Heterozigot benziyor. Alelik genler, ?zellikleri. Homozigotlar ve heterozigotlar

    Homo, Latince'den ayn? olarak ?evrilir, homozigot bir ?zellik, v?cutta ayn? gen taraf?ndan e?le?tirilmi? halde (AA) kal?t?lan bir ?zelliktir. Bu nedenle, bir homozigot organizma, ?zelli?in ayn? gen taraf?ndan kal?t?ld??? bir organizmad?r.

    Bask?n ?zellik "A" harfi ile g?sterilir, ?ekinik ?zellik "a" harfi ile g?sterilir.

    Hetero Latince'den farkl? olarak ?evrilir, bu, v?cutta bir ?zelli?in hem bask?n hem de resesif taraf?ndan miras al?nabilece?i zamand?r, yani. "AA, "Aa ve aa. ?lk iki durumda, ?zellik bask?n taraf?ndan, ikinci durumda ise ?ekinik olarak kal?t?l?r. Bu nedenle, heterozigot bir organizma, bir ?zelli?in farkl? genler taraf?ndan kal?t?ld??? bir organizmad?r.

    • homozigot organizma- kesinlikle ayn? iki gene sahip bir organizma (hayvan veya bitki), ?rne?in, siyah renk (BB) i?in iki bask?n gen veya kahverengi renk (bb) i?in iki ?ekinik gen. Bu temelde bu organizma "temiz" olarak adland?r?l?r.
    • heterozigot organizma bir bask?n ve bir ?ekinik gen (?rne?in, Bb) i?eren bir organizmad?r. B?yle bir organizmaya melez denir.
  • Genel olarak neden bahsetti?imizi anlamak i?in genleri veya daha do?rusu bask?n ve ?ekinik olarak ayr?lmalar?n? anlamak gerekir ...

    Bask?n genler, di?erlerine h?kmeden genlerdir, "kavga"; zaferin i?in...

    ?ekinik genler, bast?r?lan ve "sava?amayan" genlerdir; bask?n olan...

    Yani homozigot organizmalar iki bask?n gen i?erir ( "homo - ?zde? kelimesinden) ...

    Heterozigot organizmalar, biri bask?n, di?eri resesif olan farkl? genler i?erir ("hetero - farkl? kelimesinden) ...

    Dolay?s?yla temel fark, genlerin "g??" a??s?ndan ayn? ya da farkl? olabilmesidir...

    T?p ansiklopedisinin bir tan?m? vard?r.

    Homozigot bir cinsiyet, 2 ?zde? cinsiyet kromozomuna sahip bir cinsiyettir. Bir homozigotta (Yunanca "homos", "ayn?" anlam?na gelir ve "zigot", "e?li" anlam?na gelir) homolog kromozomlarda belirli bir genin 2 ?zde? kopyas?na sahiptir.

    Heterozigot cinsiyet, farkl? cinsiyet kromozomlar?na veya sadece bir kromozoma sahip olan bir cinsiyettir. Hibrit organizma olarak da adland?r?lan heterozigot organizmada, tan?m gere?i homolog kromozomlar ?zerinde belirli bir genin iki farkl? formu (bir genin farkl? formlar?) vard?r.

    Bu t?r kavramlarla kar??la?mam?? olanlar i?in bunlar ?ok karma??k tan?mlard?r, ancak biyolojik ansiklopedi ?ok net bir a??klama yapar, buradaki ba?lant?ya bak?n.

    homo - homojen.

    hetero - heterojen.

    Organizmalar i?in bu, alelik genler ayn?ysa, organizman?n homozigot oldu?u ve farkl?ysa, iki organizmay? ge?erken kullan?labilecek heterozigot oldu?u anlam?na gelir.

    Homozigot ve heterozigot organizmalar, iki ?zde? genin varl???nda veya yoklu?unda farkl?l?k g?sterir. saat homozigot organizmalar veya her iki ?zellik de bask?n veya ?ekiniktir (?rne?in, siyah sa?l? ve kahverengi g?zl?). saat heterozigot?zelliklerden biri bask?n, di?eri ?ekiniktir (?rne?in, sar? sa?l? ve kahverengi g?zl?).

    Homozigot (homo - ?zde?) - iki genin t?m organizmada e?it olarak hakim oldu?u organizmalar.

    Hererozigot (hetero - farkl?) - iki genin farkl? oldu?u organizmalar, yani. biri bask?n, di?eri bast?r?lm??.

    Bu tip ayn? yap?lara sahip homozigot (homos - ayn?, zigot - ?ift) organizma. Hem bask?n hem de ?ekinik. Ve heterozigot organizmalarda, her iki ?zellik de mevcuttur - hem bask?n hem de ?ekinik.

    Homozigot organizmalar, form olarak ayn? olan (her ikisi de bask?n veya her ikisi de ?ekinik) iki gene sahip olan organizmalard?r;

    Heterozigot organizmalar, hem bask?n hem de ?ekinik bir gen formuna sahip olan organizmalard?r.

    Homozigot organizmalarda karakter b?l?nmesi yoktur, heterozigot organizmalarda vard?r.

    Bask?n genler ve ?ekinik (zay?f etkileyen) vard?r.

    Bask?n genler, ?rne?in b?y?k bir ?ngilizce harfle g?sterilir. A, ve resesif - k???k harf a.

    Heterozigot organizmalarda genellikle bir gen bask?n, ikincisi ?ekiniktir:

    ?u ?ekilde i?aretlenmi?tir: aa.

    Belirli bir organizma yavru yaratt???nda, bask?n gen, yavrunun nas?l olaca?? konusunda belirleyici bir rol oynar. A.

    ?rne?in, fareleri d???n?rsek. bask?n gen ise ANCAK- bu kabar?k y?n ve ?ekinik a- bu kel (kel albinolar var), o zaman bask?n gen kazanacak ANCAK ve yavru k?ll? olacak. Ayr?ca, kel bireyler so?uktan korunmad??? ve ?lme ihtimali oldu?u i?in bu da cinste bir art??a yol a?acakt?r, t?yl? bireyler ise yeti?kinli?e kadar ya?ayabilecek ve yavru b?rakabilecektir.

    Homozigot organizmalar, ayn? genlere (alellere) sahip organizmalard?r. Veya iki ?ekinik aa veya iki bask?n AA.

Herhangi bir canl? organizman?n en ?nemli ?zelliklerinden biri, gezegendeki evrimsel s?re?lerin yan? s?ra t?r ?e?itlili?inin korunmas?n?n alt?nda yatan kal?t?md?r. Kal?t?m?n en k???k birimi gendir - organizman?n belirli bir ?zelli?i ile ili?kili kal?tsal bilgilerin iletilmesinden sorumlu yap?sal bir unsur. Tezah?r derecesine ba?l? olarak, bask?n ve bask?n birimler ay?rt edilir.Bask?n birimlerin karakteristik bir ?zelli?i, resesif olanlar? “bast?rma”, v?cut ?zerinde belirleyici bir etkiye sahip olma, ilk nesilde g?r?nmelerini engelleme yetene?idir. Bununla birlikte, kar??l?k gelen i?aretlerin homozigot organizmalar?nkinden daha g??l? bir bi?imde tezah?r etmesini sa?layan resesif ve a??r? bask?nl???n tezah?r?n? tamamen bast?ramad???, eksik olan?n g?zlemlendi?ine dikkat etmek ?nemlidir. Ebeveyn bireylerden ald??? hangi alelik (yani ayn? ?zelli?in geli?iminden sorumlu) genlere ba?l? olarak, heterozigot ve homozigot organizmalar ay?rt edilir.

Homozigot bir organizman?n tan?m?

Homozigot organizmalar, bir veya daha fazla ?zellik i?in iki ?zde? (bask?n veya ?ekinik) gene sahip vah?i ya?am nesneleridir. Sonraki homozigot bireylerin ay?rt edici bir ?zelli?i, karakterlerin b?l?nmemesi ve tek bi?imli olmalar?d?r. Bu, esas olarak, homozigot bir organizman?n genotipinin, s?z konusu oldu?unda ve ?ekinik olanlardan bahsedildi?inde k???k harfle g?sterilen yaln?zca bir t?r gamet i?ermesi ger?e?iyle a??klan?r. Heterozigot organizmalar, farkl? alelik genler i?ermeleri ve buna uygun olarak iki farkl? tipte gamet olu?turmalar? ile ay?rt edilir. Ana aleller i?in ?ekinik olan homozigot organizmalar aa, bb, aabb vb. olarak adland?r?labilir. Buna g?re alellerde bask?n olan homozigot organizmalar AA, BB, AABB koduna sahiptir.

Kal?t?m kal?plar?

Genotipleri geleneksel olarak Aa (burada A bask?n ve a ?ekinik gendir) olarak adland?r?labilen iki heterozigot organizman?n ?aprazlanmas?, e?it olas?l?kla d?rt farkl? gamet kombinasyonunun (genotip varyant?) b?l?nmesiyle elde edilmesini m?mk?n k?lar. 3: 1 fenotipe g?re. Bu durumda genotip, belirli bir h?crenin diploid setini i?eren genlerin toplam? olarak anla??l?r; fenotip alt?nda - s?z konusu organizman?n i? ve d?? belirtilerinin bir sistemi.

ve ?zellikleri

Homozigot organizmalar?n yer ald??? ?aprazlama s?re?leriyle ilgili kal?plar? ele alal?m. Ayn? durumda, bir dihibrit veya polihibrit ?aprazlama varsa, kal?tsal ?zelliklerin do?as?na bak?lmaks?z?n, b?l?nme 3: 1 oran?nda ger?ekle?ir ve bu yasa herhangi bir say?da i?in ge?erlidir. Bu durumda ikinci neslin ?apraz bireyleri, 9: 3: 3: 1 oran?nda d?rt ana fenotip t?r? olu?turur. Bu yasan?n, genlerin etkile?iminin ger?ekle?tirilmedi?i homolog kromozom ?iftleri i?in ge?erli oldu?una dikkat edilmelidir.

Homozigotluk (Yunanca "homo" e?ittir, "zigot" d?llenmi? yumurtadan), homolog kromozomlarda ayn? alelleri ta??yan diploid bir organizma (veya h?cre).

Gregor Mendel, g?r?n??te benzer bitkilerin kal?tsal ?zelliklerinde keskin farkl?l?klar g?sterebilece?ini g?steren bir ger?e?i ortaya koyan ilk ki?iydi. Bir sonraki nesilde b?l?nmeyen bireylere homozigot denir. Yavrular?nda bir ?zellik b?l?nmesi bulunan bireylere heterozigot denir.

Homozigotluk, homolog kromozomlar?n belirli bir genin ayn? formuna sahip oldu?u bir organizman?n kal?tsal ayg?t?n?n bir durumudur. Bir genin homozigot bir duruma ge?i?i, heterozigot oldu?unda etkisi bask?n aleller taraf?ndan bast?r?lan resesif alellerin organizmas?n?n (fenotipi) yap?s?nda ve i?levinde tezah?r etmesine yol a?ar. Homozigotluk testi, belirli ?aprazlama t?rlerinde segregasyonun olmamas?d?r. Homozigot bir organizma, bu gen i?in yaln?zca bir t?r gamet ?retir.

Heterozigotluk, homolog kromozomlar?n?n belirli bir genin farkl? formlar?n? (alellerini) ta??d??? veya genlerin nispi pozisyonunda farkl?l?k g?sterdi?i herhangi bir hibrit organizman?n do?as?nda bulunan bir durumdur. "Heterozigotluk" terimi ilk olarak 1902'de ?ngiliz genetik?i W. Batson taraf?ndan tan?t?ld?. Heterozigotluk, gen veya yap?sal bile?im a??s?ndan farkl? kalitedeki gametlerin bir heterozigot halinde birle?mesi ile ortaya ??kar. Yap?sal heterozigotluk, homolog kromozomlardan birinin kromozomal yeniden d?zenlenmesi meydana geldi?inde ortaya ??kar, mayoz veya mitozda tespit edilebilir. Heterozigotluk, ?aprazlar analiz edilerek tespit edilir. Heterozigotluk, kural olarak, cinsel s?recin bir sonucudur, ancak bir mutasyondan da kaynaklanabilir. Heterozigotluk ile, zararl? ve ?ld?r?c? resesif alellerin etkisi, kar??l?k gelen bask?n alelin varl??? ile bast?r?l?r ve sadece bu gen homozigot duruma ge?ti?inde kendini g?sterir. Bu nedenle, heterozigotluk do?al pop?lasyonlarda yayg?nd?r ve g?r?n??e g?re heterozisin nedenlerinden biridir. Heterozigotluktaki bask?n alellerin maskeleme etkisi, zararl? ?ekinik alellerin pop?lasyonda (heterozigot ta??y?c? olarak adland?r?lan) korunmas? ve yay?lmas?n?n nedenidir. Tan?mlamalar? (?rne?in, ?reticilerin yavrular taraf?ndan test edilmesiyle), herhangi bir ?reme ve se?im ?al??mas?nda ve ayr?ca t?bbi genetik tahminlerin haz?rlanmas?nda ger?ekle?tirilir.
Kendi deyimimizle s?yleyebiliriz ki, ?slah prati?inde genlerin homozigot durumuna “do?ru” denilmektedir. Herhangi bir ?zelli?i kontrol eden her iki alel de ayn?ysa, o zaman hayvana homozigot denir ve kal?t?m yoluyla ?remede tam olarak bu ?zelli?i ge?er. Bir alel bask?n ve di?eri ?ekinik ise, o zaman hayvana heterozigot denir ve d??a do?ru bask?n bir ?zellik g?sterecek ve bask?n veya ?ekinik bir ?zelli?i miras alacakt?r.

Herhangi bir canl? organizman?n kromozom ad? verilen bir DNA (deoksiribon?kleik asit) molek?l? b?l?m? vard?r. ?reme s?ras?nda, germ h?creleri, kal?tsal bilgilerin, spiral ?eklinde olan ve h?crelerin i?inde yer alan kromozomlar?n bir b?l?m?n? olu?turan ta??y?c?lar? (genler) taraf?ndan kopyalan?r. Homolog kromozomlar?n ayn? lokuslar?nda (kromozomda kesin olarak tan?mlanm?? pozisyonlar) bulunan ve herhangi bir ?zelli?in geli?imini belirleyen genlere alel denir. Bir diploid (?ift, somatik) sette, iki homolog (?zde?) kromozom ve buna ba?l? olarak iki gen sadece bu farkl? ?zelliklerin geli?imini ta??r. Bir ?zellik di?erine bask?n oldu?unda, buna bask?nl?k denir ve genler bask?nd?r. ?fadesi bast?r?lan bir ?zelli?e ?ekinik denir. Bir alelin homozigotlu?u, i?inde iki ?zde? genin (kal?tsal bilgi ta??y?c?lar?) varl???d?r: ya iki bask?n ya da iki ?ekinik. Bir alelin heterozigotlu?u, i?inde iki farkl? genin bulunmas?d?r, yani. biri bask?n, di?eri ?ekinik. Bir heterozigotta, bir homozigotta oldu?u gibi herhangi bir kal?tsal ?zelli?in ayn? tezah?r?n? veren alellere bask?n denir. Etkisini sadece homozigotta g?steren ve heterozigotta g?r?nmeyen veya ba?ka bir bask?n alelin etkisiyle bask?lanan alellere ?ekinik denir.

Homozigotluk, heterozigotluk ve geneti?in di?er temelleri ilk olarak geneti?in kurucusu Abbot Gregor Mendel taraf?ndan ?? kal?t?m yasas? ?eklinde form?le edildi.

Mendel'in birinci yasas?: "Ayn? genin farkl? alelleri i?in homozigot olan bireylerin ?aprazlanmas?ndan do?an yavrular, fenotipte tek tip ve genotipte heterozigottur."

Mendel'in ikinci yasas?: "Heterozigot formlar ?aprazland???nda, yavrularda fenotip a??s?ndan 3: 1 ve genotip a??s?ndan 1: 2: 1 oran?nda d?zenli bir b?l?nme g?zlenir."

Mendel'in ???nc? yasas?: "Her bir genin alelleri, hayvan?n v?cut b?y?kl???ne bak?lmaks?z?n kal?t?l?r.
Modern genetik a??s?ndan, hipotezleri ??yle g?r?n?r:

1. Belirli bir organizman?n her ?zelli?i bir ?ift alel taraf?ndan kontrol edilir. Her iki ebeveynden de ayn? alelleri alan bir bireye homozigot denir ve iki ?zde? harfle (?rne?in, AA veya aa) belirtilir ve farkl? olanlar? al?rsa heterozigot (Aa) ile g?sterilir.

2. Bir organizma belirli bir ?zelli?in iki farkl? alelini i?eriyorsa, bunlardan biri (bask?n) kendini g?sterebilir, di?erinin tezah?r?n? tamamen bast?rabilir (?ekinik). (Birinci neslin soyundan gelenlerin bask?nl??? veya tekd?zeli?i ilkesi). ?rnek olarak, yavru horozlarda bir monohibrit (sadece renk temelinde) ge?i?ini ele alal?m. Her iki ebeveynin de renk i?in homozigot oldu?unu varsayal?m, bu nedenle siyah bir k?pe?in, ?rne?in AA olarak adland?raca??m?z bir genotipi ve bir a??k kahverengi aa's? olacakt?r. Her iki birey de yaln?zca bir t?r gamet ?retecektir: yaln?zca siyah A ve yaln?zca a??k kahverengi a. B?yle bir ??pte ka? tane yavru do?arsa do?sun, siyah renk bask?n oldu?u i?in hepsi siyah olacakt?r. ?te yandan, genotipleri Aa oldu?u i?in hepsi a??k kahverengi geninin ta??y?c?lar? olacakt?r. Bunu ?ok fazla anlamayanlar i?in, ?ekinik ?zelli?in (bu durumda a??k kahverengi renk) yaln?zca homozigot durumda ortaya ??kt???n? not ediyoruz!

3. Her seks h?cresi (gamet), her bir alel ?iftinden birini al?r. (B?lme ilkesi). Birinci neslin soyundan gelenleri veya Aa genotipine sahip herhangi iki yavru horozu ge?ersek, ikinci neslin yavrular?nda b?l?nme g?zlenecektir: Aa + aa \u003d AA, 2Aa, aa. B?ylece, fenotipe g?re b?lme 3:1 ve genotipe g?re 1:2:1 gibi g?r?necektir. Yani, iki siyah heterozigot Cocker ?iftle?irken, siyah homozigot k?pekler (AA) ?retme olas?l???m?z?n 1/4'?ne, siyah heterozigotlar ?retme olas?l???na (Aa) 2/4 ve a??k kahverengi ?retme olas?l???na (aa) 1/4 sahip olabiliriz. ). Hayatta, her ?ey o kadar basit de?il. Bazen iki siyah heterozigot Cocker, 6 a??k kahverengi yavru ?retebilir veya hepsi siyah olabilir. Bu ?zelli?in yavrularda ortaya ??kma olas?l???n? hesapl?yoruz ve kendini g?sterip g?stermeyece?i, d?llenmi? yumurtalara hangi alellerin girdi?ine ba?l?.

4. Gamet olu?umu s?ras?nda, bir ?iftten herhangi bir alel, di?er bir ?iftten herhangi biri ile birlikte her birine girebilir. (Ba??ms?z da??t?m ilkesi). Bir?ok ?zellik ba??ms?z olarak kal?t?l?r, ?rne?in, g?zlerin rengi k?pe?in genel rengine ba?l?ysa, pratik olarak kulaklar?n uzunlu?u ile ilgili de?ildir. Bir dihibrit ?apraz al?rsak (iki farkl? ?zelli?e g?re), o zaman ?u oran? g?rebiliriz: 9: 3: 3: 1

5. Her alel, nesilden nesile ayr? ve de?i?meyen bir birim olarak aktar?l?r.

b. Her organizma, her ebeveynden bir aleli (her ?zellik i?in) miras al?r.

hakimiyet
Belirli bir gen i?in bir bireyin ta??d??? iki alel ayn?ysa, hangisi bask?n olur? Alellerin mutasyonu genellikle fonksiyon kayb?yla (bo? aleller) sonu?land???ndan, bu t?r yaln?zca bir alel ta??yan bir birey ayn? gen i?in "normal" (yabani tip) alele de sahip olacakt?r; tek bir normal kopya, normal i?levi s?rd?rmek i?in genellikle yeterli olacakt?r. Bir benzetme yapmak gerekirse, bir tu?la duvar in?a etti?imizi d???nelim, ancak iki m?teahhitten biri grevde. Kalan tedarik?i bize yeteri kadar tu?la sa?layabildi?i s?rece duvar?m?z? in?a etmeye devam edebiliriz. Genetik?iler, iki genden birinin hala normal i?levi sa?layabildi?i bu fenomene bask?nl?k diyorlar. Normal alel, anormal alel ?zerinde bask?n olarak belirlenir. (Ba?ka bir deyi?le, yanl?? alelin normale ?ekinik oldu?u s?ylenebilir.)

Bir birey ya da ?izgi taraf?ndan "ta??nan" bir genetik anormallikten s?z edildi?inde, ?ekinik olan mutasyona u?ram?? bir genin oldu?u kastedilmektedir. Bu geni do?rudan tespit etmek i?in karma??k testlerimiz yoksa, genin iki normal kopyas?na (alel) sahip bir ki?iden kuryeyi (ta??y?c?y?) g?rsel olarak belirleyemeyiz. Ne yaz?k ki, bu t?r testlerden yoksun olan kurye, zaman?nda tespit edilemeyecek ve ka??n?lmaz olarak mutasyon alelini yavrular?ndan baz?lar?na ge?irecektir. Her birey benzer ?ekilde "personel" olabilir ve bu karanl?k s?rlardan birka??n? genetik bagaj?nda (genotip) ta??yabilir. Ancak, hepimizin bir?ok farkl? i?lev i?in binlerce farkl? gene sahibiz ve bu anormallikler nadir oldu?u s?rece, ayn? "anormalli?i" ta??yan birbiriyle alakas?z iki bireyin bir araya gelip ?reme olas?l??? ?ok d???kt?r.

Bazen tek bir normal aleli olan bireyler "ara" bir fenotipe sahip olabilir. ?rne?in, piruvat kinaz eksikli?i (hafif anemiye yol a?an bir enzim eksikli?i) i?in bir alel ta??yan Basenji'de, bir k?rm?z? kan h?cresinin ortalama ?mr? 12 g?nd?r. Bu, iki yanl?? alleli olan bir k?pekte 16 g?nl?k normal bir d?ng? ile 6.5 g?nl?k bir d?ng? aras?nda bir ara tiptir. Bu genellikle eksik bask?nl?k olarak adland?r?lsa da, bu durumda hi? bask?nl?k olmad???n? s?ylemek tercih edilir.

Tu?la duvar benzetmemizi biraz daha ileri g?t?relim. Ya tek bir tu?la tedariki yeterli de?ilse? Ama?lanandan daha d???k (veya daha k?sa) bir duvarla kalaca??z. Fark edecek mi? "Duvar" ve muhtemelen genetik fakt?rlerle ne yapmak istedi?imize ba?l?. Bu duvar? in?a eden iki ki?i i?in sonu? ayn? olmayabilir. (Al?ak bir duvar ta?k?nlar? d??ar?da tutabilir, ancak ta?k?nlar? engelleyemez!) Yanl?? alelin yaln?zca bir kopyas?n? ta??yan bir ki?inin bunu yanl?? fenotiple g?sterme olas?l??? varsa, o alel bask?n olarak kabul edilmelidir. Her zaman bunu yapmay? reddetmesi, penetrans terimiyle tan?mlan?r.

???nc? bir olas?l?k, m?teahhitlerden birinin bize ?zel yap?m tu?la tedarik ediyor olmas?d?r. Bunu fark etmeden ?al??maya devam ediyoruz - sonu? olarak duvar d???yor. Ar?zal? tu?lalar?n bask?n fakt?r oldu?unu s?yleyebiliriz. ?nsanlarda birka? bask?n genetik hastal??? anlamadaki ba?ar?, bunun makul bir benzetme oldu?unu g?steriyor. ?o?u bask?n mutasyon, b?y?k makromolek?ler komplekslerin bile?enleri olan proteinleri etkiler. Bu mutasyonlar, di?er bile?enlerle d?zg?n bir ?ekilde etkile?ime giremeyen proteinlerle sonu?lan?r ve t?m kompleksin bozulmas?na yol a?ar (ar?zal? tu?lalar - y?k?lm?? bir duvar). Di?erleri, genlere biti?ik d?zenleyici dizilerde bulunur ve genin yanl?? zaman ve yerde kopyalanmas?na neden olur.

Bask?n mutasyonlar, neden olduklar? problemler belirsizse ve her zaman belirgin de?ilse veya etkilenen birey ?remeye kat?ld?ktan sonra ya?am?n olgun bir a?amas?nda ortaya ??karsa, pop?lasyonlarda devam edebilir.

?ekinik bir gen (yani, onun taraf?ndan belirlenen bir ?zellik), her bir ebeveynden iki ?zde? ?ekinik gen bulu?ana kadar bir veya daha fazla nesilde ortaya ??kmayabilir (b?yle bir ?zelli?in yavrularda aniden ortaya ??kmas? bir mutasyonla kar??t?r?lmamal?d?r).
Sadece bir ?ekinik geni olan k?pekler - herhangi bir ?zelli?in belirleyicisi, bu ?zelli?i g?stermeyecektir, ??nk? ?ekinik genin eylemi, onunla e?le?tirilmi? bask?n genin etkisinin tezah?r? taraf?ndan maskelenecektir. Bu t?r k?pekler (?ekinik bir genin ta??y?c?lar?), bu gen, istenmeyen bir ?zelli?in ortaya ??kt???n? belirlerse, cins i?in tehlikeli olabilir, ??nk? bu, onu soyundan gelenlere aktaracakt?r ve onlar cins i?inde bunu yapmaya devam edeceklerdir. Yanl??l?kla veya d???ncesizce b?yle bir genin iki ta??y?c?s?n? e?le?tirirseniz, yavrular?n bir k?sm?n? istenmeyen ?zelliklere sahip olacaklard?r.

Bask?n bir genin varl???, kar??l?k gelen ?zellik taraf?ndan her zaman a??k ve d??a d?n?k olarak kendini g?sterir. Bu nedenle, istenmeyen bir ?zellik ta??yan bask?n genler, ?reme i?in ?ekinik olanlardan ?ok daha az tehlikelidir, ??nk? bask?n gen bir e? (Aa) olmadan "?al??sa" bile varl?klar? her zaman ortaya ??kar.
Ancak g?r?n??e g?re, meseleleri karma??k hale getirmek i?in, t?m genler mutlak olarak bask?n veya ?ekinik de?ildir. Ba?ka bir deyi?le, baz?lar? di?erlerinden daha bask?nd?r ve bunun tersi de ge?erlidir. ?rne?in, t?y rengini belirleyen baz? fakt?rler bask?n olabilir, ancak di?er genler, hatta bazen ?ekinik olanlar taraf?ndan desteklenmedik?e yine de d??a d?n?k olarak ortaya ??kmaz.
?iftle?meler her zaman ortalama olarak tam olarak beklendi?i gibi oranlar ?retmez ve belirli bir ?iftle?meden g?venilir bir sonu? elde etmek i?in ?ok say?da altl?k veya ?ok say?da yavru ?retilmelidir.
Baz? d?? ?zellikler baz? ?rklarda "bask?n", baz?lar?nda ise "?ekinik" olabilir. Di?er ?zellikler, basit bask?nlar veya Mendel resesifleri olmayan ?oklu genler veya yar? genlerden kaynaklanabilir.

Genetik bozukluklar?n te?hisi
Genetik hastal?klar?n tan?nmas? ve tan?mlanmas? doktrini olarak genetik bozukluklar?n te?hisi, esas olarak iki b?l?mden olu?ur.
patolojik belirtilerin, yani bireysel bireylerde fenotipik anormalliklerin tan?mlanmas?; tespit edilen sapmalar?n kal?tsall???n?n kan?t?. "Genetik sa?l???n de?erlendirilmesi" kavram?, olumsuz ?ekinik alellerin tan?mlanmas? i?in fenotipik olarak normal bir bireyin kontrol edilmesi anlam?na gelir (heterozigotluk testi). Genetik y?ntemlerin yan? s?ra ?evrenin etkisini d??layan y?ntemler de kullan?lmaktad?r. Rutin ara?t?rma y?ntemleri: de?erlendirme, laboratuvar te?hisi, patolojik anatomi y?ntemleri, histoloji ve patofizyoloji. B?y?k ?nem ta??yan ?zel y?ntemler sitogenetik ve imm?nogenetik y?ntemlerdir. H?cre k?lt?r? y?ntemi, kal?tsal hastal?klar?n te?hisi ve genetik analizinde ?nemli ilerlemelere katk?da bulunmu?tur. K?sa s?rede, bu y?ntem insanlarda bulunan yakla??k 20 genetik kusurun (Rerabek ve Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969) incelenmesini m?mk?n k?lm??t?r. resesif kal?t?m t?r?
Kan gruplar?n?, kan serumu ve s?t proteinlerini, seminal s?v? proteinlerini, hemoglobin t?rlerini vb. incelemek i?in imm?nogenetik y?ntemler kullan?l?r. ?ok say?da alel i?eren ?ok say?da protein lokusunun ke?fi, Mendel geneti?inde bir "r?nesansa" yol a?t?. Protein lokuslar? kullan?l?r:
bireysel hayvanlar?n genotipini belirlemek
baz? spesifik kusurlar? incelerken (imm?noparez)
ba?lant?y? incelemek (gen belirte?leri)
genetik uyumsuzluk analizi i?in
mozaik?ili?i ve kimerizmi tespit etmek
Do?um an?ndan itibaren bir kusurun varl???, belirli hatlarda ve fidanl?klarda ortaya ??kan kusurlar, her anormal durumda ortak bir ata varl??? - bu durumun kal?t?m? ve genetik yap? anlam?na gelmez. Bir patoloji tespit edildi?inde, genetik ko?ullulu?unun kan?t?n? elde etmek ve kal?t?m t?r?n? belirlemek gerekir. Malzemenin istatistiksel olarak i?lenmesi de gereklidir. Genetik-istatistiksel analiz iki grup veriye tabi tutulur:
N?fus verileri - k?m?latif pop?lasyondaki konjenital anomalilerin s?kl???, alt pop?lasyondaki konjenital anomalilerin s?kl???
Aile verileri - genetik ko?ulland?rman?n kan?t? ve kal?t?m t?r?n?n, akrabal? yeti?tirme katsay?lar?n?n ve atalar?n konsantrasyon derecesinin belirlenmesi.
Genetik ko?ullanma ve kal?t?m?n t?r? incelenirken, ayn? (teorik olarak) genotipten bir grup ebeveynin yavrular?nda g?zlemlenen normal ve kusurlu fenotiplerin say?sal oranlar?, Mendel yasalar?na g?re binom olas?l?klar? temelinde hesaplanan b?lme oranlar?yla kar??la?t?r?l?r. ?statistiksel materyal elde etmek i?in, proband?n kan akrabalar? aras?nda birka? nesil boyunca etkilenen ve sa?l?kl? bireylerin s?kl???n? hesaplamak, bireysel verileri birle?tirerek say?sal oran? belirlemek, ayn? ebeveyn genotipleriyle k???k ailelere ili?kin verileri birle?tirmek gerekir. Ayr?ca, altl???n boyutu ve yavrular?n cinsiyeti hakk?nda bilgi de ?nemlidir (cinsiyete ba?l? veya cinsiyete ba?l? kal?t?m olas?l???n? de?erlendirmek i?in).
Bu durumda, se?im i?in veri toplamak gerekir:
Karma??k se?im - rastgele bir ebeveyn ?rne?i (bask?n bir ?zelli?i kontrol ederken kullan?l?r)
Ama?l? se?im - kapsaml? bir incelemeden sonra pop?lasyonda "k?t?" i?areti olan t?m k?pekler
Bireysel se?im - bir anormallik olas?l??? o kadar d???kt?r ki, bir ??pten bir k?pek yavrusu olu?ur
?oklu se?im - amaca y?nelik ve bireysel aras?nda, altl?kta birden fazla etkilenen k?pek yavrusu oldu?unda, ancak hepsi proband olmad???nda.
Birincisi hari? t?m y?ntemler, yavrularda anormallik vermeyen Nn genotipli k?peklerin ?iftle?mesini hari? tutar. Verileri d?zeltmenin ?e?itli yollar? vard?r: N.T.J. Bailey (79), L.L. Kavaii-Sforza ve V.F. Bodme ve K. Stehr.
Bir pop?lasyonun genetik karakterizasyonu, incelenen hastal?k veya ?zelli?in prevalans?n?n tahmini ile ba?lar. Bu veriler, pop?lasyondaki genlerin ve kar??l?k gelen genotiplerin frekanslar?n? belirlemek i?in kullan?l?r. Pop?lasyon y?ntemi, pop?lasyonlardaki bireysel genlerin veya kromozomal anormalliklerin da??l?m?n? incelemeyi m?mk?n k?lar. Bir pop?lasyonun genetik yap?s?n? analiz etmek i?in, pop?lasyonu bir b?t?n olarak yarg?lamaya izin verecek ?ekilde temsili olmas? gereken b?y?k bir birey grubunu incelemek gerekir. Bu y?ntem, ?e?itli kal?tsal patoloji bi?imlerinin ?al??mas?nda bilgilendiricidir. Kal?tsal anomalilerin t?r?n? belirlemenin ana y?ntemi, ?al???lan hastal?k vakalar?n?n a?a??daki algoritmaya g?re kaydedildi?i ilgili birey gruplar? i?indeki soya?ac? analizidir:
?reme kartlar? ile anormal hayvanlar?n k?keninin belirlenmesi;
Ortak atalar? aramak i?in anormal bireyler i?in soya?ac? haz?rlamak;
Anomalinin kal?t?m t?r?n?n analizi;
Bir anomalinin ortaya ??k???n?n rastgelelik derecesi ve pop?lasyonda meydana gelme s?kl??? hakk?nda genetik ve istatistiksel hesaplamalar yapmak.
Soya?a?lar?n? analiz etmek i?in ?ecere y?ntemi, yava? ?reyen hayvanlar ve insanlar ?zerinde yap?lan genetik ?al??malarda lider bir konuma sahiptir. Birka? ku?ak akraban?n fenotiplerini inceleyerek, belirli bir hastal?k i?in tezah?r olas?l???n? ve yavrular i?in risk derecesini belirlemek i?in ?zelli?in kal?t?m?n?n do?as?n? ve bireysel aile ?yelerinin genotiplerini belirlemek m?mk?nd?r.
Kal?tsal bir hastal?k belirlenirken, genetik yatk?nl???n tipik belirtilerine dikkat edilir. Patoloji, bir grup ilgili hayvanda, t?m pop?lasyondan daha s?k g?r?l?r. Bu, do?u?tan gelen bir hastal??? bir cins yatk?nl???ndan ay?rt etmeye yard?mc? olur. Bununla birlikte, soya?ac?n?n analizi, hastal???n ailesel vakalar?n?n oldu?unu g?stermektedir, bu da belirli bir genin veya ondan sorumlu gen grubunun varl???n? d???nd?rmektedir. ?kinci olarak, kal?tsal bir kusur genellikle bir grup ilgili hayvanda ayn? anatomik b?lgeyi etkiler. ???nc?s?, akrabal? yeti?tirme ile daha fazla hastal?k vakas? vard?r. D?rd?nc?s?, kal?tsal hastal?klar genellikle erken ortaya ??kar ve genellikle sabit bir ba?lang?? ya??na sahiptir.
Altl???n tamam?n? etkileyen zehirlenme ve bula??c? hastal?klar?n aksine, genetik hastal?klar genellikle bir altl?ktaki birka? hayvan? etkiler. Konjenital hastal?klar, nispeten iyi huylu olandan her zaman ?l?mc?l olana kadar ?ok ?e?itlidir. Te?his genellikle anamnez al?nmas?na, klinik belirtilere, ilgili hayvanlarda hastal?k ge?mi?ine, test ?aprazlar?n?n sonu?lar?na ve belirli te?his testlerine dayan?r.
?nemli say?da monogenik hastal?k, resesif bir ?ekilde kal?tsald?r. Bu, kar??l?k gelen genin otozomal lokalizasyonu ile sadece homozigot mutasyon ta??y?c?lar?n?n etkilendi?i anlam?na gelir. Mutasyonlar ?o?unlukla ?ekiniktir ve sadece homozigot halde g?r?l?r. Heterozigotlar klinik olarak sa?l?kl?d?r, ancak genin mutant veya normal versiyonunu ?ocuklar?na aktarma olas?l?klar? e?it derecede y?ksektir. B?ylece uzun bir s?re i?in gizli bir mutasyon nesilden nesile aktar?labilir. Ya ?reme ?a??na kadar ya?amayan ya da ?reme potansiyeli keskin bir ?ekilde azalm?? olan ciddi hasta hastalar?n soya?ac?nda otozomal resesif bir kal?t?m t?r? ile, ?zellikle y?kselen ?izgide hasta akrabalar? tan?mlamak nadiren m?mk?nd?r. Bunun istisnas?, y?ksek d?zeyde akrabal? yeti?tirmeye sahip ailelerdir.
Sadece bir ?ekinik geni olan k?pekler - herhangi bir ?zelli?in belirleyicisi, bu ?zelli?i g?stermeyecektir, ??nk? ?ekinik genin eylemi, onunla e?le?tirilmi? bask?n genin etkisinin tezah?r? taraf?ndan maskelenecektir. Bu t?r k?pekler (?ekinik bir genin ta??y?c?lar?), bu gen, istenmeyen bir ?zelli?in ortaya ??kt???n? belirlerse, cins i?in tehlikeli olabilir, ??nk? bunu onlar?n soyundan gelenlere aktaracakt?r. Yanl??l?kla veya kas?tl? olarak b?yle bir genin iki ta??y?c?s?n? e?le?tirirseniz, yavrular?n bir k?sm?n? istenmeyen ?zelliklere sahip olacaklard?r.
Bir ?zelli?e veya di?erine g?re b?l?nme yavrular?n?n beklenen oran?, en az 16 yavrudan olu?an bir ??ple yakla??k olarak do?rulan?r. Normal b?y?kl?kteki bir ??p i?in - 6-8 yavru - bilinen bir genotipe sahip belirli bir ?ift baban?n yavrular? i?in ?ekinik bir gen taraf?ndan belirlenen bir ?zelli?in yaln?zca daha b?y?k veya daha az olas?l??? hakk?nda konu?abiliriz.
Resesif anomalilerin se?imi iki ?ekilde yap?labilir. Bunlardan ilki, anormallik belirtileri, yani homozigotlar olan k?pekleri ?reme d???nda b?rakmakt?r. ?lk nesillerde b?yle bir se?ilimle bir anomalinin ortaya ??kmas? keskin bir ?ekilde azal?r ve daha sonra nispeten d???k bir seviyede kalarak daha yava? bir ?ekilde azal?r. Uzun ve inat?? bir seleksiyon s?ras?nda bile baz? anomalilerin tam olarak ortadan kald?r?lmamas?n?n nedeni, ilk olarak, ?ekinik genlerin ta??y?c?lar?nda homozigotlardan ?ok daha yava? bir azalmad?r. ?kincisi, normdan biraz sapan mutasyonlarla, yeti?tiriciler her zaman anormal k?pekleri ve ta??y?c?lar? atmazlar.
Otozomal resesif bir kal?t?m t?r? ile:
Yeterli say?da yavru olsa bile bir ?zellik nesilden nesile aktar?labilir.
Bu ?zellik, ebeveynlerde (g?r?n?r) yoklu?unda ?ocuklarda g?r?nebilir. Daha sonra ?ocuklarda vakalar?n %25'inde bulundu
Her iki ebeveyn de hastaysa, ?zellik t?m ?ocuklar taraf?ndan miras al?n?r.
Ebeveynlerden biri hastalan?rsa ?ocuklarda %50'lik bir i?aret geli?ir
Erkek ve di?i yavrular bu ?zelli?i e?it olarak miras al?rlar.
Bu nedenle, t?m ta??y?c?lar?n tan?mlanmas? ?art?yla, prensipte anomalinin tamamen ortadan kald?r?lmas? m?mk?nd?r. Bu t?r saptama ?emas?: ?ekinik mutasyonlar i?in heterozigotlar, baz? durumlarda laboratuvar ara?t?rma y?ntemleriyle tespit edilebilir. Bununla birlikte, heterozigot ta??y?c?lar?n genetik olarak tan?mlanmas? i?in, homozigot bir anormal (anomali v?cudu hafif?e etkiliyorsa) veya ?nceden kurulmu? bir ta??y?c? ile ta??y?c? k?pek oldu?undan ??phelenilen ?aprazlamalar?n analiz edilmesi gerekir. Di?erlerinin yan? s?ra, bu t?r ?aprazlamalar sonucunda anormal yavrular do?arsa, test edilen baba a??k?a bir ta??y?c? olarak tan?mlan?r. Bununla birlikte, bu t?r yavrular tan?mlanmad?ysa, elde edilen yavrular?n s?n?rl? bir ?rne?i ?zerinde kesin bir sonuca var?lamaz. B?yle bir baban?n ta??y?c? olma olas?l???, numunenin geni?lemesiyle azal?r - onunla ?iftle?meden do?an normal yavrular?n say?s?nda bir art??.
Petersburg Veteriner Akademisi Departman?nda, k?peklerde genetik y?k?n yap?s?n?n bir analizi yap?ld? ve en b?y?k oran?n -% 46.7'sinin monogenik otozomal resesif tipe g?re kal?t?lan anomaliler oldu?u bulundu; tam bask?nl??a sahip anomaliler %14,5; Anomalilerin %2.7'si tam bask?n olmayan i?aretler olarak ortaya ??kt?; Anomalilerin %6,5'i cinsiyete ba?l? olarak kal?t?l?r, poligenik bir kal?t?m t?r? ile kal?tsal ?zelliklerin %11,3'? ve t?m kal?tsal anomali yelpazesinin %18'i, kal?t?m t?r? belirlenmemi?tir. K?peklerde kal?tsal temelli toplam anomali ve hastal?k say?s? 186 maddedir.
Geleneksel seleksiyon ve genetik ?nleme y?ntemleriyle birlikte, mutasyonlar?n fenotipik belirte?lerinin kullan?m? ?nemlidir.
Genetik hastal?k izleme, etkilenmemi? ebeveynlerin ?ocuklar?ndaki kal?tsal hastal?klar? de?erlendirmek i?in do?rudan bir y?ntemdir. "Sentinel" fenotipleri ?unlar olabilir: yar?k damak, yar?k dudak, kas?k ve g?bek f?t?klar?, yenido?anlarda d??me, yeni do?an yavrularda kas?lmalar. Monogenik sabit hastal?klarda, as?l ta??y?c?y?, onunla ili?kili i?aretleyici gen arac?l???yla belirlemek m?mk?nd?r.
K?peklerin mevcut cins ?e?itlili?i, ?e?itli kombinasyonlar? cins standartlar?n? belirleyen ?ok say?da morfolojik ?zelli?in genetik kontrol?n? incelemek i?in e?siz bir f?rsat sunar. Bu durumun bir ?rne?i, en az?ndan boy ve a??rl?k gibi morfolojik ?zelliklerde birbirinden z?t olarak farkl? olan, ?u anda mevcut evcil k?pek ?rklar?ndan ikisi olarak hizmet edebilir. Bu, bir yandan temsilcileri 80 cm'ye kadar omuzlarda y?ksekli?e ve 100 kg'dan fazla v?cut a??rl???na sahip olan ?ngiliz Mastiff cinsi ve 30 cm ve 2,5 kg'l?k Chi Hua Hua cinsidir.
Evcille?tirme s?reci, insan bak?? a??s?ndan hayvanlar?n en g?ze ?arpan ?zelliklerine g?re se?ilmesini i?erir. Zamanla, k?pek bir refakat?i olarak ve estetik g?r?n?m? i?in tutulmaya ba?lad???nda, se?im y?n?, do?ada hayatta kalmaya zay?f, ancak insan ortam?na iyi adapte olmu? ?rklar elde etmeye do?ru de?i?ti. "Mongrels" in safkan k?peklerden daha sa?l?kl? oldu?una dair bir g?r?? var. Ger?ekten de, kal?tsal hastal?klar muhtemelen evcil hayvanlarda vah?i olanlardan daha yayg?nd?r.
"En ?nemli hedeflerden biri, evcille?tirilmi? organizmalar?n biyolojik refah? i?in tehlikeli olan tek tarafl? se?imin aksine, hayvanlar? se?ilen ?zelliklere g?re iyile?tirme ve uygunluklar?n? gereken d?zeyde koruma g?revlerini birle?tirmek i?in y?ntemler geli?tirmektir. belirli cins ?zelliklerinin maksimum (bazen abart?l?, a??r?) geli?imi i?in" - (Lerner, 1958).
Bize g?re seleksiyonun etkinli?i, etkilenen hayvanlardaki anormalliklerin te?his edilmesinden ve kusurlu kal?t?m? olan, ancak normal bir fenotipe sahip ta??y?c?lar?n belirlenmesinden olu?mal?d?r. Etkilenen hayvanlar?n fenotiplerini d?zeltmek i?in tedavi edilmesi, yaln?zca hayvanlar?n estetik g?r?n?m?n? iyile?tirmek (oligodonti) i?in bir ?nlem olarak de?il, ayn? zamanda kanseri ?nlemek (kriptor?idizm), biyolojik, tam te?ekk?ll? aktiviteyi s?rd?rmek (kal?a displazisi) ve genel olarak sa?l??? stabilize eder. Bu ba?lamda, kinoloji ve veteriner hekimli?inin ortak faaliyetlerinde anomalilere kar?? seleksiyon gereklidir.
?e?itli k?pek hastal?klar? i?in DNA'y? test etme yetene?i, k?pek biliminde ?ok yeni bir ?eydir, bunun, yeti?tiricileri, baba ?iftlerini e?le?tirirken hangi genetik hastal?klara dikkat etmeleri gerekti?i konusunda uyarabilece?ini bilmek. ?yi bir genetik sa?l?k ?ok ?nemlidir ??nk? bir k?pe?in biyolojik olarak tatmin edici ya?am?n? belirler. Padgett'in K?peklerde Kal?tsal Hastal?k Kontrol? adl? kitab?, herhangi bir anormallik i?in genetik bir soyun nas?l okunaca??n? g?sterir. Genetik soya?ac?, hastal???n cinsiyete ba?l? olup olmad???n?, basit bir bask?n gen yoluyla m? yoksa ?ekinik bir gen yoluyla m? kal?t?ld???n? veya hastal???n poligenik olup olmad???n? g?sterecektir. Yeti?tirici ne kadar dikkatli olursa olsun zaman zaman kas?ts?z genetik hatalar meydana gelecektir. Bilgi payla??m? i?in bir ara? olarak genetik soya?ac? kullanarak, "k?t?" genler, aktar?mlar?n? test etmek i?in bir DNA i?aret?isi bulunana kadar ortaya ??kmalar?n? durduracak noktaya kadar seyreltilebilir. Yeti?tirme s?reci, pop?lasyonun bir sonraki nesilde iyile?tirilmesini i?erdi?inden, dikkate al?nan yeti?tirme stratejisinin do?rudan unsurlar?n?n (bireyler veya ?apraz birey ?iftleri) fenotipik ?zellikleri de?il, onlar?n soyundan gelenlerin fenotipik ?zellikleridir. . Bu durumla ba?lant?l? olarak, se?im problemleri i?in bir ?zelli?in kal?t?m?n? tan?mlama ihtiyac? ortaya ??kar. Bir ?ift melez birey, k?kenleri ve ?zelli?in hem kendileri hem de akrabalar? olan fenotipik ?zellikleri bak?m?ndan ayn? bireylerin geri kalan?ndan farkl?d?r. Bu verilere dayanarak, kal?t?m?n haz?r bir tan?m? varsa, yavrular?n beklenen ?zelliklerini ve dolay?s?yla ?reme stratejisinin her bir unsurunun ?reme de?erlerinin tahminlerini elde etmek m?mk?nd?r. Herhangi bir genetik anomaliye kar?? yap?lacak herhangi bir i?lemde ilk ad?m, "k?t?" ?zelli?in di?er ?zelliklere g?re g?reli ?nemini belirlemektir. ?stenmeyen ?zelli?in kal?tsall??? y?ksekse ve k?pe?e ciddi zarar veriyorsa, ?zelli?in nadir veya ?nemsiz olmas? durumundan farkl? bir ?ekilde ilerlemelisiniz. Kusurlu bir renk ileten m?kemmel cins t?r? bir k?pek, do?ru renge sahip vasat bir k?pekten ?ok daha de?erli bir baba olmaya devam eder.

?ekirdekler, h?creler veya ?ok h?creli organizmalar, homolog kromozomlar ?zerinde farkl? aleller taraf?ndan temsil edilen genlerin kopyalar?. Bir organizma dedikleri zaman heterozigot(veya X geni i?in heterozigot), bu, homolog kromozomlar?n her birindeki genlerin (veya belirli bir genin) kopyalar?n?n birbirinden biraz farkl? oldu?u anlam?na gelir.

Heterozigot bireylerde, alellerin her biri temelinde, bu gen taraf?ndan kodlanan proteinin (veya ta??ma veya ribozomal RNA'n?n) biraz farkl? varyantlar? sentezlenir. Sonu? olarak, v?cutta bu varyantlar?n bir kar???m? ortaya ??kar. Bunlardan sadece birinin etkisi d??sal olarak ortaya ??k?yorsa, b?yle bir alel bask?n olarak adland?r?l?r ve etkisi d?? ifade almayan ise ?ekiniktir. Geleneksel olarak, melezleme ?ematik olarak g?sterildi?inde, bask?n alel b?y?k harfle ve ?ekinik alel k???k harfle g?sterilir (?rne?in, A ve a); bazen, art? ve eksi i?aretli genin k?salt?lm?? ad? gibi ba?ka tan?mlamalar kullan?l?r. Asl?nda heterozigotlar belirlenir bir veya aa.

Tam bask?nl?kla (Mendel'in bezelye ?eklini kal?t?m yoluyla ald??? klasik deneylerinde oldu?u gibi), heterozigot bir birey bask?n bir homozigot gibi g?r?n?r. D?z bezelyeli (AA) homozigot bitkiler ile buru?uk bezelyeli (aa) homozigot bitkiler ?aprazland???nda, heterozigot yavrular (Aa) d?zg?n bezelyelere sahip olur.

Eksik bask?nl?kla, bir ara varyant g?zlenir (bir?ok bitkide ?i?ek ta?lar?n?n renginin kal?t?m?nda oldu?u gibi). ?rne?in, homozigot k?rm?z? karanfiller (RR) homozigot beyaz karanfiller (rr) ile ?aprazland???nda, heterozigot yavrular (Rr) pembe ta?lara sahiptir.

D?? belirtiler, insanlarda kan gruplar?n?n kal?t?m?nda oldu?u gibi, her iki alelin etkisinin bir kar???m?ysa, o zaman birlikte bask?nl?ktan bahsederler.

Bask?nl?k ve ?ekiniklik kavramlar?n?n klasik genetik ?er?evesinde form?le edildi?i ve molek?ler genetik a??s?ndan a??klanmas?n?n baz? terminolojik ve kavramsal zorluklarla kar??la?t??? belirtilmelidir.

Ansiklopedik YouTube

  • 1 / 3

    G?r?nt?leme:

Genetik- genleri, ?zelliklerin kal?t?m mekanizmalar?n? ve organizmalar?n de?i?kenli?ini inceleyen bir bilim. ?reme s?ras?nda, yavrulara bir dizi ?zellik aktar?l?r. On dokuzuncu y?zy?l?n ba?lar?nda, canl? organizmalar?n ebeveynlerinin ?zelliklerini miras ald?klar? fark edildi. Bu kal?plar? ilk tan?mlayan G. Mendel'di.

kal?t?m- bireysel bireylerin ?zelliklerini ?reme yoluyla (cinsiyet ve somatik h?creler yoluyla) yavrulara aktarma ?zelli?i. B?ylece, organizmalar?n ?zellikleri birka? nesilde korunur. Kal?tsal bilgilerin aktar?lmas? s?ras?nda, tam olarak kopyalanmas? ger?ekle?mez, ancak de?i?kenlik her zaman mevcuttur.

de?i?kenlik- bireyler taraf?ndan yeni m?lklerin edinilmesi veya eskilerin kaybedilmesi. Bu, canl?lar?n evrimi ve adaptasyonu s?recinde ?nemli bir ba?lant?d?r. D?nyada ?zde? bireylerin olmamas?, de?i?kenli?in meziyetidir.

?zelliklerin kal?t?m?, temel kal?t?m birimleri kullan?larak ger?ekle?tirilir - genler. Genlerin toplam?, bir organizman?n genotipini belirler. Her gen kodlanm?? bilgiyi ta??r ve DNA'da belirli bir yerde bulunur.

Genlerin bir tak?m spesifik ?zellikleri vard?r:

  1. Farkl? ?zellikler farkl? genler taraf?ndan kodlan?r;
  2. Kal?c?l?k - mutasyon etkisi olmad???nda, kal?tsal materyal de?i?meden iletilir;
  3. Karars?zl?k - mutasyonlara yenik d??me yetene?i;
  4. ?zg?ll?k - bir gen belirli bilgileri ta??r;
  5. Pleiotropi - bir gen birka? ?zelli?i kodlar;

?evresel ko?ullar?n etkisiyle genotip farkl? fenotipler verir. Fenotip, ?evresel ko?ullar?n v?cut ?zerindeki etki derecesini belirler.

alelik genler

V?cudumuzun h?crelerinin diploid bir kromozom seti vard?r, bunlar da b?l?mlere (genler) b?l?nm?? bir ?ift kromatitten olu?ur. Homolog kromozomlar?n ayn? lokuslar?nda bulunan ayn? genlerin farkl? formlar?na (?rne?in, kahverengi / mavi g?zler) denir. alelik genler. Diploid h?crelerde genler, biri babadan, di?eri anneden gelen iki alel ile temsil edilir.

Aleller bask?n ve ?ekinik olarak ikiye ayr?l?r.. Bask?n alel, fenotipte hangi ?zelli?in ifade edilece?ini belirleyecektir ve ?ekinik alel kal?tsald?r, ancak heterozigot bir organizmada g?r?nmez.

Mevcut K?smi bask?n olan aleller, b?yle bir duruma codominance denir, bu durumda her iki ?zellik de fenotipte g?r?necektir. ?rne?in, k?rm?z? ve beyaz ?i?ek salk?m?na sahip ?i?ekleri ge?tiler, sonu? olarak, gelecek nesilde k?rm?z?, pembe ve beyaz ?i?ekler ald?lar (pembe ?i?ek salk?mlar?, birlikteli?in bir tezah?r?d?r). T?m aleller Latin alfabesinin harfleri ile g?sterilir: b?y?k - bask?n (AA, BB), k???k - ?ekinik (aa, bb).

Homozigotlar ve heterozigotlar

homozigot Alellerin yaln?zca bask?n veya ?ekinik genlerle temsil edildi?i bir organizma.

Homozigotluk, her iki kromozomda (AA, bb) ayn? alellere sahip olmak anlam?na gelir. Homozigot organizmalarda, ayn? ?zellikleri kodlarlar (?rne?in, g?l yapraklar?n?n beyaz rengi), bu durumda t?m yavrular ayn? genotip ve fenotipik tezah?rleri alacakt?r.

heterozigot Alellerin hem bask?n hem de ?ekinik genlere sahip oldu?u bir organizma.

Heterozigotluk - kromozomlar?n homolog b?lgelerinde (Aa, Bb) farkl? alelik genlerin varl???. Heterozigot organizmalardaki fenotip her zaman ayn? olacakt?r ve bask?n gen taraf?ndan belirlenir.

?rne?in, A - kahverengi g?zler ve - mavi g?zler, Aa genotipine sahip bir birey kahverengi g?zlere sahip olacakt?r.

Heterozigot formlar i?in, b?l?nme karakteristiktir, ilk nesilde iki heterozigoz organizmay? ge?erken, a?a??daki sonucu al?r?z: fenotip 3: 1'e g?re, 1:2:1 genotipine g?re.

Bir ?rnek, her iki ebeveynin de koyu sa?lar? varsa, koyu ve a??k sa?lar?n kal?t?m? olabilir. A - koyu sa? temelinde bask?n alel ve - resesif (a??k sa?).

R: Aa x Aa

G: Bir, bir, bir, bir

F: AA:2Aa:aa

*P - ebeveynler, G - gametler, F - yavrular.

Bu ?emaya g?re, ebeveynlerden bask?n bir ?zelli?i (koyu sa?) kal?t?m yoluyla alma olas?l???n?n, ?ekinik bir ?zellikten ?? kat daha y?ksek oldu?unu g?rebilirsiniz.

diheterozigot- iki ?ift alternatif ?zellik ta??yan heterozigot bir birey. ?rne?in, Mendel'in bezelye tohumlar?n? kullanarak ?zelliklerin kal?t?m? ?zerine yapt??? ?al??ma. Bask?n ?zellikler sar? renk ve d?zg?n tohum y?zeyi iken ?ekinik ?zellikler ye?il renk ve p?r?zl? y?zeydir. ?aprazlama sonucunda dokuz farkl? genotip ve d?rt fenotip elde edilmi?tir.

hemizigot- bu, bir alelik geni olan bir organizmad?r, ?ekinik olsa bile, her zaman fenotipik olarak g?r?necektir. Normalde cinsiyet kromozomlar?nda bulunurlar.

Homozigotlar ve heterozigotlar aras?ndaki fark (tablo)

Homozigot ve heterozigot organizmalar aras?ndaki farklar
karakteristik homozigot heterozigot
Homolog kromozomlar?n alelleri Ayn?s??e?itli
Genotip AA, aaaaa
Fenotip, ?zellik taraf?ndan belirlenir ?ekinik veya bask?nbask?n
?lk neslin monotonlu?u + +
B?lmek Olmuyor?kinci nesilden
?ekinik bir genin tezah?r? karakteristik olarakBast?r?lm??

Homozigotlar?n ve heterozigotlar?n ?remesi, ?aprazlanmas?, canl? organizmalar?n de?i?en ?evresel ko?ullara uyum sa?lamas? i?in gerekli olan yeni ?zelliklerin olu?umuna yol a?ar. ?zellikleri, mahsulleri yeti?tirirken, y?ksek kalite g?stergelerine sahip ?rklar i?in gereklidir.