G?n?m?zde biyosferde meydana gelen bozukluklar?n do?as?n? ve boyutunu analiz etmek i?in ?ok ?ey yap?l?yor; Ne yaz?k ki, bu de?i?ikliklerin nas?l etkilendi?ini inceleyen ?ok daha az ara?t?rma var. biyolojik ?zellikler insanlar ve di?er organizmalar. Bu, ?zellikle kirlili?in genetik sonu?lar? i?in ge?erlidir; ancak bunlar?n bir b?t?n olarak insanl???n kaderi ?zerinde belirleyici bir etkisi olabilir. ?evresel mutajenler h?crelere n?fuz edebilir ve genetik programlar?n? etkileyebilir (mutasyonlara neden olabilir). Lezyon insan germ h?crelerinde bulunan DNA'y? etkiledi?inde embriyolar ?l?r veya bebekler kal?tsal kusurlarla do?ar. V?cudun v?cut h?crelerindeki (somatik h?creler) mutasyonlar kansere, lezyonlara neden olur ba????kl?k sistemi, ya?am beklentisini azalt?r.

Genetik kargo. ?nsan kalitesine ili?kin sosyal ve biyolojik kriterler ?rt??mese de birbirlerinden ?ok da uzak de?iller. Genetik y?k. Mutasyonlar?n ve gen g???n?n s?rekli bask?s?n?n yan? s?ra biyolojik olarak daha az adapte olmu? genotiplerin dengeli polimorfik lokuslarda ayr?lmas?. Genetik y?k kavram? G. M?ller taraf?ndan 1950 y?l?nda “Mutasyon Y?k?m?z” adl? ?al??mas?yla ortaya at?lm??t?r. ?nsanlardaki ortalama genetik y?k 3-5 ?ld?r?c? e?de?erdir. GENET?K Y?K - pop?lasyonlar?n kal?tsal de?i?kenli?inin bir par?as? ( genetik bilgi), do?al se?ilim s?recinde ?len daha az adapte olmu? bireylerin g?r?n?m?n? belirler. G.g.'nin incelenmesi. insanlarda zararl? mutasyonlar ?eklinde (kal?tsal hastal?klar, do?um kusurlar? geli?imi) i?in ?nemlidir. pratik konular t?bbi genetik. Artan kirlilikle ?evre Zararl? mutasyonlar?n s?kl??? artar. Bir?ok ailedeki genetik y?k, en a??k ?ekilde ?ocuklar?n do?u?tan ?e?itli t?rler fiziksel ve zihinsel kusurlar ?eklinde genetik anormallikler. G?n?m?zde bu t?r ?ocuklar?n %10'u do?uyor, yani. Bir milyon ?ocuktan y?z bini normal geli?imden ?e?itli sapmalarla do?uyor.

Genetik y?k, genellikle ?e?itli mutajenik ?evresel fakt?rlerin etkisi alt?nda ortaya ??kan, zararl? mutant (de?i?mi?) genlerin bir pop?lasyonun veya t?r?n (insanlar dahil) gen havuzunda s?rekli varl???d?r. Genetik y?k, bir pop?lasyonda kal?tsal hastal?klar?n s?kl???nda art??a ve birka? nesilde canl?l???n azalmas?na yol a?an ?l?mc?l mutasyonlar?n, negatif genetik de?i?ikliklerin varl??? ve birikmesidir.

Genetik y?k, modern nesillerin insanlar? taraf?ndan ?nceki nesillerden miras al?nan ve her yeni nesildeki mutasyonlar sonucu ortaya ??kan bir dizi olumsuz gendir. Bu “genetik y?k” insanlara hem ekonomik hem de psikolojik olarak pahal?ya mal oluyor. Yenido?anlarda genetik bozukluklar?n kritik s?kl???n?n %13 oldu?una inan?lmaktad?r. Bu, genetik y?k?n zaten o kadar b?y?k oldu?u ve pop?lasyon dejenerasyonunun ka??n?lmaz oldu?u anlam?na geliyor. Bu arada, 60'l? y?llarda kar??t n?kleer g??leri bu silahlar?n havada, karada ve suda test edilmesini durdurmaya zorlayan ana d???ncelerden biri de buydu. Yine de radyoaktif kirlenme ortam yeniden art?yor. Ayr?ca bir?ok kimyasallar Havay?, suyu ve yiyecekleri kirleten g??l? mutajenik etkiye sahiptir. Bu da insanl???n gen havuzunun korunmas?n? tehdit ediyor.

Genetik izleme tekni?i fiilen geli?tirilmeye ba?lan?yor; genetik y?k?n etkisinden kaynaklanan insanlar?n kal?tsal sa?l?k ihlallerinin hacmini ve dinamiklerini belirleme g?revini kendisine veriyor. ?nsan ?evre kirlili?inin genetik sonu?lar? hen?z yeterince ara?t?r?lmam??t?r. Genetik y?k?n ekonomiye, i?g?c?ne ve savunma kaynaklar?na etkisi ?ok b?y?k. Yaln?zca 1964'ten 1979'a kadar Moskova'daki engelli evlerine 75.680 ki?inin kabul edildi?i Down sendromlu ve fenilketon?ri hastalar?n?n bak?m? devlete bir milyar rubleye (o zaman?n fiyatlar?na g?re) mal oldu.

Mutasyon y?k? genomda ?o?unlukla bask?n olan ve bariz ?l?mc?l sonu?lar? olan kromozomal ve gen mutasyonlar?n?n varl??? ile karakterize edilir ve modern insan pop?lasyonlar?nda ?nemli ?l??de b?y?me e?ilimi g?sterir; Her nesil insan ?zerindeki mutasyon bask?s? ?ok y?ksektir. ?nsanlarda ortalama mutasyon oran? 5 ila 10'dur.

Germ h?crelerinde yakla??k 100 bin gen bulunur. D?llenmi? her yumurta ortalama 10 yeni mutasyon daha al?r (N.P. Dubinin, 1990). Her nesilde d?llenmi? yumurtalar?n %50'sinin ya ?ld??? ya da bunlardan ortaya ??kan organizmalar?n yavru b?rakmad??? tespit edildi. ?stelik evliliklerin y?zde 12'si ?reme sistemindeki bozukluklar nedeniyle k?s?r kal?yor. N.P.'ye g?re. Do?al mutasyonlar?n hacmini iki kat?na ??karan Dubinin, insanlar i?in kabul edilemez, ?zellikle de genetik y?k?n, fiziksel ve zihinsel kusurlar (% 10) ?eklinde ?e?itli genetik anormallikleri olan ?ocuklar?n do?umunda en a??k ?ekilde ortaya ??kt??? g?z ?n?ne al?nd???nda.

N?fusun kal?tsal sa?l???n? zay?flatan insan genetik bilgisindeki t?m ihlaller, genetik y?k ad? alt?nda birle?tirilmi?tir (N.P. Dubinin, 1978,1990). ?evresel-genetik izlemenin ba?lat?lmas?, deforme olmu?, kirlenmi? bir ortam?n giderek artan bask?s?n?n etkisi alt?nda insan gen havuzundaki bozukluklar?n patogenezini a??kl??a kavu?turmay? m?mk?n k?lacakt?r. Radyasyonun ve genetik y?k?n insan pop?lasyonlar?ndaki etkisi.” Atom ve Kimya D?nyas?nda Ya?am." Ayr??ma ve mutasyon y?k? aras?nda bir ayr?m yap?l?r. Ayr??ma y?k?, modern nesillerin insanlar?n?n ?nceki y?zy?llarda ya?am?? nesillere ait insanlardan miras ald??? genetik y?k?n bir par?as?d?r. Belki de bu y?k, insan olu?umunun farkl? a?amalar?nda ya?ayan atalardan ?nceki ve modern nesillere gelmi?tir. Segregasyon y?k?n?n “eski” mutasyonlarla temsil edildi?ini s?yleyebiliriz.

Mutasyon y?k?, her yeni nesilde yeniden ortaya ??kan gen ve kromozomlar?n “yeni” yani “taze” mutasyonlar?ndan kaynaklanan genetik y?k?n bir par?as?d?r. Ne yaz?k ki, her nesilde ortaya ??kan genetik y?k?n n?fusun kal?tsal sa?l???na verdi?i zarar?n ger?ek miktar? bug?ne kadar g?venilir bir ?ekilde de?erlendirilemedi. N?kleer end?striden XXI'in ba?lang?c? y?zy?lda R. Bertell'e g?re en az 223 milyon insan genetik olarak etkilenmi?tir (Bertell, litt., 2000). Bu genetik de?i?ikliklerin nesilden nesile aktar?labilece?i dikkate al?nmal?d?r.

Sonu? olarak insan pop?lasyonlar?ndaki genetik y?k birka? nesilde felaket de?erlerine ula?abiliyor. ?u anda ?nemli karma??k sistem taramayla birlikte pop?lasyonlar?n genetik izlenmesine y?nelik faaliyetler kimyasal bile?ikler Mutajenik aktivite i?in. Yukar?da diyagram? en genel haliyle verilmi?tir. ?ema izleme - s?rekli izleme ilkesine dayanmaktad?r. Biyosferin k?resel ve yerel kirlili?i d?zeyinde, insan pop?lasyonlar?ndaki do?um kusurlar?n?n b?y?mesinin b?t?nle?ik olarak izlenmesi vurgulanmaktad?r. Sorunun bu k?sm?, izomorfik proteinler i?in biyokimyasal tarama ve sitogenetik tarama yoluyla, pop?lasyonlardaki konjenital hastal?klar?n ve anomalilerin say?s?n?n kaydedilmesine y?nelik halihaz?rda bilinen y?ntemler kullan?larak k?smen ??z?lebilir. Malign neoplazmlar?n dinamikleri ve ya?am beklentisindeki de?i?ikliklere ili?kin veriler baz? faydalar sa?layabilir.

Buna paralel olarak hayvan ve bitki pop?lasyonlar?ndaki genetik y?k?n de de?erlendirilmesi gerekmektedir. ?evrenin durumu ile genetik y?k aras?ndaki ili?ki incelendi?inde, insan?n n?ropsikotik fonksiyonlar?n?n ?zel k?r?lganl??? ortaya ??kar. K?resel verilere g?re engelli ?ocuklar?n say?s?nda her y?l art?? ya?an?yor. Yani asgari tahminlere g?re yakla??k 15 milyonluk ?lkemiz n?fusunun yakla??k %10'unda ruhsal bozukluklar g?r?lmektedir. Sadece 1990'da lise 0,8 milyon zihinsel engelli ?ocu?a e?itim verildi. Zihinsel engelli ?ocuklar?n bak?m? devlete y?z milyonlarca rubleye mal oluyor; ekonomisi ?zerinde ?nemli bir etkiye sahiptir. Bu yakla??mlardan biri pop?lasyon ?zelliklerinin dikkate al?nmas?n? i?erir. T?bbi ve istatistiksel g?stergeler (kendili?inden d???k s?kl???, ?l? do?um s?kl???, do?umdaki ?ocuklar?n a??rl???, hayatta kalma olas?l???, cinsiyet oran?, do?u?tan ve edinsel hastal?klar?n s?kl???, ?ocuklar?n b?y?me ve geli?me g?stergeleri) de?erlendirmede bir g?sterge olarak kullan?lmaktad?r. genetik y?k.

Yukar?dakilere uygun olarak N.P. Dubinin, ?rg?tlenme ihtiyac? konusunda ?ok ?nemli bir sonuca var?yor. kamu hizmeti genetik izleme, ?evresel stresin derecelerine g?re genetik y?k?n hacmini ve b?y?mesini fiilen belirlemek ve art???na yol a?an fakt?rleri ?nlemek i?in ?neriler geli?tirmek ?zere tasarlanm??t?r. ?nsan pop?lasyonunda yeni mutasyonlar?n ortaya ??kmas?n?n izlenmesini engelleyen temel zorluk, insanlar?n genetik ?zelliklerinin muazzam ?e?itlili?i ve bu pop?lasyonlar?n halihaz?rda b?y?k bir genetik y?k biriktirmi? olmas?d?r.

B?y?kl???, kal?tsal hastal?klar?n ve konjenital deformitelerin s?kl???n?n g?stergeleri ile kan?tlanmaktad?r. Avrupa ve ABD'deki baz? ?lkelerde, her y?l %3 ila 7 oran?nda ?ocuk do?uyor ve Japonya'da ?ocuklar?n %10'a kadar? genetik olarak kontrol edilen hastal?klarla do?uyor. do?u?tan hastal?klar. Yeterli miktarda eklerseniz bu de?erler artacakt?r b?y?k say? geli?imin ilk y?l?n?n sonunda kendini g?steren ve do?umda tespit edilemeyen kal?tsal hastal?klar. Herhangi ya?am sistemi geri bildirimi kullanarak her zaman kendini korumaya ?al???r. Sistem geri bildirim biyosferde bir t?r olarak insan? ortadan kald?rmay? hedefliyor1. ?nsanl???n genetik “y?k?” artar, zihinsel ve sinir hastal?klar?nda bir art?? olur, hastal?klara kar?? genel diren? azal?r, ?ehirlerdeki a??r? n?fus stresi, sald?rganl?k, korku vb. Kendi t?r?n?n "Homo sapiens"i, geri kalanlar? koruyacak ve m?mk?nse do?al ?evrenin do?al ?z d?zenlemesi yoluyla gezegenin kay?p biyotas?n? yeniden canland?racak ?ekilde gelecekteki faaliyetleri planlamal?d?r.

E?er embriyogenez s?ras?nda deformasyonlar meydana gelirse, do?ada bu kadar k???k bir insan?n ya?amas? m?mk?n olmayacakt?r. Ancak modern t?p onlar?n hayatta kalmas?na izin veriyor. Deformiteler veya mutant genler ta??yan bu t?r insanlar bazen yavru ?retebilmekte ve dolay?s?yla insanl???n genetik y?k?n? art?rabilmektedir. N.P. Dubinin ??yle yaz?yor: “Moskova'daki engelli evlerinden al?nan verilere g?re, 1964'ten 1979'a kadar, fenilketon?ri ve Down sendromlu 75.680 hasta zeka gerili?i nedeniyle bu evlere kabul edildi. Bu s?re zarf?nda bak?mlar? devlete bir milyar rubleye mal oldu. Bu iki hastal???n bedeli. Asl?nda ?lkemizde genetik y?kten etkilenen insan say?s? on milyonlarcad?r. ?nsanl?k giderek hastalan?yor ve yozla??yor. Antropekolojik stres ve yorgunlu?un ana nedenlerinden biri, binlerce y?l boyunca evrim s?recinde olu?an insan v?cudunun adaptif yetenekleri aras?ndaki tutars?zl?kt?r. modern ko?ullar birka? on y?lda ?nemli ?l??de de?i?ebilen ya?am alan?.

Genetik y?k?n bir ifadesi olan genetik gerginli?e ve yorgunlu?a neden olabilen ?ey bu dengesizliktir. ?evre kirlili?inin morbidite ?zerindeki etkisine ili?kin "ortalama" tahminlerin herhangi bir ?nemi varsa, bu ili?kinin farkl? durumlardaki ?zel de?erlerine bak?lmaks?z?n, uzmanlar bu etkinin derecesinin son zamanlarda bir?ok ?lkede h?zla artt??? konusunda hemfikirdir. onlarca y?l. ?nsanlar?n do?al se?ilimden kurtulmas?n?n, olumsuz genetik y?kte art??a ve v?cudun do?al savunmas?n?n zay?flamas?na yol a?t??? 1. B?l?m'de zaten belirtilmi?ti. Bu ?er?evede, ?evre kalitesinin bozulmas?n?n insan sa?l??? ?zerinde giderek artan bir etkisi bulunmaktad?r. Bu t?r ko?ullar?n ?o?unun ?znel olarak ?evre kirlili?inden kaynakland??? alg?lanmamaktad?r.

Ancak yapay se?ilim ve se?ici yeti?tirme baz? durumlarda olumsuz sonu?lar do?urmu?tur. Tar?msal peyzajlarda, insan?n yaratt??? ko?ullarda (otlaklar, ah?rlar vb.) ya?ama uyum sa?layan hayvanlar daha ba?ar?l? bir ?ekilde ?rerler. Ba??ml?l???n artmas?yla birlikte yapay ko?ullar Ya?am alanlar? ve yiyecekler sayesinde vah?i do?ada hayatta kalmas? pek m?mk?n olmayan genotipler korunmu?tur. ?nsanlar?n g?sterdi?i ?zen sayesinde genetik a??dan a?a?? seviyedeki hayvanlar?n nesli genellikle t?kenmez. Ayn? zamanda “d???k”, “zararl?”, “negatif” genler yok olmuyor, aksine pop?lasyonlarda birikmeye ve ?o?almaya devam ediyor. Bu durum hayvanc?l?kta kal?tsal y?k?n (“genetik y?k”) ortaya ??kmas?na ve birikmesine yol a?m??t?r. Mutant genler (kromozomal de?i?iklikler) ve ayr?ca embriyogenez s?ras?ndaki geli?imsel bozukluklar?n bir sonucu olarak hasta olan yavrular, bu ko?ullar alt?nda ya?ayamazlar. yaban hayat? ve b?y?k olas?l?kla onun taraf?ndan "reddedilirdi". Ancak ?zellikle 19. ve 20. y?zy?llarda t?bb?n geli?mesi ve insan?n ya?am standartlar?n?n genel olarak artmas?, insan pop?lasyonunu do?al se?ilimin etkisinden kurtarm?? ve dolay?s?yla insanl?k olduk?a ?nemli bir genetik y?k biriktirmi?tir. G?n?m?zde ?e?itli mutasyonlar?n neden oldu?u iki binden fazla kal?tsal insan hastal??? bilinmektedir.

Evrimsel de?i?imler yaln?zca t?rlerin olu?umu ve yok olmas?yla, organlar?n d?n???m?yle de?il, ayn? zamanda ontogenetik geli?imin yeniden yap?land?r?lmas?yla da ili?kilidir.

Ontogenez - bu bireysel geli?imdir, evrim gibi ya?am?n ayr?lmaz bir ?zelli?idir ve onun ?r?n?d?r. Geli?imin herhangi bir a?amas?nda intogenezdeki bir organizma, par?alardan, organlardan veya ?zelliklerden olu?an bir mozaik de?ildir. Organizman?n hayati belirtilerindeki morfolojik ve i?levsel b?t?nl??? herhangi bir ??phe yaratmaz. Aristoteles bile farkl? organizmalar? kar??la?t?r?rken yap?lar?n?n birli?ini kurdu ve morfolojik benzerlik doktrinini do?rulad?. J. Cuvier'in g?r??leri, v?cudun par?alar?n?n birbirine ba??ml?l??? meselesinin tarihinde b?y?k ?nem ta??yordu. Onun fikirlerine g?re organizma, yap?s? i?levine g?re belirlenen b?t?nsel bir sistemdir; Bireysel par?alar ve organlar kar??l?kl? ileti?im halindedir, i?levleri koordine edilir ve uyarlan?r. bilinen ko?ullar d?? ?evre. Charles Darwin, par?alar?n koordinasyonunun organizman?n ya?am ko?ullar?na adaptasyonunun tarihsel s?recinin sonucu oldu?unu belirtti. Daha sonra bir?ok bilim adam? organizman?n her zaman bir b?t?n olarak geli?ti?ini vurgulad?. Ontogenez, belirli bir neslin organizasyonunun komplikasyonu olarak tan?mlanabilir. Ontogenez s?reci genetik bilginin uygulanmas?d?r.

Ontogenez ?nceden belirlenmi? bir s?re?tir ve evrimden farkl? olarak bir programa g?re geli?medir, cinsel olgunlu?a ve ?remeye ula?ma olan belirli bir nihai hedefe y?nelik geli?medir. Nas?l daha karma??k organizasyon yeti?kin organizmas? ve bu evrimin bir yans?mas?d?r, ne kadar karma??k ve daha uzun s?re? onun intogenezi.

Ontogenez a?amalardan olu?ur (ontogenezin bir ?zelli?i): Yeti?kin bir organizman?n embriyonik a?amas?, embriyonik sonras? geli?imi ve ya?am?. Geli?imin b?y?k a?amalar? (d?nemleri), omurgal?lar?n embriyonik geli?iminde oldu?u gibi daha k???k a?amalara ayr?labilir - blastula, gastrula, neurula. B?l?nme a?amas? ise iki, d?rt, sekiz veya daha fazla blastomerden olu?an a?amalara b?l?nebilir. Sonu? olarak, birey olu?umu a?amalar? fikri kaybolur ve tamamen sorunsuz bir bireysel geli?im s?reci ortaya ??kar. Filogenide bir gruptaki de?i?iklikler yaln?zca birey olu?umundaki de?i?iklikler yoluyla meydana gelebilir; yukar?da belirtildi?i gibi genellikle bireysel geli?imdeki bu de?i?iklikler geli?imin sonraki a?amalar?yla ilgilidir. ?lk kez, Ontogenez ve Filogenez aras?ndaki ili?ki, C. Darwin'in "Germinal Benzerlik Yasas?" genel ad?n? verdi?i C. Baer'in bir dizi h?km?nde ortaya konmu?tur. 1864 y?l?nda F. M?ller, filogenetik d?n???mlerin bireygenetik de?i?ikliklerle ili?kili oldu?u ve bu ba?lant?n?n iki ?ekilde kendini g?sterdi?i g?r???n? form?le etti.

F. M?ller'in ?al??malar?, E. Haeckel'in (1866) form?lasyonunun temelini olu?turdu. biyogenetik kanun Buna g?re "ontogenez filogeninin k?sa ve h?zl? bir tekrar?d?r." Biyogenetik yasan?n temeli ve ?zetleme, K. Baer'in germinal benzerlik yasas?na yans?yan ampirik d?zenlilikte yatmaktad?r. ?z? ?u ?ekildedir: En erken a?ama, ilgili formlar?n kar??l?k gelen geli?im a?amalar?yla ?nemli benzerli?i korur.

Ontogenetik evrimin sonu?lar?:

• 1) rasyonelle?tirme;
• 2) ?zerklik;
• 3) embriyonla?ma.

Rasyonalizasyon, bir s?reci basitle?tirerek iyile?tirmekle ilgilidir. Ongeni ve filogenez aras?ndaki ili?ki ilk kez K. Baer taraf?ndan Darwin'in "tohum benzerli?i yasas?" olarak adland?rd??? bir dizi h?k?mde ortaya konmu?tur; ?z? ?u ?ekildedir: En erken a?ama, a?amalara g?re ?nemli benzerli?i korur; ?lgili formlar?n geli?tirilmesi. Yani, do?u? s?reci, ata formlar?n?n bir?ok yap?sal ?zelli?inin iyi bilinen bir tekrar?d?r: erken a?amalar geli?me - daha uzak atalar ve daha sonraki zamanlarda - daha ili?kili formlar.

Severtsov'un filombryogenez teorisi, evrimin,ontogenez seyrini de?i?tirerek ger?ekle?ti?i, yani hayvan organlar?n?n yap?s?ndaki kal?tsal de?i?ikliklerin, geli?imin tarihsel seyrini bozdu?u ve yeti?kin bireylerin yap?s?n? de?i?tirerek embriyonik geli?imde kendini g?sterdi?i bir teoridir. Yazara g?re filogeni, nesillerin genetik serisinin ve hayvanlar?n bireysel geli?iminin ?e?itli a?amalar?nda birka? nesilde meydana gelen kal?tsal d?n???mlerin toplam?d?r.

Anabolia veya a?amalar?n eklenmesi,-- embriyonik geli?imin son a?amalar?nda morfogenezdeki evrimsel de?i?iklikler. Anabolikler organ geli?iminin sonraki a?amalar?n? de?i?tirdikleri i?in v?cudun di?er b?lgelerinde ?nemli de?i?ikliklere neden olmazlar ve bu nedenle daha s?k g?r?l?rler. Anabolia sayesinde esas olarak t?rler ve jenerik ?zellikler olu?ur.

Sapma-- Organ?n embriyonik geli?iminin orta a?amalar?ndaki evrimsel de?i?iklikler. ?rne?in k?pekbal?klar? ve s?r?ngenlerde pullar?n olu?umu ve ilk geli?imi a??s?ndan benzerlikler vard?r. S?r?ngenlerin embriyonik geli?iminin orta a?amalar?nda, keratinize pullar?n olu?umuna yol a?an sapmalar meydana gelirken, k?pekbal?klar?nda di?li kemikle?mi? pullar olu?ur. A??kt?r ki bitkilerdeki yumrular ve so?anlar sapma yoluyla ortaya ??km??t?r. Bu durumda rekapit?lasyon (atalara ait ?zelliklerin tekrar?) ancak embriyogenezin orta a?amalar?na kadar g?zlemlenir ve daha sonra geli?im yeni bir yol izler.

Archallaxis-- de?i?iklikler ba?lang?? a?amalar? embriyogenez veya organ esaslar?ndaki de?i?iklikler. Derinin bir t?revi olan memeli k?llar?, atalardan kalma ?zellikleri tekrarlamadan bu ?ekilde geli?ir. Archallaxis, organ?n geli?iminde en ba??ndan itibaren radikal bir yeniden yap?lanmaya neden olur. Organ?n i?levinin ve v?cudun di?er b?l?mleriyle olan ba?lant?lar?n?n bozulmas?na neden olarak ?l?me yol a?abilirler. A??k?as?, filogenide di?er filembriyogenezlere g?re daha az yayg?n olmalar?n?n nedeni budur. Archallaxis s?ras?nda palingenesis ve rekapit?lasyon g?zlenmez ve bu nedenle biyogenetik yasan?n h?k?mleri burada kabul edilemez.

?unu belirtmek gerekir ki farkl? t?rler Filombryogenez izole de?ildir, ba?lant?l?d?r ve kar??l?kl? ge?i?lere sahiptir. Filombryogenez bitkilerin karakteristik ?zelli?idir. Geli?imin farkl? a?amalar?nda ortaya ??karlar ve olumlu (yeni ?zelliklerin ortaya ??kmas?) ve olumsuz (kay?p, eski bir ?zelli?in kayb?) olabilirler.

Biyogenetik yasa, intogenezin filogeniye ba??ml?l???na (F>O) odaklan?rsa, o zaman filombryogenez teorisi, intogenezdeki de?i?ikliklerin filogeniyi (F-O) - filogenininontogenetik ko?ullulu?unu da etkiledi?ini g?sterir.

Teori

?nsan pop?lasyonlar?ndaki resesif genlerin toplam say?s?n?n belirlenmesi. Homozigotlar, ?zellikle nadir hastal?klar a??s?ndan, akraba evlili?inden do?an ?ocuklar aras?nda n?fusun tamam?na g?re daha yayg?nd?r. Buna dayanarak pop?lasyondaki her bireyde bu t?r resesif genlerin say?s?n? belirlemek m?mk?nd?r.

?rne?in, bir bireyden rastgele se?ilen bir genin, erkek karde?inin (k?z karde?inin) ayn? lokusunda yer alan iki alelden birinin k?keniyle ayn? olma olas?l??? 1/2 olsun. Karde? evlili?inde karde?lerden biri homozigot oldu?unda resesif hastal??a neden olan bir gen ta??yorsa di?er karde?te bu gen var demektir ve bu genin her ?ocu?unda hastal?k g?r?lme riski 1/2'dir. ?ifti 1/4't?r. Dolay?s?yla bu evlilikten en az bir ?ocu?un hasta olma olas?l??? l–(3/4)'e e?ittir. S, Nerede S- evlilikteki ?ocuk say?s?. B?ylece, erkek ve k?z karde?ler aras?nda belirli say?da evlilikten do?an ?ocuklarda resesif hastal?klar?n s?kl???n? analiz ederek (ba?ka herhangi bir ?zellik i?in se?ilim olmad??? varsay?larak), bir pop?lasyonda bu ?zelliklere sahip olan ortalama birey say?s?n? belirlemek m?mk?nd?r. bu resesif gen. Ayn? mant?k baba-k?z evlilikleri i?in de ge?erlidir. Ancak bu t?r yak?n akrabalar aras?ndaki evlilikler son derece nadirdir ve yasalarca yasaklanm??t?r. Ayr?ca, giri? yapan bireyler

350 6. Pop?lasyon geneti?i

Sezgisel varsay?mlar: mutasyon y?k?m?z.?nl? genetik?i G. M?ller gen?lik t?r olarak insan?n biyolojik olarak yozla?mas? tehlikesinin oldu?u d???ncesiyle me?guld?. Er ya da ge? insanl???n hastal?k ve zihinsel bozukluklardan dolay? ac? ?ekmenin u?urumuna d??ece?ine inan?yordu.

Y?zy?l?n ba??nda bu kayg?lar pek ?ok bilim insan? taraf?ndan payla??l?yordu; F. Galton'un eserlerinin ve ?jeni hareketinin ortaya ??kmas?n?n nedeni onlard?.

M?ller'in arg?manlar? "Mutasyon Kargomuz" (1950) adl? makalesinde detayland?r?lm??t?r. Bu maddenin en ?nemli h?k?mleri ?u ?ekilde form?le edilebilir:

a) ?o?u insan zigotunun mutasyonlar sonucunda ?lmesi veya b?l?nme yetene?ini kaybetmesi;

b) birey ba??na genel mutasyon oran?, yani kaynakland??? iki germ h?cresinde bulunan yeni mutasyonlar?n toplam say?s?, 2-10 germ h?cresi ba??na bir mutasyondur;

c) her birey, homozigot durumda ?ld?r?c? olan birka? gen a??s?ndan heterozigottur; bu genler genellikle heterozigot durumda bile zararl? etkiye sahiptir;

d) do?al se?ilimin yo?unlu?unun zay?flamas? nedeniyle insan pop?lasyonlar?ndaki zararl? genlerin say?s? endi?e verici derecede art?yor; bunlar?n s?kl??? kritik bir d?zeyi a?abilir, bunun ard?ndan insan?n genetik sistemi ??kebilir ve bir t?r olarak insan yok olabilir;

e) artan maruz kalma nedeniyle bu tehlike daha da k?t?le?ir iyonla?t?r?c? radyasyon;

f) insan ?remesini yapay olarak d?zenleyerek tehlikeli e?ilimlere kar?? koymak gereklidir.

M?ller'in bu ilkeleri form?le etmesinden bu yana insan geneti?ine ili?kin bilgimiz artt? ve sordu?u baz? sorulara olduk?a do?ru yan?tlar ald?k. Bunlardan birini, yani her ki?inin, homozigot durumda ?ld?r?c? olan ve heterozigot durumda bile elveri?siz olan birka? gen a??s?ndan heterozigot oldu?u ifadesini vurgulayal?m.

De?i?kenli?in uygunluk ?zerindeki etkisi. Haldane taraf?ndan ?e?itli makalelerde, ?zellikle de Varyasyonun Fitness ?zerindeki Etkisi ba?l?kl? daha resmi ve rasyonel bir kavram geli?tirildi. Haldane, bir genotipin uygunlu?unu, o genotipteki bir bireyin b?rakt??? ortalama yavru say?s? olarak tan?mlad? ve bir t?r?n ortalama uygunlu?unun neredeyse her zaman bire yak?n oldu?unu, aksi takdirde pop?lasyon b?y?kl???n?n ?ok h?zl? artaca??n? belirtti.

Ancak herhangi bir t?rde baz? genotiplerin uygunlu?u 1'in alt?ndad?r ve ?ld?r?c? genler ve tam k?s?rl??a neden olan genler durumunda s?f?ra d??er. Sonu? olarak, olumsuz genler i?ermeyen “standart” genotipin uygunlu?unun birin ?zerinde olmas? gerekmektedir.

Denge durumunda zararl? etkiye sahip genlerin, mutasyon sonucu ortaya ??kt?klar? oranda do?al se?ilim taraf?ndan yok edildi?i a??kt?r. Genin ?ld?r?c? ya da neredeyse zarars?z olmas? ?nemli de?il. ?lk durumda se?ilim, b?yle bir gene sahip olan her bireyi, ya da e?er bu gen resesif ise, bu gen i?in homozigot olan her bireyi reddeder. ?kinci durumda ise bu geni ta??yan bireylerin ya?ama g?c? veya do?urganl??? ancak binde bir oran?nda azalabilmektedir. Ancak her iki durumda da t?r?n uygunlu?undaki d????, genin onu ta??yan bireyin uygunlu?u ?zerindeki etkisine de?il, yaln?zca mutasyon oran?na ba?l?d?r.

Dikkatli okuyucu bu ifadenin Haldane'nin insanlarda mutasyon oranlar?n? tahmin etmeye y?nelik dolayl? y?ntemi hakl? ??karan arg?manlar?n?n bir genellemesi oldu?unu zaten fark etmi? olabilir (b?l?m 5.1.3.1). Drosophila'daki genel mutasyon oran?na ili?kin bir ?n analiz yapan Haldane ??yle devam ediyor: "Bu, t?r?n muhtemelen de?i?kenlik i?in ?dedi?i bedeldir. gerekli bir durum evrim."

6. Pop?lasyon geneti?i 351

Daha sonraki ?al??malar?nda Haldane, evrim s?ras?nda uyum sa?layan bir genin yerini do?al se?ilimin almas? i?in uygunlu?un ne kadar azalmas? gerekti?ini tahmin etti.

Genetik y?k kavram?, Morton taraf?ndan insan pop?lasyonlar?ndaki mutasyonu tahmin etmek i?in ?u ?al??mas?nda kullan?lm??t?r: Akraba verilerinden insanlarda mutasyon y?k?n?n belirlenmesi.

Genetik y?k?n belirlenmesi. Morton, Crowe ve M?ller, insan genomunda bulunan zararl? mutasyonlar?n neden oldu?u toplam genetik y?k ile ifade edilen genetik y?k aras?nda ayr?m yap?yor; her ikisi de ?ld?r?c? e?de?erlerde ifade edilir. ?l?mc?l e?de?er, birka? ki?i aras?nda da??t?ld???nda ortalama olarak bir ki?iye yol a?an mutasyonlar?n say?s?d?r. ?l?mc?l sonu? genetik nedenlerden dolay?. ?rne?in, ?l?mc?l e?de?er, her durumda bir bireyin ?l?m?ne neden olan bir ?l?mc?l mutasyona veya her biri vakalar?n %50'sinde ?l?me yol a?an iki mutasyona kar??l?k gelir. Genel kargo Gamet ba??na, gametin t?m kromozomlar?n?n ikiye katlanmas?yla olu?an, zigot ba??na ortalama ?l?mc?l e?de?er say?s? olarak tan?mlan?r. Gamet ba??na tespit edilebilir y?k, belirli bir pop?lasyonda ge?erli olan ?iftle?me sistemine uygun olarak bir gametin ba?ka bir gamet ile birle?ti?inde bir zigot olu?turmas? durumunda ortaya ??kacak ?ld?r?c? e?de?erlerin ortalama say?s?d?r.

Toplam genetik y?k a?a??daki gibi tahmin edilebilir. Bir gen lokusuna bakal?m. Belirli bir zigotun hayatta kalma olas?l???, bu lokustaki mutasyonlar?n zararl? etkisine ra?men ?una e?ittir:

Burada s = belirli bir mutasyon i?in homozigot bir zigotun ?l?m olas?l???; Bu mutasyonun bask?nl?k derecesi ( H= 0 e?er gen tamamen resesif ise, H= 1, e?er gen ayn? frekansta homozigot ve heterozigot durumlarda ?l?me yol a??yorsa); Akrabal? yeti?tirmenin F katsay?s?.

?kinci varsay?m, ?l?me yol a?an genetik ve ?evresel nedenlerin ba??ms?z etkisini varsayar. Bu ko?ul alt?nda hayatta kalan zigotlar?n oran? ?u ?ekilde tahmin edilir:

Burada Xj- herhangi bir ?evresel fakt?r?n etkisinin bir sonucu olarak ?l?m olas?l???. ?r?n t?m x'leri i?erir ve qs(zararl? mutasyonlar?n s?kl???). Bu mutasyonlar?n say?s?n?n ve ?evresel fakt?rlerin say?s?n?n x t b?y?k ve bireysel de?erler olas?l?klar k???kt?r. Bu nedenle bu ifadeye a?a??daki ?ekilde yakla??labilir:

Bu da yakla??k olarak ?u ?ekilde hesaplan?r:

S = e - (" 4+BF) veya - S ='de A + BF,(6.16) nerede

Toplama, t?m ?evresel fakt?rler ve buna ba?l? olarak mutant alellere sahip t?m lokuslar ?zerinde ger?ekle?tirilir.

Rastgele ?iftle?en bir pop?lasyonda (F= 0) tespit edilen genetik y?k, ?evresel y?k ile birlikte ?una e?ittir: A. B?y?kl?k ???NDE,?te yandan, yaln?zca tam homozigotluk durumunda ortaya ??kan gizli genetik y?k? ?l?er. (F= 1). Toplam genetik y?k ?una e?ittir: qs bu miktara kar??l?k gelir ???NDE ve genetik bile?en A ve bu nedenle aras?nda bir ara de?erdir ???NDE Ve B + A.

???NDE Ve A a??rl?kl? regresyon katsay?lar? lns (s, hayatta kalan bireylerin oran?d?r) kullan?larak tahmin edilebilir. F.?nsan pop?lasyonlar?nda tipik olarak g?zlemlenen d???k akrabal? yeti?tirme derecesi ve akraba olmayan ebeveynlerin ?ocuklar?ndaki d???k ?l?m oran? g?z ?n?ne al?nd???nda, tatmin edici bir yakla??m olarak a?a??daki basitle?tirilmi? form?l kullan?lm??t?r:

S= 1-A-BF(6.17)

352 6. Pop?lasyon geneti?i

Hesaplamalar ?u ?ekilde yap?l?r:

S 1 = 1 - A, S 2 = 1 - A - FB, S 1 - S2 = B.F.;

burada S 1, akraba olmayan evliliklerden hayatta kalan torunlar?n say?s?d?r ve S 2, akraba evliliklerinden hayatta kalan torunlar?n say?s?d?r. ?l?mc?l e?de?erlerin say?s?, ?l? do?an ?ocuklar?n say?s? ile akraba ve akraba olmayan evliliklerden ergenli?e ula?madan ?lenlerin say?s? aras?ndaki fark olarak tan?mlan?r.

?rnek. Miktarlar?n ?n tahmini i?in M?ller, Crowe ve Morton'un ?al??mas?nda A Ve ???NDE Fransa n?fusuna ili?kin baz? veriler kullan?lm??t?r (Tablo 6.19). ?ocukluk ve ergenlik d?neminde (?reme ?a??ndan ?nce) ?l? do?um ve ?l?mler i?in tahmin edilmektedir. ???NDE 1,5 ile 2,5 aras?ndayd?; b?y?kl?k A + B biraz daha y?ksekti. Davran?? V/A, Bir sonraki sunumda ?nemli rol oynayacak olan saat 15.06 ile 24.41 aras?nda de?i?iyor. Bu, ortalama olarak bir gametin, bireyler aras?nda da??t?ld???nda ve homozigot duruma ge?ti?inde, 1,5-2,5 ki?inin ?reme ?a??na ula?madan ?l?me yol a?aca?? kadar ?ok say?da olumsuz gen ta??d??? anlam?na gelir. Toplam genetik y?k, gamet ba??na 1,5-2,5 ?ld?r?c? e?de?erdir; Zigot ba??na 3-5 ?ld?r?c? e?de?er. Bu hesaplamada kendili?inden d???kler ve yeti?kinlikteki ?l?mler (?rne?in ?reme d?neminde) hesaba kat?lmam??t?r. Sonu? olarak, bu yakla??m genetik y?k?n eksik tahmin edilmesine yol a?maktad?r. Her ki?inin, homozigot oldu?unda olumsuz etkiye sahip olan ?e?itli mutasyonlar a??s?ndan heterozigot olmas? muhtemeldir. Yazarlar, akraba ve akraba olmayan evlilikler aras?ndaki fark?n k?smen biyolojik olmayan nedenlerden kaynaklanabilece?ini belirtmekte dikkatlidirler. Yaln?zca akraba evliliklerinde gebelik sonu?lar? do?rudan sorgulamayla belirlendi; Kentsel ve kentsel alanlar aras?ndaki sosyoekonomik farkl?l?klar?n da akraba evliliklerinden kaynaklanan ?ocuk ?l?mlerinin artmas?na katk?da bulunmas? m?mk?nd?r. k?rsal n?fus. Bu uyar?n?n tamamen hakl? oldu?unu ileride g?rece?iz.

Tespit edilebilir genetik y?k?n de?erlendirilmesi. Yazarlar?n ak?l y?r?tmesindeki bir sonraki nokta, ayn? genlerin heterozigot durumda bile olumsuz bir etkiye sahip olabilece?i sonucuydu; onlar?n "hakimiyeti" H 0'dan b?y?k. Form?l 6.15'e g?re, belirli bir mutant?n ko?ullar alt?nda yok edilme olas?l??? do?al sistem ge?i? yakla??k olarak zxs'dir, burada z = F+ q+sa(isimler yukar?dakiyle ayn?d?r). Tespit edilen ?l?mc?l e?de?er say?s?n?n, toplam ?l?mc?l e?de?er say?s? ile bireysel mutantlar i?in z de?erlerinin harmonik ortalamas?n?n ?arp?m?na e?it oldu?u g?sterilebilir. Belirlemek i?in gerekli bilgiler H insanlarda mevcut olmad???ndan Drosophila'dan elde edilen veriler kullan?ld?. Bunlara dayanarak, 16 otozomal ?l?mc?ll?k i?in de?erler hesapland?. H ortalama 0,04. Daha zararl? etkilere sahip mutasyonlar?n do?al pop?lasyonlarda daha az s?kl?kta meydana gelmesi gerekti?i g?z ?n?ne al?nd???nda ve genel olarak ?unu varsayarsak: zararl? etki Heterozigotlar taraf?ndan ?retilen (daha y?ksek frekanslar? nedeniyle), t?m zararl? genler i?in harmonik ortalama z puan? 0,02'dir.

6. Pop?lasyon geneti?i 353

?u tarihte: toplam say? Gamet ba??na ?l?mc?l e?de?erler 1,5-2,5'e e?ittir; bu, gamet ba??na tespit edilen ?l?mc?ll???n %3-5'ine veya zigot ba??na %6-10'una kar??l?k gelir.

Olumsuz mutasyonlar i?in genel mutasyon oran?n?n tahmini. Belirtildi?i gibi Haldane (1935), se?ilim ve mutasyon aras?nda genetik bir dengenin varl???n? ?ne s?rd?. Yeterince uzun bir s?re boyunca, her nesilde yeni ortaya ??kan mutasyonlar?n say?s?, ?l?mc?l olmalar? nedeniyle pop?lasyonda kaybedilen zararl? alellerin say?s?na e?it olmal?d?r. Dolay?s?yla mutasyon oran?n?n da nesil ba??na gamet ba??na 0,03 - 0,05 oldu?u tahmin edildi. Yazarlar, ?l? do?um ve bebek ?l?mlerinin analiziyle ger?ek genetik y?k?n 1/2 ila 2/3'?n?n tespit edilemeyece?ini (?rne?in, erken embriyolar?n ?l?m?n?n tespit edilemeyece?ini) ?ne s?rd?ler. Bunu hesaba katarak, gamet ba??na 0,06-0,15'lik genel mutasyon oran?na ili?kin bir tahmin elde edildi. Bu de?er M?ller'in Mutasyon Y?k?m?z adl? ?al??mas?nda verdi?i tahminle tutarl?d?r. Ancak okuyucu bu de?erlendirmenin iki varsay?ma dayand???n? unutmamal?d?r:

1) akraba evlili?inden do?an ?ocuklarda, akraba evlili?i olmayanlara k?yasla daha y?ksek oranda ?l? do?um ve neonatal ?l?m oran? (yukar?da bahsedilen ?al??mada analiz edilmi?tir ve y?ksek bir de?ere yol a?maktad?r) B/A) asl?nda akrabal???n biyolojik bir sonucudur;

2) ?ld?r?c? ve zararl? genler ve heterozigot durumda ta??y?c?lar?n?n uygunlu?unu azalt?r.

Genetik y?k teorisinden elde edilen sonu?lara y?nelik ele?tiriler esas olarak bu iki varsay?mla ilgilidir.

Genetik y?k kavram?n?n insan pop?lasyon geneti?inin geli?imine etkisi. Her ki?i, yaln?zca genetik olarak belirlenmi? ?l?me (?zellikle akraba evliliklerinden do?an ?ocuklarda) yol a?makla kalmay?p, ayn? zamanda heterozigot durumda bile elveri?siz olan birka? gen a??s?ndan heterozigottur. Bir pop?lasyonda s?rekli olarak y?ksek oranda zararl? etkiye sahip yeni mutasyonlar ortaya ??kmaktad?r. Her insan?n bu mutasyonlardan ar?nm?? oldu?u duruma g?re daha az sa?l?kl? oldu?u s?ylenebilir.

Genetik y?k kavram?n?n insan pop?lasyon geneti?indeki teorik d???nce ve ara?t?rma tasar?m? ?zerinde b?y?k etkisi olmu?tur. Bu k?smen teorinin do?as?nda olan ?ekicili?inden kaynaklan?yordu, ??nk? bu y?ndeki ara?t?rmalar a?a??dakileri sa?lamay? vaat ediyordu: genel fikir t?r?m?z?n gelece?ini belirleyen konular hakk?nda. Muhtemelen, onu geli?tiren bilim adam? grubunun bilimsel itibar? da kavram?n ba?ar?s?nda b?y?k rol oynam??t?r: ?d?ll? Nobel ?d?l??nsanl???n kurtulu?una katk?da bulunmak amac?yla Drosophila ?al??mas?n? b?rakan M?ller; kat?l?m? yakla??m?n g?venilirli?ini sa?layan ?nl? pop?lasyon genetik?isi Crow ve parlak bir gelece?e sahip se?kin bir gen? bilim adam? olan Morton.

Genetik y?k kavram?na ili?kin tart??malar ve tart??malar. Genetik y?k kavram? pop?lasyon genetik?ileri taraf?ndan geni? ?apta tart???lmaktad?r. Bir yandan, akraba ve akraba olmayan evliliklerden do?an ?ocuklar?n kar??la?t?r?lmas?, insan?n genetik y?k?ne neyin daha b?y?k katk? sa?lad??? sorusunun ??z?m?ne katk?da bulunabilece?i bulunmu?tur - olumsuz mutasyonlar ("mutasyon y?k?") veya dengeli polimorfizm nedeniyle heterozigotlar?n avantaj?na ("ayr?lma kargosu"). ?te yandan baz? durumlarda genetik y?k kavram?n?n uygulanmas?n?n sa?ma sonu?lara yol a?t??? da g?sterilmi?tir. ?u anda pek ?ok genetik?i bu kavram?n dikkatli kullan?lmas? gerekti?i g?r???n? payla??yor. ?al??mada modern, biraz daha ger?ek?i bir versiyon sunuluyor.

S.S.'nin ara?t?rmas? Chetverikova, N.V. Timofeev-Resovsky, N.P. Dubinina, V.G. Otuzlu y?llarda Dobzhansky, genetik y?k olgusunun ke?fini temsil eden, do?ada ?l?mc?l mutasyonlar?n yayg?n ?ekilde ortaya ??kt???n? g?sterdi. Genetik y?k, optimal genotipe sahip bireylerle kar??la?t?r?ld???nda bir pop?lasyondaki bireylerin ya?ayabilirli?inde g?receli azalma olarak tan?mlanabilir.

?nsan da di?er t?m organizmalar gibi ayn? mutasyon ve pop?lasyon geneti?i yasalar?na tabidir. Ayn? zamanda genetik y?k ile de karakterize edilir. Bu, insanlarda konjenital kal?tsal hastal?klar?n geni? da??l?m?n?n ger?ekleriyle kan?tlanmaktad?r. Bunlar?n aras?nda resesif genlerin varl???ndan kaynaklanan bir?ok hastal?k vard?r. Bu durumda, g?r?n??te sa?l?kl? olan ebeveynlerden hasta bir ?ocuk do?ar. Her nesildeki yenido?anlar?n yakla??k %4'?n? etkileyen yakla??k 100 farkl? kal?tsal hastal???n oldu?u tahmin edilmektedir. ?nsanlardaki genetik y?k?n hacmi ve do?as?, akraba evliliklerinin sonu?lar? analiz edilerek incelenmektedir. Akraba evlili?inden gelen torunlar, y?ksek ?l? do?um y?zdesi ve bir y?l ve daha uzun s?reye kadar y?ksek ?l?m oranlar? ?eklinde genetik y?k?n etkisine maruz kalmaktad?r. Bu nedenle, Fransa'da yap?lan g?zlemlere g?re (Satter V., 1958), akraba evliliklerdeki ?l? do?um oranlar? 1000 do?umda 26 ila 50 aras?nda de?i?irken, akraba olmayanlarda bu oran 1000 do?umda 19 ila 21 aras?ndad?r. Genetik y?k, yaln?zca homozigot bir duruma d?n??en ?l?mc?l mutasyonlar olarak de?il, ayn? zamanda bireylerin adaptif ?zelliklerini azaltan t?m mutasyon spektrumu olarak da anla??lmaktad?r. Bir pop?lasyonda ?? t?r genetik y?k vard?r: mutasyonel, dengeli, ikamesel (ge?i?li).

Mutasyon y?k? Tekrarlanan mutasyonlar nedeniyle olu?ur. Hacmi, t?m lokuslardaki negatif de?i?ikliklere neden olan mutasyonlar?n s?kl??? ile belirlenir.

Dengeli y?k se?im yap?ld???nda ortaya ??kar farkl? y?nler homozigotlar ve heterozigotlar ?zerinde etkilidir (?rnek: HbS).

?kame kargo?evresel ko?ullar de?i?ti?inde, daha ?nce uyarlanabilir bir norm sa?layan bir alel negatif oldu?unda ortaya ??kar. Bu ko?ullar alt?nda, her iki alelin (uyarlanabilir ?nemini kaybetmi? eski ve yeni) frekanslar? hala olduk?a y?ksektir, bu, polimorfizme ve eski alele ba?l? olarak genetik y?k?n g?zle g?r?l?r bir ?ekilde ortaya ??kmas?na neden olur.

?nsanlarda genetik y?k sorunu modern t?p a??s?ndan b?y?k ?nem ta??maktad?r, ??nk? kal?tsal hastal?klar giderek art?yor ?zg?l a??rl?k insanl??? hastal?klarla y?k?ml? k?lmak. Kal?tsal hastal?klar?n geneti?i, pop?lasyonlar?n bunlara ne ?l??de doymu? oldu?u ve patolojik genlerin co?rafyas? bilgisi pratik t?p i?in gereklidir. Bu sorunlar antropoloji a??s?ndan, gelece?i anlamak a??s?ndan son derece ?nemlidir. biyolojik evrim ki?i. ?nsanlardaki genetik y?k konusu, ?evrenin kirlilikten korunmas? sorunlar?yla ba?lant?l? olarak ayr? bir ?nem ta??maktad?r.

Pop?lasyonlar?n genetik esnekli?i (veya esnekli?i), mutasyon s?reci ve birle?tirici de?i?kenlik yoluyla elde edilir. Her ne kadar evrim, genetik ?e?itlili?in s?rekli varl???na ba?l? olsa da, bunun sonu?lar?ndan biri, pop?lasyonlarda k?t? adapte olmu? bireylerin ortaya ??kmas?d?r; bunun sonucunda da pop?lasyonlar?n uygunlu?u, optimum uyum sa?lam?? organizmalar?n ?zelliklerinden her zaman daha d???kt?r. Uygunlu?u optimalin alt?nda olan bireyler nedeniyle bir pop?lasyonun ortalama uygunlu?undaki bu azalmaya genetik y?k denir. ?nl? ?ngiliz genetik?i J. Haldane'nin genetik y?k? karakterize ederken yazd??? gibi: "Bu, bir pop?lasyonun evrimle?me hakk? i?in ?demek zorunda kald??? bedeldir." Ara?t?rmac?lar?n dikkatini genetik y?k?n varl???na ?eken ilk ki?i oydu ve "genetik y?k" terimi 20. y?zy?l?n 40'l? y?llar?nda G. Miller taraf?ndan tan?t?ld?.

Onun genetik y?k? geni? anlamda- genetik ?e?itlilik nedeniyle bir pop?lasyonun uygunlu?undaki herhangi bir azalmad?r (ger?ek veya potansiyel). Vermek nicelik belirleme Genetik y?k?n pop?lasyon uygunlu?u ?zerindeki ger?ek etkisini belirlemek zor bir i?tir. F. G. Dobzhansky'nin (1965) teklifine g?re, uygunlu?u heterozigotlar?n ortalama uygunlu?unun iki standart sapmadan (-2a) alt?nda olan bireyler, genetik kargo ta??y?c?lar? olarak kabul edilir.

?? t?r genetik y?k? ay?rt etmek gelenekseldir: mutasyonel, ikamesel (ge?i?li) ve dengeli. Toplam genetik y?k bu ?? tip y?kten olu?ur. Mutasyon y?k?, toplam genetik y?k?n mutasyonlar nedeniyle ortaya ??kan k?sm?d?r. Ancak mutasyonlar?n ?o?u zararl? oldu?undan do?al se?ilim bu t?r alellere y?neliktir ve s?kl??? d???kt?r. Esas olarak yeni ortaya ??kan mutasyonlar ve heterozigot ta??y?c?lar nedeniyle pop?lasyonlarda korunurlar.

Bir alelin di?eriyle de?i?tirilmesi s?recinde bir pop?lasyondaki gen frekanslar?ndaki dinamik bir de?i?iklik s?ras?nda ortaya ??kan genetik y?ke ikame (veya ge?i?) y?k? denir. Alellerin bu ?ekilde yer de?i?tirmesi genellikle ?evresel ko?ullardaki baz? de?i?ikliklere yan?t olarak, daha ?nce uygun olmayan alellerin uygun hale gelmesiyle veya bunun tersi oldu?unda meydana gelir (bir ?rnek, ekolojik olarak elveri?siz alanlardaki kelebeklerin end?striyel mekanizmas? olgusu olabilir). Bu durumda bir alelin frekans? artarken di?erinin frekans? azal?r.

Dengeli (kararl?) polimorfizm, dengeleme se?imi nedeniyle bir?ok ?zelli?in nispeten sabit bir seviyede muhafaza edilmesiyle ortaya ??kar. Ayn? zamanda z?t y?nlerde hareket eden dengeli seleksiyon sayesinde herhangi bir lokusun iki veya daha fazla soka?? pop?lasyonlarda korunur ve buna ba?l? olarak farkl? genotip ve fenotipler korunur. Bir ?rnek orak h?credir. Burada se?im, homozigot durumda olan mutant alele y?neliktir, ancak ayn? zamanda onu koruyarak heterozigotlar?n lehine hareket eder. Dengeli y?k durumuna a?a??daki durumlarda ula??labilir: 1) se?ilim, intogenezin bir a?amas?nda belirli bir aleli tercih eder ve di?erinde ona kar?? y?nlendirilir; 2) se?ilim, bir cinsiyetteki bireylerde alelin korunmas?n? destekler ve di?er cinsiyetteki bireylerde buna kar?? etki eder; 3) ayn? alel i?inde farkl? genotipler organizmalar?n farkl? ekolojik ni?leri kullanmas?n? sa?lar, bu da rekabeti azalt?r ve sonu? olarak elemeyi zay?flat?r; 4) i?gal eden alt pop?lasyonlarda farkl? yerler habitat, se?ilim farkl? alelleri tercih eder; 5) se?ilim, nadir olmas?na ra?men alelin korunmas?na yard?mc? olur ve s?kl?kla meydana geldi?inde ona kar?? y?nlendirilir.

?nsan pop?lasyonlar?ndaki ger?ek genetik y?k? tahmin etmek i?in bir?ok giri?imde bulunuldu, ancak bunun ?ok zor bir i? oldu?u kan?tland?. Dolayl? olarak, do?um ?ncesi ?l?m oran? ve belirli geli?imsel anormalliklere sahip ?ocuklar?n, ?zellikle akraba evlili?indeki ebeveynlerden ve hatta ensestteki ?ocuklar?n do?umu ile de?erlendirilebilir.

Pop?lasyonlar?n genetik esnekli?i (veya esnekli?i), mutasyon s?reci ve birle?tirici de?i?kenlik yoluyla elde edilir. Her ne kadar evrim, genetik ?e?itlili?in s?rekli varl???na ba?l? olsa da, bunun sonu?lar?ndan biri, pop?lasyonlarda k?t? adapte olmu? bireylerin ortaya ??kmas?d?r; bunun sonucunda da pop?lasyonlar?n uygunlu?u, optimum uyum sa?lam?? organizmalar?n ?zelliklerinden her zaman daha d???kt?r. Uygunlu?u optimalin alt?nda olan bireyler nedeniyle bir pop?lasyonun ortalama uygunlu?undaki bu azalmaya genetik y?k denir. ?nl? ?ngiliz genetik?i J. Haldane'nin genetik y?k? karakterize ederken yazd??? gibi: "Bu, bir pop?lasyonun evrimle?me hakk? i?in ?demek zorunda kald??? bedeldir." Ara?t?rmac?lar?n dikkatini genetik y?k?n varl???na ?eken ilk ki?i oydu ve "genetik y?k" terimi 20. y?zy?l?n 40'l? y?llar?nda G. Miller taraf?ndan tan?t?ld?.

Geni? anlamda genetik y?k, genetik de?i?kenlik nedeniyle bir pop?lasyonun uygunlu?undaki herhangi bir azalmad?r (ger?ek veya potansiyel). Genetik y?k? ?l?mek ve pop?lasyonun uygunlu?u ?zerindeki ger?ek etkisini belirlemek zor bir i?tir. F. G. Dobzhansky'nin (1965) teklifine g?re, uygunlu?u heterozigotlar?n ortalama uygunlu?unun iki standart sapmadan (-2a) alt?nda olan bireyler, genetik kargo ta??y?c?lar? olarak kabul edilir.

Genetik y?k, homozigot bir duruma ge?i? s?ras?nda bireylerin ya?ayabilirli?inde belirgin bir azalmaya veya ?l?mlerine neden olan ?ld?r?c? ve yar? ?l?mc?l negatif mutasyonlar?n birikmesidir.

“Dejenerasyon” akrabal? yeti?tirme s?ras?nda yavrular?n fenotipik ?zelliklerinde g?zlenen bozulmad?r.

Daha fazla kesin konu?mak gerekirse Pop?lasyon geneti?inde genetik y?k, t?m bireysel organizmalar?n en uygun genotipe kar??l?k gelmesi durumunda pop?lasyonun sahip olaca?? de?erle kar??la?t?r?ld???nda, bir pop?lasyonun se?ici de?erindeki azalman?n ifadesidir. Tipik olarak maksimum uygunluk ile kar??la?t?r?ld???nda ortalama uygunluk cinsinden ifade edilir.

Genetik y?k?n bir k?sm? mutasyon y?k?d?r. Genetik y?k, bir pop?lasyonun ?evresel ko?ullara uyum sa?layamamas?n?n bir ?l??s? olarak kabul edilir. Hayali, maksimum d?zeyde uyarlanm?? bir pop?lasyonun uygunlu?uyla ili?kili olarak ger?ek bir pop?lasyonun uygunluk fark?yla de?erlendirilir. Genetik y?k de?eri genellikle 0 aral???ndad?r.< L < 1, где 0 -- отсутствие генетического груза.

Matematiksel a??klama:

S?ras?yla ortalama uygunluk ve alel frekans?na sahip alellere sahip bir gen d???n?n. Alel frekans?na ba?l? uygunlu?u dikkate almazsak, genetik y?k () a?a??daki form?l kullan?larak hesaplanabilir:

Maksimum uygunluk de?eri nerede ve t?m uygunlu?un ortalamas?n?n kar??l?k gelen alelin frekans? ile ?arp?lmas?yla hesaplanan ortalama uygunluktur.

alelin oldu?u ve s?ras?yla frekans ve uygunluk ile karakterize edildi?i yer.

E?er ?yleyse (1) sadele?ir

?nsan pop?lasyonlar?ndaki genetik y?k ?rnekleri, hemoglobinin mutant formlar?n?n alelleridir - Hemoglobin C ve Hemoglobin S.

?? t?r genetik y?k? ay?rt etmek gelenekseldir: mutasyonel, ikamesel (ge?i?li) ve dengeli. Toplam genetik y?k bu ?? tip y?kten olu?ur. Mutasyon y?k?, toplam genetik y?k?n mutasyonlar nedeniyle ortaya ??kan k?sm?d?r. Ancak mutasyonlar?n ?o?u zararl? oldu?undan do?al se?ilim bu t?r alellere y?neliktir ve s?kl??? d???kt?r. Esas olarak yeni ortaya ??kan mutasyonlar ve heterozigot ta??y?c?lar nedeniyle pop?lasyonlarda korunurlar.

Bir alelin di?eriyle de?i?tirilmesi s?recinde bir pop?lasyondaki gen frekanslar?ndaki dinamik bir de?i?iklik s?ras?nda ortaya ??kan genetik y?ke ikame (veya ge?i?) y?k? denir. Alellerin bu ?ekilde yer de?i?tirmesi genellikle ?evresel ko?ullardaki baz? de?i?ikliklere yan?t olarak, daha ?nce uygun olmayan alellerin uygun hale gelmesiyle veya bunun tersi oldu?unda meydana gelir (bir ?rnek, ekolojik olarak elveri?siz alanlardaki kelebeklerin end?striyel mekanizmas? olgusu olabilir). Bu durumda bir alelin frekans? artarken di?erinin frekans? azal?r.

Dengeli (kararl?) polimorfizm, dengeleme se?imi nedeniyle bir?ok ?zelli?in nispeten sabit bir seviyede muhafaza edilmesiyle ortaya ??kar. Ayn? zamanda z?t y?nlerde hareket eden dengeli (dengeleyici) se?ilim sayesinde herhangi bir lokusun iki veya daha fazla soka?? pop?lasyonlarda korunur ve buna ba?l? olarak farkl? genotip ve fenotipler korunur. Bir ?rnek orak h?credir. Burada se?im, homozigot durumda olan mutant alele y?neliktir, ancak ayn? zamanda onu koruyarak heterozigotlar?n lehine hareket eder. A?a??daki durumlarda dengeli bir y?k durumuna ula??labilir: 1) se?ilim, intogenezin bir a?amas?nda belirli bir aleli tercih eder ve di?erinde ona kar?? y?nlendirilir; 2) se?ilim, bir cinsiyetteki bireylerde alelin korunmas?n? destekler ve di?er cinsiyetteki bireylerde buna kar?? etki eder; 3) ayn? alel i?inde farkl? genotipler organizmalar?n farkl? ekolojik ni?leri kullanmas?n? sa?lar, bu da rekabeti azalt?r ve sonu? olarak elemeyi zay?flat?r; 4) farkl? habitatlar? i?gal eden alt pop?lasyonlarda se?ilim farkl? alelleri tercih eder; 5) se?ilim, nadir olmas?na ra?men alelin korunmas?na yard?mc? olur ve s?kl?kla meydana geldi?inde ona kar?? y?nlendirilir.

?nsan pop?lasyonlar?ndaki ger?ek genetik y?k? tahmin etmek i?in bir?ok giri?imde bulunuldu, ancak bunun ?ok zor bir i? oldu?u kan?tland?. Dolayl? olarak, do?um ?ncesi ?l?m oran? ve belirli geli?imsel anormalliklere sahip ?ocuklar?n, ?zellikle akraba evlili?indeki ebeveynlerden ve hatta ensestteki ?ocuklar?n do?umu ile de?erlendirilebilir.