Nyn? se d?l? mnoho pro anal?zu povahy a rozsahu poruch zp?soben?ch v biosf??e; Bohu?el mnohem m?n? v?zkum? bylo v?nov?no zkoum?n? toho, jak tyto zm?ny ovliv?uj? biologick? rysy?lov?ka a dal??ch organism?. To plat? zejm?na o genetick?ch d?sledc?ch zne?i?t?n?, i kdy? mohou m?t rozhoduj?c? vliv na osud lidstva jako celku. Mutageny prost?ed? jsou schopny proniknout do bun?k a ovlivnit jejich genetick? program (zp?sobit mutace). V p??pad?, ?e l?ze postihne DNA, kter? je v lidsk?ch z?rode?n?ch bu?k?ch, embrya zem?ou nebo se narod? d?ti s d?di?n?mi vadami. Mutace v t?lesn?ch bu?k?ch (somatick? bu?ky) zp?sobuj? rakovinu, l?ze imunitn? syst?m, sn??it o?ek?vanou d?lku ?ivota.

genetick? n?klad. Soci?ln? a biologick? krit?ria kvality ?lov?ka se neshoduj?, ale ani od sebe nejsou tak daleko. genetick? z?t??. Neust?l? tlak mutac? a migrace gen?, stejn? jako ?t?pen? biologicky m?n? adaptovan?ch genotyp? na vyv??en?ch polymorfn?ch lokusech. Koncept genetick? z?t??e zavedl H. M?ller v roce 1950 ve sv? pr?ci „Na?e z?t?? mutac?“. Pr?m?rn? hodnota genetick? z?t??e u lid? je 3-5 let?ln?ch ekvivalent?. GENETICK? Z?T?? - sou??st d?di?n? variability populac? ( genetick? informace), kter? ur?uje vzhled m?n? p?izp?soben?ch jedinc?, kte?? um?raj? v procesu p?irozen?ho v?b?ru. Studie G.g. ve form? ?kodliv?ch mutac? u lid? (d?di?n? onemocn?n?, vrozen? vady v?voj) je d?le?it? pro praktick? ot?zky l?ka?sk? genetika. S rostouc?m zne?i?t?n?m ?ivotn? prost?ed? zvy?uje se frekvence ?kodliv?ch mutac?. Genetick? z?t?? se v mnoha rodin?ch nejz?eteln?ji projevuje p?i narozen? d?t? s jin? druh genetick? abnormality v podob? fyzick?ch a psychick?ch vad. Dnes se takov?ch d?t? rod? 10 %, tzn. mezi milionem d?t? se narod? sto tis?c s r?zn?mi odchylkami od norm?ln?ho v?voje.

Genetick? z?t?? - neust?l? p??tomnost ?kodliv?ch mutantn?ch (zm?n?n?ch) gen? v genofondu populace nebo druh? (v?etn? ?lov?ka), obvykle vznikaj?c?ch pod vlivem r?zn?ch mutagenn?ch faktor? prost?ed?. Genetick? z?t?? - p??tomnost a akumulace v populaci negativn?ch genetick?ch zm?n, let?ln?ch mutac?, vedouc?ch ke zv??en? frekvence d?di?n?ch onemocn?n? a sn??en? ?ivotaschopnosti v ?ad? generac?.

Genetick? z?t?? - soubor nep??zniv?ch gen? zd?d?n?ch lidmi modern?ch generac? od lid? generac? p?edchoz?ch, jako? i vypl?vaj?c?ch z mutac? v ka?d? nov? generaci. Tato „genetick? z?t??“ je pro lidi n?kladn? jak ekonomicky, tak psychicky. P?edpokl?d? se, ?e kritick? hodnota frekvence genetick?ch poruch u novorozenc? je 13%. To znamen?, ?e genetick? z?t?? je ji? tak velk?, ?e se degenerace populace st?v? nevyhnutelnou. To byla mimochodem jedna z hlavn?ch ?vah, kter? nutila znep??telen? jadern? mocnosti je?t? v 60. letech 20. stolet? souhlasit s ukon?en?m testov?n? t?chto zbran? ve vzduchu, na sou?i i na vod?. Nicm?n? Jadern? zne?i?t?n? prost?ed? se op?t zvy?uje. Nav?c mnoho chemick? substance zne?i??uj?c? vzduch, vodu a potraviny, maj? siln? mutagenn? ??inek. To ohro?uje zachov?n? lidsk?ho genofondu.

Metoda genetick?ho sledov?n? se skute?n? za??n? rozv?jet, klade si za ?kol zji??ovat objem a dynamiku naru?en? d?di?n?ho zdrav? lid?, vlivem genetick? z?t??e. Genetick? d?sledky zne?i?t?n? ?ivotn?ho prost?ed? ?lov?ka nejsou dosud dostate?n? prozkoum?ny. Dopad genetick? z?t??e na ekonomiku, pracovn? a obrann? zdroje je velmi vysok?. Jen obsah pacient? s Downov?m syndromem a fenylketonuri?, z nich? bylo v letech 1964 a? 1979 p?ijato do moskevsk?ch domov? pro invalidy 75 680 lid?, st?l st?t miliardu rubl? (v tehdej??ch cen?ch).

muta?n? n?klad Vyzna?uje se p??tomnost? chromozom?ln?ch a genov?ch mutac? v genomu, v?t?inou dominantn?ch, s jasn?m let?ln?m koncem, v modern?ch lidsk?ch populac?ch m? tendenci v?razn? nar?stat. Tlak mutac? na ka?dou generaci lid? je velmi vysok?. U lid? je pr?m?rn? mutace 510.

V jeho z?rode?n?ch bu?k?ch je asi 100 tis?c gen?. Ka?d? oplozen? vaj??ko obdr?? v pr?m?ru 10 nov?ch mutac? (N. P. Dubinin, 1990). Bylo zji?t?no, ?e v ka?d? generaci 50 % oplodn?n?ch vaj??ek bu? odum?e, nebo z nich vznikl? organismy nezanechaj? potomky. P?itom 12 % man?elstv? je neplodn?ch kv?li vad?m reproduk?n?ho syst?mu. Podle N.P. Dubinin, zdvojn?soben? objemu p?irozen?ch mutac? je pro ?lov?ka nep?ijateln?, zvl??t? uv???me-li, ?e genetick? z?t?? se nejz?eteln?ji projevuje p?i narozen? d?t? s r?zn?mi genetick?mi abnormalitami v podob? fyzick?ch a psychick?ch vad (10 %).

V?echna poru?en? genetick? informace osoby, kter? podkop?vaj? d?di?n? zdrav? populace, jsou spojena pod n?zvem genetick? n?klad (N. P. Dubinin, 1978, 1990). Zaveden? environment?ln?ho genetick?ho monitoringu umo?n? ur?it patogenezi poruch v genofondu ?lov?ka pod vlivem st?le se zvy?uj?c?ho tlaku z deformovan?ho zne?i?t?n?ho prost?ed?. Vliv radiace a genetick? z?t??e na lidsk? populace“. ?ivot v atomov?m a chemick?m sv?t?. Rozli?ujte mezi segrega?n?m a muta?n?m n?kladem. Segrega?n? z?t?? je sou??st? genetick? z?t??e zd?d?n? lidmi modern?ch generac? od lid?, kte?? pat?ili ke generac?m, kter? ?ily po mnoho p?edchoz?ch stalet?. Mo?n? tato z?t?? p?i?la p?edchoz?m i modern?m generac?m od p?edk?, kte?? ?ili v r?zn?ch f?z?ch antropogeneze. M??eme ??ci, ?e segrega?n? z?t?? p?edstavuj? „star?“ mutace.

Muta?n? z?t?? je sou??st? genetick? z?t??e, kter? je zp?sobena „nov?mi“, tedy „?erstv?mi“ mutacemi gen? a chromozom?, kter? nov? vznikaj? v ka?d? nov? generaci. Bohu?el, skute?n? hodnota ?kod zp?soben?ch genetickou z?t???, ke kter? doch?z? v ka?d? generaci na d?di?n? zdrav? populace, nebyla dosud spolehliv? posouzena. Od jadern?ho pr?myslu a? po za??tek XXI stolet? bylo podle R. Bertella geneticky posti?eno nejm?n? 223 milion? lid? (Bertell, in litt., 2000). Je t?eba vz?t v ?vahu, ?e tyto genetick? zm?ny se mohou p?en??et z generace na generaci.

V d?sledku toho m??e genetick? z?t?? v lidsk?ch populac?ch b?hem n?kolika generac? dos?hnout katastrof?ln?ch hodnot. Aktu?ln? d?le?it? integrovan? syst?m aktivity pro genetick? monitoring populac? v kombinaci se screeningem chemick? slou?eniny pro mutagenn? aktivitu. V??e uveden? diagram je uveden v nejobecn?j?? podob?. Sch?ma je zalo?eno na principu monitorov?n? – nep?etr?it? sledov?n?. Na ?rovni glob?ln?ho i lok?ln?ho zne?i?t?n? biosf?ry vynik? integr?ln? sledov?n? r?stu vrozen?ch vad v lidsk?ch populac?ch. Tuto ??st probl?mu lze ??ste?n? ?e?it pomoc? ji? zn?m?ch metod pro zachycen? po?tu vrozen?ch onemocn?n? a anom?li? v populac?ch, biochemick?m screeningem izomorfn?ch protein? a cytogenetick?m screeningem. Zn?m? p??nos m??e p?in?st ?daje o dynamice zhoubn?ch novotvar? a zm?n?ch d?lky ?ivota.

Paraleln? je nutn? posoudit genetickou z?t?? v populac?ch zv??at a rostlin. P?i studiu vztahu mezi stavem prost?ed? a genetickou z?t??? se odhaluje zvl??tn? zranitelnost neuropsychick?ch funkc? ?lov?ka. Podle celosv?tov?ch ?daj? ka?doro?n? p?ib?v? handicapovan?ch d?t?. Du?evn? poruchy jsou tedy podle minim?ln?ch odhad? pozorov?ny u p?ibli?n? 10 % obyvatel na?? zem?, co? je asi 15 milion? lid?. Teprve v roce 1990 st?edn? ?kola Bylo vycvi?eno 0,8 milionu d?t? s naru?en?mi ment?ln?mi schopnostmi. V??iva ment?ln? retardovan?ch d?t? stoj? st?t stovky milion? rubl?, tzn. v?znamn? dopad na jeho ekonomiku. Jeden z t?chto p??stup? souvis? se zohledn?n?m charakteristik populace. Jako ukazatel pro hodnocen? genetick? z?t??e se pou??vaj? medic?nsk? a statistick? ukazatele (?etnost samovoln?ch potrat?, mrtv? narozen?ch d?t?, porodn? hmotnost, pravd?podobnost p?e?it?, pom?r pohlav?, v?skyt vrozen?ch a z?skan?ch onemocn?n?, ukazatele r?stu a v?voje d?t?).

V souladu s v??e uveden?m N. P. Dubinin ?in? velmi d?le?it? z?v?r o nutnosti organizovat ve?ejn? slu?ba genetick? monitoring, ur?en? k re?ln?mu stanoven? objemu a r?stu genetick? z?t??e v souladu s m?rou z?t??e prost?ed? a vypracov?n? doporu?en? pro prevenci faktor? vedouc?ch k jej?mu zv??en?. Hlavn?m probl?mem br?n?c?m sledov?n? projev? nov?ch mutac? v lidsk? populaci je obrovsk? rozmanitost genetick?ch vlastnost? lid? a skute?nost, ?e tyto populace ji? nashrom??dily velkou genetickou z?t??.

O jeho hodnot? sv?d?? ?etnost d?di?n?ch onemocn?n? a vrozen?ch deformit. V ?ad? evropsk?ch zem? a USA se ro?n? narod? 3 a? 7 % a v Japonsku a? 10 % d?t? s geneticky ??zenou vrozen? onemocn?n?. Tyto hodnoty se zv???, pokud p?id?me dostatek velk? ??slo d?di?n? onemocn?n?, kter? se projev? do konce prvn?ho roku v?voje, nezji?t?n? p?i narozen?. ??dn? ?iv? syst?m, pomoc? zp?tn? vazby, v?dy usiluje o sebez?chovu. Syst?m zp?tn? vazba v biosf??e je zam??ena na likvidaci1 ?lov?ka jako druhu. Zvy?uje se genetick? „z?t??“ lidstva, p?ib?vaj? du?evn? a nervov? onemocn?n?, sni?uje se obecn? odolnost v??i nemocem, zvy?uje se stres z p?elidn?n? ve m?stech, agresivita, strach atd. zb?vaj?c? zachovat a pokud mo?no , obnovit ztracenou biotu planety prost?ednictv?m p?irozen? samoregulace p??rodn?ho prost?ed?.

Pokud dojde k deformac?m b?hem embryogeneze, pak by v p??rod? tak mal? lid? nebyli ?ivotaschopn?. Modern? medic?na jim v?ak umo??uje p?e??t. Takov? lid?, nesouc? deformace nebo mutantn? geny, mohou n?kdy porodit, a t?m zat??it genetickou z?t?? lidstva. N. P. Dubinin p??e: „Podle ?daj? moskevsk?ch domov? pro invalidy bylo za obdob? 1964 a? 1979 do t?chto domov? p?ijato 75 680 pacient? s fenylketonuri? a Downov?m syndromem z d?vodu ment?ln? retardace. Jejich ?dr?ba b?hem t?to doby st?la st?t miliardu rubl?. Takov? je cena dvou nemoc?. Ve skute?nosti se u n?s po?et lid? posti?en?ch genetickou z?t??? pohybuje v des?tk?ch milion?. Lidstvo je st?le v?ce nemocn? a degenerovan?. Jednou z hlavn?ch p???in antropoekologick?ho stresu a ?navy je nesoulad mezi adapta?n?mi schopnostmi lidsk?ho t?la, kter? se formovaly v procesu evoluce po mnoho tis?cilet?, a modern? podm?nky jeho stanovi?t?, kter? se m??e b?hem n?kolika desetilet? dramaticky zm?nit.

Pr?v? tato disproporce m??e zp?sobit genetick? nap?t? a ?navu, kter? je v?razem genetick? z?t??e. Pokud maj? „pr?m?rn?“ odhady dopadu zne?i?t?n? ?ivotn?ho prost?ed? na nemocnost n?jak? v?znam, pak bez ohledu na konkr?tn? hodnoty tohoto vztahu v r?zn?ch p??padech jsou odborn?ci jednomysln? v tom, ?e m?ra tohoto vlivu v mnoha zem?ch byla v posledn?ch desetilet?ch rychle roste. Ji? v 1. kapitole bylo ?e?eno, ?e vysvobozen? ?lov?ka z p?irozen?ho v?b?ru vedlo ke zv??en? nep??zniv? genetick? z?t??e a oslaben? p?irozen? obranyschopnosti organismu. Na tomto pozad? m? zhor?ov?n? kvality ?ivotn?ho prost?ed? st?le v?t?? vliv na lidsk? zdrav?. Mnoho takov?ch stav? nen? subjektivn? vn?m?no jako zp?soben? zne?i?t?n?m ?ivotn?ho prost?ed?.

Um?l? v?b?r a selekce v?ak v n?kter?ch p??padech m?ly negativn? d?sledky. V agr?rn?ch krajin?ch se ?sp??n?ji chovala zv??ata p?izp?soben? ?ivotu v podm?nk?ch vytvo?en?ch ?lov?kem (pastviny, st?je atd.). S rostouc? z?vislost? na um?l? podm?nky stanovi?? a v??ivy se zachovaly takov? genotypy, kter? by ve voln? p??rod? jen st??? p?e?ily. S lidskou p??? geneticky m?n?cenn? zv??ata v?t?inou nevym?ou. P?itom „m?n?cenn?“, „?kodliv?“, „negativn?“ geny nezmiz?, ale nad?le se hromad? a mno?? v populac?ch. To vedlo ke vzniku a hromad?n? d?di?n? z?t??e („genetick? z?t??e“) v chovu zv??at. Ml??ata nemocn? v d?sledku mutantn?ch gen? (chromozom?ln? zm?ny), jako? i v d?sledku v?vojov?ch poruch b?hem embryogeneze, nejsou za podm?nek ?ivotaschopn? divok? zv?? a s nejv?t?? pravd?podobnost? by t?m byl „odm?tnut“. Rozvoj medic?ny a celkov? zv??en? ?ivotn? ?rovn? ?lov?ka zejm?na v 19. a 20. stolet? v?ak vyvedlo lidskou populaci z vlivu p??rodn?ho v?b?ru, a proto si lidstvo nashrom??dilo dosti zna?nou genetickou z?t??. V na?? dob? je zn?mo v?ce ne? dva tis?ce d?di?n?ch lidsk?ch onemocn?n? zp?soben?ch r?zn?mi mutacemi.

Evolu?n? zm?ny jsou spojeny nejen se vznikem a z?nikem druh?, p?em?nou org?n?, ale tak? s restrukturalizac? ontogenetick?ho v?voje.

Ontogeneze - to je individu?ln? v?voj, je to integr?ln? vlastnost ?ivota, jako je evoluce, a jej? produkt. Organismus v ontogenezi v jak?koli f?zi v?voje nen? mozaikou ??st?, org?n? nebo znak?. Morfologick? a funk?n? celistvost organismu v jeho vit?ln?ch projevech nevzbuzuje ??dn? pochybnosti. I Aristoteles p?i srovn?v?n? r?zn?ch organism? stanovil jednotu jejich struktury a dolo?il doktr?nu morfologick? podobnosti. N?zory J. Cuviera m?ly v d?jin?ch ot?zky vz?jemn? z?vislosti ??st? t?la velk? v?znam. T?lo je podle n?j celistv? syst?m, jeho? stavba je d?na jeho funkc?; jednotliv? ??sti a org?ny jsou vz?jemn? propojeny, jejich funkce jsou koordinov?ny a p?izp?sobeny zn?m? podm?nky vn?j?? prost?ed?. C. Darwin poznamenal, ?e koordinace ??st? je v?sledkem historick?ho procesu adaptace organismu na podm?nky ?ivota. Pozd?ji mnoz? v?dci zd?raz?ovali skute?nost, ?e organismus se v?dy vyv?j? jako celek. Ontogenii lze definovat jako komplikaci organizace dan? generace. Proces ontogeneze je realizace genetick? informace.

Ontogeneze je p?edem dan? proces a na rozd?l od evoluce je to v?voj podle programu, v?voj sm??uj?c? k ur?it?mu kone?n?mu c?li, kter?m je dosa?en? pohlavn? dosp?losti a rozmno?ov?n?. Jak t???? organizace dosp?l? organismus, a to je odrazem evoluce, t?m obt??n?j?? a del?? proces jeho ontogeneze.

Ontogeneze se skl?d? z f?z? (jeden rys ontogeneze): embryon?ln? stadium, postembryon?ln? v?voj a ?ivot dosp?l?ho organismu. Velk? st?dia (obdob?) v?voje lze rozd?lit do v?ce frak?n?ch st?di?, jako u embryon?ln?ho v?voje obratlovc? – blastula, gastrula, neurula. F?ze ?t?pen? m??e b?t rozd?lena do st?di? dvou, ?ty?, osmi nebo v?ce blastomer. V d?sledku toho se ztr?c? p?edstava o f?z?ch ontogeneze a vznik? zcela hladk? proces individu?ln?ho v?voje. Zm?na ve fylogenezi skupiny m??e vzniknout pouze zm?nou ontogeneze, obvykle se tyto zm?ny v individu?ln?m v?voji t?kaj? pozd?j??ch v?vojov?ch f?z?, jak bylo uvedeno v??e. Poprv? byl vztah mezi ontogenez? a fylogenez? odhalen v ?ad? ustanoven? K. Baera, kter?m dal Charles Darwin zobecn?n? n?zev „Z?kon podobnosti z?rodk?“. V roce 1864 F. M?ller formuloval tezi, ?e fylogenetick? p?em?ny jsou spojeny s ontogenetick?mi zm?nami a tento vztah se projevuje dvoj?m zp?sobem.

D?la F. M?llera poslou?ila jako z?klad pro formulaci E. Haeckela (1866) biogenetick? z?kon , podle kter?ho „ontogeneze je kr?tk? a rychl? opakov?n? fylogeneze“. Z?klad biogenetick?ho z?kona, stejn? jako rekapitulace, spo??v? v empirick? z?konitosti reflektovan? v z?kon? z?rode?n? podobnosti K. Baera. Jeho podstata je n?sleduj?c?: nejran?j?? f?ze si zachov?v? v?znamnou podobnost s odpov?daj?c?mi f?zemi ve v?voji p??buzn?ch forem.

V?sledky evoluce ontogeneze:

• 1) racionalizace;
• 2) autonomie;
• 3) embryonizace.

Racionalizace je zlep?en? procesu jeho zjednodu?en?m. Poprv? byl vztah ontoto a fylogeneze odhalen K. Baerem v ?ad? ustanoven?, kter? Darwin nazval „z?konem z?rode?n? podobnosti“, jeho podstata je n?sleduj?c?: nejran?j?? stadium si zachov?v? v?znamnou podobnost v souladu se st?dii rozvoje p??buzn?ch forem. To znamen?, ?e proces ontogeneze je dob?e zn?m?m opakov?n?m mnoha strukturn?ch rys? forem p?edk?: na ran? stadia v?voj - vzd?len?j?? p?edkov?, a pozd?ji - p??buzn?j?? formy.

Severcovova teorie fylembryogeneze je teori?, podle n?? evoluce prob?h? zm?nou pr?b?hu ontogeneze, to znamen?, ?e d?di?n? zm?ny ve struktu?e ?ivo?i?n?ch org?n?, kter? naru?uj? pr?b?h historick?ho pr?b?hu v?voje a m?n? strukturu dosp?l?ch jedinc?, se projevuj? v embryon?ln? v?voj. Fylogeneze je podle autora souhrn ontogenez? genetick? ?ady generac? a v?ech t?ch d?di?n?ch p?em?n, ke kter?m doch?z? v r?zn?ch f?z?ch individu?ln?ho v?voje zv??at v ?ad? generac?.

Anabolie neboli p?ekr?v?n? f?z?,-- evolu?n? zm?ny v morfogenezi v z?v?re?n?ch f?z?ch embryon?ln?ho v?voje. Vzhledem k tomu, ?e anabolismus m?n? pozd?j?? f?ze v?voje org?n?, nezp?sobuj? v?raznou restrukturalizaci ostatn?ch ??st? t?la, proto jsou ?ast?j??. Anabolismem se tvo?? p?edev??m druhov? a generick? vlastnosti.

Odchylka-- evolu?n? p?estavby ve st?edn?ch f?z?ch embryon?ln?ho v?voje org?nu. Nap??klad existuj? podobnosti ve vytv??en? a po??te?n?m v?voji ?upin u ?ralok? a plaz?. Ve st?edn?ch f?z?ch embryon?ln?ho v?voje plaz? doch?z? k odchylk?m, kter? vedou ke vzniku keratinizovan?ch ?upin, zat?mco u ?ralok? se tvo?? zkostnat?l? ?upiny se zubem. Je z?ejm?, ?e hl?zy a cibule v rostlin?ch vznikly odchylkou. Rekapitulace (opakov?n? rodov?ch znak?) je p?itom pozorov?na pouze do st?edn?ch f?z? embryogeneze a pot? jde v?voj novou cestou.

Archalaxis-- Zm?ny po??te?n? f?ze embryogeneze nebo zm?ny v z?kladech samotn?ho org?nu. Touto cestou je v?voj chlup? savc? - deriv?t k??e - bez opakov?n? znak? p?edk?. Archalaxis zp?sobuje od sam?ho po??tku radik?ln? restrukturalizaci ve v?voji org?nu. Mohou zp?sobit dysfunkci org?nu a jeho spojen? s jin?mi ??stmi t?la, co? m??e v?st a? ke smrti. Je tedy z?ejm?, ?e ve fylogenezi jsou m?n? ?ast? ne? jin? fylembryogeneze. P?i archalaxii se nedodr?uje palingeneze a rekapitulace, a proto jsou zde ustanoven? biogenetick?ho z?kona nep?ijateln?.

Je t?eba poznamenat, ?e odli?n? typy fylembryogeneze nejsou izolovan?, jsou propojen? a maj? vz?jemn? p?echody. Fylembryogeneze je charakteristick? pro rostliny. Vyskytuj? se v r?zn?ch f?z?ch v?voje a mohou b?t pozitivn? (objeven? se nov?ch vlastnost?) nebo negativn? (ztr?ta, ztr?ta star? vlastnosti).

Jestli?e biogenetick? z?kon up?r? pozornost na z?vislost ontogeneze na fylogenezi (F>O), pak teorie fylembryogeneze ukazuje, ?e zm?ny v ontogenezi ovliv?uj? i fylogenezi (F-O) - ontogenetickou podm?n?nost fylogeneze.

Teorie

Stanoven? celkov?ho po?tu recesivn?ch gen? v lidsk?ch populac?ch. Homozygoti, zvl??t? pro vz?cn? onemocn?n?, jsou ?ast?j?? mezi d?tmi z p??buzensk?ch man?elstv? ne? v b??n? populaci. Na z?klad? toho je mo?n? ur?it po?et takov?ch recesivn?ch gen? u ka?d?ho jedince v populaci.

Nech? je nap??klad pravd?podobnost, ?e gen n?hodn? vybran? z jedince je p?vodem identick? s jednou ze dvou alel stejn?ho lokusu jeho bratra (sestra), rovna 1/2. Pokud jeden ze sourozenc? v man?elstv? bratr-sestra nese gen, kter? zp?sobuje recesivn? onemocn?n? v homozygotn?m stavu, pak druh? sourozenec m? tento gen s pravd?podobnost? 1/2 a riziko onemocn?n? pro ka?d? d?t? z tohoto p?r je 1/4. Pravd?podobnost, ?e alespo? jedno d?t? z tohoto man?elstv? bude nemocn?, se tedy rovn? l–(3/4) s, kde s- po?et d?t? v man?elstv?. Anal?zou ?etnosti recesivn?ch onemocn?n? u potomk? ur?it?ho po?tu s?atk? mezi bratry a sestrami (za p?edpokladu, ?e neexistuje selekce pro jin? znaky), je tedy mo?n? ur?it pr?m?rn? po?et jedinc? v populaci, kte?? maj? tento recesivn? gen. Stejn? ?vaha plat? pro man?elstv? otce a dcery. S?atky mezi takto bl?zk?mi p??buzn?mi jsou v?ak extr?mn? vz?cn? a z?konem zak?zan?. Nav?c jednotlivci vstupuj?c? do

350 6. Popula?n? genetika

Intuitivn? p?edpoklady: Na?e mno?stv? mutac?. Slavn? genetik G. M?ller s mlad? l?ta byla obsazena my?lenkou, ?e pro ?lov?ka jako druh existuje nebezpe?? biologick? degenerace. V??il, ?e d??ve nebo pozd?ji se lidstvo pono?? do propasti utrpen? nemoc? a du?evn?ch poruch.

Na za??tku stolet? tyto obavy sd?lelo mnoho v?dc?; pr?v? oni zp?sobili vznik d?l F. Galtona a eugenick?ho hnut?.

M?llerovy argumenty byly podrobn? pops?ny v jeho pr?ci Our Load of Mutations (1950). Nejd?le?it?j?? ustanoven? tohoto ?l?nku lze formulovat takto:

a) v?t?ina lidsk?ch zygot zem?e nebo ztrat? schopnost d?lit se v d?sledku mutac?;

b) celkov? po?et mutac? na jednotlivce, tzn. celkov? po?et nov?ch mutac? obsa?en?ch v t?chto dvou z?rode?n?ch bu?k?ch, ze kter?ch poch?z?, je jedna mutace na 2–10 z?rode?n?ch bun?k;

c) ka?d? jedinec je heterozygotn? pro n?kolik gen?, kter? jsou v homozygotn?m stavu let?ln?; tyto geny obvykle i v heterozygotn?m stavu p?sob? ?kodliv?;

d) v d?sledku sl?bnut? intenzity p?irozen?ho v?b?ru hroziv? nar?st? po?et ?kodliv?ch gen? v lidsk?ch populac?ch; jejich frekvence m??e p?ekro?it kritickou ?rove?, po kter? se lidsk? genetick? syst?m zhrout? a lidsk? druh zmiz?;

e) toto nebezpe?? se zvy?uje v d?sledku zv??en? expozice ionizuj?c? radiace;

f) nebezpe?n?m tendenc?m je t?eba ?elit um?lou regulac? lidsk? reprodukce.

Od doby, kdy M?ller formuloval tato ustanoven?, byly na?e znalosti o lidsk? genetice dopln?ny a na n?kter? ot?zky, kter? polo?il, jsme dostali pom?rn? p?esnou odpov??. Vyjmenujme jednu z nich, a to tvrzen?, ?e ka?d? ?lov?k je heterozygot pro n?kolik gen?, u homozygot? smrteln? a v heterozygotn?m stavu nep??zniv?.

Vliv variability na zdatnost. V?ce formalizovan? a racion?ln? koncept vyvinul Haldane v n?kolika dokumentech, zejm?na v jednom s n?zvem Vliv variability na fitness. Haldane definoval zdatnost genotypu jako pr?m?rn? po?et potomk? zanechan?ch jedincem dan?ho genotypu a poznamenal, ?e pr?m?rn? zdatnost druhu se t?m?? v?dy bl??? jedn?, jinak se velikost populace velmi rychle zv???.

U jak?hokoli druhu je v?ak zdatnost n?kter?ch genotyp? pod 1 a v p??pad? let?ln?ch gen? a gen?, kter? zp?sobuj? ?plnou sterilitu, kles? na nulu. Proto mus? vhodnost „standardn?ho“ genotypu, kter? neobsahuje nep??zniv? geny, p?es?hnout jednu.

Je zcela jasn?, ?e v rovnov??n?m stavu jsou geny se ?kodliv?mi ??inky smeteny p?irozen?m v?b?rem stranou p?esn? stejnou rychlost?, jakou vznikaj? mutac?. Zda je gen smrteln? nebo t?m?? ne?kodn?, je irelevantn?. V prvn?m p??pad? je ka?d? jedinec, kter? m? takov? gen, smeten selekc?, nebo, pokud je tento gen recesivn?, ka?d? jedinec, kter? je pro tento gen homozygotn?. Ve druh?m p??pad? se ?ivotaschopnost nebo plodnost jedinc? nesouc?ch dan? gen m??e sn??it pouze o jednu tis?cinu. V obou p??padech v?ak pokles zdatnosti druhu z?vis? pouze na rychlosti mutace, nikoli na vlivu genu na zdatnost jedince, kter? jej nese.

Pozorn?mu ?ten??i u? mo?n? do?lo, ?e toto tvrzen? je zobecn?n?m Haldanov?ch argument? ospravedl?uj?c?ch nep??mou metodu pro odhadov?n? m?ry mutac? u lid? (odd?l 5.1.3.1). Po p?edb??n? anal?ze celkov? m?ry mutac? u Drosophila Haldane pokra?uje: „Toto je cena, kterou druh plat? za variabilitu, co? je pravd?podobn? nutn? podm?nka v?voj."

6. Popula?n? genetika 351

V pozd?j?? pr?ci Haldane odhadl, o kolik se bude muset sn??it zdatnost, aby adaptivn? gen byl v pr?b?hu evoluce nahrazen p?irozen?m v?b?rem.

Koncept genetick? z?t??e pou?il k odhadu mutace v lidsk?ch populac?ch Morton ve sv? pr?ci: Determination of mutational load in human based on consanguineous man?elstv? data.

Definice genetick?ho n?kladu. Morton, Crowe a M?ller rozli?uj? mezi obecnou genetickou z?t??? zp?sobenou ?kodliv?mi mutacemi p??tomn?mi v lidsk?m genomu a vyj?d?enou genetickou z?t???; oba jsou vyj?d?eny ve smrteln?ch ekvivalentech. Smrteln? ekvivalent je po?et mutac?, kter? p?i distribuci mezi n?kolik jedinc? v pr?m?ru vedou k jedn? smrteln? v?sledek z genetick?ch d?vod?. Nap??klad let?ln? ekvivalent odpov?d? jedn? smrteln? mutaci, kter? zp?sob? smrt jedince ve v?ech p??padech, nebo dv?ma mutac?m, z nich? ka?d? vede k smrti v 50 % p??pad?. B??n? n?klad na gametu je definov?n jako pr?m?rn? po?et let?ln?ch ekvivalent? na takovou zygotu, kter? vznik? zdvojen?m v?ech chromozom? gamety. Detekovateln? z?t?? na gametu je pr?m?rn? po?et let?ln?ch ekvivalent?, kter? by nastaly, kdyby tato gameta produkovala zygotu, kdy? se sp??ila s jinou gametou v souladu s p?evl?daj?c?m syst?mem rozmno?ov?n? v populaci.

Celkovou genetickou z?t?? lze odhadnout n?sledovn?. Zva?te jeden genov? lokus. Pravd?podobnost, ?e dan? zygota p?e?ije i p?es ?kodliv? ??inek mutac? na tomto lokusu, je

Zde s = pravd?podobnost smrti zygoty homozygotn? pro danou mutaci; d-stupe? dominance t?to mutace ( h= 0, pokud je gen zcela recesivn?, h= 1, pokud gen vede ke smrti v homozygotn?m a heterozygotn?m stavu se stejnou frekvenc?); F-koeficient p??buzensk? plemenitby.

Druh? p?edpoklad p?edpokl?d? nez?visl? p?soben? genetick?ch a environment?ln?ch p???in vedouc?ch ke smrti. Za t?to podm?nky se pod?l p?e?iv??ch zygot odhaduje takto:

Tady Xj- pravd?podobnost smrti v d?sledku vlivu jak?hokoli faktoru prost?ed?. Produkt obsahuje v?echny x a qs(frekvence ?kodliv?ch mutac?). P?edpokl?d? se, ?e po?et t?chto mutac? a po?et faktor? prost?ed? x t skv?l?, a individu?ln? hodnoty pravd?podobnosti jsou mal?. Proto lze tento v?raz aproximovat takto:

To je zase aproximov?no jako

S = e - (" 4+BF) nebo - In S = A + BF,(6.16) kde

Suma se prov?d? pro v?echny faktory prost?ed? a v souladu s t?m pro v?echny lokusy s mutantn?mi alelami.

V n?hodn? se rozmno?uj?c? populaci (F= 0) zji?t?n? genetick? z?t?? spolu se z?t??? ?ivotn?ho prost?ed? se rovn? ALE. Hodnota V, na druh? stran? m??? skrytou genetickou z?t??, kter? se objevuje pouze v p??pad? ?pln? homozygotnosti (F= jeden). Celkov? genetick? z?t?? je qs, co? odpov?d? sou?tu V a genetickou slo?ku ALE a je tedy prost?edn?kem mezi V a B + A.

V a ALE lze odhadnout pomoc? v??en?ch regresn?ch koeficient? lns (s je pod?l p?e?iv??ch jedinc?) na F. Vzhledem k n?zk?mu stupni p??buzensk? plemenitby b??n? pozorovan?mu v lidsk?ch populac?ch a n?zk? ?mrtnosti u potomk? nep??buzn?ch rodi?? se jako uspokojiv? p?ibl??en? pou??v? n?sleduj?c? zjednodu?en? vzorec:

S= 1-A-BF(6.17)

352 6. Popula?n? genetika

V?po?ty se prov?d?j? n?sledovn?:

S 1 \u003d 1 - A, S2= 1 - A - FB, S 1 - S2 = B.F.;

kde S 1 je po?et poz?stal?ch potomk? z p??buzensk?ch man?elstv? a S 2 je po?et p?e?iv??ch potomk? v p??buzensk?ch man?elstv?ch. Po?et smrteln?ch ekvivalent? je definov?n jako rozd?l mezi po?tem mrtv? narozen?ch a zem?el?ch p?ed dosa?en?m puberty d?t? z p??buzensk?ch a nep??buzn?ch man?elstv?.

P??klad. V pr?ci M?llera, Crowa a Mortona pro p?edb??n? odhad mno?stv? ALE a V pou?il n?kter? ?daje o obyvatelstvu Francie (tabulka 6.19). Vypo?teno pro odhad mrtv? narozen?ch d?t? a ?mrt? v d?tstv? a dosp?v?n? (p?ed reproduk?n?m v?kem). V byla v rozmez? 1,5 a? 2,5; velikost A+B byla o n?co vy???. p??stup B/A, kter? bude hr?t d?le?itou roli v n?sleduj?c?m, se pohybuje od 15.06 do 24.41. To znamen?, ?e v pr?m?ru gameta nese takov? mno?stv? nep??zniv?ch gen?, kter? p?i distribuci mezi jednotliv? jedince a p?eveden? do homozygotn?ho stavu povedou ke smrti p?ed dosa?en?m reproduk?n?ho v?ku 1,5-2,5 osob. Celkov? genetick? z?t?? je 1,5-2,5 let?ln?ho ekvivalentu na gametu; 3-5 smrteln?ch ekvivalent? na zygotu. Tento v?po?et nezohled?uje samovoln? potraty a ?mrt? v dosp?losti (nap?. v reproduk?n?m obdob?). V d?sledku toho se p?i tomto p??stupu podce?uje posouzen? genetick? z?t??e. Je pravd?podobn?, ?e ka?d? osoba je heterozygotn? pro n?kolik mutac?, kter?, pokud jsou homozygotn?, maj? nep??zniv? ??inek. Auto?i pozorn? poznamenali, ?e rozd?l mezi p??buzensk?mi a nep??buzn?mi man?elstv?mi m??e b?t ??ste?n? zp?soben nebiologick?mi d?vody. P??m?m dotazov?n?m se zji??oval pouze v?sledek t?hotenstv? v p??buzensk?ch man?elstv?ch; je mo?n?, ?e socioekonomick? rozd?ly mezi m?stsk?mi a venkovsk? obyvatelstvo. Pozd?ji uvid?me, ?e toto varov?n? je pln? opr?vn?n?.

Vyhodnocen? zji?t?n? genetick? z?t??e. Dal??m bodem v ?vah?ch autor? byl z?v?r, ?e stejn? geny mohou p?sobit nep??zniv? i v heterozygotn?m stavu, tzn. ?e jejich "nadvl?da" h v?t?? ne? 0. Podle vzorce 6.15 pravd?podobnost eliminace dan?ho mutantu za podm?nek p??rodn? syst?m crossover je p?ibli?n? zxs, kde z = F+ q+h(z?pis je stejn? jako v??e). Lze uk?zat, ?e po?et detekovan?ch let?ln?ch ekvivalent? se rovn? sou?inu celkov?ho po?tu let?ln?ch ekvivalent? a harmonick?ho pr?m?ru hodnot z pro jednotliv? mutanty. Informace pot?ebn? k ur?en? h u lid? chyb?ly, a proto byly pou?ity ?daje z?skan? o Drosophila. Na jejich z?klad?, pro 16 autozom?ln?ch let?ln?ch, hodnoty h s pr?m?rem rovn?m 0,04. Vzhledem k tomu, ?e mutace se ?kodliv?j??m ??inkem by se v p?irozen? populaci m?ly vyskytovat m?n? ?asto, a za p?edpokladu, ?e obecn? ?patn? vliv produkovan? heterozygoty (kv?li jejich vy??? frekvenci), harmonick? pr?m?r z odhadu pro v?echny ?kodliv? geny je 0,02.

6. Popula?n? genetika 353

V celkov? po?et let?ln? ekvivalenty na gametu rovn? 1,5-2,5, to odpov?d? 3-5 % detekovan? letality na gametu nebo 6-10 % na zygotu.

Odhad celkov? m?ry mutac? pro nep??zniv? mutace. Jak ji? bylo uvedeno, Haldane (1935) p?edpokl?dal existenci genetick? rovnov?hy mezi selekc? a procesem mutace. Po dostate?n? dlouhou dobu v ka?d? generaci by se m?l po?et nov? vznikaj?c?ch mutac? rovnat po?tu ?kodliv?ch alel ztracen?ch z populace v d?sledku jejich letality. Odtud byla tak? rychlost mutace odhadnuta na 0,03 0,05 na gametu za generaci. Auto?i navrhli, ?e 1/2 a? 2/3 skute?n? genetick? z?t??e nebylo mo?n? detekovat anal?zou mrtv? narozen?ch d?t? a kojeneck? ?mrtnosti (nap??klad nebylo mo?n? detekovat brzkou embryon?ln? smrt). Vezmeme-li toto v ?vahu, byl z?sk?n odhad celkov? m?ry mutace, rovn? 0,06-0,15 na gametu. Tato hodnota je v souladu s odhadem, kter? uvedl M?ller ve sv? pr?ci Our Load of Mutations. ?ten?? by v?ak nem?l zapom?nat, ?e tento odhad je zalo?en na dvou p?edpokladech:

1) vy??? ?etnost mrtv? narozen?ch d?t? a novorozeneck? ?mrtnost u potomk? z pokrevn?ch man?elstv? ve srovn?n? s nep??buzn?mi (analyzov?no ve v??e uveden? pr?ci a vede k vysok? hodnot? B/A) jsou skute?n? biologick?m d?sledkem p??buzenstv?;

2) let?ln? a ?kodliv? geny i v heterozygotn?m stavu sni?uj? zdatnost sv?ch nositel?.

Kritika z?v?r? vyvozen?ch z teorie genetick?ho n?kladu se t?k? p?edev??m t?chto dvou p?edpoklad?.

Vliv koncepce genetick? z?t??e na v?voj genetiky lidsk? populace. Ka?d? ?lov?k je heterozygot pro n?kolik gen?, kter? nejen?e mohou v?st ke geneticky podm?n?n? smrti (zejm?na u potomk? p??buzensk?ch man?elstv?), ale jsou nep??zniv? i v heterozygotn?m stavu. V populaci ve vysok? m??e se neust?le objevuj? nov? mutace, kter? maj? ?kodliv? ??inek. M??eme ??ci, ?e ka?d? ?lov?k je m?n? zdrav?, ne? kdyby byl bez t?chto mutac?.

Koncept genetick?ho n?kladu m?l velk? vliv na teoretick? my?len? a pl?nov?n? v?zkumu v oblasti genetiky lidsk? populace. To bylo ??ste?n? zp?sobeno atraktivitou vlastn? t?to teorii, proto?e v?zkum v tomto sm?ru sliboval d?t hlavn? my?lenka o probl?mech, kter? ur?uj? budoucnost na?eho druhu. Velkou roli v ?sp?chu konceptu pravd?podobn? sehr?la i v?deck? pov?st skupiny v?dc?, kte?? jej vyvinuli: laure?t Nobelova cena M?ller, kter? opustil studium Drosophila, aby p?isp?l ke sp?se lidstva; zn?m? popula?n? genetik Crowe, jeho? ??ast zaru?ovala spolehlivost p??stupu, a Morton, vynikaj?c? mlad? v?dec se sv?tlou budoucnost?.

Diskuze a polemiky o konceptu genetick?ho n?kladu. Pojem genetick? n?klad byl ?iroce diskutov?n popula?n?mi genetiky. Na jedn? stran? bylo zji?t?no, ?e srovn?n? potomk? z p??buzensk?ch a nep??buzn?ch man?elstv? m??e p?isp?t k vy?e?en? ot?zky, co se na genetick? z?t??i ?lov?ka pod?l? v?ce – nep??zniv? mutace („muta?n? z?t??“) nebo vyv??en? polymorfismus v d?sledku tzv. v?hoda heterozygot? („segrega?n? n?klad“). Na druhou stranu se uk?zalo, ?e v n?kter?ch p??padech vede aplikace konceptu genetick?ho n?kladu k absurdn?m z?v?r?m. V sou?asn? dob? mnoho genetik? sd?l? n?zor, ?e tento koncept by m?l b?t pou??v?n s opatrnost?. V pr?ci je p?edstavena modern?, pon?kud realisti?t?j?? verze.

V?zkum S.S. Chetver?kov?, N.V. Timofeev-Resovsky, N.P. Dubinina, V.G. Dobzhansky ve t?ic?t?ch letech uk?zal ?irokou distribuci let?ln?ch mutac? v p??rod?, co? byl objev fenom?nu genetick? z?t??e. Genetickou z?t?? lze definovat jako relativn? sn??en? ?ivotaschopnosti jedinc? v populaci ve srovn?n? s jedinci s optim?ln?m genotypem.

?lov?k se ??d? stejn?mi z?kony muta?n? a popula?n? genetiky jako v?echny ostatn? organismy. M? tak? genetickou z?t??. Sv?d?? o tom fakta o ?irok?m roz???en? vrozen?ch d?di?n?ch onemocn?n? u lid?. Mezi nimi je mnoho onemocn?n? zp?soben?ch p??tomnost? recesivn?ch gen?. V tomto p??pad? se nemocn? d?t? narod? od zd?nliv? zdrav?ch rodi??. Odhaduje se, ?e existuje asi 100 r?zn?ch d?di?n?ch chorob, kter? postihuj? asi 4 % novorozenc? v ka?d? generaci. Mno?stv? genetick? z?t??e a jej? povaha u lid? je studov?na anal?zou d?sledk? p??buzensk?ch man?elstv?. Potomci z man?elstv? p??buzn?ch poci?uj? vliv genetick? z?t??e v podob? vysok?ho procenta mrtv? narozen?ch d?t? a vysok? ?mrtnosti do jednoho roku i d?le. Tak?e podle pozorov?n? ve Francii (Satter V., 1958) se po?et mrtv? narozen?ch v p??buzn?ch man?elstv?ch pohybuje od 26 do 50 na 1 000 narozen?ch, zat?mco mezi nep??buzn?mi - od 19 do 21 na 1 000 narozen?ch. Genetick? z?t?? je ch?p?na nejen jako let?ln? mutace p?ech?zej?c? do homozygotn?ho stavu, ale tak? jako cel? ?ada mutac? sni?uj?c?ch adapta?n? vlastnosti jedinc?. V populaci existuj? t?i typy genetick? z?t??e: muta?n?, vyv??en?, substitu?n? (p?echodn?).

muta?n? n?klad vznik? opakovan?mi mutacemi. Jeho objem je ur?en ?etnost? mutac? ve v?ech lokusech, co? vede k negativn?m zm?n?m.

Vyv??en? n?klad prob?h? p?i v?b?ru r?zn? sm?ry p?sob? na homozygoty a heterozygoty (nap? HbS).

N?hradn? n?klad doch?z? p?i zm?n?ch podm?nek prost?ed?, kdy se alela, d??ve poskytuj?c? adaptivn? normu, st?v? negativn?. Za t?chto podm?nek jsou frekvence obou alel - star?, kter? ztratila adapta?n? hodnotu, i nov? - st?le pom?rn? vysok?, co? zp?sobuje polymorfismus a znateln? projev genetick? z?t??e v d?sledku star? alely.

Probl?m genetick? z?t??e u ?lov?ka m? pro modern? medic?nu velk? v?znam, proto?e. d?di?n?ch chorob je st?le v?ce specifick? gravitace v zat??ov?n? lidstva nemocemi. Pro praktickou medic?nu jsou nezbytn? znalosti genetiky d?di?n?ch chorob, stupn? saturace populac? jimi, geografie patologick?ch gen?. Tyto probl?my jsou nesm?rn? d?le?it? pro antropologii, pro pochopen? budoucnosti biologick? evoluce osoba. Ot?zka genetick? z?t??e u ?lov?ka je zvl??t? d?le?it? v souvislosti s probl?my ochrany ?ivotn?ho prost?ed? p?ed zne?i?t?n?m.

Genetick? flexibilita (neboli plasticita) populac? je dosa?ena prost?ednictv?m muta?n?ho procesu a kombina?n? variability. P?esto?e evoluce z?vis? na neust?l? p??tomnosti genetick? variability, jedn?m z jej?ch d?sledk? je v?skyt ?patn? adaptovan?ch jedinc? v populac?ch, v d?sledku ?eho? je fitness populac? v?dy ni??? ne? charakteristika optim?ln? adaptovan?ch organism?. Toto sn??en? pr?m?rn? zdatnosti populace zp?soben? jedinci, jejich? zdatnost je pod optim?ln?, se naz?v? genetick? z?t??. Jak napsal zn?m? anglick? genetik J. Haldane charakterizuj?c? genetickou z?t??: "Toto je cena, kterou mus? populace zaplatit za pr?vo se vyv?jet." Byl prvn?m, kdo upozornil badatele na existenci genetick? z?t??e a term?n „genetick? z?t??“ zavedl ve 40. letech 20. stolet? G. Miller.

genetick? n?klad v jeho ?irok? smysl- jedn? se o jak?koli sn??en? (skute?n? nebo potenci?ln?) zdatnosti populace v d?sledku genetick? variability. D?t kvantifikace genetickou z?t??, ur?it jej? skute?n? dopad na zdatnost populace je obt??n? ?kol. Podle n?vrhu F. G. Dobzhansk?ho (1965) jsou za nositele genetick? z?t??e pova?ov?ni jedinci, jejich? zdatnost je o v?ce ne? dv? sm?rodatn? odchylky (-2a) ni??? ne? pr?m?rn? zdatnost heterozygot?.

Je zvykem rozli?ovat t?i typy genetick?ho n?kladu: muta?n?, substantivn? (p?echodn?) a vyv??en?. Celkov? genetick? z?t?? je tvo?ena t?mito t?emi typy z?t??e. Muta?n? z?t?? je pod?l z celkov? genetick? z?t??e, kter? vznik? v d?sledku mutac?. Proto?e je v?ak v?t?ina mutac? ?kodliv?, p?irozen? v?b?r je zam??en proti takov?m alel?m a jejich frekvence je n?zk?. V populac?ch se udr?uj? p?edev??m d?ky nov? vznikaj?c?m mutac?m a heterozygotn?m nosi??m.

Genetick? z?t?? vznikaj?c? z dynamick? zm?ny frekvenc? gen? v populaci v procesu nahrazov?n? jedn? alely jinou se naz?v? substantivn? (neboli p?echodn?) z?t??. K takov? z?m?n? alel doch?z? obvykle jako reakce na n?jakou zm?nu podm?nek prost?ed?, kdy se d??ve nep??zniv? alely stanou p??zniv?mi a naopak (p??kladem m??e b?t fenom?n pr?myslov?ho mechanismu mot?l? v ekologicky znev?hodn?n?ch oblastech). Frekvence jedn? alely se sni?uje se zvy?uj?c? se frekvenc? druh?.

K vyv??en?mu (stabiln?mu) polymorfismu doch?z?, kdy? je mnoho vlastnost? udr?ov?no na relativn? konstantn? ?rovni d?ky vyv??en?mu v?b?ru. Sou?asn?, d?ky vyv??en? (vyva?uj?c?) selekci, p?sob?c? v opa?n?ch sm?rech, jsou v populac?ch zachov?ny dv? nebo v?ce alel jak?hokoli lokusu, a tedy r?zn? genotypy a fenotypy. P??kladem je srpkovit? an?mie. Zde je selekce nam??ena proti mutantn? alele, kter? je v homozygotn?m stavu, ale z?rove? p?sob? ve prosp?ch heterozygot?, zachov?v? ji. Stavu vyrovnan? z?t??e lze dos?hnout v n?sleduj?c?ch situac?ch: 1) selekce zv?hod?uje danou alelu v jedn? f?zi ontogeneze a v jin? je nam??ena proti n?; 2) selekce podporuje zachov?n? alely u jedinc? jednoho pohlav? a p?sob? proti n? u jedinc? druh?ho pohlav?; 3) v r?mci stejn? alely r?zn? genotypy umo??uj? organism?m vyu??vat r?zn? ekologick? niky, co? sni?uje konkurenci a v d?sledku toho je oslabena eliminace; 4) v subpopulac?ch okupuj?c?ch r?zn? m?sta stanovi?t?, selekce up?ednost?uje r?zn? alely; 5) selekce podporuje zachov?n? alely, zat?mco je vz?cn? a je nam??ena proti n?, kdy? se vyskytuje ?asto.

Bylo u?in?no mnoho pokus? odhadnout skute?nou genetickou z?t?? v lidsk?ch populac?ch, nicm?n? to se uk?zalo jako velmi obt??n? ?kol. Nep??mo to lze posuzovat podle ?rovn? prenat?ln? ?mrtnosti a narozen? d?t? s r?zn?mi formami v?vojov?ch anom?li?, zejm?na od rodi??, kte?? jsou v inbredn?ch man?elstv?ch, a je?t? v?ce - incest.

Genetick? flexibilita (neboli plasticita) populac? je dosa?ena prost?ednictv?m muta?n?ho procesu a kombina?n? variability. A p?esto?e evoluce z?vis? na neust?l? p??tomnosti genetick?ch variac?, jedn?m z jej?ch d?sledk? je v?skyt ?patn? adaptovan?ch jedinc? v populac?ch, v d?sledku ?eho? je zdatnost populac? v?dy ni??? ne? charakteristika optim?ln? adaptovan?ch organism?. Toto sn??en? pr?m?rn? zdatnosti populace zp?soben? jedinci, jejich? zdatnost je pod optim?ln?, se naz?v? genetick? z?t??. Jak napsal zn?m? anglick? genetik J. Haldane charakterizuj?c? genetickou z?t??: "Toto je cena, kterou mus? populace zaplatit za pr?vo se vyv?jet." Byl prvn?m, kdo upozornil badatele na existenci genetick? z?t??e a term?n „genetick? z?t??“ zavedl ve 40. letech 20. stolet? G. Miller.

Genetick? z?t?? v nej?ir??m slova smyslu je jak?koli pokles (skute?n? nebo potenci?ln?) zdatnosti populace v d?sledku genetick? variability. Kvantifikovat genetickou z?t??, ur?it jej? skute?n? dopad na zdatnost populace je obt??n? ?kol. Podle n?vrhu F. G. Dobzhansk?ho (1965) jsou za nositele genetick? z?t??e pova?ov?ni jedinci, jejich? zdatnost je o v?ce ne? dv? sm?rodatn? odchylky (-2a) ni??? ne? pr?m?rn? zdatnost heterozygot?.

Genetick? z?t?? je hromad?n? let?ln?ch a sublet?ln?ch negativn?ch mutac?, kter? p?i p?echodu do homozygotn?ho stavu zp?sobuj? v?razn? pokles ?ivotaschopnosti jedinc?, p??padn? jejich smrt.

"Degenerace" je zhor?en? fenotypov?ch charakteristik potomstva pozorovan? b?hem ?zce souvisej?c?ho k???en?.

Ve v?ce p??sn? smysl genetick? z?t?? v popula?n? genetice je vyj?d?en?m poklesu selektivn? hodnoty pro populaci ve srovn?n? s t?m, co by populace m?la, kdyby v?echny jednotliv? organismy odpov?daly nejp??zniv?j??mu genotypu. Obvykle se vyjad?uje jako pr?m?rn? zdatnost ve srovn?n? s maxim?ln? zdatnost?.

Sou??st? genetick? z?t??e je z?t?? muta?n?. Genetick? z?t?? je pova?ov?na za m?ru neschopnosti populace v??i podm?nk?m prost?ed?. Odhaduje se rozd?lem zdatnosti re?ln? populace – ve vztahu ke zdatnosti imagin?rn?, maxim?ln? adaptovan? populace. Hodnota genetick? z?t??e se obvykle pohybuje v rozmez? 0< L < 1, где 0 -- отсутствие генетического груза.

Matematick? popis:

Uva?ujme gen s alelami, kter? maj? pr?m?rnou zdatnost a frekvenci alel. Pokud nebereme v ?vahu fitness z?vislou na frekvenci alely, lze genetickou z?t?? () vypo??tat podle vzorce:

kde je maxim?ln? hodnota zdatnosti a je pr?m?rn? zdatnost, kter? se vypo??t? jako pr?m?r v?ech zdatnost? vyn?soben? frekvenc? odpov?daj?c? alely

kde alela - a je charakterizov?na frekvenc? a zdatnost? a, resp.

Jestli?e, pak (1) zjednodu?uje na

P??kladem genetick? z?t??e v lidsk?ch populac?ch jsou alely mutantn?ch forem hemoglobinu - Hemoglobin C a Hemoglobin S.

Je zvykem rozli?ovat t?i typy genetick?ho n?kladu: muta?n?, substantivn? (p?echodn?) a vyv??en?. Celkov? genetick? z?t?? je tvo?ena t?mito t?emi typy z?t??e. Muta?n? z?t?? je pod?l z celkov? genetick? z?t??e, kter? vznik? v d?sledku mutac?. Proto?e je v?ak v?t?ina mutac? ?kodliv?, p?irozen? v?b?r je zam??en proti takov?m alel?m a jejich frekvence je n?zk?. V populac?ch se udr?uj? p?edev??m d?ky nov? vznikaj?c?m mutac?m a heterozygotn?m nosi??m.

Genetick? z?t?? vznikaj?c? z dynamick? zm?ny frekvenc? gen? v populaci v procesu nahrazov?n? jedn? alely jinou se naz?v? substantivn? (neboli p?echodn?) z?t??. K takov? z?m?n? alel doch?z? obvykle jako reakce na n?jakou zm?nu podm?nek prost?ed?, kdy se d??ve nep??zniv? alely stanou p??zniv?mi a naopak (p??kladem m??e b?t fenom?n pr?myslov?ho mechanismu mot?l? v ekologicky znev?hodn?n?ch oblastech). Frekvence jedn? alely se sni?uje se zvy?uj?c? se frekvenc? druh?.

K vyv??en?mu (stabiln?mu) polymorfismu doch?z?, kdy? je mnoho vlastnost? udr?ov?no na relativn? konstantn? ?rovni d?ky vyv??en?mu v?b?ru. Sou?asn?, d?ky vyv??en? (vyva?uj?c?) selekci, p?sob?c? v opa?n?ch sm?rech, jsou v populac?ch zachov?ny dv? nebo v?ce alel jak?hokoli lokusu, a tedy r?zn? genotypy a fenotypy. P??kladem je srpkovit? an?mie. Zde je selekce nam??ena proti mutantn? alele, kter? je v homozygotn?m stavu, ale z?rove? p?sob? ve prosp?ch heterozygot?, zachov?v? ji. Stavu vyrovnan? z?t??e lze dos?hnout v n?sleduj?c?ch situac?ch: 1) selekce zv?hod?uje danou alelu v jedn? f?zi ontogeneze a v jin? je nam??ena proti n?; 2) selekce podporuje zachov?n? alely u jedinc? jednoho pohlav? a p?sob? proti n? u jedinc? druh?ho pohlav?; 3) v r?mci stejn? alely r?zn? genotypy umo??uj? organism?m vyu??vat r?zn? ekologick? niky, co? sni?uje konkurenci a v d?sledku toho je oslabena eliminace; 4) v subpopulac?ch obsazuj?c?ch r?zn? stanovi?t? selekce up?ednost?uje r?zn? alely; 5) selekce podporuje zachov?n? alely, zat?mco je vz?cn? a je nam??ena proti n?, kdy? se vyskytuje ?asto.

Bylo u?in?no mnoho pokus? odhadnout skute?nou genetickou z?t?? v lidsk?ch populac?ch, nicm?n? to se uk?zalo jako velmi obt??n? ?kol. Nep??mo to lze posuzovat podle ?rovn? prenat?ln? ?mrtnosti a narozen? d?t? s r?zn?mi formami v?vojov?ch anom?li?, zejm?na od rodi??, kte?? jsou v inbredn?ch man?elstv?ch, a je?t? v?ce - incest.