V priebehu dlh?ho v?voja zvierat sa spolu s prospe?n?mi mut?ciami z?skan?mi selekciou v popul?ci?ch alebo plemen?ch nahromadilo ur?it? spektrum g?nov?ch a chromozom?lnych mut?ci?. Ka?d? gener?cia popul?cie ded? t?to n?lo? mut?ci? a v ka?dej z nich vznikaj? nov? mut?cie, z ktor?ch niektor? sa pren??aj? na ?al?ie gener?cie.

Je zrejm?, ?e " v???ina z nich?kodliv? mut?cie s? odstr?nen? prirodzen?m v?berom alebo eliminovan? v procese v?beru. Ide predov?etk?m o dominantn? g?nov? mut?cie, ktor? sa fenotypovo prejavuj? v heterozygotnom stave, a kvantitat?vne zmeny v s?boroch chromoz?mov. Cez selek?n? sito m??u prejs? reces?vne p?sobiace g?nov? mut?cie v heterozygotnom stave a ?truktur?lne prestavby chromoz?mov, ktor? n?padne neovplyv?uj? ?ivotaschopnos? ich nosi?ov. Tvoria genetick? z??a? popul?cie. Teda pod genetick?

n?kladu popul?cia rozumie s?hrnu ?kodliv?ch g?nov?ch a chromozom?lnych mut?ci?. Rozli?ova? muta?n? a segrega?n? genetick? z??a?. Prv? sa tvor? v d?sledku nov?ch mut?ci?, druh? - v d?sledku ?tiepenia a rekombin?cie alel, ke? sa kr??ia heterozygotn? nosi?i "star?ch" mut?ci?.

Frekvencia let?lnych, semilet?lnych a subvit?lnych mutantn?ch g?nov, ktor? sa pren??aj? z gener?cie na gener?ciu vo forme muta?nej genetickej z??a?e, sa ned? presne zmera? kv?li ?a?kostiam pri identifik?cii nosi?ov. Morton a Crow navrhli formul?r na v?po?et ?rovne genetickej z??a?e z h?adiska smrte?n?ch ekvivalentov. Jeden let?lny ekvivalent zodpoved? jedn?mu let?lnemu g?nu, ktor? sp?sobuje ?mrtnos? s 10% pravdepodobnos?ou, dvom let?lnym g?nom 50% pravdepodobnosti smrti at?. Hodnota genetickej z??a?e pod?a Mortonovho vzorca

log eS=A+BF,

kde S-?as? potomstva, ktor? pre?ila; R - mortalita, meran? smrte?n?m ekvivalentom v popul?cii za podmienky n?hodn?ho p?renia (F= 0), plus ?mrtnos? v d?sledku vonkaj?ie faktory; AT- o?ak?van? zv??enie ?mrtnosti, ke? sa popul?cia stane ?plne homozygotnou (F- 1); F- koeficient pr?buzenskej plemenitby.

?rove? genetickej z??a?e mo?no ur?i? na z?klade fenotypov?ho prejavu mut?ci? (malform?cie, vroden? metabolick? anom?lie a pod.), anal?zy ich typu dedi?nosti a frekvencie v popul?cii.

N. P. Dubinin navrhuje ur?i? genetick? z??a? popul?cie porovnan?m frekvenci? m?tvo naroden?ch v pr?buzn?ch a nepr?buzn?ch v?beroch rodi?ovsk?ch p?rov. Z?rove? je potrebn? ma? na pam?ti, ?e pri vysokej frekvencii heterozygotov pre reces?vne let?lne a semilet?lne mutantn? g?ny by narodenie zvierat s anom?liami nemalo by? nevyhnutne spojen? s bl?zkou a miernou pr?buzenskou plemenitbou. Spolo?n? predok (zdroj mut?cie) sa m??e nach?dza? aj vo vzdialen?ch radoch rodokme?a. Napr?klad b?k Truvor 2918, heterozygotn? pren??a? mutantn?ho reces?vneho g?nu, bol v rade predkov V, VI, VII na ?t?tnej farme Krasnaya Baltika, ale ke? bol jeho prapravnuk Avtomat 1597 pou?it? na pr?buzn? kravy boli pozorovan? hromadn? pr?pady narodenia bezsrst?ch teliat (obr. 41).

?al?? pra-pra-pravnuk Truvora, b?k Doc 4471, sa tie? uk?zal by? heterozygotn?m nosite?om bezsrst?ho g?nu. Na ?t?tnej farme Novoye Vremya, so stredne pr?buzn?m p?ren?m a vzdialenou pr?buzenskou plemenitbou, pribli?ne 5 % te?at? s touto genetickou anom?liou.

Tieto ?daje do ur?itej miery charakterizuj? ?rovne genetickej z??a?e pre jednotliv? mutantn? g?ny v ?pecifick?ch popul?ci?ch ve?k?ch dobytka.

Chromozom?lne mut?cie s? neoddelite?nou s??as?ou genetick? n?klad. Ich ??tovanie sa vykon?va priamou cytologickou met?dou. Pod?a v?sledkov mnoh?ch ?t?di? s? hlavnou zlo?kou za?a?enia chromoz?mov?ch aber?ci? u hov?dzieho dobytka Robertsonove translok?cie a u o??pan?ch - recipro?n?. Naj?astej?ou mut?ciou u hov?dzieho dobytka bola translok?cia chromoz?mu 1/29. Rozsah variability frekvencie tejto odch?lky sa pod?a na?ich ?dajov v popul?ci?ch plav?ho pestr?ho dobytka pohyboval od 5 do 26 %.

Koncept genetick?ho n?kladu by sa teda mal vo svetle modern?ch pokrokov v cytogenetike roz??ri?. Teraz, ke? je to zn?me ?irok? okruh aber?cie chromoz?mov a

bola zaveden? pr?sna dedi?nos? niektor?ch z nich (translok?cie a inverzie), jav? sa ako vhodn? bra? ich do ?vahy spolu so ?kodliv?mi g?nov?mi mut?ciami ako integr?lnu s??as? genetickej z??a?e.

Genetick? diverzita alebo genetick? polymorfizmus je diverzita popul?ci? pod?a znakov alebo markerov genetickej povahy. Jeden z typov biodiverzity. Genetick? diverzita je d?le?it? komponent genetick? charakteristiky popul?cie, skupiny popul?ci? alebo druhov. Genetick? diverzita, v z?vislosti od v?beru uva?ovan?ch genetick?ch markerov, je charakterizovan? nieko?k?mi merate?n?mi parametrami:

1. Priemern? heterozygotnos?.

2. Po?et alel na lokus.

3. Genetick? vzdialenos? (na pos?denie medzipopula?nej genetickej diverzity).

Polymorfizmus sa vyskytuje:

chromozom?lne;

Prechod;

Vyv??en?.

Genetick? polymorfizmus nast?va, ke? je g?n reprezentovan? viac ako jednou alelou. Pr?kladom s? syst?my krvn?ch skup?n.

Chromozom?lny polymorfizmus – medzi jednotlivcami existuj? rozdiely v jednotliv?ch chromoz?moch. Je to v?sledok chromozom?lnych aber?ci?. Existuj? rozdiely v heterochromatick?ch oblastiach. Ak zmeny nemaj? patologick? n?sledky – chromozom?lny polymorfizmus, charakter mut?ci? je neutr?lny.

Prechodn? polymorfizmus je nahradenie jednej starej alely v popul?cii novou, ktor? je za dan?ch podmienok u?ito?nej?ia. Osoba m? g?n haptoglob?nu - Hp1f, Hp 2fs. Star? alela je Hp1f, nov? je Hp2fs. Hp tvor? komplex s hemoglob?nom a sp?sobuje agreg?ciu erytrocytov v ak?tnej f?ze ochoren?.

Vyv??en? polymorfizmus – nast?va, ke? ?iaden z genotypov neprospieva a prirodzen? v?ber uprednost?uje diverzitu.

V?etky formy polymorfizmu s? v pr?rode ve?mi roz??ren? v popul?ci?ch v?etk?ch organizmov. V popul?ci?ch pohlavne sa rozmno?uj?cich organizmov v?dy existuje polymorfizmus.

Bezstavovce s? polymorfnej?ie ako stavovce. ??m je popul?cia polymorfnej?ia, t?m je evolu?ne plastickej?ia. V popul?cii ve?k? z?soby alel nemaj? na danom mieste maxim?lnu zdatnos? dan? ?as. Tieto z?soby sa vyskytuj? v malom po?te a s? heterozygotn?. Po zmen?ch podmienok existencie sa m??u sta? u?ito?n?mi a za?a? sa hromadi? - prechodn? polymorfizmus. Ve?k? genetick? z?soby pom?haj? popul?ci?m reagova? na ich prostredie. Jedn?m z mechanizmov, ktor? zachov?vaj? diverzitu, je nadradenos? heterozygotov. Pri ?plnej dominancii sa neprejavuje, pri ne?plnej dominancii sa pozoruje heter?za. V popul?cii si selekcia zachov?va geneticky nestabiln? heterozygotn? ?trukt?ru a tak?to popul?cia obsahuje 3 typy jedincov (AA, Aa, aa). V d?sledku prirodzen?ho v?beru nast?va genetick? smr?, ktor? zni?uje reproduk?n? potenci?l popul?cie. Po?et obyvate?ov kles?. Preto je genetick? smr? pre popul?ciu z??a?ou. Naz?va sa aj genetick? n?klad.

genetick? n?klad- s??as? dedi?nej variability popul?cie, ktor? podmie?uje vzh?ad menej prisp?soben?ch jedincov, ktor? podstupuj? selekt?vnu smr? v d?sledku prirodzen?ho v?beru.

Existuj? 3 typy genetick?ho n?kladu.

1. Muta?n?.

2. Segreg?cia.

3. Substitu?n?.

Ka?d? typ genetick?ho n?kladu koreluje s ur?it?m typom prirodzen?ho v?beru.

Muta?n? genetick? n?klad - ved?aj?? ??inok muta?n? proces. Stabiliz?cia prirodzen?ho v?beru odstra?uje ?kodliv? mut?cie z popul?cie.

Segrega?n? genetick? z??a? – charakteristick? pre popul?cie, ktor? vyu??vaj? v?hodu heterozygotov. Slab?ie adaptovan? homozygotn? jedince s? odstr?nen?. Ak s? obaja homozygoti smrte?n?, polovica potomstva zomrie.

Substitu?n? genetick? z??a? – star? alela je nahraden? novou. Zodpoved? hnacej forme prirodzen?ho v?beru a prechodn?mu polymorfizmu.

genetick? polymorfizmus vytv?ra v?etky podmienky pre pokra?uj?cu evol?ciu. Ke? sa v prostred? objav? nov? faktor, obyvate?stvo sa dok??e prisp?sobi? nov?m podmienkam. Napr?klad odolnos? proti hmyzu r?zne druhy insektic?dy.

Polymorfizmus ?udsk?ch popul?ci?. genetick? z??a?.

1. Klasifik?cia polymorfizmu.
2. Genetick? polymorfizmus ?udsk?ch popul?ci?.
3. genetick? z??a?.
4. Genetick? aspekty predispoz?cie k chorob?m.

Prirodzen? v?ber m??e:

Stabiliz?cia poh?adu;

Vies? k novej tvorbe druhov;

Podporova? rozmanitos?.

Polymorfizmus- existencia dvoch alebo viacer?ch v?razne odli?n?ch fenotypov v jedinej panmix popul?cii. M??u by? norm?lne alebo abnorm?lne. Polymorfizmus je vn?tropopula?n? jav.

Polymorfizmus sa vyskytuje:

chromozom?lne;

Prechod;

Vyv??en?.

Genetick? polymorfizmus nast?va, ke? je g?n reprezentovan? viac ako jednou alelou. Pr?kladom s? syst?my krvn?ch skup?n.

Chromozom?lny polymorfizmus- medzi jednotlivcami s? rozdiely v jednotliv?ch chromoz?moch. Je to v?sledok chromozom?lnych aber?ci?. Existuj? rozdiely v heterochromatick?ch oblastiach. Ak zmeny nemaj? patologick? n?sledky – chromozom?lny polymorfizmus, charakter mut?ci? je neutr?lny.

Prechodn? polymorfizmus- nahradenie v popul?cii jednej starej alely novou, ktor? je za dan?ch podmienok u?ito?nej?ia. Osoba m? g?n haptoglob?nu - Hp1f, Hp 2fs. Star? alela je Hp1f, nov? je Hp2fs. Hp tvor? komplex s hemoglob?nom a sp?sobuje agreg?ciu erytrocytov v ak?tnej f?ze ochoren?.

Vyv??en? polymorfizmus- nast?va, ke? ?iadny z genotypov neprospieva a prirodzen? v?ber uprednost?uje diverzitu.

V?etky formy polymorfizmu s? v pr?rode ve?mi roz??ren? v popul?ci?ch v?etk?ch organizmov. V popul?ci?ch pohlavne sa rozmno?uj?cich organizmov v?dy existuje polymorfizmus.

Kore?ov? "morfizmus" zah??a zv??enie ?trukt?ry.

Teraz sa pod pojmom "polymorfizmus" rozumie ak?ko?vek vlastnos?, ktor? je ur?en? geneticky a nie je d?sledkom fenok?pie. Ve?mi ?asto existuj? 2 alternat?vne znaky, o ktor?ch sa potom hovor? dimorfizmus. Napr?klad sexu?lny dimorfizmus.

Do polovice 60. rokov (presnej?ie do roku 1966) sa polymorfizmy sk?mali pomocou mut?ci? s morfologick? znak. St?vaj? sa s malou frekvenciou, ved? k v??nym zmen?m, a preto s? ve?mi n?padn?.

Timofeev – Risovsky „o kvetinov?ch morf?ch berl?nskej popul?cie Lienka...“. 8 druhov farbenia. 3 be?nej?ie (?ierne ?kvrny na ?ervenom pozad?) - ?erven? morfy, ak naopak - ?ierne morfy. Zistil som, ?e ?erven? je dominantn? a ?ierna reces?vna. V zime je viac ?erven?ch, v lete ?iernych. Pr?tomnos? polymorfizmu v popul?cii je adapt?vna.

?t?dium farby slim?ka z?hradn?ho v Eur?pe.

V roku 1960 Hubby a Lewontin navrhli pou?itie elektrofor?zy na ur?enie morfov ?udsk?ch a ?ivo???nych bielkov?n. V d?sledku n?boja doch?dza k rozlo?eniu bielkov?n vo vrstv?ch. Met?da je ve?mi presn?. Pr?kladom s? izoenz?my. Organizmy rovnak?ho druhu maj? nieko?ko foriem enz?mov, ktor? katalyzuj? to ist? chemick? reakcia ale l??ia sa ?trukt?rou. Ich ?innos? je tie? r?zna. Vynikaj?ce s? aj ich fyzik?lno-chemick? vlastnosti.16 % ?trukt?rnych g?nov?ch lokusov je polymorfn?ch. Gluk?za-6-fosfat?za m? 30 foriem. ?asto doch?dza k pri?navosti k podlahe. V klinike sa u? dlho rozli?uj? lakt?tdehydrogen?zy (LDH), ktor?ch je 5 foriem. Tento enz?m premie?a gluk?zu na pyruv?t, ?o je koncentr?cia jedn?ho alebo druh?ho izoenz?mu r?zne tel? rozli?uje na ?om laborat?rna diagnostika choroby.

Bezstavovce s? polymorfnej?ie ako stavovce. ??m je popul?cia polymorfnej?ia, t?m je evolu?ne plastickej?ia. V popul?cii ve?k? z?soby alel nemaj? maxim?lnu zdatnos? na danom mieste v danom ?ase. Tieto z?soby sa vyskytuj? v malom po?te a s? heterozygotn?. Po zmen?ch podmienok existencie sa m??u sta? u?ito?n?mi a za?a? sa hromadi? - prechodn? polymorfizmus. Ve?k? genetick? z?soby pom?haj? popul?ci?m reagova? na ich prostredie. Jedn?m z mechanizmov, ktor? zachov?vaj? diverzitu, je nadradenos? heterozygotov. Pri ?plnej dominancii sa neprejavuje, pri ne?plnej dominancii sa pozoruje heter?za. V popul?cii si selekcia zachov?va geneticky nestabiln? heterozygotn? ?trukt?ru a tak?to popul?cia obsahuje 3 typy jedincov (AA, Aa, aa). V d?sledku prirodzen?ho v?beru nast?va genetick? smr?, ktor? zni?uje reproduk?n? potenci?l popul?cie. Po?et obyvate?ov kles?. Preto je genetick? smr? pre popul?ciu z??a?ou. Ona je tie? tzv genetick? n?klad.

genetick? n?klad- s??as? dedi?nej variability popul?cie, ktor? podmie?uje vzh?ad menej prisp?soben?ch jedincov, ktor? podstupuj? selekt?vnu smr? v d?sledku prirodzen?ho v?beru.

Existuj? 3 typy genetick?ho n?kladu.

1. Muta?n?.

2. Segreg?cia.

3. Substitu?n?.

Ka?d? typ genetick?ho n?kladu koreluje s ur?it?m typom prirodzen?ho v?beru.

muta?n? genetick? n?klad- ved?aj?? ??inok procesu mut?cie. Stabiliz?cia prirodzen?ho v?beru odstra?uje ?kodliv? mut?cie z popul?cie.

Segreg?cia genetick?ho n?kladu- charakteristika popul?ci?, ktor? vyu??vaj? v?hodu heterozygotov. Slab?ie adaptovan? homozygotn? jedince s? odstr?nen?. Ak s? obaja homozygoti smrte?n?, polovica potomstva zomrie.

Substitu?n? genetick? n?klad- star? alela je nahraden? novou. Zodpoved? hnacej forme prirodzen?ho v?beru a prechodn?mu polymorfizmu.

Genetick? polymorfizmus vytv?ra v?etky podmienky pre pokra?uj?cu evol?ciu. Ke? sa v prostred? objav? nov? faktor, obyvate?stvo sa dok??e prisp?sobi? nov?m podmienkam. Napr?klad odolnos? hmyzu vo?i r?znym druhom insektic?dov.

Prv?kr?t bola genetick? z??a? v ?udskej popul?cii stanoven? v roku 1956 na severnej pologuli a predstavovala 4 %. Tie. 4% det? sa narodilo s dedi?nou patol?giou. Po?as nasleduj?cich rokov sa do biosf?ry dostalo viac ako mili?n zl??en?n (viac ako 6000 ro?ne). Denne - 63 000 chemick? zl??eniny. Rastie vplyv zdrojov r?dioakt?vneho ?iarenia. ?trukt?ra DNA je naru?en?.

3% det? v USA trp? vrodenou ment?lnou retard?ciou (ani na strednej ?kole).

V s??asnosti sa po?et vroden?ch ch?b zv??il 1,5 – 2-kr?t (10 %) a lek?rski genetici hovoria o ??sle 12 – 15 %.

Z?ver: chr?ni? ?ivotn? prostredie.

Genetick? flexibilita (alebo plasticita) popul?ci? sa dosahuje prostredn?ctvom procesu mut?cie a kombinovanej variability. A hoci evol?cia z?vis? od neust?lej pr?tomnosti genetick?ch vari?ci?, jedn?m z jej d?sledkov je objavenie sa slabo adaptovan?ch jedincov v popul?ci?ch, v d?sledku ?oho je zdatnos? popul?ci? v?dy ni??ia ako charakteristika optim?lne adaptovan?ch organizmov. Toto zn??enie priemernej zdatnosti popul?cie v d?sledku jednotlivcov, ktor?ch kond?cia je pod optim?lnou, sa naz?va genetick? n?klad. Ako nap?sal zn?my anglick? genetik J. Haldane pri charakterizovan? genetickej z??a?e: "Toto je cena, ktor? mus? popul?cia zaplati? za pr?vo na v?voj." Bol prv?m, kto upozornil v?skumn?kov na existenciu genetickej z??a?e a term?n „genetick? z??a?“ zaviedol v 40. rokoch 20. storo?ia G. Miller.

genetick? n?klad v jeho ?irok? zmysel- ide o ak?ko?vek zn??enie (skuto?n? alebo potenci?lne) zdatnosti popul?cie v d?sledku genetickej variability. Da? kvantifik?cia genetick? z??a?, ur?i? jej skuto?n? vplyv na kond?ciu popul?cie - n?ro?n? ?loha. Pod?a n?vrhu F. G. Dobzhansk?ho (1965) sa za nosite?ov genetickej z??a?e pova?uj? jedinci, ktor?ch zdatnos? je o viac ako dve smerodajn? odch?lky (-2a) ni??ia ako priemern? zdatnos? heterozygotov.

Je zvykom rozli?ova? tri typy genetick?ho n?kladu: muta?n?, podstatn? (prechodn?) a vyv??en?. Celkov? genetick? z??a? je tvoren? t?mito tromi typmi z??a?e. muta?n? n?klad - toto je podiel z celkovej genetickej z??a?e, ktor? vznik? v d?sledku mut?ci?. Ke??e v?ak v???ina mut?ci? je ?kodliv?, prirodzen? v?ber je namieren? proti tak?mto alel?m a ich frekvencia je n?zka. V popul?ci?ch sa udr?iavaj? najm? v?aka novovznikaj?cim mut?ci?m a heterozygotn?m nosi?om.

Genetick? z??a? vznikaj?ca pri dynamickej zmene frekvenci? g?nov v popul?cii v procese nahr?dzania jednej alely inou sa naz?va tzv. hmotn? (alebo prechodn?) n?klad. K takejto substit?cii alel zvy?ajne doch?dza v reakcii na nejak? zmenu podmienok prostredia, kedy sa predt?m nepriazniv? alely stan? priazniv?mi a naopak (pr?kladom m??e by? fenom?n priemyseln?ho mechanizmu mot??ov v ekologicky znev?hodnen?ch oblastiach). Frekvencia jednej alely kles? so zvy?uj?cou sa frekvenciou druhej.

Vyv??en? (stabiln?) polymorfizmus nast?va, ke? s? mnoh? vlastnosti udr?iavan? relat?vne kon?tantn? vyv??en?m v?beru. S??asne v d?sledku vyv??en?ho (vyva?uj?ceho) v?beru p?sobiaceho v opa?n?ch smeroch s? v popul?ci?ch zachovan? dve alebo viac alel ak?hoko?vek lokusu, a teda r?zne genotypy a fenotypy. Pr?kladom je kos??ikovit? an?mia. Tu je selekcia namieren? proti mutantnej alele, ktor? je v homozygotnom stave, no z?rove? p?sob? v prospech heterozygotov, pri?om ju zachov?va. Stav vyrovnanej z??a?e mo?no dosiahnu? v nasleduj?cich situ?ci?ch: 1) selekcia uprednost?uje dan? alelu v jednom ?t?diu ontogen?zy a v inom je namieren? proti nej; 2) selekcia podporuje zachovanie alely u jedincov jedn?ho pohlavia a p?sob? proti nej u jedincov druh?ho pohlavia; 3) v r?mci tej istej alely r?zne genotypy umo??uj? organizmom vyu??va? r?zne ekologick? niky, ?o zni?uje konkurenciu a v d?sledku toho je oslaben? elimin?cia; 4) v subpopul?ci?ch okupuj?cich r?zne miesta biotop, selekcia uprednost?uje r?zne alely; 5) selekcia podporuje zachovanie alely, zatia? ?o je zriedkav? a je namieren? proti nej, ke? sa vyskytuje ?asto.

Urobilo sa ve?a pokusov odhadn?? skuto?n? genetick? z??a? v ?udsk?ch popul?ci?ch, uk?zalo sa v?ak, ?e je to ve?mi n?ro?n? ?loha. Nepriamo sa to d? pos?di? pod?a ?rovne prenat?lnej ?mrtnosti a narodenia det? s r?znymi formami v?vojov?ch anom?li?, najm? od rodi?ov, ktor? s? v inbredn?ch man?elstv?ch a e?te viac - incest.

Literat?ra:

1. Abrikosov G.G., Becker Z.G. a in? Kurz zool?gie v dvoch zv?zkoch. Zv?zok I. - Zool?gia bezstavovcov. Vydanie 7. Vydavate?stvo: "Vy??ia ?kola", M., 1966.-552s.

2. Spona, John. ?ivo???ne horm?ny (z angli?tiny prelo?ila M.S. Morozova). Vydavate?stvo: Mir, 1986.-85 (1) s.

3. Beklemi?ev V.N. Z?klady porovn?vacej anat?mie bezstavovcov. Vydavate?stvo: Sov. Veda, M., 1944.-489.

4. Volkov? O.V., Pek?rsky M.I. Embryogen?za a vekom podmienen? histol?gia vn?torn?ch org?nov ?loveka. Vydavate?: "Medicine", M, 1976. 45s.

5. Gurtovoy N.N., Matveev B.S., Dzerzhinsky F.Ya. Praktick? zoot?mia stavovcov. Oboj?iveln?ky a plazy./Ed. B.S. Matveeva a N.N. Gurtovoy. Vydavate?stvo: "Vy??ia ?kola", M., 1978. - 406 s.

6. Gaivoronskij I.V. Norm?lna ?udsk? anat?mia: u?ebnica. v 2 zv?zkoch / I.V. Gayvoroksky - 3. vyd., opraven?. - Petrohrad: Spetslit, 2003, ro?n?k 1 - 2003. - 560. roky, ro?n?k 2 - 2003. - 424 rokov.

7.Histol?gia (?vod do patol?gie). U?ebnica pre ?tudentov vy???ch zdravotn?ckych odborov. vzdel?vacie in?tit?cie./Ed. E.G.Ulumbekova, Yu.A. ?ely?ev. Vydavate?stvo: "GEOTAR", M., 1997.- 947s.

8. Zussman, M. V?vojov? biol?gia./ Ed. S.G. Vasetsky. Za. od in?. Vydavate?: Mir. M. 1977-301s.

9. Levina S.E. Eseje o v?voji pohlavia v ranej ontogen?ze vy???ch stavovcov. Vydavate?: "Science". M., 1974.-239s.

10.Leibson L.G. Hlavn? znaky ?truktur?lneho a funk?n?ho v?voja endokrinn? syst?m stavovcov. Denn?k. evol?cie Biochemistry and Physiology, 1967, v.3., No. 6, str. 532-544.

11. Lukin E.I. Zool?gia: u?ebnica pre ?tudentov zootechnick?ch a veterin?rnych univerz?t a fak?lt. - 2. vyd., prepracovan?. a dodato?n? - Vydavate?stvo: "Vy??ia ?kola", 1981, M. - 340 s.

12. Naumov S.P. Zool?gia stavovcov. Vydavate?stvo: "Osvietenie", M., 1982.-464 s.

13. Talyzin F.F., Uli?ov? T.N. Materi?ly pre porovn?vaciu anat?miu org?nov?ch syst?mov stavovcov. N?vod pre ?tudentov. M., 1974.-71 s.

14. Fyziol?gia ?loveka a ?ivo??chov (v?eobecn? a evolu?no-ekologick?), v 2 ?astiach. Ed. Kogan A.B. Vydavate?stvo: High School. M. 1984, rozl??im sa- 360 b., II. ?as? - 288 b.

15. Shmalgauzen I.I. Z?klady porovn?vacej anat?mie. ?t?t. vydavate?stvo biol. a lek?rska literat?ra. M., 1935.-924 s.

Genetick? z??a? popul?cie

Ako je uveden? v predch?dzaj?cej kapitole, pribli?ne 70 %

Tabu?ka 5. Hodnoty
koeficienty pr?buzenskej plemenitby
pri odli?n? typy kr??enie

?udia po?as svojho ?ivota prejavuj? ur?it? dedi?n? anom?lie, ktor? ved? k v??nym zdravotn?m n?sledkom. Na z?klade toho mo?no us?di?, ?e ?udsk? popul?cie s? v?razne za?a?en? r?znymi mut?ciami, ktor? sa bu? prejavuj? dominantne, alebo sa v ka?dej gener?cii od?tiepia v d?sledku v?skytu homozygotov. Z v???ej ?asti v?ak ako ?adovec zost?vaj? skryt? v genofonde popul?cie v heterozygotnom stave, ?o predstavuje genetick? z??a? popul?cie.

Pojem „popula?n? genetick? z??a?“ odr??a jeden zo z?kladn?ch konceptov popula?nej genetiky. Prv?kr?t bola genetick? z??a? v popul?ci?ch identifikovan? v 20.-30. v ?t?di?ch prirodzen?ch popul?ci? Drosophila.

V roku 1929 vynikaj?ci rusk? genetik S.S. Chetverikov so skupinou zamestnancov vykonal genetick? ?t?die ovocn?ch mu?iek z krymsk?ch popul?ci? pr?buzensk?m kr??en?m potomkov uloven?ch sam?c. V inbredn?ch l?ni?ch sa na?li r?zne vidite?n? mut?cie, ktor? boli u p?vodn?ch fenotypovo norm?lnych sam?c skryt? v heterozygotnom stave. V?sledkom t?chto pr?c bola po prv? raz odhalen? satur?cia popul?ci? mut?ciami, ktor?ch komplex napr.

navrhol S.S. Chetverikov je evolu?nou rezervou druhu. Nesk?r v rokoch 1931-1934. N.P. Dubinin a skupina kolegov pri ?t?diu genetiky prirodzen?ch popul?ci? drozofilov zistili, ?e drozofily z prirodzen?ch popul?ci? neobvykle ?asto nes? vo svojom genotype reces?vne let?lne mut?cie. V popul?cii Kutaisi teda bolo viac ako 40 % Drosophila heterozygotn?ch pre let?lne g?ny. Ka?d? z t?chto g?nov v homozygotnom stave viedol k smrti oplodnen?ch vaj??ok.

Zistenie, ?e jedinci z prirodzen?ch popul?ci? Drosophila s? za?a?en? smrte?n?mi mut?ciami, znamenalo za?iatok ?t?dia genetickej z??a?e popul?ci?. Nesk?r sa uk?zalo, ?e genetick? z??a? mo?no zisti? takmer v ka?dej popul?cii. odli?n? typy- ?i u? ide o rastliny, zvierat? alebo ?ud?.

Americk? genetik G. Meller a ?al?? v?skumn?ci vyvinuli te?riu genetickej z??a?e, pri?om uk?zali, ?e sa sklad? z nieko?k?ch kateg?ri?: let?lne, semilet?lne a subvit?lne zmeny. Hodnota genetickej z??a?e je definovan? ako pomer rozdielu medzi najvy??ou zdatnos?ou (Wmax), ktor? je charakteristick? pre jedincov s najlep??m genotypom v popul?cii, a skuto?nou priemernou zdatnos?ou popul?cie (W), vztiahnut? na tzv. hodnota najvy??ej zdatnosti.

Genetick? n?klad je rozdelen? do troch hlavn?ch typov:

Segrega?n? z??a? - segreg?cia menej adaptovan?ch homozygotn?ch foriem v pr?tomnosti selekcie v prospech heterozygotov v popul?cii;

Muta?n? z??a? je v?sledkom objavenia sa a akumul?cie mut?ci? v popul?ci?ch, ktor? zni?uj? zdatnos? mutantn?ch jedincov;

Za?a?enie driftom je v?sledkom n?hodn?ho zv??enia koncentr?cie alel v izolovanej popul?cii. ?peci?lnym pr?padom tohto typu je zv??enie podielu homozygotn?ch jedincov pri pr?buzenskej plemenitbe (inbredn? z??a?; inbredn? depresia).

Mno?stvo genetickej z??a?e z?vis? od muta?nej diverzity pr?tomnej v popul?ci?ch. V genetickom zlo?en? popul?cie s? ?iroko zast?pen? reces?vne mut?cie. N?rast koncentr?ci? jednotliv?ch mut?ci? je obmedzen? selekciou, v d?sledku ?oho je ka?d? reces?vna mut?cia zaraden? do genofondu na n?zkej ?rovni koncentr?cie. Koncentr?cia reces?vnej alely je spravidla 0,02-0,03. V?skyt fenotypov?ch abnormal?t, ktor? s? spojen? s homozygotnos?ou, sa za t?chto podmienok vyskytuje s frekvenciou 1 jedinec na 1000-2500. Mnoh? reces?vne alely maj? e?te ni??iu koncentr?ciu.

Po?et r?znych reces?vnych mut?ci? je v?ak tak? ve?k?, ?e ka?d? jedinec nesie jednu alebo viacero z t?chto mut?ci? v heterozygotnom stave. Ka?d? ?lovek m? pod?a akademika N.P. Dubinin, 3-4 ekvivalenty smrte?n?ch mut?ci?.

Pod?a modern?ch odhadov je frekvencia autozom?lnych reces?vnych mut?ci? v ?udsk?ch popul?ci?ch 0,75 % a v???ina z nich (asi 75 %) je v?sledkom bodov?ch mut?ci? (pozri tabu?ku 6.1).

Vplyv negat?vnych dominantn?ch mut?ci? v popul?ci?ch je spojen? s priamym fenotypov?m prejavom novovznikaj?cich zmien. U ?ud? je zaregistrovan?ch asi 60% v?etk?ch

Dominantn? s? mendelovsk? mut?cie (absol?tna frekvencia autozom?lne dominantn?ch mut?ci? je 1,5 %). Vo v?eobecnosti odli?n? typy Mendelovsk? dedi?n? ochorenia (autozom?lne reces?vne, autozom?lne dominantn? a X-viazan?) s? zisten? u 2,4 % ?ud?. Mno?stvo dominantn?ch zmien, ktor? e?te neboli bran? do ?vahy, sa prejavuje v ran?ch ?t?di?ch v?voja ?udsk?ho embrya vo forme z?va?n?ch defektov, ktor? ved? k ukon?eniu tehotenstva.

Preva?n? ?as? dedi?nej variability ?loveka je vroden? chyby v?voj a multifaktori?lne choroby (celkovo - 66 %), ktor?ch dedi?nos? sa neriadi mendelovsk?mi z?konmi. Tieto ochorenia sa prejavuj? ako v?sledok komplexnej interakcie genetick?ch zmien a faktorov ?ivotn? prostredie. Z materi?lu prezentovan?ho v kapitole 6 vypl?va, ?e genetick? zmeny sp?sobuj?ce multifaktori?lne ochorenia tvoria v?znamn? ?as? genetickej z??a?e ?udsk?ch popul?ci?. T?to zlo?ka genetickej z??a?e je v?ak st?le ?a?ko kvantifikovate?n? vzh?adom na zlo?itos? mechanizmov genetickej kontroly tak?chto ochoren?.

Vplyv mutag?nnych faktorov by mal vies? k zv??eniu ?rovne mut?ci? v popul?ci?ch r?znych organizmov. Z?konitosti dynamiky muta?n?ho procesu v popul?ci?ch boli podrobne ?tudovan? v experimentoch s ionizuj?cim ?iaren?m. Prv? pr?cu o genetike o?iaren?ch popul?ci? vykonal americk? genetik B. Wallace v rokoch 1951-1956. Experimenty sa uskuto?nili s experiment?lnymi popul?ciami D. melanogaster vytvoren?mi z jedincov bez detailov a semilet?lov na druhom chromoz?me. Popul?cie v ka?dej gener?cii boli vystaven? chronick?mu o?arovaniu v d?vkach 0,9-5,1 cGy/h. V ka?dej gener?cii sa ?tudovala frekvencia nahromaden?ch let?lnych mut?ci? v druhom chromoz?me prenosom druh?ho chromoz?mu o?iaren?ch jedincov do homozygotn?ho stavu pomocou ?peci?lny syst?m prechod. Experimenty pokra?ovali nieko?ko rokov, po?as ktor?ch pre?lo v popul?ci?ch Drosophila asi 150 gener?ci?.

V?sledky anal?zy pod?a po?tu detailov v o?iaren?ch a kontroln?ch popul?ci?ch s? uveden? na obr?zku 7.4. V kontrolnej popul?cii, spo?iatku bez reces?vnych detailov v druhom chromoz?me, sa v priebehu 70 gener?ci? pod tlakom prirodzen?ho muta?n?ho procesu nahromadia mut?cie do ur?itej rovnov??nej ?rovne. Rovnov??na ?rove? prirodzen?ch mut?ci? sa v popul?cii udr?iava viac-menej neust?le, podlieha v?kyvom v d?sledku zmien prostredia a v?voja gen?mu popul?cie. V o?iaren?ch popul?ci?ch sa zv??ila koncentr?cia smrte?n?ch.

Popul?cia N 1, ktorej mu?i dostali jednu d?vku 7 Gy a ?eny 10 Gy, mala v prv?ch piatich gener?ci?ch zv??en? mno?stvo detaily v porovnan? s ovl?dan?m. O?arovanie ka?dej gener?cie d?vkou 0,9 cGy viedlo k miernemu (v porovnan? s kontrolou) n?rastu popul?cie ?ast? (popul?cia N 7), zatia? ?o expoz?cia v d?vke 5,1 cGy/h na gener?ciu (popul?cia 5 a 6) sa zv??ila ?rove? genetickej z??a?e nieko?kokr?t. Rovnov??na ?rove? koncentr?cie detailov pre o?iaren? popul?cie sa dosiahne prostredn?ctvom

Ry?a. 7.4. Koncentr?cia smrte?n?ch mut?ci?
v o?iaren?ch experiment?lnych popul?ci?ch po?as 150 gener?ci?.
Tri spodn? krivky: popul?cia ?. 1 (________); obyvate?stvo ?. 3 (- - - - - -); popul?cia
?. 7 (- - - - -). Dve horn? krivky s? popul?cia ?. 5 (---); popul?cia ?. 6 (----)

60-70 gener?ci? po za?iatku expoz?cie.

Pozrime sa podrobnej?ie na to, ako z?vis? r?chlos? vytvorenia rovnov??nej ?rovne mutagen?zy v popul?cii od intenzity muta?n?ho procesu. Na obr. 7.5 uv?dza vypo??tan? ?daje z?skan? A.V.

Rubanovi?a z h?adiska rovnov??nej ?rovne a r?chlosti jej dosiahnutia pri r?znych hypotetick?ch r?chlostiach mut?ci? (10 -2, 10 -3 a 10 -4) spojen?ch s predpokladan?m vplyvom r?znych mutag?nnych faktorov. Je vidie?, ?e ??m vy??ia je r?chlos? mut?cie v popul?cii, t?m vy??ia je rovnov??na ?rove? a t?m r?chlej?ie sa dosiahne. Na z?klade t?chto v?po?tov mo?no us?di?, ?e pri p?soben? n?zkych d?vok ionizuj?ce ?iarenie rovnov??na ?rove? mut?ci? v popul?ci?ch sa dosiahne a? po ve?mi v?znamnom po?te gener?ci? po n?stupe chronickej expoz?cie ionizuj?cemu ?iareniu.

V?sledky z?skan? na popul?ci?ch Drosophila boli n?sledne potvrden? na ?al??ch experiment?lnych objektoch – jednobunkov?ch riasach, rastlin?ch a my?iach. Okrem toho vysok? genetick? z??a? v prirodzen? popul?cie pri ?t?diu genetick?ch d?sledkov jadrovej hav?rie v podniku Mayak v roku 1957 boli identifikovan? r?zne organizmy, ?o viedlo k vzniku v?chodn?ho Uralu.

Ry?a. 7.5.??inok r?chlosti mutagen?zy
o hodnotu stacion?rnej hladiny
a miera odchodu obyvate?stva
na stacion?rnu ?rove?

Ry?a. 7.6. Dynamika mut?ci? chlorofylu u chronicky o?iaren?ch
a kontroln? popul?cie C scabiosa L, rast?ce
pri r?znych koncentr?ci?ch 90Sr - 90Y v p?de

r?dioakt?vna stopa. Napr?klad V.A. Kalchenko u? 38 rokov sleduje dynamiku mut?ci? chlorofylu v nev?dze drsnej (Centaurea scabiosa L.), ktor? je chronicky vystaven? beta ?iareniu stroncia-90 a ytria-90 (obr. 7.6). Je vidie?, ?e frekvencia zisten?ch mut?ci? chlorofylu (v podstate let?lnych a sublet?lnych mut?ci?) sa udr?iava v chronicky exponovanej popul?cii na vysokej rovnov??nej ?rovni, v?razne vy??ej ako kontroln?. V experimentoch uskuto?nen?ch v oblasti hav?rie v jadrovej elektr?rni v ?ernobyle V.I. Abramov ?tudoval dynamiku genetick?ho za?a?enia v prirodzen?ch popul?ci?ch Arabidopsis (Arabidopsis thaliana), dobre ?tudovan?ho genetick?ho objektu. Urobila sa anal?za frekvencie embryon?lnych let?lnych (reces?vnych let?lnych mut?ci?) pozorovan?ch v strukoch tejto rastliny (zaznamenali sa embry? m?tvych semien). Obr?zok 7.7 ukazuje, ?e ?rovne embryon?lnych let?lnych udalost? pozorovan? po?as nieko?k?ch rokov v exponovan?ch popul?ci?ch s? v?razne nad kontrolnou ?rov?ou 5 % v kontrolnej popul?cii. Z?skan? v?sledky nazna?uj? nas?tenie genofondu o?iaren?ch popul?ci? Arabidopsis reces?vnymi let?lnymi mut?ciami.

Vyn?ra sa ot?zka, ako skoro po ukon?en? expoz?cie mutag?nnym faktorom sa m??e popul?cia oslobodi? od z??a?e vyvolan?ch mut?ci?. Vedci sa o t?to ot?zku zauj?mali u? od prv?ch krokov pri zrode radia?nej genetiky. Odpove? na?li experimenty uskuto?nen? na Drosophile B. Wallaceom a N.V. Timofeev-Ressovsky a na jednobunkov? riasy,

Ry?a. 7.7. Muta?n? n?klad v popul?ci?ch Arabidopsis
rast?ce v 30 km z?ne ?ernoby?skej hav?rie

dirigoval V. A. ?ev?enko. Ukazuje sa, ?e ?rove? mut?ci? ka?d?ho mutantn?ho klonu (napr?klad let?lnych mut?ci?) kles? po ukon?en? o?arovania v nasleduj?cich gener?ci?ch pod?a exponenci?lneho z?kona. Trv? nieko?ko desiatok gener?ci? (asi 30-40 pre popul?cie Drosophila), k?m ?rove? mut?ci? v popul?cii dosiahne rovnov??nu ?rove? kontroln?ch popul?ci?. Nev?znamn? ?as? indukovan?ch mut?ci? v?ak zost?va fixovan? v popul?cii dlh?ie ako dlho, vytv?ra rezervu pre adapta?n? variabilitu popul?cie pri zmene podmienok prostredia.

V prirodzen?ch popul?ci?ch sa v?skumn?k zaober? totalitou obrovsk? mno?stvo r?zne mut?cie, ktor? neust?le vznikaj? a podliehaj? selekcii. Ak?tne o?iarenie popul?ci? jedn?ho alebo druh?ho druhu indukuje ?irok? spektrum mut?ci?, ktor? tvoria mutantn? klony, z ktor?ch ka?d? m? svoju vlastn? selekt?vnu hodnotu, ktor? je mu vlastn?, svoje vlastn? selek?n? parametre.

Popula?n? vzorce s? rovnak? pre v?etky kr??iace sa (panmiktick?) popul?cie. Odhalen? na experiment?lnych objektoch v?skumu, priamo s?visia s ?u?mi. Rovnako ako u Drosophila sa v o?iaren?ch ?udsk?ch popul?ci?ch pod vplyvom ionizuj?ceho ?iarenia po mnoho gener?ci? o?ak?va v?skyt rovnov??nej ?rovne mutagen?zy, ktor? charakterizuje akumulovan? z??a? indukovan?ch mut?ci?. Ako vypl?va zo spr?v Vedeck?ho v?boru OSN pre ??inky at?mov?ho ?iarenia, rovnov??na ?rove? mut?ci? v exponovan?ch ?udsk?ch popul?ci?ch, ku ktorej doch?dza 7-10 gener?ci? po n?stupe

chronick? expoz?cia v d?vke 1 Sv na gener?ciu je pribli?ne osemn?sobkom ??inku expoz?cie pozorovanej v prvej gener?cii.

Po ukon?en? vystavenia ?iareniu bude elimin?cia indukovan?ch mut?ci? v tejto hypotetickej ?udskej popul?cii, k?m sa nevytvor? rovnov??na ?rove? prirodzen?ho muta?n?ho procesu, ako v popul?ci?ch Drosophila, trva? mnoho gener?ci?.