GENET?K Y?K GENET?K Y?K

Kal?t?m?n bir k?sm?, pop?lasyonun de?i?kenli?i, kenar, do?al s?re?te se?ici ?l?me maruz kalan, daha az adapte olmu? bireylerin g?r?n?m?n? belirler. se?im. G. g'nin kaynaklar? mutasyonlard?r. ve ayr??ma. s?re?ler. Buna g?re, klasik olarak mutasyonel, ayr??ma ve ayr?ca ikame (ikame veya ge?i?) G. ay?rt edilir. G. M?ller'in kavramlar?, mutasyon y?k? pop?lasyonda mutant alellerin tekrar tekrar ortaya ??kmas?ndan kaynaklan?r. ??nk? do?al Se?im bu alellere y?neliktir, s?kl?klar? d???kt?r ve mutasyon bask?s? nedeniyle pop?lasyonda kal?rlar. Heterozigot durumdaki resesif mutasyonlar tamamen bast?r?l?r veya zay?f bir zarar verici etkiye sahiptir. F. G. Dobzhansky'nin denge kavram?na g?re, ayr??t?rma kargosu Heterozigot ebeveynlerin daha az uyumlu homozigot yavrular? ay?rmas? sonucu ortaya ??kar. Baz? mutasyonlar?n heterozigot durumda olumlu bir etkiye sahip oldu?u (a??r? bask?nl?k etkisi) ve birka? nesil boyunca se?ilim taraf?ndan s?rekli olarak desteklendi?i varsay?lmaktad?r. bireylerin adaptif de?eri de?i?ti?inde ve bir alel di?erinin yerini alana kadar pop?lasyonda kald???nda ortaya ??kar. Her pop?lasyon kendi i?inde, bir k?sm? tekrarlanan mutasyon nedeniyle, di?er k?sm? ise a??r? bask?nl???n etkisiyle ortaya ??kan bir genetik sistem ta??r (farkl? genetik gen t?rlerinin pop?lasyondaki rollerinin ili?kilendirilmesi sorunu ??z?lmemi?tir). Her iki durumda da homozigotlar negatiftir. tezah?r?. Ancak mutasyonlar?n zararl?l??? kavram? g?recelidir, ??nk? G. g. ayn? anda bir genotipi temsil edebilir. Geneti?in korunmas? nedeniyle evrim rezervi ?e?itlilik ve dolay?s?yla evrimseldir. Pop?lasyonlar?n esnekli?i. Bu rezerv genetik yaratmaya hizmet edebilir Pop?lasyonlar?n yeni adaptasyonlar?n?n ve ?zelliklerinin ortaya ??kmas?na yol a?acak sistemler. Klasik Bu t?r evrimsel de?i?imin bir ?rne?i, hu? g?vesi kelebe?indeki melanizm mutasyonunun yay?lmas?d?r. G.'nin insanlarda zararl? mutasyonlar (kal?t?mlar, hastal?klar) ?eklinde incelenmesi pratik sorunlar?n ??z?m? a??s?ndan ?nemlidir. t?bbi sorular genetik.

.(Kaynak: Biyolojik ansiklopedik s?zl?k" Ch. ed. M. S. Gilyarov; Edit?r ekibi: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin ve di?erleri - 2. bask?, d?zeltildi. - M.: Sov. Ansiklopedi, 1986.)

Di?er s?zl?klerde “GENET?K Y?K”?n ne oldu?una bak?n:

- "Genetik y?k", bir pop?lasyonun gen havuzundaki uygun olmayan ?ld?r?c? ve ?ld?r?c? olmayan mutasyonlar?n toplam?n? belirtmek i?in s?kl?kla kullan?lan bir terimdir. Konsept ?ngiliz n?fus geneti?i uzman? John Haldane (1937) taraf?ndan ?nerildi ... ... Vikipedi

Kural olarak ?e?itli mutajenik fakt?rlerin etkisi alt?nda ortaya ??kan zararl? mutant genlerin bir pop?lasyonun veya t?r?n (insanlar dahil) gen havuzunda s?rekli varl??? ?evre?o?u antropojenik k?kenli... ... Ekolojik s?zl?k

genetik y?k- Do?al se?ilimin se?ici etkisine giren daha az uygun bireylerin g?r?n?m?n? belirleyen, bir pop?lasyonun kal?tsal de?i?kenli?inin bir k?sm?; G.g. ?? kategoride sunulur: Mutasyon y?k?, ayr??ma ve... ... Teknik ?evirmen K?lavuzu

Genetik y?k (y?k) genetik y?k. Do?al se?ilimin se?ici etkisine giren daha az uygun bireylerin g?r?n?m?n? belirleyen bir pop?lasyonun kal?tsal de?i?kenli?inin bir k?sm?; G.g. ?? mutasyon kategorisiyle temsil edilir... ... Molek?ler biyoloji ve genetik. A??klay?c? s?zl?k.

genetik y?k- Genetinis kr?vis statusas T sritis augalininkyst? apibr??tis Individo, populiacijos ar r??ies ??t? sukelian?i? ir kit? neigiam? mutacij? g?rsel, homozigotin?je b?kl?je lemianti individo Bu, bir gyvybingumo suma??jim?'dir. atitikmenys: ingilizce. genetik... ... Anahtar kelimeler ve g?venlik terminolojileri se?iliyor

- (genetik y?k ile e?anlaml?) bir pop?lasyonun ?evresel ko?ullara uyum sa?layamamas?n?n bir ?l??s?; Ger?ek bir pop?lasyon ile hayali maksimum uyum sa?layan bir pop?lasyonun uygunluk de?erleri aras?ndaki farkla de?erlendirilir. B?y?k t?p s?zl???

GENET?K Y?K- Genlerin homozigot duruma ge?mesiyle hayvanlar?n ?l?m?ne veya ya?ayabilirliklerinin azalmas?na neden olan ?ld?r?c? ve di?er olumsuz mutasyonlar?n pop?lasyonlarda bulunmas?... ?iftlik hayvanlar?n?n yeti?tirilmesi, geneti?i ve ?o?alt?lmas?nda kullan?lan terimler ve tan?mlar

Genetik y?k- N?fustaki varl?k ve biyolojik form bireylerin ?l?m?ne veya canl?l?klar?n?n azalmas?na neden olan ?l?mc?l ve di?er olumsuz mutasyonlar. Genetik y?k ?zellikle akraba yeti?tirme s?ras?nda fark edilir (yak?ndan ili?kili olanlar dahil... ... Modern do?a biliminin ba?lang?c?

Ayr??t?rma kargo rekombinasyonu g- Ayr??ma y?k?, rekombinasyon * ayr??ma y?k?, rekombinasyon * ayr??ma y?k? veya rekombinasyon l. Heterozigot bireylerin torunlar? aras?nda ortaya ??kmas? nedeniyle bir pop?lasyonda ortaya ??kan genetik y?k (bkz.) daha az... ...

Ge?ici ikame kargo- Ko?ullar de?i?ti?inde kendini g?steren ikame y?k?, ge?i? * ikame y?k?, ge?i? * ikame y?k? genetik y?k? (bkz.) d?? ?evre ve belirli alellerin uyarlanabilir de?erinde () buna kar??l?k gelen bir de?i?iklik... ... Genetik. Ansiklopedik S?zl?k

Pop?lasyonun genetik y?k?

?nceki b?l?mde de g?sterildi?i gibi, yakla??k %70

Tablo 5. De?erler
akraba yeti?tirme katsay?lar?
en farkl? t?rler ge?i?

?nsanlar ya?amlar? boyunca ciddi sa?l?k sonu?lar?na yol a?an baz? kal?tsal anomaliler geli?tirirler. Buna dayanarak, insan pop?lasyonlar?n?n, ya bask?n olarak kendini g?steren ya da homozigotlar?n ortaya ??kmas? nedeniyle her nesilde ortadan kald?r?lan ?e?itli mutasyonlarla ?nemli ?l??de y?klendi?i sonucuna varabiliriz. Bununla birlikte, ?o?unlukla, bir buzda?? gibi, pop?lasyonun genetik y?k?n? olu?turan, pop?lasyonun gen havuzunda heterozigot bir durumda gizli kal?rlar.

“Bir pop?lasyonun genetik y?k?” terimi, pop?lasyon geneti?inin temel kavramlar?ndan birini yans?tmaktad?r. Pop?lasyonlardaki genetik y?k ilk kez 20-30'lu y?llarda belirlendi. Drosophila'n?n do?al pop?lasyonlar? ?zerine yap?lan ?al??malarda.

1929'da se?kin Rus genetik?i S.S. Chetverikov ve bir grup i?birlik?isi, yakalanan di?ilerin yavrular?n? ?iftle?tirerek K?r?m pop?lasyonlar?ndaki meyve sinekleri ?zerinde genetik ?al??malar y?r?tt?. Kendilenmi? hatlarda, orijinal fenotipik olarak normal di?ilerde heterozigot durumda gizlenmi? ?e?itli g?r?n?r mutasyonlar bulundu. Bu ?al??malar sonucunda pop?lasyonlar?n mutasyonlara doygunlu?u ilk kez ortaya ??kar?ld?.

S.S.'yi ?nerdi Chetverikov, t?r?n evrimsel rezervidir. Daha sonra 1931-1934'te. N.P. Dubinin ve bir grup i?birlik?isi, Drosophila'n?n do?al pop?lasyonlar?n?n geneti?ini incelerken, do?al pop?lasyonlardan gelen Drosophila'n?n, genotiplerinde ola?and??? s?kl?kla resesif ?l?mc?l mutasyonlar ta??d???n? ke?fetti. B?ylece Kutaisi pop?lasyonunda meyve sineklerinin %40'?ndan fazlas?n?n ?ld?r?c? genler a??s?ndan heterozigot oldu?u ortaya ??kt?. Homozigot durumdaki bu genlerin her biri d?llenmi? yumurtalar?n ?l?m?ne yol a?t?.

Drosophila'n?n do?al pop?lasyonlar?ndan ?l?mc?l mutasyonlara sahip bireylerin y?k?n?n ke?fi, pop?lasyonlar?n genetik y?k? doktrininin ba?lang?c?n? i?aret ediyordu. Daha sonra genetik y?k?n hemen hemen her pop?lasyonda tan?mlanabilece?i anla??ld?. farkl? t?rler- ister bitkiler, ister hayvanlar, ister insanlar.

Amerikal? genetik?i G. Meller ve di?er ara?t?rmac?lar, genetik y?k doktrinini geli?tirerek bunun birka? kategoriden olu?tu?unu g?sterdi: ?l?mc?l, yar? ?ld?r?c? ve hayati olmayan de?i?iklikler. Genetik y?k?n de?eri, pop?lasyondaki en iyi genotipe sahip bireylerin ?zelli?i olan en b?y?k uygunluk (Wmax) ile pop?lasyonun ger?ek ortalama uygunluk de?eri (W) aras?ndaki fark?n oran? olarak tan?mlan?r. en b?y?k uygunlu?un de?eri.

Genetik y?k ?? ana t?re ayr?l?r:

Ayr??ma y?k? - pop?lasyondaki heterozigotlar lehine se?im varl???nda daha az adapte olmu? homozigot formlar?n ayr?lmas?;

Mutasyon y?k?- Mutant bireylerin uyumunu azaltan pop?lasyonlarda mutasyonlar?n ortaya ??kmas? ve birikmesinin sonucu;

S?r?klenme y?k?, izole edilmi? bir pop?lasyondaki alel konsantrasyonundaki rastgele art???n sonucudur. Bu tipin ?zel bir durumu, akrabal? yeti?tirme s?ras?nda homozigot bireylerin oran?ndaki art??t?r (akrabal? yeti?tirme y?k?; akrabal? yeti?tirme depresyonu).

Genetik y?k?n miktar? pop?lasyonlarda mevcut olan mutasyonel ?e?itlili?e ba?l?d?r. Resesif mutasyonlar pop?lasyonun genetik bile?iminde geni? ?l??de temsil edilir. Bireysel mutasyonlar?n konsantrasyonundaki art??, se?imle s?n?rlan?r, bunun sonucunda her resesif mutasyon, gen havuzuna d???k bir konsantrasyon seviyesinde dahil edilir. Kural olarak resesif alelin konsantrasyonu 0,02-0,03't?r. Homozigotluk ile ili?kili fenotipik anormalliklerin ortaya ??k??? bu ko?ullar alt?nda 1000-2500'de 1 ki?ide meydana gelir. Bir?ok resesif alel daha da d???k konsantrasyonlara sahiptir.

Bununla birlikte, farkl? resesif mutasyonlar?n say?s? o kadar fazlad?r ki, her birey bu t?r mutasyonlardan bir veya daha fazlas?n? heterozigot durumda ta??r. Akademisyen N.P.'nin inand??? gibi her insan vard?r. Dubinin, 3-4 e?de?er ?l?mc?l mutasyon.

Modern tahminlere g?re insan pop?lasyonlar?nda otozomal resesif mutasyonlar?n s?kl??? %0,75'tir ve bunlar?n ?o?u (yakla??k %75) nokta mutasyonlar?n bir sonucudur (bkz. Tablo 6.1).

Pop?lasyonlardaki negatif bask?n mutasyonlar?n etkisi, yeni ortaya ??kan de?i?ikliklerin do?rudan fenotipik tezah?r? ile ili?kilidir. ?nsanlarda kay?tl? olanlar?n yakla??k %60'?

Mendel mutasyonlar? bask?n olarak s?n?fland?r?l?r (otozomal dominant mutasyonlar?n mutlak s?kl??? %1,5'tir). Genel olarak ?e?itli t?rler Mendel kal?tsal hastal?klar (otozomal resesif, otozomal dominant ve X'e ba?l?) insanlar?n %2,4'?nde tespit edilmektedir. Hen?z dikkate al?nmayan bir tak?m bask?n de?i?iklikler, insan embriyosunun geli?iminin erken a?amalar?nda, hamileli?in sona ermesine yol a?an ciddi kusurlar ?eklinde kendini g?sterir.

?nsan kal?tsal de?i?kenli?inin bask?n k?sm? do?um kusurlar? kal?t?m? Mendel yasalar?na uymayan geli?im ve ?ok fakt?rl? hastal?klar (toplamda -% 66). Bu hastal?klar genetik de?i?iklikler ve ?evresel fakt?rlerin karma??k etkile?iminden kaynaklanmaktad?r. B?l?m 6'da sunulan materyallerden, ?ok fakt?rl? hastal?klara neden olan genetik de?i?ikliklerin, insan pop?lasyonlar?n?n genetik y?k?n?n ?nemli bir b?l?m?n? olu?turdu?u anla??lmaktad?r. Ancak genetik y?k?n bu bile?eninin ?l??lmesi, bu t?r hastal?klar?n genetik kontrol mekanizmalar?n?n karma??kl??? nedeniyle hala zordur.

Mutajenik fakt?rlere maruz kalma, ?e?itli organizma pop?lasyonlar?nda mutasyon d?zeyinde bir art??a yol a?mal?d?r. Pop?lasyonlardaki mutasyon s?recinin dinamiklerinin kal?plar?, iyonla?t?r?c? radyasyonla yap?lan deneylerde ayr?nt?l? olarak incelenmi?tir. I??nlanm?? pop?lasyonlar?n geneti?i ?zerine ilk ?al??ma 1951-1956'da Amerikal? genetik?i B. Wallace taraf?ndan yap?ld?. ?kinci kromozomda par?a i?ermeyen ve yar? ?ld?r?c? bireylerden olu?turulan D. melanogaster'?n deneysel pop?lasyonlar? ile deneyler ger?ekle?tirildi. Her nesildeki pop?lasyonlar 0,9-5,1 cGy/saat dozlarda kronik ???nlamaya maruz b?rak?ld?. Her nesilde, ikinci kromozomda birikmi? ?l?mc?l mutasyonlar?n s?kl???, ???nlanm?? bireylerin ikinci kromozomunun homozigot bir duruma aktar?lmas?yla incelenmi?tir. ?zel sistem ge?i?. Deneyler birka? y?l devam etti ve bu s?re zarf?nda Drosophila pop?lasyonlar?nda yakla??k 150 nesil ge?ti.

I??nlanm?? ve kontrol pop?lasyonlar?ndaki par?a say?s?n?n analizinin sonu?lar? ?ekil 7.4'te sunulmaktad?r. Ba?lang??ta ikinci kromozomdaki ?ekinik ayr?nt?lardan ar?nm?? olan kontrol pop?lasyonunda, 70 nesil boyunca, do?al mutasyon s?recinin bask?s? alt?nda, mutasyonlar belirli bir denge d?zeyine kadar birikir. Do?al mutasyonlar?n denge d?zeyi, ?evredeki de?i?ikliklere ve pop?lasyon genomunun evrimine ba?l? dalgalanmalara ba?l? olarak pop?lasyonda az ?ok s?rekli olarak korunur. I??nlanm?? pop?lasyonlarda ?ld?r?c?lerin konsantrasyonu artt?.

?lk be? nesilde erkeklere tek seferlik 7 Gy ve di?ilere 10 Gy doz uygulanan 1 No'lu pop?lasyonda artan miktar ayr?nt?lar kontrolle kar??la?t?r?ld?. Her neslin 0,9 cGy dozunda ???nlanmas?, par?a pop?lasyonunda (kontrol ile kar??la?t?r?ld???nda) hafif bir art??a yol a?arken (pop?lasyon No. 7), nesil ba??na 5,1 cGy/saat dozunda ???nlama (pop?lasyon 5 ve 6) genetik y?k seviyesini birka? kez artt?rd?. I??nlanm?? pop?lasyonlar i?in par?a konsantrasyonunun denge seviyesi ?u ?ekilde elde edilir:

Pirin?. 7.4.?l?mc?l mutasyonlar?n konsantrasyonu
150 nesil boyunca ???nlanm?? deneysel pop?lasyonlarda.
?? alt e?ri: 1 numaral? n?fus (_________); 3 numaral? n?fus (- - - - - -); n?fus
7(- - - - -). En ?stteki iki e?ri 5 numaral? pop?lasyondur (---); 6 numaral? n?fus (----)

I??nlaman?n ba?lamas?ndan 60-70 nesil sonra.

Bir pop?lasyonda denge d?zeyinde mutajenez olu?turma oran?n?n mutasyon s?recinin yo?unlu?una nas?l ba?l? oldu?unu daha ayr?nt?l? olarak ele alal?m. ?ek. 7.5, A.V. taraf?ndan elde edilen hesaplanm?? verileri sunar.

Rubanovich'i denge seviyesinin de?eri ve ?e?itli mutajenik fakt?rlerin varsay?lan etkisi ile ili?kili ?e?itli varsay?msal mutasyon oranlar?ndaki (10-2, 10-3 ve 10-4) ba?ar? oran? a??s?ndan de?erlendiriyoruz. Pop?lasyondaki mutasyon oran? ne kadar y?ksek olursa denge d?zeyinin de o kadar y?ksek oldu?u ve buna daha h?zl? ula??ld??? g?r?lmektedir. Bu hesaplamalara dayanarak, k???k dozlara maruz kald???nda ?u sonuca varabiliriz: iyonla?t?r?c? radyasyon Pop?lasyonlardaki mutasyonlar?n denge d?zeyine, ancak iyonla?t?r?c? radyasyona kronik maruziyetin ba?lamas?ndan sonra ?ok ?nemli say?da nesil sonras?nda ula??labilecektir.

Drosophila pop?lasyonlar? ?zerinde elde edilen sonu?lar daha sonra tek h?creli algler, bitkiler ve fareler gibi di?er deney nesneleri ?zerinde de do?ruland?. Ayr?ca genetik y?k?n y?ksek olmas? do?al pop?lasyonlar 1957'de Mayak i?letmesinde meydana gelen n?kleer kazan?n genetik sonu?lar?n?n incelenmesi s?ras?nda ?e?itli organizmalar tespit edildi ve bunun sonucunda Do?u Urallar ortaya ??kt?.

Pirin?. 7.5. Mutajenez oran?n?n etkisi
dura?an seviyenin de?erine g?re
ve n?fus ??k?? oran?
sabit seviyeye

Pirin?. 7.6. Kronik ???nlanm?? bitkilerde klorofil mutasyonlar?n?n dinami?i
ve kontrol pop?lasyonlar? C scabiosa L b?y?yor
toprakta 90Sr - 90Y'nin farkl? konsantrasyonlar?nda

radyoaktif iz ?rne?in V.A. Kalchenko, stronsiyum-90 ve itriyum-90'dan kaynaklanan beta radyasyona kronik maruz kalmaya maruz kalan peygamber ?i?e?indeki (Centaurea scabiosa L.) klorofil mutasyonlar?n?n dinamiklerini 38 y?l boyunca takip etti (?ekil 7.6). Tespit edilen klorofil mutasyonlar?n?n s?kl???n?n (esasen ?l?mc?l ve yar? ?l?mc?l mutasyonlar), kronik olarak ???nlanm?? pop?lasyonda kontrol seviyesini ?nemli ?l??de a?arak y?ksek bir denge seviyesinde tutuldu?u g?r?lebilir. ?ernobil n?kleer santralinin kaza b?lgesinde yap?lan deneylerde V.I. Abramov, iyi ?al???lm?? bir genetik nesne olan Arabidopsis'in (Arabidopsis thaliana) do?al pop?lasyonlar?ndaki genetik y?k?n dinamiklerini inceledi. Bu bitkinin kabuklar?nda g?zlemlenen embriyonik ?l?mlerin (resesif ?ld?r?c? mutasyonlar) s?kl???na ili?kin bir analiz ger?ekle?tirilmi?tir (?l? tohum embriyolar? kaydedilmi?tir). ?ekil 7.7, ???nlanm?? pop?lasyonlarda birka? y?l boyunca g?zlemlenen fetal ?ld?r?c?l?k d?zeylerinin, kontrol pop?lasyonundaki %5'lik kontrol d?zeyini ?ok a?t???n? g?stermektedir. Elde edilen sonu?lar, ???nlanm?? Arabidopsis pop?lasyonlar?n?n gen havuzunun resesif ?ld?r?c? mutasyonlarla doyuruldu?unu g?stermektedir.

Mutajenik fakt?r?n etkisi sona erdikten sonra pop?lasyonun ind?klenen mutasyonlar?n y?k?nden ne kadar s?rede kurtulabilece?i sorusu ortaya ??k?yor. Bu soru radyasyon geneti?inin ortaya ??k???n?n ilk ad?mlar?ndan beri ara?t?rmac?lar?n ilgisini ?ekmektedir. Cevap, B. Wallace ve N.V. taraf?ndan Drosophila ?zerinde y?r?t?len deneylerde bulundu. Timofeev-Ressovsky ve tek h?creli alglerde,

Pirin?. 7.7. Arabidopsis pop?lasyonlar?ndaki mutasyon y?k?
?ernobil kazas?n?n 30 km'lik b?lgesinde b?y?yor

V. A. Shevchenko taraf?ndan y?r?t?ld?. ?stel bir yasaya g?re sonraki nesillerde ???nlaman?n kesilmesinden sonra her bir mutant klonun mutasyon seviyesinin (?rne?in ?ld?r?c? mutasyonlar) azald??? g?sterilmi?tir. Pop?lasyondaki mutasyon d?zeyinin kontrol pop?lasyonlar?n?n denge d?zeyine ula?mas? i?in onlarca nesil (Drosophila pop?lasyonlar? i?in yakla??k 30-40) gerekir. Bununla birlikte, ind?klenen mutasyonlar?n k???k bir k?sm?, pop?lasyonda birka? y?ldan fazla bir s?re boyunca sabit kal?r. uzun zaman?evresel ko?ullar de?i?ti?inde pop?lasyonun adaptif de?i?kenli?i i?in bir rezerv olu?turmak.

Do?al pop?lasyonlarda ara?t?rmac? bir b?t?nl?kle ilgilenir. b?y?k miktar s?rekli olarak ortaya ??kan ve se?ilime tabi olan ?e?itli mutasyonlar. Belirli bir t?r?n pop?lasyonlar?n?n akut ???nlanmas? geni? aral?k Her biri kendi do?al se?ici de?erine ve kendi se?im parametrelerine sahip olan mutant klonlar olu?turan mutasyonlar.

Pop?lasyon kal?plar?, melezlenen (panmiktik) pop?lasyonlar i?in ayn?d?r. Deneysel ara?t?rma nesnelerinde tan?mlananlar do?rudan insanlarla ilgilidir. T?pk? Drosophila'da oldu?u gibi, ???nlanm?? insan pop?lasyonlar?nda, bir?ok nesil boyunca iyonla?t?r?c? radyasyona maruz kald???nda, ind?klenen mutasyonlar?n birikmi? y?k?n? karakterize eden bir denge seviyesinde mutajenezin ortaya ??kmas? beklenir. BM Atomik Radyasyonun Etkileri Bilimsel Komitesi'nin raporlar?ndan da anla??laca?? ?zere ???nlanm?? insan pop?lasyonlar?nda, ba?lang??tan 7-10 nesil sonra meydana gelen mutasyonlar?n denge d?zeyi

Nesil ba??na 1 Sv'lik bir doza kronik maruz kalma, ilk nesilde g?zlemlenen radyasyon etkisinden yakla??k sekiz kat daha fazlad?r.

Radyasyona maruz kalman?n sona ermesinden sonra, bu varsay?msal insan pop?lasyonunda ind?klenen mutasyonlar?n ortadan kald?r?lmas?, Drosophila pop?lasyonlar?nda oldu?u gibi do?al mutasyon s?recinin denge seviyesi sa?lanana kadar bir?ok nesil alacakt?r.

S.S.'nin ara?t?rmas? Chetverikova, N.V. Timofeev-Resovsky, N.P. Dubinina, V.G. Otuzlu y?llarda Dobzhansky, genetik y?k olgusunun ke?fini temsil eden, do?ada ?l?mc?l mutasyonlar?n yayg?n ?ekilde ortaya ??kt???n? g?sterdi. Genetik y?k, optimal genotipe sahip bireylerle kar??la?t?r?ld???nda bir pop?lasyondaki bireylerin ya?ayabilirli?inde g?receli azalma olarak tan?mlanabilir.

?nsan da di?er t?m organizmalar gibi ayn? mutasyon ve pop?lasyon geneti?i yasalar?na tabidir. Ayn? zamanda genetik y?k ile de karakterize edilir. Bu, insanlarda konjenital kal?tsal hastal?klar?n geni? da??l?m?n?n ger?ekleri ile kan?tlanmaktad?r. Bunlar?n aras?nda resesif genlerin varl???ndan kaynaklanan bir?ok hastal?k vard?r. Bu durumda, g?r?n??te sa?l?kl? olan ebeveynlerden hasta bir ?ocuk do?ar. Her nesildeki yenido?anlar?n yakla??k %4'?n? etkileyen yakla??k 100 farkl? kal?tsal hastal???n oldu?u tahmin edilmektedir. ?nsanlardaki genetik y?k?n hacmi ve do?as?, akraba evliliklerinin sonu?lar? analiz edilerek incelenmektedir. Akraba evlili?inden gelen torunlar, y?ksek ?l? do?um y?zdesi ve bir y?l ve daha uzun s?reye kadar y?ksek ?l?m oranlar? ?eklinde genetik y?k?n etkisine maruz kalmaktad?r. Bu nedenle, Fransa'da yap?lan g?zlemlere g?re (Satter V., 1958), akraba evliliklerdeki ?l? do?um oranlar? 1000 do?umda 26 ila 50 aras?nda de?i?irken, akraba olmayanlarda bu oran 1000 do?umda 19 ila 21 aras?ndad?r. Genetik y?k, yaln?zca homozigot bir duruma d?n??en ?l?mc?l mutasyonlar olarak de?il, ayn? zamanda bireylerin adaptif ?zelliklerini azaltan t?m mutasyon spektrumu olarak da anla??lmaktad?r. Bir pop?lasyonda ?? t?r genetik y?k vard?r: mutasyonel, dengeli, ikamesel (ge?i?li).

Mutasyon y?k? Tekrarlanan mutasyonlar nedeniyle olu?ur. Hacmi, t?m lokuslardaki negatif de?i?ikliklere neden olan mutasyonlar?n s?kl??? ile belirlenir.

Dengeli y?k se?im yap?ld???nda ortaya ??kar farkl? y?nler homozigotlar ve heterozigotlar ?zerinde etkilidir (?rnek: HbS).

Heterozigot ebeveynlerin daha az uyumlu homozigot yavrular? ay?rmas? sonucu ortaya ??kar. Baz? mutasyonlar?n heterozigot durumda olumlu bir etkiye sahip oldu?u (a??r? bask?nl?k etkisi) ve birka? nesil boyunca se?ilim taraf?ndan s?rekli olarak desteklendi?i varsay?lmaktad?r.?evresel ko?ullar de?i?ti?inde, daha ?nce uyarlanabilir bir norm sa?layan bir alel negatif oldu?unda ortaya ??kar. Bu ko?ullar alt?nda, her iki alelin (uyarlanabilir ?nemini kaybetmi? eski ve yeni) frekanslar? hala olduk?a y?ksektir, bu, polimorfizme ve eski alele ba?l? genetik y?k?n g?zle g?r?l?r bir tezah?r?ne neden olur.

?nsanlarda genetik y?k sorunu b?y?k de?er modern t?p i?in ??nk? kal?tsal hastal?klar giderek art?yor ?zg?l a??rl?k insanl??? hastal?klarla y?k?ml? k?lmak. Kal?tsal hastal?klar?n geneti?i, pop?lasyonlar?n bunlara ne ?l??de doymu? oldu?u ve patolojik genlerin co?rafyas? bilgisi pratik t?p i?in gereklidir. Bu sorunlar antropoloji a??s?ndan, gelece?i anlamak a??s?ndan son derece ?nemlidir. biyolojik evrim ki?i. ?nsanlardaki genetik y?k konusu, ?evrenin kirlenmeden korunmas? sorunlar?yla ba?lant?l? olarak ayr? bir ?nem ta??maktad?r.

GENET?K Y?K

Pop?lasyonlar?n genetik esnekli?i (veya esnekli?i), mutasyon s?reci ve birle?tirici de?i?kenlik yoluyla elde edilir. Her ne kadar evrim, genetik ?e?itlili?in s?rekli varl???na ba?l? olsa da, bunun sonu?lar?ndan biri, pop?lasyonlarda k?t? adapte olmu? bireylerin ortaya ??kmas?d?r; bunun sonucunda da pop?lasyonlar?n uygunlu?u, optimum uyum sa?lam?? organizmalar?n ?zelliklerinden her zaman daha d???kt?r. Uygunlu?u optimalin alt?nda olan bireyler nedeniyle bir pop?lasyonun ortalama uygunlu?unun azalmas?na denir. genetik y?k. ?nl? ?ngiliz genetik?i J. Haldane'nin genetik y?k? karakterize ederken yazd??? gibi: "Bu, bir pop?lasyonun evrimle?me hakk? i?in ?demek zorunda kald??? bedeldir." Ara?t?rmac?lar?n dikkatini genetik y?k?n varl???na ?eken ilk ki?i oydu ve "genetik y?k" terimi 20. y?zy?l?n 40'l? y?llar?nda G. Miller taraf?ndan tan?t?ld?.

Onun genetik y?k? geni? anlamda- genetik ?e?itlilik nedeniyle bir pop?lasyonun uygunlu?undaki herhangi bir azalmad?r (ger?ek veya potansiyel). Vermek nicelik belirleme genetik y?k, bunun pop?lasyon uygunlu?u ?zerindeki ger?ek etkisini belirleyin - zor g?rev. F. G. Dobzhansky'nin (1965) teklifine g?re, uygunlu?u heterozigotlar?n ortalama uygunlu?unun iki standart sapmadan (-2a) alt?nda olan bireyler, genetik kargo ta??y?c?lar? olarak kabul edilir.

?? tip genetik y?k? ay?rt etmek gelenekseldir: mutasyonel, ikamesel (ge?i?li) ve dengeli. Toplam genetik y?k bu ?? tip y?kten olu?ur. Mutasyon y?k? - bu, mutasyonlar nedeniyle ortaya ??kan toplam genetik y?k?n oran?d?r. Ancak mutasyonlar?n ?o?u zararl? oldu?undan do?al se?ilim bu t?r alellere y?neliktir ve s?kl??? d???kt?r. Pop?lasyonlarda esas olarak yeni ortaya ??kan mutasyonlar ve heterozigot ta??y?c?lar nedeniyle korunurlar.

Bir pop?lasyonda bir alelin di?eriyle de?i?tirilmesi s?recinde gen frekanslar?ndaki dinamik de?i?iklikler s?ras?nda ortaya ??kan genetik y?ke denir. ikame (veya ge?i?) kargo. Alellerin bu ?ekilde yer de?i?tirmesi genellikle ?evresel ko?ullardaki baz? de?i?ikliklere yan?t olarak, daha ?nce uygun olmayan alellerin uygun hale gelmesiyle veya bunun tersi oldu?unda meydana gelir (bir ?rnek, ekolojik olarak elveri?siz alanlardaki kelebeklerin end?striyel mekanizmas? olgusu olabilir). Bu durumda bir alelin frekans? artarken di?erinin frekans? azal?r.

Dengeli (kararl?) polimorfizm se?ilimi dengeleyerek bir?ok ?zelli?in nispeten sabit seviyelerde tutulmas?yla ortaya ??kar. Ayn? zamanda z?t y?nlerde hareket eden dengeli (dengeleyici) se?ilim sayesinde herhangi bir lokusun iki veya daha fazla soka?? pop?lasyonlarda korunur ve buna ba?l? olarak farkl? genotip ve fenotipler korunur. Bir ?rnek orak h?credir. Burada se?im, homozigot durumda olan mutant alele y?neliktir, ancak ayn? zamanda onu koruyarak heterozigotlar?n lehine hareket eder. A?a??daki durumlarda dengeli bir y?k durumuna ula??labilir: 1) se?ilim, intogenezin bir a?amas?nda belirli bir aleli tercih eder ve di?erinde ona kar?? y?nlendirilir; 2) se?ilim, bir cinsiyetteki bireylerde alelin korunmas?n? destekler ve di?er cinsiyetteki bireylerde buna kar?? etki eder; 3) ayn? alel i?inde farkl? genotipler organizmalar?n farkl? ekolojik ni?leri kullanmas?n? sa?lar, bu da rekabeti azalt?r ve sonu? olarak elemeyi zay?flat?r; 4) i?gal eden alt pop?lasyonlarda farkl? yerler habitat, se?ilim farkl? alelleri tercih eder; 5) se?ilim, nadir olmas?na ra?men alelin korunmas?na yard?mc? olur ve s?kl?kla meydana geldi?inde ona kar?? y?nlendirilir.

Pop?lasyonlar?n genetik esnekli?i (veya esnekli?i), mutasyon s?reci ve birle?tirici de?i?kenlik yoluyla elde edilir. Her ne kadar evrim, genetik ?e?itlili?in s?rekli varl???na ba?l? olsa da, bunun sonu?lar?ndan biri, pop?lasyonlarda k?t? adapte olmu? bireylerin ortaya ??kmas?d?r; bunun sonucunda da pop?lasyonlar?n uygunlu?u, optimum uyum sa?lam?? organizmalar?n ?zelliklerinden her zaman daha d???kt?r. Uygunlu?u optimalin alt?nda olan bireyler nedeniyle bir pop?lasyonun ortalama uygunlu?undaki bu azalmaya genetik y?k denir. ?nl? ?ngiliz genetik?i J. Haldane'nin genetik y?k? karakterize ederken yazd??? gibi: "Bu, bir pop?lasyonun evrimle?me hakk? i?in ?demek zorunda kald??? bedeldir." Ara?t?rmac?lar?n dikkatini genetik y?k?n varl???na ?eken ilk ki?i oydu ve "genetik y?k" terimi 20. y?zy?l?n 40'l? y?llar?nda G. Miller taraf?ndan tan?t?ld?.

Geni? anlamda genetik y?k, genetik de?i?kenlik nedeniyle bir pop?lasyonun uygunlu?undaki herhangi bir azalmad?r (ger?ek veya potansiyel). Genetik y?k? ?l?mek ve pop?lasyonun uygunlu?u ?zerindeki ger?ek etkisini belirlemek zor bir i?tir. F. G. Dobzhansky'nin (1965) ?nerisine g?re, uygunlu?u heterozigotlar?n ortalama uygunlu?unun iki standart sapmadan (-2a) alt?nda olan bireyler, genetik y?k ta??y?c?lar? olarak kabul edilir.

Genetik y?k, homozigot bir duruma ge?i? s?ras?nda bireylerin ya?ayabilirli?inde belirgin bir azalmaya veya ?l?mlerine neden olan ?ld?r?c? ve yar? ?l?mc?l negatif mutasyonlar?n birikmesidir.

“Dejenerasyon” akrabal? yeti?tirme s?ras?nda yavrular?n fenotipik ?zelliklerinde g?zlenen bozulmad?r.

Daha fazla kesin konu?mak gerekirse Pop?lasyon geneti?inde genetik y?k, t?m bireysel organizmalar?n en uygun genotipe kar??l?k gelmesi durumunda pop?lasyonun sahip olaca?? de?erle kar??la?t?r?ld???nda, bir pop?lasyonun se?ici de?erindeki azalman?n ifadesidir. Tipik olarak maksimum uygunluk ile kar??la?t?r?ld???nda ortalama uygunluk cinsinden ifade edilir.

Genetik y?k?n bir k?sm? mutasyon y?k?d?r. Genetik y?k, bir pop?lasyonun ?evresel ko?ullara uyum sa?layamamas?n?n bir ?l??s? olarak kabul edilir. Hayali, maksimum d?zeyde uyarlanm?? bir pop?lasyonun uygunlu?uyla ili?kili olarak ger?ek bir pop?lasyonun uygunlu?undaki farkla de?erlendirilir. Genetik y?k de?eri genellikle 0 aral???ndad?r.< L < 1, где 0 -- отсутствие генетического груза.

Matematiksel a??klama:

S?ras?yla ortalama uygunluk ve alel frekans?na sahip alellere sahip bir gen d???n?n. Alel frekans?na ba?l? uygunlu?u dikkate almazsak, genetik y?k () a?a??daki form?l kullan?larak hesaplanabilir:

Maksimum uygunluk de?eri nerede ve t?m uygunlu?un ortalamas?n?n kar??l?k gelen alelin frekans? ile ?arp?lmas?yla hesaplanan ortalama uygunluktur.

alelin s?ras?yla frekans ve uygunluk ile karakterize edildi?i ve karakterize edildi?i yer.

E?er ?yleyse (1) sadele?ir

?nsan pop?lasyonlar?ndaki genetik y?k ?rnekleri, hemoglobinin mutant formlar?n?n alelleridir - Hemoglobin C ve Hemoglobin S.

?? tip genetik y?k? ay?rt etmek gelenekseldir: mutasyonel, ikamesel (ge?i?li) ve dengeli. Toplam genetik y?k bu ?? tip y?kten olu?ur. Mutasyon y?k?, toplam genetik y?k?n mutasyonlar nedeniyle ortaya ??kan k?sm?d?r. Ancak mutasyonlar?n ?o?u zararl? oldu?undan do?al se?ilim bu t?r alellere y?neliktir ve s?kl??? d???kt?r. Pop?lasyonlarda esas olarak yeni ortaya ??kan mutasyonlar ve heterozigot ta??y?c?lar nedeniyle korunurlar.

Bir alelin di?eriyle de?i?tirilmesi s?recinde bir pop?lasyondaki gen frekanslar?ndaki dinamik bir de?i?iklik s?ras?nda ortaya ??kan genetik y?ke ikame (veya ge?i?) y?k? denir. Alellerin bu ?ekilde yer de?i?tirmesi genellikle ?evresel ko?ullardaki baz? de?i?ikliklere yan?t olarak, daha ?nce uygun olmayan alellerin uygun hale gelmesiyle veya bunun tersi oldu?unda meydana gelir (bir ?rnek, ekolojik olarak elveri?siz alanlardaki kelebeklerin end?striyel mekanizmas? olgusu olabilir). Bu durumda bir alelin frekans? artarken di?erinin frekans? azal?r.

Dengeli (kararl?) polimorfizm, dengeleme se?imi nedeniyle bir?ok ?zelli?in nispeten sabit bir seviyede muhafaza edilmesiyle ortaya ??kar. Ayn? zamanda z?t y?nlerde hareket eden dengeli seleksiyon sayesinde herhangi bir lokusun iki veya daha fazla soka?? pop?lasyonlarda korunur ve buna ba?l? olarak farkl? genotip ve fenotipler korunur. Bir ?rnek orak h?credir. Burada se?im, homozigot durumda olan mutant alele y?neliktir, ancak ayn? zamanda onu koruyarak heterozigotlar?n lehine hareket eder. Dengeli y?k durumuna a?a??daki durumlarda ula??labilir: 1) se?ilim, intogenezin bir a?amas?nda belirli bir aleli tercih eder ve di?erinde ona kar?? y?nlendirilir; 2) se?ilim, bir cinsiyetteki bireylerde alelin korunmas?n? destekler ve di?er cinsiyetteki bireylerde buna kar?? etki eder; 3) ayn? alel i?inde farkl? genotipler organizmalar?n farkl? ekolojik ni?leri kullanmas?n? sa?lar, bu da rekabeti azalt?r ve sonu? olarak elemeyi zay?flat?r; 4) farkl? habitatlar? i?gal eden alt pop?lasyonlarda se?ilim farkl? alelleri tercih eder; 5) se?ilim, nadir olmas?na ra?men alelin korunmas?na yard?mc? olur ve s?kl?kla meydana geldi?inde ona kar?? y?nlendirilir.

?nsan pop?lasyonlar?ndaki ger?ek genetik y?k? tahmin etmek i?in bir?ok giri?imde bulunuldu, ancak bunun ?ok zor bir i? oldu?u kan?tland?. Dolayl? olarak, do?um ?ncesi ?l?m oran? ve belirli geli?imsel anormalliklere sahip ?ocuklar?n, ?zellikle akraba evlili?indeki ebeveynlerden ve hatta ensestteki ?ocuklar?n do?umu ile de?erlendirilebilir.