V priebehu dlh?ho v?voja zvierat sa spolu s prospe?n?mi mut?ciami z?skan?mi selekciou v popul?ci?ch alebo plemen?ch nahromadilo ur?it? spektrum g?nov?ch a chromozom?lnych mut?ci?. Ka?d? gener?cia popul?cie ded? t?to n?lo? mut?ci? a v ka?dej z nich vznikaj? nov? mut?cie, z ktor?ch niektor? sa pren??aj? na ?al?ie gener?cie.

Je zrejm?, ?e " v???ina z nich?kodliv? mut?cie s? odstr?nen? prirodzen?m v?berom alebo eliminovan? v procese v?beru. Ide predov?etk?m o dominantn? g?nov? mut?cie, ktor? sa fenotypovo prejavuj? v heterozygotnom stave, a kvantitat?vne zmeny v s?boroch chromoz?mov. Cez selek?n? sito m??u prejs? reces?vne p?sobiace g?nov? mut?cie v heterozygotnom stave a ?truktur?lne prestavby chromoz?mov, ktor? n?padne neovplyv?uj? ?ivotaschopnos? ich nosi?ov. Tvoria genetick? z??a? popul?cie. Teda pod genetick?

n?kladu popul?cia rozumie s?hrnu ?kodliv?ch g?nov?ch a chromozom?lnych mut?ci?. Rozli?ova? muta?n? a segrega?n? genetick? z??a?. Prv? sa tvor? v d?sledku nov?ch mut?ci?, druh? - v d?sledku ?tiepenia a rekombin?cie alel, ke? sa kr??ia heterozygotn? nosi?i "star?ch" mut?ci?.

Frekvencia let?lnych, semilet?lnych a subvit?lnych mutantn?ch g?nov, ktor? sa pren??aj? z gener?cie na gener?ciu vo forme muta?nej genetickej z??a?e, sa ned? presne zmera? kv?li ?a?kostiam pri identifik?cii nosi?ov. Morton a Crow navrhli formul?r na v?po?et ?rovne genetickej z??a?e z h?adiska smrte?n?ch ekvivalentov. Jeden let?lny ekvivalent zodpoved? jedn?mu let?lnemu g?nu, ktor? sp?sobuje ?mrtnos? s 10% pravdepodobnos?ou, dvom let?lnym g?nom 50% pravdepodobnosti smrti at?. Hodnota genetickej z??a?e pod?a Mortonovho vzorca

log eS=A+BF,

kde S-?as? potomstva, ktor? pre?ila; R - mortalita, meran? smrte?n?m ekvivalentom v popul?cii za podmienky n?hodn?ho p?renia (F= 0), plus ?mrtnos? v d?sledku vonkaj?ie faktory; AT- o?ak?van? zv??enie ?mrtnosti, ke? sa popul?cia stane ?plne homozygotnou (F- 1); F- koeficient pr?buzenskej plemenitby.

?rove? genetickej z??a?e mo?no ur?i? na z?klade fenotypov?ho prejavu mut?ci? (malform?cie, vroden? metabolick? anom?lie a pod.), anal?zy ich typu dedi?nosti a frekvencie v popul?cii.

N. P. Dubinin navrhuje ur?i? genetick? z??a? popul?cie porovnan?m frekvenci? m?tvo naroden?ch v pr?buzn?ch a nepr?buzn?ch v?beroch rodi?ovsk?ch p?rov. Z?rove? je potrebn? ma? na pam?ti, ?e pri vysokej frekvencii heterozygotov pre reces?vne let?lne a semilet?lne mutantn? g?ny by narodenie zvierat s anom?liami nemalo by? nevyhnutne spojen? s bl?zkou a miernou pr?buzenskou plemenitbou. Spolo?n? predok (zdroj mut?cie) sa m??e nach?dza? aj vo vzdialen?ch radoch rodokme?a. Napr?klad b?k Truvor 2918, heterozygotn? pren??a? mutantn?ho reces?vneho g?nu, bol v rade predkov V, VI, VII na ?t?tnej farme Krasnaya Baltika, ale ke? bol jeho prapravnuk Avtomat 1597 pou?it? na pr?buzn? kravy boli pozorovan? hromadn? pr?pady narodenia bezsrst?ch teliat (obr. 41).

?al?? pra-pra-pravnuk Truvora, b?k Doc 4471, sa tie? uk?zal by? heterozygotn?m nosite?om bezsrst?ho g?nu. Na ?t?tnej farme Novoye Vremya, so stredne pr?buzn?m p?ren?m a vzdialenou pr?buzenskou plemenitbou, pribli?ne 5 % te?at? s touto genetickou anom?liou.

Tieto ?daje do ur?itej miery charakterizuj? ?rovne genetickej z??a?e pre jednotliv? mutantn? g?ny v ?pecifick?ch popul?ci?ch ve?k?ch dobytka.

Chromozom?lne mut?cie s? neoddelite?nou s??as?ou genetick? n?klad. Ich ??tovanie sa vykon?va priamou cytologickou met?dou. Pod?a v?sledkov mnoh?ch ?t?di? s? hlavnou zlo?kou za?a?enia chromoz?mov?ch aber?ci? u hov?dzieho dobytka Robertsonove translok?cie a u o??pan?ch - recipro?n?. Naj?astej?ou mut?ciou u hov?dzieho dobytka bola translok?cia chromoz?mu 1/29. Rozsah variability frekvencie tejto odch?lky sa pod?a na?ich ?dajov v popul?ci?ch plav?ho pestr?ho dobytka pohyboval od 5 do 26 %.

Koncept genetick?ho n?kladu by sa teda mal vo svetle modern?ch pokrokov v cytogenetike roz??ri?. Teraz, ke? je to zn?me ?irok? okruh aber?cie chromoz?mov a

bola zaveden? pr?sna dedi?nos? niektor?ch z nich (translok?cie a inverzie), jav? sa ako vhodn? bra? ich do ?vahy spolu so ?kodliv?mi g?nov?mi mut?ciami ako integr?lnu s??as? genetickej z??a?e.

Koniec pr?ce -

T?to t?ma patr?:

Predmet a met?dy genetiky

Typy dedi?nosti.. bunka ako genetick?.. mit?za..

Ak potrebujete ?al?? materi?l k tejto t?me, alebo ste nena?li to, ?o ste h?adali, odpor??ame pou?i? vyh?ad?vanie v na?ej datab?ze diel:

?o urob?me s prijat?m materi?lom:

Ak sa tento materi?l uk?zal by? pre v?s u?ito?n?, m??ete si ho ulo?i? na svoju str?nku v soci?lnych sie?ach:

V?etky t?my v tejto sekcii:

Genetick? met?dy
?pecifick? met?dy genetiky. 1. Hybridologick? met?da (objaven? Mendelom). Hlavn? znaky met?dy: a). Mendel nebral do ?vahy cel? r?znorod? s?bor vlastnost? u rodi?a

Predmet genetiky
Dedi?nos? je reprodukcia ?ivota (N. P. Dubinin). Variabilita je v?skyt rozdielov medzi organizmami v mno?stve charakterist?k a vlastnost?. dedi?nos?, variabilita

Typy variability
Rozli?uj? sa tieto typy variability: muta?n?, kombinat?vna, korelat?vna a modifika?n?. muta?n? variabilita. Mut?cia – trval? zmena ?trukt?ry DNA a karyotypu

?loha jadra a in?ch organel pri prenose, uchov?van? a implement?cii dedi?nej inform?cie
Telo zviera?a sa sklad? z mili?rd buniek a v?etky poch?dzaj? z dvoch z?rodo?n?ch buniek (gam?t) – otcovskej spermie a matersk?ho vaj??ka. Pri splynut? gam?t - o

?loha jadra a cytoplazmy v dedi?nosti
Jadro je hlavnou zlo?kou bunky, ktor? nesie genetick? inform?ciu. M??e by? v dvoch stavoch: pokoj - interf?za a delenie - mit?za alebo mei?za. Medzif?zov? jadro je okr?hle

Morfologick? ?trukt?ra a chemick? zlo?enie chromoz?mov
Pri mikroskopickej anal?ze chromoz?mov s? vidite?n? predov?etk?m ich rozdiely v tvare a ve?kosti. ?trukt?ra ka?d?ho chromoz?mu je ?isto individu?lna. Je tie? mo?n? vidie?, ?e chromoz?my maj? spolo?n? morfol

Karyotyp a jeho ?pecifik?
Anal?za chromoz?mov v ?ivo???nych a rastlinn?ch bunk?ch odli?n? typy umo?nil identifikova? ??slo v?eobecn? vzory, ktor? s? d?le?it? pri ?t?diu fenom?nov dedi?nosti a premenlivosti. Je stanoven?, ?e

?loha genotypu a podmienok prostredia pri tvorbe fenotypu
Fenotyp ka?d?ho organizmu sa vytv?ra pod vplyvom genotypu a podmienok prostredia. Genotyp ur?uje normu reakcie organizmu – hranice variability prejavu znaku pod vplyvom a

Vlastnosti gametogen?zy samcov a sam?c
Proces v?voja z?rodo?n?ch buniek sa naz?va gametogen?za. U mu?ov sa tento proces naz?va spermiogen?za a u ?ien oogen?za (obr. b). Pohlavn? bunky vo v?voji po

Polyploidia a jej v?znam
Polyploidia (tu - "polp" - ^ * ve?a, "ploid" - * - pridajte) zv??enie po?tu chromoz?mov, viacn?sobn? (euploidia) a nen?sobn? (aneuploidia) haploidnej mno?iny: 3n - triploid 4n tetraploid .

Patol?gia mei?zy a mit?zy a jej v?znam
Patol?gia mei?zy Hlavnou patol?giou mei?zy je nedisjunkcia chromoz?mov. M??e by? prim?rny, sekund?rny alebo terci?rny. Prim?rna nondisjunkcia sa vyskytuje u jedincov s norm?lnym kar

Hnojenie
Oplodnenie je proces splynutia vaj??ka so spermiou. Vaj??ko ^ - ?ensk? gam?ta (pohlavn? bunka) - * - hady sa tvoria v yadoniki. Vznik? v d?sledku oogen?zy a s?dy

Vlastnosti hybridologickej met?dy Mendel
Podstata hybridologickej met?dy je nasledovn?: 1) na kr??enie sa vyber? rodi?ovsk? formy, ktor? sa zrete?ne l??ia v jednom, dvoch alebo troch p?roch kontrastn?ch;

Z?kon uniformity hybridov prvej gener?cie
Mendel vybral na anal?zu sedem p?rov jasne rozl??ite?n?ch znakov: tvar semien je okr?hly alebo zvr?snen?, farba kl??nych listov je ?lt? alebo zelen?, farba kvetov je fialov? alebo biela, rast rastliny

z?kon o rozdelen?
V ?al?om experimente dostal Mendel kr??en?m hybridov prvej gener?cie druh? gener?ciu, v ktorej sa popri dominantn?ch ?rt?ch objavili aj reces?vne. Vzh?ad na druhom

Alely. Viacn?sobn? alelizmus
Alelick? g?ny (alely) s? g?ny umiestnen? v rovnak?ch bodoch (lokusoch) p?rov?ch homol?gnych chromoz?mov. Alely ovplyv?uj? v?voj rovnak?ho znaku v organizme

Anal?za kr??a. Pravidlo ?istoty gam?t
Mendel uskuto?nil pokus kr??enia hybridov prvej gener?cie s hrachov?mi rastlinami p?vodn?ch rodi?ovsk?ch odr?d. Kr??enie hybridov prvej gener?cie (Aa) s jedincami podobn?mi v genotype

Polyhybridn? kr??
Postoj k nez?vislej dedi?nosti r?znych p?rov alel a znakov potvrdil Mendel pri ?t?diu dedi?nosti troch p?rov znakov u hrachu. Skr??il rastlinn? odrodu s okr?hlymi semenami

Pleiotropn? p?sobenie g?nov
Pleiotropia Ide o vplyv jedn?ho g?nu na v?voj dvoch alebo viacer?ch znakov (p?sobenie viacer?ch g?nov). Tak?e D.K. Belyaev a A.I. Zheleznova zistili, ?e u norkov je v???ina mut?ci?

Polymyria
Niekedy je tvorba znaku ovplyvnen? dvoma alebo viacer?mi p?rmi alelick? g?ny. Prejav znaku v tomto pr?pade z?vis? od povahy ich interakcie v procese v?voja organizmu. V prvom

Smrte?n? g?ny
Zmena fenotypov?ho ?tiepenia v pomere 3:1 v druhej gener?cii monohybridn?ho kr??enia je spojen? s odli?nou ?ivotaschopnos?ou zyg?t F2. Rozdielna ?ivotaschopnos? zygot m??e by? sp?soben?

Prepojen? dedi?nos? vlastnost?
Zozn?mili sme sa s dihybridn?m kr??en?m a pochopili sme, ?e nez?visl? kombin?cia znakov sa vysvet?uje t?m, ?e rozdelenie jedn?ho p?ru alelick?ch g?nov, ktor? ur?uj? zodpovedaj?ce znaky,

Pln? uchopenie
T. Morgan skr??il ?ierne dlhokr?dlov? samice so siv?mi samcami s rudiment?rnymi kr?dlami. U Drosophila dominuje siv? farba tela nad ?iernou, dlhokr?dlenos? dominuje nad rudiment?rnymi kr?dlami. Ozna?te ge

Nekompletn? spojka
V ?al?om pokuse, rovnako ako v predch?dzaj?com, Morgan skr??il ?ierne dlhokr?dlov? samice so siv?mi rudiment?rne kr?dl?mi samcami. V prvej gener?cii dostal v?etk?ch potomkov siv? dlhokr?dlov?. Potom znova

Chromoz?mov? mapovanie
Podstata somatick?ho kr??enia spo??va v tom, ?e sa uskuto??uje pri mitotickom delen? somatick?ch buniek, najm? embryon?lnych tkan?v. Nast?va prechod medzi

Chromoz?mov? mapy
Po zisten? spojenia g?nov s chromoz?mami a zistilo sa, ?e frekvencia kr??enia je v?dy celkom ur?it? pre ka?d? p?r g?nov nach?dzaj?cich sa v rovnakej v?zbovej skupine,

Homo a heterogametick? sex
V priebehu evol?cie si v???ina dvojdom?ch organizmov vytvorila mechanizmus ur?ovania pohlavia, ktor? zabezpe?uje vytvorenie rovnak?ho po?tu samcov a sam?c, ?o je nevyhnutn? pre

Dedi?nos? pohlavne obmedzen?ch znakov
Dedi?nos? znakov riaden?ch g?nmi lokalizovan?mi v autoz?moch, ale fenotypicky prejavuj?cich sa v?lu?ne alebo preva?ne u jedn?ho pohlavia, je dedi?nos? obmedzen? na

Probl?m rodovej regul?cie
Probl?m regul?cie pohlavia vypl?va z potreby zv??i? ?ivo???nu v?robu preva?ne z?skavan?m jedincov rovnak?ho druhu, ktor? d?vaj? vy??iu ??itkovos? mlieka, m?sa, vlny, vajec a

Dedi?nos? znakov spojen?ch s pohlav?m
D?vody vy??ej ?mrtnosti samcov cicavcov mo?no vysvetli? na z?klade vzorcov dedi?nosti znakov spojen?ch s pohlav?m. Prv?kr?t bol objaven? fenom?n dedi?nosti viazanej na pohlavie

Nukleov? kyseliny, d?kaz ich ?lohy v ?udskej dedi?nosti
Genetick? inform?cia sa realizuje v procese biosynt?zy bielkov?n. V?etky z?kladn? vlastnosti ?iv?ch bytost? s? ur?en? ?trukt?rou a funkciou molek?l bielkov?n. Za posledn?ch 40 rokov v mno?stve laborat?ri?

Chemick? zlo?enie a ?trukt?ra nukleov?ch kysel?n
Nukleov? kyseliny prv?kr?t objavil I.F.Misher v roku 1868. Z jadier buniek izoloval ?peci?lnu kysl? l?tku a nazval ju nukle?n. N?sledne dostal meno „nukleov? kyselina“. B

dna rna
Pur?nov? z?klady Aden?n, guan?n Aden?n, guan?n Pyrimid?nov? z?sady Cytoz?n, tym?n Cytoz?n, uracil Sacharidov? zlo?ka Deoxyrib?za Rib?za Ob

?trukt?ra a typy RNA
Po?etn? ?t?die zistili, ?e k synt?ze prote?nov v bunke nedoch?dza v jadre, kde sa nach?dza DNA, ale v cytoplazme. Preto samotn? DNA nem??e sl??i? ako templ?t na synt?zu

replik?cia DNA
Replik?cia (zdvojenie) DNA DNA sa nach?dza v chromoz?moch a k jej replik?cii doch?dza pred ka?d?m zdvojen?m chromoz?mov a delen?m buniek. J. Watson a F. Crick navrhli sch?mu pre

Genetick? k?d a jeho vlastnosti
Predstava, ?e genetick? inform?cia o ?trukt?re prote?nov?ch molek?l je v DNA za?ifrovan? ur?it?m usporiadan?m nukleotidov, ?pecifikovan?m F. Crickom v sekven?nej hypot?ze

Synt?za bielkov?n v bunke
V s??asnosti mo?no pova?ova? za preuk?zan?, ?e dedi?nos? sa realizuje v procese biosynt?zy bielkov?n. Synt?za enz?mov a in?ch bielkov?n potrebn?ch pre ?ivot a v?voj organizmu

Konjug?cia
Konjug?cia - prenos genetick? materi?l z jednej bakteri?lnej bunky (darcu) na druh? (pr?jemcu) priamym kontaktom. Proces konjug?cie v bakt?ri?ch objavil J. Le

transdukcia
Transdukcia je prenos g?nov z jednej bakteri?lnej bunky do druhej bakteriof?gom. Prv?kr?t tento fenom?n zalo?ili v roku 1952 N. Zinder a J. Lederberg. Urobili v?skum

Transform?cia
Transform?cia je absorpcia izolovanej DNA z darcovskej bakt?rie bunkami recipientnej bakt?rie. Fenom?n transform?cie je stru?ne pokryt? prezent?ciou d?kazov o ?lohe DNA v dedi?nosti

Muta?n? variabilita
V predch?dzaj?cich kapitol?ch bola zaznamenan? jedna z hlavn?ch vlastnost? karyotypu, DNA a jej ?sekov (g?nov) - zachova? st?los? vonkaj?ieho a vn?torn? ?trukt?ra. Morfofunk?n? stabilita genetickej m

Chromozom?lne mut?cie
Zmeny v karyotype m??u by? kvantitat?vne, ?truktur?lne a oboje. Zv??te jednotliv? formy chromoz?mov?ch zmien (pozri diagram). Numerick? mut?cie karyotypu.

G?nov? mut?cie
Pod?a povahy ??inku m??u by? g?nov? mut?cie dominantn? alebo reces?vne. Mutantn? g?n m? ?astej?ie reces?vny ??inok. Norm?lna alela potl??a p?sobenie zmien

Regul?cia synt?zy irna a bielkov?n
V?etky bunky tela, bez oh?adu na to, ako s? diferencovan?, s? spravidla identick? v genotype. Ka?d? bunka „m? v?etky chromoz?my a cel? s?bor vlastnost? dan? organizmus g?nov. Av?ak, aby

?trukt?ra a reprodukcia bakt?ri?
Chemick? zlo?enie bakteri?lne bunky s? v podstate rovnak? ako bunky vysoko organizovan?ch organizmov. Bakteri?lne bunky s? obklopen? membr?nou, vo vn?tri ktorej je cytoplazma, jadrov? apar?t, riboz?my.

?trukt?ra a reprodukcia v?rusov
V?rusy s? mikroorganizmy, hoci sa v?razne l??ia od v?etk?ch zn?mych bunkov?ch foriem ?ivota. V?rusov? ?astice s? ve?mi mal? (od 20 do 450 nm). Pomocou elektr?nov?ho mikroskopu sa zistilo, ?e

Interakcia f?gu s bakteri?lnou bunkou
F?gy s? pripojen? k bakteri?lnej bunkovej stene termin?lnymi vl?knami procesov. Potom sa obal bakt?rie rozp???a pomocou enz?mu lyzoz?m, prote?nov? obal chvostov?ho v?be?ku sa redukuje a cez

Aneuploidia
Numerick? anom?lie karyotypu (aneuploidia). Numerick? chromoz?mov? anom?lie sa ozna?uj? ako novo vznikaj?ce mut?cie. Existuj? v?ak ?t?die, ktor? ukazuj?, ?e m??e existova? rodinn? predispoz?cia

Premiestnenia
?truktur?lne mut?cie chromoz?mov. Premiestnenia. Najv???? po?et?t?die na hov?dzom dobytku sa uskuto?nili na ?t?dium frekvencie a ??inku na fertilitu centrickej f?zie - trans

Genetick? anom?lie v s.kh. zvierat
U hospod?rskych zvierat s? zn?me desiatky anom?li?, ktor?ch v?skyt je spojen? s reces?vnymi alebo dominantn?mi g?nov?mi mut?ciami. Tieto anom?lie sa vyskytuj? v samostatn?ch popul?ci?ch s r?znymi

Jednoduch? autozom?lne reces?vny vzor dedi?nosti
Tento term?n sa pou??va, ke? je anom?lia sp?soben? jedn?m reces?vnym g?nom lokalizovan?m v autoz?me. Niekedy sa pou??va term?n monog?nno-autozom?lny typ dedi?nosti, ?o je synonymum. ?no

Vzor autozom?lnej dominantnej dedi?nosti
Znaky sp?soben? dominantn?mi g?nmi sa spravidla objavuj? v heterozygotnom stave. Mo?n? variant kr??enia a charakter ?tiepenia s? nasledovn? (tabu?ka 40). S takouto dominantou

X-viazan? typ dedi?stva
Okrem kapitoly „Genetika sexu“ uv?dzame nasleduj?ce. G?ny umiestnen? na chromoz?me X m??u by? dominantn? alebo reces?vne. Mo?n? mo?nosti kr??i a ?tiepi pri sc

Multifaktori?lna dedi?nos?
Rozvoj v?skumu v oblasti genetiky, vr?tane veterin?rnej genetiky, viedol k z?veru, ?e ?aleko od v?etk?ch foriem alebo dokonca pr?padov je patol?gia jednoduchou mendelovskou ?rtou. ?asto je to kv?li

Praktick? v?znam z?kona
OBYVATE?STVO A „?IST? L?NIA“ Pod?a N. V. Timofeeva-Resovsk?ho je popul?cia s?borom jedincov dan?ho druhu na dlh? dobu ( Vysok? ??slo gener?cie

?trukt?ra vo?ne sa rozmno?uj?cej popul?cie. Hardy-Weinbergov z?kon
Harda“ a Weinberg dr?ali matematick? anal?za distrib?cia g?nov vo ve?k?ch popul?ci?ch, kde nedoch?dza k selekcii, mut?cii a mie?aniu popul?ci?. Zistili, ?e tak?to popul?cia je v ?t?te

Genetick? in?inierstvo
Genetick? in?inierstvo je odvetvie biotechnol?gie spojen? s cielenou kon?trukciou in vitro nov?ch kombin?ci? genetick?ho materi?lu schopn?ho reprodukova? sa v bunke a syntetizova?

V?znam krvn?ch skup?n pre prax
Overovanie ?ivo???neho p?vodu Jedna z hlavn?ch oblast? praktick? uplatnenie krvn? skupiny – kontrola p?vodu zvierat. Toto pou?itie je sp?soben?

V?znam biochemick?ho polymorfizmu
Biochemick? polymorfn? prote?nov? syst?my sa vyu??vaj? na tieto ??ely: 1) ?t?dium pr??in a dynamiky genotypovej variability, ktor? je z?kladom evolu?nej genetiky; 2

Sp?soby z?skania transg?nnych zvierat
Transgen?za je experiment?lny prenos g?nov izolovan?ch z ur?it?ho gen?mu alebo umelo syntetizovan?ch do in?ho gen?mu. Zvierat?, do ktor?ch gen?mu s? integrovan? cudzie g?ny, sa naz?vaj?

DEDI?N? POLYMORFIZMUS PR?RODN?CH POPUL?CI?.

Proces speci?cie za ??asti tak?ho faktora, ak?m je pr?rodn? v?ber, vytv?ra r?zne formy ?ivota prisp?soben? ?ivotn?m podmienkam. Medzi r?znymi genotypmi, ktor? vznikaj? v ka?dej gener?cii kv?li rezerve dedi?nej variability a rekombin?cie alel, iba obmedzen? po?et ur?uje maxim?lnu adaptabilitu na konkr?tne prostredie. D? sa predpoklada?, ?e diferenci?lna reprodukcia t?chto genotypov na konci povedie k tomu, ?e genofondy popul?ci? bud? reprezentovan? len „??astn?mi“ alelami a ich kombin?ciami. V d?sledku toho sa utlm? dedi?n? variabilita a zv??i sa ?rove? homozygotnosti genotypov.

AT prirodzen? popul?cie pozoruje sa v?ak opak. V???ina organizmov je vysoko heterozygotn?. Niektor? jedinci s? ?iasto?ne heterozygotn? pre r?zne lokusy, ?o zvy?uje celkov? heterozygotnos? popul?cie. Tak?e elektrofor?zou na 126 k?rovcoch Euphausia superba, predstavuj?ce hlavn? potravu ve?r?b v antarktick?ch vod?ch, ?tudovali 36 lokusov k?duj?cich prim?rnu ?trukt?ru mno?stva enz?mov. Na 15 lokusoch nebola ?iadna variabilita. Pre 21 lokusov existovali 3-4 alely. Vo v?eobecnosti v tejto popul?cii k?rovcov bolo 58 % lokusov heterozygotn?ch a mali 2 alebo viac alel. V priemere m? ka?d? jedinec 5,8 % heterozygotn?ch lokusov. Priemern? ?rove? heterozygotnosti rastl?n je 17%, bezstavovcov - 13,4%, stavovcov - 6,6%. V ?loveku tento ukazovate? sa rovn? 6,7 %. Tak?e vysok? stupe? heterozygotnos? sa ned? vysvetli? len mut?ciami pre ich relat?vnu vz?cnos?.

Pr?tomnos? v popul?cii viacer?ch rovnov??nych koexistuj?cich genotypov v koncentr?cii presahuj?cej 1 % v najvz?cnej?ej forme1 sa naz?va tzv. polymorfizmus. dedi?n? polymorfizmus vytvoren? mut?ciami a kombina?nou variabilitou. Je podporovan? prirodzen?m v?berom a je adapt?vny (prechodn?) a heterozygotn? (vyrovnan?).

Adapt?vny polymorfizmus vznik?, ak v r?znych, ale pravidelne sa meniacich podmienkach ?ivota selekcia uprednost?uje r?zne genotypy. Tak?e v popul?ci?ch dvoch bodov lienky Adalia bipunctata pri odchode na zimu prevl?daj? ?ierne chrob?ky, na jar ?erven? (obr. 11.7). ?erven? formy toti? lep?ie zn??aj? chlad a ?ierne sa v lete intenz?vnej?ie rozmno?uj?.

Ry?a. 11.7. Adapt?vny polymorfizmus u dvoj?kvrnn?ch lienok:

a- pomer ?iernych (s?ernen?ch) a ?erven?ch foriem pri jarnom (B) a jesennom (O) zbere; b- frekvencia dominantnej alely ?iernej farby v jarn?ch a jesenn?ch popul?ci?ch

Vyv??en? polymorfizmus nast?va, ke? selekcia uprednost?uje heterozygotov pred reces?vnymi a dominantn?mi homozygotmi. Teda v experiment?lnej numericky rovnov??nej popul?cii ovocn?ch mu?iek Drosophila melanogaster, spo?iatku obsahovala mnoho mutantov s tmav??m telom (reces?vna mut?cia ebenu), ich koncentr?cia r?chlo klesala, a? sa stabilizovala na 10 % (obr. 11.8). Anal?za uk?zala, ?e za vytvoren?ch podmienok s? homozygoti pre mut?ciu ebenu a homozygoti pre alelu divok?ho typu menej ?ivotaschopn? ako heterozygotn? muchy. To vytv?ra stav stabiln?ho polymorfizmu pre zodpovedaj?ci lokus.

Ry?a. 11.8. Vyv??en? polymorfizmus pre lokus farby tela v experiment?lnej popul?cii ovocn?ch mu?iek: ja- ?ed? mu?ka (divok? typ), II- mutantn? mu?ka s ?iernym sfarben?m tela

Fenom?n selekt?vnej v?hody heterozygotov je tzv prevaha. Mechanizmus pozit?vnej selekcie heterozygotov je odli?n?. Pravidlom je z?vislos? intenzity selekcie od frekvencie v?skytu pr?slu?n?ho fenotypu (genotypu). Tak?e ryby, vt?ky a cicavce uprednost?uj? obvykl? fenotypov? formy koristi, „nev??maj?c si“ zriedkav?.

Ako pr?klad zv??te v?sledky pozorovan? na oby?ajnom suchozemskom slim?kovi Cepaea nemoralis, ktorej ?krupina je ?lt?, r?znych odtie?ov Hned? farba#` ru?ov?, oran?ov? alebo ?erven?. ?krupina by mala ma? a? p?? tmav?ch pruhov. V tomto pr?pade dominuje hned? farba nad ru?ovou a obe - nad ?ltou. Pruhovanie je reces?vny znak. Slim?ky zo?er? drozdy, ktor? pou??vaj? kame? ako n?kovu, aby rozbili ulitu a dostali sa k telu m?kk??ov. Po??tanie po?tu ?krup?n r?zne farby okolo tak?chto „n?kov“ sa uk?zalo, ?e na tr?ve alebo v lese, ktor?ch pozadie je dos? jednotn?, boli slim?ky s ru?ov?mi a pruhovan?mi ulitami ?astej?ie koris?ou vt?kov. Na pasienkoch s hrub?mi tr?vami alebo v ?iv?ch plotoch s farebnej??m pozad?m sa ?astej?ie jedli slim?ky, ktor?ch ulity s? sfarben? v svetl? odtiene a nemal ?iadne pruhy.

Mu?i relat?vne vz?cnych genotypov m??u ma? zv??en? konkurencieschopnos? pre ?eny. Selekt?vna v?hoda heterozygotov je ur?en? aj fenom?nom heter?zy. Zv??en? ?ivotaschopnos? interline?rnych hybridov zjavne odr??a v?sledok interakcie alelick?ch a nealelick?ch g?nov v syst?me genotypov v podmienkach heterozygotnosti na mnoh?ch lokusoch. Heter?za sa pozoruje pri absencii fenotypov?ho prejavu reces?vnych alel. To udr?uje nepriazniv? a dokonca smrte?n? reces?vne mut?cie skryt? pred prirodzen?m v?berom.

V d?sledku r?znorodosti faktorov prostredia p?sob? pr?rodn? v?ber s??asne v mnoh?ch smeroch. V tomto pr?pade kone?n? v?sledok z?vis? od pomeru intenzity r?znych v?berov? vektory. Kone?n? v?sledok prirodzen?ho v?beru v popul?cii z?vis? od prekr?vania mnoh?ch vektorov selekcie a protiselekcie. V?aka tomu sa s??asne dosahuje stabiliz?cia genofondu a udr?anie dedi?nej diverzity.

Vyv??en? polymorfizmus d?va popul?cii rad cenn? vlastnosti, ktor? ho definuje biologick? v?znam. Geneticky heterog?nna popul?cia vytv?ra ?ir?iu ?k?lu ?ivotn?ch podmienok a pln?ie vyu??va biotop. V jeho genofonde sa hromad? v???ie mno?stvo rezervnej dedi?nej variability. V d?sledku toho z?skava evolu?n? flexibilitu a m??e, meniac sa jedn?m alebo druh?m smerom, kompenzova? v?kyvy prostredia v priebehu historick?ho v?voja.

V geneticky polymorfnej popul?cii sa z gener?cie na gener?ciu rodia organizmy genotypov, ktor?ch zdatnos? nie je rovnak?. V ka?dom ?asovom bode je ?ivotaschopnos? takejto popul?cie pod ?rov?ou, ktor? by sa dosiahla, keby obsahovala len tie „naj?spe?nej?ie“ genotypy. Mno?stvo, o ktor? sa zdatnos? re?lnej popul?cie l??i od zdatnosti ide?lnej popul?cie „najlep??ch“ genotypov mo?n?ch s dan?m genofondom, sa naz?va genetick? n?klad. Je to druh platby za ekologick? a evolu?n? flexibilitu. genetick? n?klad- nevyhnutn? d?sledok genetick?ho polymorfizmu.

GENETICK? Z??A? - pojem a typy. Klasifik?cia a vlastnosti kateg?rie "GENETIC CARGO" 2017, 2018.

GENETIC ZA?A?ENIE, s?bor jedincov popul?cie, ktor? zni?uj? jej sp?sobilos? pre ur?it? biotop. Term?n „genetick? n?klad“ zaviedol G. J. M?ller v roku 1950. Pod?a mechanizmov prejavu sa rozli?uje genetick? z??a? mut?cia a segreg?cia. Muta?n? genetick? z??a? je neust?le pr?tomn? v popul?ci?ch v?etk?ch typov organizmov a je reprezentovan? g?nov?mi alelami a chromozom?lnymi prestavbami, ktor? zni?uj? ?ivotaschopnos? a/alebo plodnos? jedincov a vznikaj? v d?sledku opakovan?ch mut?ci?. Tak?to mut?cie zni?uj? zdatnos? jednotlivcov, aj ke? maj? jednu mutantn? alelu v heterozygotnom stave. Segrega?n? genetick? za?a?enie predstavuj? aj g?nov? alely a chromozom?lne prestavby, ale ich nepriazniv? ??inok sa prejavuje len v pr?tomnosti dvoch ?kodliv?ch alel v homozygotnom stave. V popul?ci?ch haploidn?ch organizmov ch?ba segrega?n? genetick? n?klad. V samostatnej kateg?rii sa rozli?uje imigr?cia a substitu?n? genetick? n?klad. Prv? sa objavuje ako d?sledok preniknutia do popul?cie jedincov so zn??enou kond?ciou z inej popul?cie, teda spo?iatku ide o cudziu muta?n? a segrega?n? genetick? z??a?. Druh? nast?va vtedy, ke? sa zmenia podmienky pre existenciu popul?cie, ke? sa jedinci ur?it?ho genotypu menej prisp?sobia nov?mu prostrediu.

Genetick? z??a? zni?uje kond?ciu jedincov, tak?e jej hodnota v prirodzen?ch popul?ci?ch vplyvom prirodzen?ho v?beru kles?. Ani tento faktor v?ak nedok??e zachr?ni? popul?ciu pred neust?lym v?skytom muta?nej genetickej z??a?e. Okrem toho existuj? mechanizmy na ochranu genetick?ho n?kladu, najm? zmena sily a smeru selekcie v ?ase a priestore. Existuj? aj genetick? mechanizmy na udr?anie genetickej z??a?e v popul?ci?ch, ktor? odr??aj? r?zne interakcie medzi alelami jedn?ho alebo r?znych g?nov. Patria sem recesivita, heter?za, epist?za a ne?pln? penetr?cia. Zabezpe?uj? pr?tomnos? a uchovanie skryt?ho genetick?ho n?kladu, ktor? sa ?alej realizuje formou segreg?cie. Genetick? z??a? v popul?cii m? negat?vne d?sledky pre jednotliv?ch jedincov, av?ak pre popul?ciu ako celok je neoddelite?nou s??as?ou celkovej genotypovej variability a ur?it?m sp?sobom prispieva ku genotypovej plasticite popul?cie, ??m zabezpe?uje nielen jej existenciu. v meniacich sa podmienkach prostredia, ale aj adapta?nom charaktere mikroevol?cie. V ?udsk?ch popul?ci?ch m??e by? vysok? frekvencia ne?iaducich alel, ktor? sp?sobuj? dedi?n? ochorenia, d?sledkom „efektu zakladate?a“ – jeho vysokej frekvencie v po?iato?nej malej skupine ?ud?, z ktorej vznikla t?to popul?cia. V?znamn? pokroky v lie?be dedi?n?ch chor?b prispievaj? k zv??eniu ?rovne genetickej z??a?e u ?ud?, av?ak prenat?lna a preimplanta?n? diagnostika dedi?n?ch chor?b m??e tento probl?m zmierni?.

Lit.: Altukhov Yu. P. Genetick? procesy v popul?ci?ch. 3. vyd. M., 2003.

Genetick? flexibilita (alebo plasticita) popul?ci? sa dosahuje prostredn?ctvom procesu mut?cie a kombinovanej variability. A hoci evol?cia z?vis? od neust?lej pr?tomnosti genetick?ch vari?ci?, jedn?m z jej d?sledkov je objavenie sa slabo adaptovan?ch jedincov v popul?ci?ch, v d?sledku ?oho je zdatnos? popul?ci? v?dy ni??ia ako charakteristika optim?lne adaptovan?ch organizmov. Toto zn??enie priemernej kond?cie popul?cie v d?sledku jednotlivcov, ktor?ch kond?cia je pod optim?lnou ?rov?ou, sa naz?va genetick? z??a?. Ako nap?sal zn?my anglick? genetik J. Haldane pri charakterizovan? genetickej z??a?e: "Toto je cena, ktor? mus? popul?cia zaplati? za pr?vo na v?voj." Bol prv?m, kto upozornil v?skumn?kov na existenciu genetickej z??a?e a term?n „genetick? z??a?“ zaviedol v 40. rokoch 20. storo?ia G. Miller.

genetick? n?klad v jeho ?irok? zmysel- ide o ak?ko?vek zn??enie (skuto?n? alebo potenci?lne) zdatnosti popul?cie v d?sledku genetickej variability. Da? kvantifik?cia genetick? z??a?, ur?i? jej skuto?n? vplyv na kond?ciu popul?cie - n?ro?n? ?loha. Pod?a n?vrhu F. G. Dobzhansk?ho (1965) sa za nosite?ov genetickej z??a?e pova?uj? jedinci, ktor?ch zdatnos? je o viac ako dve smerodajn? odch?lky (-2a) ni??ia ako priemern? zdatnos? heterozygotov.

Genetick? z??a? - hromadenie let?lnych a sublet?lnych negat?vnych mut?ci?, ktor? sp?sobuje v?razn? zn??enie ?ivotaschopnosti jedincov alebo ich smr?, ke? prejd? do homozygotn?ho stavu.

"Degener?cia" je zhor?enie fenotypov?ch charakterist?k potomstva pozorovan? po?as ?zko s?visiaceho kr??enia.

Vo viac pr?sny zmysel genetick? z??a? v popula?nej genetike je vyjadren?m poklesu selekt?vnej hodnoty pre popul?ciu v porovnan? s t?m, ak? by mala popul?cia, keby v?etky jednotliv? organizmy zodpovedali najpriaznivej?iemu genotypu. Zvy?ajne sa vyjadruje ako priemern? kond?cia v porovnan? s maxim?lnou kond?ciou.

S??as?ou genetickej z??a?e je muta?n? n?klad. Genetick? z??a? sa pova?uje za mieru nevhodnosti popul?cie pre dan? podmienky ?ivotn? prostredie. Odhaduje sa rozdielom zdatnosti re?lnej popul?cie – vo vz?ahu k zdatnosti imagin?rnej, maxim?lne adaptovanej popul?cie. Hodnota genetickej z??a?e je zvy?ajne v rozmedz? 0< L < 1, где 0 -- отсутствие генетического груза.

Matematick? popis:

Uva?ujme o g?ne s alelami, ktor? maj? priemern? kond?ciu a frekvenciu alel. Ak neberieme do ?vahy zdatnos? z?visl? od frekvencie alel, genetick? z??a? () mo?no vypo??ta? pod?a vzorca:

kde je maxim?lna hodnota zdatnosti a je priemern? zdatnos?, ktor? sa vypo??ta ako priemer v?etk?ch zdatnost? vyn?soben? frekvenciou zodpovedaj?cej alely

kde alela - a je charakterizovan? frekvenciou a zdatnos?ou a, resp.

Ak, potom (1) zjednodu?uje na

Pr?kladom genetickej z??a?e v ?udsk?ch popul?ci?ch s? alely mutantn?ch foriem hemoglob?nu – hemoglob?n C a hemoglob?n S.

Je zvykom rozli?ova? tri typy genetick?ho n?kladu: muta?n?, podstatn? (prechodn?) a vyv??en?. Celkov? genetick? z??a? je tvoren? t?mito tromi typmi z??a?e. Muta?n? z??a? je podiel z celkovej genetickej z??a?e, ktor? vznik? v d?sledku mut?ci?. Ke??e v?ak v???ina mut?ci? je ?kodliv?, prirodzen? v?ber je namieren? proti tak?mto alel?m a ich frekvencia je n?zka. V popul?ci?ch sa udr?iavaj? najm? v?aka novovznikaj?cim mut?ci?m a heterozygotn?m nosi?om.

Genetick? z??a? vznikaj?ca z dynamickej zmeny vo frekvenci?ch g?nov v popul?cii v procese nahr?dzania jednej alely inou sa naz?va substant?vna (alebo prechodn?) z??a?. K takejto substit?cii alel zvy?ajne doch?dza v reakcii na nejak? zmenu podmienok prostredia, kedy sa predt?m nepriazniv? alely stan? priazniv?mi a naopak (pr?kladom m??e by? fenom?n priemyseln?ho mechanizmu mot??ov v ekologicky znev?hodnen?ch oblastiach). Frekvencia jednej alely kles? so zvy?uj?cou sa frekvenciou druhej.

Vyv??en? (stabiln?) polymorfizmus nast?va, ke? je mnoho znakov udr?iavan?ch na relat?vne kon?tantnej ?rovni v?aka vyv??en?mu v?beru. S??asne v d?sledku vyv??en?ho (vyva?uj?ceho) v?beru p?sobiaceho v opa?n?ch smeroch s? v popul?ci?ch zachovan? dve alebo viac alel ak?hoko?vek lokusu, a teda r?zne genotypy a fenotypy. Pr?kladom je kos??ikovit? an?mia. Tu je selekcia namieren? proti mutantnej alele, ktor? je v homozygotnom stave, no z?rove? p?sob? v prospech heterozygotov, pri?om ju zachov?va. Stav vyrovnanej z??a?e mo?no dosiahnu? v nasleduj?cich situ?ci?ch: 1) selekcia uprednost?uje dan? alelu v jednom ?t?diu ontogen?zy a v inom je namieren? proti nej; 2) selekcia podporuje zachovanie alely u jedincov jedn?ho pohlavia a p?sob? proti nej u jedincov druh?ho pohlavia; 3) v r?mci tej istej alely r?zne genotypy umo??uj? organizmom vyu??va? r?zne ekologick? niky, ?o zni?uje konkurenciu a v d?sledku toho je oslaben? elimin?cia; 4) v subpopul?ci?ch okupuj?cich r?zne miesta biotop, selekcia uprednost?uje r?zne alely; 5) selekcia podporuje zachovanie alely, zatia? ?o je zriedkav? a je namieren? proti nej, ke? sa vyskytuje ?asto.

Urobilo sa ve?a pokusov odhadn?? skuto?n? genetick? z??a? v ?udsk?ch popul?ci?ch, uk?zalo sa v?ak, ?e je to ve?mi n?ro?n? ?loha. Nepriamo sa to d? pos?di? pod?a ?rovne prenat?lnej ?mrtnosti a narodenia det? s r?znymi formami v?vojov?ch anom?li?, najm? od rodi?ov, ktor? s? v inbredn?ch man?elstv?ch a e?te viac - incest.

V roku 1960 Hubby a Lewontin navrhli pou?i? met?du elektrofor?zy na ur?enie morfol?gie ?udsk?ch a ?ivo???nych bielkov?n – v?aka n?boju doch?dza k rozlo?eniu bielkov?n do vrstiev (met?da je ve?mi presn?).

Pr?kladom by bolo izoenz?my(organizmy rovnak?ho druhu maj? nieko?ko foriem enz?mov, ktor? katalyzuj? jeden chemick? reakcia l??ia sa v?ak ?trukt?rou, aktivitou a fyzik?lno-chemick?mi vlastnos?ami).

16 % ?trukt?rnych g?nov?ch lokusov je polymorfn?ch. Existuje 30 foriem gluk?zo-6-fosfat?zy. ?asto doch?dza k pri?navosti k podlahe. V klinike sa u? dlho rozli?uj? lakt?tdehydrogen?zy (LDH), ktor?ch je 5 foriem. Tento enz?m premie?a gluk?zu na pyruv?t, pri?om koncentr?cia jedn?ho alebo druh?ho izoenz?mu v r?znych org?noch sa l??i pod?a toho, na ?om je zalo?en? laborat?rna diagnostika chor?b.

Bezstavovce s? polymorfnej?ie ako stavovce. ??m je popul?cia polymorfnej?ia, t?m je evolu?ne plastickej?ia. V popul?cii ve?k? z?soby alel nemaj? na danom mieste maxim?lnu zdatnos? dan? ?as. Tieto z?soby sa vyskytuj? v malom po?te a s? heterozygotn?. Po zmen?ch v podmienkach existencie sa m??u sta? u?ito?n?mi a za?a? sa hromadi? - prechodn? polymorfizmus. Ve?k? genetick? z?soby pom?haj? popul?ci?m reagova? na ich prostredie.

Vzh?adom na to, ?e selekcia zachov?va v popul?cii geneticky nestabiln? heterozygotn? ?trukt?ru, popul?cia obsahuje 3 typy jedincov (AA, Aa, aa). V d?sledku prirodzen?ho v?beru nast?va genetick? smr?, ??m sa zni?uje reproduk?n? potenci?l popul?cie – zmen?uje sa ve?kos? popul?cie. Preto je genetick? smr? pre popul?ciu z??a?ou. Ona je tie? tzv genetick? n?klad.

genetick? n?klad- s??as? dedi?nej variability popul?cie, ktor? podmie?uje vzh?ad menej prisp?soben?ch jedincov, ktor? podstupuj? selekt?vnu smr? v d?sledku prirodzen?ho v?beru. Genetick? z??a? je nevyhnutn?m d?sledkom genetick?ho polymorfizmu.

Existuj? 3 typy genetick?ho n?kladu:

Muta?n?;

segreg?cia;

Substitu?n?.

Ka?d? typ genetick?ho n?kladu koreluje s ur?it?m typom prirodzen?ho v?beru.

muta?n? genetick? n?klad- ved?aj?? ??inok procesu mut?cie. Stabiliz?cia prirodzen?ho v?beru odstra?uje ?kodliv? mut?cie z popul?cie.

Segreg?cia genetick?ho n?kladu- charakteristika popul?ci?, ktor? vyu??vaj? v?hodu heterozygotov. Slab?ie adaptovan? homozygotn? jedince s? odstr?nen?. Ak s? obaja homozygoti smrte?n?, polovica potomstva zomrie.

Substitu?n? genetick? n?klad- star? alela je nahraden? novou. Zodpoved? hnacej forme prirodzen?ho v?beru a prechodn?mu polymorfizmu.

Genetick? polymorfizmus vytv?ra v?etky podmienky pre pokra?uj?cu evol?ciu. Ke? sa v prostred? objav? nov? faktor, obyvate?stvo sa dok??e prisp?sobi? nov?m podmienkam.

Pr?kladom je odolnos? hmyzu vo?i r?znym druhom insektic?dov.

Genetick? z??a? v ?udskej popul?cii

Prv?kr?t bola genetick? z??a? v ?udskej popul?cii stanoven? v roku 1956 na severnej pologuli a predstavovala 4 %, t.j. 4% det? sa narodilo s dedi?nou patol?giou.

Z?rove? sa v nasleduj?cich rokoch do biosf?ry uvo?nilo viac ako mili?n chemick?ch zl??en?n: viac ako 6 000 ro?ne, denne - 63 000 zl??en?n. Rastie vplyv zdrojov r?dioakt?vneho ?iarenia. ?trukt?ra DNA je naru?en?.

Dnes 3% det? v USA trp? vrodenou ment?lnou retard?ciou (a to ani pri ?t?diu na strednej ?kole).

Po?et vroden?ch abnormal?t sa zv??il o 1,5 - 2 kr?t (10%). Lek?rski genetici hovoria o 12-15%.

Z?ver: je potrebn? chr?ni? ?ivotn? prostredie.

Rovnako ako v popul?ci?ch in?ch organizmov, dedi?n? diverzita zni?uje skuto?n? zdatnos? ?udsk?ch popul?ci?. Z??a? genetickej z??a?e ?udstva mo?no odhadn?? zaveden?m konceptu smrte?n?ch ekvivalentov. Predpoklad? sa, ?e ich po?et, pokia? ide o gam?tu, sa pohybuje od 1,5 do 2,5 alebo od 3 do 5 na zygotu. To znamen?, ?e po?et nepriazniv?ch alel, ktor? s? pr?tomn? v genotype ka?d?ho ?loveka, v jeho celkovom ?kodlivom ??inku je ekvivalentn? p?sobeniu 3-5 reces?vnych alel, ?o vedie k smrti jedinca v homozygotnom stave pred n?stupom ochorenia. reproduk?n?ho veku.

V pr?tomnosti nepriazniv?ch alel a ich kombin?ci? je pribli?ne polovica zygot vytvoren?ch v ka?dej gener?cii ?ud? biologicky neudr?ate?n?. Tak?to zygoty sa nez??ast?uj? prenosu g?nov na ?al?iu gener?ciu. Asi 15% po?at?ch organizmov zomiera pred naroden?m, 3 - pri naroden?, 2 - hne? po naroden?, 3 - zomrie pred dosiahnut?m puberty, 20 - neuzavrie man?elstvo, 10% man?elstiev je bezdetn?ch.

Nepriazniv? d?sledky genetickej z??a?e vo forme reces?vnych alel, ak neved? k smrti organizmu, sa prejavuj? zn??en?m mno?stva d?le?it?ch ukazovate?ov stavu jedinca, najm? jeho du?evn?ch schopnost?. ?t?die uskuto?nen? na arabskej popul?cii v Izraeli, ktor? sa vyzna?uje vysokou frekvenciou pr?buzensk?ch man?elstiev (34 % medzi bratrancami a 4 % medzi dvojit?mi bratrancami a sesternicami), preuk?zali pokles ment?lnych schopnost? det? z tak?chto man?elstiev.

Historick? vyhliadky ?loveka vzh?adom na jeho soci?lnu podstatu nes?visia s genetickou inform?ciou, ktor? v priebehu evol?cie nahromadil druh Homo sapiens. Napriek tomu ?udstvo na?alej „plat?“ za tieto vyhliadky a v ka?dej gener?cii str?ca ?as? svojich ?lenov v d?sledku ich genetick?ho zlyhania.

Pr?kladom genetickej z??a?e v ?udsk?ch popul?ci?ch s? alely mutantn?ch foriem hemoglob?nu - Hemoglob?n C a Hemoglob?n S (patologick? (abnorm?lne) hemoglob?ny sa od norm?lneho hemoglob?nu l??ia fyzik?lno-chemick?mi vlastnos?ami a molekul?rnou ?trukt?rou glob?novej ?asti Pr?tomnos? abnorm?lnych alebo patologick?ch hemoglob?nov v erytrocytov vedie k stavom naz?van?m hemoglobin?za alebo hemoglobinopatie a s? dedi?n?mi anom?liami hematopo?zy).

HbOD- u tohto typu hemoglob?nu je 6. poz?cia v-polypeptidov?ho re?azca kyseliny glut?movej nahraden? lyz?nom. Vyskytuje sa hlavne v z?padnej Afrike. T?to mutantn? forma zni?uje plasticitu ?erven?ch krviniek v tele. V heterozygotnom organizme (jedna alela k?duj?ca norm?lny hemoglob?n a jedna mutantn? alela) 28-44 % hemoglob?nu predstavuje hemoglob?n C, an?mia nevznik?. U homozygotov je takmer v?etok hemoglob?n v mutantnej forme, ?o sp?sobuje miernu hemolytick? an?miu. U t?chto pacientov m??u by? kry?t?ly hemoglob?nu C detegovan? pri teste krvn?ho n?teru. Pr?tomnos? kombin?cie hemoglob?nov C a S sp?sobuje z?va?nej?iu an?miu.

HbS- kyselina glut?mov? na 6. poz?cii v-re?azca glob?nu je nahraden? val?nom. Ke??e val?n m? na povrchu molekuly umiestnen? nepol?rny radik?l, v d?sledku tejto v?meny rozpustnos? hemoglob?nu prudko kles?. HbS m? zn??en? odolnos? proti de?trukcii a zn??en? schopnos? transportu kysl?ka a n?m naplnen? erytrocyty (alebo zmes norm?lneho HbA a HbS) maj? krat?iu ?ivotnos? a r?chlej?ie sa ni?ia v pe?eni alebo slezine. To d?va v?hodu heterozygotom v oblastiach s vysokou ?mrtnos?ou na mal?riu, preto?e merozoity malarick?ho plazm?dia nemaj? ?as dokon?i? svoj v?voj v tak?chto erytrocytoch. Erytrocyty nes?ce HbS sa deformuj? v d?sledku kry?taliz?cie hemoglob?nu v nich, nadob?daj? tvar polmesiaca (kos??ikovit? an?mia), str?caj? plasticitu membr?ny a schopnos? prech?dza? mal?mi kapil?rami. Tak?to ?erven? krvinky uviaznut? v kapil?rach s? zni?en? a tvoria krvn? zrazeniny (chronick? kapilaropatia).