Hayvanlar?n uzun evrimi s?ras?nda, se?ilim yoluyla elde edilen faydal? mutasyonlar?n yan? s?ra, pop?lasyonlarda veya ?rklarda belirli bir gen ve kromozomal mutasyon yelpazesi birikmi?tir. Pop?lasyonun her nesli bu mutasyon y?k?n? miras al?r ve bunlar?n her birinde, baz?lar? sonraki nesillere aktar?lan yeni mutasyonlar ortaya ??kar.

?uras? a??k ki" en zararl? mutasyonlar do?al se?ilim taraf?ndan reddedilir veya se?ilim s?recinde elenir. Bunlar ?ncelikle fenotipik olarak heterozigot bir durumda ortaya ??kan bask?n gen mutasyonlar? ve kromozom setlerindeki niceliksel de?i?ikliklerdir. Heterozigot bir durumda resesif olarak hareket eden gen mutasyonlar? ve ta??y?c?lar?n?n ya?ayabilirli?ini ?nemli ?l??de etkilemeyen kromozomlar?n yap?sal yeniden d?zenlemeleri, se?im ele?inden ge?ebilir. Pop?lasyonun genetik y?k?n? olu?tururlar. B?ylece, alt?nda genetik

kargo pop?lasyonlar bir dizi zararl? gen ve kromozomal mutasyonu anlar. Ay?rt etmek mutasyona ba?l? Ve ayr?mc? genetik y?k. Birincisi yeni mutasyonlar?n bir sonucu olarak olu?ur, ikincisi ise "eski" mutasyonlar?n heterozigot ta??y?c?lar?n? ge?erken alellerin b?l?nmesi ve rekombinasyonunun bir sonucu olarak olu?ur.

Nesilden nesile mutasyonel genetik y?k ?eklinde aktar?lan ?ld?r?c?, yar? ?ld?r?c? ve subvital mutant genlerin s?kl???, ta??y?c?lar?n belirlenmesinin zorlu?u nedeniyle tam olarak hesaplanamamaktad?r. Morton ve Crowe, ?l?mc?l e?de?erlerin say?s?ndaki genetik y?k d?zeyini hesaplamak i?in bir form ?nerdiler. Bir ?l?mc?l e?de?er, %10 olas?l?kla ?l?me neden olan bir ?ld?r?c? gene, %50 ?l?m olas?l???na sahip iki ?ld?r?c? gen vb.'ye kar??l?k gelir. Morton form?l?ne g?re genetik y?k?n de?eri

kay?t eS=A + BF,

Nerede S- hayatta kalan yavrular?n bir k?sm?; L - rastgele ?iftle?me ko?ulu alt?nda pop?lasyondaki ?ld?r?c? e?de?er ile ?l??len ?l?m oran? (F= 0), art? ?l?m nedeniyle d?? fakt?rler; ???NDE- Bir pop?lasyon tamamen homozigot hale geldi?inde ?l?m oran?nda beklenen art?? (F- 1); F- akraba yeti?tirme katsay?s?.

Genetik y?k seviyesi, mutasyonlar?n fenotipik tezah?r?ne (deformiteler, do?u?tan metabolizma anormallikleri, vb.), kal?t?m t?rlerinin analizine ve pop?lasyondaki s?kl???na g?re belirlenebilir.

N.P. Dubinin, ilgili ve ilgisiz ebeveyn ?iftlerindeki ?l? do?umlar?n s?kl???n? kar??la?t?rarak bir pop?lasyonun genetik y?k?n? belirlemeyi ?neriyor. Resesif ?ld?r?c? ve yar? ?ld?r?c? mutant genler i?in y?ksek s?kl?kta heterozigot olmas? nedeniyle, anomalili hayvanlar?n do?umunun mutlaka yak?n ve orta derecede akrabal? yeti?tirme ile ili?kilendirilmesi gerekmedi?i ak?lda tutulmal?d?r. Ortak ata (mutasyonun kayna??), soya?ac?n?n uzak s?ralar?nda da yer alabilir. ?rne?in, mutant resesif bir genin heterozigot ta??y?c?s? olan bo?a Truvor 2918, Red Baltika eyalet ?iftli?inde atalar?n V, VI, VII s?ralar?nda yer al?yordu, ancak onun b?y?k-b?y?k torunu Avtomat 1597 ilgili ineklerde kullan?ld???nda , t?ys?z buza??lar?n do?du?u b?y?k vakalar g?zlemlendi (?ekil 41).

Truvor'un bir ba?ka b?y?k-b?y?k-b?y?k-torunu olan bull Doc 4471'in de t?ys?z genin heterozigot bir ta??y?c?s? oldu?u ortaya ??kt?. Novoye Vremya eyalet ?iftli?inde, orta derecede akraba ?iftle?meler ve uzaktan akrabal? yeti?tirme ile Doc 4471'in yavrular?na yakla??k 5 ki?i kaydedildi. % bu genetik anormalli?e sahip buza??lar.

Bu veriler, belirli bir dereceye kadar, b?y?k pop?lasyonlardaki bireysel mutant genler i?in genetik y?k seviyelerini karakterize eder. s???r.

Kromozomal mutasyonlar ayr?lmaz par?a genetik y?k. Do?rudan sitolojik y?ntem kullan?larak kaydedilirler. ?ok say?da ?al??man?n sonu?lar?na g?re, s???rlarda kromozom sapmalar?n?n y?k?n?n ana bile?eni Robertsonian translokasyonlar? ve domuzlarda kar??l?kl? translokasyonlard?r. S???rlarda en s?k g?r?len mutasyon 1/29 kromozomunun translokasyonudur. Verilerimize g?re soluk renkli s???r pop?lasyonlar?nda bu sapman?n s?kl???ndaki de?i?kenlik aral??? %5 ile %26 aras?nda de?i?mektedir.

Bu nedenle sitogenetikteki modern geli?melerin ?????nda genetik y?k kavram?n?n geni?letilmesi gerekmektedir. Art?k bilindi?ine g?re geni? aral?k Kromozomlardaki anormallikler ve stabilizasyon

Bunlar?n bireysel kal?t?m? (translokasyonlar ve inversiyonlar) g?ncellendi?inden, bunlar?n zararl? gen mutasyonlar?yla birlikte genetik y?k?n ayr?lmaz bir par?as? olarak dikkate al?nmas? tavsiye edilir.

Genetik ?e?itlilik veya genetik polimorfizm, pop?lasyonlar?n genetik do?an?n ?zelliklerine veya belirte?lerine g?re ?e?itlili?idir. Biyolojik ?e?itlilik t?rlerinden biri. Genetik ?e?itlilik ?nemli bile?en Bir pop?lasyonun, pop?lasyon grubunun veya t?r?n genetik ?zellikleri. S?z konusu genetik belirte?lerin se?imine ba?l? olarak genetik ?e?itlilik, birka? ?l??lebilir parametre ile karakterize edilir:

1. Ortalama heterozigotluk.

2. Lokus ba??na alel say?s?.

3. Genetik mesafe (pop?lasyonlar aras? genetik ?e?itlili?i de?erlendirmek i?in).

Polimorfizm ger?ekle?ir:

kromozomal;

Ge?i?;

Dengeli.

Genetik polimorfizm, bir genin birden fazla alel taraf?ndan temsil edilmesi durumunda ortaya ??kar. Bir ?rnek kan grubu sistemleridir.

Kromozomal polimorfizm: Bireysel kromozomlar ?zerinde bireyler aras?nda farkl?l?klar vard?r. Bu kromozomal anormalliklerin sonucudur. Heterokromatik b?lgelerde farkl?l?klar vard?r. De?i?ikliklerin patolojik sonu?lar? yoksa (kromozomal polimorfizm), mutasyonlar?n do?as? n?trd?r.

Ge?i? polimorfizmi, bir pop?lasyondaki eski bir alelin, belirli ko?ullar alt?nda daha yararl? olan yenisiyle de?i?tirilmesidir. ?nsanlarda bir haptoglobin geni vard?r: Hp1f, Hp 2fs. Eski alel Hp1f, yeni alel ise Hp2fs'dir. HP, hemoglobin ile kompleks olu?turarak hastal?klar?n akut d?neminde k?rm?z? kan h?crelerinin yap??mas?na neden olur.

Dengeli polimorfizm, genotiplerden hi?birinin avantaj elde edememesi ve do?al se?ilimin ?e?itlili?i desteklemesi durumunda ortaya ??kar.

Polimorfizmin t?m bi?imleri do?ada t?m organizmalar?n pop?lasyonlar?nda ?ok yayg?nd?r. E?eyli ?reyen organizma pop?lasyonlar?nda her zaman polimorfizm vard?r.

Omurgas?z hayvanlar omurgal?lara g?re daha polimorfiktir. Bir pop?lasyon ne kadar polimorfikse, evrimsel a??dan da o kadar esnektir. Bir pop?lasyonda, b?y?k alel havuzlar? belirli bir yerde maksimum uyumlulu?a sahip de?ildir. verilen zaman. Bu stoklar k???k miktarlarda ve heterozigot durumda bulunur. Ya?am ko?ullar?ndaki de?i?ikliklerden sonra faydal? hale gelebilirler ve birikmeye ba?layabilirler - ge?i? polimorfizmi. B?y?k genetik rezervler pop?lasyonlar?n ?evrelerine tepki vermesine yard?mc? olur. ?e?itlili?i koruyan mekanizmalardan biri de heterozigotlar?n ?st?nl???d?r. Tam bask?nl?kta tezah?r yoktur; eksik bask?nl?kta heteroz g?zlenir. Bir pop?lasyonda se?ilim genetik olarak karars?z bir heterozigot yap?y? korur ve b?yle bir pop?lasyon 3 tip birey i?erir (AA, Aa, aa). Do?al se?ilimin bir sonucu olarak genetik ?l?m meydana gelir ve pop?lasyonun ?reme potansiyeli azal?r. N?fus d???yor. Bu nedenle genetik ?l?m pop?lasyon i?in bir y?kt?r. Buna genetik y?k de denir.

Genetik kargo- do?al se?ilimin bir sonucu olarak se?ici ?l?me maruz kalan daha az uygun bireylerin ortaya ??kmas?n? belirleyen, bir pop?lasyonun kal?tsal de?i?kenli?inin bir par?as?.

3 tip genetik y?k vard?r.

1. Mutasyon.

2. Ayr??ma.

3. ?kame.

Her genetik y?k t?r?, belirli bir do?al se?ilim t?r?yle ili?kilidir.

Mutasyon genetik y?k? - yan etki mutasyon s?reci. Do?al se?ilimi istikrara kavu?turmak, bir pop?lasyondaki zararl? mutasyonlar? ortadan kald?r?r.

Ayr??ma genetik y?k?, heterozigotlardan yararlanan pop?lasyonlar?n karakteristi?idir. Daha az iyi adapte olan homozigot bireyler ??kar?l?r. Her iki homozigot ?ld?r?c? ise yavrular?n yar?s? ?l?r.

?kame genetik y?k - eski alelin yenisiyle de?i?tirilmesi. Do?al se?ilimin ve ge?i? polimorfizminin itici bi?imine kar??l?k gelir.

genetik polimorfizm devam eden evrim i?in t?m ko?ullar? yarat?r. ?evrede yeni bir fakt?r ortaya ??kt???nda pop?lasyon yeni ko?ullara uyum sa?layabilir. ?rne?in b?ceklere kar?? dayan?kl?l?k ?e?itli t?rler b?cek ?ld?r?c?ler.

?nsan pop?lasyonlar?n?n polimorfizmi. Genetik y?k.

1. Polimorfizmin s?n?fland?r?lmas?.
2. ?nsan pop?lasyonlar?n?n genetik polimorfizmi.
3. Genetik y?k.
4. Hastal?klara yatk?nl???n genetik y?nleri.

Do?al se?ilim ?unlar? yapabilir:

G?r?n?m? sabitleyin;

Yeni t?rlerin olu?umuna yol a?mak;

?e?itlili?i te?vik edin.

Polimorfizm– tek bir panmiks pop?lasyonunda iki veya daha fazla keskin bi?imde farkl? fenotipin varl???. Normal veya anormal olabilirler. Polimorfizm pop?lasyon i?i bir olgudur.

Polimorfizm ger?ekle?ir:

kromozomal;

Ge?i?;

Dengeli.

Genetik polimorfizm Bir genin birden fazla alel taraf?ndan temsil edilmesi durumunda g?zlenir. Bir ?rnek kan grubu sistemleridir.

Kromozomal polimorfizm– bireyler aras?nda bireysel kromozomlarda farkl?l?klar vard?r. Bu kromozomal anormalliklerin sonucudur. Heterokromatik b?lgelerde farkl?l?klar vard?r. De?i?ikliklerin patolojik sonu?lar? yoksa (kromozomal polimorfizm), mutasyonlar?n do?as? n?trd?r.

Ge?i? polimorfizmi- bir pop?lasyondaki eski bir alelin, belirli ko?ullar alt?nda daha faydal? olan yenisiyle de?i?tirilmesi. ?nsanlarda bir haptoglobin geni vard?r: Hp1f, Hp 2fs. Eski alel Hp1f, yeni alel ise Hp2fs'dir. HP, hemoglobin ile kompleks olu?turarak hastal?klar?n akut d?neminde k?rm?z? kan h?crelerinin yap??mas?na neden olur.

Dengeli polimorfizm- Hi?bir genotipin bir avantaja sahip olmad??? ve do?al se?ilimin ?e?itlili?i destekledi?i durumlarda ortaya ??kar.

Polimorfizmin t?m bi?imleri do?ada t?m organizmalar?n pop?lasyonlar?nda ?ok yayg?nd?r. E?eyli ?reyen organizma pop?lasyonlar?nda her zaman polimorfizm vard?r.

K?k "morfizm" yap?n?n dikkate al?nmas?n? i?erir.

Art?k "polimorfizm" terimi, genetik olarak belirlenen ve fenokopinin sonucu olmayan herhangi bir ?zellik olarak anla??lmaktad?r. ?o?u zaman 2 alternatif i?aret vard?r, sonra onlar hakk?nda konu?urlar. dimorfizm. ?rne?in cinsel dimorfizm.

Yirminci y?zy?l?n 60'l? y?llar?n?n ortalar?na kadar (daha do?rusu 1966), mutasyonlar morfolojik ?zellik. D???k s?kl?kta meydana gelirler, ciddi de?i?ikliklere yol a?arlar ve bu nedenle ?ok dikkat ?ekicidirler.

Timofeev – Risovsky “Berlin n?fusunun ?i?ek bi?imleri ?zerine u?ur b?ce?i... " 8 ?e?it renklendirme. 3 tanesi daha yayg?nd?r (k?rm?z? zemin ?zerinde siyah noktalar) - k?rm?z? morflar, e?er tersi ise - siyah morflar. K?rm?z? olanlar?n bask?n, siyah olanlar?n resesif oldu?unu belirledi. K???n daha ?ok k?rm?z? olanlar, yaz?n ise siyah olanlar vard?r. Bir pop?lasyonda polimorfizmin varl??? do?as? gere?i adaptiftir.

Avrupa'daki bah?e salyangozunun rengini inceliyorlar.

1960 y?l?nda Hubby ve Lewontin, insan ve hayvan proteinlerinin morflar?n? belirlemek i?in elektroforezin kullan?lmas?n? ?nerdiler. Proteinler y?k nedeniyle katmanlara da??l?r. Y?ntem ?ok do?rudur. Bir ?rnek izoenzimlerdir. Ayn? t?r?n organizmalar?, birini katalize eden ?e?itli enzim formlar?na sahiptir. kimyasal reaksiyon fakat yap? olarak farkl?l?k g?stermektedir. Faaliyetleri de farkl?l?k g?stermektedir. Fizikokimyasal ?zellikleri de m?kemmeldir. Yap?sal gen lokuslar?n?n %16's? polimorfiktir. Glikoz-6-fosfataz?n 30 formu vard?r. Zeminde s?kl?kla ?eki? vard?r. Klinikte uzun s?redir se?kin laktat dehidrojenaz (LDH) bulunmaktad?r ve bunun 5 formu vard?r. Bu enzim, glikozu piruvat'a, bir veya ba?ka bir izoenzimin konsantrasyonuna d?n??t?r?r. farkl? organlar neye dayand???n? ay?rt eder laboratuvar te?hisi hastal?klar.

Omurgas?z hayvanlar omurgal?lara g?re daha polimorfiktir. Bir pop?lasyon ne kadar polimorfikse, evrimsel a??dan da o kadar esnektir. Bir pop?lasyonda, b?y?k alel havuzlar?, belirli bir zamanda, belirli bir yerde maksimum uygunlu?a sahip de?ildir. Bu stoklar k???k miktarlarda ve heterozigot durumda bulunur. Ya?am ko?ullar?ndaki de?i?ikliklerden sonra faydal? hale gelebilirler ve birikmeye ba?layabilirler - ge?i? polimorfizmi. B?y?k genetik rezervler pop?lasyonlar?n ?evrelerine tepki vermesine yard?mc? olur. ?e?itlili?i koruyan mekanizmalardan biri de heterozigotlar?n ?st?nl???d?r. Tam bask?nl?kta tezah?r yoktur; eksik bask?nl?kta heteroz g?zlenir. Bir pop?lasyonda se?ilim genetik olarak karars?z bir heterozigot yap?y? korur ve b?yle bir pop?lasyon 3 tip birey i?erir (AA, Aa, aa). Do?al se?ilimin bir sonucu olarak genetik ?l?m meydana gelir ve pop?lasyonun ?reme potansiyeli azal?r. N?fus d???yor. Bu nedenle genetik ?l?m pop?lasyon i?in bir y?kt?r. O da denir genetik y?k.

Genetik kargo- do?al se?ilimin bir sonucu olarak se?ici ?l?me maruz kalan daha az uygun bireylerin ortaya ??kmas?n? belirleyen, bir pop?lasyonun kal?tsal de?i?kenli?inin bir par?as?.

3 tip genetik y?k vard?r.

1. Mutasyon.

2. Ayr??ma.

3. ?kame.

Her genetik y?k t?r?, belirli bir do?al se?ilim t?r?yle ili?kilidir.

Mutasyon genetik y?k?- mutasyon s?recinin yan etkisi. Do?al se?ilimi istikrara kavu?turmak, bir pop?lasyondaki zararl? mutasyonlar? ortadan kald?r?r.

Ayr??ma genetik y?k?– Heterozigotlardan yararlanan pop?lasyonlar?n ?zelli?i. Daha az iyi adapte olan homozigot bireyler ??kar?l?r. Her iki homozigot ?ld?r?c? ise yavrular?n yar?s? ?l?r.

?kame genetik y?k– eski alel yenisiyle de?i?tirilir. Do?al se?ilimin ve ge?i? polimorfizminin itici bi?imine kar??l?k gelir.

Genetik polimorfizm devam eden evrim i?in t?m ko?ullar? yarat?r. ?evrede yeni bir fakt?r ortaya ??kt???nda pop?lasyon yeni ko?ullara uyum sa?layabilir. ?rne?in, ?e?itli b?cek ila?lar?na kar?? b?ceklerin direnci.

Kuzey Yar?mk?re'de ilk kez 1956 y?l?nda insan pop?lasyonundaki genetik y?k belirlendi ve %4 olarak ger?ekle?ti. Onlar. ?ocuklar?n %4'? kal?tsal bir patolojiyle do?mu?tur. Sonraki y?llarda biyosfere bir milyondan fazla bile?ik (y?lda 6.000'den fazla) eklendi. G?nl?k – 63000 kimyasal bile?ikler. Radyoaktif radyasyon kaynaklar?n?n etkisi art?yor. DNA yap?s? bozulur.

Amerika Birle?ik Devletleri'ndeki ?ocuklar?n %3'? do?u?tan zihinsel engellidir (liseye bile gitmezler).

?u anda, do?u?tan anormalliklerin say?s? 1,5 - 2 kat (%10) artt? ve t?bbi genetik?iler bu rakamdan bahsediyor -% 12-15.

Sonu?: ?evreyi koruyun.

Pop?lasyonlar?n genetik esnekli?i (veya esnekli?i), mutasyon s?reci ve birle?tirici de?i?kenlik yoluyla elde edilir. Her ne kadar evrim, genetik ?e?itlili?in s?rekli varl???na ba?l? olsa da, bunun sonu?lar?ndan biri, pop?lasyonlarda k?t? adapte olmu? bireylerin ortaya ??kmas?d?r; bunun sonucunda da pop?lasyonlar?n uygunlu?u, optimum uyum sa?lam?? organizmalar?n ?zelliklerinden her zaman daha d???kt?r. Uygunlu?u optimalin alt?nda olan bireyler nedeniyle bir pop?lasyonun ortalama uygunlu?unun azalmas?na denir. genetik y?k. ?nl? ?ngiliz genetik?i J. Haldane'nin genetik y?k? karakterize ederken yazd??? gibi: "Bu, bir pop?lasyonun evrimle?me hakk? i?in ?demek zorunda kald??? bedeldir." Ara?t?rmac?lar?n dikkatini genetik y?k?n varl???na ?eken ilk ki?i oydu ve "genetik y?k" terimi 20. y?zy?l?n 40'l? y?llar?nda G. Miller taraf?ndan tan?t?ld?.

Onun genetik y?k? geni? anlamda- genetik ?e?itlilik nedeniyle bir pop?lasyonun uygunlu?undaki herhangi bir azalmad?r (ger?ek veya potansiyel). Vermek niceliksel de?erlendirme genetik y?k, pop?lasyonun uygunlu?u ?zerindeki ger?ek etkisini belirleyin - zor g?rev. F. G. Dobzhansky'nin (1965) teklifine g?re, uygunlu?u heterozigotlar?n ortalama uygunlu?unun iki standart sapmadan (-2a) alt?nda olan bireyler, genetik kargo ta??y?c?lar? olarak kabul edilir.

?? t?r genetik y?k? ay?rt etmek gelenekseldir: mutasyonel, ikamesel (ge?i?li) ve dengeli. Toplam genetik y?k bu ?? tip y?kten olu?ur. Mutasyon y?k? - bu, mutasyonlar nedeniyle ortaya ??kan toplam genetik y?k?n oran?d?r. Ancak mutasyonlar?n ?o?u zararl? oldu?undan do?al se?ilim bu t?r alellere y?neliktir ve s?kl??? d???kt?r. Pop?lasyonlarda esas olarak yeni ortaya ??kan mutasyonlar ve heterozigot ta??y?c?lar nedeniyle korunurlar.

Bir pop?lasyonda bir alelin di?eriyle de?i?tirilmesi s?recinde gen frekanslar?ndaki dinamik de?i?iklikler s?ras?nda ortaya ??kan genetik y?ke denir. ikame (veya ge?i?) kargo. Alellerin bu ?ekilde yer de?i?tirmesi genellikle ?evresel ko?ullardaki baz? de?i?ikliklere yan?t olarak, daha ?nce olumsuz olan alellerin olumlu hale gelmesiyle veya bunun tersi durumda meydana gelir (bir ?rnek, ekolojik olarak elveri?siz alanlardaki kelebeklerin end?striyel mekanizmas? olgusu olabilir). Bu durumda bir alelin frekans? artarken di?erinin frekans? azal?r.

Dengeli (kararl?) polimorfizm se?ilimi dengeleyerek bir?ok ?zelli?in nispeten sabit seviyelerde tutulmas?yla ortaya ??kar. Ayn? zamanda z?t y?nlerde hareket eden dengeli (dengeleyici) se?ilim sayesinde herhangi bir lokusun iki veya daha fazla soka?? pop?lasyonlarda korunur ve buna ba?l? olarak farkl? genotip ve fenotipler korunur. Bir ?rnek orak h?credir. Burada se?im, homozigot durumda olan mutant alele y?neliktir, ancak ayn? zamanda onu koruyarak heterozigotlar?n lehine hareket eder. Dengeli y?k durumuna a?a??daki durumlarda ula??labilir: 1) se?ilim, intogenezin bir a?amas?nda belirli bir aleli tercih eder ve di?erinde ona kar?? y?nlendirilir; 2) se?ilim, bir cinsiyetteki bireylerde alelin korunmas?n? destekler ve di?er cinsiyetteki bireylerde buna kar?? etki eder; 3) ayn? alel i?inde farkl? genotipler organizmalar?n farkl? ekolojik ni?leri kullanmas?n? sa?lar, bu da rekabeti azalt?r ve sonu? olarak elemeyi zay?flat?r; 4) i?gal eden alt pop?lasyonlarda farkl? yerler habitat, se?ilim farkl? alelleri tercih eder; 5) se?ilim, nadir olmas?na ra?men alelin korunmas?na yard?mc? olur ve s?kl?kla meydana geldi?inde ona kar?? y?nlendirilir.

?nsan pop?lasyonlar?ndaki ger?ek genetik y?k? tahmin etmek i?in bir?ok giri?imde bulunuldu, ancak bunun ?ok zor bir i? oldu?u kan?tland?. Dolayl? olarak, do?um ?ncesi ?l?m oran? ve belirli geli?imsel anormalliklere sahip ?ocuklar?n, ?zellikle akraba evlili?indeki ebeveynlerden ve hatta ensestteki ?ocuklar?n do?umu ile de?erlendirilebilir.

Edebiyat:

1. Abrikosov G.G., Bekker Z.G. ve di?erleri iki ciltlik Zooloji dersi. Cilt I.- Omurgas?zlar?n zoolojisi. 7. bask?. Yay?nc?: “Y?ksek Okul”, M., 1966.-552 s.

2.Toka, John. Hayvan hormonlar? (?ngilizceden M.S. Morozova taraf?ndan ?evrilmi?tir). Yay?nc?: Mir, 1986.-85(1) s.

3. Beklemi?ev V.N. Omurgas?zlar?n kar??la?t?rmal? anatomisinin temelleri. Yay?nc?: Sov. Fen Bilimleri, M., 1944.-489s.

4. Volkova O.V., Pekarsky M.I. ?nsan i? organlar?n?n embriyogenezi ve ya?a ba?l? histolojisi. Yay?nc?: “T?p”, M, 1976. 45'ler.

5. Gurtovoy N.N., Matveev B.S., Dzerzhinsky F.Ya. Omurgal?lar?n pratik zootomisi. Amfibiler ve s?r?ngenler./Ed. B.S. Matveeva ve N.N. Gurtovoy. Yay?nc?: “Y?ksek Okul”, M., 1978. - 406 s.

6. Gaivoronsky I.V. Normal insan anatomisi: ders kitab?. 2 ciltte / I.V. Gaivoroksky - 3. bask?, d?zeltildi. – St. Petersburg: Spetslit, 2003, cilt 1 – 2003. – 560 s., cilt 2 – 2003. – 424 s.

7.Histoloji (patolojiye giri?). Y?ksek t?p ??rencileri i?in ders kitab?. e?itim kurumlar?./Ed. E.G.Ulumbekova, Yu.A. Chelysheva. Yay?nc?: "GEOTAR", M., 1997. - 947 s.

8. Zussman, M. Geli?imsel biyoloji./ Ed. S.G. Vasetsky. Ba??na. ?ngilizce'den Yay?nc?: "D?nya". M. 1977-301'ler.

9. Levina S.E. Y?ksek omurgal?lar?n erken geli?im d?neminde cinsiyetin geli?imi ?zerine yaz?lar. Yay?nc?: "Bilim". M., 1974.-239s.

10. Leibson L.G. Yap?sal ve i?levsel evrimin temel ?zellikleri endokrin sistemi omurgal?lar. G?nl?k evrim. Biyokimya ve Fizyoloji, 1967, cilt 3., Say?. 6, s. 532 – 544.

11.Lukin E.I. Zooloji: Hayvanat bah?esi m?hendisli?i ve hayvanat bah?esi veterinerli?i ?niversiteleri ve fak?lteleri ??rencileri i?in bir ders kitab?. – 2. bask?, revize edildi. ve ek – Yay?nc?: “Y?ksek Okul”, 1981, M. - 340 s.

12. Naumov S.P. Omurgal?lar?n zoolojisi. Yay?nc?: “Ayd?nlanma”, M., 1982.-464 s.

13. Talyzin F.F., Ulisova T.N. Omurgal? organ sistemlerinin kar??la?t?rmal? anatomisi i?in malzemeler. ??retici??renciler i?in. M., 1974.-71 s.

14. ?nsan ve hayvanlar?n fizyolojisi (genel ve evrimsel-ekolojik), 2 b?l?m halinde. Ed. Kogan A.B. Yay?nc?: "Y?ksek Okul". M.1984, B?l?m I- 360 s., B?l?m II – 288 s.

15. ?malgauzen I.I. Kar??la?t?rmal? anatominin temelleri. Durum yay?nevi biol. ve t?p literat?r?. M., 1935.-924 s.

Pop?lasyonun genetik y?k?

?nceki b?l?mde de g?sterildi?i gibi, yakla??k %70

Tablo 5. De?erler
akraba yeti?tirme katsay?lar?
en farkl? t?rler ge?i?

?nsanlar ya?amlar? boyunca ciddi sa?l?k sonu?lar?na yol a?an baz? kal?tsal anomaliler geli?tirirler. Buna dayanarak, insan pop?lasyonlar?n?n, ya bask?n olarak kendini g?steren ya da homozigotlar?n ortaya ??kmas? nedeniyle her nesilde ortadan kald?r?lan ?e?itli mutasyonlarla ?nemli ?l??de y?klendi?i sonucuna varabiliriz. Bununla birlikte, ?o?unlukla, bir buzda?? gibi, pop?lasyonun genetik y?k?n? olu?turan, pop?lasyonun gen havuzunda heterozigot bir durumda gizli kal?rlar.

“Bir pop?lasyonun genetik y?k?” terimi, pop?lasyon geneti?inin temel kavramlar?ndan birini yans?tmaktad?r. Pop?lasyonlardaki genetik y?k ilk kez 20-30'lu y?llarda belirlendi. Drosophila'n?n do?al pop?lasyonlar? ?zerine yap?lan ?al??malarda.

1929'da se?kin Rus genetik?i S.S. Chetverikov ve bir grup i?birlik?isi, yakalanan di?ilerin yavrular?n? ?iftle?tirerek K?r?m pop?lasyonlar?ndaki meyve sinekleri ?zerinde genetik ?al??malar y?r?tt?. Kendilenmi? hatlarda, orijinal fenotipik olarak normal di?ilerde heterozigot durumda gizlenmi? ?e?itli g?r?n?r mutasyonlar bulundu. Bu ?al??malar sonucunda pop?lasyonlar?n mutasyonlara doygunlu?u ilk kez ortaya ??kar?ld?.

S.S.'yi ?nerdi Chetverikov, t?r?n evrimsel rezervidir. Daha sonra 1931-1934'te. N.P. Dubinin ve bir grup i?birlik?isi, Drosophila'n?n do?al pop?lasyonlar?n?n geneti?ini incelerken, do?al pop?lasyonlardaki Drosophila'n?n al???lmad?k ?ekilde s?kl?kla genotiplerinde resesif ?l?mc?l mutasyonlar ta??d???n? ke?fetti. B?ylece Kutaisi pop?lasyonunda meyve sineklerinin %40'?ndan fazlas?n?n ?ld?r?c? genler a??s?ndan heterozigot oldu?u ortaya ??kt?. Homozigot durumdaki bu genlerin her biri d?llenmi? yumurtalar?n ?l?m?ne yol a?t?.

Drosophila'n?n do?al pop?lasyonlar?ndan ?l?mc?l mutasyonlara sahip bireylerin y?k?n?n ke?fi, pop?lasyonlar?n genetik y?k? doktrininin ba?lang?c?n? i?aret ediyordu. Daha sonra genetik y?k?n hemen hemen her pop?lasyonda tan?mlanabilece?i anla??ld?. farkl? t?rler- ister bitkiler, ister hayvanlar, ister insanlar.

Amerikal? genetik?i G. Meller ve di?er ara?t?rmac?lar, genetik y?k doktrinini geli?tirerek bunun birka? kategoriden olu?tu?unu g?sterdi: ?l?mc?l, yar? ?ld?r?c? ve hayati olmayan de?i?iklikler. Genetik y?k?n de?eri, pop?lasyondaki en iyi genotipe sahip bireylerin ?zelli?i olan en b?y?k uygunluk (Wmax) ile pop?lasyonun ger?ek ortalama uygunluk de?eri (W) aras?ndaki fark?n oran? olarak tan?mlan?r. en b?y?k uygunlu?un de?eri.

Genetik y?k ?? ana t?re ayr?l?r:

Ayr??ma y?k? - pop?lasyondaki heterozigotlar lehine se?im varl???nda daha az adapte olmu? homozigot formlar?n ayr?lmas?;

Mutasyon y?k?, mutant bireylerin uygunlu?unu azaltan pop?lasyonlarda mutasyonlar?n ortaya ??kmas? ve birikmesinin sonucudur;

S?r?klenme y?k?, izole edilmi? bir pop?lasyondaki alel konsantrasyonundaki rastgele art???n sonucudur. Bu tipin ?zel bir durumu, akrabal? yeti?tirme s?ras?nda homozigot bireylerin oran?ndaki art??t?r (akrabal? yeti?tirme y?k?; akrabal? yeti?tirme depresyonu).

Genetik y?k?n miktar? pop?lasyonlarda mevcut olan mutasyonel ?e?itlili?e ba?l?d?r. Resesif mutasyonlar pop?lasyonun genetik bile?iminde geni? ?l??de temsil edilir. Bireysel mutasyonlar?n konsantrasyonundaki art??, se?imle s?n?rlan?r, bunun sonucunda her resesif mutasyon, gen havuzuna d???k bir konsantrasyon seviyesinde dahil edilir. Kural olarak resesif alelin konsantrasyonu 0,02-0,03't?r. Homozigotluk ile ili?kili fenotipik anormalliklerin ortaya ??k??? bu ko?ullar alt?nda 1000-2500'de 1 ki?ide meydana gelir. Bir?ok resesif alel daha da d???k konsantrasyonlara sahiptir.

Bununla birlikte, farkl? resesif mutasyonlar?n say?s? o kadar fazlad?r ki, her birey bu t?rden bir veya daha fazla mutasyonu heterozigot durumda ta??r. Akademisyen N.P.'nin inand??? gibi her insan vard?r. Dubinin, 3-4 e?de?er ?l?mc?l mutasyon.

Modern tahminlere g?re insan pop?lasyonlar?nda otozomal resesif mutasyonlar?n s?kl??? %0,75'tir ve bunlar?n ?o?u (yakla??k %75) nokta mutasyonlar?n bir sonucudur (bkz. Tablo 6.1).

Pop?lasyonlardaki negatif bask?n mutasyonlar?n etkisi, yeni ortaya ??kan de?i?ikliklerin do?rudan fenotipik tezah?r? ile ili?kilidir. ?nsanlarda kay?tl? olanlar?n yakla??k %60'?

Mendel mutasyonlar? bask?n olarak s?n?fland?r?l?r (otozomal dominant mutasyonlar?n mutlak s?kl??? %1,5'tir). Genel olarak ?e?itli t?rler Mendel kal?tsal hastal?klar (otozomal resesif, otozomal dominant ve X'e ba?l?) insanlar?n %2,4'?nde tespit edilmektedir. Hen?z dikkate al?nmayan bir tak?m bask?n de?i?iklikler, insan embriyosunun geli?iminin erken a?amalar?nda, hamileli?in sona ermesine yol a?an ciddi kusurlar ?eklinde kendini g?sterir.

?nsan kal?tsal de?i?kenli?inin bask?n k?sm? do?um kusurlar? kal?t?m? Mendel yasalar?na uymayan geli?im ve ?ok fakt?rl? hastal?klar (toplamda -% 66). Bu hastal?klar genetik de?i?iklikler ve fakt?rlerin karma??k etkile?iminden kaynaklan?r. ?evre. B?l?m 6'da sunulan materyallerden, ?ok fakt?rl? hastal?klara neden olan genetik de?i?ikliklerin, insan pop?lasyonlar?n?n genetik y?k?n?n ?nemli bir b?l?m?n? olu?turdu?u anla??lmaktad?r. Ancak genetik y?k?n bu bile?eninin ?l??lmesi, bu t?r hastal?klar?n genetik kontrol mekanizmalar?n?n karma??kl??? nedeniyle hala zordur.

Mutajenik fakt?rlere maruz kalma, ?e?itli organizma pop?lasyonlar?nda mutasyon d?zeyinde bir art??a yol a?mal?d?r. Pop?lasyonlardaki mutasyon s?recinin dinamiklerinin kal?plar?, iyonla?t?r?c? radyasyonla yap?lan deneylerde ayr?nt?l? olarak incelenmi?tir. I??nlanm?? pop?lasyonlar?n geneti?i ?zerine ilk ?al??ma 1951-1956'da Amerikal? genetik?i B. Wallace taraf?ndan yap?ld?. ?kinci kromozomda par?a i?ermeyen ve yar? ?ld?r?c? bireylerden olu?turulan D. melanogaster'?n deneysel pop?lasyonlar? ile deneyler ger?ekle?tirildi. Her nesildeki pop?lasyonlar 0,9-5,1 cGy/saat dozlarda kronik ???nlamaya maruz b?rak?ld?. Her nesilde, ikinci kromozomda birikmi? ?l?mc?l mutasyonlar?n s?kl???, ???nlanm?? bireylerin ikinci kromozomunun homozigot bir duruma aktar?lmas?yla incelenmi?tir. ?zel sistem ge?i?. Deneyler birka? y?l devam etti ve bu s?re zarf?nda Drosophila pop?lasyonlar?nda yakla??k 150 nesil ge?ti.

I??nlanm?? ve kontrol pop?lasyonlar?ndaki par?a say?s?n?n analizinin sonu?lar? ?ekil 7.4'te sunulmaktad?r. Ba?lang??ta ikinci kromozomdaki resesif ayr?nt?lardan ar?nm?? olan kontrol pop?lasyonunda, 70 nesil boyunca, do?al mutasyon s?recinin bask?s? alt?nda, mutasyonlar belirli bir denge d?zeyine kadar birikir. Do?al mutasyonlar?n denge d?zeyi, ?evredeki de?i?ikliklere ve pop?lasyon genomunun evrimine ba?l? dalgalanmalara ba?l? olarak pop?lasyonda az ?ok s?rekli olarak korunur. I??nlanm?? pop?lasyonlarda ?ld?r?c?lerin konsantrasyonu artt?.

?lk be? ku?akta erkeklere tek seferlik 7 Gy ve di?ilere 10 Gy doz verilen 1 No'lu pop?lasyonda artan miktar ayr?nt?lar kontrolle kar??la?t?r?ld?. Her neslin 0,9 cGy dozunda ???nlanmas?, par?a pop?lasyonunda (kontrol ile kar??la?t?r?ld???nda) hafif bir art??a yol a?arken (pop?lasyon No. 7), nesil ba??na 5,1 cGy/saat dozunda ???nlama (pop?lasyon 5 ve 6) genetik y?k seviyesini birka? kez artt?rd?. I??nlanm?? pop?lasyonlar i?in par?a konsantrasyonunun denge seviyesi ?u ?ekilde elde edilir:

Pirin?. 7.4.?l?mc?l mutasyonlar?n konsantrasyonu
150 nesil boyunca ???nlanm?? deneysel pop?lasyonlarda.
?? alt e?ri: 1 numaral? n?fus (_________); 3 numaral? n?fus (- - - - - -); n?fus
7(- - - - -). En ?stteki iki e?ri 5 numaral? pop?lasyondur (---); 6 numaral? n?fus (----)

I??nlaman?n ba?lamas?ndan 60-70 nesil sonra.

Bir pop?lasyonda denge d?zeyinde mutajenez olu?turma oran?n?n mutasyon s?recinin yo?unlu?una nas?l ba?l? oldu?unu daha ayr?nt?l? olarak ele alal?m. ?ek. 7.5, A.V. taraf?ndan elde edilen hesaplanm?? verileri sunar.

Rubanovich'i denge seviyesinin de?eri ve ?e?itli mutajenik fakt?rlerin varsay?lan etkisi ile ili?kili ?e?itli varsay?msal mutasyon oranlar?ndaki (10-2, 10-3 ve 10-4) ba?ar? oran? a??s?ndan de?erlendiriyoruz. Pop?lasyondaki mutasyon oran? ne kadar y?ksek olursa denge d?zeyinin de o kadar y?ksek oldu?u ve buna daha h?zl? ula??ld??? g?r?lmektedir. Bu hesaplamalara dayanarak, k???k dozlara maruz kald???nda ?u sonuca varabiliriz: iyonla?t?r?c? radyasyon Pop?lasyonlardaki mutasyonlar?n denge d?zeyine, ancak iyonla?t?r?c? radyasyona kronik maruziyetin ba?lamas?ndan sonra ?ok ?nemli say?da nesil sonras?nda ula??labilecektir.

Drosophila pop?lasyonlar? ?zerinde elde edilen sonu?lar daha sonra tek h?creli algler, bitkiler ve fareler gibi di?er deney nesneleri ?zerinde de do?ruland?. Ayr?ca genetik y?k?n y?ksek olmas? do?al pop?lasyonlar 1957'de Mayak i?letmesinde meydana gelen n?kleer kazan?n genetik sonu?lar?n?n incelenmesi s?ras?nda ?e?itli organizmalar tespit edildi ve bunun sonucunda Do?u Urallar ortaya ??kt?.

Pirin?. 7.5. Mutajenez oran?n?n etkisi
dura?an seviyenin de?erine g?re
ve n?fus ??k?? oran?
sabit seviyeye

Pirin?. 7.6. Kronik ???nlanm?? bitkilerde klorofil mutasyonlar?n?n dinami?i
ve kontrol pop?lasyonlar? C scabiosa L b?y?yor
toprakta 90Sr - 90Y'nin farkl? konsantrasyonlar?nda

radyoaktif iz. ?rne?in V.A. Kalchenko, stronsiyum-90 ve itriyum-90'dan kaynaklanan beta radyasyona kronik maruz kalmaya maruz kalan peygamber ?i?e?indeki (Centaurea scabiosa L.) klorofil mutasyonlar?n?n dinamiklerini 38 y?l boyunca takip etti (?ekil 7.6). Tespit edilen klorofil mutasyonlar?n?n s?kl???n?n (esasen ?l?mc?l ve yar? ?l?mc?l mutasyonlar), kronik olarak ???nlanm?? pop?lasyonda kontrol seviyesini ?nemli ?l??de a?arak y?ksek bir denge seviyesinde tutuldu?u g?r?lebilir. ?ernobil n?kleer santralinin kaza b?lgesinde yap?lan deneylerde V.I. Abramov, iyi ?al???lm?? bir genetik nesne olan Arabidopsis'in (Arabidopsis thaliana) do?al pop?lasyonlar?ndaki genetik y?k?n dinamiklerini inceledi. Bu bitkinin kabuklar?nda g?zlemlenen embriyonik ?l?mlerin (resesif ?ld?r?c? mutasyonlar) s?kl???na ili?kin bir analiz yap?lm??t?r (?l? tohum embriyolar? kaydedilmi?tir). ?ekil 7.7, ???nlanm?? pop?lasyonlarda birka? y?l boyunca g?zlemlenen fetal ?ld?r?c?l?k d?zeylerinin, kontrol pop?lasyonundaki %5'lik kontrol d?zeyini ?ok a?t???n? g?stermektedir. Elde edilen sonu?lar, ???nlanm?? Arabidopsis pop?lasyonlar?n?n gen havuzunun resesif ?ld?r?c? mutasyonlarla doyuruldu?unu g?stermektedir.

Mutajenik fakt?r?n etkisi sona erdikten sonra pop?lasyonun ind?klenen mutasyonlar?n y?k?nden ne kadar s?rede kurtulabilece?i sorusu ortaya ??k?yor. Bu soru radyasyon geneti?inin do?u?unun ilk ad?mlar?ndan beri ara?t?rmac?lar?n ilgisini ?ekmektedir. Cevap, B. Wallace ve N.V. taraf?ndan Drosophila ?zerinde y?r?t?len deneylerde bulundu. Timofeev-Ressovsky ve tek h?creli alglerde,

Pirin?. 7.7. Arabidopsis pop?lasyonlar?ndaki mutasyon y?k?
?ernobil kazas?n?n 30 km'lik b?lgesinde b?y?yor

V. A. Shevchenko taraf?ndan y?r?t?ld?. Her bir mutant klonun mutasyon seviyesinin (?rne?in ?l?mc?l mutasyonlar), ?stel bir yasaya g?re sonraki nesillerde ???nlaman?n kesilmesinden sonra azald??? g?sterilmi?tir. Pop?lasyondaki mutasyon d?zeyinin kontrol pop?lasyonlar?n?n denge d?zeyine ula?mas? i?in onlarca nesil (Drosophila pop?lasyonlar? i?in yakla??k 30-40) gerekir. Bununla birlikte, ind?klenen mutasyonlar?n k???k bir k?sm? pop?lasyonda birka? y?ldan daha uzun s?re sabit kal?r. uzun zaman?evresel ko?ullar de?i?ti?inde pop?lasyonun adaptif de?i?kenli?i i?in bir rezerv olu?turmak.

Do?al pop?lasyonlarda ara?t?rmac? bir b?t?nl?kle ilgilenir. b?y?k miktar s?rekli olarak ortaya ??kan ve se?ilime tabi olan ?e?itli mutasyonlar. Belirli bir t?r?n pop?lasyonlar?n?n akut ???nlamas?, her biri kendi se?ici de?erine ve kendi se?im parametrelerine sahip olan mutant klonlar olu?turan geni? bir mutasyon yelpazesine neden olur.

Pop?lasyon kal?plar?, melezlenen (panmiktik) pop?lasyonlar i?in ayn?d?r. Deneysel ara?t?rma nesnelerinde tan?mlananlar do?rudan insanlarla ilgilidir. T?pk? Drosophila'da oldu?u gibi, ???nlanm?? insan pop?lasyonlar?nda, bir?ok nesil boyunca iyonla?t?r?c? radyasyona maruz kald???nda, ind?klenen mutasyonlar?n birikmi? y?k?n? karakterize eden bir denge seviyesinde mutajenezin ortaya ??kmas? beklenir. BM Atomik Radyasyonun Etkileri Bilimsel Komitesi'nin raporlar?ndan da anla??laca?? ?zere ???nlanm?? insan pop?lasyonlar?nda, ba?lang??tan 7-10 nesil sonra meydana gelen mutasyonlar?n denge d?zeyi

Nesil ba??na 1 Sv'lik bir doza kronik maruz kalma, ilk nesilde g?zlemlenen radyasyon etkisinden yakla??k sekiz kat daha fazlad?r.

Radyasyona maruz kalman?n sona ermesinden sonra, bu varsay?msal insan pop?lasyonunda ind?klenen mutasyonlar?n ortadan kald?r?lmas?, Drosophila pop?lasyonlar?nda oldu?u gibi do?al mutasyon s?recinin denge seviyesi sa?lanana kadar bir?ok nesil alacakt?r.