GENET?K KARGO GENET?K KARGO

kal?t?m?n bir par?as?, do?a s?recinde se?ici ?l?me maruz kalan daha az adapte olmu? bireylerin g?r?n?m?n? belirleyen pop?lasyonun de?i?kenli?i. se?im. G. kaynaklar? mutasyonlard?r. ve ayr??t?rma. s?re?ler. Buna g?re, mutasyonel, segregasyon ve ayr?ca ikame edici (de?i?tirici veya ge?i?li) G., klasi?e g?re ay?rt edilir. G. M?ller kavramlar?, mutasyon kargo mutant alel pop?lasyonunda tekrarlayan olu?um nedeniyle. Do?adan beri. se?im bu alellere y?neliktir, frekanslar? d???kt?r ve mutasyonel bask? nedeniyle pop?lasyonda korunurlar. Heterozigot durumdaki resesif mutasyonlar tamamen bast?r?l?r veya zay?f bir zarar verici etkiye sahiptir. F. G. Dobzhansky'nin denge kavram?na g?re, ay?rma kargo Daha az adapte olmu? homozigot yavrular?n heterozigot ebeveynlerinin b?l?nmesinin bir sonucu olarak ortaya ??kar. Ayn? zamanda, heterozigot durumda, baz? mutasyonlar?n pozitif bir etkiye sahip oldu?u (a??r? bask?nl?k etkisi) ve birka? nesilde s?rekli olarak se?ilim taraf?ndan desteklendi?i varsay?l?r. ikame kargo bireylerin adaptif de?eri de?i?ti?inde ve bir alel di?erinin yerini alana kadar pop?lasyonda kald???nda ortaya ??kar. Her pop?lasyon, bir k?sm? tekrarlanan mutasyon nedeniyle olu?an ve di?er k?sm? a??r? bask?nl???n etkisi nedeniyle olu?an GG'yi ta??r (korelasyon sorunu, farkl? GG t?rlerinin pop?lasyondaki rol? ??z?lmemi?tir). Her iki durumda da homozigotlar negatiftir. tezah?r?. Bununla birlikte, G. ayn? zamanda bir genotipik olabilece?inden, mutasyonlar?n zararl?l??? kavram? g?recelidir. geneti?in korunmas? nedeniyle evrim rezervi. ?e?itlilik ve dolay?s?yla evrim-luc. n?fus plastisitesi. Bu rezerv bir genetik olu?turmaya hizmet edebilir. sistemler, to-?avdar yeni adaptasyonlar?n ortaya ??kmas?na, pop?lasyonlar?n ?zelliklerine yol a?acakt?r. Klasik Bu t?r bir evrimsel de?i?ime ?rnek olarak g?ve g?vesinde melanizm mutasyonunun yay?lmas? g?sterilebilir. G.'nin ki?ide zararl? mutasyonlar (kal?t?mlar, hastal?klar) ?eklinde incelemesi prak-tich karar? i?in ?nemlidir. t?bbi sorular. genetik.

.(Kaynak: Biyolojik ansiklopedik s?zl?k" B?l?m ed. M.S. Gilyarov; Ba?yaz?: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin ve di?erleri - 2. bask?, d?zeltildi. - M.: Sov. Ansiklopedi, 1986.)

Di?er s?zl?klerde "GENET?K Y?K" in ne oldu?unu g?r?n:

- "Genetik y?k", bir pop?lasyonun gen havuzundaki olumsuz ?l?mc?l ve ?l?mc?l olmayan mutasyonlar?n toplam?n? belirtmek i?in en yayg?n olarak kullan?lan terimdir. Konsept ?ngiliz n?fus genetik?isi John Haldane (1937) taraf?ndan ?nerildi ... ... Wikipedia

Kural olarak, ?e?itli mutajenik fakt?rlerin etkisi alt?nda ortaya ??kan, zararl? mutant genlerin bir pop?lasyonunun veya t?r?n?n (insanlar dahil) gen havuzunda s?rekli varl???. ?evre, bir?o?u antropojenik k?kenlidir ... ... Ekolojik s?zl?k

genetik kargo- Do?al se?ilimin se?ici etkisi alt?na giren daha az adapte olmu? bireylerin g?r?n?m?n? belirleyen bir pop?lasyonun kal?tsal de?i?kenli?inin bir k?sm?; ?yi oyun. ?? mutasyon kategorisi (mutasyonel y?k), segregasyon ve ... ... Teknik ?evirmenin El Kitab?

Genetik y?k (y?k) Do?al se?ilimin se?ici etkisi alt?na giren daha az adapte olmu? bireylerin g?r?n?m?n? belirleyen bir pop?lasyonun kal?tsal de?i?kenli?inin bir k?sm?; ?yi oyun. ?? mutasyon kategorisiyle temsil edilir ... ... Molek?ler biyoloji ve genetik. S?zl?k.

genetik kargo- Genetinis kr?vis statusas T sritis augalininkyst, apibr??tis Individo, populiacijos ve r??ies ??t? sukelian?i? ir kit? neigiam? mutacij? visuma, homozigotin?je b?kl?je lemi?t individo. atitikmenys: t?r. genetik…… ?em?s ?kio augal? selekcijos ir s?klininkyst?s termin? ?odynas

- (e?zamanl? genetik y?k) bir pop?lasyonun ?evresel ko?ullara kar?? yetersizli?inin bir ?l??s?; ger?ek bir pop?lasyon ile hayali maksimum uyarlanm?? bir pop?lasyonun uygunluk fark? ile tahmin edilir ... B?y?k T?p S?zl???

GENET?K KARGO- Genlerin homozigot bir duruma ge?i?i s?ras?nda hayvanlar?n ?l?m?ne veya canl?l?klar?nda azalmaya neden olan ?l?mc?l ve di?er negatif mutasyonlar?n pop?lasyonlar?nda varl??? ... ?iftlik hayvanlar?n?n ?slah?, geneti?i ve ?remesinde kullan?lan terimler ve tan?mlar

kargo genetik- pop?lasyonda varl?k biyolojik t?rler bireylerin ?l?m?ne veya canl?l?klar?nda azalmaya neden olan ?l?mc?l ve di?er olumsuz mutasyonlar. Genetik y?k, ?zellikle akrabal? yeti?tirmede fark edilir (yak?ndan ili?kili olanlar dahil ... ... Modern do?a biliminin ba?lang??lar?

Ayr??t?rma kargo rekombinasyonu g- ay?rma y?k?, yeniden birle?tirme y?k? * ay?rma y?k?, yeniden birle?tirme y?k? * ay?rma y?k? veya yeniden birle?tirme l. genetik y?k (bkz.), heterozigot bireylerin soyundan gelenler aras?nda daha az ortaya ??kmas? nedeniyle bir pop?lasyonda ortaya ??kan ... ...

?kame kargo ge?i? g- Yer de?i?tirme y?k?, ge?i? g. * yer de?i?tirme y?k?, ge?ici g. * Ko?ullar de?i?ti?inde kendini g?steren ikame y?k genetik y?k (bkz.) d?? ortam ve belirli alellerin uyarlanabilir de?erindeki () kar??l?k gelen de?i?iklik ... ... Genetik. ansiklopedik s?zl?k

N?fus genetik y?k?

Bir ?nceki b?l?mde g?sterildi?i gibi, yakla??k %70

Tablo 5. De?erler
akrabal? yeti?tirme katsay?lar?
de farkl? ?ekiller melezleme

insanlar ya?amlar? boyunca ciddi sa?l?k sonu?lar?na yol a?an baz? kal?tsal anomaliler g?sterirler. Buna dayanarak, insan pop?lasyonlar?n?n, kendilerini bask?n olarak g?steren veya homozigotlar?n ortaya ??kmas? nedeniyle her nesilde ayr?lan ?e?itli mutasyonlarla ?nemli ?l??de y?klendi?i sonucuna var?labilir. Bununla birlikte, ?o?unlukla, bir buzda?? gibi, heterozigot durumdaki bir pop?lasyonun gen havuzunda gizli kal?rlar ve pop?lasyonun genetik y?k?n? olu?tururlar.

"Pop?lasyon genetik y?k?" terimi, pop?lasyon geneti?inin temel kavramlar?ndan birini yans?t?r. ?lk kez, pop?lasyonlardaki genetik y?k 20-30'lu y?llarda tan?mland?. Drosophila'n?n do?al pop?lasyonlar?n?n ?al??malar?nda.

1929'da se?kin Rus genetik?i S.S. Chetverikov, bir grup ?al??anla birlikte, yakalanan di?ilerin yavrular?n? ?iftle?tirerek K?r?m pop?lasyonlar?ndan meyve sinekleri ?zerinde genetik ara?t?rmalar yapt?. Orijinal fenotipik olarak normal di?ilerde heterozigoz durumda gizlenmi? olan, kendilenmi? hatlarda ?e?itli g?r?n?r mutasyonlar bulundu. Bu ?al??malar?n bir sonucu olarak, pop?lasyonlar?n mutasyonlarla doygunlu?u ilk kez ortaya ??kt? ve kompleksi ?u ?ekildeydi:

?nerilen SS Chetverikov, t?r?n evrimsel rezervidir. Daha sonra 1931-1934. N.P. Dubinin ve bir grup meslekta??, do?al Drosophila pop?lasyonlar?n?n geneti?ini incelerken, do?al pop?lasyonlardan Drosophila'n?n al???lmad?k bir ?ekilde genotiplerinde resesif ?ld?r?c? mutasyonlar ta??d???n? buldular. B?ylece, Kutaisi pop?lasyonunda, Drosophila'n?n %40'?ndan fazlas? ?ld?r?c? genler i?in heterozigottu. Homozigot durumdaki bu genlerin her biri, d?llenmi? yumurtalar?n ?l?m?ne yol a?t?.

Drosophila'n?n do?al pop?lasyonlar?ndan bireylerin ?l?mc?l mutasyonlar taraf?ndan y?klendi?i ke?fi, pop?lasyonlar?n genetik y?k?ne ili?kin ?al??man?n ba?lang?c?n? i?aret etti. Daha sonra, genetik y?k?n hemen hemen her pop?lasyonda tespit edilebilece?i anla??ld?. farkl? ?ekiller- bitkiler, hayvanlar veya insanlar olsun.

Amerikal? genetik?i G. Meller ve di?er ara?t?rmac?lar, bir dizi kategoriden olu?tu?unu g?steren genetik y?k teorisini geli?tirdiler: ?l?mc?l, yar? ?ld?r?c? ve hayati olmayan de?i?iklikler. Genetik y?k?n de?eri, pop?lasyondaki en iyi genotipe sahip bireylerin ?zelli?i olan en y?ksek uygunluk (Wmax) ile pop?lasyonun ger?ek ortalama uygunlu?u (W) aras?ndaki fark?n oran? olarak tan?mlan?r. en y?ksek uygunluk de?eri.

Genetik kargo ?? ana tipe ayr?l?r:

Ayr??ma y?k? - pop?lasyondaki heterozigotlar lehine seleksiyon varl???nda daha az uyarlanm?? homozigot formlar?n ayr?lmas?;

mutasyon kargo- mutant bireylerin uygunlu?unu azaltan mutasyon pop?lasyonlar?nda ortaya ??kma ve birikimin sonucu;

S?r?klenme y?k?, izole edilmi? bir pop?lasyonda alel konsantrasyonundaki rastgele bir art???n sonucudur. Bu t?r?n ?zel bir durumu, akrabal? yeti?tirme s?ras?nda homozigot bireylerin oran?ndaki art??t?r (aile i?i y?k; akraba depresyonu).

Genetik y?k?n miktar?, pop?lasyonlarda bulunan mutasyon ?e?itlili?ine ba?l?d?r. Resesif mutasyonlar, pop?lasyonun genetik bile?iminde yayg?n olarak temsil edilir. Bireysel mutasyonlar?n konsantrasyonlar?ndaki art??, se?im taraf?ndan s?n?rland?r?l?r, bunun sonucunda her ?ekinik mutasyon d???k konsantrasyon seviyesinde gen havuzuna dahil edilir. Kural olarak, ?ekinik alel konsantrasyonu 0.02-0.03't?r. Homozigotluk ile ili?kili fenotipik anormalliklerin ortaya ??kmas?, bu ko?ullar alt?nda 1000-2500'de 1 ki?i s?kl???nda meydana gelir. Bir?ok ?ekinik alel, daha da d???k bir konsantrasyona sahiptir.

Bununla birlikte, farkl? ?ekinik mutasyonlar?n say?s? o kadar fazlad?r ki, her birey heterozigot durumda bu mutasyonlardan bir veya daha fazlas?n? ta??r. Akademisyen N.P.'ye g?re her ki?i vard?r. Dubinin, 3-4 e?de?er ?l?mc?l mutasyon.

Modern tahminlere g?re, insan pop?lasyonlar?nda otozomal ?ekinik mutasyonlar?n s?kl??? %0,75'tir ve bunlar?n ?o?u (yakla??k %75) nokta mutasyonlar?n sonucudur (bkz. Tablo 6.1).

Negatif bask?n mutasyonlar?n pop?lasyonlardaki etkisi, yeni ortaya ??kan de?i?ikliklerin do?rudan fenotipik tezah?r? ile ili?kilidir. ?nsanlarda, kay?tl? olanlar?n yakla??k %60'?

Mendel mutasyonlar? bask?nd?r (otozomal dominant mutasyonlar?n mutlak s?kl??? %1,5'tir). Genel olarak farkl? ?ekiller Mendel kal?tsal hastal?klar (otozomal ?ekinik, otozomal dominant ve X'e ba?l?) insanlar?n %2,4'?nde tespit edilir. Hen?z dikkate al?nmam?? bir dizi bask?n de?i?iklik, insan embriyosunun geli?iminin erken a?amalar?nda, hamileli?in sona ermesine yol a?an ciddi kusurlar ?eklinde kendini g?sterir.

?nsan kal?tsal de?i?kenli?inin bask?n k?sm?, do?um kusurlar? miras? Mendel yasalar?na uymayan geli?im ve ?ok fakt?rl? hastal?klar (toplamda -% 66). Bu hastal?klar, genetik de?i?iklikler ve ?evresel fakt?rlerin karma??k bir etkile?imi sonucu kendini g?sterir. B?l?m 6'da sunulan materyalden, ?ok fakt?rl? hastal?klara neden olan genetik de?i?ikliklerin insan pop?lasyonlar?n?n genetik y?k?n?n ?nemli bir b?l?m?n? olu?turdu?u sonucu ??kar. Bununla birlikte, bu t?r hastal?klar?n genetik kontrol mekanizmalar?n?n karma??kl??? nedeniyle, genetik y?k?n bu bile?enini ?l?mek hala zordur.

Mutajenik fakt?rlerin etkisi, ?e?itli organizmalar?n pop?lasyonlar?nda mutasyon seviyesinde bir art??a yol a?mal?d?r. Pop?lasyonlardaki mutasyon s?recinin dinamiklerinin d?zenlilikleri, iyonla?t?r?c? radyasyon deneylerinde ayr?nt?l? olarak incelenmi?tir. I??nlanm?? pop?lasyonlar?n geneti?i ?zerine ilk ?al??ma, 1951-1956'da Amerikal? genetik?i B. Wallace taraf?ndan ger?ekle?tirildi. Deneyler, D. melanogaster'?n ikinci kromozomda detays?z ve yar? ?ld?r?c? bireylerden olu?turulan deneysel pop?lasyonlar? ile ger?ekle?tirilmi?tir. Her nesildeki pop?lasyonlar, 0.9-5.1 cGy/saat dozlar?nda kronik ???nlamaya tabi tutuldu. Her jenerasyonda, ???nlanm?? bireylerin ikinci kromozomu kullan?larak homozigot duruma transfer edilerek ikinci kromozomda biriken ?l?mc?l mutasyonlar?n s?kl??? incelenmi?tir. ?zel sistem ge?it. Deneyler birka? y?l boyunca devam etti ve bu s?re zarf?nda Drosophila pop?lasyonlar?nda yakla??k 150 nesil ge?ti.

I??nlanm?? ve kontrol pop?lasyonlar?ndaki detay say?s?na g?re analiz sonu?lar? ?ekil 7.4'te sunulmaktad?r. Kontrol pop?lasyonunda, ba?lang??ta ikinci kromozomda ?ekinik ayr?nt?lardan ar?nd?r?lm??, 70 ku?ak i?inde, do?al mutasyon s?recinin bask?s? alt?nda mutasyonlar belirli bir denge d?zeyine kadar birikir. Do?al mutasyonlar?n denge seviyesi, ?evredeki de?i?ikliklerden ve pop?lasyon genomunun evriminden kaynaklanan dalgalanmalara ba?l? olarak, pop?lasyonda a?a?? yukar? s?rekli olarak korunur. I??nlanm?? pop?lasyonlarda, ?ld?r?c?lerin konsantrasyonu artt?.

?lk be? ku?akta erkekleri tek doz 7 Gy, di?ileri 10 Gy olan pop?lasyon N 1, artan miktar kontrol ile kar??la?t?r?ld???nda detaylar. Her neslin 0,9 cGy'lik bir dozda ???nlanmas?, par?a pop?lasyonunda (kontrol ile kar??la?t?r?ld???nda) hafif bir art??a neden olurken (n?fus N 7), nesil ba??na 5,1 cGy/saat'lik bir dozda ???nlama (pop?lasyon 5 ve 6) artt? genetik y?k seviyesi birka? kez. I??nlanm?? pop?lasyonlar i?in detay konsantrasyonunun denge seviyesi ?u ?ekilde elde edilir:

Pirin?. 7.4.?l?mc?l mutasyonlar?n konsantrasyonu
150 nesil boyunca ???nlanm?? deneysel pop?lasyonlarda.
Alttaki ?? e?ri: pop?lasyon #1 (________); 3 No'lu n?fus (- - - - -); n?fus
7(- - - - -). ?stteki iki e?ri, pop?lasyon No. 5(---); n?fus #6 (----)

Maruziyetin ba?lamas?ndan 60-70 nesil sonra.

Bir pop?lasyonda mutajenezin bir denge d?zeyinin kurulma h?z?n?n mutasyon s?recinin yo?unlu?una nas?l ba?l? oldu?unu daha ayr?nt?l? olarak ele alal?m. ?ek. 7.5, A.V. taraf?ndan elde edilen hesaplanm?? verileri sunar.

Rubanovich, ?e?itli mutajenik fakt?rlerin varsay?lan etkisi ile ili?kili ?e?itli varsay?msal mutasyon oranlar?nda (10 -2 , 10 -3 ve 10 -4) denge seviyesi ve ba?ar? oran? a??s?ndan. Pop?lasyondaki mutasyon oran? ne kadar y?ksek olursa, denge seviyesi o kadar y?ksek ve ona o kadar h?zl? ula??ld??? g?r?lebilir. Bu hesaplamalara dayanarak, d???k dozlar?n etkisi alt?nda oldu?u sonucuna var?labilir. iyonla?t?r?c? radyasyon pop?lasyonlardaki mutasyonlar?n denge d?zeyine, ancak iyonla?t?r?c? radyasyona kronik maruziyetin ba?lamas?ndan sonra ?ok ?nemli say?da nesilden sonra ula??lacakt?r.

Drosophila pop?lasyonlar? ?zerinde elde edilen sonu?lar daha sonra di?er deneysel nesnelerde (tek h?creli algler, bitkiler ve fareler) do?ruland?. Ayr?ca y?ksek genetik y?k do?al pop?lasyonlar 1957'de Mayak i?letmesindeki n?kleer kazan?n genetik sonu?lar?n?n ara?t?r?lmas?nda ?e?itli organizmalar tespit edildi ve bu da Do?u Ural'?n ortaya ??kmas?na neden oldu.

Pirin?. 7.5. Mutajenez h?z?n?n etkisi
dura?an seviyenin de?erine g?re
ve n?fus ??k?? oran?
sabit seviyeye

Pirin?. 7.6. Kronik olarak ???nlanm?? bitkilerde klorofil mutasyonlar?n?n dinami?i
ve kontrol pop?lasyonlar? C scabiosa L, b?y?yen
toprakta farkl? 90Sr - 90Y konsantrasyonlar?nda

radyoaktif iz. ?rne?in, V.A. Kalchenko, 38 y?ld?r stronsiyum-90 ve itriyum-90'?n beta radyasyonuna kronik olarak maruz kalan kaba peygamber ?i?e?i (Centaurea scabiosa L.) i?indeki klorofil mutasyonlar?n?n dinamiklerini izliyor (?ekil 7.6). Tespit edilen klorofil mutasyonlar?n?n (temelde ?ld?r?c? ve ?ld?r?c? olmayan mutasyonlar) s?kl???n?n, kronik olarak maruz kalan pop?lasyonda, kontrolden ?nemli ?l??de daha y?ksek bir denge seviyesinde tutuldu?u g?r?lebilir. ?ernobil n?kleer santralindeki kaza alan?nda yap?lan deneylerde, V.I. Abramov, ?zerinde iyi ?al???lm?? bir genetik nesne olan Arabidopsis'in (Arabidopsis thaliana) do?al pop?lasyonlar?ndaki genetik y?k?n dinamiklerini inceledi. Bu bitkinin kabuklar?nda g?zlemlenen embriyonik ?ld?r?c? (resesif ?ld?r?c? mutasyonlar) s?kl???na ili?kin bir analiz yap?ld? (?l? tohum embriyolar? kaydedildi). ?ekil 7.7, maruz kalan pop?lasyonlarda birka? y?l i?inde g?zlemlenen embriyonik ?l?mc?l olaylar?n seviyelerinin, kontrol pop?lasyonundaki %5'lik kontrol seviyesinin olduk?a ?zerinde oldu?unu g?stermektedir. Elde edilen sonu?lar, ?ekinik ?ld?r?c? mutasyonlara sahip ???nlanm?? Arabidopsis pop?lasyonlar?n?n gen havuzunun doygunlu?unu g?stermektedir.

Soru, mutajenik fakt?re maruz kalman?n kesilmesinden ne kadar k?sa bir s?re sonra, pop?lasyonun ind?klenmi? mutasyonlar?n y?k?nden kurtulabilece?idir. Ara?t?rmac?lar radyasyon geneti?inin do?u?undaki ilk ad?mlardan beri bu soruyla ilgileniyorlar. Cevap, B. Wallace ve N.V. taraf?ndan Drosophila ?zerinde yap?lan deneylerde bulundu. Timofeev-Ressovsky ve tek h?creli alglerde,

Pirin?. 7.7. Arabidopsis pop?lasyonlar?nda mutasyon y?k?
?ernobil kazas?n?n 30 km'lik b?lgesinde b?y?yor

V. A. Shevchenko taraf?ndan y?r?t?lm??t?r. Her bir mutant klonun mutasyon seviyesinin (?rne?in ?l?mc?l mutasyonlar), sonraki nesillerde ?stel bir yasaya g?re radyasyonun kesilmesinden sonra azald??? g?sterilmi?tir. Pop?lasyondaki mutasyon d?zeyinin kontrol pop?lasyonlar?n?n denge d?zeyine ula?mas? i?in onlarca nesil (Drosophila pop?lasyonlar? i?in yakla??k 30-40) gerekir. Bununla birlikte, ind?klenen mutasyonlar?n ?nemsiz bir k?sm?, pop?lasyonda daha uzun s?re sabit kal?r. uzun zaman?evresel ko?ullar de?i?ti?inde pop?lasyonun uyarlanabilir de?i?kenli?i i?in bir rezerv yaratmak.

Do?al pop?lasyonlarda, ara?t?rmac? b?t?nl?kle ilgilenir. b?y?k miktar s?rekli ortaya ??kan ve se?ime tabi olan ?e?itli mutasyonlar. Bir t?r?n veya ba?ka bir t?r?n pop?lasyonlar?n?n akut maruziyeti geni? aral?k Mutant klonlar olu?turan mutasyonlar, her biri yaln?zca kendisine ?zg? kendi se?ici de?erine, kendi se?im parametrelerine sahiptir.

N?fus kal?plar?, herhangi bir ge?i? (panmiktik) pop?lasyonu i?in ayn?d?r. Deneysel ara?t?rma nesneleri ?zerinde ortaya ??kar?ld?lar, do?rudan insanlarla ilgilidirler. T?pk? Drosophila'da oldu?u gibi, bir?ok nesiller i?in iyonla?t?r?c? radyasyonun etkisi alt?ndaki ???nlanm?? insan pop?lasyonlar?nda, ind?klenmi? mutasyonlar?n birikmi? y?k?n? karakterize eden bir denge mutajenez seviyesinin ortaya ??kmas? beklenir. BM Atomik Radyasyonun Etkileri Bilimsel Komitesi'nin raporlar?ndan da anla??laca?? ?zere, mutasyonlar?n ba?lang?c?ndan 7-10 nesil sonra ortaya ??kan, maruz kalan insan pop?lasyonlar?nda denge d?zeyi

nesil ba??na 1 Sv'lik bir dozda kronik maruziyet, ilk nesilde g?zlenen maruziyetin etkisinin yakla??k sekiz kat?d?r.

Radyasyona maruz kalman?n kesilmesinden sonra, bu varsay?msal insan pop?lasyonunda, Drosophila pop?lasyonlar?nda oldu?u gibi, do?al mutasyon s?recinin bir denge seviyesi kurulana kadar ind?klenen mutasyonlar?n ortadan kald?r?lmas? bir?ok nesil alacakt?r.

Ara?t?rma Chetverikova, N.V. Timofeev-Resovsky, N.P. Dubinina, V.G. Otuzlu y?llarda Dobzhansky, genetik y?k olgusunun ke?fi olan do?ada ?l?mc?l mutasyonlar?n geni? da??l?m?n? g?sterdi. Genetik y?k, optimal bir genotipe sahip bireylere k?yasla bir pop?lasyondaki bireylerin canl?l???ndaki nispi azalma olarak tan?mlanabilir.

?nsan, di?er t?m organizmalarla ayn? mutasyon ve pop?lasyon geneti?i yasalar?na uyar. Genetik bir y?k? de var. Bu, insanlarda do?u?tan gelen kal?tsal hastal?klar?n geni? bir da??l?m?n?n ger?ekleriyle kan?tlanm??t?r. Bunlar aras?nda ?ekinik genlerin varl???ndan kaynaklanan bir?ok hastal?k vard?r. Bu durumda, g?r?n??te sa?l?kl? ebeveynlerden hasta bir ?ocuk do?ar. Her nesilde yenido?anlar?n yakla??k %4'?n? etkileyen yakla??k 100 farkl? kal?tsal hastal?k oldu?u tahmin edilmektedir. ?nsanlardaki genetik y?k?n miktar? ve do?as?, akraba evliliklerinin sonu?lar? analiz edilerek incelenmi?tir. Akraba evlili?inden gelen torunlar, y?ksek ?l? do?um y?zdesi ve bir y?l veya daha fazla y?ksek ?l?m oran? ?eklinde genetik y?k?n etkisini ya?arlar. Bu nedenle, Fransa'da yap?lan g?zlemlere g?re (Satter V., 1958), ilgili evliliklerde ?l? do?anlar 1000 do?umda 26 ila 50 aras?nda de?i?irken, akraba olmayanlar aras?nda - 1000 do?umda 19 ila 21 aras?nda de?i?mektedir. Genetik y?k, sadece homozigot duruma d?n??en ?l?mc?l mutasyonlar olarak de?il, ayn? zamanda bireylerin adaptif ?zelliklerini azaltan bir dizi mutasyon olarak anla??lmaktad?r. Bir pop?lasyonda ?? t?r genetik y?k vard?r: mutasyonel, dengeli, ikameli (ge?i?li).

mutasyon kargo tekrarlanan mutasyonlar yoluyla ger?ekle?ir. Hacmi, t?m lokuslardaki mutasyonlar?n s?kl??? ile belirlenir ve negatif de?i?iklikler verir.

Dengeli kargo se?im yap?ld???nda ger?ekle?ir farkl? g?zergahlar homozigotlar ve heterozigotlar ?zerinde etkilidir (?rnek ile HbS).

ikame kargo Daha ?nce uyarlanabilir bir norm sa?layan alel negatif hale geldi?inde, ?evresel ko?ullardaki de?i?ikliklerle ortaya ??kar. Bu ko?ullar alt?nda, her iki alelin - adaptif de?erini kaybetmi? eski ve yenisinin - frekanslar? hala olduk?a y?ksektir, bu da polimorfizme ve eski alel nedeniyle genetik y?k?n g?zle g?r?l?r bir tezah?r?ne neden olur.

?nsanlarda genetik y?k sorunu, b?y?k ?nem modern t?p i?in, ??nk? kal?tsal hastal?klar giderek daha fazla hale geliyor spesifik yer ?ekimi insanl??? hastal?klarla bo?makta. Kal?tsal hastal?klar?n geneti?i bilgisi, pop?lasyonlar?n bunlarla doygunluk derecesi, patolojik genlerin co?rafyas? pratik t?p i?in gereklidir. Bu problemler antropoloji i?in, gelece?i anlamak i?in son derece ?nemlidir. biyolojik evrim ki?i. ?nsanlardaki genetik y?k sorunu, ?evreyi kirlilikten koruma sorunlar?yla ba?lant?l? olarak ?zellikle ?nemlidir.

GENET?K KARGO

Pop?lasyonlar?n genetik esnekli?i (veya plastisitesi), mutasyon s?reci ve birle?tirici de?i?kenlik yoluyla elde edilir. Evrim, genetik de?i?kenli?in s?rekli varl???na ba?l? olmas?na ra?men, bunun sonu?lar?ndan biri, pop?lasyonlarda zay?f adapte olmu? bireylerin ortaya ??kmas?d?r, bunun bir sonucu olarak, pop?lasyonlar?n uygunlu?u her zaman optimal olarak uyarlanm?? organizmalar?n ?zelliklerinden daha d???kt?r. Uygunlu?u optimalin alt?nda olan bireyler nedeniyle bir pop?lasyonun ortalama uygunlu?undaki bu azalmaya denir. genetik kargo. Tan?nm?? ?ngiliz genetik?i J. Haldane'nin genetik y?k? karakterize ederek yazd??? gibi: "Bu, n?fusun evrimle?me hakk? i?in ?demesi gereken bedeldir." Genetik y?k?n varl???na ara?t?rmac?lar?n dikkatini ?eken ilk ki?i oydu ve "genetik y?k" terimi 1940'larda G. Miller taraf?ndan tan?t?ld?.

onun genetik y?k? geni? anlam- bu, genetik de?i?kenlik nedeniyle bir pop?lasyonun uygunlu?undaki herhangi bir azalmad?r (ger?ek veya potansiyel). Vermek niceleme pop?lasyon uygunlu?u ?zerindeki ger?ek etkisini belirlemek i?in genetik y?k - zor g?rev. F. G. Dobzhansky'nin (1965) ?nerisine g?re, uygunlu?u heterozigotlar?n ortalama uygunlu?undan iki standart sapmadan (-2a) daha d???k olan bireyler, genetik y?k?n ta??y?c?lar? olarak kabul edilir.

?? t?r genetik kargoyu ay?rt etmek gelenekseldir: mutasyonel, temel (ge?i?) ve dengeli. Toplam genetik y?k, bu ?? t?r y?kten olu?ur. mutasyon kargo - bu, mutasyonlar nedeniyle ortaya ??kan toplam genetik y?k?n oran?d?r. Ancak mutasyonlar?n ?o?u zararl? oldu?undan, do?al se?ilim bu t?r alellere y?neliktir ve s?kl?klar? d???kt?r. Esas olarak yeni ortaya ??kan mutasyonlar ve heterozigot ta??y?c?lar nedeniyle pop?lasyonlarda korunurlar.

Bir aleli di?eriyle de?i?tirme s?recinde bir pop?lasyondaki genlerin frekanslar?ndaki dinamik bir de?i?iklikten kaynaklanan genetik y?ke denir. asli (veya ge?ici) kargo. Alellerin bu t?r ikamesi, genellikle, daha ?nce elveri?siz aleller elveri?li hale geldi?inde ve bunun tersi oldu?unda, ?evresel ko?ullardaki baz? de?i?ikliklere yan?t olarak meydana gelir (bir ?rnek, ekolojik olarak dezavantajl? b?lgelerdeki kelebeklerin end?striyel mekanizmas? olgusu olabilir). Bir alelin frekans?, di?erinin frekans? artt?k?a azal?r.

Dengeli (kararl?) polimorfizm Bir?ok ?zellik, se?ilimi dengeleyerek nispeten sabit tutuldu?unda ortaya ??kar. Ayn? zamanda, z?t y?nlerde hareket eden dengeli (dengeleyici) se?im nedeniyle, pop?lasyonlarda herhangi bir lokusun iki veya daha fazla aleli ve buna ba?l? olarak farkl? genotipler ve fenotipler korunur. Bir ?rnek orak h?credir. Burada se?ilim, homozigot durumda olan ancak ayn? zamanda onu koruyan heterozigotlar lehine hareket eden mutant alele y?neliktir. Dengeli bir y?k durumu a?a??daki durumlarda elde edilebilir: 1) se?im, ontogenezin bir a?amas?nda belirli bir alel lehine ve di?erinde ona kar?? y?nlendirilir; 2) se?ilim, bir cinsiyetten bireylerde alelin korunmas?n? destekler ve di?er cinsiyetten bireylerde allel aleyhine hareket eder; 3) ayn? alel i?inde, farkl? genotipler, organizmalar?n farkl? ekolojik ni?leri kullanmas?n? sa?lar, bu da rekabeti azalt?r ve sonu? olarak eliminasyonu zay?flat?r; 4) i?gal eden alt pop?lasyonlarda farkl? yerler habitat, se?ilim farkl? alelleri destekler; 5) se?ilim, alel nadir iken korunmas?n? destekler ve s?kl?kla meydana geldi?inde ona kar?? y?nlendirilir.

Pop?lasyonlar?n genetik esnekli?i (veya plastisitesi), mutasyon s?reci ve birle?tirici de?i?kenlik yoluyla elde edilir. Evrim, genetik de?i?kenli?in s?rekli varl???na ba?l? olmas?na ra?men, bunun sonu?lar?ndan biri, pop?lasyonlarda zay?f adapte olmu? bireylerin ortaya ??kmas?d?r, bunun bir sonucu olarak, pop?lasyonlar?n uygunlu?u her zaman optimal olarak uyarlanm?? organizmalar?n ?zelliklerinden daha d???kt?r. Uygunlu?u optimalin alt?nda olan bireyler nedeniyle bir pop?lasyonun ortalama uygunlu?undaki bu azalmaya genetik y?k denir. Tan?nm?? ?ngiliz genetik?i J. Haldane'nin genetik y?k? karakterize ederek yazd??? gibi: "Bu, n?fusun evrimle?me hakk? i?in ?demesi gereken bedeldir." Genetik y?k?n varl???na ara?t?rmac?lar?n dikkatini ?eken ilk ki?i oydu ve "genetik y?k" terimi 1940'larda G. Miller taraf?ndan tan?t?ld?.

Genetik y?k, en geni? anlam?yla, genetik de?i?kenlik nedeniyle bir pop?lasyonun uygunlu?undaki (ger?ek veya potansiyel) herhangi bir azalmad?r. Genetik y?k? ?l?mek, pop?lasyon uygunlu?u ?zerindeki ger?ek etkisini belirlemek zor bir i?tir. F. G. Dobzhansky'nin (1965) ?nerisine g?re, uygunlu?u heterozigotlar?n ortalama uygunlu?undan iki standart sapmadan (-2a) daha d???k olan bireyler, genetik y?k?n ta??y?c?lar? olarak kabul edilir.

Genetik y?k - ?l?mc?l ve ?l?mc?l olmayan negatif mutasyonlar?n birikmesi, homozigot duruma girdiklerinde bireylerin ya?ayabilirli?inde veya ?l?mlerinde belirgin bir azalmaya neden olur.

"Dejenerasyon", akrabal? yeti?tirme s?ras?nda yavrular?n fenotipik ?zelliklerinin bozulmas?d?r.

Daha fazlas? kat? anlamda Pop?lasyon geneti?indeki genetik y?k, t?m bireysel organizmalar en uygun genotipe tekab?l ederse, pop?lasyonun sahip olaca?? ile kar??la?t?r?ld???nda bir pop?lasyon i?in se?ici de?erdeki azalman?n bir ifadesidir. Genellikle maksimum uygunluk ile kar??la?t?r?ld???nda ortalama uygunluk olarak ifade edilir.

Genetik y?k?n bir k?sm? mutasyon y?k?d?r. Genetik y?k, bir pop?lasyonun ?evresel ko?ullara kar?? yetersizli?inin bir ?l??s? olarak kabul edilir. Ger?ek bir pop?lasyonun uygunlu?undaki fark ile tahmin edilir - hayali, maksimum uyarlanm?? bir pop?lasyonun uygunlu?una g?re. Genetik y?k?n de?eri genellikle 0 aral???ndad?r.< L < 1, где 0 -- отсутствие генетического груза.

Matematiksel A??klama:

S?ras?yla ortalama uygunluk ve alel frekans?na sahip alellere sahip bir gen d???n?n. Alel frekans?na ba?l? uygunlu?u dikkate almazsak, genetik y?k () a?a??daki form?lle hesaplanabilir:

maksimum uygunluk de?eri ve t?m uygunluklar?n ortalamas?n?n kar??l?k gelen alel frekans?yla ?arp?m? olarak hesaplanan ortalama uygunluktur.

burada alel - ve s?ras?yla frekans ve uygunluk ve ile karakterize edilir.

E?er, o zaman (1) basitle?tirir

?nsan pop?lasyonlar?ndaki genetik y?k ?rnekleri, hemoglobin - Hemoglobin C ve Hemoglobin S'nin mutant formlar?n?n alelleridir.

?? t?r genetik kargoyu ay?rt etmek gelenekseldir: mutasyonel, temel (ge?i?) ve dengeli. Toplam genetik y?k, bu ?? t?r y?kten olu?ur. Mutasyon y?k?, mutasyonlar nedeniyle ortaya ??kan toplam genetik y?k?n oran?d?r. Ancak mutasyonlar?n ?o?u zararl? oldu?undan, do?al se?ilim bu t?r alellere y?neliktir ve s?kl?klar? d???kt?r. Esas olarak yeni ortaya ??kan mutasyonlar ve heterozigot ta??y?c?lar nedeniyle pop?lasyonlarda korunurlar.

Bir aleli di?eriyle de?i?tirme s?recinde bir pop?lasyondaki genlerin frekanslar?ndaki dinamik de?i?iklikten kaynaklanan genetik y?ke, sabit (veya ge?i?li) y?k denir. Alellerin bu t?r ikamesi, genellikle, daha ?nce elveri?siz aleller elveri?li hale geldi?inde ve bunun tersi oldu?unda, ?evresel ko?ullardaki baz? de?i?ikliklere yan?t olarak meydana gelir (bir ?rnek, ekolojik olarak dezavantajl? b?lgelerdeki kelebeklerin end?striyel mekanizmas? olgusu olabilir). Bir alelin frekans?, di?erinin frekans? artt?k?a azal?r.

Dengeli (kararl?) polimorfizm, dengeleme se?imi nedeniyle bir?ok ?zellik nispeten sabit bir seviyede tutuldu?unda ortaya ??kar. Ayn? zamanda, z?t y?nlerde hareket eden dengeli (dengeleyici) se?im nedeniyle, pop?lasyonlarda herhangi bir lokusun iki veya daha fazla aleli ve buna ba?l? olarak farkl? genotipler ve fenotipler korunur. Bir ?rnek orak h?credir. Burada se?ilim, homozigot durumda olan ancak ayn? zamanda onu koruyan heterozigotlar lehine hareket eden mutant alele y?neliktir. Dengeli bir y?k durumu a?a??daki durumlarda elde edilebilir: 1) se?im, ontogenezin bir a?amas?nda belirli bir alel lehine ve di?erinde ona kar?? y?nlendirilir; 2) se?ilim, bir cinsiyetten bireylerde alelin korunmas?n? destekler ve di?er cinsiyetten bireylerde allel aleyhine hareket eder; 3) ayn? alel i?inde, farkl? genotipler, organizmalar?n farkl? ekolojik ni?leri kullanmas?n? sa?lar, bu da rekabeti azalt?r ve sonu? olarak eliminasyonu zay?flat?r; 4) farkl? habitatlar? i?gal eden alt pop?lasyonlarda, se?ilim farkl? alelleri tercih eder; 5) se?ilim, alel nadir iken korunmas?n? destekler ve s?kl?kla meydana geldi?inde ona kar?? y?nlendirilir.

?nsan pop?lasyonlar?ndaki ger?ek genetik y?k? tahmin etmek i?in bir?ok giri?imde bulunuldu, ancak bunun ?ok zor bir g?rev oldu?u kan?tland?. Dolayl? olarak, do?um ?ncesi ?l?m d?zeyi ve ?e?itli geli?imsel anomalileri olan ?ocuklar?n, ?zellikle de akraba evlili?i yapan ebeveynlerden ve hatta ensestten do?an ?ocuklar?n do?umuyla de?erlendirilebilir.