GENETIK YUK GENETIK YUK

merosning bir qismi, tabiat jarayonida tanlab o'limga duchor bo'lgan kam moslashgan shaxslarning ko'rinishini belgilaydigan populyatsiyaning o'zgaruvchanligi. tanlash. G.ning manbalari mutatsiyalardir. va segregatsiya. jarayonlar. Shunga ko?ra mutatsion, segregatsion, shuningdek, o?rinbosar (o?rnini bosuvchi yoki o?tuvchi) G.lar ajralib turadi.Klassikaga ko?ra. G. M?ller tushunchalari, mutatsiya yuki populyatsiyada mutant allellarning takroran paydo bo'lishi tufayli. Tabiatdan beri. selektsiya bu allellarga qarshi qaratilgan bo'lib, ularning chastotasi past va mutatsion bosim tufayli ular populyatsiyada saqlanadi. Geterozigotli holatdagi retsessiv mutatsiyalar butunlay bostiriladi yoki zaif shikastlovchi ta'sirga ega. F. G. Dobjanskiyning muvozanat kontseptsiyasiga ko'ra, segregatsiyali yuk kamroq moslashgan gomozigotli nasllarning geterozigotli ota-onalari tomonidan parchalanishi natijasida yuzaga keladi. Shu bilan birga, geterozigota holatida mutatsiyalarning bir qismi ijobiy ta'sir ko'rsatadi (haddan tashqari dominantlik ta'siri) va bir qator avlodlarda doimiy ravishda tanlov tomonidan qo'llab-quvvatlanadi. O'rinbosar yuk shaxslarning adaptiv qiymati o'zgarganda va bir allel boshqasini almashtirguncha populyatsiyada saqlanib qolganda paydo bo'ladi. Har bir populyatsiya GG ni olib yuradi, uning bir qismi takroriy mutatsiyalar natijasida, ikkinchi qismi esa haddan tashqari ustunlik ta'sirida yuzaga keladi (korrelyatsiyalar, har xil turdagi GGlarning populyatsiyadagi roli masalasi hal etilmagan). Ikkala holatda ham homozigotlar manfiydir. namoyon bo'lishi. Biroq mutatsiyalarning zararliligi haqidagi tushuncha nisbiydir, chunki G. bir vaqtning o?zida genotipik bo?lishi mumkin. Genetikaning saqlanishi tufayli evolyutsiya zaxirasi. xilma-xillik va shuning uchun evolyutsiya-luc. aholining plastikligi. Bu zaxira genetikani yaratishga xizmat qilishi mumkin. tizimlar, to-javdar populyatsiyalarning yangi moslashuvlari, xususiyatlarining paydo bo'lishiga olib keladi. Klassik evolyutsion o'zgarishlarning bunday turiga kuya kuyalarida melanizm mutatsiyasining tarqalishi misol bo'ladi. G.ning odamda zararli mutatsiyalar (irsiyat, kasalliklar) shaklida o?rganishi prak-tich qaror qabul qilishda muhim ahamiyatga ega. tibbiy savollar. genetika.

.(Manba: Biologik ensiklopedik lug'at." Ch. ed. M. S. Gilyarov; Tahririyat: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin va boshqalar - 2-nashr, tuzatilgan. - M.: Sov. Entsiklopediya, 1986.)

Boshqa lug'atlarda "GENETIK YUK" nima ekanligini ko'ring:

- "Genetik yuk" - bu populyatsiya genofondidagi salbiy o'limga olib keladigan va subletal mutatsiyalar yig'indisini ifodalash uchun eng ko'p qo'llaniladigan atama. Kontseptsiyani ingliz populyatsiya genetiki Jon Xelden (1937) taklif qilgan ... ... Vikipediya

Qoida tariqasida, turli mutagen omillar ta'sirida paydo bo'ladigan zararli mutant genlarning populyatsiyasi yoki turlarining (shu jumladan odamlarning) genofondida doimiy mavjudligi. muhit, ularning aksariyati antropogen kelib chiqishi ...... Ekologik lug'at

genetik yuk- tabiiy tanlanishning tanlab ta'siri ostida bo'lgan kam moslashgan individlarning ko'rinishini belgilovchi populyatsiyaning irsiy o'zgaruvchanligining bir qismi; G.g. mutatsiyaning uch toifasi (mutatsion yuk), segregatsiya va ... ... bilan ifodalanadi. Texnik tarjimon uchun qo'llanma

Genetik yuk (yuk) Tabiiy tanlanishning selektiv ta'siriga tushadigan kam moslashgan shaxslarning ko'rinishini belgilovchi populyatsiyaning irsiy o'zgaruvchanligining bir qismi; G.g. uch toifa mutatsiyalar bilan ifodalanadi ... ... Molekulyar biologiya va genetika. Izohli lug'at.

genetik yuk- genetinis kr?vis statusas T sritis augalininkyst? apibr??tis Individo, populiacijos ar r??ies ??t? sukelian?i? ir kit? neigiam? mutacij? visuma, homozigotin?v?vi?y b?t?b?vi?. attikmenys: ingliz. genetik ...... ?em?s ?kio augal? selekcijos ir s?klinkyst?s termin? ?odynas

- (sin. genetik yuk) populyatsiyaning atrof-muhit sharoitlariga qodir emasligi o'lchovi; haqiqiy populyatsiya va xayoliy maksimal moslashgan populyatsiyaning yaroqliligidagi farq bilan baholanadi ... Katta tibbiy lug'at

GENETIK YUK- populyatsiyalarda hayvonlarning o'limiga yoki genlarning homozigot holatiga o'tishida ularning hayotiyligining pasayishiga olib keladigan halokatli va boshqa salbiy mutatsiyalarning mavjudligi ... Qishloq xo‘jaligi hayvonlarining naslchilik, genetikasi va ko‘payishida qo‘llaniladigan atamalar va ta’riflar

Yuk genetikasi- aholida mavjudligi biologik turlar odamlarning o'limiga yoki ularning hayotiyligining pasayishiga olib keladigan o'limga olib keladigan va boshqa salbiy mutatsiyalar. Genetik yuk, ayniqsa, qarindosh-urug'larda (shu jumladan, yaqindan bog'liq ... ...) seziladi. Zamonaviy tabiatshunoslikning boshlanishi

Segregatsiyali yuklarni rekombinatsiya qilish g- segregatsiya yuki, rekombinatsiya yuki * segregatsiya yuki, rekombinatsiya yuki * segregatsiya yuki yoki rekombinatsiya l. genetik yuk (qarang), populyatsiyada geterozigotli shaxslarning avlodlari orasida kamroq paydo bo'lishi sababli paydo bo'lgan ... ...

Substitusional yuk o'tish g- o'rnini bosuvchi yuk, o'tish g. * o'rnini bosuvchi yuk, vaqtinchalik g. * o'rnini bosuvchi yuk genetik yuk (qarang), sharoitlar o'zgarganda o'zini namoyon qiladi. tashqi muhit va ma'lum allellarning moslashuv qiymatining () mos keladigan o'zgarishi ... ... Genetika. ensiklopedik lug'at

Populyatsiyaning genetik yuki

Oldingi bobda ko'rsatilganidek, taxminan 70%

5-jadval. Qiymatlar
qarindoshlik koeffitsientlari
da turli xil turlari chatishtirish

odamlar hayoti davomida jiddiy sog'liqqa olib keladigan irsiy anomaliyalarni namoyon qiladi. Shundan kelib chiqqan holda, inson populyatsiyalari dominant tarzda namoyon bo'ladigan yoki har bir avlodda gomozigotalarning paydo bo'lishi sababli bo'linadigan turli xil mutatsiyalar bilan sezilarli darajada yuklangan degan xulosaga kelish mumkin. Biroq, ko'pincha, aysberg kabi, ular populyatsiyaning genetik yukini tashkil etuvchi geterozigota holatidagi populyatsiya genofondida yashirin bo'lib qoladi.

"Aholining genetik yuki" atamasi populyatsiya genetikasining asosiy tushunchalaridan birini aks ettiradi. Birinchi marta populyatsiyalarda genetik yuk 20-30-yillarda aniqlangan. Drosophila tabiiy populyatsiyalarini o'rganishda.

1929 yilda taniqli rus genetiki S.S. Chetverikov bir guruh xodimlar bilan Qrim populyatsiyalaridagi mevali chivinlarni asirga olingan urg'ochilarning nasllarini nasl-nasab berish orqali genetik tadqiqotlar o'tkazdi. Inbred liniyalarda turli xil ko'rinadigan mutatsiyalar topilgan, ular asl fenotipik normal urg'ochilar heterozigot holatida yashiringan. Ushbu ishlar natijasida birinchi marta populyatsiyalarning mutatsiyalar bilan to'yinganligi aniqlandi, ularning kompleksi

taklif qilgan S.S. Chetverikov - bu turning evolyutsion zaxirasi. Keyinchalik 1931-1934 yillarda. N.P. Dubinin va bir guruh hamkasblari drozofilalarning tabiiy populyatsiyalari genetikasini o‘rganish chog‘ida tabiiy populyatsiyalardan drozofilalar o‘z genotiplarida ko‘pincha retsessiv halokatli mutatsiyalarga ega ekanligini aniqladilar. Shunday qilib, Kutaisi aholisida Drosophilaning 40% dan ortig'i o'limga olib keladigan genlar uchun heterozigot edi. Ushbu genlarning har biri homozigot holatida urug'langan tuxumlarning o'limiga olib keldi.

Drosophilaning tabiiy populyatsiyalaridan bo'lgan shaxslar halokatli mutatsiyalar bilan yuklanganligining kashfiyoti populyatsiyalarning genetik yukini o'rganishning boshlanishi edi. Keyinchalik ma'lum bo'ldiki, genetik yuk deyarli har qanday populyatsiyada aniqlanishi mumkin. turli xil turlari- o'simliklar, hayvonlar yoki odamlar.

Amerikalik genetik G. Meller va boshqa tadqiqotchilar genetik yuk nazariyasini ishlab chiqdilar, u bir qator toifalardan iborat ekanligini ko'rsatdi: o'ldiradigan, yarim o'ldiradigan va subvital o'zgarishlar. Genetik yukning qiymati populyatsiyada eng yaxshi genotipga ega bo'lgan shaxslarga xos bo'lgan eng yuqori moslik (Wmax) va populyatsiyaning haqiqiy o'rtacha yaroqliligi (W) o'rtasidagi farqning nisbati sifatida aniqlanadi. eng yuqori fitnes qiymati.

Genetik yuk uchta asosiy turga bo'linadi:

Segregatsiya yuki - populyatsiyada geterozigotalar foydasiga tanlov mavjudligida kamroq moslashgan gomozigota shakllarini ajratish;

mutatsion yuk- populyatsiyalarda mutant shaxslarning yaroqliligini pasaytiradigan mutatsiyalarning paydo bo'lishi va to'planishi natijasi;

Drift yuki izolyatsiya qilingan populyatsiyada allellar kontsentratsiyasining tasodifiy ortishi natijasidir. Ushbu turdagi alohida holat - qarindoshlik davrida gomozigotali shaxslar ulushining ortishi (inbred yuk; inbred depressiya).

Genetik yukning miqdori populyatsiyalarda mavjud bo'lgan mutatsion xilma-xillikka bog'liq. Resessiv mutatsiyalar populyatsiyaning genetik tarkibida keng tarqalgan. Alohida mutatsiyalar kontsentratsiyasining ortishi selektsiya yo'li bilan cheklanadi, buning natijasida har bir retsessiv mutatsiya past konsentratsiya darajasida genofondga kiritiladi. Qoida tariqasida, retsessiv allelning konsentratsiyasi 0,02-0,03 ni tashkil qiladi. Gomozigotlik bilan bog'liq bo'lgan fenotipik anormalliklarning paydo bo'lishi ushbu sharoitlarda 1000-2500 kishiga 1 ta chastota bilan sodir bo'ladi. Ko'pgina retsessiv allellar yanada past konsentratsiyaga ega.

Biroq, har xil retsessiv mutatsiyalar soni shunchalik ko'pki, har bir individda bu mutatsiyalarning bir yoki bir nechtasi geterozigota holatida bo'ladi. Har bir inson, akademik N.P. Dubinin, o'limga olib keladigan mutatsiyalarning 3-4 ekvivalenti.

Zamonaviy hisob-kitoblarga ko'ra, odam populyatsiyalarida autosomal retsessiv mutatsiyalarning chastotasi 0,75% ni tashkil qiladi va ularning aksariyati (taxminan 75%) nuqta mutatsiyalari natijasidir (6.1-jadvalga qarang).

Populyatsiyalarda salbiy dominant mutatsiyalarning ta'siri yangi paydo bo'lgan o'zgarishlarning bevosita fenotipik namoyon bo'lishi bilan bog'liq. Odamlarda barcha ro'yxatga olinganlarning taxminan 60%

Mendel mutatsiyalari dominant (otosomal dominant mutatsiyalarning mutlaq chastotasi 1,5%). Umuman turli xil turlari Mendel irsiy kasalliklari (autosomal retsessiv, autosomal dominant va X-bog'langan) odamlarning 2,4 foizida aniqlanadi. Hali e'tiborga olinmagan bir qator dominant o'zgarishlar inson embrioni rivojlanishining dastlabki bosqichlarida homiladorlikning to'xtatilishiga olib keladigan jiddiy nuqsonlar ko'rinishida namoyon bo'ladi.

Insonning irsiy o'zgaruvchanligining asosiy qismi tug'ma nuqsonlar rivojlanish va multifaktorial kasalliklar (jami - 66%), ularning merosxo'rligi Mendel qonunlariga bo'ysunmaydi. Bu kasalliklar genetik o'zgarishlar va atrof-muhit omillarining murakkab o'zaro ta'siri natijasida o'zini namoyon qiladi. 6-bobda keltirilgan materiallardan ko'rinib turibdiki, multifaktorial kasalliklarni keltirib chiqaradigan genetik o'zgarishlar inson populyatsiyalarining genetik yukining muhim qismini tashkil qiladi. Biroq, genetik yukning ushbu komponentini bunday kasalliklarni genetik nazorat qilish mexanizmlarining murakkabligi tufayli aniqlash hali ham qiyin.

Mutagen omillarning ta'siri turli organizmlar populyatsiyalarida mutatsiyalar darajasining oshishiga olib kelishi kerak. Populyatsiyalardagi mutatsiya jarayoni dinamikasining qonuniyatlari ionlashtiruvchi nurlanish bilan tajribalarda batafsil o'rganildi. Nurlangan populyatsiyalar genetikasi bo'yicha birinchi ish 1951-1956 yillarda amerikalik genetik B. Uolles tomonidan amalga oshirildi. Tajribalar D. melanogasterning ikkinchi xromosomada tafsilotlarsiz va yarim o?limga ega bo?lgan shaxslardan yaratilgan eksperimental populyatsiyalari bilan o?tkazildi. Har bir avloddagi populyatsiyalar 0,9-5,1 cGy/soat dozada surunkali nurlanishga duchor bo'ldi. Har bir avlodda ikkinchi xromosomada to'plangan halokatli mutatsiyalar chastotasi nurlangan shaxslarning ikkinchi xromosomasini homozigot holatiga o'tkazish orqali o'rganildi. maxsus tizim kesib o'tish. Tajribalar bir necha yil davom etdi, bu vaqt ichida drozofil populyatsiyalarida 150 ga yaqin avlod o'tdi.

Nurlangan va nazorat populyatsiyalaridagi detallar soni bo'yicha tahlil natijalari 7.4-rasmda keltirilgan. Dastlab ikkinchi xromosomada retsessiv detallardan xoli bo'lgan nazorat populyatsiyasida 70 avlod ichida tabiiy mutatsiya jarayoni bosimi ostida mutatsiyalar ma'lum bir muvozanat darajasiga to'planadi. Tabiiy mutatsiyalarning muvozanat darajasi atrof-muhitning o'zgarishi va populyatsiya genomining evolyutsiyasi tufayli tebranishlarga bog'liq holda populyatsiyada doimiy ravishda saqlanib turadi. Nurlangan populyatsiyalarda halokatli moddalar kontsentratsiyasi oshdi.

Erkaklari 7 Gy, urg'ochilari 10 Gy dozasini olgan N 1 populyatsiyasi dastlabki besh avlodda miqdori ortdi nazorat bilan solishtirganda tafsilotlar. Har bir avlodning 0,9 cGy dozada nurlanishi qismlar populyatsiyasining (nazoratga nisbatan) bir oz ko'payishiga olib keldi (aholi N 7), har bir avlod uchun 5,1 cGy / soat dozada nurlanish (5 va 6 populyatsiyalar) oshdi. bir necha marta genetik yuk darajasi. Nurlangan populyatsiyalar uchun batafsil konsentratsiyaning muvozanat darajasi orqali erishiladi

Guruch. 7.4. O'limga olib keladigan mutatsiyalarning kontsentratsiyasi
150 avlod uchun nurlangan eksperimental populyatsiyalarda.
Pastki uchta egri chiziq: aholi soni 1 (________); 3-sonli aholi soni (- - - - -); aholi
№ 7(- - - - -). Ikkita yuqori egri chiziq soni 5(---); aholi soni 6 (----)

Ta'sir boshlanganidan keyin 60-70 avlod.

Populyatsiyada mutagenezning muvozanat darajasini o'rnatish tezligi mutatsiya jarayonining intensivligiga qanday bog'liqligini batafsil ko'rib chiqamiz. Shaklda. 7.5 A.V tomonidan olingan hisoblangan ma'lumotlarni taqdim etadi.

Rubanovich muvozanat darajasi va turli mutagen omillarning taxminiy ta'siri bilan bog'liq bo'lgan turli xil gipotetik mutatsiya tezligida (10 -2, 10 -3 va 10 -4) erishish tezligi bo'yicha. Ko'rinib turibdiki, populyatsiyada mutatsiya darajasi qanchalik yuqori bo'lsa, muvozanat darajasi shunchalik yuqori bo'ladi va unga tezroq erishiladi. Ushbu hisob-kitoblarga asoslanib, past dozalar ta'siri ostida degan xulosaga kelish mumkin ionlashtiruvchi nurlanish populyatsiyalardagi mutatsiyalarning muvozanat darajasiga ionlashtiruvchi nurlanishning surunkali ta'siri boshlanganidan keyin juda ko'p avlodlar o'tgandan keyingina erishiladi.

Drosophila populyatsiyalarida olingan natijalar keyinchalik boshqa eksperimental ob'ektlar - bir hujayrali suv o'tlari, o'simliklar va sichqonlarda tasdiqlandi. Bundan tashqari, yuqori genetik yuk tabiiy populyatsiyalar 1957 yilda "Mayak" korxonasida sodir bo'lgan yadroviy avariyaning genetik oqibatlarini o'rganishda turli organizmlar aniqlangan, buning natijasida Sharqiy Ural paydo bo'lgan.

Guruch. 7.5. Mutagenez tezligining ta'siri
statsionar daraja qiymati bo'yicha
va aholining chiqish darajasi
statsionar darajaga

Guruch. 7.6. Surunkali nurlanishda xlorofill mutatsiyalarining dinamikasi
va nazorat populyatsiyalari C scabiosa L, o'sib bormoqda
tuproqda 90Sr - 90Y turli konsentratsiyalarda

radioaktiv iz. Masalan, V.A. Kalchenko 38 yil davomida stronsiy-90 va ittriy-90 ning beta nurlanishiga surunkali ta'sir ko'rsatadigan qo'pol jo'xori gulida (Centaurea scabiosa L.) xlorofill mutatsiyalari dinamikasini kuzatib boradi (7.6-rasm). Ko'rinib turibdiki, aniqlangan xlorofil mutatsiyalarining chastotasi (asosan o'limga olib keladigan va subletal mutatsiyalar) surunkali ta'sirga uchragan populyatsiyada yuqori muvozanat darajasida, nazorat qilishdan sezilarli darajada yuqori. Chernobil AESdagi avariya hududida o'tkazilgan tajribalarda V.I. Abramov yaxshi o'rganilgan genetik ob'ekt bo'lgan Arabidopsis (Arabidopsis thaliana) ning tabiiy populyatsiyalarida genetik yuklanish dinamikasini o'rgandi. Ushbu o'simlikning po'stlog'ida kuzatilgan embrion halokatli (retsessiv halokatli mutatsiyalar) chastotasi tahlil qilindi (o'lik urug'lik embrionlari qayd etilgan). 7.7-rasm shuni ko'rsatadiki, bir necha yillar davomida ta'sirlangan populyatsiyalarda kuzatilgan embrion halokatli hodisalari nazorat populyatsiyasidagi 5% nazorat darajasidan ancha yuqori. Olingan natijalar nurlangan Arabidopsis populyatsiyalari genofondining retsessiv halokatli mutatsiyalar bilan to'yinganligini ko'rsatadi.

Mutagen omil ta'sirini to'xtatgandan so'ng, populyatsiyani induksiyalangan mutatsiyalar yukidan qanchalik tez ozod qilish mumkinligi haqida savol tug'iladi. Tadqiqotchilar bu savolga radiatsiya genetikasi paydo bo'lishining dastlabki qadamlaridan beri qiziqish bildirishdi. Javob B. Wallace va N.V tomonidan Drosophila ustida o'tkazilgan tajribalarda topildi. Timofeev-Ressovskiy va bir hujayrali suv o'tlarida

Guruch. 7.7. Arabidopsis populyatsiyalarida mutatsion yuk
Chernobil avariyasining 30 km zonasida o'sadi

V. A. Shevchenko tomonidan olib borilgan. Har bir mutant klonning mutatsiyalar darajasi (masalan, o'limga olib keladigan mutatsiyalar) keyingi avlodlarda nurlanish to'xtatilgandan so'ng eksponensial qonun bo'yicha pasayib borishi ko'rsatilgan. Populyatsiyadagi mutatsiyalar darajasi nazorat populyatsiyalarining muvozanat darajasiga yetishi uchun bir necha o?nlab avlodlar (drozofila populyatsiyalari uchun taxminan 30-40 avlod) kerak bo?ladi. Biroq, qo'zg'atilgan mutatsiyalarning ahamiyatsiz qismi populyatsiyada ko'proq vaqt davomida saqlanib qoladi uzoq vaqt, atrof-muhit sharoitlari o'zgarganda aholining moslashuvchan o'zgaruvchanligi uchun zaxira yaratish.

Tabiiy populyatsiyalarda tadqiqotchi umumiylik bilan shug'ullanadi katta miqdor doimiy ravishda paydo bo'ladigan va tanlanishga bo'ysunadigan turli xil mutatsiyalar. Bir yoki boshqa turdagi populyatsiyalarning o'tkir ta'siri keng mutant klonlarni hosil qiluvchi mutatsiyalar, ularning har biri faqat unga xos bo'lgan o'ziga xos selektiv qiymatga, o'ziga xos tanlov parametrlariga ega.

Har qanday kesishgan (panmiktik) populyatsiyalar uchun populyatsiya naqshlari bir xil. Eksperimental tadqiqot ob'ektlarida aniqlangan, ular odamlar bilan bevosita bog'liq. Xuddi Drosophila kabi, ko'p avlodlar davomida ionlashtiruvchi nurlanish ta'sirida nurlangan inson populyatsiyalarida mutagenezning muvozanat darajasining paydo bo'lishi kutilmoqda, bu induksiyalangan mutatsiyalarning to'plangan yukini tavsiflaydi. Birlashgan Millatlar Tashkilotining Atom radiatsiyasining ta'siri bo'yicha ilmiy qo'mitasining hisobotlaridan kelib chiqadigan bo'lsak, mutatsiyalar boshlanganidan 7-10 avlod o'tgach sodir bo'lgan ta'sirlangan inson populyatsiyalaridagi mutatsiyalarning muvozanat darajasi.

avlod boshiga 1 Sv dozada surunkali ta'sir qilish birinchi avlodda kuzatilgan ta'sirning taxminan sakkiz marta ta'siri.

Radiatsiya ta'sirini to'xtatgandan so'ng, drozofila populyatsiyalarida bo'lgani kabi, tabiiy mutatsiya jarayonining muvozanat darajasi o'rnatilgunga qadar ushbu faraziy inson populyatsiyasida induksiyalangan mutatsiyalarni yo'q qilish ko'p avlodlarni oladi.

Tadqiqot S.S. Chetverikova, N.V. Timofeev-Resovskiy, N.P. Dubinina, V.G. Dobjanskiy o'ttizinchi yillarda tabiatda halokatli mutatsiyalarning keng tarqalishini ko'rsatdi, bu genetik yuk fenomenining kashfiyoti edi. Genetik yukni optimal genotipga ega bo'lgan shaxslarga nisbatan populyatsiyadagi individlarning yashash qobiliyatining nisbiy qisqarishi sifatida aniqlash mumkin.

Inson boshqa barcha organizmlar kabi mutatsiya va populyatsiya genetikasining barcha qonunlariga bo'ysunadi. Bundan tashqari, genetik yuk ham bor. Buni odamlarda tug'ma irsiy kasalliklarning keng tarqalganligi faktlari tasdiqlaydi. Ular orasida retsessiv genlar mavjudligidan kelib chiqadigan ko'plab kasalliklar mavjud. Bunday holda, sog'lom ota-onadan kasal bola tug'iladi. Taxminlarga ko'ra, har bir avlodda yangi tug'ilgan chaqaloqlarning taxminan 4% ta'sir qiladigan 100 ga yaqin turli xil irsiy kasalliklar mavjud. Odamlarda genetik yukning miqdori va uning tabiati qarindoshlik nikohlarining oqibatlarini tahlil qilish orqali o'rganiladi. Qarindoshlarning nikohidan bo'lgan avlodlar o'lik tug'ilishning yuqori foizi va bir yilgacha yoki undan ko'proq o'lim ko'rinishida genetik yukning ta'sirini boshdan kechiradilar. Shunday qilib, Frantsiyada o'tkazilgan kuzatuvlarga ko'ra (Satter V., 1958), qarindoshlik nikohlarida o'lik tug'ilgan chaqaloqlar 1000 tug'ilishga 26 dan 50 gacha, qarindosh bo'lmaganlar orasida esa 1000 tug'ilishga 19 dan 21 gacha. Genetik yuk deganda nafaqat gomozigotli holatga aylanib ketadigan halokatli mutatsiyalar, balki shaxslarning adaptiv xususiyatlarini pasaytiradigan mutatsiyalarning butun majmuasi tushuniladi. Populyatsiyada uch xil genetik yuk mavjud: mutatsion, muvozanatli, o'rnini bosuvchi (o'tish).

mutatsion yuk takroriy mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi. Uning hajmi barcha lokuslarda mutatsiyalar chastotasi bilan belgilanadi, salbiy o'zgarishlar beradi.

Balanslangan yuk tanlashda sodir bo'ladi turli yo'nalishlar homozigotlar va geterozigotalarga ta'sir qiladi (misol bilan HbS).

O'rinbosar yuk atrof-muhit sharoitlarining o'zgarishi bilan, ilgari adaptiv normani ta'minlovchi allel salbiy holga kelganda paydo bo'ladi. Bunday sharoitda ikkala allelning chastotasi - moslashuvchan qiymatini yo'qotgan eski va yangi - hali ham ancha yuqori, bu polimorfizmni va eski allel tufayli genetik yukning sezilarli namoyon bo'lishini keltirib chiqaradi.

Odamlarda genetik yuk muammosi mavjud katta ahamiyatga ega zamonaviy tibbiyot uchun, chunki irsiy kasalliklar tobora ko'payib bormoqda solishtirma og'irlik insoniyatni kasalliklar bilan yuklashda. Irsiy kasalliklar genetikasini, populyatsiyalarning ular bilan to'yinganlik darajasini, patologik genlar geografiyasini bilish amaliy tibbiyot uchun zarurdir. Bu muammolar antropologiya, kelajakni tushunish uchun nihoyatda muhimdir biologik evolyutsiya odam. Atrof-muhitni ifloslanishdan himoya qilish muammolari bilan bog'liq holda, odamlarda genetik yuk masalasi alohida ahamiyatga ega.

GENETIK YUK

Populyatsiyalarning genetik moslashuvchanligi (yoki plastikligi) mutatsiya jarayoni va kombinatsiyalangan o'zgaruvchanlik orqali erishiladi. Evolyutsiya irsiy o'zgaruvchanlikning doimiy mavjudligiga bog'liq bo'lsa-da, uning oqibatlaridan biri populyatsiyalarda yomon moslashgan individlarning paydo bo'lishidir, buning natijasida populyatsiyalarning yaroqliligi har doim optimal moslashgan organizmlarning xarakteristikasidan past bo'ladi. Jismoniy holati optimaldan past bo'lgan shaxslar tufayli aholining o'rtacha jismoniy tayyorgarligining bunday pasayishi deyiladi genetik yuk. Taniqli ingliz genetiki J.Xalden genetik yukni tavsiflab yozganidek: "Bu aholi evolyutsiya huquqi uchun to'lashi kerak bo'lgan narxdir". U birinchi bo'lib tadqiqotchilar e'tiborini genetik yukning mavjudligiga qaratdi va "genetik yuk" atamasi 1940-yillarda G. Miller tomonidan kiritilgan.

uning ichida genetik yuk keng ma'no- bu genetik o'zgaruvchanlik tufayli populyatsiyaning yaroqliligining har qanday pasayishi (haqiqiy yoki potentsial). Bermoq miqdoriy aniqlash genetik yuk, uning aholi salomatligiga haqiqiy ta'sirini aniqlash uchun - qiyin vazifa. F. G. Dobjanskiy (1965) taklifiga ko'ra, yaroqliligi geterozigotalarning o'rtacha yaroqliligidan ikki standart og'ishdan (-2a) past bo'lgan shaxslar genetik yukni tashuvchilar hisoblanadi.

Genetik yukning uch turini ajratish odatiy holdir: mutatsion, substantiv (o'tish) va muvozanatli. Umumiy genetik yuk ushbu uch turdagi yukdan iborat. mutatsion yuk - bu mutatsiyalar tufayli yuzaga keladigan umumiy genetik yukning nisbati. Biroq, aksariyat mutatsiyalar zararli bo'lganligi sababli, tabiiy tanlanish bunday allellarga qarshi qaratilgan va ularning chastotasi past. Ular asosan yangi paydo bo'lgan mutatsiyalar va geterozigota tashuvchilar tufayli populyatsiyalarda saqlanadi.

Bir allelni boshqasi bilan almashtirish jarayonida populyatsiyadagi genlar chastotasining dinamik o'zgarishi natijasida yuzaga keladigan genetik yuk deyiladi. asosiy (yoki o'tish davri) yuk. Allellarning bunday almashinuvi odatda atrof-muhit sharoitlarining ba'zi o'zgarishiga javoban, ilgari noqulay allellar qulay bo'lganida va aksincha sodir bo'ladi (masalan, ekologik noqulay hududlarda kapalaklarning sanoat mexanizmi fenomeni bo'lishi mumkin). Bir allelning chastotasi ikkinchisining chastotasi ortishi bilan kamayadi.

Balanslangan (barqaror) polimorfizm ko'p belgilar muvozanatni tanlash orqali nisbatan o'zgarmas bo'lganda yuzaga keladi. Shu bilan birga, qarama-qarshi yo'nalishda harakat qiluvchi muvozanatli (muvozanatli) tanlov tufayli populyatsiyalarda har qanday lokusning ikki yoki undan ortiq allellari va shunga mos ravishda turli xil genotiplar va fenotiplar saqlanib qoladi. Masalan, o'roqsimon hujayra. Bu erda tanlov mutant allelga qarshi qaratilgan bo'lib, u homozigot holatidadir, lekin ayni paytda uni saqlab, geterozigota foydasiga harakat qiladi. Muvozanatli yuklanish holatiga quyidagi holatlarda erishish mumkin: 1) tanlov ontogenezning bir bosqichida berilgan allelni yoqlaydi va boshqasida unga qarshi qaratilgan; 2) selektsiya bir jinsdagi shaxslarda allelning saqlanishini yoqlaydi va boshqa jinsdagi shaxslarda unga qarshi harakat qiladi; 3) bir xil allel doirasida turli xil genotiplar organizmlarga turli xil ekologik bo'shliqlardan foydalanish imkonini beradi, bu esa raqobatni kamaytiradi va natijada eliminatsiyani susaytiradi; 4) egallagan kichik populyatsiyalarda turli joylar yashash joyi, tanlov turli xil allellarni afzal ko'radi; 5) seleksiya allelning kamdan-kam hollarda saqlanib qolishiga yordam beradi va tez-tez sodir bo'lganda unga qarshi qaratilgan.

Populyatsiyalarning genetik moslashuvchanligi (yoki plastikligi) mutatsiya jarayoni va kombinatsiyalangan o'zgaruvchanlik orqali erishiladi. Evolyutsiya irsiy o'zgaruvchanlikning doimiy mavjudligiga bog'liq bo'lsa-da, uning oqibatlaridan biri populyatsiyalarda yomon moslashgan individlarning paydo bo'lishidir, buning natijasida populyatsiyalarning yaroqliligi har doim optimal moslashgan organizmlarning xarakteristikasidan past bo'ladi. Sog'lomligi optimaldan past bo'lgan shaxslar tufayli populyatsiyaning o'rtacha jismoniy tayyorgarligining bunday pasayishi genetik yuk deb ataladi. Taniqli ingliz genetiki J.Xalden genetik yukni tavsiflab yozganidek: "Bu aholi evolyutsiya huquqi uchun to'lashi kerak bo'lgan narxdir". U birinchi bo'lib tadqiqotchilar e'tiborini genetik yukning mavjudligiga qaratdi va "genetik yuk" atamasi 1940-yillarda G. Miller tomonidan kiritilgan.

Keng ma'noda genetik yuk - bu genetik o'zgaruvchanlik tufayli populyatsiyaning yaroqliligining har qanday pasayishi (haqiqiy yoki potentsial). Genetik yukni miqdoriy aniqlash, uning aholining jismoniy tayyorgarligiga haqiqiy ta'sirini aniqlash qiyin vazifadir. F. G. Dobjanskiy (1965) taklifiga ko'ra, yaroqliligi geterozigotalarning o'rtacha yaroqliligidan ikki standart og'ishdan (-2a) past bo'lgan shaxslar genetik yukni tashuvchilar hisoblanadi.

Genetik yuk - o'limga olib keladigan va subletal salbiy mutatsiyalarning to'planishi, ular gomozigota holatiga o'tganda, odamlarning hayotiyligini sezilarli darajada pasayishi yoki ularning o'limiga olib keladi.

"Degeneratsiya" - naslning nasl-nasabi davrida kuzatiladigan fenotipik xususiyatlarining yomonlashishi.

Ko'proq qattiq tuyg'u Populyatsiya genetikasidagi genetik yuk, agar barcha alohida organizmlar eng qulay genotipga mos kelsa, populyatsiyaga nisbatan selektiv qiymatning pasayishi ifodasidir. Odatda maksimal fitnes bilan solishtirganda o'rtacha fitnes sifatida ifodalanadi.

Genetik yukning bir qismi mutatsiya yukidir. Genetik yuk aholining atrof-muhit sharoitlariga qodir emasligining o'lchovi sifatida qaraladi. U haqiqiy populyatsiyaning yaroqliligidagi farq bilan - xayoliy, maksimal darajada moslashgan populyatsiyaning yaroqliligiga nisbatan baholanadi. Genetik yukning qiymati odatda 0 oralig'ida bo'ladi< L < 1, где 0 -- отсутствие генетического груза.

Matematik tavsif:

O'rtacha moslik va allel chastotasiga ega bo'lgan allellarga ega genni ko'rib chiqing. Agar allel chastotasiga bog'liq moslikni hisobga olmasak, genetik yukni () quyidagi formula bo'yicha hisoblash mumkin:

bu erda maksimal fitnes qiymati va o'rtacha moslik, barcha fitnesning o'rtacha ko'rsatkichi mos keladigan allel chastotasiga ko'paytiriladi.

bu erda allel - va chastota va moslik bilan tavsiflanadi va mos ravishda.

Agar, (1) ga soddalashadi

Inson populyatsiyalaridagi genetik yukga misollar gemoglobinning mutant shakllarining allellari - Gemoglobin C va Gemoglobin S.

Genetik yukning uch turini ajratish odatiy holdir: mutatsion, substantiv (o'tish) va muvozanatli. Umumiy genetik yuk ushbu uch turdagi yukdan iborat. Mutatsion yuk - mutatsiyalar tufayli yuzaga keladigan umumiy genetik yukning nisbati. Biroq, aksariyat mutatsiyalar zararli bo'lganligi sababli, tabiiy tanlanish bunday allellarga qarshi qaratilgan va ularning chastotasi past. Ular asosan yangi paydo bo'lgan mutatsiyalar va geterozigota tashuvchilar tufayli populyatsiyalarda saqlanadi.

Bir allelni boshqasi bilan almashtirish jarayonida populyatsiyadagi genlar chastotasining dinamik o'zgarishidan kelib chiqadigan genetik yuk substantiv (yoki o'tish davri) yuk deb ataladi. Allellarning bunday almashinuvi odatda atrof-muhit sharoitlarining ba'zi o'zgarishiga javoban, ilgari noqulay allellar qulay bo'lganida va aksincha sodir bo'ladi (masalan, ekologik noqulay hududlarda kapalaklarning sanoat mexanizmi fenomeni bo'lishi mumkin). Bir allelning chastotasi ikkinchisining chastotasi ortishi bilan kamayadi.

Muvozanatli (barqaror) polimorfizm muvozanatli tanlov tufayli ko'plab belgilar nisbatan doimiy darajada saqlanganida yuzaga keladi. Shu bilan birga, qarama-qarshi yo'nalishda harakat qiluvchi muvozanatli (muvozanatli) tanlov tufayli populyatsiyalarda har qanday lokusning ikki yoki undan ortiq allellari va shunga mos ravishda turli xil genotiplar va fenotiplar saqlanib qoladi. Masalan, o'roqsimon hujayra. Bu erda tanlov mutant allelga qarshi qaratilgan bo'lib, u homozigot holatidadir, lekin ayni paytda uni saqlab, geterozigota foydasiga harakat qiladi. Muvozanatli yuklanish holatiga quyidagi holatlarda erishish mumkin: 1) tanlov ontogenezning bir bosqichida berilgan allelni yoqlaydi va boshqasida unga qarshi qaratilgan; 2) selektsiya bir jinsdagi shaxslarda allelning saqlanishini yoqlaydi va boshqa jinsdagi shaxslarda unga qarshi harakat qiladi; 3) bir xil allel doirasida turli xil genotiplar organizmlarga turli xil ekologik bo'shliqlardan foydalanish imkonini beradi, bu esa raqobatni kamaytiradi va natijada eliminatsiyani susaytiradi; 4) turli xil yashash joylarini egallagan subpopulyatsiyalarda tanlov turli xil allellarni afzal ko'radi; 5) seleksiya allelning kamdan-kam hollarda saqlanib qolishiga yordam beradi va tez-tez sodir bo'lganda unga qarshi qaratilgan.

Inson populyatsiyalaridagi haqiqiy genetik yukni hisoblash uchun ko'plab urinishlar qilingan, ammo bu juda qiyin vazifa ekanligi isbotlangan. Buni bilvosita prenatal o'lim darajasi va rivojlanish anomaliyalarining turli shakllari bo'lgan bolalarning tug'ilishi, ayniqsa qarindoshlik nikohida bo'lgan ota-onalar va undan ham ko'proq - qarindoshlar o'rtasidagi munosabat bilan baholanishi mumkin.