Hayvonlarning uzoq davom etgan evolyutsiyasi jarayonida selektsiya yo'li bilan olingan foydali mutatsiyalar bilan bir qatorda populyatsiyalar yoki zotlarda gen va xromosoma mutatsiyalarining ma'lum spektri to'plangan. Populyatsiyaning har bir avlodi mutatsiyalarning ushbu yukini meros qilib oladi va ularning har birida yangi mutatsiyalar paydo bo'ladi, ularning ba'zilari keyingi avlodlarga uzatiladi.

Ko'rinib turibdiki, " katta qism zararli mutatsiyalar tabiiy tanlanish orqali chetga suriladi yoki seleksiya jarayonida yo'q qilinadi. Bular, birinchi navbatda, fenotipik ravishda geterozigota holatda namoyon bo'lgan dominant gen mutatsiyalari va xromosomalar to'plamidagi miqdoriy o'zgarishlar. Geterozigota holatidagi retsessiv ta'sir etuvchi gen mutatsiyalari va ularning tashuvchilari hayotiyligiga sezilarli ta'sir ko'rsatmaydigan xromosomalarning strukturaviy o'zgarishi tanlov elakidan o'tishi mumkin. Ular aholining genetik yukini tashkil qiladi. Shunday qilib, ostida genetik

yuk populyatsiyalar zararli gen va xromosoma mutatsiyalarining umumiyligini tushunadilar. Farqlash mutatsion va ajratuvchi genetik yuk. Birinchisi yangi mutatsiyalar natijasida hosil bo'ladi, ikkinchisi - "eski" mutatsiyalarning geterozigotli tashuvchilari kesishganda allellarning bo'linishi va rekombinatsiyasi natijasida hosil bo'ladi.

Mutatsion genetik yuk ko‘rinishida avloddan-avlodga o‘tadigan halokatli, yarim o‘limga uchragan va subvital mutant genlarning chastotasini tashuvchilarni aniqlash qiyinligi sababli aniq o‘lchab bo‘lmaydi. Morton va Crow o'limga olib keladigan ekvivalentlar bo'yicha genetik yuk darajasini hisoblash shaklini taklif qilishdi. Bitta o'limga olib keladigan ekvivalent 10% ehtimollik bilan o'limga olib keladigan bitta halokatli genga, o'lim ehtimoli 50% bo'lgan ikkita o'limga olib keladigan genga va boshqalarga to'g'ri keladi. Morton formulasi bo'yicha genetik yukning qiymati

jurnal eS=A+BF,

qayerda S- omon qolgan naslning bir qismi; R - tasodifiy juftlashish sharoitida populyatsiyadagi o'lim ekvivalenti bilan o'lchanadigan o'lim (F= 0), plyus tufayli o'lim tashqi omillar; DA- populyatsiya butunlay gomozigotaga aylanganda o'limning kutilayotgan o'sishi (F- 1); F- qarindoshlik koeffitsienti.

Genetik yuk darajasini mutatsiyalarning fenotipik namoyon bo'lishi (malformatsiyalar, tug'ma metabolik anomaliyalar va boshqalar), ularning irsiy turini tahlil qilish va populyatsiyadagi chastotasi asosida aniqlash mumkin.

N. P. Dubinin o'lik tug'ilgan chaqaloqlarning chastotalarini ota-ona juftlarining o'zaro bog'liq va bog'liq bo'lmagan tanlovlarida solishtirish orqali populyatsiyaning genetik yukini aniqlashni taklif qiladi. Shu bilan birga, shuni yodda tutish kerakki, retsessiv o'limga olib keladigan va yarim o'limga ega mutant genlar uchun heterozigotlarning yuqori chastotasida, anomaliyalari bo'lgan hayvonlarning tug'ilishi, albatta, yaqin va o'rtacha naslchilik bilan bog'liq bo'lmasligi kerak. Umumiy ajdod (mutatsiya manbai) naslning uzoq qatorlarida ham joylashishi mumkin. Masalan, mutant retsessiv genning geterozigotali tashuvchisi Truvor 2918 buqasi “Krasnaya Baltika” sovxozida ajdodlarning V, VI, VII darajalarida bo‘lgan, lekin uning chevarasi “Avtomat 1597” dan foydalanganda, ommaviy kasallanish holatlari kuzatilgan. qarindosh sigirlarda tuksiz buzoqlarning tug'ilishi kuzatildi (41-rasm).

Truvorning yana bir nevarasi Doc 4471 buqasi ham sochsiz genning geterozigotali tashuvchisi bo'lib chiqdi. “Novoye Vremya” sovxozida o?rtacha qarindoshlik va uzoq qarindoshlik bilan, taxminan 5. % Bu genetik anomaliyaga ega bo'lgan buzoqlar.

Ushbu ma'lumotlar ma'lum darajada katta populyatsiyalarda individual mutant genlar uchun genetik yuk darajasini tavsiflaydi. qoramol.

Xromosoma mutatsiyalari ajralmas qismi genetik yuk. Ularning hisobi to'g'ridan-to'g'ri sitologik usul bilan amalga oshiriladi. Ko'pgina tadqiqotlar natijalariga ko'ra, qoramollarda xromosoma aberatsiyasi yukining asosiy komponenti Robertson translokatsiyasi, cho'chqalarda esa o'zaro. Qoramollarda eng ko'p uchraydigan mutatsiya 1/29 xromosomaning translokatsiyasi edi. Bizning ma'lumotlarimizga ko'ra, qoramolli qoramol populyatsiyalarida ushbu aberatsiya chastotasining o'zgaruvchanligi 5 dan 26% gacha.

Shunday qilib, sitogenetikaning zamonaviy yutuqlari nuqtai nazaridan genetik yuk tushunchasini kengaytirish kerak. Endi ma'lum bo'ldi keng xromosomalarning aberratsiyasi va

ularning ba'zilarini qat'iy meros qilib olish (translokatsiyalar va inversiyalar) joriy etilgan, ularni genetik yukning ajralmas qismi sifatida zararli gen mutatsiyalari bilan birga hisobga olish maqsadga muvofiq ko'rinadi.

Ishning oxiri -

Ushbu mavzu quyidagilarga tegishli:

Genetika fanining predmeti va usullari

Irsiyat turlari.. hujayra genetik sifatida.. mitoz..

Agar sizga ushbu mavzu bo'yicha qo'shimcha material kerak bo'lsa yoki siz qidirayotgan narsangizni topa olmagan bo'lsangiz, bizning ishlar ma'lumotlar bazasida qidiruvdan foydalanishni tavsiya etamiz:

Qabul qilingan material bilan nima qilamiz:

Agar ushbu material siz uchun foydali bo'lib chiqsa, uni ijtimoiy tarmoqlardagi sahifangizga saqlashingiz mumkin:

Ushbu bo'limdagi barcha mavzular:

Genetika usullari
Genetikaning o'ziga xos usullari. 1. Gibridologik usul (Mendel tomonidan kashf etilgan). Usulning asosiy xususiyatlari: a). Mendel ota-onadagi barcha xilma-xil xususiyatlarni hisobga olmadi

Genetika fanining predmeti
Irsiyat - hayotning ko'payishi (N. P. Dubinin). O'zgaruvchanlik - bu organizmlar o'rtasida bir qator xususiyatlar va xususiyatlar bo'yicha farqlarning paydo bo'lishi. irsiyat, o'zgaruvchanlik

O'zgaruvchanlik turlari
O'zgaruvchanlikning quyidagi turlari ajratiladi: mutatsion, kombinativ, korrelyativ va modifikatsiya. mutatsion o'zgaruvchanlik. Mutatsiya - DNK tuzilishi va karyotipning doimiy o'zgarishi

Irsiy axborotni uzatish, saqlash va amalga oshirishda yadro va boshqa organellalarning roli
Hayvon tanasi milliardlab hujayralardan iborat bo'lib, ularning barchasi ikkita jinsiy hujayradan (gametalar) - ota sperma va ona tuxumidan kelib chiqadi. Gametalarning birlashishida - o

Irsiyatda yadro va sitoplazmaning roli
Yadro irsiy ma'lumotni tashuvchi hujayraning asosiy tarkibiy qismidir. U ikki holatda bo'lishi mumkin: dam olish - interfaza va bo'linish - mitoz yoki meioz. Interfaza yadrosi dumaloqdir

Xromosomalarning morfologik tuzilishi va kimyoviy tarkibi
Xromosomalarni mikroskopik tahlil qilishda, birinchi navbatda, ularning shakli va hajmidagi farqlari ko'rinadi. Har bir xromosomaning tuzilishi mutlaqo individualdir. Bundan tashqari, xromosomalarda umumiy morfol borligini ham ko'rish mumkin

Kariotip va uning o'ziga xos xususiyatlari
Hayvon va o'simlik hujayralarida xromosomalarni tahlil qilish turli xil turlari raqamni aniqlash imkonini berdi umumiy naqshlar, ular irsiyat va o'zgaruvchanlik hodisalarini o'rganishda muhim ahamiyatga ega. Bu aniqlangan

Fenotipning shakllanishida genotipning roli va atrof-muhit sharoitlari
Har bir organizmning fenotipi genotip va atrof-muhit sharoitlari ta'sirida shakllanadi. Genotip organizmning reaktsiya normasini belgilaydi - ta'sir va ta'sir ostida belgi ifodasining o'zgaruvchanligi chegaralari.

Erkak va urg'ochilarning gametogenez xususiyatlari
Jinsiy hujayralarning rivojlanish jarayoni gametogenez deb ataladi. Erkaklarda bu jarayon spermiogenez, ayollarda esa oogenez deb ataladi (b-rasm). Keyinchalik rivojlanayotgan jinsiy hujayralar

Poliploidiya va uning ma’nosi
Poliploidiya (bu erda - "polp" - ^ * ko'p, "ploid" - * - qo'shish) xromosomalar sonining ko'payishi, haploid to'plamning ko'p (euploidiya) va ko'p bo'lmagan (aneuploidiya) : 3n - triploid 4n tetraploid.

Meyoz va mitozning patologiyasi va uning ma'nosi
Meyoz patologiyasi.Meyozning asosiy patologiyasi xromosomalarning ajralmasligi hisoblanadi. Bu birlamchi, ikkilamchi yoki uchinchi darajali bo'lishi mumkin. Birlamchi disjunksiya normal kari bo'lgan shaxslarda uchraydi

Urug'lantirish
Urug'lantirish - bu tuxumning sperma bilan birlashishi jarayoni. Tuxumdon ^ - ayol jinsiy hujayrasi (jinsiy hujayra) - * - ilonlar yadoniki hosil bo'ladi. Oogenez va soda natijasida hosil bo'ladi

Mendelning gibridologik usulining xususiyatlari
Gibridologik usulning mohiyati quyidagilardan iborat: 1) kesishish uchun bir, ikki yoki uch juft kontrastda aniq farqlanadigan ota-ona shakllari tanlanadi,

Birinchi avlod duragaylarining bir xillik qonuni
Mendel tahlil qilish uchun etti juft aniq ajralib turadigan belgilarni tanladi: urug'larning shakli yumaloq yoki ajinli, kotiledonlarning rangi sariq yoki yashil, gullarning rangi binafsha yoki oq, o'simlikning o'sishi.

bo'linish qonuni
Keyingi tajribada birinchi avlod duragaylarini kesib o'tish orqali Mendel ikkinchi avlodni oldi, unda dominant belgilar bilan bir qatorda retsessivlar ham paydo bo'ldi. Ikkinchisida ko'rinish

Allellar. Ko'p allelizm
Allelik genlar (allellar) juftlashgan homolog xromosomalarning bir xil nuqtalarida (lokuslarida) joylashgan genlardir. Allellar organizmdagi bir xil xususiyatning rivojlanishiga ta'sir qiladi

Xochni tahlil qilish. Gametaning tozaligi qoidasi
Mendel birinchi avlod duragaylarini asl ota-ona navlarining no'xat o'simliklari bilan kesishish bo'yicha tajriba o'tkazdi. Birinchi avlod duragaylarini (Aa) genotipga o'xshash shaxslar bilan kesib o'tish

Poligibrid xoch
Turli juft allellar va belgilarning mustaqil meros bo'lib o'tishi haqidagi pozitsiyani Mendel no'xatdagi uch juft belgining merosxo'rligini o'rganishda tasdiqladi. U dumaloq urug'lar bilan o'simlik navini kesib o'tdi

Genlarning pleotrop ta'siri
Pleiotropiya.Bu ikki yoki undan ortiq belgilarning rivojlanishiga bir genning ta'siri (ko'p gen ta'siri). Shunday qilib, D.K.Belyaev va A.I.Jeleznova nokalarda mutatsiyalarning ko'p qismini aniqlashdi.

Polimiriya
Ba'zan belgining shakllanishiga ikki yoki undan ortiq juftlik ta'sir qiladi allel genlar. Bu holda belgining namoyon bo'lishi ularning organizmning rivojlanish jarayonida o'zaro ta'sirining tabiatiga bog'liq. Birinchisida

Halokatli genlar
Monogibrid kesishishning ikkinchi avlodida fenotipik bo'linishning 3:1 nisbatda o'zgarishi F2 zigotalarining turli hayotiyligi bilan bog'liq. Zigotalarning turli xil hayotiyligi sabab bo'lishi mumkin

Bog'langan xususiyat meros
Biz digibrid kesishish bilan tanishdik va belgilarning mustaqil birikmasi tegishli belgilarni aniqlaydigan bir juft allel genlarning bo'linishi bilan izohlanishini tushundik.

To'liq ushlash
T. Morgan qora uzun qanotli urg'ochilarni ibtidoiy qanotli kulrang erkaklar bilan kesib o'tdi. Drosophila'da tananing kulrang rangi qora rangda, uzun qanotlilik ibtidoiy qanotlarda ustunlik qiladi. geni belgilang

Tugallanmagan debriyaj
Keyingi tajribada, avvalgidek, Morgan qora uzun qanotli urg'ochilarni kulrang rudimentar qanotli erkaklar bilan kesib o'tdi. Birinchi avlodda u kulrang uzun qanotli barcha nasllarni oldi. Keyin yana

Xromosomalarni xaritalash
Somatik krossingoverning mohiyati shundan iboratki, u somatik hujayralarning, asosan embrion to'qimalarning mitotik bo'linishi paytida amalga oshiriladi. O'rtasida o'tish sodir bo'ladi

Xromosoma xaritalari
Genlarning xromosomalar bilan bog'lanishi aniqlangandan so'ng va bir xil bog'lanish guruhida joylashgan har bir gen juftligi uchun kesishish chastotasi doimo aniq ekanligi aniqlandi.

Gomo va geterogametik jinsiy aloqa
Evolyutsiya jarayonida ko'pchilik ikki xonali organizmlar jinsni aniqlash mexanizmini shakllantirdilar, bu teng miqdordagi erkak va urg'ochilarning shakllanishini ta'minlaydi, bu uchun zarurdir.

Jinsiy chegaralangan belgilarning irsiylanishi
Avtosomalarda lokalizatsiya qilingan genlar tomonidan boshqariladigan, ammo fenotipik jihatdan faqat yoki asosan bir jinsda namoyon bo'ladigan belgilarning merosi meros bilan cheklangan.

Genderni tartibga solish muammosi
Jinsiy munosabatlarni tartibga solish muammosi asosan sut, go'sht, jun, tuxum va hayvonlarning yuqori mahsuldorligini beradigan bir xil turdagi shaxslarni olish orqali chorvachilik mahsulotlarini ko'paytirish zaruratidan kelib chiqadi.

Jinsiy aloqa belgilarining irsiylanishi
Erkak sutemizuvchilar orasida o'limning yuqori bo'lishining sabablarini jinsga bog'liq belgilarning irsiy shakllari asosida tushuntirish mumkin. Jinsga bog'liq irsiyat hodisasi birinchi marta kashf etilgan

Nuklein kislotalar, ularning inson irsiyatidagi rolining isboti
Genetik ma'lumot oqsil biosintezi jarayonida amalga oshiriladi. Tirik mavjudotlarning barcha asosiy xususiyatlari oqsil molekulalarining tuzilishi va funktsiyasi bilan belgilanadi. So'nggi 40 yil ichida bir qator laboratoriyalarda

Nuklein kislotalarning kimyoviy tarkibi va tuzilishi
Nuklein kislotalarni birinchi marta 1868 yilda I. F. Misher kashf etgan, u hujayralar yadrolaridan maxsus kislotali moddani ajratib olib, uni nuklein deb atagan. Keyinchalik unga "nuklein kislotasi" nomi berildi. B

dNK rna
Purin asoslari Adenin, guanin Adenin, guanin Pirimidin asoslari Sitozin, timin Sitozin, urasil Karbongidrat komponenti Dezoksiriboza Riboza Ob.

RNKning tuzilishi va turlari
Ko'pgina tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, hujayradagi oqsil sintezi DNK joylashgan yadroda emas, balki sitoplazmada sodir bo'ladi. Shuning uchun DNKning o'zi sintez uchun shablon bo'lib xizmat qila olmaydi

DNK replikatsiyasi
DNKning replikatsiyasi (ikki marta ko'payishi) DNK xromosomalarda joylashgan bo'lib, uning replikatsiyasi xromosomalarning har ikki marta ko'payishi va hujayra bo'linishidan oldin sodir bo'ladi. J. Uotson va F. Krik uchun sxemani taklif qildilar

Genetik kod va uning xususiyatlari
Bu tushuncha genetik ma'lumot oqsil molekulalarining tuzilishi haqida F. Krik ketma-ketlik gipotezasida aniqlangan nukleotidlarning ma'lum bir joylashuvi bilan DNKda shifrlangan.

Hujayrada oqsil sintezi
Hozirgi vaqtda irsiyat oqsil biosintezi jarayonida amalga oshirilishi aniqlangan deb hisoblash mumkin. Organizmning hayoti va rivojlanishi uchun zarur bo'lgan fermentlar va boshqa oqsillarni sintez qilish

Konjugatsiya
Konjugatsiya - ko'chirish genetik material to'g'ridan-to'g'ri aloqa orqali bir bakterial hujayradan (donordan) boshqasiga (retsipiyentga) o'tadi. Bakteriyalardagi konjugatsiya jarayonini J. Le kashf etgan

transduktsiya
Transduksiya - genlarning bakteriofag tomonidan bir bakteriya hujayrasidan ikkinchisiga o'tishi. Bu hodisa birinchi marta 1952 yilda N. Zinder va J. Lederberg tomonidan asos solingan. Ular ustida tadqiqot olib bordilar

Transformatsiya
Transformatsiya - donor bakteriyadan ajratilgan DNKni qabul qiluvchi bakteriya hujayralari tomonidan so'rilishi. Transformatsiya hodisasi DNKning irsiyatdagi roli haqidagi dalillarni taqdim etishda qisqacha yoritilgan.

Mutatsion o'zgaruvchanlik
Oldingi boblarda karyotip, DNK va uning bo'limlari (genlari) ning asosiy xususiyatlaridan biri ta'kidlangan edi - bu tashqi va doimiylikni saqlash. ichki tuzilishi. Genetik m.ning morfofunksional barqarorligi

Xromosoma mutatsiyalari
Karyotipdagi o'zgarishlar miqdoriy, tarkibiy va ikkala bo'lishi mumkin. Xromosoma o'zgarishlarining individual shakllarini ko'rib chiqing (diagrammaga qarang). Karyotipning raqamli mutatsiyalari.

Gen mutatsiyalari
Harakatning tabiatiga ko'ra, gen mutatsiyalari dominant yoki retsessiv bo'lishi mumkin. Ko'pincha mutant gen retsessiv ta'sirga ega. Oddiy allel o'zgarishlar ta'sirini bostiradi

Irna va oqsil sintezini tartibga solish
Tananing barcha hujayralari, ular qanday farqlanishidan qat'i nazar, qoida tariqasida, genotipda bir xil. Har bir hujayra "barcha xromosomalarga va barcha xususiyatlar to'plamiga ega berilgan organizm genlar. Biroq, uchun

Bakteriyalarning tuzilishi va ko'payishi
Kimyoviy tarkibi bakteriya hujayralari asosan yuqori darajada tashkil etilgan organizmlarning hujayralari bilan bir xil. Bakteriya hujayralari membrana bilan o'ralgan bo'lib, uning ichida sitoplazma, yadro apparati, ribosomalar joylashgan.

Viruslarning tuzilishi va ko‘payishi
Viruslar mikroorganizmlardir, ammo ular barcha ma'lum hujayrali hayot shakllaridan keskin farq qiladi. Virus zarralari juda kichik (20 dan 450 nm gacha). Elektron mikroskop yordamida bu aniqlandi

Bakteriya hujayralari bilan faglarning o'zaro ta'siri
Faglar bakteriya hujayra devoriga jarayonlarning terminal filamentlari orqali biriktirilgan. Keyin bakteriya qobig'i lizozim fermenti yordamida eriydi, quyruq jarayonining oqsil qobig'i kamayadi va orqali.

Anevploidiya
Raqamli karyotip anomaliyalari (anevloidiya). Raqamli xromosoma anomaliyalari yangi paydo bo'lgan mutatsiyalar deb ataladi. Biroq, oilada moyillik bo'lishi mumkinligini ko'rsatadigan tadqiqotlar mavjud

Translokatsiyalar
Xromosomalarning struktur mutatsiyalari. Translokatsiyalar. Eng katta raqam markazlashtirilgan termoyadroviy - transning chastotasi va unumdorligiga ta'sirini o'rganish uchun qoramollarda tadqiqotlar o'tkazildi

S.x.dagi genetik anomaliyalar. hayvonlar
Qishloq hayvonlarida o'nlab anomaliyalar ma'lum, ularning paydo bo'lishi retsessiv yoki dominant gen mutatsiyalari bilan bog'liq. Ushbu anomaliyalar turli xil populyatsiyalarda uchraydi

Oddiy autosomal retsessiv meros namunasi
Bu atama anomaliya autosomada lokalizatsiya qilingan bitta retsessiv gen tufayli yuzaga kelganda qo'llaniladi. Ba'zida merosning monogen-autosomal turi atamasi qo'llaniladi, bu sinonimdir. Ano

Avtosomal dominant meros namunasi
Dominant genlarga bog'liq belgilar, qoida tariqasida, geterozigota holatda paydo bo'ladi. Kesishning mumkin bo'lgan varianti va bo'linish tabiati quyidagicha (40-jadval). Bunday dominant bilan

X-bog'langan meros turi
"Jinsiy aloqa genetikasi" bo'limiga qo'shimcha ravishda biz quyidagilarni ta'kidlaymiz. X xromosomasida joylashgan genlar dominant yoki retsessiv bo'lishi mumkin. Mumkin variantlar kesishadi va sc da bo'linadi

Multifaktorial meros
Genetika, shu jumladan veterinariya genetikasi bo'yicha tadqiqotlarning rivojlanishi barcha shakllardan va hatto holatlardan uzoqda, patologiya oddiy Mendel belgisidir, degan xulosaga keldi. Ko'pincha bu sabab bo'ladi

Qonunning amaliy mazmuni
AHOLI VA “TOZA CHIP” N.V.Timofeev-Resovskiyning fikricha, populyatsiya deganda ma’lum bir tur individlari yig’indisi tushuniladi, uzoq vaqt davomida ( katta raqam avlodlar

Erkin ko'payadigan populyatsiyaning tuzilishi. Xardi-Vaynberg qonuni
Harda" va Vaynberg o'tkazdilar matematik tahlil genlarning katta populyatsiyalarda taqsimlanishi, bu erda populyatsiyalarning seleksiyasi, mutatsiyasi va aralashuvi yo'q. Ular bunday aholining davlatda ekanligini aniqladilar

Genetika muhandisligi
Genetika muhandisligi - bu hujayrada ko'payish va sintez qilish qobiliyatiga ega genetik materialning yangi birikmalarini in vitro maqsadli qurish bilan bog'liq bo'lgan biotexnologiya sohasi.

Amaliyot uchun qon guruhlarining ahamiyati
Hayvonlarning kelib chiqishini tekshirish.Asosiy sohalardan biri amaliy qo'llash qon guruhlari - hayvonlarning kelib chiqishini nazorat qilish. Bu foydalanish tufayli

Biokimyoviy polimorfizmning ahamiyati
Biokimyoviy polimorf oqsil tizimlaridan quyidagi maqsadlarda foydalaniladi: 1) evolyutsion genetika asosini tashkil etuvchi genotipik o?zgaruvchanlikning sabablari va dinamikasini o?rganish; 2

Transgen hayvonlarni olish usullari
Transgenoz - ma'lum bir genomdan ajratilgan yoki sun'iy ravishda sintez qilingan genlarni boshqa genomga eksperimental o'tkazish. Genomiga begona genlar kiritilgan hayvonlar deyiladi

TABIY AHOLILARNING irsiy polimorfizmi.

Tabiiy tanlanish kabi omil ishtirokida turlanish jarayoni yashash sharoitlariga moslashgan turli xil yashash shakllarini yaratadi. Har bir avlodda irsiy o'zgaruvchanlik zahirasi va allellarning rekombinatsiyasi tufayli paydo bo'ladigan turli xil genotiplar orasida faqat cheklangan miqdordagi ma'lum bir muhitga maksimal moslashishni aniqlaydi. Taxmin qilish mumkinki, bu genotiplarning differentsial ko'payishi, oxir-oqibat, populyatsiyalarning genofondi faqat "omadli" allellar va ularning kombinatsiyalari bilan ifodalanishiga olib keladi. Natijada irsiy o'zgaruvchanlik susayadi va genotiplarning gomozigotlilik darajasi ortadi.

DA tabiiy populyatsiyalar, ammo buning aksi kuzatiladi. Aksariyat organizmlar juda heterozigotdir. Ba'zi individlar turli lokuslar uchun qisman geterozigotaga ega bo'lib, bu populyatsiyaning umumiy geterozigotaligini oshiradi. Shunday qilib, 126 qisqichbaqasimonlarda elektroforez orqali Euphausia superba, Antarktika suvlarida kitlarning asosiy oziq-ovqatini ifodalovchi bir qator fermentlarning birlamchi tuzilishini kodlovchi 36 ta joyni o'rgandi. 15 lokusda o'zgaruvchanlik yo'q edi. 21 ta lokus uchun 3-4 ta allel mavjud edi. Umuman olganda, qisqichbaqasimonlarning bu populyatsiyasida lokuslarning 58% geterozigotali bo'lib, 2 yoki undan ko'p allelga ega edi. Har bir odamda o'rtacha 5,8% geterozigotli lokuslar mavjud. O?simliklardagi geterozigotalikning o?rtacha darajasi 17%, umurtqasizlarda 13,4%, umurtqalilarda 6,6%. Insonda bu ko'rsatkich 6,7% ga teng. Shunday qilib yuqori daraja heterozigotlikni faqat mutatsiyalar bilan tushuntirib bo'lmaydi, chunki ularning nisbiy kam uchraydi.

Populyatsiyada bir vaqtning o'zida bir nechta muvozanatli genotiplarning kontsentratsiyasi 1% dan ortiq bo'lishi eng kam uchraydigan shakl deb ataladi. polimorfizm. irsiy polimorfizm mutatsiyalar va kombinatsiyalangan o'zgaruvchanlik natijasida yaratilgan. U tabiiy tanlanish tomonidan qo'llab-quvvatlanadi va adaptiv (o'tish davri) va geterozigotli (muvozanatli).

Moslashuvchan polimorfizm Agar hayotning har xil, lekin muntazam ravishda o'zgarib turadigan sharoitlarida tanlov turli xil genotiplarni qo'llab-quvvatlasa, paydo bo'ladi. Shunday qilib, ikki nuqtali populyatsiyalarda ladybugs Adalia bipunktata qishga ketayotganda qora qo'ng'izlar, bahorda esa qizil qo'ng'izlar ustunlik qiladi (11.7-rasm). Buning sababi shundaki, qizil shakllar sovuqqa yaxshiroq toqat qiladi va qora ranglar yozda ko'proq intensiv ko'payadi.

Guruch. 11.7. Ikki nuqtali ladybuglarda adaptiv polimorfizm:

a- bahor (B) va kuzgi (O) yig'ish paytida qora (qoraytirilgan) va qizil shakllarning nisbati; b- bahor va kuz populyatsiyalarida qora rangning dominant allelining chastotasi

Balanslangan polimorfizm selektsiya retsessiv va dominant gomozigotalarga nisbatan geterozigotalarni afzal qilganda yuzaga keladi. Shunday qilib, eksperimental son jihatdan muvozanatli meva chivinlari populyatsiyasi Drosophila melanogaster, dastlab qora tanli ko'plab mutantlarni o'z ichiga olgan (retsessiv mutatsion qora daraxt), ikkinchisining konsentratsiyasi 10% ga barqarorlashgunga qadar tez pasayib ketdi (11.8-rasm). Tahlil shuni ko'rsatdiki, yaratilgan sharoitlarda qora daraxt mutatsiyasi uchun homozigotlar va yovvoyi tipdagi allel uchun homozigotlar geterozigotali chivinlarga qaraganda kamroq hayotga ega. Bu mos keladigan lokus uchun barqaror polimorfizm holatini yaratadi.

Guruch. 11.8. Meva chivinlarining eksperimental populyatsiyasida tana rangining joylashishi uchun muvozanatli polimorfizm: I- kulrang chivin (yovvoyi turi), II- qora tanli mutant chivin

Geterozigotalarning selektiv ustunligi hodisasi deyiladi haddan tashqari ustunlik. Geterozigotalarning ijobiy tanlanish mexanizmi boshqacha. Qoida - tanlov intensivligining tegishli fenotip (genotip) paydo bo'lish chastotasiga bog'liqligi. Demak, baliqlar, qushlar, sutemizuvchilar o'ljaning odatiy fenotipik shakllarini afzal ko'radilar, ''e'tibor bermay'' kamdan-kam uchraydilar.

Misol tariqasida oddiy quruqlik salyangozida o'tkazilgan kuzatishlar natijalarini ko'rib chiqing Cepaea nemoralis, qobig'i sariq, turli xil soyalarda Jigarrang rang#` pushti, to'q sariq yoki qizil. Lavaboda beshtagacha qorong'i chiziq bo'lishi kerak. Bunday holda, jigarrang rang pushti rangga, ikkalasi esa sariq rangga ustunlik qiladi. Stripting retsessiv xususiyatdir. Salyangozlarni qo'ziqorinlar yeydi, ular toshdan qobiqni sindirish va mollyuska tanasiga etib borish uchun anvil sifatida foydalanadilar. Chig'anoqlar sonini hisoblash turli ranglar Bunday ''anvillar'' atrofida, foni bir xil bo?lgan o?t yoki o?rmon zaminida pushti va chiziqli chig?anoqli salyangozlar ko?proq qushlar uchun o?lja bo?lganini ko?rsatdi. Dag'al o'tlar bo'lgan yaylovlarda yoki rang-barang fonga ega bo'lgan to'siqlarda chig'anoqlari rangga bo'yalgan salyangozlar ko'proq iste'mol qilingan. yorqin ranglar va chiziqlari yo'q edi.

Nisbatan kam uchraydigan genotipli erkaklar ayollar uchun raqobatbardoshlikni oshirishi mumkin. Geterozigotalarning selektiv ustunligi geterozis hodisasi bilan ham belgilanadi. Interline duragaylarining yashovchanligi ortishi ko'plab lokuslarda heterozigotlik sharoitida genotip tizimidagi allel va allel bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siri natijasini aks ettiradi. Geteroz retsessiv allellarning fenotipik ko'rinishi bo'lmaganda kuzatiladi. Bu noqulay va hatto halokatli retsessiv mutatsiyalarni tabiiy tanlanishdan yashiradi.

Atrof-muhit omillarining xilma-xilligi tufayli tabiiy tanlanish bir vaqtning o'zida ko'p yo'nalishlarda harakat qiladi. Bunday holda, yakuniy natija turli xil intensivlik nisbatiga bog'liq tanlash vektorlari. Populyatsiyadagi tabiiy tanlanishning yakuniy natijasi ko'plab tanlash va qarshi tanlov vektorlarining bir-biriga mos kelishiga bog'liq. Buning yordamida bir vaqtning o'zida genofondni barqarorlashtirish va irsiy xilma-xillikni saqlashga erishiladi.

Balanslangan polimorfizm populyatsiya qatorini beradi qimmatli xususiyatlar, bu uni belgilaydi biologik ahamiyati. Genetik jihatdan heterojen populyatsiya yashash muhitidan to'liqroq foydalangan holda kengroq yashash sharoitlarini rivojlantiradi. Uning genofondida ko'proq miqdorda zaxira irsiy o'zgaruvchanlik to'planadi. Natijada, u evolyutsion moslashuvchanlikka ega bo'ladi va u yoki bu yo'nalishda o'zgarib, tarixiy rivojlanish jarayonida atrof-muhitning tebranishlarini qoplashi mumkin.

Genetik polimorf populyatsiyada genotipli organizmlar avloddan avlodga tug'iladi, ularning yaroqliligi bir xil emas. Vaqtning har bir nuqtasida bunday populyatsiyaning hayotiyligi, agar u faqat eng "muvaffaqiyatli" genotiplarni o'z ichiga olgan bo'lsa, erishiladigan darajadan past bo'ladi. Haqiqiy populyatsiyaning yaroqliligi ma'lum genofondga ega bo'lgan "eng yaxshi" genotiplarning ideal populyatsiyasining mosligidan farq qiladigan miqdor deyiladi. genetik yuk. Bu ekologik va evolyutsion moslashuvchanlik uchun o'ziga xos to'lovdir. genetik yuk- genetik polimorfizmning muqarrar natijasi.

GENETIK YUK - tushunchasi va turlari. "GENETIK YUK" toifasining tasnifi va xususiyatlari 2017, 2018.

GENETIK YUK - populyatsiyaning ma'lum bir yashash joyiga mosligini kamaytiradigan shaxslar to'plami. "Genetik yuk" atamasi 1950 yilda G. J. M?ller tomonidan kiritilgan. Ko'rinish mexanizmlariga ko'ra, genetik yuk mutatsiya va segregatsiya farqlanadi. Mutatsion genetik yuk doimiy ravishda barcha turdagi organizmlarning populyatsiyalarida mavjud bo'lib, gen allellari va xromosomalarning qayta tuzilishi bilan ifodalanadi, bu shaxslarning hayotiyligini va/yoki unumdorligini pasaytiradi va takroriy mutatsiyalar natijasida paydo bo'ladi. Bunday mutatsiyalar, agar ular geterozigota holatida bitta mutant allelga ega bo'lsa ham, jismoniy shaxslarning tayyorgarligini pasaytiradi. Segregatsiya genetik yuki, shuningdek, gen allellari va xromosomalarning qayta tuzilishi bilan ifodalanadi, ammo ularning salbiy ta'siri faqat homozigot holatida ikkita zararli allel mavjudligida namoyon bo'ladi. Gaploid organizmlar populyatsiyalarida segregatsiyali genetik yuk mavjud emas. Alohida toifada immigratsiya va o'rnini bosuvchi genetik yuklar ajratiladi. Birinchisi, boshqa populyatsiyadan jismoniy imkoniyatlari past bo'lgan shaxslar populyatsiyasiga kirish natijasida paydo bo'ladi, ya'ni dastlab u begona mutatsion va segregatsiyali genetik yukdir. Ikkinchisi populyatsiyaning yashash sharoitlari o'zgarganda, ma'lum bir genotipdagi shaxslar yangi muhitga kamroq moslashganda sodir bo'ladi.

Genetik yuk individlarning yaroqliligini pasaytiradi, shuning uchun tabiiy tanlanish ta'sirida uning tabiiy populyatsiyalardagi qiymati pasayadi. Biroq, hatto bu omil ham populyatsiyani mutatsion genetik yukning doimiy paydo bo'lishidan qutqara olmaydi. Bundan tashqari, genetik yukni himoya qilish mexanizmlari mavjud, xususan, vaqt va makonda seleksiyaning kuchi va yo'nalishini o'zgartirish. Bundan tashqari, bir yoki turli genlarning allellari o'rtasidagi turli o'zaro ta'sirlarni aks ettiruvchi populyatsiyalarda genetik yukni ushlab turishning genetik mexanizmlari mavjud. Bularga retsessivlik, geterozlik, epistaz va to'liq penetratsiya kiradi. Ular yashirin genetik yukning mavjudligi va saqlanishini ta'minlaydi, bu esa keyinchalik segregatsiya shaklida amalga oshiriladi. Populyatsiyadagi genetik yuk alohida shaxslar uchun salbiy oqibatlarga olib keladi, ammo umuman populyatsiya uchun u umumiy genotipik o'zgaruvchanlikning ajralmas qismi bo'lib, nafaqat uning mavjudligini ta'minlab, populyatsiyaning genotipik plastikligiga ma'lum hissa qo'shadi. o'zgaruvchan atrof-muhit sharoitlarida, balki mikroevolyutsiyaning moslashuvchan tabiatida. Inson populyatsiyalarida irsiy kasalliklarni keltirib chiqaradigan salbiy allellarning yuqori chastotasi "asoschi ta'siri" bilan bog'liq bo'lishi mumkin - bu populyatsiyaning paydo bo'lishiga sabab bo'lgan odamlarning dastlabki kichik guruhida uning yuqori chastotasi. Irsiy kasalliklarni davolashdagi sezilarli yutuqlar odamlarda genetik yuk darajasining oshishiga yordam beradi, ammo irsiy kasalliklarning prenatal va preimplantatsion diagnostikasi bu muammoni kamroq o'tkir holga keltirishi mumkin.

Lit.: Altuxov Yu.P. Populyatsiyalardagi genetik jarayonlar. 3-nashr. M., 2003 yil.

Populyatsiyalarning genetik moslashuvchanligi (yoki plastikligi) mutatsiya jarayoni va kombinatsiyalangan o'zgaruvchanlik orqali erishiladi. Evolyutsiya irsiy o'zgaruvchanlikning doimiy mavjudligiga bog'liq bo'lsa-da, uning oqibatlaridan biri populyatsiyalarda yomon moslashgan individlarning paydo bo'lishidir, buning natijasida populyatsiyalarning yaroqliligi har doim optimal moslashgan organizmlarning xarakteristikasidan past bo'ladi. Sog'lomligi optimaldan past bo'lgan shaxslar tufayli populyatsiyaning o'rtacha jismoniy tayyorgarligining bunday pasayishi genetik yuk deb ataladi. Taniqli ingliz genetiki J.Xalden genetik yukni tavsiflab yozganidek: "Bu aholi evolyutsiya huquqi uchun to'lashi kerak bo'lgan narxdir". U birinchi bo'lib tadqiqotchilar e'tiborini genetik yukning mavjudligiga qaratdi va "genetik yuk" atamasi 1940-yillarda G. Miller tomonidan kiritilgan.

uning ichida genetik yuk keng ma'no- bu genetik o'zgaruvchanlik tufayli populyatsiyaning yaroqliligining har qanday pasayishi (haqiqiy yoki potentsial). Bermoq miqdoriy aniqlash genetik yuk, uning aholi salomatligiga haqiqiy ta'sirini aniqlash uchun - qiyin vazifa. F. G. Dobjanskiy (1965) taklifiga ko'ra, yaroqliligi geterozigotalarning o'rtacha yaroqliligidan ikki standart og'ishdan (-2a) past bo'lgan shaxslar genetik yukni tashuvchilar hisoblanadi.

Genetik yuk - o'limga olib keladigan va subletal salbiy mutatsiyalarning to'planishi, ular gomozigota holatiga o'tganda, odamlarning hayotiyligini sezilarli darajada pasayishi yoki ularning o'limiga olib keladi.

"Degeneratsiya" - naslning nasl-nasabi davrida kuzatiladigan fenotipik xususiyatlarining yomonlashishi.

Ko'proq qattiq tuyg'u Populyatsiya genetikasidagi genetik yuk, agar barcha alohida organizmlar eng qulay genotipga mos kelsa, populyatsiyaga nisbatan selektiv qiymatning pasayishi ifodasidir. Odatda maksimal fitnes bilan solishtirganda o'rtacha fitnes sifatida ifodalanadi.

Genetik yukning bir qismi mutatsion yuk. Genetik yuklama aholining sharoitga mos kelmasligining o'lchovi sifatida qaraladi muhit. U haqiqiy populyatsiyaning yaroqliligidagi farq bilan - xayoliy, maksimal darajada moslashgan populyatsiyaning yaroqliligiga nisbatan baholanadi. Genetik yukning qiymati odatda 0 oralig'ida bo'ladi< L < 1, где 0 -- отсутствие генетического груза.

Matematik tavsif:

O'rtacha moslik va allel chastotasiga ega bo'lgan allellarga ega genni ko'rib chiqing. Agar allel chastotasiga bog'liq moslikni hisobga olmasak, genetik yukni () quyidagi formula bo'yicha hisoblash mumkin:

bu erda maksimal fitnes qiymati va o'rtacha moslik, barcha fitnesning o'rtacha ko'rsatkichi mos keladigan allel chastotasiga ko'paytiriladi.

bu erda allel - va chastota va moslik bilan tavsiflanadi va mos ravishda.

Agar, (1) ga soddalashadi

Inson populyatsiyalaridagi genetik yukga misollar gemoglobinning mutant shakllarining allellari - Gemoglobin C va Gemoglobin S.

Genetik yukning uch turini ajratish odatiy holdir: mutatsion, substantiv (o'tish) va muvozanatli. Umumiy genetik yuk ushbu uch turdagi yukdan iborat. Mutatsion yuk - mutatsiyalar tufayli yuzaga keladigan umumiy genetik yukning nisbati. Biroq, aksariyat mutatsiyalar zararli bo'lganligi sababli, tabiiy tanlanish bunday allellarga qarshi qaratilgan va ularning chastotasi past. Ular asosan yangi paydo bo'lgan mutatsiyalar va geterozigota tashuvchilar tufayli populyatsiyalarda saqlanadi.

Bir allelni boshqasi bilan almashtirish jarayonida populyatsiyadagi genlar chastotasining dinamik o'zgarishidan kelib chiqadigan genetik yuk substantiv (yoki o'tish davri) yuk deb ataladi. Allellarning bunday almashinuvi odatda atrof-muhit sharoitlarining ba'zi o'zgarishiga javoban, ilgari noqulay allellar qulay bo'lganida va aksincha sodir bo'ladi (masalan, ekologik noqulay hududlarda kapalaklarning sanoat mexanizmi fenomeni bo'lishi mumkin). Bir allelning chastotasi ikkinchisining chastotasi ortishi bilan kamayadi.

Muvozanatli (barqaror) polimorfizm muvozanatli tanlov tufayli ko'plab belgilar nisbatan doimiy darajada saqlanganida yuzaga keladi. Shu bilan birga, qarama-qarshi yo'nalishda harakat qiluvchi muvozanatli (muvozanatli) tanlov tufayli populyatsiyalarda har qanday lokusning ikki yoki undan ortiq allellari va shunga mos ravishda turli xil genotiplar va fenotiplar saqlanib qoladi. Masalan, o'roqsimon hujayra. Bu erda tanlov mutant allelga qarshi qaratilgan bo'lib, u homozigot holatida bo'ladi, lekin ayni paytda uni saqlab, geterozigota foydasiga harakat qiladi. Muvozanatli yuklanish holatiga quyidagi holatlarda erishish mumkin: 1) tanlov ontogenezning bir bosqichida berilgan allelni yoqlaydi va boshqasida unga qarshi qaratilgan; 2) selektsiya bir jinsdagi shaxslarda allelning saqlanishini yoqlaydi va boshqa jinsdagi shaxslarda unga qarshi harakat qiladi; 3) bir xil allel doirasida turli xil genotiplar organizmlarga turli xil ekologik bo'shliqlardan foydalanish imkonini beradi, bu esa raqobatni kamaytiradi va natijada eliminatsiyani susaytiradi; 4) egallagan kichik populyatsiyalarda turli joylar yashash joyi, tanlov turli xil allellarni afzal ko'radi; 5) seleksiya allelning kamdan-kam hollarda saqlanib qolishiga yordam beradi va tez-tez sodir bo'lganda unga qarshi qaratilgan.

Inson populyatsiyalaridagi haqiqiy genetik yukni hisoblash uchun ko'plab urinishlar qilingan, ammo bu juda qiyin vazifa ekanligi isbotlangan. Buni bilvosita prenatal o'lim darajasi va rivojlanish anomaliyalarining turli shakllari bo'lgan bolalarning tug'ilishi, ayniqsa qarindoshlik nikohida bo'lgan ota-onalar va undan ham ko'proq - qarindosh-urug'lar bilan baholanishi mumkin.

1960 yilda Xabbi va Levontin inson va hayvon oqsillarining morfologiyasini aniqlash uchun elektroforez usulidan foydalanishni taklif qilishdi - zaryad tufayli oqsillarning qatlamlarga taqsimlanishi sodir bo'ladi (usul juda aniq).

Bunga misol bo'lardi izofermentlar(bir xil turdagi organizmlar bittasini katalizlaydigan bir nechta ferment shakllariga ega kimyoviy reaksiya, lekin tuzilishi, faolligi va fizik-kimyoviy xususiyatlari bilan farqlanadi).

Strukturaviy gen lokuslarining 16% polimorfikdir. Glyukoza-6-fosfatazaning 30 ta shakli mavjud. Ko'pincha polga yopishqoqlik mavjud. Klinikada laktat dehidrogenazlar (LDH) uzoq vaqtdan beri ajralib turadi, ularning 5 ta shakli mavjud. Bu ferment glyukozani piruvatga aylantiradi, turli organlarda u yoki bu izoenzimning kontsentratsiyasi kasalliklarning laboratoriya diagnostikasi nimaga asoslanganligi bilan farq qiladi.

Umurtqasizlar umurtqalilarga qaraganda polimorfroqdir. Populyatsiya qanchalik polimorf bo'lsa, u shunchalik evolyutsion plastikdir. Populyatsiyada allellarning katta zaxiralari ma'lum bir joyda maksimal darajada mos kelmaydi berilgan vaqt. Bu zahiralar oz miqdorda uchraydi va geterozigotadir. Mavjudlik shartlari o'zgargandan so'ng, ular foydali bo'lib, to'plana boshlaydi - o'tish davri polimorfizmi. Katta genetik zaxiralar populyatsiyalarga atrof-muhitga javob berishga yordam beradi.

Seleksiya populyatsiyada genetik jihatdan beqaror geterozigotali strukturani saqlab turishi tufayli populyatsiyada 3 turdagi individlar (AA, Aa, aa) mavjud. Tabiiy tanlanish natijasida genetik o'lim sodir bo'ladi, bu populyatsiyaning reproduktiv salohiyatini pasaytiradi - populyatsiya kamayadi. Shuning uchun genetik o'lim aholi uchun yukdir. U ham chaqiriladi genetik yuk.

genetik yuk- tabiiy tanlanish natijasida tanlab o'limga duchor bo'lgan kam moslashgan shaxslarning ko'rinishini belgilovchi populyatsiyaning irsiy o'zgaruvchanligining bir qismi. Genetik yuk genetik polimorfizmning muqarrar natijasidir.

Genetik yukning 3 turi mavjud:

Mutatsion;

ajratish;

O'rinbosar.

Har bir genetik yuk turi tabiiy tanlanishning ma'lum bir turi bilan bog'liq.

mutatsion genetik yuk- mutatsiya jarayonining yon ta'siri. Tabiiy tanlanishni barqarorlashtirish populyatsiyadan zararli mutatsiyalarni olib tashlaydi.

Genetik yuklarni ajratish- geterozigotalarning afzalligidan foydalanadigan populyatsiyalarga xos xususiyat. Zaifroq moslashgan gomozigotli shaxslar olib tashlanadi. Agar ikkala gomozigota ham halokatli bo'lsa, naslning yarmi nobud bo'ladi.

Substitusional genetik yuk- eski allel yangisi bilan almashtiriladi. Tabiiy tanlanish va o'tish polimorfizmining harakatlantiruvchi shakliga mos keladi.

Genetik polimorfizm davom etayotgan evolyutsiya uchun barcha sharoitlarni yaratadi. Atrof muhitda yangi omil paydo bo'lganda, aholi yangi sharoitlarga moslasha oladi.

Masalan, hasharotlarning har xil turdagi insektitsidlarga chidamliligi.

Inson populyatsiyalarida genetik yuk

Birinchi marta inson populyatsiyasidagi genetik yuk 1956 yilda Shimoliy yarimsharda aniqlangan va 4% ni tashkil etgan, ya'ni. Bolalarning 4 foizi irsiy patologiya bilan tug'ilgan.

Shu bilan birga, keyingi yillarda biosferaga milliondan ortiq kimyoviy birikmalar tarqaldi: har yili 6000 dan ortiq, har kuni - 63000 birikmalar. Radioaktiv nurlanish manbalarining ta'siri kuchaymoqda. DNK tuzilishi buzilgan.

Bugungi kunda AQShda bolalarning 3 foizi tug'ma aqliy zaiflikdan aziyat chekmoqda (hatto o'rta maktabda ham o'qimaydi).

Tug'ma anomaliyalar soni 1,5 - 2 barobarga (10%) oshdi. Tibbiy genetiklar 12-15% haqida gapirishadi.

Xulosa: atrof-muhitni muhofaza qilish kerak.

Xuddi boshqa organizmlar populyatsiyalarida bo'lgani kabi, irsiy xilma-xillik ham inson populyatsiyalarining haqiqiy yaroqliligini pasaytiradi. Insoniyatning genetik yukining yukini halokatli ekvivalentlar tushunchasini kiritish orqali baholash mumkin. Ularning gametadagi soni har bir zigota uchun 1,5 dan 2,5 gacha yoki 3 dan 5 gacha bo'lganiga ishoniladi. Bu shuni anglatadiki, har bir odamning genotipida mavjud bo'lgan noqulay allellar soni o'zining umumiy zararli ta'siri bo'yicha 3-5 retsessiv allelning ta'siriga teng bo'lib, avval gomozigotli holatda individning o'limiga olib keladi. reproduktiv yoshning boshlanishi.

Noqulay allellar va ularning birikmalari mavjud bo'lganda, odamlarning har bir avlodida hosil bo'lgan zigotalarning taxminan yarmi biologik jihatdan mos kelmaydi. Bunday zigotalar genlarni keyingi avlodga o'tkazishda ishtirok etmaydi. Homilador organizmlarning 15% ga yaqini tug'ilgunga qadar, 3 tasi tug'ilishda, 2 tasi tug'ilgandan so'ng darhol, 3 tasi balog'atga etmasdan nobud bo'ladi, 20 - turmushga chiqmaydi, nikohlarning 10 foizi farzandsizdir.

Resessiv allellar ko'rinishidagi genetik yukning noqulay oqibatlari, agar ular organizmning o'limiga olib kelmasa, shaxsning holatining bir qator muhim ko'rsatkichlari, xususan, uning aqliy qobiliyatlari pasayishida namoyon bo'ladi. Qarindoshlik nikohlarining yuqori chastotasi (qarindoshlar o'rtasida 34% va er-xotin amakivachchalar o'rtasidagi 4%) bilan tavsiflangan Isroildagi arab aholisi bo'yicha o'tkazilgan tadqiqotlar bunday nikohlardan bolalarning aqliy qobiliyatlari pasayganligini ko'rsatdi.

Insonning tarixiy istiqbollari, uning ijtimoiy mohiyatiga ko'ra, evolyutsiya jarayonida Homo sapiens turlari tomonidan to'plangan genetik ma'lumotlar bilan bog'liq emas. Shunga qaramay, insoniyat bu istiqbollar uchun "to'lashda" davom etmoqda, har bir avlodda o'z a'zolarining bir qismini genetik nosozlik tufayli yo'qotmoqda.

Inson populyatsiyalaridagi genetik yukga misollar gemoglobinning mutant shakllarining allellari - Gemoglobin C va Gemoglobin S (patologik (g'ayritabiiy) gemoglobinlar globin qismining fizik-kimyoviy xususiyatlari va molekulyar tuzilishi bilan normal gemoglobindan farq qiladi. Anormal yoki patologik gemoglobinlarning mavjudligi. eritrotsitlar gemoglobinoz yoki gemoglobinopatiya deb ataladigan holatlarga olib keladi va gematopoezning irsiy anomaliyalari).

HbFROM- gemoglobinning ushbu turida glutamik kislotaning b-polipeptid zanjirining 6-pog'onasi lizin bilan almashtiriladi. U asosan G'arbiy Afrikada uchraydi. Ushbu mutant shakl tananing qizil qon hujayralarining plastisiyasini pasaytiradi. Geterozigota organizmda (bitta allel kodlash normal gemoglobin va bitta mutant allel) gemoglobinning 28-44% gemoglobin C bilan ifodalanadi, anemiya rivojlanmaydi. Gomozigotalarda deyarli barcha gemoglobin mutant shaklda bo'lib, engil gemolitik anemiyani keltirib chiqaradi. Bunday bemorlarda gemoglobin C kristallari qon smear testida aniqlanishi mumkin. C va S gemoglobinlarining kombinatsiyasining mavjudligi yanada og'ir anemiyaga olib keladi.

HbS- globinning b-zanjirining 6-pog'onasidagi glutamik kislota valin bilan almashtiriladi. Valin molekula yuzasida joylashgan qutbsiz radikalga ega bo'lganligi sababli, bu almashinish natijasida gemoglobinning eruvchanligi keskin pasayadi. HbS halokatga chidamliligi pasaygan va kislorodni tashish qobiliyati pasaygan va u bilan to'ldirilgan eritrotsitlar (yoki oddiy HbA va HbS aralashmasi) qisqaroq umr ko'radi va jigar yoki taloqda tezroq yo'q qilinadi. Bu bezgakdan o'lim darajasi yuqori bo'lgan hududlarda geterozigotalarga afzallik beradi, chunki bezgak plazmodiumining merozoitlari bunday eritrotsitlarda rivojlanishini yakunlashga ulgurmaydi. HbS tashuvchi eritrotsitlar ulardagi gemoglobinning kristallanishi tufayli deformatsiyalanadi, yarim oy shakliga ega bo'ladi (o'roqsimon hujayrali anemiya), membrana plastisiyasini va mayda kapillyarlardan o'tish qobiliyatini yo'qotadi. Kapillyarlarga yopishib qolgan bunday qizil qon tanachalari yo'q qilinadi va qon quyqalarini hosil qiladi (surunkali kapillyaropatiya).