Hozirgi vaqtda biosferada yuzaga kelgan buzilishlarning tabiati va darajasini tahlil qilish bo'yicha ko'p ishlar qilinmoqda; Afsuski, bu o'zgarishlar qanday ta'sir qilishini o'rganishga juda kam tadqiqot bag'ishlangan biologik xususiyatlar inson va boshqa organizmlar. Bu, ayniqsa, ifloslanishning genetik oqibatlariga taalluqlidir, garchi ular butun insoniyat taqdiriga hal qiluvchi ta'sir ko'rsatishi mumkin. Atrof-muhit mutagenlari hujayralarga kirib, ularning genetik dasturiga ta'sir ko'rsatishga qodir (mutatsiyalarni keltirib chiqaradi). Agar lezyon inson jinsiy hujayralaridagi DNKga ta'sir qilsa, embrionlar nobud bo'ladi yoki irsiy nuqsonli chaqaloqlar tug'iladi. Tana hujayralarida (somatik hujayralar) mutatsiyalar saratonga olib keladi, immunitet tizimiga zarar etkazadi va umr ko'rish davomiyligini kamaytiradi.

genetik yuk. Inson sifatining ijtimoiy va biologik mezonlari bir-biriga mos kelmaydi, lekin ular ham bir-biridan unchalik uzoq emas. genetik yuk. doimiy bosim mutatsiyalar va genlarning migratsiyasi, shuningdek, muvozanatli polimorf lokuslarda biologik jihatdan kamroq moslashgan genotiplarning bo'linishi. Genetik yuk tushunchasi 1950 yilda X.M?ller tomonidan "Bizning mutatsiyalar yukimiz" asarida kiritilgan. Odamlarda genetik yukning o'rtacha qiymati 3-5 o'limga olib keladigan ekvivalentdir. GENETIK YUK - populyatsiyalarning irsiy o'zgaruvchanligining bir qismi (genetik ma'lumotlar), tabiiy tanlanish jarayonida nobud bo'lgan kam moslashgan shaxslarning ko'rinishini belgilaydi. Tadqiqot G.g. odamlarda zararli mutatsiyalar (irsiy kasalliklar, tug'ma nuqsonlar) shaklida tibbiy genetikaning amaliy masalalari uchun muhim ahamiyatga ega. Atrof-muhitning ifloslanishi ortishi bilan zararli mutatsiyalar chastotasi ortadi. Ko'pgina oilalarda genetik yuk bolalarning tug'ilishida eng aniq namoyon bo'ladi turli xil jismoniy va ruhiy nuqsonlar ko'rinishidagi genetik anomaliyalar. Bugungi kunda bunday bolalarning 10 foizi tug'iladi, ya'ni. million bolalar orasida yuz mingtasi normal rivojlanishdan turli xil og'ishlar bilan tug'iladi.

Genetik yuk - bu, odatda, turli xil mutagen muhit omillari ta'sirida yuzaga keladigan zararli mutant (o'zgartirilgan) genlarning populyatsiyasi yoki turlari (shu jumladan odamlar) genofondida doimiy mavjudligi. Genetik yuk - populyatsiyada salbiy genetik o'zgarishlar, o'limga olib keladigan mutatsiyalarning mavjudligi va to'planishi, irsiy kasalliklarning ko'payishiga va bir qator avlodlarda hayot qobiliyatining pasayishiga olib keladi.

Genetik yuk - zamonaviy avlod odamlari tomonidan oldingi avlod odamlaridan meros bo'lib o'tgan, shuningdek, har bir yangi avlod mutatsiyalari natijasida yuzaga keladigan noqulay genlar to'plami. Bu “genetik yuk” odamlarga ham iqtisodiy, ham psixologik jihatdan qimmatga tushadi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda genetik kasalliklar chastotasining tanqidiy qiymati 13% ni tashkil qiladi, deb ishoniladi. Bu shuni anglatadiki, genetik yuk allaqachon shunchalik kattaki, aholining degeneratsiyasi muqarrar bo'ladi. Aytgancha, bu 1960-yillarda qarama-qarshi yadroviy kuchlarni ushbu qurollarni havoda, quruqlikda va suvda sinovdan o'tkazishni to'xtatishga rozi bo'lishga majbur qilgan asosiy fikrlardan biri edi. Shunga qaramay, atrof-muhitning radioaktiv ifloslanishi yana kuchaymoqda. Bundan tashqari, ko'p kimyoviy moddalar havo, suv va oziq-ovqat mahsulotlarini ifloslantiradi, kuchli mutagen ta'sirga ega. Bu inson genofondining saqlanishiga tahdid soladi.

Genetika monitoringi usuli haqiqatan ham ishlab chiqila boshlandi, u o'z oldiga genetik yukning ta'siri tufayli odamlarning irsiy salomatligi buzilishining hajmi va dinamikasini aniqlash vazifasini qo'yadi. Inson atrof-muhitining ifloslanishining genetik oqibatlari hali etarlicha o'rganilmagan. Iqtisodiyot, mehnat va mudofaa resurslariga genetik yukning ta'siri juda yuqori. Faqat Daun sindromi va fenilketonuriya bilan og'rigan bemorlarning tarkibi, ulardan 75 680 kishi 1964 yildan 1979 yilgacha Moskva nogironlar uylariga yotqizilganligi davlatga bir milliard rublga (o'sha davrdagi narxlarda) tushdi.

Mutatsion yuk genomda xromosoma va gen mutatsiyalarining mavjudligi bilan tavsiflanadi, asosan dominant, aniq halokatli natija, zamonaviy inson populyatsiyalarida u sezilarli darajada o'sish tendentsiyasiga ega. Odamlarning har bir avlodiga mutatsiyalarning bosimi juda yuqori. Odamlarda o'rtacha mutatsiya darajasi 5 10 ni tashkil qiladi.

Uning jinsiy hujayralarida 100 mingga yaqin gen mavjud. Har bir urug'lantirilgan tuxum o'rtacha 10 ta yangi mutatsiyani oladi (N.P.Dubinin, 1990). Ma'lum bo'lishicha, har bir avlodda urug'lantirilgan tuxumlarning 50 foizi yo nobud bo'ladi yoki ulardan paydo bo'lgan organizmlar nasl qoldirmaydi. Shu bilan birga, nikohlarning 12 foizi reproduktiv tizimdagi nuqsonlar tufayli bepushtdir. N.P.ning so'zlariga ko'ra. Dubininga ko'ra, tabiiy mutatsiyalar hajmini ikki baravar oshirish odamlar uchun qabul qilinishi mumkin emas, ayniqsa genetik yuk jismoniy va aqliy nuqsonlar (10%) shaklida turli xil genetik anormalliklarga ega bo'lgan bolalar tug'ilishida eng aniq namoyon bo'lishini hisobga olsak.

Aholining irsiy salomatligiga putur etkazadigan odamning genetik ma'lumotlaridagi barcha buzilishlar genetik yuk nomi ostida birlashtiriladi (N.P.Dubinin, 1978, 1990). Atrof-muhit genetik monitoringini joriy etish deformatsiyalangan ifloslangan muhitning doimiy ortib borayotgan bosimi ta'sirida inson genofondidagi buzilishlarning patogenezini aniqlash imkonini beradi. Radiatsiya va genetik yukning inson populyatsiyalariga ta'siri. Atom va kimyoviy dunyoda hayot. Segregatsiya va mutatsiya yuklarini farqlang. Segregatsiya yuki - bu ko'p asrlar davomida yashagan avlodlarga mansub bo'lgan odamlardan zamonaviy avlod odamlari tomonidan meros qilib olingan genetik yukning bir qismi. Ehtimol, bu yuk oldingi va zamonaviy avlodlarga antropogenezning turli bosqichlarida yashagan ajdodlardan kelgan. Aytishimiz mumkinki, ajratish yuki "eski" mutatsiyalar bilan ifodalanadi.

Mutatsion yuk - genetik yukning bir qismi bo'lib, u har bir yangi avlodda yangidan paydo bo'ladigan genlar va xromosomalarning "yangi", ya'ni "yangi" mutatsiyalari natijasida yuzaga keladi. Afsuski, har bir avlodda yuzaga keladigan genetik yukning aholining irsiy salomatligiga yetkazadigan zararining haqiqiy qiymati hozirgacha ishonchli baholanmagan. Yadro sanoatidan tortib XXI asrning boshi asrda, R. Bertellning ma'lumotlariga ko'ra, kamida 223 million kishi genetik jihatdan ta'sirlangan (Bertell, litt., 2000). Shuni hisobga olish kerakki, bu genetik o'zgarishlar avloddan-avlodga o'tishi mumkin.

Natijada, inson populyatsiyalaridagi genetik yuk bir necha avlodlarda halokatli qiymatlarga yetishi mumkin. Hozirgi vaqtda skrining bilan birgalikda populyatsiyalarning genetik monitoringini o'tkazish bo'yicha kompleks chora-tadbirlar tizimi muhim ahamiyatga ega. kimyoviy birikmalar mutagen faollik uchun. Yuqoridagi diagramma eng umumiy shaklda berilgan. Sxema monitoring tamoyiliga asoslanadi - uzluksiz kuzatish. Biosferaning global va mahalliy ifloslanishi darajasida inson populyatsiyalarida tug'ma nuqsonlar o'sishining integral monitoringi ajralib turadi. Muammoning bu qismini qisman izomorf oqsillarni biokimyoviy skrining va sitogenetik skrining orqali populyatsiyalarda tug'ma kasalliklar va anomaliyalar sonini hisobga olishning allaqachon ma'lum bo'lgan usullari yordamida hal qilish mumkin. Ma'lum foyda malign neoplazmalarning dinamikasi va umr ko'rish davomiyligidagi o'zgarishlar haqida ma'lumot berishi mumkin.

Bunga parallel ravishda hayvonlar va o'simliklar populyatsiyalarida genetik yukni baholash kerak. Atrof-muhit holati va genetik yuk o'rtasidagi munosabatni o'rganishda odamning neyropsik funktsiyalarining alohida zaifligi aniqlanadi. Global ma'lumotlarga ko'ra, har yili nogiron bolalar sonining o'sishi kuzatilmoqda. Shunday qilib, minimal hisob-kitoblarga ko'ra, ruhiy kasalliklar mamlakatimiz aholisining taxminan 10 foizida, ya'ni 15 millionga yaqin kishida kuzatiladi. Faqat 1990 yilda o'rta maktab 0,8 million aqliy qobiliyati zaif bolalar o'qitildi. Aqli zaif bolalarni saqlash davlatga yuzlab million rublga tushadi, ya'ni. iqtisodiyotiga sezilarli ta'sir ko'rsatadi. Ushbu yondashuvlardan biri aholi xususiyatlarini hisobga olish bilan bog'liq. Genetik yukni baholash uchun ko'rsatkich sifatida tibbiy va statistik ko'rsatkichlar (spontan abortlar chastotasi, o'lik tug'ilishlar, tug'ilishning og'irligi, omon qolish ehtimoli, jins nisbati, tug'ma va orttirilgan kasalliklar bilan kasallanish darajasi, bolalarning o'sishi va rivojlanishi ko'rsatkichlari) qo'llaniladi.

Yuqorida aytilganlarga muvofiq, N. P. Dubinin tashkil etish zarurati haqida juda muhim xulosa chiqaradi davlat xizmati ekologik stress darajasiga muvofiq genetik yukning hajmi va o'sishini real aniqlash va uning oshishiga olib keladigan omillarni oldini olish bo'yicha tavsiyalar ishlab chiqish uchun mo'ljallangan genetik monitoring. Inson populyatsiyasida yangi mutatsiyalarning namoyon bo'lishini kuzatishning oldini olishning asosiy qiyinligi juda katta xilma-xillikdir genetik xususiyatlar odamlar va bu populyatsiyalar allaqachon katta genetik yukni to'plagan.

Uning qiymati irsiy kasalliklar va konjenital deformatsiyalarning chastotasi bilan tasdiqlanadi. Bir qator Evropa mamlakatlari va AQShda har yili 3 dan 7% gacha, Yaponiyada esa 10% gacha genetik jihatdan boshqariladigan tug'ma kasalliklari bo'lgan bolalar tug'iladi. Agar biz etarli miqdorda qo'shsak, bu qiymatlar ortadi katta raqam tug'ilishda aniqlanmagan, rivojlanishning birinchi yilining oxiriga kelib o'zini namoyon qiladigan irsiy kasalliklar. Har qanday yashash tizimi, fikr-mulohazalardan foydalanib, har doim o'zini o'zi saqlashga intiladi. Tizim fikr-mulohaza biosferada insonni tur sifatida yo'q qilishga1 qaratilgan. Insoniyatning genetik “yuki” ortib bormoqda, ruhiy va asab kasalliklari kuchaymoqda, kasalliklarga umumiy qarshilik pasaymoqda, shaharlarda aholining haddan tashqari ko'payishi stressi, tajovuzkorlik, qo'rquv va boshqalar kuchaymoqda. Qolganlarini saqlang va agar bo'lsa. tabiiy muhitning tabiiy o'zini o'zi boshqarishi orqali sayyoramizning yo'qolgan biotasini tiklash mumkin.

Agar embriogenez jarayonida deformatsiyalar yuzaga kelsa, tabiatda bunday kichik odamlar yashashga qodir bo'lmaydi. Biroq, zamonaviy tibbiyot ularga omon qolish imkonini beradi. Deformatsiyalar yoki mutant genlarni tashuvchi bunday odamlar ba'zida tug'ilishlari mumkin va shu bilan insoniyatning genetik yukini yuklaydi. N. P. Dubinin shunday yozadi: “Moskva nogironlar uylari ma’lumotlariga ko‘ra, 1964 yildan 1979 yilgacha bo‘lgan davrda ushbu uylarga aqliy zaiflik tufayli 75 680 nafar fenilketonuriya va Daun sindromi bilan kasallangan bemor yotqizilgan. Bu vaqt ichida ularni saqlash davlatga bir milliard rublga tushdi. Ikki kasallikning narxi shunday. Darhaqiqat, mamlakatimizda genetik yukdan zarar ko'rgan odamlar soni o'n millionlab. Insoniyat tobora kasal va tanazzulga yuz tutmoqda. Antropoekologik stress va charchoqning asosiy sabablaridan biri ko'p ming yilliklar davomida evolyutsiya jarayonida shakllangan inson tanasining moslashish imkoniyatlari o'rtasidagi nomuvofiqlikdir. zamonaviy sharoitlar uning yashash muhiti, bir necha o'n yillar davomida keskin o'zgarishi mumkin.

Aynan shu nomutanosiblik genetik yukning ifodasi bo'lgan genetik kuchlanish va charchoqni keltirib chiqarishi mumkin. Agar atrof-muhitning ifloslanishining kasallanish darajasiga ta'sirining "o'rtacha" baholari qandaydir ahamiyatga ega bo'lsa, unda turli holatlarda ushbu munosabatlarning o'ziga xos qiymatlaridan qat'i nazar, mutaxassislar bir ovozdan ko'plab mamlakatlarda ushbu ta'sir darajasi tez sur'atlar bilan o'sib bormoqda. so'nggi o'n yilliklar. 1-bobda insonning tabiiy tanlanishdan xalos bo'lishi noqulay genetik yukning ko'payishiga va tananing tabiiy himoyasining zaiflashishiga olib kelganligi haqida allaqachon aytilgan edi. Ushbu fonda atrof-muhit sifatining yomonlashishi inson salomatligiga tobora kuchayib borayotgan ta'sir ko'rsatmoqda. Ko'pgina bunday holatlar sub'ektiv ravishda atrof-muhitning ifloslanishidan kelib chiqqan deb qabul qilinmaydi.

Biroq, sun'iy tanlash va tanlash ba'zi hollarda salbiy oqibatlarga olib keldi. Agrar landshaftlarda inson tomonidan yaratilgan sharoitlarda (yaylov, otxona va boshqalar) hayotga moslashgan hayvonlar yanada muvaffaqiyatli ko'paygan. O'sib borayotgan qaramlik bilan sun'iy sharoitlar yashash joylari va ovqatlanish, tabiatda omon qolishi qiyin bo'lgan bunday genotiplar saqlanib qolgan. Inson g'amxo'rligi bilan, genetik jihatdan past hayvonlar odatda nobud bo'lmaydi. Shu bilan birga, "pastki", "zararli", "salbiy" genlar yo'qolmaydi, balki populyatsiyalarda to'planib, ko'payishda davom etadi. Bu chorvachilikda irsiy yuk (“genetik yuk”)ning paydo bo‘lishiga va to‘planishiga olib keldi. Mutant genlar (xromosoma o'zgarishlari), shuningdek, embriogenez davridagi rivojlanish buzilishlari natijasida kasal bo'lgan bolalar sharoitlarda yashashga qodir emas. yovvoyi tabiat va, ehtimol, u tomonidan "rad etilgan" bo'lar edi. Biroq, tibbiyotning rivojlanishi va insonning turmush darajasining umumiy o'sishi, ayniqsa 19-20-asrlarda, inson populyatsiyasini tabiiy tanlanish ta'siridan olib chiqdi va shuning uchun insoniyat etarlicha katta genetik yukni to'pladi. Bizning davrimizda turli xil mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan ikki mingdan ortiq odamning irsiy kasalliklari ma'lum.

Evolyutsion o'zgarishlar nafaqat turlarning shakllanishi va yo'q bo'lib ketishi, organlarning o'zgarishi, balki ontogenetik rivojlanishning qayta tuzilishi bilan ham bog'liq.

Ontogenez - bu individual rivojlanish, bu evolyutsiya va uning mahsuli kabi hayotning ajralmas mulkidir. Har qanday rivojlanish bosqichida ontogenezdagi organizm qismlar, organlar yoki xususiyatlarning mozaikasi emas. Organizmning hayotiy ko'rinishlarida morfologik va funktsional yaxlitligi hech qanday shubha tug'dirmaydi. Hatto Arastu ham turli organizmlarni solishtirganda ularning tuzilishining birligini o'rnatgan va morfologik o'xshashlik haqidagi ta'limotni asoslagan. Katta ahamiyatga ega organizm qismlarining o?zaro bog?liqligi masalasi tarixida J.Kyuvierning qarashlari bo?lgan. Uning fikricha, tana yaxlit tizim bo'lib, uning tuzilishi uning funktsiyasi bilan belgilanadi; alohida qismlar va organlar bir-biriga bog'langan, ularning funktsiyalari muvofiqlashtirilgan va moslashtirilgan ma'lum sharoitlar tashqi muhit. K.Darvin ta'kidlaganidek, qismlarning koordinatsiyasi organizmning hayot sharoitlariga moslashuvining tarixiy jarayoni natijasidir. Keyinchalik ko'plab olimlar organizm doimo bir butun sifatida rivojlanib borishini ta'kidladilar. Ontogenezni ma'lum bir avlodni tashkil etishning murakkabligi sifatida aniqlash mumkin. Ontogenez jarayoni genetik ma'lumotni amalga oshirishdir.

Ontogenez - bu oldindan belgilangan jarayon bo'lib, evolyutsiyadan farqli o'laroq, bu dastur bo'yicha rivojlanish, ma'lum bir yakuniy maqsadga yo'naltirilgan rivojlanish, ya'ni jinsiy etuklik va ko'payish. Qanday qiyinroq tashkilot kattalar organizmi va bu evolyutsiyaning aksi, qanchalik qiyin va uzoqroq jarayon uning ontogenezi.

Ontogenez bosqichlardan iborat (ontogenezning bir xususiyati): kattalar organizmining embrion bosqichi, postembrional rivojlanishi va hayoti. Rivojlanishning katta bosqichlari (davrlari) umurtqali hayvonlarning embrion rivojlanishidagi kabi ko'proq fraksiyonel bosqichlarga bo'linishi mumkin - blastula, gastrula, nevrula. Yirilish bosqichi, o'z navbatida, ikki, to'rt, sakkiz yoki undan ko'p blastomerlarning bosqichlariga bo'linishi mumkin. Natijada, ontogenez bosqichlari haqidagi g'oya yo'qoladi va individual rivojlanishning butunlay silliq jarayoni paydo bo'ladi. Filogenezdagi guruhdagi o'zgarish faqat ontogenezning o'zgarishi bilan yuzaga kelishi mumkin, odatda, individual rivojlanishdagi bu o'zgarishlar yuqorida ta'kidlanganidek, rivojlanishning keyingi bosqichlariga tegishli. Birinchi marta ontogenez va filogenez o'rtasidagi bog'liqlik K.Baerning bir qator qoidalarida ochib berilgan, unga Charlz Darvin "Germin o'xshashligi qonuni" umumiy nom bergan. 1864-yilda F.Myuller filogenetik transformatsiyalar ontogenetik o?zgarishlar bilan bog?liq va bu bog?liqlik ikki ko?rinishda namoyon bo?ladi, degan tezisni shakllantirdi.

F. Myullerning asarlari E. Gekkel (1866) tomonidan shakllantirish uchun asos bo'lib xizmat qildi. biogenetik qonun , unga ko'ra "ontogenez - filogenezning qisqa va tez takrorlanishi". Biogenetik qonunning, shuningdek, rekapitulyatsiyaning asosi K.Baer tomonidan germinal o'xshashlik qonunida aks ettirilgan empirik qonuniyatda yotadi. Uning mohiyati quyidagicha: eng dastlabki bosqich tegishli shakllarning rivojlanishidagi tegishli bosqichlar bilan sezilarli o'xshashlikni saqlab qoladi.

Ontogenez evolyutsiyasi natijalari:

• 1) ratsionalizatsiya;
• 2) avtonomiya;
• 3) embrionizatsiya.

Ratsionalizatsiya - jarayonni soddalashtirish orqali takomillashtirish. Birinchi marta ontoto va filogeniya munosabatlari K.Baer tomonidan Darvin "germinal o'xshashlik qonuni" deb atagan bir qator qoidalarda ochib berilgan, uning mohiyati quyidagicha: eng dastlabki bosqich bosqichlarga muvofiq sezilarli o'xshashlikni saqlab qoladi. tegishli shakllarni ishlab chiqish. Ya'ni, ontogenez jarayoni ajdod shakllari tuzilishining ko'plab xususiyatlarining ma'lum takrorlanishidir: rivojlanishning dastlabki bosqichlarida - uzoqroq ajdodlar va keyingi bosqichlarda - ko'proq bog'liq shakllar.

Severtsovning filembriogenez nazariyasi - bu nazariya bo'lib, unga ko'ra evolyutsiya ontogenez jarayonini o'zgartirish orqali sodir bo'ladi, ya'ni hayvon organlari tuzilishidagi irsiy o'zgarishlar rivojlanishning tarixiy yo'nalishini buzadi va kattalar tuzilishini o'zgartiradi embrionda namoyon bo'ladi. rivojlanish. Muallifning fikriga ko'ra, filogenez - bu avlodlarning genetik qatori ontogenezlari va bir qator avlodlarda hayvonlarning individual rivojlanishining turli bosqichlarida sodir bo'ladigan barcha irsiy o'zgarishlar yig'indisidir.

Anaboliya yoki bosqichlarning birikishi,-- embrion rivojlanishining so'nggi bosqichlarida morfogenezdagi evolyutsion o'zgarishlar. Anabolizmning o'zgarishi tufayli keyingi bosqichlar organning rivojlanishi, ular tananing boshqa qismlarida sezilarli o'zgarishlarga olib kelmaydi, shuning uchun ular tez-tez uchraydi. Anabolizm bilan asosan turlar va umumiy xususiyatlar shakllanadi.

Burilish-- organning embrion rivojlanishining o'rta bosqichlarida evolyutsion o'zgarishlar. Masalan, akulalar va sudralib yuruvchilarda tarozilarning shakllanishi va dastlabki rivojlanishida o'xshashliklar mavjud. Sudralib yuruvchilarning embrion rivojlanishining o'rta bosqichlarida keratinlashtirilgan tarozilarning paydo bo'lishiga olib keladigan og'ishlar sodir bo'ladi, akulalarda esa tish shakli bilan ossifikatsiyalangan tarozilar. Shubhasiz, o'simliklardagi ildiz va lampalar og'ish orqali paydo bo'lgan. Shu bilan birga, rekapitulyatsiya (ajdodlar xususiyatlarining takrorlanishi) faqat embriogenezning o'rta bosqichlarigacha kuzatiladi va keyinchalik rivojlanish yangi yo'ldan boradi.

Archallaxis-- o'zgarishlar dastlabki bosqichlar embriogenez yoki organning rudimentlaridagi o'zgarishlar. Bu yo'l sut emizuvchilarning sochlari - terining hosilasi - ajdodlar belgilarini takrorlamasdan rivojlanishi. Archallaxis boshidanoq organ rivojlanishida tubdan qayta qurishga sabab bo'ladi. Ular organning disfunktsiyasini va uning tananing boshqa qismlari bilan aloqalarini keltirib chiqarishi mumkin, bu esa o'limga olib kelishi mumkin. Shubhasiz, shuning uchun filogenezda ular boshqa filembriogenezlarga qaraganda kamroq tarqalgan. Arxalaksis bilan palingenez va rekapitulyatsiya kuzatilmaydi, shuning uchun bu erda biogenetik qonun qoidalari qabul qilinishi mumkin emas.

Shuni ta'kidlash kerakki, filembriogenezning har xil turlari alohida emas, ular bir-biriga bog'langan va o'zaro o'tishlarga ega. Filembriogenez o'simliklarga xosdir. Ular rivojlanishning turli bosqichlarida yuzaga keladi va ijobiy (yangi xususiyatlarning paydo bo'lishi) yoki salbiy (yo'qotish, eski xususiyatni yo'qotish) bo'lishi mumkin.

Agar biogenetik qonun ontogenezning filogenezga (F>O) bog’liqligiga e’tiborni qaratsa, filembriogenez nazariyasi ontogenezdagi o’zgarishlar filogenezga (F-O) ham – filogenezning ontogenetik shartliligiga ta’sir qilishini ko’rsatadi.

genetik xilma-xillik yoki genetik polimorfizm- genetik xususiyatga ega belgilar yoki belgilar bo'yicha populyatsiyalarning xilma-xilligi. Biologik xilma-xillikning turlaridan biri. Genetik xilma-xillik muhim komponent populyatsiya, populyatsiyalar guruhi yoki turlarning genetik xususiyatlari. Ko'rib chiqilayotgan genetik belgilarni tanlashga qarab, genetik xilma-xillik bir nechta o'lchanadigan parametrlar bilan tavsiflanadi:

1. O'rtacha geterozigotalik.

2. Lokusdagi allellar soni.

3. Genetik masofa (populyatsiyalararo genetik xilma-xillikni baholash uchun).

Polimorfizm sodir bo'ladi:

Xromosoma;

O'tish;

Balanslangan.

Genetik polimorfizm gen bir nechta allellar bilan ifodalanganida yuzaga keladi. Masalan, qon guruhlari tizimlari.

Xromosoma polimorfizmi - shaxslar o'rtasida individual xromosomalarda farqlar mavjud. Bu xromosoma aberatsiyasining natijasidir. Geteroxromatik hududlarda farqlar mavjud. Agar o'zgarishlar patologik oqibatlarga olib kelmasa - xromosoma polimorfizmi, mutatsiyalarning tabiati neytraldir.

O'tish davri polimorfizmi - bu populyatsiyadagi eski allelni ma'lum sharoitlarda foydaliroq bo'lgan yangisi bilan almashtirish. Odamda haptoglobin geni mavjud - Hp1f, Hp 2fs. Qadimgi allel Hp1f, yangisi Hp2fs. Hp gemoglobin bilan kompleks hosil qiladi va kasalliklarning o'tkir bosqichida eritrotsitlar agregatsiyasini keltirib chiqaradi.

Balanslangan polimorfizm - genotiplarning hech biri foyda keltirmasa va tabiiy tanlanish xilma-xillikni qo'llab-quvvatlasa paydo bo'ladi.

Polimorfizmning barcha shakllari tabiatda barcha organizmlar populyatsiyalarida juda keng tarqalgan. Jinsiy yo'l bilan ko'payadigan organizmlar populyatsiyalarida doimo polimorfizm mavjud.

Umurtqasizlar umurtqalilarga qaraganda polimorfroqdir. Populyatsiya qanchalik polimorf bo'lsa, u shunchalik evolyutsion plastikdir. Populyatsiyada allellarning katta zaxiralari ma'lum bir joyda maksimal darajada mos kelmaydi berilgan vaqt. Bu zahiralar oz miqdorda uchraydi va geterozigotadir. Mavjudlik shartlari o'zgargandan so'ng, ular foydali bo'lib, to'plana boshlaydi - o'tish polimorfizmi. Katta genetik zaxiralar populyatsiyalarga atrof-muhitga javob berishga yordam beradi. Turli xillikni saqlaydigan mexanizmlardan biri geterozigotalarning ustunligidir. To'liq ustunlik bilan hech qanday namoyon bo'lmaydi, to'liq bo'lmagan dominantlik bilan heteroz kuzatiladi. Populyatsiyada seleksiya genetik jihatdan beqaror geterozigotali tuzilmani saqlab turadi va bunday populyatsiyada 3 turdagi individlar (AA, Aa, aa) mavjud. Tabiiy tanlanish natijasida genetik o'lim sodir bo'ladi, bu esa populyatsiyaning reproduktiv salohiyatini pasaytiradi. Aholi kamayib bormoqda. Shuning uchun genetik o'lim aholi uchun yukdir. U genetik yuk deb ham ataladi.

Genetik yuk - tabiiy tanlanish natijasida tanlab o'limga duchor bo'lgan kam moslashgan shaxslarning ko'rinishini belgilaydigan populyatsiyaning irsiy o'zgaruvchanligining bir qismi.

Genetik yukning 3 turi mavjud.

1. Mutatsion.

2. Segregatsiya.

3. O‘rnini bosuvchi.

Har bir genetik yuk turi tabiiy tanlanishning ma'lum bir turi bilan bog'liq.

Mutatsion genetik yuk - yon ta'siri mutatsiya jarayoni. Tabiiy tanlanishni barqarorlashtirish populyatsiyadan zararli mutatsiyalarni olib tashlaydi.

Segregatsiya genetik yuki - geterozigotalarning afzalliklaridan foydalanadigan populyatsiyalarga xosdir. Zaifroq moslashgan gomozigotli shaxslar olib tashlanadi. Agar ikkala gomozigota ham halokatli bo'lsa, naslning yarmi nobud bo'ladi.

Substitusional genetik yuk - eski allel yangisi bilan almashtiriladi. Tabiiy tanlanish va o'tish polimorfizmining harakatlantiruvchi shakliga mos keladi.

genetik polimorfizm davom etayotgan evolyutsiya uchun barcha sharoitlarni yaratadi. Atrof muhitda yangi omil paydo bo'lganda, aholi yangi sharoitlarga moslasha oladi. Masalan, hasharotlarning har xil turdagi insektitsidlarga chidamliligi.

TABIY AHOLILARNING irsiy polimorfizmi.

Tabiiy tanlanish kabi omil ishtirokida turlanish jarayoni yashash sharoitlariga moslashgan turli xil yashash shakllarini yaratadi. Har bir avlodda irsiy o'zgaruvchanlik zahirasi va allellarning rekombinatsiyasi tufayli paydo bo'ladigan turli xil genotiplar orasida faqat cheklangan miqdordagi ma'lum bir muhitga maksimal moslashishni aniqlaydi. Taxmin qilish mumkinki, bu genotiplarning differentsial ko'payishi, oxir-oqibat, populyatsiyalarning genofondi faqat "omadli" allellar va ularning kombinatsiyalari bilan ifodalanishiga olib keladi. Natijada irsiy o'zgaruvchanlik susayadi va genotiplarning gomozigotlilik darajasi ortadi.

Tabiiy populyatsiyalarda esa buning aksi kuzatiladi. Aksariyat organizmlar juda heterozigotdir. Ba'zi individlar turli lokuslar uchun qisman geterozigotaga ega bo'lib, bu populyatsiyaning umumiy geterozigotaligini oshiradi. Shunday qilib, 126 qisqichbaqasimonlarda elektroforez orqali Euphausia superba, Antarktika suvlarida kitlarning asosiy oziq-ovqatini ifodalovchi bir qator fermentlarning birlamchi tuzilishini kodlovchi 36 ta joyni o'rgandi. 15 lokusda o'zgaruvchanlik yo'q edi. 21 ta lokus uchun 3-4 ta allel mavjud edi. Umuman olganda, qisqichbaqasimonlarning bu populyatsiyasida lokuslarning 58% geterozigotali bo'lib, 2 yoki undan ko'p allelga ega edi. Har bir odamda o'rtacha 5,8% geterozigotli lokuslar mavjud. O?simliklardagi geterozigotalikning o?rtacha darajasi 17%, umurtqasizlarda 13,4%, umurtqalilarda 6,6%. Odamlarda bu ko'rsatkich 6,7% ni tashkil qiladi. Shunday qilib yuqori daraja heterozigotlikni faqat mutatsiyalar bilan tushuntirib bo'lmaydi, chunki ularning nisbiy kam uchraydi.

Populyatsiyada bir vaqtning o'zida bir nechta muvozanatli genotiplarning kontsentratsiyasi 1% dan ortiq bo'lishi eng kam uchraydigan shakl deb ataladi. polimorfizm. irsiy polimorfizm mutatsiyalar va kombinatsiyalangan o'zgaruvchanlik natijasida yaratilgan. U tabiiy tanlanish tomonidan qo'llab-quvvatlanadi va adaptiv (o'tish davri) va geterozigotli (muvozanatli).

Moslashuvchan polimorfizm Agar hayotning har xil, lekin muntazam ravishda o'zgarib turadigan sharoitlarida tanlov turli xil genotiplarni qo'llab-quvvatlasa, paydo bo'ladi. Shunday qilib, ikki nuqtali populyatsiyalarda ladybugs Adalia bipunktata qishga ketayotganda qora qo'ng'izlar, bahorda esa qizil qo'ng'izlar ustunlik qiladi (11.7-rasm). Buning sababi shundaki, qizil shakllar sovuqqa yaxshiroq toqat qiladi va qora ranglar yozda ko'proq intensiv ko'payadi.

Guruch. 11.7. Ikki nuqtali ladybuglarda adaptiv polimorfizm:

a- bahor (B) va kuzgi (O) yig'ish paytida qora (qoraytirilgan) va qizil shakllarning nisbati; b- bahor va kuz populyatsiyalarida qora rangning dominant allelining chastotasi

Balanslangan polimorfizm selektsiya retsessiv va dominant gomozigotalarga nisbatan geterozigotalarni afzal qilganda yuzaga keladi. Shunday qilib, eksperimental son jihatdan muvozanatli meva chivinlari populyatsiyasi Drosophila melanogaster, dastlab qora tanli ko'plab mutantlarni o'z ichiga olgan (retsessiv mutatsion qora daraxt), ikkinchisining konsentratsiyasi 10% ga barqarorlashgunga qadar tez pasayib ketdi (11.8-rasm). Tahlil shuni ko'rsatdiki, yaratilgan sharoitlarda qora daraxt mutatsiyasi uchun homozigotlar va yovvoyi tipdagi allel uchun homozigotlar geterozigotali chivinlarga qaraganda kamroq hayotga ega. Bu mos keladigan lokus uchun barqaror polimorfizm holatini yaratadi.

Guruch. 11.8. Meva chivinlarining eksperimental populyatsiyasida tana rangining joylashishi uchun muvozanatli polimorfizm: I- kulrang chivin (yovvoyi turi), II- qora tanli mutant chivin

Geterozigotalarning selektiv ustunligi hodisasi deyiladi haddan tashqari ustunlik. Geterozigotalarning ijobiy tanlanish mexanizmi boshqacha. Qoida - tanlov intensivligining tegishli fenotip (genotip) paydo bo'lish chastotasiga bog'liqligi. Demak, baliqlar, qushlar, sutemizuvchilar o'ljaning odatiy fenotipik shakllarini afzal ko'radilar, ''e'tibor bermay'' kamdan-kam uchraydilar.

Misol tariqasida oddiy quruqlik salyangozida o'tkazilgan kuzatishlar natijalarini ko'rib chiqing Cepaea nemoralis, qobig'i sariq, turli xil soyalarda Jigarrang rang#` pushti, to'q sariq yoki qizil. Lavaboda beshtagacha qorong'i chiziq bo'lishi kerak. Bunday holda, jigarrang rang pushti rangga, ikkalasi esa sariq rangga ustunlik qiladi. Stripting retsessiv xususiyatdir. Salyangozlarni qo'ziqorinlar yeydi, ular toshdan qobiqni sindirish va mollyuska tanasiga etib borish uchun anvil sifatida foydalanadilar. Chig'anoqlar sonini hisoblash turli ranglar Bunday ''anvillar'' atrofida, foni bir xil bo?lgan o?t yoki o?rmon zaminida pushti va chiziqli chig?anoqli salyangozlar ko?proq qushlar uchun o?lja bo?lganini ko?rsatdi. Dag'al o'tlar bo'lgan yaylovlarda yoki rang-barang fonga ega bo'lgan to'siqlarda chig'anoqlari rangga bo'yalgan salyangozlar ko'proq iste'mol qilingan. yorqin ranglar va chiziqlari yo'q edi.

Nisbatan kam uchraydigan genotipli erkaklar ayollar uchun raqobatbardoshlikni oshirishi mumkin. Geterozigotalarning selektiv ustunligi geterozis hodisasi bilan ham belgilanadi. Interline duragaylarining yashovchanligi ortishi ko'plab lokuslarda heterozigotlik sharoitida genotip tizimidagi allel va allel bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siri natijasini aks ettiradi. Geteroz retsessiv allellarning fenotipik ko'rinishi bo'lmaganda kuzatiladi. Bu noqulay va hatto halokatli retsessiv mutatsiyalarni tabiiy tanlanishdan yashiradi.

Atrof-muhit omillarining xilma-xilligi tufayli tabiiy tanlanish bir vaqtning o'zida ko'p yo'nalishlarda harakat qiladi. Bunday holda, yakuniy natija turli xil intensivlik nisbatiga bog'liq tanlash vektorlari. Populyatsiyadagi tabiiy tanlanishning yakuniy natijasi ko'plab tanlash va qarshi tanlov vektorlarining bir-biriga mos kelishiga bog'liq. Buning yordamida bir vaqtning o'zida genofondni barqarorlashtirish va irsiy xilma-xillikni saqlashga erishiladi.

Balanslangan polimorfizm populyatsiya qatorini beradi qimmatli xususiyatlar, bu uning biologik ahamiyatini belgilaydi. Genetik jihatdan heterojen populyatsiya yashash muhitidan to'liqroq foydalangan holda kengroq yashash sharoitlarini rivojlantiradi. Uning genofondida ko'proq miqdorda zaxira irsiy o'zgaruvchanlik to'planadi. Natijada, u evolyutsion moslashuvchanlikka ega bo'ladi va u yoki bu yo'nalishda o'zgarib, tarixiy rivojlanish jarayonida atrof-muhitning tebranishlarini qoplashi mumkin.

Genetik polimorf populyatsiyada genotipli organizmlar avloddan avlodga tug'iladi, ularning yaroqliligi bir xil emas. Vaqtning har bir nuqtasida bunday populyatsiyaning hayotiyligi, agar u faqat eng "muvaffaqiyatli" genotiplarni o'z ichiga olgan bo'lsa, erishiladigan darajadan past bo'ladi. Haqiqiy populyatsiyaning yaroqliligi ma'lum genofondga ega bo'lishi mumkin bo'lgan "eng yaxshi" genotiplarning ideal populyatsiyasining mosligidan farq qiladigan miqdor deyiladi. genetik yuk. Bu ekologik va evolyutsion moslashuvchanlik uchun o'ziga xos to'lovdir. Genetik yuk genetik polimorfizmning muqarrar natijasidir.

GENETIK YUK - tushunchasi va turlari. "GENETIK YUK" toifasining tasnifi va xususiyatlari 2017, 2018.

Genetik polimorfizm- bir necha va hatto ko'p avlodlar davomida dinamik muvozanatda bo'lgan ikki yoki undan ortiq turli irsiy shakllarning populyatsiya doirasida birga yashashi. Ko'pincha, G. p. o'zgaruvchan bosim va tanlov vektorlari (orientatsiyasi) bilan aniqlanadi turli sharoitlar(masalan, turli fasllarda) yoki geterozigotalarning nisbiy hayotiyligi ortdi). Polimorfizm turlaridan biri, muvozanatli polimorfizm, polimorf shakllarning doimiy optimal nisbati bilan tavsiflanadi, undan chetlanishi tur uchun noqulay va avtomatik ravishda tartibga solinadi (shakllarning optimal nisbati o'rnatiladi). Genlarning aksariyati odam va hayvonlarda muvozanatli G. p. holatidadir. G. p.ning bir necha shakllari mavjud bo?lib, ularni tahlil qilish tabiiy populyatsiyalarda seleksiyaning ta'sirini aniqlash imkonini beradi.

Polimorf xususiyat - bu Mendel (monogen) xususiyat bo'lib, unga ko'ra populyatsiyada kamida ikkita fenotip (va, shuning uchun kamida ikkita allel) mavjud va ularning hech biri 1% dan kam chastotada sodir bo'lmaydi (ya'ni. kamdan-kam emas). Bu ikki fenotip (va shunga mos ravishda genotiplar) uzoq muddatli muvozanat holatidadir. Irsiy polimorfizm mutatsiyalar va kombinatsiyalangan o'zgaruvchanlik tufayli yuzaga keladi. Ko'pincha populyatsiyalarda ma'lum bir lokus uchun ikkitadan ortiq allellar va shunga mos ravishda ikkitadan ortiq fenotiplar mavjud. Polimorfizmga muqobil hodisa - populyatsiyada 1% dan kam chastotali noyob genetik variantlarning mavjudligi. Birinchi polimorf xususiyat (ABO qon guruhlari tizimi) 1900 yilda avstriyalik olim K. Landshtayner (1868-1943) tomonidan kashf etilgan.

Adaptiv potentsial - barqarorlik chegarasi madaniy o'simliklar va qishloq xo'jaligi hayvonlari salbiy omillarga. Madaniy o'simliklarda - hasharotlar zararkunandalariga, ekinlarning begona o'tlariga, kasalliklarga, qurg'oqchilikka, tuproqning sho'rlanishiga, sovuqqa. Qishloq hayvonlarida - sovuqqa, vaqtincha oziq-ovqat etishmovchiligiga, kasalliklarga. A.p.ni oshirish - adaptiv naslchilikning asosiy yo'nalishi.

GENETIK YUK- tabiat jarayonida tanlab o'limga duchor bo'lgan kam moslashgan shaxslarning ko'rinishini belgilovchi populyatsiyaning irsiy o'zgaruvchanligining bir qismi. tanlash. G.ning manbalari mutatsiyalardir. va segregatsiya. jarayonlar.

Shunga ko'ra, ular ajralib turadi mutatsion, ajratuvchi, va yana almashtiruvchi(almashtirish yoki o'tish) G. g. Klassikaga ko'ra. G.Myoller kontseptsiyasi, mutatsiya yuki populyatsiyada mutant allellarning qayta paydo bo'lishi bilan bog'liq. Tabiatdan beri. selektsiya bu allellarga qarshi qaratilgan bo'lib, ularning chastotasi past va mutatsion bosim tufayli ular populyatsiyada saqlanadi. Geterozigotli holatdagi retsessiv mutatsiyalar butunlay bostiriladi yoki zaif shikastlovchi ta'sirga ega. F. G. Dobjanskiyning muvozanat kontseptsiyasiga ko'ra, segregatsiya yuki kamroq moslashgan gomozigotli nasllarning geterozigotali ota-onalar tomonidan bo'linishi natijasida yuzaga keladi. Shu bilan birga, geterozigota holatida mutatsiyalarning bir qismi ijobiy ta'sir ko'rsatadi (haddan tashqari dominantlik ta'siri) va doimiy ravishda bir qator avlodlarda tanlov tomonidan qo'llab-quvvatlanadi. Substitutsiyaviy yuk individlarning adaptiv qiymati o'zgarganda paydo bo'ladi va bir allel boshqasini almashtirguncha populyatsiyada qoladi. Har bir populyatsiya o?zida G. g.ni olib yuradi, uning bir qismi takroriy mutatsiyalar natijasida, ikkinchi qismi esa haddan tashqari ustunlik ta'sirida yuzaga keladi (korrelyatsiya, rollar masalasi turli xil turlari aholida G. g. hal etilmagan). Ikkala holatda ham homozigotlar manfiydir. namoyon bo'lishi. Biroq mutatsiyalarning zararliligi haqidagi tushuncha nisbiydir, chunki G. bir vaqtning o?zida genotipik bo?lishi mumkin. Genetikaning saqlanishi tufayli evolyutsiya zaxirasi. xilma-xillik va shuning uchun evolyutsiya-luc. aholining plastikligi. Bu zaxira genetikani yaratishga xizmat qilishi mumkin. tizimlar, to-javdar populyatsiyalarning yangi moslashuvlari, xususiyatlarining paydo bo'lishiga olib keladi. Klassik evolyutsion o'zgarishlarning bunday turiga kuya kuyalarida melanizm mutatsiyasining tarqalishi misol bo'ladi. G.ning odamda zararli mutatsiyalar (irsiyat, kasalliklar) shaklida o?rganishi prak-tich qaror qabul qilishda muhim ahamiyatga ega. tibbiy savollar. genetika.

Parazitologiya(yunon tilidan parazitlar- freeloader va logotiplar- so'z, ta'lim) - parazitlarni, ularning xostlar, tashuvchilar va atrof-muhit bilan o'zaro ta'sirini, shuningdek, ular keltirib chiqaradigan kasalliklar va ularga qarshi kurash choralarini o'rganadigan fan. Parazitlik- turlararo munosabatlar shakli, unda bir tur boshqa tur organizmining muhitidan oziq-ovqat va yashash joyi sifatida foydalanadi. " parazitlar- bular xo'jayinlariga tashqi muhit bilan munosabatlarini tartibga solish vazifasini (qisman yoki to'liq) yuklagan holda boshqa tirik organizmlardan yashash joyi va oziq-ovqat manbai sifatida foydalanadigan organizmlardir. V.A. Dogel. Tibbiy gelmintologiya- gelmintlar - odam kasalliklarining qo'zg'atuvchilari va ular keltirib chiqaradigan kasalliklarni, shuningdek, ularning oldini olish va ularga qarshi kurash choralarini o'rganadigan fan. Gelmintlardan kelib chiqqan kasalliklar deyiladi gelmintozlar. Gelmintozlar eng yuqori darajada tashkil etilgan ko'p hujayrali parazitlar - gelmintlar va mezbon organizm o'rtasidagi murakkab munosabatlar natijasida yuzaga keladigan eng keng tarqalgan va massiv parazitar odam kasalliklari. Ko'pgina gelmintozlar uzoq davom etishi va keng doirasi bilan ajralib turadi klinik ko'rinishlari asemptomatik shakllardan og'ir shakllarga qadar. Muddati "gelmintozlar"(yunon tilidan gelminlar- gijja, gelmint) Gippokrat tomonidan kiritilgan bo'lib, u ushbu kasalliklarning ayrimlarining klinikasini (askaridoz, enterobioz, tenioz, echinokokkoz, shistosomiaz) batafsil tavsiflab berdi. Ba'zida bu kasalliklar deyiladi gelmintik invaziyalar. Etakchi mutaxassislarning fikriga ko'ra, har yili Rossiyada 15 millionga yaqin odam gelmintlarga duchor bo'ladi. Gelmintozlarning etiologiyasi va epidemiologiyasi skolecida, ko'p hujayrali umurtqasiz hayvonlarni kesikula bilan qoplangan ikki tomonlama simmetrik, cho'zilgan tanasi bilan birlashtiradi. Skoletsidlarning tana devorlari teri-mushak xaltasidan hosil bo'ladi; ularning to'qimalari uchta germ qatlamidan hosil bo'ladi. Teri-mushak xaltasi silliq yoki chiziqli mushaklar va integumental to'qimalardan iborat. 1. Oziqlanishning o'ziga xosligiga ko'ra: a) obligat (o'ziga xos) - parazitlar bu turdagi organizmlar uchun majburiydir; b) fakultativ (nospesifik) - erkin hayot tarzini olib borishga qodir bo'lgan, lekin ular kirib kelganida. mezbonning tanasi, ular unda rivojlanish siklining bir qismini o'tadi va uning hayotiy faoliyatini buzadi.2. Aloqa vaqtiga ko'ra: a) doimiy - butun hayotini yoki uning muhim qismini xo'jayin tanasida yoki uning tanasida o'tkazadigan parazitlar;b) vaqtinchalik - uy egasiga faqat oziq-ovqat uchun kiradigan parazitlar.3. Lokalizatsiya joyiga ko'ra: a) ektoparazitlar - xo'jayinning qobig'ida yashovchi parazitlar; b) endoparazitlar - xo'jayin ichida yashovchi parazitlar; v) monoksenli - boshqa parazitlar bilan simbiozga kirisha olmaydigan parazitlar; d) geteroksenlar. -boshqa parazitlar bilan simbiozda yashovchi parazitlar.4. Ekologik mansubligi bo'yicha: a) bioprotistlar - oraliq xo'jayin bilan yoki barcha bosqichlarda rivojlanuvchi protozoya podshohligining parazitlari. hayot davrasi mezbon organizmni tark etmaydi va kistalar hosil qilmaydi;b) geoprotistlar - oraliq xo'jayinlar ishtirokisiz rivojlanadigan oddiylar podshohligining parazitlari, kistalar hosil qiladi va rivojlanish bosqichlaridan biri tirik organizmdan tashqarida, tashqi muhitda sodir bo'ladi. muhit. patogenlik- patogenning ma'lum bir turdagi hayvonlarda yoki odamlarda o'ziga xos yuqumli jarayon (kasallik) keltirib chiqarish qobiliyati. Infektsiyaning qo'zg'atuvchisi(bosqin) - tirik mavjudot (bakteriyalar, qo'ziqorinlar, ko'p hujayrali organizmlar, hayvon) yoki organizmga kirib, unda patologik jarayonni keltirib chiqaradigan virus. Patogen xost- tabiiy fokusda patogenning aylanishini ta'minlaydigan hayvonlar turlari (turlari). Ular quyidagilar bo'lishi mumkin: a) yakuniy - hayot tarzi va patogen bilan munosabatlarining o'ziga xos xususiyatlari tufayli patogenning ma'lum bir markazda aylanishining doimiyligini ta'minlaydigan hayvonlarning turi (lar); b) oraliq. (qo'shimcha) - epizootik jarayonda tez-tez ishtirok etadigan va ekologiyaning o'ziga xos xususiyatlari va patogen bilan aloqasi tufayli epizootiyaning tarqalishi va kuchayishiga turli darajada hissa qo'shadigan, uning doimiy aylanishini mustaqil ravishda ta'minlay olmaydigan hayvonlar turlari (turlari) tabiiy fokusda;d) obligativ - ma'lum bir parazitning rivojlanish siklida majburiy bo'lgan hayvon turi (turi); e) fakultativ - parazit rivojlanish tsiklida majburiy bo'lmagan va ularsiz hayvon turi (turi). rivojlanishi mumkin. tashuvchi- qon so'ruvchi artropodlar qodir tabiiy sharoitlar patogenni donordan qabul qiluvchiga o'tkazish. Quyidagilar mavjud: a) asosiy (o'ziga xos) - bo'g'im oyoqlilarning turlari (turlari) bo'lib, ular hayot aylanishining xususiyatlari, ko'pligi va qo'zg'atuvchini yuborish qobiliyati tufayli uning tabiiy markazda doimiy aylanishini ta'minlaydi. Ba'zi hollarda u bir vaqtning o'zida qo'zg'atuvchining xo'jayini bo'lishi mumkin; b) mexanik (nospesifik) - artropodlarning bir turi (turi), bunda parazit rivojlanish siklining bir bosqichidan o'tmaydi va u uchun majburiy bo'lmaydi. uning mavjudligi. O'tkazish mexanizmi- evolyutsion tarzda qiyin yo'l, uning yordamida patogen infektsiyalangan organizmdan sezgir (to'liq kasallikka moyil) ga uzatiladi. U ketma-ket va muntazam ravishda kechadigan 3 fazadan iborat: a) qo'zg'atuvchining zararlangan organizmdan tashqi muhitga chiqishi (olib tashlash); b) patogenning tashqi muhitda bo'lishi; c) qo'zg'atuvchining kirib borishi. patogen sog'lom organizmga kirib, kasallikka olib keladi. Transmissiya yo'nalishi- atrof-muhit ob'ektlari ishtirokida infektsiya manbasidan sezgir organizmga o'tish mexanizmini amalga oshirish shakli.Qo'zg'atuvchining yuqishining 3 yo'li mavjud: kontaktli - qo'tir qichishi;b) mexanik:) alimentar ( fekal-og'iz) - ichak infektsiyalarini yuborish uchun xarakterlidir. Qo'zg'atuvchining yuqish omillari - oziq-ovqat, suv, iflos qo'llar, pashshalar, turli xil uy-ro'zg'or buyumlari;) b aerogen (havo orqali) - yuqish gaplashganda, qichqirganda, yig'laganda, ayniqsa aksirish va yo'talayotganda shilimshiq tomchilari yoki changni inhalatsiyalashda sodir bo'lishi mumkin. og'iz amyoba , og'iz trichomonas, toksoplazma); aslida mexanik (teri orqali) - yuqish xo'jayinning terisi orqali amalga oshirilishi mumkin (ankolatli qurt); gc) transmissiv - uzatish ko'pincha asosiy xostlar (plazmodiya, leyshmaniya va boshqalar) bo'lgan tirik tashuvchilar tomonidan amalga oshiriladi. Transmissiya omillari- o'ziga xos ob'ektlar, atrof-muhit elementlari, ular yordamida patogen infektsiyalangan organizmdan sog'lomga o'tadi.

1960 yilda Xabbi va Levontin inson va hayvon oqsillarining morfologiyasini aniqlash uchun elektroforez usulidan foydalanishni taklif qilishdi - zaryad tufayli oqsillarning qatlamlarga taqsimlanishi sodir bo'ladi (usul juda aniq).

Bunga misol bo'lardi izofermentlar(bir turdagi organizmlar bir xil kimyoviy reaksiyani katalizlovchi fermentlarning bir necha shakllariga ega, lekin tuzilishi, faolligi va fizik-kimyoviy xususiyatlari bilan farqlanadi).

Strukturaviy gen lokuslarining 16% polimorfikdir. Glyukoza-6-fosfatazaning 30 ta shakli mavjud. Ko'pincha polga yopishqoqlik mavjud. Klinikada laktat dehidrogenazlar (LDH) uzoq vaqtdan beri ajralib turadi, ularning 5 ta shakli mavjud. Bu ferment glyukozani piruvatga aylantiradi, turli organlarda u yoki bu izoenzimning kontsentratsiyasi kasalliklarning laboratoriya diagnostikasi nimaga asoslanganligi bilan farq qiladi.

Umurtqasizlar umurtqalilarga qaraganda polimorfroqdir. Populyatsiya qanchalik polimorf bo'lsa, u shunchalik evolyutsion plastikdir. Populyatsiyada allellarning katta zaxiralari ma'lum bir vaqtda ma'lum bir joyda maksimal darajada mos kelmaydi. Bu zahiralar oz miqdorda uchraydi va geterozigotadir. Mavjudlik shartlari o'zgargandan so'ng, ular foydali bo'lib, to'plana boshlaydi - o'tish davri polimorfizmi. Katta genetik zaxiralar populyatsiyalarga atrof-muhitga javob berishga yordam beradi.

Seleksiya populyatsiyada genetik jihatdan beqaror geterozigotali tuzilmani saqlab turishi tufayli populyatsiyada 3 turdagi individlar (AA, Aa, aa) mavjud. Tabiiy tanlanish natijasida genetik o'lim sodir bo'ladi, bu populyatsiyaning reproduktiv salohiyatini pasaytiradi - populyatsiya kamayadi. Shuning uchun genetik o'lim aholi uchun yukdir. U ham chaqiriladi genetik yuk.

genetik yuk- tabiiy tanlanish natijasida tanlab o'limga duchor bo'lgan kam moslashgan shaxslarning ko'rinishini belgilovchi populyatsiyaning irsiy o'zgaruvchanligining bir qismi. Genetik yuk genetik polimorfizmning muqarrar natijasidir.

Genetik yukning 3 turi mavjud:

Mutatsion;

ajratish;

O'rinbosar.

Har bir genetik yuk turi tabiiy tanlanishning ma'lum bir turi bilan bog'liq.

mutatsion genetik yuk- mutatsiya jarayonining yon ta'siri. Tabiiy tanlanishni barqarorlashtirish populyatsiyadan zararli mutatsiyalarni olib tashlaydi.

Genetik yuklarni ajratish- geterozigotalarning afzalligidan foydalanadigan populyatsiyalarga xos xususiyat. Zaifroq moslashgan gomozigotli shaxslar olib tashlanadi. Agar ikkala gomozigota ham halokatli bo'lsa, naslning yarmi nobud bo'ladi.

Substitusional genetik yuk- eski allel yangisi bilan almashtiriladi. Tabiiy tanlanish va o'tish polimorfizmining harakatlantiruvchi shakliga mos keladi.

Genetik polimorfizm davom etayotgan evolyutsiya uchun barcha sharoitlarni yaratadi. Atrof muhitda yangi omil paydo bo'lganda, aholi yangi sharoitlarga moslasha oladi.

Masalan, hasharotlarning har xil turdagi insektitsidlarga chidamliligi.

Inson populyatsiyalarida genetik yuk

Birinchi marta inson populyatsiyasidagi genetik yuk 1956 yilda Shimoliy yarimsharda aniqlangan va 4% ni tashkil etgan, ya'ni. Bolalarning 4 foizi irsiy patologiya bilan tug'ilgan.

Shu bilan birga, keyingi yillarda biosferaga milliondan ortiq kimyoviy birikmalar chiqarildi: har yili 6000 dan ortiq, har kuni - 63000 birikmalar. Radioaktiv nurlanish manbalarining ta'siri kuchaymoqda. DNK tuzilishi buzilgan.

Bugungi kunda AQShda bolalarning 3 foizi tug'ma aqliy zaiflikdan aziyat chekmoqda (hatto o'rta maktabda ham o'qimaydi).

Tug'ma anomaliyalar soni 1,5 - 2 barobarga (10%) oshdi. Tibbiy genetiklar 12-15% haqida gapirishadi.

Xulosa: atrof-muhitni muhofaza qilish kerak.

Xuddi boshqa organizmlar populyatsiyalarida bo'lgani kabi, irsiy xilma-xillik ham inson populyatsiyalarining haqiqiy yaroqliligini pasaytiradi. Insoniyatning genetik yukining yukini halokatli ekvivalentlar tushunchasini kiritish orqali baholash mumkin. Ularning gametadagi soni har bir zigota uchun 1,5 dan 2,5 gacha yoki 3 dan 5 gacha bo'lganiga ishoniladi. Bu shuni anglatadiki, har bir odamning genotipida mavjud bo'lgan noqulay allellar soni o'zining umumiy zararli ta'siri bo'yicha 3-5 retsessiv allelning ta'siriga teng bo'lib, avval gomozigotli holatda individning o'limiga olib keladi. reproduktiv yoshning boshlanishi.

Noqulay allellar va ularning birikmalari mavjud bo'lganda, odamlarning har bir avlodida hosil bo'lgan zigotalarning taxminan yarmi biologik jihatdan mos kelmaydi. Bunday zigotalar genlarni keyingi avlodga o'tkazishda ishtirok etmaydi. Homilador organizmlarning 15% ga yaqini tug'ilgunga qadar, 3 tasi tug'ilishda, 2 tasi tug'ilgandan so'ng darhol, 3 tasi balog'atga etmasdan nobud bo'ladi, 20 - turmushga chiqmaydi, nikohlarning 10 foizi farzandsizdir.

Resessiv allellar ko'rinishidagi genetik yukning noqulay oqibatlari, agar ular organizmning o'limiga olib kelmasa, shaxsning holatining bir qator muhim ko'rsatkichlari, xususan, uning aqliy qobiliyatlari pasayishida namoyon bo'ladi. Qarindoshlik nikohlarining yuqori chastotasi (qarindoshlar o'rtasida 34% va er-xotin amakivachchalar o'rtasidagi 4%) bilan tavsiflangan Isroildagi arab aholisi bo'yicha o'tkazilgan tadqiqotlar bunday nikohlardan bolalarning aqliy qobiliyatlari pasayganligini ko'rsatdi.

Insonning tarixiy istiqbollari, uning ijtimoiy mohiyatiga ko'ra, evolyutsiya jarayonida Homo sapiens turlari tomonidan to'plangan genetik ma'lumotlar bilan bog'liq emas. Shunga qaramay, insoniyat bu istiqbollar uchun "to'lashda" davom etmoqda, har bir avlodda o'z a'zolarining bir qismini genetik nosozlik tufayli yo'qotmoqda.

Inson populyatsiyalaridagi genetik yukga misollar gemoglobinning mutant shakllarining allellari - Gemoglobin C va Gemoglobin S (patologik (g'ayritabiiy) gemoglobinlar globin qismining fizik-kimyoviy xususiyatlari va molekulyar tuzilishi bilan normal gemoglobindan farq qiladi. Anormal yoki patologik gemoglobinlarning mavjudligi. eritrotsitlar gemoglobinoz yoki gemoglobinopatiya deb ataladigan holatlarga olib keladi va gematopoezning irsiy anomaliyalari).

HbFROM- gemoglobinning ushbu turida glutamik kislotaning b-polipeptid zanjirining 6-pog'onasi lizin bilan almashtiriladi. U asosan G'arbiy Afrikada uchraydi. Ushbu mutant shakl tananing qizil qon hujayralarining plastisiyasini pasaytiradi. Geterozigota organizmda (bitta allel kodlash normal gemoglobin va bitta mutant allel) gemoglobinning 28-44% gemoglobin C bilan ifodalanadi, anemiya rivojlanmaydi. Gomozigotalarda deyarli barcha gemoglobin mutant shaklda bo'lib, engil gemolitik anemiyani keltirib chiqaradi. Bunday bemorlarda gemoglobin C kristallari qon smear testida aniqlanishi mumkin. C va S gemoglobinlarining kombinatsiyasining mavjudligi yanada og'ir anemiyaga olib keladi.

HbS- globinning b-zanjirining 6-pog'onasidagi glutamik kislota valin bilan almashtiriladi. Valin molekula yuzasida joylashgan qutbsiz radikalga ega bo'lganligi sababli, bu almashinish natijasida gemoglobinning eruvchanligi keskin pasayadi. HbS halokatga chidamliligi pasaygan va kislorodni tashish qobiliyati pasaygan va u bilan to'ldirilgan eritrotsitlar (yoki oddiy HbA va HbS aralashmasi) qisqaroq umr ko'radi va jigar yoki taloqda tezroq yo'q qilinadi. Bu bezgakdan o'lim darajasi yuqori bo'lgan hududlarda geterozigotalarga afzallik beradi, chunki bezgak plazmodiumining merozoitlari bunday eritrotsitlarda rivojlanishini yakunlashga ulgurmaydi. HbS tashuvchi eritrotsitlar ulardagi gemoglobinning kristallanishi tufayli deformatsiyalanadi, yarim oy shakliga ega bo'ladi (o'roqsimon hujayrali anemiya), membrana plastisiyasini va mayda kapillyarlardan o'tish qobiliyatini yo'qotadi. Kapillyarlarga yopishib qolgan bunday qizil qon tanachalari yo'q qilinadi va qon quyqalarini hosil qiladi (surunkali kapillyaropatiya).