GENETICK? N?KLAD GENETICK? N?KLAD

sou??st? d?dictv? je variabilita populace, kter? ur?uje vzhled m?n? p?izp?soben?ch jedinc?, kte?? podl?haj? selektivn? smrti v procesu p??rody. v?b?r. Zdrojem G. jsou mutace. a segregace. procesy. Podle toho se rozli?uj? muta?n?, segrega?n? a tak? substitu?n? (nahrazuj?c?, resp. p?echodn?) G. Podle klas. koncepty G. M?llera, muta?n? n?klad kv?li opakovan?mu v?skytu v populaci mutantn?ch alel. Od p??rody. selekce je zam??ena proti t?mto alel?m, jejich frekvence je n?zk? a v populaci se udr?uj? d?ky muta?n?mu tlaku. Recesivn? mutace v heterozygotn?m stavu jsou zcela potla?eny nebo maj? slab? ?kodliv? ??inek. Podle bilan?n?ho konceptu F. G. Dobzhansk?ho segrega?n? n?klad vznik? v d?sledku ?t?pen? heterozygotn?mi rodi?i m?n? adaptovan?ch homozygotn?ch potomk?. Z?rove? se p?edpokl?d?, ?e v heterozygotn?m stavu n?kter? z mutac? p?sob? pozitivn? (efekt overdominance) a jsou v ?ad? generac? neust?le podporov?ny selekc?. N?hradn? n?klad nast?v?, kdy? se adapta?n? hodnota jedinc? m?n? a p?etrv?v? v populaci, dokud jedna alela nenahrad? jinou. Ka?d? populace je nositelkou GG, z nich? ??st vznik? opakovanou mutac? a druh? ??st vlivem overdominance (ot?zka korel?t?, role r?zn?ch typ? GG v populaci nen? vy?e?ena). V obou p??padech jsou homozygoti negativn?. manifestace. Pojem ?kodlivost mutac? je v?ak relativn?, proto?e G. m??e b?t z?rove? genotyp. rezerva evoluce v d?sledku zachov?n? gen. diverzita a tedy evoluce-luc. plasticita populace. Tato rezerva m??e slou?it k vytvo?en? genetiky. syst?my, to-?ito povede ke vzniku nov?ch adaptac?, charakteristik populac?. Klasick? p??kladem tohoto druhu evolu?n? zm?ny je ???en? mutace melanismu u m?ry. Pro rozhodnut? prak-tich je d?le?it? G. studium v podob? ?kodliv?ch mutac? u ?lov?ka (d?dictv?, nemoci). l?ka?sk? ot?zky. genetika.

.(Zdroj: Biological encyklopedick? slovn?k." Ch. vyd. M. S. Gilyarov; Redakce: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin a dal?? - 2. vyd., opraveno. - M.: Sov. Encyklopedie, 1986.)

Pod?vejte se, co je "GENETIC LOAD" v jin?ch slovn?c?ch:

- "Genetick? z?t??" je term?n nej?ast?ji pou??van? k ozna?en? souhrnu nep??zniv?ch let?ln?ch a sublet?ln?ch mutac? v genofondu populace. Koncept navrhl anglick? popula?n? genetik John Haldane (1937) ... ... Wikipedie

St?l? p??tomnost ?kodliv?ch mutantn?ch gen? v genofondu populace nebo druh? (v?etn? lid?), kter? zpravidla vznikaj? pod vlivem r?zn?ch mutagenn?ch faktor? ?ivotn? prost?ed?, z nich? mnoh? jsou antropogenn?ho p?vodu ... ... Ekologick? slovn?k

genetick? n?klad- ??st d?di?n? variability populace, kter? ur?uje vzhled m?n? adaptovan?ch jedinc?, kte?? spadaj? pod selektivn? p?soben? p??rodn?ho v?b?ru; G.g. reprezentovan? t?emi kategoriemi mutace (muta?n? z?t??), segregace a ... ... Technick? p??ru?ka p?ekladatele

Genetick? z?t?? (z?t??) ??st d?di?n? variability populace, kter? ur?uje vzhled m?n? adaptovan?ch jedinc?, kte?? spadaj? pod selektivn? p?soben? p??rodn?ho v?b?ru; G.g. reprezentovan? t?emi kategoriemi mutac? ... ... Molekul?rn? biologie a genetika. Slovn?k.

genetick? n?klad- genetinis kr?vis statusas T sritis augalininkyst? apibr??tis Individo, populiacijos ar r??ies ??t? sukelian?i? ir kit? neigiam? mutacij? visuma, homozigotin?je b?mi?gy?je visuma. atitikmenys: angl. genetick?…… ?em?s ?kio augal? selekcijos ir s?klininkyst?s termin? ?odynas

- (syn. genetick? z?t??) m?ra neschopnosti populace v??i podm?nk?m prost?ed?; odhadnuto rozd?lem ve fitness re?ln? populace a imagin?rn? maxim?ln? adaptovan? populace ... Velk? l?ka?sk? slovn?k

GENETICK? N?KLAD- P??tomnost let?ln?ch a jin?ch negativn?ch mutac? v populac?ch, kter? zp?sobuj? smrt zv??at nebo sn??en? jejich ?ivotaschopnosti p?i p?echodu gen? do homozygotn?ho stavu ... Pojmy a definice pou??van? ve ?lecht?n?, genetice a reprodukci hospod??sk?ch zv??at

Genetika n?kladu- p??tomnost v populaci biologick? druhy let?ln? a jin? negativn? mutace, kter? zp?sobuj? smrt jedinc? nebo sn??en? jejich vitality. Genetick? z?t?? je zvl??t? patrn? u p??buzensk? plemenitby (v?etn? ?zce souvisej?c?ch ... ... Po??tky modern? p??rodn? v?dy

g. rekombinace segrega?n?ho n?kladu- segrega?n? z?t??, rekombina?n? z?t?? * segrega?n? z?t??, rekombina?n? z?t?? * segrega?n? z?t?? nebo rekombina?n? z?t?? l. genetick? z?t?? (viz), vznikaj?c? v populaci v d?sledku v?skytu mezi potomky heterozygotn?ch jedinc? m?n? ... ...

P?echodn? n?hradn? n?klad g- substitu?n? z?t??, p?echodn? g. * substitu?n? z?t??, p?echodn? g. * substitu?n? z?t?? genetick? z?t?? (viz), kter? se projevuje p?i zm?n? podm?nek vn?j?? prost?ed? a odpov?daj?c? zm?na v adaptivn? hodnot? () ur?it?ch alel ... ... Genetika. encyklopedick? slovn?k

Genetick? z?t?? populace

Jak je uvedeno v p?edchoz? kapitole, p?ibli?n? 70 %

Tabulka 5. Hodnoty
koeficienty p??buzensk? plemenitby
v odli?n? typy k???en?

lid? b?hem sv?ho ?ivota projevuj? ur?it? d?di?n? anom?lie, kter? vedou k v??n?m zdravotn?m n?sledk?m. Na z?klad? toho lze usuzovat, ?e lidsk? populace jsou v?razn? zat??eny r?zn?mi mutacemi, kter? se bu? projevuj? dominantn?, nebo se v ka?d? generaci od?t?puj? kv?li v?skytu homozygot?. Z v?t?? ??sti v?ak jako ledovec z?st?vaj? skryty v genofondu populace v heterozygotn?m stavu, co? p?edstavuje genetickou z?t?? populace.

Term?n "popula?n? genetick? z?t??" odr??? jeden ze z?kladn?ch koncept? popula?n? genetiky. Poprv? byla genetick? z?t?? v populac?ch identifikov?na ve 20.–30. ve studi?ch p?irozen?ch populac? Drosophila.

V roce 1929 vynikaj?c? rusk? genetik S.S. Chetverikov se skupinou zam?stnanc? provedl genetick? studie ovocn?ch mu?ek z krymsk?ch populac? p??buzensk?m k???en?m potomk? uloven?ch samic. V inbredn?ch lini?ch byly nalezeny r?zn? viditeln? mutace, kter? byly u p?vodn?ch fenotypov? norm?ln?ch samic skryty v heterozygotn?m stavu. V d?sledku t?chto prac? byla poprv? odhalena saturace populac? mutacemi, jejich? komplex jako

navrhl S.S. Chetverikov je evolu?n? rezerva druhu. Pozd?ji v letech 1931-1934. N.P. Dubinin a skupina koleg? p?i studiu genetiky p?irozen?ch populac? Drosophila zjistili, ?e Drosophila z p?irozen?ch populac? neobvykle ?asto nesou ve sv?m genotypu recesivn? let?ln? mutace. V populaci Kutaisi tedy bylo v?ce ne? 40 % Drosophila heterozygotn?ch pro let?ln? geny. Ka?d? z t?chto gen? v homozygotn?m stavu vedl ke smrti oplozen?ch vaj??ek.

Zji?t?n?, ?e jedinci z p?irozen?ch populac? Drosophila jsou zat??eni let?ln?mi mutacemi, znamenalo za??tek studia genetick? z?t??e populac?. Pozd?ji se uk?zalo, ?e genetickou z?t?? lze detekovat t?m?? u ka?d? populace. odli?n? typy- a? u? jde o rostliny, zv??ata nebo lidi.

Americk? genetik G. Meller a dal?? v?zkumn?ci vyvinuli teorii genetick? z?t??e, kter? ukazuje, ?e se skl?d? z ?ady kategori?: let?ln?, semilet?ln? a subvit?ln? zm?ny. Hodnota genetick? z?t??e je definov?na jako pom?r rozd?lu mezi nejvy??? zdatnost? (Wmax), kter? je charakteristick? pro jedince s nejlep??m genotypem v populaci, a skute?nou pr?m?rnou zdatnost? populace (W), vzta?eno na tzv. hodnota nejvy??? zdatnosti.

Genetick? n?klad je rozd?len do t?? hlavn?ch typ?:

Segrega?n? z?t?? - segregace m?n? adaptovan?ch homozygotn?ch forem za p??tomnosti selekce ve prosp?ch heterozygot? v populaci;

muta?n? n?klad- v?sledek v?skytu a akumulace v populac?ch mutac?, kter? sni?uj? zdatnost mutantn?ch jedinc?;

Driftov? z?t?? je v?sledkem n?hodn?ho zv??en? koncentrace alel v izolovan? populaci. Zvl??tn?m p??padem tohoto typu je zv??en? pod?lu homozygotn?ch jedinc? p?i p??buzensk? plemenitb? (inbredn? z?t??; inbredn? deprese).

Velikost genetick? z?t??e z?vis? na muta?n? diverzit? p??tomn? v populac?ch. V genetick?m slo?en? populace jsou ?iroce zastoupeny recesivn? mutace. N?r?st koncentrac? jednotliv?ch mutac? je omezov?n selekc?, v d?sledku ?eho? je ka?d? recesivn? mutace za?azena do genofondu na n?zk? koncentra?n? ?rovni. Koncentrace recesivn? alely je zpravidla 0,02-0,03. V?skyt fenotypov?ch abnormalit, kter? je spojen s homozygotnost?, se za t?chto podm?nek vyskytuje s frekvenc? 1 jedinec na 1000-2500. Mnoho recesivn?ch alel m? je?t? ni??? koncentraci.

Po?et r?zn?ch recesivn?ch mutac? je v?ak tak velk?, ?e ka?d? jedinec nese jednu nebo v?ce t?chto mutac? v heterozygotn?m stavu. Ka?d? ?lov?k m? podle akademika N.P. Dubinin, 3-4 ekvivalenty let?ln?ch mutac?.

Podle modern?ch odhad? je frekvence autozom?ln? recesivn?ch mutac? v lidsk? populaci 0,75 % a v?t?ina z nich (asi 75 %) je v?sledkem bodov?ch mutac? (viz tabulka 6.1).

Vliv negativn?ch dominantn?ch mutac? v populac?ch je spojen s p??m?m fenotypov?m projevem nov? vznikaj?c?ch zm?n. U lid? je registrov?no asi 60 % v?ech

Dominantn? jsou mendelovsk? mutace (absolutn? frekvence autozom?ln? dominantn?ch mutac? je 1,5 %). Obvykle odli?n? typy Mendelova d?di?n? onemocn?n? (autozom?ln? recesivn?, autozom?ln? dominantn? a X-v?zan?) jsou detekov?na u 2,4 % osob. ?ada dosud nezohledn?n?ch dominantn?ch zm?n se projevuje v ran?ch f?z?ch v?voje lidsk?ho embrya v podob? z?va?n?ch vad, kter? vedou k ukon?en? t?hotenstv?.

P?ev??n? ??st lidsk? d?di?n? variability je vrozen? vady v?vojov? a multifaktori?ln? onemocn?n? (celkem - 66 %), jejich? d?di?nost se ne??d? mendelovsk?mi z?kony. Tato onemocn?n? se projevuj? jako v?sledek komplexn? interakce genetick?ch zm?n a faktor? prost?ed?. Z materi?lu uveden?ho v kapitole 6 vypl?v?, ?e genetick? zm?ny, kter? zp?sobuj? multifaktori?ln? onemocn?n?, tvo?? v?znamnou ??st genetick? z?t??e lidsk?ch populac?. Tato slo?ka genetick? z?t??e je v?ak st?le obt??n? kvantifikovateln? kv?li slo?itosti mechanism? genetick? kontroly takov?ch onemocn?n?.

Vliv mutagenn?ch faktor? by m?l v?st ke zv??en? ?rovn? mutac? v populac?ch r?zn?ch organism?. Z?konitosti dynamiky muta?n?ho procesu v populac?ch byly podrobn? studov?ny v experimentech s ionizuj?c?m z??en?m. Prvn? pr?ce o genetice oz??en?ch populac? provedl americk? genetik B. Wallace v letech 1951-1956. Experimenty byly prov?d?ny s experiment?ln?mi populacemi D. melanogaster vytvo?en?mi z jedinc? bez detail? a semilet?l? na druh?m chromozomu. Populace v ka?d? generaci byly vystaveny chronick?mu oza?ov?n? v d?vk?ch 0,9-5,1 cGy/h. V ka?d? generaci byla studov?na frekvence akumulovan?ch let?ln?ch mutac? na druh?m chromozomu p?eveden?m druh?ho chromozomu oz??en?ch jedinc? do homozygotn?ho stavu pomoc? speci?ln? syst?m p?echod. Experimenty pokra?ovaly n?kolik let, b?hem kter?ch pro?lo v populac?ch Drosophila asi 150 generac?.

V?sledky anal?zy podle po?tu detail? v oz??en?ch a kontroln?ch populac?ch jsou uvedeny na obr?zku 7.4. V kontroln? populaci, zpo??tku bez recesivn?ch detail? na druh?m chromozomu, se b?hem 70 generac? pod tlakem p?irozen?ho muta?n?ho procesu mutace nahromad? do ur?it? rovnov??n? ?rovn?. Rovnov??n? ?rove? p?irozen?ch mutac? je v populaci udr?ov?na v?cem?n? neust?le, podl?h? v?kyv?m v d?sledku zm?n prost?ed? a v?voje genomu populace. V oz??en?ch populac?ch se zv??ila koncentrace smrteln?ch.

Populace N 1, jej?? mu?i dostali jednor?zovou d?vku 7 Gy a ?eny 10 Gy, m?la v prvn?ch p?ti generac?ch zv??en? mno?stv? detaily v porovn?n? s ovl?d?n?m. Oz??en? ka?d? generace d?vkou 0,9 cGy vedlo k m?rn?mu (oproti kontrole) n?r?stu populace ??st? (populace N 7), zat?mco oza?ov?n? d?vkou 5,1 cGy/h za generaci (populace 5 a 6) vzrostlo. ?rove? genetick? z?t??e n?kolikr?t. Rovnov??n? ?rovn? koncentrace detail? pro oza?ovan? populace je dosa?eno prost?ednictv?m

R??e. 7.4. Koncentrace let?ln?ch mutac?
v oz??en?ch experiment?ln?ch populac?ch po 150 generac?.
T?i doln? k?ivky: populace #1 (________); populace ?. 3 (- - - - - -); po?et obyvatel
?. 7 (- - - - -). Dv? horn? k?ivky jsou populace ?. 5(---); populace #6 (----)

60-70 generac? po za??tku expozice.

Pod?vejme se podrobn?ji na to, jak z?vis? rychlost ustaven? rovnov??n? ?rovn? mutageneze v populaci na intenzit? muta?n?ho procesu. Na Obr. 7.5 uv?d? vypo?ten? data z?skan? A.V.

Rubanovi?e z hlediska rovnov??n? ?rovn? a rychlosti jej?ho dosa?en? p?i r?zn?ch hypotetick?ch rychlostech mutac? (10 -2 , 10 -3 a 10 -4) spojen?ch s p?edpokl?dan?m dopadem r?zn?ch mutagenn?ch faktor?. Je vid?t, ?e ??m vy??? je rychlost mutace v populaci, t?m vy??? je rovnov??n? ?rove? a t?m rychleji je dosa?eno. Na z?klad? t?chto v?po?t? lze usoudit, ?e p?i p?soben? n?zk?ch d?vek ionizuj?c? radiace rovnov??n? ?rovn? mutac? v populac?ch bude dosa?eno a? po velmi v?znamn?m po?tu generac? po n?stupu chronick? expozice ionizuj?c?mu z??en?.

V?sledky z?skan? na populac?ch Drosophila byly n?sledn? potvrzeny na dal??ch experiment?ln?ch objektech – jednobun??n?ch ?as?ch, rostlin?ch a my??ch. Nav?c vysok? genetick? z?t?? v p?irozen? populace r?zn? organismy byly identifikov?ny p?i studiu genetick?ch d?sledk? jadern? hav?rie v podniku Mayak v roce 1957, co? vedlo ke vzniku v?chodn?ho Uralu

R??e. 7.5. Vliv rychlosti mutageneze
o hodnotu stacion?rn? hladiny
a m?ru odchodu obyvatel
na stacion?rn? ?rove?

R??e. 7.6. Dynamika mutac? chlorofylu u chronicky oz??en?ch
a kontroln? populace C scabiosa L, rostouc?
p?i r?zn?ch koncentrac?ch 90Sr - 90Y v p?d?

radioaktivn? stopa. Nap??klad V.A. Kalchenko ji? 38 let sleduje dynamiku mutac? chlorofylu u chrpy drsn? (Centaurea scabiosa L.), kter? je chronicky vystavena beta z??en? stroncia-90 a yttria-90 (obr. 7.6). Je vid?t, ?e frekvence detekovan?ch mutac? chlorofylu (v podstat? let?ln?ch a sublet?ln?ch mutac?) se u chronicky exponovan? populace udr?uje na vysok? rovnov??n? ?rovni, v?razn? vy??? ne? u kontroln?. V experimentech prov?d?n?ch v oblasti hav?rie jadern? elektr?rny ?ernobyl V.I. Abramov studoval dynamiku genetick? z?t??e v p?irozen?ch populac?ch Arabidopsis (Arabidopsis thaliana), dob?e prostudovan?ho genetick?ho objektu. Byla provedena anal?za ?etnosti embryon?ln?ch let?ln?ch (recesivn?ch let?ln?ch mutac?) pozorovan?ch v lusc?ch t?to rostliny (byla zaznamen?na embrya mrtv?ch semen). Obr?zek 7.7 ukazuje, ?e ?rovn? embryon?ln?ch let?ln?ch p??hod pozorovan?ch b?hem n?kolika let u exponovan?ch populac? jsou v?razn? nad kontroln? ?rovn? 5 % v kontroln? populaci. Z?skan? v?sledky ukazuj? na saturaci genofondu oz??en?ch populac? Arabidopsis recesivn?mi let?ln?mi mutacemi.

Nab?z? se ot?zka, jak brzy po ukon?en? expozice mutagenn?mu faktoru se m??e populace osvobodit od z?t??e indukovan?mi mutacemi. V?dci se o tuto ot?zku zaj?maj? ji? od prvn?ch krok? p?i zrodu radia?n? genetiky. Odpov?? byla nalezena v experimentech, kter? na Drosophila provedli B. Wallace a N.V. Timofeev-Ressovsky a na jednobun??n? ?asy,

R??e. 7.7. Muta?n? n?klad v populac?ch Arabidopsis
rostouc? v 30 km z?n? ?ernobylsk? hav?rie

dirigoval V. A. ?ev?enko. Je uk?z?no, ?e ?rove? mutac? ka?d?ho mutantn?ho klonu (nap??klad let?ln? mutace) kles? po ukon?en? oza?ov?n? v n?sleduj?c?ch generac?ch podle exponenci?ln?ho z?kona. Trv? n?kolik des?tek generac? (asi 30-40 pro populace Drosophila), ne? ?rove? mutac? v populaci dos?hne rovnov??n? ?rovn? kontroln?ch populac?. Nev?znamn? ??st indukovan?ch mutac? v?ak z?st?v? fixov?na v populaci d?le ne? dlouho, vytv??ej?c? rezervu pro adaptivn? variabilitu populace p?i zm?n? podm?nek prost?ed?.

U p?irozen?ch populac? se v?zkumn?k zab?v? totalitou obrovsk? mno?stv? r?zn? mutace, kter? neust?le vznikaj? a podl?haj? selekci. Akutn? expozice populac? jednoho ?i druh?ho druhu vyvol?v? ?irok? rozsah mutace, kter? tvo?? mutantn? klony, z nich? ka?d? m? svou vlastn? selektivn? hodnotu, kter? je mu vlastn?, sv? vlastn? selek?n? parametry.

Popula?n? vzorce jsou stejn? pro v?echny k????c? se (panmiktick?) populace. Odhalen? na experiment?ln?ch objektech v?zkumu maj? p??m? vztah k lidem. Stejn? jako u Drosophila se v oz??en?ch lidsk?ch populac?ch pod vlivem ionizuj?c?ho z??en? po mnoho generac? o?ek?v? v?skyt rovnov??n? ?rovn? mutageneze, kter? charakterizuje nahromad?nou z?t?? vyvolan?ch mutac?. Jak vypl?v? ze zpr?v V?deck?ho v?boru OSN pro ??inky atomov?ho z??en?, rovnov??n? ?rove? mutac? v exponovan?ch lidsk?ch populac?ch, ke kter? doch?z? 7-10 generac? po vzniku

chronick? expozice v d?vce 1 Sv na generaci je p?ibli?n? osmkr?t v?t?? ne? ??inek expozice pozorovan? u prvn? generace.

Po ukon?en? expozice z??en? bude eliminace indukovan?ch mutac? v t?to hypotetick? lidsk? populaci, dokud nebude ustavena rovnov??n? ?rove? p?irozen?ho muta?n?ho procesu, jako u populac? Drosophila, trvat mnoho generac?.

V?zkum S.S. Chetver?kov?, N.V. Timofeev-Resovsky, N.P. Dubinina, V.G. Dobzhansky ve t?ic?t?ch letech uk?zal ?irokou distribuci let?ln?ch mutac? v p??rod?, co? byl objev fenom?nu genetick? z?t??e. Genetickou z?t?? lze definovat jako relativn? sn??en? ?ivotaschopnosti jedinc? v populaci ve srovn?n? s jedinci s optim?ln?m genotypem.

?lov?k se ??d? stejn?mi z?kony muta?n? a popula?n? genetiky jako v?echny ostatn? organismy. M? tak? genetickou z?t??. Sv?d?? o tom fakta o ?irok?m roz???en? vrozen?ch d?di?n?ch onemocn?n? u lid?. Mezi nimi je mnoho onemocn?n? zp?soben?ch p??tomnost? recesivn?ch gen?. V tomto p??pad? se nemocn? d?t? narod? od zd?nliv? zdrav?ch rodi??. Odhaduje se, ?e existuje asi 100 r?zn?ch d?di?n?ch chorob, kter? postihuj? asi 4 % novorozenc? v ka?d? generaci. Mno?stv? genetick? z?t??e a jej? povaha u lid? je studov?na anal?zou d?sledk? p??buzensk?ch man?elstv?. Potomci z man?elstv? p??buzn?ch poci?uj? vliv genetick? z?t??e v podob? vysok?ho procenta mrtv? narozen?ch d?t? a vysok? ?mrtnosti do jednoho roku i d?le. Tak?e podle pozorov?n? ve Francii (Satter V., 1958) se po?et mrtv? narozen?ch v p??buzn?ch man?elstv?ch pohybuje od 26 do 50 na 1 000 narozen?ch, zat?mco mezi nep??buzn?mi - od 19 do 21 na 1 000 narozen?ch. Genetick? z?t?? je ch?p?na nejen jako let?ln? mutace p?ech?zej?c? do homozygotn?ho stavu, ale tak? jako cel? ?ada mutac? sni?uj?c?ch adapta?n? vlastnosti jedinc?. V populaci existuj? t?i typy genetick? z?t??e: muta?n?, vyv??en?, substitu?n? (p?echodn?).

muta?n? n?klad vznik? opakovan?mi mutacemi. Jeho objem je ur?en ?etnost? mutac? ve v?ech lokusech, co? vede k negativn?m zm?n?m.

Vyv??en? n?klad prob?h? p?i v?b?ru r?zn? sm?ry p?sob? na homozygoty a heterozygoty (nap? HbS).

N?hradn? n?klad doch?z? p?i zm?n?ch podm?nek prost?ed?, kdy se alela, d??ve poskytuj?c? adaptivn? normu, st?v? negativn?. Za t?chto podm?nek jsou frekvence obou alel - star?, kter? ztratila adapta?n? hodnotu, i nov? - st?le pom?rn? vysok?, co? zp?sobuje polymorfismus a znateln? projev genetick? z?t??e v d?sledku star? alely.

Probl?m genetick? z?t??e u lid? m? velk? d?le?itost pro modern? medic?nu, proto?e d?di?n?ch chorob je st?le v?ce specifick? gravitace v zat??ov?n? lidstva nemocemi. Pro praktickou medic?nu jsou nezbytn? znalosti genetiky d?di?n?ch chorob, stupn? saturace populac? jimi, geografie patologick?ch gen?. Tyto probl?my jsou nesm?rn? d?le?it? pro antropologii, pro pochopen? budoucnosti biologick? evoluce osoba. Ot?zka genetick? z?t??e u ?lov?ka je zvl??t? d?le?it? v souvislosti s probl?my ochrany ?ivotn?ho prost?ed? p?ed zne?i?t?n?m.

GENETICK? N?KLAD

Genetick? flexibilita (neboli plasticita) populac? je dosa?ena prost?ednictv?m muta?n?ho procesu a kombina?n? variability. P?esto?e evoluce z?vis? na neust?l? p??tomnosti genetick? variability, jedn?m z jej?ch d?sledk? je v?skyt ?patn? adaptovan?ch jedinc? v populac?ch, v d?sledku ?eho? je fitness populac? v?dy ni??? ne? charakteristika optim?ln? adaptovan?ch organism?. Tento pokles pr?m?rn? zdatnosti populace v d?sledku jedinc?, jejich? zdatnost je pod optim?ln?, se naz?v? genetick? n?klad. Jak napsal zn?m? anglick? genetik J. Haldane charakterizuj?c? genetickou z?t??: "Toto je cena, kterou mus? populace zaplatit za pr?vo se vyv?jet." Byl prvn?m, kdo upozornil badatele na existenci genetick? z?t??e a term?n „genetick? z?t??“ zavedl ve 40. letech 20. stolet? G. Miller.

genetick? n?klad v jeho ?irok? smysl- jedn? se o jak?koli sn??en? (skute?n? nebo potenci?ln?) zdatnosti populace v d?sledku genetick? variability. D?t kvantifikace genetickou z?t??, abychom ur?ili jej? skute?n? dopad na zdatnost populace - t??k? ?kol. Podle n?vrhu F. G. Dobzhansk?ho (1965) jsou za nositele genetick? z?t??e pova?ov?ni jedinci, jejich? zdatnost je o v?ce ne? dv? sm?rodatn? odchylky (-2a) ni??? ne? pr?m?rn? zdatnost heterozygot?.

Je zvykem rozli?ovat t?i typy genetick?ho n?kladu: muta?n?, substantivn? (p?echodn?) a vyv??en?. Celkov? genetick? z?t?? je tvo?ena t?mito t?emi typy z?t??e. muta?n? n?klad - to je pod?l z celkov? genetick? z?t??e, kter? vznik? v d?sledku mutac?. Proto?e je v?ak v?t?ina mutac? ?kodliv?, p?irozen? v?b?r je zam??en proti takov?m alel?m a jejich frekvence je n?zk?. V populac?ch se udr?uj? p?edev??m d?ky nov? vznikaj?c?m mutac?m a heterozygotn?m nosi??m.

Genetick? z?t?? vznikaj?c? z dynamick? zm?ny frekvenc? gen? v populaci v procesu nahrazov?n? jedn? alely jinou se naz?v? hmotn? (nebo p?echodn?) n?klad. K takov? z?m?n? alel doch?z? obvykle jako reakce na n?jakou zm?nu podm?nek prost?ed?, kdy se d??ve nep??zniv? alely stanou p??zniv?mi a naopak (p??kladem m??e b?t fenom?n pr?myslov?ho mechanismu mot?l? v ekologicky znev?hodn?n?ch oblastech). Frekvence jedn? alely se sni?uje se zvy?uj?c? se frekvenc? druh?.

Vyv??en? (stabiln?) polymorfismus nast?v?, kdy? je mnoho vlastnost? udr?ov?no relativn? konstantn?ch vyv??en?m v?b?ru. Sou?asn?, d?ky vyv??en? (vyva?uj?c?) selekci, p?sob?c? v opa?n?ch sm?rech, jsou v populac?ch zachov?ny dv? nebo v?ce alel jak?hokoli lokusu, a tedy r?zn? genotypy a fenotypy. P??kladem je srpkovit? an?mie. Zde je selekce nam??ena proti mutantn? alele, kter? je v homozygotn?m stavu, ale z?rove? p?sob? ve prosp?ch heterozygot?, zachov?v? ji. Stavu vyrovnan? z?t??e lze dos?hnout v n?sleduj?c?ch situac?ch: 1) selekce zv?hod?uje danou alelu v jedn? f?zi ontogeneze a v jin? je nam??ena proti n?; 2) selekce podporuje zachov?n? alely u jedinc? jednoho pohlav? a p?sob? proti n? u jedinc? druh?ho pohlav?; 3) v r?mci stejn? alely r?zn? genotypy umo??uj? organism?m vyu??vat r?zn? ekologick? niky, co? sni?uje konkurenci a v d?sledku toho je oslabena eliminace; 4) v subpopulac?ch okupuj?c?ch r?zn? m?sta stanovi?t?, selekce up?ednost?uje r?zn? alely; 5) selekce podporuje zachov?n? alely, zat?mco je vz?cn? a je nam??ena proti n?, kdy? se vyskytuje ?asto.

Genetick? flexibilita (neboli plasticita) populac? je dosa?ena prost?ednictv?m muta?n?ho procesu a kombina?n? variability. P?esto?e evoluce z?vis? na neust?l? p??tomnosti genetick? variability, jedn?m z jej?ch d?sledk? je v?skyt ?patn? adaptovan?ch jedinc? v populac?ch, v d?sledku ?eho? je fitness populac? v?dy ni??? ne? charakteristika optim?ln? adaptovan?ch organism?. Toto sn??en? pr?m?rn? zdatnosti populace zp?soben? jedinci, jejich? zdatnost je pod optim?ln?, se naz?v? genetick? z?t??. Jak napsal zn?m? anglick? genetik J. Haldane charakterizuj?c? genetickou z?t??: "Toto je cena, kterou mus? populace zaplatit za pr?vo se vyv?jet." Byl prvn?m, kdo upozornil badatele na existenci genetick? z?t??e a term?n „genetick? z?t??“ zavedl ve 40. letech 20. stolet? G. Miller.

Genetick? z?t?? v nej?ir??m slova smyslu je jak?koli pokles (skute?n? nebo potenci?ln?) zdatnosti populace v d?sledku genetick? variability. Kvantifikovat genetickou z?t??, ur?it jej? skute?n? dopad na zdatnost populace je obt??n? ?kol. Podle n?vrhu F. G. Dobzhansk?ho (1965) jsou za nositele genetick? z?t??e pova?ov?ni jedinci, jejich? zdatnost je o v?ce ne? dv? sm?rodatn? odchylky (-2a) ni??? ne? pr?m?rn? zdatnost heterozygot?.

Genetick? z?t?? - hromad?n? let?ln?ch a sublet?ln?ch negativn?ch mutac? zp?sobuj?c? v?razn? sn??en? ?ivotaschopnosti jedinc? nebo jejich smrt, kdy? p?ejdou do homozygotn?ho stavu.

"Degenerace" je zhor?en? fenotypov?ch charakteristik potomstva pozorovan? b?hem p??buzensk? plemenitby.

Ve v?ce p??sn? smysl genetick? z?t?? v popula?n? genetice je vyj?d?en?m sn??en? selektivn? hodnoty pro populaci ve srovn?n? s t?m, co by populace m?la, kdyby v?echny jednotliv? organismy odpov?daly nejp??zniv?j??mu genotypu. Obvykle se vyjad?uje jako pr?m?rn? zdatnost ve srovn?n? s maxim?ln? zdatnost?.

Sou??st? genetick? z?t??e je z?t?? muta?n?. Genetick? z?t?? je pova?ov?na za m?ru neschopnosti populace v??i podm?nk?m prost?ed?. Odhaduje se rozd?lem zdatnosti re?ln? populace – ve vztahu ke zdatnosti imagin?rn?, maxim?ln? adaptovan? populace. Hodnota genetick? z?t??e se obvykle pohybuje v rozmez? 0< L < 1, где 0 -- отсутствие генетического груза.

Matematick? popis:

Uva?ujme gen s alelami, kter? maj? pr?m?rnou zdatnost a frekvenci alel. Pokud nebereme v ?vahu fitness z?vislou na frekvenci alel, lze genetickou z?t?? () vypo??tat podle vzorce:

kde je maxim?ln? hodnota zdatnosti a je pr?m?rn? zdatnost, kter? se vypo??t? jako pr?m?r v?ech zdatnost? vyn?soben? frekvenc? odpov?daj?c? alely

kde alela - a je charakterizov?na frekvenc? a zdatnost? a, resp.

Jestli?e, pak (1) zjednodu?uje na

P??kladem genetick? z?t??e v lidsk?ch populac?ch jsou alely mutantn?ch forem hemoglobinu - Hemoglobin C a Hemoglobin S.

Je zvykem rozli?ovat t?i typy genetick?ho n?kladu: muta?n?, substantivn? (p?echodn?) a vyv??en?. Celkov? genetick? z?t?? je tvo?ena t?mito t?emi typy z?t??e. Muta?n? z?t?? je pod?l z celkov? genetick? z?t??e, kter? vznik? v d?sledku mutac?. Proto?e je v?ak v?t?ina mutac? ?kodliv?, p?irozen? v?b?r je zam??en proti takov?m alel?m a jejich frekvence je n?zk?. V populac?ch se udr?uj? p?edev??m d?ky nov? vznikaj?c?m mutac?m a heterozygotn?m nosi??m.

Genetick? z?t?? vznikaj?c? z dynamick? zm?ny frekvenc? gen? v populaci v procesu nahrazov?n? jedn? alely jinou se naz?v? substantivn? (neboli p?echodn?) z?t??. K takov? z?m?n? alel doch?z? obvykle jako reakce na n?jakou zm?nu podm?nek prost?ed?, kdy se d??ve nep??zniv? alely stanou p??zniv?mi a naopak (p??kladem m??e b?t fenom?n pr?myslov?ho mechanismu mot?l? v ekologicky znev?hodn?n?ch oblastech). Frekvence jedn? alely se sni?uje se zvy?uj?c? se frekvenc? druh?.

K vyv??en?mu (stabiln?mu) polymorfismu doch?z?, kdy? je mnoho vlastnost? udr?ov?no na relativn? konstantn? ?rovni d?ky vyv??en?mu v?b?ru. Sou?asn?, d?ky vyv??en? (vyva?uj?c?) selekci, p?sob?c? v opa?n?ch sm?rech, jsou v populac?ch zachov?ny dv? nebo v?ce alel jak?hokoli lokusu, a tedy r?zn? genotypy a fenotypy. P??kladem je srpkovit? an?mie. Zde je selekce nam??ena proti mutantn? alele, kter? je v homozygotn?m stavu, ale z?rove? p?sob? ve prosp?ch heterozygot?, zachov?v? ji. Stavu vyrovnan? z?t??e lze dos?hnout v n?sleduj?c?ch situac?ch: 1) selekce zv?hod?uje danou alelu v jedn? f?zi ontogeneze a v jin? je nam??ena proti n?; 2) selekce podporuje zachov?n? alely u jedinc? jednoho pohlav? a p?sob? proti n? u jedinc? druh?ho pohlav?; 3) v r?mci stejn? alely r?zn? genotypy umo??uj? organism?m vyu??vat r?zn? ekologick? niky, co? sni?uje konkurenci a v d?sledku toho je oslabena eliminace; 4) v subpopulac?ch obsazuj?c?ch r?zn? stanovi?t? selekce up?ednost?uje r?zn? alely; 5) selekce podporuje zachov?n? alely, zat?mco je vz?cn? a je nam??ena proti n?, kdy? se vyskytuje ?asto.

Bylo u?in?no mnoho pokus? odhadnout skute?nou genetickou z?t?? v lidsk?ch populac?ch, nicm?n? to se uk?zalo jako velmi obt??n? ?kol. Nep??mo to lze posuzovat podle ?rovn? prenat?ln? ?mrtnosti a narozen? d?t? s r?zn?mi formami v?vojov?ch anom?li?, zejm?na od rodi??, kte?? jsou v inbredn?ch man?elstv?ch, a je?t? v?ce - incest.