Genetick? polymorfizmus - koexistencia v r?mci popul?cie dvoch alebo viacer?ch r?znych dedi?n?ch foriem, ktor? s? v dynamickej rovnov?he po?as nieko?k?ch, ba dokonca mnoh?ch gener?ci?. Naj?astej?ie sa G. p. ur?uje bu? meniacimi sa tlakmi a vektormi (orient?ciou) selekcie v r?zne podmienky(napr?klad v r?znych ro?n?ch obdobiach), alebo zv??en? relat?vna ?ivotaschopnos? heterozygotov). Jeden z typov polymorfizmu, vyv??en? polymorfizmus, sa vyzna?uje kon?tantn?m optim?lnym pomerom polymorfn?ch foriem, od ktor?ho odch?lka je pre druh nepriazniv? a je automaticky regulovan? (stanov? sa optim?lny pomer foriem). V???ina g?nov je u ?ud? a zvierat v stave vyv??en?ho G. p. Existuje nieko?ko foriem G. p., ktor?ch rozbor umo??uje ur?i? vplyv selekcie v prirodzen? popul?cie.

Polymorfn? znak je mendelovsk? (monog?nny) znak, pod?a ktor?ho s? v popul?cii pr?tomn? aspo? dva fenotypy (a teda aspo? dve alely) a ?iadny z nich sa nevyskytuje s frekvenciou men?ou ako 1 % (t.j. nie zriedkav?). Tieto dva fenotypy (a teda aj genotypy) s? v stave dlhodobej rovnov?hy. dedi?n? polymorfizmus vytvoren? mut?ciami a kombina?nou variabilitou. V popul?ci?ch ?asto existuj? viac ako dve alely pre dan? lokus, a teda viac ako dva fenotypy. Alternat?vnym javom k polymorfizmu je existencia zriedkav?ch genetick?ch variantov pr?tomn?ch v popul?cii s frekvenciou men?ou ako 1 %. Prv? polymorfn? znak (syst?m krvn?ch skup?n ABO) objavil v roku 1900 rak?sky vedec K. Landsteiner (1868-1943).

Adapta?n? potenci?l - hranica stability pestovan? rastliny a hospod?rskych zvierat nepriazniv?m faktorom. V kult?rnych rastlin?ch - na hmyz?ch ?kodcov, zaburinenos? plod?n, choroby, sucho, zasolenie p?dy, chlad. U hospod?rskych zvierat - na chlad, do?asn? nedostatok potravy, choroby. Zv??enie A.p. - hlavn? smer adapt?vneho chovu.

GENETICK? N?KLAD- s??as? dedi?nej variability popul?cie, ktor? podmie?uje vzh?ad menej prisp?soben?ch jedincov podstupuj?cich selekt?vnu smr? v procese pr?rody. v?ber. Zdrojom G. s? mut?cie. a segreg?cia. procesy.

Pod?a toho rozli?uj? muta?n?, segrega?n?, ako aj substitu?n?(n?hradn?, alebo prechodn?) G. g.Pod?a klas. koncepcie G. M?llera, muta?n? n?klad v d?sledku opakovan?ho v?skytu v popul?cii mutantn?ch alel. Od pr?rody. selekcia je namieren? proti t?mto alel?m, ich frekvencia je n?zka a v popul?cii sa udr?uj? v?aka muta?n?mu tlaku. Reces?vne mut?cie v heterozygotnom stave s? ?plne potla?en? alebo maj? slab? ?kodliv? ??inok. Pod?a bilan?nej koncepcie F. G. Dobzhansk?ho vznik? segrega?n? z??a? v d?sledku ?tiepenia menej adaptovan?ch homozygotn?ch potomkov heterozygotn?mi rodi?mi. Z?rove? sa predpoklad?, ?e v heterozygotnom stave maj? niektor? z mut?ci? pozit?vny efekt (efekt overdominance) a s? neust?le podporovan? selekciou v rade gener?ci?. Substitu?n? z??a? vznik? vtedy, ke? sa adapta?n? hodnota jedincov men? a zost?va v popul?cii, k?m jedna alela nenahrad? in?. Ka?d? popul?cia v sebe nesie GG, ?as? vznik? v d?sledku opakovanej mut?cie a ?as? vplyvom nadmernej dominancie (ot?zka korel?tov, ?loha r?znych typov GG v popul?cii nie je vyrie?en?). V oboch pr?padoch s? homozygoti negat?vni. prejavom. Pojem ?kodlivos? mut?ci? je v?ak relat?vny, ke??e G. m??e by? z?rove? genotyp. rezerva evol?cie v d?sledku zachovania genetick?ho. diverzita a teda evol?cia-luc. plasticita popul?cie. T?to rezerva m??e sl??i? na vytvorenie genetiky. syst?my, to-ra?e povedie k vzniku nov?ch adapt?ci?, charakterist?k popul?ci?. klasick? pr?kladom tohto druhu evolu?nej zmeny je roz??renie mut?cie melanizmu v moloch. Pre rozhodnutie prak-tich je d?le?it? ?tudova? G. vo forme ?kodliv?ch mut?ci? u ?loveka (dedi?stva, choroby). lek?rske ot?zky. genetika.

Parazitol?gia(z gr??tiny parazity- darmo?r?? a log?- slovo, doktr?na) - veda, ktor? ?tuduje parazity, ich interakciu s hostite?mi, vektormi a prostred?m, ako aj choroby, ktor? sp?sobuj?, a opatrenia na boj proti nim. Parazitizmus- forma medzidruhov?ch vz?ahov, v ktor?ch jeden druh vyu??va prostredie organizmu in?ho druhu ako zdroj potravy a biotopu. " parazitov- s? to organizmy, ktor? vyu??vaj? in? ?iv? organizmy ako biotop a zdroj potravy, pri?om svojim hostite?om ukladaj? (?iasto?ne alebo ?plne) ?lohu regulova? ich vz?ah k ?ivotn?mu prostrediu vonkaj?ie prostredie". V.A. Dogel. Lek?rska helmintol?gia- veda, ktor? ?tuduje helminty - patog?ny ?udsk?ch chor?b a choroby, ktor? sp?sobuj?, ako aj opatrenia na ich prevenciu a kontrolu. Choroby sp?soben? helmintmi sa naz?vaj? helminti?zy. Helminti?zy najbe?nej?ie a najrozsiahlej?ie parazit?rne ochorenia ?loveka, ktor? s? v?sledkom zlo?it?ch vz?ahov medzi najviac organizovan?mi mnohobunkov?mi parazitmi - helmintmi a hostite?sk?m organizmom. V???ina helminti?z sa vyzna?uje dlh?m priebehom a ?irok?m rozsahom klinick? prejavy od asymptomatick?ch a? po ?a?k? formy. Term?n "helminti?zy"(z gr??tiny helminov- ?erv, helmint) predstavil Hippokrates, ktor? podrobne op?sal kliniku niektor?ch z t?chto chor?b (askarid?za, enterobi?za, teni?za, echinokok?za, schistosomi?za). Niekedy sa tieto choroby naz?vaj? helmintick? napadnutia. Pod?a popredn?ch odborn?kov je v skuto?nosti v Rusku ro?ne asi 15 mili?nov ?ud? zamoren?ch helmintmi. Etiol?gia a epidemiol?gia helminti?z scolecida, ktor? sp?ja mnohobunkov? bezstavovce s obojstranne s?mern?m, pred??en?m telom pokryt?m kutikulou. Steny tela skolecidov s? tvoren? ko?no-svalov?m vakom; ich pletiv? s? tvoren? z troch z?rodo?n?ch vrstiev. Ko?no-svalov? vak pozost?va z hladk?ch alebo prie?ne pruhovan?ch svalov a kryc?ch tkan?v. 1. Pod?a ?pecifickosti v??ivy: a) oblig?tne (?pecifick?) - parazity s? povinn? pre tento typ organizmu, b) fakultat?vne (ne?pecifick?) - parazity, ktor? s? schopn? vies? vo?n? sp?sob ?ivota, ale ke? vst?pia telo hostite?a, prejd? v ?om ?as? v?vojov?ho cyklu a poru?ia jeho ?ivotn? ?innos?.2. Pod?a doby kontaktu: a) trval? - parazity, ktor? cel? ?ivot alebo jeho podstatn? ?as? str?via na alebo v tele hostite?a, b) do?asn? - parazity, ktor? sa dost?vaj? do hostite?a len za potravou.3. Pod?a miesta lokaliz?cie: a) ektoparazity - parazity ?ij?ce na ko?nom povrchu hostite?a; b) endoparazity - parazity ?ij?ce vo vn?tri hostite?a; c) monoxen?zne - parazity, ktor? nie s? schopn? vst?pi? do symbi?zy s in?mi parazitmi; d) heteroxen?zne - parazity ?ij?ce v symbi?ze s in?mi parazitmi.4. Pod?a ekologickej pr?slu?nosti: a) bioprotisti - parazity podr??e prvokov, vyv?jaj?ce sa s medzihostite?om alebo vo v?etk?ch ?t?di?ch ?ivotn? cyklus neop???aj? hostite?sk? organizmus a netvoria cysty, b) geoprotisti - parazity z podr??e prvokov, vyv?jaj?ce sa bez ??asti medzihostite?ov, tvoria cysty a jedna zo ?t?di? v?voja prebieha mimo ?iv?ho organizmu, vo vonkaj?om ?ivotn? prostredie. patog?nnos?- schopnos? patog?nu vyvola? u zvierat ur?it?ho druhu alebo u ?ud? ?pecifick? infek?n? proces (chorobu). P?vodca infekcie(inv?zie)- stvorenie(bakt?ria, huba, mnohobunkov? organizmus, zviera) alebo v?rus, ktor? sa m??e dosta? do tela a sp?sobi? v ?om patologick? proces. Hostite? patog?nu- druh (druh) ?ivo??chov, ktor? zabezpe?uj? cirkul?ciu patog?nu v prirodzenom ohnisku. M??u to by?: a) kone?n? - druh (druhy) zvierat, ktor? vzh?adom na osobitosti sp?sobu ?ivota a vz?ahov s patog?nom zabezpe?uje st?los? obehu patog?nu v ur?itom ohnisku; b) stredn? (doplnkov?) - druhy zvierat, ktor? s? ?asto zapojen? do epizootick?ho procesu a v r?znej miere prispievaj? k ??reniu a zintenz?vneniu epizooti?, prostredn?ctvom charakterist?k ekol?gie a vz?ahov s patog?nom, nie s? schopn? samostatne zabezpe?i? jeho neust?lu cirkul?ciu v prirodzenom ohnisku, d) povinn? - ?ivo???ny druh (druh), ktor? je povinn? vo v?vojovom cykle dan?ho parazita, e) fakultat?vny - ?ivo???ny druh (druh), ktor? nie je povinn? v cykle v?voja parazita a bez ktor?ho sa m??u rozv?ja?. dopravca- krv saj?ce ?l?nkono?ce schopn? pr?rodn? podmienky prenies? patog?n z darcu na pr?jemcu. Existuj?: a) hlavn? (?pecifick?) - druh (druh) ?l?nkono?cov, ktor? vzh?adom na vlastnosti ?ivotn?ho cyklu, po?etnos? a schopnos? pren??a? patog?n zabezpe?uje jeho neust?lu cirkul?ciu v prirodzenom ohnisku. V niektor?ch pr?padoch m??e by? s??asne hostite?om patog?nu; b) mechanick? (ne?pecifick?) - druh (druh) ?l?nkono?cov, u ktor?ch parazit neprech?dza jedinou f?zou v?vojov?ho cyklu a nie je povinn? pre jeho existenciu. Prenosov? mechanizmus- evolu?ne ?a?k? cesta, pomocou ktor?ho sa patog?n pren??a z infikovan?ho organizmu na vn?mav? (n?chyln? na ?pln? ochorenie). Pozost?va z 3 postupne a pravidelne na seba nadv?zuj?cich f?z: a) v?stup (odstr?nenie) patog?nu z infikovan?ho organizmu do vonkaj?ieho prostredia, b) pr?tomnos? patog?nu vo vonkaj?om prostred?, c) prienik patog?nu. patog?nu do zdrav?ho organizmu, ?o vedie k ochoreniu. Prenosov? trasa- forma realiz?cie mechanizmu prenosu zo zdroja infekcie na vn?mav? organizmus za ??asti predmetov ?ivotn? prostredie Existuj? 3 sp?soby prenosu patog?nu: a) kontakt-dom?cnos? - prenos sa m??e uskuto?ni? priamou komunik?ciou (priamy kontakt - Trichomonas vaginalis) alebo prostredn?ctvom infikovan?ch predmetov prostredia (nepriamy kontakt - svrab), b) mechanicky:) a aliment?rne (fek?lno-or?lne) - charakteristick? pre prenos ?revn?ch infekci?. Faktory prenosu patog?nu - produkty na jedenie,voda, ?pinav? ruky, muchy, r?zne predmety do dom?cnosti;)b aerog?nne (vzdu?n?) - prenos m??e nasta? pri rozpr?van?, kriku, pla?i a najm? k?chan? a ka??an? kvap??kami hlienu alebo vdychovan?m prachu (or?lna am?ba, or?lna trichomonas, toxoplazma); vlastne mechanick? (perkut?nny) - prenos sa m??e uskuto?ni? cez ko?u hostite?a (h??kovec); gc) prenosn? - prenos sa uskuto??uje ?iv?mi pren??a?mi, ktor? s? ?asto hlavn?mi hostite?mi (plazm?dia, leishm?nia a pod.). Faktory prenosu- ?pecifick? predmety, prvky prostredia, pomocou ktor?ch sa pren??a patog?n z infikovan?ho organizmu na zdrav?.

68. genetick? n?klad, jeho biologick? podstata. Genetick? polymorfizmus.

Na charakteriz?ciu popul?cie je to nevyhnutn? koncept genetick?ho n?kladu– L. Tento pojem sa ch?pe ako pomer rozdielu medzi skuto?nou priemernou zdatnos?ou popul?cie a najlep?ou zdatnos?ou jedn?ho z genotypov pr?tomn?ch v popul?cii k najlep?ej zdatnosti:

In?mi slovami, skuto?n? priemern? zdatnos? popul?cie je ni??ia, ako by bola, ak by cel? popul?cia pozost?vala len z najvhodnej??ch genotypov. Menej prisp?soben? genotypy predstavuj? akosi z??a?, ktor? s?ahuje popul?ciu nadol. S??asne v?voj popul?cie postupuje z gener?cie na gener?ciu v smere oslabovania vplyvu genetickej z??a?e.

Genetick? z??a? sa sklad? z mnoh?ch veli??n. Popul?cia sa neust?le ?tiepi na genotypy A1A1, A1A2 a A2A2, ktor? nie s? identick? vo svojej zdatnosti, a preto podliehaj? p?sobeniu toho ?i onoho typu selekcie. Pri v???ej zdatnosti heterozygotov (prevaha) sa z nich neust?le od?tiepuj? homozygoti s ni??ou zdatnos?ou. T?to zlo?ku genetickej z??a?e mo?no nazva? segrega?n? z??a? (Ls).

V d?sledku muta?n?ho procesu sa v popul?cii hromadia mutantn? g?ny. V?aka nim kles? aj priemern? zdatnos? popul?cie (muta?n? z??a? Lm).

N?rastom podielu homozygotov pri pr?buzenskej plemenitbe vznik? inbredn? z??a? (Li), ktor? zni?uje aj priemern? zdatnos? popul?cie, niekedy ve?mi prudko (pr?buzensk? depresia).

Niekedy sa hovor? aj o evolu?nej z??a?i (Le), teda o pr?padoch, ke? d?jde k intenz?vnej, no st?le nie ?plnej selekcii v prospech jednej alely.

V popula?n?ch syst?moch schopn?ch vymie?a? si nosite?ov genetickej inform?cie vznik? probl?m eliminova? t?chto nosite?ov (predov?etk?m diploidn?ch), ktor? nie s? na svojom mieste. V?sledkom je, ?e genotypy prisp?soben? jedn?mu v?klenku odumieraj?, ke? sa ocitn? v susednom v?klenku. Tento jav sa naz?va genetick? z??a?, ktor? prin??aj? jedinci, ktor? „nie s? na mieste“.

M. Kimura predlo?il princ?p minim?lnej genetickej z??a?e, ktorej v?znamom je, ?e v procese evol?cie sa v?etky genetick? parametre menia tak, aby bola genetick? z??a? minim?lna.

CARGO IN

T?to z??a? vznik? v d?sledku pr?tomnosti v genofonde v d?sledku mut?ci? a imigr?cie najhor??ch alel. Prirodzen? v?ber by t?to z??a? r?chlo zn??il, keby sa neust?le nedop??ala a ak by mnoh? z t?chto g?nov nemali do?asn? ochranu.

Muta?n? z??a?. Tento n?klad vznik? nepretr?ite sa vyskytuj?cimi ?kodliv?mi mut?ciami a majstrovsky ho op?sal M?ller (1950a). Haldane (1937) uk?zal, ?e zdatnos? popul?cie kles? o stupe?, ktor? sa zhruba rovn? s??tu frekvenci? v?etk?ch mut?ci?.

Imigra?n? za?a?enie. Imigra?n? z??a? vznik? za?lenen?m cudz?ch g?nov do dan?ho genofondu, ktor? v novom genotypovom prostred? zni?uj? kond?ciu. ?i boli tieto g?ny prospe?n? alebo ?kodliv? v ich predch?dzaj?com prostred?, je irelevantn?.

Kompenz?cia n?kladu u ?ud? (Lee, 1953; Lewontin, 1953) a podobn? zriedkav? javy ved? k obnoveniu pr?levu ?kodliv?ch g?nov do genofondu ?al?ej gener?cie a mo?no by sa mali spr?vnej?ie klasifikova? ako zavle?en? n?klad. .

VYV??EN? ZA?A?ENIE

Frekvencia najhor??ch genotypov generovan?ch niektor?mi lokusmi je pr?li? vysok? na to, aby sa dala prip?sa? vstupn?mu za?a?eniu. Crowe (1948), Lerner (1954), Dobzhansky (1955b, 1959a) a Wallace (1958) upozornili na ?al?? zdroj tak?chto vari?ci?, ktor? Dobzhansky naz?val „vyv??en? n?klad“. T?to z??a? je sp?soben? skuto?nos?ou, ?e selekcia uprednost?uje rovnov?hu medzi r?znymi alelami alebo epistatick?mi g?nmi, ktor? prostredn?ctvom rekombin?cie a segreg?cie d?vaj? najhor?ie genotypy v ka?dej gener?cii. Aj tu je mo?n? rozl??i? nieko?ko podtypov. Vyv??en? z??a? sa vytv?ra prostredn?ctvom mnoh?ch obrann?ch mechanizmov diskutovan?ch v tejto kapitole, ako je prisp?sobenie sa heterogenite prostredia (Ludwigov efekt), selekt?vna v?hoda vz?cnych genotypov, g?ny, ktor? podporuj? energick? expanziu, g?ny zodpovedn? za heterogamiu a in?. (G?ny, ktor? sp?sobuj? posuny v pomeroch ?tiepenia, by tie? mali by? pod?a defin?cie zahrnut? do tejto skupiny.) V podstate ka?d? mechanizmus, ktor? prispieva k akumul?cii dedi?n?ch vari?ci? (pozri za?iatok), vytv?ra svoju vlastn? genetick? z??a?.

Najzn?mej?ie typy vyv??en?ch z?va?? s?:

1) Z??a? vytvoren? nepriaznivos?ou homozyzotov. T?to z??a? vznik? ?tiepen?m ?kodliv?ch homozygotov v lokusoch, pre ktor? je zdatnos? heterozygota vy??ia ako u jedn?ho z homozygotov. V ka?dom pr?pade vyv??en?ho polymorfizmu sa v?dy vytvor? tak?to z??a?.

2. Za?a?enie nekompatibility. U cicavcov je tento n?klad v?sledkom ?kodlivej antig?nnej interakcie medzi embryom a matkou v d?sledku nezlu?ite?nosti ich genotypov. Pravdepodobnos? ?mrtia ?udsk?ho embrya s krvnou skupinou A alebo B je pribli?ne o 10 % vy??ia, ak jeho matka m? krvn? skupinu 0, ako ke? m? rovnak? typ ako embryo. ?mrtnos? v embryon?lnom obdob? sp?soben? inkompatibilitou v lokuse AB0 je pribli?ne 2,4 % (Crow a Morton, 1960). T?to mortalita by r?chlo viedla k elimin?cii relat?vne vz?cnej??ch g?nov, ak by nebola kompenzovan? in?mi faktormi, pravdepodobne selekt?vnou v?hodou heterozygotov.

3. Za?a?enie sp?soben? heterogenitou vonkaj??ch podmienok. T?to forma genetick?ho n?kladu je podobn? imigra?n?mu n?kladu. [Tejto problematike sa venuje pr?ca V. Granta (1991). V popula?n?ch syst?moch schopn?ch vymie?a? si nosite?ov genetickej inform?cie vznik? probl?m eliminova? t?chto nosite?ov (predov?etk?m diploidn?ch), ktor? nie s? na svojom mieste. V?sledkom je, ?e genotypy prisp?soben? jedn?mu v?klenku odumieraj?, ke? sa ocitn? v susednom v?klenku. Tento jav sa naz?va genetick? z??a?, ktor? prin??aj? jedinci, ktor? „nie s? na mieste“.

DEDI?N? POLYMORFIZMUS PR?RODN?CH POPUL?CI?.

Proces speci?cie za ??asti tak?ho faktora, ak?m je pr?rodn? v?ber, vytv?ra r?zne formy ?ivota prisp?soben? ?ivotn?m podmienkam. Medzi r?znymi genotypmi, ktor? vznikaj? v ka?dej gener?cii kv?li rezerve dedi?nej variability a rekombin?cie alel, iba obmedzen? po?et ur?uje maxim?lnu adaptabilitu na konkr?tne prostredie. D? sa predpoklada?, ?e diferenci?lna reprodukcia t?chto genotypov na konci povedie k tomu, ?e genofondy popul?ci? bud? reprezentovan? len „??astn?mi“ alelami a ich kombin?ciami. V d?sledku toho sa utlm? dedi?n? variabilita a zv??i sa ?rove? homozygotnosti genotypov.

V prirodzen?ch popul?ci?ch je v?ak pozorovan? opak. V???ina organizmov je vysoko heterozygotn?. Niektor? jedinci s? ?iasto?ne heterozygotn? pre r?zne lokusy, ?o zvy?uje celkov? heterozygotnos? popul?cie. Tak?e elektrofor?zou na 126 k?rovcoch Euphausia superba, predstavuj?ce hlavn? potravu ve?r?b v antarktick?ch vod?ch, ?tudovali 36 lokusov k?duj?cich prim?rnu ?trukt?ru mno?stva enz?mov. Na 15 lokusoch nebola ?iadna variabilita. Pre 21 lokusov existovali 3-4 alely. Vo v?eobecnosti v tejto popul?cii k?rovcov bolo 58 % lokusov heterozygotn?ch a mali 2 alebo viac alel. V priemere m? ka?d? jedinec 5,8 % heterozygotn?ch lokusov. Priemern? ?rove? heterozygotnosti rastl?n je 17%, bezstavovcov - 13,4%, stavovcov - 6,6%. U ?ud? je toto ??slo 6,7 %. Tak?e vysok? stupe? heterozygotnos? sa ned? vysvetli? len mut?ciami pre ich relat?vnu vz?cnos?.

Pr?tomnos? v popul?cii viacer?ch rovnov??nych koexistuj?cich genotypov v koncentr?cii presahuj?cej 1 % v najvz?cnej?ej forme1 sa naz?va tzv. polymorfizmus. Dedi?n? polymorfizmus vznik? mut?ciami a kombina?nou variabilitou. Je podporovan? prirodzen?m v?berom a je adapt?vny (prechodn?) a heterozygotn? (vyrovnan?).

Adapt?vny polymorfizmus vznik?, ak v r?znych, ale pravidelne sa meniacich podmienkach ?ivota selekcia uprednost?uje r?zne genotypy. Tak?e v popul?ci?ch dvoch bodov lienky Adalia bipunctata pri odchode na zimu prevl?daj? ?ierne chrob?ky, na jar ?erven? (obr. 11.7). ?erven? formy toti? lep?ie zn??aj? chlad a ?ierne sa v lete intenz?vnej?ie rozmno?uj?.

Ry?a. 11.7. Adapt?vny polymorfizmus u dvoj?kvrnn?ch lienok:

a- pomer ?iernych (s?ernen?ch) a ?erven?ch foriem pri jarnom (B) a jesennom (O) zbere; b- frekvencia dominantnej alely ?iernej farby v jarn?ch a jesenn?ch popul?ci?ch

Vyv??en? polymorfizmus nast?va, ke? selekcia uprednost?uje heterozygotov pred reces?vnymi a dominantn?mi homozygotmi. Teda v experiment?lnej numericky rovnov??nej popul?cii ovocn?ch mu?iek Drosophila melanogaster, spo?iatku obsahovala mnoho mutantov s tmav??m telom (reces?vna mut?cia ebenu), ich koncentr?cia r?chlo klesala, a? sa stabilizovala na 10 % (obr. 11.8). Anal?za uk?zala, ?e za vytvoren?ch podmienok s? homozygoti pre mut?ciu ebenu a homozygoti pre alelu divok?ho typu menej ?ivotaschopn? ako heterozygotn? muchy. To vytv?ra stav stabiln?ho polymorfizmu pre zodpovedaj?ci lokus.

Ry?a. 11.8. Vyv??en? polymorfizmus pre lokus farby tela v experiment?lnej popul?cii ovocn?ch mu?iek: ja- ?ed? mu?ka (divok? typ), II- mutantn? mu?ka s ?iernym sfarben?m tela

Fenom?n selekt?vnej v?hody heterozygotov je tzv prevaha. Mechanizmus pozit?vnej selekcie heterozygotov je odli?n?. Pravidlom je z?vislos? intenzity selekcie od frekvencie v?skytu pr?slu?n?ho fenotypu (genotypu). Tak?e ryby, vt?ky a cicavce uprednost?uj? obvykl? fenotypov? formy koristi, „nev??maj?c si“ zriedkav?.

Ako pr?klad zv??te v?sledky pozorovan? na oby?ajnom suchozemskom slim?kovi Cepaea nemoralis, ktorej ?krupina je ?lt?, r?znych odtie?ov Hned? farba#` ru?ov?, oran?ov? alebo ?erven?. ?krupina by mala ma? a? p?? tmav?ch pruhov. V tomto pr?pade dominuje hned? farba nad ru?ovou a obe - nad ?ltou. Pruhovanie je reces?vny znak. Slim?ky zo?er? drozdy, ktor? pou??vaj? kame? ako n?kovu, aby rozbili ulitu a dostali sa k telu m?kk??ov. Po??tanie ul?t r?znych farieb okolo tak?chto n?kov uk?zalo, ?e na tr?ve alebo v lese, ktor?ch pozadie je dos? jednotn?, boli slim?ky s ru?ov?mi a pruhovan?mi ulitami ?astej?ie koris?ou vt?kov. Na pasienkoch s hrub?mi tr?vami alebo v ?iv?ch plotoch s farebnej??m pozad?m sa ?astej?ie jedli slim?ky, ktor?ch ulity s? sfarben? v svetl? odtiene a nemal ?iadne pruhy.

Mu?i relat?vne vz?cnych genotypov m??u ma? zv??en? konkurencieschopnos? pre ?eny. Selekt?vna v?hoda heterozygotov je ur?en? aj fenom?nom heter?zy. Zv??en? ?ivotaschopnos? interline?rnych hybridov zjavne odr??a v?sledok interakcie alelick?ch a nealelick?ch g?nov v syst?me genotypov v podmienkach heterozygotnosti na mnoh?ch lokusoch. Heter?za sa pozoruje pri absencii fenotypov?ho prejavu reces?vnych alel. To udr?uje nepriazniv? a dokonca smrte?n? reces?vne mut?cie skryt? pred prirodzen?m v?berom.

V d?sledku r?znorodosti faktorov prostredia p?sob? pr?rodn? v?ber s??asne v mnoh?ch smeroch. V tomto pr?pade kone?n? v?sledok z?vis? od pomeru intenzity r?znych v?berov? vektory. Kone?n? v?sledok prirodzen?ho v?beru v popul?cii z?vis? od prekr?vania mnoh?ch vektorov selekcie a protiselekcie. V?aka tomu sa s??asne dosahuje stabiliz?cia genofondu a udr?anie dedi?nej diverzity.

Vyv??en? polymorfizmus d?va popul?cii rad cenn? vlastnosti, ktor? ho definuje biologick? v?znam. Viac sa rozv?ja geneticky heterog?nna popul?cia ?irok? okruh?ivotn? podmienky, plnohodnotnej?ie vyu??vanie biotopu. V jeho genofonde sa hromad? v???ie mno?stvo rezervnej dedi?nej variability. V d?sledku toho z?skava evolu?n? flexibilitu a m??e, meniac sa jedn?m alebo druh?m smerom, kompenzova? v?kyvy prostredia v priebehu historick?ho v?voja.

V geneticky polymorfnej popul?cii sa z gener?cie na gener?ciu rodia organizmy genotypov, ktor?ch zdatnos? nie je rovnak?. V ka?dom ?asovom bode je ?ivotaschopnos? takejto popul?cie pod ?rov?ou, ktor? by sa dosiahla, keby obsahovala len tie „naj?spe?nej?ie“ genotypy. Mno?stvo, o ktor? sa zdatnos? re?lnej popul?cie l??i od zdatnosti ide?lnej popul?cie „najlep??ch“ genotypov mo?n?ch s dan?m genofondom, sa naz?va genetick? n?klad. Je to druh platby za ekologick? a evolu?n? flexibilitu. Genetick? z??a? je nevyhnutn?m d?sledkom genetick?ho polymorfizmu.

GENETICK? Z??A? - pojem a typy. Klasifik?cia a vlastnosti kateg?rie "GENETIC CARGO" 2017, 2018.

GENETIC ZA?A?ENIE, s?bor jedincov popul?cie, ktor? zni?uj? jej sp?sobilos? pre ur?it? biotop. Term?n „genetick? n?klad“ zaviedol G. J. M?ller v roku 1950. Pod?a mechanizmov prejavu sa rozli?uje genetick? z??a? mut?cia a segreg?cia. Muta?n? genetick? z??a? je neust?le pr?tomn? v popul?ci?ch v?etk?ch typov organizmov a je reprezentovan? g?nov?mi alelami a chromozom?lnymi prestavbami, ktor? zni?uj? ?ivotaschopnos? a/alebo plodnos? jedincov a vznikaj? v d?sledku opakovan?ch mut?ci?. Tak?to mut?cie zni?uj? zdatnos? jednotlivcov, aj ke? maj? jednu mutantn? alelu v heterozygotnom stave. Segrega?n? genetick? za?a?enie predstavuj? aj g?nov? alely a chromozom?lne prestavby, ale ich nepriazniv? ??inok sa prejavuje len v pr?tomnosti dvoch ?kodliv?ch alel v homozygotnom stave. V popul?ci?ch haploidn?ch organizmov ch?ba segrega?n? genetick? n?klad. V samostatnej kateg?rii sa rozli?uje imigr?cia a substitu?n? genetick? n?klad. Prv? sa objavuje ako d?sledok preniknutia do popul?cie jedincov so zn??enou kond?ciou z inej popul?cie, teda spo?iatku ide o cudziu muta?n? a segrega?n? genetick? z??a?. Druh? nast?va vtedy, ke? sa zmenia podmienky pre existenciu popul?cie, ke? sa jedinci ur?it?ho genotypu menej prisp?sobia nov?mu prostrediu.

Genetick? z??a? zni?uje kond?ciu jedincov, tak?e jej hodnota v prirodzen?ch popul?ci?ch vplyvom prirodzen?ho v?beru kles?. Ani tento faktor v?ak nedok??e zachr?ni? popul?ciu pred neust?lym v?skytom muta?nej genetickej z??a?e. Okrem toho existuj? mechanizmy na ochranu genetick?ho n?kladu, najm? zmena sily a smeru selekcie v ?ase a priestore. Existuj? aj genetick? mechanizmy na udr?anie genetickej z??a?e v popul?ci?ch, ktor? odr??aj? r?zne interakcie medzi alelami jedn?ho alebo r?znych g?nov. Patria sem recesivita, heter?za, epist?za a ne?pln? penetr?cia. Zabezpe?uj? pr?tomnos? a uchovanie skryt?ho genetick?ho n?kladu, ktor? sa ?alej realizuje formou segreg?cie. Genetick? z??a? v popul?cii m? negat?vne d?sledky pre jednotliv?ch jedincov, av?ak pre popul?ciu ako celok je neoddelite?nou s??as?ou celkovej genotypovej variability a ur?it?m sp?sobom prispieva ku genotypovej plasticite popul?cie, ??m zabezpe?uje nielen jej existenciu. v meniacich sa podmienkach prostredia, ale aj adapta?nom charaktere mikroevol?cie. V ?udsk?ch popul?ci?ch m??e by? vysok? frekvencia ne?iaducich alel, ktor? sp?sobuj? dedi?n? ochorenia, d?sledkom „efektu zakladate?a“ – jeho vysokej frekvencie v po?iato?nej malej skupine ?ud?, z ktorej vznikla t?to popul?cia. V?znamn? pokroky v lie?be dedi?n?ch chor?b prispievaj? k zv??eniu ?rovne genetickej z??a?e u ?ud?, av?ak prenat?lna a preimplanta?n? diagnostika dedi?n?ch chor?b m??e tento probl?m zmierni?.

Lit.: Altukhov Yu. P. Genetick? procesy v popul?ci?ch. 3. vyd. M., 2003.

V priebehu dlh?ho v?voja zvierat sa spolu s prospe?n?mi mut?ciami z?skan?mi selekciou v popul?ci?ch alebo plemen?ch nahromadilo ur?it? spektrum g?nov?ch a chromozom?lnych mut?ci?. Ka?d? gener?cia popul?cie ded? t?to n?lo? mut?ci? a v ka?dej z nich vznikaj? nov? mut?cie, z ktor?ch niektor? sa pren??aj? na ?al?ie gener?cie.

Je zrejm?, ?e " v???ina z nich?kodliv? mut?cie s? odstr?nen? prirodzen?m v?berom alebo eliminovan? v procese v?beru. Ide predov?etk?m o dominantn? g?nov? mut?cie, ktor? sa fenotypovo prejavuj? v heterozygotnom stave, a kvantitat?vne zmeny v s?boroch chromoz?mov. Cez selek?n? sito m??u prejs? reces?vne p?sobiace g?nov? mut?cie v heterozygotnom stave a ?truktur?lne prestavby chromoz?mov, ktor? n?padne neovplyv?uj? ?ivotaschopnos? ich nosi?ov. Tvoria genetick? z??a? popul?cie. Teda pod genetick?

n?kladu popul?cia rozumie s?hrnu ?kodliv?ch g?nov?ch a chromozom?lnych mut?ci?. Rozli?ova? muta?n? a segrega?n? genetick? z??a?. Prv? sa tvor? v d?sledku nov?ch mut?ci?, druh? - v d?sledku ?tiepenia a rekombin?cie alel, ke? sa kr??ia heterozygotn? nosi?i "star?ch" mut?ci?.

Frekvencia let?lnych, semilet?lnych a subvit?lnych mutantn?ch g?nov, ktor? sa pren??aj? z gener?cie na gener?ciu vo forme muta?nej genetickej z??a?e, sa ned? presne zmera? kv?li ?a?kostiam pri identifik?cii nosi?ov. Morton a Crow navrhli formul?r na v?po?et ?rovne genetickej z??a?e z h?adiska smrte?n?ch ekvivalentov. Jeden let?lny ekvivalent zodpoved? jedn?mu let?lnemu g?nu, ktor? sp?sobuje ?mrtnos? s 10% pravdepodobnos?ou, dvom let?lnym g?nom 50% pravdepodobnosti smrti at?. Hodnota genetickej z??a?e pod?a Mortonovho vzorca

log eS=A+BF,

kde S-?as? potomstva, ktor? pre?ila; R - mortalita, meran? smrte?n?m ekvivalentom v popul?cii za podmienky n?hodn?ho p?renia (F= 0), plus ?mrtnos? v d?sledku vonkaj??ch faktorov; AT- o?ak?van? zv??enie ?mrtnosti, ke? sa popul?cia stane ?plne homozygotnou (F- 1); F- koeficient pr?buzenskej plemenitby.

?rove? genetickej z??a?e mo?no ur?i? na z?klade fenotypov?ho prejavu mut?ci? (malform?cie, vroden? metabolick? anom?lie a pod.), anal?zy ich typu dedi?nosti a frekvencie v popul?cii.

N. P. Dubinin navrhuje ur?i? genetick? z??a? popul?cie porovnan?m frekvenci? m?tvo naroden?ch v pr?buzn?ch a nepr?buzn?ch v?beroch rodi?ovsk?ch p?rov. Z?rove? je potrebn? ma? na pam?ti, ?e pri vysokej frekvencii heterozygotov pre reces?vne let?lne a semilet?lne mutantn? g?ny by narodenie zvierat s anom?liami nemalo by? nevyhnutne spojen? s bl?zkou a miernou pr?buzenskou plemenitbou. Spolo?n? predok (zdroj mut?cie) sa m??e nach?dza? aj vo vzdialen?ch radoch rodokme?a. Napr?klad b?k Truvor 2918, heterozygotn? pren??a? mutantn?ho reces?vneho g?nu, bol v rade predkov V, VI, VII na ?t?tnej farme Krasnaya Baltika, ale ke? bol jeho prapravnuk Avtomat 1597 pou?it? na pr?buzn? kravy boli pozorovan? hromadn? pr?pady narodenia bezsrst?ch teliat (obr. 41).

?al?? pra-pra-pravnuk Truvora, b?k Doc 4471, sa tie? uk?zal by? heterozygotn?m nosite?om bezsrst?ho g?nu. Na ?t?tnej farme Novoye Vremya, so stredne pr?buzn?m p?ren?m a vzdialenou pr?buzenskou plemenitbou, pribli?ne 5 % te?at? s touto genetickou anom?liou.

Tieto ?daje do ur?itej miery charakterizuj? ?rovne genetickej z??a?e pre jednotliv? mutantn? g?ny v ?pecifick?ch popul?ci?ch ve?k?ch dobytka.

Chromozom?lne mut?cie s? neoddelite?nou s??as?ou genetick? n?klad. Ich ??tovanie sa vykon?va priamou cytologickou met?dou. Pod?a v?sledkov mnoh?ch ?t?di? s? hlavnou zlo?kou za?a?enia chromoz?mov?ch aber?ci? u hov?dzieho dobytka Robertsonove translok?cie a u o??pan?ch - recipro?n?. Naj?astej?ou mut?ciou u hov?dzieho dobytka bola translok?cia chromoz?mu 1/29. Rozsah variability frekvencie tejto odch?lky sa pod?a na?ich ?dajov v popul?ci?ch plav?ho pestr?ho dobytka pohyboval od 5 do 26 %.

Koncept genetick?ho n?kladu by sa teda mal vo svetle modern?ch pokrokov v cytogenetike roz??ri?. Teraz, ke? je zn?my ?irok? rozsah chromoz?mov?ch aber?ci? a

bola zaveden? pr?sna dedi?nos? niektor?ch z nich (translok?cie a inverzie), jav? sa ako vhodn? bra? ich do ?vahy spolu so ?kodliv?mi g?nov?mi mut?ciami ako integr?lnu s??as? genetickej z??a?e.