Hozirgi vaqtda biosferada yuzaga kelgan buzilishlarning tabiati va darajasini tahlil qilish bo'yicha ko'p ishlar qilinmoqda; Afsuski, bu o'zgarishlar qanday ta'sir qilishini o'rganishga juda kam tadqiqot bag'ishlangan biologik xususiyatlar inson va boshqa organizmlar. Bu, ayniqsa, ifloslanishning genetik oqibatlariga taalluqlidir, garchi ular butun insoniyat taqdiriga hal qiluvchi ta'sir ko'rsatishi mumkin. Atrof-muhit mutagenlari hujayralarga kirib, ularning genetik dasturiga ta'sir ko'rsatishga qodir (mutatsiyalarni keltirib chiqaradi). Agar lezyon inson jinsiy hujayralaridagi DNKga ta'sir qilsa, embrionlar nobud bo'ladi yoki irsiy nuqsonli chaqaloqlar tug'iladi. Tana hujayralarida (somatik hujayralar) mutatsiyalar saraton, lezyonlarni keltirib chiqaradi immun tizimi, umr ko'rish davomiyligini qisqartirish.

genetik yuk. Inson sifatining ijtimoiy va biologik mezonlari bir-biriga mos kelmaydi, lekin ular ham bir-biridan unchalik uzoq emas. genetik yuk. Mutatsiyalarning doimiy bosimi va genlarning migratsiyasi, shuningdek, muvozanatli polimorf lokuslarda biologik jihatdan kamroq moslashgan genotiplarning bo'linishi. Genetik yuk tushunchasi 1950 yilda X.M?ller tomonidan "Bizning mutatsiyalar yukimiz" asarida kiritilgan. Odamlarda genetik yukning o'rtacha qiymati 3-5 o'limga olib keladigan ekvivalentdir. GENETIK YUK - populyatsiyalarning irsiy o'zgaruvchanligining bir qismi ( genetik ma'lumot), bu tabiiy tanlanish jarayonida nobud bo'lgan kamroq moslashgan shaxslarning ko'rinishini belgilaydi. Tadqiqot G.g. odamlarda zararli mutatsiyalar shaklida (irsiy kasalliklar, tug'ma nuqsonlar rivojlantirish) uchun muhimdir amaliy masalalar tibbiy genetika. Ko'tarilgan ifloslanish bilan muhit zararli mutatsiyalar chastotasi ortadi. Ko'pgina oilalarda genetik yuk bolalarning tug'ilishida eng aniq namoyon bo'ladi turli xil jismoniy va ruhiy nuqsonlar ko'rinishidagi genetik anomaliyalar. Bugungi kunda bunday bolalarning 10 foizi tug'iladi, ya'ni. million bolalar orasida yuz mingtasi normal rivojlanishdan turli xil og'ishlar bilan tug'iladi.

Genetik yuk - bu, odatda, turli xil mutagen muhit omillari ta'sirida yuzaga keladigan zararli mutant (o'zgartirilgan) genlarning populyatsiyasi yoki turlari (shu jumladan odamlar) genofondida doimiy mavjudligi. Genetik yuk - populyatsiyada salbiy genetik o'zgarishlar, o'limga olib keladigan mutatsiyalarning mavjudligi va to'planishi, irsiy kasalliklarning ko'payishiga va bir qator avlodlarda hayot qobiliyatining pasayishiga olib keladi.

Genetik yuk - zamonaviy avlod odamlari tomonidan oldingi avlod odamlaridan meros bo'lib o'tgan, shuningdek, har bir yangi avlod mutatsiyalari natijasida yuzaga keladigan noqulay genlar to'plami. Bu “genetik yuk” odamlarga ham iqtisodiy, ham psixologik jihatdan qimmatga tushadi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda genetik kasalliklar chastotasining tanqidiy qiymati 13% ni tashkil qiladi, deb ishoniladi. Bu shuni anglatadiki, genetik yuk allaqachon shunchalik kattaki, aholining degeneratsiyasi muqarrar bo'ladi. Aytgancha, bu 1960-yillarda qarama-qarshi yadroviy kuchlarni ushbu qurollarni havoda, quruqlikda va suvda sinovdan o'tkazishni to'xtatishga rozi bo'lishga majbur qilgan asosiy fikrlardan biri edi. Shunga qaramasdan Yadroviy ifloslanish muhit yana ortadi. Bundan tashqari, ko'p kimyoviy moddalar havo, suv va oziq-ovqat mahsulotlarini ifloslantiradi, kuchli mutagen ta'sirga ega. Bu inson genofondining saqlanishiga tahdid soladi.

Genetika monitoringi usuli haqiqatan ham ishlab chiqila boshlandi, u o'z oldiga genetik yukning ta'siri tufayli odamlarning irsiy salomatligi buzilishining hajmi va dinamikasini aniqlash vazifasini qo'yadi. Inson atrof-muhitining ifloslanishining genetik oqibatlari hali etarlicha o'rganilmagan. Iqtisodiyot, mehnat va mudofaa resurslariga genetik yukning ta'siri juda yuqori. Faqat Daun sindromi va fenilketonuriya bilan og'rigan bemorlarning tarkibi, ulardan 75 680 kishi 1964 yildan 1979 yilgacha Moskva nogironlar uylariga yotqizilganligi davlatga bir milliard rublga (o'sha davrdagi narxlarda) tushdi.

mutatsion yuk Bu genomda xromosoma va gen mutatsiyalarining mavjudligi bilan tavsiflanadi, asosan dominant bo'lib, aniq o'limga olib keladi; zamonaviy inson populyatsiyalarida u sezilarli darajada o'sish tendentsiyasiga ega. Odamlarning har bir avlodiga mutatsiyalarning bosimi juda yuqori. Odamlarda o'rtacha mutatsiya darajasi 5 10 ni tashkil qiladi.

Uning jinsiy hujayralarida 100 mingga yaqin gen mavjud. Har bir urug'lantirilgan tuxum o'rtacha 10 ta yangi mutatsiyani oladi (N.P.Dubinin, 1990). Ma'lum bo'lishicha, har bir avlodda urug'lantirilgan tuxumlarning 50 foizi yo nobud bo'ladi yoki ulardan paydo bo'lgan organizmlar nasl qoldirmaydi. Shu bilan birga, nikohlarning 12 foizi reproduktiv tizimdagi nuqsonlar tufayli bepushtdir. N.P.ning so'zlariga ko'ra. Dubininga ko'ra, tabiiy mutatsiyalar hajmini ikki baravar oshirish odamlar uchun qabul qilinishi mumkin emas, ayniqsa genetik yuk jismoniy va aqliy nuqsonlar (10%) shaklida turli xil genetik anormalliklarga ega bo'lgan bolalar tug'ilishida eng aniq namoyon bo'lishini hisobga olsak.

Aholining irsiy salomatligiga putur etkazadigan odamning genetik ma'lumotlaridagi barcha buzilishlar genetik yuk nomi ostida birlashtiriladi (N.P.Dubinin, 1978, 1990). Atrof-muhit genetik monitoringini joriy etish deformatsiyalangan ifloslangan muhitning doimiy ortib borayotgan bosimi ta'sirida inson genofondidagi buzilishlarning patogenezini aniqlash imkonini beradi. Radiatsiya va genetik yukning inson populyatsiyalariga ta'siri. Atom va kimyoviy dunyoda hayot. Segregatsiya va mutatsiya yuklarini farqlang. Segregatsiya yuki - bu ko'p asrlar davomida yashagan avlodlarga mansub bo'lgan odamlardan zamonaviy avlod odamlari tomonidan meros qilib olingan genetik yukning bir qismi. Ehtimol, bu yuk oldingi va zamonaviy avlodlarga antropogenezning turli bosqichlarida yashagan ajdodlardan kelgan. Aytishimiz mumkinki, ajratish yuki "eski" mutatsiyalar bilan ifodalanadi.

Mutatsion yuk - genetik yukning bir qismi bo'lib, u har bir yangi avlodda yangidan paydo bo'ladigan genlar va xromosomalarning "yangi", ya'ni "yangi" mutatsiyalari natijasida yuzaga keladi. Afsuski, har bir avlodda yuzaga keladigan genetik yukning aholining irsiy salomatligiga yetkazadigan zararining haqiqiy qiymati hozirgacha ishonchli baholanmagan. Yadro sanoatidan tortib XXI asrning boshi asrda, R. Bertellning ma'lumotlariga ko'ra, kamida 223 million kishi genetik jihatdan ta'sirlangan (Bertell, litt., 2000). Shuni hisobga olish kerakki, bu genetik o'zgarishlar avloddan-avlodga o'tishi mumkin.

Natijada, inson populyatsiyalaridagi genetik yuk bir necha avlodlarda halokatli qiymatlarga yetishi mumkin. Hozirda muhim integratsiyalashgan tizim skrining bilan birgalikda populyatsiyalarning genetik monitoringi bo'yicha tadbirlar kimyoviy birikmalar mutagen faollik uchun. Yuqoridagi diagramma eng umumiy shaklda berilgan. Sxema monitoring tamoyiliga asoslanadi - uzluksiz kuzatish. Biosferaning global va mahalliy ifloslanishi darajasida inson populyatsiyalarida tug'ma nuqsonlar o'sishining integral monitoringi ajralib turadi. Muammoning bu qismini qisman izomorf oqsillarni biokimyoviy skrining va sitogenetik skrining orqali populyatsiyalarda tug'ma kasalliklar va anomaliyalar sonini hisobga olishning allaqachon ma'lum bo'lgan usullari yordamida hal qilish mumkin. Ma'lum foyda malign neoplazmalarning dinamikasi va umr ko'rish davomiyligidagi o'zgarishlar haqida ma'lumot berishi mumkin.

Bunga parallel ravishda hayvonlar va o'simliklar populyatsiyalarida genetik yukni baholash kerak. Atrof-muhit holati va genetik yuk o'rtasidagi munosabatni o'rganishda odamning neyropsik funktsiyalarining alohida zaifligi aniqlanadi. Global ma'lumotlarga ko'ra, har yili nogiron bolalar sonining o'sishi kuzatilmoqda. Shunday qilib, minimal hisob-kitoblarga ko'ra, ruhiy kasalliklar mamlakatimiz aholisining taxminan 10 foizida, ya'ni 15 millionga yaqin kishida kuzatiladi. Faqat 1990 yilda o'rta maktab 0,8 million aqliy qobiliyati zaif bolalar o'qitildi. Aqli zaif bolalarni saqlash davlatga yuzlab million rublga tushadi, ya'ni. iqtisodiyotiga sezilarli ta'sir ko'rsatadi. Ushbu yondashuvlardan biri aholi xususiyatlarini hisobga olish bilan bog'liq. Genetik yukni baholash uchun ko'rsatkich sifatida tibbiy va statistik ko'rsatkichlar (spontan abortlar chastotasi, o'lik tug'ilishlar, tug'ilishning og'irligi, omon qolish ehtimoli, jins nisbati, tug'ma va orttirilgan kasalliklar bilan kasallanish darajasi, bolalarning o'sishi va rivojlanishi ko'rsatkichlari) qo'llaniladi.

Yuqorida aytilganlarga muvofiq, N. P. Dubinin tashkil etish zarurati haqida juda muhim xulosa chiqaradi davlat xizmati ekologik stress darajasiga muvofiq genetik yukning hajmi va o'sishini real aniqlash va uning oshishiga olib keladigan omillarni oldini olish bo'yicha tavsiyalar ishlab chiqish uchun mo'ljallangan genetik monitoring. Inson populyatsiyasida yangi mutatsiyalarning namoyon bo'lishini monitoring qilishning oldini olishning asosiy qiyinligi odamlarning genetik xususiyatlarining juda xilma-xilligi va bu populyatsiyalar allaqachon katta genetik yukni to'plaganligidir.

Uning qiymati irsiy kasalliklar va konjenital deformatsiyalarning chastotasi bilan tasdiqlanadi. Bir qator Evropa mamlakatlari va AQShda har yili 3 dan 7% gacha, Yaponiyada esa 10% gacha genetik nazorat ostida bo'lgan bolalar tug'iladi. tug'ma kasalliklar. Agar biz etarli miqdorda qo'shsak, bu qiymatlar ortadi katta raqam tug'ilishda aniqlanmagan, rivojlanishning birinchi yilining oxiriga kelib o'zini namoyon qiladigan irsiy kasalliklar. Har qanday yashash tizimi, fikr-mulohazalardan foydalanib, har doim o'zini o'zi saqlashga intiladi. Tizim fikr-mulohaza biosferada insonni tur sifatida yo'q qilishga1 qaratilgan. Insoniyatning genetik “yuki” ortib bormoqda, ruhiy va asab kasalliklari kuchaymoqda, kasalliklarga umumiy qarshilik pasaymoqda, shaharlarda aholining haddan tashqari ko'payishi stressi, tajovuzkorlik, qo'rquv va boshqalar kuchaymoqda. Qolganlarini saqlang va agar bo'lsa. tabiiy muhitning tabiiy o'zini o'zi boshqarishi orqali sayyoramizning yo'qolgan biotasini tiklash mumkin.

Agar embriogenez jarayonida deformatsiyalar yuzaga kelsa, tabiatda bunday kichik odamlar yashashga qodir bo'lmaydi. Biroq, zamonaviy tibbiyot ularga omon qolish imkonini beradi. Deformatsiyalar yoki mutant genlarni tashuvchi bunday odamlar ba'zida tug'ilishlari mumkin va shu bilan insoniyatning genetik yukini yuklaydi. N. P. Dubinin shunday yozadi: “Moskva nogironlar uylari ma’lumotlariga ko‘ra, 1964 yildan 1979 yilgacha bo‘lgan davrda ushbu uylarga aqliy zaiflik tufayli 75 680 nafar fenilketonuriya va Daun sindromi bilan kasallangan bemor yotqizilgan. Bu vaqt ichida ularni saqlash davlatga bir milliard rublga tushdi. Ikki kasallikning narxi shunday. Darhaqiqat, mamlakatimizda genetik yukdan zarar ko'rgan odamlar soni o'n millionlab. Insoniyat tobora kasal va tanazzulga yuz tutmoqda. Antropoekologik stress va charchoqning asosiy sabablaridan biri ko'p ming yilliklar davomida evolyutsiya jarayonida shakllangan inson tanasining moslashish imkoniyatlari o'rtasidagi nomuvofiqlikdir. zamonaviy sharoitlar uning yashash muhiti, bir necha o'n yillar davomida keskin o'zgarishi mumkin.

Aynan shu nomutanosiblik genetik yukning ifodasi bo'lgan genetik kuchlanish va charchoqni keltirib chiqarishi mumkin. Agar atrof-muhitning ifloslanishining kasallanish darajasiga ta'sirining "o'rtacha" baholari qandaydir ahamiyatga ega bo'lsa, unda turli holatlarda ushbu munosabatlarning o'ziga xos qiymatlaridan qat'i nazar, mutaxassislar bir ovozdan ko'plab mamlakatlarda ushbu ta'sir darajasi tez sur'atlar bilan o'sib bormoqda. so'nggi o'n yilliklar. 1-bobda insonning tabiiy tanlanishdan xalos bo'lishi noqulay genetik yukning ko'payishiga va tananing tabiiy himoyasining zaiflashishiga olib kelganligi haqida allaqachon aytilgan edi. Ushbu fonda atrof-muhit sifatining yomonlashishi inson salomatligiga tobora kuchayib borayotgan ta'sir ko'rsatmoqda. Ko'pgina bunday holatlar sub'ektiv ravishda atrof-muhitning ifloslanishidan kelib chiqqan deb qabul qilinmaydi.

Biroq, sun'iy tanlash va tanlash ba'zi hollarda salbiy oqibatlarga olib keldi. Agrar landshaftlarda inson tomonidan yaratilgan sharoitlarda (yaylov, otxona va boshqalar) hayotga moslashgan hayvonlar yanada muvaffaqiyatli ko'paygan. O'sib borayotgan qaramlik bilan sun'iy sharoitlar yashash joylari va ovqatlanish, tabiatda omon qolishi qiyin bo'lgan bunday genotiplar saqlanib qolgan. Inson g'amxo'rligi bilan, genetik jihatdan past hayvonlar odatda nobud bo'lmaydi. Shu bilan birga, "pastki", "zararli", "salbiy" genlar yo'qolmaydi, balki populyatsiyalarda to'planib, ko'payishda davom etadi. Bu chorvachilikda irsiy yuk (“genetik yuk”)ning paydo bo‘lishiga va to‘planishiga olib keldi. Mutant genlar (xromosoma o'zgarishlari), shuningdek, embriogenez davridagi rivojlanish buzilishlari natijasida kasal bo'lgan bolalar sharoitlarda yashashga qodir emas. yovvoyi tabiat va, ehtimol, u tomonidan "rad etilgan" bo'lar edi. Biroq, tibbiyotning rivojlanishi va insonning turmush darajasining umumiy o'sishi, ayniqsa 19-20-asrlarda, inson populyatsiyasini tabiiy tanlanish ta'siridan olib chiqdi va shuning uchun insoniyat etarlicha katta genetik yukni to'pladi. Bizning davrimizda turli xil mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan ikki mingdan ortiq odamning irsiy kasalliklari ma'lum.

Evolyutsion o'zgarishlar nafaqat turlarning shakllanishi va yo'q bo'lib ketishi, organlarning o'zgarishi, balki ontogenetik rivojlanishning qayta tuzilishi bilan ham bog'liq.

Ontogenez - bu individual rivojlanish, bu evolyutsiya va uning mahsuli kabi hayotning ajralmas mulkidir. Har qanday rivojlanish bosqichida ontogenezdagi organizm qismlar, organlar yoki xususiyatlarning mozaikasi emas. Organizmning hayotiy ko'rinishlarida morfologik va funktsional yaxlitligi hech qanday shubha tug'dirmaydi. Hatto Arastu ham turli organizmlarni solishtirganda ularning tuzilishining birligini o'rnatgan va morfologik o'xshashlik haqidagi ta'limotni asoslagan. J.Kyuvierning qarashlari tana qismlarining o'zaro bog'liqligi masalasi tarixida katta ahamiyatga ega edi. Uning fikricha, tana yaxlit tizim bo'lib, uning tuzilishi uning funktsiyasi bilan belgilanadi; alohida qismlar va organlar bir-biriga bog'langan, ularning funktsiyalari muvofiqlashtirilgan va moslashtirilgan ma'lum sharoitlar tashqi muhit. K.Darvin ta'kidlaganidek, qismlarning koordinatsiyasi organizmning hayot sharoitlariga moslashuvining tarixiy jarayoni natijasidir. Keyinchalik ko'plab olimlar organizm doimo bir butun sifatida rivojlanib borishini ta'kidladilar. Ontogenezni ma'lum bir avlodni tashkil etishning murakkabligi sifatida aniqlash mumkin. Ontogenez jarayoni genetik ma'lumotni amalga oshirishdir.

Ontogenez - bu oldindan belgilangan jarayon bo'lib, evolyutsiyadan farqli o'laroq, bu dastur bo'yicha rivojlanish, ma'lum bir yakuniy maqsadga yo'naltirilgan rivojlanish, ya'ni jinsiy etuklik va ko'payish. Qanday qiyinroq tashkilot kattalar organizmi va bu evolyutsiyaning aksi, qanchalik qiyin va uzoqroq jarayon uning ontogenezi.

Ontogenez bosqichlardan iborat (ontogenezning bir xususiyati): kattalar organizmining embrion bosqichi, postembrional rivojlanishi va hayoti. Rivojlanishning katta bosqichlari (davrlari) umurtqali hayvonlarning embrion rivojlanishidagi kabi ko'proq fraksiyonel bosqichlarga bo'linishi mumkin - blastula, gastrula, nevrula. Yirilish bosqichi, o'z navbatida, ikki, to'rt, sakkiz yoki undan ko'p blastomerlarning bosqichlariga bo'linishi mumkin. Natijada, ontogenez bosqichlari haqidagi g'oya yo'qoladi va individual rivojlanishning butunlay silliq jarayoni paydo bo'ladi. Filogenezdagi guruhdagi o'zgarish faqat ontogenezning o'zgarishi bilan yuzaga kelishi mumkin, odatda, individual rivojlanishdagi bu o'zgarishlar yuqorida ta'kidlanganidek, rivojlanishning keyingi bosqichlariga tegishli. Birinchi marta ontogenez va filogenez o'rtasidagi bog'liqlik K.Baerning bir qator qoidalarida ochib berilgan, unga Charlz Darvin "Germin o'xshashligi qonuni" umumiy nom bergan. 1864-yilda F.Myuller filogenetik transformatsiyalar ontogenetik o?zgarishlar bilan bog?liq va bu bog?liqlik ikki ko?rinishda namoyon bo?ladi, degan tezisni shakllantirdi.

F. Myullerning asarlari E. Gekkel (1866) tomonidan shakllantirish uchun asos bo'lib xizmat qildi. biogenetik qonun , unga ko'ra "ontogenez - filogenezning qisqa va tez takrorlanishi". Biogenetik qonunning, shuningdek, rekapitulyatsiyaning asosi K.Baer tomonidan germinal o'xshashlik qonunida aks ettirilgan empirik qonuniyatda yotadi. Uning mohiyati quyidagicha: eng dastlabki bosqich tegishli shakllarning rivojlanishidagi tegishli bosqichlar bilan sezilarli o'xshashlikni saqlab qoladi.

Ontogenez evolyutsiyasi natijalari:

• 1) ratsionalizatsiya;
• 2) avtonomiya;
• 3) embrionizatsiya.

Ratsionalizatsiya - jarayonni soddalashtirish orqali takomillashtirish. Birinchi marta ontoto va filogeniya munosabatlari K.Baer tomonidan Darvin "germinal o'xshashlik qonuni" deb atagan bir qator qoidalarda ochib berilgan, uning mohiyati quyidagicha: eng dastlabki bosqich bosqichlarga muvofiq sezilarli o'xshashlikni saqlab qoladi. tegishli shakllarni ishlab chiqish. Ya'ni, ontogenez jarayoni ajdod shakllarining ko'plab tarkibiy xususiyatlarining taniqli takrorlanishidir: erta bosqichlar rivojlanish - uzoqroq ajdodlar va keyinchalik - ko'proq bog'liq shakllar.

Severtsovning filembriogenez nazariyasi - bu nazariya bo'lib, unga ko'ra evolyutsiya ontogenez jarayonini o'zgartirish orqali sodir bo'ladi, ya'ni hayvon organlari tuzilishidagi irsiy o'zgarishlar rivojlanishning tarixiy yo'nalishini buzadi va kattalar tuzilishini o'zgartiradi embrionda namoyon bo'ladi. rivojlanish. Muallifning fikriga ko'ra, filogenez - bu avlodlarning genetik qatori ontogenezlari va bir qator avlodlarda hayvonlarning individual rivojlanishining turli bosqichlarida sodir bo'ladigan barcha irsiy o'zgarishlar yig'indisidir.

Anaboliya yoki bosqichlarning birikishi,-- embrion rivojlanishining so'nggi bosqichlarida morfogenezdagi evolyutsion o'zgarishlar. Anabolizm organlar rivojlanishining keyingi bosqichlarini o'zgartirganligi sababli, ular tananing boshqa qismlarini sezilarli darajada qayta qurishga olib kelmaydi, shuning uchun ular tez-tez uchraydi. Anabolizm bilan asosan turlar va umumiy xususiyatlar shakllanadi.

Burilish-- organning embrion rivojlanishining o'rta bosqichlarida evolyutsion o'zgarishlar. Masalan, akulalar va sudralib yuruvchilarda tarozilarning shakllanishi va dastlabki rivojlanishida o'xshashliklar mavjud. Sudralib yuruvchilarning embrion rivojlanishining o'rta bosqichlarida keratinlashtirilgan tarozilarning paydo bo'lishiga olib keladigan og'ishlar sodir bo'ladi, akulalarda esa tish shakli bilan ossifikatsiyalangan tarozilar. Shubhasiz, o'simliklardagi ildiz va lampalar og'ish orqali paydo bo'lgan. Shu bilan birga, rekapitulyatsiya (ajdodlar xususiyatlarining takrorlanishi) faqat embriogenezning o'rta bosqichlarigacha kuzatiladi va keyin rivojlanish yangi yo'ldan boradi.

Archallaxis-- o'zgarishlar dastlabki bosqichlar embriogenez yoki organning rudimentlaridagi o'zgarishlar. Bu yo'l sut emizuvchilarning sochlari - terining hosilasi - ajdodlar belgilarini takrorlamasdan rivojlanishi. Archallaxis boshidanoq organ rivojlanishida tubdan qayta qurishga sabab bo'ladi. Ular organning disfunktsiyasini va uning tananing boshqa qismlari bilan aloqalarini keltirib chiqarishi mumkin, bu esa o'limga olib kelishi mumkin. Shubhasiz, shuning uchun filogenezda ular boshqa filembriogenezlarga qaraganda kamroq tarqalgan. Arxalaksis bilan palingenez va rekapitulyatsiya kuzatilmaydi, shuning uchun bu erda biogenetik qonun qoidalari qabul qilinishi mumkin emas.

Shuni ta'kidlash kerak turli xil turlari filembriogenez alohida emas, ular bir-biriga bog'langan va o'zaro o'tishlarga ega. Filembriogenez o'simliklarga xosdir. Ular rivojlanishning turli bosqichlarida yuzaga keladi va ijobiy (yangi xususiyatlarning paydo bo'lishi) yoki salbiy (yo'qotish, eski xususiyatni yo'qotish) bo'lishi mumkin.

Agar biogenetik qonun ontogenezning filogenezga (F>O) bog’liqligiga e’tiborni qaratgan bo’lsa, filembriogenez nazariyasi ontogenezdagi o’zgarishlar filogenezga (F-O) ham – filogenezning ontogenetik shartliligiga ta’sir qilishini ko’rsatadi.

Nazariya

Inson populyatsiyalarida retsessiv genlarning umumiy sonini aniqlash. Gomozigotlar, ayniqsa kam uchraydigan kasalliklar uchun, umumiy aholiga qaraganda, qarindosh-urug'lik nikohidan bo'lgan bolalar orasida ko'proq uchraydi. Shunga asoslanib, populyatsiyadagi har bir individda shunday retsessiv genlar sonini aniqlash mumkin.

Masalan, individdan tasodifiy tanlab olingan genning uning akasining (singlisining) bir xil lokusuning ikkita allelidan biriga kelib chiqishi bir xil bo'lishi ehtimoli 1/2 ga teng bo'lsin. Agar aka-uka va opa-singillar nikohidagi aka-ukalardan biri gomozigota holatida retsessiv kasallikni keltirib chiqaradigan genga ega bo'lsa, ikkinchi birodarda bu gen 1/2 ehtimollik bilan va har bir bola uchun kasallik xavfi mavjud. juftlik 1/4 ni tashkil qiladi. Shuning uchun, bu nikohdan kamida bitta bolaning kasal bo'lish ehtimoli l-(3/4) ga teng. s, qayerda s- nikohda bo'lgan bolalar soni. Shunday qilib, aka-uka va opa-singillar o'rtasidagi ma'lum miqdordagi nikohlarning avlodlarida retsessiv kasalliklarning tez-tezligini tahlil qilish orqali (agar boshqa belgilar bo'yicha tanlov bo'lmasa), populyatsiyadagi o'rtacha individlar sonini aniqlash mumkin. bu retsessiv gen. Xuddi shu fikr ota-qiz nikohiga ham tegishli. Biroq, bunday yaqin qarindoshlar o'rtasidagi nikoh juda kam uchraydi va qonun bilan taqiqlangan. Bundan tashqari, kiradigan shaxslar

350 6. Populyatsiya genetikasi

Intuitiv taxminlar: bizning mutatsiyalar yukimiz. Mashhur genetik G. M?ller bilan yosh yillar tur sifatida inson uchun biologik nasli xavfi bor degan fikr band edi. U insoniyat ertami-kechmi kasalliklar va ruhiy kasalliklardan azob chekish tubiga tushib ketishiga ishongan.

Asrning boshida bu qo'rquvlar ko'plab olimlar tomonidan o'rtoqlashdi; aynan ular F.Galton asarlarining paydo bo'lishiga va yevgenika harakatining paydo bo'lishiga sabab bo'lgan.

Mollerning dalillari o'zining "Mutatsiyalar yukimiz" (1950) nomli maqolasida batafsil bayon etilgan. Ushbu moddaning eng muhim qoidalarini quyidagicha shakllantirish mumkin:

a) odam zigotalarining aksariyati mutatsiyalar natijasida nobud bo'ladi yoki bo'linish qobiliyatini yo'qotadi;

b) bir kishiga to'g'ri keladigan umumiy mutatsiya darajasi, ya'ni. u kelib chiqqan ikkita jinsiy hujayradagi yangi mutatsiyalarning umumiy soni 2-10 jinsiy hujayraga bitta mutatsiya;

v) har bir individ gomozigota holatida o`limga olib keladigan bir necha genlar uchun geterozigotadir; bu genlar odatda heterozigot holatida ham zararli ta'sir ko'rsatadi;

d) tabiiy tanlanish intensivligining zaiflashishi tufayli odam populyatsiyalarida zararli genlar soni tahdidli darajada oshib bormoqda; ularning chastotasi kritik darajadan oshib ketishi mumkin, shundan so'ng inson genetik tizimi buziladi va inson turi yo'qoladi;

e) ta'sir qilishning kuchayishi tufayli bu xavf kuchayadi ionlashtiruvchi nurlanish;

f) xavfli tendentsiyalarga inson ko'payishini sun'iy tartibga solish orqali qarshi turish kerak.

M?ller ushbu qoidalarni ishlab chiqqanidan beri bizning inson genetikasi haqidagi bilimlarimiz to'ldirildi va biz u bergan ba'zi savollarga etarlicha aniq javob oldik. Keling, ulardan birini ajratib ko'rsatamiz, ya'ni har bir odam bir nechta genlar bo'yicha geterozigotli, homozigotda halokatli va hatto heterozigot holatida ham noqulay.

O'zgaruvchanlikning fitnesga ta'siri. Keyinchalik rasmiylashtirilgan va oqilona kontseptsiya Xelden tomonidan bir nechta maqolalarda, xususan, "O'zgaruvchanlikning fitnesga ta'siri" nomli maqolalarda ishlab chiqilgan. Xelden genotipning yaroqliligini shu genotipga mansub individ qoldirgan nasllarning o?rtacha soni deb ta'riflagan va turning o?rtacha yaroqliligi deyarli har doim birga yaqin bo?lishini, aks holda populyatsiya soni juda tez o?sib borishini ta'kidlagan.

Biroq, har qanday turda, ba'zi genotiplarning yaroqliligi 1 dan past bo'ladi va to'liq bepushtlikka olib keladigan o'limga olib keladigan genlar va genlar holatida nolga tushadi. Shuning uchun nomaqbul genlarni o'z ichiga olmaydi "standart" genotipning yaroqliligi bittadan oshishi kerak.

Muvozanat holatida zararli ta'sir ko'rsatadigan genlar mutatsiya natijasida paydo bo'ladigan darajada tabiiy tanlanish tomonidan chetga surilishi aniq. Genning o'limga olib kelishi yoki deyarli zararsizligi muhim emas. Birinchi holda, bunday genga ega bo'lgan har bir individ seleksiya tomonidan chetga suriladi yoki agar bu gen retsessiv bo'lsa, bu gen uchun homozigot bo'lgan har bir individ. Ikkinchi holda, ushbu genni tashuvchi shaxslarning hayotiyligi yoki unumdorligi mingdan bir qismga kamayishi mumkin. Biroq, har ikkala holatda ham turning yaroqliligining pasayishi genning uni tashuvchi shaxsning yaroqliligiga ta'siriga emas, balki faqat mutatsiya tezligiga bog'liq.

Diqqatli o'quvchi, bu bayonot odamlarda mutatsiya tezligini baholashning bilvosita usulini oqlaydigan Xoldeyn dalillarining umumlashtirilishi ekanligini allaqachon tushungan bo'lishi mumkin (5.1.3.1-bo'lim). Drosophiladagi umumiy mutatsiya tezligini dastlabki tahlil qilib, Xelden davom etadi: "Bu tur o'zgaruvchanlik uchun to'laydigan narx, ehtimol bu zarur shart evolyutsiya."

6. Populyatsiya genetikasi 351

Keyingi ishida Xelden evolyutsiya jarayonida adaptiv gen tabiiy tanlanish bilan almashtirilishi uchun qanchalik fitnes kamayishi kerakligini hisoblab chiqdi.

Genetik yuk kontseptsiyasidan Morton o'zining ishida inson populyatsiyalaridagi mutatsiyani taxmin qilish uchun ishlatilgan: Qarindoshlar nikohi ma'lumotlari asosida odamlarda mutatsion yukni aniqlash.

Genetik yukning ta'rifi. Morton, Krou va Moller inson genomida mavjud bo'lgan zararli mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan umumiy genetik yukni va ifodalangan genetik yukni ajratadilar; ikkalasi ham halokatli ekvivalentlarda ifodalanadi. O'limga olib keladigan ekvivalent - bu bir nechta shaxslar o'rtasida taqsimlanganda o'rtacha bittaga olib keladigan mutatsiyalar soni. halokatli natija genetik sabablarga ko'ra. Misol uchun, o'limga olib keladigan ekvivalent bitta o'limga olib keladigan mutatsiyaga to'g'ri keladi, bu barcha holatlarda shaxsning o'limiga yoki ikkita mutatsiyaga to'g'ri keladi, ularning har biri 50% hollarda o'limga olib keladi. Umumiy yuk har bir gameta - gametaning barcha xromosomalarini ikki baravar oshirish natijasida hosil bo'lgan bunday zigotadagi o'limga olib keladigan ekvivalentlarning o'rtacha soni sifatida aniqlanadi. Har bir gameta uchun aniqlanadigan yuk - bu populyatsiyada mavjud naslchilik tizimiga muvofiq boshqa gameta bilan juftlashganda zigota hosil qilganda sodir bo'ladigan o'limga olib keladigan ekvivalentlarning o'rtacha soni.

Umumiy genetik yukni quyidagicha baholash mumkin. Bir gen lokusini ko'rib chiqing. Ushbu lokusdagi mutatsiyalarning zararli ta'siriga qaramay, berilgan zigotaning omon qolish ehtimoli

Bu erda s = berilgan mutatsiya uchun homozigot zigotaning o'lish ehtimoli; d-bu mutatsiyaning ustunlik darajasi ( h= 0, agar gen butunlay retsessiv bo'lsa, h= 1, agar gen bir xil chastotada homozigot va heterozigot holatida o'limga olib kelsa); F-qarindoshlik koeffitsienti.

Ikkinchi taxmin o'limga olib keladigan genetik va ekologik sabablarning mustaqil ta'sirini nazarda tutadi. Bunday holda, omon qolgan zigotalarning nisbati quyidagicha baholanadi:

Bu yerda Xj- har qanday ekologik omil ta'siri natijasida o'lim ehtimoli. Mahsulot barcha x, va o'z ichiga oladi qs(zararli mutatsiyalar chastotalari). Bu mutatsiyalar soni va atrof-muhit omillari soni deb taxmin qilinadi x t ajoyib, va individual qadriyatlar ehtimollar kichik. Shuning uchun bu ifodani quyidagicha taxmin qilish mumkin:

Bu, o'z navbatida, taxminan hisoblanadi

S = e - ("4+BF) yoki - In S = A + BF,(6.16) bu erda

Yig'ish barcha atrof-muhit omillari va shunga mos ravishda mutant allellari bo'lgan barcha lokuslar uchun amalga oshiriladi.

Tasodifiy ko'payadigan populyatsiyada (F= 0) aniqlangan genetik yuk ekologik yuk bilan birga teng LEKIN. Qiymat DA, boshqa tomondan, u faqat to'liq homozigotlik holatida paydo bo'ladigan yashirin genetik yukni o'lchaydi. (F= biri). Umumiy genetik yuk qs, bu summaga mos keladi DA va genetik komponent LEKIN va shuning uchun ular orasida oraliq bo'ladi DA va B + A.

DA va LEKIN lns (s - tirik qolgan shaxslar ulushi) vaznli regressiya koeffitsientlari yordamida baholanishi mumkin. F. Odam populyatsiyalarida tez-tez kuzatiladigan qarindosh-urug'larning past darajasini va qarindosh bo'lmagan ota-onalarning avlodlarida o'limning pastligini hisobga olgan holda, qoniqarli taxminiy taxmin sifatida quyidagi soddalashtirilgan formuladan foydalaniladi:

S= 1-A-BF(6.17)

352 6. Populyatsiya genetikasi

Hisob-kitoblar quyidagicha amalga oshiriladi:

S 1 \u003d 1 - A, S 2 = 1 - A - FB, S 1 - S2 = B.F.;

Bu erda S 1 - qarindoshlik nikohlarining omon qolgan avlodlari soni va S 2 - qarindoshlik nikohlarida omon qolgan avlodlar soni. O'limga olib keladigan ekvivalentlar soni o'lik tug'ilganlar soni va qarindoshlik va qarindoshlik bo'lmagan nikohlardan bo'lgan bolalar balog'atga etgunga qadar vafot etganlar soni o'rtasidagi farq sifatida aniqlanadi.

Misol. M?ller, Crow va Morton ishida, miqdorlarni dastlabki baholash uchun LEKIN va DA Fransiya aholisi haqidagi ba'zi ma'lumotlardan foydalanilgan (6.19-jadval). Bolalik va o'smirlik davrida (reproduktiv yoshdan oldin) o'lik tug'ilish va o'lim uchun hisoblangan DA 1,5 va 2,5 oralig'ida edi; kattalik A+B biroz balandroq edi. Munosabat B/A, keyingi muhim rol o'ynaydi, 15.06 dan 24.41 gacha o'zgarib turadi. Bu shuni anglatadiki, o'rtacha gametada juda ko'p noqulay genlar mavjud bo'lib, ular alohida shaxslar o'rtasida taqsimlanganda va gomozigotli holatga o'tganda, 1,5-2,5 kishining reproduktiv yoshiga etmasdan o'limga olib keladi. Umumiy genetik yuk har bir gametaga 1,5-2,5 o'lim ekvivalentini tashkil qiladi; Har bir zigota uchun 3-5 ta o'limga olib keladigan ekvivalent. Ushbu hisob-kitobda o'z-o'zidan abortlar va kattalardagi o'limlar (masalan, reproduktiv davrda) hisobga olinmaydi. Shunday qilib, ushbu yondashuv bilan genetik yukni baholash kam baholanadi. Ehtimol, har bir odam bir nechta mutatsiyalar uchun heterozigot bo'lib, ular homozigot bo'lganda, salbiy ta'sir ko'rsatadi. Mualliflar e'tiborga olishlari kerakki, qarindoshlik va qarindoshlik bo'lmagan nikohlar o'rtasidagi farq qisman biologik bo'lmagan sabablarga ko'ra bo'lishi mumkin. To'g'ridan-to'g'ri so'roq qilish orqali faqat qarindoshlik nikohlarida homiladorlikning natijasi aniqlandi; shahar va shahar o'rtasidagi ijtimoiy-iqtisodiy farqlar bo'lishi mumkin qishloq aholisi. Keyinchalik bu ogohlantirish to'liq asosli ekanligini ko'ramiz.

Aniqlangan genetik yukni baholash. Mualliflarning fikridagi keyingi nuqta, xuddi shu genlar hatto heterozigot holatida ham salbiy ta'sir ko'rsatishi mumkinligi haqidagi xulosa edi, ya'ni. ularning "hukmronligi" h 0 dan katta. 6.15-formulaga ko'ra, berilgan mutantning shartlar ostida yo'q bo'lish ehtimoli. tabiiy tizim krossover taxminan zxs, bu erda z = F+ q+h(belgisi yuqoridagi bilan bir xil). Aniqlangan halokatli ekvivalentlar soni o'limga olib keladigan ekvivalentlarning umumiy soni va individual mutantlar uchun z qiymatlarining o'rtacha garmonik ko'paytmasiga teng ekanligini ko'rsatish mumkin. Aniqlash uchun zarur bo'lgan ma'lumotlar h odamlarda yo'q edi, shuning uchun Drosophila haqida olingan ma'lumotlardan foydalanildi. Ularga asoslanib, 16 ta autosomal o'lim uchun qiymatlar h o'rtacha 0,04 ga teng. Tabiiy populyatsiyalarda ko'proq zararli ta'sir ko'rsatadigan mutatsiyalar kamroq sodir bo'lishi kerakligini hisobga olib, va umuman olganda, yomon ta'sir geterozigotalar tomonidan ishlab chiqariladi (ularning yuqori chastotasi tufayli), barcha zararli genlar uchun harmonik o'rtacha z bahosi 0,02 ni tashkil qiladi.

6. Populyatsiya genetikasi 353

Da umumiy soni har bir gameta uchun o'limga olib keladigan ekvivalentlar 1,5-2,5 ga teng, bu har bir gameta uchun aniqlangan o'limning 3-5% yoki zigota uchun 6-10% ga to'g'ri keladi.

Noqulay mutatsiyalar uchun umumiy mutatsiya tezligini baholash. Yuqorida aytib o'tilganidek, Xelden (1935) tanlov va mutatsiya jarayoni o'rtasida genetik muvozanat mavjudligini taxmin qildi. Har bir avlodda etarlicha uzoq vaqt davomida yangi paydo bo'lgan mutatsiyalar soni populyatsiyadan halokatliligi sababli yo'qolgan zararli allellar soniga teng bo'lishi kerak. Bu erdan mutatsiya darajasi ham har bir nasl uchun gameta uchun 0,03 0,05 deb hisoblangan. Mualliflar haqiqiy genetik yukning 1/2 va 2/3 qismini o'lik tug'ilish va chaqaloqlar o'limini tahlil qilish orqali aniqlab bo'lmaydi (masalan, erta embrion o'limini aniqlab bo'lmaydi) deb taxmin qilishdi. Buni hisobga olgan holda, har bir gametaga 0,06-0,15 ga teng bo'lgan umumiy mutatsiya tezligining taxminiy bahosi olingan. Bu qiymat M?llerning "Bizning mutatsiyalar yukimiz" nomli maqolasida berilgan bahoga mos keladi. Biroq, o'quvchi bu taxmin ikkita taxminga asoslanganligini unutmasligi kerak:

1) qarindosh bo'lmaganlar bilan solishtirganda, qarindoshlik nikohlari avlodlarida o'lik tug'ilish va neonatal o'limning yuqori chastotasi (yuqorida aytib o'tilgan ishda tahlil qilingan va yuqori qiymatga olib keladi) B/A) haqiqatan ham qarindoshlikning biologik natijasidir;

2) o'limga olib keladigan va zararli genlar, hatto heterozigot holatida ham, ularning tashuvchilarning yaroqliligini pasaytiradi.

Genetik yuk nazariyasidan olingan xulosalarni tanqid qilish asosan ushbu ikki taxminga tegishli.

Genetik yuk kontseptsiyasining inson populyatsiyasi genetikasi rivojlanishiga ta'siri. Har bir inson bir nechta genlar uchun heterozigotli bo'lib, bu nafaqat genetik jihatdan aniqlangan o'limga olib kelishi mumkin (ayniqsa, qarindosh-urug'larning avlodlarida), balki heterozigot holatida ham noqulay. Populyatsiyada yuqori tezlikda zararli ta'sir ko'rsatadigan yangi mutatsiyalar doimiy ravishda paydo bo'ladi. Aytishimiz mumkinki, har bir inson ushbu mutatsiyalardan xoli bo'lganidan ko'ra kamroq sog'lom.

Genetik yuk tushunchasi inson populyatsiyasi genetikasi sohasidagi nazariy fikrlash va tadqiqotlarni rejalashtirishga katta ta'sir ko'rsatdi. Bu qisman ushbu nazariyaga xos jozibadorlik bilan bog'liq edi, chunki bu yo'nalishdagi tadqiqotlar berishga va'da berdi umumiy fikr turimizning kelajagini belgilovchi muammolar haqida. Ehtimol, kontseptsiyaning muvaffaqiyatida uni ishlab chiqqan olimlar guruhining ilmiy obro'si ham katta rol o'ynagan: laureat Nobel mukofoti Insoniyatning najot topishiga hissa qo'shish uchun Drozofilani o'rganishni tark etgan M?ller; ishtiroki yondashuvning ishonchliligini kafolatlagan taniqli populyatsiya genetiki Krou va kelajagi porloq yosh olim Morton.

Genetik yuk tushunchasi haqida munozaralar va bahslar. Genetik yuk tushunchasi populyatsiya genetiklari tomonidan keng muhokama qilingan. Bir tomondan, qarindoshlik va qarindoshlik bo'lmagan nikohlarning avlodlarini taqqoslash insonning genetik yukiga nima ko'proq hissa qo'shadi - noqulay mutatsiyalar ("mutatsion yuk") yoki muvozanatli polimorfizm haqidagi savolni hal qilishga yordam berishi aniqlandi. heterozigotlarning afzalligi («ajratilgan yuk»). Boshqa tomondan, ba'zi hollarda genetik yuk tushunchasini qo'llash bema'ni xulosalarga olib kelishi ko'rsatilgan. Hozirgi vaqtda ko'plab genetiklar ushbu kontseptsiyadan ehtiyotkorlik bilan foydalanish kerak degan fikrda. Asarda zamonaviy, biroz realistik versiya taqdim etilgan.

Tadqiqot S.S. Chetverikova, N.V. Timofeev-Resovskiy, N.P. Dubinina, V.G. Dobjanskiy o'ttizinchi yillarda tabiatda halokatli mutatsiyalarning keng tarqalishini ko'rsatdi, bu genetik yuk fenomenining kashfiyoti edi. Genetik yukni optimal genotipga ega bo'lgan shaxslarga nisbatan populyatsiyadagi individlarning yashash qobiliyatining nisbiy qisqarishi sifatida aniqlash mumkin.

Inson boshqa barcha organizmlar kabi mutatsiya va populyatsiya genetikasining barcha qonunlariga bo'ysunadi. Bundan tashqari, genetik yuk ham bor. Buni odamlarda tug'ma irsiy kasalliklarning keng tarqalganligi faktlari tasdiqlaydi. Ular orasida retsessiv genlar mavjudligidan kelib chiqadigan ko'plab kasalliklar mavjud. Bunday holda, sog'lom ota-onadan kasal bola tug'iladi. Taxminlarga ko'ra, har bir avlodda yangi tug'ilgan chaqaloqlarning taxminan 4% ta'sir qiladigan 100 ga yaqin turli xil irsiy kasalliklar mavjud. Odamlarda genetik yukning miqdori va uning tabiati qarindoshlik nikohlarining oqibatlarini tahlil qilish orqali o'rganiladi. Qarindoshlarning nikohidan bo'lgan avlodlar o'lik tug'ilishning yuqori foizi va bir yilgacha yoki undan ko'proq o'lim ko'rinishida genetik yukning ta'sirini boshdan kechiradilar. Shunday qilib, Frantsiyada o'tkazilgan kuzatuvlarga ko'ra (Satter V., 1958), qarindoshlik nikohlarida o'lik tug'ilgan chaqaloqlar 1000 tug'ilishga 26 dan 50 gacha, qarindosh bo'lmaganlar orasida esa 1000 tug'ilishga 19 dan 21 gacha. Genetik yuk deganda nafaqat gomozigotli holatga aylanib ketadigan halokatli mutatsiyalar, balki shaxslarning adaptiv xususiyatlarini kamaytiradigan mutatsiyalarning butun majmuasi tushuniladi. Populyatsiyada uch xil genetik yuk mavjud: mutatsion, muvozanatli, o'rnini bosuvchi (o'tish).

mutatsion yuk takroriy mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi. Uning hajmi barcha lokuslarda mutatsiyalar chastotasi bilan belgilanadi, salbiy o'zgarishlar beradi.

Balanslangan yuk tanlashda sodir bo'ladi turli yo'nalishlar homozigotlar va geterozigotalarga ta'sir qiladi (misol bilan HbS).

O'rinbosar yuk atrof-muhit sharoitlarining o'zgarishi bilan, ilgari adaptiv normani ta'minlovchi allel salbiy holga kelganda paydo bo'ladi. Bunday sharoitda ikkala allelning chastotasi - moslashuvchan qiymatini yo'qotgan eski va yangi - hali ham ancha yuqori, bu polimorfizmni va eski allel tufayli genetik yukning sezilarli namoyon bo'lishini keltirib chiqaradi.

Odamlarda genetik yuk muammosi zamonaviy tibbiyot uchun katta ahamiyatga ega, chunki. irsiy kasalliklar tobora ko'payib bormoqda solishtirma og'irlik insoniyatni kasalliklar bilan yuklashda. Irsiy kasalliklar genetikasini, populyatsiyalarning ular bilan to'yinganlik darajasini, patologik genlar geografiyasini bilish amaliy tibbiyot uchun zarurdir. Bu muammolar antropologiya, kelajakni tushunish uchun nihoyatda muhimdir biologik evolyutsiya odam. Atrof-muhitni ifloslanishdan himoya qilish muammolari bilan bog'liq holda, odamlarda genetik yuk masalasi alohida ahamiyatga ega.

Populyatsiyalarning genetik moslashuvchanligi (yoki plastikligi) mutatsiya jarayoni va kombinatsiyalangan o'zgaruvchanlik orqali erishiladi. Evolyutsiya irsiy o'zgaruvchanlikning doimiy mavjudligiga bog'liq bo'lsa-da, uning oqibatlaridan biri populyatsiyalarda yomon moslashgan individlarning paydo bo'lishidir, buning natijasida populyatsiyalarning yaroqliligi har doim optimal moslashgan organizmlarning xarakteristikasidan past bo'ladi. Sog'lomligi optimaldan past bo'lgan shaxslar tufayli populyatsiyaning o'rtacha jismoniy tayyorgarligining bunday pasayishi genetik yuk deb ataladi. Taniqli ingliz genetiki J.Xalden genetik yukni tavsiflab yozganidek: "Bu aholi evolyutsiya huquqi uchun to'lashi kerak bo'lgan narxdir". U birinchi bo'lib tadqiqotchilar e'tiborini genetik yukning mavjudligiga qaratdi va "genetik yuk" atamasi 1940-yillarda G. Miller tomonidan kiritilgan.

uning ichida genetik yuk keng ma'no- bu genetik o'zgaruvchanlik tufayli populyatsiyaning yaroqliligining har qanday pasayishi (haqiqiy yoki potentsial). Bermoq miqdoriy aniqlash genetik yuk, uning aholining jismoniy tayyorgarligiga haqiqiy ta'sirini aniqlash qiyin vazifadir. F. G. Dobjanskiy (1965) taklifiga ko'ra, yaroqliligi geterozigotalarning o'rtacha yaroqliligidan ikki standart og'ishdan (-2a) past bo'lgan shaxslar genetik yukni tashuvchilar hisoblanadi.

Genetik yukning uch turini ajratish odatiy holdir: mutatsion, substantiv (o'tish) va muvozanatli. Umumiy genetik yuk ushbu uch turdagi yukdan iborat. Mutatsion yuk - mutatsiyalar tufayli yuzaga keladigan umumiy genetik yukning nisbati. Biroq, aksariyat mutatsiyalar zararli bo'lganligi sababli, tabiiy tanlanish bunday allellarga qarshi qaratilgan va ularning chastotasi past. Ular asosan yangi paydo bo'lgan mutatsiyalar va geterozigota tashuvchilar tufayli populyatsiyalarda saqlanadi.

Bir allelni boshqasi bilan almashtirish jarayonida populyatsiyadagi genlar chastotasining dinamik o'zgarishidan kelib chiqadigan genetik yuk substantiv (yoki o'tish davri) yuk deb ataladi. Allellarning bunday almashinuvi odatda atrof-muhit sharoitlarining ba'zi o'zgarishiga javoban, ilgari noqulay allellar qulay bo'lganida va aksincha sodir bo'ladi (masalan, ekologik noqulay hududlarda kapalaklarning sanoat mexanizmi fenomeni bo'lishi mumkin). Bir allelning chastotasi ikkinchisining chastotasi ortishi bilan kamayadi.

Muvozanatli (barqaror) polimorfizm muvozanatli tanlov tufayli ko'plab belgilar nisbatan doimiy darajada saqlanganida yuzaga keladi. Shu bilan birga, qarama-qarshi yo'nalishda harakat qiluvchi muvozanatli (muvozanatli) tanlov tufayli populyatsiyalarda har qanday lokusning ikki yoki undan ortiq allellari va shunga mos ravishda turli xil genotiplar va fenotiplar saqlanib qoladi. Masalan, o'roqsimon hujayra. Bu erda tanlov mutant allelga qarshi qaratilgan bo'lib, u homozigot holatida bo'ladi, lekin ayni paytda uni saqlab, geterozigota foydasiga harakat qiladi. Muvozanatli yuklanish holatiga quyidagi holatlarda erishish mumkin: 1) tanlov ontogenezning bir bosqichida berilgan allelni yoqlaydi va boshqasida unga qarshi qaratilgan; 2) selektsiya bir jinsdagi shaxslarda allelning saqlanishini yoqlaydi va boshqa jinsdagi shaxslarda unga qarshi harakat qiladi; 3) bir xil allel doirasida turli xil genotiplar organizmlarga turli xil ekologik bo'shliqlardan foydalanish imkonini beradi, bu esa raqobatni kamaytiradi va natijada eliminatsiyani susaytiradi; 4) egallagan kichik populyatsiyalarda turli joylar yashash joyi, tanlov turli xil allellarni afzal ko'radi; 5) seleksiya allelning kamdan-kam hollarda saqlanib qolishiga yordam beradi va tez-tez sodir bo'lganda unga qarshi qaratilgan.

Inson populyatsiyalaridagi haqiqiy genetik yukni hisoblash uchun ko'plab urinishlar qilingan, ammo bu juda qiyin vazifa ekanligi isbotlangan. Buni bilvosita prenatal o'lim darajasi va rivojlanish anomaliyalarining turli shakllari bo'lgan bolalarning tug'ilishi, ayniqsa qarindoshlik nikohida bo'lgan ota-onalar va undan ham ko'proq - qarindosh-urug'lar bilan baholanishi mumkin.

Populyatsiyalarning genetik moslashuvchanligi (yoki plastikligi) mutatsiya jarayoni va kombinatsiyalangan o'zgaruvchanlik orqali erishiladi. Evolyutsiya irsiy o'zgaruvchanlikning doimiy mavjudligiga bog'liq bo'lsa-da, uning oqibatlaridan biri populyatsiyalarda yomon moslashgan individlarning paydo bo'lishidir, buning natijasida populyatsiyalarning yaroqliligi har doim optimal moslashgan organizmlarning xarakteristikasidan past bo'ladi. Sog'lomligi optimaldan past bo'lgan shaxslar tufayli populyatsiyaning o'rtacha jismoniy tayyorgarligining bunday pasayishi genetik yuk deb ataladi. Taniqli ingliz genetiki J.Xalden genetik yukni tavsiflab yozganidek: "Bu aholi evolyutsiya huquqi uchun to'lashi kerak bo'lgan narxdir". U birinchi bo'lib tadqiqotchilar e'tiborini genetik yukning mavjudligiga qaratdi va "genetik yuk" atamasi 1940-yillarda G. Miller tomonidan kiritilgan.

Keng ma'noda genetik yuk - bu genetik o'zgaruvchanlik tufayli populyatsiyaning yaroqliligining har qanday pasayishi (haqiqiy yoki potentsial). Genetik yukni miqdoriy aniqlash, uning aholining jismoniy tayyorgarligiga haqiqiy ta'sirini aniqlash qiyin vazifadir. F. G. Dobjanskiy (1965) taklifiga ko'ra, yaroqliligi geterozigotalarning o'rtacha yaroqliligidan ikki standart og'ishdan (-2a) past bo'lgan shaxslar genetik yukni tashuvchilar hisoblanadi.

Genetik yuk - o'limga olib keladigan va subletal salbiy mutatsiyalarning to'planishi, ular gomozigota holatiga o'tganda, odamlarning hayotiyligini sezilarli darajada pasayishi yoki ularning o'limiga olib keladi.

"Degeneratsiya" - naslning nasl-nasabi davrida kuzatiladigan fenotipik xususiyatlarining yomonlashishi.

Ko'proq qattiq tuyg'u Populyatsiya genetikasidagi genetik yuk, agar barcha alohida organizmlar eng qulay genotipga mos kelsa, populyatsiyaga nisbatan selektiv qiymatning pasayishi ifodasidir. Odatda maksimal fitnes bilan solishtirganda o'rtacha fitnes sifatida ifodalanadi.

Genetik yukning bir qismi mutatsiya yukidir. Genetik yuk aholining atrof-muhit sharoitlariga qodir emasligining o'lchovi sifatida qaraladi. U haqiqiy populyatsiyaning yaroqliligidagi farq bilan - xayoliy, maksimal darajada moslashgan populyatsiyaning yaroqliligiga nisbatan baholanadi. Genetik yukning qiymati odatda 0 oralig'ida bo'ladi< L < 1, где 0 -- отсутствие генетического груза.

Matematik tavsif:

O'rtacha moslik va allel chastotasiga ega bo'lgan allellarga ega genni ko'rib chiqing. Agar allel chastotasiga bog'liq moslikni hisobga olmasak, genetik yukni () quyidagi formula bo'yicha hisoblash mumkin:

bu erda maksimal fitnes qiymati va o'rtacha moslik, barcha fitnesning o'rtacha ko'rsatkichi mos keladigan allel chastotasiga ko'paytiriladi.

bu erda allel - va chastota va moslik bilan tavsiflanadi va mos ravishda.

Agar, (1) ga soddalashadi

Inson populyatsiyalaridagi genetik yukga misollar gemoglobinning mutant shakllarining allellari - Gemoglobin C va Gemoglobin S.

Genetik yukning uch turini ajratish odatiy holdir: mutatsion, substantiv (o'tish) va muvozanatli. Umumiy genetik yuk ushbu uch turdagi yukdan iborat. Mutatsion yuk - mutatsiyalar tufayli yuzaga keladigan umumiy genetik yukning nisbati. Biroq, aksariyat mutatsiyalar zararli bo'lganligi sababli, tabiiy tanlanish bunday allellarga qarshi qaratilgan va ularning chastotasi past. Ular asosan yangi paydo bo'lgan mutatsiyalar va geterozigota tashuvchilar tufayli populyatsiyalarda saqlanadi.

Bir allelni boshqasi bilan almashtirish jarayonida populyatsiyadagi genlar chastotasining dinamik o'zgarishidan kelib chiqadigan genetik yuk substantiv (yoki o'tish davri) yuk deb ataladi. Allellarning bunday almashinuvi odatda atrof-muhit sharoitlarining ba'zi o'zgarishiga javoban, ilgari noqulay allellar qulay bo'lganida va aksincha sodir bo'ladi (masalan, ekologik noqulay hududlarda kapalaklarning sanoat mexanizmi fenomeni bo'lishi mumkin). Bir allelning chastotasi ikkinchisining chastotasi ortishi bilan kamayadi.

Muvozanatli (barqaror) polimorfizm muvozanatli tanlov tufayli ko'plab belgilar nisbatan doimiy darajada saqlanganida yuzaga keladi. Shu bilan birga, qarama-qarshi yo'nalishda harakat qiluvchi muvozanatli (muvozanatli) tanlov tufayli populyatsiyalarda har qanday lokusning ikki yoki undan ortiq allellari va shunga mos ravishda turli xil genotiplar va fenotiplar saqlanib qoladi. Masalan, o'roqsimon hujayra. Bu erda tanlov mutant allelga qarshi qaratilgan bo'lib, u homozigot holatida bo'ladi, lekin ayni paytda uni saqlab, geterozigota foydasiga harakat qiladi. Muvozanatli yuklanish holatiga quyidagi holatlarda erishish mumkin: 1) tanlov ontogenezning bir bosqichida berilgan allelni yoqlaydi va boshqasida unga qarshi qaratilgan; 2) selektsiya bir jinsdagi shaxslarda allelning saqlanishini yoqlaydi va boshqa jinsdagi shaxslarda unga qarshi harakat qiladi; 3) bir xil allel doirasida turli xil genotiplar organizmlarga turli xil ekologik bo'shliqlardan foydalanish imkonini beradi, bu esa raqobatni kamaytiradi va natijada eliminatsiyani susaytiradi; 4) turli xil yashash joylarini egallagan subpopulyatsiyalarda tanlov turli xil allellarni afzal ko'radi; 5) seleksiya allelning kamdan-kam hollarda saqlanib qolishiga yordam beradi va tez-tez sodir bo'lganda unga qarshi qaratilgan.

Inson populyatsiyalaridagi haqiqiy genetik yukni hisoblash uchun ko'plab urinishlar qilingan, ammo bu juda qiyin vazifa ekanligi isbotlangan. Buni bilvosita prenatal o'lim darajasi va rivojlanish anomaliyalarining turli shakllari bo'lgan bolalarning tug'ilishi, ayniqsa qarindoshlik nikohida bo'lgan ota-onalar va undan ham ko'proq - qarindosh-urug'lar bilan baholanishi mumkin.