1960 f?reslog Hubby och Lewontin att man skulle anv?nda elektroforesmetoden f?r att best?mma morfologin hos m?nskliga och animaliska proteiner - p? grund av laddningen sker f?rdelningen av proteiner i lager (metoden ?r mycket exakt).

Ett exempel skulle vara isoenzymer(organismer av samma art har flera former av enzymer som katalyserar en kemisk reaktion, men skiljer sig i struktur, aktivitet och fysikalisk-kemiska egenskaper).

16 % av strukturella genloci ?r polymorfa. Det finns 30 former av glukos-6-fosfatas. Ofta finns det vidh?ftning till golvet. P? kliniken har man l?nge urskiljt laktatdehydrogenaser (LDH), varav det finns 5 former. Detta enzym omvandlar glukos till pyruvat, koncentrationen av ett eller annat isoenzym i olika organ skiljer sig ?t p? vad laboratoriediagnosen av sjukdomar bygger p?.

Ryggradsl?sa djur ?r mer polymorfa ?n ryggradsl?sa djur. Ju mer polymorf befolkningen ?r, desto mer evolution?rt plastisk ?r den. I en population har stora lager av alleler inte maximal kondition p? en given plats vid en given tidpunkt. Dessa best?nd f?rekommer i sm? antal och ?r heterozygota. Efter f?r?ndringar i existensvillkoren kan de bli anv?ndbara och b?rja ackumuleras - ?verg?ngspolymorfism. Stora genetiska best?nd hj?lper populationer att reagera p? sin milj?.

P? grund av att selektion uppr?tth?ller en genetiskt instabil heterozygot struktur i en population, inneh?ller populationen 3 typer av individer (AA, Aa, aa). Som ett resultat av naturligt urval intr?ffar genetisk d?d, vilket minskar befolkningens reproduktionspotential - befolkningen minskar. D?rf?r ?r genetisk d?d en b?rda f?r befolkningen. Hon kallas ocks? genetisk last.

genetisk last- en del av befolkningens ?rftliga variation, som best?mmer utseendet p? mindre anpassade individer som genomg?r selektiv d?d till f?ljd av naturligt urval. Genetisk belastning ?r en oundviklig konsekvens av genetisk polymorfism.

Det finns 3 typer av genetisk last:

mutationell;

segregation;

Substitution.

Varje typ av genetisk last korrelerar med en viss typ av naturligt urval.

mutationell genetisk last- sidoeffekt mutationsprocess. Att stabilisera naturligt urval tar bort skadliga mutationer fr?n en population.

Segregation genetisk last- karakteristisk f?r populationer som anv?nder f?rdelen med heterozygoter. Svagare anpassade homozygota individer tas bort. Om b?da homozygoterna ?r d?dliga d?r h?lften av avkomman.

Substitutionell genetisk last- den gamla allelen ers?tts med en ny. Motsvarar den drivande formen av naturligt urval och ?verg?ngspolymorfism.

Genetisk polymorfism skapar alla f?ruts?ttningar f?r p?g?ende evolution. N?r en ny faktor dyker upp i milj?n kan befolkningen anpassa sig till nya f?rh?llanden.

Ett exempel ?r insekters resistens mot olika typer av insekticider.

Genetisk belastning i m?nskliga populationer

F?r f?rsta g?ngen best?mdes den genetiska belastningen i den m?nskliga befolkningen 1956 p? norra halvklotet och uppgick till 4 %, d.v.s. 4% av barnen f?ddes med en ?rftlig patologi.

Samtidigt, under de f?ljande ?ren, sl?pptes mer ?n en miljon kemiska f?reningar ut i biosf?ren: mer ?n 6 000 ?rligen, dagligen - 63 000 f?reningar. Inverkan fr?n k?llor till radioaktiv str?lning ?kar. DNA-strukturen ?r trasig.

Idag lider 3 % av barnen i USA av medf?dd utvecklingsst?rning (inte ens studerar p? gymnasiet).

Antalet medf?dda avvikelser ?kade med 1,5 - 2 g?nger (10%). Medicinska genetiker talar om 12-15%.

Slutsats: det ?r n?dv?ndigt att skydda milj?n.

Som i populationer av andra organismer, minskar ?rftlig m?ngfald den faktiska konditionen hos m?nskliga populationer. B?rdan av m?nsklighetens genetiska b?rda kan uppskattas genom att inf?ra begreppet d?dliga ekvivalenter. Man tror att deras antal i form av en k?nscell varierar fr?n 1,5 till 2,5 eller fr?n 3 till 5 per zygot. Detta betyder att antalet ogynnsamma alleler som finns i genotypen av varje person, i dess totala skadliga effekt, motsvarar verkan av 3-5 recessiva alleler, vilket leder till att en individ i ett homozygott tillst?nd d?r f?re debuten. i reproduktiv ?lder.

I n?rvaro av ogynnsamma alleler och deras kombinationer ?r ungef?r h?lften av de zygoter som bildas i varje generation av m?nniskor biologiskt oh?llbara. S?dana zygoter ?r inte involverade i ?verf?ringen av gener till n?sta generation. Ungef?r 15% av de befruktade organismerna d?r f?re f?dseln, 3 - vid f?dseln, 2 - omedelbart efter f?dseln, 3 - d?r innan de n?r puberteten, 20 - gifter sig inte, 10% av ?ktenskapen ?r barnl?sa.

Ogynnsamma konsekvenser av den genetiska belastningen i form av recessiva alleler, om de inte leder till organismens d?d, manifesteras i en minskning av ett antal viktiga indikatorer p? individens tillst?nd, s?rskilt hans mentala f?rm?gor. Studier utf?rda p? den arabiska befolkningen i Israel, som k?nnetecknas av en h?g frekvens av ?ktenskap med sl?ktingar (34 % mellan kusiner och 4 % mellan dubbla kusiner), visade en minskning av den mentala f?rm?gan hos barn fr?n s?dana ?ktenskap.

M?nniskans historiska utsikter, p? grund av hennes sociala v?sen, ?r inte kopplade till den genetiska information som ackumulerats av arten Homo sapiens under evolutionens g?ng. ?nd? forts?tter m?nskligheten att "betala f?r" dessa framtidsutsikter och f?rlorar i varje generation en del av sina medlemmar p? grund av deras genetiska misslyckande.

Exempel p? genetisk belastning i m?nskliga populationer ?r alleler av muterade former av hemoglobin - Hemoglobin C och Hemoglobin S (patologiska (onormala) hemoglobin skiljer sig fr?n normalt hemoglobin i de fysikalisk-kemiska egenskaperna och den molekyl?ra strukturen hos globindelen. F?rekomsten av onormala eller patologiska hemoglobiner i erytrocyter leder till tillst?nd som kallas hemoglobinos eller hemoglobinopatier och ?r ?rftliga anomalier av hematopoiesis).

HbFR?N- i denna typ av hemoglobin ers?tts den 6:e positionen i v-polypeptidkedjan av glutaminsyra med lysin. Den finns fr?mst i V?stafrika. Denna muterade form minskar plasticiteten hos kroppens r?da blodkroppar. I en heterozygot organism (en allelkodning normalt hemoglobin och en mutant allel) 28-44 % av hemoglobinet representeras av hemoglobin C, anemi utvecklas inte. Hos homozygoter ?r n?stan allt hemoglobin i en muterad form, vilket orsakar mild hemolytisk anemi. Hos dessa patienter kan hemoglobin C-kristaller detekteras p? ett blodprovsprov. N?rvaron av en kombination av hemoglobin C och S orsakar sv?rare anemi.

HbS- glutaminsyra i den 6:e positionen av v-kedjan av globin ers?tts med valin. Eftersom valin har en opol?r radikal p? ytan av molekylen, sjunker hemoglobinets l?slighet kraftigt som ett resultat av denna ers?ttning. HbS har ett minskat motst?nd mot f?rst?relse och en minskad syretransporterande f?rm?ga, och erytrocyter fyllda med det (eller en blandning av normalt HbA och HbS) har en kortare livsl?ngd och f?rst?rs snabbare i levern eller mj?lten. Detta ger en f?rdel f?r heterozygoter i omr?den med h?g d?dlighet i malaria, eftersom merozoiterna i malariaplasmodiumet inte har tid att fullf?lja sin utveckling i s?dana erytrocyter. Erytrocyter som b?r HbS deformeras p? grund av kristalliseringen av hemoglobin i dem, f?r en halvm?neform (sicklecellanemi), f?rlorar membranplasticitet och f?rm?gan att passera genom sm? kapill?rer. Fastnat i kapill?rerna f?rst?rs s?dana r?da blodkroppar och bildar blodproppar (kronisk kapill?rpati).

Genetisk polymorfism- samexistens inom en population av tv? eller flera olika ?rftliga former som befinner sig i dynamisk j?mvikt i flera och till och med m?nga generationer. Oftast best?ms G. p. antingen genom att variera tryck och vektorer (orientering) av urval under olika f?rh?llanden (till exempel under olika ?rstider), eller av ?kad relativ livsduglighet f?r heterozygoter. En av typerna av polymorfism, balanserad polymorfism, k?nnetecknas av ett konstant optimalt f?rh?llande av polymorfa former, en avvikelse fr?n vilken ?r ogynnsam f?r arten, och regleras automatiskt (ett optimalt f?rh?llande mellan former etableras). De flesta av generna ?r i ett tillst?nd av balanserad G. p. hos m?nniskor och djur. Det finns flera former av G. p., vars analys g?r det m?jligt att best?mma effekten av urval i naturliga populationer.

En polymorf egenskap ?r en mendelsk (monogen) egenskap, enligt vilken minst tv? fenotyper (och d?rf?r minst tv? alleler) finns i populationen, och ingen av dem f?rekommer med en frekvens p? mindre ?n 1 % (dvs. inte s?llsynt). Dessa tv? fenotyper (och f?ljaktligen genotyper) befinner sig i ett tillst?nd av l?ngsiktig j?mvikt. ?rftlig polymorfism skapas av mutationer och kombinativ variabilitet. Ofta finns det i populationer mer ?n tv? alleler f?r ett givet lokus och f?ljaktligen fler ?n tv? fenotyper. Ett alternativt fenomen till polymorfism ?r f?rekomsten av s?llsynta genetiska varianter som finns i en population med en frekvens p? mindre ?n 1 %. Den f?rsta polymorfa egenskapen (ABO-blodgruppssystemet) uppt?cktes 1900 av den ?sterrikiske vetenskapsmannen K. Landsteiner (1868-1943).

Adaptiv potential - stabilitetsgr?ns odlade v?xter och husdjur till negativa faktorer. I odlade v?xter - till skadeinsekter, ogr?s av gr?dor, sjukdomar, torka, jordf?rsaltning, kyla. Hos husdjur - till kyla, tillf?llig matbrist, sjukdomar. ?ka A.p. - huvudinriktningen f?r adaptiv avel.

GENETISK LAST- en del av befolkningens ?rftliga variation, som best?mmer utseendet p? mindre anpassade individer som genomg?r selektiv d?d i naturens process. urval. K?llor till G. ?r mutationer. och segregation. processer.

F?ljaktligen skiljer de mutationell, segregativ, s?v?l som ers?ttande(ers?tter eller ?verg?r) G. g. Enligt klassikern. begrepp av G. M?ller, mutationsbelastning p? grund av den upprepade f?rekomsten i populationen av mutanta alleler. Sedan naturen. selektion ?r riktad mot dessa alleler, deras frekvens ?r l?g och de bibeh?lls i populationen p? grund av mutationstryck. Recessiva mutationer i det heterozygota tillst?ndet ?r helt undertryckta eller har en svag skadlig effekt. Enligt F. G. Dobzhanskys balanskoncept uppst?r segregationsbelastningen som ett resultat av splittringen av mindre anpassade homozygota avkommor av heterozygota f?r?ldrar. Samtidigt antas det att vissa av mutationerna i heterozygot tillst?nd har en positiv effekt (?verdominanseffekt) och st?ndigt st?ds av selektion i ett antal generationer. Substitutionsbelastningen uppst?r n?r individernas adaptiva v?rde f?r?ndras och stannar kvar i populationen tills en allel ers?tter en annan. Varje population b?r inom sig GG, varav en del uppst?r p? grund av upprepad mutation, och den andra delen p? grund av effekten av ?verdominans (fr?gan om korrelat, vilken roll olika typer av GG har i befolkningen har inte l?sts). I b?da fallen ?r homozygoter negativa. manifestation. Begreppet om mutationers skadlighet ?r dock relativt, eftersom G. samtidigt kan vara en genotyp. evolutionens reserv p? grund av uppr?tth?llandet av det genetiska. m?ngfald och d?rf?r evolution-luc. befolkningens plasticitet. Denna reserv kan tj?na till att skapa en genetisk. system, to-rye kommer att leda till uppkomsten av nya anpassningar, egenskaper hos populationer. Klassisk ett exempel p? denna typ av evolution?r f?r?ndring ?r spridningen av melanismmutationen i nattfj?rilen. G:s studier i form av skadliga mutationer hos personen (arv, sjukdomar) ?r viktiga f?r beslutet prak-tich. medicinska fr?gor. genetik.

Parasitologi(fr?n grekiska parasiter- Freeloader och logotyper- ord, undervisning) - en vetenskap som studerar parasiter, deras interaktion med v?rdar, vektorer och milj?n, s?v?l som de sjukdomar de orsakar och ?tg?rder f?r att bek?mpa dem. Parasitism- en form av interspecifika relationer d?r en art anv?nder milj?n f?r en annan arts organism som en k?lla till f?da och livsmilj?. " parasiter- Dessa ?r organismer som anv?nder andra levande organismer som en livsmilj? och en k?lla till f?da, samtidigt som de ?l?gger sina v?rdar (delvis eller helt) uppgiften att reglera deras f?rh?llande till den yttre milj?n. V.A. Dogel. Medicinsk helmintologi- en vetenskap som studerar helminter - patogener f?r m?nskliga sjukdomar och de sjukdomar de orsakar, samt ?tg?rder f?r att f?rebygga och kontrollera dem. Sjukdomar orsakade av helminter kallas helmintiaser. Helmintias de vanligaste och mest massiva parasitsjukdomarna hos m?nniskor som ?r resultatet av komplexa relationer mellan de mest v?lorganiserade flercelliga parasiterna - helminter och v?rdorganismen. De flesta helmintiaser k?nnetecknas av ett l?ngt f?rlopp och ett brett intervall kliniska manifestationer fr?n asymtomatiska till sv?ra former. Termin "helminthiases"(fr?n grekiska helmins- mask, helmint) introducerades av Hippokrates, som i detalj beskrev kliniken f?r n?gra av dessa sjukdomar (ascariasis, enterobiasis, teniosis, echinococcos, schistosomiasis). Ibland kallas dessa sjukdomar helmintiska invasioner. Enligt ledande experter ?r faktiskt cirka 15 miljoner m?nniskor angripna av helminter i Ryssland varje ?r. Etiologi och epidemiologi av helminthiaser scolecida, som f?renar flercelliga ryggradsl?sa djur med en bilateralt symmetrisk, l?ngstr?ckt kropp t?ckt med en nagelband. Skolecidernas kroppsv?ggar bildas av en hudmuskul?r s?ck; deras v?vnader bildas av tre groddlager. Den hudmuskul?ra s?cken best?r av sl?ta eller tv?rstrimmiga muskler och integument?ra v?vnader. 1. Enligt n?ringens specificitet: a) obligat (specifik) - parasiter ?r obligatoriska f?r denna typ av organism, b) fakultativa (icke-specifika) - parasiter som kan leda ett fritt s?tt att leva, men n?r de kommer in v?rdens kropp, de passerar en del av utvecklingscykeln i den och bryter mot den vitala aktiviteten.2. Beroende p? kontakttillf?llet: a) permanenta - parasiter som tillbringar hela sitt liv eller en betydande del av det p? eller i v?rdens kropp, b) tillf?lliga - parasiter som kommer in i v?rden endast f?r f?da.3. Beroende p? lokaliseringsplatsen: a) ektoparasiter - parasiter som lever p? v?rdens integument; b) endoparasiter - parasiter som lever inuti v?rden; c) monoxena - parasiter som inte kan ing? symbios med andra parasiter; d) heteroxen - parasiter som lever i symbios med andra parasiter.4. Genom ekologisk tillh?righet: a) bioprotister - parasiter i underriket av protozoer, som utvecklas med en mellanv?rd eller i alla stadier livscykel l?mna inte v?rdorganismen och bildar inte cystor; b) geoprotister - parasiter i underriket av protozoer, utvecklas utan deltagande av mellanv?rdar, bildar cystor och ett av utvecklingsstadierna ?ger rum utanf?r den levande organismen, i den yttre milj?. patogenicitet- en patogens f?rm?ga att orsaka en specifik infektionsprocess (sjukdom) hos djur av en viss art eller hos m?nniskor. Orsaken till infektionen(invasion) - en levande varelse (bakterier, svamp, flercellig organism, djur) eller ett virus som kan komma in i kroppen och orsaka en patologisk process i den. Patogen v?rd- arter (arter) av djur som s?kerst?ller cirkulationen av patogenen i det naturliga fokuset. De kan vara: a) slutgiltiga - typen (er) av djur, som, p? grund av s?rdragen i levnadss?ttet och relationerna med patogenen, s?kerst?ller att patogenens cirkulation ?r konstant i ett visst fokus; b) mellanliggande (ytterligare) - de djurarter som ofta ?r involverade i epizootiska processer och i varierande grad bidrar till spridningen och intensifieringen av epizootier, genom ekologins egenheter och relationerna med patogenen, ?r of?rm?gna att sj?lvst?ndigt s?kerst?lla dess konstanta cirkulation i naturligt fokus; d) obligat - en djurart (art) som ?r obligatorisk i utvecklingscykeln f?r en given parasit; e) fakultativ - en djurart (art) som inte ?r obligatorisk i parasitutvecklingscykeln och utan vilken de kan utvecklas. b?rare- blodsugande leddjur kan naturliga f?rh?llanden?verf?ra patogenen fr?n givaren till mottagaren. Det finns: a) den huvudsakliga (specifika) - arten (arten) av leddjur, som, p? grund av livscykelns egenskaper, ?verfl?d och f?rm?ga att ?verf?ra patogenen, s?kerst?ller dess konstanta cirkulation i det naturliga fokuset. I vissa fall kan den samtidigt vara patogenens v?rd; b) mekanisk (icke-specifik) - en art (art) av leddjur d?r parasiten inte g?r igenom ett enda stadium av utvecklingscykeln och inte ?r obligatorisk f?r dess existens. ?verf?ringsmekanism- ett evolution?rt komplext s?tt genom vilket patogenen ?verf?rs fr?n en infekterad organism till en mottaglig (ben?gen f?r en fullst?ndig sjukdom). Den best?r av tre sekventiellt och regelbundet f?ljande faser efter varandra: a) uttr?det (avl?gsnandet) av patogenen fr?n den infekterade organismen till den yttre milj?n; b) f?rekomsten av patogenen i den yttre milj?n; c) penetrationen av den infekterade organismen patogen till en frisk organism, vilket leder till sjukdomen. ?verf?ringsv?g- en form av implementering av mekanismen f?r ?verf?ring fr?n infektionsk?llan till en mottaglig organism med deltagande av f?rem?l milj?.Det finns 3 s?tt att ?verf?ra patogenen: a) kontakt-hush?ll - ?verf?ring kan utf?ras genom direkt kommunikation (direkt kontakt - Trichomonas vaginalis) eller genom infekterade milj?objekt (indirekt kontakt - skabb); b) mekanisk:) a aliment?r (fekal-oral) - karakteristisk f?r ?verf?ring av tarminfektioner. ?verf?ringsfaktorer f?r patogenen - mat, vatten, smutsiga h?nder, flugor, olika hush?llsartiklar;) b aerogen (luftburen) - ?verf?ring kan uppst? n?r man pratar, skriker, gr?ter och s?rskilt nyser och hostar med slemdroppar eller inandning av damm ( oral am?ba, oral trichomonas, toxoplasma); faktiskt mekanisk (perkutan) - ?verf?ring kan utf?ras genom huden p? v?rden (hakmask), gc) ?verf?rbar - ?verf?ring utf?rs av levande b?rare, som ofta ?r huvudv?rdarna (plasmodia, leishmania, etc.). ?verf?ringsfaktorer- specifika f?rem?l, delar av milj?n, med hj?lp av vilka patogenen ?verf?rs fr?n en infekterad organism till en frisk.

Slutsats: skydda milj?n.

genetisk last- en del av befolkningens ?rftliga variation, som best?mmer utseendet p? mindre anpassade individer som genomg?r selektiv d?d till f?ljd av naturligt urval.

Det finns 3 typer av genetisk last.

1. Muterande.

2. Segregation.

3. Substitution.

Varje typ av genetisk last korrelerar med en viss typ av naturligt urval.

mutationell genetisk last- en bieffekt av mutationsprocessen. Att stabilisera naturligt urval tar bort skadliga mutationer fr?n en population.

Segregation genetisk last- karakteristisk f?r populationer som anv?nder f?rdelen med heterozygoter. Svagare anpassade homozygota individer tas bort. Om b?da homozygoterna ?r d?dliga d?r h?lften av avkomman.

Substitutionell genetisk last- den gamla allelen ers?tts med en ny. Motsvarar den drivande formen av naturligt urval och ?verg?ngspolymorfism.

F?r f?rsta g?ngen best?mdes den genetiska belastningen i den m?nskliga befolkningen 1956 p? norra halvklotet och uppgick till 4 %. De d?r. 4% av barnen f?ddes med en ?rftlig patologi. Under de f?ljande ?ren introducerades mer ?n en miljon f?reningar i biosf?ren (mer ?n 6000 ?rligen). Dagligen - 63 000 kemiska f?reningar. Inverkan fr?n k?llor till radioaktiv str?lning ?kar. DNA-strukturen ?r trasig.

genetisk d?d- organismers d?d p? grund av naturligt urval, minskar det befolkningens reproduktionspotential.

Genetisk polymorfism: klassificering. Den m?nskliga befolkningens anpassningspotential

Polymorfism- f?rekomsten i en enda panmixpopulation av tv? eller flera skarpt olika fenotyper.

Polymorfism h?nder:

kromosomala;

?verg?ng;

Balanserad.

Genetisk polymorfism uppst?r n?r en gen representeras av mer ?n en allel. Ett exempel ?r blodgruppssystem.

3 alleler -A, B, O.

J?J?, J?J° - A

J?Jв, Jв J° - В

J?Jv - AB

J° J° - O

Genetisk polymorfism ?r utbredd och ligger till grund f?r den ?rftliga predispositionen f?r sjukdomar. Men sjukdomar med ?rftliga anlag manifesteras endast i samspelet mellan gener och milj?. Milj?f?rh?llanden - brist p? eller ?verskott av n?rings?mnen, n?rvaron av psykogena faktorer, giftiga ?mnen etc.

Genetisk polymorfism skapar alla f?ruts?ttningar f?r p?g?ende evolution. N?r en ny faktor dyker upp i milj?n kan befolkningen anpassa sig till nya f?rh?llanden. Till exempel insektsresistens mot olika typer insekticider.

Kromosomal polymorfism- mellan individer finns skillnader i individuella kromosomer. Detta ?r resultatet av kromosomavvikelser. Det finns skillnader i heterokromatiska regioner. Om f?r?ndringarna inte har patologiska konsekvenser - kromosomal polymorfism, ?r mutationernas natur neutral.

?verg?ngspolymorfism- ers?ttning i populationen av en gammal allel med en ny, som ?r mer anv?ndbar under givna f?rh?llanden. En person har en haptoglobingen - Hp1f, Hp 2fs. Den gamla allelen ?r Hp1f, den nya ?r Hp2fs. Hp bildar ett komplex med hemoglobin och orsakar aggregering av erytrocyter i den akuta fasen av sjukdomar.

Balanserad polymorfism- uppst?r n?r ingen av genotyperna gynnar, och naturligt urval gynnar m?ngfald.

Bred polymorfism hj?lper befolkningen att anpassa sig till milj?f?rh?llanden. Hos friska m?nniskor finns det ingen mots?ttning mellan milj?n och genotypen, om denna mots?gelse uppst?r uppst?r sjukdomar med ?rftlig predisposition.

Det finns monogena och polygena sjukdomar.

· Monogena sjukdomar?rftlig anlag- ?rftliga sjukdomar som manifesteras p? grund av en mutation av en gen eller manifesteras av verkan av viss faktor milj?er (autosomalt recessiv eller X-l?nkad).

Manifesteras under p?verkan av faktorer:

fysisk;

Kemisk;

mat;

Milj?f?rorening.

Pigmenterad xerodermi - fr?knar hud av en speciell typ.

Barn tolererar inte UV-ljus, maligna tum?rer f?rekommer, s?dana barn d?r av metastaser f?re 15 ?rs ?lder. De kan inte heller tolerera gammastr?lar.

· Polygena sjukdomar av ?rftligt ursprung- s?dana sjukdomar som uppst?r under inverkan av m?nga faktorer (multifaktoriella) och som ett resultat av interaktionen mellan m?nga gener.

Det ?r mycket sv?rt att fastst?lla en diagnos i det h?r fallet, eftersom. m?nga faktorer verkar, och en ny egenskap uppst?r n?r faktorerna samverkar.

M?nsklighetens genetiska polymorfism: fj?ll, bildningsfaktorer. V?rdet av genetisk m?ngfald i m?nsklighetens f?rflutna, nutid och framtid (medicinsk-biologiska och sociala aspekter).

Genetisk polymorfism(?rftlig m?ngfald) ?r bevarandet i genpoolen av en population av olika alleler av samma gen i en koncentration som ?verstiger 1 % i den mest s?llsynta formen. Denna m?ngfald uppr?tth?lls genom selektion men skapas av mutationsprocessen. Naturligt urval i detta fall kan ha tv? mekanismer: selektion mot homozygoter till f?rm?n f?r heterozygoter och selektion mot heterozygoter till f?rm?n f?r homozygoter.

I det f?rsta fallet bevarar selektion de heterozygota genotyperna av populationen och eliminerar dominanta och recessiva homozygoter. I det andra fallet ackumuleras homozygota genotyper i genpoolen och eliminering av heterozygoter sker. Under verkan av den f?rsta mekanismen uppst?r en balanserad polymorfism, under verkan av den andra, en adaptiv.

adaptiv polymorfism uppst?r n?r, under olika men regelbundet f?r?nderliga milj?f?rh?llanden, selektion gynnar olika genotyper. I m?nskliga populationer ?r detta en s?llsyntare form av polymorfism. Oftast manifesterad balanserad polymorfism. Det ?r mycket vanligt i m?nskliga populationer, ?kar heterozygotiseringen och d?rmed organismers motst?ndskraft mot milj?faktorer. Den genomsnittliga graden av heterozygositet i m?nskliga populationer ?r 6,7 %. Genetisk m?ngfald i m?nskliga populationer leder till fenotypisk m?ngfald. Det ?r mest betydelsefullt n?r det g?ller proteinsammans?ttning, till exempel n?r det g?ller enzymer i det m?nskliga genetiska systemet har 30% av loci olika gener. En person har ett hundratal polymorfa system. V?rdet av balanserad polymorfism ligger i det faktum att den uppr?tth?ller befolkningens obegr?nsade genetiska heterogenitet, s?kerst?ller den genetiska individualiteten hos varje person.

F?r medicin studiet av balanserad polymorfism ?r av s?rskild betydelse p? grund av det faktum att f?r det f?rsta manifesteras den oj?mna f?rdelningen av ?rftliga sjukdomar i populationer; F?r det andra ?r det skillnad i graden av anlag f?r sjukdomar; f?r det tredje noteras den individuella karakt?ren av sjukdomsf?rloppet och dess olika sv?righetsgrad; F?r det fj?rde finns det ett annat svar p? terapeutiska ?tg?rder. En negativ manifestation av balanserad polymorfism manifesteras f?rst och fr?mst i n?rvaro av en genetisk belastning.

Biljett 92.

Makrovolution. Dess f?rh?llande till mikroevolution. Former av fylogenes (evolution av grupper): fyletisk och divergent evolution, konvergent evolution och parallellism. Exempel.

makroevolution- detta ?r processen f?r bildandet av stora systematiska enheter: nya sl?kten, familjer etc. Makroevolution sker under stora tidsperioder, och det ?r om?jligt att studera det direkt. ?nd? bygger makroevolution p? samma drivkrafter som mikroevolution: ?rftlig variation, naturligt urval och reproduktiv separation.

Begreppet makroevolution. Begreppet "makroevolution" h?nvisar till ursprunget f?r supraspecifika taxa (sl?kten, ordningar, klasser, typer, divisioner). I sin allm?nna mening makroevolution kan kallas livets utveckling p? jorden som helhet, inklusive dess ursprung. En makroevolution?r h?ndelse anses ocks? vara m?nniskans uppkomst, som skiljer sig fr?n andra biologiska arter p? m?nga s?tt.

Det ?r om?jligt att dra en skarp gr?ns mellan mikro- och makroevolution, eftersom mikroevolutionsprocessen, som initialt orsakar divergensen av populationer (upp till artbildning), forts?tter utan n?got avbrott p? makroevolution?r niv? inom de nyuppkomna formerna.

Fr?nvaron av grundl?ggande skillnader i mikro- och makroevolutionens f?rlopp g?r det m?jligt f?r oss att betrakta dem som tv? sidor av en enda evolution?r process och f?r analysen till?mpa de begrepp som utvecklats i mikroevolutionsteorin, eftersom makroevolution?ra fenomen (uppkomsten av nya familjer, ordnar och andra grupper) t?cker tiotals miljoner ?r och utesluter m?jligheten till deras direkta experimentella studie.

Bland formerna av fylogenes s?rskiljs prim?ra - fyletisk evolution och divergens, som ligger till grund f?r eventuella f?r?ndringar i taxa.

Fyletisk evolution ?r en f?r?ndring som sker i en fylogenetisk stam (utan att ta h?nsyn till de alltid m?jliga divergerande grenarna). Utan s?dana f?r?ndringar kan ingen evolution?r process fortg?, och d?rf?r kan fyletisk evolution anses vara en av de element?ra formerna av evolution. Filetisk evolution sker inom vilken gren av livets tr?d som helst: vilken art som helst utvecklas med tiden, och oavsett hur lika individer av en art kan vara (separerade, s?g, av flera tusen generationer i en oundvikligt f?r?nderlig milj?), arten som helhet m?ste under denna tid sedan ?ndras. Detta ?r filetisk evolution p? mikroevolution?r niv?. Problem med fyletisk evolution p? makroevolution?r niv? - f?r?ndring i tid f?r en n?rbesl?ktad grupp av arter.

I sin "rena" form (som evolution utan divergens) kan fyletisk evolution karakterisera endast relativt korta perioder av evolutionsprocessen.

Divergens ?r en annan prim?r form av taxonutveckling. Som ett resultat av en f?r?ndring i urvalsriktningen i olika f?ruts?ttningar det finns en divergens (divergens) av grenarna p? livets tr?d fr?n en enda stam av f?rf?der.

De inledande stadierna av divergens kan observeras p? den intraspecifika (mikroevolution?ra) niv?n, p? exemplet med uppkomsten av skillnader i vissa egenskaper i separata delar artpopulation. S?ledes kan populationsdivergens leda till artbildning

Redan Charles Darwin betonade divergensens enorma roll i utvecklingen av livet p? jorden. Detta ?r huvudv?gen f?r uppkomsten av organisk m?ngfald och den st?ndiga ?kningen av "livssumman". Mekanismen f?r divergerande evolution ?r baserad p? verkan av element?ra evolution?ra faktorer. Som ett resultat av isolering, livsv?gor, mutationsprocessen och s?rskilt naturligt urval, f?rv?rvar och beh?ller populationer och grupper av populationer i evolutionen egenskaper som skiljer dem mer och mer m?rkbart fr?n f?r?ldraarten. Vid n?gon tidpunkt i evolutionen (det h?r "?gonblicket" kan p?g? i m?nga generationer, och f?r evolutionen till och med hundratals generationer - ett ?gonblick), kommer de ackumulerade skillnaderna att vara s? betydande att de kommer att leda till s?nderdelningen av den ursprungliga arten i tv? (eller fler) nya.

Trots grundl?ggande likhet divergensprocesser inom en art (mikroevolution?r niv?) och i grupper som ?r st?rre ?n en art (makroevolution?r niv?), det finns en viktig skillnad mellan dem, best?ende i det faktum att p? mikroevolution?r niv? ?r divergensprocessen reversibel: tv? divergerande populationer kan enkelt f?renas genom att g? in i n?sta evolutionsmoment och existera igen som en enda befolkning. Processerna f?r divergens i makroevolution ?r irreversibla: eftersom den framv?xande arten inte kan sm?lta samman med stamfadern (under loppet av fyletisk evolution kommer b?da arterna oundvikligen att f?r?ndras, och ?ven om vissa delar av dessa arter i framtiden tar v?gen f?r n?tverksutveckling, eller fr?genesis, d? blir det ingen ?terg?ng till det gamla.

Divergens och fyletisk evolution ?r grunden f?r alla f?r?ndringar i det fylogenetiska tr?det och de prim?ra formerna av den evolution?ra processen av vilken skala som helst i naturen.

De mest komplexa fenomenen i evolutionen ?r fylogenetisk parallellism och fylogenetisk konvergens.

Parallellism- detta ?r processen f?r fyletisk utveckling i en liknande riktning av tv? eller flera genetiskt n?ra taxa. Ganska ofta kallas konvergens som en av formerna av fylogenes. Men konvergent kan endast morfofysiologiska likheter uppst? i termer av individuella eller flera egenskaper. Bildandet av ett taxon ?ver artniv?n fr?n tv? olika ?r tydligen om?jligt.

Det ?r mycket viktigt att ta h?nsyn till att fenomenen med riktad evolution uttrycks inte bara i utvecklingen i en riktning, utan oftast i det oberoende f?rv?rvet av organismer av ett antal gemensamma drag som saknades i deras f?rf?der. Om i detta fall ett direkt beroende av den f?rv?rvade egenskapens specificitet p? funktionen manifesteras (till exempel den spindelformade kroppsformen i nektonorganismer), talar vi om konvergenser. Om, tillsammans med funktionella ?gonblick, beroendet av den f?rv?rvade egenskapen av organismens allm?nna ?rvda egenskaper tydligt manifesteras, f?redrar vi att tala om fylogenetiska parallellismer (Tatarinov, 1983, 1984). Parallellism ?r s?rskilt karakteristiskt f?r organismer som ?r relativt n?ra besl?ktade. Vanligtvis ?r det detta kriterium, m?tt med rankningen av ett taxon, som ligger till grund f?r distinktionen mellan parallellism och konvergens.

Biljett 93.

Makrovolution. Typer (riktningar) av grupputveckling. Arogenes och aromorfoser. Allogenes och idioadaptation. Exempel.

Beroende p? om organisationsniv?n f?r?ndras i utvecklande grupper, s?rskiljs tv? huvudtyper av evolution: allogenes och arogenes.

P? allogenes alla representanter f?r denna grupp beh?ller utan f?r?ndring huvuddragen i organsystemens struktur och funktion, p? grund av vilken deras organisationsniv? f?rblir densamma. Allogen evolution sker inom en adaptiv zon - upps?ttningar av ekologiska nischer som skiljer sig ?t i detaljer, men som ?r lika i den allm?nna handlingsriktningen f?r de viktigaste milj?faktorerna p? kroppen av denna typ. Intensiv population av en specifik adaptiv zon uppn?s p? grund av utseendet i organismer idioanpassningar - lokala morfofysiologiska anpassningar till vissa existensf?rh?llanden. Ett exempel p? allogenes med f?rv?rv av idioanpassningar till en m?ngd olika livsmilj?f?rh?llanden i ordningen insekts?tande d?ggdjur

Arogenes- en s?dan utvecklingsriktning, d?r vissa grupper inom ett st?rre taxon har nya morfofysiologiska egenskaper, vilket leder till en ?kning av niv?n p? deras organisation. Dessa nya progressiva funktioner i organisationen kallas aromorfoser. Aromorfoser till?ter organismer att befolka i grunden nya, mer komplexa adaptiva zoner. S?ledes s?kerst?lldes arogenesen av tidiga amfibier genom uppkomsten i dem av s?dana grundl?ggande aromorfoser som femfingrade lemmar, lungor och tv? cirklar av blodcirkulation med ett trekammarhj?rta. Er?vringen av en adaptiv zon med sv?rare f?rh?llanden f?r livet (jordbunden j?mf?rt med vatten, luft j?mf?rt med markbunden) ?tf?ljs av aktiv bos?ttning av organismer i den med uppkomsten av lokala idioanpassningar i dem till olika ekologiska nischer.

S?ledes kan perioder av arogen utveckling av en grupp ers?ttas av perioder av allogenes, n?r, som ett resultat av framv?xande idioanpassningar, en ny adaptiv zon befolkas och anv?nds mest effektivt. Om under fylogenesen beh?rskar organismer mer ?n 49

Biljett 94.

Makrovolution. Biologiska framsteg och biologisk regression, deras huvudkriterier. Empiriska regler f?r utvecklingen av grupper. Exempel.

Framsteg och dess roll i evolutionen. Genom hela den levande naturens historia genomf?rs dess utveckling fr?n det enklare till det mer komplexa, fr?n det mindre perfekta till det mer perfekta, d.v.s. evolutionen ?r progressiv. S?ledes ?r den allm?nna utvecklingsv?gen f?r levande natur fr?n enkel till komplex, fr?n primitiv till mer perfekt. Det ?r denna utvecklingsv?g av levande natur som betecknas av termen "framsteg". Men fr?gan uppst?r alltid naturligt: varf?r finns l?gorganiserade former i modern fauna och flora samtidigt med h?gorganiserade? N?r ett liknande problem uppstod innan Zh.B. Lamarck tvingades han komma till erk?nnandet av den st?ndiga spontana genereringen av enkla organismer fr?n oorganiskt material. Ch. Darwin, ? andra sidan, trodde att existensen av h?gre och l?gre former inte ?r sv?r att f?rklara, eftersom naturligt urval, eller ?verlevnaden av de starkaste, inte inneb?r obligatorisk progressiv utveckling - det ger bara en f?rdel till dessa f?r?ndringar som ?r gynnsamma f?r varelsen som har dem sv?ra f?rh?llanden liv. Och om detta inte ?r till n?gon nytta, s? kommer det naturliga urvalet antingen inte att f?rb?ttra dessa former alls, eller kommer att f?rb?ttra dem i mycket svag grad, s? att de kommer att bevaras i o?ndliga tider p? deras nuvarande l?ga organisationsniv?.

Evolutionsprocessen p?g?r kontinuerligt i riktning mot maximal anpassning av levande organismer till milj?f?rh?llanden (dvs det finns en ?kning av ?ttlingarnas kondition i j?mf?relse med f?rf?der). En s?dan ?kning av organismers anpassningsf?rm?ga till milj?n A.N. heter Severtsov biologiska framsteg. Den st?ndiga ?kningen av organismernas kondition s?kerst?ller en ?kning av antalet, en bredare f?rdelning av en given art (eller grupp av arter) i rymden och indelning i underordnade grupper.

Kriterierna f?r biologiska framsteg ?r:

• ?kning av antalet individer;
• utbudsutvidgning;
• progressiv differentiering - en ?kning av antalet systematiska grupper som utg?r ett givet taxon.

Den evolution?ra inneb?rden av de valda kriterierna ?r f?ljande. Uppkomsten av nya anpassningar minskar elimineringen av individer, som ett resultat ?kar den genomsnittliga niv?n p? artens ?verfl?d. En stadig ?kning av antalet ?ttlingar j?mf?rt med f?rf?der leder till en ?kning av befolkningst?theten, vilket i sin tur, genom intensifiering av intraspecifik konkurrens, orsakar en utvidgning av utbudet; detta bidrar ocks? till ?kad anpassningsf?rm?ga. Utvidgningen av utbredningsomr?det leder till att arten under bos?ttningen m?ter nya milj?faktorer, som det ?r n?dv?ndigt att anpassa sig till. S? sker differentieringen av arterna, divergensen ?kar vilket leder till att antalet dottertaxa ?kar. S?ledes ?r biologiska framsteg den mest allm?nna v?gen f?r biologisk evolution.

I arbeten om evolutionsteorin st?ter man ibland p? termen "morfofysiologiska framsteg". Under morfofysiologiska framsteg f?rst? komplikationen och f?rb?ttringen av organiseringen av levande organismer.

Regression och dess roll i evolutionen.biologisk regression- ett fenomen som ?r motsatsen till biologiska framsteg. Det k?nnetecknas av en minskning av antalet individer p? grund av ?verskottet av d?dlighet j?mf?rt med fertilitet, f?rtr?ngning eller f?rst?relse av integriteten i omr?det, en gradvis eller snabb minskning av arternas m?ngfald i gruppen. Biologisk regression kan leda en art till utrotning. Den allm?nna orsaken till biologisk regression ?r eftersl?pningen i gruppens utvecklingshastighet fr?n f?r?ndringshastigheten i den yttre milj?n. Evolution?ra faktorer verkar kontinuerligt, vilket resulterar i f?rb?ttringar av anpassningar till f?r?ndrade milj?f?rh?llanden. Men n?r f?rh?llandena f?r?ndras mycket dramatiskt (mycket ofta p? grund av ogenomt?nkta m?nskliga aktiviteter) hinner arten inte g?ra l?mpliga anpassningar. Detta leder till en minskning av antalet arter, en minskning av deras utbredningsomr?de och hot om utrotning. M?nga arter befinner sig i ett tillst?nd av biologisk regression. Bland djuren ?r dessa till exempel stora d?ggdjur som Ussuri tiger, gepard, isbj?rn, bland v?xter - ginkgo, representerad i modern flora av en art - ginkgo biloba.

Ursprunget och utvecklingen av stora grupper av organismer (typer, divisioner, klasser) kallas makroevolution. Utvecklingen av levande natur fr?n enklare former till mer komplexa kallas framsteg. F?rdela biologiska och morfofysiologiska framsteg. Motsatsen till framsteg kallas regression. Biologisk regression kan leda till att en grupp som helhet eller de flesta av dess arter utrotas.

"Regler" f?r grupputveckling

J?mf?relser av arten av utvecklingen av de studerade grenarna av livets tr?d gjorde det m?jligt att fastst?lla n?gra gemensamma drag av utvecklingen av grupper. Dessa empiriska generaliseringar kallas "regler f?r makroevolution".

Regel f?r evolutionens o?terkallelighet(L. Dollo, 1893) s?ger att evolutionen ?r en o?terkallelig process och att en organism inte kan ?terg? till sitt tidigare tillst?nd, redan realiserat i serien av sina f?rf?der. S? om i evolutionen av terrestra ryggradsdjur vid n?got skede uppstod reptiler fr?n primitiva amfibier, s? kan reptiler, oavsett hur vidare utvecklingen g?r, inte ge upphov till amfibier igen. N?r man ?terv?nder till havens vidstr?ckta, blir reptiler (ichthyosaurier) och d?ggdjur (valar) aldrig fiskar. Man kan s?ga att om n?gon grupp av organismer i evolutionsprocessen igen "?terg?r" till sina f?rf?ders adaptiva existenszon, s? kommer anpassningen till denna zon av den "?terv?nda" gruppen oundvikligen att bli annorlunda.

Regel f?r progressiv specialisering(Sh. Depere, 1876) s?ger att en grupp som slagit in p? specialiseringens v?g i regel kommer att forts?tta att f?lja den allt djupare specialiseringens v?g i sin fortsatta utveckling. Om i evolutionsprocessen en av grupperna av ryggradsdjur, t.ex. en gren av reptiler, f?rv?rvade anpassningar till flygningen, s? bevaras och intensifieras denna anpassningsriktning vid n?sta evolutionsteget (till exempel pterodactyler p? en g?ng och mer anpassad till livet i luften). Eftersom en organism av en viss struktur inte kan leva i n?gon milj?, ?r gruppen begr?nsad i valet av en adaptiv zon eller dess del av strukturella egenskaper. Om dessa egenskaper b?r p? egenskaperna hos specialisering, s? "v?ljer" organismen vanligtvis (mer exakt, som ett resultat av kampen f?r tillvaron befinner den sig i en allt mer privat milj?) d?r dess specialiserade anpassningar kan s?kerst?lla framg?ngsrik ?verlevnad och l?mna avkomma. Men detta leder oftast bara till ytterligare specialisering.

Ett specialfall av detta allm?n regel progressiv specialisering - en ?kning av storleken p? individers kropp i processen f?r evolution av ryggradsdjur. En ?kning av kroppsstorlek ?r ? ena sidan f?rknippad med en mer ekonomisk metabolism (en minskning av den relativa kroppsytan) och b?r betraktas som ett specialfall av specialisering. ? andra sidan ger det rovdjuret en f?rdel i attacken, och bytet - en f?rdel i f?rsvaret. Associationen av organismer i n?ringskedjor orsakar oundvikligen en ?kning av kroppsstorleken i m?nga grupper. Hos representanter f?r andra grupper finns en minskning av kroppsstorleken. Till exempel, under ?verg?ngen till en underjordisk livsstil och att leva i slutna h?lor, blev m?nga gnagare mindre f?r andra g?ngen. Intressant nog har vesslan (Mustela nivalis), en av de mest skyldiga konsumenterna av musliknande gnagare i v?rlden, genomg?tt konjugerad evolution. mellanfilen. Weasel har f?tt en kroppsstorlek som g?r det m?jligt att jaga sm? gnagare i h?l

Detta exempel visar att de framst?ende empiriska evolutionsreglerna ?r av relativ betydelse. Evolutionens natur beror ytterst p? gruppens specifika kopplingar med elementen i det biotiska och abiotisk milj?(alltid med konstant kontroll av selektion, p? niv?n f?r mikroevolution?ra interaktioner inom populationer och biogeocenoser).

Regel f?r h?rkomst fr?n icke-specialiserade f?rf?der(E. Cope, 1896) s?ger att nya stora grupper vanligtvis inte kommer fr?n specialiserade representanter f?r f?rf?dersgrupper, utan fr?n relativt ospecialiserade. D?ggdjur uppstod inte fr?n h?gt specialiserade former av reptiler, utan fr?n icke-specialiserade. Orsaken till uppkomsten av nya grupper fr?n icke-specialiserade f?rf?der ?r att bristen p? specialisering avg?r m?jligheten f?r uppkomsten av nya anpassningar av en fundamentalt annorlunda karakt?r.

Regeln om h?rkomst fr?n ospecialiserade f?rf?der ?r dock l?ngt ifr?n universell. Det h?nder s?llan att specialisering i lika h?g grad p?verkar alla organ och funktioner hos en organism (art) utan undantag.

Den adaptiva str?lningsregeln ( G.F. Osborne, 1902) s?ger att fylogenin hos vilken grupp som helst ?tf?ljs av uppdelningen av gruppen i ett antal separata fylogenetiska stammar, som divergerar p? olika adaptiva s?tt bortom sn?va f?rh?llanden. Andra g?r det m?jligt f?r gruppen att g? in i en ny adaptiv zon och leder s?kerligen till den snabba evolution?ra utvecklingen av grupper i en ny riktning. I grund och botten ?r denna regel inget annat ?n principen om divergens, som beskrivs i detalj av Charles Darwin (1859) n?r han underbygger hypotesen om naturligt urval. Darwin talade om intraspecifik adaptiv divergens till olika livsmedel, flera olika f?ruts?ttningar existens etc. och betraktade det som ett obligatoriskt stadium i bildandet av nya arter.

Regeln f?r v?xling av evolutionens huvudriktningar. Arogen evolution alternerar med perioder av allogen evolution i alla grupper. I.I. Schmalhausen (1939) formulerade denna regel som en v?xling av adaptiomorfosfaser.

Regel f?r f?rb?ttring av biologiska systemintegration ( I.I. Schmalhausen, 1961) kan formuleras enligt f?ljande: biologiska system i evolutionsprocessen blir mer och mer integrerade, med mer och mer utvecklade regleringsmekanismer som s?kerst?ller s?dan integration.

Just nu i i generella termer huvudriktningarna f?r s?dan integration som p?g?r p? befolknings- och biogeocenosniv? ?r k?nda. P? populationsniv? inneb?r detta att bibeh?lla en viss niv? av heterozygositet, vilket ?r grunden f?r integrationen av hela populationens genpool i ett komplext, labilt och samtidigt stabilt genetiskt system som kan sj?lvreglera (antal, struktur) , genetisk och ekologisk homeostas.

?RFTLIG POLYMORFISM AV NATURLIGA BEFOLKNINGAR.

Speciationsprocessen med deltagande av en s?dan faktor som naturligt urval skapar en m?ngd olika livsformer anpassade till livsvillkoren. Bland de olika genotyper som uppst?r i varje generation p? grund av reserven av ?rftlig variabilitet och rekombination av alleler, best?mmer endast ett begr?nsat antal den maximala anpassningsf?rm?gan till en viss milj?. Det kan antas att den differentiella reproduktionen av dessa genotyper i slutet kommer att leda till att populationernas genpooler endast kommer att representeras av "lyckliga" alleler och deras kombinationer. Som ett resultat kommer den ?rftliga variabiliteten att d?mpas och niv?n av homozygositet f?r genotyper kommer att ?ka.

I naturliga populationer observeras dock motsatsen. De flesta organismer ?r mycket heterozygota. Vissa individer ?r delvis heterozygota f?r olika loci, vilket ?kar befolkningens totala heterozygositet. S? genom elektrofores p? 126 kr?ftdjur Euphausia superba, representerar huvudf?dan f?r valar i antarktiska vatten, studerade 36 loci som kodar f?r den prim?ra strukturen hos ett antal enzymer. Det fanns ingen variation vid 15 loci. Det fanns 3-4 alleler f?r 21 loci. I allm?nhet, i denna population av kr?ftdjur, var 58 % av loci heterozygota och hade 2 eller fler alleler. I genomsnitt har varje individ 5,8% av heterozygota loci. Den genomsnittliga niv?n av heterozygositet i v?xter ?r 17%, ryggradsl?sa djur - 13,4%, ryggradsdjur - 6,6%. I m?nniskan denna indikator motsvarar 6,7 %. En s?dan h?g niv? av heterozygositet kan inte bara f?rklaras av mutationer p? grund av deras relativa s?llsynthet.

N?rvaron i en population av flera samexisterande j?mviktsgenotyper i en koncentration som ?verstiger 1 % i den s?llsynta formen1 kallas polymorfism.?rftlig polymorfism skapas av mutationer och kombinativ variabilitet. Den st?ds av naturligt urval och ?r adaptiv (?verg?ngs) och heterozygot (balanserad).

Adaptiv polymorfism uppst?r om urval under olika, men regelbundet f?r?nderliga livsf?rh?llanden gynnar olika genotyper. Allts? i populationer av tv?fl?ckiga nyckelpigor Adalia bipunctata n?r de l?mnar f?r vintern dominerar svartbaggar och r?da skalbaggar p? v?ren (bild 11.7). Detta beror p? att de r?da formerna t?l kyla b?ttre, och de svarta f?r?kar sig mer intensivt p? sommaren.

Ris. 11.7. Adaptiv polymorfism hos tv?fl?ckiga nyckelpigor:

en- f?rh?llandet mellan svarta (sv?rtade) och r?da former under v?r (B) och h?st (O) samling; b- frekvensen av den dominerande allelen av svart f?rg i v?r- och h?stpopulationer

Balanserad polymorfism uppst?r n?r selektion gynnar heterozygoter framf?r recessiva och dominanta homozygoter. S?ledes, i en experimentell numeriskt j?mviktspopulation av fruktflugor Drosophila melanogaster, inneh?llande till en b?rjan m?nga mutanter med m?rkare kroppar (recessiv mutationsebenholts), sj?nk koncentrationen av de senare snabbt tills den stabiliserades p? 10 % (Fig. 11.8). Analysen visade att under de skapade f?rh?llandena ?r homozygoter f?r ebenholtsmutationen och homozygoter f?r vildtypsallelen mindre livskraftiga ?n heterozygota flugor. Detta skapar ett tillst?nd av stabil polymorfism f?r motsvarande lokus.

Ris. 11.8. Balanserad polymorfism f?r kroppsf?rgst?llet i den experimentella populationen av fruktflugor: jag- gr? fluga (vildtyp), II- mutantfluga med svart kroppsf?rg

Fenomenet selektiv f?rdel av heterozygoter kallas ?verdominans. Mekanismen f?r positivt urval av heterozygoter ?r annorlunda. Regeln ?r beroendet av urvalsintensiteten p? den frekvens med vilken motsvarande fenotyp (genotyp) upptr?der. S?, fiskar, f?glar, d?ggdjur f?redrar de vanliga fenotypiska formerna av bytesdjur, ''inte m?rker'' s?llsynta.

Som ett exempel, betrakta resultaten av observationer gjorda p? en vanlig landssnigel Cepaea nemoralis, vars skal ?r gult, av olika nyanser brun f?rg#` rosa, orange eller r?d. Skalet ska ha upp till fem m?rka r?nder. I det h?r fallet dominerar brun f?rg ?ver rosa, och b?da - ?ver gult. Striping ?r en recessiv egenskap. Sniglarna ?ts av trastarna, som anv?nder stenen som ett st?d f?r att bryta skalet och n? bl?tdjurets kropp. Att r?kna antalet skal i olika f?rger runt s?dana st?d visade att p? gr?s eller skogsbotten, vars bakgrund ?r ganska enhetlig, var sniglar med rosa och randiga skal oftare offer f?r f?glar. I betesmarker med grovt gr?s eller i h?ckar med mer f?rgglad bakgrund ?t man oftare sniglar, vars skal ?r f?rgade i ljusa nyanser och hade inga r?nder.

Hanar av relativt s?llsynta genotyper kan ha ?kad konkurrenskraft f?r honor. Den selektiva f?rdelen med heterozygoter best?ms ocks? av fenomenet heteros. Den ?kade livsdugligheten hos interlinj?ra hybrider ?terspeglar uppenbarligen resultatet av interaktionen av alleliska och icke-alleliska gener i genotypsystemet under betingelser av heterozygositet p? m?nga st?llen. Heteros observeras i fr?nvaro av den fenotypiska manifestationen av recessiva alleler. Detta h?ller ogynnsamma och till och med d?dliga recessiva mutationer dolda fr?n naturligt urval.

P? grund av m?ngfalden av milj?faktorer verkar det naturliga urvalet samtidigt i m?nga riktningar. I det h?r fallet beror det slutliga resultatet p? f?rh?llandet mellan intensiteten av olika urvalsvektorer. Slutresultatet av naturligt urval i en population beror p? ?verlappningen av m?nga urvals- och motselektionsvektorer. Tack vare detta uppn?s b?de stabiliseringen av genpoolen och uppr?tth?llandet av ?rftlig m?ngfald samtidigt.

Balanserad polymorfism ger en population en serie v?rdefulla fastigheter, som best?mmer dess biologiska betydelse. En genetiskt heterogen population utvecklas mer brett utbud levnadsf?rh?llanden, utnyttja livsmilj?n mer fullst?ndigt. I dess genpool ackumuleras en st?rre m?ngd ?rftlig reservvariabilitet. Som ett resultat f?r den evolution?r flexibilitet och kan, i en eller annan riktning, kompensera f?r milj?fluktuationer under den historiska utvecklingens g?ng.

I en genetiskt polymorf population f?ds organismer av genotyper fr?n generation till generation, vars kondition inte ?r densamma. Vid varje tidpunkt ?r livsdugligheten f?r en s?dan population under den niv? som skulle uppn?s om den bara inneh?ll de mest "framg?ngsrika" genotyperna. M?ngden med vilken konditionen hos en verklig population skiljer sig fr?n konditionen hos en idealpopulation av de "b?sta" genotyper som ?r m?jliga med en given genpool kallas genetisk last. Det ?r ett slags betalning f?r ekologisk och evolution?r flexibilitet. Genetisk belastning ?r en oundviklig konsekvens av genetisk polymorfism.

GENETISK LAST - koncept och typer. Klassificering och funktioner f?r kategorin "GENETISK LAST" 2017, 2018.

Befolkningsgenetisk belastning

Som framg?r av f?reg?ende kapitel, cirka 70 %

Tabell 5. V?rden
inavelskoefficienter
p? olika typer blandras

m?nniskor under sina liv uppenbarar vissa ?rftliga anomalier som leder till allvarliga h?lsokonsekvenser. Baserat p? detta kan vi dra slutsatsen att m?nskliga populationer ?r signifikant belastade med olika mutationer som antingen manifesterar sig dominant eller delas av i varje generation p? grund av uppkomsten av homozygoter. Men f?r det mesta, som ett isberg, f?rblir de dolda i genpoolen hos en population i ett heterozygot tillst?nd, vilket utg?r populationens genetiska belastning.

Termen "populationsgenetisk belastning" ?terspeglar ett av de grundl?ggande begreppen f?r populationsgenetik. F?r f?rsta g?ngen identifierades den genetiska belastningen i populationer p? 20-30-talet. i studier av naturliga populationer av Drosophila.

?r 1929 den framst?ende ryske genetikern S.S. Chetverikov med en grupp anst?llda genomf?rde genetiska studier av fruktflugor fr?n Krim-populationerna genom att inavel av avkommor till f?ngade honor. En m?ngd olika synliga mutationer hittades i inavlade linjer, som i de ursprungliga fenotypiskt normala honorna g?mdes i heterozygot tillst?nd. Som ett resultat av dessa arbeten avsl?jades f?r f?rsta g?ngen m?ttnaden av populationer med mutationer, vars komplex, som

f?reslog S.S. Chetverikov ?r artens evolution?ra reserv. Senare 1931-1934. N.P. Dubinin och en grupp kollegor, medan de studerade genetiken hos naturliga Drosophila-populationer, fann att Drosophila fr?n naturliga populationer ovanligt ofta b?r p? recessiva d?dliga mutationer i sin genotyp. S?ledes, i befolkningen i Kutaisi, var mer ?n 40% av Drosophila heterozygota f?r d?dliga gener. Var och en av dessa gener i det homozygota tillst?ndet ledde till att befruktade ?gg dog.

Uppt?ckten att individer fr?n naturliga populationer av Drosophila belastas av d?dliga mutationer markerade b?rjan p? studiet av populationernas genetiska b?rda. Senare blev det klart att den genetiska belastningen kan detekteras i n?stan vilken population som helst. olika typer– vare sig det ?r v?xter, djur eller m?nniskor.

Den amerikanske genetikern G. Meller och andra forskare utvecklade teorin om genetisk belastning och visade att den ?r sammansatt av ett antal kategorier: d?dliga, halvd?dliga och subvitala f?r?ndringar. V?rdet p? den genetiska belastningen definieras som f?rh?llandet mellan skillnaden mellan den h?gsta konditionen (Wmax), som ?r karakteristisk f?r individer med den b?sta genotypen i populationen, och den faktiska genomsnittliga konditionen f?r populationen (W), refererat till v?rdet av h?gsta kondition.

Genetisk last delas in i tre huvudtyper:

Segregationsbelastning - segregering av mindre anpassade homozygota former i n?rvaro av selektion till f?rm?n f?r heterozygoter i befolkningen;

Mutationsbelastning ?r resultatet av uppkomsten och ackumuleringen av mutationer i populationer som minskar konditionen hos mutanta individer;

Driftbelastning ?r resultatet av en slumpm?ssig ?kning av koncentrationen av alleler i en isolerad population. Ett specialfall av denna typ ?r en ?kning av andelen homozygota individer vid inavel (inavlad belastning; inavlad depression).

M?ngden genetisk belastning beror p? den mutationsm?ngfald som finns i populationer. Recessiva mutationer ?r brett representerade i befolkningens genetiska sammans?ttning. ?kningen av koncentrationerna av individuella mutationer begr?nsas genom selektion, vilket resulterar i att varje recessiv mutation ing?r i genpoolen p? en l?g koncentrationsniv?. Som regel ?r koncentrationen av den recessiva allelen 0,02-0,03. Uppkomsten av fenotypiska abnormiteter, som ?r f?rknippade med homozygositet, intr?ffar under dessa f?rh?llanden med en frekvens av 1 individ per 1000-2500. M?nga recessiva alleler har en ?nnu l?gre koncentration.

Antalet olika recessiva mutationer ?r dock s? stort att varje individ b?r p? en eller flera av dessa mutationer i det heterozygota tillst?ndet. Varje person har, enligt akademiker N.P. Dubinin, 3-4 ekvivalenter av d?dliga mutationer.

Enligt moderna uppskattningar ?r frekvensen av autosomala recessiva mutationer i m?nskliga populationer 0,75 %, och de flesta av dem (cirka 75 %) ?r resultatet av punktmutationer (se tabell 6.1).

Inverkan av negativa dominanta mutationer i populationer ?r associerad med en direkt fenotypisk manifestation av nyligen framtr?dande f?r?ndringar. Hos m?nniskor registrerade cirka 60 % av alla

Mendelska mutationer ?r dominanta (den absoluta frekvensen av autosomala dominanta mutationer ?r 1,5%). Rent generellt olika typer Mendelska ?rftliga sjukdomar (autosomal recessiv, autosomal dominant och X-kopplad) uppt?cks hos 2,4 % av m?nniskorna. Ett antal dominerande f?r?ndringar som ?nnu inte har beaktats manifesterar sig i de tidiga stadierna av utvecklingen av det m?nskliga embryot i form av allvarliga defekter som leder till avbrytande av graviditeten.

Den dominerande delen av m?nsklig ?rftlig variation ?r missbildningar utveckling och multifaktoriella sjukdomar (totalt - 66%), vars arv inte f?ljer Mendelska lagar. Dessa sjukdomar manifesterar sig som ett resultat av en komplex interaktion av genetiska f?r?ndringar och milj?faktorer. Av det material som presenteras i kapitel 6 f?ljer att de genetiska f?r?ndringar som orsakar multifaktoriella sjukdomar utg?r en betydande del av den genetiska belastningen av m?nskliga populationer. Denna komponent av den genetiska belastningen ?r dock fortfarande sv?r att kvantifiera p? grund av komplexiteten hos mekanismerna f?r genetisk kontroll av s?dana sjukdomar.

Effekten av mutagena faktorer b?r leda till en ?kning av niv?n av mutationer i populationer av olika organismer. Regelbundenheterna i dynamiken i mutationsprocessen i populationer studerades i detalj i experiment med joniserande str?lning. Det f?rsta arbetet med genetiken hos bestr?lade populationer utf?rdes av den amerikanske genetikern B. Wallace 1951-1956. Experimenten utf?rdes med experimentella populationer av D. melanogaster skapade fr?n individer fria fr?n detaljer och halvd?dliga i den andra kromosomen. Populationer i varje generation utsattes f?r kronisk bestr?lning i doser p? 0,9-5,1 cGy/h. I varje generation studerades frekvensen av ackumulerade d?dliga mutationer i den andra kromosomen genom att ?verf?ra den andra kromosomen av bestr?lade individer till ett homozygott tillst?nd med hj?lp av ett speciellt korsningssystem. Experimenten fortsatte i flera ?r, under vilken tid passerade cirka 150 generationer i Drosophila-populationer.

Resultaten av analysen efter antalet detaljer i de bestr?lade populationerna och kontrollpopulationerna presenteras i figur 7.4. I kontrollpopulationen, initialt fri fr?n recessiva detaljer i den andra kromosomen, inom 70 generationer, under trycket fr?n den naturliga mutationsprocessen, ackumuleras mutationer till en viss j?mviktsniv?. J?mviktsniv?n f?r naturliga mutationer uppr?tth?lls i populationen mer eller mindre konstant, f?rem?l f?r fluktuationer p? grund av f?r?ndringar i milj?n och utvecklingen av populationens arvsmassa. I de bestr?lade populationerna ?kade koncentrationen av d?dliga.

Population N 1, vars m?n fick en enkeldos p? 7 Gy, och honor 10 Gy, hade under de f?rsta fem generationerna ?kat belopp detaljer j?mf?rt med kontroll. Bestr?lning av varje generation vid en dos av 0,9 cGy ledde till en liten (j?mf?rt med kontroll) ?kning av populationen av delar (population N 7), medan exponeringen vid en dos av 5,1 cGy/h per generation (population 5 och 6) ?kade niv?n p? genetisk belastning flera g?nger. J?mviktsniv?n f?r detaljkoncentration f?r de bestr?lade populationerna uppn?s genom

Ris. 7.4. Koncentration av d?dliga mutationer
i bestr?lade experimentpopulationer i 150 generationer.
De tre nedre kurvorna: population #1 (________); population nr 3 (- - - - - -); befolkning
Nr 7(- - - - -). De tv? ?vre kurvorna ?r population nr 5(---); befolkning #6 (----)

60-70 generationer efter exponeringsstart.

L?t oss ?verv?ga mer i detalj hur hastigheten f?r etablering av en j?mviktsniv? av mutagenes i en population beror p? intensiteten av mutationsprocessen. P? fig. 7.5 presenterar de ber?knade data som erh?llits av A.V.

Rubanovich n?r det g?ller j?mviktsniv?n och graden av dess uppn?ende vid olika hypotetiska mutationshastigheter (10 -2 , 10 -3 och 10 -4) associerade med den f?rmodade effekten av olika mutagena faktorer. Man kan se att ju h?gre mutationshastighet i populationen ?r, desto h?gre j?mviktsniv? och desto snabbare n?s den. Baserat p? dessa ber?kningar kan man dra slutsatsen att under verkan av l?ga doser joniserande str?lning j?mviktsniv?n f?r mutationer i populationer kommer att n?s f?rst efter ett mycket betydande antal generationer efter uppkomsten av kronisk exponering f?r joniserande str?lning.

Resultaten som erh?lls p? Drosophila-populationer bekr?ftades d?refter p? andra experimentella objekt - encelliga alger, v?xter och m?ss. Dessutom avsl?jades en h?g genetisk belastning i de naturliga populationerna av olika organismer n?r man studerade de genetiska konsekvenserna av k?rnkraftsolyckan vid Mayak-f?retaget 1957, vilket resulterade i uppkomsten av ?stra Ural

Ris. 7.5. Effekt av mutageneshastighet
med v?rdet av den station?ra niv?n
och befolkningens uttr?de
till den station?ra niv?n

Ris. 7.6. Dynamik av klorofyllmutationer i kroniskt bestr?lade
och kontrollpopulationer C scabiosa L, v?xande
vid olika koncentrationer av 90Sr - 90Y i jorden

radioaktivt sp?r. Till exempel har V.A. Kalchenko har i 38 ?r sp?rat dynamiken hos klorofyllmutationer i den grova bl?klinten (Centaurea scabiosa L.), som ?r kroniskt utsatt f?r betastr?lning av strontium-90 och yttrium-90 (Fig. 7.6). Det kan ses att frekvensen av detekterade klorofyllmutationer (i huvudsak d?dliga och subletala mutationer) bibeh?lls i den kroniskt exponerade populationen p? en h?g j?mviktsniv?, betydligt h?gre ?n kontrollgruppen. I experiment som utf?rdes i omr?det f?r olyckan vid k?rnkraftverket i Tjernobyl, V.I. Abramov studerade dynamiken hos genetisk belastning i naturliga populationer av Arabidopsis (Arabidopsis thaliana), ett v?l studerat genetiskt objekt. En analys gjordes av frekvensen av embryonala d?dliga (recessiva d?dliga mutationer) observerade i baljorna av denna v?xt (d?da fr?embryon registrerades). Figur 7.7 visar att niv?erna av embryonala d?dliga h?ndelser som observerats under flera ?r i de exponerade populationerna ligger l?ngt ?ver kontrollniv?n p? 5 % i kontrollpopulationen. De erh?llna resultaten indikerar m?ttnad av genpoolen hos de bestr?lade Arabidopsis-populationerna med recessiva d?dliga mutationer.

Fr?gan uppst?r hur snart efter att exponeringen f?r den mutagena faktorn upph?rt kan befolkningen befrias fr?n belastningen av inducerade mutationer. Forskare har varit intresserade av denna fr?ga sedan de f?rsta stegen i f?delsen av str?lningsgenetik. Svaret hittades i experiment utf?rda p? Drosophila av B. Wallace och N.V. Timofeev-Ressovsky, och om encelliga alger,

Ris. 7.7. Mutationslast i Arabidopsis-populationer
v?xer i 30 km-zonen av Tjernobylolyckan

under ledning av V. A. Shevchenko. Det visas att niv?n av mutationer av varje mutant klon (till exempel d?dliga mutationer) minskar efter att bestr?lningen upph?rt i efterf?ljande generationer enligt en exponentiell lag. Det tar flera tiotals generationer (ca 30-40 f?r Drosophila-populationer) f?r niv?n av mutationer i populationen att n? j?mviktsniv?n f?r kontrollpopulationerna. En obetydlig del av de inducerade mutationerna f?rblir dock fixerade i populationen i mer ?n l?nge sedan, skapa en reserv f?r den adaptiva variabiliteten hos befolkningen n?r milj?f?rh?llandena f?r?ndras.

I naturliga populationer har forskaren att g?ra med en kombination av ett stort antal olika mutationer som st?ndigt uppst?r och ?r f?rem?l f?r selektion. Akut bestr?lning av populationer av en eller annan art inducerar ett brett spektrum av mutationer som bildar mutantkloner, som var och en har sitt eget selektiva v?rde som bara ?r inneboende i sig, sina egna selektionsparametrar.

Befolkningsm?nster ?r desamma f?r alla korsande (panmiktiska) populationer. Avsl?jade p? experimentella forskningsobjekt, de ?r direkt relaterade till m?nniskor. Precis som f?r Drosophila, i bestr?lade m?nskliga populationer under p?verkan av joniserande str?lning i m?nga generationer, f?rv?ntas uppkomsten av en j?mviktsniv? av mutagenes, vilket k?nnetecknar den ackumulerade belastningen av inducerade mutationer. Som f?ljer av rapporterna fr?n FN:s vetenskapliga kommitt? f?r effekterna av atomstr?lning, j?mviktsniv?n av mutationer i bestr?lade m?nskliga populationer, som intr?ffar 7-10 generationer efter uppkomsten

kronisk exponering vid en dos av 1 Sv per generation ?r ungef?r ?tta g?nger den effekt av exponering som observerades i den f?rsta generationen.

Efter att exponeringen f?r str?lning upph?rt kommer elimineringen av inducerade mutationer i denna hypotetiska m?nskliga population tills en j?mviktsniv? f?r den naturliga mutationsprocessen har etablerats, som i Drosophila-populationer, att ta m?nga generationer.