Pop?lasyonlar?n genetik esnekli?i (veya plastisitesi), mutasyon s?reci ve birle?tirici de?i?kenlik yoluyla elde edilir. Evrim, genetik de?i?kenli?in s?rekli varl???na ba?l? olmas?na ra?men, bunun sonu?lar?ndan biri, pop?lasyonlarda zay?f adapte olmu? bireylerin ortaya ??kmas?d?r, bunun bir sonucu olarak, pop?lasyonlar?n uygunlu?u her zaman optimal olarak uyarlanm?? organizmalar?n ?zelliklerinden daha d???kt?r. Uygunlu?u optimalin alt?nda olan bireyler nedeniyle bir pop?lasyonun ortalama uygunlu?undaki bu azalmaya denir. genetik kargo. Tan?nm?? ?ngiliz genetik?i J. Haldane'in genetik y?k? karakterize ederek yazd??? gibi: "Bu, n?fusun evrimle?me hakk? i?in ?demesi gereken bedeldir." Genetik bir y?k?n varl???na ara?t?rmac?lar?n dikkatini ?eken ilk ki?i oydu ve "genetik y?k" terimi 1940'larda G. Miller taraf?ndan tan?t?ld?.

genetik kargo onun i?inde geni? anlam- bu, genetik de?i?kenlik nedeniyle bir pop?lasyonun uygunlu?undaki herhangi bir azalmad?r (ger?ek veya potansiyel). Vermek niceleme pop?lasyon uygunlu?u ?zerindeki ger?ek etkisini belirlemek i?in genetik y?k - zor g?rev. F. G. Dobzhansky'nin (1965) ?nerisine g?re, uygunlu?u heterozigotlar?n ortalama uygunlu?undan iki standart sapmadan (-2a) daha d???k olan bireyler, genetik y?k?n ta??y?c?lar? olarak kabul edilir.

?? t?r genetik kargoyu ay?rt etmek gelenekseldir: mutasyonel, temel (ge?i?) ve dengeli. Toplam genetik y?k, bu ?? t?r y?kten olu?ur. mutasyon kargo - bu, mutasyonlar nedeniyle ortaya ??kan toplam genetik y?k?n oran?d?r. Ancak mutasyonlar?n ?o?u zararl? oldu?undan, do?al se?ilim bu t?r alellere y?neliktir ve s?kl?klar? d???kt?r. Esas olarak yeni ortaya ??kan mutasyonlar ve heterozigot ta??y?c?lar nedeniyle pop?lasyonlarda korunurlar.

Bir aleli di?eriyle de?i?tirme s?recinde bir pop?lasyondaki genlerin frekanslar?ndaki dinamik bir de?i?iklikten kaynaklanan genetik y?ke denir. asli (veya ge?ici) kargo. Alellerin bu t?r ikamesi, genellikle, daha ?nce elveri?siz aleller elveri?li hale geldi?inde ve bunun tersi oldu?unda, ?evresel ko?ullardaki baz? de?i?ikliklere yan?t olarak meydana gelir (bir ?rnek, ekolojik olarak dezavantajl? b?lgelerdeki kelebeklerin end?striyel mekanizmas? olgusu olabilir). Bir alelin frekans?, di?erinin frekans? artt?k?a azal?r.

Dengeli (kararl?) polimorfizm Bir?ok ?zellik, se?ilimi dengeleyerek nispeten sabit tutuldu?unda ortaya ??kar. Ayn? zamanda, z?t y?nlerde hareket eden dengeli (dengeleyici) se?im nedeniyle, pop?lasyonlarda herhangi bir lokusun iki veya daha fazla aleli ve buna ba?l? olarak farkl? genotipler ve fenotipler korunur. Bir ?rnek orak h?credir. Burada se?ilim, homozigot durumda olan ancak ayn? zamanda onu koruyan heterozigotlar lehine hareket eden mutant alele y?neliktir. Dengeli bir y?k durumu a?a??daki durumlarda elde edilebilir: 1) se?im, ontogenezin bir a?amas?nda belirli bir alel lehine ve di?erinde ona kar?? y?nlendirilir; 2) se?ilim, bir cinsiyetten bireylerde alelin korunmas?n? destekler ve di?er cinsiyetten bireylerde allel aleyhine hareket eder; 3) ayn? alel i?inde, farkl? genotipler, organizmalar?n farkl? ekolojik ni?leri kullanmas?n? sa?lar, bu da rekabeti azalt?r ve sonu? olarak eliminasyonu zay?flat?r; 4) i?gal eden alt pop?lasyonlarda farkl? yerler habitat, se?ilim farkl? alelleri destekler; 5) se?ilim, alel nadir iken korunmas?n? destekler ve s?kl?kla meydana geldi?inde ona kar?? y?nlendirilir.

?nsan pop?lasyonlar?ndaki ger?ek genetik y?k? tahmin etmek i?in bir?ok giri?imde bulunuldu, ancak bunun ?ok zor bir g?rev oldu?u kan?tland?. Dolayl? olarak, do?um ?ncesi ?l?m d?zeyi ve ?e?itli geli?imsel anomalileri olan ?ocuklar?n, ?zellikle de akraba evlili?i yapan ebeveynlerden ve hatta ensestten do?an ?ocuklar?n do?umuyla de?erlendirilebilir.

Edebiyat:

1. Abrikosov G.G., Becker Z.G. ve di?erleri ?ki ciltlik bir zooloji dersi. Cilt I. - Omurgas?z Zoolojisi. 7. bask?. Yay?nevi: "Y?ksek Okul", M., 1966.-552s.

2. Toka, John. Hayvan hormonlar? (?ngilizce'den M.S. Morozova taraf?ndan ?evrilmi?tir). Yay?mc?: Mir, 1986.-85 (1) s.

3. Beklemi?ev V.N. Omurgas?zlar?n kar??la?t?rmal? anatomisinin temelleri. Yay?mc?: Sov. Bilim, M., 1944.-489s.

4. Volkova O.V., Pekarsky M.I. ?nsan i? organlar?n?n embriyogenezi ve ya?a ba?l? histolojisi. Yay?nc?: "T?p", M, 1976. 45'ler.

5. Gurtovoy N.N., Matveev B.S., Dzerzhinsky F.Ya. Omurgal?lar?n pratik zootomisi. Amfibiler ve s?r?ngenler./Ed. BS Matveeva ve N.N. Gurtovoy. Yay?nc?: "Y?ksek Okul", M., 1978. - 406 s.

6. Gaivoronsky I.V. Normal insan anatomisi: ders kitab?. 2 ciltte / I.V. Gayvoroksky - 3. bask?, d?zeltildi. - St. Petersburg: Spetslit, 2003, cilt 1 - 2003. - 560s, cilt 2 - 2003. - 424s.

7.Histoloji (patolojiye giri?). Y?ksek t?p ??rencileri i?in ders kitab?. e?itim kurumlar?./Ed. E.G.Ulumbekova, Yu.A. Chelyshev. Yay?mc?: "GEOTAR", M., 1997.- 947p.

8. Zussman, M. Geli?im biyolojisi./ Ed. S.G. Vasetsky. Ba??na. eng. Yay?mc?: Mir. M. 1977-301'ler.

9. Levina S.E. Daha y?ksek omurgal?lar?n erken ontogenezinde cinsiyetin geli?imi ?zerine denemeler. Yay?nc?: "Bilim". M., 1974.-239s.

10.Leibson L.G. Yap?sal ve i?levsel evrimin temel ?zellikleri endokrin sistem omurgal?lar G?nl?k. evrim Biyokimya ve Fizyoloji, 1967, v.3., No. 6, s. 532-544.

11. Lukin E.I. Zooloji: hayvanat bah?esi m?hendisli?i ve veterinerlik ?niversiteleri ve fak?lteleri ??rencileri i?in bir ders kitab?. - 2. bask?, g?zden ge?irilmi?. ve ek - Yay?nc?: "Y?ksek Okul", 1981, M. - 340 s.

12. Naumov S.P. Omurgal?lar?n zoolojisi. Yay?nc?: "Ayd?nlanma", M., 1982.-464 s.

13. Talyzin F.F., Ulisova T.N. Omurgal? Organ Sistemlerinin Kar??la?t?rmal? Anatomisi i?in Malzemeler. ??retici??renciler i?in. M., 1974.-71 s.

14. ?nsan ve hayvanlar?n fizyolojisi (genel ve evrimsel-ekolojik), 2 k?s?m. Ed. Kogan A.B. Yay?nevi: Lise. M. 1984, ayr?l?r?m- 360 s., II k?s?m - 288 s.

15. Shmalgauzen I.I. Kar??la?t?rmal? anatominin temelleri. Durum. yay?nevi biyo. ve t?p literat?r?. M., 1935.-924 s.

teori

?nsan pop?lasyonlar?ndaki ?ekinik genlerin toplam say?s?n?n belirlenmesi. Homozigotlar, ?zellikle nadir hastal?klar i?in, genel n?fusa g?re akraba evlili?inden gelen ?ocuklarda daha yayg?nd?r. Buna dayanarak, pop?lasyondaki her bir bireyde bu t?r ?ekinik genlerin say?s?n? belirlemek m?mk?nd?r.

?rne?in, bir bireyden rastgele se?ilen bir genin, erkek karde?inin (k?z karde?inin) ayn? lokusunun iki alelinden birinin k?keniyle ayn? olma olas?l??? 1/2 olsun. Abi-karde? evlili?indeki karde?lerden biri homozigot halde ?ekinik hastal??a neden olan bir geni ta??yorsa, di?er karde? 1/2 olas?l?kla bu gene sahiptir ve bu genin her ?ocu?u i?in hastal?k riski vard?r. ?ift 1/4't?r. Bu nedenle, bu evlilikten en az bir ?ocu?un hasta olma olas?l??? l–(3/4)'e e?ittir. s, nerede s- evlilikte ?ocuk say?s?. B?ylece, belirli say?da erkek ve k?z karde?ler aras?ndaki evliliklerin ?ocuklar?nda ?ekinik hastal?klar?n g?r?lme s?kl??? analiz edilerek (ba?ka herhangi bir ?zellik i?in seleksiyon olmamas? ?art?yla), pop?lasyondaki ortalama birey say?s?n? belirlemek m?mk?nd?r. bu ?ekinik gen. Ayn? mant?k baba-k?z evlilikleri i?in de ge?erlidir. Ancak, bu t?r yak?n akrabalar aras?ndaki evlilikler son derece nadirdir ve yasalarca yasaklanm??t?r. Ayr?ca, giri? yapan bireylerin

350 6. N?fus geneti?i

Sezgisel ?n Varsay?mlar: Mutasyon Y?k?m?z.?nl? genetik?i G. M?ller, gen? y?llar Bir t?r olarak insan i?in biyolojik yozla?ma tehlikesi oldu?u fikriyle me?guld?. Er ya da ge? insanl???n hastal?klardan ve zihinsel bozukluklardan muzdarip olma u?urumuna d??ece?ine inan?yordu.

Y?zy?l?n ba??nda bu korkular bir?ok bilim insan? taraf?ndan payla??lm??t?; F. Galton'un eserlerinin ve ?jeni hareketinin ortaya ??kmas?na neden olan onlard?.

M?ller'in arg?manlar?, Our Load of Mutations (1950) adl? makalesinde detayland?r?lm??t?r. Bu maddenin en ?nemli h?k?mleri ?u ?ekilde form?le edilebilir:

a) insan zigotlar?n?n ?o?unlu?u mutasyonlar sonucunda ?l?r veya b?l?nme yetene?ini kaybeder;

b) birey ba??na genel mutasyon oran?, yani. kaynakland??? bu iki germ h?cresinde bulunan yeni mutasyonlar?n toplam say?s?, 2-10 germ h?cresinde bir mutasyondur;

c) her birey, homozigot durumda ?ld?r?c? olan birka? gen i?in heterozigottur; bu genler genellikle heterozigot durumda bile zararl? bir etkiye sahiptir;

d) do?al se?ilimin yo?unlu?unun zay?flamas? nedeniyle, insan pop?lasyonlar?ndaki zararl? genlerin say?s? tehditkar bir ?ekilde art?yor; s?kl?klar? kritik bir seviyeyi a?abilir, bundan sonra insan genetik sistemi ??kecek ve insan t?r? yok olacakt?r;

e) artan maruziyet nedeniyle bu tehlike ?iddetlenir iyonla?t?r?c? radyasyon;

f) tehlikeli e?ilimlere, insan ?remesinin yapay d?zenlenmesiyle kar?? konulmal?d?r.

M?ller bu h?k?mleri form?le etti?inden beri, insan geneti?i konusundaki bilgimiz tazelendi ve sordu?u baz? sorulara olduk?a do?ru bir yan?t ald?k. Bunlardan birini, yani her insan?n birka? gen i?in heterozigot oldu?u, homozigot durumda ?ld?r?c? ve hatta heterozigot durumda bile elveri?siz oldu?u ifadesini se?elim.

De?i?kenli?in uygunluk ?zerine etkisi. Haldane taraf?ndan birka? makalede, ?zellikle De?i?kenli?in Uygunluk ?zerindeki Etkisi ba?l?kl? bir makalede daha resmile?tirilmi? ve rasyonel bir kavram geli?tirildi. Haldane, bir genotipin uygunlu?unu, o genotipteki bir bireyin b?rakt??? ortalama yavru say?s? olarak tan?mlam?? ve bir t?r?n ortalama uygunlu?unun neredeyse her zaman bire yak?n oldu?unu, aksi takdirde pop?lasyon b?y?kl???n?n ?ok h?zl? artaca??n? belirtmi?tir.

Ancak herhangi bir t?rde baz? genotiplerin uygunlu?u 1'in alt?ndad?r ve ?ld?r?c? genler ve tam k?s?rl??a neden olan genler durumunda s?f?ra d??er. Bu nedenle, olumsuz genler i?ermeyen "standart" bir genotipin uygunlu?unun birden fazla olmas? gerekir.

Bir denge durumunda, zararl? etkileri olan genlerin, mutasyonla ortaya ??kt?klar? oranda do?al seleksiyon taraf?ndan bir kenara itildi?i olduk?a a??kt?r. Genin ?ld?r?c? veya neredeyse zarars?z olup olmad??? ?nemsizdir. ?lk durumda, b?yle bir gene sahip olan her birey, ya da bu gen ?ekinik ise, bu gen i?in homozigot olan her birey seleksiyon taraf?ndan bir kenara itilir. ?kinci durumda, verilen geni ta??yan bireylerin ya?ayabilirli?i veya do?urganl??? sadece binde bir oran?nda azalabilir. Bununla birlikte, her iki durumda da, t?r?n uygunlu?undaki d????, genin onu ta??yan bireyin uygunlu?u ?zerindeki etkisine de?il, yaln?zca mutasyon oran?na ba?l?d?r.

Dikkatli okuyucu, bu ifadenin Haldane'in insanlarda mutasyon oranlar?n? tahmin etmek i?in dolayl? bir y?ntemi hakl? ??karan arg?manlar?n?n bir genellemesi oldu?unu zaten fark etmi? olabilir (B?l?m 5.1.3.1). Drosophila'daki genel mutasyon oran?n?n bir ?n analizini yapan Haldane ??yle devam ediyor: "Bu, bir t?r?n de?i?kenlik i?in ?dedi?i bedeldir, ki bu muhtemelen gerekli kondisyon evrim."

6. N?fus geneti?i 351

Daha sonraki ?al??malar?nda Haldane, evrim s?recinde adaptif genin do?al se?ilimle yer de?i?tirmesi i?in uygunlu?un ne kadar azalmas? gerekti?ini tahmin etti.

Genetik y?k kavram?, insan pop?lasyonlar?ndaki mutasyonu tahmin etmek i?in Morton taraf?ndan ?al??mas?nda kullan?lm??t?r: Akraba evlili?i verilerine dayanarak insanlarda mutasyon y?k?n?n belirlenmesi.

Genetik kargonun tan?m?. Morton, Crowe ve M?ller, insan genomunda bulunan zararl? mutasyonlar?n neden oldu?u genel genetik y?k ile ifade edilen genetik y?k aras?nda ayr?m yapar; her ikisi de ?l?mc?l e?de?erlerle ifade edilir. ?l?mc?l e?de?er, birka? birey aras?nda da??t?ld???nda ortalama olarak bir mutasyona yol a?an mutasyonlar?n say?s?d?r. ?l?mc?l sonu? genetik nedenlerle. ?rne?in, ?l?mc?l e?de?er, her durumda bir bireyin ?l?m?ne neden olan bir ?l?mc?l mutasyona veya her biri vakalar?n %50'sinde ?l?me yol a?an iki mutasyona kar??l?k gelir. Genel kargo gamet ba??na, gametin t?m kromozomlar?n?n iki kat?na ??kar?lmas?yla olu?turulan bu t?r zigot ba??na ortalama ?ld?r?c? e?de?er say?s? olarak tan?mlan?r. Gamet ba??na saptanabilir y?k, pop?lasyonda hakim olan ?reme sistemine g?re bu gametin ba?ka bir gametle ?iftle?ti?inde bir zigot ?retmesi durumunda meydana gelecek ?ld?r?c? e?de?erlerin ortalama say?s?d?r.

Toplam genetik y?k a?a??daki gibi tahmin edilebilir. Bir gen lokusu d???n?n. Bu lokustaki mutasyonlar?n zararl? etkisine ra?men belirli bir zigotun hayatta kalma olas?l???

Burada s = belirli bir mutasyon i?in homozigot bir zigotun ?l?m olas?l???; d-bu mutasyonun bask?nl?k derecesi ( h= 0, e?er gen tamamen ?ekinik ise, h= 1 gen ayn? frekansta homozigot ve heterozigot durumda ?l?me yol a?arsa); Akrabal? yeti?tirmenin F katsay?s?.

?kinci varsay?m, ?l?me yol a?an genetik ve ?evresel nedenlerin ba??ms?z etkisini varsayar. Bu ko?ul alt?nda, hayatta kalan zigotlar?n oran? a?a??daki gibi tahmin edilir:

Burada Xj- herhangi bir ?evresel fakt?r?n etkisinin bir sonucu olarak ?l?m olas?l???. ?r?n t?m x'leri i?erir ve qs(zararl? mutasyonlar?n s?kl???). Bu mutasyonlar?n say?s?n?n ve ?evresel fakt?rlerin say?s?n?n x t harika ve bireysel de?erler olas?l?klar k???k. Bu nedenle, bu ifade a?a??daki gibi yakla??kla?t?r?labilir:

Bu s?rayla yakla??k olarak

S = e - (" 4+BF) veya - S'de = A + BF,(6.16) nerede

Toplama, t?m ?evresel fakt?rler ve buna ba?l? olarak mutant alellere sahip t?m lokuslar i?in yap?l?r.

Rastgele ?reyen bir pop?lasyonda (F= 0) ?evresel y?k ile birlikte tespit edilen genetik y?k e?ittir ANCAK. De?er AT,?te yandan, yaln?zca tam homozigotluk durumunda ortaya ??kan gizli genetik y?k? ?l?er. (F= bir). Toplam genetik y?k qs, toplam?na kar??l?k gelen AT ve genetik bile?en ANCAK ve bu nedenle aras?nda orta AT ve B + A.

AT ve ANCAK?zerinde a??rl?kl? regresyon katsay?lar? lns (s hayatta kalan bireylerin oran?d?r) kullan?larak tahmin edilebilir. F.?nsan pop?lasyonlar?nda yayg?n olarak g?zlemlenen d???k akrabal? yeti?tirme derecesi ve akraba olmayan ebeveynlerin yavrular?nda d???k ?l?m oran? g?z ?n?ne al?nd???nda, a?a??daki basitle?tirilmi? form?l tatmin edici bir yakla??m olarak kullan?l?r:

S= 1-A-BF(6.17)

352 6. Pop?lasyon geneti?i

Hesaplamalar ?u ?ekilde yap?l?r:

S 1 \u003d 1 - A, S2 = 1 - A - FB, S 1 - S2 = B.F.;

burada S 1 akraba evliliklerinde sa? kalan altsoy say?s? ve S 2 akraba evliliklerinde sa? kalan altsoy say?s?d?r. ?l?mc?l e?de?erlerin say?s?, akraba ve akraba d??? evliliklerden do?an ?ocuklar?n ergenli?e eri?meden ?nceki ?l? ve ?l? do?um say?lar? aras?ndaki fark olarak tan?mlanmaktad?r.

?rnek. Miktarlar?n bir ?n tahmini i?in M?ller, Crow ve Morton'un ?al??mas?nda ANCAK ve AT Fransa'n?n n?fusuna ili?kin baz? verileri kullanm??t?r (Tablo 6.19). ?ocukluk ve ergenlik d?nemindeki ?l? do?umlar ve ?l?mler i?in hesaplanm??t?r (?reme ?a??ndan ?nce) tahmini AT 1.5 ile 2.5 aras?ndayd?; b?y?kl?k A+B biraz daha y?ksekti. Davran?? S/A, A?a??dakilerde ?nemli bir rol oynayacak olan, 15.06 ile 24.41 aras?nda de?i?mektedir. Bu, ortalama olarak, bir gametin, bireyler aras?nda da??t?ld???nda ve homozigot bir duruma aktar?ld???nda, 1.5-2.5 ki?ilik ?reme ya??na ula?madan ?l?me yol a?aca?? kadar ?ok say?da olumsuz gen ta??d??? anlam?na gelir. Toplam genetik y?k, gamet ba??na 1.5-2.5 ?l?mc?l e?de?erdir; Zigot ba??na 3-5 ?l?mc?l e?de?er. Bu hesaplama, yeti?kinlikte (?rne?in, ?reme d?neminde) kendili?inden d???kleri ve ?l?mleri hesaba katmaz. Sonu? olarak, bu yakla??mla, genetik y?k?n de?erlendirilmesi hafife al?nmaktad?r. Her insan?n, homozigot oldu?unda olumsuz bir etkiye sahip olan ?e?itli mutasyonlar i?in heterozigot olmas? muhtemeldir. Yazarlar, akraba ve akraba olmayan evlilikler aras?ndaki fark?n k?smen biyolojik olmayan nedenlerden kaynaklanabilece?ini belirtmekte dikkatlidirler. Do?rudan sorgulama ile sadece akraba evliliklerinde gebeli?in ak?beti belirlendi; ?ehir ve ?ehir aras?ndaki sosyoekonomik farkl?l?klar?n olmas? m?mk?nd?r. k?rsal n?fus. Daha sonra bu uyar?n?n tamamen hakl? oldu?unu g?rece?iz.

Tespit edilen genetik y?k?n de?erlendirilmesi. Yazarlar?n ak?l y?r?tmelerindeki bir sonraki nokta, ayn? genlerin heterozigot durumda bile olumsuz bir etkiye sahip olabilece?i sonucuna vard?, yani. onlar?n "egemenli?i" h 0'dan b?y?k. Form?l 6.15'e g?re, belirli bir mutant?n ko?ullar alt?nda elimine edilme olas?l??? do?al sistem?aprazlama yakla??k olarak zxs'dir, burada z = F+ q+h(notasyon yukar?daki ile ayn?d?r). Tespit edilen ?ld?r?c? e?de?erlerin say?s?n?n, bireysel mutantlar i?in toplam ?ld?r?c? e?de?er say?s? ile z de?erlerinin harmonik ortalamas?n?n ?arp?m?na e?it oldu?u g?sterilebilir. belirlemek i?in gerekli bilgiler h insanlarda yoktu, bu nedenle Drosophila'dan elde edilen veriler kullan?ld?. Onlara dayanarak, 16 otozomal ?ld?r?c? i?in de?erler h ortalama 0.04'e e?ittir. Daha zararl? etkiye sahip mutasyonlar g?z ?n?ne al?nd???nda do?al pop?lasyonlar daha az s?kl?kla meydana gelmelidir ve zararl? etkilerin ?o?unlu?unun heterozigotlar taraf?ndan ?retildi?i varsay?l?rsa (y?ksek frekanslar? nedeniyle), t?m zararl? genler i?in harmonik ortalama z tahmini 0.02'dir.

6. N?fus geneti?i 353

saat toplam say?s? gamet ba??na ?ld?r?c? e?de?erler 1.5-2.5'e e?ittir, bu, gamet ba??na tespit edilen ?l?mc?ll???n %3-5'ine veya zigot ba??na %6-10'a kar??l?k gelir.

Olumsuz mutasyonlar i?in genel mutasyon oran?n?n tahmini. Daha ?nce belirtildi?i gibi, Haldane (1935), seleksiyon ve mutasyon s?reci aras?nda genetik bir dengenin varl???n? ?ne s?rd?. Her nesilde yeterince uzun bir s?re i?in, yeni ortaya ??kan mutasyonlar?n say?s?, ?l?mc?l olmalar? nedeniyle pop?lasyondan kaybolan zararl? alellerin say?s?na e?it olmal?d?r. Buradan, mutasyon oran?n?n da nesil ba??na gamet ba??na 0.03 0.05 oldu?u tahmin edildi. Yazarlar, ger?ek genetik y?k?n 1/2 ila 2/3'?n?n ?l? do?um ve bebek ?l?mlerinin analiziyle tespit edilemedi?ini ?ne s?rd?ler (?rne?in, erken embriyonik ?l?m tespit edilemedi). Bunu hesaba katarak, gamet ba??na 0,06-0,15'e e?it toplam mutasyon oran? tahmini elde edildi. Bu de?er, M?ller'in Our Load of Mutations adl? makalesinde verilen tahminle tutarl?d?r. Ancak okuyucu, bu tahminin iki varsay?ma dayand???n? unutmamal?d?r:

1) akraba olmayan evliliklere k?yasla akraba evlili?inin ?ocuklar?nda daha y?ksek ?l? do?um ve yenido?an ?l?m s?kl??? (yukar?da bahsedilen ?al??mada analiz edilmi?tir ve y?ksek bir de?ere yol a?ar) B/A) ger?ekten de akrabal???n biyolojik bir sonucudur;

2) Heterozigot durumda bile ?ld?r?c? ve zararl? genler, ta??y?c?lar?n?n uygunlu?unu azalt?r.

Genetik kargo teorisinden ??kar?lan sonu?lar?n ele?tirisi, esas olarak bu iki varsay?mla ilgilidir.

Genetik y?k kavram?n?n insan pop?lasyon geneti?inin geli?imine etkisi. Her insan birka? gen i?in heterozigottur, bu sadece genetik olarak belirlenmi? ?l?me yol a?maz (?zellikle akraba evliliklerinin yavrular?nda), ancak heterozigot bir durumda bile elveri?sizdir. Y?ksek oranda bir pop?lasyonda, zararl? bir etkiye sahip olan yeni mutasyonlar?n s?rekli olarak ortaya ??kmas? vard?r. Her insan?n bu mutasyonlardan ar?nm?? oldu?undan daha az sa?l?kl? oldu?unu s?yleyebiliriz.

Genetik kargo kavram?, insan pop?lasyonu geneti?i alan?ndaki teorik d???nce ve ara?t?rma planlamas? ?zerinde b?y?k bir etkiye sahiptir. Bu k?smen bu teorinin do?as?nda var olan ?ekicilikten kaynaklan?yordu, ??nk? bu y?ndeki ara?t?rmalar Genel fikir t?r?m?z?n gelece?ini belirleyen sorunlar hakk?nda. Muhtemelen, kavram?n ba?ar?s?nda onu geli?tiren bilim adamlar? grubunun bilimsel itibar? da b?y?k rol oynam??t?r: insanl???n kurtulu?una katk?da bulunmak i?in Drosophila'n?n ?al??mas?n? b?rakan Nobel ?d?ll? M?ller; kat?l?m? yakla??m?n g?venilirli?ini garanti eden tan?nm?? pop?lasyon genetik?isi Crowe ve parlak bir gelece?e sahip se?kin bir gen? bilim adam? olan Morton.

Genetik kargo kavram? hakk?nda tart??malar ve tart??malar. Genetik kargo kavram?, pop?lasyon genetik?ileri taraf?ndan geni? ?apta tart???lm??t?r. Bir yandan, akraba ve akraba olmayan evliliklerin yavrular?n? kar??la?t?rman?n, insan genetik y?k?ne neyin daha fazla katk?da bulundu?u sorusunun ??z?lmesine katk?da bulunabilece?i bulunmu?tur - olumsuz mutasyonlar (“ mutasyon kargo”) veya heterozigotlar?n avantaj? nedeniyle dengeli polimorfizm (“segregasyon y?k?”). ?te yandan, baz? durumlarda genetik kargo kavram?n?n uygulanmas?n?n sa?ma sonu?lara yol a?t??? g?sterilmi?tir. ?u anda bir?ok genetik?i bu kavram?n dikkatli kullan?lmas? gerekti?i g?r???n? payla??yor. ?al??mada modern, biraz daha ger?ek?i bir versiyon sunulmaktad?r.

Hayvanlar?n uzun evrimi s?recinde, se?ilim yoluyla elde edilen faydal? mutasyonlar?n yan? s?ra, pop?lasyonlarda veya ?rklarda belirli bir gen ve kromozomal mutasyon spektrumu birikmi?tir. Pop?lasyonun her nesli, bu mutasyon y?k?n? miras al?r ve her birinde, baz?lar? sonraki nesillere aktar?lan yeni mutasyonlar ortaya ??kar.

bariz ki ?o?u zararl? mutasyonlar, do?al seleksiyon taraf?ndan bir kenara itilir veya seleksiyon s?recinde elimine edilir. Bunlar, her ?eyden ?nce, heterozigot durumda fenotipik olarak ortaya ??kan bask?n gen mutasyonlar? ve kromozom setlerindeki kantitatif de?i?ikliklerdir. Heterozigot durumdaki resesif etkili gen mutasyonlar? ve kromozomlar?n ta??y?c?lar?n?n canl?l???n? belirgin ?ekilde etkilemeyen yap?sal yeniden d?zenlemeleri se?im ele?inden ge?ebilir. Pop?lasyonun genetik y?k?n? olu?tururlar. B?ylece genetik alt?nda

N?fusun y?k?, zararl? gen ve kromozomal mutasyonlar?n toplam? olarak anla??lmaktad?r. Mutasyon ve segregasyon genetik y?k? aras?nda ayr?m yap?n. Birincisi yeni mutasyonlar?n bir sonucu olarak, ikincisi - "eski" mutasyonlar?n heterozigot ta??y?c?lar? ge?ti?inde alellerin b?l?nmesi ve rekombinasyonunun bir sonucu olarak.

Nesilden nesile mutasyonel bir genetik y?k ?eklinde aktar?lan ?ld?r?c?, yar? ?ld?r?c? ve hayati olmayan mutant genlerin s?kl???, ta??y?c?lar? tan?mlaman?n zorlu?u nedeniyle do?ru bir ?ekilde ?l??lemez. Morton ve Crow, ?l?mc?l e?de?erler cinsinden genetik y?k seviyesini hesaplamak i?in bir form ?nerdi. Bir ?l?mc?l e?de?er, %10 olas?l?kla ?l?me neden olan bir ?ld?r?c? gene, %50 ?l?m olas?l???na sahip iki ?l?mc?l gene vs. kar??l?k gelir. Morton form?l?ne g?re genetik y?k?n de?eri

S, yavrunun hayatta kalan k?sm?d?r; L - rastgele ?iftle?me (F = 0) ko?ulu alt?nda pop?lasyondaki ?l?mc?l e?de?er ile ?l??len ?l?m oran?, art? ?l?m nedeniyle ?l?m d?? fakt?rler; B- pop?lasyon tamamen homozigot hale geldi?inde mortalitede beklenen art?? (F-1); F - akrabal? yeti?tirme katsay?s?.

Genetik y?k?n seviyesi, mutasyonlar?n fenotipik tezah?r? (malformasyonlar, konjenital metabolik anomaliler, vb.), kal?t?m t?rlerinin analizi ve pop?lasyondaki s?kl??? temelinde belirlenebilir.

N. P. Dubinin, ilgili ve ili?kisiz ebeveyn ?iftleri se?imlerinde ?l? do?anlar?n frekanslar?n? kar??la?t?rarak bir pop?lasyonun genetik y?k?n? belirlemeyi ?nerir. Ayn? zamanda, resesif ?ld?r?c? ve yar? ?ld?r?c? mutant genler i?in y?ksek bir heterozigot frekans?nda, anomalili hayvanlar?n do?umunun mutlaka yak?n ve orta derecede akrabal? yeti?tirme ile ili?kili olmamas? gerekti?i ak?lda tutulmal?d?r. Ortak ata (mutasyonun kayna??) soy a?ac?n?n uzak s?ralar?nda da bulunabilir. ?rne?in, bir mutant resesif genin heterozigot ta??y?c?s? olan Truvor 2918 bo?as?, Krasnaya Baltika eyalet ?iftli?inde atalar?n V, VI, VII saflar?ndayd?, ancak b?y?k-b?y?k torunu Avtomat 1597'yi kullan?rken, toplu vakalar ilgili ineklerde t?ys?z buza??lar?n do?umu g?zlemlenmi?tir (?ekil 41).

Truvor'un bir ba?ka b?y?k-b?y?k-b?y?k-torunu, bo?a Doc 4471'in de t?ys?z genin heterozigot bir ta??y?c?s? oldu?u ortaya ??kt?. Novoye Vremya eyalet ?iftli?inde, orta derecede ili?kili ?iftle?meler ve uzak akrabal? yeti?tirme ile, bu genetik anomaliye sahip buza??lar?n yakla??k %5'i Doka 4471'in yavrular? aras?nda kaydedildi.

Bu veriler belirli bir dereceye kadar, belirli b?y?k pop?lasyonlardaki bireysel mutant genler i?in genetik y?k seviyelerini karakterize eder. s???rlar.

Kromozom mutasyonlar? ayr?lmaz par?a genetik kargo. Muhasebeleri do?rudan sitolojik bir y?ntemle ger?ekle?tirilir. ?ok say?da ?al??man?n sonu?lar?na g?re, s???rlarda kromozom sapmalar?n?n y?k?n?n ana bile?eni Robertsonian translokasyonlar? ve domuzlarda - kar??l?kl? olanlard?r. S???rlarda en s?k g?r?len mutasyon 1/29 kromozomunun translokasyonudur. Verilerimize g?re, a??k kahverengi s???r pop?lasyonlar?nda bu sapman?n s?kl???ndaki de?i?kenlik aral??? %5 ile %26 aras?nda de?i?mektedir.

Bu nedenle, sitogenetikteki modern geli?meler ?????nda genetik kargo kavram? geni?letilmelidir. Art?k bilindi?ine g?re geni? aral?k kromozom anormallikleri ve

Baz?lar?n?n kat? kal?t?m? (translokasyonlar ve inversiyonlar) tan?t?ld?, onlar? genetik y?k?n ayr?lmaz bir par?as? olarak zararl? gen mutasyonlar? ile birlikte dikkate almak uygun g?r?n?yor.

GENET?K Y?K, belirli bir habitat i?in uygunlu?unu azaltan bir pop?lasyonun bireyleri k?mesidir. "Genetik kargo" terimi, 1950'de G. J. M?ller taraf?ndan tan?t?ld?. Tezah?r mekanizmalar?na g?re, mutasyon ve segregasyon genetik y?k? ay?rt edilir. Mutasyonel genetik y?k, t?m organizma t?rlerinin pop?lasyonlar?nda s?rekli olarak mevcuttur ve bireylerin ya?ayabilirli?ini ve/veya do?urganl???n? azaltan ve tekrarlanan mutasyonlar?n bir sonucu olarak ortaya ??kan gen alelleri ve kromozomal yeniden d?zenlemeler ile temsil edilir. Bu t?r mutasyonlar, heterozigot durumda bir mutant alele sahip olsalar bile bireylerin uygunlu?unu azalt?r. Segregasyon genetik y?k? ayr?ca gen alelleri ve kromozomal yeniden d?zenlemeler ile temsil edilir, ancak bunlar?n olumsuz etkileri yaln?zca homozigot durumda iki zararl? alelin varl???nda kendini g?sterir. Haploid organizma pop?lasyonlar?nda segregasyon genetik y?k? yoktur. Ayr? bir kategoride, g?? ve ikame genetik kargo ay?rt edilir. ?lki, ba?ka bir pop?lasyondan uygunlu?u azalt?lm?? bireylerden olu?an bir pop?lasyona girmenin bir sonucu olarak ortaya ??kar, yani ba?lang??ta bu bir uzayl? mutasyon ve segregasyon genetik y?k?d?r. ?kincisi, bir pop?lasyonun varl???n?n ko?ullar? de?i?ti?inde, belirli bir genotipin bireyleri yeni ?evreye daha az adapte oldu?unda ortaya ??kar.

Genetik y?k, bireylerin uygunlu?unu azalt?r, bu nedenle do?al pop?lasyondaki de?eri, do?al se?ilimin etkisi alt?nda azal?r. Bununla birlikte, bu fakt?r bile pop?lasyonu mutasyonel genetik y?k?n s?rekli olu?umundan kurtaramaz. Ek olarak, genetik kargoyu korumak i?in mekanizmalar vard?r, ?zellikle zaman ve mekanda se?imin g?c? ve y?n?ndeki bir de?i?iklik. Bir veya farkl? genlerin alelleri aras?ndaki ?e?itli etkile?imleri yans?tan, pop?lasyonlardaki genetik y?k? korumak i?in genetik mekanizmalar da vard?r. Bunlar resesiflik, heterosis, epistasis ve eksik penetrans i?erir. Ayr??ma ?eklinde daha da ger?ekle?tirilen gizli genetik kargonun varl???n? ve korunmas?n? sa?larlar. Bir pop?lasyondaki genetik y?k?n bireysel bireyler i?in olumsuz sonu?lar? vard?r, ancak bir b?t?n olarak pop?lasyon i?in, genel genotipik de?i?kenli?in ayr?lmaz bir par?as?d?r ve yaln?zca varl???n? sa?lamakla kalmay?p pop?lasyonun genotipik plastisitesine belirli bir katk? sa?lar. de?i?en ?evre ko?ullar?nda de?il, ayn? zamanda mikroevrimin uyarlanabilir do?as?nda. ?nsan pop?lasyonlar?nda, kal?tsal hastal?klara neden olan ters alellerin y?ksek s?kl???, "kurucu etki"den kaynaklan?yor olabilir - bu, pop?lasyonu olu?turan ilk k???k insan grubundaki y?ksek s?kl???. Kal?tsal hastal?klar?n tedavisindeki ?nemli ilerlemeler, insanlarda genetik y?k d?zeyinde bir art??a katk?da bulunur, ancak kal?tsal hastal?klar?n do?um ?ncesi ve preimplantasyon te?hisi bu sorunu daha az akut hale getirebilir.

Lif.: Altukhov Yu.P. Pop?lasyonlardaki genetik s?re?ler. 3. bask?. M., 2003.

Hayvanlar?n uzun evrimi s?recinde, se?ilim yoluyla elde edilen faydal? mutasyonlar?n yan? s?ra, pop?lasyonlarda veya ?rklarda belirli bir gen ve kromozomal mutasyon spektrumu birikmi?tir. Pop?lasyonun her nesli, bu mutasyon y?k?n? miras al?r ve her birinde, baz?lar? sonraki nesillere aktar?lan yeni mutasyonlar ortaya ??kar.

A??kt?r ki, "zararl? mutasyonlar?n ?o?u do?al se?ilim taraf?ndan bir kenara itilir ya da se?ilim s?recinde elimine edilir. Bunlar ?ncelikle heterozigot durumda fenotipik olarak ortaya ??kan bask?n gen mutasyonlar? ve kromozom setlerinde nicel de?i?ikliklerdir. Heterozigotta resesif etkili gen mutasyonlar?. kromozomlar?n durum ve yap?sal yeniden d?zenlemeleri, ta??y?c?lar?n?n canl?l???n? belirgin ?ekilde etkilemez, se?im elekten ge?ebilir ve pop?lasyonun genetik y?k?n? olu?turabilir. genetik

kargo pop?lasyonlar, zararl? gen ve kromozomal mutasyonlar?n toplam?n? anlar. Ay?rt etmek mutasyonel ve ayr?mc? genetik y?k. Birincisi yeni mutasyonlar?n bir sonucu olarak, ikincisi - "eski" mutasyonlar?n heterozigot ta??y?c?lar? ge?ti?inde alellerin b?l?nmesi ve rekombinasyonunun bir sonucu olarak.

Nesilden nesile mutasyonel bir genetik y?k ?eklinde aktar?lan ?ld?r?c?, yar? ?ld?r?c? ve hayati olmayan mutant genlerin s?kl???, ta??y?c?lar? tan?mlaman?n zorlu?u nedeniyle do?ru bir ?ekilde ?l??lemez. Morton ve Crow, ?l?mc?l e?de?erler cinsinden genetik y?k seviyesini hesaplamak i?in bir form ?nerdi. Bir ?l?mc?l e?de?er, %10 olas?l?kla ?l?me neden olan bir ?ld?r?c? gene, %50 ?l?m olas?l???na sahip iki ?l?mc?l gene vs. kar??l?k gelir. Morton form?l?ne g?re genetik y?k?n de?eri

kay?t eS=A+BF,

nerede S- hayatta kalan yavrular?n bir k?sm?; R - rastgele ?iftle?me ko?ulu alt?nda pop?lasyondaki ?l?mc?l e?de?er ile ?l??len ?l?m oran? (F= 0) art? d?? etkenlere ba?l? ?l?m; AT- Bir pop?lasyon tamamen homozigot hale geldi?inde mortalitede beklenen art?? (F- 1); F- akrabal? yeti?tirme katsay?s?.

Genetik y?k?n seviyesi, mutasyonlar?n fenotipik tezah?r? (malformasyonlar, konjenital metabolik anomaliler, vb.), kal?t?m t?rlerinin analizi ve pop?lasyondaki s?kl??? temelinde belirlenebilir.

N. P. Dubinin, ilgili ve ili?kisiz ebeveyn ?iftleri se?imlerinde ?l? do?anlar?n frekanslar?n? kar??la?t?rarak bir pop?lasyonun genetik y?k?n? belirlemeyi ?nerir. Ayn? zamanda, resesif ?ld?r?c? ve yar? ?ld?r?c? mutant genler i?in y?ksek bir heterozigot frekans?nda, anomalili hayvanlar?n do?umunun mutlaka yak?n ve orta derecede akrabal? yeti?tirme ile ili?kili olmamas? gerekti?i ak?lda tutulmal?d?r. Ortak ata (mutasyonun kayna??) soy a?ac?n?n uzak s?ralar?nda da bulunabilir. ?rne?in, bir mutant resesif genin heterozigot ta??y?c?s? olan Truvor 2918 bo?as?, Krasnaya Baltika eyalet ?iftli?inde atalar?n V, VI, VII saflar?ndayd?, ancak b?y?k-b?y?k torunu Avtomat 1597'yi kullan?rken, toplu vakalar ilgili ineklerde t?ys?z buza??lar?n do?umu g?zlemlenmi?tir (?ekil 41).

Truvor'un bir ba?ka b?y?k-b?y?k-b?y?k-torunu, bo?a Doc 4471'in de t?ys?z genin heterozigot bir ta??y?c?s? oldu?u ortaya ??kt?. Novoye Vremya eyalet ?iftli?inde, orta derecede ilgili ?iftle?meler ve uzak akrabal? yeti?tirme ile yakla??k 5 % Bu genetik anomaliye sahip buza??lar.

Bu veriler belirli bir dereceye kadar, belirli s???r pop?lasyonlar?ndaki bireysel mutant genler i?in genetik y?k seviyelerini karakterize eder.

Kromozomal mutasyonlar, genetik y?k?n ayr?lmaz bir par?as?d?r. Muhasebeleri do?rudan sitolojik bir y?ntemle ger?ekle?tirilir. ?ok say?da ?al??man?n sonu?lar?na g?re, s???rlarda kromozom sapmalar?n?n y?k?n?n ana bile?eni Robertsonian translokasyonlar? ve domuzlarda - kar??l?kl? olanlard?r. S???rlarda en s?k g?r?len mutasyon 1/29 kromozomunun translokasyonudur. Verilerimize g?re, a??k kahverengi s???r pop?lasyonlar?nda bu sapman?n s?kl???ndaki de?i?kenlik aral??? %5 ile %26 aras?nda de?i?mektedir.

Bu nedenle, sitogenetikteki modern geli?meler ?????nda genetik kargo kavram? geni?letilmelidir. ?imdi, ?ok ?e?itli kromozom sapmalar? bilindi?inde ve

baz?lar?n?n kesin kal?t?m? (translokasyonlar ve inversiyonlar) tan?t?ld?, onlar? genetik y?k?n ayr?lmaz bir par?as? olarak zararl? gen mutasyonlar? ile birlikte dikkate almak uygun g?r?n?yor.

?? bitimi -

Bu konu ?unlara aittir:

Geneti?in konusu ve y?ntemleri

Kal?t?m t?rleri.. genetik olarak h?cre.. mitoz..

Bu konuyla ilgili ek materyale ihtiyac?n?z varsa veya arad???n?z? bulamad?ysan?z, ?al??ma veritaban?m?zdaki aramay? kullanman?z? ?neririz:

Al?nan malzeme ile ne yapaca??z:

Bu materyalin sizin i?in yararl? oldu?u ortaya ??kt?ysa, sosyal a?larda sayfan?za kaydedebilirsiniz:

Bu b?l?mdeki t?m konular:

Genetik y?ntemler
Spesifik genetik y?ntemleri. 1. Hibridolojik y?ntem (Mendel taraf?ndan ke?fedilmi?tir). Y?ntemin ana ?zellikleri: a). Mendel, ebeveyndeki t?m ?e?itli ?zellikleri hesaba katmad?.

Genetik konusu
Kal?t?m, ya?am?n yeniden ?retilmesidir (N.P. Dubinin). De?i?kenlik, organizmalar aras?nda bir dizi ?zellik ve ?zellikte farkl?l?klar?n ortaya ??kmas?d?r. kal?t?m, de?i?kenlik

De?i?kenlik t?rleri
A?a??daki de?i?kenlik t?rleri ay?rt edilir: mutasyonel, birle?tirici, ba??nt?l? ve modifikasyon. mutasyonel de?i?kenlik. Mutasyon - DNA yap?s?nda ve karyotipte kal?c? bir de?i?iklik

Kal?tsal bilgilerin iletilmesinde, korunmas?nda ve uygulanmas?nda ?ekirde?in ve di?er organellerin rol?
Hayvan v?cudu milyarlarca h?creden olu?ur ve hepsi iki germ h?cresinden (gamet) kaynaklan?r - baba spermi ve anne yumurtas?. Gametlerin f?zyonunda - o

?ekirdek ve sitoplazman?n kal?t?mdaki rol?
?ekirdek, h?crenin genetik bilgiyi ta??yan ana bile?enidir. ?ki durumda olabilir: dinlenme - interfaz ve b?l?nme - mitoz veya mayoz. Ara faz ?ekirde?i yuvarlakt?r.

Kromozomlar?n morfolojik yap?s? ve kimyasal bile?imi
Kromozomlar?n mikroskobik analizinde, her ?eyden ?nce, ?ekil ve boyut farkl?l?klar? g?r?l?r. Her kromozomun yap?s? tamamen bireyseldir. Kromozomlar?n ortak morfole sahip oldu?u da g?r?lebilir.

Karyotip ve kendine has ?zellikleri
Hayvan ve bitki h?crelerinde kromozom analizi farkl? ?ekiller bir numara tan?mlamay? m?mk?n k?ld? genel kal?plar, kal?t?m ve de?i?kenlik fenomenlerinin ?al??mas?nda ?nemli olan. oldu?u tespit edilmi?tir

Fenotipin olu?umunda genotip ve ?evre ko?ullar?n?n rol?
Her organizman?n fenotipi, genotip ve ?evre ko?ullar?n?n etkisi alt?nda olu?ur. Genotip, organizman?n tepkisinin normunu belirler - etki alt?ndaki bir ?zelli?in ifadesinin de?i?kenli?inin s?n?rlar? ve

Erkek ve di?ilerin gametogenezinin ?zellikleri
Germ h?crelerinin geli?im s?recine gametogenez denir. Erkeklerde bu s?rece spermiyogenez, kad?nlarda ise oogenez denir (?ekil b). Daha sonra geli?me a?amas?nda olan seks h?creleri

Poliploidi ve anlamlar?
Poliploidi (burada - "polp" - ^ * ?ok, "ploid" - * - ekle) kromozom say?s?nda art??, haploid setin ?oklu (euploidi) ve ?oklu olmayan (aneuploidi): 3n - triploid 4n tetraploid.

Mayoz ve mitoz patolojisi ve anlam?
Mayoz patolojisi Mayozun ana patolojisi kromozomlar?n ayr?lmamas?d?r. Birincil, ikincil veya ???nc?l olabilir. Birincil ayr?lmama normal kar olan bireylerde meydana gelir.

g?breleme
D?llenme, bir yumurtan?n bir sperm ile kayna?mas? i?lemidir. Ovum ^ - di?i gamet (seks h?cresi) - * - yadoniki'de y?lanlar olu?ur. Oogenez ve soda sonucu olu?ur.

Mendel'in hibridolojik y?nteminin ?zellikleri
Hibridolojik y?ntemin ?z? a?a??daki gibidir: 1) ge?i? i?in, bir, iki veya ?? ?ift kontrastta a??k?a farkl?l?k g?steren ebeveyn formlar? se?ilir,

Birinci neslin melezlerinin tekd?zelik yasas?
Mendel, analiz i?in a??k?a ay?rt edilebilen yedi ?ift karakter se?ti: tohumlar?n ?ekli yuvarlak veya buru?uk, kotiledonlar?n rengi sar? veya ye?il, ?i?eklerin rengi mor veya beyaz, bitkinin b?y?mesi

b?lme kanunu
Bir sonraki deneyde, ilk neslin melezlerini ge?erek Mendel, bask?n ?zelliklerin yan? s?ra ?ekinik olanlar?n da ortaya ??kt??? ikinci nesli ald?. ?kinci g?r?n?m

Aleller. ?oklu allelizm
Alelik genler (aleller), e?le?tirilmi? homolog kromozomlar?n ayn? noktalar?nda (lokuslar?nda) bulunan genlerdir. Aleller, bir organizmada ayn? ?zelli?in geli?imini etkiler

?apraz analiz. Gamet safl?k kural?
Mendel, ilk neslin melezlerini, orijinal ebeveyn ?e?itlerinin bezelye bitkileriyle ?aprazlama ?zerine bir deney yapt?. Genotipte benzer bireylerle birinci neslin (Aa) melezleri

polihibrit ?apraz
Mendel, bezelyede ?? ?ift ?zelli?in kal?t?m?n? incelerken, farkl? alel ve ?zellik ?iftlerinin ba??ms?z kal?t?m? ?zerindeki konumu do?rulad?. Yuvarlak tohumlu bir bitki ?e?idini ge?ti

Genlerin pleiotropik etkisi
Pleiotropi: Bu, bir genin iki veya daha fazla ?zelli?in geli?imi ?zerindeki etkisidir (?oklu gen eylemi). B?ylece, D.K. Belyaev ve A.I. Zheleznova, vizonlarda mutasyonlar?n ?o?unlu?unun oldu?unu buldu.

polimyria
Bazen bir ?zelli?in olu?umu iki veya daha fazla ?ift taraf?ndan etkilenir. alelik genler. Bu durumda bir ?zelli?in tezah?r?, organizman?n geli?im s?recinde etkile?imlerinin do?as?na ba?l?d?r. ?lk olarak

?ld?r?c? Genler
?kinci nesil monohibrit ge?i?te 3:1 oran?ndaki fenotipik b?l?nmedeki de?i?iklik, F2 zigotlar?n?n farkl? canl?l??? ile ili?kilidir. Zigotlar?n farkl? canl?l?klar? nedeniyle olabilir

Ba?lant?l? ?zellik kal?t?m?
Dihibrit ?aprazlama ile tan??t?k ve ?zelliklerin ba??ms?z kombinasyonunun, kar??l?k gelen ?zellikleri belirleyen bir ?ift alelik genin b?l?nmesiyle a??kland???n? anlad?k.

Tam tutu?
T. Morgan, siyah uzun kanatl? di?ileri, ilkel kanatl? gri erkeklerle ge?ti. Drosophila'da v?cudun gri rengi siyaha, uzun kanatl?l?k ise ilkel kanatlara hakimdir. ge belirtmek

Eksik debriyaj
Bir sonraki deneyde, ?nceki deneyde oldu?u gibi, Morgan siyah uzun kanatl? di?ileri gri ilkel kanatl? erkeklerle ?aprazlad?. ?lk nesilde, t?m yavrular? gri uzun kanatl? ald?. Sonra tekrardan

kromozom haritalama
Somatik ge?i?in ?z?, esas olarak embriyonik dokular olmak ?zere somatik h?crelerin mitotik b?l?nmesi s?ras?nda ger?ekle?tirilmesi ger?e?inde yatmaktad?r. aras?nda ge?i? olur

Kromozom Haritalar?
Genlerin kromozomlarla ba?lant?s? kurulduktan ve ayn? ba?lant? grubunda yer alan her bir gen ?ifti i?in ?aprazlama s?kl???n?n her zaman olduk?a kesin oldu?u bulunduktan sonra,

Homo ve heterogametik seks
Evrim s?ras?nda, ?o?u ikievcikli organizma, e?it say?da erkek ve di?i olu?umunu sa?layan bir cinsiyet belirleme mekanizmas? olu?turmu?tur.

Cinsiyetle s?n?rl? ?zelliklerin kal?t?m?
Otozomlarda lokalize olan genler taraf?ndan kontrol edilen, ancak fenotipik olarak m?nhas?ran veya a??rl?kl? olarak bir cinsiyette ortaya ??kan ?zelliklerin kal?t?m?, kal?t?mla s?n?rl?d?r.

Cinsiyet d?zenlemesi sorunu
Cinsiyet d?zenlemesi sorunu, a??rl?kl? olarak daha y?ksek s?t, et, y?n, yumurta ve daha y?ksek verim sa?layan ayn? t?rden bireyleri elde ederek hayvanc?l?k ?retimini art?rma ihtiyac?ndan kaynaklanmaktad?r.

Cinsiyete ba?l? ?zelliklerin kal?t?m?
Erkek memeliler aras?nda daha y?ksek ?l?m oranlar?n?n nedenleri, cinsiyete ba?l? ?zelliklerin kal?t?m kal?plar? temelinde a??klanabilir. Cinsiyete ba?l? kal?t?m olgusu ilk kez ke?fedildi

N?kleik asitler, insan kal?t?m?ndaki rollerinin kan?t?
Genetik bilgi, protein biyosentezi s?recinde ger?ekle?ir. Canl?lar?n t?m temel ?zelliklerini protein molek?llerinin yap?s? ve i?levi belirler. Son 40 y?lda bir?ok laboratuvarda

N?kleik asitlerin kimyasal bile?imi ve yap?s?
N?kleik asitler ilk olarak 1868'de I. F. Misher taraf?ndan ke?fedildi. H?cre ?ekirde?inden ?zel bir asidik madde izole etti ve buna n?klein ad?n? verdi. Daha sonra kendisine "n?kleik asit" ad? verildi. B

dna rna
Purin bazlar? Adenin, guanin Adenin, guanin Pirimidin bazlar? Sitozin, timin Sitozin, urasil Karbonhidrat bile?eni Deoksiriboz Riboz Ob

RNA'n?n yap?s? ve t?rleri
Bir h?crede protein sentezinin DNA'n?n bulundu?u ?ekirdekte de?il, sitoplazmada ger?ekle?ti?ini g?steren ?ok say?da ?al??ma vard?r. Bu nedenle, DNA'n?n kendisi, sentez i?in bir ?ablon olarak hizmet edemez.

DNA kopyalama
DNA'n?n replikasyonu (iki kat?na ??kmas?): DNA, kromozomlarda bulunur ve replikasyonu, kromozomlar?n her iki kat?na ??kmas?ndan ve h?cre b?l?nmesinden ?nce ger?ekle?ir. J. Watson ve F. Crick, a?a??dakiler i?in bir plan ?nerdi:

Genetik kod ve ?zellikleri
Protein molek?llerinin yap?s?yla ilgili genetik bilginin, DNA'da belirli bir n?kleotid dizilimi ile ?ifrelendi?i fikri, F. Crick taraf?ndan dizi hipotezinde belirtilmi?tir.

H?crede protein sentezi
?u anda, kal?t?m?n protein biyosentezi s?recinde ger?ekle?ti?i kabul edilebilir. V?cudun ya?am? ve geli?imi i?in gerekli enzimlerin ve di?er proteinlerin sentezi

Birle?me
Konjugasyon - transfer Genetik materyal bir bakteri h?cresinden (verici) di?erine (al?c?) do?rudan temas yoluyla. Bakterilerde konjugasyon s?reci J. Le taraf?ndan ke?fedildi.

transd?ksiyon
Transd?ksiyon, bir bakteriyofaj taraf?ndan bir bakteri h?cresinden di?erine genlerin aktar?lmas?d?r. Bu fenomen ilk olarak 1952'de N. Zinder ve J. Lederberg taraf?ndan kurulmu?tur. hakk?nda ara?t?rma yapt?lar

d?n???m
Transformasyon, al?c? bir bakterinin h?creleri taraf?ndan bir don?r bakteriden izole edilmi? DNA'n?n emilmesidir. D?n???m fenomeni, DNA'n?n kal?t?mdaki rol?ne ili?kin kan?tlar?n sunumunda k?saca ele al?nm??t?r.

mutasyonel de?i?kenlik
?nceki b?l?mlerde, karyotipin ana ?zelliklerinden biri olan DNA ve b?l?mleri (genler) not edildi - d?? ve i? yap?. Genetik m'nin morfofonksiyonel stabilitesi

kromozomal mutasyonlar
Karyotipteki de?i?iklikler nicel, yap?sal ve her ikisi de olabilir. Kromozom de?i?ikliklerinin bireysel bi?imlerini d???n?n (?emaya bak?n). Karyotipin say?sal mutasyonlar?.

gen mutasyonlar?
Eylemin do?as? gere?i, gen mutasyonlar? bask?n veya ?ekinik olabilir. Daha s?kl?kla, mutant genin resesif bir etkisi vard?r. Normal alel, de?i?ikliklerin etkisini bast?r?r.

?rna ve protein sentezinin d?zenlenmesi
V?cudun t?m h?creleri, nas?l farkl?la?t?klar?na bak?lmaks?z?n, kural olarak genotipte ayn?d?r. Her h?cre "t?m kromozomlara ve t?m ?zelliklere sahiptir. verilen organizma genler. Ancak,

Bakterilerin yap?s? ve ?remesi
Kimyasal bile?im bakteri h?creleri temelde y?ksek d?zeyde organize organizmalar?n h?creleriyle ayn?d?r. Bakteriyel h?creler, i?inde sitoplazma, n?kleer aparat, ribozomlar bulunan bir zar ile ?evrilidir.

Vir?slerin yap?s? ve ?remesi
Vir?sler, bilinen t?m h?cresel ya?am formlar?ndan keskin bir ?ekilde farkl? olmalar?na ra?men mikroorganizmalard?r. Vir?s par?ac?klar? ?ok k???kt?r (20 ila 450 nm). Bir elektron mikroskobu kullanarak, bulundu

Bakteri h?cresi ile faj etkile?imi
Fajlar, i?lemlerin terminal filamentleri ile bakteri h?cre duvar?na ba?lan?r. Daha sonra bakterinin kabu?u, lizozim enziminin yard?m?yla ??z?l?r, kuyruk i?leminin protein k?l?f? azal?r ve i?inden

an?ploidi
Say?sal karyotip anomalileri (an?ploidi). Say?sal kromozom anomalileri, yeni ortaya ??kan mutasyonlar olarak adland?r?l?r. Ancak ailede yatk?nl?k olabilece?ini g?steren ?al??malar da mevcuttur.

Translokasyonlar
Kromozomlar?n yap?sal mutasyonlar?. Translokasyonlar. en b?y?k say? S???rlarda yap?lan ?al??malar, merkezi f?zyonun do?urganl?k ?zerindeki etkisini ve s?kl???n? ara?t?rmak i?in yap?lm??t?r - trans

s.kh'deki genetik anomaliler. hayvanlar
?iftlik hayvanlar?nda, resesif veya bask?n gen mutasyonlar? ile ili?kili d?zinelerce anomali bilinmektedir. Bu anomaliler, farkl? pop?lasyonlara sahip ayr? pop?lasyonlarda ortaya ??kar.

Basit otozomal ?ekinik kal?t?m paterni
Bu terim, anomali otozomda lokalize olan bir ?ekinik genden kaynakland???nda kullan?l?r. Bazen e?anlaml? olan monogenik-otozomal kal?t?m t?r? terimi kullan?l?r. ano

Otozomal dominant kal?t?m paterni
Bask?n genlere ba?l? ?zellikler, kural olarak, heterozigot durumda ortaya ??kar. Muhtemel bir ?aprazlama ?e?idi ve b?lmenin do?as? a?a??daki gibidir (Tablo 40). B?yle bir bask?nla

X'e ba?l? kal?t?m t?r?
"Cinsiyet geneti?i" b?l?m?ne ek olarak, a?a??dakileri not ediyoruz. X kromozomu ?zerinde bulunan genler bask?n veya ?ekinik olabilir. Olas? se?enekler sc'de kesi?ir ve b?l?n?r

?ok fakt?rl? kal?t?m
Veteriner geneti?i de dahil olmak ?zere genetik ara?t?rmalar?n?n geli?imi, patolojinin t?m formlardan ve hatta vakalardan ?ok uzak bir Mendel ?zelli?i oldu?u sonucuna varm??t?r. ?o?u zaman nedeniyle

Kanunun pratik anlam?
N?FUS VE "SAF HAT" N.V. Timofeev-Resovsky'ye g?re, bir pop?lasyon, belirli bir t?r?n bireylerinin uzun s?re boyunca bir koleksiyonudur ( B?y?k bir say? nesiller

Serbest?e ?reyen bir pop?lasyonun yap?s?. Hardy-Weinberg yasas?
Harda" ve Weinberg d?zenledi matematiksel analiz Pop?lasyonlar?n se?imi, mutasyonu ve kar???m?n?n olmad??? geni? pop?lasyonlarda genlerin da??l?m?. B?yle bir n?fusun bir durumda oldu?unu buldular.

Genetik m?hendisli?i
Genetik m?hendisli?i, bir h?crede ?o?alabilen ve sentezlenebilen yeni genetik materyal kombinasyonlar?n?n in vitro hedeflenen yap?s? ile ili?kili bir biyoteknoloji dal?d?r.

Uygulama i?in kan gruplar?n?n ?nemi
Hayvan k?kenli do?rulama Ana alanlardan biri pratik uygulama kan gruplar? - hayvanlar?n k?keninin kontrol?. Bu kullan?m nedeniyle

biyokimyasal polimorfizmin ?nemi
Biyokimyasal polimorfik protein sistemleri ?u ama?larla kullan?lmaktad?r: 1) evrimsel geneti?in temelini olu?turan genotipik de?i?kenli?in nedenlerini ve dinamiklerini incelemek; 2

Transgenik hayvanlar elde etme y?ntemleri
Transgenosis, belirli bir genomdan izole edilen veya yapay olarak sentezlenen genlerin ba?ka bir genoma deneysel olarak aktar?lmas?d?r. Genomlar?na yabanc? genlerin entegre edildi?i hayvanlara denir.