GENETICK? N?KLAD GENETICK? N?KLAD

?as? dedi?stva, variabilita popul?cie, ktor? ur?uje vzh?ad menej prisp?soben?ch jedincov, ktor? podstupuj? selekt?vnu smr? v procese pr?rody. v?ber. Zdrojom G. s? mut?cie. a segreg?cia. procesy. Pod?a toho sa rozli?uj? muta?n?, segrega?n? a tie? substitu?n? (nahr?dzaj?ce, resp. prechodn?) G. Pod?a klas. koncepcie G. M?llera, muta?n? n?klad v d?sledku opakovan?ho v?skytu v popul?cii mutantn?ch alel. Od pr?rody. selekcia je namieren? proti t?mto alel?m, ich frekvencia je n?zka a v popul?cii sa udr?uj? v?aka muta?n?mu tlaku. Reces?vne mut?cie v heterozygotnom stave s? ?plne potla?en? alebo maj? slab? ?kodliv? ??inok. Pod?a bilan?nej koncepcie F. G. Dobzhansk?ho, segrega?n? n?klad vznik? v d?sledku ?tiepenia heterozygotn?mi rodi?mi menej prisp?soben?ch homozygotn?ch potomkov. Z?rove? sa predpoklad?, ?e v heterozygotnom stave maj? niektor? z mut?ci? pozit?vny efekt (efekt overdominance) a s? neust?le podporovan? selekciou v rade gener?ci?. N?hradn? n?klad nast?va vtedy, ke? sa adapta?n? hodnota jedincov men? a pretrv?va v popul?cii, k?m jedna alela nenahrad? in?. Ka?d? popul?cia v sebe nesie GG, ?as? vznik? v d?sledku opakovanej mut?cie a ?as? vplyvom nadmernej dominancie (ot?zka korel?tov, ?loha r?znych typov GG v popul?cii nie je vyrie?en?). V oboch pr?padoch s? homozygoti negat?vni. prejavom. Pojem ?kodlivos? mut?ci? je v?ak relat?vny, ke??e G. m??e by? z?rove? genotyp. rezerva evol?cie v d?sledku zachovania genetick?ho. diverzita a teda evol?cia-luc. plasticita popul?cie. T?to rezerva m??e sl??i? na vytvorenie genetiky. syst?my, to-ra?e povedie k vzniku nov?ch adapt?ci?, charakterist?k popul?ci?. klasick? pr?kladom tohto druhu evolu?nej zmeny je roz??renie mut?cie melanizmu v moloch. Pre rozhodnutie prak-tich je d?le?it? ?tudova? G. vo forme ?kodliv?ch mut?ci? u ?loveka (dedi?stva, choroby). lek?rske ot?zky. genetika.

.(Zdroj: Biological encyklopedick? slovn?k." Ch. vyd. M. S. Gilyarov; ?vodn?k: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin a ?al?? - 2. vyd., opraven?. - M.: Sov. Encyklop?dia, 1986.)

Pozrite si, ?o je „GENETIC LOAD“ v in?ch slovn?koch:

- "Genetick? z??a?" je term?n, ktor? sa naj?astej?ie pou??va na ozna?enie sumy nepriazniv?ch let?lnych a sublet?lnych mut?ci? v genofonde popul?cie. Tento koncept navrhol anglick? popula?n? genetik John Haldane (1937) ... ... Wikipedia

St?la pr?tomnos? ?kodliv?ch mutantn?ch g?nov v genofonde popul?cie alebo druhov (vr?tane ?ud?), ktor? spravidla vznikaj? pod vplyvom r?znych mutag?nnych faktorov ?ivotn? prostredie, z ktor?ch mnoh? s? antropog?nneho p?vodu ... ... Ekologick? slovn?k

genetick? n?klad- ?as? dedi?nej variability popul?cie, ktor? ur?uje vzh?ad menej prisp?soben?ch jedincov, ktor? spadaj? pod selekt?vne p?sobenie prirodzen?ho v?beru; G.g. reprezentovan? tromi kateg?riami mut?cie (muta?n? z??a?), segreg?cia a ... ... Technick? pr?ru?ka prekladate?a

Genetick? z??a? (z??a?) ?as? dedi?nej variability popul?cie, ktor? ur?uje vzh?ad menej prisp?soben?ch jedincov, ktor? spadaj? pod selekt?vne p?sobenie prirodzen?ho v?beru; G.g. reprezentovan? tromi kateg?riami mut?ci? ... ... Molekul?rna biol?gia a genetika. Slovn?k.

genetick? n?klad- genetinis kr?vis statusas T sritis augalininkyst? apibr??tis Individo, populiacijos ar r??ies ??t? sukelian?i? ir kit? neigiam? mutacij? visuma, homozigotin?je b?mi?l?vy ind. atitikmenys: angl. genetick?…… ?em?s ?kio augal? selekcijos ir s?klininkyst?s termin? ?odynas

- (syn. genetick? z??a?) miera neschopnosti popul?cie vo?i podmienkam prostredia; odhadnut? rozdielom zdatnosti skuto?nej popul?cie a imagin?rnej maxim?lne prisp?sobenej popul?cie ... Ve?k? lek?rsky slovn?k

GENETICK? N?KLAD- Pr?tomnos? smrte?n?ch a in?ch negat?vnych mut?ci? v popul?ci?ch, ktor? sp?sobuj? smr? zvierat alebo zn??enie ich ?ivotaschopnosti po?as prechodu g?nov do homozygotn?ho stavu ... Pojmy a defin?cie pou??van? v chove, genetike a reprodukcii hospod?rskych zvierat

Genetika n?kladu- pr?tomnos? v popul?cii biologick? druhy smrte?n? a in? negat?vne mut?cie, ktor? sp?sobuj? smr? jedincov alebo zn??enie ich vitality. Genetick? z??a? je zrejm? najm? pri pr?buzenskom kr??en? (vr?tane ?zko s?visiacich ... ... Za?iatky modern?ch pr?rodn?ch vied

Segreg?cia rekombin?cie n?kladu g- segrega?n? z??a?, rekombina?n? z??a? * segrega?n? z??a?, rekombina?n? z??a? * segrega?n? z??a? alebo rekombin?cia l. genetick? za?a?enie (pozri), ktor? vznik? v popul?cii v d?sledku v?skytu medzi potomkami heterozygotn?ch jedincov menej ... ...

N?hradn? n?klad prechodn? g- substitu?n? z??a?, prechodn? g. * substitu?n? z??a?, prechodn? g. * substitu?n? z??a? genetick? z??a? (pozri), ktor? sa prejavuje pri zmene podmienok vonkaj?ie prostredie a zodpovedaj?ca zmena v adapt?vnej hodnote () ur?it?ch alel ... ... genetika. encyklopedick? slovn?k

Genetick? z??a? popul?cie

Ako je uveden? v predch?dzaj?cej kapitole, pribli?ne 70 %

Tabu?ka 5. Hodnoty
koeficienty pr?buzenskej plemenitby
pri odli?n? typy kr??enie

?udia po?as svojho ?ivota prejavuj? ur?it? dedi?n? anom?lie, ktor? ved? k v??nym zdravotn?m n?sledkom. Na z?klade toho mo?no us?di?, ?e ?udsk? popul?cie s? v?razne za?a?en? r?znymi mut?ciami, ktor? sa bu? prejavuj? dominantne, alebo sa v ka?dej gener?cii od?tiepia v d?sledku v?skytu homozygotov. Z v???ej ?asti v?ak ako ?adovec zost?vaj? skryt? v genofonde popul?cie v heterozygotnom stave, ?o predstavuje genetick? z??a? popul?cie.

Pojem „popula?n? genetick? z??a?“ odr??a jeden zo z?kladn?ch konceptov popula?nej genetiky. Prv?kr?t bola genetick? z??a? v popul?ci?ch identifikovan? v 20.-30. v ?t?di?ch prirodzen?ch popul?ci? Drosophila.

V roku 1929 vynikaj?ci rusk? genetik S.S. Chetverikov so skupinou zamestnancov vykonal genetick? ?t?die ovocn?ch mu?iek z krymsk?ch popul?ci? pr?buzensk?m kr??en?m potomkov uloven?ch sam?c. V inbredn?ch l?ni?ch sa na?li r?zne vidite?n? mut?cie, ktor? boli u p?vodn?ch fenotypovo norm?lnych sam?c skryt? v heterozygotnom stave. V?sledkom t?chto pr?c bola po prv? raz odhalen? satur?cia popul?ci? mut?ciami, ktor?ch komplex napr.

navrhol S.S. Chetverikov je evolu?nou rezervou druhu. Nesk?r v rokoch 1931-1934. N.P. Dubinin a skupina kolegov pri ?t?diu genetiky prirodzen?ch popul?ci? drozofilov zistili, ?e drozofily z prirodzen?ch popul?ci? neobvykle ?asto nes? vo svojom genotype reces?vne let?lne mut?cie. V popul?cii Kutaisi teda bolo viac ako 40 % Drosophila heterozygotn?ch pre let?lne g?ny. Ka?d? z t?chto g?nov v homozygotnom stave viedol k smrti oplodnen?ch vaj??ok.

Zistenie, ?e jedinci z prirodzen?ch popul?ci? Drosophila s? za?a?en? smrte?n?mi mut?ciami, znamenalo za?iatok ?t?dia genetickej z??a?e popul?ci?. Nesk?r sa uk?zalo, ?e genetick? z??a? mo?no zisti? takmer v ka?dej popul?cii. odli?n? typy- ?i u? ide o rastliny, zvierat? alebo ?ud?.

Americk? genetik G. Meller a ?al?? v?skumn?ci vyvinuli te?riu genetickej z??a?e, pri?om uk?zali, ?e sa sklad? z nieko?k?ch kateg?ri?: let?lne, semilet?lne a subvit?lne zmeny. Hodnota genetickej z??a?e je definovan? ako pomer rozdielu medzi najvy??ou zdatnos?ou (Wmax), ktor? je charakteristick? pre jedincov s najlep??m genotypom v popul?cii, a skuto?nou priemernou zdatnos?ou popul?cie (W), vztiahnut? na tzv. hodnota najvy??ej zdatnosti.

Genetick? n?klad je rozdelen? do troch hlavn?ch typov:

Segrega?n? z??a? - segreg?cia menej adaptovan?ch homozygotn?ch foriem v pr?tomnosti selekcie v prospech heterozygotov v popul?cii;

muta?n? n?klad- v?sledok objavenia sa a akumul?cie mut?ci? v popul?ci?ch, ktor? zni?uj? zdatnos? mutantn?ch jedincov;

Za?a?enie driftom je v?sledkom n?hodn?ho zv??enia koncentr?cie alel v izolovanej popul?cii. ?peci?lnym pr?padom tohto typu je zv??enie podielu homozygotn?ch jedincov pri pr?buzenskej plemenitbe (inbredn? z??a?; inbredn? depresia).

Mno?stvo genetickej z??a?e z?vis? od muta?nej diverzity pr?tomnej v popul?ci?ch. V genetickom zlo?en? popul?cie s? ?iroko zast?pen? reces?vne mut?cie. N?rast koncentr?ci? jednotliv?ch mut?ci? je obmedzen? selekciou, v d?sledku ?oho je ka?d? reces?vna mut?cia zaraden? do genofondu na n?zkej ?rovni koncentr?cie. Koncentr?cia reces?vnej alely je spravidla 0,02-0,03. V?skyt fenotypov?ch abnormal?t, ktor? s? spojen? s homozygotnos?ou, sa za t?chto podmienok vyskytuje s frekvenciou 1 jedinec na 1000-2500. Mnoh? reces?vne alely maj? e?te ni??iu koncentr?ciu.

Po?et r?znych reces?vnych mut?ci? je v?ak tak? ve?k?, ?e ka?d? jedinec nesie jednu alebo viacero z t?chto mut?ci? v heterozygotnom stave. Ka?d? ?lovek m? pod?a akademika N.P. Dubinin, 3-4 ekvivalenty smrte?n?ch mut?ci?.

Pod?a modern?ch odhadov je frekvencia autozom?lnych reces?vnych mut?ci? v ?udsk?ch popul?ci?ch 0,75 % a v???ina z nich (asi 75 %) je v?sledkom bodov?ch mut?ci? (pozri tabu?ku 6.1).

Vplyv negat?vnych dominantn?ch mut?ci? v popul?ci?ch je spojen? s priamym fenotypov?m prejavom novovznikaj?cich zmien. U ?ud? je zaregistrovan?ch asi 60% v?etk?ch

Dominantn? s? mendelovsk? mut?cie (absol?tna frekvencia autozom?lne dominantn?ch mut?ci? je 1,5 %). Vo v?eobecnosti odli?n? typy Mendelovsk? dedi?n? ochorenia (autozom?lne reces?vne, autozom?lne dominantn? a X-viazan?) s? zisten? u 2,4 % ?ud?. Mno?stvo dominantn?ch zmien, ktor? e?te neboli bran? do ?vahy, sa prejavuje v ran?ch ?t?di?ch v?voja ?udsk?ho embrya vo forme z?va?n?ch defektov, ktor? ved? k ukon?eniu tehotenstva.

Preva?n? ?as? dedi?nej variability ?loveka je vroden? chyby v?voj a multifaktori?lne choroby (celkovo - 66 %), ktor?ch dedi?nos? sa neriadi mendelovsk?mi z?konmi. Tieto ochorenia sa prejavuj? ako v?sledok komplexnej interakcie genetick?ch zmien a faktorov prostredia. Z materi?lu prezentovan?ho v kapitole 6 vypl?va, ?e genetick? zmeny sp?sobuj?ce multifaktori?lne ochorenia tvoria v?znamn? ?as? genetickej z??a?e ?udsk?ch popul?ci?. T?to zlo?ka genetickej z??a?e je v?ak st?le ?a?ko kvantifikovate?n? vzh?adom na zlo?itos? mechanizmov genetickej kontroly tak?chto ochoren?.

Vplyv mutag?nnych faktorov by mal vies? k zv??eniu ?rovne mut?ci? v popul?ci?ch r?znych organizmov. Z?konitosti dynamiky muta?n?ho procesu v popul?ci?ch boli podrobne ?tudovan? v experimentoch s ionizuj?cim ?iaren?m. Prv? pr?cu o genetike o?iaren?ch popul?ci? vykonal americk? genetik B. Wallace v rokoch 1951-1956. Experimenty sa uskuto?nili s experiment?lnymi popul?ciami D. melanogaster vytvoren?mi z jedincov bez detailov a semilet?lov na druhom chromoz?me. Popul?cie v ka?dej gener?cii boli vystaven? chronick?mu o?arovaniu v d?vkach 0,9-5,1 cGy/h. V ka?dej gener?cii sa ?tudovala frekvencia nahromaden?ch let?lnych mut?ci? v druhom chromoz?me prenosom druh?ho chromoz?mu o?iaren?ch jedincov do homozygotn?ho stavu pomocou ?peci?lny syst?m prechod. Experimenty pokra?ovali nieko?ko rokov, po?as ktor?ch pre?lo v popul?ci?ch Drosophila asi 150 gener?ci?.

V?sledky anal?zy pod?a po?tu detailov v o?iaren?ch a kontroln?ch popul?ci?ch s? uveden? na obr?zku 7.4. V kontrolnej popul?cii, spo?iatku bez reces?vnych detailov v druhom chromoz?me, sa v priebehu 70 gener?ci? pod tlakom prirodzen?ho muta?n?ho procesu nahromadia mut?cie do ur?itej rovnov??nej ?rovne. Rovnov??na ?rove? prirodzen?ch mut?ci? sa v popul?cii udr?iava viac-menej neust?le, podlieha v?kyvom v d?sledku zmien prostredia a v?voja gen?mu popul?cie. V o?iaren?ch popul?ci?ch sa zv??ila koncentr?cia smrte?n?ch.

Popul?cia N 1, ktorej mu?i dostali jednu d?vku 7 Gy a ?eny 10 Gy, mala v prv?ch piatich gener?ci?ch zv??en? mno?stvo detaily v porovnan? s ovl?dan?m. O?arovanie ka?dej gener?cie d?vkou 0,9 cGy viedlo k miernemu (v porovnan? s kontrolou) n?rastu popul?cie ?ast? (popul?cia N 7), zatia? ?o expoz?cia v d?vke 5,1 cGy/h na gener?ciu (popul?cia 5 a 6) sa zv??ila ?rove? genetickej z??a?e nieko?kokr?t. Rovnov??na ?rove? koncentr?cie detailov pre o?iaren? popul?cie sa dosiahne prostredn?ctvom

Ry?a. 7.4. Koncentr?cia smrte?n?ch mut?ci?
v o?iaren?ch experiment?lnych popul?ci?ch po?as 150 gener?ci?.
Tri spodn? krivky: popul?cia ?. 1 (________); obyvate?stvo ?. 3 (- - - - - -); popul?cia
?. 7 (- - - - -). Dve horn? krivky s? popul?cia ?. 5 (---); popul?cia ?. 6 (----)

60-70 gener?ci? po za?iatku expoz?cie.

Pozrime sa podrobnej?ie na to, ako z?vis? r?chlos? vytvorenia rovnov??nej ?rovne mutagen?zy v popul?cii od intenzity muta?n?ho procesu. Na obr. 7.5 uv?dza vypo??tan? ?daje z?skan? A.V.

Rubanovi?a z h?adiska rovnov??nej ?rovne a r?chlosti jej dosiahnutia pri r?znych hypotetick?ch r?chlostiach mut?ci? (10 -2, 10 -3 a 10 -4) spojen?ch s predpokladan?m vplyvom r?znych mutag?nnych faktorov. Je vidie?, ?e ??m vy??ia je r?chlos? mut?cie v popul?cii, t?m vy??ia je rovnov??na ?rove? a t?m r?chlej?ie sa dosiahne. Na z?klade t?chto v?po?tov mo?no us?di?, ?e pri p?soben? n?zkych d?vok ionizuj?ce ?iarenie rovnov??na ?rove? mut?ci? v popul?ci?ch sa dosiahne a? po ve?mi v?znamnom po?te gener?ci? po n?stupe chronickej expoz?cie ionizuj?cemu ?iareniu.

V?sledky z?skan? na popul?ci?ch Drosophila boli n?sledne potvrden? na ?al??ch experiment?lnych objektoch – jednobunkov?ch riasach, rastlin?ch a my?iach. Okrem toho vysok? genetick? z??a? v prirodzen? popul?cie pri ?t?diu genetick?ch d?sledkov jadrovej hav?rie v podniku Mayak v roku 1957 boli identifikovan? r?zne organizmy, ?o viedlo k vzniku v?chodn?ho Uralu.

Ry?a. 7.5.??inok r?chlosti mutagen?zy
o hodnotu stacion?rnej hladiny
a miera odchodu obyvate?stva
na stacion?rnu ?rove?

Ry?a. 7.6. Dynamika mut?ci? chlorofylu u chronicky o?iaren?ch
a kontroln? popul?cie C scabiosa L, rast?ce
pri r?znych koncentr?ci?ch 90Sr - 90Y v p?de

r?dioakt?vna stopa. Napr?klad V.A. Kalchenko u? 38 rokov sleduje dynamiku mut?ci? chlorofylu v nev?dze drsnej (Centaurea scabiosa L.), ktor? je chronicky vystaven? beta ?iareniu stroncia-90 a ytria-90 (obr. 7.6). Je vidie?, ?e frekvencia zisten?ch mut?ci? chlorofylu (v podstate let?lnych a sublet?lnych mut?ci?) sa udr?iava v chronicky exponovanej popul?cii na vysokej rovnov??nej ?rovni, v?razne vy??ej ako kontroln?. V experimentoch uskuto?nen?ch v oblasti hav?rie v jadrovej elektr?rni v ?ernobyle V.I. Abramov ?tudoval dynamiku genetick?ho za?a?enia v prirodzen?ch popul?ci?ch Arabidopsis (Arabidopsis thaliana), dobre ?tudovan?ho genetick?ho objektu. Urobila sa anal?za frekvencie embryon?lnych let?lnych (reces?vnych let?lnych mut?ci?) pozorovan?ch v strukoch tejto rastliny (zaznamenali sa embry? m?tvych semien). Obr?zok 7.7 ukazuje, ?e ?rovne embryon?lnych let?lnych udalost? pozorovan? po?as nieko?k?ch rokov v exponovan?ch popul?ci?ch s? v?razne nad kontrolnou ?rov?ou 5 % v kontrolnej popul?cii. Z?skan? v?sledky nazna?uj? nas?tenie genofondu o?iaren?ch popul?ci? Arabidopsis reces?vnymi let?lnymi mut?ciami.

Vyn?ra sa ot?zka, ako skoro po ukon?en? expoz?cie mutag?nnym faktorom sa m??e popul?cia oslobodi? od z??a?e vyvolan?ch mut?ci?. Vedci sa o t?to ot?zku zauj?mali u? od prv?ch krokov pri zrode radia?nej genetiky. Odpove? na?li experimenty uskuto?nen? na Drosophile B. Wallaceom a N.V. Timofeev-Ressovsky a na jednobunkov? riasy,

Ry?a. 7.7. Muta?n? n?klad v popul?ci?ch Arabidopsis
rast?ce v 30 km z?ne ?ernoby?skej hav?rie

dirigoval V. A. ?ev?enko. Ukazuje sa, ?e ?rove? mut?ci? ka?d?ho mutantn?ho klonu (napr?klad let?lnych mut?ci?) kles? po ukon?en? o?arovania v nasleduj?cich gener?ci?ch pod?a exponenci?lneho z?kona. Trv? nieko?ko desiatok gener?ci? (asi 30-40 pre popul?cie Drosophila), k?m ?rove? mut?ci? v popul?cii dosiahne rovnov??nu ?rove? kontroln?ch popul?ci?. Nev?znamn? ?as? indukovan?ch mut?ci? v?ak zost?va fixovan? v popul?cii dlh?ie ako dlho, vytv?ra rezervu pre adapta?n? variabilitu popul?cie pri zmene podmienok prostredia.

V prirodzen?ch popul?ci?ch sa v?skumn?k zaober? totalitou obrovsk? mno?stvo r?zne mut?cie, ktor? neust?le vznikaj? a podliehaj? selekcii. Ak?tna expoz?cia popul?ci? jedn?ho alebo druh?ho druhu vyvol?va ?irok? okruh mut?cie, ktor? tvoria mutantn? klony, z ktor?ch ka?d? m? svoju vlastn? selekt?vnu hodnotu, ktor? je mu vlastn?, svoje vlastn? selek?n? parametre.

Popula?n? vzorce s? rovnak? pre v?etky kr??iace sa (panmiktick?) popul?cie. Odhalen? na experiment?lnych objektoch v?skumu, priamo s?visia s ?u?mi. Rovnako ako u Drosophila sa v o?iaren?ch ?udsk?ch popul?ci?ch pod vplyvom ionizuj?ceho ?iarenia po mnoho gener?ci? o?ak?va v?skyt rovnov??nej ?rovne mutagen?zy, ktor? charakterizuje akumulovan? z??a? indukovan?ch mut?ci?. Ako vypl?va zo spr?v Vedeck?ho v?boru OSN pre ??inky at?mov?ho ?iarenia, rovnov??na ?rove? mut?ci? v exponovan?ch ?udsk?ch popul?ci?ch, ku ktorej doch?dza 7-10 gener?ci? po n?stupe

chronick? expoz?cia v d?vke 1 Sv na gener?ciu je pribli?ne osemn?sobkom ??inku expoz?cie pozorovanej v prvej gener?cii.

Po ukon?en? vystavenia ?iareniu bude elimin?cia indukovan?ch mut?ci? v tejto hypotetickej ?udskej popul?cii, k?m sa nevytvor? rovnov??na ?rove? prirodzen?ho muta?n?ho procesu, ako v popul?ci?ch Drosophila, trva? mnoho gener?ci?.

V?skum S.S. Chetver?kov?, N.V. Timofeev-Resovsky, N.P. Dubinina, V.G. Dobzhansky v tridsiatych rokoch uk?zal ?irok? distrib?ciu smrte?n?ch mut?ci? v pr?rode, ?o bol objav fenom?nu genetickej z??a?e. Genetick? z??a? mo?no definova? ako relat?vne zn??enie ?ivotaschopnosti jedincov v popul?cii v porovnan? s jedincami s optim?lnym genotypom.

?lovek sa riadi v?etk?mi rovnak?mi z?konmi muta?nej a popula?nej genetiky ako v?etky ostatn? organizmy. M? aj genetick? z??a?. D?kazom toho s? fakty o ?irokom roz??ren? vroden?ch dedi?n?ch chor?b u ?ud?. Medzi nimi je ve?a chor?b sp?soben?ch pr?tomnos?ou reces?vnych g?nov. V tomto pr?pade sa chor? die?a narod? od zjavne zdrav?ch rodi?ov. Odhaduje sa, ?e existuje asi 100 r?znych dedi?n?ch chor?b, ktor? postihuj? asi 4 % novorodencov v ka?dej gener?cii. Mno?stvo genetickej z??a?e a jej povaha u ?ud? sa ?tuduje anal?zou d?sledkov pokrvn?ch man?elstiev. Potomkovia z man?elstva pr?buzn?ch poci?uj? vplyv genetickej z??a?e v podobe vysok?ho percenta m?tvo naroden?ch det? a vysokej ?mrtnosti a? rok a viac. Tak?e pod?a pozorovan? vo Franc?zsku (Satter V., 1958) sa po?et m?tvo naroden?ch v pr?buzn?ch man?elstv?ch pohybuje od 26 do 50 na 1 000 naroden?ch det?, zatia? ?o medzi nepr?buzn?mi - od 19 do 21 na 1 000 naroden?ch. Genetick? z??a? sa ch?pe nielen ako smrte?n? mut?cie, ktor? prech?dzaj? do homozygotn?ho stavu, ale aj ako cel? rad mut?ci?, ktor? zni?uj? adapta?n? vlastnosti jedincov. V popul?cii existuj? tri typy genetick?ho za?a?enia: muta?n?, vyv??en?, substitu?n? (prechodn?).

muta?n? n?klad sa vyskytuje prostredn?ctvom opakovan?ch mut?ci?. Jeho objem je ur?en? frekvenciou mut?ci? vo v?etk?ch lokusoch, ?o vedie k negat?vnym zmen?m.

Vyv??en? n?klad prebieha pri v?bere r?znymi smermi p?sob? na homozygotov a heterozygotov (napr HbS).

N?hradn? n?klad nast?va pri zmen?ch podmienok prostredia, ke? sa alela, predt?m poskytuj?ca adapt?vnu normu, st?va negat?vnou. Za t?chto podmienok s? frekvencie oboch alel – starej, ktor? stratila adapta?n? hodnotu, aj novej – st?le dos? vysok?, ?o sp?sobuje polymorfizmus a znate?n? prejav genetickej z??a?e starou alelou.

Probl?m genetickej z??a?e u ?ud? m? ve?k? v?znam pre modern? medic?nu, preto?e dedi?n?ch chor?b je ?oraz viac ?pecifick? hmotnos? v za?a?en? ?udstva chorobami. Pre praktick? medic?nu s? potrebn? znalosti o genetike dedi?n?ch chor?b, stupni satur?cie popul?ci? nimi, geografii patologick?ch g?nov. Tieto probl?my s? mimoriadne d?le?it? pre antropol?giu, pre pochopenie bud?cnosti biologick? evol?cia osoba. Ot?zka genetickej z??a?e u ?ud? je obzvl??? d?le?it? v s?vislosti s probl?mami ochrany ?ivotn?ho prostredia pred zne?isten?m.

GENETICK? N?KLAD

Genetick? flexibilita (alebo plasticita) popul?ci? sa dosahuje prostredn?ctvom procesu mut?cie a kombinovanej variability. A hoci evol?cia z?vis? od neust?lej pr?tomnosti genetick?ch vari?ci?, jedn?m z jej d?sledkov je objavenie sa slabo adaptovan?ch jedincov v popul?ci?ch, v d?sledku ?oho je zdatnos? popul?ci? v?dy ni??ia ako charakteristika optim?lne adaptovan?ch organizmov. Toto zn??enie priemernej zdatnosti popul?cie v d?sledku jednotlivcov, ktor?ch kond?cia je pod optim?lnou, sa naz?va genetick? n?klad. Ako nap?sal zn?my anglick? genetik J. Haldane pri charakterizovan? genetickej z??a?e: "Toto je cena, ktor? mus? popul?cia zaplati? za pr?vo na v?voj." Bol prv?m, kto upozornil v?skumn?kov na existenciu genetickej z??a?e a term?n „genetick? z??a?“ zaviedol v 40. rokoch 20. storo?ia G. Miller.

genetick? n?klad v jeho ?irok? zmysel- ide o ak?ko?vek zn??enie (skuto?n? alebo potenci?lne) zdatnosti popul?cie v d?sledku genetickej variability. Da? kvantifik?cia genetick? z??a?, ur?i? jej skuto?n? vplyv na kond?ciu popul?cie - n?ro?n? ?loha. Pod?a n?vrhu F. G. Dobzhansk?ho (1965) sa za nosite?ov genetickej z??a?e pova?uj? jedinci, ktor?ch zdatnos? je o viac ako dve smerodajn? odch?lky (-2a) ni??ia ako priemern? zdatnos? heterozygotov.

Je zvykom rozli?ova? tri typy genetick?ho n?kladu: muta?n?, podstatn? (prechodn?) a vyv??en?. Celkov? genetick? z??a? je tvoren? t?mito tromi typmi z??a?e. muta?n? n?klad - toto je podiel z celkovej genetickej z??a?e, ktor? vznik? v d?sledku mut?ci?. Ke??e v?ak v???ina mut?ci? je ?kodliv?, prirodzen? v?ber je namieren? proti tak?mto alel?m a ich frekvencia je n?zka. V popul?ci?ch sa udr?iavaj? najm? v?aka novovznikaj?cim mut?ci?m a heterozygotn?m nosi?om.

Genetick? z??a? vznikaj?ca pri dynamickej zmene frekvenci? g?nov v popul?cii v procese nahr?dzania jednej alely inou sa naz?va tzv. hmotn? (alebo prechodn?) n?klad. K takejto substit?cii alel zvy?ajne doch?dza v reakcii na nejak? zmenu podmienok prostredia, kedy sa predt?m nepriazniv? alely stan? priazniv?mi a naopak (pr?kladom m??e by? fenom?n priemyseln?ho mechanizmu mot??ov v ekologicky znev?hodnen?ch oblastiach). Frekvencia jednej alely kles? so zvy?uj?cou sa frekvenciou druhej.

Vyv??en? (stabiln?) polymorfizmus nast?va, ke? s? mnoh? vlastnosti udr?iavan? relat?vne kon?tantn? vyv??en?m v?beru. S??asne v d?sledku vyv??en?ho (vyva?uj?ceho) v?beru p?sobiaceho v opa?n?ch smeroch s? v popul?ci?ch zachovan? dve alebo viac alel ak?hoko?vek lokusu, a teda r?zne genotypy a fenotypy. Pr?kladom je kos??ikovit? an?mia. Tu je selekcia namieren? proti mutantnej alele, ktor? je v homozygotnom stave, no z?rove? p?sob? v prospech heterozygotov, pri?om ju zachov?va. Stav vyrovnanej z??a?e mo?no dosiahnu? v nasleduj?cich situ?ci?ch: 1) selekcia uprednost?uje dan? alelu v jednom ?t?diu ontogen?zy a v inom je namieren? proti nej; 2) selekcia podporuje zachovanie alely u jedincov jedn?ho pohlavia a p?sob? proti nej u jedincov druh?ho pohlavia; 3) v r?mci tej istej alely r?zne genotypy umo??uj? organizmom vyu??va? r?zne ekologick? niky, ?o zni?uje konkurenciu a v d?sledku toho je oslaben? elimin?cia; 4) v subpopul?ci?ch okupuj?cich r?zne miesta biotop, selekcia uprednost?uje r?zne alely; 5) selekcia podporuje zachovanie alely, zatia? ?o je zriedkav? a je namieren? proti nej, ke? sa vyskytuje ?asto.

Genetick? flexibilita (alebo plasticita) popul?ci? sa dosahuje prostredn?ctvom procesu mut?cie a kombinovanej variability. A hoci evol?cia z?vis? od neust?lej pr?tomnosti genetick?ch vari?ci?, jedn?m z jej d?sledkov je objavenie sa slabo adaptovan?ch jedincov v popul?ci?ch, v d?sledku ?oho je zdatnos? popul?ci? v?dy ni??ia ako charakteristika optim?lne adaptovan?ch organizmov. Toto zn??enie priemernej kond?cie popul?cie v d?sledku jednotlivcov, ktor?ch kond?cia je pod optim?lnou ?rov?ou, sa naz?va genetick? z??a?. Ako nap?sal zn?my anglick? genetik J. Haldane pri charakterizovan? genetickej z??a?e: "Toto je cena, ktor? mus? popul?cia zaplati? za pr?vo na v?voj." Bol prv?m, kto upozornil v?skumn?kov na existenciu genetickej z??a?e a term?n „genetick? z??a?“ zaviedol v 40. rokoch 20. storo?ia G. Miller.

Genetick? z??a? v naj?ir?om slova zmysle je ak?ko?vek pokles (skuto?n? alebo potenci?lny) v kond?cii popul?cie v d?sledku genetickej variability. Kvantifikova? genetick? z??a?, ur?i? jej skuto?n? vplyv na kond?ciu popul?cie je n?ro?n? ?loha. Pod?a n?vrhu F. G. Dobzhansk?ho (1965) sa za nosite?ov genetickej z??a?e pova?uj? jedinci, ktor?ch zdatnos? je o viac ako dve smerodajn? odch?lky (-2a) ni??ia ako priemern? zdatnos? heterozygotov.

Genetick? z??a? - hromadenie let?lnych a sublet?lnych negat?vnych mut?ci?, ktor? sp?sobuje v?razn? zn??enie ?ivotaschopnosti jedincov alebo ich smr?, ke? prejd? do homozygotn?ho stavu.

"Degener?cia" je zhor?enie fenotypov?ch charakterist?k potomstva pozorovan? po?as ?zko s?visiaceho kr??enia.

Vo viac pr?sny zmysel genetick? z??a? v popula?nej genetike je vyjadren?m poklesu selekt?vnej hodnoty pre popul?ciu v porovnan? s t?m, ak? by mala popul?cia, keby v?etky jednotliv? organizmy zodpovedali najpriaznivej?iemu genotypu. Zvy?ajne sa vyjadruje ako priemern? kond?cia v porovnan? s maxim?lnou kond?ciou.

S??as?ou genetick?ho za?a?enia je muta?n? z??a?. Genetick? z??a? sa pova?uje za mieru neschopnosti popul?cie vo?i podmienkam prostredia. Odhaduje sa rozdielom zdatnosti re?lnej popul?cie – vo vz?ahu k zdatnosti imagin?rnej, maxim?lne adaptovanej popul?cie. Hodnota genetickej z??a?e je zvy?ajne v rozmedz? 0< L < 1, где 0 -- отсутствие генетического груза.

Matematick? popis:

Uva?ujme o g?ne s alelami, ktor? maj? priemern? kond?ciu a frekvenciu alel. Ak neberieme do ?vahy zdatnos? z?visl? od frekvencie alel, genetick? z??a? () mo?no vypo??ta? pod?a vzorca:

kde je maxim?lna hodnota zdatnosti a je priemern? zdatnos?, ktor? sa vypo??ta ako priemer v?etk?ch zdatnost? vyn?soben? frekvenciou zodpovedaj?cej alely

kde alela - a je charakterizovan? frekvenciou a zdatnos?ou a, resp.

Ak, potom (1) zjednodu?uje na

Pr?kladom genetickej z??a?e v ?udsk?ch popul?ci?ch s? alely mutantn?ch foriem hemoglob?nu – hemoglob?n C a hemoglob?n S.

Je zvykom rozli?ova? tri typy genetick?ho n?kladu: muta?n?, podstatn? (prechodn?) a vyv??en?. Celkov? genetick? z??a? je tvoren? t?mito tromi typmi z??a?e. Muta?n? z??a? je podiel z celkovej genetickej z??a?e, ktor? vznik? v d?sledku mut?ci?. Ke??e v?ak v???ina mut?ci? je ?kodliv?, prirodzen? v?ber je namieren? proti tak?mto alel?m a ich frekvencia je n?zka. V popul?ci?ch sa udr?iavaj? najm? v?aka novovznikaj?cim mut?ci?m a heterozygotn?m nosi?om.

Genetick? z??a? vznikaj?ca z dynamickej zmeny vo frekvenci?ch g?nov v popul?cii v procese nahr?dzania jednej alely inou sa naz?va substant?vna (alebo prechodn?) z??a?. K takejto substit?cii alel zvy?ajne doch?dza v reakcii na nejak? zmenu podmienok prostredia, kedy sa predt?m nepriazniv? alely stan? priazniv?mi a naopak (pr?kladom m??e by? fenom?n priemyseln?ho mechanizmu mot??ov v ekologicky znev?hodnen?ch oblastiach). Frekvencia jednej alely kles? so zvy?uj?cou sa frekvenciou druhej.

Vyv??en? (stabiln?) polymorfizmus nast?va, ke? je mnoho znakov udr?iavan?ch na relat?vne kon?tantnej ?rovni v?aka vyv??en?mu v?beru. S??asne v d?sledku vyv??en?ho (vyva?uj?ceho) v?beru p?sobiaceho v opa?n?ch smeroch s? v popul?ci?ch zachovan? dve alebo viac alel ak?hoko?vek lokusu, a teda r?zne genotypy a fenotypy. Pr?kladom je kos??ikovit? an?mia. Tu je selekcia namieren? proti mutantnej alele, ktor? je v homozygotnom stave, no z?rove? p?sob? v prospech heterozygotov, pri?om ju zachov?va. Stav vyrovnanej z??a?e mo?no dosiahnu? v nasleduj?cich situ?ci?ch: 1) selekcia uprednost?uje dan? alelu v jednom ?t?diu ontogen?zy a v inom je namieren? proti nej; 2) selekcia podporuje zachovanie alely u jedincov jedn?ho pohlavia a p?sob? proti nej u jedincov druh?ho pohlavia; 3) v r?mci tej istej alely r?zne genotypy umo??uj? organizmom vyu??va? r?zne ekologick? niky, ?o zni?uje konkurenciu a v d?sledku toho je oslaben? elimin?cia; 4) v subpopul?ci?ch, ktor? zaberaj? r?zne biotopy, v?ber uprednost?uje r?zne alely; 5) selekcia podporuje zachovanie alely, zatia? ?o je zriedkav? a je namieren? proti nej, ke? sa vyskytuje ?asto.

Urobilo sa ve?a pokusov odhadn?? skuto?n? genetick? z??a? v ?udsk?ch popul?ci?ch, uk?zalo sa v?ak, ?e je to ve?mi n?ro?n? ?loha. Nepriamo sa to d? pos?di? pod?a ?rovne prenat?lnej ?mrtnosti a narodenia det? s r?znymi formami v?vojov?ch anom?li?, najm? od rodi?ov, ktor? s? v inbredn?ch man?elstv?ch a e?te viac - incest.