Hayvanlar?n uzun evrimi s?recinde, se?ilim yoluyla elde edilen faydal? mutasyonlar?n yan? s?ra, pop?lasyonlarda veya ?rklarda belirli bir gen ve kromozomal mutasyon spektrumu birikmi?tir. Pop?lasyonun her nesli, bu mutasyon y?k?n? miras al?r ve her birinde, baz?lar? sonraki nesillere aktar?lan yeni mutasyonlar ortaya ??kar.

A??kt?r ki" ?o?u zararl? mutasyonlar, do?al seleksiyon taraf?ndan bir kenara itilir veya seleksiyon s?recinde elimine edilir. Bunlar, her ?eyden ?nce, heterozigot durumda fenotipik olarak ortaya ??kan bask?n gen mutasyonlar? ve kromozom setlerindeki kantitatif de?i?ikliklerdir. Heterozigot durumdaki resesif etkili gen mutasyonlar? ve kromozomlar?n ta??y?c?lar?n?n canl?l???n? belirgin ?ekilde etkilemeyen yap?sal yeniden d?zenlemeleri se?im ele?inden ge?ebilir. Pop?lasyonun genetik y?k?n? olu?tururlar. B?ylece, alt?nda genetik

kargo pop?lasyonlar, zararl? gen ve kromozomal mutasyonlar?n toplam?n? anlar. Ay?rt etmek mutasyonel ve ayr?mc? genetik y?k. Birincisi yeni mutasyonlar?n bir sonucu olarak, ikincisi - "eski" mutasyonlar?n heterozigot ta??y?c?lar? ge?ti?inde alellerin b?l?nmesi ve rekombinasyonunun bir sonucu olarak.

Nesilden nesile mutasyonel bir genetik y?k ?eklinde aktar?lan ?ld?r?c?, yar? ?ld?r?c? ve hayati olmayan mutant genlerin s?kl???, ta??y?c?lar? tan?mlaman?n zorlu?u nedeniyle do?ru bir ?ekilde ?l??lemez. Morton ve Crow, ?l?mc?l e?de?erler cinsinden genetik y?k seviyesini hesaplamak i?in bir form ?nerdi. Bir ?l?mc?l e?de?er, %10 olas?l?kla ?l?me neden olan bir ?ld?r?c? gene, %50 ?l?m olas?l???na sahip iki ?l?mc?l gene vs. kar??l?k gelir. Morton form?l?ne g?re genetik y?k?n de?eri

kay?t eS=A+BF,

nerede S- hayatta kalan yavrular?n bir k?sm?; R - rastgele ?iftle?me ko?ulu alt?nda pop?lasyondaki ?l?mc?l e?de?er ile ?l??len ?l?m oran? (F= 0) art? ?l?m nedeniyle d?? fakt?rler; AT- Bir pop?lasyon tamamen homozigot hale geldi?inde mortalitede beklenen art?? (F- 1); F- akrabal? yeti?tirme katsay?s?.

Genetik y?k?n seviyesi, mutasyonlar?n fenotipik tezah?r? (malformasyonlar, konjenital metabolik anomaliler, vb.), kal?t?m t?rlerinin analizi ve pop?lasyondaki s?kl??? temelinde belirlenebilir.

N. P. Dubinin, ilgili ve ili?kisiz ebeveyn ?iftleri se?imlerinde ?l? do?anlar?n frekanslar?n? kar??la?t?rarak bir pop?lasyonun genetik y?k?n? belirlemeyi ?nerir. Ayn? zamanda, resesif ?ld?r?c? ve yar? ?ld?r?c? mutant genler i?in y?ksek bir heterozigot frekans?nda, anomalili hayvanlar?n do?umunun mutlaka yak?n ve orta derecede akrabal? yeti?tirme ile ili?kili olmamas? gerekti?i ak?lda tutulmal?d?r. Ortak ata (mutasyonun kayna??) soy a?ac?n?n uzak s?ralar?nda da bulunabilir. ?rne?in, mutant resesif genin heterozigot bir ta??y?c?s? olan Truvor 2918 bo?as?, Krasnaya Baltika eyalet ?iftli?inde atalar?n V, VI, VII saflar?ndayd?, ancak b?y?k-b?y?k torunu Avtomat 1597 ilgili ineklerde kullan?ld???nda , t?ys?z buza??lar?n toplu do?um vakalar? g?zlendi (?ekil 41 ).

Truvor'un bir ba?ka b?y?k-b?y?k-b?y?k-torunu, bo?a Doc 4471'in de t?ys?z genin heterozigot bir ta??y?c?s? oldu?u ortaya ??kt?. Novoye Vremya eyalet ?iftli?inde, orta derecede ilgili ?iftle?meler ve uzak akrabal? yeti?tirme ile yakla??k 5 % Bu genetik anomaliye sahip buza??lar.

Bu veriler belirli bir dereceye kadar, belirli b?y?k pop?lasyonlardaki bireysel mutant genler i?in genetik y?k seviyelerini karakterize eder. s???rlar.

Kromozom mutasyonlar? ayr?lmaz par?a genetik kargo. Muhasebeleri do?rudan sitolojik bir y?ntemle ger?ekle?tirilir. ?ok say?da ?al??man?n sonu?lar?na g?re, s???rlarda kromozom sapmalar?n?n y?k?n?n ana bile?eni Robertsonian translokasyonlar? ve domuzlarda - kar??l?kl? olanlard?r. S???rlarda en s?k g?r?len mutasyon 1/29 kromozomunun translokasyonudur. Verilerimize g?re, a??k kahverengi s???r pop?lasyonlar?nda bu sapman?n s?kl???ndaki de?i?kenlik aral??? %5 ile %26 aras?nda de?i?mektedir.

Bu nedenle, sitogenetikteki modern ba?ar?lar ?????nda genetik kargo kavram? geni?letilmelidir. Art?k bilindi?ine g?re geni? aral?k kromozom anormallikleri ve

baz?lar?n?n kesin kal?t?m? (translokasyonlar ve inversiyonlar) tan?t?ld?, onlar? genetik y?k?n ayr?lmaz bir par?as? olarak zararl? gen mutasyonlar? ile birlikte dikkate almak uygun g?r?n?yor.

?? bitimi -

Bu konu ?unlara aittir:

Geneti?in konusu ve y?ntemleri

Kal?t?m t?rleri.. genetik olarak h?cre.. mitoz..

Bu konuyla ilgili ek materyale ihtiyac?n?z varsa veya arad???n?z? bulamad?ysan?z, ?al??ma veritaban?m?zdaki aramay? kullanman?z? ?neririz:

Al?nan malzeme ile ne yapaca??z:

Bu materyalin sizin i?in yararl? oldu?u ortaya ??kt?ysa, sosyal a?larda sayfan?za kaydedebilirsiniz:

Bu b?l?mdeki t?m konular:

Genetik y?ntemler
Spesifik genetik y?ntemleri. 1. Hibridolojik y?ntem (Mendel taraf?ndan ke?fedilmi?tir). Y?ntemin ana ?zellikleri: a). Mendel, ebeveyndeki t?m ?e?itli ?zellikleri hesaba katmad?.

Genetik konusu
Kal?t?m, ya?am?n yeniden ?retilmesidir (N.P. Dubinin). De?i?kenlik, organizmalar aras?nda bir dizi ?zellik ve ?zellikte farkl?l?klar?n ortaya ??kmas?d?r. kal?t?m, de?i?kenlik

De?i?kenlik t?rleri
A?a??daki de?i?kenlik t?rleri ay?rt edilir: mutasyonel, birle?tirici, ba??nt?l? ve modifikasyon. mutasyonel de?i?kenlik. Mutasyon - DNA yap?s?nda ve karyotipte kal?c? bir de?i?iklik

Kal?tsal bilgilerin iletilmesinde, korunmas?nda ve uygulanmas?nda ?ekirde?in ve di?er organellerin rol?
Hayvan v?cudu milyarlarca h?creden olu?ur ve hepsi iki germ h?cresinden (gamet) kaynaklan?r - baba spermi ve anne yumurtas?. Gametlerin f?zyonunda - o

?ekirdek ve sitoplazman?n kal?t?mdaki rol?
?ekirdek, h?crenin genetik bilgiyi ta??yan ana bile?enidir. ?ki durumda olabilir: dinlenme - interfaz ve b?l?nme - mitoz veya mayoz. Ara faz ?ekirde?i yuvarlakt?r.

Kromozomlar?n morfolojik yap?s? ve kimyasal bile?imi
Kromozomlar?n mikroskobik analizinde, her ?eyden ?nce, ?ekil ve boyut farkl?l?klar? g?r?l?r. Her kromozomun yap?s? tamamen bireyseldir. Kromozomlar?n ortak morfole sahip oldu?u da g?r?lebilir.

Karyotip ve kendine has ?zellikleri
Hayvan ve bitki h?crelerinde kromozom analizi farkl? ?ekiller bir numara tan?mlamay? m?mk?n k?ld? genel kal?plar, kal?t?m ve de?i?kenlik fenomenlerinin ?al??mas?nda ?nemli olan. oldu?u tespit edilmi?tir

Fenotipin olu?umunda genotip ve ?evre ko?ullar?n?n rol?
Her organizman?n fenotipi, genotip ve ?evre ko?ullar?n?n etkisi alt?nda olu?ur. Genotip, organizman?n tepkisinin normunu belirler - etki alt?ndaki bir ?zelli?in ifadesinin de?i?kenli?inin s?n?rlar? ve

Erkek ve di?ilerin gametogenezinin ?zellikleri
Germ h?crelerinin geli?im s?recine gametogenez denir. Erkeklerde bu s?rece spermiyogenez, kad?nlarda ise oogenez denir (?ekil b). Daha sonra geli?me a?amas?nda olan seks h?creleri

Poliploidi ve anlamlar?
Poliploidi (burada - "polp" - ^ * ?ok, "ploid" - * - ekleyin) kromozom say?s?nda bir art??, haploid setin ?oklu (euploidi) ve ?oklu olmayan (aneuploidi): 3n - triploid 4n tetraploid .

Mayoz ve mitoz patolojisi ve anlam?
Mayoz patolojisi Mayozun ana patolojisi kromozomlar?n ayr?lmamas?d?r. Birincil, ikincil veya ???nc?l olabilir. Birincil ayr?lmama normal kar olan bireylerde meydana gelir.

g?breleme
D?llenme, bir yumurtan?n bir sperm ile kayna?mas? i?lemidir. Ovum ^ - di?i gamet (seks h?cresi) - * - yadoniki'de y?lanlar olu?ur. Oogenez ve soda sonucu olu?ur.

Mendel'in hibridolojik y?nteminin ?zellikleri
Hibridolojik y?ntemin ?z? a?a??daki gibidir: 1) ge?i? i?in, bir, iki veya ?? ?ift z?t olanda a??k?a farkl?l?k g?steren ebeveyn formlar? se?ilir;

Birinci neslin melezlerinin tekd?zelik yasas?
Mendel, analiz i?in a??k?a ay?rt edilebilen yedi ?ift karakter se?ti: tohumlar?n ?ekli yuvarlak veya buru?uk, kotiledonlar?n rengi sar? veya ye?il, ?i?eklerin rengi mor veya beyaz, bitkinin b?y?mesi

b?lme kanunu
Bir sonraki deneyde, ilk neslin melezlerini ge?erek Mendel, bask?n ?zelliklerin yan? s?ra ?ekinik olanlar?n da ortaya ??kt??? ikinci nesli ald?. ?kinci g?r?n?m

Aleller. ?oklu allelizm
Alelik genler (aleller), e?le?tirilmi? homolog kromozomlar?n ayn? noktalar?nda (lokuslar?nda) bulunan genlerdir. Aleller, bir organizmada ayn? ?zelli?in geli?imini etkiler

?apraz analiz. Gamet safl?k kural?
Mendel, ilk neslin melezlerini, orijinal ebeveyn ?e?itlerinin bezelye bitkileriyle ?aprazlama ?zerine bir deney yapt?. Genotipte benzer bireylerle birinci neslin (Aa) melezleri

polihibrit ?apraz
Mendel, bezelyede ?? ?ift ?zelli?in kal?t?m?n? incelerken, farkl? alel ve ?zellik ?iftlerinin ba??ms?z kal?t?m? ?zerindeki konumu do?rulad?. Yuvarlak tohumlu bir bitki ?e?idini ge?ti

Genlerin pleiotropik etkisi
Pleiotropi: Bu, bir genin iki veya daha fazla ?zelli?in geli?imi ?zerindeki etkisidir (?oklu gen eylemi). B?ylece, D.K. Belyaev ve A.I. Zheleznova, vizonlarda mutasyonlar?n ?o?unlu?unun oldu?unu buldu.

polimyria
Bazen bir ?zelli?in olu?umu iki veya daha fazla ?ift taraf?ndan etkilenir. alelik genler. Bu durumda bir ?zelli?in tezah?r?, organizman?n geli?im s?recinde etkile?imlerinin do?as?na ba?l?d?r. ?lk olarak

?ld?r?c? Genler
?kinci nesil monohibrit ge?i?te 3:1 oran?ndaki fenotipik b?l?nmedeki de?i?iklik, F2 zigotlar?n?n farkl? canl?l??? ile ili?kilidir. Zigotlar?n farkl? canl?l?klar? nedeniyle olabilir

Ba?lant?l? ?zellik kal?t?m?
Dihibrit ?aprazlama ile tan??t?k ve ?zelliklerin ba??ms?z kombinasyonunun, kar??l?k gelen ?zellikleri belirleyen bir ?ift alelik genin b?l?nmesiyle a??kland???n? anlad?k.

Tam tutu?
T. Morgan, siyah uzun kanatl? di?ileri, ilkel kanatl? gri erkeklerle ge?ti. Drosophila'da v?cudun gri rengi siyaha, uzun kanatl?l?k ise ilkel kanatlara hakimdir. ge belirtmek

Eksik debriyaj
Bir sonraki deneyde, ?nceki deneyde oldu?u gibi, Morgan siyah uzun kanatl? di?ileri gri ilkel kanatl? erkeklerle ?aprazlad?. ?lk nesilde, t?m yavrular? gri uzun kanatl? ald?. Sonra tekrardan

kromozom haritalama
Somatik ge?i?in ?z?, esas olarak embriyonik dokular olmak ?zere somatik h?crelerin mitotik b?l?nmesi s?ras?nda ger?ekle?tirilmesi ger?e?inde yatmaktad?r. aras?nda ge?i? olur

Kromozom Haritalar?
Genlerin kromozomlarla ba?lant?s? kurulduktan ve ayn? ba?lant? grubunda yer alan her bir gen ?ifti i?in ?aprazlama s?kl???n?n her zaman olduk?a kesin oldu?u bulunduktan sonra,

Homo ve heterogametik seks
Evrim s?ras?nda, ?o?u ikievcikli organizma, e?it say?da erkek ve di?i olu?umunu sa?layan bir cinsiyet belirleme mekanizmas? olu?turmu?tur.

Cinsiyetle s?n?rl? ?zelliklerin kal?t?m?
Otozomlarda lokalize olan genler taraf?ndan kontrol edilen, ancak fenotipik olarak m?nhas?ran veya a??rl?kl? olarak bir cinsiyette ortaya ??kan ?zelliklerin kal?t?m?, kal?t?mla s?n?rl?d?r.

Cinsiyet d?zenlemesi sorunu
Cinsiyet d?zenlemesi sorunu, a??rl?kl? olarak daha y?ksek s?t, et, y?n, yumurta ve daha y?ksek verim sa?layan ayn? t?rden bireyleri elde ederek hayvanc?l?k ?retimini art?rma ihtiyac?ndan kaynaklanmaktad?r.

Cinsiyete ba?l? ?zelliklerin kal?t?m?
Erkek memeliler aras?nda daha y?ksek ?l?m oranlar?n?n nedenleri, cinsiyete ba?l? ?zelliklerin kal?t?m kal?plar? temelinde a??klanabilir. Cinsiyete ba?l? kal?t?m olgusu ilk kez ke?fedildi

N?kleik asitler, insan kal?t?m?ndaki rollerinin kan?t?
Genetik bilgi, protein biyosentezi s?recinde ger?ekle?ir. Canl?lar?n t?m temel ?zelliklerini protein molek?llerinin yap?s? ve i?levi belirler. Son 40 y?lda bir?ok laboratuvarda

N?kleik asitlerin kimyasal bile?imi ve yap?s?
N?kleik asitler ilk olarak 1868'de I.F. Misher taraf?ndan ke?fedildi. H?cre ?ekirde?inden ?zel bir asidik madde izole etti ve buna n?klein ad?n? verdi. Daha sonra kendisine "n?kleik asit" ad? verildi. B

dna rna
Purin bazlar? Adenin, guanin Adenin, guanin Pirimidin bazlar? Sitozin, timin Sitozin, urasil Karbonhidrat bile?eni Deoksiriboz Riboz Ob

RNA'n?n yap?s? ve t?rleri
?ok say?da ara?t?rma, bir h?crede protein sentezinin DNA'n?n bulundu?u ?ekirdekte de?il, sitoplazmada ger?ekle?ti?ini bulmu?tur. Bu nedenle, DNA'n?n kendisi, sentez i?in bir ?ablon olarak hizmet edemez.

DNA kopyalama
DNA'n?n replikasyonu (iki kat?na ??kmas?): DNA, kromozomlarda bulunur ve replikasyonu, kromozomlar?n her iki kat?na ??kmas?ndan ve h?cre b?l?nmesinden ?nce ger?ekle?ir. J. Watson ve F. Crick, a?a??dakiler i?in bir plan ?nerdi:

Genetik kod ve ?zellikleri
kavram? genetik bilgi protein molek?llerinin yap?s? hakk?nda, dizi hipotezinde F. Crick taraf?ndan belirtilen belirli bir n?kleotid d?zenlemesi ile DNA'da ?ifrelenir.

H?crede protein sentezi
?u anda, kal?t?m?n protein biyosentezi s?recinde ger?ekle?ti?i kabul edilebilir. V?cudun ya?am? ve geli?imi i?in gerekli enzimlerin ve di?er proteinlerin sentezi

Birle?me
Konjugasyon - transfer Genetik materyal bir bakteri h?cresinden (verici) di?erine (al?c?) do?rudan temas yoluyla. Bakterilerde konjugasyon s?reci J. Le taraf?ndan ke?fedildi.

transd?ksiyon
Transd?ksiyon, bir bakteriyofaj taraf?ndan bir bakteri h?cresinden di?erine genlerin aktar?lmas?d?r. Bu fenomen ilk olarak 1952'de N. Zinder ve J. Lederberg taraf?ndan kurulmu?tur. hakk?nda ara?t?rma yapt?lar

d?n???m
Transformasyon, al?c? bir bakterinin h?creleri taraf?ndan bir don?r bakteriden izole edilmi? DNA'n?n emilmesidir. D?n???m fenomeni, DNA'n?n kal?t?mdaki rol?ne ili?kin kan?tlar?n sunumunda k?saca ele al?nm??t?r.

mutasyonel de?i?kenlik
?nceki b?l?mlerde, karyotipin ana ?zelliklerinden biri olan DNA ve b?l?mleri (genler) not edildi - d?? ve i? yap?. Genetik m'nin morfofonksiyonel stabilitesi

kromozomal mutasyonlar
Karyotipteki de?i?iklikler nicel, yap?sal ve her ikisi de olabilir. Kromozom de?i?ikliklerinin bireysel bi?imlerini d???n?n (?emaya bak?n). Karyotipin say?sal mutasyonlar?.

gen mutasyonlar?
Eylemin do?as? gere?i, gen mutasyonlar? bask?n veya ?ekinik olabilir. Daha s?kl?kla, mutant genin resesif bir etkisi vard?r. Normal alel, de?i?ikliklerin etkisini bast?r?r.

?rna ve protein sentezinin d?zenlenmesi
V?cudun t?m h?creleri, nas?l farkl?la?t?klar?na bak?lmaks?z?n, kural olarak genotipte ayn?d?r. Her h?cre "t?m kromozomlara ve t?m ?zelliklere sahiptir. verilen organizma genler. Ancak,

Bakterilerin yap?s? ve ?remesi
Kimyasal bile?im bakteri h?creleri temelde y?ksek d?zeyde organize organizmalar?n h?creleriyle ayn?d?r. Bakteriyel h?creler, i?inde sitoplazma, n?kleer aparat, ribozomlar bulunan bir zar ile ?evrilidir.

Vir?slerin yap?s? ve ?remesi
Vir?sler, bilinen t?m h?cresel ya?am formlar?ndan keskin bir ?ekilde farkl? olmalar?na ra?men mikroorganizmalard?r. Vir?s par?ac?klar? ?ok k???kt?r (20 ila 450 nm). Bir elektron mikroskobu kullanarak, bulundu

Bakteri h?cresi ile faj etkile?imi
Fajlar, i?lemlerin terminal filamentleri ile bakteri h?cre duvar?na ba?lan?r. Daha sonra bakterinin kabu?u, lizozim enziminin yard?m?yla ??z?l?r, kuyruk i?leminin protein k?l?f? azal?r ve i?inden

an?ploidi
Say?sal karyotip anomalileri (an?ploidi). Say?sal kromozom anomalileri, yeni ortaya ??kan mutasyonlar olarak adland?r?l?r. Ancak ailede yatk?nl?k olabilece?ini g?steren ?al??malar da mevcuttur.

Translokasyonlar
Kromozomlar?n yap?sal mutasyonlar?. Translokasyonlar. en b?y?k say? S???rlarda yap?lan ?al??malar, merkezi f?zyonun do?urganl?k ?zerindeki etkisini ve s?kl???n? ara?t?rmak i?in yap?lm??t?r - trans

s.kh'deki genetik anomaliler. hayvanlar
?iftlik hayvanlar?nda, resesif veya bask?n gen mutasyonlar? ile ili?kili d?zinelerce anomali bilinmektedir. Bu anomaliler, farkl? pop?lasyonlara sahip ayr? pop?lasyonlarda ortaya ??kar.

Basit otozomal ?ekinik kal?t?m paterni
Bu terim, anomali otozomda lokalize olan bir ?ekinik genden kaynakland???nda kullan?l?r. Bazen e?anlaml? olan monogenik-otozomal kal?t?m t?r? terimi kullan?l?r. ano

Otozomal dominant kal?t?m paterni
Bask?n genlere ba?l? ?zellikler, kural olarak, heterozigot durumda ortaya ??kar. Muhtemel bir ?aprazlama ?e?idi ve b?lmenin do?as? a?a??daki gibidir (Tablo 40). B?yle bir bask?nla

X'e ba?l? kal?t?m t?r?
"Cinsiyet geneti?i" b?l?m?ne ek olarak, a?a??dakileri not ediyoruz. X kromozomu ?zerinde bulunan genler bask?n veya ?ekinik olabilir. Olas? se?enekler sc'de kesi?ir ve b?l?n?r

?ok fakt?rl? kal?t?m
Veteriner geneti?i de dahil olmak ?zere genetik ara?t?rmalar?n?n geli?imi, patolojinin t?m formlardan ve hatta vakalardan ?ok uzak bir Mendel ?zelli?i oldu?u sonucuna varm??t?r. ?o?u zaman nedeniyle

Kanunun pratik anlam?
N?FUS VE "SAF HAT" N.V. Timofeev-Resovsky'ye g?re, bir pop?lasyon, belirli bir t?r?n bireylerinin uzun s?re boyunca bir koleksiyonudur ( B?y?k bir say? nesiller

Serbest?e ?reyen bir pop?lasyonun yap?s?. Hardy-Weinberg yasas?
Harda" ve Weinberg d?zenledi matematiksel analiz Pop?lasyonlar?n se?imi, mutasyonu ve kar???m?n?n olmad??? geni? pop?lasyonlarda genlerin da??l?m?. B?yle bir n?fusun bir durumda oldu?unu buldular.

Genetik m?hendisli?i
Genetik m?hendisli?i, bir h?crede ?o?alabilen ve sentezlenebilen yeni genetik materyal kombinasyonlar?n?n in vitro ama?l? in?as? ile ili?kili bir biyoteknoloji dal?d?r.

Uygulama i?in kan gruplar?n?n ?nemi
Hayvan k?kenli do?rulama Ana alanlardan biri pratik uygulama kan gruplar? - hayvanlar?n k?keninin kontrol?. Bu kullan?m nedeniyle

biyokimyasal polimorfizmin ?nemi
Biyokimyasal polimorfik protein sistemleri ?u ama?larla kullan?lmaktad?r: 1) evrimsel geneti?in temeli olan genotipik de?i?kenli?in nedenlerini ve dinamiklerini incelemek; 2

Transgenik hayvanlar elde etme y?ntemleri
Transgenosis, belirli bir genomdan izole edilen veya yapay olarak sentezlenen genlerin ba?ka bir genoma deneysel olarak aktar?lmas?d?r. Genomlar?na yabanc? genlerin entegre edildi?i hayvanlara denir.

DO?AL N?FUSLARIN kal?tsal polimorfizmi.

Do?al seleksiyon gibi bir fakt?r?n kat?l?m?yla t?rle?me s?reci, ya?am ko?ullar?na uyarlanm?? ?e?itli ya?am formlar? yarat?r. Kal?tsal de?i?kenlik rezervi ve alellerin rekombinasyonu nedeniyle her nesilde ortaya ??kan farkl? genotipler aras?nda, belirli bir ortama maksimum uyumu yaln?zca s?n?rl? bir say? belirler. Sonunda bu genotiplerin farkl? ?ekilde ?o?alt?lmas?n?n, pop?lasyonlar?n gen havuzlar?n?n sadece “?ansl?” aleller ve bunlar?n kombinasyonlar? ile temsil edilece?i ger?e?ine yol a?aca?? varsay?labilir. Sonu? olarak, kal?tsal de?i?kenlik azalt?lacak ve genotiplerin homozigotluk seviyesi artacakt?r.

AT do?al pop?lasyonlar ancak bunun tersi g?zlemlenmektedir. ?o?u organizma olduk?a heterozigottur. Baz? bireyler, pop?lasyonun toplam heterozigotlu?unu art?ran farkl? lokuslar i?in k?smen heterozigottur. B?ylece, 126 kabuklu ?zerinde elektroforez ile Euphausia s?perba, Antarktika sular?ndaki balinalar?n ana yeme?ini temsil eden bir dizi enzimin birincil yap?s?n? kodlayan 36 lokus ?zerinde ?al??t?. 15 lokusta de?i?kenlik yoktu. 21 lokus i?in 3-4 alel vard?. Genel olarak, bu kabuklu pop?lasyonunda, lokuslar?n %58'i heterozigottu ve 2 veya daha fazla alel i?eriyordu. Ortalama olarak, her bireyde %5.8 oran?nda heterozigot lokus bulunur. Bitkilerdeki ortalama heterozigotluk seviyesi %17, omurgas?zlar - %13.4, omurgal?lar - %6,6'd?r. erkekte bu g?sterge%6.7'ye e?ittir. Yani y?ksek seviye heterozigotluk, g?receli olarak nadir olmalar? nedeniyle sadece mutasyonlarla a??klanamaz.

Bir pop?lasyonda, en nadir formda %1'i a?an bir konsantrasyonda bir arada bulunan birka? denge genotipinin varl???na denir. polimorfizm. kal?tsal polimorfizm mutasyonlar ve birle?imsel de?i?kenlik taraf?ndan yarat?l?r. Do?al se?ilim taraf?ndan desteklenir ve uyarlanabilir (ge?i?li) ve heterozigottur (dengelidir).

uyarlanabilir polimorfizm E?er farkl? ama d?zenli olarak de?i?en ya?am ko?ullar?nda se?ilim farkl? genotipleri tercih ederse ortaya ??kar. Yani, iki noktal? pop?lasyonlarda u?ur b?cekleri Adalia bipunktata k?? i?in ayr?l?rken, siyah b?cekler bask?nd?r ve ilkbaharda k?rm?z? b?cekler (?ek. 11.7). Bunun nedeni, k?rm?z? formlar?n so?u?a daha iyi tahamm?l etmesi ve siyah olanlar?n yaz aylar?nda daha yo?un ?remesidir.

Pirin?. 11.7. ?ki benekli u?ur b?ceklerinde uyarlanabilir polimorfizm:

a- ilkbahar (B) ve sonbahar (O) koleksiyonunda siyah (karart?lm??) ve k?rm?z? formlar?n oran?; b- ilkbahar ve sonbahar pop?lasyonlar?nda siyah rengin bask?n alel s?kl???

dengeli polimorfizm se?im, ?ekinik ve bask?n homozigotlar yerine heterozigotlar? tercih etti?inde ortaya ??kar. B?ylece, deneysel say?sal olarak dengeli bir meyve sine?i pop?lasyonunda Drosophila melanogaster, ba?lang??ta daha koyu g?vdeli bir?ok mutant i?eren (resesif mutasyon abanoz), ikincisinin konsantrasyonu %10'da stabilize olana kadar h?zla d??t? (?ekil 11.8). Analiz, yarat?lan ko?ullar alt?nda, abanoz mutasyonu i?in homozigotlar?n ve vah?i tip alel i?in homozigotlar?n heterozigot sineklerden daha az canl? oldu?unu g?sterdi. Bu, kar??l?k gelen lokus i?in kararl? bir polimorfizm durumu yarat?r.

Pirin?. 11.8. Meyve sineklerinin deneysel pop?lasyonunda v?cut rengi lokusu i?in dengeli polimorfizm: ben- gri sinek (vah?i tip), II- siyah g?vde rengine sahip mutant sinek

Heterozigotlar?n se?ici avantaj olgusuna denir a??r? bask?nl?k. Heterozigotlar?n pozitif se?im mekanizmas? farkl?d?r. Kural, se?im yo?unlu?unun ilgili fenotipin (genotip) meydana gelme s?kl???na ba??ml?l???d?r. Bu nedenle bal?klar, ku?lar, memeliler, av?n ola?an fenotipik bi?imlerini, ender olanlar? "fark etmeksizin" tercih ederler.

?rnek olarak, s?radan bir kara salyangozu ?zerinde yap?lan g?zlemlerin sonu?lar?n? d???n?n. Cepaea nemoralis, kabu?u sar?, ?e?itli tonlarda kahverengi renk#` pembe, turuncu veya k?rm?z?. Kabu?un en fazla be? koyu ?eridi olmal?d?r. Bu durumda, kahverengi renk pembeye ve her ikisi de sar?ya hakimdir. Striping ?ekinik bir ?zelliktir. Salyangozlar, kabu?u k?rmak ve yumu?ak?an?n g?vdesine ula?mak i?in ta?? ?rs olarak kullanan pamuk?uklar taraf?ndan yenir. Kabuk say?s?n? sayma farkl? renkler Bu t?r "?rsler" etraf?nda, arka plan? olduk?a d?zg?n olan ?imen veya orman zemininde, pembe ve ?izgili kabuklu salyangozlar?n daha ?ok ku?lar i?in av oldu?unu g?sterdi. Kaba otlu meralarda veya daha renkli bir arka plana sahip ?al?l?klarda, kabuklar? renkli olan salyangozlar daha s?k yenilirdi. parlak tonlar ve ?izgileri yoktu.

Nispeten nadir genotiplerin erkekleri, di?iler i?in artan rekabet g?c?ne sahip olabilir. Heterozigotlar?n se?ici avantaj?, heterozis fenomeni taraf?ndan da belirlenir. Lineer hibritlerin artan canl?l???, g?r?n??e g?re, bir?ok lokusta heterozigotluk ko?ullar? alt?nda genotip sistemindeki allelik ve allelik olmayan genlerin etkile?iminin sonucunu yans?t?r. ?ekinik alellerin fenotipik tezah?r?n?n yoklu?unda heteroz g?zlenir. Bu, do?al seleksiyondan elveri?siz ve hatta ?ld?r?c? resesif mutasyonlar? saklar.

?evresel fakt?rlerin ?e?itlili?i nedeniyle, do?al se?ilim ayn? anda bir?ok y?nde hareket eder. Bu durumda, nihai sonu?, farkl? yo?unluklar?n oran?na ba?l?d?r. se?im vekt?rleri. Bir pop?lasyondaki do?al se?ilimin nihai sonucu, bir?ok se?ilim ve kar?? se?ilim vekt?r?n?n ?rt??mesine ba?l?d?r. Bu sayede hem gen havuzunun stabilizasyonu hem de kal?tsal ?e?itlili?in korunmas? ayn? anda sa?lanmaktad?r.

Dengeli polimorfizm bir pop?lasyona bir dizi verir de?erli m?lkler, onu tan?mlayan biyolojik ?nemi. Genetik olarak heterojen bir pop?lasyon, habitat? daha eksiksiz kullanarak daha geni? bir ya?am ko?ullar? yelpazesi geli?tirir. Gen havuzunda, daha b?y?k miktarda yedek kal?tsal de?i?kenlik birikir. Sonu? olarak, evrimsel esneklik kazan?r ve ?u ya da bu y?nde de?i?erek tarihsel geli?im s?recindeki ?evresel dalgalanmalar? telafi edebilir.

Genetik olarak polimorfik bir pop?lasyonda, genotip organizmalar?, uygunluklar? ayn? olmayan nesilden nesile do?ar. Zaman?n her noktas?nda, b?yle bir pop?lasyonun ya?ayabilirli?i, yaln?zca en “ba?ar?l?” genotipleri i?ermesi durumunda ula??labilecek seviyenin alt?ndad?r. Ger?ek bir pop?lasyonun uygunlu?unun, belirli bir gen havuzu ile m?mk?n olan "en iyi" genotiplerin ideal bir pop?lasyonunun uygunlu?undan farkl? olma miktar?na denir. genetik kargo. Ekolojik ve evrimsel esneklik i?in bir t?r ?demedir. genetik kargo- genetik polimorfizmin ka??n?lmaz bir sonucu.

GENET?K Y?K - kavram ve t?rleri. "GENET?K KARGO" kategorisinin s?n?fland?r?lmas? ve ?zellikleri 2017, 2018.

GENET?K Y?K, belirli bir habitat i?in uygunlu?unu azaltan bir pop?lasyonun bireyleri k?mesidir. "Genetik kargo" terimi, 1950'de G. J. M?ller taraf?ndan tan?t?ld?. Tezah?r mekanizmalar?na g?re, mutasyon ve segregasyon genetik y?k? ay?rt edilir. Mutasyonel genetik y?k, her t?r organizman?n pop?lasyonlar?nda s?rekli olarak bulunur ve bireylerin ya?ayabilirli?ini ve/veya do?urganl???n? azaltan ve tekrarlanan mutasyonlar?n bir sonucu olarak ortaya ??kan gen alelleri ve kromozomal yeniden d?zenlemelerle temsil edilir. Bu t?r mutasyonlar, heterozigot durumda bir mutant alele sahip olsalar bile bireylerin uygunlu?unu azalt?r. Segregasyon genetik y?k? ayr?ca gen alelleri ve kromozomal yeniden d?zenlemelerle temsil edilir, ancak bunlar?n olumsuz etkileri yaln?zca homozigot durumda iki zararl? alelin varl???nda kendini g?sterir. Haploid organizma pop?lasyonlar?nda segregasyon genetik y?k? yoktur. Ayr? bir kategoride, g?? ve ikame genetik kargo ay?rt edilir. ?lki, ba?ka bir pop?lasyondan uygunlu?u azalt?lm?? bireylerin pop?lasyonuna girmenin bir sonucu olarak ortaya ??kar, yani ba?lang??ta bu bir yabanc? mutasyon ve segregasyon genetik y?k?d?r. ?kincisi, bir pop?lasyonun varl???n?n ko?ullar? de?i?ti?inde, belirli bir genotipin bireyleri yeni ?evreye daha az adapte oldu?unda ortaya ??kar.

Genetik y?k, bireylerin uygunlu?unu azalt?r, bu nedenle do?al pop?lasyondaki de?eri, do?al se?ilimin etkisi alt?nda azal?r. Bununla birlikte, bu fakt?r bile pop?lasyonu mutasyonel genetik y?k?n s?rekli olu?umundan kurtaramaz. Ek olarak, genetik kargoyu korumak i?in mekanizmalar vard?r, ?zellikle zaman ve mekanda se?imin g?c? ve y?n?ndeki bir de?i?iklik. Bir veya farkl? genlerin alelleri aras?ndaki ?e?itli etkile?imleri yans?tan, pop?lasyonlardaki genetik y?k? korumak i?in genetik mekanizmalar da vard?r. Bunlar resesiflik, heterosis, epistasis ve eksik penetrans i?erir. Ayr??ma ?eklinde daha da ger?ekle?tirilen gizli genetik kargonun varl???n? ve korunmas?n? sa?larlar. Bir pop?lasyondaki genetik y?k?n bireysel bireyler i?in olumsuz sonu?lar? vard?r, ancak bir b?t?n olarak pop?lasyon i?in, genel genotipik de?i?kenli?in ayr?lmaz bir par?as?d?r ve yaln?zca varl???n? sa?lamakla kalmay?p pop?lasyonun genotipik plastisitesine belirli bir katk? sa?lar. de?i?en ?evre ko?ullar?nda de?il, ayn? zamanda mikroevrimin uyarlanabilir do?as?nda. ?nsan pop?lasyonlar?nda, kal?tsal hastal?klara neden olan ters alellerin y?ksek s?kl???, "kurucu etkinin" bir sonucu olabilir - bu pop?lasyona yol a?an ilk k???k insan grubundaki y?ksek s?kl???. Kal?tsal hastal?klar?n tedavisindeki ?nemli ilerlemeler, insanlarda genetik y?k d?zeyinde bir art??a katk?da bulunur, ancak kal?tsal hastal?klar?n do?um ?ncesi ve preimplantasyon te?hisi bu sorunu daha az akut hale getirebilir.

Lif.: Altukhov Yu.P. Pop?lasyonlardaki genetik s?re?ler. 3. bask?. M., 2003.

Pop?lasyonlar?n genetik esnekli?i (veya plastisitesi), mutasyon s?reci ve birle?tirici de?i?kenlik yoluyla elde edilir. Ve evrim, genetik ?e?itlili?in s?rekli varl???na ba?l? olmas?na ra?men, sonu?lar?ndan biri, pop?lasyonlarda zay?f adapte olmu? bireylerin ortaya ??kmas?d?r, bunun bir sonucu olarak, pop?lasyonlar?n uygunlu?u her zaman optimal olarak uyarlanm?? organizmalar?n ?zelliklerinden daha d???kt?r. Uygunlu?u optimalin alt?nda olan bireyler nedeniyle bir pop?lasyonun ortalama uygunlu?undaki bu azalmaya genetik y?k denir. Tan?nm?? ?ngiliz genetik?i J. Haldane'nin genetik y?k? karakterize ederek yazd??? gibi: "Bu, n?fusun evrimle?me hakk? i?in ?demesi gereken bedeldir." Genetik y?k?n varl???na ara?t?rmac?lar?n dikkatini ?eken ilk ki?i oydu ve "genetik y?k" terimi 1940'larda G. Miller taraf?ndan tan?t?ld?.

onun genetik y?k? geni? anlam- bu, genetik de?i?kenlik nedeniyle bir pop?lasyonun uygunlu?undaki herhangi bir azalmad?r (ger?ek veya potansiyel). Vermek niceleme pop?lasyon uygunlu?u ?zerindeki ger?ek etkisini belirlemek i?in genetik y?k - zor g?rev. F. G. Dobzhansky'nin (1965) ?nerisine g?re, uygunlu?u heterozigotlar?n ortalama uygunlu?undan iki standart sapmadan (-2a) daha d???k olan bireyler, genetik y?k?n ta??y?c?lar? olarak kabul edilir.

Genetik y?k - ?l?mc?l ve ?l?mc?l olmayan negatif mutasyonlar?n birikmesi, homozigot duruma girdiklerinde bireylerin ya?ayabilirli?inde veya ?l?mlerinde belirgin bir azalmaya neden olur.

"Dejenerasyon", akrabal? yeti?tirme s?ras?nda yavrular?n fenotipik ?zelliklerinin bozulmas?d?r.

Daha fazlas? kat? anlamda Pop?lasyon geneti?indeki genetik y?k, t?m bireysel organizmalar en uygun genotipe tekab?l ederse, pop?lasyonun sahip olaca?? ile kar??la?t?r?ld???nda bir pop?lasyon i?in se?ici de?erdeki d?????n bir ifadesidir. Genellikle maksimum uygunluk ile kar??la?t?r?ld???nda ortalama uygunluk olarak ifade edilir.

Genetik y?k?n bir k?sm? mutasyon y?k?. Genetik y?k, pop?lasyonun ko?ullara uygunsuzlu?unun bir ?l??s? olarak kabul edilir. ?evre. Ger?ek bir pop?lasyonun uygunlu?undaki fark ile tahmin edilir - hayali, maksimum uyarlanm?? bir pop?lasyonun uygunlu?una g?re. Genetik y?k?n de?eri genellikle 0 aral???ndad?r.< L < 1, где 0 -- отсутствие генетического груза.

Matematiksel A??klama:

S?ras?yla ortalama uygunluk ve alel frekans?na sahip alellere sahip bir gen d???n?n. Alel frekans?na ba?l? uygunlu?u dikkate almazsak, genetik y?k () a?a??daki form?lle hesaplanabilir:

maksimum uygunluk de?eri ve t?m uygunluklar?n ortalamas?n?n kar??l?k gelen alel frekans?yla ?arp?m? olarak hesaplanan ortalama uygunluktur.

burada alel - ve s?ras?yla frekans ve uygunluk ve ile karakterize edilir.

E?er, o zaman (1) basitle?tirir

?nsan pop?lasyonlar?ndaki genetik y?k ?rnekleri, hemoglobin - Hemoglobin C ve Hemoglobin S'nin mutant formlar?n?n alelleridir.

?? t?r genetik kargoyu ay?rt etmek gelenekseldir: mutasyonel, temel (ge?i?) ve dengeli. Toplam genetik y?k, bu ?? t?r y?kten olu?ur. Mutasyon y?k?, mutasyonlar nedeniyle ortaya ??kan toplam genetik y?k?n oran?d?r. Ancak mutasyonlar?n ?o?u zararl? oldu?undan, do?al se?ilim bu t?r alellere y?neliktir ve s?kl?klar? d???kt?r. Esas olarak yeni ortaya ??kan mutasyonlar ve heterozigot ta??y?c?lar nedeniyle pop?lasyonlarda korunurlar.

Bir aleli di?eriyle de?i?tirme s?recinde bir pop?lasyondaki genlerin frekanslar?ndaki dinamik de?i?iklikten kaynaklanan genetik y?ke, sabit (veya ge?i?li) y?k denir. Alellerin bu t?r ikamesi, genellikle, daha ?nce elveri?siz aleller elveri?li hale geldi?inde ve bunun tersi oldu?unda, ?evresel ko?ullardaki baz? de?i?ikliklere yan?t olarak meydana gelir (bir ?rnek, ekolojik olarak dezavantajl? b?lgelerdeki kelebeklerin end?striyel mekanizmas? olgusu olabilir). Bir alelin frekans?, di?erinin frekans? artt?k?a azal?r.

Dengeli (kararl?) polimorfizm, dengeleme se?imi nedeniyle bir?ok ?zellik nispeten sabit bir seviyede tutuldu?unda ortaya ??kar. Ayn? zamanda, z?t y?nlerde hareket eden dengeli (dengeleyici) se?im nedeniyle, pop?lasyonlarda herhangi bir lokusun iki veya daha fazla alelini ve buna ba?l? olarak farkl? genotipleri ve fenotipleri korur. Bir ?rnek orak h?credir. Burada se?ilim, homozigot durumda olan ancak ayn? zamanda onu koruyan heterozigotlar lehine hareket eden mutant alele y?neliktir. Dengeli bir y?k durumu a?a??daki durumlarda elde edilebilir: 1) se?im, ontogenezin bir a?amas?nda belirli bir alel lehine ve di?erinde ona kar?? y?nlendirilir; 2) se?ilim, bir cinsiyetten bireylerde alelin korunmas?n? destekler ve di?er cinsiyetten bireylerde allel aleyhine hareket eder; 3) ayn? alel i?inde, farkl? genotipler, organizmalar?n farkl? ekolojik ni?leri kullanmas?n? sa?lar, bu da rekabeti azalt?r ve sonu? olarak eliminasyonu zay?flat?r; 4) i?gal eden alt pop?lasyonlarda farkl? yerler habitat, se?ilim farkl? alelleri destekler; 5) se?ilim, alel nadir iken korunmas?n? destekler ve s?kl?kla meydana geldi?inde ona kar?? y?nlendirilir.

?nsan pop?lasyonlar?ndaki ger?ek genetik y?k? tahmin etmek i?in bir?ok giri?imde bulunuldu, ancak bunun ?ok zor bir g?rev oldu?u kan?tland?. Dolayl? olarak, do?um ?ncesi ?l?m d?zeyi ve ?e?itli geli?imsel anomalileri olan ?ocuklar?n, ?zellikle de akraba evlili?i yapan ebeveynlerden ve hatta ensestten do?an ?ocuklar?n do?umuyla de?erlendirilebilir.

1960 y?l?nda, Hubby ve Lewontin, insan ve hayvan proteinlerinin morfolojisini belirlemek i?in elektroforez y?nteminin kullan?lmas?n? ?nerdiler - y?k nedeniyle proteinlerin katmanlara da??l?m? meydana gelir (y?ntem ?ok do?rudur).

Bir ?rnek olurdu izoenzimler(Ayn? t?rden organizmalar, birini katalize eden ?e?itli enzim formlar?na sahiptir. Kimyasal reaksiyon, ancak yap?, aktivite ve fizikokimyasal ?zellikler bak?m?ndan farkl?l?k g?sterir).

Yap?sal gen lokuslar?n?n %16's? polimorfiktir. 30 glikoz-6-fosfataz formu vard?r. Genellikle zemine yap??ma vard?r. Klinikte, 5 formu olan laktat dehidrojenazlar (LDH) uzun zamand?r ay?rt edilmi?tir. Bu enzim, glikozu piruvata d?n??t?r?r, farkl? organlardaki bir veya ba?ka izoenzim konsantrasyonu, hastal?klar?n laboratuvar te?hisinin dayand??? ?eye g?re de?i?ir.

Omurgas?zlar omurgal?lardan daha polimorfiktir. Pop?lasyon ne kadar polimorfikse, evrimsel olarak o kadar esnektir. Bir pop?lasyonda, b?y?k alel stoklar?, belirli bir yerde maksimum uygunlu?a sahip de?ildir. verilen zaman. Bu stoklar az say?da bulunur ve heterozigottur. Varolu? ko?ullar?ndaki de?i?ikliklerden sonra faydal? hale gelebilir ve birikmeye ba?layabilirler - ge?i? polimorfizmi. B?y?k genetik stoklar, pop?lasyonlar?n ?evrelerine tepki vermesine yard?mc? olur.

Bir pop?lasyondaki se?ilim, genetik olarak karars?z bir heterozigot yap?y? korudu?undan, pop?lasyon 3 tip birey i?erir (AA, Aa, aa). Do?al se?ilimin bir sonucu olarak, pop?lasyonun ?reme potansiyelini azaltan genetik ?l?m meydana gelir - pop?lasyon b?y?kl??? azal?r. Bu nedenle, genetik ?l?m n?fus i?in bir y?kt?r. O da denir genetik kargo.

genetik kargo- do?al se?ilimin bir sonucu olarak se?ici ?l?me maruz kalan daha az adapte olmu? bireylerin g?r?n?m?n? belirleyen pop?lasyonun kal?tsal de?i?kenli?inin bir par?as?. Genetik y?k, genetik polimorfizmin ka??n?lmaz bir sonucudur.

3 ?e?it genetik kargo vard?r:

mutasyonel;

segregasyon;

ikame.

Her bir genetik kargo t?r?, belirli bir do?al se?ilim t?r? ile ili?kilidir.

mutasyonel genetik kargo- mutasyon s?recinin bir yan etkisi. Do?al se?ilimi stabilize etmek, pop?lasyondaki zararl? mutasyonlar? ortadan kald?r?r.

Ayr??ma genetik kargo- heterozigotlar?n avantaj?n? kullanan pop?lasyonlar?n ?zelli?i. Daha zay?f uyarlanm?? homozigot bireyler ??kar?l?r. Her iki homozigot da ?ld?r?c? ise, yavrular?n yar?s? ?l?r.

ikame genetik kargo- eski alel yenisiyle de?i?tirilir. Do?al se?ilimin ve ge?i? polimorfizminin itici formuna kar??l?k gelir.

Genetik polimorfizm, devam eden evrim i?in t?m ko?ullar? yarat?r. ?evrede yeni bir fakt?r ortaya ??kt???nda, n?fus yeni ko?ullara uyum sa?layabilir.

Bir ?rnek, b?ceklerin ?e?itli b?cek ?ld?r?c? t?rlerine kar?? direncidir.

?nsan pop?lasyonlar?nda genetik y?k

?lk kez, insan pop?lasyonundaki genetik y?k, 1956'da Kuzey Yar?mk?re'de belirlendi ve% 4'e ula?t?, yani. ?ocuklar?n %4'? kal?tsal bir patolojiyle do?du.

Ayn? zamanda, sonraki y?llarda biyosfere bir milyondan fazla kimyasal bile?ik sal?nd?: y?lda 6.000'den fazla, g?nl?k - 63.000 bile?ik. Radyoaktif radyasyon kaynaklar?n?n etkisi art?yor. DNA yap?s? bozulur.

Bug?n ABD'deki ?ocuklar?n %3'? do?u?tan zihinsel gerilikten muzdariptir (lisede okumuyorlar bile).

Konjenital anormalliklerin say?s? 1,5 - 2 kat (%10) artt?. T?bbi genetik?iler yakla??k %12-15'inden bahsediyor.

Sonu?: ?evreyi korumak gereklidir.

T?pk? di?er organizmalar?n pop?lasyonlar?nda oldu?u gibi, kal?tsal ?e?itlilik, insan pop?lasyonlar?n?n ger?ek uygunlu?unu azalt?r. ?l?mc?l e?de?erler kavram? tan?t?larak insanl???n genetik y?k?n?n y?k? tahmin edilebilir. Gamet cinsinden say?lar?n?n zigot ba??na 1.5 ila 2.5 veya 3 ila 5 aras?nda oldu?una inan?lmaktad?r. Bu, toplam zararl? etkisinde her bir ki?inin genotipinde bulunan olumsuz alellerin say?s?n?n, bir bireyin ba?lang?c?ndan ?nce homozigot bir durumda ?l?m?ne yol a?an 3-5 ?ekinik alelin etkisine e?de?er oldu?u anlam?na gelir. ?reme ?a??ndaki.

Olumsuz aleller ve bunlar?n kombinasyonlar?n?n varl???nda, her nesil insanda olu?an zigotlar?n yakla??k yar?s? biyolojik olarak savunulamaz. Bu t?r zigotlar, genlerin bir sonraki nesle aktar?lmas?nda rol oynamazlar. Gebe kalan organizmalar?n yakla??k %15'i do?umdan ?nce ?l?r, 3 - do?umda, 2 - do?umdan hemen sonra, 3 - ergenli?e ula?madan ?nce ?l?r, 20 - evlenmez, evliliklerin %10'u ?ocuksuzdur.

Genetik y?k?n, organizman?n ?l?m?ne yol a?mazlarsa, resesif aleller ?eklinde olumsuz sonu?lar?, bireyin durumunun, ?zellikle zihinsel yeteneklerinin bir dizi ?nemli g?stergesinde bir azalma ile kendini g?sterir. Y?ksek akraba evlili?i s?kl??? (kuzenler aras?nda %34 ve ?ift kuzenler aras?nda %4) ile karakterize edilen ?srail'deki Arap n?fusu ?zerinde yap?lan ara?t?rmalar, bu t?r evliliklerden ?ocuklar?n zihinsel yeteneklerinde bir azalma oldu?unu g?stermi?tir.

?nsan?n toplumsal ?z?nden dolay? tarihsel beklentileri, Homo sapiens t?r?n?n evrim s?recinde biriktirdi?i genetik bilgiyle ba?lant?l? de?ildir. Bununla birlikte, insanl?k, genetik ba?ar?s?zl?klar? nedeniyle her nesilde ?yelerinin bir k?sm?n? kaybederek bu umutlar?n “paras?n? ?demeye” devam ediyor.

?nsan pop?lasyonlar?ndaki genetik y?k ?rnekleri, hemoglobin - Hemoglobin C ve Hemoglobin S'nin (patolojik (anormal) hemoglobinler) mutant formlar?n?n alelleridir. eritrositler, hemoglobinoz veya hemoglobinopatiler ad? verilen durumlara yol a?ar ve hematopoezin kal?tsal anomalileridir).

Hb?T?BAREN- bu tip hemoglobinde, glutamik asidin v-polipeptid zincirinin 6. pozisyonu lizin ile de?i?tirilir. Esas olarak Bat? Afrika'da bulunur. Bu mutant form, v?cudun k?rm?z? kan h?crelerinin plastisitesini azalt?r. Heterozigot bir organizmada (bir alel kodlama normal hemoglobin ve bir mutant alel) Hemoglobinin %28-44'? hemoglobin C ile temsil edilir, anemi geli?mez. Homozigotlarda hemen hemen t?m hemoglobin mutant formdad?r ve hafif hemolitik anemiye neden olur. Bu hastalarda, kan yayma testinde hemoglobin C kristalleri saptanabilir. Hemoglobin C ve S'nin bir kombinasyonunun varl??? daha ?iddetli anemiye neden olur.

HbS- globinin v zincirinin 6. pozisyonundaki glutamik asit, valin ile de?i?tirilir. Valin molek?l?n y?zeyinde polar olmayan bir radikale sahip oldu?undan, bu yer de?i?tirmenin bir sonucu olarak hemoglobinin ??z?n?rl??? keskin bir ?ekilde d??er. HbS'nin y?k?ma kar?? direnci ve oksijen ta??ma kapasitesi d???kt?r ve onunla dolu eritrositler (veya normal HbA ve HbS kar???m?) daha k?sa bir ?mre sahiptir ve karaci?er veya dalakta daha h?zl? yok edilir. Bu, s?tma plazmodyumunun merozoitlerinin bu t?r eritrositlerde geli?imlerini tamamlamak i?in zamanlar? olmad???ndan, s?tmadan y?ksek ?l?m oran?na sahip b?lgelerdeki heterozigotlara bir avantaj sa?lar. HbS ta??yan eritrositler, i?lerindeki hemoglobinin kristalle?mesi nedeniyle deforme olur, hilal ?ekli al?r (orak h?creli anemi), membran plastisitesini kaybeder ve k???k k?lcal damarlardan ge?me kabiliyetini kaybeder. K?lcal damarlarda s?k??an bu t?r k?rm?z? kan h?creleri yok edilir ve kan p?ht?lar? (kronik kapilleropati) olu?turur.