Homo ?vers?tts fr?n latin som detsamma, en homozygot egenskap ?r en egenskap som ?rvs i kroppen av samma gen, som ?r i ett parat tillst?nd (AA). D?rf?r ?r en homozygot organism en organism d?r egenskapen ?rvs av samma gen.

Den dominerande egenskapen betecknas med bokstaven Aquot ;, den recessiva egenskapen betecknas med bokstaven aquot ;.

Hetero ?vers?tts fr?n latin som olika, det ?r n?r i kroppen en egenskap kan ?rvas b?de av dominant och av recessiv, d.v.s. det kan finnas ned?rvning av en egenskap som AA, Aa och aa. I de tv? f?rsta fallen ?rvs egenskapen av dominant, och i det andra fallet av recessiv. D?rf?r ?r en heterozygot organism en organism d?r en egenskap ?rvs av olika gener.

• • Homozygot organism- en organism (djur eller v?xt) som har tv? absolut identiska gener, till exempel tv? dominerande gener f?r svart f?rg (BB) eller tv? recessiva gener f?r brun f?rg (bb). Denna organism p? denna grund kallas cleanquot ;.
  • heterozygot organism?r en organism som inneh?ller en dominant och en recessiv gen (till exempel Bb). En s?dan organism kallas hybrid.

F?r att f?rst? vad vi pratar om i allm?nhet ?r det n?dv?ndigt att f?rst? gener, eller snarare, deras uppdelning i dominanta och recessiva ...

Dominanta gener ?r de gener som dominerar andra, fight f?r din seger...

Recessiva gener ?r de gener som ?r undertryckta och inte kan "k?mpa"; med dominant...

S? homozygota organismer inneh?ller tv? dominerande gener (fr?n ordet homo - identiska) ...

Heterozygota organismer inneh?ller olika gener, en dominant, den andra recessiv (fr?n ordet hetero - olika) ...

S? den grundl?ggande skillnaden ?r att gener kan vara antingen desamma i powerquot ;, eller olika ...

Det medicinska uppslagsverket har en definition

Ett homozygott k?n ?r ett k?n som har 2 identiska k?nskromosomer. I en homozygot (fr?n det grekiska homo betyder identisk och zygote betyder parad) har organism 2 identiska kopior av en viss gen i homologa kromosomer.

Ett heterozygott k?n ?r ett k?n som har olika k?nskromosomer eller bara en kromosom. I en heterozygot organism, ?ven kallad hybridorganism, finns det per definition tv? olika former av en viss gen (olika former av en gen) p? homologa kromosomer.

Det ?r v?ldigt komplexa definitioner f?r den som inte st?tt p? s?dana begrepp, men det biologiska uppslagsverket ger en v?ldigt tydlig f?rklaring, se l?nken h?r.

homo - homogen.

hetero - heterogen.

F?r organismer betyder det att om de alleliska generna ?r desamma s? ?r organismen homozygot, och om den ?r olika s? ?r den heterozygot, vilket kan anv?ndas vid korsning av tv? organismer.

Homozygota och heterozygota organismer skiljer sig ?t i n?rvaro eller fr?nvaro av tv? identiska gener. P? homozygot organismer, eller b?da egenskaperna ?r dominanta eller recessiva (till exempel m?rkt h?r och bruna ?gon). P? heterozygot en av egenskaperna ?r dominant och den andra ?r recessiv (till exempel blont h?r och bruna ?gon).

Homozygot (homo - identisk) - de organismer d?r tv? gener dominerar lika mycket i hela organismen.

Hererozygota (hetero - olika) - de organismer d?r tv? gener ?r olika, d.v.s. den ena ?r dominant och den andra ?r d?mpad.

Homozygot (homos - samma, zygote - parad) organism med samma strukturer av denna typ. B?da dominanta eller b?da recessiva. Och i heterozygota organismer finns b?da egenskaperna - b?de dominanta och recessiva.

Homozygota organismer ?r de organismer som har tv? gener som ?r identiska i form (antingen b?da dominanta eller b?da recessiva);

Heterozygota organismer ?r de organismer som har b?de en dominant och en recessiv form av gener.

Homozygota organismer har inte splittring av karakt?rer, medan heterozygota organismer har.

Det finns dominanta gener och recessiva (svagt p?verkande).

Dominanta gener betecknas till exempel med en stor engelsk bokstav A, och recessiv - gemener a.

I heterozygota organismer ?r vanligtvis en gen dominant och den andra ?r recessiv:

Den ?r markerad s? h?r: aa.

N?r en given organism skapar avkomma spelar den dominanta genen en avg?rande roll f?r hur avkomman kommer att se ut, dvs. A.

Till exempel om vi t?nker p? m?ss. Om den dominerande genen MEN- det h?r ?r fluffig ull och recessiv a- det h?r ?r skalligt (det finns kala albinos), d? kommer den dominerande genen att vinna MEN och avkomman blir h?rig. Dessutom kommer detta ocks? att leda till en ?kning av sl?ktet, eftersom kala individer inte ?r skyddade fr?n kyla och sannolikt kommer att d?, medan h?riga individer kommer att kunna leva till vuxen ?lder och l?mna avkomma.

Homozygota organismer ?r organismer som har samma gener (alleler). Eller tv? recessiva aa, eller tv? dominerande AA.

En av de viktigaste egenskaperna hos n?gon levande organism ?r ?rftlighet, som ligger till grund f?r de evolution?ra processerna p? planeten, s?v?l som bevarandet av arternas m?ngfald p? den. Den minsta ?rftlighetsenheten ?r genen - ett strukturellt element som ansvarar f?r ?verf?ringen av ?rftlig information associerad med en viss egenskap hos organismen. Beroende p? graden av manifestation s?rskiljs dominanta och dominanta enheter.Ett karakteristiskt k?nnetecken f?r dominanta enheter ?r f?rm?gan att "undertrycka" recessiva, med en avg?rande effekt p? kroppen, och hindra dem fr?n att dyka upp i den f?rsta generationen. Det ?r dock v?rt att notera att det, tillsammans med, observeras ofullst?ndigt, d?r det inte helt kan undertrycka manifestationen av recessiv och ?verdominans, vilket ger manifestationen av motsvarande tecken i en form som ?r starkare ?n den f?r homozygota organismer. Beroende p? vilka alleliska (det vill s?ga ansvariga f?r utvecklingen av samma egenskap) gener som den tar emot fr?n f?r?ldraindivider, s?rskiljs heterozygota och homozygota organismer.

Definition av en homozygot organism

Homozygota organismer ?r f?rem?l av vilda djur som har tv? identiska (dominanta eller recessiva) gener f?r en eller annan egenskap. Ett utm?rkande drag f?r efterf?ljande generationer av homozygota individer ?r deras brist p? uppdelning av karakt?rer och deras enhetlighet. Detta f?rklaras fr?mst av det faktum att genotypen av en homozygot organism endast inneh?ller en typ av k?nsceller, betecknad i fallet med och sm? bokst?ver n?r man n?mner recessiva. Heterozygota organismer k?nnetecknas av att de inneh?ller olika alleliska gener, och i enlighet med detta bildar tv? olika typer av k?nsceller. Homozygota organismer som ?r recessiva f?r huvudallelerna kan betecknas som aa, bb, aabb, etc. F?ljaktligen har homozygota organismer som ?r dominanta i alleler koden AA, BB, AABB.

M?nster f?r arv

Att korsa tv? heterozygota organismer, vars genotyper konventionellt kan betecknas som Aa (d?r A ?r en dominant och a ?r en recessiv gen), g?r det m?jligt att med lika stor sannolikhet erh?lla fyra olika kombinationer av k?nsceller (genotypvariant) med en uppdelning av 3:1 efter fenotyp. I detta fall f?rst?s genotypen som helheten av gener som inneh?ller den diploida upps?ttningen av en viss cell; under fenotypen - ett system av yttre s?v?l som inre tecken p? organismen i fr?ga.

och dess egenskaper

L?t oss ?verv?ga m?nstren f?rknippade med korsningsprocesserna, i vilka homozygota organismer deltar. I samma fall, om det finns en dihybrid eller polyhybrid korsning, oavsett arten av de ?rvda egenskaperna, sker splittring i f?rh?llandet 3: 1, och denna lag ?r giltig f?r vilket antal av dem. Att korsa individer av den andra generationen i detta fall bildar fyra huvudtyper av fenotyper i ett f?rh?llande av 9:3:3:1. Det b?r noteras att denna lag ?r giltig f?r homologa kromosompar, vars interaktion mellan gener inte utf?rs.

Homozygositet (fr?n grekiskan "homo" lika, "zygot" befruktat ?gg) en diploid organism (eller cell) som b?r identiska alleler i homologa kromosomer.

Gregor Mendel var den f?rsta att konstatera ett faktum som tyder p? att v?xter som ?r lika till utseendet kan skilja sig kraftigt ?t i ?rftliga egenskaper. Individer som inte splittras i n?sta generation kallas homozygota. Individer hos vars avkomma en splittring av egenskaper p?tr?ffas kallas heterozygota.

Homozygositet ?r ett tillst?nd i en organisms ?rftliga apparat d?r homologa kromosomer har samma form av en given gen. ?verg?ngen av en gen till ett homozygott tillst?nd leder till manifestationen i strukturen och funktionen hos organismen (fenotypen) av recessiva alleler, vars effekt, n?r den ?r heterozygot, undertrycks av dominanta alleler. Testet f?r homozygositet ?r fr?nvaron av segregation vid vissa typer av korsning. En homozygot organism producerar endast en typ av k?nsceller f?r denna gen.

Heterozygositet ?r ett tillst?nd som ?r inneboende i varje hybridorganism d?r dess homologa kromosomer b?r olika former (alleler) av en viss gen eller skiljer sig i genernas relativa position. Termen "heterozygositet" introducerades f?rst av den engelske genetikern W. Batson 1902. Heterozygositet uppst?r n?r k?nsceller av olika kvalitet vad g?ller gen eller strukturell sammans?ttning sm?lter samman till en heterozygot. Strukturell heterozygositet uppst?r n?r en kromosomoml?ggning av en av de homologa kromosomerna intr?ffar, den kan detekteras i meios eller mitos. Heterozygositet detekteras genom att analysera korsningar. Heterozygositet ?r som regel en konsekvens av den sexuella processen, men kan bero p? en mutation. Med heterozygositet undertrycks effekten av skadliga och d?dliga recessiva alleler av n?rvaron av motsvarande dominanta allel och manifesteras endast n?r denna gen ?verg?r i det homozygota tillst?ndet. D?rf?r ?r heterozygositet utbredd i naturliga populationer och ?r tydligen en av orsakerna till heteros. Den maskerande effekten av dominanta alleler i heterozygositet ?r orsaken till bevarandet och spridningen av skadliga recessiva alleler i befolkningen (den s? kallade heterozygota transporten). Deras identifiering (till exempel genom att testa producenter med avkomma) utf?rs i alla avels- och urvalsarbeten, s?v?l som i utarbetandet av medicinska genetiska prognoser.
Med v?ra egna ord kan vi s?ga att i avelspraktiken kallas genernas homozygota tillst?nd "korrekt". Om b?da allelerna som kontrollerar n?gon egenskap ?r desamma, kallas djuret homozygot, och i avel genom arv kommer det att passera exakt denna egenskap. Om en allel ?r dominant och den andra ?r recessiv, kallas djuret heterozygot, och kommer ut?t att visa en dominant egenskap och ?rva antingen en dominant egenskap eller en recessiv.

Varje levande organism har en del av DNA-molekyler (deoxiribonukleinsyra) som kallas kromosomer. Under fortplantningen kopierar k?nsceller ?rftlig information av sina b?rare (gener), som utg?r en sektion av kromosomer som har formen av en spiral och som finns inuti cellerna. Gener som ligger i samma loci (str?ngt definierade positioner i kromosomen) av homologa kromosomer och best?mmer utvecklingen av alla egenskaper kallas alleler. I en diploid (dubbel, somatisk) upps?ttning b?r tv? homologa (identiska) kromosomer och f?ljaktligen tv? gener bara utvecklingen av dessa olika egenskaper. N?r en egenskap dominerar ?ver en annan kallas det dominans, och generna ?r dominanta. En egenskap vars uttryck ?r undertryckt kallas recessiv. Homozygositeten hos en allel ?r n?rvaron i den av tv? identiska gener (b?rare av ?rftlig information): antingen tv? dominanta eller tv? recessiva. Heterozygositeten hos en allel ?r n?rvaron av tv? olika gener i den, dvs. den ena ?r dominant och den andra ?r recessiv. Alleler som hos en heterozygot ger samma manifestation av alla ?rftliga egenskaper som hos en homozygot kallas dominanta. Alleler som visar sin effekt endast i homozygoten, och som ?r osynliga i heterozygoten, eller som undertrycks av verkan av en annan dominant allel, kallas recessiva.

Principerna f?r homozygositet, heterozygositet och andra grunder inom genetik formulerades f?rst av genetikens grundare, abbot Gregor Mendel, i form av hans tre arvslagar.

Mendels f?rsta lag: "Avkommor fr?n korsande individer som ?r homozygota f?r olika alleler av samma gen ?r enhetliga i fenotyp och heterozygota i genotyp."

Mendels andra lag: "N?r heterozygota former korsas, observeras en regelbunden splittring hos avkomman i f?rh?llandet 3: 1 efter fenotyp och 1: 2: 1 efter genotyp."

Mendels tredje lag: "Allelerna f?r varje gen ?rvs oavsett djurets kroppsstorlek.
Ur modern genetiks synvinkel ser hans hypoteser ut s? h?r:

1. Varje egenskap hos en given organism styrs av ett par alleler. En individ som har f?tt samma alleler fr?n b?da f?r?ldrarna kallas homozygot och indikeras med tv? identiska bokst?ver (till exempel AA eller aa), och om den f?r olika, d? heterozygot (Aa).

2. Om en organism inneh?ller tv? olika alleler av en given egenskap, kan en av dem (dominant) manifestera sig, helt undertrycka manifestationen av den andra (recessiv). (Principen om dominans eller enhetlighet f?r ?ttlingarna till den f?rsta generationen). Som ett exempel, l?t oss ta en monohybrid (endast p? basis av f?rg) korsning i cockers. L?t oss anta att b?da f?r?ldrarna ?r homozygota f?r f?rg, s? en svart hund kommer att ha en genotyp, som vi kommer att beteckna som AA till exempel, och en fawn aa. B?da individerna producerar bara en typ av k?nsceller: svart endast A och fawn endast a. Oavsett hur m?nga valpar som f?ds i en s?dan kull kommer de alla att vara svarta, eftersom den svarta f?rgen ?r dominerande. ? andra sidan kommer de alla att vara b?rare av fawn-genen, eftersom deras genotyp ?r Aa. F?r dem som inte har listat ut det f?r mycket, noterar vi att den recessiva egenskapen (i det h?r fallet den fawn f?rgen) endast visas i det homozygota tillst?ndet!

3. Varje k?nscell (gamet) f?r en av varje par av alleler. (Principen f?r splittring). Om vi korsar ?ttlingarna till den f?rsta generationen eller n?gon av tv? cockers med Aa-genotypen, kommer splittring att observeras hos andra generationens avkomma: Aa + aa \u003d AA, 2Aa, aa. S?ledes kommer uppdelningen efter fenotyp att se ut som 3:1, och efter genotyp som 1:2:1. Det vill s?ga, n?r vi parar tv? svarta heterozygota Cockers kan vi ha 1/4 sannolikheten att producera svarta homozygota hundar (AA), 2/4 sannolikheten att producera svarta heterozygoter (Aa) och 1/4 sannolikheten att producera fawn (aa) ). I livet ?r allt inte s? enkelt. Ibland kan tv? svarta heterozygota Cockers producera 6 fawn valpar, eller s? kan de alla vara svarta. Vi ber?knar helt enkelt sannolikheten f?r utseendet av denna egenskap hos valpar, och om det kommer att manifestera sig beror p? vilka alleler som kom in i de befruktade ?ggen.

4. Under bildandet av k?nsceller kan vilken allel som helst fr?n ett par komma in i var och en av dem tillsammans med vilken som helst annan fr?n ett annat par. (Principen f?r oberoende distribution). M?nga egenskaper ?rvs oberoende av varandra, till exempel om ?gonens f?rg kan bero p? hundens allm?nna f?rg, ?r det praktiskt taget inte relaterat till ?ronens l?ngd. Om vi tar en dihybridkorsning (enligt tv? olika egenskaper) kan vi se f?ljande f?rh?llande: 9: 3: 3: 1

5. Varje allel ?verf?rs fr?n generation till generation som en diskret of?r?nderlig enhet.

b. Varje organism ?rver en allel (f?r varje egenskap) fr?n varje f?r?lder.

dominans
Om f?r en specifik gen de tv? alleler som b?rs av en individ ?r desamma, vilken kommer att dominera? Eftersom mutation av alleler ofta resulterar i f?rlust av funktion (nollalleler), kommer en individ som bara b?r en s?dan allel ocks? att ha den "normala" (vildtyp) allelen f?r samma gen; en enda normal kopia r?cker ofta f?r att bibeh?lla normal funktion. F?r en analogi, l?t oss f?rest?lla oss att vi bygger en tegelv?gg, men en av v?ra tv? vanliga entrepren?rer ?r i strejk. S? l?nge den kvarvarande leverant?ren kan f?rse oss med tillr?ckligt med tegelstenar kan vi forts?tta bygga v?r mur. Genetiker kallar detta fenomen, n?r en av de tv? generna fortfarande kan ge normal funktion, dominans. Den normala allelen best?ms vara dominant ?ver den onormala allelen. (Med andra ord kan fel allel s?gas vara recessiv mot den normala.)

N?r n?gon talar om en genetisk avvikelse "buren" av en individ eller linje, betyder det att det finns en muterad gen som ?r recessiv. Om vi inte har sofistikerade tester f?r att direkt uppt?cka denna gen, kommer vi inte att visuellt kunna best?mma kuriren (b?raren) fr?n en individ med tv? normala kopior (alleler) av genen. Tyv?rr, i brist p? s?dan testning, kommer kuriren inte att uppt?ckas i tid och kommer oundvikligen att ?verf?ra mutationsallelen till n?gra av sina avkommor. Varje individ kan vara "bemannad" p? samma s?tt och b?ra flera av dessa m?rka hemligheter i sitt genetiska bagage (genotyp). Men vi har alla tusentals olika gener f?r m?nga olika funktioner, och s? l?nge dessa avvikelser ?r s?llsynta ?r sannolikheten att tv? obesl?ktade individer som b?r samma "avvikelse" kommer att m?tas f?r att reproducera mycket l?g.

Ibland kan individer med en enda normal allel ha en "mellanliggande" fenotyp. Till exempel, i Basenji, som b?r en allel f?r pyruvatkinasbrist (en enzymbrist som leder till mild anemi), ?r den genomsnittliga livsl?ngden f?r en r?d blodkropp 12 dagar. Detta ?r en mellantyp mellan en normal cykel p? 16 dagar och en cykel p? 6,5 dagar hos en hund med tv? felaktiga alleler. ?ven om detta ofta kallas ofullst?ndig dominans, skulle det i det h?r fallet vara att f?redra att s?ga att det inte finns n?gon dominans alls.

L?t oss ta v?r tegelv?ggsanalogi lite l?ngre. Vad h?nder om ett enda utbud av tegelstenar inte r?cker? Vi kommer att ha en v?gg som ?r l?gre (eller kortare) ?n den avsedda. Kommer det att spela n?gon roll? Det beror p? vad vi vill g?ra med "v?ggen" och eventuellt genetiska faktorer. Resultatet kanske inte ?r detsamma f?r de tv? personerna som byggde den h?r v?ggen. (En l?g v?gg kan h?lla ?versv?mningar ute, men inte ?versv?mningar!) Om det finns en m?jlighet att en individ som bara b?r en kopia av fel allel kommer att uppvisa den med fel fenotyp, d? ska den allelen betraktas som dominant. Hennes v?gran att alltid g?ra det definieras av termen penetrans.

En tredje m?jlighet ?r att en av entrepren?rerna f?rser oss med specialtegel. Utan att inse detta forts?tter vi att arbeta - som ett resultat faller muren. Vi skulle kunna s?ga att defekta tegelstenar ?r den dominerande faktorn. Framg?ng med att f?rst? flera dominerande genetiska sjukdomar hos m?nniskor tyder p? att detta ?r en rimlig analogi. De flesta dominerande mutationer p?verkar proteiner som ?r komponenter i stora makromolekyl?ra komplex. Dessa mutationer resulterar i proteiner som inte kan interagera ordentligt med andra komponenter, vilket leder till att hela komplexet misslyckas (defekta tegelstenar - en fallen v?gg). Andra finns i regulatoriska sekvenser intill gener och g?r att genen transkriberas vid fel tid och plats.

Dominanta mutationer kan kvarst? i populationer om problemen de orsakar ?r subtila och inte alltid uttalade, eller upptr?der i ett moget skede av livet efter att den drabbade individen har deltagit i reproduktionen.

En recessiv gen (dvs. en egenskap som best?ms av den) kanske inte upptr?der i en eller flera generationer f?rr?n tv? identiska recessiva gener fr?n varje f?r?lder m?ts (den pl?tsliga manifestationen av en s?dan egenskap hos avkommor ska inte f?rv?xlas med en mutation).
Hundar som bara har en recessiv gen - determinanten f?r n?gon egenskap, kommer inte att visa denna egenskap, eftersom den recessiva genens verkan kommer att maskeras av manifestationen av p?verkan av den dominerande genen parad med den. S?dana hundar (b?rare av en recessiv gen) kan vara farliga f?r rasen om denna gen best?mmer utseendet p? en o?nskad egenskap, eftersom den kommer att ?verf?ra den till deras avkomlingar, och de kommer att forts?tta att g?ra det i rasen. Om du av misstag eller tankl?st parar tv? b?rare av en s?dan gen, kommer de att ge en del av avkomman med o?nskade egenskaper.

N?rvaron av en dominant gen manifesteras alltid tydligt och ut?t av motsvarande egenskap. D?rf?r ?r dominanta gener som b?r p? en o?nskad egenskap mycket mindre farliga f?r uppf?daren ?n recessiva, eftersom deras n?rvaro alltid dyker upp, ?ven om den dominanta genen "fungerar" utan en partner (Aa).
Men tydligen, f?r att komplicera saken, ?r inte alla gener absolut dominerande eller recessiva. Vissa ?r med andra ord mer dominerande ?n andra och vice versa. Till exempel kan vissa faktorer som best?mmer p?lsf?rgen vara dominerande, men ?nd? inte manifestera ut?t om de inte st?ds av andra gener, ibland till och med recessiva.
Parningar ger inte alltid f?rh?llanden exakt som f?rv?ntat genomsnittsresultat, och en stor kull eller ett stort antal avkommor i flera kullar m?ste produceras f?r att f? ett tillf?rlitligt resultat fr?n en given parning.
Vissa yttre egenskaper kan vara "dominerande" hos vissa raser och "recessiva" hos andra. Andra egenskaper kan bero p? flera gener eller semi-gener som inte ?r enkla dominanter eller mendelska recessiva.

Diagnos av genetiska st?rningar
Diagnos av genetiska st?rningar som en doktrin om erk?nnande och beteckning av genetiska sjukdomar best?r huvudsakligen av tv? delar
identifiering av patologiska tecken, det vill s?ga fenotypiska abnormiteter hos enskilda individer; bevis p? ?rftligheten av de uppt?ckta avvikelserna. Begreppet "bed?mning av genetisk h?lsa" inneb?r att kontrollera en fenotypiskt normal individ f?r identifiering av ogynnsamma recessiva alleler (heterozygositetstest). Tillsammans med genetiska metoder anv?nds ?ven metoder som utesluter p?verkan fr?n milj?n. Rutinforskningsmetoder: utv?rdering, laboratoriediagnostik, metoder f?r patologisk anatomi, histologi och patofysiologi. S?rskilda metoder av stor betydelse ?r cytogenetiska och immunogenetiska metoder. Cellodlingsmetoden har bidragit till betydande framsteg i diagnostik och genetisk analys av ?rftliga sjukdomar. Denna metod gjorde det p? kort tid m?jligt att studera ett 20-tal genetiska defekter som hittats hos m?nniskor (Rerabek och Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969) med dess hj?lp ?r det i m?nga fall m?jligt att skilja homozygoter fr?n heterozygoter med en recessiv typ av arv
Immunogenetiska metoder anv?nds f?r att studera blodgrupper, blodserum och mj?lkproteiner, s?desv?tskeproteiner, typer av hemoglobin etc. Uppt?ckten av ett stort antal proteinloki med multipla alleler ledde till en "ren?ssans" inom mendelsk genetik. Protein loci anv?nds:
att fastst?lla genotypen av enskilda djur
n?r man unders?ker vissa specifika defekter (immunopares)
att studera koppling (genmark?rer)
f?r genetisk inkompatibilitetsanalys
f?r att uppt?cka mosaicism och chimerism
N?rvaron av en defekt fr?n f?delse?gonblicket, defekter som f?rekommer i vissa linjer och plantskolor, n?rvaron av en gemensam f?rfader i varje onormalt fall - betyder inte ?rftligheten av detta tillst?nd och den genetiska naturen. N?r en patologi uppt?cks ?r det n?dv?ndigt att f? bevis p? dess genetiska villkor och best?mma typen av arv. Statistisk bearbetning av materialet ?r ocks? n?dv?ndig. Genetisk-statistisk analys uts?tts f?r tv? grupper av data:
Populationsdata - frekvens av medf?dda anomalier i den kumulativa populationen, frekvens av medf?dda anomalier i underpopulationen
Familjedata - bevis p? genetisk konditionering och best?mning av typen av arv, inavelskoefficienter och graden av koncentration av f?rf?der.
N?r man studerar genetisk konditionering och typ av ned?rvning j?mf?rs de observerade numeriska f?rh?llandena av normala och defekta fenotyper hos avkomman till en grupp f?r?ldrar av samma (teoretiskt) genotyp med splittringsf?rh?llanden ber?knade p? basis av binomiska sannolikheter enligt Mendels lagar. F?r att f? statistiskt material ?r det n?dv?ndigt att ber?kna frekvensen av drabbade och friska individer bland probandens blodsl?ktingar under flera generationer, best?mma det numeriska f?rh?llandet genom att kombinera individuella data, kombinera data om sm? familjer med motsvarande identiska f?r?ldragenotyper. Viktigt ?r ocks? information om kullens storlek och valparnas k?n (f?r att bed?ma m?jligheten till k?nsbunden eller k?nsbegr?nsad ?rftlighet).
I det h?r fallet ?r det n?dv?ndigt att samla in data f?r urvalet:
Komplext urval - ett slumpm?ssigt urval av f?r?ldrar (anv?nds vid kontroll av en dominant egenskap)
M?lmedvetet urval - alla hundar med "d?ligt" tecken i populationen efter en noggrann unders?kning av den
Individuellt urval - sannolikheten f?r en anomali ?r s? l?g att den f?rekommer hos en valp fr?n en kull
Multipelurval - mellanliggande mellan m?lmedveten och individuell, n?r det finns mer ?n en p?verkad valp i kullen, men inte alla ?r probands.
Alla metoder, f?rutom den f?rsta, utesluter parning av hundar med Nn-genotypen, som inte ger anomalier i kullarna. Det finns olika s?tt att korrigera data: N.T.J. Bailey (79), L.L. Kavaii-Sforza och V.F. Bodme och K. Stehr.
Genetisk karakterisering av en population b?rjar med en uppskattning av f?rekomsten av sjukdomen eller egenskapen som studeras. Dessa data anv?nds f?r att best?mma frekvensen av gener och motsvarande genotyper i populationen. Populationsmetoden g?r det m?jligt att studera f?rdelningen av enskilda gener eller kromosomavvikelser i populationer. F?r att analysera den genetiska strukturen hos en population ?r det n?dv?ndigt att unders?ka en stor grupp individer, som m?ste vara representativ, s? att man kan bed?ma populationen som helhet. Denna metod ?r informativ i studien av olika former av ?rftlig patologi. Huvudmetoden f?r att best?mma typen av ?rftliga anomalier ?r analysen av stamtavlor inom de relaterade grupperna av individer d?r fall av den studerade sjukdomen registrerades enligt f?ljande algoritm:
Best?mning av avvikande djurs ursprung genom avelskort;
Att uppr?tta stamtavlor f?r avvikande individer f?r att s?ka efter gemensamma f?rf?der;
Analys av typen av arv av anomali;
Genomf?ra genetiska och statistiska ber?kningar p? graden av slumpm?ssighet av uppkomsten av en anomali och frekvensen av f?rekomsten i befolkningen.
Den genealogiska metoden f?r att analysera stamtavlor intar en ledande position inom genetiska studier av l?ngsamt h?ckande djur och m?nniskor. Genom att studera fenotyperna hos flera generationer av sl?ktingar ?r det m?jligt att fastst?lla arten av arvet av egenskapen och genotyperna f?r enskilda familjemedlemmar, f?r att best?mma sannolikheten f?r manifestation och graden av risk f?r avkomma f?r en viss sjukdom.
Vid best?mning av en ?rftlig sjukdom ?gnas uppm?rksamhet ?t de typiska tecknen p? en genetisk predisposition. Patologi f?rekommer oftare hos en grupp besl?ktade djur ?n i hela populationen. Detta hj?lper till att skilja en medf?dd sjukdom fr?n en raspredisposition. Analys av stamtavlan visar dock att det finns familj?ra fall av sjukdomen, vilket tyder p? n?rvaron av en viss gen eller grupp av gener som ?r ansvariga f?r den. F?r det andra drabbar en ?rftlig defekt ofta samma anatomiska region i en grupp besl?ktade djur. F?r det tredje, med inavel, finns det fler fall av sjukdomen. F?r det fj?rde upptr?der ?rftliga sjukdomar ofta tidigt och har ofta en konstant debut?lder.
Genetiska sjukdomar drabbar vanligtvis ett f?tal djur i en kull, till skillnad fr?n berusning och infektionssjukdomar som drabbar hela kullen. Medf?dda sjukdomar ?r mycket olika, fr?n relativt godartade till alltid d?dliga. Diagnosen baseras vanligtvis p? historia, kliniska tecken, sjukdomshistoria hos besl?ktade djur, resultat av testkorsningar och vissa diagnostiska tester.
Ett betydande antal monogena sjukdomar ?rvs p? ett recessivt s?tt. Detta inneb?r att med den autosomala lokaliseringen av motsvarande gen, p?verkas endast homozygota mutationsb?rare. Mutationer ?r oftast recessiva och upptr?der endast i homozygot tillst?nd. Heterozygoter ?r kliniskt friska, men ?r lika ben?gna att ?verf?ra den muterade eller normala versionen av genen till sina barn. S?ledes kan en latent mutation under l?ng tid ?verf?ras fr?n generation till generation. Med en autosomal recessiv typ av ned?rvning i stamtavlor f?r sv?rt sjuka patienter som antingen inte lever till fortplantnings?ldern, eller har en kraftigt nedsatt potens f?r reproduktion, ?r det s?llan m?jligt att identifiera sjuka sl?ktingar, s?rskilt i uppstigande led. Undantaget ?r familjer med h?g inavel.
Hundar som bara har en recessiv gen - determinanten f?r n?gon egenskap, kommer inte att visa denna egenskap, eftersom den recessiva genens verkan kommer att maskeras av manifestationen av p?verkan av den dominerande genen parad med den. S?dana hundar (b?rare av en recessiv gen) kan vara farliga f?r rasen om denna gen best?mmer utseendet p? en o?nskad egenskap, eftersom den kommer att ?verf?ra den till deras avkomlingar. Om du av misstag eller avsiktligt parar tv? b?rare av en s?dan gen, kommer de att ge en del av avkomman med o?nskade egenskaper.
Det f?rv?ntade f?rh?llandet att dela avkommor enligt en eller annan egenskap ?r ungef?r motiverad med en kull p? minst 16 valpar. F?r en kull av normal storlek - 6-8 valpar - kan man bara tala om en st?rre eller mindre sannolikhet f?r en egenskap som best?ms av en recessiv gen f?r avkommor till ett visst hingstpar med en k?nd genotyp.
Urvalet av recessiva anomalier kan utf?ras p? tv? s?tt. Den f?rsta av dessa ?r att utesluta hundar fr?n avel med manifestationer av anomalier, det vill s?ga homozygoter. F?rekomsten av en anomali med ett s?dant urval i de f?rsta generationerna minskar kraftigt, och sedan l?ngsammare, f?rblir p? en relativt l?g niv?. Orsaken till den ofullst?ndiga elimineringen av vissa anomalier ?ven under en l?ng och envis selektion ?r f?r det f?rsta en mycket l?ngsammare minskning av b?rare av recessiva gener ?n homozygoter. F?r det andra, i det faktum att med mutationer som n?got avviker fr?n normen, kasserar uppf?dare inte alltid onormala hundar och b?rare.
Med en autosomal recessiv typ av arv:
En egenskap kan f?ras vidare genom generationer ?ven med tillr?ckligt m?nga avkommor
Egenskapen kan upptr?da hos barn i (skenbar) fr?nvaro av den hos f?r?ldrarna. Finns d? i 25% av fallen hos barn
Egenskapen ?rvs av alla barn om b?da f?r?ldrarna ?r sjuka
Ett tecken p? 50% utvecklas hos barn om en av f?r?ldrarna ?r sjuk
Manliga och kvinnliga avkommor ?rver denna egenskap lika.
S?ledes ?r absolut fullst?ndig eliminering av anomalien i princip m?jlig, f?rutsatt att alla b?rare identifieras. Schemat f?r s?dan uppt?ckt: heterozygoter f?r recessiva mutationer kan i vissa fall detekteras med laboratorieforskningsmetoder. Men f?r den genetiska identifieringen av heterozygota b?rare ?r det n?dv?ndigt att genomf?ra analyserande korsningar - parningar misst?nkt som en b?rarhund med en homozygot onormal (om anomalien n?got p?verkar kroppen) eller med en tidigare etablerad b?rare. Om bland annat onormala valpar f?ds till f?ljd av s?dana korsningar, ?r den testade fadern tydligt identifierad som b?rare. Men om s?dana valpar inte identifierades, kan en entydig slutsats inte g?ras p? ett begr?nsat urval av de resulterande valparna. Sannolikheten att en s?dan far ?r en b?rare minskar med utvidgningen av provet - en ?kning av antalet normala valpar f?dda fr?n parningar med honom.
Vid Institutionen f?r Veterin?rakademin i St. Petersburg genomf?rdes en analys av strukturen av den genetiska belastningen hos hundar och man fann att den st?rsta andelen - 46,7% ?r anomalier som ?rvts enligt en monogen autosomal recessiv typ; anomalier med fullst?ndig dominans uppgick till 14,5 %; 2,7 % av anomalierna upptr?dde som icke-fullst?ndigt dominerande tecken; 6,5% av anomalierna ?rvs som k?nsbundna, 11,3% av ?rftliga egenskaper med en polygen typ av ?rftlighet och 18%3% av hela spektrumet av ?rftliga anomalier, vilken typ av arv har inte fastst?llts. Det totala antalet anomalier och sjukdomar med ?rftlig grund hos hundar var 186 f?rem?l.
Tillsammans med de traditionella metoderna f?r selektion och genetisk prevention ?r anv?ndningen av fenotypiska mark?rer f?r mutationer relevant.
Genetisk sjukdoms?vervakning ?r en direkt metod f?r att bed?ma ?rftliga sjukdomar hos avkommor till op?verkade f?r?ldrar. "Sentinel"-fenotyper kan vara: gomspalt, l?ppspalt, ljumsk- och navelbr?ck, vattusot hos nyf?dda, kramper hos nyf?dda valpar. Vid monogena fixerade sjukdomar ?r det m?jligt att identifiera den faktiska b?raren genom mark?rgenen associerad med den.
Den befintliga rasm?ngfalden av hundar ger en unik m?jlighet att studera den genetiska kontrollen av m?nga morfologiska egenskaper, vars olika kombinationer best?mmer rasstandarden. En illustration av denna situation kan fungera som tv? av de f?r n?rvarande existerande raserna av tamhundar, kontrasterande olika fr?n varandra ?tminstone i s?dana morfologiska egenskaper som h?jd och vikt. Detta ?r den engelska Mastiff-rasen, ? ena sidan, vars representanter har en mankh?jd p? upp till 80 cm och en kroppsvikt p? mer ?n 100 kg, och Chi Hua Hua-rasen, 30 cm och 2,5 kg.
Domestikprocessen innefattar urval av djur f?r deras mest framst?ende egenskaper, ur m?nsklig synvinkel. Med tiden, n?r hunden b?rjade h?llas som s?llskap och f?r dess estetiska utseende, ?ndrades urvalsriktningen till att f? raser som var d?ligt anpassade f?r ?verlevnad i naturen, men v?l anpassade till den m?nskliga milj?n. Det finns en ?sikt att "blandare" ?r friskare ?n renrasiga hundar. ?rftliga sjukdomar ?r sannolikt vanligare hos husdjur ?n hos vilda.
"Ett av de viktigaste m?len ?r att utveckla metoder f?r att kombinera uppgifterna att f?rb?ttra djuren efter avelsegenskaper och bibeh?lla deras kondition p? den niv? som kr?vs - till skillnad fr?n ensidigt urval som ?r farligt f?r domesticerade organismers biologiska v?lbefinnande. f?r maximal (ibland ?verdriven, ?verdriven) utveckling av specifika rasegenskaper" - (Lerner, 1958).
Effektiviteten av selektion b?r enligt v?r mening best? i att diagnostisera anomalier hos drabbade djur och identifiera b?rare med defekt ?rftlighet, men med en normal fenotyp. Behandling av drabbade djur f?r att korrigera deras fenotyper kan inte bara betraktas som en ?tg?rd f?r att f?rb?ttra djurens estetiska utseende (oligodontia), utan ocks? f?r att f?rebygga cancer (kryptorkidism), uppr?tth?lla biologisk, fullfj?drad aktivitet (h?ftdysplasi) och stabilisera h?lsan i allm?nhet. I detta avseende ?r urval mot anomalier n?dv?ndigt i de gemensamma aktiviteterna f?r cynologi och veterin?rmedicin.
M?jligheten att testa DNA f?r olika hundsjukdomar ?r en mycket ny sak inom hundvetenskapen, eftersom man vet att detta kan varna uppf?dare om vilka genetiska sjukdomar man ska h?lla utkik efter n?r man matchar faderpar. God genetisk h?lsa ?r mycket viktig eftersom den avg?r en hunds biologiskt tillfredsst?llande liv. Dr. Padgetts bok "Kontroll av ?rftliga sjukdomar hos hundar" visar hur man l?ser en genetisk h?rstamning f?r eventuella abnormiteter. Genetiska stamtavlor kommer att visa om sjukdomen ?r k?nsbunden, ?rvd genom en enkel dominant gen, eller genom en recessiv, eller om sjukdomen ?r polygen till sitt ursprung. Oavsiktliga genetiska fel kommer att intr?ffa d? och d? oavsett hur f?rsiktig uppf?daren ?r. Genom att anv?nda genetiska linjer som ett medel f?r kunskapsdelning, kan "d?liga" gener sp?das ut till den grad att de hindrar dem fr?n att dyka upp tills en DNA-mark?r hittas f?r att testa deras ?verf?ring. Eftersom urvalsprocessen inneb?r f?rb?ttring av populationen i n?sta generation, ?r det inte de fenotypiska egenskaperna hos de direkta delarna av avelsstrategin (individer eller par av korsade individer) som beaktas, utan de fenotypiska egenskaperna hos deras avkomlingar. . Det ?r i samband med denna omst?ndighet som behovet uppst?r att beskriva ned?rvningen av en egenskap f?r selektionsproblem. Ett par korsningsindivider skiljer sig fr?n resten av samma individer i deras ursprung och fenotypiska egenskaper hos egenskapen, b?de dem sj?lva och deras sl?ktingar. Baserat p? dessa data, om det finns en enkel beskrivning av arv, ?r det m?jligt att f? de f?rv?ntade egenskaperna hos avkomman och d?rf?r uppskattningar av avelsv?rdena f?r var och en av elementen i avelsstrategin. I alla ?tg?rder som vidtas mot n?gon genetisk anomali ?r det f?rsta steget att fastst?lla den relativa betydelsen av den "d?liga" egenskapen j?mf?rt med andra egenskaper. Om den o?nskade egenskapen har h?g ?rftlighet och orsakar allvarliga skador p? hunden b?r man g? tillv?ga p? ett annat s?tt ?n om egenskapen ?r s?llsynt eller av mindre betydelse. En hund av utm?rkt rastyp som ?verf?r en felaktig f?rg f?rblir en mycket mer v?rdefull fader ?n en medelm?ttig med r?tt f?rg.

Hos heterozygota individer, p? basis av var och en av allelerna, syntetiseras n?got olika varianter av proteinet (eller transport- eller ribosomalt RNA) som kodas av denna gen. Som ett resultat upptr?der en blandning av dessa varianter i kroppen. Om effekten av endast en av dem manifesteras externt, kallas en s?dan allel dominant, och den vars effekt inte f?r yttre uttryck ?r recessiv. Traditionellt, n?r korsning avbildas schematiskt, indikeras den dominanta allelen med en stor bokstav och den recessiva allelen med en liten bokstav (till exempel, A och a); ibland anv?nds andra beteckningar, s?som genens f?rkortade namn med plus- och minustecken. Egentligen heterozygota betecknas aA eller aa.

Med fullst?ndig dominans (som i de klassiska experimenten av Mendel n?r han ?rver formen av ?rter) ser en heterozygot individ ut som en dominant homozygot. N?r homozygota v?xter med sl?ta ?rter (AA) korsas med homozygota v?xter med skrynkliga ?rtor (aa), har den heterozygota avkomman (Aa) sl?ta ?rtor.

Med ofullst?ndig dominans observeras en mellanvariant (som i arvet av f?rgen p? kronan av blommor i m?nga v?xter). Till exempel, n?r homozygota r?da nejlikor (RR) korsas med homozygota vita nejlikor (rr), har heterozygota avkommor (Rr) rosa kransar.

Om yttre manifestationer ?r en blandning av verkan av b?da alleler, som i ned?rvning av blodgrupper hos m?nniskor, talar de om samdominans.

Det b?r noteras att begreppen dominans och recessivitet formulerades inom ramen f?r klassisk genetik och att deras f?rklaring ur molekyl?r genetiks synvinkel m?ter vissa terminologiska och begreppsm?ssiga sv?righeter.

Encyklopedisk YouTube

• 1 / 3

  Visningar:

Genetik- en vetenskap som studerar gener, mekanismerna f?r ned?rvning av egenskaper och variabiliteten hos organismer. Under reproduktionen ?verf?rs ett antal egenskaper till avkomman. Det m?rktes redan p? artonhundratalet att levande organismer ?rver sina f?r?ldrars egenskaper. Den f?rsta som beskrev dessa m?nster var G. Mendel.

?rftlighet- individuella individers egenskap att ?verf?ra sina egenskaper till avkomman genom reproduktion (genom k?n och somatiska celler). S?ledes bevaras organismernas egenskaper i ett antal generationer. Under ?verf?ringen av ?rftlig information sker inte dess exakta kopiering, men variabilitet ?r alltid n?rvarande.

Variabilitet- enskildas f?rv?rv av nya fastigheter eller f?rlust av gamla. Detta ?r en viktig l?nk i processen f?r evolution och anpassning av levande varelser. Det faktum att det inte finns n?gra identiska individer i v?rlden ?r f?rtj?nsten med variation.

Ned?rvning av egenskaper utf?rs med hj?lp av element?ra arvsenheter - gener. Helheten av gener best?mmer genotypen av en organism. Varje gen b?r kodad information och ?r bel?gen p? en specifik plats i DNA:t.

Gener har ett antal specifika egenskaper:

1. Olika egenskaper kodas av olika gener;
2. Persistens - i avsaknad av en muterande effekt ?verf?rs det ?rftliga materialet of?r?ndrat;
3. Labilitet - f?rm?gan att ge efter f?r mutationer;
4. Specificitet - en gen b?r specifik information;
5. Pleiotropi - en gen kodar f?r flera egenskaper;

Under p?verkan av milj?f?rh?llanden ger genotypen olika fenotyper. Fenotypen best?mmer graden av p?verkan p? kroppen av milj?f?rh?llanden.

alleliska gener

Cellerna i v?r kropp har en diploid upps?ttning kromosomer, de best?r i sin tur av ett par kromatider, uppdelade i sektioner (gener). Olika former av samma gener (till exempel bruna/bl? ?gon), bel?gna i samma loci av homologa kromosomer, kallas alleliska gener. I diploida celler representeras gener av tv? alleler, en fr?n fadern, den andra fr?n modern.

Alleler delas in i dominanta och recessiva. Den dominanta allelen kommer att avg?ra vilken egenskap som kommer att uttryckas i fenotypen, och den recessiva allelen ?rvs, men f?rekommer inte i en heterozygot organism.

Existera alleler med partiell dominans, kallas ett s?dant tillst?nd samdominans, i vilket fall b?da egenskaperna kommer att visas i fenotypen. Till exempel korsade de blommor med r?da och vita blomst?llningar, som ett resultat, i n?sta generation fick de r?da, rosa och vita blommor (rosa blomst?llningar ?r en manifestation av samdominans). Alla alleler betecknas med bokst?ver i det latinska alfabetet: stor - dominant (AA, BB), liten - recessiv (aa, bb).

Homozygoter och heterozygoter

Homozygot En organism d?r alleler endast representeras av dominanta eller recessiva gener.

Homozygositet betyder att ha samma alleler p? b?da kromosomerna (AA, bb). Hos homozygota organismer kodar de f?r samma egenskaper (till exempel den vita f?rgen p? rosenblad), i vilket fall alla avkommor kommer att f? samma genotyp och fenotypiska manifestationer.

heterozygot En organism d?r alleler har b?de dominanta och recessiva gener.

Heterozygositet - n?rvaron av olika alleliska gener i homologa regioner av kromosomerna (Aa, Bb). Fenotypen i heterozygota organismer kommer alltid att vara densamma och best?ms av den dominerande genen.

Till exempel, A - bruna ?gon och - bl? ?gon, en individ med Aa genotyp kommer att ha bruna ?gon.

F?r heterozygota former ?r splittring karakteristiskt, n?r vi korsar tv? heterozygota organismer i den f?rsta generationen f?r f?ljande resultat: enligt fenotypen 3:1, enligt genotypen 1:2:1.

Ett exempel skulle vara ned?rvning av m?rkt och ljust h?r om b?da f?r?ldrarna har m?rkt h?r. A - dominant allel p? basis av m?rkt h?r, och - recessiv (ljus h?r).

R: Aa x Aa

G: A, a, a, a

F: AA:2Aa:aa

*D?r P - f?r?ldrar, G - k?nsceller, F - avkomma.

Enligt detta schema kan du se att sannolikheten att ?rva en dominant egenskap (m?rkt h?r) fr?n f?r?ldrar ?r tre g?nger h?gre ?n en recessiv.

Diheterozygot- en heterozygot individ som b?r p? tv? par alternativa egenskaper. Till exempel Mendels studie av ned?rvning av egenskaper med hj?lp av ?rtfr?n. De dominerande egenskaperna var gul f?rg och sl?t fr?yta, medan de recessiva egenskaperna var gr?n f?rg och grov yta. Som ett resultat av korsning erh?lls nio olika genotyper och fyra fenotyper.

hemizygot- det h?r ?r en organism med en allelgen, ?ven om den ?r recessiv kommer den alltid att visas fenotypiskt. Normalt finns de p? k?nskromosomerna.

Skillnaden mellan homozygoter och heterozygoter (tabell)

Reproduktion, korsning av homozygoter och heterozygoter leder till bildandet av nya egenskaper som ?r n?dv?ndiga f?r att levande organismer ska anpassa sig till f?r?ndrade milj?f?rh?llanden. Deras egenskaper ?r n?dv?ndiga vid uppf?dning av gr?dor, raser med h?gkvalitativa indikatorer.