Populyatsiyalarning genetik moslashuvchanligi (yoki plastikligi) mutatsiya jarayoni va kombinatsiyalangan o'zgaruvchanlik orqali erishiladi. Evolyutsiya irsiy o'zgaruvchanlikning doimiy mavjudligiga bog'liq bo'lsa-da, uning oqibatlaridan biri populyatsiyalarda yomon moslashgan individlarning paydo bo'lishidir, buning natijasida populyatsiyalarning yaroqliligi har doim optimal moslashgan organizmlarning xarakteristikasidan past bo'ladi. Jismoniy holati optimaldan past bo'lgan shaxslar tufayli aholining o'rtacha jismoniy tayyorgarligining bunday pasayishi deyiladi genetik yuk. Taniqli ingliz genetiki J.Xalden genetik yukni tavsiflab yozganidek: "Bu aholi evolyutsiya huquqi uchun to'lashi kerak bo'lgan narxdir". U birinchi bo'lib tadqiqotchilar e'tiborini genetik yukning mavjudligiga qaratdi va "genetik yuk" atamasi 1940-yillarda G. Miller tomonidan kiritilgan.

genetik yuk uning ichida keng ma'no- bu genetik o'zgaruvchanlik tufayli populyatsiyaning yaroqliligining har qanday pasayishi (haqiqiy yoki potentsial). Bermoq miqdoriy aniqlash genetik yuk, uning aholi salomatligiga haqiqiy ta'sirini aniqlash uchun - qiyin vazifa. F. G. Dobjanskiy (1965) taklifiga ko'ra, yaroqliligi geterozigotalarning o'rtacha yaroqliligidan ikki standart og'ishdan (-2a) past bo'lgan shaxslar genetik yukni tashuvchilar hisoblanadi.

Genetik yukning uch turini ajratish odatiy holdir: mutatsion, substantiv (o'tish) va muvozanatli. Umumiy genetik yuk ushbu uch turdagi yukdan iborat. mutatsion yuk - bu mutatsiyalar tufayli yuzaga keladigan umumiy genetik yukning nisbati. Biroq, aksariyat mutatsiyalar zararli bo'lganligi sababli, tabiiy tanlanish bunday allellarga qarshi qaratilgan va ularning chastotasi past. Ular asosan yangi paydo bo'lgan mutatsiyalar va geterozigota tashuvchilar tufayli populyatsiyalarda saqlanadi.

Bir allelni boshqasi bilan almashtirish jarayonida populyatsiyadagi genlar chastotasining dinamik o'zgarishi natijasida yuzaga keladigan genetik yuk deyiladi. asosiy (yoki o'tish davri) yuk. Allellarning bunday almashinuvi odatda atrof-muhit sharoitlarining ba'zi o'zgarishiga javoban, ilgari noqulay allellar qulay bo'lganida va aksincha sodir bo'ladi (masalan, ekologik noqulay hududlarda kapalaklarning sanoat mexanizmi fenomeni bo'lishi mumkin). Bir allelning chastotasi ikkinchisining chastotasi ortishi bilan kamayadi.

Balanslangan (barqaror) polimorfizm ko'p belgilar muvozanatni tanlash orqali nisbatan o'zgarmas bo'lganda yuzaga keladi. Shu bilan birga, qarama-qarshi yo'nalishda harakat qiluvchi muvozanatli (muvozanatli) tanlov tufayli populyatsiyalarda har qanday lokusning ikki yoki undan ortiq allellari va shunga mos ravishda turli xil genotiplar va fenotiplar saqlanib qoladi. Masalan, o'roqsimon hujayra. Bu erda tanlov mutant allelga qarshi qaratilgan bo'lib, u homozigot holatidadir, lekin ayni paytda uni saqlab, geterozigota foydasiga harakat qiladi. Muvozanatli yuklanish holatiga quyidagi holatlarda erishish mumkin: 1) tanlov ontogenezning bir bosqichida berilgan allelni yoqlaydi va boshqasida unga qarshi qaratilgan; 2) selektsiya bir jinsdagi shaxslarda allelning saqlanishini yoqlaydi va boshqa jinsdagi shaxslarda unga qarshi harakat qiladi; 3) bir xil allel doirasida turli xil genotiplar organizmlarga turli xil ekologik bo'shliqlardan foydalanish imkonini beradi, bu esa raqobatni kamaytiradi va natijada eliminatsiyani susaytiradi; 4) egallagan kichik populyatsiyalarda turli joylar yashash joyi, tanlov turli xil allellarni afzal ko'radi; 5) seleksiya allelning kamdan-kam hollarda saqlanib qolishiga yordam beradi va tez-tez sodir bo'lganda unga qarshi qaratilgan.

Inson populyatsiyalaridagi haqiqiy genetik yukni hisoblash uchun ko'plab urinishlar qilingan, ammo bu juda qiyin vazifa ekanligi isbotlangan. Buni bilvosita prenatal o'lim darajasi va rivojlanish anomaliyalarining turli shakllari bo'lgan bolalarning tug'ilishi, ayniqsa qarindoshlik nikohida bo'lgan ota-onalar va undan ham ko'proq - qarindoshlar o'rtasidagi munosabat bilan baholanishi mumkin.

Adabiyot:

1. Abrikosov G.G., Bekker Z.G. va boshqalar.Ikki jildli zoologiya kursi. I jild – umurtqasizlar zoologiyasi. 7-nashr. Nashriyotchi: «Oliy maktab», M., 1966.-552-yillar.

2. Buckle, Jon. Hayvon gormonlari (ingliz tilidan M.S. Morozova tomonidan tarjima qilingan). Nashriyot: Mir, 1986.-85 (1) b.

3. Beklemishev V.N. Umurtqasiz hayvonlarning qiyosiy anatomiyasi asoslari. Nashriyot: Sov. Fan, M., 1944.-489 yillar.

4. Volkova O.V., Pekarskiy M.I. Inson ichki organlarining embriogenezi va yoshga bog'liq gistologiyasi. Nashriyotchi: "Tibbiyot", M, 1976 yil. 45s.

5. Gurtovoy N.N., Matveev B.S., Dzerjinskiy F.Ya. Umurtqali hayvonlarning amaliy zootomiyasi. Amfibiyalar va sudraluvchilar. / Ed. B.S. Matveeva va N.N. Gurtovoy. Nashriyotchi: "Oliy maktab", M., 1978. - 406 b.

6. Gaivoronskiy I.V. Oddiy inson anatomiyasi: darslik. 2 jildda / I.V.Gayvorokskiy - 3-nashr, tuzatilgan. - Sankt-Peterburg: Spetslit, 2003, 1-jild - 2003. - 560-yillar, 2-jild - 2003. - 424s.

7.Gistologiya (patologiyaga kirish). Oliy tibbiyot talabalari uchun darslik. ta'lim muassasalari./Ed. E.G.Ulumbekova, Yu.A. Chelyshev. Nashriyotchi: "GEOTAR", M., 1997.- 947s.

8. Zussman, M. Rivojlanish biologiyasi./ Ed. S.G. Vasetskiy. Per. ingliz tilidan. Nashriyotchi: Mir. M. 1977-301 yillar.

9. Levina S.E. Yuqori umurtqali hayvonlarning dastlabki ontogenezida jinsiy aloqaning rivojlanishi haqidagi insholar. Nashriyotchi: "Science". M., 1974.-239-yillar.

10.Leibson L.G. Strukturaviy va funksional evolyutsiyaning asosiy xususiyatlari endokrin tizimi umurtqali hayvonlar. Jurnal. evolyutsiya Biokimyo va fiziologiya, 1967, v.3., No 6, bet. 532-544.

11. Lukin E.I. Zoologiya: zooinjeneriya va veterinariya universitetlari va fakultetlari talabalari uchun darslik. - 2-nashr, qayta ko'rib chiqilgan. va qo'shimcha - Nashriyotchi: "Oliy maktab", 1981, M. - 340 b.

12. Naumov S.P. Umurtqali hayvonlar zoologiyasi. Nashriyotchi: “Ma’rifat”, M., 1982.-464 b.

13. Talyzin F.F., Ulisova T.N. Umurtqali organlar sistemalarining qiyosiy anatomiyasi uchun materiallar. Qo'llanma talabalar uchun. M., 1974.-71 b.

14. Odam va hayvonlar fiziologiyasi (umumiy va evolyutsion-ekologik), 2 qism. Ed. Kogan A.B. Nashriyot: Oliy maktab. M. 1984 yil, ajraman- 360 b., II qism - 288 b.

15. Shmalgauzen I.I. Qiyosiy anatomiya asoslari. Davlat. biol nashriyoti. va tibbiy adabiyotlar. M., 1935.-924 b.

Nazariya

Inson populyatsiyalarida retsessiv genlarning umumiy sonini aniqlash. Gomozigotlar, ayniqsa kam uchraydigan kasalliklar uchun, umumiy aholiga qaraganda, qarindoshlar nikohidan bo'lgan bolalar orasida tez-tez uchraydi. Shunga asoslanib, populyatsiyadagi har bir individda shunday retsessiv genlar sonini aniqlash mumkin.

Masalan, individdan tasodifiy tanlab olingan genning uning akasining (singlisining) bir xil lokusuning ikkita allelidan biriga kelib chiqishi bir xil bo'lishi ehtimoli 1/2 ga teng bo'lsin. Agar aka-uka va opa-singillar nikohidagi aka-ukalardan biri gomozigota holatida retsessiv kasallikni keltirib chiqaradigan genga ega bo'lsa, ikkinchi birodarda bu gen 1/2 ehtimollik bilan va har bir bola uchun kasallik xavfi mavjud. juftlik 1/4 ni tashkil qiladi. Shuning uchun, bu nikohdan kamida bitta bolaning kasal bo'lish ehtimoli l-(3/4) ga teng. s, qayerda s- nikohda bo'lgan bolalar soni. Shunday qilib, aka-uka va opa-singillar o'rtasidagi ma'lum miqdordagi nikohlarning avlodlarida retsessiv kasalliklarning tez-tezligini tahlil qilish orqali (agar boshqa belgilar bo'yicha tanlov bo'lmasa), populyatsiyadagi o'rtacha individlar sonini aniqlash mumkin. bu retsessiv gen. Xuddi shu fikr ota-qiz nikohiga ham tegishli. Biroq, bunday yaqin qarindoshlar o'rtasidagi nikoh juda kam uchraydi va qonun bilan taqiqlangan. Bundan tashqari, kiradigan shaxslar

350 6. Populyatsiya genetikasi

Intuitiv taxminlar: bizning mutatsiyalar yukimiz. Mashhur genetik G. M?ller bilan yosh yillar tur sifatida inson uchun biologik nasli xavfi bor degan fikr band edi. U insoniyat ertami-kechmi kasalliklar va ruhiy kasalliklardan azob chekish tubiga tushib ketishiga ishongan.

Asrning boshida bu qo'rquvlar ko'plab olimlar tomonidan o'rtoqlashdi; aynan ular F.Galton asarlarining paydo bo'lishiga va yevgenika harakatining paydo bo'lishiga sabab bo'lgan.

Mollerning dalillari o'zining "Mutatsiyalar yukimiz" (1950) nomli maqolasida batafsil bayon etilgan. Ushbu moddaning eng muhim qoidalarini quyidagicha shakllantirish mumkin:

a) odam zigotalarining aksariyati mutatsiyalar natijasida nobud bo'ladi yoki bo'linish qobiliyatini yo'qotadi;

b) bir kishiga to'g'ri keladigan umumiy mutatsiya darajasi, ya'ni. u kelib chiqqan ikkita jinsiy hujayradagi yangi mutatsiyalarning umumiy soni 2-10 jinsiy hujayraga bitta mutatsiya;

v) har bir individ gomozigota holatida o`limga olib keladigan bir necha genlar uchun geterozigotadir; bu genlar odatda heterozigot holatida ham zararli ta'sir ko'rsatadi;

d) tabiiy tanlanish intensivligining zaiflashishi tufayli odam populyatsiyalarida zararli genlar soni tahdidli darajada oshib bormoqda; ularning chastotasi kritik darajadan oshib ketishi mumkin, shundan so'ng inson genetik tizimi buziladi va inson turi yo'qoladi;

e) ta'sir qilishning kuchayishi tufayli bu xavf kuchayadi ionlashtiruvchi nurlanish;

f) xavfli tendentsiyalarga inson ko'payishini sun'iy tartibga solish orqali qarshi turish kerak.

M?ller ushbu qoidalarni ishlab chiqqanidan beri bizning inson genetikasi haqidagi bilimlarimiz to'ldirildi va biz u bergan ba'zi savollarga etarlicha aniq javob oldik. Keling, ulardan birini ajratib ko'rsatamiz, ya'ni har bir odam bir nechta genlar bo'yicha geterozigotli, homozigotda halokatli va hatto heterozigot holatida ham noqulay.

O'zgaruvchanlikning fitnesga ta'siri. Keyinchalik rasmiylashtirilgan va oqilona kontseptsiya Xelden tomonidan bir nechta maqolalarda, xususan, "O'zgaruvchanlikning fitnesga ta'siri" nomli maqolalarda ishlab chiqilgan. Xelden genotipning yaroqliligini shu genotipga mansub individ qoldirgan nasllarning o?rtacha soni deb ta'riflagan va turning o?rtacha yaroqliligi deyarli har doim birga yaqin bo?lishini, aks holda populyatsiya soni juda tez o?sib borishini ta'kidlagan.

Biroq, har qanday turda, ba'zi genotiplarning yaroqliligi 1 dan past bo'ladi va to'liq bepushtlikka olib keladigan o'limga olib keladigan genlar va genlar holatida nolga tushadi. Shuning uchun nomaqbul genlarni o'z ichiga olmaydi "standart" genotipning yaroqliligi bittadan oshishi kerak.

Muvozanat holatida zararli ta'sir ko'rsatadigan genlar mutatsiya natijasida paydo bo'ladigan darajada tabiiy tanlanish tomonidan chetga surilishi aniq. Genning o'limga olib kelishi yoki deyarli zararsizligi muhim emas. Birinchi holda, bunday genga ega bo'lgan har bir individ seleksiya tomonidan chetga suriladi yoki agar bu gen retsessiv bo'lsa, bu gen uchun homozigot bo'lgan har bir individ. Ikkinchi holda, ushbu genni tashuvchi shaxslarning hayotiyligi yoki unumdorligi mingdan bir qismga kamayishi mumkin. Biroq, har ikkala holatda ham turning yaroqliligining pasayishi genning uni tashuvchi shaxsning yaroqliligiga ta'siriga emas, balki faqat mutatsiya tezligiga bog'liq.

Diqqatli o'quvchi, bu bayonot odamlarda mutatsiya tezligini baholashning bilvosita usulini oqlaydigan Xoldeyn dalillarining umumlashtirilishi ekanligini allaqachon tushungan bo'lishi mumkin (5.1.3.1-bo'lim). Drosophiladagi umumiy mutatsiya tezligini dastlabki tahlil qilib, Xelden davom etadi: "Bu tur o'zgaruvchanlik uchun to'laydigan narx, ehtimol bu zarur shart evolyutsiya."

6. Populyatsiya genetikasi 351

Keyingi ishida Xelden evolyutsiya jarayonida adaptiv gen tabiiy tanlanish bilan almashtirilishi uchun qanchalik fitnes kamayishi kerakligini hisoblab chiqdi.

Genetik yuk kontseptsiyasidan Morton o'zining ishida inson populyatsiyalaridagi mutatsiyani taxmin qilish uchun ishlatilgan: Qarindoshlar nikohi ma'lumotlari asosida odamlarda mutatsion yukni aniqlash.

Genetik yukning ta'rifi. Morton, Krou va Moller inson genomida mavjud bo'lgan zararli mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan umumiy genetik yukni va ifodalangan genetik yukni ajratadilar; ikkalasi ham halokatli ekvivalentlarda ifodalanadi. O'limga olib keladigan ekvivalent - bu bir nechta shaxslar o'rtasida taqsimlanganda o'rtacha bittaga olib keladigan mutatsiyalar soni. halokatli natija genetik sabablarga ko'ra. Masalan, o'limga olib keladigan ekvivalent bitta o'limga olib keladigan mutatsiyaga to'g'ri keladi, bu barcha holatlarda shaxsning o'limiga yoki ikkita mutatsiyaga to'g'ri keladi, ularning har biri 50% hollarda o'limga olib keladi. Umumiy yuk har bir gameta - gametaning barcha xromosomalarini ikki baravar oshirish natijasida hosil bo'lgan bunday zigotadagi o'limga olib keladigan ekvivalentlarning o'rtacha soni sifatida aniqlanadi. Har bir gameta uchun aniqlanadigan yuk - bu populyatsiyada mavjud naslchilik tizimiga muvofiq boshqa gameta bilan juftlashganda zigota hosil qilganda sodir bo'ladigan o'limga olib keladigan ekvivalentlarning o'rtacha soni.

Umumiy genetik yukni quyidagicha baholash mumkin. Bir gen lokusini ko'rib chiqing. Ushbu lokusdagi mutatsiyalarning zararli ta'siriga qaramay, berilgan zigotaning omon qolish ehtimoli

Bu erda s = berilgan mutatsiya uchun homozigot zigotaning o'lish ehtimoli; d-bu mutatsiyaning ustunlik darajasi ( h= 0, agar gen butunlay retsessiv bo'lsa, h= 1, agar gen bir xil chastotada homozigot va heterozigot holatida o'limga olib kelsa); F-qarindoshlik koeffitsienti.

Ikkinchi taxmin o'limga olib keladigan genetik va ekologik sabablarning mustaqil ta'sirini nazarda tutadi. Bunday holda, omon qolgan zigotalarning nisbati quyidagicha baholanadi:

Bu yerda Xj- har qanday ekologik omil ta'siri natijasida o'lim ehtimoli. Mahsulot barcha x, va o'z ichiga oladi qs(zararli mutatsiyalar chastotalari). Bu mutatsiyalar soni va atrof-muhit omillari soni deb taxmin qilinadi x t ajoyib, va individual qadriyatlar ehtimollar kichik. Shuning uchun bu ifodani quyidagicha taxmin qilish mumkin:

Bu, o'z navbatida, taxminan hisoblanadi

S = e - ("4+BF) yoki - In S = A + BF,(6.16) bu erda

Yig'ish barcha atrof-muhit omillari va shunga mos ravishda mutant allellari bo'lgan barcha lokuslar uchun amalga oshiriladi.

Tasodifiy ko'payadigan populyatsiyada (F= 0) aniqlangan genetik yuk ekologik yuk bilan birga teng LEKIN. Qiymat DA, boshqa tomondan, u faqat to'liq homozigotlik holatida paydo bo'ladigan yashirin genetik yukni o'lchaydi. (F= biri). Umumiy genetik yuk qs, bu summaga mos keladi DA va genetik komponent LEKIN va shuning uchun ular orasida oraliq bo'ladi DA va B + A.

DA va LEKIN lns (s - tirik qolgan shaxslar ulushi) vaznli regressiya koeffitsientlari yordamida baholanishi mumkin. F. Odam populyatsiyalarida tez-tez kuzatiladigan qarindosh-urug'larning past darajasini va qarindosh bo'lmagan ota-onalarning avlodlarida o'limning pastligini hisobga olgan holda, qoniqarli taxminiy taxmin sifatida quyidagi soddalashtirilgan formuladan foydalaniladi:

S= 1-A-BF(6.17)

352 6. Populyatsiya genetikasi

Hisob-kitoblar quyidagicha amalga oshiriladi:

S 1 \u003d 1 - A, S 2 = 1 - A - FB, S 1 - S2 = B.F.;

Bu erda S 1 - qarindoshlik nikohlarining omon qolgan avlodlari soni, S 2 - qarindoshlik nikohlarida omon qolgan avlodlar soni. O'limga olib keladigan ekvivalentlar soni o'lik tug'ilganlar soni va qarindoshlik va qarindoshlik bo'lmagan nikohlardan bo'lgan bolalarning balog'atga etgunga qadar vafot etganlar soni o'rtasidagi farq sifatida aniqlanadi.

Misol. M?ller, Crow va Morton ishida, miqdorlarni dastlabki baholash uchun LEKIN va DA Fransiya aholisi haqidagi ba'zi ma'lumotlardan foydalanilgan (6.19-jadval). Bolalik va o'smirlik davrida (reproduktiv yoshdan oldin) o'lik tug'ilish va o'lim uchun hisoblangan DA 1,5 va 2,5 oralig'ida edi; kattalik A+B biroz balandroq edi. Munosabat B/A, keyingi muhim rol o'ynaydi, 15.06 dan 24.41 gacha o'zgarib turadi. Bu shuni anglatadiki, o'rtacha gametada juda ko'p noqulay genlar mavjud bo'lib, ular alohida shaxslar o'rtasida taqsimlanganda va gomozigotli holatga o'tganda, 1,5-2,5 kishining reproduktiv yoshiga etmasdan o'limga olib keladi. Umumiy genetik yuk har bir gametaga 1,5-2,5 o'lik ekvivalentni tashkil qiladi; Har bir zigota uchun 3-5 ta o'limga olib keladigan ekvivalent. Ushbu hisob-kitobda o'z-o'zidan abortlar va kattalardagi o'limlar (masalan, reproduktiv davrda) hisobga olinmaydi. Binobarin, ushbu yondashuv bilan genetik yukni baholash kam baholanadi. Ehtimol, har bir odam bir nechta mutatsiyalar uchun heterozigot bo'lib, ular homozigot bo'lganda, salbiy ta'sir ko'rsatadi. Mualliflar e'tiborga olishlari kerakki, qarindoshlik va qarindoshlik bo'lmagan nikohlar o'rtasidagi farq qisman biologik bo'lmagan sabablarga ko'ra bo'lishi mumkin. To'g'ridan-to'g'ri so'roq qilish orqali faqat qarindoshlik nikohlarida homiladorlikning natijasi aniqlandi; shahar va shahar o'rtasidagi ijtimoiy-iqtisodiy farqlar bo'lishi mumkin qishloq aholisi. Keyinchalik bu ogohlantirish to'liq asosli ekanligini ko'ramiz.

Aniqlangan genetik yukni baholash. Mualliflarning fikridagi keyingi nuqta, xuddi shu genlar hatto heterozigot holatida ham salbiy ta'sir ko'rsatishi mumkinligi haqidagi xulosa edi, ya'ni. ularning "hukmronligi" h 0 dan katta. 6.15-formulaga ko'ra, berilgan mutantning shartlar ostida yo'q bo'lish ehtimoli. tabiiy tizim krossover taxminan zxs, bu erda z = F+ q+h(belgisi yuqoridagi bilan bir xil). Aniqlangan halokatli ekvivalentlar soni o'limga olib keladigan ekvivalentlarning umumiy soni va individual mutantlar uchun z qiymatlarining o'rtacha garmonik ko'paytmasiga teng ekanligini ko'rsatish mumkin. Aniqlash uchun zarur bo'lgan ma'lumotlar h odamlarda yo'q edi, shuning uchun Drosophila haqida olingan ma'lumotlardan foydalanildi. Ularga asoslanib, 16 ta autosomal o'lim uchun qiymatlar h o'rtacha 0,04 ga teng. Mutatsiyalar ko'proq zararli ta'sirga ega ekanligini hisobga olsak tabiiy populyatsiyalar kamroq sodir bo'lishi kerak va zararli ta'sirlarning aksariyati geterozigotalar tomonidan ishlab chiqarilgan deb faraz qilsak (ularning yuqori chastotasi tufayli), barcha zararli genlar uchun harmonik o'rtacha z bahosi 0,02 ni tashkil qiladi.

6. Populyatsiya genetikasi 353

Da umumiy soni har bir gameta uchun o'limga olib keladigan ekvivalentlar 1,5-2,5 ga teng, bu har bir gameta uchun aniqlangan o'limning 3-5% yoki zigota uchun 6-10% ga to'g'ri keladi.

Noqulay mutatsiyalar uchun umumiy mutatsiya tezligini baholash. Yuqorida aytib o'tilganidek, Xelden (1935) tanlov va mutatsiya jarayoni o'rtasida genetik muvozanat mavjudligini taxmin qildi. Har bir avlodda etarlicha uzoq vaqt davomida yangi paydo bo'lgan mutatsiyalar soni populyatsiyadan halokatliligi sababli yo'qolgan zararli allellar soniga teng bo'lishi kerak. Bu erdan mutatsiya darajasi ham har bir nasl uchun gameta uchun 0,03 0,05 deb hisoblangan. Mualliflar haqiqiy genetik yukning 1/2 va 2/3 qismini o'lik tug'ilish va chaqaloqlar o'limini tahlil qilish orqali aniqlab bo'lmaydi (masalan, erta embrion o'limini aniqlab bo'lmaydi) deb taxmin qilishdi. Buni hisobga olgan holda, har bir gametaga 0,06-0,15 ga teng bo'lgan umumiy mutatsiya tezligining taxminiy bahosi olingan. Bu qiymat M?llerning "Bizning mutatsiyalar yukimiz" nomli maqolasida berilgan bahoga mos keladi. Biroq, o'quvchi bu taxmin ikkita taxminga asoslanganligini unutmasligi kerak:

1) qarindosh bo'lmaganlar bilan solishtirganda, qarindoshlik nikohlari avlodlarida o'lik tug'ilish va neonatal o'limning yuqori chastotasi (yuqorida aytib o'tilgan ishda tahlil qilingan va yuqori qiymatga olib keladi) B/A) haqiqatan ham qarindoshlikning biologik natijasidir;

2) o'limga olib keladigan va zararli genlar, hatto heterozigot holatida ham, ularning tashuvchilarning yaroqliligini pasaytiradi.

Genetik yuk nazariyasidan olingan xulosalarni tanqid qilish asosan ushbu ikki taxminga tegishli.

Genetik yuk kontseptsiyasining inson populyatsiyasi genetikasi rivojlanishiga ta'siri. Har bir inson bir nechta genlar uchun heterozigotli bo'lib, bu nafaqat genetik jihatdan aniqlangan o'limga olib kelishi mumkin (ayniqsa, qarindosh-urug'larning avlodlarida), balki heterozigot holatida ham noqulay. Populyatsiyada yuqori tezlikda zararli ta'sir ko'rsatadigan yangi mutatsiyalar doimiy ravishda paydo bo'ladi. Aytishimiz mumkinki, har bir inson ushbu mutatsiyalardan xoli bo'lganidan ko'ra kamroq sog'lom.

Genetik yuk tushunchasi inson populyatsiyasi genetikasi sohasidagi nazariy fikrlash va tadqiqotlarni rejalashtirishga katta ta'sir ko'rsatdi. Bu qisman ushbu nazariyaga xos jozibadorlik bilan bog'liq edi, chunki bu yo'nalishdagi tadqiqotlar berishga va'da berdi umumiy fikr turimizning kelajagini belgilovchi muammolar haqida. Kontseptsiyaning muvaffaqiyatida uni ishlab chiqqan olimlar guruhining ilmiy obro‘si ham katta rol o‘ynagan bo‘lsa kerak: insoniyatni qutqarish uchun hissa qo‘shish maqsadida Drozofilani o‘rganishni tark etgan Nobel mukofoti sovrindori Myoller; ishtiroki yondashuvning ishonchliligini kafolatlagan taniqli populyatsiya genetiki Krou va kelajagi porloq yosh olim Morton.

Genetik yuk tushunchasi haqida munozaralar va bahslar. Genetik yuk tushunchasi populyatsiya genetiklari tomonidan keng muhokama qilingan. Bir tomondan, qarindoshlik va qarindoshlik bo'lmagan nikohlarning avlodlarini taqqoslash insonning genetik yukiga nima ko'proq yordam beradi degan savolni hal qilishga yordam berishi aniqlandi - salbiy mutatsiyalar (" mutatsiya yuki”) yoki heterozigotlarning afzalligi tufayli muvozanatli polimorfizm (“segregatsiya yuki”). Boshqa tomondan, ba'zi hollarda genetik yuk tushunchasini qo'llash bema'ni xulosalarga olib kelishi ko'rsatilgan. Hozirgi vaqtda ko'plab genetiklar ushbu kontseptsiyadan ehtiyotkorlik bilan foydalanish kerak degan fikrda. Asarda zamonaviy, biroz realistik versiya taqdim etilgan.

Hayvonlarning uzoq davom etgan evolyutsiyasi jarayonida selektsiya yo'li bilan olingan foydali mutatsiyalar bilan bir qatorda populyatsiyalar yoki zotlarda gen va xromosoma mutatsiyalarining ma'lum spektri to'plangan. Populyatsiyaning har bir avlodi mutatsiyalarning ushbu yukini meros qilib oladi va ularning har birida yangi mutatsiyalar paydo bo'ladi, ularning ba'zilari keyingi avlodlarga uzatiladi.

Bu aniq katta qism zararli mutatsiyalar tabiiy tanlanish orqali chetga suriladi yoki seleksiya jarayonida yo'q qilinadi. Bular, birinchi navbatda, fenotipik ravishda geterozigota holatda namoyon bo'lgan dominant gen mutatsiyalari va xromosomalar to'plamidagi miqdoriy o'zgarishlar. Geterozigota holatidagi retsessiv ta'sir etuvchi gen mutatsiyalari va ularning tashuvchilari hayotiyligiga sezilarli ta'sir ko'rsatmaydigan xromosomalarning strukturaviy o'zgarishi tanlov elakidan o'tishi mumkin. Ular aholining genetik yukini tashkil qiladi. Shunday qilib, genetik ostida

Aholining yuki deganda zararli gen va xromosoma mutatsiyalarining yig'indisi tushuniladi. Mutatsion va segregatsiyali genetik yukni farqlang. Birinchisi yangi mutatsiyalar natijasida hosil bo'ladi, ikkinchisi - "eski" mutatsiyalarning geterozigotli tashuvchilari kesishganda allellarning bo'linishi va rekombinatsiyasi natijasida hosil bo'ladi.

Mutatsion genetik yuk ko‘rinishida avloddan-avlodga o‘tadigan halokatli, yarim o‘limga uchragan va subvital mutant genlarning chastotasini tashuvchilarni aniqlash qiyinligi sababli aniq o‘lchab bo‘lmaydi. Morton va Crow o'limga olib keladigan ekvivalentlar bo'yicha genetik yuk darajasini hisoblash shaklini taklif qilishdi. Bitta o'limga olib keladigan ekvivalent 10% ehtimollik bilan o'limga olib keladigan bitta halokatli genga, o'lim ehtimoli 50% bo'lgan ikkita o'limga olib keladigan genga va boshqalarga to'g'ri keladi. Morton formulasi bo'yicha genetik yukning qiymati

Bu erda S - naslning omon qolgan qismi; L - tasodifiy juftlashish (F = 0) sharoitida populyatsiyadagi o'lim ekvivalenti bilan o'lchanadigan o'lim tashqi omillar; B- populyatsiya butunlay gomozigotaga aylanganda o'limning kutilayotgan ortishi (F-1); F - qarindoshlik koeffitsienti.

Genetik yuk darajasini mutatsiyalarning fenotipik namoyon bo'lishi (malformatsiyalar, tug'ma metabolik anomaliyalar va boshqalar), ularning irsiy turini tahlil qilish va populyatsiyadagi chastotasi asosida aniqlash mumkin.

N. P. Dubinin o'lik tug'ilgan chaqaloqlarning chastotalarini ota-ona juftlarining o'zaro bog'liq va bog'liq bo'lmagan tanlovlarida solishtirish orqali populyatsiyaning genetik yukini aniqlashni taklif qiladi. Shu bilan birga, shuni yodda tutish kerakki, retsessiv o'limga olib keladigan va yarim o'limga ega mutant genlar uchun heterozigotlarning yuqori chastotasida, anomaliyalari bo'lgan hayvonlarning tug'ilishi, albatta, yaqin va o'rtacha naslchilik bilan bog'liq bo'lmasligi kerak. Umumiy ajdod (mutatsiya manbai) naslning uzoq qatorlarida ham joylashishi mumkin. Masalan, mutant retsessiv genning geterozigotali tashuvchisi Truvor 2918 buqasi “Krasnaya Baltika” sovxozida ajdodlarning V, VI, VII darajalarida bo‘lgan, lekin uning chevarasi “Avtomat 1597” dan foydalanganda, ommaviy kasallanish holatlari kuzatilgan. qarindosh sigirlarda tuksiz buzoqlarning tug'ilishi kuzatildi (41-rasm).

Truvorning yana bir nevarasi Doc 4471 buqasi ham sochsiz genning geterozigotali tashuvchisi bo'lib chiqdi. “Novoye Vremya” sovxozida o‘rta darajada o‘zaro bog‘liqlik va uzoq nasl-nasabga ega bo‘lgan bu genetik anomaliyaga ega bo‘lgan buzoqlarning qariyb 5 foizi Doka 4471 naslida qayd etilgan.

Ushbu ma'lumotlar ma'lum darajada katta populyatsiyalarda individual mutant genlar uchun genetik yuk darajasini tavsiflaydi. qoramol.

Xromosoma mutatsiyalari ajralmas qismi genetik yuk. Ularning hisobi to'g'ridan-to'g'ri sitologik usul bilan amalga oshiriladi. Ko'pgina tadqiqotlar natijalariga ko'ra, qoramollarda xromosoma aberatsiyasi yukining asosiy komponenti Robertson translokatsiyasi, cho'chqalarda esa o'zaro. Qoramollarda eng ko'p uchraydigan mutatsiya 1/29 xromosomaning translokatsiyasi edi. Bizning ma'lumotlarimizga ko'ra, qoramolli qoramol populyatsiyalarida ushbu aberatsiya chastotasining o'zgaruvchanligi 5 dan 26% gacha.

Shunday qilib, sitogenetikaning zamonaviy yutuqlari nuqtai nazaridan genetik yuk tushunchasini kengaytirish kerak. Endi ma'lum bo'ldi keng xromosomalarning aberratsiyasi va

Ulardan ba'zilarining qat'iy merosxo'rligi (translokatsiyalar va inversiyalar) joriy etildi, ularni genetik yukning ajralmas qismi sifatida zararli gen mutatsiyalari bilan birga hisobga olish maqsadga muvofiq ko'rinadi.

GENETIK YUK - populyatsiyaning ma'lum bir yashash joyiga mosligini kamaytiradigan shaxslar to'plami. "Genetik yuk" atamasi 1950 yilda G. J. M?ller tomonidan kiritilgan. Ko'rinish mexanizmlariga ko'ra, genetik yuk mutatsiya va segregatsiya farqlanadi. Mutatsion genetik yuk doimiy ravishda barcha turdagi organizmlar populyatsiyalarida mavjud bo'lib, gen allellari va xromosomalarning qayta tuzilishi bilan ifodalanadi, bu shaxslarning hayotiyligini va/yoki unumdorligini pasaytiradi va takroriy mutatsiyalar natijasida paydo bo'ladi. Bunday mutatsiyalar, agar ular geterozigota holatida bitta mutant allelga ega bo'lsa ham, jismoniy shaxslarning tayyorgarligini pasaytiradi. Segregatsiya genetik yuki, shuningdek, gen allellari va xromosomalarning qayta tuzilishi bilan ifodalanadi, ammo ularning salbiy ta'siri faqat homozigot holatida ikkita zararli allel mavjudligida namoyon bo'ladi. Gaploid organizmlar populyatsiyalarida segregatsiyali genetik yuk mavjud emas. Alohida toifada immigratsiya va o'rnini bosuvchi genetik yuklar ajratiladi. Birinchisi, boshqa populyatsiyadan jismoniy imkoniyatlari past bo'lgan shaxslar populyatsiyasiga kirish natijasida paydo bo'ladi, ya'ni dastlab u begona mutatsion va segregatsiyali genetik yukdir. Ikkinchisi populyatsiyaning yashash sharoitlari o'zgarganda, ma'lum bir genotipdagi shaxslar yangi muhitga kamroq moslashganda sodir bo'ladi.

Genetik yuk individlarning yaroqliligini pasaytiradi, shuning uchun uning tabiiy populyatsiyalardagi qiymati tabiiy tanlanish ta'sirida kamayadi. Biroq, hatto bu omil ham populyatsiyani mutatsiyaga uchragan genetik yukning doimiy paydo bo'lishidan qutqara olmaydi. Bundan tashqari, genetik yukni himoya qilish mexanizmlari mavjud, xususan, vaqt va makonda seleksiyaning kuchi va yo'nalishini o'zgartirish. Bundan tashqari, bir yoki turli genlarning allellari o'rtasidagi turli o'zaro ta'sirlarni aks ettiruvchi populyatsiyalarda genetik yukni ushlab turishning genetik mexanizmlari mavjud. Bularga retsessivlik, geteroz, epistaz va to'liq penetratsiya kiradi. Ular yashirin genetik yukning mavjudligi va saqlanishini ta'minlaydi, bu esa keyinchalik segregatsiya shaklida amalga oshiriladi. Populyatsiyadagi genetik yuk alohida shaxslar uchun salbiy oqibatlarga olib keladi, ammo umuman populyatsiya uchun u umumiy genotipik o'zgaruvchanlikning ajralmas qismi bo'lib, populyatsiyaning genotipik plastikligiga ma'lum hissa qo'shadi va nafaqat uning mavjudligini ta'minlaydi. o'zgaruvchan atrof-muhit sharoitlarida, balki mikroevolyutsiyaning moslashuvchan tabiatida. Inson populyatsiyalarida irsiy kasalliklarni keltirib chiqaradigan salbiy allellarning yuqori chastotasi "asoschi ta'siri" bilan bog'liq bo'lishi mumkin - bu populyatsiyaning paydo bo'lishiga sabab bo'lgan odamlarning dastlabki kichik guruhida uning yuqori chastotasi. Irsiy kasalliklarni davolashdagi sezilarli yutuqlar odamlarda genetik yuk darajasining oshishiga yordam beradi, ammo irsiy kasalliklarning prenatal va preimplantatsion diagnostikasi bu muammoni kamroq o'tkir holga keltirishi mumkin.

Lit.: Altuxov Yu.P. Populyatsiyalardagi genetik jarayonlar. 3-nashr. M., 2003 yil.

Hayvonlarning uzoq davom etgan evolyutsiyasi jarayonida selektsiya yo'li bilan olingan foydali mutatsiyalar bilan bir qatorda populyatsiyalar yoki zotlarda gen va xromosoma mutatsiyalarining ma'lum spektri to'plangan. Populyatsiyaning har bir avlodi mutatsiyalarning ushbu yukini meros qilib oladi va ularning har birida yangi mutatsiyalar paydo bo'ladi, ularning ba'zilari keyingi avlodlarga uzatiladi.

Shubhasiz, "eng zararli mutatsiyalar tabiiy tanlanish orqali chetga suriladi yoki seleksiya jarayonida yo'q qilinadi. Bular, birinchi navbatda, fenotipik ravishda geterozigota holatda namoyon bo'ladigan dominant gen mutatsiyalari va xromosomalar to'plamidagi miqdoriy o'zgarishlardir. Geterozigdagi retsessiv ta'sir qiluvchi gen mutatsiyalari. Xromosomalarning holati va strukturaviy o'zgarishi sezilarli darajada sezilmaydi, bu ularning tashuvchilari hayotiyligiga ta'sir qiladi, ular seleksion elakdan o'tib, populyatsiyaning genetik yukini hosil qiladi. genetik

yuk populyatsiyalar zararli gen va xromosoma mutatsiyalarining umumiyligini tushunadilar. Farqlash mutatsion va ajratuvchi genetik yuk. Birinchisi yangi mutatsiyalar natijasida hosil bo'ladi, ikkinchisi - "eski" mutatsiyalarning geterozigotli tashuvchilari kesishganda allellarning bo'linishi va rekombinatsiyasi natijasida hosil bo'ladi.

Mutatsion genetik yuk ko‘rinishida avloddan-avlodga o‘tadigan halokatli, yarim o‘limga uchragan va subvital mutant genlarning chastotasini tashuvchilarni aniqlash qiyinligi sababli aniq o‘lchab bo‘lmaydi. Morton va Crow o'limga olib keladigan ekvivalentlar bo'yicha genetik yuk darajasini hisoblash shaklini taklif qilishdi. Bitta o'limga olib keladigan ekvivalent 10% ehtimollik bilan o'limga olib keladigan bitta halokatli genga, o'lim ehtimoli 50% bo'lgan ikkita o'limga olib keladigan genga va boshqalarga to'g'ri keladi. Morton formulasi bo'yicha genetik yukning qiymati

jurnal eS=A+BF,

qayerda S- omon qolgan naslning bir qismi; R - tasodifiy juftlashish sharoitida populyatsiyadagi o'lim ekvivalenti bilan o'lchanadigan o'lim (F= 0), ortiqcha tashqi omillar tufayli o'lim; DA- populyatsiya to'liq gomozigotaga aylanganda o'limning kutilayotgan o'sishi (F- 1); F- qarindoshlik koeffitsienti.

Genetik yuk darajasini mutatsiyalarning fenotipik namoyon bo'lishi (malformatsiyalar, tug'ma metabolik anomaliyalar va boshqalar), ularning irsiy turini tahlil qilish va populyatsiyadagi chastotasi asosida aniqlash mumkin.

N. P. Dubinin o'lik tug'ilgan chaqaloqlarning chastotalarini ota-ona juftlarining o'zaro bog'liq va bog'liq bo'lmagan tanlovlarida solishtirish orqali populyatsiyaning genetik yukini aniqlashni taklif qiladi. Shu bilan birga, shuni yodda tutish kerakki, retsessiv o'limga olib keladigan va yarim o'limga ega mutant genlar uchun heterozigotlarning yuqori chastotasida, anomaliyalari bo'lgan hayvonlarning tug'ilishi, albatta, yaqin va o'rtacha naslchilik bilan bog'liq bo'lmasligi kerak. Umumiy ajdod (mutatsiya manbai) naslning uzoq qatorlarida ham joylashishi mumkin. Masalan, mutant retsessiv genning geterozigotali tashuvchisi Truvor 2918 buqasi “Krasnaya Baltika” sovxozida ajdodlarning V, VI, VII darajalarida bo‘lgan, lekin uning chevarasi “Avtomat 1597” dan foydalanganda, ommaviy kasallanish holatlari kuzatilgan. qarindosh sigirlarda tuksiz buzoqlarning tug'ilishi kuzatildi (41-rasm).

Truvorning yana bir nevarasi Doc 4471 buqasi ham sochsiz genning geterozigotali tashuvchisi bo'lib chiqdi. “Novoye Vremya” sovxozida o?rtacha qarindoshlik va uzoq qarindoshlik bilan, taxminan 5. % Bu genetik anomaliyaga ega bo'lgan buzoqlar.

Ushbu ma'lumotlar ma'lum darajada qoramollarning muayyan populyatsiyalarida individual mutant genlar uchun genetik yuk darajasini tavsiflaydi.

Xromosoma mutatsiyalari genetik yukning ajralmas qismidir. Ularning hisobi to'g'ridan-to'g'ri sitologik usul bilan amalga oshiriladi. Ko'pgina tadqiqotlar natijalariga ko'ra, qoramollarda xromosoma aberatsiyasi yukining asosiy komponenti Robertson translokatsiyasi, cho'chqalarda esa o'zaro. Qoramollarda eng ko'p uchraydigan mutatsiya 1/29 xromosomaning translokatsiyasi edi. Bizning ma'lumotlarimizga ko'ra, qoramolli qoramol populyatsiyalarida ushbu aberatsiya chastotasining o'zgaruvchanligi 5 dan 26% gacha.

Shunday qilib, sitogenetikaning zamonaviy yutuqlari nuqtai nazaridan genetik yuk tushunchasini kengaytirish kerak. Endi, xromosoma aberatsiyasining keng doirasi ma'lum bo'lganda va

ularning ba'zilarini qat'iy meros qilib olish (translokatsiyalar va inversiyalar) joriy etilgan, ularni genetik yukning ajralmas qismi sifatida zararli gen mutatsiyalari bilan birga hisobga olish maqsadga muvofiq ko'rinadi.

Ishning oxiri -

Ushbu mavzu quyidagilarga tegishli:

Genetika fanining predmeti va usullari

Irsiyat turlari.. hujayra genetik sifatida.. mitoz..

Agar sizga ushbu mavzu bo'yicha qo'shimcha material kerak bo'lsa yoki siz qidirayotgan narsangizni topa olmagan bo'lsangiz, bizning ishlar ma'lumotlar bazasida qidiruvdan foydalanishni tavsiya etamiz:

Qabul qilingan material bilan nima qilamiz:

Agar ushbu material siz uchun foydali bo'lib chiqsa, uni ijtimoiy tarmoqlardagi sahifangizga saqlashingiz mumkin:

Ushbu bo'limdagi barcha mavzular:

Genetika usullari
Genetikaning o'ziga xos usullari. 1. Gibridologik usul (Mendel tomonidan kashf etilgan). Usulning asosiy xususiyatlari: a). Mendel ota-onadagi barcha xilma-xil xususiyatlarni hisobga olmadi

Genetika fanining predmeti
Irsiyat - hayotning ko'payishi (N. P. Dubinin). O'zgaruvchanlik - bu organizmlar o'rtasida bir qator xususiyatlar va xususiyatlar bo'yicha farqlarning paydo bo'lishi. irsiyat, o'zgaruvchanlik

O'zgaruvchanlik turlari
O'zgaruvchanlikning quyidagi turlari ajratiladi: mutatsion, kombinativ, korrelyativ va modifikatsiya. mutatsion o'zgaruvchanlik. Mutatsiya - DNK tuzilishi va karyotipning doimiy o'zgarishi

Irsiy axborotni uzatish, saqlash va amalga oshirishda yadro va boshqa organellalarning roli
Hayvon tanasi milliardlab hujayralardan iborat bo'lib, ularning barchasi ikkita jinsiy hujayradan (gametalar) - ota sperma va ona tuxumidan kelib chiqadi. Gametalarning birlashishida - o

Irsiyatda yadro va sitoplazmaning roli
Yadro irsiy ma'lumotni tashuvchi hujayraning asosiy tarkibiy qismidir. U ikki holatda bo'lishi mumkin: dam olish - interfaza va bo'linish - mitoz yoki meioz. Interfaza yadrosi dumaloqdir

Xromosomalarning morfologik tuzilishi va kimyoviy tarkibi
Xromosomalarni mikroskopik tahlil qilishda, birinchi navbatda, ularning shakli va hajmidagi farqlari ko'rinadi. Har bir xromosomaning tuzilishi mutlaqo individualdir. Bundan tashqari, xromosomalarda umumiy morfol borligini ham ko'rish mumkin

Kariotip va uning o'ziga xos xususiyatlari
Hayvon va o'simlik hujayralarida xromosomalarni tahlil qilish turli xil turlari raqamni aniqlash imkonini berdi umumiy naqshlar, ular irsiyat va o'zgaruvchanlik hodisalarini o'rganishda muhim ahamiyatga ega. Bu aniqlangan

Fenotipning shakllanishida genotipning roli va atrof-muhit sharoitlari
Har bir organizmning fenotipi genotip va atrof-muhit sharoitlari ta'sirida shakllanadi. Genotip organizmning reaktsiya normasini belgilaydi - ta'sir va ta'sir ostida belgi ifodasining o'zgaruvchanligi chegaralari.

Erkak va urg'ochilarning gametogenez xususiyatlari
Jinsiy hujayralarning rivojlanish jarayoni gametogenez deb ataladi. Erkaklarda bu jarayon spermiogenez, ayollarda esa oogenez deb ataladi (b-rasm). Keyinchalik rivojlanayotgan jinsiy hujayralar

Poliploidiya va uning ma’nosi
Poliploidiya (bu erda - "polp" - ^ * ko'p, "ploid" - * - qo'shish) xromosomalar sonining ko'payishi, haploid to'plamning ko'p (euploidiya) va ko'p bo'lmagan (aneuploidiya) : 3n - triploid 4n tetraploid.

Meyoz va mitozning patologiyasi va uning ma'nosi
Meyoz patologiyasi.Meyozning asosiy patologiyasi xromosomalarning ajralmasligi hisoblanadi. Bu birlamchi, ikkilamchi yoki uchinchi darajali bo'lishi mumkin. Birlamchi disjunksiya normal kari bo'lgan shaxslarda uchraydi

Urug'lantirish
Urug'lantirish - bu tuxumning sperma bilan birlashishi jarayoni. Tuxumdon ^ - ayol jinsiy hujayrasi (jinsiy hujayra) - * - ilonlar yadoniki hosil bo'ladi. Oogenez va soda natijasida hosil bo'ladi

Mendelning gibridologik usulining xususiyatlari
Gibridologik usulning mohiyati quyidagilardan iborat: 1) kesishish uchun bir, ikki yoki uch juft kontrastda aniq farqlanadigan ota-ona shakllari tanlanadi,

Birinchi avlod duragaylarining bir xillik qonuni
Mendel tahlil qilish uchun etti juft aniq ajralib turadigan belgilarni tanladi: urug'larning shakli yumaloq yoki ajinli, kotiledonlarning rangi sariq yoki yashil, gullarning rangi binafsha yoki oq, o'simlikning o'sishi.

bo'linish qonuni
Keyingi tajribada birinchi avlod duragaylarini kesib o'tish orqali Mendel ikkinchi avlodni oldi, unda dominant belgilar bilan bir qatorda retsessivlar ham paydo bo'ldi. Ikkinchisida ko'rinish

Allellar. Ko'p allelizm
Allelik genlar (allellar) juftlashgan homolog xromosomalarning bir xil nuqtalarida (lokuslarida) joylashgan genlardir. Allellar organizmdagi bir xil xususiyatning rivojlanishiga ta'sir qiladi

Xochni tahlil qilish. Gametaning tozaligi qoidasi
Mendel birinchi avlod duragaylarini asl ota-ona navlarining no'xat o'simliklari bilan kesishish bo'yicha tajriba o'tkazdi. Birinchi avlod duragaylarini (Aa) genotipga o'xshash shaxslar bilan kesib o'tish

Poligibrid xoch
Turli juft allellar va belgilarning mustaqil meros bo'lib o'tishi haqidagi pozitsiyani Mendel no'xatdagi uch juft belgining merosxo'rligini o'rganishda tasdiqladi. U dumaloq urug'lar bilan o'simlik navini kesib o'tdi

Genlarning pleotrop ta'siri
Pleiotropiya.Bu ikki yoki undan ortiq belgilarning rivojlanishiga bir genning ta'siri (ko'p gen ta'siri). Shunday qilib, D.K.Belyaev va A.I.Jeleznova nokalarda mutatsiyalarning ko'p qismini aniqlashdi.

Polimiriya
Ba'zan belgining shakllanishiga ikki yoki undan ortiq juftlik ta'sir qiladi allel genlar. Bu holda belgining namoyon bo'lishi ularning organizmning rivojlanish jarayonida o'zaro ta'sirining tabiatiga bog'liq. Birinchisida

Halokatli genlar
Monogibrid kesishishning ikkinchi avlodida fenotipik bo'linishning 3:1 nisbatda o'zgarishi F2 zigotalarining turli hayotiyligi bilan bog'liq. Zigotalarning turli xil hayotiyligi sabab bo'lishi mumkin

Bog'langan xususiyat meros
Biz digibrid kesishish bilan tanishdik va belgilarning mustaqil birikmasi tegishli belgilarni aniqlaydigan bir juft allel genlarning bo'linishi bilan izohlanishini tushundik.

To'liq ushlash
T. Morgan qora uzun qanotli urg'ochilarni ibtidoiy qanotli kulrang erkaklar bilan kesib o'tdi. Drosophila'da tananing kulrang rangi qora rangda, uzun qanotlilik ibtidoiy qanotlarda ustunlik qiladi. geni belgilang

Tugallanmagan debriyaj
Keyingi tajribada, avvalgidek, Morgan qora uzun qanotli urg'ochilarni kulrang rudimentar qanotli erkaklar bilan kesib o'tdi. Birinchi avlodda u kulrang uzun qanotli barcha nasllarni oldi. Keyin yana

Xromosomalarni xaritalash
Somatik krossingoverning mohiyati shundan iboratki, u somatik hujayralarning, asosan embrion to'qimalarning mitotik bo'linishi paytida amalga oshiriladi. O'rtasida o'tish sodir bo'ladi

Xromosoma xaritalari
Genlarning xromosomalar bilan bog'lanishi aniqlangandan so'ng va bir xil bog'lanish guruhida joylashgan har bir gen juftligi uchun kesishish chastotasi doimo aniq ekanligi aniqlandi.

Gomo va geterogametik jinsiy aloqa
Evolyutsiya jarayonida ko'pchilik ikki xonali organizmlar jinsni aniqlash mexanizmini shakllantirdilar, bu teng miqdordagi erkak va urg'ochilarning shakllanishini ta'minlaydi, bu uchun zarurdir.

Jinsiy chegaralangan belgilarning irsiylanishi
Avtosomalarda lokalizatsiya qilingan genlar tomonidan boshqariladigan, ammo fenotipik jihatdan faqat yoki asosan bir jinsda namoyon bo'ladigan belgilarning merosi meros bilan cheklangan.

Genderni tartibga solish muammosi
Jinsiy munosabatlarni tartibga solish muammosi asosan sut, go'sht, jun, tuxum va hayvonlarning yuqori mahsuldorligini beradigan bir xil turdagi shaxslarni olish orqali chorvachilik mahsulotlarini ko'paytirish zaruratidan kelib chiqadi.

Jinsiy aloqa belgilarining irsiylanishi
Erkak sutemizuvchilar orasida o'limning yuqori bo'lishining sabablarini jinsga bog'liq belgilarning irsiy shakllari asosida tushuntirish mumkin. Jinsga bog'liq irsiyat hodisasi birinchi marta kashf etilgan

Nuklein kislotalar, ularning inson irsiyatidagi rolining isboti
Genetik ma'lumot oqsil biosintezi jarayonida amalga oshiriladi. Tirik mavjudotlarning barcha asosiy xususiyatlari oqsil molekulalarining tuzilishi va funktsiyasi bilan belgilanadi. So'nggi 40 yil ichida bir qator laboratoriyalarda

Nuklein kislotalarning kimyoviy tarkibi va tuzilishi
Nuklein kislotalarni birinchi marta 1868 yilda I. F. Misher kashf etgan, u hujayralar yadrolaridan maxsus kislotali moddani ajratib olib, uni nuklein deb atagan. Keyinchalik unga "nuklein kislotasi" nomi berildi. B

dNK rna
Purin asoslari Adenin, guanin Adenin, guanin Pirimidin asoslari Sitozin, timin Sitozin, urasil Karbongidrat komponenti Dezoksiriboza Riboza Ob.

RNKning tuzilishi va turlari
Ko'pgina tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, hujayradagi oqsil sintezi DNK joylashgan yadroda emas, balki sitoplazmada sodir bo'ladi. Shuning uchun DNKning o'zi sintez uchun shablon bo'lib xizmat qila olmaydi

DNK replikatsiyasi
DNKning replikatsiyasi (ikki marta ko'payishi) DNK xromosomalarda joylashgan bo'lib, uning replikatsiyasi xromosomalarning har ikki marta ko'payishi va hujayra bo'linishidan oldin sodir bo'ladi. J. Uotson va F. Krik uchun sxemani taklif qildilar

Genetik kod va uning xususiyatlari
Oqsil molekulalarining tuzilishi haqidagi genetik ma'lumotlarning DNKda nukleotidlarning ma'lum joylashuvi bilan shifrlanganligi haqidagi g'oya F. Krik tomonidan ketma-ketlik gipotezasida aniqlangan.

Hujayrada oqsil sintezi
Hozirgi vaqtda irsiyat oqsil biosintezi jarayonida amalga oshirilishi aniqlangan deb hisoblash mumkin. Organizmning hayoti va rivojlanishi uchun zarur bo'lgan fermentlar va boshqa oqsillarni sintez qilish

Konjugatsiya
Konjugatsiya - ko'chirish genetik material to'g'ridan-to'g'ri aloqa orqali bir bakterial hujayradan (donordan) boshqasiga (retsipiyentga) o'tadi. Bakteriyalardagi konjugatsiya jarayonini J. Le kashf etgan

transduktsiya
Transduksiya - genlarning bakteriofag tomonidan bir bakteriya hujayrasidan ikkinchisiga o'tishi. Bu hodisa birinchi marta 1952 yilda N. Zinder va J. Lederberg tomonidan asos solingan. Ular ustida tadqiqot olib bordilar

Transformatsiya
Transformatsiya - donor bakteriyadan ajratilgan DNKni qabul qiluvchi bakteriya hujayralari tomonidan so'rilishi. Transformatsiya hodisasi DNKning irsiyatdagi roli haqidagi dalillarni taqdim etishda qisqacha yoritilgan.

Mutatsion o'zgaruvchanlik
Oldingi boblarda karyotip, DNK va uning bo'limlari (genlari) ning asosiy xususiyatlaridan biri ta'kidlangan edi - bu tashqi va doimiylikni saqlash. ichki tuzilishi. Genetik m.ning morfofunksional barqarorligi

Xromosoma mutatsiyalari
Karyotipdagi o'zgarishlar miqdoriy, tarkibiy va ikkala bo'lishi mumkin. Xromosoma o'zgarishlarining individual shakllarini ko'rib chiqing (diagrammaga qarang). Karyotipning raqamli mutatsiyalari.

Gen mutatsiyalari
Harakatning tabiatiga ko'ra, gen mutatsiyalari dominant yoki retsessiv bo'lishi mumkin. Ko'pincha mutant gen retsessiv ta'sirga ega. Oddiy allel o'zgarishlar ta'sirini bostiradi

Irna va oqsil sintezini tartibga solish
Tananing barcha hujayralari, ular qanday farqlanishidan qat'i nazar, qoida tariqasida, genotipda bir xil. Har bir hujayra "barcha xromosomalarga va barcha xususiyatlar to'plamiga ega berilgan organizm genlar. Biroq, uchun

Bakteriyalarning tuzilishi va ko'payishi
Kimyoviy tarkibi bakteriya hujayralari asosan yuqori darajada tashkil etilgan organizmlarning hujayralari bilan bir xil. Bakteriya hujayralari membrana bilan o'ralgan bo'lib, uning ichida sitoplazma, yadro apparati, ribosomalar joylashgan.

Viruslarning tuzilishi va ko‘payishi
Viruslar mikroorganizmlardir, ammo ular barcha ma'lum hujayrali hayot shakllaridan keskin farq qiladi. Virus zarralari juda kichik (20 dan 450 nm gacha). Elektron mikroskop yordamida bu aniqlandi

Bakteriya hujayralari bilan faglarning o'zaro ta'siri
Faglar bakteriya hujayra devoriga jarayonlarning terminal filamentlari orqali biriktirilgan. Keyin bakteriya qobig'i lizozim fermenti yordamida eriydi, quyruq jarayonining oqsil qobig'i kamayadi va orqali.

Anevloidiya
Raqamli karyotip anomaliyalari (anevloidiya). Raqamli xromosoma anomaliyalari yangi paydo bo'lgan mutatsiyalar deb ataladi. Biroq, oilada moyillik bo'lishi mumkinligini ko'rsatadigan tadqiqotlar mavjud

Translokatsiyalar
Xromosomalarning struktur mutatsiyalari. Translokatsiyalar. Eng katta raqam markazlashtirilgan termoyadroviy - transning chastotasi va unumdorligiga ta'sirini o'rganish uchun qoramollarda tadqiqotlar o'tkazildi

S.x.dagi genetik anomaliyalar. hayvonlar
Qishloq hayvonlarida o'nlab anomaliyalar ma'lum, ularning paydo bo'lishi retsessiv yoki dominant gen mutatsiyalari bilan bog'liq. Ushbu anomaliyalar turli xil populyatsiyalarda uchraydi

Oddiy autosomal retsessiv meros namunasi
Bu atama anomaliya autosomada lokalizatsiya qilingan bitta retsessiv gen tufayli yuzaga kelganda qo'llaniladi. Ba'zida merosning monogen-autosomal turi atamasi qo'llaniladi, bu sinonimdir. Ano

Avtosomal dominant meros namunasi
Dominant genlarga bog'liq belgilar, qoida tariqasida, geterozigota holatda paydo bo'ladi. Kesishning mumkin bo'lgan varianti va bo'linish tabiati quyidagicha (40-jadval). Bunday dominant bilan

X-bog'langan meros turi
"Jinsiy aloqa genetikasi" bo'limiga qo'shimcha ravishda biz quyidagilarni ta'kidlaymiz. X xromosomasida joylashgan genlar dominant yoki retsessiv bo'lishi mumkin. Mumkin variantlar sk da kesishadi va bo'linadi

Multifaktorial meros
Genetika, shu jumladan veterinariya genetikasi bo'yicha tadqiqotlarning rivojlanishi barcha shakllardan va hatto holatlardan uzoqda, patologiya oddiy Mendel belgisidir, degan xulosaga keldi. Ko'pincha bu sabab bo'ladi

Qonunning amaliy mazmuni
AHOLI VA “TOZA CHIP” N.V.Timofeev-Resovskiyning fikricha, populyatsiya deganda ma’lum bir tur individlari yig’indisi tushuniladi, uzoq vaqt davomida ( katta raqam avlodlar

Erkin ko'payadigan populyatsiyaning tuzilishi. Xardi-Vaynberg qonuni
Harda" va Vaynberg o'tkazdilar matematik tahlil genlarning katta populyatsiyalarda taqsimlanishi, bu erda populyatsiyalarning seleksiyasi, mutatsiyasi va aralashuvi yo'q. Ular bunday aholining davlatda ekanligini aniqladilar

Genetika muhandisligi
Genetika muhandisligi - bu hujayrada ko'payish va sintez qilish qobiliyatiga ega genetik materialning yangi birikmalarini in vitro maqsadli qurish bilan bog'liq bo'lgan biotexnologiya sohasi.

Amaliyot uchun qon guruhlarining ahamiyati
Hayvonlarning kelib chiqishini tekshirish.Asosiy sohalardan biri amaliy qo'llash qon guruhlari - hayvonlarning kelib chiqishini nazorat qilish. Bu foydalanish tufayli

Biokimyoviy polimorfizmning ahamiyati
Biokimyoviy polimorf oqsil tizimlaridan quyidagi maqsadlarda foydalaniladi: 1) evolyutsion genetika asosini tashkil etuvchi genotipik o?zgaruvchanlikning sabablari va dinamikasini o?rganish; 2

Transgen hayvonlarni olish usullari
Transgenoz - ma'lum bir genomdan ajratilgan yoki sun'iy ravishda sintez qilingan genlarni boshqa genomga eksperimental o'tkazish. Genomiga begona genlar kiritilgan hayvonlar deyiladi