Pop?lasyonlar?n genetik esnekli?i (veya esnekli?i), mutasyon s?reci ve birle?tirici de?i?kenlik yoluyla elde edilir. Her ne kadar evrim, genetik ?e?itlili?in s?rekli varl???na ba?l? olsa da, bunun sonu?lar?ndan biri, pop?lasyonlarda k?t? adapte olmu? bireylerin ortaya ??kmas?d?r; bunun sonucunda da pop?lasyonlar?n uygunlu?u, optimum uyum sa?lam?? organizmalar?n ?zelliklerinden her zaman daha d???kt?r. Uygunlu?u optimalin alt?nda olan bireyler nedeniyle bir pop?lasyonun ortalama uygunlu?unun azalmas?na denir. genetik y?k. ?nl? ?ngiliz genetik?i J. Haldane'nin genetik y?k? karakterize ederken yazd??? gibi: "Bu, bir pop?lasyonun evrimle?me hakk? i?in ?demek zorunda kald??? bedeldir." Ara?t?rmac?lar?n dikkatini genetik y?k?n varl???na ?eken ilk ki?i oydu ve "genetik y?k" terimi 20. y?zy?l?n 40'l? y?llar?nda G. Miller taraf?ndan tan?t?ld?.

Genetik kargo onun i?inde geni? anlamda- genetik ?e?itlilik nedeniyle bir pop?lasyonun uygunlu?undaki herhangi bir azalmad?r (ger?ek veya potansiyel). Vermek nicelik belirleme genetik y?k, pop?lasyonun uygunlu?u ?zerindeki ger?ek etkisini belirleyin - zor g?rev. F. G. Dobzhansky'nin (1965) teklifine g?re, uygunlu?u heterozigotlar?n ortalama uygunlu?unun iki standart sapmadan (-2a) alt?nda olan bireyler, genetik kargo ta??y?c?lar? olarak kabul edilir.

?? t?r genetik y?k? ay?rt etmek gelenekseldir: mutasyonel, ikamesel (ge?i?li) ve dengeli. Toplam genetik y?k bu ?? tip y?kten olu?ur. Mutasyon y?k? - bu, mutasyonlar nedeniyle ortaya ??kan toplam genetik y?k?n oran?d?r. Ancak mutasyonlar?n ?o?u zararl? oldu?undan do?al se?ilim bu t?r alellere y?neliktir ve s?kl??? d???kt?r. Esas olarak yeni ortaya ??kan mutasyonlar ve heterozigot ta??y?c?lar nedeniyle pop?lasyonlarda korunurlar.

Bir pop?lasyonda bir alelin di?eriyle de?i?tirilmesi s?recinde gen frekanslar?ndaki dinamik de?i?iklikler s?ras?nda ortaya ??kan genetik y?ke denir. ikame (veya ge?i?) kargo. Alellerin bu ?ekilde yer de?i?tirmesi genellikle ?evresel ko?ullardaki baz? de?i?ikliklere yan?t olarak, daha ?nce uygun olmayan alellerin uygun hale gelmesiyle veya bunun tersi oldu?unda meydana gelir (bir ?rnek, ekolojik olarak elveri?siz alanlardaki kelebeklerin end?striyel mekanizmas? olgusu olabilir). Bu durumda bir alelin frekans? artarken di?erinin frekans? azal?r.

Dengeli (kararl?) polimorfizm se?ilimi dengeleyerek bir?ok ?zelli?in nispeten sabit seviyelerde tutulmas?yla ortaya ??kar. Ayn? zamanda z?t y?nlerde hareket eden dengeli (dengeleyici) se?ilim sayesinde herhangi bir lokusun iki veya daha fazla soka?? pop?lasyonlarda korunur ve buna ba?l? olarak farkl? genotip ve fenotipler korunur. Bir ?rnek orak h?credir. Burada se?im, homozigot durumda olan mutant alele y?neliktir, ancak ayn? zamanda onu koruyarak heterozigotlar?n lehine hareket eder. Dengeli y?k durumuna a?a??daki durumlarda ula??labilir: 1) se?ilim, intogenezin bir a?amas?nda belirli bir aleli tercih eder ve di?erinde ona kar?? y?nlendirilir; 2) se?ilim, bir cinsiyetteki bireylerde alelin korunmas?n? destekler ve di?er cinsiyetteki bireylerde buna kar?? etki eder; 3) ayn? alel i?inde farkl? genotipler organizmalar?n farkl? ekolojik ni?leri kullanmas?n? sa?lar, bu da rekabeti azalt?r ve sonu? olarak elemeyi zay?flat?r; 4) i?gal eden alt pop?lasyonlarda farkl? yerler habitat, se?ilim farkl? alelleri tercih eder; 5) se?ilim, nadir olmas?na ra?men alelin korunmas?na yard?mc? olur ve s?kl?kla meydana geldi?inde ona kar?? y?nlendirilir.

?nsan pop?lasyonlar?ndaki ger?ek genetik y?k? tahmin etmek i?in bir?ok giri?imde bulunuldu, ancak bunun ?ok zor bir i? oldu?u kan?tland?. Dolayl? olarak, do?um ?ncesi ?l?m oran? ve belirli geli?imsel anormalliklere sahip ?ocuklar?n, ?zellikle akraba evlili?indeki ebeveynlerden ve hatta ensestteki ?ocuklar?n do?umu ile de?erlendirilebilir.

Edebiyat:

1. Abrikosov G.G., Bekker Z.G. ve di?erleri iki ciltlik Zooloji dersi. Cilt I.- Omurgas?zlar?n zoolojisi. 7. bask?. Yay?nc?: “Y?ksek Okul”, M., 1966.-552 s.

2.Toka, John. Hayvan hormonlar? (?ngilizceden M.S. Morozova taraf?ndan ?evrilmi?tir). Yay?nc?: Mir, 1986.-85(1) s.

3. Beklemi?ev V.N. Omurgas?zlar?n kar??la?t?rmal? anatomisinin temelleri. Yay?nc?: Sov. Fen Bilimleri, M., 1944.-489s.

4. Volkova O.V., Pekarsky M.I. ?nsan i? organlar?n?n embriyogenezi ve ya?a ba?l? histolojisi. Yay?nc?: “T?p”, M, 1976. 45'ler.

5. Gurtovoy N.N., Matveev B.S., Dzerzhinsky F.Ya. Omurgal?lar?n pratik zootomisi. Amfibiler ve s?r?ngenler./Ed. B.S. Matveeva ve N.N. Gurtovoy. Yay?nc?: “Y?ksek Okul”, M., 1978. - 406 s.

6. Gaivoronsky I.V. Normal insan anatomisi: ders kitab?. 2 ciltte / I.V. Gaivoroksky - 3. bask?, d?zeltildi. – St. Petersburg: Spetslit, 2003, cilt 1 – 2003. – 560 s., cilt 2 – 2003. – 424 s.

7.Histoloji (patolojiye giri?). Y?ksek t?p ??rencileri i?in ders kitab?. e?itim kurumlar?./Ed. E.G.Ulumbekova, Yu.A. Chelysheva. Yay?nc?: "GEOTAR", M., 1997. - 947 s.

8. Zussman, M. Geli?imsel biyoloji./ Ed. S.G. Vasetsky. Ba??na. ?ngilizce'den Yay?nc?: "D?nya". M. 1977-301'ler.

9. Levina S.E. Y?ksek omurgal?lar?n erken geli?im d?neminde cinsiyetin geli?imi ?zerine yaz?lar. Yay?nc?: “Bilim”. M., 1974.-239s.

10. Leibson L.G. Yap?sal ve i?levsel evrimin temel ?zellikleri endokrin sistemi omurgal?lar. G?nl?k evrim. Biyokimya ve Fizyoloji, 1967, cilt 3., Say?. 6, s. 532 – 544.

11.Lukin E.I. Zooloji: Hayvanat bah?esi m?hendisli?i ve hayvanat bah?esi veterinerli?i ?niversiteleri ve fak?lteleri ??rencileri i?in bir ders kitab?. – 2. bask?, revize edildi. ve ek – Yay?nc?: “Y?ksek Okul”, 1981, M. - 340 s.

12. Naumov S.P. Omurgal?lar?n zoolojisi. Yay?nc?: “Ayd?nlanma”, M., 1982.-464 s.

13. Talyzin F.F., Ulisova T.N. Omurgal? organ sistemlerinin kar??la?t?rmal? anatomisi i?in malzemeler. ??retici??renciler i?in. M., 1974.-71 s.

14. ?nsan ve hayvanlar?n fizyolojisi (genel ve evrimsel-ekolojik), 2 b?l?m halinde. Ed. Kogan A.B. Yay?nc?: "Y?ksek Okul". M.1984, B?l?m I- 360 s., B?l?m II – 288 s.

15. ?malgauzen I.I. Kar??la?t?rmal? anatominin temelleri. Durum yay?nevi biol. ve t?p literat?r?. M., 1935.-924 s.

Teori

?nsan pop?lasyonlar?ndaki resesif genlerin toplam say?s?n?n belirlenmesi. Homozigotlar, ?zellikle nadir hastal?klar a??s?ndan, akraba evlili?inden do?an ?ocuklar aras?nda n?fusun tamam?na g?re daha yayg?nd?r. Buna dayanarak pop?lasyondaki her bireyde bu t?r resesif genlerin say?s?n? belirlemek m?mk?nd?r.

?rne?in, bir bireyden rastgele se?ilen bir genin, erkek karde?inin (k?z karde?inin) ayn? lokusunda yer alan iki alelden birinin k?keniyle ayn? olma olas?l??? 1/2 olsun. Karde? evlili?inde karde?lerden biri homozigot oldu?unda resesif hastal??a neden olan bir gen ta??yorsa di?er karde?te bu gen var demektir ve bu genin her ?ocu?unda hastal?k g?r?lme riski 1/2'dir. ?ifti 1/4't?r. Dolay?s?yla bu evlilikten en az bir ?ocu?un hasta olma olas?l??? l–(3/4)'e e?ittir. S, Nerede S- evlilikteki ?ocuk say?s?. B?ylece, erkek ve k?z karde?ler aras?nda belirli say?da evlilikten do?an ?ocuklarda resesif hastal?klar?n s?kl???n? analiz ederek (ba?ka herhangi bir ?zellik i?in se?ilim olmad??? varsay?larak), bir pop?lasyonda bu ?zelliklere sahip olan ortalama birey say?s?n? belirlemek m?mk?nd?r. bu resesif gen. Ayn? mant?k baba-k?z evlilikleri i?in de ge?erlidir. Ancak bu t?r yak?n akrabalar aras?ndaki evlilikler son derece nadirdir ve yasalarca yasaklanm??t?r. Ayr?ca, giri? yapan bireyler

350 6. Pop?lasyon geneti?i

Sezgisel varsay?mlar: mutasyon y?k?m?z.?nl? genetik?i G. M?ller gen?lik t?r olarak insan?n biyolojik olarak yozla?mas? tehlikesinin oldu?u d???ncesiyle me?guld?. Er ya da ge? insanl???n hastal?k ve zihinsel bozukluklardan dolay? ac? ?ekmenin u?urumuna d??ece?ine inan?yordu.

Y?zy?l?n ba??nda bu kayg?lar pek ?ok bilim insan? taraf?ndan payla??l?yordu; F. Galton'un eserlerinin ve ?jeni hareketinin ortaya ??kmas?n?n nedeni onlard?.

M?ller'in arg?manlar? "Mutasyon Kargomuz" (1950) adl? makalesinde detayland?r?lm??t?r. Bu maddenin en ?nemli h?k?mleri ?u ?ekilde form?le edilebilir:

a) ?o?u insan zigotunun mutasyonlar sonucunda ?lmesi veya b?l?nme yetene?ini kaybetmesi;

b) birey ba??na genel mutasyon oran?, yani kaynakland??? iki germ h?cresinde bulunan yeni mutasyonlar?n toplam say?s?, 2-10 germ h?cresi ba??na bir mutasyondur;

c) her birey, homozigot durumda ?ld?r?c? olan birka? gen a??s?ndan heterozigottur; bu genler genellikle heterozigot durumda bile zararl? etkiye sahiptir;

d) do?al se?ilimin yo?unlu?unun zay?flamas? nedeniyle insan pop?lasyonlar?ndaki zararl? genlerin say?s? endi?e verici derecede art?yor; bunlar?n s?kl??? kritik bir d?zeyi a?abilir, bunun ard?ndan insan?n genetik sistemi ??kebilir ve bir t?r olarak insan yok olabilir;

e) artan maruz kalma nedeniyle bu tehlike daha da k?t?le?ir iyonla?t?r?c? radyasyon;

f) insan ?remesini yapay olarak d?zenleyerek tehlikeli e?ilimlere kar?? koymak gereklidir.

M?ller'in bu ilkeleri form?le etmesinden bu yana insan geneti?ine ili?kin bilgimiz artt? ve sordu?u baz? sorulara olduk?a do?ru yan?tlar ald?k. Bunlardan birini, yani her ki?inin, homozigot durumda ?ld?r?c? olan ve heterozigot durumda bile elveri?siz olan birka? gen a??s?ndan heterozigot oldu?u ifadesini vurgulayal?m.

De?i?kenli?in uygunluk ?zerindeki etkisi. Haldane taraf?ndan ?e?itli makalelerde, ?zellikle de Varyasyonun Fitness ?zerindeki Etkisi ba?l?kl? daha resmi ve rasyonel bir kavram geli?tirildi. Haldane, bir genotipin uygunlu?unu, o genotipteki bir bireyin b?rakt??? ortalama yavru say?s? olarak tan?mlad? ve bir t?r?n ortalama uygunlu?unun neredeyse her zaman bire yak?n oldu?unu, aksi takdirde pop?lasyon b?y?kl???n?n ?ok h?zl? artaca??n? belirtti.

Ancak herhangi bir t?rde baz? genotiplerin uygunlu?u 1'in alt?ndad?r ve ?ld?r?c? genler ve tam k?s?rl??a neden olan genler durumunda s?f?ra d??er. Sonu? olarak, olumsuz genler i?ermeyen “standart” genotipin uygunlu?unun birin ?zerinde olmas? gerekmektedir.

Denge durumunda zararl? etkiye sahip genlerin, mutasyon sonucu ortaya ??kt?klar? oranda do?al se?ilim taraf?ndan yok edildi?i a??kt?r. Genin ?ld?r?c? ya da neredeyse zarars?z olmas? ?nemli de?il. ?lk durumda se?ilim, b?yle bir gene sahip olan her bireyi, ya da e?er bu gen resesif ise, bu gen i?in homozigot olan her bireyi reddeder. ?kinci durumda ise bu geni ta??yan bireylerin ya?ama g?c? veya do?urganl??? ancak binde bir oran?nda azalabilmektedir. Ancak her iki durumda da t?r?n uygunlu?undaki d????, genin onu ta??yan bireyin uygunlu?u ?zerindeki etkisine de?il, yaln?zca mutasyon oran?na ba?l?d?r.

Dikkatli okuyucu bu ifadenin Haldane'nin insanlarda mutasyon oranlar?n? tahmin etmeye y?nelik dolayl? y?ntemi hakl? ??karan arg?manlar?n?n bir genellemesi oldu?unu zaten fark etmi? olabilir (b?l?m 5.1.3.1). Drosophila'daki genel mutasyon oran?na ili?kin bir ?n analiz yapan Haldane ??yle devam ediyor: "Bu, t?r?n muhtemelen de?i?kenlik i?in ?dedi?i bedeldir. gerekli bir durum evrim."

6. Pop?lasyon geneti?i 351

Daha sonraki ?al??malar?nda Haldane, evrim s?ras?nda uyum sa?layan bir genin yerini do?al se?ilimin almas? i?in uygunlu?un ne kadar azalmas? gerekti?ini tahmin etti.

Genetik y?k kavram?, Morton taraf?ndan insan pop?lasyonlar?ndaki mutasyonu tahmin etmek i?in ?u ?al??mas?nda kullan?lm??t?r: Akraba verilerinden insanlarda mutasyon y?k?n?n belirlenmesi.

Genetik y?k?n belirlenmesi. Morton, Crowe ve Moeller, insan genomunda bulunan zararl? mutasyonlar?n neden oldu?u toplam genetik y?k ile ifade edilen genetik y?k aras?nda ayr?m yap?yor; her ikisi de ?ld?r?c? e?de?erlerde ifade edilir. ?l?mc?l e?de?er, birka? ki?i aras?nda da??t?ld???nda ortalama olarak bir ki?iye yol a?an mutasyonlar?n say?s?d?r. ?l?mc?l sonu? genetik nedenlerden dolay?. ?rne?in, ?l?mc?l e?de?er, her durumda bir bireyin ?l?m?ne neden olan bir ?l?mc?l mutasyona veya her biri vakalar?n %50'sinde ?l?me yol a?an iki mutasyona kar??l?k gelir. Genel kargo Gamet ba??na, gametin t?m kromozomlar?n?n ikiye katlanmas?yla olu?an, bu t?r zigot ba??na ortalama ?l?mc?l e?de?er say?s? olarak tan?mlan?r. Gamet ba??na tespit edilebilir y?k, belirli bir pop?lasyonda ge?erli olan ?iftle?me sistemine uygun olarak bir gametin ba?ka bir gamet ile birle?ti?inde bir zigot olu?turmas? durumunda ortaya ??kacak ?ld?r?c? e?de?erlerin ortalama say?s?d?r.

Toplam genetik y?k a?a??daki gibi tahmin edilebilir. Bir gen lokusuna bakal?m. Belirli bir zigotun hayatta kalma olas?l???, bu lokustaki mutasyonlar?n zararl? etkisine ra?men ?una e?ittir:

Burada s = belirli bir mutasyon i?in homozigot bir zigotun ?l?m olas?l???; Bu mutasyonun bask?nl?k derecesi ( H= 0 e?er gen tamamen resesif ise, H= 1, e?er gen ayn? frekansta homozigot ve heterozigot durumlarda ?l?me yol a??yorsa); Akrabal? yeti?tirmenin F katsay?s?.

?kinci varsay?m, ?l?me yol a?an genetik ve ?evresel nedenlerin ba??ms?z etkisini varsayar. Bu ko?ul alt?nda hayatta kalan zigotlar?n oran? ?u ?ekilde tahmin edilir:

Burada Xj... herhangi bir ?evresel fakt?r?n etkisinin bir sonucu olarak ?l?m olas?l???. ?r?n t?m x'leri i?erir ve qs(zararl? mutasyonlar?n s?kl???). Bu mutasyonlar?n say?s?n?n ve ?evresel fakt?rlerin say?s?n?n xt b?y?k ve bireysel de?erler olas?l?klar k???kt?r. Bu nedenle bu ifadeye a?a??daki ?ekilde yakla??labilir:

Bu da yakla??k olarak ?u ?ekilde hesaplan?r:

S = e - (" 4+BF) veya - S ='de A + BF,(6.16) nerede

Toplama, t?m ?evresel fakt?rler ve buna ba?l? olarak mutant alellere sahip t?m lokuslar ?zerinde ger?ekle?tirilir.

Rastgele ?iftle?en bir pop?lasyonda (F= 0) tespit edilen genetik y?k, ?evresel y?k ile birlikte ?una e?ittir: A. B?y?kl?k ???NDE,?te yandan, yaln?zca tam homozigotluk durumunda ortaya ??kan gizli genetik y?k? ?l?er. (F= 1). Toplam genetik y?k ?una e?ittir: qs bu miktara kar??l?k gelir ???NDE ve genetik bile?en A ve bu nedenle aras?nda bir ara de?erdir ???NDE Ve B + A.

???NDE Ve A a??rl?kl? regresyon katsay?lar? lns (s, hayatta kalan bireylerin oran?d?r) kullan?larak tahmin edilebilir. F.?nsan pop?lasyonlar?nda tipik olarak g?zlemlenen d???k akrabal? yeti?tirme derecesi ve akraba olmayan ebeveynlerin ?ocuklar?ndaki d???k ?l?m oran? g?z ?n?ne al?nd???nda, tatmin edici bir yakla??m olarak a?a??daki basitle?tirilmi? form?l kullan?lm??t?r:

S= 1-A-BF(6.17)

352 6. Pop?lasyon geneti?i

Hesaplamalar ?u ?ekilde yap?l?r:

S 1 = 1 - A, S 2 = 1 - A - FB, S 1 - S2 = B.F.;

burada S 1, akraba olmayan evliliklerden hayatta kalan torunlar?n say?s?d?r ve S 2, akraba evliliklerinden hayatta kalan torunlar?n say?s?d?r. ?l?mc?l e?de?erlerin say?s?, ?l? do?an ?ocuklar?n say?s? ile akraba ve akraba olmayan evliliklerden ergenli?e ula?madan ?lenlerin say?s? aras?ndaki fark olarak tan?mlan?r.

?rnek. Miktarlar?n ?n tahmini i?in M?ller, Crowe ve Morton'un ?al??mas?nda A Ve ???NDE Fransa n?fusuna ili?kin baz? veriler kullan?lm??t?r (Tablo 6.19). ?ocukluk ve ergenlik d?neminde (?reme ?a??ndan ?nce) ?l? do?um ve ?l?mler i?in tahmin edilmektedir. ???NDE 1,5 ile 2,5 aras?ndayd?; b?y?kl?k A + B biraz daha y?ksekti. Davran?? V/A, Bir sonraki sunumda ?nemli rol oynayacak olan saat 15.06 ile 24.41 aras?nda de?i?iyor. Bu, ortalama olarak bir gametin, bireyler aras?nda da??t?ld???nda ve homozigot duruma ge?ti?inde, 1,5-2,5 ki?inin ?reme ?a??na ula?madan ?l?me yol a?aca?? kadar ?ok say?da olumsuz gen ta??d??? anlam?na gelir. Toplam genetik y?k gamet ba??na 1,5-2,5 ?ld?r?c? e?de?erdir; Zigot ba??na 3-5 ?ld?r?c? e?de?er. Bu hesaplamada kendili?inden d???kler ve yeti?kinlikteki ?l?mler (?rne?in ?reme d?neminde) hesaba kat?lmam??t?r. Sonu? olarak, bu yakla??m genetik y?k?n eksik tahmin edilmesine yol a?maktad?r. Her ki?inin, homozigot oldu?unda olumsuz etkiye sahip olan ?e?itli mutasyonlar a??s?ndan heterozigot olmas? muhtemeldir. Yazarlar, akraba ve akraba olmayan evlilikler aras?ndaki fark?n k?smen biyolojik olmayan nedenlerden kaynaklanabilece?ini belirtmekte dikkatlidirler. Yaln?zca akraba evliliklerinde gebelik sonu?lar? do?rudan sorgulamayla belirlendi; Kentsel ve kentsel alanlar aras?ndaki sosyoekonomik farkl?l?klar?n da akraba evliliklerinden kaynaklanan ?ocuk ?l?mlerinin artmas?na katk?da bulunmas? m?mk?nd?r. k?rsal n?fus. Bu uyar?n?n tamamen hakl? oldu?unu ileride g?rece?iz.

Tespit edilebilir genetik y?k?n de?erlendirilmesi. Yazarlar?n ak?l y?r?tmesindeki bir sonraki nokta, ayn? genlerin heterozigot durumda bile olumsuz bir etkiye sahip olabilece?i sonucuydu; onlar?n "hakimiyeti" H 0'dan b?y?k. Form?l 6.15'e g?re, belirli bir mutant?n ko?ullar alt?nda yok edilme olas?l??? do?al sistem ge?i? yakla??k olarak zxs'dir, burada z = F+ q+sa(isimler yukar?dakiyle ayn?d?r). Tespit edilen ?l?mc?l e?de?er say?s?n?n, toplam ?ld?r?c? e?de?er say?s? ile bireysel mutantlar i?in z de?erlerinin harmonik ortalamas?n?n ?arp?m?na e?it oldu?u g?sterilebilir. Belirlemek i?in gerekli bilgiler H insanlarda mevcut olmad???ndan Drosophila'dan elde edilen veriler kullan?ld?. Bunlara dayanarak, 16 otozomal ?l?mc?ll?k i?in de?erler hesapland?. H ortalama 0,04. Mutasyonlar?n daha zararl? etkileri oldu?u g?z ?n?ne al?nd???nda do?al pop?lasyonlar Daha az s?kl?kta ortaya ??kmas? gerekir ve zararl? etkilerin ?o?unun heterozigotlar taraf?ndan ?retildi?i varsay?l?rsa (daha y?ksek frekanslar? nedeniyle), t?m zararl? genler i?in harmonik ortalama z tahmini 0,02'dir.

6. Pop?lasyon geneti?i 353

?u tarihte: toplam say? Gamet ba??na ?l?mc?l e?de?erler 1,5-2,5'e e?ittir; bu, gamet ba??na tespit edilen ?l?mc?ll???n %3-5'ine veya zigot ba??na %6-10'una kar??l?k gelir.

Olumsuz mutasyonlar i?in genel mutasyon oran?n?n tahmini. Belirtildi?i gibi Haldane (1935), se?ilim ve mutasyon aras?nda genetik bir dengenin varl???n? ?ne s?rd?. Yeterince uzun bir s?re boyunca, her nesilde yeni ortaya ??kan mutasyonlar?n say?s?, ?l?mc?l olmalar? nedeniyle pop?lasyonda kaybedilen zararl? alellerin say?s?na e?it olmal?d?r. Dolay?s?yla mutasyon oran?n?n da nesil ba??na gamet ba??na 0,03 - 0,05 oldu?u tahmin edildi. Yazarlar, ?l? do?um ve bebek ?l?mlerinin analiziyle ger?ek genetik y?k?n 1/2 ila 2/3'?n?n tespit edilemeyece?ini (?rne?in, erken embriyolar?n ?l?m?n?n tespit edilemeyece?ini) ?ne s?rd?ler. Bunu hesaba katarak, gamet ba??na 0,06-0,15'lik genel mutasyon oran?na ili?kin bir tahmin elde edildi. Bu de?er M?ller'in Mutasyon Y?k?m?z adl? ?al??mas?nda verdi?i tahminle tutarl?d?r. Ancak okuyucu bu de?erlendirmenin iki varsay?ma dayand???n? unutmamal?d?r:

1) Akraba evlili?inden do?an ?ocuklarda, akraba evlili?i olmayanlara k?yasla daha y?ksek ?l? do?um ve neonatal ?l?m oran? (yukar?da bahsedilen ?al??mada analiz edilmi?tir ve y?ksek bir de?ere yol a?maktad?r) B/A) asl?nda akrabal???n biyolojik bir sonucudur;

2) ?ld?r?c? ve zararl? genler ve heterozigot durumda ta??y?c?lar?n?n uygunlu?unu azalt?r.

Genetik y?k teorisinden elde edilen sonu?lara y?nelik ele?tiriler esas olarak bu iki varsay?mla ilgilidir.

Genetik y?k kavram?n?n insan pop?lasyon geneti?inin geli?imine etkisi. Her ki?i, yaln?zca genetik olarak belirlenmi? ?l?me (?zellikle akraba evliliklerinden do?an ?ocuklarda) yol a?makla kalmay?p, ayn? zamanda heterozigot durumda bile elveri?siz olan birka? gen a??s?ndan heterozigottur. Bir pop?lasyonda s?rekli olarak y?ksek oranda zararl? etkiye sahip yeni mutasyonlar ortaya ??kmaktad?r. Her insan?n bu mutasyonlardan ar?nm?? oldu?u duruma g?re daha az sa?l?kl? oldu?u s?ylenebilir.

Genetik y?k kavram?n?n insan pop?lasyon geneti?indeki teorik d???nce ve ara?t?rma tasar?m? ?zerinde b?y?k etkisi olmu?tur. Bu k?smen teorinin do?as?nda olan ?ekicili?inden kaynaklan?yordu, ??nk? bu y?ndeki ara?t?rmalar a?a??dakileri sa?lamay? vaat ediyordu: genel fikir t?r?m?z?n gelece?ini belirleyen konular hakk?nda. Muhtemelen kavram? geli?tiren bilim insan? grubunun bilimsel itibar? da kavram?n ba?ar?s?nda b?y?k rol oynam??t?r: ?nsanl???n kurtulu?una katk?da bulunmak amac?yla Drosophila ?al??mas?n? b?rakan Nobel ?d?l? sahibi M?ller; kat?l?m? yakla??m?n g?venilirli?ini sa?layan ?nl? pop?lasyon genetik?isi Crow ve parlak bir gelece?e sahip se?kin bir gen? bilim adam? olan Morton.

Genetik y?k kavram?na ili?kin tart??malar ve tart??malar. Genetik y?k kavram? pop?lasyon genetik?ileri taraf?ndan geni? ?apta tart???lmaktad?r. Bir yandan, akraba evlili?i olan ve olmayan evliliklerden do?an ?ocuklar? kar??la?t?rman?n, ki?inin genetik y?k?ne hangisinin daha fazla katk?da bulundu?u sorusunun ??z?m?ne katk?da bulunabilece?i bulunmu?tur: olumsuz mutasyonlar (" mutasyon y?k?"") veya heterozigotlar?n avantaj? nedeniyle dengeli polimorfizm ("segregasyon y?k?"). ?te yandan baz? durumlarda genetik y?k kavram?n?n uygulanmas?n?n sa?ma sonu?lara yol a?t??? da g?sterilmi?tir. ?u anda pek ?ok genetik?i bu kavram?n dikkatli kullan?lmas? gerekti?i g?r???n? payla??yor. ?al??mada modern, biraz daha ger?ek?i bir versiyon sunuluyor.

Hayvanlar?n uzun evrimi s?ras?nda, se?ilim yoluyla elde edilen faydal? mutasyonlar?n yan? s?ra, pop?lasyonlarda veya ?rklarda belirli bir gen ve kromozomal mutasyon yelpazesi birikmi?tir. Pop?lasyonun her nesli bu mutasyon y?k?n? miras al?r ve bunlar?n her birinde, baz?lar? sonraki nesillere aktar?lan yeni mutasyonlar ortaya ??kar.

A??k?a g?r?l?yor ki en zararl? mutasyonlar do?al se?ilim taraf?ndan reddedilir veya se?ilim s?recinde elenir. Bunlar ?ncelikle fenotipik olarak heterozigot bir durumda ortaya ??kan bask?n gen mutasyonlar? ve kromozom setlerindeki niceliksel de?i?ikliklerdir. Heterozigot bir durumda resesif olarak hareket eden gen mutasyonlar? ve ta??y?c?lar?n?n ya?ayabilirli?ini ?nemli ?l??de etkilemeyen kromozomlar?n yap?sal yeniden d?zenlemeleri, se?im ele?inden ge?ebilir. Pop?lasyonun genetik y?k?n? olu?tururlar. B?ylece genetik olarak

N?fus y?k?, bir dizi zararl? gen ve kromozomal mutasyon olarak anla??lmaktad?r. Mutasyonel ve segregasyon genetik y?k? aras?nda bir ayr?m yap?l?r. Birincisi yeni mutasyonlar?n bir sonucu olarak olu?ur, ikincisi ise "eski" mutasyonlar?n heterozigot ta??y?c?lar?n? ge?erken alellerin b?l?nmesi ve rekombinasyonunun bir sonucu olarak olu?ur.

Nesilden nesile mutasyonel genetik y?k ?eklinde aktar?lan ?ld?r?c?, yar? ?ld?r?c? ve subvital mutant genlerin s?kl???, ta??y?c?lar?n belirlenmesinin zorlu?u nedeniyle tam olarak hesaplanamamaktad?r. Morton ve Crowe, ?l?mc?l e?de?erlerin say?s?ndaki genetik y?k d?zeyini hesaplamak i?in bir form ?nerdiler. Bir ?l?mc?l e?de?er, %10 olas?l?kla ?l?me neden olan bir ?ld?r?c? gene, %50 ?l?m olas?l???na sahip iki ?ld?r?c? gen vb. kar??l?k gelir. Morton form?l?ne g?re genetik y?k?n de?eri

S, yavrular?n hayatta kalan k?sm?d?r; L - rastgele ?iftle?me (F = 0) ko?ulu alt?nda pop?lasyondaki ?ld?r?c? e?de?er ile ?l??len ?l?m oran?, art? buna ba?l? ?l?m oran? d?? fakt?rler; B - pop?lasyon tamamen homozigot hale geldi?inde ?l?m oran?nda beklenen art?? (F-1); F - akraba yeti?tirme katsay?s?.

Genetik y?k seviyesi, mutasyonlar?n fenotipik tezah?r?ne (deformiteler, do?u?tan metabolizma anormallikleri, vb.), kal?t?m t?rlerinin analizine ve pop?lasyondaki s?kl???na g?re belirlenebilir.

N.P. Dubinin, ilgili ve ilgisiz ebeveyn ?iftlerindeki ?l? do?umlar?n s?kl???n? kar??la?t?rarak bir pop?lasyonun genetik y?k?n? belirlemeyi ?neriyor. Resesif ?ld?r?c? ve yar? ?ld?r?c? mutant genler i?in y?ksek s?kl?kta heterozigot olmas? nedeniyle, anomalili hayvanlar?n do?umunun mutlaka yak?n ve orta derecede akrabal? yeti?tirme ile ili?kilendirilmesinin gerekmedi?i ak?lda tutulmal?d?r. Ortak ata (mutasyonun kayna??), soya?ac?n?n uzak s?ralar?nda da yer alabilir. ?rne?in, mutant resesif bir genin heterozigot ta??y?c?s? olan bo?a Truvor 2918, Red Baltika eyalet ?iftli?inde atalar?n V, VI, VII s?ralar?nda yer al?yordu, ancak onun b?y?k-b?y?k torunu Avtomat 1597 ilgili ineklerde kullan?ld???nda , t?ys?z buza??lar?n do?du?u b?y?k vakalar g?zlemlendi (?ekil 41).

Truvor'un bir ba?ka b?y?k-b?y?k-b?y?k-torunu olan bull Doc 4471'in de t?ys?z genin heterozigot bir ta??y?c?s? oldu?u ortaya ??kt?. Novoye Vremya eyalet ?iftli?inde, orta derecede akraba ?iftle?meler ve uzaktan akrabal? yeti?tirmenin oldu?u buza??lar?n yakla??k %5'i, bu genetik anomaliye sahip buza??lar?n yakla??k %5'i Doc 4471'in yavrular?na kaydedildi.

Bu veriler, belirli bir dereceye kadar, b?y?k pop?lasyonlardaki bireysel mutant genler i?in genetik y?k seviyelerini karakterize eder. s???r.

Kromozomal mutasyonlar ayr?lmaz par?a genetik y?k. Do?rudan sitolojik y?ntem kullan?larak kaydedilirler. ?ok say?da ?al??man?n sonu?lar?na g?re, s???rlarda kromozom sapmalar?n?n y?k?n?n ana bile?eni Robertsonian translokasyonlar? ve domuzlarda kar??l?kl? translokasyonlard?r. S???rlarda en s?k g?r?len mutasyon 1/29 kromozomunun translokasyonudur. Verilerimize g?re soluk renkli s???r pop?lasyonlar?nda bu sapman?n s?kl???ndaki de?i?kenlik aral??? %5 ile %26 aras?nda de?i?mektedir.

Bu nedenle sitogenetikteki modern geli?melerin ?????nda genetik y?k kavram?n?n geni?letilmesi gerekmektedir. Art?k bilindi?ine g?re geni? aral?k Kromozomlardaki anormallikler ve stabilizasyon

Bunlar?n kesin kal?t?m? (translokasyonlar ve inversiyonlar) yeni olmu?tur; bunlar?n, zararl? gen mutasyonlar?yla birlikte, genetik y?k?n ayr?lmaz bir par?as? olarak dikkate al?nmas? tavsiye edilir.

GENET?K Y?K, bir pop?lasyonda belirli bir ya?am ortam?na uyum sa?lama yetene?ini azaltan bir dizi birey. “Genetik y?k” terimi 1950 y?l?nda G. J. M?ller taraf?ndan tan?t?ld?. Tezah?r mekanizmalar?na g?re, mutasyonel ve ayr??ma genetik y?k? ay?rt edilir. Mutasyon genetik y?k?, t?m organizma t?rlerinin pop?lasyonlar?nda s?rekli olarak mevcuttur ve bireylerin ya?ayabilirli?ini ve/veya do?urganl???n? azaltan ve tekrarlanan mutasyonlar?n bir sonucu olarak ortaya ??kan gen alelleri ve kromozomal yeniden d?zenlemelerle temsil edilir. Bu t?r mutasyonlar, bir heterozigot mutant alele sahip olsalar bile bireylerin uygunlu?unu azalt?r. Genetik y?k?n ayr?lmas? ayn? zamanda gen alelleri ve kromozomal yeniden d?zenlemelerle de temsil edilir, ancak bunlar?n olumsuz etkisi yaln?zca homozigot durumda zararl? olan iki alelin varl???nda ortaya ??kar. Haploid organizma pop?lasyonlar?nda segregasyon genetik y?k? yoktur. Ayr? bir kategori g?? ve ikame genetik y?k?n? i?erir. Birincisi, uygunlu?u azalm?? bireylerin ba?ka bir pop?lasyondan bir pop?lasyona girmesi sonucu ortaya ??kar, yani ba?lang??ta yabanc? bir mutasyon ve ayr??ma genetik y?k?d?r. ?kincisi, bir pop?lasyonun varolu? ko?ullar? de?i?ti?inde, belirli bir genotipteki bireyler yeni ?evreye daha az adapte olduklar?nda ortaya ??kar.

Genetik y?k, bireysel bireylerin uyumunu azalt?r, dolay?s?yla do?al se?ilimin etkisi alt?nda do?al pop?lasyonlardaki de?eri azal?r. Ancak bu fakt?r bile pop?lasyonu mutasyonel genetik y?k?n s?rekli ortaya ??kmas?ndan kurtaramaz. Ek olarak, genetik y?k?n korunmas?na y?nelik mekanizmalar, ?zellikle de se?ilimin g?c?nde ve y?n?nde zaman ve mekanda meydana gelen de?i?iklikler vard?r. Ayr?ca pop?lasyonlardaki genetik y?k?n korunmas?na y?nelik, bir veya farkl? genin alelleri aras?ndaki ?e?itli etkile?imleri yans?tan genetik mekanizmalar da vard?r. Bunlar resesiflik, heteroz, epistaz ve eksik penetrasyonu i?erir. Daha sonra ayr??t?rma ?eklinde ger?ekle?tirilen gizli genetik kargonun varl???n? ve korunmas?n? sa?larlar. Bir pop?lasyondaki genetik y?k, bireysel bireyler i?in olumsuz sonu?lar do?urur, ancak bir b?t?n olarak pop?lasyon i?in, genel genotipik de?i?kenli?in ayr?lmaz bir par?as?d?r ve pop?lasyonun genotipik esnekli?ine belirli bir katk?da bulunur, yaln?zca de?i?im s?ras?nda varl???n? sa?lamakla kalmaz, ?evresel ko?ullar de?il, ayn? zamanda mikroevrimin uyarlanabilir do?as?. ?nsan pop?lasyonlar?nda, kal?tsal hastal?klara neden olan olumsuz alellerin y?ksek s?kl???, "kurucu etkisinin" bir sonucu olabilir; bu etkinin, bu pop?lasyonu olu?turan orijinal k???k insan grubundaki y?ksek s?kl???. Kal?tsal hastal?klar?n tedavisindeki ?nemli ilerlemeler insanlarda genetik y?k d?zeyinin artmas?na yard?mc? olmaktad?r, ancak kal?tsal hastal?klar?n do?um ?ncesi ve implantasyon ?ncesi tan?lar? bu sorunu daha az akut hale getirebilir.

Kaynak: Altukhov Yu. P. Pop?lasyonlardaki genetik s?re?ler. 3. bask?. M., 2003.

Hayvanlar?n uzun evrimi s?ras?nda, se?ilim yoluyla elde edilen faydal? mutasyonlar?n yan? s?ra, pop?lasyonlarda veya ?rklarda belirli bir gen ve kromozomal mutasyon yelpazesi birikmi?tir. Pop?lasyonun her nesli bu mutasyon y?k?n? miras al?r ve bunlar?n her birinde, baz?lar? sonraki nesillere aktar?lan yeni mutasyonlar ortaya ??kar.

“Zararl? mutasyonlar?n ?o?unun do?al se?ilim taraf?ndan bir kenara itildi?i veya se?ilim s?recinde ortadan kald?r?ld??? a??kt?r. Bunlar ?ncelikle fenotipik olarak heterozigot durumda ortaya ??kan bask?n gen mutasyonlar? ve resesif genlerdeki niceliksel de?i?ikliklerdir. Heterozigot durumdaki mutasyonlar ve kromozomlar?n yap?sal yeniden d?zenlenmeleri, ta??y?c?lar?n?n se?ilim s?zgecinden ge?ebilmesini belirgin ?ekilde etkilemez. Pop?lasyonun genetik y?k?n? olu?tururlar. genetik

kargo pop?lasyonlar bir dizi zararl? gen ve kromozomal mutasyonu anlar. Ay?rt etmek mutasyona ba?l? Ve ayr?mc? genetik y?k. Birincisi yeni mutasyonlar?n bir sonucu olarak olu?ur, ikincisi ise "eski" mutasyonlar?n heterozigot ta??y?c?lar?n? ge?erken alellerin b?l?nmesi ve rekombinasyonunun bir sonucu olarak olu?ur.

Nesilden nesile mutasyonel genetik y?k ?eklinde aktar?lan ?ld?r?c?, yar? ?ld?r?c? ve subvital mutant genlerin s?kl???, ta??y?c?lar?n belirlenmesinin zorlu?u nedeniyle tam olarak hesaplanamamaktad?r. Morton ve Crowe, ?l?mc?l e?de?erlerin say?s?ndaki genetik y?k d?zeyini hesaplamak i?in bir form ?nerdiler. Bir ?l?mc?l e?de?er, %10 olas?l?kla ?l?me neden olan bir ?ld?r?c? gene, %50 ?l?m olas?l???na sahip iki ?ld?r?c? gen vb.'ye kar??l?k gelir. Morton form?l?ne g?re genetik y?k?n de?eri

kay?t eS=A + BF,

Nerede S- hayatta kalan yavrular?n bir k?sm?; L - rastgele ?iftle?me ko?ulu alt?nda pop?lasyondaki ?ld?r?c? e?de?er ile ?l??len ?l?m oran? (F= 0), art? d?? etkenlere ba?l? ?l?m oran?; ???NDE- Bir pop?lasyon tamamen homozigot hale geldi?inde ?l?m oran?nda beklenen art?? (F- 1); F- akraba yeti?tirme katsay?s?.

Genetik y?k seviyesi, mutasyonlar?n fenotipik tezah?r?ne (deformiteler, do?u?tan metabolizma anormallikleri, vb.), kal?t?m t?rlerinin analizine ve pop?lasyondaki s?kl???na g?re belirlenebilir.

N.P. Dubinin, ilgili ve ilgisiz ebeveyn ?iftlerindeki ?l? do?umlar?n s?kl???n? kar??la?t?rarak bir pop?lasyonun genetik y?k?n? belirlemeyi ?neriyor. Resesif ?ld?r?c? ve yar? ?ld?r?c? mutant genler i?in y?ksek s?kl?kta heterozigot olmas? nedeniyle, anomalili hayvanlar?n do?umunun mutlaka yak?n ve orta derecede akrabal? yeti?tirme ile ili?kilendirilmesi gerekmedi?i ak?lda tutulmal?d?r. Ortak ata (mutasyonun kayna??), soya?ac?n?n uzak s?ralar?nda da yer alabilir. ?rne?in, mutant resesif bir genin heterozigot ta??y?c?s? olan bo?a Truvor 2918, Red Baltika eyalet ?iftli?inde atalar?n V, VI, VII s?ralar?nda yer al?yordu, ancak onun b?y?k-b?y?k torunu Avtomat 1597 ilgili ineklerde kullan?ld???nda , t?ys?z buza??lar?n do?du?u b?y?k vakalar g?zlemlendi (?ekil 41).

Truvor'un bir ba?ka b?y?k-b?y?k-b?y?k-torunu olan bull Doc 4471'in de t?ys?z genin heterozigot bir ta??y?c?s? oldu?u ortaya ??kt?. Novoye Vremya eyalet ?iftli?inde, orta derecede akraba ?iftle?meler ve uzaktan akrabal? yeti?tirme ile Doc 4471'in yavrular?na yakla??k 5 ki?i kaydedildi. % bu genetik anormalli?e sahip buza??lar.

Bu veriler bir dereceye kadar belirli s???r pop?lasyonlar?ndaki bireysel mutant genlerin genetik y?k seviyelerini karakterize eder.

Kromozomal mutasyonlar genetik y?k?n bir par?as?d?r. Do?rudan sitolojik y?ntem kullan?larak kaydedilirler. ?ok say?da ?al??man?n sonu?lar?na g?re, s???rlarda kromozom sapmalar?n?n y?k?n?n ana bile?eni Robertsonian translokasyonlar? ve domuzlarda kar??l?kl? translokasyonlard?r. S???rlarda en s?k g?r?len mutasyon 1/29 kromozomunun translokasyonudur. Verilerimize g?re soluk renkli s???r pop?lasyonlar?nda bu sapman?n s?kl???ndaki de?i?kenlik aral??? %5 ile %26 aras?nda de?i?mektedir.

Bu nedenle sitogenetikteki modern geli?melerin ?????nda genetik y?k kavram?n?n geni?letilmesi gerekmektedir. Art?k ?ok ?e?itli kromozom anormallikleri ve durumlar? bilindi?ine g?re,

Bunlar?n bireysel kal?t?m? (translokasyonlar ve inversiyonlar) g?ncellendi?inden, bunlar?n zararl? gen mutasyonlar?yla birlikte genetik y?k?n ayr?lmaz bir par?as? olarak dikkate al?nmas? tavsiye edilir.

??in sonu -

Bu konu ?u b?l?me aittir:

Geneti?in konusu ve y?ntemleri

Kal?t?m t?rleri.. genetik olarak h?cre.. mitoz..

Bu konuyla ilgili ek materyale ihtiyac?n?z varsa veya arad???n?z? bulamad?ysan?z, ?al??ma veritaban?m?zdaki aramay? kullanman?z? ?neririz:

Al?nan materyalle ne yapaca??z:

Bu materyal sizin i?in yararl? olduysa, onu sosyal a?lardaki sayfan?za kaydedebilirsiniz:

Bu b?l?mdeki t?m konular:

Genetik y?ntemler
Geneti?in ?zel y?ntemleri.

1. Hibridolojik y?ntem (Mendel taraf?ndan ke?fedilmi?tir). Y?ntemin temel ?zellikleri: a). Mendel ailedeki ?e?itli ?zellikler kompleksinin tamam?n? hesaba katmad?
Geneti?in konusu

Kal?t?m ya?am?n ?o?almas?d?r (N.P. Dubinin). De?i?kenlik, organizmalar aras?nda bir tak?m ?zellik ve ?zelliklerde farkl?l?klar?n ortaya ??kmas?d?r.
Kal?t?m, de?i?kenlik

De?i?kenlik t?rleri
Hayvan v?cudu milyarlarca h?creden olu?ur ve bunlar?n hepsi iki cinsiyet h?cresinden (gametlerden) kaynaklan?r: baban?n spermi ve annenin yumurtas?. Gametlerin f?zyonu s?ras?nda - o

Kal?t?mda ?ekirdek ve sitoplazman?n rol?
?ekirdek, h?crenin genetik bilgiyi ta??yan ana bile?enidir. ?ki durumda olabilir: dinlenme - fazlar aras? ve b?l?nme - mitoz veya mayoz. Fazlar aras? ?ekirdek yuvarlakt?r

Kromozomlar?n morfolojik yap?s? ve kimyasal bile?imi
Kromozomlar?n mikroskobik analizi ?ncelikle ?ekil ve boyut farkl?l?klar?n? ortaya ??kar?r. Her kromozomun yap?s? tamamen bireyseldir. Ayr?ca kromozomlar?n ortak morfole sahip oldu?u da belirtilebilir.

Karyotip ve t?r ?zellikleri
Hayvan ve bitki h?crelerindeki kromozomlar?n analizi farkl? t?rler bir numara tan?mlamam?za izin verdi genel desenler Kal?t?m ve de?i?kenlik olgular?n?n incelenmesinde ?nemli olan. Tespit edilmi?tir ki

Fenotip olu?umunda genotip ve ?evre ko?ullar?n?n rol?
Her organizman?n fenotipi, genotip ve ?evre ko?ullar?n?n etkisi alt?nda olu?ur. Genotip, v?cudun tepkisinin normunu belirler - etki alt?ndaki bir ?zelli?in ifadesindeki de?i?kenli?in s?n?rlar? ve

Erkeklerde ve kad?nlarda gametogenezin ?zellikleri
Germ h?crelerinin geli?im s?recine gametogenez denir. Erkeklerde bu s?rece spermiyogenez, kad?nlarda ise oogenez denir (?ekil b). Germ h?creleri geli?me a?amas?ndan sonra

Poliploidi ve anlamlar?
Poliploidi (burada - “polp” -^* ?ok, “ploid” -*- ekleyin) haploid setine ?oklu (euploidi) ve ?oklu olmayan (an?ploidi) kromozom say?s?nda bir art??: 3n - triploid 4n tetraploid .

Mayoz ve mitoz patolojileri ve ?nemi
Mayoz b?l?nmenin patolojisi Mayoz b?l?nmenin ana patolojisi kromozom ayr?lmamas?d?r. Birincil, ikincil ve ???nc?l olabilir. Primer ayr?lmama normal kabuklu bireylerde meydana gelir

D?llenme
D?llenme, yumurtan?n spermle birle?me s?recidir. Y?lanlar?n yumurta h?cresi - di?i gamet (?reme h?cresi) -*- sar?l?kta olu?ur. Oogenez ve soda sonucu olu?ur

Mendel'in hibridolojik y?nteminin ?zellikleri
Hibridolojik y?ntemin ?z? a?a??daki gibidir: 1) ge?i? i?in, bir, iki veya ?? z?t ?iftle a??k?a ay?rt edilen ebeveyn formlar? se?ilir,

Birinci Nesil Melezlerin Tekd?zelik Yasas?
Mendel analiz i?in a??k?a ay?rt edilebilen yedi ?ift karakter se?ti: tohumlar?n ?ekli - yuvarlak veya buru?uk, kotiledonlar?n rengi - sar? veya ye?il, ?i?eklerin rengi - mor veya beyaz, bitkinin b?y?mesi.

B?l?nme kanunu
Bir sonraki deneyde, Mendel, birinci neslin melezlerini birbirleriyle ?aprazlayarak, bask?n ?zelliklerin yan? s?ra resesif ?zelliklerin de ortaya ??kt??? ikinci bir nesil elde etti. Sal? g?n? ortaya ??k?yor

Aleller. ?oklu alelizm
Alelik genler (aleller), e?le?tirilmi? homolog kromozomlar?n ayn? noktalar?nda (lokuslar?nda) bulunan genlerdir. Aleller bir organizmada ayn? ?zelli?in geli?imini etkiler

Ge?i?i analiz etmek. Gamet safl?k kural?
Mendel, birinci nesil melezleri orijinal ebeveyn ?e?itlerinin bezelye bitkileriyle ?aprazlayarak bir deney ger?ekle?tirdi. Birinci nesil melezlerin (Aa) genotip bak?m?ndan benzer bireylerle melezlenmesi

Polihibrit ge?i?
Farkl? alel ve ?zellik ?iftlerinin ba??ms?z kal?t?m kavram?, bezelyelerde ?? ?ift ?zelli?in kal?t?m?n? incelerken Mendel taraf?ndan do?ruland?. Yuvarlak tohumlu bir bitki ?e?idini ?aprazlad?

Genlerin pleiotropik etkisi
Pleiotropi, bir genin iki veya daha fazla ?zelli?in geli?imi ?zerindeki etkisidir (?oklu gen etkisi). B?ylece D.K. Belyaev ve A.I. mutasyonlar?n ?o?unun vizonlarda oldu?unu buldu.

Polimiria
Bazen bir ?zelli?in olu?umu iki veya daha fazla ?iftten etkilenir. alelik genler. Bu durumda ?zelli?in tezah?r?, organizman?n geli?imi s?ras?ndaki etkile?imlerinin do?as?na ba?l?d?r. ?lkinde

?l?mc?l genler
Monohibrit ?apraz?n ikinci neslinde fenotipik ayr??mada 3:1 oran?ndaki bir de?i?iklik, F2 zigotlar?n?n farkl? canl?l???yla ili?kilidir. Zigotlar?n farkl? ya?ayabilirli?i ?unlardan kaynaklanabilir:

?zelliklerin ba?lant?l? kal?t?m?
Dihibrit ?aprazlamayla tan??t?k ve ?zelliklerin ba??ms?z kombinasyonunun, kar??l?k gelen ?zellikleri belirleyen bir ?ift alelik genin b?l?nmesiyle a??kland???n? fark ettik.

Tam kavrama
T. Morgan siyah uzun kanatl? di?ileri, geli?memi? kanatl? gri erkeklerle ge?ti. Drosophila'da gri g?vde rengi siyaha, uzun kanatlar ise ilkel kanatlara hakimdir. Ge'yi g?sterelim

Eksik debriyaj
Bir sonraki deneyde, ?nceki deneyde oldu?u gibi, Morgan siyah uzun kanatl? di?ileri gri ilkel kanatl? erkeklerle ?aprazlad?. ?lk nesilde t?m yavrular gri uzun kanatl?yd?. Sonra tekrar

Kromozom haritalamas?
Somatik ge?i?in ?z?, somatik h?crelerin, ?zellikle de embriyonik dokular?n mitotik b?l?nmesi s?ras?nda meydana gelmesidir. aras?nda ge?i? meydana gelir

Kromozom haritalar?
Genlerin kromozomlarla ba?lant?s? kurulduktan ve ayn? ba?lant? grubunda yer alan her bir gen ?ifti i?in ge?i? s?kl???n?n her zaman olduk?a kesin oldu?u ke?fedildikten sonra,

Homo ve heterogametik cinsiyet
Evrim s?ras?nda ?o?u diocious organizma, cinsiyeti belirlemek i?in gerekli olan e?it say?da erkek ve di?i olu?umunu sa?layan bir mekanizma geli?tirmi?tir.

Cinsiyetle s?n?rl? ?zelliklerin kal?t?m?
Otozomlarda lokalize olan genler taraf?ndan kontrol edilen, ancak fenotipik olarak yaln?zca veya a??rl?kl? olarak bir cinsiyette ortaya ??kan ?zelliklerin kal?t?m?, p ile s?n?rl? kal?t?md?r.

Cinsiyet d?zenleme sorunu
Cinsiyet d?zenlemesi sorunu, daha y?ksek s?t, et, y?n, yumurta ve yumurta verimi sa?layan bir t?r?n bireylerinin bask?n ?retimi nedeniyle hayvanc?l?k ?retimini art?rma ihtiyac?ndan kaynaklanmaktad?r.

Cinsiyete ba?l? ?zelliklerin kal?t?m?
Erkek memeliler aras?ndaki y?ksek ?l?m oran?n?n nedenleri, cinsiyete ba?l? ?zelliklerin kal?t?m kal?plar?na dayan?larak a??klanabilir. Cinsiyete ba?l? kal?t?m olgusu ilk kez ke?fedildi

N?kleik asitler, kal?t?mdaki rollerinin kan?t?
Genetik bilgi protein biyosentezi s?recinde ger?ekle?ir. Canl?lar?n t?m temel ?zellikleri protein molek?llerinin yap?s? ve i?levi taraf?ndan belirlenir. Son 40 y?lda ?ok say?da laboratuvar

N?kleik asitlerin kimyasal bile?imi ve yap?s?
N?kleik asitler ilk olarak 1868'de I. F. Miescher taraf?ndan ke?fedildi. H?cre ?ekirde?inden asidik nitelikte ?zel bir madde izole etti ve buna n?klein ad?n? verdi. Daha sonra “n?kleik asit” ad? verildi. B

dna rna
P?rin bazlar? Adenin, guanin Adenin, guanin Pirimidin bazlar? Sitozin, timin Sitozin, urasil Karbonhidrat bile?eni Deoksiriboz Riboz Ob

RNA'n?n yap?s? ve t?rleri
?ok say?da ?al??ma, h?crede protein sentezinin DNA'n?n bulundu?u ?ekirdekte de?il, sitoplazmada ger?ekle?ti?ini ortaya koymu?tur. Sonu? olarak DNA'n?n kendisi protein sentezi i?in kal?p g?revi g?remez.

DNA replikasyonu
DNA'n?n replikasyonu (ikiye katlanmas?) kromozomlarda bulunur ve replikasyonu, kromozomlar?n her iki kat?na ??kmas?ndan ve h?cre b?l?nmesinden ?nce ger?ekle?ir. J. Watson ve F. Crick a?a??dakiler i?in bir plan ?nerdi:

Genetik kod ve ?zellikleri
Protein molek?llerinin yap?s? hakk?ndaki genetik bilginin, n?kleotidlerin spesifik bir d?zenlemesi yoluyla DNA'da ?ifrelendi?i fikri, F. Crick taraf?ndan dizi hipotezinde somutla?t?r?ld?.

H?crede protein sentezi
?u anda kal?t?m?n protein biyosentezi s?recinde ger?ekle?ti?i kabul edilebilir. V?cudun ya?am? ve geli?imi i?in gerekli olan enzimlerin ve di?er proteinlerin sentezi

Konjugasyon
Konjugasyon - transfer genetik materyal Do?rudan temas halinde bir bakteri h?cresinden (verici) di?erine (al?c?ya). Bakterilerdeki konjugasyon s?reci J. Le taraf?ndan ke?fedildi.

?letim
Transd?ksiyon, bir bakteriyofaj kullan?larak genlerin bir bakteri h?cresinden di?erine aktar?lmas?d?r. Bu olgu ilk kez 1952'de N. Zinder ve J. Lederberg taraf?ndan ortaya at?lm??t?r. Hakk?nda ara?t?rma yapt?lar

D?n???m
Transformasyon, bir don?r bakteriden izole edilmi? DNA'n?n, al?c? bir bakterinin h?creleri taraf?ndan emilmesidir. DNA'n?n kal?tsal olaylardaki rol?ne dair kan?tlar sunulurken d?n???m olgusu k?saca ele al?nm??t?r.

Mutasyon de?i?kenli?i
?nceki b?l?mlerde, karyotipin ana ?zelliklerinden biri olan DNA ve onun b?l?mleri (genler) belirtilmi?ti - d?? ve d??sall???n sabitli?ini korumak i?in. i? yap?. Genetik m'nin morfonksiyonel stabilitesi

Kromozomal mutasyonlar
Karyotipteki de?i?iklikler niceliksel, yap?sal veya her ikisi birden olabilir. Bireysel kromozom de?i?iklikleri bi?imlerini ele alal?m (?emaya bak?n?z).

Karyotipin say?sal mutasyonlar?.
Gen mutasyonlar?

Eylemlerinin niteli?ine g?re gen mutasyonlar? bask?n veya resesif olabilir. Daha s?k olarak, mutant gen resesif bir etkiye sahiptir. Normal alel de?i?imin etkisini bast?r?r
mRNA ve protein sentezinin d?zenlenmesi V?cudun t?m h?creleri, ne kadar farkl?la?m?? olursa olsun, genotip bak?m?ndan genellikle ayn?d?r. Her h?cre "t?m kromozomlara ve t?m karakteristik ?zelliklere sahiptir" Belirli bir organizmaya

genler. Ancak,
Bakterilerin yap?s? ve ?remesi Kimyasal bile?im

Bakteri h?creleri temelde y?ksek derecede organize organizmalar?n h?creleriyle ayn?d?r. Bakteriyel h?creler sitoplazma, n?kleer aparat ve ribozom i?eren bir zarla ?evrilidir.
Vir?slerin yap?s? ve ?o?almas?

Vir?sler, bilinen t?m h?cresel ya?am formlar?ndan keskin bir ?ekilde farkl? olmalar?na ra?men, mikroorganizmalara aittir. Vir?s par?ac?klar? ?ok k???kt?r (20 ila 450 nm aras?). Elektron mikroskobu kullan?larak ke?fedildi
Faj?n bakteri h?cresi ile etkile?imi

Fajlar bakteriyel h?cre duvar?na s?re?lerin terminal filamentleri ile ba?lan?r. Daha sonra bakteri kabu?u, lizozim enziminin yard?m?yla ??z?l?r, kuyruk prosesinin protein k?l?f? b?z?l?r ve yoluyla
Say?sal karyotip anormallikleri (an?ploidi). Say?sal kromozom anormallikleri yeni olu?an mutasyonlar olarak s?n?fland?r?l?r. Ancak ailesel yatk?nl???n olabilece?ini g?steren ?al??malar da mevcut.

Translokasyonlar
Kromozomlar?n yap?sal mutasyonlar?. Translokasyonlar. En b?y?k miktar merkezli f?zyonun s?kl???n? ve do?urganl?k ?zerindeki etkisini incelemek i?in s???rlarda ?al??malar yap?lm??t?r - trans

?ift?ilerde genetik anomaliler hayvanlar
?iftlik hayvanlar?nda, resesif veya dominant gen mutasyonlar?yla ili?kili olan d?zinelerce anomali bilinmektedir. Bu anomaliler farkl? pop?lasyonlarda ortaya ??kar.

Basit otozomal resesif kal?t?m modeli
Bu terim, anomaliye otozomda lokalize olan resesif bir genin neden oldu?u durumlarda kullan?l?r. Bazen e?anlaml? olan monogenik-otozomal kal?t?m terimi kullan?l?r. Ano

Otozomal dominant kal?t?m ?ekli
Bask?n genlerin neden oldu?u ?zellikler genellikle heterozigot durumda ortaya ??kar. Olas? bir ge?i? se?ene?i ve b?lmenin niteli?i a?a??daki gibidir (Tablo 40). B?yle bir bask?nl?kla

X'e ba?l? kal?t?m t?r?
“Cinsiyet Geneti?i” b?l?m?ne ek olarak a?a??dakilere dikkat ?ekiyoruz. X kromozomunda bulunan genler bask?n veya resesif etki g?sterebilir. Olas? se?enekler sc'de ge?i?ler ve b?l?nmeler

?ok fakt?rl? kal?t?m
Veteriner geneti?i de dahil olmak ?zere genetik alan?ndaki ara?t?rmalar?n geli?mesi, t?m patoloji bi?imlerinin ve hatta vakalar?n?n basit bir Mendel ?zelli?i olmad??? sonucuna varm??t?r. ?o?u zaman ?artland?r?lm??t?r

Kanunun pratik anlam?
N?FUS VE “SAF ??ZG?” N.V. Timofeev-Resovsky'ye g?re, pop?lasyon, belirli bir t?r?n uzun bir s?re boyunca bireylerinden olu?an bir koleksiyondur ( b?y?k say? nesiller

Serbest ?reyen bir pop?lasyonun yap?s?. Hardy-Weinberg yasas?
Hard" ve Weinberg'in y?netti?i matematiksel analiz Pop?lasyonlar?n se?ilimi, mutasyonu veya kar???m?n?n olmad??? b?y?k pop?lasyonlarda genlerin da??l?m?. B?yle bir n?fusun bir durumda oldu?unu buldular

Genetik m?hendisli?i
Genetik m?hendisli?i, bir h?crede ?o?alabilen ve sentezlenebilen yeni genetik materyal kombinasyonlar?n?n in vitro hedeflenen yap?s?yla ili?kili bir biyoteknoloji dal?d?r.

Kan gruplar?n?n pratikteki ?nemi
Hayvanlar?n k?keninin do?rulu?unun kontrol? ana alanlardan biridir. pratik uygulama kan gruplar? - hayvanlar?n k?keninin kontrol?. Bu kullan?m?n nedeni ?u:

Biyokimyasal polimorfizmin ?nemi
Biyokimyasal polimorfik protein sistemleri a?a??daki ama?lar i?in kullan?lmaktad?r: 1) evrimsel geneti?in temelini olu?turan genotipik de?i?kenli?in nedenlerini ve dinamiklerini incelemek;

2
Transgenik hayvanlar? elde etme y?ntemleri