Teorie

Stanoven? celkov?ho po?tu recesivn?ch gen? v lidsk?ch populac?ch. Homozygoti, zvl??t? pro vz?cn? onemocn?n?, jsou ?ast?j?? mezi d?tmi z p??buzensk?ch man?elstv? ne? v b??n? populaci. Na z?klad? toho je mo?n? ur?it po?et takov?ch recesivn?ch gen? u ka?d?ho jedince v populaci.

Nech? je nap??klad pravd?podobnost, ?e gen n?hodn? vybran? z jedince je p?vodem identick? s jednou ze dvou alel stejn?ho lokusu jeho bratra (sestra), 1/2. Pokud jeden ze sourozenc? v man?elstv? bratr-sestra nese gen, kter? zp?sobuje recesivn? onemocn?n? v homozygotn?m stavu, pak druh? sourozenec m? tento gen s pravd?podobnost? 1/2 a riziko onemocn?n? pro ka?d? d?t? z tohoto p?r je 1/4. Pravd?podobnost, ?e alespo? jedno d?t? z tohoto man?elstv? bude nemocn?, se tedy rovn? l–(3/4) s, kde s- po?et d?t? v man?elstv?. Anal?zou ?etnosti recesivn?ch onemocn?n? u potomk? ur?it?ho po?tu man?elstv? mezi bratry a sestrami (za p?edpokladu, ?e neexistuje selekce pro jin? znaky), je tedy mo?n? ur?it pr?m?rn? po?et jedinc? v populaci, kte?? maj? tento recesivn? gen. Stejn? ?vaha plat? pro man?elstv? otce a dcery. S?atky mezi takto bl?zk?mi p??buzn?mi jsou v?ak extr?mn? vz?cn? a z?konem zak?zan?. Nav?c jednotlivci vstupuj?c? do

350 6. Popula?n? genetika

Intuitivn? p?edpoklady: Na?e mno?stv? mutac?. Slavn? genetik G. M?ller s mlad? l?ta byla obsazena my?lenkou, ?e pro ?lov?ka jako druh existuje nebezpe?? biologick? degenerace. V??il, ?e d??ve nebo pozd?ji se lidstvo pono?? do propasti utrpen? nemoc? a du?evn?ch poruch.

Na za??tku stolet? tyto obavy sd?lelo mnoho v?dc?; pr?v? oni zp?sobili vznik d?l F. Galtona a eugenick?ho hnut?.

M?llerovy argumenty byly podrobn? pops?ny v jeho pr?ci Our Load of Mutations (1950). Nejd?le?it?j?? ustanoven? tohoto ?l?nku lze formulovat takto:

a) v?t?ina lidsk?ch zygot zem?e nebo ztrat? schopnost d?lit se v d?sledku mutac?;

b) celkov? po?et mutac? na jednotlivce, tzn. celkov? po?et nov?ch mutac? obsa?en?ch v t?chto dvou z?rode?n?ch bu?k?ch, ze kter?ch poch?z?, je jedna mutace na 2–10 z?rode?n?ch bun?k;

c) ka?d? jedinec je heterozygotn? pro n?kolik gen?, kter? jsou v homozygotn?m stavu let?ln?; tyto geny obvykle i v heterozygotn?m stavu p?sob? ?kodliv?;

d) v d?sledku sl?bnut? intenzity p?irozen?ho v?b?ru hroziv? nar?st? po?et ?kodliv?ch gen? v lidsk?ch populac?ch; jejich frekvence m??e p?ekro?it kritickou ?rove?, po kter? se lidsk? genetick? syst?m zhrout? a lidsk? druh zmiz?;

e) toto nebezpe?? se zvy?uje v d?sledku zv??en? expozice ionizuj?c? radiace;

f) nebezpe?n?m tendenc?m je t?eba ?elit um?lou regulac? lidsk? reprodukce.

Od doby, kdy M?ller formuloval tato ustanoven?, byly na?e znalosti o lidsk? genetice dopln?ny a na n?kter? ot?zky, kter? polo?il, jsme dostali pom?rn? p?esnou odpov??. Vyjmenujme jednu z nich, a to tvrzen?, ?e ka?d? ?lov?k je heterozygot pro n?kolik gen?, u homozygot? smrteln? a v heterozygotn?m stavu nep??zniv?.

Vliv variability na zdatnost. V?ce formalizovan? a racion?ln? koncept vyvinul Haldane v n?kolika dokumentech, zejm?na v jednom s n?zvem Vliv variability na fitness. Haldane definoval zdatnost genotypu jako pr?m?rn? po?et potomk? zanechan?ch jedincem dan?ho genotypu a poznamenal, ?e pr?m?rn? zdatnost druhu se t?m?? v?dy bl??? jedn?, jinak se velikost populace velmi rychle zv???.

U jak?hokoli druhu je v?ak fitness n?kter?ch genotyp? pod 1 a v p??pad? let?ln?ch gen? a gen?, kter? zp?sobuj? ?plnou sterilitu, kles? a? k nule. Proto mus? vhodnost „standardn?ho“ genotypu, kter? neobsahuje nep??zniv? geny, p?es?hnout jednu.

Je zcela jasn?, ?e v rovnov??n?m stavu jsou geny se ?kodliv?mi ??inky smeteny p?irozen?m v?b?rem stranou p?esn? stejnou rychlost?, jakou vznikaj? mutac?. Zda je gen smrteln? nebo t?m?? ne?kodn?, je irelevantn?. V prvn?m p??pad? je ka?d? jedinec, kter? m? takov? gen, smeten selekc?, nebo, pokud je tento gen recesivn?, ka?d? jedinec, kter? je pro tento gen homozygotn?. Ve druh?m p??pad? se ?ivotaschopnost nebo plodnost jedinc? nesouc?ch dan? gen m??e sn??it pouze o jednu tis?cinu. V obou p??padech v?ak pokles zdatnosti druhu z?vis? pouze na rychlosti mutace, nikoli na vlivu genu na zdatnost jedince, kter? jej nese.

Pozorn?mu ?ten??i u? mo?n? do?lo, ?e toto tvrzen? je zobecn?n?m Haldanov?ch argument? ospravedl?uj?c?ch nep??mou metodu pro odhadov?n? m?ry mutac? u lid? (odd?l 5.1.3.1). Po p?edb??n? anal?ze celkov? m?ry mutac? u Drosophila Haldane pokra?uje: „Toto je cena, kterou druh plat? za variaci, kter? je pravd?podobn? nezbytnou podm?nkou evoluce.“

6. Popula?n? genetika 351

V pozd?j?? pr?ci Haldane odhadl, o kolik se bude muset sn??it zdatnost, aby adaptivn? gen byl v pr?b?hu evoluce nahrazen p?irozen?m v?b?rem.

Koncept genetick? z?t??e pou?il k odhadu mutace v lidsk?ch populac?ch Morton ve sv? pr?ci: Determination of mutational load in human based on consanguineous man?elstv? data.

Definice genetick?ho n?kladu. Morton, Crowe a M?ller rozli?uj? spole?n? genetick? n?klad zp?soben? ?kodliv?mi mutacemi p??tomn?mi v lidsk?m genomu a detekovanou (vyj?d?enou) genetickou z?t???; oba jsou vyj?d?eny ve smrteln?ch ekvivalentech. Smrteln? ekvivalent je po?et mutac?, kter? p?i distribuci mezi n?kolik jedinc? v pr?m?ru vedou k jedn? smrteln? v?sledek z genetick?ch d?vod?. Nap??klad let?ln? ekvivalent odpov?d? jedn? smrteln? mutaci, kter? zp?sob? smrt jedince ve v?ech p??padech, nebo dv?ma mutac?m, z nich? ka?d? vede k smrti v 50 % p??pad?. B??n? n?klad na gametu je definov?n jako pr?m?rn? po?et let?ln?ch ekvivalent? na takovou zygotu, kter? vznik? zdvojen?m v?ech chromozom? gamety. Detekovateln? z?t?? na gametu je pr?m?rn? po?et let?ln?ch ekvivalent?, kter? by nastaly, kdyby tato gameta produkovala zygotu, kdy? se sp??ila s jinou gametou v souladu s p?evl?daj?c?m syst?mem rozmno?ov?n? v populaci.

Celkovou genetickou z?t?? lze odhadnout n?sledovn?. Zva?te jeden genov? lokus. Pravd?podobnost, ?e dan? zygota p?e?ije i p?es ?kodliv? ??inek mutac? na tomto lokusu, je

Zde s = pravd?podobnost smrti zygoty homozygotn? pro danou mutaci; d-stupe? dominance t?to mutace ( h= 0, pokud je gen zcela recesivn?, h= 1, pokud gen vede ke smrti v homozygotn?m a heterozygotn?m stavu se stejnou frekvenc?); F-koeficient p??buzensk? plemenitby.

Druh? p?edpoklad p?edpokl?d? nez?visl? p?soben? genetick?ch a environment?ln?ch p???in vedouc?ch ke smrti. Za t?to podm?nky se pod?l p?e?iv??ch zygot odhaduje takto:

Tady Xj- pravd?podobnost smrti v d?sledku vlivu jak?hokoli faktoru prost?ed?. Produkt obsahuje v?echny x a qs(frekvence ?kodliv?ch mutac?). P?edpokl?d? se, ?e po?et t?chto mutac? a po?et faktor? prost?ed? x t skv?l?, a individu?ln? hodnoty pravd?podobnosti jsou mal?. Proto lze tento v?raz aproximovat takto:

To je zase aproximov?no jako

S = e - (" 4+BF) nebo - In S = A + BF,(6.16) kde

Suma se prov?d? pro v?echny faktory prost?ed? a v souladu s t?m pro v?echny lokusy s mutantn?mi alelami.

V n?hodn? se rozmno?uj?c? populaci (F= 0) zji?t?n? genetick? z?t?? spolu se z?t??? ?ivotn?ho prost?ed? se rovn? ALE. Hodnota V, na druh? stran? m??? skrytou genetickou z?t??, kter? se objevuje pouze v p??pad? ?pln? homozygotnosti (F= jeden). Celkov? genetick? z?t?? je qs, co? odpov?d? sou?tu V a genetickou slo?ku ALE a je tedy prost?edn?kem mezi V a B + A.

V a ALE lze odhadnout pomoc? v??en?ch regresn?ch koeficient? lns (s je pod?l p?e?iv??ch jedinc?) na F. Vzhledem k n?zk?mu stupni p??buzensk? plemenitby b??n? pozorovan?mu v lidsk?ch populac?ch a n?zk? ?mrtnosti u potomk? nep??buzn?ch rodi?? se jako uspokojiv? p?ibl??en? pou??v? n?sleduj?c? zjednodu?en? vzorec:

S= 1-A-BF(6.17)

352 6. Popula?n? genetika

Tabulka 6.19 Mrtv? narozen? a neonat?ln? ?mrt? v p??buzensk?ch a nep??buzn?ch man?elstv?ch ve Francii
	Man?elstv? bratranc? a sest?enic	S?atky 1 1/2 sourozenc?	S?atky druh?ch sest?enic	Nep??buzensk? man?elstv? F = 0
oblast Morbihan
	51/461	3/78	23/309	72/1628
?mrtnost	(0,111)	(0,038)	(0,076)	(0,044)
?mrtnost v ran?m d?tstv?	64/410	17/75	32/286	138/1556
	(0,156)	(0,227)	(0,112)	(0,089)
region Loire-et-Cher
Mrtv? narozen? a novorozeneck?	18/282	6/105	11/240	36/1117
?mrtnost	(0,064)	(0,057)	(0,046)	(0,032)
?mrtnost v ran?m d?tstv?	32/264	1/99	17/229	60/1081
	(0,121)	(0,010)	(0,074)	(0,056)

V?po?ty se prov?d?j? n?sledovn?:

S 1 \u003d 1 - A, S2= 1 - A - FB, S 1 - S2 = B.F.;

kde S 1 je po?et poz?stal?ch potomk? z p??buzensk?ch man?elstv? a S 2 je po?et p?e?iv??ch potomk? v p??buzensk?ch man?elstv?ch. Po?et smrteln?ch ekvivalent? je definov?n jako rozd?l mezi po?tem mrtv? narozen?ch a zem?el?ch p?ed dosa?en?m puberty d?t? z p??buzensk?ch a nep??buzn?ch man?elstv?.

P??klad. V pr?ci M?llera, Crowa a Mortona pro p?edb??n? odhad mno?stv? ALE a V pou?il n?kter? ?daje o obyvatelstvu Francie (tabulka 6.19). Vypo?teno pro odhad mrtv? narozen?ch d?t? a ?mrt? v d?tstv? a dosp?v?n? (p?ed reproduk?n?m v?kem). V byla v rozmez? 1,5 a? 2,5; velikost A+B byla o n?co vy???. p??stup B/A, kter? bude hr?t d?le?itou roli v n?sleduj?c?m, se pohybuje od 15.06 do 24.41. To znamen?, ?e v pr?m?ru gameta nese takov? mno?stv? nep??zniv?ch gen?, kter? p?i distribuci mezi jednotliv? jedince a p?eveden? do homozygotn?ho stavu povedou ke smrti p?ed dosa?en?m reproduk?n?ho v?ku 1,5-2,5 osob. Celkov? genetick? z?t?? je 1,5-2,5 let?ln?ho ekvivalentu na gametu; 3-5 smrteln?ch ekvivalent? na zygotu. Tento v?po?et nezohled?uje samovoln? potraty a ?mrt? v dosp?losti (nap?. v reproduk?n?m obdob?). V d?sledku toho se p?i tomto p??stupu podce?uje posouzen? genetick? z?t??e. Je pravd?podobn?, ?e ka?d? osoba je heterozygotn? pro n?kolik mutac?, kter?, pokud jsou homozygotn?, maj? nep??zniv? ??inek. Auto?i pozorn? poznamenali, ?e rozd?l mezi p??buzensk?mi a nep??buzn?mi man?elstv?mi m??e b?t ??ste?n? zp?soben nebiologick?mi d?vody. P??m?m dotazov?n?m se zji??oval pouze v?sledek t?hotenstv? v p??buzensk?ch man?elstv?ch; je mo?n?, ?e socioekonomick? rozd?ly mezi m?stsk?mi a venkovsk? obyvatelstvo. Pozd?ji uvid?me, ?e toto varov?n? je pln? opr?vn?n?.

Vyhodnocen? zji?t?n? genetick? z?t??e. Dal??m bodem v ?vah?ch autor? byl z?v?r, ?e stejn? geny mohou p?sobit nep??zniv? i v heterozygotn?m stavu, tzn. ?e jejich "nadvl?da" h v?t?? ne? 0. Podle vzorce 6.15 pravd?podobnost eliminace dan?ho mutantu za podm?nek p??rodn? syst?m crossover je p?ibli?n? zxs, kde z = F+ q+h(z?pis je stejn? jako v??e). Lze prok?zat, ?e po?et detekovan?ch let?ln?ch ekvivalent? se rovn? sou?inu celkov?ho po?tu let?ln?ch ekvivalent? a harmonick?ho pr?m?ru hodnot z pro jednotliv? mutanty. Informace pot?ebn? k ur?en? h u lid? chyb?ly, a proto byly pou?ity ?daje z?skan? o Drosophila. Na jejich z?klad?, pro 16 autozom?ln?ch let?ln?ch, hodnoty h s pr?m?rem rovn?m 0,04. Vzhledem k tomu, ?e mutace se zhoubn?j??m ??inkem v p?irozen? populace by se m?ly vyskytovat m?n? ?asto a za p?edpokladu, ?e v?t?inou ?patn? vliv produkovan? heterozygoty (kv?li jejich vy??? frekvenci), harmonick? pr?m?r z odhadu pro v?echny ?kodliv? geny je 0,02.

6. Popula?n? genetika 353

V celkov? po?et let?ln? ekvivalenty na gametu rovn? 1,5-2,5, to odpov?d? 3-5 % detekovan? letality na gametu nebo 6-10 % na zygotu.

Odhad celkov? m?ry mutac? pro nep??zniv? mutace. Jak ji? bylo uvedeno, Haldane (1935) p?edpokl?dal existenci genetick? rovnov?hy mezi selekc? a procesem mutace. Po dostate?n? dlouhou dobu v ka?d? generaci by se m?l po?et nov? vznikaj?c?ch mutac? rovnat po?tu ?kodliv?ch alel ztracen?ch z populace v d?sledku jejich letality. Odtud byla tak? rychlost mutace odhadnuta na 0,03 0,05 na gametu za generaci. Auto?i navrhli, ?e 1/2 a? 2/3 skute?n? genetick? z?t??e nebylo mo?n? detekovat anal?zou mrtv? narozen?ch d?t? a kojeneck? ?mrtnosti (nap??klad nebylo mo?n? detekovat brzkou embryon?ln? smrt). Vezmeme-li toto v ?vahu, byl z?sk?n odhad celkov? m?ry mutace, rovn? 0,06-0,15 na gametu. Tato hodnota je v souladu s odhadem, kter? uvedl M?ller ve sv? pr?ci Our Load of Mutations. ?ten?? by v?ak nem?l zapom?nat, ?e tento odhad je zalo?en na dvou p?edpokladech:

1) vy??? ?etnost mrtv? narozen?ch d?t? a novorozeneck? ?mrtnost u potomk? z pokrevn?ch man?elstv? ve srovn?n? s nep??buzn?mi (analyzov?no ve v??e uveden? pr?ci a vede k vysok? hodnot? B/A) jsou skute?n? biologick?m d?sledkem p??buzenstv?;

2) let?ln? a ?kodliv? geny i v heterozygotn?m stavu sni?uj? zdatnost sv?ch nositel?.

Kritika z?v?r? vyvozen?ch z teorie genetick?ho n?kladu se t?k? p?edev??m t?chto dvou p?edpoklad?.

Vliv koncepce genetick? z?t??e na v?voj genetiky lidsk? populace. Ka?d? ?lov?k je heterozygot pro n?kolik gen?, kter? nejen?e mohou v?st ke geneticky podm?n?n? smrti (zejm?na u potomk? p??buzensk?ch man?elstv?), ale jsou nep??zniv? i v heterozygotn?m stavu. V populaci ve vysok? m??e se neust?le objevuj? nov? mutace, kter? maj? ?kodliv? ??inek. M??eme ??ci, ?e ka?d? ?lov?k je m?n? zdrav?, ne? kdyby byl bez t?chto mutac?.

Koncept genetick?ho n?kladu m?l velk? vliv na teoretick? my?len? a pl?nov?n? v?zkumu v oblasti genetiky lidsk? populace. To bylo ??ste?n? zp?sobeno atraktivitou vlastn? t?to teorii, proto?e v?zkum v tomto sm?ru sliboval d?t hlavn? my?lenka o probl?mech, kter? ur?uj? budoucnost na?eho druhu. Velkou roli v ?sp?chu konceptu pravd?podobn? sehr?la i v?deck? pov?st skupiny v?dc?, kte?? jej vyvinuli: laure?t Nobelova cena M?ller, kter? opustil studium Drosophila, aby p?isp?l ke sp?se lidstva; zn?m? popula?n? genetik Crowe, jeho? ??ast zaru?ovala spolehlivost p??stupu, a Morton, vynikaj?c? mlad? v?dec se sv?tlou budoucnost?.

Diskuze a polemiky o konceptu genetick?ho n?kladu. Pojem genetick? n?klad byl ?iroce diskutov?n popula?n?mi genetiky. Na jedn? stran? bylo zji?t?no, ?e srovn?n? potomk? z p??buzensk?ch a nep??buzn?ch man?elstv? m??e p?isp?t k vy?e?en? ot?zky, co v?ce p?isp?v? k lidsk? genetick? z?t??i – nep??zniv? mutace („“ muta?n? n?klad“) nebo vyv??en? polymorfismus d?ky v?hod? heterozygot? („segrega?n? z?t??“). Na druhou stranu se uk?zalo, ?e v n?kter?ch p??padech vede aplikace konceptu genetick?ho n?kladu k absurdn?m z?v?r?m. V sou?asn? dob? mnoho genetik? sd?l? n?zor, ?e tento koncept by m?l b?t pou??v?n s opatrnost?. V pr?ci je p?edstavena modern?, pon?kud realisti?t?j?? verze.

V pr?b?hu dlouh? evoluce zv??at, spolu s prosp??n?mi mutacemi zachycen?mi selekc?, se v populac?ch nebo plemenech nashrom??dilo ur?it? spektrum genov?ch a chromozom?ln?ch mutac?. Ka?d? generace populace zd?d? tuto n?lo? mutac? a v ka?d? z nich vznikaj? nov? mutace, z nich? n?kter? se p?en??ej? na dal?? generace.

Je z?ejm?, ?e" v?t?ina z?kodliv? mutace jsou smeteny p?irozen?m v?b?rem nebo eliminov?ny v procesu v?b?ru. Jsou to p?edev??m dominantn? genov? mutace, fenotypov? se projevuj?c? v heterozygotn?m stavu, a kvantitativn? zm?ny chromozomov?ch sad. P?es selek?n? s?to mohou proj?t recesivn? p?sob?c? genov? mutace v heterozygotn?m stavu a strukturn? p?estavby chromozom?, kter? znateln? neovliv?uj? ?ivotaschopnost jejich nositel?. Tvo?? genetickou z?t?? populace. Tedy pod genetick?

n?klad populace rozum? souhrnu ?kodliv?ch genov?ch a chromozom?ln?ch mutac?. Rozli?ovat muta?n? a segrega?n? genetick? z?t??. Prvn? je tvo?ena v d?sledku nov?ch mutac?, druh? - v d?sledku ?t?pen? a rekombinace alel, kdy? se k???? heterozygotn? nositel? "star?ch" mutac?.

?etnost let?ln?ch, semilet?ln?ch a subvit?ln?ch mutantn?ch gen?, kter? jsou p?ed?v?ny z generace na generaci ve form? muta?n? genetick? z?t??e, nelze p?esn? zm??it kv?li obt??nosti identifikace p?ena?e??. Morton a Crow navrhli formu pro v?po?et ?rovn? genetick? z?t??e z hlediska let?ln?ch ekvivalent?. Jeden let?ln? ekvivalent odpov?d? jednomu let?ln?mu genu, kter? zp?sobuje mortalitu s 10% pravd?podobnost?, dv?ma let?ln?m gen?m s 50% pravd?podobnost? ?mrt? atd. Hodnota genetick? z?t??e podle Mortonova vzorce

log eS=A+BF,

kde S-??st potomk?, kte?? p?e?ili; R - mortalita, m??en? let?ln?m ekvivalentem v populaci za podm?nky n?hodn?ho p??en? (F= 0), plus ?mrtnost v d?sledku vn?j?? faktory; V- o?ek?van? zv??en? ?mrtnosti, kdy? se populace stane zcela homozygotn? (F- 1); F- koeficient p??buzensk? plemenitby.

?rove? genetick? z?t??e lze ur?it na z?klad? fenotypov? manifestace mutac? (malformace, vrozen? metabolick? anom?lie apod.), anal?zy jejich d?di?n?ho typu a ?etnosti v populaci.

N. P. Dubinin navrhuje ur?it genetickou z?t?? populace porovn?n?m frekvenc? mrtv? narozen?ch v p??buzn?ch a nep??buzn?ch v?b?rech rodi?ovsk?ch p?r?. Z?rove? je t?eba m?t na pam?ti, ?e p?i vysok? frekvenci heterozygot? pro recesivn? let?ln? a semilet?ln? mutantn? geny by narozen? zv??at s anom?liemi nem?lo b?t nutn? spojeno s bl?zkou a m?rnou p??buzenskou plemenitbou. Spole?n? p?edek (zdroj mutace) se m??e nach?zet i ve vzd?len?ch ?ad?ch rodokmenu. Nap??klad b?k Truvor 2918, heterozygotn? p?ena?e? mutantn?ho recesivn?ho genu, byl v ?ad?ch p?edk? V, VI, VII na st?tn? farm? Krasnaya Baltika, ale p?i pou?it? jeho prapravnuka Avtomat 1597 do?lo k masov?m p??pad?m narozen? bezsrst?ch telat bylo pozorov?no na p??buzn?ch krav?ch (obr. 41).

Dal?? pra-pra-pravnuk Truvora, b?k Doc 4471, se tak? uk?zal b?t heterozygotn?m nositelem bezsrst?ho genu. Na st?tn? farm? Novoye Vremya se st?edn? p??buzn?m p??en?m a vzd?len?m p??buzensk?m k???en?m p?ibli?n? 5 % telata s touto genetickou anom?li?.

Tyto ?daje do ur?it? m?ry charakterizuj? ?rovn? genetick? z?t??e pro jednotliv? mutantn? geny ve specifick?ch populac?ch velk?ch dobytek.

Chromozom?ln? mutace jsou ned?ln? sou??st genetick? n?klad. Jejich za??tov?n? se prov?d? p??mou cytologickou metodou. Podle v?sledk? ?etn?ch studi? jsou hlavn? slo?kou z?t??e chromozomov?ch aberac? u skotu Robertsonovy translokace a u prasat - recipro?n?. Nej?ast?j?? mutac? u skotu byla translokace chromozomu 1/29. Rozsah variability frekvence t?to aberace se podle na?ich ?daj? v populac?ch plav?ho strakat?ho skotu pohyboval od 5 do 26 %.

Koncept genetick?ho n?kladu ve sv?tle modern?ch pokrok? v cytogenetice by tedy m?l b?t roz???en. Te?, kdy? se to v? ?irok? rozsah aberace chromozom? a

u n?kter?ch z nich (translokace a inverze) byla zavedena p??sn? d?di?nost, jev? se jako vhodn? br?t je v ?vahu spolu se ?kodliv?mi genov?mi mutacemi jako ned?lnou sou??st genetick? z?t??e.

Konec pr?ce -

Toto t?ma pat??:

P?edm?t a metody genetiky

Typy d?di?nosti.. bu?ka jako genetick?.. mit?za..

Pokud pot?ebujete dal?? materi?l k tomuto t?matu nebo jste nena?li to, co jste hledali, doporu?ujeme pou??t vyhled?v?n? v na?? datab?zi prac?:

Co ud?l?me s p?ijat?m materi?lem:

Pokud se tento materi?l uk?zal b?t pro v?s u?ite?n?, m??ete jej ulo?it na svou str?nku na soci?ln?ch s?t?ch:

tweet

V?echna t?mata v t?to sekci:

Genetick? metody
Specifick? metody genetiky. 1. Hybridologick? metoda (objeven? Mendelem). Hlavn? rysy metody: a). Mendel nevzal v ?vahu cel? r?znorod? soubor vlastnost? u rodi?e

P?edm?t genetiky
D?di?nost je reprodukce ?ivota (N. P. Dubinin). Variabilita je v?skyt rozd?l? mezi organismy v ?ad? charakteristik a vlastnost?. d?di?nost, prom?nlivost

Typy variability
Rozli?uj? se tyto typy variability: muta?n?, kombina?n?, korela?n? a modifika?n?. muta?n? variabilita. Mutace – trval? zm?na struktury DNA a karyotypu

?loha j?dra a dal??ch organel p?i p?enosu, uchov?v?n? a implementaci d?di?n? informace
T?lo zv??ete se skl?d? z miliard bun?k a v?echny poch?zej? ze dvou z?rode?n?ch bun?k (gamet) - otcovsk? spermie a mate?sk?ho vaj??ka. P?i splynut? gamet - o

?loha j?dra a cytoplazmy v d?di?nosti
J?dro je hlavn? slo?kou bu?ky, kter? nese genetickou informaci. M??e b?t ve dvou stavech: klid - interf?ze a d?len? - mit?za nebo mei?za. Mezif?zov? j?dro je kulat?

Morfologick? struktura a chemick? slo?en? chromozom?
P?i mikroskopick? anal?ze chromozom? jsou patrn? p?edev??m jejich rozd?ly ve tvaru a velikosti. Struktura ka?d?ho chromozomu je ?ist? individu?ln?. Je tak? vid?t, ?e chromozomy maj? spole?n? morfol

Karyotyp a jeho specifika
Anal?za chromozom? v ?ivo?i?n?ch a rostlinn?ch bu?k?ch odli?n? typy umo?nil identifikovat ??slo obecn? vzory, kter? jsou d?le?it? p?i studiu jev? d?di?nosti a prom?nlivosti. Je stanoveno, ?e

?loha genotypu a podm?nek prost?ed? p?i formov?n? fenotypu
Fenotyp ka?d?ho organismu se tvo?? pod vlivem genotypu a podm?nek prost?ed?. Genotyp ur?uje normu reakce organismu – hranice variability projevu znaku pod vlivem a

Vlastnosti gametogeneze samc? a samic
Proces v?voje z?rode?n?ch bun?k se naz?v? gametogeneze. U mu?? se tento proces naz?v? spermiogeneze a u ?en oogeneze (obr. b). Pohlavn? bu?ky ve v?voji po

Polyploidie a jej? v?znamy
Polyploidie (zde - "polp" - ^ * mnoho, "ploidn?" - * - p?idat) zv??en? po?tu chromozom?, mnoho?etn? (euploidie) a nen?sobn? (aneuploidie) haploidn? mno?iny: 3n - triploidn? 4n tetraploidn?.

Patologie mei?zy a mit?zy a jej? v?znam
Patologie mei?zy Hlavn? patologi? mei?zy je nedisjunkce chromozom?. M??e b?t prim?rn?, sekund?rn? nebo terci?rn?. Prim?rn? nondisjunkce se vyskytuje u jedinc? s norm?ln?m kar

Oplodn?n?
Oplodn?n? je proces splynut? vaj??ka se spermi?. Vaj??ko ^ - sami?? gameta (pohlavn? bu?ka) - * - hadi se tvo?? v yadoniki. Vznik? jako v?sledek oogeneze a sody

Vlastnosti hybridologick? metody Mendel
Podstata hybridologick? metody je n?sleduj?c?: 1) pro k???en? jsou vybr?ny rodi?ovsk? formy, kter? se z?eteln? li?? jedn?m, dv?ma nebo t?emi p?ry kontrastn?ch,

Z?kon uniformity hybrid? prvn? generace
Mendel vybral pro anal?zu sedm p?r? jasn? odli?iteln?ch znak?: tvar semen je kulat? nebo vr?s?it?, barva d?lo?n?ch list? je ?lut? nebo zelen?, barva kv?t? je fialov? nebo b?l?, r?st rostliny

z?kon o rozd?len?
V dal??m experimentu dostal Mendel k???en?m hybrid? prvn? generace druhou generaci, u kter? se spolu s dominantn?mi znaky objevily i recesivn?. Vzhled na druh?m

Alely. Mnohon?sobn? alelismus
Alelick? geny (alely) jsou geny um?st?n? ve stejn?ch bodech (lokusech) p?rov?ch homologn?ch chromozom?. Alely ovliv?uj? v?voj stejn?ho znaku v organismu

Anal?za k???e. Pravidlo ?istoty gamet
Mendel provedl pokus k???en? hybrid? prvn? generace s hrachov?mi rostlinami p?vodn?ch rodi?ovsk?ch odr?d. K???en? hybrid? prvn? generace (Aa) s jedinci podobn?mi genotypu

Polyhybridn? k???enec
Postoj k nez?visl? d?di?nosti r?zn?ch p?r? alel a znak? potvrdil Mendel p?i studiu d?di?nosti t?? p?r? znak? u hrachu. Zk???il rostlinnou odr?du s kulat?mi semeny

Pleiotropn? p?soben? gen?
Pleiotropie Jedn? se o vliv jednoho genu na v?voj dvou nebo v?ce znak? (p?soben? v?ce gen?). Tak?e D.K. Belyaev a A.I. Zheleznova zjistili, ?e u nork? je v?t?ina mutac?

Polymyria
N?kdy je tvorba znaku ovlivn?na dv?ma nebo v?ce p?ry alelick? geny. Projev znaku v tomto p??pad? z?vis? na povaze jejich interakce v procesu v?voje organismu. Zaprv?

Smrt?c? geny
Zm?na fenotypov?ho ?t?pen? v pom?ru 3:1 u druh? generace monohybridn?ho k???en? je spojena s odli?nou ?ivotaschopnost? zygot F2. Rozd?ln? ?ivotaschopnost zygot m??e b?t zp?sobena

V?zan? d?di?nost vlastnost?
Sezn?mili jsme se s dihybridn?m k???en?m a pochopili jsme, ?e nez?visl? kombinace znak? se vysv?tluje t?m, ?e rozd?len? jednoho p?ru alelick?ch gen?, kter? ur?uj? odpov?daj?c? znaky,

Pln? uchopen?
T. Morgan zk???il ?ern? dlouhok??dl? samice s ?ed?mi samci s rudiment?rn?mi k??dly. U Drosophila dominuje ?ed? barva t?la nad ?ernou, dlouhok??dlost dominuje nad rudiment?rn?mi k??dly. Ozna?te ge

Nekompletn? spojka
V dal??m pokusu, stejn? jako v p?edchoz?m, Morgan zk???il ?ern? dlouhok??dl? samice s ?ed?mi rudiment?rn? k??dl?mi samci. V prvn? generaci dostal v?echny potomky ?ed? dlouhok??dl?. Pak znovu

Mapov?n? chromozom?
Podstata somatick?ho k???en? spo??v? v tom, ?e se prov?d? p?i mitotick?m d?len? somatick?ch bun?k, p?edev??m embryon?ln?ch tk?n?. Mezi nimi doch?z? ke k???en?

Chromozomov? mapy
Pot?, co bylo zji?t?no spojen? gen? s chromozomy a bylo zji?t?no, ?e frekvence k???en? je v?dy zcela ur?it? pro ka?d? p?r gen? um?st?n?ch ve stejn? vazebn? skupin?,

Homo a heterogametick? sex
V pr?b?hu evoluce si v?t?ina dvoudom?ch organism? vytvo?ila mechanismus ur?ov?n? pohlav?, kter? zaji??uje vznik stejn?ho po?tu samc? a samic, co? je nezbytn? pro

D?di?nost pohlavn? omezen?ch znak?
D?di?nost znak? ??zen?ch geny lokalizovan?mi v autosomech, ale fenotypov? se projevuj?c? v?hradn? nebo p?ev??n? u jednoho pohlav?, je d?di?nost omezena na

Probl?m genderov? regulace
Probl?m regulace pohlav? vypl?v? z pot?eby zv??it ?ivo?i?nou produkci p?ev??n? z?sk?v?n?m jedinc? stejn?ho druhu, kte?? d?vaj? vy??? u?itkovost ml?ka, masa, vlny, vajec a

D?di?nost znak? spojen?ch s pohlav?m
D?vody vy??? ?mrtnosti savc? samc? lze vysv?tlit na z?klad? vzorc? d?di?nosti pohlavn? v?zan?ch znak?. Poprv? byl objeven fenom?n d?di?nosti v?zan? na pohlav?

Nukleov? kyseliny, d?kaz jejich role v lidsk? d?di?nosti
Genetick? informace je realizov?na v procesu biosynt?zy b?lkovin. V?echny z?kladn? vlastnosti ?iv?ch bytost? jsou d?ny strukturou a funkc? molekul b?lkovin. V posledn?ch 40 letech v ?ad? laborato??

Chemick? slo?en? a struktura nukleov?ch kyselin
Nukleov? kyseliny poprv? objevil I. F. Misher v roce 1868. Z jader bun?k izoloval speci?ln? kyselou l?tku a nazval ji nuklein. N?sledn? dostal jm?no „nukleov? kyselina“. B

dna rna
Purinov? b?ze Adenin, guanin Adenin, guanin Pyrimidinov? b?ze Cytosin, thymin Cytosin, uracil Sacharidov? slo?ka Deoxyrib?za Rib?za Ob

Struktura a typy RNA
?etn? studie prok?zaly, ?e k synt?ze protein? v bu?ce nedoch?z? v j?d?e, kde se nach?z? DNA, ale v cytoplazm?. Proto DNA samotn? nem??e slou?it jako templ?t pro synt?zu

replikace DNA
Replikace (zdvojen?) DNA DNA se nach?z? v chromozomech a k jej? replikaci doch?z? p?ed ka?d?m zdvojen?m chromozom? a d?len?m bun?k. J. Watson a F. Crick navrhli sch?ma pro

Genetick? k?d a jeho vlastnosti
P?edstava, ?e genetick? informace o struktu?e proteinov?ch molekul je v DNA za?ifrov?na ur?it?m uspo??d?n?m nukleotid?, specifikovan?m F. Crickem v sekven?n? hypot?ze

Synt?za b?lkovin v bu?ce
V sou?asnosti lze pova?ovat za prok?zan?, ?e d?di?nost se realizuje v procesu biosynt?zy protein?. Synt?za enzym? a dal??ch b?lkovin nezbytn?ch pro ?ivot a v?voj t?la

?asov?n?
Konjugace je p?enos genetick?ho materi?lu z jedn? bakteri?ln? bu?ky (d?rce) do druh? (p??jemce) p?i p??m?m kontaktu. Proces konjugace v bakteri?ch objevil J. Le

transdukce
Transdukce je p?enos gen? z jedn? bakteri?ln? bu?ky do druh? bakteriof?gem. Tento fenom?n poprv? zalo?ili v roce 1952 N. Zinder a J. Lederberg. D?lali v?zkum

Prom?na
Transformace je absorpce izolovan? DNA z d?rcovsk? bakterie bu?kami p?ij?maj?c? bakterie. Fenom?n transformace je stru?n? pops?n v prezentaci d?kaz? o roli DNA v d?di?nosti

Muta?n? variabilita
V p?edchoz?ch kapitol?ch byla zaznamen?na jedna z hlavn?ch vlastnost? karyotypu, DNA a jej?ch ?sek? (gen?) - zachovat st?lost vn?j??ho a vnit?n? struktura. Morfofunk?n? stabilita genetick?ho m

Chromozom?ln? mutace
Zm?ny v karyotypu mohou b?t kvantitativn?, struktur?ln? a oboj?. Zva?te jednotliv? formy chromozomov?ch zm?n (viz sch?ma). Numerick? mutace karyotypu.

Genov? mutace
Podle povahy ??inku mohou b?t genov? mutace dominantn? nebo recesivn?. Mutovan? gen m? ?ast?ji recesivn? ??inek. Norm?ln? alela potla?uje p?soben? zm?n

Regulace irny a synt?zy b?lkovin
V?echny bu?ky t?la, bez ohledu na to, jak jsou diferencov?ny, jsou zpravidla identick? v genotypu. Ka?d? bu?ka „m? v?echny chromozomy a celou sadu vlastnost? dan? organismus geny. Nicm?n?, aby

Struktura a rozmno?ov?n? bakteri?
Chemick? slo?en? bakteri?ln? bu?ky jsou v podstat? stejn? jako bu?ky vysoce organizovan?ch organism?. Bakteri?ln? bu?ky jsou obklopeny membr?nou, uvnit? kter? je cytoplazma, jadern? apar?t, ribozomy.

Struktura a reprodukce vir?
Viry jsou mikroorganismy, i kdy? se v?razn? li?? od v?ech zn?m?ch bun??n?ch forem ?ivota. Virov? ??stice jsou velmi mal? (od 20 do 450 nm). Pomoc? elektronov?ho mikroskopu bylo zji?t?no, ?e

Interakce f?ga s bakteri?ln? bu?kou
F?gy jsou p?ipojeny k bakteri?ln? bun??n? st?n? termin?ln?mi vl?kny proces?. Pot? se obal bakterie pomoc? enzymu lysozymu rozpust?, proteinov? pochva ocasn?ho v?b??ku se redukuje a p?es

Aneuploidie
Numerick? karyotypov? anom?lie (aneuploidie). Numerick? chromozomov? anom?lie se ozna?uj? jako nov? vznikaj?c? mutace. Existuj? v?ak studie, kter? ukazuj?, ?e zde m??e b?t rodinn? predispozice

Translokace
Strukturn? mutace chromozom?. Translokace. Nejv?t?? po?et byly provedeny studie u skotu ke studiu frekvence a ??inku na plodnost centrick? f?ze - trans

Genetick? anom?lie v s.kh. zv??at
U hospod??sk?ch zv??at jsou zn?my des?tky anom?li?, jejich? v?skyt je spojen s recesivn?mi nebo dominantn?mi genov?mi mutacemi. Tyto anom?lie se vyskytuj? v odd?len?ch populac?ch s r?zn?mi

Jednoduch? autozom?ln? recesivn? d?di?n? vzor
Tento term?n se pou??v?, kdy? je anom?lie zp?sobena jedn?m recesivn?m genem lokalizovan?m v autosomu. N?kdy se pou??v? term?n monogenn?-autozom?ln? typ d?di?nosti, co? je synonymum. Ano

Vzor autozom?ln? dominantn? d?di?nosti
Znaky zp?soben? dominantn?mi geny se zpravidla objevuj? v heterozygotn?m stavu. Mo?n? varianta k???en? a charakter ?t?pen? jsou n?sleduj?c? (tabulka 40). S takovou dominantou

X-v?zan? typ d?di?nosti
Krom? kapitoly "Genetika sexu" poznamen?v?me n?sleduj?c?. Geny um?st?n? na chromozomu X mohou b?t dominantn? nebo recesivn?. Mo?n? mo?nosti k???? a ?t?p? u sc

Multifaktori?ln? d?di?nost
Rozvoj v?zkumu v genetice, v?etn? veterin?rn? genetiky, vedl k z?v?ru, ?e zdaleka ne ve v?ech form?ch nebo dokonce p??padech je patologie jednoduch?m mendelovsk?m rysem. ?asto je to kv?li

Praktick? v?znam z?kona
POPULACE A "?IST? LINE"

Struktura voln? se rozmno?uj?c? populace. Hardy-Weinberg?v z?kon
Harda“ a Weinberg dr?eli matematick? anal?za distribuce gen? ve velk?ch populac?ch, kde nedoch?z? k selekci, mutaci a m?ch?n? populac?. Zjistili, ?e takov? populace je ve st?t?

Genetick? in?en?rstv?
Genetick? in?en?rstv? je odv?tv? biotechnologie spojen? s c?lenou konstrukc? in vitro nov?ch kombinac? genetick?ho materi?lu schopn?ho reprodukovat se v bu?ce a syntetizovat

V?znam krevn?ch skupin pro praxi
Ov??ov?n? ?ivo?i?n?ho p?vodu Jedna z hlavn?ch oblast? praktick? aplikace krevn? skupiny - kontrola p?vodu zv??at. Toto pou?it? je zp?sobeno

V?znam biochemick?ho polymorfismu
Biochemick? polymorfn? proteinov? syst?my se vyu??vaj? pro n?sleduj?c? ??ely: 1) studium p???in a dynamiky genotypov? variability, kter? tvo?? z?klad evolu?n? genetiky; 2

Zp?soby z?sk?v?n? transgenn?ch zv??at
Transgen?za je experiment?ln? p?enos gen? izolovan?ch z ur?it?ho genomu nebo um?le syntetizovan?ch do jin?ho genomu. Zv??ata, do jejich? genomu jsou integrov?ny ciz? geny, se naz?vaj?

11. RNA - polymer?za. Struktura, typy, funkce.

12. Iniciace transkripce. Promot?r, v?choz? bod.

13. Elongace a ukon?en? transkripce.

14. Heterogenn? jadern? DNA. Zpracov?n?, spojov?n?.

15. Ars-azy. Vlastnosti struktury, funkce.

16. Transportn? RNA. Struktura, funkce. Struktura ribozomu.

17. Synt?za molekuly polypeptidu. iniciace a prodlou?en?.

18. Regulace genov? aktivity na p??kladu lakt?zov?ho operonu.

19. Regulace genov? aktivity na p??kladu tryptofanov?ho operonu.

20. Negativn? a pozitivn? kontrola genetick? aktivity.

21. Struktura chromozom?. karyotyp. Idiogram. Modely struktury chromozom?.

22. Histony. Struktura nukleozom?.

23. ?rovn? balen? eukaryotick?ch chromozom?. chromatinov? kondenzace.

24. P??prava chromozomov?ch prepar?t?. Pou?it? kolchicinu. Hypotonie, fixace a barven?.

25. Charakteristika sady lidsk?ch chromozom?. Denversk? nomenklatura.

27. Klasifikace mutac? podle zm?ny s?ly a sm?ru p?soben? mutantn? alely.

28. Genomov? mutace.

29. Strukturn? p?estavby chromozom?: typy, mechanismy vzniku. Delece, duplikace, inverze, inzerce, translokace.

30. Genov? mutace: p?echody, transverze, frameshift, nesmysln? -, missense - a seismick? - mutace.

31.Fyzik?ln?, chemick? a biologick? mutageny

32. Mechanismy opravy DNA. Fotoreaktivace. Nemoci spojen? s naru?en?mi opravn?mi procesy.

34. Chromozom?ln? onemocn?n?, obecn? charakteristika. Monozomie, trizomie, nulisomie, ?pln? a mozaikov? formy, mechanismus poruchy distribuce chromozom? v prvn? a druh? mei?ze.

35. Chromozom?ln? onemocn?n? zp?soben? struktur?ln?mi p?estavbami chromozom?.

2.2. D?di?nost znak? spojen?ch s pohlav?m.

37. Ur?en? pohlav? chromozom? a jeho poruchy.

38. Pohlavn? diferenciace na ?rovni gon?d a fenotyp, jej? poru?en?.

39. Chromozom?ln? onemocn?n? zp?soben? abnormalitami pohlavn?ch chromozom?: Shereshevsky-Turner?v syndrom, Klinefelter?v syndrom, polysomie pro chromozomy x a y.

40. Chromozom?ln? onemocn?n? zp?soben? abnormalitami autozom?: Down?v syndrom, Edwards?v syndrom, Patau?v syndrom.

41. Podstata a v?znam klinick? a genealogick? metody, sb?r dat pro sestavov?n? rodokmen?, vyu?it? genealogick? metody.

42. Krit?ria pro dominantn? typ d?di?nosti na rodokmenech: autozom?ln?, v?zan? na x-chromozom a holandsk? znaky.

43. Krit?ria pro recesivn? d?di?nost na rodokmenech: autozom?ln? a x-v?zan? znaky.

44. Variabilita v projevu p?soben? genu: penetrance, expresivita. d?vody pro variabilitu. Pleiotropn? p?soben? genu.

45. Mgk, ??el, ?koly. Indikace sm?ru v mgk. Prospektivn? a retrospektivn? poradenstv?.

46. Prenat?ln? diagnostika. Metody: ultrazvuk, amniocent?za, biopsie choriov?ch klk?. Indikace prenat?ln? diagnostiky.

47. Vazba a lokalizace gen?. Metoda mapov?n? navr?en? soudruhem Morganem.

49. Hybridn? bu?ky: z?sk?v?n?, charakterizace, vyu?it? pro mapov?n?.

50. Mapov?n? gen? pomoc? morfologick?ch chromozomov?ch poruch (translokace a delece).

51. Genov? mapov?n? u lid?: metoda sondy DNA.

53. Mit?za a jej? biologick? v?znam. Probl?my bun??n? proliferace v medic?n?.

54. Mei?za a jej? biologick? v?znam

55. Spermatogeneze. Cytologick? a cytogenetick? charakteristiky.

56. Ovogeneze. Cytologick? a cytogenetick? charakteristiky.

58. Interakce nealelick?ch gen?. Komplementarita.

59. Interakce nealelick?ch gen?. Epist?ze, jej? typy

60. Interakce nealelick?ch gen?. Polymerie, jej? druhy.

61. Chromozom?ln? teorie d?di?nosti. ?pln? a ne?pln? spojen? gen?.

62. Vznik zygoty, moruly a blastuly.

63. Gastrulace. Typy gastruly.

64. Hlavn? f?ze embryogeneze. z?rode?n? vrstvy a jejich deriv?ty. Histo - a organogeneze.

65. Prozat?mn? org?ny. Anamnie a amniota.

66. Genetick? struktura populace. po?et obyvatel. Dem. Izolovat. Mechanismy nerovnov?hy gen? v populaci.

68. Genetick? n?klad, jeho biologick? podstata. Genetick? polymorfismus.

69. Historie utv??en? evolu?n?ch idej?.

70. Podstata Darwinov?ch my?lenek o mechanismech evoluce ?iv? p??rody.

71. D?kazy evoluce: srovn?vac? anatomick?, embryologick?, paleontologick? atd.

72. A.I. Severtsovova doktr?na fylembryogeneze.

73. Pohled. Populace je z?kladn? jednotkou evoluce. Hlavn? charakteristiky populace.

74. Element?rn? evolu?n? faktory: muta?n? proces, popula?n? vlny, izolace a jejich charakteristiky.

75. Formy speciace a jejich charakteristika.

76. Formy p??rodn?ho v?b?ru a jejich charakteristika.

78. P?edm?t antropologie, jeho ?koly a metody

79. Konstitu?n? varianty ?lov?ka jsou podle Seaga norm?ln?.

80. Konstitu?n? varianty ?lov?ka jsou podle E. Kretschmera norm?ln?.

81. ?stavn? varianty osoby v norm? podle V.N.?evkun?nka a A.M.Geselevi?e.

82. Konstitu?n? varianty ?lov?ka jsou podle Sheldona norm?ln?

83. Doklady ?ivo?i?n?ho p?vodu ?lov?ka.

84. M?sto ?lov?ka v syst?mu klasifikace v syst?mu sv?ta zv??at. Morfofyziologick? rozd?ly mezi lidmi a prim?ty.

85. Paleontologick? ?daje o p?vodu prim?t? a ?lov?ka.

86. Nejstar?? lid? jsou archantropov?.

87. Starov?c? lid? - paleoantropov?.

88. Neoantropov?.

89. Rasy - jako v?raz genetick?ho polymorfismu lidstva.

90. Biocen?za, biotop, biogeocen?za, slo?ky biogeocen?zy.

91. Ekologie jako v?da. Sm?ry ekologie.

93. Glob?ln? probl?my ?ivotn?ho prost?ed?.

94. Abiotick? faktory: slune?n? energie; teplota.

95. Abiotick? faktory: sr??ky, vlhkost; ionizuj?c? radiace.

96. Ekosyst?m. Typy ekosyst?m?.

97. Adaptivn? ekologick? typy ?lov?ka. Tropick? adaptivn? typ. Horsk? adaptivn? typ.

68. Genetick? n?klad, it biologick? entita. Genetick? polymorfismus.

Pro charakterizaci populace je to nezbytn? koncept genetick?ho n?kladu– L. Tento term?n je ch?p?n jako pom?r rozd?lu mezi skute?nou pr?m?rnou zdatnost? populace a nejlep?? zdatnost? jednoho z genotyp? p??tomn?ch v populaci k nejlep?? zdatnosti:

Jin?mi slovy, skute?n? pr?m?rn? zdatnost populace je ni???, ne? jak? by byla, kdyby se cel? populace skl?dala pouze z nejvhodn?j??ch genotyp?. M?n? adaptovan? genotypy p?edstavuj? jakoby z?t??, kter? stahuje populaci dol?. Evoluce populace p?itom postupuje z generace na generaci ve sm?ru oslaben? vlivu genetick? z?t??e.

Genetick? z?t?? je tvo?ena mnoha veli?inami. Populace se neust?le ?t?p? na genotypy A1A1, A1A2 a A2A2, kter? nejsou ve sv? zdatnosti stejn?, a proto podl?haj? p?soben? toho ?i onoho typu selekce. S v?t?? zdatnost? heterozygot? (overdominance) se z nich neust?le od?t?puj? homozygoti s ni??? zdatnost?. Tuto slo?ku genetick? z?t??e lze nazvat segrega?n? z?t?? (Ls).

V d?sledku muta?n?ho procesu se v populaci hromad? mutantn? geny. D?ky nim kles? i pr?m?rn? zdatnost populace (muta?n? z?t?? Lm).

Vlivem n?r?stu pod?lu homozygot? p?i p??buzensk? plemenitb? vznik? inbredn? z?t?? (Li), kter? tak? sni?uje pr?m?rnou zdatnost populace, n?kdy velmi prudce (inbreedingov? deprese).

N?kdy se tak? hovo?? o evolu?n? z?t??i (Le), tedy o p??padech, kdy doch?z? k intenzivn?, ale je?t? zdaleka ne ?pln? selekci ve prosp?ch jedn? alely.

V popula?n?ch syst?mech schopn?ch vym??ovat si nositele genetick? informace vznik? probl?m eliminovat tyto nositele (p?edev??m diploidn?), kte?? nejsou na m?st?. V?sledkem je, ?e genotypy p?izp?soben? jednomu v?klenku um?raj?, kdy? se ocitnou v sousedn?m v?klenku. Tomuto jevu se ??k? genetick? z?t?? p?in??en? jedinci, kte?? jsou „mimo m?sto“.

M. Kimura p?edlo?il princip minim?ln? genetick? z?t??e, jeho? smyslem je, ?e v procesu evoluce se v?echny genetick? parametry m?n? tak, ?e genetick? z?t?? je minim?ln?.

CARGO IN

Tato z?t?? vznik? v d?sledku p??tomnosti v genofondu v d?sledku mutac? a imigrace nejhor??ch alel. P?irozen? v?b?r by toto zat??en? rychle sn??il, pokud by nebyl neust?le dopl?ov?n a pokud by mnoho z t?chto gen? nem?lo do?asnou ochranu.

Muta?n? z?t??. Tento n?klad vznik? kontinu?ln? se vyskytuj?c?mi ?kodliv?mi mutacemi a mistrovsky jej popsal M?ller (1950a). Haldane (1937) uk?zal, ?e zdatnost populace kles? o stupe?, kter? se zhruba rovn? sou?tu frekvenc? v?ech mutac?.

Imigra?n? z?t??. Imigra?n? z?t?? vznik? za?azen?m ciz?ch gen? do dan?ho genofondu, kter? v nov?m genotypov?m prost?ed? sni?uj? zdatnost. Zda byly tyto geny prosp??n? nebo ?kodliv? v jejich p?edchoz?m prost?ed?, je irelevantn?.

Kompenzace n?kladu u lid? (Lee, 1953; Lewontin, 1953) a podobn? vz?cn? jevy vedou k obnoven? p??livu ?kodliv?ch gen? do genofondu p???t? generace a mo?n? by m?ly b?t spr?vn?ji klasifikov?ny jako zavle?en? n?klad. .

VYV??EN? Z?T??

?etnost nejhor??ch genotyp? generovan?ch n?kter?mi lokusy je p??li? vysok? na to, aby se dala p?i??st vstupn? z?t??i. Crowe (1948), Lerner (1954), Dobzhansky (1955b, 1959a) a Wallace (1958) upozornili na dal?? zdroj takov?ch variac?, Dobzhansky nazvan? „vyv??en? n?klad“. Tato z?t?? je zp?sobena skute?nost?, ?e selekce podporuje rovnov?hu mezi r?zn?mi alelami nebo epistatick?mi geny, kter? prost?ednictv?m rekombinace a segregace d?vaj? nejhor?? genotypy v ka?d? generaci. Zde lze op?t rozli?it n?kolik podtyp?. Vyv??en? z?t?? vznik? prost?ednictv?m mnoha obrann?ch mechanism? diskutovan?ch v t?to kapitole, jako je adaptace na heterogenitu prost?ed? (Ludwig?v efekt), selektivn? v?hoda vz?cn?ch genotyp?, geny, kter? podporuj? energickou expanzi, geny odpov?dn? za heterogamii a dal??. (Geny, kter? zp?sobuj? posuny v ?t?pn?ch pom?rech, by m?ly b?t z definice tak? zahrnuty do t?to skupiny.) V podstat? ka?d? mechanismus, kter? p?isp?v? k akumulaci d?di?n? variace (viz za??tek), vytv??? svou vlastn? genetickou z?t??.

Nejzn?m?j?? typy vyv??en?ch z?va?? jsou:

1) Z?t?? zp?soben? nep??zn? homozyzot?. Tato z?t?? vznik? od?t?pen?m ?kodliv?ch homozygot? v lokusech, pro kter? je zdatnost heterozygota vy??? ne? u jednoho z homozygot?. V ka?d?m p??pad? vyv??en?ho polymorfismu se takov? z?t?? v?dy vytvo??.

2. Z?t?? nekompatibility. U savc? je tento n?klad v?sledkem ?kodliv? antigenn? interakce mezi embryem a matkou v d?sledku nekompatibility jejich genotyp?. Pravd?podobnost ?mrt? lidsk?ho embrya s krevn? skupinou A nebo B je p?ibli?n? o 10 % vy???, pokud jeho matka m? krevn? skupinu 0, ne? kdy? m? stejn? typ jako embryo. Mortalita v embryon?ln?m obdob? zp?soben? nekompatibilitou na lokusu AB0 je p?ibli?n? 2,4 % (Crow a Morton, 1960). Tato mortalita by rychle vedla k eliminaci relativn? vz?cn?j??ch gen?, pokud by nebyla kompenzov?na jin?mi faktory, pravd?podobn? selektivn? v?hodou heterozygot?.

3. Z?t?? zp?soben? heterogenitou vn?j??ch podm?nek. Tato forma genetick?ho n?kladu je podobn? imigra?n?mu n?kladu. [O t?to problematice pojedn?v? pr?ce V. Granta (1991). V popula?n?ch syst?mech schopn?ch vym??ovat si nositele genetick? informace vznik? probl?m eliminovat tyto nositele (p?edev??m diploidn?), kte?? nejsou na m?st?. V?sledkem je, ?e genotypy p?izp?soben? jednomu v?klenku um?raj?, kdy? se ocitnou v sousedn?m v?klenku. Tomuto jevu se ??k? genetick? z?t?? p?in??en? jedinci, kte?? jsou „mimo m?sto“.

GENETICK? N?KLAD

Genetick? flexibilita (neboli plasticita) populac? je dosa?ena prost?ednictv?m muta?n?ho procesu a kombina?n? variability. P?esto?e evoluce z?vis? na neust?l? p??tomnosti genetick? variability, jedn?m z jej?ch d?sledk? je v?skyt ?patn? adaptovan?ch jedinc? v populac?ch, v d?sledku ?eho? je fitness populac? v?dy ni??? ne? charakteristika optim?ln? adaptovan?ch organism?. Tento pokles pr?m?rn? zdatnosti populace v d?sledku jedinc?, jejich? zdatnost je pod optim?ln?, se naz?v? genetick? n?klad. Jak napsal zn?m? anglick? genetik J. Haldane charakterizuj?c? genetickou z?t??: "Toto je cena, kterou mus? populace zaplatit za pr?vo se vyv?jet." Byl prvn?m, kdo upozornil badatele na existenci genetick? z?t??e a term?n „genetick? z?t??“ zavedl ve 40. letech 20. stolet? G. Miller.

Genetick? z?t?? v nej?ir??m slova smyslu je jak?koli pokles (skute?n? nebo potenci?ln?) zdatnosti populace v d?sledku genetick? variability. D?t kvantifikace genetickou z?t??, abychom ur?ili jej? skute?n? dopad na zdatnost populace - t??k? ?kol. Podle n?vrhu F. G. Dobzhansk?ho (1965) jsou za nositele genetick? z?t??e pova?ov?ni jedinci, jejich? zdatnost je o v?ce ne? dv? sm?rodatn? odchylky (-2a) ni??? ne? pr?m?rn? zdatnost heterozygot?.

Je zvykem rozli?ovat t?i typy genetick?ho n?kladu: muta?n?, substantivn? (p?echodn?) a vyv??en?. Celkov? genetick? z?t?? je tvo?ena t?mito t?emi typy z?t??e. muta?n? n?klad - to je pod?l z celkov? genetick? z?t??e, kter? vznik? v d?sledku mutac?. Proto?e je v?ak v?t?ina mutac? ?kodliv?, p?irozen? v?b?r je zam??en proti takov?m alel?m a jejich frekvence je n?zk?. V populac?ch se udr?uj? p?edev??m d?ky nov? vznikaj?c?m mutac?m a heterozygotn?m nosi??m.

Genetick? z?t?? vznikaj?c? z dynamick? zm?ny frekvenc? gen? v populaci v procesu nahrazov?n? jedn? alely jinou se naz?v? hmotn? (nebo p?echodn?) n?klad. K takov? z?m?n? alel doch?z? obvykle jako reakce na n?jakou zm?nu podm?nek prost?ed?, kdy se d??ve nep??zniv? alely stanou p??zniv?mi a naopak (p??kladem m??e b?t fenom?n pr?myslov?ho mechanismu mot?l? v ekologicky znev?hodn?n?ch oblastech). Frekvence jedn? alely se sni?uje se zvy?uj?c? se frekvenc? druh?.

Vyv??en? (stabiln?) polymorfismus nast?v?, kdy? je mnoho vlastnost? udr?ov?no relativn? konstantn?ch vyv??en?m v?b?ru. Sou?asn?, d?ky vyv??en? (vyva?uj?c?) selekci, p?sob?c? v opa?n?ch sm?rech, jsou v populac?ch zachov?ny dv? nebo v?ce alel jak?hokoli lokusu, a tedy r?zn? genotypy a fenotypy. P??kladem je srpkovit? an?mie. Zde je selekce nam??ena proti mutantn? alele, kter? je v homozygotn?m stavu, ale z?rove? p?sob? ve prosp?ch heterozygot?, zachov?v? ji. Stavu vyrovnan? z?t??e lze dos?hnout v n?sleduj?c?ch situac?ch: 1) selekce zv?hod?uje danou alelu v jedn? f?zi ontogeneze a v jin? je nam??ena proti n?; 2) selekce podporuje zachov?n? alely u jedinc? jednoho pohlav? a p?sob? proti n? u jedinc? druh?ho pohlav?; 3) v r?mci stejn? alely r?zn? genotypy umo??uj? organism?m vyu??vat r?zn? ekologick? niky, co? sni?uje konkurenci a v d?sledku toho je oslabena eliminace; 4) v subpopulac?ch okupuj?c?ch r?zn? m?sta stanovi?t?, selekce up?ednost?uje r?zn? alely; 5) selekce podporuje zachov?n? alely, zat?mco je vz?cn? a je nam??ena proti n?, kdy? se vyskytuje ?asto.

GENETIC LOAD, soubor jedinc? populace, kte?? sni?uj? jej? zp?sobilost pro ur?it? stanovi?t?. Term?n „genetick? n?klad“ zavedl G. J. M?ller v roce 1950. Podle mechanism? manifestace se rozli?uje muta?n? a segrega?n? genetick? z?t??. Muta?n? genetick? z?t?? je trvale p??tomna v populac?ch v?ech typ? organism? a je reprezentov?na genov?mi alelami a chromozom?ln?mi p?estavbami, kter? sni?uj? ?ivotaschopnost a/nebo plodnost jedinc? a vznikaj? v d?sledku opakovan?ch mutac?. Takov? mutace sni?uj? zdatnost jedinc?, i kdy? maj? jednu mutovanou alelu v heterozygotn?m stavu. Segrega?n? genetickou z?t?? p?edstavuj? tak? genov? alely a chromozom?ln? p?estavby, ale jejich nep??zniv? vliv se projevuje pouze v p??tomnosti dvou ?kodliv?ch alel v homozygotn?m stavu. V populac?ch haploidn?ch organism? chyb? segrega?n? genetick? n?klad. V samostatn? kategorii se rozli?uje imigrace a substitu?n? genetick? n?klad. Prvn? se objevuje v d?sledku vstupu do populace jedinc? se sn??enou zdatnost? z jin? populace, tedy zpo??tku jde o ciz? muta?n? a segrega?n? genetickou z?t??. Druh? nast?v?, kdy? se zm?n? podm?nky pro existenci populace, kdy se jedinci ur?it?ho genotypu m?n? p?izp?sob? nov?mu prost?ed?.

Genetick? z?t?? sni?uje zdatnost jedinc?, tak?e jej? hodnota v p?irozen?ch populac?ch vlivem p?irozen?ho v?b?ru kles?. Ani tento faktor v?ak nedok??e zachr?nit populaci p?ed neust?l?m v?skytem muta?n? genetick? z?t??e. Krom? toho existuj? mechanismy k ochran? genetick?ho n?kladu, zejm?na zm?na s?ly a sm?ru selekce v ?ase a prostoru. Existuj? tak? genetick? mechanismy pro udr?en? genetick? z?t??e v populac?ch, odr??ej?c? r?zn? interakce mezi alelami jednoho nebo r?zn?ch gen?. Pat?? mezi n? recesivita, heter?za, epist?ze a ne?pln? penetrace. Zaji??uj? p??tomnost a uchov?n? skryt?ho genetick?ho n?kladu, kter? je d?le realizov?n formou segregace. Genetick? z?t?? v populaci m? negativn? d?sledky pro jednotliv? jedince, nicm?n? pro populaci jako celek je ned?lnou sou??st? obecn? genotypov? variability a ur?it?m zp?sobem p?isp?v? ke genotypov? plasticit? populace a zaji??uje nejen jej? existenci. v m?n?c?ch se podm?nk?ch prost?ed?, ale tak? adaptivn? povaze mikroevoluce. V lidsk?ch populac?ch m??e b?t vysok? frekvence nep??zniv?ch alel zp?sobuj?c?ch d?di?n? onemocn?n? zp?sobena „efektem zakladatele“ – jeho vysokou frekvenc? v po??te?n? mal? skupin? lid?, kter? dala vzniknout t?to populaci. V?znamn? pokroky v l??b? d?di?n?ch onemocn?n? p?isp?vaj? ke zv??en? ?rovn? genetick? z?t??e u ?lov?ka, nicm?n? prenat?ln? a preimplanta?n? diagnostika d?di?n?ch onemocn?n? m??e tento probl?m zm?rnit.

Lit.: Altukhov Yu.P. Genetick? procesy v populac?ch. 3. vyd. M., 2003.