Biyosferde neden olunan bozulmalar?n do?as?n? ve kapsam?n? analiz etmek i?in ?u anda ?ok ?ey yap?l?yor; Ne yaz?k ki, bu de?i?ikliklerin nas?l etkiledi?ini incelemek i?in ?ok daha az ara?t?rma yap?lm??t?r. biyolojik ?zellikler insan ve di?er organizmalar. Bu, bir b?t?n olarak insanl???n kaderi ?zerinde belirleyici bir etkiye sahip olmalar?na ra?men, ?zellikle kirlili?in genetik sonu?lar? i?in ge?erlidir. Ortam?n mutajenleri h?crelere n?fuz edebilir ve genetik programlar?n? etkileyebilir (mutasyonlara neden olur). Lezyonun insan germ h?crelerinde bulunan DNA'y? etkilemesi durumunda, embriyolar ?l?r veya kal?tsal kusurlarla bebekler do?ar. V?cut h?crelerindeki (somatik h?creler) mutasyonlar kansere, lezyonlara neden olur ba????kl?k sistemi, ya?am beklentisini azalt?n.

genetik kargo. Bir ki?inin kalitesinin sosyal ve biyolojik kriterleri ?rt??mez, ancak birbirlerinden ?ok da uzak de?ildirler. genetik y?k. Dengeli polimorfik lokuslarda biyolojik olarak daha az uyarlanm?? genotiplerin b?l?nmesinin yan? s?ra mutasyonlar?n ve genlerin g???n?n sabit bask?s?. Genetik y?k kavram?, 1950 y?l?nda H. M?ller taraf?ndan “Mutasyon y?k?m?z” adl? ?al??mas?nda tan?t?ld?. ?nsanlarda genetik y?k?n ortalama de?eri 3-5 ?l?mc?l e?de?erdir. GENET?K Y?K - pop?lasyonlar?n kal?tsal de?i?kenli?inin bir par?as? ( genetik bilgi), do?al seleksiyon s?recinde ?len daha az adapte olmu? bireylerin g?r?n?m?n? belirler. ?al??ma G.g. insanlarda zararl? mutasyonlar ?eklinde (kal?tsal hastal?klar, do?um kusurlar? geli?tirme) i?in ?nemlidir. pratik konular t?bbi genetik. Artan kirlilikle ?evre zararl? mutasyonlar?n s?kl??? artar. Pek ?ok ailedeki genetik y?k, en a??k ?ekilde kal?tsal olan ?ocuklar?n do?umunda kendini g?sterir. farkl? t?r fiziksel ve zihinsel kusurlar ?eklinde genetik anormallikler. Bug?n, bu t?r ?ocuklar?n %10'u do?uyor, yani. bir milyon ?ocuktan y?z bini normal geli?imden ?e?itli sapmalarla do?ar.

Genetik y?k - genellikle ?e?itli mutajenik ?evresel fakt?rlerin etkisi alt?nda ortaya ??kan, zararl? mutant (de?i?tirilmi?) genlerin bir pop?lasyonun veya t?r?n?n (insanlar dahil) gen havuzunda s?rekli varl???. Genetik y?k - pop?lasyonda negatif genetik de?i?ikliklerin varl??? ve birikimi, ?l?mc?l mutasyonlar, kal?tsal hastal?klar?n s?kl???nda bir art??a ve birka? nesilde canl?l???n azalmas?na yol a?ar.

Genetik y?k - modern nesillerin insanlar? taraf?ndan ?nceki nesillerin insanlar?ndan miras al?nan ve her yeni nesildeki mutasyonlardan kaynaklanan bir dizi olumsuz gen. Bu "genetik y?k" insanlar i?in hem ekonomik hem de psikolojik olarak maliyetlidir. Yenido?anlarda genetik bozukluklar?n g?r?lme s?kl???n?n kritik de?erinin %13 oldu?una inan?lmaktad?r. Bu, genetik y?k?n zaten ?ok b?y?k oldu?u ve pop?lasyonun yozla?mas?n?n ka??n?lmaz oldu?u anlam?na gelir. Bu arada, 1960'larda muhalif n?kleer g??leri bu silahlar? havada, karada ve suda test etmeyi b?rakmaya zorlayan ana d???ncelerden biri buydu. Her ?eye ra?men n?kleer kirlilik ortam yeniden artar. Ayr?ca, bir?ok kimyasal maddeler havay?, suyu ve yiyecekleri kirleten, g??l? bir mutajenik etkiye sahiptir. Bu, insan gen havuzunun korunmas?n? tehdit ediyor.

Genetik izleme y?ntemi ger?ekten geli?tirilmeye ba?land?, genetik y?k?n etkisi nedeniyle insanlar?n kal?tsal sa?l???n?n ihlalinin hacmini ve dinamiklerini belirleme g?revini ?stleniyor. ?nsan ?evresinin kirlenmesinin genetik sonu?lar? hen?z yeterince ara?t?r?lmam??t?r. Genetik y?k?n ekonomiye, i?g?c?ne ve savunma kaynaklar?na etkisi ?ok fazlad?r. Sadece 1964 ve 1979 y?llar? aras?nda Moskova'daki engelli evlerine 75.680 ki?inin kabul edildi?i Down sendromlu ve fenilketon?ri hastalar?n?n i?eri?i devlete bir milyar rubleye mal oldu (o zaman?n fiyatlar?nda).

mutasyon kargo Genomda, ?o?unlukla bask?n olanlar olmak ?zere, a??k bir ?l?mc?l sonu?la kromozomal ve gen mutasyonlar?n?n varl??? ile karakterize edilir; modern insan pop?lasyonlar?nda, ?nemli ?l??de artma e?ilimindedir. Mutasyonlar?n her nesil insan ?zerindeki bask?s? ?ok y?ksektir. ?nsanlarda ortalama mutasyon oran? 5 10'dur.

Germ h?crelerinde yakla??k 100 bin gen vard?r. D?llenmi? her yumurta ortalama 10 yeni mutasyon al?r (N.P. Dubinin, 1990). Her nesilde, d?llenmi? yumurtalar?n %50'sinin ya ?ld??? ya da onlardan ortaya ??kan organizmalar?n yavru b?rakmad??? bulundu. Ayn? zamanda, evliliklerin %12'si ?reme sistemindeki kusurlar nedeniyle k?s?rd?r. N.P.'ye g?re Dubinin, do?al mutasyonlar?n hacminin iki kat?na ??kmas?, ?zellikle genetik y?k?n, fiziksel ve zihinsel kusurlar (% 10) ?eklinde ?e?itli genetik anormallikleri olan ?ocuklar?n do?umunda en a??k ?ekilde ortaya ??kt??? g?z ?n?ne al?nd???nda, insanlar i?in kabul edilemez.

N?fusun kal?tsal sa?l???na zarar veren bir ki?inin genetik bilgisindeki t?m ihlaller, genetik kargo ad? alt?nda birle?tirilir (N.P. Dubinin, 1978, 1990). ?evresel genetik izlemenin tan?t?lmas?, deforme olmu? kirli bir ?evreden s?rekli artan bas?nc?n etkisi alt?nda insan gen havuzundaki bozukluklar?n patogenezini belirlemeyi m?mk?n k?lacakt?r. Radyasyonun ve genetik y?k?n insan pop?lasyonlar?ndaki etkisi”. Atomik ve kimyasal d?nyada ya?am. Ayr??ma ve mutasyon y?k? aras?nda ayr?m yap?n. Ayr??ma y?k?, modern nesillerin insanlar? taraf?ndan ?nceki y?zy?llarda ya?ayan nesillere ait olan insanlardan miras al?nan genetik y?k?n bir par?as?d?r. Belki de bu y?k, antropojenezin farkl? a?amalar?nda ya?ayan atalardan ?nceki ve modern nesillere geldi. Segregasyon y?k?n?n "eski" mutasyonlarla temsil edildi?ini s?yleyebiliriz.

Mutasyon y?k?, her yeni nesilde yeniden ortaya ??kan genlerin ve kromozomlar?n "yeni", yani "taze" mutasyonlar?ndan kaynaklanan genetik y?k?n bir par?as?d?r. Ne yaz?k ki, her nesilde meydana gelen genetik y?k?n pop?lasyonun kal?tsal sa?l???na verdi?i zarar?n ger?ek de?eri ?imdiye kadar g?venilir bir ?ekilde de?erlendirilememi?tir. N?kleer end?striden, XXI'nin ba?? y?zy?lda, R. Bertell'e g?re en az 223 milyon insan genetik olarak etkilenmi?tir (Bertell, litt., 2000). Bu genetik de?i?ikliklerin nesilden nesile aktar?labilece?i dikkate al?nmal?d?r.

Sonu? olarak, insan pop?lasyonlar?ndaki genetik y?k, birka? nesilde katastrofik de?erlere ula?abilir. ?u anda ?nemli entegre sistem tarama ile birlikte pop?lasyonlar?n genetik izlenmesi i?in faaliyetler kimyasal bile?ikler mutajenik aktivite i?in Yukar?daki diyagram en genel haliyle verilmi?tir. ?ema, izleme - s?rekli izleme ilkesine dayanmaktad?r. Biyosferin k?resel ve yerel kirlili?i d?zeyinde, insan pop?lasyonlar?ndaki do?um kusurlar?n?n b?y?mesinin b?t?nsel olarak izlenmesi ?ne ??k?yor. Sorunun bu k?sm?, pop?lasyonlardaki konjenital hastal?klar?n ve anormalliklerin say?s?n? hesaplamak i?in zaten bilinen y?ntemler kullan?larak, izomorfik proteinler i?in biyokimyasal tarama ve sitogenetik tarama yoluyla k?smen ??z?lebilir. Bilinen fayda, malign neoplazmlar?n dinamikleri ve ya?am beklentisindeki de?i?iklikler hakk?nda veri getirebilir.

Paralel olarak, hayvan ve bitki pop?lasyonlar?ndaki genetik y?k?n de?erlendirilmesi gerekmektedir. ?evrenin durumu ile genetik y?k aras?ndaki ili?kiyi incelerken, bir ki?inin n?ropsi?ik i?levlerinin ?zel bir k?r?lganl??? ortaya ??kar. K?resel verilere g?re engelli ?ocuk say?s?nda her y?l art?? var. B?ylece, asgari tahminlere g?re, yakla??k 15 milyon ki?i olan ?lkemiz n?fusunun yakla??k %10'unda ruhsal bozukluklar g?r?lmektedir. Sadece 1990 y?l?nda lise 0,8 milyon zihinsel engelli ?ocu?a e?itim verildi. Zihinsel engelli ?ocuklar?n bak?m? devlete y?z milyonlarca rubleye mal oluyor, yani. ekonomisi ?zerinde ?nemli bir etkiye sahiptir. Bu yakla??mlardan biri de n?fus ?zelliklerinin dikkate al?nmas? ile ilgilidir. Genetik y?k? de?erlendirmek i?in bir g?sterge olarak, t?bbi ve istatistiksel g?stergeler kullan?l?r (spontan d???klerin s?kl???, ?l? do?umlar, do?um a??rl???, hayatta kalma olas?l???, cinsiyet oran?, konjenital ve edinilmi? hastal?klar?n insidans?, ?ocuklar?n b?y?me ve geli?me g?stergeleri).

Yukar?dakilere uygun olarak, N. P. Dubinin, ?rg?tlenme ihtiyac? hakk?nda ?ok ?nemli bir sonuca var?yor. kamu hizmeti?evresel stres derecesine g?re genetik y?k?n hacmini ve b?y?mesini ger?ek?i bir ?ekilde belirlemek ve artmas?na neden olan fakt?rleri ?nlemek i?in ?neriler geli?tirmek i?in tasarlanm?? genetik izleme. ?nsan pop?lasyonunda yeni mutasyonlar?n tezah?r?n?n izlenmesini engelleyen ana zorluk, insanlar?n genetik ?zelliklerinin ?ok ?e?itli olmas? ve bu pop?lasyonlar?n zaten b?y?k bir genetik y?k biriktirmi? olmas?d?r.

De?eri, kal?tsal hastal?klar?n ve konjenital deformitelerin s?kl??? ile kan?tlan?r. Baz? Avrupa ?lkelerinde ve ABD'de her y?l %3 ila %7 aras?nda do?ar ve Japonya'da genetik olarak kontrol edilen ?ocuklar?n %10'a kadar? do?ar. do?u?tan gelen hastal?klar. Yeterince eklersek bu de?erler artacakt?r. B?y?k say? Geli?imin ilk y?l?n?n sonunda kendini g?steren, do?umda tespit edilmeyen kal?tsal hastal?klar. Hi? ya?am sistemi, geri bildirimi kullanarak, her zaman kendini korumaya ?al???r. sistem geri bildirim biyosferde insan?n bir t?r olarak ortadan kald?r?lmas?1 hedeflenmektedir. ?nsanl???n genetik “y?k?” art?yor, zihinsel ve sinir hastal?klar? art?yor, hastal?klara kar?? genel diren? azal?yor, ?ehirlerde a??r? n?fusun stresi, sald?rganl?k, korku vb. art?yor. kalanlar? koruyun ve m?mk?nse , do?al ?evrenin do?al kendi kendini d?zenlemesi yoluyla gezegenin kay?p biyotas?n? geri y?kleyin.

E?er embriyogenez s?ras?nda deformiteler meydana gelirse, do?ada bu kadar k???k insanlar ya?ayamaz. Ancak modern t?p onlar?n hayatta kalmalar?na izin veriyor. Deformiteleri veya mutant genleri ta??yan bu t?r insanlar, bazen do?um yapabilir ve b?ylece insanl???n genetik y?k?n? y?kleyebilirler. N. P. Dubinin ??yle yaz?yor: “Moskova engelli evlerinin verilerine g?re, 1964'ten 1979'a kadar olan d?nem i?in, fenilketon?ri ve Down sendromlu 75.680 hasta zihinsel gerilik nedeniyle bu evlere kabul edildi. Bu s?re zarf?nda bak?mlar? devlete bir milyar rubleye mal oldu. ?ki hastal???n bedeli budur. Asl?nda ?lkemizde genetik y?kten etkilenen insan say?s? on milyonlar? buluyor. ?nsanl?k daha hasta ve yozla??yor. Antropolojik stres ve yorgunlu?un ana nedenlerinden biri, insan v?cudunun binlerce y?l boyunca evrim s?recinde olu?an adaptif yetenekleri aras?ndaki tutars?zl?kt?r. modern ko?ullar birka? on y?l i?inde ?nemli ?l??de de?i?ebilen ya?am alan?.

Genetik y?k?n bir ifadesi olan genetik gerginli?e ve yorgunlu?a neden olabilen bu orant?s?zl?kt?r. ?evre kirlili?inin morbidite ?zerindeki etkisinin “ortalama” tahminleri bir miktar ?nemliyse, farkl? durumlarda bu ili?kinin belirli de?erleri ne olursa olsun, uzmanlar bu etkinin derecesinin bir?ok ?lkede oldu?u konusunda hemfikirdir. son on y?lda h?zla b?y?yor. 1. B?l?m'de, insan?n do?al se?ilimden kurtulmas?n?n, olumsuz genetik y?kte bir art??a ve v?cudun do?al savunmalar?n?n zay?flamas?na yol a?t??? zaten s?ylenmi?ti. Bu arka plana kar??, ?evre kalitesinin bozulmas? insan sa?l??? ?zerinde giderek artan bir etkiye sahiptir. Bu t?r bir?ok durum, subjektif olarak ?evre kirlili?inin neden oldu?u ?eklinde alg?lanmaz.

Ancak baz? durumlarda yapay se?ilim ve se?ilimin olumsuz sonu?lar? oldu. Tar?msal peyzajlarda, insan?n yaratt??? ko?ullarda (meralar, ah?rlar vb.) ya?ama uyum sa?layan hayvanlar daha ba?ar?l? bir ?ekilde yeti?tirilir. Artan ba??ml?l?kla yapay ko?ullar habitatlar ve beslenme, vah?i do?ada zor hayatta kalamayacak olan bu t?r genotipler korunmu?tur. ?nsan bak?m? ile, genetik olarak a?a?? hayvanlar genellikle ?lmez. Ayn? zamanda “a?a??”, “zararl?”, “negatif” genler yok olmaz, pop?lasyonlarda birikmeye ve ?o?almaya devam eder. Bu durum hayvanc?l?kta kal?tsal y?k?n (“genetik y?k”) ortaya ??kmas?na ve birikmesine neden olmu?tur. Mutant genler (kromozomal de?i?iklikler) ve ayr?ca embriyogenez s?ras?nda geli?imsel bozukluklar?n bir sonucu olarak hasta olan yavrular, ko?ullar alt?nda ya?ayamaz. yaban hayat? ve b?y?k olas?l?kla, onun taraf?ndan "reddedilirdi". Ancak ?zellikle 19. ve 20. y?zy?llarda t?bb?n geli?mesi ve bir ki?inin ya?am standard?ndaki genel art??, insan pop?lasyonunu do?al se?ilimin etkisinden ??karm?? ve bu nedenle insanl?k olduk?a ?nemli bir genetik y?k biriktirmi?tir. ?a??m?zda, ?e?itli mutasyonlar?n neden oldu?u iki binden fazla kal?tsal insan hastal??? bilinmektedir.

Evrimsel de?i?iklikler sadece t?rlerin olu?umu ve yok olmas?, organlar?n d?n???m? ile de?il, ayn? zamanda ontogenetik geli?imin yeniden yap?land?r?lmas?yla da ili?kilidir.

Ontogenez - bu bireysel bir geli?medir, evrim ve onun ?r?n? gibi ya?am?n ayr?lmaz bir ?zelli?idir. Geli?imin herhangi bir a?amas?nda ontogenezdeki bir organizma, par?alar?n, organlar?n veya ?zelliklerin bir mozai?i de?ildir. Organizman?n ya?amsal tezah?rlerinde morfolojik ve i?levsel b?t?nl??? herhangi bir ??phe uyand?rmaz. Aristoteles bile ?e?itli organizmalar? kar??la?t?r?rken yap?lar?n?n birli?ini kurdu ve morfolojik benzerlik doktrinini do?rulad?. J. Cuvier'in g?r??leri, v?cudun b?l?mlerinin birbirine ba??ml?l??? sorununun tarihinde b?y?k ?nem ta??yordu. Ona g?re beden, yap?s? i?leviyle belirlenen b?t?nsel bir sistemdir; bireysel par?alar ve organlar birbirine ba?l?d?r, i?levleri koordine edilir ve uyarlan?r. bilinen ko?ullar d?? ortam. C. Darwin, par?alar?n koordinasyonunun, organizman?n ya?am ko?ullar?na uyumunun tarihsel s?recinin bir sonucu oldu?unu kaydetti. Daha sonra bir?ok bilim adam?, organizman?n her zaman bir b?t?n olarak geli?ti?ini vurgulad?. Ontogeny, belirli bir neslin organizasyonunun bir komplikasyonu olarak tan?mlanabilir. Ontogenez s?reci, genetik bilginin ger?ekle?mesidir.

Ontogenez ?nceden belirlenmi? bir s?re?tir ve evrimden farkl? olarak bir programa g?re geli?me, belirli bir nihai hedefe, yani cinsel olgunlu?a ve ?remeye ula?maya y?nelik geli?medir. Nas?l daha zor organizasyon yeti?kin bir organizma ve bu evrimin bir yans?mas?d?r, daha zor ve daha uzun s?re? onun ontogenisi.

Ontogeny a?amalardan olu?ur (ontogenezin bir ?zelli?i): embriyonik evre, postembriyonik geli?im ve yeti?kin bir organizman?n ya?am?. B?y?k geli?im a?amalar? (d?nemler), omurgal?lar?n embriyonik geli?iminde oldu?u gibi daha fraksiyonel a?amalara ayr?labilir - blastula, gastrula, neurula. B?l?nme a?amas? s?rayla iki, d?rt, sekiz veya daha fazla blastomerden olu?an a?amalara ayr?labilir. Sonu? olarak, ontogenezin a?amalar? fikri kaybolur ve tamamen p?r?zs?z bir bireysel geli?im s?reci ortaya ??kar. Filogenideki bir gruptaki bir de?i?iklik, yaln?zca ontogenide bir de?i?iklik yoluyla ortaya ??kabilir, genellikle bireysel geli?imdeki bu de?i?iklikler, yukar?da belirtildi?i gibi geli?imin sonraki a?amalar?yla ilgilidir. ?lk kez, ontogenez ve filogenez aras?ndaki ili?ki, Charles Darwin'in "Germin Benzerli?i Yasas?" genel ad?n? verdi?i K. Baer taraf?ndan bir dizi h?k?mde ortaya ??kt?. 1864'te F. M?ller, filogenetik d?n???mlerin ontogenetik de?i?ikliklerle ili?kili oldu?u ve bu ili?kinin iki ?ekilde ortaya ??kt??? tezini form?le etti.

F. M?ller'in ?al??malar?, E. Haeckel'in (1866) form?lasyonunun temelini olu?turdu. biyogenetik yasa , buna g?re "ontogeny, filogenezin k?sa ve h?zl? bir tekrar?d?r." Biyogenetik yasan?n yan? s?ra ?zetlemenin temeli, K. Baer'in tohumsal benzerlik yasas?nda yans?t?lan ampirik d?zenlilikte yatmaktad?r. ?z? a?a??daki gibidir: en erken a?ama, ilgili formlar?n geli?iminde kar??l?k gelen a?amalarla ?nemli bir benzerli?i korur.

Ontogenezin evriminin sonu?lar?:

• 1) rasyonelle?tirme;
• 2) ?zerklik;
• 3) embriyonizasyon.

Rasyonelle?tirme, s?reci basitle?tirerek iyile?tirmedir. Ontoto ve filogenez ili?kisi ilk kez K. Baer taraf?ndan Darwin'in "germinal benzerlik yasas?" olarak adland?rd??? bir dizi h?k?mde ortaya konmu?tur, ?z? ??yledir: en erken a?ama, a?amalara g?re ?nemli benzerli?i korur. ilgili formlar?n geli?tirilmesi. Yani, ontogenez s?reci, atalara ait bi?imlerin bir?ok yap?sal ?zelli?inin iyi bilinen bir tekrar?d?r. erken a?amalar geli?me - daha uzak atalar ve daha sonra - daha ilgili formlar.

Severtsov'un filembriyogenez teorisi, evrimin ontogenezin seyrini de?i?tirerek ger?ekle?ti?ine g?re, yani hayvan organlar?n?n yap?s?ndaki kal?tsal de?i?ikliklerin tarihsel geli?im seyrini bozan ve yeti?kinlerin yap?s?n? de?i?tiren kal?tsal de?i?ikliklerin embriyonik olarak tezah?r etti?i bir teoridir. geli?im. Yazara g?re filogenez, nesillerin genetik dizilerinin ontogenilerinin ve bir dizi nesilde hayvanlar?n bireysel geli?iminin ?e?itli a?amalar?nda meydana gelen t?m kal?tsal d?n???mlerin toplam?d?r.

Anabolya veya a?amalar?n ?st ?ste binmesi,-- embriyonik geli?imin son a?amalar?nda morfogenezdeki evrimsel de?i?iklikler. Anabolizman?n organ geli?iminin sonraki a?amalar?n? de?i?tirmesi nedeniyle v?cudun di?er k?s?mlar?nda ?nemli bir yeniden yap?lanmaya neden olmazlar, bu nedenle daha yayg?nd?rlar. Anabolizma ile t?rler ve jenerik ?zellikler esas olarak olu?ur.

Sapma-- bir organ?n embriyonik geli?iminin orta a?amalar?ndaki evrimsel yeniden d?zenlemeler. ?rne?in, k?pekbal?klar? ve s?r?ngenlerde pullar?n olu?umunda ve ilk geli?iminde benzerlikler vard?r. S?r?ngenlerin embriyonik geli?iminin orta a?amalar?nda, keratinize pullar?n olu?umuna yol a?an sapmalar meydana gelirken, k?pekbal?klar?nda di? formu ile kemikle?mi? pullar. A??k?as?, bitkilerdeki yumrular ve so?anlar sapma ile ortaya ??kt?. Ayn? zamanda, ?zetleme (atalara ait ?zelliklerin tekrar?) sadece embriyogenezin orta a?amalar?na kadar g?zlenir ve daha sonra geli?me yeni bir yol izler.

Archallaxis-- de?i?iklikler Ilk a?amalar embriyogenez veya organ?n kendi temellerindeki de?i?iklikler. Bu ?ekilde, atadan kalma karakterlerin tekrar? olmaks?z?n, derinin bir t?revi olan memelilerin k?llar?n?n geli?mesi sa?lan?r. Archallaxis, en ba??ndan beri organ?n geli?iminde radikal bir yeniden yap?lanmaya neden olur. Organ?n ve v?cudun di?er b?l?mleriyle olan ba?lant?lar?n?n i?lev bozuklu?una neden olarak ?l?me yol a?abilirler. A??k?as?, bu nedenle, filogenezde di?er filembriyogenezden daha az yayg?nd?rlar. Archallaxis ile palingenez ve ?zetleme g?zlenmez ve bu nedenle biyogenetik yasan?n h?k?mleri burada kabul edilemez.

bu not al?nmal? farkl? ?ekiller filembriyogenez izole de?ildir, ba?lant?l?d?r ve kar??l?kl? ge?i?leri vard?r. Filembriyogenez, bitkilerin karakteristi?idir. Geli?imin farkl? a?amalar?nda ortaya ??karlar ve pozitif (yeni ?zelliklerin ortaya ??kmas?) veya negatif (kay?p, eski bir ?zelli?in kayb?) olabilirler.

Biyogenetik yasa, ontogenezin filogeneze (F>O) ba??ml?l???na dikkat ?ekiyorsa, o zaman phylembriogenesis teorisi, ontogenezdeki de?i?ikliklerin filogeniyi (F-O) - filogenezin ontogenetik ko?ullulu?unu da etkiledi?ini g?sterir.

teori

?nsan pop?lasyonlar?ndaki ?ekinik genlerin toplam say?s?n?n belirlenmesi. Homozigotlar, ?zellikle nadir hastal?klar i?in, genel n?fusa g?re akraba evlili?inden gelen ?ocuklarda daha yayg?nd?r. Buna dayanarak, pop?lasyondaki her bir bireyde bu t?r ?ekinik genlerin say?s?n? belirlemek m?mk?nd?r.

?rne?in, bir bireyden rastgele se?ilen bir genin, erkek karde?inin (k?z karde?inin) ayn? lokusunun iki alelinden birinin k?keniyle ayn? olma olas?l??? 1/2'ye e?it olsun. Abi-karde? evlili?indeki karde?lerden biri homozigot halde ?ekinik hastal??a neden olan bir geni ta??yorsa, di?er karde? 1/2 olas?l?kla bu gene sahiptir ve bu genin her ?ocu?u i?in hastal?k riski vard?r. ?ift 1/4't?r. Bu nedenle, bu evlilikten en az bir ?ocu?un hasta olma olas?l??? l–(3/4)'e e?ittir. s, nerede s- evlilikte ?ocuk say?s?. B?ylece, belirli say?da erkek ve k?z karde?ler aras?ndaki evliliklerin ?ocuklar?nda ?ekinik hastal?klar?n g?r?lme s?kl??? analiz edilerek (ba?ka bir ?zellik i?in seleksiyon yap?lmamas? kayd?yla), pop?lasyondaki ortalama birey say?s?n? belirlemek m?mk?nd?r. bu ?ekinik gen. Ayn? mant?k baba-k?z evlilikleri i?in de ge?erlidir. Ancak, bu t?r yak?n akrabalar aras?ndaki evlilikler son derece nadirdir ve yasalarca yasaklanm??t?r. Ayr?ca, giri? yapan bireylerin

350 6. N?fus geneti?i

Sezgisel ?n Varsay?mlar: Mutasyon Y?k?m?z.?nl? genetik?i G. M?ller, gen? y?llar Bir t?r olarak insan i?in biyolojik yozla?ma tehlikesi oldu?u fikriyle me?guld?. Er ya da ge? insanl???n hastal?klardan ve zihinsel bozukluklardan muzdarip olma u?urumuna d??ece?ine inan?yordu.

Y?zy?l?n ba??nda bu korkular bir?ok bilim insan? taraf?ndan payla??lm??t?; F. Galton'un eserlerinin ve ?jeni hareketinin ortaya ??kmas?na neden olan onlard?.

M?ller'in arg?manlar?, Our Load of Mutations (1950) adl? makalesinde detayland?r?lm??t?r. Bu maddenin en ?nemli h?k?mleri ?u ?ekilde form?le edilebilir:

a) insan zigotlar?n?n ?o?unlu?u mutasyonlar sonucunda ?l?r veya b?l?nme yetene?ini kaybeder;

b) birey ba??na genel mutasyon oran?, yani. kaynakland??? bu iki germ h?cresinde bulunan yeni mutasyonlar?n toplam say?s?, 2-10 germ h?cresinde bir mutasyondur;

c) her birey, homozigot durumda ?ld?r?c? olan birka? gen i?in heterozigottur; bu genler genellikle heterozigot durumda bile zararl? bir etkiye sahiptir;

d) do?al se?ilimin yo?unlu?unun zay?flamas? nedeniyle, insan pop?lasyonlar?ndaki zararl? genlerin say?s? tehditkar bir ?ekilde art?yor; s?kl?klar? kritik bir seviyeyi a?abilir, bundan sonra insan genetik sistemi ??kecek ve insan t?r? yok olacakt?r;

e) artan maruziyet nedeniyle bu tehlike ?iddetlenir iyonla?t?r?c? radyasyon;

f) tehlikeli e?ilimlere, insan ?remesinin yapay d?zenlenmesiyle kar?? konulmal?d?r.

M?ller bu h?k?mleri form?le etti?inden beri, insan geneti?i konusundaki bilgimiz tazelendi ve sordu?u baz? sorulara olduk?a do?ru bir yan?t ald?k. Bunlardan birini, yani her insan?n birka? gen i?in heterozigot oldu?u, homozigot durumda ?ld?r?c? ve hatta heterozigot durumda bile elveri?siz oldu?u ifadesini se?elim.

De?i?kenli?in uygunluk ?zerine etkisi. Haldane taraf?ndan birka? makalede, ?zellikle De?i?kenli?in Uygunluk ?zerindeki Etkisi ba?l?kl? bir makalede daha resmile?tirilmi? ve rasyonel bir kavram geli?tirildi. Haldane, bir genotipin uygunlu?unu, o genotipteki bir bireyin b?rakt??? ortalama yavru say?s? olarak tan?mlam?? ve bir t?r?n ortalama uygunlu?unun neredeyse her zaman bire yak?n oldu?unu, aksi takdirde pop?lasyon b?y?kl???n?n ?ok h?zl? artaca??n? belirtmi?tir.

Ancak herhangi bir t?rde baz? genotiplerin uygunlu?u 1'in alt?ndad?r ve ?ld?r?c? genler ve tam k?s?rl??a neden olan genler durumunda s?f?ra d??er. Bu nedenle, olumsuz genler i?ermeyen "standart" bir genotipin uygunlu?unun birden fazla olmas? gerekir.

Bir denge durumunda, zararl? etkileri olan genlerin, mutasyonla ortaya ??kt?klar? oranda do?al seleksiyon taraf?ndan bir kenara itildi?i olduk?a a??kt?r. Genin ?ld?r?c? veya neredeyse zarars?z olup olmad??? ?nemsizdir. ?lk durumda, b?yle bir gene sahip olan her birey, ya da bu gen ?ekinik ise, bu gen i?in homozigot olan her birey seleksiyon taraf?ndan bir kenara itilir. ?kinci durumda, verilen geni ta??yan bireylerin ya?ayabilirli?i veya do?urganl??? sadece binde bir oran?nda azalabilir. Bununla birlikte, her iki durumda da, t?r?n uygunlu?undaki d????, genin onu ta??yan bireyin uygunlu?u ?zerindeki etkisine de?il, yaln?zca mutasyon oran?na ba?l?d?r.

Dikkatli okuyucu, bu ifadenin Haldane'in insanlarda mutasyon oranlar?n? tahmin etmek i?in dolayl? bir y?ntemi hakl? ??karan arg?manlar?n?n bir genellemesi oldu?unu zaten fark etmi? olabilir (B?l?m 5.1.3.1). Drosophila'daki genel mutasyon oran?n?n bir ?n analizini yapan Haldane ??yle devam ediyor: "Bu, bir t?r?n de?i?kenlik i?in ?dedi?i bedeldir, ki bu muhtemelen gerekli kondisyon evrim."

6. N?fus geneti?i 351

Daha sonraki ?al??malar?nda Haldane, evrim s?recinde adaptif genin do?al se?ilimle yer de?i?tirmesi i?in uygunlu?un ne kadar azalmas? gerekti?ini tahmin etti.

Genetik y?k kavram?, insan pop?lasyonlar?ndaki mutasyonu tahmin etmek i?in Morton taraf?ndan ?al??mas?nda kullan?lm??t?r: Akraba evliliklerine ili?kin verilerden insanlarda mutasyon y?k?n?n belirlenmesi.

Genetik kargonun tan?m?. Morton, Crowe ve M?ller, insan genomunda bulunan zararl? mutasyonlar?n neden oldu?u genel genetik y?k ile ifade edilen genetik y?k aras?nda ayr?m yapar; her ikisi de ?l?mc?l e?de?erlerle ifade edilir. ?l?mc?l e?de?er, birka? birey aras?nda da??t?ld???nda ortalama olarak bir mutasyona yol a?an mutasyonlar?n say?s?d?r. ?l?mc?l sonu? genetik nedenlerle. ?rne?in, ?l?mc?l e?de?er, her durumda bir bireyin ?l?m?ne neden olan bir ?l?mc?l mutasyona veya her biri vakalar?n %50'sinde ?l?me yol a?an iki mutasyona kar??l?k gelir. Genel kargo gamet ba??na, gametin t?m kromozomlar?n?n iki kat?na ??kar?lmas?yla olu?turulan bu t?r zigot ba??na ortalama ?ld?r?c? e?de?er say?s? olarak tan?mlan?r. Gamet ba??na saptanabilir y?k, bu pop?lasyonda hakim olan ?reme sistemine uygun olarak ba?ka bir gametle birle?ti?inde o gametin bir zigot ?retmesi durumunda meydana gelecek ?ld?r?c? e?de?erlerin ortalama say?s?d?r.

Toplam genetik y?k a?a??daki gibi tahmin edilebilir. Bir gen lokusu d???n?n. Bu lokustaki mutasyonlar?n zararl? etkisine ra?men belirli bir zigotun hayatta kalma olas?l???

Burada s = belirli bir mutasyon i?in homozigot bir zigotun ?l?m olas?l???; d-bu mutasyonun bask?nl?k derecesi ( h= 0, e?er gen tamamen ?ekinik ise, h= 1 gen ayn? frekansta homozigot ve heterozigot durumda ?l?me yol a?arsa); Akrabal? yeti?tirmenin F katsay?s?.

?kinci varsay?m, ?l?me yol a?an genetik ve ?evresel nedenlerin ba??ms?z etkisini varsayar. Bu ko?ul alt?nda, hayatta kalan zigotlar?n oran? a?a??daki gibi tahmin edilir:

Burada Xj- herhangi bir ?evresel fakt?r?n etkisinin bir sonucu olarak ?l?m olas?l???. ?r?n t?m x'leri i?erir ve qs(zararl? mutasyonlar?n s?kl???). Bu mutasyonlar?n say?s?n?n ve ?evresel fakt?rlerin say?s?n?n x t harika ve bireysel de?erler olas?l?klar k???k. Bu nedenle, bu ifade a?a??daki gibi yakla??kla?t?r?labilir:

Bu s?rayla yakla??k olarak

S = e - (" 4+BF) veya - S'de = A + BF,(6.16) nerede

Toplama, t?m ?evresel fakt?rler ve buna ba?l? olarak mutant alellere sahip t?m lokuslar i?in yap?l?r.

Rastgele ?reyen bir pop?lasyonda (F= 0) ?evresel y?k ile birlikte tespit edilen genetik y?k e?ittir ANCAK. De?er AT,?te yandan, yaln?zca tam homozigotluk durumunda ortaya ??kan gizli genetik y?k? ?l?er. (F= bir). Toplam genetik y?k qs, toplam?na kar??l?k gelen AT ve genetik bile?en ANCAK ve bu nedenle aras?nda orta AT ve B + A.

AT ve ANCAK?zerinde a??rl?kl? regresyon katsay?lar? lns (s hayatta kalan bireylerin oran?d?r) kullan?larak tahmin edilebilir. F.?nsan pop?lasyonlar?nda yayg?n olarak g?zlemlenen d???k akrabal? yeti?tirme derecesi ve akraba olmayan ebeveynlerin yavrular?nda d???k ?l?m oran? g?z ?n?ne al?nd???nda, a?a??daki basitle?tirilmi? form?l tatmin edici bir yakla??m olarak kullan?l?r:

S= 1-A-BF(6.17)

352 6. Pop?lasyon geneti?i

Hesaplamalar ?u ?ekilde yap?l?r:

S 1 \u003d 1 - A, S2 = 1 - A - FB, S 1 - S2 = B.F.;

burada S 1 akraba evliliklerinde sa? kalan altsoy say?s? ve S 2 akraba evliliklerinde sa? kalan altsoy say?s?d?r. ?l?mc?l e?de?erlerin say?s?, akraba ve akraba d??? evliliklerden do?an ?ocuklar?n ergenli?e eri?meden ?nceki ?l? ve ?l? do?um say?lar? aras?ndaki fark olarak tan?mlanmaktad?r.

?rnek. Miktarlar?n bir ?n tahmini i?in M?ller, Crow ve Morton'un ?al??mas?nda ANCAK ve AT Fransa'n?n n?fusuna ili?kin baz? verileri kullanm??t?r (Tablo 6.19). ?ocukluk ve ergenlik d?nemindeki ?l? do?umlar ve ?l?mler i?in hesaplanm??t?r (?reme ?a??ndan ?nce) tahmini AT 1.5 ile 2.5 aras?ndayd?; b?y?kl?k A+B biraz daha y?ksekti. Davran?? S/A, A?a??dakilerde ?nemli bir rol oynayacak olan, 15.06 ile 24.41 aras?nda de?i?mektedir. Bu, ortalama olarak, bir gametin, bireyler aras?nda da??t?ld???nda ve homozigot bir duruma aktar?ld???nda, 1.5-2.5 ki?ilik ?reme ya??na ula?madan ?l?me yol a?aca?? kadar ?ok say?da olumsuz gen ta??d??? anlam?na gelir. Toplam genetik y?k, gamet ba??na 1.5-2.5 ?l?mc?l e?de?erdir; Zigot ba??na 3-5 ?l?mc?l e?de?er. Bu hesaplama, yeti?kinlikte (?rne?in, ?reme d?neminde) kendili?inden d???kleri ve ?l?mleri hesaba katmaz. Sonu? olarak, bu yakla??mla, genetik y?k?n de?erlendirilmesi hafife al?nmaktad?r. Her insan?n, homozigot oldu?unda olumsuz bir etkiye sahip olan ?e?itli mutasyonlar i?in heterozigot olmas? muhtemeldir. Yazarlar, akraba ve akraba olmayan evlilikler aras?ndaki fark?n k?smen biyolojik olmayan nedenlerden kaynaklanabilece?ini belirtmekte dikkatlidirler. Do?rudan sorgulama ile sadece akraba evliliklerinde gebeli?in ak?beti belirlendi; ?ehir ve ?ehir aras?ndaki sosyoekonomik farkl?l?klar?n olmas? m?mk?nd?r. k?rsal n?fus. Daha sonra bu uyar?n?n tamamen hakl? oldu?unu g?rece?iz.

Tespit edilen genetik y?k?n de?erlendirilmesi. Yazarlar?n ak?l y?r?tmelerindeki bir sonraki nokta, ayn? genlerin heterozigot durumda bile olumsuz bir etkiye sahip olabilece?i sonucuna vard?, yani. onlar?n "egemenli?i" h 0'dan b?y?k. Form?l 6.15'e g?re, belirli bir mutant?n ko?ullar alt?nda elimine edilme olas?l??? do?al sistem?aprazlama yakla??k olarak zxs'dir, burada z = F+ q+h(notasyon yukar?daki ile ayn?d?r). Tespit edilen ?ld?r?c? e?de?erlerin say?s?n?n, bireysel mutantlar i?in toplam ?ld?r?c? e?de?er say?s? ile z de?erlerinin harmonik ortalamas?n?n ?arp?m?na e?it oldu?u g?sterilebilir. Belirlemek i?in gerekli bilgiler h insanlarda yoktu, bu nedenle Drosophila'dan elde edilen veriler kullan?ld?. Onlara dayanarak, 16 otozomal ?ld?r?c? i?in de?erler h ortalama 0.04'e e?ittir. Do?al pop?lasyonlarda daha zararl? etkiye sahip mutasyonlar?n daha az s?kl?kla meydana gelmesi gerekti?i d???n?ld???nde ve genel olarak b?yle oldu?unu varsayarsak K?t? etkisi heterozigotlar taraf?ndan ?retilen (daha y?ksek frekanslar? nedeniyle), t?m zararl? genler i?in harmonik ortalama z tahmini 0.02'dir.

6. N?fus geneti?i 353

saat toplam say?s? gamet ba??na ?ld?r?c? e?de?erler 1.5-2.5'e e?ittir, bu, gamet ba??na tespit edilen ?l?mc?ll???n %3-5'ine veya zigot ba??na %6-10'a kar??l?k gelir.

Olumsuz mutasyonlar i?in genel mutasyon oran?n?n tahmini. Daha ?nce belirtildi?i gibi, Haldane (1935), seleksiyon ve mutasyon s?reci aras?nda genetik bir dengenin varl???n? ?ne s?rd?. Her nesilde yeterince uzun bir s?re i?in, yeni ortaya ??kan mutasyonlar?n say?s?, ?l?mc?l olmalar? nedeniyle pop?lasyondan kaybolan zararl? alellerin say?s?na e?it olmal?d?r. Buradan, mutasyon oran?n?n da nesil ba??na gamet ba??na 0.03 0.05 oldu?u tahmin edildi. Yazarlar, ger?ek genetik y?k?n 1/2 ila 2/3'?n?n ?l? do?um ve bebek ?l?mlerinin analiziyle tespit edilemedi?ini ?ne s?rd?ler (?rne?in, erken embriyonik ?l?m tespit edilemedi). Bunu hesaba katarak, gamet ba??na 0,06-0,15'e e?it toplam mutasyon oran? tahmini elde edildi. Bu de?er, M?ller'in Our Load of Mutations adl? makalesinde verilen tahminle tutarl?d?r. Ancak okuyucu, bu tahminin iki varsay?ma dayand???n? unutmamal?d?r:

1) akraba olmayan evliliklere k?yasla akraba evlili?inin ?ocuklar?nda daha y?ksek ?l? do?um ve yenido?an ?l?m s?kl??? (yukar?da bahsedilen ?al??mada analiz edilmi?tir ve y?ksek bir de?ere yol a?ar) B/A) ger?ekten de akrabal???n biyolojik bir sonucudur;

2) Heterozigot durumda bile ?ld?r?c? ve zararl? genler, ta??y?c?lar?n?n uygunlu?unu azalt?r.

Genetik kargo teorisinden ??kar?lan sonu?lar?n ele?tirisi, esas olarak bu iki varsay?mla ilgilidir.

Genetik y?k kavram?n?n insan pop?lasyon geneti?inin geli?imine etkisi. Her insan birka? gen i?in heterozigottur, bu sadece genetik olarak belirlenmi? ?l?me yol a?maz (?zellikle akraba evliliklerinin yavrular?nda), ancak heterozigot bir durumda bile elveri?sizdir. Y?ksek oranda bir pop?lasyonda, zararl? bir etkiye sahip olan yeni mutasyonlar?n s?rekli olarak ortaya ??kmas? vard?r. Her insan?n bu mutasyonlardan ar?nm?? oldu?undan daha az sa?l?kl? oldu?unu s?yleyebiliriz.

Genetik kargo kavram?, insan pop?lasyonu geneti?i alan?ndaki teorik d???nce ve ara?t?rma planlamas? ?zerinde b?y?k bir etkiye sahiptir. Bu k?smen bu teorinin do?as?nda var olan ?ekicilikten kaynaklan?yordu, ??nk? bu y?ndeki ara?t?rmalar Genel fikir t?r?m?z?n gelece?ini belirleyen sorunlar hakk?nda. Muhtemelen, onu geli?tiren bilim adamlar?n?n bilimsel itibar? da kavram?n ba?ar?s?nda b?y?k rol oynam??t?r: ?d?ll? Nobel ?d?l??nsanl???n kurtulu?una katk?da bulunmak i?in Drosophila'n?n e?itimini b?rakan M?ller; kat?l?m? yakla??m?n g?venilirli?ini garanti eden tan?nm?? pop?lasyon genetik?isi Crowe ve parlak bir gelece?e sahip se?kin bir gen? bilim adam? olan Morton.

Genetik kargo kavram? hakk?nda tart??malar ve tart??malar. Genetik kargo kavram?, pop?lasyon genetik?ileri taraf?ndan geni? ?apta tart???lm??t?r. Bir yandan, akraba ve akraba olmayan evliliklerin yavrular?n? kar??la?t?rman?n, insan genetik y?k?ne neyin daha fazla katk?da bulundu?u - olumsuz mutasyonlar (“mutasyon y?k?”) veya dengeli polimorfizm nedeniyle ortaya ??kan sorunun ??z?lmesine katk?da bulunabilece?i bulunmu?tur. heterozigotlar?n avantaj? (“ayr?mc? kargo”). ?te yandan, baz? durumlarda genetik kargo kavram?n?n uygulanmas?n?n sa?ma sonu?lara yol a?t??? g?sterilmi?tir. ?u anda bir?ok genetik?i bu kavram?n dikkatli kullan?lmas? gerekti?i g?r???n? payla??yor. ?al??mada modern, biraz daha ger?ek?i bir versiyon sunulmaktad?r.

Ara?t?rma Chetverikova, N.V. Timofeev-Resovsky, N.P. Dubinina, V.G. Otuzlu y?llarda Dobzhansky, genetik y?k olgusunun ke?fi olan do?ada ?l?mc?l mutasyonlar?n geni? da??l?m?n? g?sterdi. Genetik y?k, optimal bir genotipe sahip bireylere k?yasla bir pop?lasyondaki bireylerin canl?l???ndaki nispi azalma olarak tan?mlanabilir.

?nsan, di?er t?m organizmalarla ayn? mutasyon ve pop?lasyon geneti?i yasalar?na uyar. Genetik bir y?k? de vard?r. Bu, insanlarda do?u?tan gelen kal?tsal hastal?klar?n geni? bir da??l?m?n?n ger?ekleriyle kan?tlanm??t?r. Bunlar aras?nda ?ekinik genlerin varl???ndan kaynaklanan bir?ok hastal?k vard?r. Bu durumda, g?r?n??te sa?l?kl? ebeveynlerden hasta bir ?ocuk do?ar. Her nesilde yenido?anlar?n yakla??k %4'?n? etkileyen yakla??k 100 farkl? kal?tsal hastal?k oldu?u tahmin edilmektedir. ?nsanlardaki genetik y?k?n miktar? ve do?as?, akraba evliliklerinin sonu?lar? analiz edilerek incelenmi?tir. Akraba evlili?inden gelen torunlar, y?ksek ?l? do?um y?zdesi ve bir y?l veya daha fazla y?ksek ?l?m oran? ?eklinde genetik y?k?n etkisini ya?arlar. Bu nedenle, Fransa'da yap?lan g?zlemlere g?re (Satter V., 1958), ilgili evliliklerde ?l? do?anlar 1000 do?umda 26 ila 50 aras?nda de?i?irken, akraba olmayanlar aras?nda - 1000 do?umda 19 ila 21 aras?nda de?i?mektedir. Genetik y?k, sadece homozigot duruma d?n??en ?l?mc?l mutasyonlar olarak de?il, ayn? zamanda bireylerin adaptif ?zelliklerini azaltan bir dizi mutasyon olarak anla??lmaktad?r. Bir pop?lasyonda ?? t?r genetik y?k vard?r: mutasyonel, dengeli, ikameli (ge?i?li).

mutasyon kargo tekrarlanan mutasyonlar yoluyla ger?ekle?ir. Hacmi, t?m lokuslardaki mutasyonlar?n s?kl??? ile belirlenir ve negatif de?i?iklikler verir.

Dengeli kargo se?im yap?ld???nda ger?ekle?ir farkl? g?zergahlar homozigotlar ve heterozigotlar ?zerinde etkilidir (?rnek ile HbS).

ikame kargo Daha ?nce uyarlanabilir bir norm sa?layan alel negatif hale geldi?inde, ?evresel ko?ullardaki de?i?ikliklerle ortaya ??kar. Bu ko?ullar alt?nda, her iki alelin - adaptif de?erini kaybetmi? eski ve yenisinin - frekanslar? hala olduk?a y?ksektir, bu da polimorfizme ve eski alel nedeniyle genetik y?k?n g?zle g?r?l?r bir tezah?r?ne neden olur.

?nsanlarda genetik y?k sorunu modern t?p i?in b?y?k ?nem ta??maktad?r, ??nk?. kal?tsal hastal?klar giderek daha fazla hale geliyor spesifik yer ?ekimi insanl??? hastal?klarla bo?makta. Kal?tsal hastal?klar?n geneti?i bilgisi, pop?lasyonlar?n bunlarla doygunluk derecesi, patolojik genlerin co?rafyas? pratik t?p i?in gereklidir. Bu problemler antropoloji i?in, gelece?i anlamak i?in son derece ?nemlidir. biyolojik evrim ki?i. ?nsanlardaki genetik y?k sorunu, ?evreyi kirlilikten koruma sorunlar?yla ba?lant?l? olarak ?zellikle ?nemlidir.

Pop?lasyonlar?n genetik esnekli?i (veya plastisitesi), mutasyon s?reci ve birle?tirici de?i?kenlik yoluyla elde edilir. Ve evrim, genetik ?e?itlili?in s?rekli varl???na ba?l? olmas?na ra?men, sonu?lar?ndan biri, pop?lasyonlarda zay?f adapte olmu? bireylerin ortaya ??kmas?d?r, bunun bir sonucu olarak, pop?lasyonlar?n uygunlu?u her zaman optimal olarak uyarlanm?? organizmalar?n ?zelliklerinden daha d???kt?r. Uygunlu?u optimalin alt?nda olan bireyler nedeniyle bir pop?lasyonun ortalama uygunlu?undaki bu azalmaya genetik y?k denir. Tan?nm?? ?ngiliz genetik?i J. Haldane'nin genetik y?k? karakterize ederek yazd??? gibi: "Bu, n?fusun evrimle?me hakk? i?in ?demesi gereken bedeldir." Genetik y?k?n varl???na ara?t?rmac?lar?n dikkatini ?eken ilk ki?i oydu ve "genetik y?k" terimi 1940'larda G. Miller taraf?ndan tan?t?ld?.

onun genetik y?k? geni? anlam- bu, genetik de?i?kenlik nedeniyle bir pop?lasyonun uygunlu?undaki herhangi bir azalmad?r (ger?ek veya potansiyel). Vermek niceleme Genetik y?k, pop?lasyon uygunlu?u ?zerindeki ger?ek etkisini belirlemek zor bir i?tir. F. G. Dobzhansky'nin (1965) ?nerisine g?re, uygunlu?u heterozigotlar?n ortalama uygunlu?undan iki standart sapmadan (-2a) daha d???k olan bireyler, genetik y?k?n ta??y?c?lar? olarak kabul edilir.

?? t?r genetik kargoyu ay?rt etmek gelenekseldir: mutasyonel, temel (ge?i?) ve dengeli. Toplam genetik y?k, bu ?? t?r y?kten olu?ur. Mutasyon y?k?, mutasyonlar nedeniyle ortaya ??kan toplam genetik y?k?n oran?d?r. Ancak mutasyonlar?n ?o?u zararl? oldu?undan, do?al se?ilim bu t?r alellere y?neliktir ve s?kl?klar? d???kt?r. Esas olarak yeni ortaya ??kan mutasyonlar ve heterozigot ta??y?c?lar nedeniyle pop?lasyonlarda korunurlar.

Bir aleli di?eriyle de?i?tirme s?recinde bir pop?lasyondaki genlerin frekanslar?ndaki dinamik de?i?iklikten kaynaklanan genetik y?ke, sabit (veya ge?i?li) y?k denir. Alellerin bu t?r ikamesi, genellikle, daha ?nce elveri?siz aleller elveri?li hale geldi?inde ve bunun tersi oldu?unda, ?evresel ko?ullardaki baz? de?i?ikliklere yan?t olarak meydana gelir (bir ?rnek, ekolojik olarak dezavantajl? b?lgelerdeki kelebeklerin end?striyel mekanizmas? olgusu olabilir). Bir alelin frekans?, di?erinin frekans? artt?k?a azal?r.

Dengeli (kararl?) polimorfizm, dengeleme se?imi nedeniyle bir?ok ?zellik nispeten sabit bir seviyede tutuldu?unda ortaya ??kar. Ayn? zamanda, z?t y?nlerde hareket eden dengeli (dengeleyici) se?im nedeniyle, pop?lasyonlarda herhangi bir lokusun iki veya daha fazla aleli ve buna ba?l? olarak farkl? genotipler ve fenotipler korunur. Bir ?rnek orak h?credir. Burada se?ilim, homozigot durumda olan ancak ayn? zamanda onu koruyan heterozigotlar lehine hareket eden mutant alele y?neliktir. Dengeli bir y?k durumu a?a??daki durumlarda elde edilebilir: 1) se?im, ontogenezin bir a?amas?nda belirli bir alel lehine ve di?erinde ona kar?? y?nlendirilir; 2) se?ilim, bir cinsiyetten bireylerde alelin korunmas?n? destekler ve di?er cinsiyetten bireylerde allel aleyhine hareket eder; 3) ayn? alel i?inde, farkl? genotipler, organizmalar?n farkl? ekolojik ni?leri kullanmas?n? sa?lar, bu da rekabeti azalt?r ve sonu? olarak eliminasyonu zay?flat?r; 4) i?gal eden alt pop?lasyonlarda farkl? yerler habitat, se?ilim farkl? alelleri destekler; 5) se?ilim, alel nadir iken korunmas?n? destekler ve s?kl?kla meydana geldi?inde ona kar?? y?nlendirilir.

?nsan pop?lasyonlar?ndaki ger?ek genetik y?k? tahmin etmek i?in bir?ok giri?imde bulunuldu, ancak bunun ?ok zor bir g?rev oldu?u kan?tland?. Dolayl? olarak, do?um ?ncesi ?l?m d?zeyi ve ?e?itli geli?imsel anomalileri olan ?ocuklar?n, ?zellikle de akraba evlili?i yapan ebeveynlerden ve hatta ensestten do?an ?ocuklar?n do?umuyla de?erlendirilebilir.

Pop?lasyonlar?n genetik esnekli?i (veya plastisitesi), mutasyon s?reci ve birle?tirici de?i?kenlik yoluyla elde edilir. Ve evrim, genetik ?e?itlili?in s?rekli varl???na ba?l? olmas?na ra?men, sonu?lar?ndan biri, pop?lasyonlarda zay?f adapte olmu? bireylerin ortaya ??kmas?d?r, bunun bir sonucu olarak, pop?lasyonlar?n uygunlu?u her zaman optimal olarak uyarlanm?? organizmalar?n ?zelliklerinden daha d???kt?r. Uygunlu?u optimalin alt?nda olan bireyler nedeniyle bir pop?lasyonun ortalama uygunlu?undaki bu azalmaya genetik y?k denir. Tan?nm?? ?ngiliz genetik?i J. Haldane'nin genetik y?k? karakterize ederek yazd??? gibi: "Bu, n?fusun evrimle?me hakk? i?in ?demesi gereken bedeldir." Genetik y?k?n varl???na ara?t?rmac?lar?n dikkatini ?eken ilk ki?i oydu ve "genetik y?k" terimi 1940'larda G. Miller taraf?ndan tan?t?ld?.

Genetik y?k, en geni? anlam?yla, genetik de?i?kenlik nedeniyle bir pop?lasyonun uygunlu?undaki (ger?ek veya potansiyel) herhangi bir azalmad?r. Genetik y?k? ?l?mek, pop?lasyon uygunlu?u ?zerindeki ger?ek etkisini belirlemek zor bir i?tir. F. G. Dobzhansky'nin (1965) ?nerisine g?re, uygunlu?u heterozigotlar?n ortalama uygunlu?undan iki standart sapmadan (-2a) daha d???k olan bireyler, genetik y?k?n ta??y?c?lar? olarak kabul edilir.

Genetik y?k - ?l?mc?l ve ?l?mc?l olmayan negatif mutasyonlar?n birikmesi, homozigot duruma girdiklerinde bireylerin ya?ayabilirli?inde veya ?l?mlerinde belirgin bir azalmaya neden olur.

"Dejenerasyon", akrabal? yeti?tirme s?ras?nda yavrular?n fenotipik ?zelliklerinin bozulmas?d?r.

Daha fazlas? kat? anlamda Pop?lasyon geneti?indeki genetik y?k, t?m bireysel organizmalar en uygun genotipe tekab?l ederse, pop?lasyonun sahip olaca?? ile kar??la?t?r?ld???nda bir pop?lasyon i?in se?ici de?erdeki d?????n bir ifadesidir. Genellikle maksimum uygunluk ile kar??la?t?r?ld???nda ortalama uygunluk olarak ifade edilir.

Genetik y?k?n bir k?sm? mutasyon y?k?d?r. Genetik y?k, bir pop?lasyonun ?evresel ko?ullara kar?? yetersizli?inin bir ?l??s? olarak kabul edilir. Ger?ek bir pop?lasyonun uygunlu?undaki fark ile tahmin edilir - hayali, maksimum uyarlanm?? bir pop?lasyonun uygunlu?una g?re. Genetik y?k?n de?eri genellikle 0 aral???ndad?r.< L < 1, где 0 -- отсутствие генетического груза.

Matematiksel A??klama:

S?ras?yla ortalama uygunluk ve alel frekans?na sahip alellere sahip bir gen d???n?n. Alel frekans?na ba?l? uygunlu?u dikkate almazsak, genetik y?k () a?a??daki form?lle hesaplanabilir:

maksimum uygunluk de?eri ve t?m uygunluklar?n ortalamas?n?n kar??l?k gelen alel frekans?yla ?arp?m? olarak hesaplanan ortalama uygunluktur.

burada alel - ve s?ras?yla frekans ve uygunluk ve ile karakterize edilir.

E?er, o zaman (1) basitle?tirir

?nsan pop?lasyonlar?ndaki genetik y?k ?rnekleri, hemoglobin - Hemoglobin C ve Hemoglobin S'nin mutant formlar?n?n alelleridir.

?? t?r genetik kargoyu ay?rt etmek gelenekseldir: mutasyonel, temel (ge?i?) ve dengeli. Toplam genetik y?k, bu ?? t?r y?kten olu?ur. Mutasyon y?k?, mutasyonlar nedeniyle ortaya ??kan toplam genetik y?k?n oran?d?r. Ancak mutasyonlar?n ?o?u zararl? oldu?undan, do?al se?ilim bu t?r alellere y?neliktir ve s?kl?klar? d???kt?r. Esas olarak yeni ortaya ??kan mutasyonlar ve heterozigot ta??y?c?lar nedeniyle pop?lasyonlarda korunurlar.

Bir aleli di?eriyle de?i?tirme s?recinde bir pop?lasyondaki genlerin frekanslar?ndaki dinamik de?i?iklikten kaynaklanan genetik y?ke, sabit (veya ge?i?li) y?k denir. Alellerin bu t?r ikamesi, genellikle, daha ?nce elveri?siz aleller elveri?li hale geldi?inde ve bunun tersi oldu?unda, ?evresel ko?ullardaki baz? de?i?ikliklere yan?t olarak meydana gelir (bir ?rnek, ekolojik olarak dezavantajl? b?lgelerdeki kelebeklerin end?striyel mekanizmas? olgusu olabilir). Bir alelin frekans?, di?erinin frekans? artt?k?a azal?r.

Dengeli (kararl?) polimorfizm, dengeleme se?imi nedeniyle bir?ok ?zellik nispeten sabit bir seviyede tutuldu?unda ortaya ??kar. Ayn? zamanda, z?t y?nlerde hareket eden dengeli (dengeleyici) se?im nedeniyle, pop?lasyonlarda herhangi bir lokusun iki veya daha fazla aleli ve buna ba?l? olarak farkl? genotipler ve fenotipler korunur. Bir ?rnek orak h?credir. Burada se?ilim, homozigot durumda olan ancak ayn? zamanda onu koruyan heterozigotlar lehine hareket eden mutant alele y?neliktir. Dengeli bir y?k durumu a?a??daki durumlarda elde edilebilir: 1) se?im, ontogenezin bir a?amas?nda belirli bir alel lehine ve di?erinde ona kar?? y?nlendirilir; 2) se?ilim, bir cinsiyetten bireylerde alelin korunmas?n? destekler ve di?er cinsiyetten bireylerde allel aleyhine hareket eder; 3) ayn? alel i?inde, farkl? genotipler, organizmalar?n farkl? ekolojik ni?leri kullanmas?n? sa?lar, bu da rekabeti azalt?r ve sonu? olarak eliminasyonu zay?flat?r; 4) farkl? habitatlar? i?gal eden alt pop?lasyonlarda, se?ilim farkl? alelleri tercih eder; 5) se?ilim, alel nadir iken korunmas?n? destekler ve s?kl?kla meydana geldi?inde ona kar?? y?nlendirilir.

?nsan pop?lasyonlar?ndaki ger?ek genetik y?k? tahmin etmek i?in bir?ok giri?imde bulunuldu, ancak bunun ?ok zor bir g?rev oldu?u kan?tland?. Dolayl? olarak, do?um ?ncesi ?l?m d?zeyi ve ?e?itli geli?imsel anomalileri olan ?ocuklar?n, ?zellikle de akraba evlili?i yapan ebeveynlerden ve hatta ensestten do?an ?ocuklar?n do?umuyla de?erlendirilebilir.