V s??asnosti sa rob? ve?a pre anal?zu povahy a rozsahu por?ch sp?soben?ch v biosf?re; Bohu?ia?, ove?a menej v?skumu sa venovalo sk?maniu toho, ako tieto zmeny ovplyv?uj? biologick? vlastnosti?loveka a in?ch organizmov. Plat? to najm? o genetick?ch d?sledkoch zne?istenia, hoci m??u ma? rozhoduj?ci vplyv na osud ?udstva ako celku. Mutag?ny prostredia s? schopn? prenika? do buniek a ovplyv?ova? ich genetick? program (sp?sobova? mut?cie). V pr?pade, ?e l?zia zasiahne DNA, ktor? je v ?udsk?ch z?rodo?n?ch bunk?ch, embry? odumr? alebo sa narodia deti s dedi?n?mi chybami. Mut?cie v telesn?ch bunk?ch (somatick? bunky) sp?sobuj? rakovinu, po?kodzuj? imunitn? syst?m a zni?uj? priemern? d??ku ?ivota.

genetick? z??a?. Soci?lne a biologick? krit?ri? kvality ?loveka sa nezhoduj?, ale nie s? od seba pr?li? vzdialen?. genetick? z??a?. kon?tantn? tlak mut?cie a migr?ciu g?nov, ako aj ?tiepenie biologicky menej adaptovan?ch genotypov na vyv??en?ch polymorfn?ch lokusoch. Koncept genetickej z??a?e zaviedol H. M?ller v roku 1950 vo svojej pr?ci „Na?a z??a? mut?ci?“. Priemern? hodnota genetickej z??a?e u ?ud? je 3-5 smrte?n?ch ekvivalentov. GENETICK? Z??A? - s??as? dedi?nej variability popul?ci? (genetick? inform?cia), ktor? podmie?uje vzh?ad menej prisp?soben?ch jedincov, ktor? umieraj? v procese prirodzen?ho v?beru. ?t?dia G.g. vo forme ?kodliv?ch mut?ci? u ?ud? (dedi?n? choroby, vroden? v?vojov? chyby) je d?le?it? pre praktick? ot?zky lek?rskej genetiky. So zvy?uj?cim sa zne?isten?m ?ivotn?ho prostredia sa zvy?uje frekvencia ?kodliv?ch mut?ci?. Genetick? z??a? sa v mnoh?ch rodin?ch najv?raznej?ie prejavuje pri naroden? det? s in? druh genetick? abnormality vo forme fyzick?ch a du?evn?ch defektov. Dnes sa rod? 10% tak?chto det?, t.j. medzi mili?nom det? sa stotis?c narod? s r?znymi odch?lkami od norm?lneho v?voja.

Genetick? z??a? – neust?la pr?tomnos? ?kodliv?ch mutantn?ch (pozmenen?ch) g?nov v genofonde popul?cie alebo druhu (vr?tane ?loveka), zvy?ajne vznikaj?ce pod vplyvom r?znych mutag?nnych faktorov prostredia. Genetick? z??a? - pr?tomnos? a hromadenie negat?vnych genetick?ch zmien, let?lnych mut?ci? v popul?cii, ?o vedie k zv??eniu frekvencie dedi?n?ch ochoren? a zn??eniu ?ivotaschopnosti u nieko?k?ch gener?ci?.

Genetick? z??a? - s?bor nepriazniv?ch g?nov zdeden?ch ?u?mi modern?ch gener?ci? od ?ud? predch?dzaj?cich gener?ci?, ako aj vypl?vaj?cich z mut?ci? v ka?dej novej gener?cii. T?to „genetick? z??a?“ je pre ?ud? finan?ne aj psychicky n?kladn?. Predpoklad? sa, ?e kritick? hodnota frekvencie genetick?ch por?ch u novorodencov je 13%. To znamen?, ?e genetick? z??a? je u? tak? ve?k?, ?e degener?cia popul?cie sa st?va nevyhnutnou. Mimochodom, toto bola jedna z hlavn?ch ?vah, ktor? e?te v 60. rokoch prin?tila znepriatelen? jadrov? ve?moci s?hlasi? so zastaven?m testovania t?chto zbran? vo vzduchu, na zemi aj na vode. Napriek tomu r?dioakt?vna kontamin?cia ?ivotn?ho prostredia op?? narast?. Navy?e mnoh? chemick?ch l?tok zne?is?uj?ce ovzdu?ie, vodu a potraviny, maj? siln? mutag?nny ??inok. To ohrozuje zachovanie ?udsk?ho genofondu.

Met?da genetick?ho monitoringu sa naozaj za??na rozv?ja?, d?va si za ?lohu ur?i? objem a dynamiku naru?enia dedi?n?ho zdravia ?ud?, vplyvom genetickej z??a?e. Genetick? d?sledky zne?istenia ?ivotn?ho prostredia ?loveka e?te nie s? dostato?ne presk?man?. Vplyv genetickej z??a?e na ekonomiku, pracovn? a obrann? zdroje je ve?mi vysok?. Len obsah pacientov s Downov?m syndr?mom a fenylketon?riou, z ktor?ch v rokoch 1964 a? 1979 prijali do moskovsk?ch domovov pre invalidov 75 680 ?ud?, st?l ?t?t miliardu rub?ov (vo vtedaj??ch cen?ch).

Muta?n? z??a? je charakterizovan? pr?tomnos?ou chromozom?lnych a g?nov?ch mut?ci? v gen?me, v???inou dominantn?ch, s jasn?m smrte?n? v?sledok, v modern?ch ?udsk?ch popul?ci?ch m? tendenciu v?razne narasta?. Tlak mut?ci? na ka?d? gener?ciu ?ud? je ve?mi vysok?. U ?ud? je priemern? r?chlos? mut?ci? 510.

V jeho z?rodo?n?ch bunk?ch je asi 100 tis?c g?nov. Ka?d? oplodnen? vaj??ko dostane v priemere 10 nov?ch mut?ci? (N. P. Dubinin, 1990). Zistilo sa, ?e v ka?dej gener?cii 50% oplodnen?ch vaj??ok bu? odumrie, alebo organizmy, ktor? z nich vznikaj?, nezanechaj? potomstvo. Z?rove? je 12 % man?elstiev neplodn?ch v d?sledku por?ch reproduk?n?ho syst?mu. Pod?a N.P. Dubinin, zdvojn?sobenie objemu prirodzen?ch mut?ci? je pre ?loveka neprijate?n?, najm? ak vezmeme do ?vahy, ?e genetick? z??a? sa najv?raznej?ie prejavuje pri naroden? det? s r?znymi genetick?mi abnormalitami v podobe fyzick?ch a psychick?ch defektov (10 %).

V?etky poru?enia genetickej inform?cie osoby, ktor? podkop?vaj? dedi?n? zdravie popul?cie, sa sp?jaj? pod n?zvom genetick? n?klad (N. P. Dubinin, 1978, 1990). Zavedenie environment?lneho genetick?ho monitoringu umo?n? ur?i? patogen?zu por?ch v genofonde ?loveka pod vplyvom st?le sa zvy?uj?ceho tlaku z deformovan?ho zne?isten?ho prostredia. Vplyv ?iarenia a genetickej z??a?e na ?udsk? popul?cie“. ?ivot v at?movom a chemickom svete. Rozli?ujte medzi segrega?n?m a muta?n?m n?kladom. Segrega?n? z??a? je s??as?ou genetickej z??a?e, ktor? zdedili ?udia modern?ch gener?ci? od ?ud?, ktor? patrili ku gener?ci?m, ktor? ?ili mnoho predch?dzaj?cich storo??. Mo?no tento n?klad pri?iel predch?dzaj?cim a modern?m gener?ci?m od predkov, ktor? ?ili v r?znych ?t?di?ch antropogen?zy. M??eme poveda?, ?e segrega?n? za?a?enie predstavuj? „star?“ mut?cie.

Muta?n? z??a? je s??as?ou genetickej z??a?e, ktor? je sp?soben? „nov?mi“, t. j. „?erstv?mi“ mut?ciami g?nov a chromoz?mov, ktor? vznikaj? nanovo v ka?dej novej gener?cii. Bohu?ia?, skuto?n? hodnota ?k?d sp?soben?ch genetickou z??a?ou, ktor? sa vyskytuje v ka?dej gener?cii na dedi?n? zdravie popul?cie, nebola doteraz spo?ahlivo vyhodnoten?. Od jadrov?ho priemyslu a? po za?iatok XXI storo?ia bolo pod?a R. Bertella geneticky postihnut?ch najmenej 223 mili?nov ?ud? (Bertell, in litt., 2000). Je potrebn? vzia? do ?vahy, ?e tieto genetick? zmeny sa m??u pren??a? z gener?cie na gener?ciu.

V d?sledku toho m??e genetick? z??a? v ?udsk?ch popul?ci?ch dosiahnu? katastrof?lne hodnoty v nieko?k?ch gener?ci?ch. V s??asnosti je d?le?it? komplexn? syst?m opatren? pre genetick? monitoring popul?ci? v kombin?cii so skr?ningom. chemick? zl??eniny pre mutag?nnu aktivitu. Vy??ie uveden? diagram je uveden? v najv?eobecnej?ej forme. Sch?ma je zalo?en? na princ?pe monitorovania – nepretr?it?ho sledovania. Na ?rovni glob?lneho a lok?lneho zne?istenia biosf?ry vynik? integr?lne sledovanie rastu vroden?ch ch?b v ?udsk?ch popul?ci?ch. T?to ?as? probl?mu m??e by? ?iasto?ne vyrie?en? u? zn?mymi met?dami na v?po?et po?tu vroden?ch chor?b a anom?li? v popul?ci?ch, biochemick?m skr?ningom izomorfn?ch prote?nov a cytogenetick?m skr?ningom. Zn?my pr?nos m??e prinies? ?daje o dynamike mal?gnych novotvarov a zmen?ch v o?ak?vanej d??ke ?ivota.

Paralelne je potrebn? pos?di? genetick? z??a? v popul?ci?ch zvierat a rastl?n. Pri ?t?diu vz?ahu medzi stavom prostredia a genetickou z??a?ou sa odha?uje zvl??tna zranite?nos? neuropsychick?ch funkci? ?loveka. Pod?a celosvetov?ch ?dajov ka?doro?ne prib?da hendikepovan?ch det?. Pod?a minim?lnych odhadov sa teda du?evn? poruchy pozoruj? u pribli?ne 10% popul?cie na?ej krajiny, ?o je asi 15 mili?nov ?ud?. A? v roku 1990 stredn? ?kola Vy?kolen?ch bolo 0,8 mili?na det? s naru?en?mi du?evn?mi schopnos?ami. V??iva ment?lne retardovan?ch det? stoj? ?t?t stovky mili?nov rub?ov, t.j. v?znamn? vplyv na jeho ekonomiku. Jeden z t?chto pr?stupov s?vis? so zoh?adnen?m charakterist?k popul?cie. Ako ukazovate? na hodnotenie genetickej z??a?e sa pou??vaj? medic?nske a ?tatistick? ukazovatele (frekvencia samovo?n?ch potratov, m?tvo naroden?ch det?, p?rodn? hmotnos?, pravdepodobnos? pre?itia, pomer pohlav?, v?skyt vroden?ch a z?skan?ch ochoren?, ukazovatele rastu a v?voja det?).

V s?lade s vy??ie uveden?m N. P. Dubinin rob? ve?mi d?le?it? z?ver o potrebe organizova? verejn? slu?ba genetick? monitoring, ur?en? na realistick? stanovenie objemu a rastu genetickej z??a?e v s?lade so stup?om environment?lneho stresu a vypracovanie odpor??an? na prevenciu faktorov ved?cich k jej zv??eniu. Hlavn?m probl?mom, ktor? br?ni monitorovaniu prejavov nov?ch mut?ci? v ?udskej popul?cii, je obrovsk? rozmanitos? genetick? vlastnosti?ud? a ?e tieto popul?cie u? nahromadili ve?k? genetick? z??a?.

O jej hodnote sved?? frekvencia dedi?n?ch ochoren? a vroden?ch deform?t. V rade eur?pskych kraj?n a USA sa ro?ne narod? 3 a? 7 % a v Japonsku a? 10 % det? s geneticky kontrolovan?mi vroden?mi chorobami. Tieto hodnoty sa zv??ia, ak prid?me dostatok ve?k? ??slo dedi?n? choroby, ktor? sa prejavia do konca prv?ho roku v?voja, nezisten? pri naroden?. ak?ko?vek ?iv? syst?m, pomocou sp?tnej v?zby, sa v?dy sna?? o sebaz?chovu. Syst?m sp?tn? v?zba v biosf?re je zameran? na elimin?ciu1 ?loveka ako druhu. Zvy?uje sa genetick? „z??a?“ ?udstva, prib?daj? du?evn? a nervov? choroby, zni?uje sa v?eobecn? odolnos? vo?i chorob?m, zvy?uje sa stres z pre?udnenia miest, agresivita, strach at?.. Zvy?n? zachova? a pokia? mo?no , obnovi? straten? biotu plan?ty prostredn?ctvom prirodzenej samoregul?cie pr?rodn?ho prostredia.

Ak d?jde k deform?ci?m po?as embryogen?zy, potom by tak?to mal? ?udsk? bytosti neboli v pr?rode ?ivotaschopn?. Modern? medic?na im v?ak umo??uje pre?i?. Tak?to ?udia, nes?ci deform?cie alebo zmutovan? g?ny, m??u niekedy porodi?, ??m za?a?ia genetick? z??a? ?udstva. N. P. Dubinin p??e: „Pod?a ?dajov moskovsk?ch domovov pre invalidov bolo za obdobie rokov 1964 a? 1979 do t?chto domovov prijat?ch 75 680 pacientov s fenylketon?riou a Downov?m syndr?mom pre ment?lnu retard?ciu. Ich ?dr?ba v tomto obdob? st?la ?t?t miliardu rub?ov. Tak? je cena dvoch chor?b. V skuto?nosti sa u n?s po?et ?ud? postihnut?ch genetickou z??a?ou pohybuje v desiatkach mili?nov. ?udstvo je st?le viac chor? a degenerovan?. Jednou z hlavn?ch pr??in antropoekologick?ho stresu a ?navy je nes?lad medzi adapta?n?mi schopnos?ami ?udsk?ho tela, ktor? sa formoval v procese evol?cie po?as mnoh?ch tis?cro?? a modern? podmienky jeho biotop, ktor? sa m??e v priebehu nieko?k?ch desa?ro?? dramaticky zmeni?.

Pr?ve t?to disproporcia m??e sp?sobi? genetick? nap?tie a ?navu, ktor? je v?razom genetickej z??a?e. Ak maj? „priemern?“ odhady vplyvu zne?istenia ?ivotn?ho prostredia na chorobnos? nejak? v?znam, potom bez oh?adu na konkr?tne hodnoty tohto vz?ahu v r?znych pr?padoch sa odborn?ci zhoduj? v tom, ?e miera tohto vplyvu v mnoh?ch krajin?ch bola v posledn?ch desa?ro?iach r?chlo rastie. U? v 1. kapitole bolo povedan?, ?e vyslobodenie ?loveka z prirodzen?ho v?beru viedlo k zv??eniu nepriaznivej genetickej z??a?e a oslabeniu prirodzenej obranyschopnosti organizmu. Na tomto pozad? m? zhor?ovanie kvality ?ivotn?ho prostredia st?le v???? vplyv na ?udsk? zdravie. Mnoh? tak?to stavy nie s? subjekt?vne vn?man? ako sp?soben? zne?isten?m ?ivotn?ho prostredia.

Umel? v?ber a selekcia v?ak v niektor?ch pr?padoch mali negat?vne d?sledky. V agr?rnej krajine sa ?spe?nej?ie chovali zvierat? prisp?soben? ?ivotu v podmienkach vytvoren?ch ?lovekom (pasienky, stajne a pod.). S rast?cou z?vislos?ou na umel? podmienky biotopov a v??ivy sa zachovali tak? genotypy, ktor? by vo vo?nej pr?rode len ?a?ko pre?ili. Pri starostlivosti o ?loveka geneticky menejcenn? zvierat? v???inou nevymr?. Z?rove? „menejcenn?“, „?kodliv?“, „negat?vne“ g?ny nezmizn?, ale na?alej sa hromadia a mno?ia v popul?ci?ch. To viedlo k vzniku a hromadeniu dedi?nej z??a?e („genetick? z??a?“) v chove zvierat. Ml??at? chor? v d?sledku mutantn?ch g?nov (chromozom?lne zmeny), ako aj v d?sledku v?vojov?ch por?ch po?as embryogen?zy, nie s? za podmienok ?ivotaschopn? vo?ne ?ij?cich ?ivo??chov a s najv???ou pravdepodobnos?ou by bol „odmietnut?“. Rozvoj medic?ny a celkov? zvy?ovanie ?ivotnej ?rovne ?loveka najm? v 19. a 20. storo?? v?ak vymanilo ?udsk? popul?ciu z vplyvu prirodzen?ho v?beru, a preto sa v ?udstve nahromadila pomerne v?znamn? genetick? z??a?. V na?ej dobe je zn?mych viac ako dvetis?c dedi?n?ch ?udsk?ch chor?b sp?soben?ch r?znymi mut?ciami.

Evolu?n? zmeny s? spojen? nielen so vznikom a z?nikom druhov, premenou org?nov, ale aj s re?trukturaliz?ciou ontogenetick?ho v?voja.

Ontogen?za - toto je individu?lny v?voj, je to integr?lna vlastnos? ?ivota, ako je evol?cia, a jej produkt. Organizmus v ontogen?ze v akomko?vek ?t?diu v?voja nie je mozaikou ?ast?, org?nov alebo znakov. Morfologick? a funk?n? celistvos? organizmu v jeho ?ivotne d?le?it?ch prejavoch nevyvol?va ?iadne pochybnosti. Dokonca aj Aristoteles pri porovn?van? r?znych organizmov stanovil jednotu ich ?trukt?ry a podlo?il doktr?nu morfologickej podobnosti. Ve?k? v?znam v dejin?ch ot?zky vz?jomnej z?vislosti ?ast? organizmu mali n?zory J. Cuviera. Telo je pod?a neho integr?lny syst?m, ktor?ho ?trukt?ra je ur?en? jeho funkciou; jednotliv? ?asti a org?ny s? navz?jom prepojen?, ich funkcie s? koordinovan? a prisp?soben? zn?me podmienky vonkaj?ie prostredie. C. Darwin poznamenal, ?e koordin?cia ?ast? je v?sledkom historick?ho procesu prisp?sobovania sa organizmu podmienkam ?ivota. Nesk?r mnoh? vedci zd?raz?ovali fakt, ?e organizmus sa v?dy vyv?ja ako celok. Ontogen?zu mo?no definova? ako komplik?ciu organiz?cie danej gener?cie. Proces ontogen?zy je realiz?cia genetickej inform?cie.

Ontogen?za je vopred ur?en? proces a na rozdiel od evol?cie je to v?voj pod?a programu, v?voj smeruj?ci k ur?it?mu kone?n?mu cie?u, ktor?m je dosiahnutie pohlavnej dospelosti a rozmno?ovania. Ako ?a??ia organiz?cia dospel? organizmus, a to je odrazom evol?cie, t?m ?a??ie a dlh?? proces jeho ontogen?zy.

Ontogen?za pozost?va z et?p (jeden znak ontogen?zy): embryon?lne ?t?dium, postembryon?lny v?voj a ?ivot dospel?ho organizmu. Ve?k? ?t?di? (obdobia) v?voja mo?no rozdeli? na viac frak?n?ch ?t?di?, ako v embryon?lnom v?voji stavovcov - blastula, gastrula, neurula. F?za ?tiepenia m??e by? zase rozdelen? do ?t?di? dvoch, ?tyroch, ?smich alebo viacer?ch blastom?r. V d?sledku toho sa str?ca my?lienka ?t?di? ontogen?zy a vznik? ?plne hladk? proces individu?lneho v?voja. Zmena vo fylogen?ze v skupine m??e nasta? iba zmenou ontogen?zy, zvy?ajne sa tieto zmeny v individu?lnom v?voji t?kaj? neskor??ch ?t?di? v?voja, ako bolo uveden? vy??ie. Prv?kr?t bol vz?ah medzi ontogen?zou a fylogen?zou odhalen? v nieko?k?ch ustanoveniach K. Baera, ktor?m Charles Darwin dal zov?eobecnen? n?zov „Z?kon podobnosti z?rodkov“. V roku 1864 F. M?ller sformuloval t?zu, ?e fylogenetick? premeny s? spojen? s ontogenetick?mi zmenami a ?e tento vz?ah sa prejavuje dvojak?m sp?sobom.

Diela F. M?llera sl??ili ako z?klad pre formul?ciu E. Haeckela (1866) biogenetick? z?kon , pod?a ktor?ho „ontogen?za je kr?tke a r?chle opakovanie fylogen?zy“. Z?klad biogenetick?ho z?kona, ako aj rekapitul?cie, spo??va v empirickej z?konitosti vyjadrenej v z?kone z?rodo?nej podobnosti od K. Baera. Jeho podstata je nasledovn?: najskor?ie ?t?dium si zachov?va v?znamn? podobnos? s pr?slu?n?mi ?t?diami v?voja pr?buzn?ch foriem.

V?sledky evol?cie ontogen?zy:

• 1) racionaliz?cia;
• 2) auton?mia;
• 3) embryoniz?cia.

Racionaliz?cia je zlep?enie procesu jeho zjednodu?en?m. Prv?kr?t vz?ah ontoto a fylogen?zy odhalil K. Baer v nieko?k?ch ustanoveniach, ktor? Darwin nazval „z?konom z?rodo?nej podobnosti“ a jeho podstata je nasledovn?: najskor?ie ?t?dium si zachov?va v?razn? podobnos? v s?lade so ?t?diami rozvoja s?visiacich foriem. To znamen?, ?e proces ontogen?zy je dobre zn?mym opakovan?m mnoh?ch ?truktur?lnych znakov rodov?ch foriem: v ran?ch ?t?di?ch v?voja - vzdialenej?? predkovia av neskor??ch ?t?di?ch - pr?buznej?ie formy.

Severcovova te?ria fylembryogen?zy je te?ria, pod?a ktorej evol?cia prebieha zmenou priebehu ontogen?zy, t.j. dedi?n? zmeny v ?trukt?re ?ivo???nych org?nov, ktor? nar??aj? priebeh historick?ho priebehu v?voja a menia ?trukt?ru dospel?ch jedincov, sa prejavuj? v embryon?lnom veku. rozvoj. Fylogen?za je pod?a autora s?hrn ontogen?z genetick?ho radu gener?ci? a v?etk?ch t?ch dedi?n?ch premien, ktor? sa vyskytuj? v r?znych ?t?di?ch individu?lneho v?voja zvierat v rade gener?ci?.

Anabolia alebo prekr?vanie ?t?di?,-- evolu?n? zmeny v morfogen?ze v z?vere?n?ch ?t?di?ch embryon?lneho v?voja. Vzh?adom na to, ?e anabolizmus sa men? neskor? ?t?di? v?voj org?nu, nesp?sobuj? v?razn? zmeny v in?ch ?astiach tela, preto s? ?astej?ie. Anabolizmom sa tvoria najm? druhov? a generick? vlastnosti.

Odch?lka-- evolu?n? prestavby v stredn?ch ?t?di?ch embryon?lneho v?voja org?nu. Napr?klad existuj? podobnosti v inici?cii a po?iato?nom v?voji ?up?n u ?ralokov a plazov. V stredn?ch ?t?di?ch embryon?lneho v?voja plazov doch?dza k odch?lkam, ktor? ved? k tvorbe keratinizovan?ch ?up?n, zatia? ?o u ?ralokov vznikaj? osifikovan? ?upiny so zubom. Je zrejm?, ?e h?uzy a cibule v rastlin?ch vznikli odch?lkou. S??asne sa rekapitul?cia (opakovanie rodov?ch vlastnost?) pozoruje len do stredn?ch ?t?di? embryogen?zy a potom sa v?voj uber? novou cestou.

Archalaxis-- zmeny po?iato?n? ?t?di? embryogen?za alebo zmeny v z?kladoch samotn?ho org?nu. Touto cestou je v?voj srsti cicavcov - deriv?t ko?e - bez opakovania znakov predkov. Archalaxia od sam?ho za?iatku sp?sobuje radik?lnu re?trukturaliz?ciu vo v?voji org?nu. M??u sp?sobi? dysfunkciu org?nu a jeho spojenia s in?mi ?as?ami tela, ?o m??e vies? k smrti. Je zrejm?, ?e vo fylogen?ze s? menej ?ast? ako in? fylembryogen?za. Pri archalaxii sa nedodr?iava paling?za a rekapitul?cia, a preto s? tu ustanovenia biogenetick?ho z?kona neprijate?n?.

Je potrebn? poznamena?, ?e r?zne typy fylembryogen?zy nie s? izolovan?, s? spojen? a maj? vz?jomn? prechody. Fylembryogen?za je charakteristick? pre rastliny. Vyskytuj? sa v r?znych ?t?di?ch v?voja a m??u by? pozit?vne (objavenie sa nov?ch vlastnost?) alebo negat?vne (strata, strata starej vlastnosti).

Ak biogenetick? z?kon upriamuje pozornos? na z?vislos? ontogen?zy od fylogen?zy (F>O), potom te?ria fylembryogen?zy ukazuje, ?e zmeny v ontogen?ze ovplyv?uj? aj fylogen?zu (F-O) - ontogenetick? podmienenos? fylogen?zy.

genetick? diverzita resp genetick? polymorfizmus- rozmanitos? popul?ci?, pokia? ide o znaky alebo znaky genetickej povahy. Jeden z typov biodiverzity. Genetick? diverzita je d?le?it? komponent genetick? charakteristiky popul?cie, skupiny popul?ci? alebo druhov. Genetick? diverzita, v z?vislosti od v?beru uva?ovan?ch genetick?ch markerov, je charakterizovan? nieko?k?mi merate?n?mi parametrami:

1. Priemern? heterozygotnos?.

2. Po?et alel na lokus.

3. Genetick? vzdialenos? (na pos?denie medzipopula?nej genetickej diverzity).

Polymorfizmus sa vyskytuje:

chromozom?lne;

Prechod;

Vyv??en?.

Genetick? polymorfizmus nast?va, ke? je g?n reprezentovan? viac ako jednou alelou. Pr?kladom s? syst?my krvn?ch skup?n.

Chromozom?lny polymorfizmus – medzi jednotlivcami existuj? rozdiely v jednotliv?ch chromoz?moch. Je to v?sledok chromozom?lnych aber?ci?. Existuj? rozdiely v heterochromatick?ch oblastiach. Ak zmeny nemaj? patologick? n?sledky – chromozom?lny polymorfizmus, charakter mut?ci? je neutr?lny.

Prechodn? polymorfizmus je nahradenie jednej starej alely v popul?cii novou, ktor? je za dan?ch podmienok u?ito?nej?ia. Osoba m? g?n haptoglob?nu - Hp1f, Hp 2fs. Star? alela je Hp1f, nov? je Hp2fs. Hp tvor? komplex s hemoglob?nom a sp?sobuje agreg?ciu erytrocytov v ak?tnej f?ze ochoren?.

K vyv??en?mu polymorfizmu doch?dza, ke? ?iadny z genotypov neprospieva a prirodzen? v?ber uprednost?uje diverzitu.

V?etky formy polymorfizmu s? v pr?rode ve?mi roz??ren? v popul?ci?ch v?etk?ch organizmov. V popul?ci?ch pohlavne sa rozmno?uj?cich organizmov v?dy existuje polymorfizmus.

Bezstavovce s? polymorfnej?ie ako stavovce. ??m je popul?cia polymorfnej?ia, t?m je evolu?ne plastickej?ia. V popul?cii ve?k? z?soby alel nemaj? na danom mieste maxim?lnu zdatnos? dan? ?as. Tieto z?soby sa vyskytuj? v malom po?te a s? heterozygotn?. Po zmen?ch podmienok existencie sa m??u sta? u?ito?n?mi a za?a? sa hromadi? - prechodn? polymorfizmus. Ve?k? genetick? z?soby pom?haj? popul?ci?m reagova? na ich prostredie. Jedn?m z mechanizmov, ktor? zachov?vaj? diverzitu, je nadradenos? heterozygotov. Pri ?plnej dominancii sa neprejavuje, pri ne?plnej dominancii sa pozoruje heter?za. V popul?cii si selekcia zachov?va geneticky nestabiln? heterozygotn? ?trukt?ru a tak?to popul?cia obsahuje 3 typy jedincov (AA, Aa, aa). V d?sledku prirodzen?ho v?beru nast?va genetick? smr?, ktor? zni?uje reproduk?n? potenci?l popul?cie. Po?et obyvate?ov kles?. Preto je genetick? smr? pre popul?ciu z??a?ou. Naz?va sa aj genetick? n?klad.

Genetick? z??a? - ?as? dedi?nej variability popul?cie, ktor? ur?uje vzh?ad menej prisp?soben?ch jedincov, ktor? podstupuj? selekt?vnu smr? v d?sledku prirodzen?ho v?beru.

Existuj? 3 typy genetick?ho n?kladu.

1. Muta?n?.

2. Segreg?cia.

3. Substitu?n?.

Ka?d? typ genetick?ho n?kladu koreluje s ur?it?m typom prirodzen?ho v?beru.

Muta?n? genetick? n?klad - ved?aj?? ??inok muta?n? proces. Stabiliz?cia prirodzen?ho v?beru odstra?uje ?kodliv? mut?cie z popul?cie.

Segrega?n? genetick? z??a? – charakteristick? pre popul?cie, ktor? vyu??vaj? v?hodu heterozygotov. Slab?ie adaptovan? homozygotn? jedince s? odstr?nen?. Ak s? obaja homozygoti smrte?n?, polovica potomstva zomrie.

Substitu?n? genetick? z??a? – star? alela je nahraden? novou. Zodpoved? hnacej forme prirodzen?ho v?beru a prechodn?mu polymorfizmu.

genetick? polymorfizmus vytv?ra v?etky podmienky pre pokra?uj?cu evol?ciu. Ke? sa v prostred? objav? nov? faktor, obyvate?stvo sa dok??e prisp?sobi? nov?m podmienkam. Napr?klad odolnos? hmyzu vo?i r?znym druhom insektic?dov.

DEDI?N? POLYMORFIZMUS PR?RODN?CH POPUL?CI?.

Proces speci?cie za ??asti tak?ho faktora, ak?m je pr?rodn? v?ber, vytv?ra r?zne formy ?ivota prisp?soben? ?ivotn?m podmienkam. Medzi r?znymi genotypmi, ktor? vznikaj? v ka?dej gener?cii kv?li rezerve dedi?nej variability a rekombin?cie alel, iba obmedzen? po?et ur?uje maxim?lnu adaptabilitu na konkr?tne prostredie. D? sa predpoklada?, ?e diferenci?lna reprodukcia t?chto genotypov na konci povedie k tomu, ?e genofondy popul?ci? bud? reprezentovan? len „??astn?mi“ alelami a ich kombin?ciami. V d?sledku toho sa utlm? dedi?n? variabilita a zv??i sa ?rove? homozygotnosti genotypov.

V prirodzen?ch popul?ci?ch je v?ak pozorovan? opak. V???ina organizmov je vysoko heterozygotn?. Niektor? jedinci s? ?iasto?ne heterozygotn? pre r?zne lokusy, ?o zvy?uje celkov? heterozygotnos? popul?cie. Tak?e elektrofor?zou na 126 k?rovcoch Euphausia superba, predstavuj?ce hlavn? potravu ve?r?b v antarktick?ch vod?ch, ?tudovali 36 lokusov k?duj?cich prim?rnu ?trukt?ru mno?stva enz?mov. Na 15 lokusoch nebola ?iadna variabilita. Pre 21 lokusov existovali 3-4 alely. Vo v?eobecnosti v tejto popul?cii k?rovcov bolo 58 % lokusov heterozygotn?ch a mali 2 alebo viac alel. V priemere m? ka?d? jedinec 5,8 % heterozygotn?ch lokusov. Priemern? ?rove? heterozygotnosti rastl?n je 17%, bezstavovcov - 13,4%, stavovcov - 6,6%. U ?ud? je toto ??slo 6,7 %. Tak?e vysok? stupe? heterozygotnos? sa ned? vysvetli? len mut?ciami pre ich relat?vnu vz?cnos?.

Pr?tomnos? v popul?cii nieko?k?ch rovnov??nych koexistuj?cich genotypov v koncentr?cii presahuj?cej 1 % v najvz?cnej?ej forme1 je tzv. polymorfizmus. dedi?n? polymorfizmus vytvoren? mut?ciami a kombina?nou variabilitou. Je podporovan? prirodzen?m v?berom a je adapt?vny (prechodn?) a heterozygotn? (vyrovnan?).

Adapt?vny polymorfizmus vznik?, ak v r?znych, ale pravidelne sa meniacich podmienkach ?ivota selekcia uprednost?uje r?zne genotypy. Tak?e v popul?ci?ch dvoch bodov lienky Adalia bipunctata pri odchode na zimu prevl?daj? ?ierne chrob?ky, na jar ?erven? (obr. 11.7). ?erven? formy toti? lep?ie zn??aj? chlad a ?ierne sa v lete intenz?vnej?ie rozmno?uj?.

Ry?a. 11.7. Adapt?vny polymorfizmus u dvoj?kvrnn?ch lienok:

a- pomer ?iernych (s?ernen?ch) a ?erven?ch foriem pri jarnom (B) a jesennom (O) zbere; b- frekvencia dominantnej alely ?iernej farby v jarn?ch a jesenn?ch popul?ci?ch

Vyv??en? polymorfizmus nast?va, ke? selekcia uprednost?uje heterozygotov pred reces?vnymi a dominantn?mi homozygotmi. Teda v experiment?lnej numericky rovnov??nej popul?cii ovocn?ch mu?iek Drosophila melanogaster, p?vodne obsahoval mnoho mutantov s tmav??mi telami (reces?vna mut?cia ebenu), ich koncentr?cia r?chlo klesala, a? sa stabilizovala na 10 % (obr. 11.8). Anal?za uk?zala, ?e za vytvoren?ch podmienok s? homozygoti pre mut?ciu ebenu a homozygoti pre alelu divok?ho typu menej ?ivotaschopn? ako heterozygotn? muchy. To vytv?ra stav stabiln?ho polymorfizmu pre zodpovedaj?ci lokus.

Ry?a. 11.8. Vyv??en? polymorfizmus pre lokus farby tela v experiment?lnej popul?cii ovocn?ch mu?iek: ja- siv? mucha (divok? typ), II- mutantn? mu?ka s ?iernym sfarben?m tela

Fenom?n selekt?vnej v?hody heterozygotov je tzv prevaha. Mechanizmus pozit?vnej selekcie heterozygotov je odli?n?. Pravidlom je z?vislos? intenzity selekcie od frekvencie v?skytu pr?slu?n?ho fenotypu (genotypu). Tak?e ryby, vt?ky a cicavce uprednost?uj? obvykl? fenotypov? formy koristi, „nev??maj?c si“ zriedkav?.

Ako pr?klad zv??te v?sledky pozorovan? na oby?ajnom suchozemskom slim?kovi Cepaea nemoralis, ktorej ?krupina je ?lt?, r?znych odtie?ov Hned? farba#` ru?ov?, oran?ov? alebo ?erven?. ?krupina by mala ma? a? p?? tmav?ch pruhov. V tomto pr?pade dominuje hned? farba nad ru?ovou a obe - nad ?ltou. Pruhovanie je reces?vny znak. Slim?ky zo?er? drozdy, ktor? pou??vaj? kame? ako n?kovu, aby rozbili ulitu a dostali sa k telu m?kk??ov. Po??tanie po?tu ?krup?n r?zne farby okolo tak?chto „n?kov“ sa uk?zalo, ?e na tr?ve alebo v lese, ktor?ch pozadie je dos? jednotn?, boli slim?ky s ru?ov?mi a pruhovan?mi ulitami ?astej?ie koris?ou vt?kov. Na pasienkoch s hrub?mi tr?vami alebo v ?iv?ch plotoch s farebnej??m pozad?m sa ?astej?ie jedli slim?ky, ktor?ch ulity s? sfarben? v svetl? odtiene a nemal ?iadne pruhy.

Mu?i relat?vne vz?cnych genotypov m??u ma? zv??en? konkurencieschopnos? pre ?eny. Selekt?vna v?hoda heterozygotov je ur?en? aj fenom?nom heter?zy. Zv??en? ?ivotaschopnos? interline?rnych hybridov zjavne odr??a v?sledok interakcie alelick?ch a nealelick?ch g?nov v syst?me genotypov v podmienkach heterozygotnosti na mnoh?ch lokusoch. Heter?za sa pozoruje pri absencii fenotypov?ho prejavu reces?vnych alel. To udr?uje nepriazniv? a dokonca smrte?n? reces?vne mut?cie skryt? pred prirodzen?m v?berom.

V d?sledku r?znorodosti faktorov prostredia p?sob? pr?rodn? v?ber s??asne v mnoh?ch smeroch. V tomto pr?pade kone?n? v?sledok z?vis? od pomeru intenzity r?znych v?berov? vektory. Kone?n? v?sledok prirodzen?ho v?beru v popul?cii z?vis? od prekr?vania mnoh?ch vektorov selekcie a protiselekcie. V?aka tomu sa s??asne dosahuje stabiliz?cia genofondu a udr?anie dedi?nej diverzity.

Vyv??en? polymorfizmus d?va popul?cii rad cenn? vlastnosti, ?o ur?uje jeho biologick? v?znam. Geneticky heterog?nna popul?cia vytv?ra ?ir?iu ?k?lu ?ivotn?ch podmienok a pln?ie vyu??va biotop. V jeho genofonde sa hromad? v???ie mno?stvo rezervnej dedi?nej variability. V d?sledku toho z?skava evolu?n? flexibilitu a m??e, meniac sa jedn?m alebo druh?m smerom, kompenzova? v?kyvy prostredia v priebehu historick?ho v?voja.

V geneticky polymorfnej popul?cii sa z gener?cie na gener?ciu rodia organizmy genotypov, ktor?ch zdatnos? nie je rovnak?. V ka?dom ?asovom bode je ?ivotaschopnos? takejto popul?cie pod ?rov?ou, ktor? by sa dosiahla, keby obsahovala len tie „naj?spe?nej?ie“ genotypy. Mno?stvo, o ktor? sa zdatnos? re?lnej popul?cie l??i od zdatnosti ide?lnej popul?cie „najlep??ch“ genotypov mo?n?ch s dan?m genofondom, sa naz?va genetick? n?klad. Je to druh platby za ekologick? a evolu?n? flexibilitu. Genetick? z??a? je nevyhnutn?m d?sledkom genetick?ho polymorfizmu.

GENETICK? Z??A? - pojem a typy. Klasifik?cia a vlastnosti kateg?rie "GENETIC CARGO" 2017, 2018.

Genetick? polymorfizmus- koexistencia v r?mci popul?cie dvoch alebo viacer?ch r?znych dedi?n?ch foriem, ktor? s? v dynamickej rovnov?he po?as nieko?k?ch, ba dokonca mnoh?ch gener?ci?. Naj?astej?ie sa G. p. ur?uje bu? meniacimi sa tlakmi a vektormi (orient?ciou) selekcie v r?zne podmienky(napr?klad v r?znych ro?n?ch obdobiach), alebo zv??en? relat?vna ?ivotaschopnos? heterozygotov). Jeden z typov polymorfizmu, vyv??en? polymorfizmus, sa vyzna?uje kon?tantn?m optim?lnym pomerom polymorfn?ch foriem, od ktor?ho odch?lka je pre druh nepriazniv? a je automaticky regulovan? (stanov? sa optim?lny pomer foriem). V???ina g?nov je u ?ud? a zvierat v stave vyv??en?ho G. p. Existuje nieko?ko foriem G. p., ktor?ch anal?za umo??uje ur?i? ??inok selekcie v prirodzen?ch popul?ci?ch.

Polymorfn? znak je mendelovsk? (monog?nny) znak, pod?a ktor?ho s? v popul?cii pr?tomn? aspo? dva fenotypy (a teda aspo? dve alely) a ?iadny z nich sa nevyskytuje s frekvenciou men?ou ako 1 % (t.j. nie zriedkav?). Tieto dva fenotypy (a teda aj genotypy) s? v stave dlhodobej rovnov?hy. Dedi?n? polymorfizmus vznik? mut?ciami a kombina?nou variabilitou. V popul?ci?ch ?asto existuj? viac ako dve alely pre dan? lokus, a teda viac ako dva fenotypy. Alternat?vnym javom k polymorfizmu je existencia zriedkav?ch genetick?ch variantov pr?tomn?ch v popul?cii s frekvenciou men?ou ako 1 %. Prv? polymorfn? znak (syst?m krvn?ch skup?n ABO) objavil v roku 1900 rak?sky vedec K. Landsteiner (1868-1943).

Adapta?n? potenci?l - hranica stability pestovan? rastliny a hospod?rskych zvierat nepriazniv?m faktorom. V kult?rnych rastlin?ch - na hmyz?ch ?kodcov, zaburinenos? plod?n, choroby, sucho, zasolenie p?dy, chlad. U hospod?rskych zvierat - na chlad, do?asn? nedostatok potravy, choroby. Zv??enie A.p. - hlavn? smer adapt?vneho chovu.

GENETICK? N?KLAD- s??as? dedi?nej variability popul?cie, ktor? podmie?uje vzh?ad menej prisp?soben?ch jedincov podstupuj?cich selekt?vnu smr? v procese pr?rody. v?ber. Zdrojom G. s? mut?cie. a segreg?cia. procesy.

Pod?a toho rozli?uj? muta?n?, segrega?n?, ako aj substitu?n?(n?hradn?, alebo prechodn?) G. g.Pod?a klas. Koncepcia G. M?llera je muta?n? z??a? sp?soben? op?tovn?m objaven?m sa mutantn?ch alel v popul?cii. Od pr?rody. selekcia je namieren? proti t?mto alel?m, ich frekvencia je n?zka a v popul?cii sa udr?uj? v?aka muta?n?mu tlaku. Reces?vne mut?cie v heterozygotnom stave s? ?plne potla?en? alebo maj? slab? ?kodliv? ??inok. Pod?a bilan?nej koncepcie F. G. Dobzhansk?ho vznik? segrega?n? z??a? v d?sledku ?tiepenia menej adaptovan?ch homozygotn?ch potomkov heterozygotn?mi rodi?mi. Z?rove? sa predpoklad?, ?e v heterozygotnom stave maj? niektor? mut?cie pozit?vny efekt (efekt overdominance) a s? neust?le podporovan? selekciou v rade gener?ci?. Substitu?n? z??a? vznik? vtedy, ke? sa adapta?n? hodnota jedincov men? a zost?va v popul?cii, k?m jedna alela nenahrad? in?. Ka?d? popul?cia nesie v sebe G. g., z ktor?ch ?as? vznik? opakovanou mut?ciou a druh? ?as? vplyvom nadmernej dominancie (ot?zka korel?tov, rol? odli?n? typy G. g. v popul?cii nie je vyrie?en?). V oboch pr?padoch s? homozygoti negat?vni. prejavom. Pojem ?kodlivos? mut?ci? je v?ak relat?vny, ke??e G. m??e by? z?rove? genotyp. rezerva evol?cie v d?sledku zachovania genetick?ho. diverzita a teda evol?cia-luc. plasticita popul?cie. T?to rezerva m??e sl??i? na vytvorenie genetiky. syst?my, to-ra?e povedie k vzniku nov?ch adapt?ci?, charakterist?k popul?ci?. klasick? pr?kladom tohto druhu evolu?nej zmeny je roz??renie mut?cie melanizmu v moloch. Pre rozhodnutie prak-tich je d?le?it? ?tudova? G. vo forme ?kodliv?ch mut?ci? u ?loveka (dedi?stva, choroby). lek?rske ot?zky. genetika.

Parazitol?gia(z gr??tiny parazity- darmo?r?? a log?- slovo, u?enie) - veda, ktor? ?tuduje parazity, ich interakciu s hostite?mi, vektormi a prostred?m, ako aj choroby, ktor? sp?sobuj?, a opatrenia na boj proti nim. Parazitizmus- forma medzidruhov?ch vz?ahov, v ktor?ch jeden druh vyu??va prostredie organizmu in?ho druhu ako zdroj potravy a biotopu. " parazitov- s? to organizmy, ktor? vyu??vaj? in? ?iv? organizmy ako biotop a zdroj potravy, pri?om svojim hostite?om ukladaj? (?iasto?ne alebo ?plne) ?lohu regulova? ich vz?ah k vonkaj?iemu prostrediu. V.A. Dogel. Lek?rska helmintol?gia- veda, ktor? ?tuduje helminty - patog?ny ?udsk?ch chor?b a choroby, ktor? sp?sobuj?, ako aj opatrenia na ich prevenciu a kontrolu. Choroby sp?soben? helmintmi sa naz?vaj? helminti?zy. Helminti?zy najbe?nej?ie a najrozsiahlej?ie parazit?rne ochorenia ?loveka, ktor? s? v?sledkom zlo?it?ch vz?ahov medzi najorganizovanej??mi mnohobunkov?mi parazitmi - helmintmi a hostite?sk?m organizmom. V???ina helminti?z sa vyzna?uje dlh?m priebehom a ?irok?m rozsahom klinick? prejavy od asymptomatick?ch a? po ?a?k? formy. Term?n "helminti?zy"(z gr??tiny helminov- ?erv, helmint) predstavil Hippokrates, ktor? podrobne op?sal kliniku niektor?ch z t?chto chor?b (askarid?za, enterobi?za, teni?za, echinokok?za, schistosomi?za). Niekedy sa tieto choroby naz?vaj? helmintick? napadnutia. Pod?a popredn?ch odborn?kov je v skuto?nosti v Rusku ro?ne asi 15 mili?nov ?ud? zamoren?ch helmintmi. Etiol?gia a epidemiol?gia helminti?z scolecida, ktor? sp?ja mnohobunkov? bezstavovce s obojstranne s?mern?m, pred??en?m telom pokryt?m kutikulou. Steny tela skolecidov s? tvoren? ko?no-svalov?m vakom; ich pletiv? s? tvoren? z troch z?rodo?n?ch vrstiev. Ko?no-svalov? vak pozost?va z hladk?ch alebo prie?ne pruhovan?ch svalov a kryc?ch tkan?v. 1. Pod?a ?pecifickosti v??ivy: a) oblig?tne (?pecifick?) - parazity s? povinn? pre tento typ organizmu, b) fakultat?vne (ne?pecifick?) - parazity, ktor? s? schopn? vies? vo?n? sp?sob ?ivota, ale ke? vst?pia telo hostite?a, prejd? v ?om ?as? v?vojov?ho cyklu a poru?ia jeho ?ivotn? ?innos?.2. Pod?a doby kontaktu: a) trval? - parazity, ktor? cel? ?ivot alebo jeho podstatn? ?as? str?via na alebo v tele hostite?a, b) do?asn? - parazity, ktor? sa dost?vaj? do hostite?a len za potravou.3. Pod?a miesta lokaliz?cie: a) ektoparazity - parazity ?ij?ce na ko?nom povrchu hostite?a; b) endoparazity - parazity ?ij?ce vo vn?tri hostite?a; c) monoxen?zne - parazity, ktor? nie s? schopn? vst?pi? do symbi?zy s in?mi parazitmi; d) heteroxen?zne - parazity ?ij?ce v symbi?ze s in?mi parazitmi.4. Pod?a ekologickej pr?slu?nosti: a) bioprotisti - parazity podr??e prvokov, vyv?jaj?ce sa s medzihostite?om alebo vo v?etk?ch ?t?di?ch ?ivotn? cyklus neop???aj? hostite?sk? organizmus a netvoria cysty, b) geoprotisti - parazity z podr??e prvokov, vyv?jaj?ce sa bez ??asti medzihostite?ov, tvoria cysty a jedna zo ?t?di? v?voja prebieha mimo ?iv?ho organizmu, vo vonkaj?om ?ivotn? prostredie. patog?nnos?- schopnos? patog?nu vyvola? u zvierat ur?it?ho druhu alebo u ?ud? ?pecifick? infek?n? proces (chorobu). P?vodca infekcie(inv?zia) - ?iv? bytos? (bakt?ria, huba, mnohobunkov? organizmus, zviera) alebo v?rus, ktor? m??e vst?pi? do tela a sp?sobi? v ?om patologick? proces. Hostite? patog?nu- druh (druh) ?ivo??chov, ktor? zabezpe?uj? cirkul?ciu patog?nu v prirodzenom ohnisku. M??u to by?: a) kone?n? - druh (druhy) zvierat, ktor? vzh?adom na osobitosti sp?sobu ?ivota a vz?ahov s patog?nom zabezpe?uje st?los? obehu patog?nu v ur?itom ohnisku; b) stredn? (?al?ie) - druhy zvierat, ktor? sa ?asto z??ast?uj? epizootick?ho procesu a v r?znej miere prispievaj? k ??reniu a zintenz?vneniu epizooti?, prostredn?ctvom ekol?gie a vz?ahov s patog?nom nie s? schopn? samostatne zabezpe?i? jeho neust?lu cirkul?ciu v prirodzenom ohnisku, d) povinn? - ?ivo???ny druh (druh), ktor? je povinn? vo v?vojovom cykle dan?ho parazita, e) fakultat?vny - ?ivo???ny druh (druh), ktor? nie je povinn? v cykle v?voja parazita a bez ktor?ho sa m??u rozv?ja?. dopravca- krv saj?ce ?l?nkono?ce schopn? pr?rodn? podmienky prenies? patog?n z darcu na pr?jemcu. Existuj?: a) hlavn? (?pecifick?) - druh (druh) ?l?nkono?cov, ktor? vzh?adom na vlastnosti ?ivotn?ho cyklu, po?etnos? a schopnos? pren??a? patog?n zabezpe?uje jeho neust?lu cirkul?ciu v prirodzenom ohnisku. V niektor?ch pr?padoch m??e by? s??asne hostite?om patog?nu; b) mechanick? (ne?pecifick?) - druh (druh) ?l?nkono?cov, u ktor?ch parazit neprech?dza jedinou f?zou v?vojov?ho cyklu a nie je povinn? pre jeho existenciu. Prenosov? mechanizmus- evolu?ne ?a?k? cesta, pomocou ktor?ho sa patog?n pren??a z infikovan?ho organizmu na vn?mav? (n?chyln? na ?pln? ochorenie). Pozost?va z 3 postupne a pravidelne na seba nadv?zuj?cich f?z: a) v?stup (odstr?nenie) patog?nu z infikovan?ho organizmu do vonkaj?ieho prostredia, b) pr?tomnos? patog?nu vo vonkaj?om prostred?, c) prienik patog?nu. patog?nu do zdrav?ho organizmu, ?o vedie k ochoreniu. Prenosov? trasa- forma implement?cie mechanizmu prenosu zo zdroja infekcie na vn?mav? organizmus za ??asti objektov prostredia.Existuj? 3 sp?soby prenosu patog?nu: kontaktn? - svrab svrb? b) mechanick?:) aliment?rny (fek?lne). or?lne) - charakteristick? pre prenos ?revn?ch infekci?. Faktory prenosu patog?nu - jedlo, voda, ?pinav? ruky, muchy, r?zne predmety pre dom?cnos?;) b aerog?nne (vzdu?n?) - prenos m??e nasta? pri rozpr?van?, kriku, pla?i a najm? k?chan?m a ka??om kvap??kami hlienu alebo vd?chnut?m prachu ( or?lna am?ba, or?lna trichomonas, toxoplazma); vlastne mechanick? (perkut?nny) - prenos sa m??e uskuto??ova? cez ko?u hostite?a (makovec); gc) prenosn? - prenos uskuto??uj? ?iv? nosi?e, ktor? s? ?asto hlavn?mi hostite?mi (plazm?dia, leishm?nia at?.). Faktory prenosu- ?pecifick? predmety, prvky prostredia, pomocou ktor?ch sa pren??a patog?n z infikovan?ho organizmu na zdrav?.

V roku 1960 Hubby a Lewontin navrhli pou?i? met?du elektrofor?zy na ur?enie morfol?gie ?udsk?ch a ?ivo???nych bielkov?n – v?aka n?boju doch?dza k rozlo?eniu bielkov?n do vrstiev (met?da je ve?mi presn?).

Pr?kladom by bolo izoenz?my(organizmy rovnak?ho druhu maj? nieko?ko foriem enz?mov, ktor? katalyzuj? jednu chemick? reakciu, l??ia sa v?ak ?trukt?rou, aktivitou a fyzik?lno-chemick?mi vlastnos?ami).

16 % ?trukt?rnych g?nov?ch lokusov je polymorfn?ch. Existuje 30 foriem gluk?zo-6-fosfat?zy. ?asto doch?dza k pri?navosti k podlahe. V klinike sa u? dlho rozli?uj? lakt?tdehydrogen?zy (LDH), ktor?ch je 5 foriem. Tento enz?m premie?a gluk?zu na pyruv?t, pri?om koncentr?cia jedn?ho alebo druh?ho izoenz?mu v r?znych org?noch sa l??i pod?a toho, na ?om je zalo?en? laborat?rna diagnostika chor?b.

Bezstavovce s? polymorfnej?ie ako stavovce. ??m je popul?cia polymorfnej?ia, t?m je evolu?ne plastickej?ia. V popul?cii ve?k? z?soby alel nemaj? maxim?lnu zdatnos? na danom mieste v danom ?ase. Tieto z?soby sa vyskytuj? v malom po?te a s? heterozygotn?. Po zmen?ch v podmienkach existencie sa m??u sta? u?ito?n?mi a za?a? sa hromadi? - prechodn? polymorfizmus. Ve?k? genetick? z?soby pom?haj? popul?ci?m reagova? na ich prostredie.

Vzh?adom na to, ?e selekcia v popul?cii zachov?va geneticky nestabiln? heterozygotn? ?trukt?ru, popul?cia obsahuje 3 typy jedincov (AA, Aa, aa). V d?sledku prirodzen?ho v?beru nast?va genetick? smr?, ??m sa zni?uje reproduk?n? potenci?l popul?cie – zmen?uje sa ve?kos? popul?cie. Preto je genetick? smr? pre popul?ciu z??a?ou. Ona je tie? tzv genetick? n?klad.

genetick? n?klad- s??as? dedi?nej variability popul?cie, ktor? podmie?uje vzh?ad menej prisp?soben?ch jedincov, ktor? podstupuj? selekt?vnu smr? v d?sledku prirodzen?ho v?beru. Genetick? z??a? je nevyhnutn?m d?sledkom genetick?ho polymorfizmu.

Existuj? 3 typy genetick?ho n?kladu:

Muta?n?;

segreg?cia;

Substitu?n?.

Ka?d? typ genetick?ho n?kladu koreluje s ur?it?m typom prirodzen?ho v?beru.

muta?n? genetick? n?klad- ved?aj?? ??inok procesu mut?cie. Stabiliz?cia prirodzen?ho v?beru odstra?uje ?kodliv? mut?cie z popul?cie.

Segreg?cia genetick?ho n?kladu- charakteristika popul?ci?, ktor? vyu??vaj? v?hodu heterozygotov. Slab?ie adaptovan? homozygotn? jedince s? odstr?nen?. Ak s? obaja homozygoti smrte?n?, polovica potomstva zomrie.

Substitu?n? genetick? n?klad- star? alela je nahraden? novou. Zodpoved? hnacej forme prirodzen?ho v?beru a prechodn?mu polymorfizmu.

Genetick? polymorfizmus vytv?ra v?etky podmienky pre pokra?uj?cu evol?ciu. Ke? sa v prostred? objav? nov? faktor, obyvate?stvo sa dok??e prisp?sobi? nov?m podmienkam.

Pr?kladom je odolnos? hmyzu vo?i r?znym druhom insektic?dov.

Genetick? z??a? v ?udskej popul?cii

Prv?kr?t bola genetick? z??a? v ?udskej popul?cii stanoven? v roku 1956 na severnej pologuli a predstavovala 4 %, t.j. 4% det? sa narodilo s dedi?nou patol?giou.

Z?rove? sa v nasleduj?cich rokoch do biosf?ry uvo?nilo viac ako mili?n chemick?ch zl??en?n: viac ako 6 000 ro?ne, denne - 63 000 zl??en?n. Rastie vplyv zdrojov r?dioakt?vneho ?iarenia. ?trukt?ra DNA je naru?en?.

Dnes 3% det? v USA trp? vrodenou ment?lnou retard?ciou (a to ani pri ?t?diu na strednej ?kole).

Po?et vroden?ch abnormal?t sa zv??il o 1,5 - 2 kr?t (10%). Lek?rski genetici hovoria o 12-15%.

Z?ver: je potrebn? chr?ni? ?ivotn? prostredie.

Rovnako ako v popul?ci?ch in?ch organizmov, dedi?n? diverzita zni?uje skuto?n? zdatnos? ?udsk?ch popul?ci?. Z??a? genetickej z??a?e ?udstva mo?no odhadn?? zaveden?m konceptu smrte?n?ch ekvivalentov. Predpoklad? sa, ?e ich po?et, pokia? ide o gam?tu, sa pohybuje od 1,5 do 2,5 alebo od 3 do 5 na zygotu. To znamen?, ?e po?et nepriazniv?ch alel, ktor? s? pr?tomn? v genotype ka?d?ho ?loveka, v jeho celkovom ?kodlivom ??inku je ekvivalentn? p?sobeniu 3-5 reces?vnych alel, ?o vedie k smrti jedinca v homozygotnom stave pred n?stupom ochorenia. reproduk?n?ho veku.

V pr?tomnosti nepriazniv?ch alel a ich kombin?ci? je pribli?ne polovica zygot vytvoren?ch v ka?dej gener?cii ?ud? biologicky neudr?ate?n?. Tak?to zygoty sa nez??ast?uj? prenosu g?nov na ?al?iu gener?ciu. Asi 15% po?at?ch organizmov zomiera pred naroden?m, 3 - pri naroden?, 2 - bezprostredne po naroden?, 3 - zomrie pred dosiahnut?m puberty, 20 - neuzavrie man?elstvo, 10% man?elstiev je bezdetn?ch.

Nepriazniv? d?sledky genetickej z??a?e vo forme reces?vnych alel, ak neved? k smrti organizmu, sa prejavuj? zn??en?m mno?stva d?le?it?ch ukazovate?ov stavu jedinca, najm? jeho du?evn?ch schopnost?. ?t?die uskuto?nen? na arabskej popul?cii v Izraeli, ktor? sa vyzna?uje vysokou frekvenciou pr?buzensk?ch man?elstiev (34 % medzi bratrancami a 4 % medzi dvojit?mi bratrancami a sesternicami), preuk?zali pokles ment?lnych schopnost? det? z tak?chto man?elstiev.

Historick? vyhliadky ?loveka vzh?adom na jeho soci?lnu podstatu nes?visia s genetickou inform?ciou, ktor? druh Homo sapiens nahromadil v priebehu evol?cie. Napriek tomu ?udstvo na?alej „plat?“ za tieto vyhliadky, pri?om v ka?dej gener?cii str?ca ?as? svojich ?lenov v d?sledku ich genetick?ho zlyhania.

Pr?kladom genetickej z??a?e v ?udsk?ch popul?ci?ch s? alely mutantn?ch foriem hemoglob?nu - Hemoglob?n C a Hemoglob?n S (patologick? (abnorm?lne) hemoglob?ny sa od norm?lneho hemoglob?nu l??ia fyzik?lno-chemick?mi vlastnos?ami a molekul?rnou ?trukt?rou glob?novej ?asti Pr?tomnos? abnorm?lnych alebo patologick?ch hemoglob?nov v erytrocytov vedie k stavom naz?van?m hemoglobin?za alebo hemoglobinopatie a s? dedi?n?mi anom?liami hematopo?zy).

HbOD- pri tomto type hemoglob?nu je 6. poz?cia v-polypeptidov?ho re?azca kyseliny glut?movej nahraden? lyz?nom. Vyskytuje sa hlavne v z?padnej Afrike. T?to mutantn? forma zni?uje plasticitu ?erven?ch krviniek v tele. V heterozygotnom organizme (jedna alela k?duj?ca norm?lny hemoglob?n a jedna mutantn? alela) 28-44 % hemoglob?nu predstavuje hemoglob?n C, an?mia nevznik?. U homozygotov je takmer v?etok hemoglob?n v mutantnej forme, ?o sp?sobuje miernu hemolytick? an?miu. U t?chto pacientov m??u by? kry?t?ly hemoglob?nu C detegovan? pri teste krvn?ho n?teru. Pr?tomnos? kombin?cie hemoglob?nov C a S sp?sobuje z?va?nej?iu an?miu.

HbS- kyselina glut?mov? na 6. poz?cii v-re?azca glob?nu je nahraden? val?nom. Ke??e val?n m? nepol?rny radik?l umiestnen? na povrchu molekuly, rozpustnos? hemoglob?nu v d?sledku tejto v?meny prudko kles?. HbS m? zn??en? odolnos? proti de?trukcii a zn??en? schopnos? transportu kysl?ka a n?m naplnen? erytrocyty (alebo zmes norm?lneho HbA a HbS) maj? krat?iu ?ivotnos? a r?chlej?ie sa ni?ia v pe?eni alebo slezine. To d?va v?hodu heterozygotom v oblastiach s vysokou ?mrtnos?ou na mal?riu, preto?e merozoity malarick?ho plazm?dia nemaj? ?as dokon?i? svoj v?voj v tak?chto erytrocytoch. Erytrocyty nes?ce HbS sa deformuj? v d?sledku kry?taliz?cie hemoglob?nu v nich, nadob?daj? tvar polmesiaca (kos??ikovit? an?mia), str?caj? plasticitu membr?ny a schopnos? prech?dza? mal?mi kapil?rami. Tak?to ?erven? krvinky uviaznut? v kapil?rach s? zni?en? a tvoria krvn? zrazeniny (chronick? kapilaropatia).