Hayvonlarning uzoq davom etgan evolyutsiyasi jarayonida selektsiya yo'li bilan olingan foydali mutatsiyalar bilan bir qatorda populyatsiyalar yoki zotlarda gen va xromosoma mutatsiyalarining ma'lum spektri to'plangan. Populyatsiyaning har bir avlodi mutatsiyalarning ushbu yukini meros qilib oladi va ularning har birida yangi mutatsiyalar paydo bo'ladi, ularning ba'zilari keyingi avlodlarga uzatiladi.

Ko'rinib turibdiki, " katta qism zararli mutatsiyalar tabiiy tanlanish orqali chetga suriladi yoki seleksiya jarayonida yo'q qilinadi. Bular, birinchi navbatda, fenotipik ravishda geterozigota holatda namoyon bo'lgan dominant gen mutatsiyalari va xromosomalar to'plamidagi miqdoriy o'zgarishlar. Geterozigota holatidagi retsessiv ta'sir etuvchi gen mutatsiyalari va ularning tashuvchilari hayotiyligiga sezilarli ta'sir ko'rsatmaydigan xromosomalarning strukturaviy o'zgarishi tanlov elakidan o'tishi mumkin. Ular aholining genetik yukini tashkil qiladi. Shunday qilib, ostida genetik

yuk populyatsiyalar zararli gen va xromosoma mutatsiyalarining umumiyligini tushunadilar. Farqlash mutatsion va ajratuvchi genetik yuk. Birinchisi yangi mutatsiyalar natijasida hosil bo'ladi, ikkinchisi - "eski" mutatsiyalarning geterozigotli tashuvchilari kesishganda allellarning bo'linishi va rekombinatsiyasi natijasida hosil bo'ladi.

Mutatsion genetik yuk ko‘rinishida avloddan-avlodga o‘tadigan halokatli, yarim o‘limga uchragan va subvital mutant genlarning chastotasini tashuvchilarni aniqlash qiyinligi sababli aniq o‘lchab bo‘lmaydi. Morton va Crow o'limga olib keladigan ekvivalentlar bo'yicha genetik yuk darajasini hisoblash shaklini taklif qilishdi. Bitta o'limga olib keladigan ekvivalent 10% ehtimollik bilan o'limga olib keladigan bitta halokatli genga, o'lim ehtimoli 50% bo'lgan ikkita o'limga olib keladigan genga va boshqalarga to'g'ri keladi. Morton formulasi bo'yicha genetik yukning qiymati

jurnal eS=A+BF,

qayerda S- omon qolgan naslning bir qismi; R - tasodifiy juftlashish sharoitida populyatsiyadagi o'lim ekvivalenti bilan o'lchanadigan o'lim (F= 0), plyus tufayli o'lim tashqi omillar; DA- populyatsiya butunlay gomozigotaga aylanganda o'limning kutilayotgan o'sishi (F- 1); F- qarindoshlik koeffitsienti.

Genetik yuk darajasini mutatsiyalarning fenotipik namoyon bo'lishi (malformatsiyalar, tug'ma metabolik anomaliyalar va boshqalar), ularning irsiy turini tahlil qilish va populyatsiyadagi chastotasi asosida aniqlash mumkin.

N. P. Dubinin o'lik tug'ilgan chaqaloqlarning chastotalarini ota-ona juftlarining o'zaro bog'liq va bog'liq bo'lmagan tanlovlarida solishtirish orqali populyatsiyaning genetik yukini aniqlashni taklif qiladi. Shu bilan birga, shuni yodda tutish kerakki, retsessiv o'limga olib keladigan va yarim o'limga ega mutant genlar uchun heterozigotlarning yuqori chastotasida, anomaliyalari bo'lgan hayvonlarning tug'ilishi, albatta, yaqin va o'rtacha naslchilik bilan bog'liq bo'lmasligi kerak. Umumiy ajdod (mutatsiya manbai) naslning uzoq qatorlarida ham joylashishi mumkin. Masalan, mutant retsessiv genning geterozigotali tashuvchisi Truvor 2918 buqasi “Krasnaya Baltika” sovxozida ajdodlarning V, VI, VII darajalarida bo‘lgan, lekin uning chevarasi “Avtomat 1597” dan foydalanganda, ommaviy kasallanish holatlari kuzatilgan. qarindosh sigirlarda tuksiz buzoqlarning tug'ilishi kuzatildi (41-rasm).

Truvorning yana bir nevarasi Doc 4471 buqasi ham sochsiz genning geterozigotali tashuvchisi bo'lib chiqdi. “Novoye Vremya” sovxozida o?rtacha qarindoshlik va uzoq qarindoshlik bilan, taxminan 5. % Bu genetik anomaliyaga ega bo'lgan buzoqlar.

Ushbu ma'lumotlar ma'lum darajada katta populyatsiyalarda individual mutant genlar uchun genetik yuk darajasini tavsiflaydi. qoramol.

Xromosoma mutatsiyalari ajralmas qismi genetik yuk. Ularning hisobi to'g'ridan-to'g'ri sitologik usul bilan amalga oshiriladi. Ko'pgina tadqiqotlar natijalariga ko'ra, qoramollarda xromosoma aberatsiyasi yukining asosiy komponenti Robertson translokatsiyasi, cho'chqalarda esa o'zaro. Qoramollarda eng ko'p uchraydigan mutatsiya 1/29 xromosomaning translokatsiyasi edi. Bizning ma'lumotlarimizga ko'ra, qoramolli qoramol populyatsiyalarida ushbu aberatsiya chastotasining o'zgaruvchanligi 5 dan 26% gacha.

Shunday qilib, sitogenetikaning zamonaviy yutuqlari nuqtai nazaridan genetik yuk tushunchasini kengaytirish kerak. Endi ma'lum bo'ldi keng xromosomalarning aberratsiyasi va

ularning ba'zilarini qat'iy meros qilib olish (translokatsiyalar va inversiyalar) joriy etilgan, ularni genetik yukning ajralmas qismi sifatida zararli gen mutatsiyalari bilan birga hisobga olish maqsadga muvofiq ko'rinadi.

Genetik xilma-xillik yoki genetik polimorfizm - bu irsiy tabiatning belgilari yoki belgilariga ko'ra populyatsiyalarning xilma-xilligi. Biologik xilma-xillikning turlaridan biri. Genetik xilma-xillik muhim komponent populyatsiya, populyatsiyalar guruhi yoki turlarning genetik xususiyatlari. Ko'rib chiqilayotgan genetik belgilarni tanlashga qarab, genetik xilma-xillik bir nechta o'lchanadigan parametrlar bilan tavsiflanadi:

1. O'rtacha geterozigotalik.

2. Lokusdagi allellar soni.

3. Genetik masofa (populyatsiyalararo genetik xilma-xillikni baholash uchun).

Polimorfizm sodir bo'ladi:

Xromosoma;

O'tish;

Balanslangan.

Genetik polimorfizm gen bir nechta allellar bilan ifodalanganida yuzaga keladi. Masalan, qon guruhlari tizimlari.

Xromosoma polimorfizmi - shaxslar o'rtasida individual xromosomalarda farqlar mavjud. Bu xromosoma aberatsiyasining natijasidir. Geteroxromatik hududlarda farqlar mavjud. Agar o'zgarishlar patologik oqibatlarga olib kelmasa - xromosoma polimorfizmi, mutatsiyalarning tabiati neytraldir.

O'tish davri polimorfizmi - bu populyatsiyadagi eski allelni ma'lum sharoitlarda foydaliroq bo'lgan yangisi bilan almashtirish. Odamda haptoglobin geni mavjud - Hp1f, Hp 2fs. Qadimgi allel Hp1f, yangisi Hp2fs. Hp gemoglobin bilan kompleks hosil qiladi va kasalliklarning o'tkir bosqichida eritrotsitlar agregatsiyasini keltirib chiqaradi.

Balanslangan polimorfizm - genotiplarning hech biri foyda keltirmasa va tabiiy tanlanish xilma-xillikni qo'llab-quvvatlasa paydo bo'ladi.

Polimorfizmning barcha shakllari tabiatda barcha organizmlar populyatsiyalarida juda keng tarqalgan. Jinsiy yo'l bilan ko'payadigan organizmlar populyatsiyalarida doimo polimorfizm mavjud.

Umurtqasizlar umurtqalilarga qaraganda polimorfroqdir. Populyatsiya qanchalik polimorf bo'lsa, u shunchalik evolyutsion plastikdir. Populyatsiyada allellarning katta zaxiralari ma'lum bir joyda maksimal darajada mos kelmaydi berilgan vaqt. Bu zahiralar oz miqdorda uchraydi va geterozigotadir. Mavjudlik shartlari o'zgargandan so'ng, ular foydali bo'lib, to'plana boshlaydi - o'tish polimorfizmi. Katta genetik zaxiralar populyatsiyalarga atrof-muhitga javob berishga yordam beradi. Turli xillikni saqlaydigan mexanizmlardan biri geterozigotalarning ustunligidir. To'liq ustunlik bilan hech qanday namoyon bo'lmaydi, to'liq bo'lmagan dominantlik bilan heteroz kuzatiladi. Populyatsiyada seleksiya genetik jihatdan beqaror geterozigotali tuzilmani saqlab turadi va bunday populyatsiyada 3 turdagi individlar (AA, Aa, aa) mavjud. Tabiiy tanlanish natijasida genetik o'lim sodir bo'ladi, bu esa populyatsiyaning reproduktiv salohiyatini pasaytiradi. Aholi kamayib bormoqda. Shuning uchun genetik o'lim aholi uchun yukdir. U genetik yuk deb ham ataladi.

genetik yuk- tabiiy tanlanish natijasida tanlab o'limga duchor bo'lgan kam moslashgan shaxslarning ko'rinishini belgilovchi populyatsiyaning irsiy o'zgaruvchanligining bir qismi.

Genetik yukning 3 turi mavjud.

1. Mutatsion.

2. Segregatsiya.

3. O‘rnini bosuvchi.

Har bir genetik yuk turi tabiiy tanlanishning ma'lum bir turi bilan bog'liq.

Mutatsion genetik yuk - yon ta'siri mutatsiya jarayoni. Tabiiy tanlanishni barqarorlashtirish populyatsiyadan zararli mutatsiyalarni olib tashlaydi.

Segregatsiya genetik yuki - geterozigotalarning afzalliklaridan foydalanadigan populyatsiyalarga xosdir. Zaifroq moslashgan gomozigotli shaxslar olib tashlanadi. Agar ikkala gomozigota ham halokatli bo'lsa, naslning yarmi nobud bo'ladi.

Substitusional genetik yuk - eski allel yangisi bilan almashtiriladi. Tabiiy tanlanish va o'tish polimorfizmining harakatlantiruvchi shakliga mos keladi.

genetik polimorfizm davom etayotgan evolyutsiya uchun barcha sharoitlarni yaratadi. Atrof muhitda yangi omil paydo bo'lganda, aholi yangi sharoitlarga moslasha oladi. Masalan, hasharotlarga qarshilik har xil turlari insektitsidlar.

Inson populyatsiyalarining polimorfizmi. genetik yuk.

1. Polimorfizmning tasnifi.
2. Inson populyatsiyalarining genetik polimorfizmi.
3. genetik yuk.
4. Kasalliklarga moyillikning genetik jihatlari.

Tabiiy tanlanish:

Ko'rinishni barqarorlashtirish;

Turlarning yangi shakllanishiga olib keladi;

Turli xillikni targ'ib qilish.

Polimorfizm- bitta panmix populyatsiyasida ikki yoki undan ortiq keskin farq qiluvchi fenotiplarning mavjudligi. Ular normal yoki g'ayritabiiy bo'lishi mumkin. Polimorfizm populyatsiya ichidagi hodisadir.

Polimorfizm sodir bo'ladi:

Xromosoma;

O'tish;

Balanslangan.

Genetik polimorfizm gen bir nechta allel bilan ifodalanganda paydo bo'ladi. Masalan, qon guruhlari tizimlari.

Xromosoma polimorfizmi- individlar o'rtasida individual xromosomalarda farqlar mavjud. Bu xromosoma aberatsiyasining natijasidir. Geteroxromatik hududlarda farqlar mavjud. Agar o'zgarishlar patologik oqibatlarga olib kelmasa - xromosoma polimorfizmi, mutatsiyalarning tabiati neytraldir.

O'tish davri polimorfizmi- populyatsiyada bitta eski allelni ma'lum sharoitlarda foydaliroq bo'lgan yangisi bilan almashtirish. Odamda haptoglobin geni mavjud - Hp1f, Hp 2fs. Qadimgi allel Hp1f, yangisi Hp2fs. Hp gemoglobin bilan kompleks hosil qiladi va kasalliklarning o'tkir bosqichida eritrotsitlar agregatsiyasini keltirib chiqaradi.

Balanslangan polimorfizm- genotiplarning hech biri foyda keltirmasa, tabiiy tanlanish esa xilma-xillikni qo'llab-quvvatlasa sodir bo'ladi.

Polimorfizmning barcha shakllari tabiatda barcha organizmlar populyatsiyalarida juda keng tarqalgan. Jinsiy yo'l bilan ko'payadigan organizmlar populyatsiyalarida doimo polimorfizm mavjud.

"Morfizm" ildizi strukturani ko'rib chiqishni o'z ichiga oladi.

Endi "polimorfizm" atamasi genetik jihatdan aniqlangan va fenokopiyaning natijasi bo'lmagan har qanday belgi sifatida tushuniladi. Ko'pincha 2 ta muqobil belgi bor, keyin ular haqida gapirishadi dimorfizm. Masalan, jinsiy dimorfizm.

1960-yillarning o?rtalarigacha (aniqrog?i, 1966-yil) polimorfizmlar mutatsiyalar yordamida o?rganilgan. morfologik xususiyat. Ular kichik chastota bilan sodir bo'ladi, jiddiy o'zgarishlarga olib keladi va shuning uchun juda sezilarli.

Timofeev - Risovskiy "Berlin aholisining gul morflari haqida ladybug... ". 8 xil rang berish. Yana 3 ta keng tarqalgan (qizil fonda qora dog'lar) - qizil morflar, agar aksincha bo'lsa - qora morflar. Men qizil ranglar dominant, qora ranglar esa retsessiv ekanligini aniqladim. Qishda qizil ranglar, yozda qora ranglar ko'proq. Populyatsiyada polimorfizmning mavjudligi adaptivdir.

Evropada bog 'salyangozining rangini o'rganish.

1960 yilda Xabbi va Levontin inson va hayvon oqsillarining morflarini aniqlash uchun elektroforezdan foydalanishni taklif qilishdi. Zaryad tufayli oqsillarning qatlamlarda taqsimlanishi mavjud. Usul juda aniq. Misol tariqasida izofermentlarni keltirish mumkin. Xuddi shu turga mansub organizmlar bir xil katalizlovchi fermentlarning bir necha shakllariga ega kimyoviy reaksiya lekin tuzilishi jihatidan farq qiladi. Ularning faoliyati ham turlicha. Ularning fizik-kimyoviy xossalari ham mukammaldir.16% strukturaviy gen lokusu polimorfdir. Glyukoza-6-fosfataza 30 ta shaklga ega. Ko'pincha polga yopishqoqlik mavjud. Klinikada laktat dehidrogenazlar (LDH) uzoq vaqtdan beri ajralib turadi, ularning 5 ta shakli mavjud. Bu ferment glyukozani piruvatga aylantiradi, u yoki bu izoenzimning konsentratsiyasi. turli jismlar nima bilan ajralib turadi laboratoriya diagnostikasi kasalliklar.

Umurtqasizlar umurtqalilarga qaraganda polimorfroqdir. Populyatsiya qanchalik polimorf bo'lsa, u shunchalik evolyutsion plastikdir. Populyatsiyada allellarning katta zaxiralari ma'lum bir vaqtda ma'lum bir joyda maksimal darajada mos kelmaydi. Bu zahiralar oz miqdorda uchraydi va geterozigotadir. Mavjudlik shartlari o'zgargandan so'ng, ular foydali bo'lib, to'plana boshlaydi - o'tish polimorfizmi. Katta genetik zaxiralar populyatsiyalarga atrof-muhitga javob berishga yordam beradi. Turli xillikni saqlaydigan mexanizmlardan biri geterozigotalarning ustunligidir. To'liq ustunlik bilan hech qanday namoyon bo'lmaydi, to'liq bo'lmagan dominantlik bilan heteroz kuzatiladi. Populyatsiyada seleksiya genetik jihatdan beqaror geterozigotali tuzilmani saqlab turadi va bunday populyatsiyada 3 turdagi individlar (AA, Aa, aa) mavjud. Tabiiy tanlanish natijasida genetik o'lim sodir bo'ladi, bu esa populyatsiyaning reproduktiv salohiyatini pasaytiradi. Aholi kamayib bormoqda. Shuning uchun genetik o'lim aholi uchun yukdir. U ham chaqiriladi genetik yuk.

genetik yuk- tabiiy tanlanish natijasida tanlab o'limga duchor bo'lgan kam moslashgan shaxslarning ko'rinishini belgilovchi populyatsiyaning irsiy o'zgaruvchanligining bir qismi.

Genetik yukning 3 turi mavjud.

1. Mutatsion.

2. Segregatsiya.

3. O‘rnini bosuvchi.

Har bir genetik yuk turi tabiiy tanlanishning ma'lum bir turi bilan bog'liq.

mutatsion genetik yuk- mutatsiya jarayonining yon ta'siri. Tabiiy tanlanishni barqarorlashtirish populyatsiyadan zararli mutatsiyalarni olib tashlaydi.

Genetik yuklarni ajratish- geterozigotalarning afzalligidan foydalanadigan populyatsiyalarga xos xususiyat. Zaifroq moslashgan gomozigotli shaxslar olib tashlanadi. Agar ikkala gomozigota ham halokatli bo'lsa, naslning yarmi nobud bo'ladi.

Substitusional genetik yuk- eski allel yangisi bilan almashtiriladi. Tabiiy tanlanish va o'tish polimorfizmining harakatlantiruvchi shakliga mos keladi.

Genetik polimorfizm davom etayotgan evolyutsiya uchun barcha sharoitlarni yaratadi. Atrof muhitda yangi omil paydo bo'lganda, aholi yangi sharoitlarga moslasha oladi. Masalan, hasharotlarning har xil turdagi insektitsidlarga chidamliligi.

Birinchi marta inson populyatsiyasidagi genetik yuk 1956 yilda Shimoliy yarimsharda aniqlangan va 4% ni tashkil etgan. Bular. Bolalarning 4 foizi irsiy patologiya bilan tug'ilgan. Keyingi yillarda biosferaga milliondan ortiq birikmalar kiritildi (har yili 6000 dan ortiq). Kunlik - 63000 kimyoviy birikmalar. Radioaktiv nurlanish manbalarining ta'siri kuchaymoqda. DNK tuzilishi buzilgan.

AQShdagi bolalarning 3 foizi tug'ma aqliy zaiflikdan aziyat chekadi (hatto o'rta maktabda ham emas).

Hozirgi vaqtda tug'ma anomaliyalar soni 1,5-2 baravarga (10%) oshdi va tibbiy genetiklar 12-15% ko'rsatkich haqida gapirishadi.

Xulosa: atrof-muhitni muhofaza qilish.

Populyatsiyalarning genetik moslashuvchanligi (yoki plastikligi) mutatsiya jarayoni va kombinatsiyalangan o'zgaruvchanlik orqali erishiladi. Evolyutsiya irsiy o'zgaruvchanlikning doimiy mavjudligiga bog'liq bo'lsa-da, uning oqibatlaridan biri populyatsiyalarda yomon moslashgan individlarning paydo bo'lishidir, buning natijasida populyatsiyalarning yaroqliligi har doim optimal moslashgan organizmlarning xarakteristikasidan past bo'ladi. Jismoniy holati optimaldan past bo'lgan shaxslar tufayli aholining o'rtacha jismoniy tayyorgarligining bunday pasayishi deyiladi genetik yuk. Taniqli ingliz genetiki J.Xalden genetik yukni tavsiflab yozganidek: "Bu aholi evolyutsiya huquqi uchun to'lashi kerak bo'lgan narxdir". U birinchi bo'lib tadqiqotchilar e'tiborini genetik yukning mavjudligiga qaratdi va "genetik yuk" atamasi 1940-yillarda G. Miller tomonidan kiritilgan.

uning ichida genetik yuk keng ma'no- bu genetik o'zgaruvchanlik tufayli populyatsiyaning yaroqliligining har qanday pasayishi (haqiqiy yoki potentsial). Bermoq miqdoriy aniqlash genetik yuk, uning aholi salomatligiga haqiqiy ta'sirini aniqlash uchun - qiyin vazifa. F. G. Dobjanskiy (1965) taklifiga ko'ra, yaroqliligi geterozigotalarning o'rtacha yaroqliligidan ikki standart og'ishdan (-2a) past bo'lgan shaxslar genetik yukni tashuvchilar hisoblanadi.

Genetik yukning uch turini ajratish odatiy holdir: mutatsion, substantiv (o'tish) va muvozanatli. Umumiy genetik yuk ushbu uch turdagi yukdan iborat. mutatsion yuk - bu mutatsiyalar tufayli yuzaga keladigan umumiy genetik yukning nisbati. Biroq, aksariyat mutatsiyalar zararli bo'lganligi sababli, tabiiy tanlanish bunday allellarga qarshi qaratilgan va ularning chastotasi past. Ular asosan yangi paydo bo'lgan mutatsiyalar va geterozigota tashuvchilar tufayli populyatsiyalarda saqlanadi.

Bir allelni boshqasi bilan almashtirish jarayonida populyatsiyadagi genlar chastotasining dinamik o'zgarishi natijasida yuzaga keladigan genetik yuk deyiladi. asosiy (yoki o'tish davri) yuk. Allellarning bunday almashinuvi odatda atrof-muhit sharoitlarining ba'zi o'zgarishiga javoban, ilgari noqulay allellar qulay bo'lganida va aksincha sodir bo'ladi (masalan, ekologik noqulay hududlarda kapalaklarning sanoat mexanizmi fenomeni bo'lishi mumkin). Bir allelning chastotasi ikkinchisining chastotasi ortishi bilan kamayadi.

Balanslangan (barqaror) polimorfizm ko'p belgilar muvozanatni tanlash orqali nisbatan o'zgarmas bo'lganda yuzaga keladi. Shu bilan birga, qarama-qarshi yo'nalishda harakat qiluvchi muvozanatli (muvozanatli) tanlov tufayli populyatsiyalarda har qanday lokusning ikki yoki undan ortiq allellari va shunga mos ravishda turli xil genotiplar va fenotiplar saqlanib qoladi. Masalan, o'roqsimon hujayra. Bu erda tanlov mutant allelga qarshi qaratilgan bo'lib, u homozigot holatida bo'ladi, lekin ayni paytda uni saqlab, geterozigota foydasiga harakat qiladi. Muvozanatli yuklanish holatiga quyidagi holatlarda erishish mumkin: 1) tanlov ontogenezning bir bosqichida berilgan allelni yoqlaydi va boshqasida unga qarshi qaratilgan; 2) selektsiya bir jinsdagi shaxslarda allelning saqlanishini yoqlaydi va boshqa jinsdagi shaxslarda unga qarshi harakat qiladi; 3) bir xil allel doirasida turli xil genotiplar organizmlarga turli xil ekologik bo'shliqlardan foydalanish imkonini beradi, bu esa raqobatni kamaytiradi va natijada eliminatsiyani susaytiradi; 4) egallagan kichik populyatsiyalarda turli joylar yashash joyi, tanlov turli xil allellarni afzal ko'radi; 5) seleksiya allelning kamdan-kam hollarda saqlanib qolishiga yordam beradi va tez-tez sodir bo'lganda unga qarshi qaratilgan.

Inson populyatsiyalaridagi haqiqiy genetik yukni hisoblash uchun ko'plab urinishlar qilingan, ammo bu juda qiyin vazifa ekanligi isbotlangan. Buni bilvosita prenatal o'lim darajasi va rivojlanish anomaliyalarining turli shakllari bo'lgan bolalarning tug'ilishi, ayniqsa qarindoshlik nikohida bo'lgan ota-onalar va undan ham ko'proq - qarindosh-urug'lar bilan baholanishi mumkin.

Adabiyot:

1. Abrikosov G.G., Bekker Z.G. va boshqalar.Ikki jildli zoologiya kursi. I jild – umurtqasizlar zoologiyasi. 7-nashr. Nashriyotchi: «Oliy maktab», M., 1966.-552-yillar.

2. Buckle, Jon. Hayvon gormonlari (ingliz tilidan M.S. Morozova tomonidan tarjima qilingan). Nashriyot: Mir, 1986.-85 (1) b.

3. Beklemishev V.N. Umurtqasiz hayvonlarning qiyosiy anatomiyasi asoslari. Nashriyot: Sov. Fan, M., 1944.-489 yillar.

4. Volkova O.V., Pekarskiy M.I. Inson ichki organlarining embriogenezi va yoshga bog'liq gistologiyasi. Nashriyotchi: "Tibbiyot", M, 1976 yil. 45s.

5. Gurtovoy N.N., Matveev B.S., Dzerjinskiy F.Ya. Umurtqali hayvonlarning amaliy zootomiyasi. Amfibiyalar va sudraluvchilar. / Ed. B.S. Matveeva va N.N. Gurtovoy. Nashriyotchi: "Oliy maktab", M., 1978. - 406 b.

6. Gaivoronskiy I.V. Oddiy inson anatomiyasi: darslik. 2 jildda / I.V.Gayvorokskiy - 3-nashr, tuzatilgan. - Sankt-Peterburg: Spetslit, 2003, 1-jild - 2003. - 560-yillar, 2-jild - 2003. - 424s.

7.Gistologiya (patologiyaga kirish). Oliy tibbiyot talabalari uchun darslik. ta'lim muassasalari./Ed. E.G.Ulumbekova, Yu.A. Chelyshev. Nashriyotchi: "GEOTAR", M., 1997.- 947s.

8. Zussman, M. Rivojlanish biologiyasi./ Ed. S.G. Vasetskiy. Per. ingliz tilidan. Nashriyotchi: Mir. M. 1977-301 yillar.

9. Levina S.E. Yuqori umurtqali hayvonlarning dastlabki ontogenezida jinsiy aloqaning rivojlanishi haqidagi insholar. Nashriyotchi: "Science". M., 1974.-239-yillar.

10.Leibson L.G. Strukturaviy va funksional evolyutsiyaning asosiy xususiyatlari endokrin tizimi umurtqali hayvonlar. Jurnal. evolyutsiya Biokimyo va fiziologiya, 1967, v.3., No 6, bet. 532-544.

11. Lukin E.I. Zoologiya: zooinjeneriya va veterinariya universitetlari va fakultetlari talabalari uchun darslik. - 2-nashr, qayta ko'rib chiqilgan. va qo'shimcha - Nashriyotchi: "Oliy maktab", 1981, M. - 340 b.

12. Naumov S.P. Umurtqali hayvonlar zoologiyasi. Nashriyotchi: “Ma’rifat”, M., 1982.-464 b.

13. Talyzin F.F., Ulisova T.N. Umurtqali organlar sistemalarining qiyosiy anatomiyasi uchun materiallar. Qo'llanma talabalar uchun. M., 1974.-71 b.

14. Odam va hayvonlar fiziologiyasi (umumiy va evolyutsion-ekologik), 2 qism. Ed. Kogan A.B. Nashriyot: Oliy maktab. M. 1984 yil, ajraman- 360 b., II qism - 288 b.

15. Shmalgauzen I.I. Qiyosiy anatomiya asoslari. Davlat. biol nashriyoti. va tibbiy adabiyotlar. M., 1935.-924 b.

Populyatsiyaning genetik yuki

Oldingi bobda ko'rsatilganidek, taxminan 70%

5-jadval. Qiymatlar
qarindoshlik koeffitsientlari
da turli xil turlari chatishtirish

odamlar hayoti davomida jiddiy sog'liqqa olib keladigan irsiy anomaliyalarni namoyon qiladi. Shundan kelib chiqqan holda, inson populyatsiyalari dominant tarzda namoyon bo'ladigan yoki har bir avlodda gomozigotalarning paydo bo'lishi sababli bo'linadigan turli xil mutatsiyalar bilan sezilarli darajada yuklangan degan xulosaga kelish mumkin. Biroq, ko'pincha, aysberg kabi, ular populyatsiyaning genetik yukini tashkil etuvchi geterozigota holatidagi populyatsiya genofondida yashirin bo'lib qoladi.

"Aholining genetik yuki" atamasi populyatsiya genetikasining asosiy tushunchalaridan birini aks ettiradi. Birinchi marta populyatsiyalarda genetik yuk 20-30-yillarda aniqlangan. Drosophila tabiiy populyatsiyalarini o'rganishda.

1929 yilda atoqli rus genetiki S.S. Chetverikov bir guruh xodimlar bilan Qrim populyatsiyalaridagi mevali chivinlarni asirga olingan urg'ochilarning nasllarini nasl-nasab berish orqali genetik tadqiqotlar o'tkazdi. Inbred liniyalarda turli xil ko'rinadigan mutatsiyalar topilgan, ular asl fenotipik normal urg'ochilar geterozigota holatda yashiringan. Ushbu ishlar natijasida birinchi marta populyatsiyalarning mutatsiyalar bilan to'yinganligi aniqlandi, ularning kompleksi

taklif qilgan S.S. Chetverikov - bu turning evolyutsion zaxirasi. Keyinchalik 1931-1934 yillarda. N.P. Dubinin va bir guruh hamkasblari drozofilaning tabiiy populyatsiyalari genetikasini o‘rganish chog‘ida tabiiy populyatsiyalardan drozofilalar o‘z genotiplarida ko‘pincha retsessiv halokatli mutatsiyalarga ega ekanligini aniqladilar. Shunday qilib, Kutaisi aholisida Drosophilaning 40% dan ortig'i o'limga olib keladigan genlar uchun heterozigot edi. Ushbu genlarning har biri homozigot holatida urug'langan tuxumlarning o'limiga olib keldi.

Drozofilaning tabiiy populyatsiyalaridagi shaxslar halokatli mutatsiyalar bilan yuklanganligining kashfiyoti populyatsiyalarning genetik yukini o'rganishning boshlanishini belgilab berdi. Keyinchalik ma'lum bo'ldiki, genetik yuk deyarli har qanday populyatsiyada aniqlanishi mumkin. turli xil turlari- o'simliklar, hayvonlar yoki odamlar.

Amerikalik genetik G. Meller va boshqa tadqiqotchilar genetik yuk nazariyasini ishlab chiqdilar, u bir qator toifalardan iborat ekanligini ko'rsatdi: o'ldiradigan, yarim o'ldiradigan va subvital o'zgarishlar. Genetik yukning qiymati populyatsiyada eng yaxshi genotipga ega bo'lgan shaxslarga xos bo'lgan eng yuqori moslik (Wmax) va populyatsiyaning haqiqiy o'rtacha yaroqliligi (W) o'rtasidagi farqning nisbati sifatida aniqlanadi. eng yuqori fitnes qiymati.

Genetik yuk uchta asosiy turga bo'linadi:

Segregatsiya yuki - populyatsiyada geterozigotalar foydasiga tanlov mavjudligida kamroq moslashgan gomozigota shakllarini ajratish;

Mutatsion yuk - populyatsiyalarda mutatsiyalarning paydo bo'lishi va to'planishi natijasidir, bu mutant shaxslarning yaroqliligini kamaytiradi;

Drift yuki izolyatsiya qilingan populyatsiyada allellar kontsentratsiyasining tasodifiy ortishi natijasidir. Ushbu turdagi alohida holat - qarindoshlik davrida gomozigotali shaxslar ulushining ortishi (inbred yuk; inbred depressiya).

Genetik yukning miqdori populyatsiyalarda mavjud bo'lgan mutatsion xilma-xillikka bog'liq. Resessiv mutatsiyalar populyatsiyaning genetik tarkibida keng tarqalgan. Alohida mutatsiyalar kontsentratsiyasining ortishi selektsiya yo'li bilan cheklanadi, buning natijasida har bir retsessiv mutatsiya past konsentratsiya darajasida genofondga kiritiladi. Qoida tariqasida, retsessiv allelning konsentratsiyasi 0,02-0,03 ni tashkil qiladi. Gomozigotalik bilan bog'liq bo'lgan fenotipik anormalliklarning paydo bo'lishi ushbu sharoitlarda 1000-2500 kishiga 1 ta chastota bilan sodir bo'ladi. Ko'pgina retsessiv allellar yanada past konsentratsiyaga ega.

Biroq, har xil retsessiv mutatsiyalar soni shunchalik ko'pki, har bir individda bu mutatsiyalarning bir yoki bir nechtasi geterozigota holatida bo'ladi. Har bir inson, akademik N.P. Dubinin, o'limga olib keladigan mutatsiyalarning 3-4 ekvivalenti.

Zamonaviy hisob-kitoblarga ko'ra, odam populyatsiyalarida autosomal retsessiv mutatsiyalarning chastotasi 0,75% ni tashkil qiladi va ularning aksariyati (taxminan 75%) nuqta mutatsiyalari natijasidir (6.1-jadvalga qarang).

Populyatsiyalarda salbiy dominant mutatsiyalarning ta'siri yangi paydo bo'lgan o'zgarishlarning bevosita fenotipik namoyon bo'lishi bilan bog'liq. Odamlarda barcha ro'yxatga olinganlarning taxminan 60%

Mendel mutatsiyalari dominant (otosomal dominant mutatsiyalarning mutlaq chastotasi 1,5%). Umuman turli xil turlari Mendel irsiy kasalliklari (autosomal retsessiv, autosomal dominant va X-bog'langan) odamlarning 2,4 foizida aniqlanadi. Hali e'tiborga olinmagan bir qator dominant o'zgarishlar inson embrioni rivojlanishining dastlabki bosqichlarida homiladorlikning to'xtatilishiga olib keladigan jiddiy nuqsonlar shaklida namoyon bo'ladi.

Insonning irsiy o'zgaruvchanligining asosiy qismi tug'ma nuqsonlar rivojlanish va multifaktorial kasalliklar (jami - 66%), ularning merosxo'rligi Mendel qonunlariga bo'ysunmaydi. Bu kasalliklar genetik o'zgarishlar va omillarning murakkab o'zaro ta'siri natijasida o'zini namoyon qiladi muhit. 6-bobda keltirilgan materiallardan ko'rinib turibdiki, multifaktorial kasalliklarni keltirib chiqaradigan genetik o'zgarishlar inson populyatsiyalarining genetik yukining muhim qismini tashkil qiladi. Biroq, genetik yukning ushbu komponentini bunday kasalliklarni genetik nazorat qilish mexanizmlarining murakkabligi tufayli aniqlash hali ham qiyin.

Mutagen omillarning ta'siri turli organizmlar populyatsiyalarida mutatsiyalar darajasining oshishiga olib kelishi kerak. Populyatsiyalardagi mutatsiya jarayoni dinamikasining qonuniyatlari ionlashtiruvchi nurlanish bilan tajribalarda batafsil o'rganildi. Nurlangan populyatsiyalar genetikasi bo'yicha birinchi ish 1951-1956 yillarda amerikalik genetik B. Uolles tomonidan amalga oshirildi. Tajribalar D. melanogasterning ikkinchi xromosomada tafsilotlarsiz va yarim o?limga ega bo?lgan shaxslardan yaratilgan eksperimental populyatsiyalari bilan o?tkazildi. Har bir avloddagi populyatsiyalar 0,9-5,1 cGy/soat dozada surunkali nurlanishga duchor bo'ldi. Har bir avlodda ikkinchi xromosomada to'plangan halokatli mutatsiyalar chastotasi nurlangan shaxslarning ikkinchi xromosomasini homozigot holatiga o'tkazish orqali o'rganildi. maxsus tizim kesib o'tish. Tajribalar bir necha yil davom etdi, bu vaqt ichida drozofil populyatsiyalarida 150 ga yaqin avlod o'tdi.

Nurlangan va nazorat populyatsiyalaridagi detallar soni bo'yicha tahlil natijalari 7.4-rasmda keltirilgan. Dastlab ikkinchi xromosomada retsessiv detallardan xoli bo'lgan nazorat populyatsiyasida 70 avlod davomida tabiiy mutatsiya jarayoni bosimi ostida mutatsiyalar ma'lum bir muvozanat darajasiga to'planadi. Tabiiy mutatsiyalarning muvozanat darajasi atrof-muhitning o'zgarishi va populyatsiya genomining evolyutsiyasi tufayli tebranishlarga bog'liq holda populyatsiyada doimiy ravishda saqlanib turadi. Nurlangan populyatsiyalarda halokatli moddalar kontsentratsiyasi oshdi.

Erkaklari 7 Gy, urg'ochilari 10 Gy dozasini olgan N 1 populyatsiyasi dastlabki besh avlodda miqdori ortdi nazorat bilan solishtirganda tafsilotlar. Har bir avlodning 0,9 cGy dozada nurlanishi qismlar populyatsiyasining (nazoratga nisbatan) bir oz ko'payishiga olib keldi (aholi N 7), har bir avlod uchun 5,1 kGy / soat dozada nurlanish (5 va 6 populyatsiyalar) oshdi. bir necha marta genetik yuk darajasi. Nurlangan populyatsiyalar uchun batafsil konsentratsiyaning muvozanat darajasi orqali erishiladi

Guruch. 7.4. O'limga olib keladigan mutatsiyalarning kontsentratsiyasi
150 avlod uchun nurlangan eksperimental populyatsiyalarda.
Pastki uchta egri chiziq: aholi soni 1 (________); 3-sonli aholi soni (- - - - -); aholi
№ 7(- - - - -). Ikkita yuqori egri chiziq soni 5(---); aholi soni 6 (----)

Ta'sir boshlanganidan keyin 60-70 avlod.

Populyatsiyada mutagenezning muvozanat darajasini o'rnatish tezligi mutatsiya jarayonining intensivligiga qanday bog'liqligini batafsil ko'rib chiqamiz. Shaklda. 7.5 A.V tomonidan olingan hisoblangan ma'lumotlarni taqdim etadi.

Rubanovich muvozanat darajasi va turli mutagen omillarning taxminiy ta'siri bilan bog'liq bo'lgan turli xil gipotetik mutatsiya tezligida (10 -2, 10 -3 va 10 -4) erishish tezligi bo'yicha. Ko'rinib turibdiki, populyatsiyada mutatsiya darajasi qanchalik yuqori bo'lsa, muvozanat darajasi shunchalik yuqori bo'ladi va unga tezroq erishiladi. Ushbu hisob-kitoblarga asoslanib, past dozalar ta'siri ostida degan xulosaga kelish mumkin ionlashtiruvchi nurlanish populyatsiyalardagi mutatsiyalarning muvozanat darajasiga ionlashtiruvchi nurlanishning surunkali ta'siri boshlanganidan keyin juda ko'p avlodlar o'tgandan keyingina erishiladi.

Drosophila populyatsiyalarida olingan natijalar keyinchalik boshqa eksperimental ob'ektlar - bir hujayrali suv o'tlari, o'simliklar va sichqonlarda tasdiqlandi. Bundan tashqari, yuqori genetik yuk tabiiy populyatsiyalar 1957 yilda "Mayak" korxonasida sodir bo'lgan yadroviy avariyaning genetik oqibatlarini o'rganishda turli organizmlar aniqlangan, buning natijasida Sharqiy Ural paydo bo'lgan.

Guruch. 7.5. Mutagenez tezligining ta'siri
statsionar daraja qiymati bo'yicha
va aholining chiqish darajasi
statsionar darajaga

Guruch. 7.6. Surunkali nurlanishda xlorofill mutatsiyalarining dinamikasi
va nazorat populyatsiyalari C scabiosa L, o'sib bormoqda
tuproqda 90Sr - 90Y turli konsentratsiyalarda

radioaktiv iz. Masalan, V.A. Kalchenko 38 yil davomida stronsiy-90 va ittriy-90 ning beta nurlanishiga surunkali ta'sir ko'rsatadigan qo'pol jo'xori gulida (Centaurea scabiosa L.) xlorofill mutatsiyalari dinamikasini kuzatib boradi (7.6-rasm). Ko'rinib turibdiki, aniqlangan xlorofil mutatsiyalarining chastotasi (asosan o'limga olib keladigan va subletal mutatsiyalar) surunkali ta'sirga uchragan populyatsiyada yuqori muvozanat darajasida, nazorat qilishdan sezilarli darajada yuqori. Chernobil AESdagi avariya hududida o'tkazilgan tajribalarda V.I. Abramov yaxshi o'rganilgan genetik ob'ekt bo'lgan Arabidopsis (Arabidopsis thaliana) ning tabiiy populyatsiyalarida genetik yuklanish dinamikasini o'rgandi. Ushbu o'simlikning po'stlog'ida kuzatilgan embrion halokatli (retsessiv halokatli mutatsiyalar) chastotasi tahlil qilindi (o'lik urug'lik embrionlari qayd etilgan). 7.7-rasm shuni ko'rsatadiki, bir necha yillar davomida ta'sirlangan populyatsiyalarda kuzatilgan embrion halokatli hodisalari nazorat populyatsiyasidagi 5% nazorat darajasidan ancha yuqori. Olingan natijalar nurlangan Arabidopsis populyatsiyalari genofondining retsessiv halokatli mutatsiyalar bilan to'yinganligini ko'rsatadi.

Mutagen omil ta'sirini to'xtatgandan so'ng, populyatsiyani induksiyalangan mutatsiyalar yukidan qanchalik tez ozod qilish mumkinligi haqida savol tug'iladi. Tadqiqotchilar bu savolga radiatsiya genetikasi paydo bo'lishining dastlabki qadamlaridan beri qiziqish bildirishdi. Javob B. Wallace va N.V tomonidan Drosophila ustida o'tkazilgan tajribalarda topildi. Timofeev-Ressovskiy va bir hujayrali suv o'tlarida

Guruch. 7.7. Arabidopsis populyatsiyalarida mutatsion yuk
Chernobil avariyasining 30 km zonasida o'sadi

V. A. Shevchenko tomonidan olib borilgan. Har bir mutant klonning mutatsiyalar darajasi (masalan, o'limga olib keladigan mutatsiyalar) keyingi avlodlarda nurlanish to'xtatilgandan so'ng eksponensial qonun bo'yicha pasayib borishi ko'rsatilgan. Populyatsiyadagi mutatsiyalar darajasi nazorat populyatsiyalarining muvozanat darajasiga yetishi uchun bir necha o?nlab avlodlar (drozofila populyatsiyalari uchun taxminan 30-40 avlod) kerak bo?ladi. Biroq, qo'zg'atilgan mutatsiyalarning ahamiyatsiz qismi populyatsiyada ko'proq vaqt davomida saqlanib qoladi uzoq vaqt, atrof-muhit sharoitlari o'zgarganda aholining moslashuvchan o'zgaruvchanligi uchun zaxira yaratish.

Tabiiy populyatsiyalarda tadqiqotchi umumiylik bilan shug'ullanadi katta miqdor doimiy ravishda paydo bo'ladigan va tanlanishga bo'ysunadigan turli xil mutatsiyalar. U yoki bu tur populyatsiyalarining keskin nurlanishi mutant klonlarni hosil qiluvchi keng doiradagi mutatsiyalarni keltirib chiqaradi, ularning har biri faqat unga xos bo'lgan o'ziga xos selektiv qiymatga, o'ziga xos tanlov parametrlariga ega.

Har qanday kesishgan (panmiktik) populyatsiyalar uchun populyatsiya naqshlari bir xil. Eksperimental tadqiqot ob'ektlarida aniqlangan, ular odamlar bilan bevosita bog'liq. Xuddi Drosophila kabi, ko'p avlodlar davomida ionlashtiruvchi nurlanish ta'sirida nurlangan inson populyatsiyalarida mutagenezning muvozanat darajasining paydo bo'lishi kutilmoqda, bu induksiyalangan mutatsiyalarning to'plangan yukini tavsiflaydi. Birlashgan Millatlar Tashkilotining Atom radiatsiyasining ta'siri bo'yicha ilmiy qo'mitasining hisobotlaridan kelib chiqadigan bo'lsak, mutatsiyalar boshlanganidan 7-10 avlod o'tgach sodir bo'lgan ta'sirlangan inson populyatsiyalaridagi mutatsiyalarning muvozanat darajasi.

avlod boshiga 1 Sv dozada surunkali ta'sir qilish birinchi avlodda kuzatilgan ta'sirning taxminan sakkiz marta ta'siri.

Radiatsiya ta'sirini to'xtatgandan so'ng, drozofila populyatsiyalarida bo'lgani kabi, tabiiy mutatsiya jarayonining muvozanat darajasi o'rnatilgunga qadar ushbu faraziy inson populyatsiyasida induksiyalangan mutatsiyalarni yo'q qilish ko'p avlodlarni oladi.