Teori

Best?mning av det totala antalet recessiva gener i m?nskliga populationer. Homozygoter, s?rskilt f?r s?llsynta sjukdomar, ?r vanligare bland barn fr?n ?ktenskap med sl?ktingar ?n i den allm?nna befolkningen. Utifr?n detta ?r det m?jligt att best?mma antalet s?dana recessiva gener hos varje individ i populationen.

L?t till exempel sannolikheten f?r att en gen slumpm?ssigt vald fr?n en individ ?r identisk i ursprung med en av de tv? allelerna p? samma locus av hans bror (syster) ?r lika med 1/2. Om ett av syskonen i ett bror-syster?ktenskap b?r p? en gen som orsakar en recessiv sjukdom i homozygott tillst?nd, s? har det andra syskon denna gen med en sannolikhet p? 1/2 och risken f?r sjukdomen f?r varje barn av denna paret ?r 1/4. D?rf?r ?r sannolikheten att minst ett barn fr?n detta ?ktenskap blir sjukt lika med l–(3/4) s, var s- antal barn i ?ktenskapet. Genom att analysera frekvensen av recessiva sjukdomar hos avkomman efter ett visst antal ?ktenskap mellan br?der och systrar (f?rutsatt att det inte finns n?got urval f?r n?gra andra egenskaper), ?r det allts? m?jligt att fastst?lla det genomsnittliga antalet individer i befolkningen som har denna recessiva gen. Samma resonemang g?ller f?r far-dotter-?ktenskap. ?ktenskap mellan s?dana n?ra sl?ktingar ?r dock extremt s?llsynta och f?rbjudna enligt lag. Dessutom individer som tr?der in

350 6. Populationsgenetik

Intuitiva f?ruts?ttningar: V?r m?ngd mutationer. K?nda genetikern G. M?ller med unga ?r var upptagen av tanken att det f?r m?nniskan som art finns en fara f?r biologisk degeneration. Han trodde att m?nskligheten f?rr eller senare skulle st?rta ner i avgrunden av att lida av sjukdomar och psykiska st?rningar.

I b?rjan av seklet delades dessa farh?gor av m?nga vetenskapsm?n; det var de som orsakade uppkomsten av F. Galtons verk och eugenikr?relsen.

M?llers argument beskrivs i hans tidning Our Load of Mutations (1950). De viktigaste best?mmelserna i denna artikel kan formuleras p? f?ljande s?tt:

a) majoriteten av m?nskliga zygoter d?r eller f?rlorar f?rm?gan att dela sig som ett resultat av mutationer;

b) den totala mutationshastigheten per individ, dvs. det totala antalet nya mutationer som finns i de tv? k?nsceller fr?n vilka det h?rstammar ?r en mutation per 2-10 k?nsceller;

c) varje individ ?r heterozygot f?r flera gener som ?r d?dliga i det homozygota tillst?ndet; dessa gener har vanligtvis ?ven i heterozygot tillst?nd en skadlig effekt;

d) p? grund av f?rsvagningen av det naturliga urvalets intensitet ?kar antalet skadliga gener i m?nskliga populationer hotfullt; deras frekvens kan ?verstiga en kritisk niv?, varefter det m?nskliga genetiska systemet kommer att kollapsa och den m?nskliga arten kommer att f?rsvinna;

e) denna fara f?rv?rras p? grund av ?kad exponering joniserande str?lning;

f) farliga tendenser m?ste motverkas genom artificiell reglering av m?nsklig fortplantning.

Sedan M?ller formulerade dessa best?mmelser har v?r kunskap om m?nsklig genetik fyllts p? och vi har f?tt ett ganska korrekt svar p? n?gra av de fr?gor han st?llt. L?t oss peka ut en av dem, n?mligen p?st?endet att varje person ?r heterozygot f?r flera gener, d?dlig i det homozygota och ogynnsamt ?ven i det heterozygota tillst?ndet.

Variabilitets effekt p? konditionen. Ett mer formaliserat och rationellt koncept utvecklades av Haldane i flera artiklar, s?rskilt en med titeln The Effect of Variability on Fitness. Haldane definierade konditionen hos en genotyp som det genomsnittliga antalet avkommor som l?mnas av en individ av den genotypen, och noterade att den genomsnittliga konditionen f?r en art n?stan alltid ?r n?ra en, annars kommer populationsstorleken att ?ka mycket snabbt.

Men i alla arter ?r konditionen f?r vissa genotyper under 1 och sjunker till noll i fallet med d?dliga gener och gener som orsakar fullst?ndig sterilitet. D?rf?r m?ste l?mpligheten f?r en "standard" genotyp som inte inneh?ller ogynnsamma gener ?verstiga en.

Det ?r helt klart att i ett tillst?nd av j?mvikt svepas gener med skadliga effekter ?t sidan av naturligt urval i exakt samma takt som de uppst?r genom mutation. Om genen ?r d?dlig eller n?stan ofarlig ?r irrelevant. I det f?rsta fallet sopas varje individ som har en s?dan gen ?t sidan av selektion, eller, om denna gen ?r recessiv, varje individ som ?r homozygot f?r denna gen. I det andra fallet kan livsdugligheten eller fertiliteten hos individer som b?r den givna genen minska med endast en tusendel. Men i b?da fallen beror minskningen av artens kondition endast p? mutationshastigheten och inte p? genens inverkan p? konditionen hos individen som b?r den.

Den uppm?rksamma l?saren kanske redan har insett att detta p?st?ende ?r en generalisering av Haldanes argument som motiverar en indirekt metod f?r att uppskatta mutationshastigheter hos m?nniskor (avsnitt 5.1.3.1). Efter att ha gjort en prelimin?r analys av den totala mutationshastigheten i Drosophila, forts?tter Haldane: "Detta ?r priset en art betalar f?r variation, vilket f?rmodligen ?r ett n?dv?ndigt villkor f?r evolution."

6. Populationsgenetik 351

I nyare arbete uppskattade Haldane hur mycket konditionen skulle beh?va minska f?r att den adaptiva genen ska ers?ttas av naturligt urval under evolutionens g?ng.

Begreppet genetisk belastning anv?ndes f?r att uppskatta mutation i m?nskliga populationer av Morton i hans arbete: Determination of mutational load in humans from data on consanguineous marriages.

Definition av genetisk last. Morton, Crowe och M?ller s?rskiljer en vanlig genetisk last, orsakad av skadliga mutationer som finns i det m?nskliga genomet och detekterad (uttryckt) genetisk belastning; b?da uttrycks i d?dliga ekvivalenter. Den d?dliga ekvivalenten ?r antalet mutationer som, f?rdelade p? flera individer, i genomsnitt leder till en d?dligt utfall av genetiska sk?l. Till exempel motsvarar den d?dliga ekvivalenten en d?dlig mutation, som i alla fall orsakar en individs d?d, eller tv? mutationer, som var och en leder till d?den i 50 % av fallen. Allm?nt gods per k?nscell definieras som det genomsnittliga antalet d?dliga ekvivalenter per s?dan zygot, som bildas genom att alla k?nscellers kromosomer f?rdubblas. Den detekterbara belastningen per gamet ?r det genomsnittliga antalet d?dliga ekvivalenter som skulle intr?ffa om den gameten producerade en zygot n?r den kombinerades med en annan gamet i enlighet med det avelssystem som r?der i denna population.

Den totala genetiska belastningen kan uppskattas enligt f?ljande. Betrakta ett genlokus. Sannolikheten f?r att en given zygot ska ?verleva trots den skadliga effekten av mutationer p? detta st?lle ?r

H?r s = sannolikheten f?r d?d f?r en zygot som ?r homozygot f?r en given mutation; d-grad av dominans av denna mutation ( h= 0 om genen ?r helt recessiv, h= 1 om genen leder till d?den i homozygott och heterozygott tillst?nd med samma frekvens); F-koefficient f?r inavel.

Det andra antagandet antar den oberoende verkan av genetiska och milj?m?ssiga orsaker som leder till d?den. Under detta tillst?nd uppskattas andelen ?verlevande zygoter enligt f?ljande:

H?r Xj- sannolikheten f?r d?dsfall till f?ljd av p?verkan av n?gon milj?faktor. Produkten inkluderar alla x, och qs(frekvenser av skadliga mutationer). Det antas att antalet av dessa mutationer och antalet milj?faktorer x t j?ttebra, och individuella v?rderingar sannolikheterna ?r sm?. D?rf?r kan detta uttryck approximeras p? f?ljande s?tt:

Detta i sin tur ?r ungef?rligt som

S = e - ("4+BF) eller - I S = A + BF,(6.16) var

Summeringen g?rs f?r alla milj?faktorer och f?ljaktligen f?r alla loci med mutanta alleler.

I en slumpm?ssigt h?ckande population (F= 0) den detekterade genetiska belastningen tillsammans med milj?belastningen ?r lika med MEN. V?rde P?,? andra sidan m?ter den den dolda genetiska belastningen, som endast upptr?der vid fullst?ndig homozygositet (F= ett). Den totala genetiska belastningen ?r qs, som motsvarar summan P? och genetisk komponent MEN och ?r d?rf?r mellanliggande P? och B + A.

P? och MEN kan uppskattas med hj?lp av de v?gda regressionskoefficienterna lns (s ?r andelen ?verlevande individer) p? F. Med tanke p? den l?ga graden av inavel som vanligtvis observeras i m?nskliga populationer och den l?ga d?dligheten hos avkommor till obesl?ktade f?r?ldrar, anv?nds f?ljande f?renklade formel som en tillfredsst?llande approximation:

S= 1-A-BF(6.17)

352 6. Populationsgenetik

Tabell 6.19 D?df?dda och neonatala d?dsfall i ?ktenskap med och utan sl?ktingar i Frankrike
	Kusin ?ktenskap	?ktenskap 1 1/2 syskon	?ktenskap med andra kusiner	Icke-sl?ktskaps?ktenskap F = 0
Morbihan-regionen
	51/461	3/78	23/309	72/1628
d?dlighet	(0,111)	(0,038)	(0,076)	(0,044)
D?dlighet i tidig barndom	64/410	17/75	32/286	138/1556
	(0,156)	(0,227)	(0,112)	(0,089)
Loire-et-Cher-regionen
D?df?dsel och neonatal	18/282	6/105	11/240	36/1117
d?dlighet	(0,064)	(0,057)	(0,046)	(0,032)
D?dlighet i tidig barndom	32/264	1/99	17/229	60/1081
	(0,121)	(0,010)	(0,074)	(0,056)

Ber?kningar g?rs enligt f?ljande:

S 1 \u003d 1 - A, S2 = 1 - A - FB, S 1 - S2 = B.F.;

d?r S 1 ?r antalet ?verlevande ?ttlingar fr?n sl?ktskaps?ktenskap och S 2 ?r antalet ?verlevande ?ttlingar i sl?ktskaps?ktenskap. Antalet d?dliga ekvivalenter definieras som skillnaden mellan antalet d?df?dda och d?dsfall f?re puberteten f?r barn fr?n ?ktenskap med sl?ktskap och icke-sl?ktskap.

Exempel. I M?llers, Crows och Mortons arbete, f?r en prelimin?r uppskattning av kvantiteterna MEN och P? anv?nde vissa uppgifter om befolkningen i Frankrike (tabell 6.19). Ber?knad f?r d?df?dslar och d?dsfall i barndomen och ton?ren (f?re reproduktiv ?lder) uppskattning P? l?g i intervallet mellan 1,5 och 2,5; magnitud A+B var n?got h?gre. Attityd B/A, som kommer att spela en viktig roll i det f?ljande, varierar fr?n 15.06 till 24.41. Det betyder att en k?nscell i genomsnitt b?r p? ett s?dant antal ogynnsamma gener som, n?r de f?rdelas mellan enskilda individer och ?verf?rs till ett homozygott tillst?nd, leder till d?den innan den n?r reproduktiv ?lder p? 1,5-2,5 personer. Den totala genetiska belastningen ?r 1,5-2,5 d?dliga ekvivalenter per gamet; 3-5 d?dliga ekvivalenter per zygot. Denna ber?kning tar inte h?nsyn till spontana aborter och d?dsfall i vuxen ?lder (till exempel under reproduktionsperioden). F?ljaktligen, med detta tillv?gag?ngss?tt, underskattas bed?mningen av den genetiska belastningen. Det ?r troligt att varje person ?r heterozygot f?r flera mutationer som, n?r de ?r homozygota, har en negativ effekt. F?rfattarna ?r noga med att notera att skillnaden mellan ?ktenskap med sl?ktskap och ?ktenskap utan sl?ktskap delvis kan bero p? icke-biologiska sk?l. Genom direkt f?rh?r fastst?lldes endast resultatet av graviditeten i sl?ktskaps?ktenskap; det ?r m?jligt att socioekonomiska skillnader mellan urbana och landsbygdsbefolkningen. Senare kommer vi att se att denna varning ?r fullt ber?ttigad.

Utv?rdering av den uppt?ckta genetiska belastningen. N?sta punkt i f?rfattarnas resonemang var slutsatsen att samma gener kan ha en negativ effekt ?ven i heterozygott tillst?nd, d.v.s. att deras "dominans" h st?rre ?n 0. Enligt formel 6.15, sannolikheten f?r eliminering av en given mutant under f?rh?llanden naturligt system crossover ?r ungef?r zxs, d?r z = F+ q+h(notationen ?r densamma som ovan). Det kan visas att antalet detekterade d?dliga ekvivalenter ?r lika med produkten av det totala antalet d?dliga ekvivalenter och det harmoniska medelv?rdet av z-v?rdena f?r individuella mutanter. Information som beh?vs f?r att avg?ra h saknades hos m?nniskor, d?rf?r anv?ndes data erh?llna om Drosophila. Baserat p? dem, f?r 16 autosomala d?dliga, v?rdena h med ett genomsnitt lika med 0,04. Med tanke p? att mutationer med en mer skadlig effekt i naturliga populationer b?r f?rekomma mer s?llan, och f?rutsatt att det mesta d?ligt inflytande producerad av heterozygoter (p? grund av deras h?gre frekvens), ?r det harmoniska medelv?rdet av z-uppskattningen f?r alla skadliga gener 0,02.

6. Populationsgenetik 353

P? Totala numret d?dliga ekvivalenter per gamet lika med 1,5-2,5, detta motsvarar 3-5% av den detekterade d?dligheten per gamet eller 6-10% per zygot.

Uppskattning av den totala mutationshastigheten f?r ogynnsamma mutationer. Som redan n?mnts postulerade Haldane (1935) f?rekomsten av en genetisk j?mvikt mellan selektion och mutationsprocessen. Under tillr?ckligt l?ng tid i varje generation b?r antalet nytillkomna mutationer vara lika med antalet skadliga alleler som f?rlorats fr?n befolkningen p? grund av deras d?dlighet. H?rifr?n uppskattades ocks? mutationshastigheten till 0,03 0,05 per gamet och generation. F?rfattarna f?reslog att mellan 1/2 och 2/3 av den verkliga genetiska belastningen inte kunde detekteras genom analys av d?df?dslar och sp?dbarnsd?dlighet (till exempel kunde tidig embryonal d?d inte uppt?ckas). Med h?nsyn till detta erh?lls en uppskattning av den totala mutationshastigheten, lika med 0,06-0,15 per gamet. Detta v?rde ?verensst?mmer med den uppskattning som M?ller gav i sin artikel Our Load of Mutations. L?saren b?r dock inte gl?mma att denna uppskattning ?r baserad p? tv? antaganden:

1) h?gre frekvens av d?df?dslar och neonatal d?dlighet hos avkommor fr?n sl?ktskaps?ktenskap j?mf?rt med icke-sl?ktingar (analyserat i arbetet som n?mns ovan och leder till ett h?gt v?rde B/A)?r verkligen en biologisk konsekvens av sl?ktskap;

2) d?dliga och skadliga gener, ?ven i heterozygot tillst?nd, minskar konditionen hos sina b?rare.

Kritiken mot de slutsatser som dras fr?n teorin om genetisk last r?r fr?mst dessa tv? antaganden.

Inverkan av begreppet genetisk belastning p? utvecklingen av m?nsklig populationsgenetik. Varje person ?r heterozygot f?r flera gener, vilket inte bara kan leda till genetiskt betingad d?d (s?rskilt hos avkommor av sl?ktskaps?ktenskap), utan ?r ogynnsamma ?ven i ett heterozygott tillst?nd. I en population i h?g takt uppst?r st?ndigt nya mutationer som har en skadlig effekt. Vi kan s?ga att varje person ?r mindre frisk ?n om han vore fri fr?n dessa mutationer.

Begreppet genetisk last har haft ett stort inflytande p? teoretiskt t?nkande och forskningsplanering inom omr?det m?nsklig populationsgenetik. Detta berodde delvis p? attraktionskraften i denna teori, eftersom forskning i denna riktning lovade att ge allm?n uppfattning om problemen som avg?r framtiden f?r v?r art. F?rmodligen spelade det vetenskapliga ryktet f?r gruppen av forskare som utvecklade det ocks? en stor roll i framg?ngen f?r konceptet: pristagaren Nobelpriset M?ller, som l?mnade studiet av Drosophila f?r att bidra till m?nsklighetens fr?lsning; den v?lk?nda befolkningsgenetikern Crowe, vars deltagande garanterade tillf?rlitligheten av tillv?gag?ngss?ttet, och Morton, en enast?ende ung vetenskapsman med en ljus framtid.

Diskussioner och kontroverser om begreppet genetisk last. Begreppet genetisk last har diskuterats flitigt av populationsgenetiker. ? ena sidan har det visat sig att en j?mf?relse av avkommor fr?n ?ktenskap som inte ?r sl?ktingar kan bidra till att l?sa fr?gan om vad som bidrar mer till den m?nskliga genetiska belastningen - negativa mutationer (“ mutationsbelastning”) eller balanserad polymorfism p? grund av f?rdelen med heterozygoter ("segregationsbelastning"). ? andra sidan har det visat sig att till?mpningen av begreppet genetisk last i vissa fall leder till absurda slutsatser. F?r n?rvarande delar m?nga genetiker uppfattningen att detta koncept b?r anv?ndas med f?rsiktighet. En modern, n?got mer realistisk version presenteras i verket.

Under loppet av den l?nga utvecklingen av djur, tillsammans med f?rdelaktiga mutationer som plockats upp genom selektion, har ett visst spektrum av gen- och kromosomala mutationer ackumulerats i populationer eller raser. Varje generation av befolkningen ?rver denna m?ngd mutationer, och i var och en av dem uppst?r nya mutationer, av vilka n?gra ?verf?rs till efterf?ljande generationer.

Det ?r uppenbart att" mest av skadliga mutationer sopas ?t sidan av naturligt urval eller elimineras i urvalsprocessen. Dessa ?r, f?r det f?rsta, dominerande genmutationer, fenotypiskt manifesterade i det heterozygota tillst?ndet, och kvantitativa f?r?ndringar i kromosomupps?ttningar. Recessivt verkande genmutationer i det heterozygota tillst?ndet och strukturella omarrangemang av kromosomer som inte m?rkbart p?verkar livskraften f?r deras b?rare kan passera genom selektionssikten. De utg?r den genetiska belastningen av befolkningen. Allts? under genetisk

frakt befolkningen f?rst?r helheten av skadliga gen- och kromosomala mutationer. Skilja p? mutationell och segregerande genetisk belastning. Den f?rsta bildas som ett resultat av nya mutationer, den andra - som ett resultat av splittring och rekombination av alleler n?r heterozygota b?rare av "gamla" mutationer korsas.

Frekvensen av d?dliga, semi-d?dliga och subvitala mutanta gener som ?verf?rs fr?n generation till generation i form av en mutationell genetisk belastning kan inte m?tas exakt p? grund av sv?righeten att identifiera b?rare. Morton och Crow f?reslog ett formul?r f?r att ber?kna niv?n av genetisk belastning i termer av d?dliga ekvivalenter. En d?dlig ekvivalent motsvarar en d?dlig gen som orsakar d?dlighet med 10 % sannolikhet, tv? d?dliga gener med 50 % sannolikhet f?r d?d, etc. V?rdet p? den genetiska belastningen enligt Mortons formel

logga eS=A+BF,

var S- del av avkomman som ?verlevde; R - d?dlighet, m?tt som den d?dliga ekvivalenten i populationen under villkor av slumpm?ssig parning (F= 0), plus d?dlighet pga yttre faktorer; P?- f?rv?ntad ?kning av d?dligheten n?r en population blir helt homozygot (F- 1); F- Inavelskoefficient.

Niv?n p? genetisk belastning kan best?mmas p? basis av den fenotypiska manifestationen av mutationer (missbildningar, medf?dda metaboliska anomalier, etc.), analys av deras arvstyp och frekvens i befolkningen.

N. P. Dubinin f?resl?r att best?mma den genetiska b?rdan av en population genom att j?mf?ra frekvensen av d?df?dda i relaterade och orelaterade urval av f?r?ldrapar. Samtidigt b?r man komma ih?g att vid en h?g frekvens av heterozygoter f?r recessiva d?dliga och semi-d?dliga mutantgener, b?r f?dseln av djur med anomalier inte n?dv?ndigtvis f?rknippas med n?ra och m?ttlig inavel. Den gemensamma f?rfadern (k?llan till mutationen) kan ocks? vara bel?gen i stamtavlans avl?gsna led. Till exempel var tjuren Truvor 2918, en heterozygot b?rare av den mutanta recessiva genen, i V, VI, VII led av f?rf?der p? Krasnaya Baltika State Farm, men n?r hans barnbarns barnbarn Avtomat 1597 anv?ndes p? besl?ktade kor , observerades massfall av f?delse av h?rl?sa kalvar (Fig. 41).

Ett annat barnbarns-barnbarns barnbarn till Truvor, tjuren Doc 4471, visade sig ocks? vara en heterozygot b?rare av den h?rl?sa genen. P? statsg?rden Novoye Vremya, med m?ttligt besl?ktade parningar och avl?gsen inavel, cirka 5 % kalvar med denna genetiska anomali.

Dessa data karakteriserar i viss utstr?ckning niv?erna av genetisk belastning f?r individuella muterade gener i specifika populationer av stora n?tkreatur.

Kromosomala mutationer ?r integrerad del genetisk last. Deras redovisning utf?rs med en direkt cytologisk metod. Enligt resultaten fr?n m?nga studier ?r huvudkomponenten i belastningen av kromosomavvikelser hos n?tkreatur Robertsonska translokationer och hos grisar - ?msesidiga. Den vanligaste mutationen hos n?tkreatur var translokationen av kromosom 1/29. Variabiliteten i frekvensen av denna aberration, enligt v?ra data, i populationer av r?tt-brokig n?tkreatur varierade fr?n 5 till 26 %.

S?ledes b?r begreppet genetisk last i ljuset av moderna framsteg inom cytogenetik utvidgas. Nu n?r det ?r k?nt brett utbud avvikelser av kromosomer och

strikt ned?rvning av vissa av dem (translokationer och inversioner) har inf?rts, verkar det l?mpligt att ta h?nsyn till dem tillsammans med skadliga genmutationer som en integrerad del av den genetiska belastningen.

Slut p? arbetet -

Detta ?mne tillh?r:

Genetikens ?mne och metoder

Typer av ?rftlighet.. cell som genetisk.. mitos..

Om du beh?ver ytterligare material om detta ?mne, eller om du inte hittade det du letade efter, rekommenderar vi att du anv?nder s?kningen i v?r databas med verk:

Vad ska vi g?ra med det mottagna materialet:

Om det h?r materialet visade sig vara anv?ndbart f?r dig kan du spara det p? din sida p? sociala n?tverk:

tweeta

Alla ?mnen i detta avsnitt:

Genetiska metoder
Specifika metoder f?r genetik. 1. Hybridologisk metod (uppt?ckt av Mendel). Metodens huvuddrag: a). Mendel tog inte h?nsyn till hela den olika upps?ttningen av egenskaper hos f?r?ldern

?mnet genetik
?rftlighet ?r livets reproduktion (N. P. Dubinin). Variabilitet ?r f?rekomsten av skillnader mellan organismer i ett antal egenskaper och egenskaper. ?rftlighet, f?r?nderlighet

Typer av variation
F?ljande typer av variabilitet s?rskiljs: mutationell, kombinativ, korrelativ och modifiering. mutationsvariabilitet. Mutation - en permanent f?r?ndring i DNA-struktur och karyotyp

K?rnan och andra organellers roll i ?verf?ring, bevarande och implementering av ?rftlig information
Djurkroppen best?r av miljarder celler, och alla h?rstammar fr?n tv? k?nsceller (gameter) - den faderliga spermien och moderns ?gg. Vid sammansm?ltning av k?nsceller - o

K?rnan och cytoplasmans roll i ?rftlighet
K?rnan ?r huvudkomponenten i cellen som b?r den genetiska informationen. Det kan vara i tv? tillst?nd: vila - interfas och division - mitos eller meios. Interfask?rnan ?r en runda

Morfologisk struktur och kemisk sammans?ttning av kromosomer
I den mikroskopiska analysen av kromosomer ?r f?rst och fr?mst deras skillnader i form och storlek synliga. Strukturen f?r varje kromosom ?r rent individuell. Man kan ocks? se att kromosomerna har gemensam morfol

Karyotyp och dess artegenskaper
Analys av kromosomer i djur- och v?xtceller olika typer gjort det m?jligt att identifiera ett nummer allm?nna m?nster, som ?r viktiga i studiet av fenomenen ?rftlighet och f?r?nderlighet. Det ?r fastslaget att

Genotypens roll och milj?f?rh?llanden i bildandet av fenotypen
Varje organisms fenotyp bildas under p?verkan av genotypen och milj?f?rh?llandena. Genotypen best?mmer normen f?r organismens reaktion - gr?nserna f?r variationen av uttrycket av en egenskap under p?verkan och

Funktioner av gametogenes av m?n och kvinnor
Processen f?r utveckling av k?nsceller kallas gametogenes. Hos m?n kallas denna process spermiogenes, och hos kvinnor kallas den oogenes (fig. b). Sexceller i utveckling efter

Polyploidi och dess betydelser
Polyploidi (h?r - "polp" - ^ * m?nga, "ploid" - * - add) ?kning av antalet kromosomer, multipla (euploidi) och icke-multipel (aneuploidi) av den haploida upps?ttningen: 3n - triploid 4n tetraploid.

Patologi av meios och mitos och dess betydelse
Patologi av meios. Den huvudsakliga patologin f?r meios ?r nondisjunction av kromosomer. Det kan vara prim?rt, sekund?rt eller terti?rt. Prim?r nondisjunction f?rekommer hos individer med normal kar

Befruktning
Befruktning ?r processen f?r fusion av ett ?gg med en spermie. ?gg ^ - kvinnlig k?nscell (k?nscell) - * - ormar bildas i yadoniki. Det bildas som ett resultat av oogenes och l?sk

Funktioner av den hybridologiska metoden av Mendel
K?rnan i den hybridologiska metoden ?r som f?ljer: 1) f?r korsning v?ljs f?r?ldraformer som tydligt skiljer sig i ett, tv? eller tre par av kontrasterande,

Lagen om enhetlighet f?r hybrider av den f?rsta generationen
Mendel valde f?r analys sju par tydligt urskiljbara karakt?rer: formen p? fr?na ?r rund eller skrynklig, f?rgen p? hj?rtbladen ?r gul eller gr?n, f?rgen p? blommorna ?r lila eller vit, v?xtens tillv?xt

splittringslag
I n?sta experiment, genom att korsa hybrider av den f?rsta generationen, fick Mendel den andra generationen, d?r, tillsammans med de dominerande egenskaperna, ?ven recessiva upptr?dde. Utseende p? den andra

Alleler. Multipel allelism
Allelgener (alleler) ?r gener bel?gna p? samma punkter (locus) av parade homologa kromosomer. Alleler p?verkar utvecklingen av samma egenskap i en organism

Analyserar kors. Gametens renhetsregel
Mendel genomf?rde ett experiment med att korsa hybrider av den f?rsta generationen med ?rtplantor av de ursprungliga f?r?ldravarianterna. Korsning av hybrider av den f?rsta generationen (Aa) med individer liknande genotyp

Polyhybrid korsning
Positionen p? det oberoende arvet av olika par av alleler och egenskaper bekr?ftades av Mendel n?r han studerade ned?rvningen av tre par egenskaper hos ?rter. Han korsade en v?xtsort med runda fr?n

Pleiotrop verkan av gener
Pleiotropi Detta ?r inverkan av en gen p? utvecklingen av tv? eller flera egenskaper (multipel genverkan). S? D.K. Belyaev och A.I. Zheleznova fann att majoriteten av mutationerna hos minkar

Polymyria
Ibland p?verkas bildandet av en egenskap av tv? eller flera par alleliska gener. Manifestationen av en egenskap i detta fall beror p? arten av deras interaktion i processen f?r utveckling av organismen. I den f?rsta

D?dliga gener
F?r?ndringen i fenotypisk splittring i f?rh?llandet 3:1 i den andra generationen av monohybridkorsning ?r associerad med olika livsduglighet hos F2-zygoter. Olika livsduglighet hos zygoter kan bero p?

L?nkat egenskapsarv
Vi bekantade oss med dihybridkorsning och f?rstod att den oberoende kombinationen av egenskaper f?rklaras av det faktum att uppdelningen av ett par alleliska gener som best?mmer motsvarande egenskaper,

Fullt grepp
T. Morgan korsade svarta l?ngvingade honor med gr? hanar med rudiment?ra vingar. Hos Drosophila dominerar kroppens gr? f?rg ?ver den svarta, l?ngvingadheten dominerar ?ver de rudiment?ra vingarna. Beteckna ge

Ofullst?ndig koppling
I n?sta experiment, som i det f?reg?ende, korsade Morgan svarta l?ngvingade honor med gr? rudiment?rvingade hanar. I den f?rsta generationen fick han all avkomma gr? l?ngvingad. Sedan igen

Kromosomkartl?ggning
K?rnan i somatisk korsning ligger i det faktum att den utf?rs under den mitotiska uppdelningen av somatiska celler, fr?mst embryonala v?vnader. ?verkorsning sker mellan

Kromosomkartor
Efter att kopplingen mellan gener och kromosomer etablerats och det visade sig att frekvensen av korsningar alltid ?r ganska best?md f?r varje par av gener som finns i samma l?nkgrupp,

Homo och heterogametiskt sex
Under evolutionens g?ng har de flesta tv?bosorganismer bildat en k?nsbest?mningsmekanism som s?kerst?ller bildandet av lika m?nga hanar och honor, vilket ?r n?dv?ndigt f?r

Ned?rvning av k?nsbegr?nsade egenskaper
Ned?rvning av egenskaper som kontrolleras av gener lokaliserade i autosomer, men som fenotypiskt manifesteras uteslutande eller ?verv?gande hos ett k?n, ?r ned?rvning begr?nsad till

Problemet med k?nsreglering
Problemet med k?nsreglering uppst?r ur behovet av att ?ka boskapsproduktionen genom att ?verv?gande f? individer av samma art, vilket ger en h?gre avkastning av mj?lk, k?tt, ull, ?gg och

Ned?rvning av k?nsrelaterade egenskaper
Orsakerna till den h?gre d?dligheten bland manliga d?ggdjur kan f?rklaras utifr?n arvsm?nstren av k?nsbundna egenskaper. Fenomenet k?nsbundet arv uppt?cktes f?rst

Nukleinsyror, bevis p? deras roll i m?nskligt arv
Genetisk information realiseras i processen f?r proteinbiosyntes. Alla de grundl?ggande egenskaperna hos levande varelser best?ms av proteinmolekylernas struktur och funktion. Under de senaste 40 ?ren, i ett antal laboratorier

Kemisk sammans?ttning och struktur av nukleinsyror
Nukleinsyror uppt?cktes f?rst av I. F. Misher 1868. Han isolerade ett speciellt surt ?mne fr?n cellk?rnorna och kallade det nuklein. D?refter fick han namnet "nukleinsyra". B

dna rna
Purinbaser Adenin, guanin Adenin, guanin Pyrimidinbaser Cytosin, tymin Cytosin, uracil Kolhydratkomponent Deoxiribos Ribos Ob

Struktur och typer av RNA
M?nga studier har fastst?llt att proteinsyntes i en cell inte sker i k?rnan, d?r DNA finns, utan i cytoplasman. D?rf?r kan DNA i sig inte fungera som en mall f?r syntes av

DNA-replikation
Replikation (f?rdubbling) av DNA DNA finns i kromosomerna och dess replikation sker f?re varje f?rdubbling av kromosomerna och celldelning. J. Watson och F. Crick f?reslog ett schema f?r

Den genetiska koden och dess egenskaper
Uppfattningen att genetisk information om strukturen av proteinmolekyler krypteras i DNA av ett visst arrangemang av nukleotider, specificerat av F. Crick i sekvenshypotesen

Proteinsyntes i en cell
F?r n?rvarande kan det anses vara etablerat att ?rftlighet realiseras i processen f?r proteinbiosyntes. Syntes av enzymer och andra proteiner som ?r n?dv?ndiga f?r kroppens liv och utveckling

Konjugation
Konjugering ?r ?verf?ring av genetiskt material fr?n en bakteriecell (donator) till en annan (mottagare) vid direkt kontakt. Konjugeringsprocessen i bakterier uppt?cktes av J. Le

transduktion
Transduktion ?r ?verf?ringen av gener fr?n en bakteriecell till en annan av en bakteriofag. Detta fenomen etablerades f?rsta g?ngen 1952 av N. Zinder och J. Lederberg. De forskade om

Omvandling
Transformation ?r absorptionen av isolerat DNA fr?n en donatorbakterie av celler fr?n en mottagarbakterie. Fenomenet transformation t?cks kortfattat i presentationen av bevis f?r rollen av DNA i ?rftlighet

Mutationsvariabilitet
I de f?reg?ende kapitlen noterades en av karyotypens huvudegenskaper, DNA och dess sektioner (gener) - f?r att uppr?tth?lla konstansen hos de yttre och inre struktur. Morfofunktionell stabilitet hos genetiska m

Kromosomala mutationer
F?r?ndringar i karyotypen kan vara kvantitativa, strukturella och b?da. Betrakta de individuella formerna av kromosomf?r?ndringar (se diagram). Numeriska mutationer av karyotypen.

Genmutationer
Genom handlingens natur kan genmutationer vara dominerande eller recessiva. Oftare har den muterade genen en recessiv effekt. Den normala allelen undertrycker verkan av f?r?ndringar

Reglering av irna och proteinsyntes
Alla kroppens celler, oavsett hur de ?r differentierade, ?r som regel identiska i genotyp. Varje cell "har alla kromosomer och hela upps?ttningen egenskaper given organism gener. Dock att

Bakteriers struktur och reproduktion
Kemisk sammans?ttning bakterieceller ?r i grunden desamma som cellerna i h?gorganiserade organismer. Bakterieceller ?r omgivna av ett membran, inuti vilket finns cytoplasman, k?rnapparaten, ribosomer.

Virusens struktur och reproduktion
Virus ?r mikroorganismer, ?ven om de skiljer sig kraftigt fr?n alla k?nda cellul?ra livsformer. Viruspartiklar ?r mycket sm? (fr?n 20 till 450 nm). Med hj?lp av ett elektronmikroskop fann man det

Faginteraktion med bakterieceller
Fager ?r f?sta till bakteriecellv?ggen genom terminala filament av processer. D? l?ses bakteriens skal upp med hj?lp av enzymet lysozym, svansprocessens proteinh?lje reduceras och genom

Aneuploidi
Numeriska karyotypavvikelser (aneuploidi). Numeriska kromosomavvikelser kallas nyligen uppkomna mutationer. Det finns dock studier som visar att det kan finnas en familjeanlag

Translokationer
Strukturella mutationer av kromosomer. Translokationer. Det st?rsta antalet studier p? n?tkreatur utf?rdes f?r att studera frekvensen och effekten p? fertiliteten av centric fusion - trans

Genetiska anomalier i s.kh. djur
Dussintals anomalier ?r k?nda hos husdjur, vars f?rekomst ?r f?rknippad med recessiva eller dominerande genmutationer. Dessa anomalier f?rekommer i separata populationer med olika

Enkelt autosomalt recessivt arvsm?nster
Denna term anv?nds n?r anomin beror p? en recessiv gen lokaliserad i autosomen. Ibland anv?nds termen monogen-autosomal typ av arv, vilket ?r en synonym. Ett nej

Autosomalt dominant arvsm?nster
Egenskaper p? grund av dominerande gener upptr?der som regel i heterozygot tillst?nd. En m?jlig variant av korsning och klyvningens karakt?r ?r f?ljande (tabell 40). Med en s?dan dominant

X-l?nkad typ av arv
F?rutom kapitlet "Genetik av sex" noterar vi f?ljande. Gener som finns p? X-kromosomen kan vara dominanta eller recessiva. M?jliga alternativ korsar och delar vid fm

Multifaktoriellt arv
Utvecklingen av forskning inom genetik, inklusive veterin?rgenetik, ledde till slutsatsen att l?ngt ifr?n alla former eller till och med fall ?r patologi en enkel mendelsk egenskap. Ofta ?r det pga

Lagens praktiska inneb?rd
BEFOLKNING OCH "PURE LINE"

Strukturen av en fritt h?ckande population. Hardy-Weinbergs lag
Harda" och Weinberg h?ll matematisk analys distribution av gener i stora populationer, d?r det inte finns n?gon selektion, mutation och blandning av populationer. De fann att en s?dan befolkning ?r i ett tillst?nd

Genteknik
Genteknik ?r en gren av bioteknik f?rknippad med m?linriktad konstruktion in vitro av nya kombinationer av genetiskt material som kan reproducera sig i en cell och syntetisera

Betydelsen av blodgrupper f?r praktiken
Verifiering av animaliskt ursprung. Ett av huvudomr?dena praktisk applikation blodgrupper - kontroll av djurens ursprung. Denna anv?ndning beror p?

Betydelsen av biokemisk polymorfism
Biokemiska polymorfa proteinsystem anv?nds f?r f?ljande syften: 1) att studera orsakerna och dynamiken f?r genotypisk variabilitet, som utg?r grunden f?r evolution?r genetik; 2

Metoder f?r att erh?lla transgena djur
Transgenos ?r den experimentella ?verf?ringen av gener isolerade fr?n ett visst genom eller artificiellt syntetiserade till ett annat genom. Djur i vars genom fr?mmande gener integreras kallas

11. RNA - polymeras. Struktur, typer, funktioner.

12. Transkriptionsinitiering. Arrang?r, utg?ngspunkt.

13. F?rl?ngning och avbrytande av transkription.

14. Heterogent nukle?rt DNA. Bearbetning, skarvning.

15. Ars-azy. Funktioner i strukturen, funktioner.

16. Transport-RNA. Struktur, funktioner. Ribosomens struktur.

17. Syntes av en polypeptidmolekyl. initiering och f?rl?ngning.

18. Reglering av genaktivitet p? exemplet med laktosoperon.

19. Reglering av genaktivitet p? exemplet med tryptofanoperon.

20. Negativ och positiv kontroll av genetisk aktivitet.

21. Kromosomernas struktur. Karyotyp. Idiogram. Modeller av kromosomernas struktur.

22. Histoner. Struktur av nukleosomer.

23. Packningsniv?er av eukaryota kromosomer. kromatinkondensation.

24. Beredning av kromosompreparat. Anv?ndningen av kolchicin. Hypotoni, fixering och f?rgning.

25. Karakteristika f?r den m?nskliga kromosomupps?ttningen. Denver nomenklatur.

27. . Klassificering av mutationer enligt f?r?ndringen i styrkan och riktningen av den muterade allelens verkan.

28. Genomiska mutationer.

29. Strukturella omarrangemang av kromosomer: typer, mekanismer f?r bildning. Borttagningar, dupliceringar, inversioner, infogningar, translokationer.

30. Genmutationer: ?verg?ngar, transversioner, frameshift, nonsens -, missense - och seismiska - mutationer.

31.Fysiska, kemiska och biologiska mutagener

32. Mekanismer f?r DNA-reparation. Fotoreaktivering. Sjukdomar i samband med f?rs?mrade reparationsprocesser.

34. Kromosomsjukdomar, allm?nna egenskaper. Monosomi, trisomi, nulisomi, kompletta och mosaikformer, mekanism f?r kromosomf?rdelningsst?rning i den f?rsta och andra meiosen.

35. Kromosomsjukdomar orsakade av strukturella omarrangemang av kromosomer.

2.2. Ned?rvning av k?nsrelaterade egenskaper.

37. Kromosomal k?nsbest?mning och dess st?rningar.

38. K?nsdifferentiering p? niv?n av k?nsk?rtlar och fenotyp, dess kr?nkningar.

39. Kromosomala sjukdomar orsakade av avvikelser i k?nskromosomerna: Shereshevsky-Turners syndrom, Klinefelters syndrom, polysomi f?r x- och y-kromosomer.

40. Kromosomala sjukdomar orsakade av abnormiteter i autosomer: Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom.

41. K?rnan och betydelsen av den kliniska och genealogiska metoden, insamling av data f?r sammanst?llning av stamtavlor, anv?ndningen av den genealogiska metoden.

42. Kriterier f?r den dominerande typen av arv p? stamtavlor: autosomalt, kopplat till x-kromosomen och holl?ndska egenskaper.

43. Kriterier f?r recessivt arv p? stamtavlor: autosomala och x-l?nkade egenskaper.

44. Variabilitet i manifestationen av genens verkan: penetrans, uttrycksfullhet. orsakerna till variationen. Pleiotrop verkan av genen.

45. Mgk, syfte, uppgifter. Indikering av riktning i mgk. Prospektiv och retrospektiv r?dgivning.

46. Prenatal diagnos. Metoder: ultraljud, fostervattenprov, korionvillusbiopsi. Indikationer f?r prenatal diagnos.

47. Koppling och lokalisering av gener. Kartl?ggningsmetod f?reslagen av kamrat Morgan.

49. Hybridceller: erh?llande, karakterisering, anv?ndning f?r kartl?ggning.

50. Genkartl?ggning med hj?lp av morfologiska kromosomst?rningar (translokationer och deletioner).

51. Genkartl?ggning hos m?nniskor: DNA-sondmetod.

53. Mitos och dess biologiska betydelse. Problem med cellproliferation inom medicin.

54. Meios och dess biologiska betydelse

55. Spermatogenes. Cytologiska och cytogenetiska egenskaper.

56. Ovogenes. Cytologiska och cytogenetiska egenskaper.

58. Interaktion mellan icke-alleliska gener. Komplementaritet.

59. Interaktion mellan icke-alleliska gener. Epistasis, dess typer

60. Interaktion mellan icke-alleliska gener. Polymer, dess typer.

61. Kromosomal teori om ?rftlighet. Komplett och ofullst?ndig koppling av gener.

62. Zygote, morula och blastula bildning.

63. Gastrulation. Typer av gastrula.

64. De viktigaste stadierna av embryogenes. groddlager och deras derivat. Histo - och organogenes.

65. Provisoriska myndigheter. Anamni och fostervatten.

66. Befolkningens genetiska struktur. befolkning. Dem. Isolera. Mekanismer f?r obalans av gener i en population.

68. Genetisk last, dess biologiska v?sen. Genetisk polymorfism.

69. Historien om bildandet av evolution?ra id?er.

70. K?rnan i Darwins id?er om mekanismerna f?r evolutionen av levande natur.

71. Bevis p? evolution: j?mf?rande anatomiska, embryologiska, paleontologiska, etc.

72. A.I. Severtsovs l?ra om phylembryogenes.

73. Utsikt. Befolkning ?r evolutionens element?ra enhet. Befolkningens huvudsakliga egenskaper.

74. Element?ra evolution?ra faktorer: mutationsprocess, befolkningsv?gor, isolering och deras egenskaper.

75. Artbildningsformer och deras egenskaper.

76. Former av naturligt urval och deras egenskaper.

78. ?mnet antropologi, dess uppgifter och metoder

79. Konstitutionella varianter av en person ?r normala enligt Seago.

80. Konstitutionella varianter av en person ?r normala enligt E. Kretschmer.

81. Konstitutionella varianter av en person i normen enligt V.N. Shevkunenko och A.M. Geselevich.

82. Konstitutionella varianter av en person ?r normala enligt Sheldon

83. Bevis p? m?nniskans animaliska ursprung.

84. M?nniskans plats i klassificeringssystemet i djurv?rldens system. Morfofysiologiska skillnader mellan m?nniskor och primater.

85. Paleontologiska data om ursprunget f?r primater och m?nniskor.

86. De ?ldsta m?nniskorna ?r arkantroper.

87. Forntida m?nniskor - paleoantroper.

88. Neoantroper.

89. Raser - som ett uttryck f?r m?nsklighetens genetiska polymorfism.

90. Biocenos, biotop, biogeocenos, komponenter i biogeocenos.

91. Ekologi som vetenskap. Ekologins riktningar.

93. Globala milj?problem.

94. Abiotiska faktorer: solenergi; temperatur.

95. Abiotiska faktorer: nederb?rd, fuktighet; joniserande str?lning.

96. Ekosystem. Typer av ekosystem.

97. Adaptiva ekologiska typer av en person. Tropisk adaptiv typ. Mountain adaptiv typ.

68. Genetisk last, det biologisk enhet. Genetisk polymorfism.

F?r att karakterisera en befolkning ?r det v?sentligt begreppet genetisk last– L. Denna term f?rst?s som f?rh?llandet mellan skillnaden mellan den faktiska genomsnittliga konditionen f?r en population och den b?sta konditionen f?r en av genotyperna som finns i populationen och den b?sta konditionen:

Med andra ord ?r befolkningens faktiska genomsnittliga kondition l?gre ?n vad den skulle vara om hela populationen endast bestod av de starkaste genotyperna. Mindre anpassade genotyper utg?r s? att s?ga en b?rda som drar ner befolkningen. Samtidigt forts?tter utvecklingen av befolkningen fr?n generation till generation i riktning mot att f?rsvaga p?verkan av den genetiska belastningen.

Den genetiska belastningen best?r av m?nga kvantiteter. Populationen splittras st?ndigt i genotyperna A1A1, A1A2 och A2A2, som inte ?r desamma i sin kondition och d?rf?r ?r f?rem?l f?r verkan av en eller annan typ av selektion. Med st?rre kondition hos heterozygoter (?verdominans), splittras homozygoter med l?gre kondition st?ndigt ut fr?n dem. Denna komponent av den genetiska belastningen kan kallas segregationsbelastningen (Ls).

Som ett resultat av mutationsprocessen ackumuleras mutanta gener i populationen. P? grund av dem minskar ocks? befolkningens genomsnittliga kondition (mutationsbelastning Lm).

P? grund av ?kningen av andelen homozygoter under inavel skapas en inavlad belastning (Li), som ocks? minskar den genomsnittliga konditionen hos befolkningen, ibland mycket kraftigt (inavelsdepression).

Ibland talar man ocks? om den evolution?ra b?rdan (Le), allts? fall d? ett intensivt, men ?nd? l?ngt ifr?n fullst?ndigt, urval till f?rm?n f?r en allel ?ger rum.

I befolkningssystem som kan utbyta b?rare av genetisk information, uppst?r problemet med att eliminera dessa b?rare (f?rst och fr?mst diploida) som ?r malplacerade. Som ett resultat d?r genotyper anpassade till en nisch n?r de befinner sig i en angr?nsande nisch. Detta fenomen kallas den genetiska belastningen fr?n individer som ?r "malplacerade".

M. Kimura lade fram principen om minimal genetisk belastning, vars inneb?rd ?r att i evolutionsprocessen f?r?ndras alla genetiska parametrar p? ett s?dant s?tt att den genetiska belastningen ?r minimal.

LAST IN

Denna belastning skapas p? grund av n?rvaron i genpoolen som ett resultat av mutationer och immigration av de v?rsta allelerna. Naturligt urval skulle snabbt minska denna belastning om den inte st?ndigt fylldes p?, och om m?nga av dessa gener inte hade tillf?lligt skydd.

Mutationsbelastning. Denna last skapas av kontinuerligt f?rekommande skadliga mutationer och beskrevs m?sterligt av M?ller (1950a). Haldane (1937) visade att en populations kondition minskar med en grad som ?r ungef?r lika med summan av frekvenserna av alla mutationer.

Invandringsbelastning. Immigrationsbelastningen skapas genom inkludering av fr?mmande gener i den givna genpoolen, som i den nya genotypiska milj?n s?nker konditionen. Huruvida dessa gener var f?rdelaktiga eller skadliga i sin tidigare milj? ?r irrelevant.

Lastkompensation hos m?nniskor (Lee, 1953; Lewontin, 1953) och liknande s?llsynta fenomen leder till att infl?det av skadliga gener ?terupptas i n?sta generations genpool, och de borde kanske mer korrekt klassificeras som en inf?rd last .

BALANSERAD LAST

Frekvensen av de v?rsta genotyperna som genereras av vissa loci ?r f?r h?g f?r att kunna tillskrivas ing?ngsbelastningen. Crowe (1948), Lerner (1954), Dobzhansky (1955b, 1959a) och Wallace (1958) uppm?rksammade en annan k?lla till s?dana variationer, kallad "balanserad last" av Dobzhansky. Denna b?rda beror p? att selektion gynnar en balans mellan olika alleler eller epistatiska gener, som genom rekombination och segregation ger de s?msta genotyperna i varje generation. ?ven h?r kan flera undertyper urskiljas. En balanserad belastning skapas genom m?nga av de f?rsvarsmekanismer som diskuteras i detta kapitel, s?som anpassning till milj?heterogenitet (Ludwig-effekten), den selektiva f?rdelen med s?llsynta genotyper, gener som fr?mjar kraftig expansion, gener som ?r ansvariga f?r heterogami och andra. (Gener som orsakar f?r?ndringar i klyvningsf?rh?llanden b?r ocks? per definition inkluderas i denna grupp.) I huvudsak skapar varje mekanism som bidrar till ackumuleringen av ?rftlig variation (se b?rjan) sin egen genetiska belastning.

De mest k?nda typerna av balanserade vikter ?r:

1) Den belastning som skapas av homozyzoternas ogynnsamma egenskaper. Denna belastning skapas genom att dela upp skadliga homozygoter p? st?llen f?r vilka heterozygotens kondition ?r h?gre ?n hos en av homozygoterna. I varje fall av balanserad polymorfism skapas alltid en s?dan belastning.

2. Belastning av inkompatibilitet. Hos d?ggdjur ?r denna last resultatet av en skadlig antigen interaktion mellan embryot och modern p? grund av inkompatibiliteten hos deras genotyper. Sannolikheten att d?da ett m?nskligt embryo med blodgrupp A eller B ?r cirka 10 % h?gre om dess mamma har blodgrupp 0 ?n om hon har samma typ som embryot. D?dligheten i embryonalperioden orsakad av inkompatibilitet vid AB0-lokuset ?r cirka 2,4 % (Crow och Morton, 1960). Denna d?dlighet skulle snabbt leda till eliminering av relativt s?llsynta gener om den inte kompenserades av andra faktorer, f?rmodligen den selektiva f?rdelen med heterozygoter.

3. Belastning som skapas av de yttre f?rh?llandenas heterogenitet. Denna form av genetisk last liknar immigrationslast. [Denna fr?ga diskuteras i V. Grants (1991) arbete. I befolkningssystem som kan utbyta b?rare av genetisk information, uppst?r problemet med att eliminera dessa b?rare (f?rst och fr?mst diploida) som ?r malplacerade. Som ett resultat d?r genotyper anpassade till en nisch n?r de befinner sig i en angr?nsande nisch. Detta fenomen kallas den genetiska belastningen fr?n individer som ?r "malplacerade".

GENETISK LAST

Den genetiska flexibiliteten (eller plasticiteten) hos populationer uppn?s genom mutationsprocessen och kombinativ variabilitet. Och ?ven om evolutionen beror p? den st?ndiga n?rvaron av genetisk variation, ?r en av dess konsekvenser uppkomsten av d?ligt anpassade individer i populationer, vilket leder till att populationernas kondition alltid ?r l?gre ?n den som ?r karakteristisk f?r optimalt anpassade organismer. Denna minskning av den genomsnittliga konditionen f?r en befolkning p? grund av individer vars kondition ?r under optimal kallas genetisk last. Som den v?lk?nde engelske genetikern J. Haldane skrev och karakteriserade den genetiska belastningen: "Detta ?r priset som befolkningen m?ste betala f?r r?tten att utvecklas." Han var den f?rsta som uppm?rksammade forskarna p? f?rekomsten av en genetisk belastning, och termen "genetisk belastning" introducerades p? 1940-talet av G. Miller.

Genetisk belastning i dess vidaste bem?rkelse ?r varje minskning (faktisk eller potentiell) i en populations kondition p? grund av genetisk variabilitet. Att ge kvantifiering genetisk belastning, f?r att best?mma dess verkliga inverkan p? befolkningens kondition - sv?r uppgift. Enligt f?rslaget fr?n F. G. Dobzhansky (1965) anses individer vars kondition ?r mer ?n tv? standardavvikelser (-2a) l?gre ?n den genomsnittliga konditionen f?r heterozygoter som b?rare av den genetiska belastningen.

Det ?r vanligt att s?rskilja tre typer av genetisk last: mutationell, substantiv (?verg?ngs) och balanserad. Den totala genetiska belastningen best?r av dessa tre typer av belastning. mutationslast - detta ?r andelen av den totala genetiska belastningen som uppst?r p? grund av mutationer. Men eftersom de flesta mutationer ?r skadliga, ?r naturligt urval riktat mot s?dana alleler och deras frekvens ?r l?g. De bibeh?lls i populationer fr?mst p? grund av nyligen uppkomna mutationer och heterozygota b?rare.

Den genetiska belastningen som uppst?r fr?n en dynamisk f?r?ndring av frekvensen av gener i en population i f?rd med att ers?tta en allel med en annan kallas materiell (eller ?verg?ngs-) last. S?dan substitution av alleler sker vanligtvis som svar p? n?gon f?r?ndring i milj?f?rh?llanden, n?r tidigare ogynnsamma alleler blir gynnsamma, och vice versa (ett exempel skulle vara fenomenet med den industriella mekanismen f?r fj?rilar i ekologiskt missgynnade omr?den). Frekvensen av en allel minskar n?r frekvensen av den andra ?kar.

Balanserad (stabil) polymorfism uppst?r n?r m?nga egenskaper h?lls relativt konstanta genom att balansera urval. Samtidigt, p? grund av balanserad (balanserande) selektion, som verkar i motsatta riktningar, bevaras tv? eller flera alleler av vilket lokus som helst i populationer, och f?ljaktligen olika genotyper och fenotyper. Ett exempel ?r sickle cell. H?r riktas selektionen mot den mutanta allelen, som ?r i homozygot tillst?nd, men som samtidigt agerar till f?rm?n f?r heterozygoter och bevarar den. Tillst?ndet f?r en balanserad belastning kan uppn?s i f?ljande situationer: 1) selektion gynnar en given allel i ett skede av ontogenesen och riktas mot den i ett annat; 2) selektion gynnar bevarandet av allelen hos individer av det ena k?net och verkar mot det hos individer av det andra k?net; 3) inom samma allel g?r olika genotyper det m?jligt f?r organismer att anv?nda olika ekologiska nischer, vilket minskar konkurrensen och som ett resultat f?rsvagas elimineringen; 4) i subpopulationer som ockuperar olika platser habitat, urval gynnar olika alleler; 5) selektion gynnar bevarandet av allelen medan den ?r s?llsynt och riktas mot den n?r den f?rekommer ofta.

GENETISK LAST, en upps?ttning individer av en population som minskar dess l?mplighet f?r en viss livsmilj?. Termen "genetisk last" introducerades av G. J. M?ller 1950. Enligt manifestationsmekanismerna s?rskiljs mutation och segregation genetisk belastning. Mutations genetisk belastning ?r st?ndigt n?rvarande i populationer av alla typer av organismer och representeras av genalleler och kromosomala omarrangemang som minskar livskraften och/eller fertiliteten hos individer och uppst?r som ett resultat av upprepade mutationer. S?dana mutationer minskar konditionen hos individer ?ven om de har en mutant allel i heterozygot tillst?nd. Segregationens genetiska belastning representeras ocks? av genalleler och kromosomala omarrangemang, men deras negativa effekt manifesteras endast i n?rvaro av tv? skadliga alleler i det homozygota tillst?ndet. Segregation genetisk last saknas i populationer av haploida organismer. I en separat kategori s?rskiljs immigration och substitutionell genetisk last. Den f?rsta upptr?der som ett resultat av att komma in i populationen av individer med nedsatt kondition fr?n en annan population, d.v.s. initialt ?r det en fr?mmande mutations- och segregationsgenetisk belastning. Den andra intr?ffar n?r f?ruts?ttningarna f?r att en population finns f?r?ndras, n?r individer av en viss genotyp blir mindre anpassade till den nya milj?n.

Den genetiska belastningen minskar individers kondition, s? dess v?rde i naturliga populationer minskar under p?verkan av naturligt urval. Men ?ven denna faktor kan inte r?dda befolkningen fr?n den st?ndiga f?rekomsten av mutationsgenetisk belastning. Dessutom finns det mekanismer f?r att skydda den genetiska lasten, i synnerhet f?r?ndringar i urvalets styrka och riktning i tid och rum. Det finns ocks? genetiska mekanismer f?r att uppr?tth?lla den genetiska belastningen i populationer, vilket ?terspeglar olika interaktioner mellan alleler av en eller olika gener. Dessa inkluderar recessivitet, heteros, epistas och ofullst?ndig penetrans. De s?kerst?ller n?rvaron och bevarandet av dold genetisk last, vilket f?rverkligas ytterligare i form av segregation. Den genetiska belastningen i en population har negativa konsekvenser f?r enskilda individer, men f?r populationen som helhet ?r den en integrerad del av den totala genotypiska variabiliteten och ger ett visst bidrag till populationens genotypiska plasticitet, vilket s?kerst?ller inte bara dess existens i f?r?ndrade milj?f?rh?llanden, men ocks? mikroevolutionens adaptiva natur. I m?nskliga populationer kan den h?ga frekvensen av negativa alleler som orsakar ?rftliga sjukdomar vara en konsekvens av "grundareffekten" - dess h?ga frekvens i den initiala lilla gruppen m?nniskor som gav upphov till denna population. Betydande framsteg i behandlingen av ?rftliga sjukdomar bidrar till en ?kning av niv?n av genetisk belastning hos m?nniskor, men prenatal och preimplantationsdiagnostik av ?rftliga sjukdomar kan g?ra detta problem mindre akut.

Lit.: Altukhov Yu. P. Genetiska processer i populationer. 3:e uppl. M., 2003.