Hayvanlar?n uzun evrimi s?ras?nda, se?ilim yoluyla elde edilen faydal? mutasyonlar?n yan? s?ra, pop?lasyonlarda veya ?rklarda belirli bir gen ve kromozomal mutasyon yelpazesi birikmi?tir. Pop?lasyonun her nesli bu mutasyon y?k?n? miras al?r ve bunlar?n her birinde, baz?lar? sonraki nesillere aktar?lan yeni mutasyonlar ortaya ??kar.

?uras? a??k ki" en zararl? mutasyonlar do?al se?ilim taraf?ndan reddedilir veya se?ilim s?recinde elenir. Bunlar ?ncelikle fenotipik olarak heterozigot bir durumda ortaya ??kan bask?n gen mutasyonlar? ve kromozom setlerindeki niceliksel de?i?ikliklerdir. Heterozigot bir durumda resesif olarak hareket eden gen mutasyonlar? ve ta??y?c?lar?n?n ya?ayabilirli?ini g?zle g?r?l?r ?ekilde etkilemeyen kromozomlar?n yap?sal yeniden d?zenlemeleri, se?im ele?inden ge?ebilir. Pop?lasyonun genetik y?k?n? olu?tururlar. B?ylece, alt?nda genetik

kargo pop?lasyonlar bir dizi zararl? gen ve kromozomal mutasyonu anlar. Ay?rt etmek mutasyona ba?l? Ve ayr?mc? genetik y?k. Birincisi yeni mutasyonlar?n bir sonucu olarak olu?ur, ikincisi ise "eski" mutasyonlar?n heterozigot ta??y?c?lar?n? ge?erken alellerin b?l?nmesi ve rekombinasyonunun bir sonucu olarak olu?ur.

Nesilden nesile mutasyonel genetik y?k ?eklinde aktar?lan ?ld?r?c?, yar? ?ld?r?c? ve subvital mutant genlerin s?kl???, ta??y?c?lar?n belirlenmesinin zorlu?u nedeniyle tam olarak hesaplanamamaktad?r. Morton ve Crowe, ?l?mc?l e?de?erlerin say?s?ndaki genetik y?k d?zeyini hesaplamak i?in bir form ?nerdiler. Bir ?l?mc?l e?de?er, %10 olas?l?kla ?l?me neden olan bir ?ld?r?c? gene, %50 ?l?m olas?l???na sahip iki ?ld?r?c? gen vb.'ye kar??l?k gelir. Morton form?l?ne g?re genetik y?k?n de?eri

kay?t eS=A + BF,

Nerede S- hayatta kalan yavrular?n bir k?sm?; L - rastgele ?iftle?me ko?ulu alt?nda pop?lasyondaki ?ld?r?c? e?de?er ile ?l??len ?l?m oran? (F= 0), art? ?l?m nedeniyle d?? fakt?rler; ???NDE- Bir pop?lasyon tamamen homozigot hale geldi?inde ?l?m oran?nda beklenen art?? (F- 1); F- akraba yeti?tirme katsay?s?.

Genetik y?k seviyesi, mutasyonlar?n fenotipik tezah?r?ne (deformiteler, do?u?tan metabolizma anormallikleri, vb.), kal?t?m t?rlerinin analizine ve pop?lasyondaki s?kl???na g?re belirlenebilir.

N.P. Dubinin, ili?kili ve ilgisiz ebeveyn ?iftlerindeki ?l? do?umlar?n s?kl???n? kar??la?t?rarak bir pop?lasyonun genetik y?k?n? belirlemeyi ?neriyor. Resesif ?ld?r?c? ve yar? ?ld?r?c? mutant genler i?in y?ksek s?kl?kta heterozigot olmas? nedeniyle, anomalili hayvanlar?n do?umunun mutlaka yak?n ve orta derecede akrabal? yeti?tirme ile ili?kilendirilmesi gerekmedi?i ak?lda tutulmal?d?r. Ortak ata (mutasyonun kayna??), soya?ac?n?n uzak s?ralar?nda da yer alabilir. ?rne?in, mutant resesif bir genin heterozigot ta??y?c?s? olan bo?a Truvor 2918, Red Baltika eyalet ?iftli?inde atalar?n V, VI, VII s?ralar?nda yer al?yordu, ancak onun b?y?k-b?y?k torunu Avtomat 1597 ilgili ineklerde kullan?ld???nda , t?ys?z buza??lar?n do?du?u b?y?k vakalar g?zlemlendi (?ekil 41).

Truvor'un bir ba?ka b?y?k-b?y?k-b?y?k-torunu olan bull Doc 4471'in de t?ys?z genin heterozigot bir ta??y?c?s? oldu?u ortaya ??kt?. Novoye Vremya eyalet ?iftli?inde, orta derecede akraba ?iftle?meler ve uzaktan akrabal? yeti?tirme ile Doc 4471'in yavrular?na yakla??k 5 ki?i kaydedildi. % bu genetik anormalli?e sahip buza??lar.

Bu veriler, belirli bir dereceye kadar, b?y?k pop?lasyonlardaki bireysel mutant genlerin genetik y?k seviyelerini karakterize eder. s???r.

Kromozomal mutasyonlar ayr?lmaz par?a genetik y?k. Do?rudan sitolojik y?ntem kullan?larak kaydedilirler. ?ok say?da ?al??man?n sonu?lar?na g?re, s???rlarda kromozom sapmalar?n?n y?k?n?n ana bile?eni Robertsonian translokasyonlar? ve domuzlarda kar??l?kl? translokasyonlard?r. S???rlarda en s?k g?r?len mutasyon 1/29 kromozomunun translokasyonudur. Verilerimize g?re soluk renkli s???r pop?lasyonlar?nda bu sapman?n s?kl???ndaki de?i?kenlik aral??? %5 ile %26 aras?nda de?i?mektedir.

Bu nedenle sitogenetikteki modern geli?melerin ?????nda genetik y?k kavram?n?n geni?letilmesi gerekmektedir. Art?k bilindi?ine g?re geni? aral?k Kromozomlardaki anormallikler ve stabilizasyon

Bunlar?n bireysel kal?t?m? (translokasyonlar ve inversiyonlar) g?ncellendi?inden, bunlar?n zararl? gen mutasyonlar?yla birlikte genetik y?k?n ayr?lmaz bir par?as? olarak dikkate al?nmas? tavsiye edilir.

??in sonu -

Bu konu ?u b?l?me aittir:

Geneti?in konusu ve y?ntemleri

Kal?t?m t?rleri.. genetik olarak h?cre.. mitoz..

Bu konuyla ilgili ek materyale ihtiyac?n?z varsa veya arad???n?z? bulamad?ysan?z, ?al??ma veritaban?m?zdaki aramay? kullanman?z? ?neririz:

Al?nan materyalle ne yapaca??z:

Bu materyal sizin i?in yararl? olduysa, onu sosyal a?lardaki sayfan?za kaydedebilirsiniz:

Bu b?l?mdeki t?m konular:

Genetik y?ntemler
Geneti?in ?zel y?ntemleri.

1. Hibridolojik y?ntem (Mendel taraf?ndan ke?fedilmi?tir). Y?ntemin ana ?zellikleri: a). Mendel ailedeki ?e?itli ?zellikler kompleksinin tamam?n? hesaba katmad?
Geneti?in konusu

Kal?t?m ya?am?n ?o?almas?d?r (N.P. Dubinin). De?i?kenlik, organizmalar aras?nda bir tak?m ?zellik ve ?zelliklerde farkl?l?klar?n ortaya ??kmas?d?r.
Kal?t?m, de?i?kenlik

De?i?kenlik t?rleri
A?a??daki de?i?kenlik t?rleri ay?rt edilir: mutasyonel, birle?tirici, ba??nt?l? ve modifikasyon.

Mutasyon de?i?kenli?i. Mutasyon, DNA yap?s?nda ve karyotipte kal?c? bir de?i?ikliktir
Kal?tsal bilgilerin iletilmesinde, korunmas?nda ve uygulanmas?nda ?ekirde?in ve di?er organellerin rol?

Hayvan v?cudu milyarlarca h?creden olu?ur ve bunlar?n hepsi iki cinsiyet h?cresinden (gametlerden) kaynaklan?r: baban?n spermi ve annenin yumurtas?. Gametlerin f?zyonu s?ras?nda - o
Kal?t?mda ?ekirdek ve sitoplazman?n rol?

?ekirdek, h?crenin genetik bilgiyi ta??yan ana bile?enidir. ?ki durumda olabilir: dinlenme - fazlar aras? ve b?l?nme - mitoz veya mayoz. Fazlar aras? ?ekirdek yuvarlakt?r
Kromozomlar?n morfolojik yap?s? ve kimyasal bile?imi Kromozomlar?n mikroskobik analizi ?ncelikle ?ekil ve boyut farkl?l?klar?n? ortaya ??kar?r. Her kromozomun yap?s? tamamen bireyseldir. Kromozomlar?n ortak morfole sahip oldu?u da belirtilebilir. Karyotip ve t?r ?zellikleri Hayvan ve bitki h?crelerindeki kromozomlar?n analizi farkl? t?rler

bir numara tan?mlamam?za izin verdi
genel desenler

Kal?t?m ve de?i?kenlik olgular?n?n incelenmesinde ?nemli olan. Tespit edilmi?tir ki
Germ h?crelerinin geli?im s?recine gametogenez denir. Erkeklerde bu s?rece spermiyogenez, kad?nlarda ise oogenez denir (?ekil b). Germ h?creleri geli?me a?amas?ndan sonra

Poliploidi ve anlamlar?
Poliploidi (burada - “polp” -^* ?ok, “ploid” -*- ekleyin) haploid setine ?oklu (euploidi) ve ?oklu olmayan (an?ploidi) kromozom say?s?nda bir art??: 3n - triploid 4n tetraploid .

Mayoz ve mitoz patolojileri ve ?nemi
Mayoz b?l?nmenin patolojisi Mayoz b?l?nmenin ana patolojisi kromozom ayr?lmamas?d?r. Birincil, ikincil ve ???nc?l olabilir. Normal kabuklu bireylerde birincil ayr?lmama meydana gelir

D?llenme
D?llenme, bir yumurtan?n bir sperm ile birle?me i?lemidir. Y?lanlar?n yumurta h?cresi - di?i gamet (?reme h?cresi) -*- sar?l?kta olu?ur. Oogenez ve soda sonucu olu?ur

Mendel'in hibridolojik y?nteminin ?zellikleri
Hibridolojik y?ntemin ?z? a?a??daki gibidir: 1) ge?i? i?in, bir, iki veya ?? z?t ?iftle a??k?a ay?rt edilen ebeveyn formlar? se?ilir,

Birinci Nesil Melezlerin Tekd?zelik Yasas?
Mendel analiz i?in a??k?a ay?rt edilebilen yedi ?ift karakter se?ti: tohumlar?n ?ekli - yuvarlak veya buru?uk, kotiledonlar?n rengi - sar? veya ye?il, ?i?eklerin rengi - mor veya beyaz, bitkinin b?y?mesi.

B?l?nme kanunu
Bir sonraki deneyde, Mendel, birinci neslin melezlerini birbirleriyle ?aprazlayarak, bask?n ?zelliklerin yan? s?ra resesif ?zelliklerin de ortaya ??kt??? ikinci bir nesil elde etti. Sal? g?n? ortaya ??k?yor

Aleller. ?oklu alelizm
Alelik genler (aleller), e?le?tirilmi? homolog kromozomlar?n ayn? noktalar?nda (lokuslar?nda) bulunan genlerdir. Aleller bir organizmada ayn? ?zelli?in geli?imini etkiler

Ge?i?i analiz etmek. Gamet safl?k kural?
Mendel, birinci nesil melezleri orijinal ebeveyn ?e?itlerinin bezelye bitkileriyle ?aprazlayarak bir deney ger?ekle?tirdi. Birinci nesil melezlerin (Aa) genotip bak?m?ndan benzer bireylerle melezlenmesi

Polihibrit ge?i?
Farkl? alel ve ?zellik ?iftlerinin ba??ms?z kal?t?m kavram?, bezelyelerde ?? ?ift ?zelli?in kal?t?m?n? incelerken Mendel taraf?ndan do?ruland?. Yuvarlak tohumlu bir bitki ?e?idini ?aprazlad?

Genlerin pleiotropik etkisi
Pleiotropi, bir genin iki veya daha fazla ?zelli?in geli?imi ?zerindeki etkisidir (?oklu gen etkisi). B?ylece D.K. Belyaev ve A.I. mutasyonlar?n ?o?unun vizonlarda oldu?unu buldu.

Polimiria
Bazen bir ?zelli?in olu?umu iki veya daha fazla olmayan ?iftten etkilenir. alelik genler. Bu durumda ?zelli?in tezah?r?, organizman?n geli?imi s?ras?ndaki etkile?imlerinin do?as?na ba?l?d?r. ?lkinde

?l?mc?l genler
Monohibrit ?apraz?n ikinci neslinde fenotipik ayr??mada 3:1 oran?ndaki bir de?i?iklik, F2 zigotlar?n?n farkl? canl?l???yla ili?kilidir. Zigotlar?n farkl? ya?ayabilirli?i ?unlardan kaynaklanabilir:

?zelliklerin ba?lant?l? kal?t?m?
Dihibrit ?aprazlamayla tan??t?k ve ?zelliklerin ba??ms?z kombinasyonunun, kar??l?k gelen ?zellikleri belirleyen bir ?ift alelik genin b?l?nmesiyle a??kland???n? fark ettik.

Tam kavrama
T. Morgan siyah uzun kanatl? di?ileri, geli?memi? kanatl? gri erkeklerle ge?ti. Drosophila'da gri g?vde rengi siyaha, uzun kanatlar ise ilkel kanatlara hakimdir. Ge'yi g?sterelim

Eksik debriyaj
Bir sonraki deneyde, ?nceki deneyde oldu?u gibi, Morgan siyah uzun kanatl? di?ileri gri ilkel kanatl? erkeklerle ?aprazlad?. ?lk nesilde t?m yavrular gri uzun kanatl?yd?. Sonra tekrar

Kromozom haritalamas?
Somatik ge?i?in ?z?, somatik h?crelerin, ?zellikle de embriyonik dokular?n mitotik b?l?nmesi s?ras?nda meydana gelmesidir. aras?nda ge?i? meydana gelir

Kromozom haritalar?
Genlerin kromozomlarla ba?lant?s? kurulduktan ve ayn? ba?lant? grubunda yer alan her bir gen ?ifti i?in ge?i? s?kl???n?n her zaman olduk?a kesin oldu?u ke?fedildikten sonra,

Homo ve heterogametik cinsiyet
Evrim s?ras?nda ?o?u diocious organizma, cinsiyeti belirlemek i?in gerekli olan e?it say?da erkek ve di?i olu?umunu sa?layan bir mekanizma geli?tirmi?tir.

Cinsiyetle s?n?rl? ?zelliklerin kal?t?m?
Otozomlarda lokalize olan genler taraf?ndan kontrol edilen, ancak fenotipik olarak yaln?zca veya a??rl?kl? olarak bir cinsiyette ortaya ??kan ?zelliklerin kal?t?m?, p ile s?n?rl? kal?t?md?r.

Cinsiyet d?zenleme sorunu
Cinsiyet d?zenlemesi sorunu, daha y?ksek s?t, et, y?n, yumurta ve yumurta verimi sa?layan bir t?r?n bireylerinin bask?n ?retimi nedeniyle hayvanc?l?k ?retimini art?rma ihtiyac?ndan kaynaklanmaktad?r.

Cinsiyete ba?l? ?zelliklerin kal?t?m?
Erkek memeliler aras?ndaki y?ksek ?l?m oran?n?n nedenleri, cinsiyete ba?l? ?zelliklerin kal?t?m kal?plar?na dayanarak a??klanabilir. Cinsiyete ba?l? kal?t?m olgusu ilk kez ke?fedildi

N?kleik asitler, kal?t?mdaki rollerinin kan?t?
Genetik bilgi protein biyosentezi s?recinde ger?ekle?ir. Canl?lar?n t?m temel ?zellikleri protein molek?llerinin yap?s? ve i?levi taraf?ndan belirlenir. Son 40 y?lda ?ok say?da laboratuvar

N?kleik asitlerin kimyasal bile?imi ve yap?s?
N?kleik asitler ilk olarak 1868'de I. F. Miescher taraf?ndan ke?fedildi. H?cre ?ekirde?inden asidik nitelikte ?zel bir madde izole etti ve buna n?klein ad?n? verdi. Daha sonra “n?kleik asit” ad? verildi. B

dna rna
P?rin bazlar? Adenin, guanin Adenin, guanin Pirimidin bazlar? Sitozin, timin Sitozin, urasil Karbonhidrat bile?eni Deoksiriboz Riboz Ob

RNA'n?n yap?s? ve t?rleri
?ok say?da ?al??ma, h?crede protein sentezinin DNA'n?n bulundu?u ?ekirdekte de?il, sitoplazmada ger?ekle?ti?ini ortaya koymu?tur. Sonu? olarak DNA'n?n kendisi protein sentezi i?in kal?p g?revi g?remez.

DNA replikasyonu
DNA'n?n replikasyonu (ikiye katlanmas?) kromozomlarda bulunur ve replikasyonu, kromozomlar?n her iki kat?na ??kmas?ndan ve h?cre b?l?nmesinden ?nce ger?ekle?ir. J. Watson ve F. Crick a?a??dakiler i?in bir plan ?nerdi:

Genetik kod ve ?zellikleri
Bu fikir genetik bilgi F. Crick, dizi hipotezinde belirtilen, protein molek?llerinin yap?s? hakk?nda DNA'da belirli bir n?kleotid d?zenlemesi ile ?ifrelenir.

H?crede protein sentezi
?u anda kal?t?m?n protein biyosentezi s?recinde ger?ekle?ti?i kabul edilebilir. V?cudun ya?am? ve geli?imi i?in gerekli olan enzimlerin ve di?er proteinlerin sentezi

Konjugasyon
Konjugasyon - transfer genetik materyal Do?rudan temas halinde bir bakteri h?cresinden (verici) di?erine (al?c?ya). Bakterilerdeki konjugasyon s?reci J. Le taraf?ndan ke?fedildi.

?letim
Transd?ksiyon, bir bakteriyofaj kullan?larak genlerin bir bakteri h?cresinden di?erine aktar?lmas?d?r. Bu olgu ilk kez 1952'de N. Zinder ve J. Lederberg taraf?ndan ortaya at?lm??t?r. Hakk?nda ara?t?rma yapt?lar

D?n???m
Transformasyon, bir don?r bakteriden izole edilmi? DNA'n?n, al?c? bir bakterinin h?creleri taraf?ndan emilmesidir. DNA'n?n kal?tsal olaylardaki rol?ne dair kan?tlar sunulurken d?n???m olgusu k?saca ele al?nm??t?r.

Mutasyon de?i?kenli?i
?nceki b?l?mlerde, karyotipin ana ?zelliklerinden biri olan DNA ve onun b?l?mleri (genler) belirtilmi?ti - d?? ve d??sall???n sabitli?ini korumak i?in. i? yap?. Genetik m'nin morfonksiyonel stabilitesi

Kromozomal mutasyonlar
Karyotipteki de?i?iklikler niceliksel, yap?sal veya her ikisi birden olabilir. Bireysel kromozom de?i?iklikleri bi?imlerini ele alal?m (?emaya bak?n?z).

Karyotipin say?sal mutasyonlar?.
Eylemlerinin niteli?ine g?re gen mutasyonlar? bask?n veya resesif olabilir. Daha s?k olarak, mutant gen resesif bir etkiye sahiptir. Normal alel de?i?imin etkisini bast?r?r

mRNA ve protein sentezinin d?zenlenmesi
V?cudun t?m h?creleri, ne kadar farkl?la?m?? olursa olsun, genotip bak?m?ndan genellikle ayn?d?r. Her h?cre "t?m kromozomlara ve t?m karakteristik ?zelliklere sahiptir" Belirli bir organizmaya genler. Ancak,

Bakterilerin yap?s? ve ?remesi
Kimyasal bile?im Bakteri h?creleri temelde y?ksek derecede organize organizmalar?n h?creleriyle ayn?d?r. Bakteriyel h?creler sitoplazma, n?kleer aparat ve ribozom i?eren bir zarla ?evrilidir.

Vir?slerin yap?s? ve ?o?almas?
Vir?sler, bilinen t?m h?cresel ya?am formlar?ndan keskin bir ?ekilde farkl? olmalar?na ra?men, mikroorganizmalara aittir. Vir?s par?ac?klar? ?ok k???kt?r (20 ila 450 nm aras?). Elektron mikroskobu kullan?larak ke?fedildi

Faj?n bakteri h?cresi ile etkile?imi
Fajlar bakteriyel h?cre duvar?na s?re?lerin terminal filamentleri ile ba?lan?r. Daha sonra bakteri kabu?u, lizozim enziminin yard?m?yla ??z?l?r, kuyruk prosesinin protein k?l?f? b?z?l?r ve yoluyla

An?ploidi
Say?sal karyotip anormallikleri (an?ploidi). Say?sal kromozom anormallikleri yeni olu?an mutasyonlar olarak s?n?fland?r?l?r. Ancak ailesel yatk?nl???n olabilece?ini g?steren ?al??malar da mevcut.

Translokasyonlar
Kromozomlar?n yap?sal mutasyonlar?. Translokasyonlar. En b?y?k miktar merkezli f?zyonun s?kl???n? ve do?urganl?k ?zerindeki etkisini incelemek i?in s???rlarda ?al??malar yap?lm??t?r - trans

?ift?ilerde genetik anomaliler hayvanlar
?iftlik hayvanlar?nda, resesif veya dominant gen mutasyonlar?yla ili?kili olan d?zinelerce anomali bilinmektedir. Bu anomaliler farkl? pop?lasyonlarda ortaya ??kar.

Basit otozomal resesif kal?t?m modeli
Bu terim, anomaliye otozomda lokalize olan resesif bir genin neden oldu?u durumlarda kullan?l?r. Bazen e?anlaml? olan monogenik-otozomal kal?t?m terimi kullan?l?r. Ano

Otozomal dominant kal?t?m ?ekli
Bask?n genlerin neden oldu?u ?zellikler, kural olarak, heterozigot bir durumda ortaya ??kar. Olas? bir ge?i? se?ene?i ve b?lmenin niteli?i a?a??daki gibidir (Tablo 40). B?yle bir bask?nl?kla

X'e ba?l? kal?t?m t?r?
“Cinsiyet Geneti?i” b?l?m?ne ek olarak a?a??dakilere dikkat ?ekiyoruz. X kromozomunda bulunan genler bask?n veya resesif etki g?sterebilir. Olas? se?enekler sc'de ge?i?ler ve b?l?nmeler

?ok fakt?rl? kal?t?m
Veteriner geneti?i de dahil olmak ?zere genetik alan?ndaki ara?t?rmalar?n geli?mesi, t?m patoloji t?rlerinin ve hatta vakalar?n?n basit bir Mendel ?zelli?i olmad??? sonucuna varm??t?r. ?o?u zaman ?artland?r?lm??t?r

Kanunun pratik anlam?
N?FUS VE “SAF ??ZG?” N.V. Timofeev-Resovsky'ye g?re, pop?lasyon, belirli bir t?r?n uzun bir s?re boyunca bireylerinin toplanmas?d?r ( b?y?k say? nesiller

Serbest ?reyen bir pop?lasyonun yap?s?. Hardy-Weinberg yasas?
Hard" ve Weinberg'in y?netti?i matematiksel analiz Pop?lasyonlar?n se?ilimi, mutasyonu veya kar???m?n?n olmad??? b?y?k pop?lasyonlarda genlerin da??l?m?. B?yle bir n?fusun bir durumda oldu?unu buldular

Genetik m?hendisli?i
Genetik m?hendisli?i, bir h?crede ?o?alabilen ve sentezlenebilen yeni genetik materyal kombinasyonlar?n?n in vitro hedeflenen yap?s?yla ili?kili bir biyoteknoloji dal?d?r.

Kan gruplar?n?n pratikteki ?nemi
Hayvanlar?n k?keninin do?rulu?unun kontrol? ana alanlardan biridir. pratik uygulama kan gruplar? - hayvanlar?n k?keninin kontrol?. Bu kullan?m?n nedeni ?u:

Biyokimyasal polimorfizmin ?nemi
Biyokimyasal polimorfik protein sistemleri a?a??daki ama?lar i?in kullan?lmaktad?r: 1) evrimsel geneti?in temelini olu?turan genotipik de?i?kenli?in nedenlerini ve dinamiklerini incelemek;

2
Transgenik hayvanlar? elde etme y?ntemleri

Ekoloji

DO?AL Pop?lasyonlar?n Kal?tsal Polimorfizmi.

Do?al se?ilim gibi bir fakt?r? i?eren t?rle?me s?reci, ?evre ko?ullar?na uyum sa?layan ?e?itli ya?am formlar? yarat?r. Kal?tsal de?i?kenlik rezervi ve alellerin rekombinasyonu nedeniyle her nesilde ortaya ??kan farkl? genotipler aras?nda yaln?zca s?n?rl? say?da, belirli bir ortama maksimum adaptasyonu belirler. Bu genotiplerin diferansiyel ?remesinin, sonu?ta pop?lasyonlar?n gen havuzlar?n?n yaln?zca "ba?ar?l?" aleller ve bunlar?n kombinasyonlar? ile temsil edilece?i ger?e?ine yol a?aca?? varsay?labilir. Sonu? olarak kal?tsal de?i?kenlikte azalma ve genotiplerin homozigotluk d?zeyinde art?? olacakt?r. ???NDE Ancak tam tersi bir durum g?zlenmektedir. ?o?u organizma olduk?a heterozigottur. Bireysel bireyler farkl? lokuslarda k?smen heterozigottur, bu da pop?lasyonun toplam heterozigotlu?unu artt?r?r. B?ylece 126 kabuklu hayvan ?rne?inde elektroforez kullan?ld?. Euphausia superba, Antarktika sular?ndaki balinalar?n ana besinini temsil eden bir dizi enzimin birincil yap?s?n? kodlayan 36 lokus ?zerinde ?al???ld?. 15 lokusta herhangi bir de?i?kenlik yoktu. 21 lokus i?in 3-4 alel vard?. Genel olarak, bu kabuklu hayvan pop?lasyonunda lokuslar?n %58'i heterozigottu ve 2 veya daha fazla alele sahipti. Ortalama olarak her bireyin %5,8 oran?nda heterozigot lokuslar? vard?r. Bitkilerde ortalama heterozigotluk d?zeyi %17, omurgas?zlarda %13,4, omurgal?larda %6,6'd?r. ?nsanlarda bu g?sterge%6,7'ye e?ittir. Bu y?zden y?ksek seviye Heterozigotluk, nispeten nadir olmalar? nedeniyle yaln?zca mutasyonlarla a??klanamaz.

Bir pop?lasyonda, en nadir formda %1'i a?an bir konsantrasyonda bir arada bulunan birka? denge genotipinin varl???na denir1 polimorfizm. Kal?tsal polimorfizm Mutasyonlar ve birle?tirici de?i?kenlik taraf?ndan yarat?lm??t?r. Do?al se?ilim taraf?ndan desteklenir ve uyarlanabilir (ge?i?li) ve heterozigot (dengeli) olabilir.

Adaptasyonel polimorfizm farkl? fakat d?zenli olarak de?i?en ya?am ko?ullar? alt?nda se?ilimin farkl? genotipleri tercih etmesi durumunda ortaya ??kar. B?ylece, noktadan noktaya pop?lasyonlarda u?ur b?cekleri Adalia bipunctata K??a giderken siyah b?cekler bask?nd?r ve ilkbaharda k?rm?z? b?cekler bask?nd?r (?ekil 11.7). Bunun nedeni, k?rm?z? formlar?n so?u?u daha iyi tolere etmesi ve siyah formlar?n yaz aylar?nda daha yo?un ?ekilde ?o?almas?d?r.

Pirin?. 11.7. ?ki noktal? u?ur b?ce?inde adaptasyonel polimorfizm:

A- ilkbahar (B) ve sonbahar (O) hasad?nda siyah (kararm??) ve k?rm?z? formlar?n oran?; B-?lkbahar ve sonbahar pop?lasyonlar?nda bask?n siyah renk alelinin s?kl???

Dengeli polimorfizm se?ilim resesif ve dominant homozigotlara g?re heterozigotlar? tercih etti?inde ortaya ??kar. B?ylece, meyve sineklerinin deneysel say?sal denge pop?lasyonunda Drosophila melanogaster, ba?lang??ta daha koyu g?vdeli bir?ok mutant (resesif abanoz mutasyonu) i?erdi?inden, ikincisinin konsantrasyonu %10'da stabilize olana kadar h?zla d??t? (?ekil 11.8). Analiz, olu?turulan ko?ullar alt?nda, abanoz mutasyonu i?in homozigotlar?n ve vah?i tip alel i?in homozigotlar?n, heterozigot sineklerden daha az ya?ayabilir oldu?unu g?sterdi. Bu, ilgili lokusta stabil bir polimorfizm durumu yarat?r.

Pirin?. 11.8. Deneysel bir meyve sine?i pop?lasyonunda v?cut rengi lokusunda dengeli polimorfizm: BEN- gri sinek (yabani tip), II- siyah g?vde rengine sahip mutant sinek

Heterozigotlar?n se?ici avantaj? olgusuna denir a??r? bask?nl?k. Heterozigotlar?n pozitif se?im mekanizmas? farkl?d?r. Kural, se?im yo?unlu?unun kar??l?k gelen fenotipin (genotip) ortaya ??kma s?kl???na ba??ml?l???d?r. Bu nedenle bal?klar, ku?lar ve memeliler, nadir olanlar? "fark etmeden" yayg?n fenotipik av bi?imlerini tercih ederler.

?rnek olarak s?radan bir kara salyangozunda yap?lan g?zlemlerin sonu?lar?n? d???n?n. Cepaea nemoralis, kabuk sar?d?r ve ?e?itli tonlarda gelir kahverengi#` pembe, turuncu veya k?rm?z?. Kabukta en fazla be? koyu ?erit bulunmal?d?r. Bu durumda kahverengi renk pembeye, her ikisi de sar?ya hakimdir. ?eritlenme resesif bir ?zelliktir. Salyangozlar, ta?? ?rs olarak kullanarak kabu?unu k?r?p yumu?ak?an?n v?cuduna ula?an ard?? ku?lar? taraf?ndan yenir. Kabuk say?s?n? sayma farkl? renkler Bu t?r "?rslerin" etraf?nda, arka plan? olduk?a tekd?ze olan ?imen veya orman zemininde, ku?lar?n av?n?n daha ?ok pembe ve ?izgili kabuklu salyangozlar oldu?u g?r?ld?. Kaba otlar?n bulundu?u meralarda veya daha alacal? bir arka plana sahip ?itlerde, renkli kabuklu salyangozlar daha ?ok yeniyordu. a??k renkler ve hi?bir ?izgisi yoktu.

Nispeten nadir genotiplere sahip erkeklerin di?iler i?in rekabet g?c? artm?? olabilir. Heterozigotlar?n se?ici avantaj? ayn? zamanda heterozis olgusu taraf?ndan da belirlenir. Hatlar aras? hibritlerin artan canl?l???, g?r?n??e g?re, bir?ok lokustaki heterozigotluk ko?ullar? alt?nda genotip sistemindeki alelik ve alelik olmayan genlerin etkile?iminin sonucunu yans?tmaktad?r. Resesif alellerin fenotipik tezah?r?n?n yoklu?unda heteroz g?zlenir. Bu, olumsuz ve hatta ?l?mc?l resesif mutasyonlar?n do?al se?ilimden gizlenmesini sa?lar.

?evresel fakt?rlerin ?e?itlili?i nedeniyle do?al se?ilim bir?ok y?nde ayn? anda hareket eder. Bu durumda nihai sonu?, farkl? yo?unluklar?n oran?na ba?l?d?r. se?im vekt?rleri. Bir pop?lasyondaki do?al se?ilimin nihai sonucu, bir?ok se?ilim ve kar?? se?ilim vekt?r?n?n ?st ?ste binmesine ba?l?d?r. Bu sayede hem gen havuzunun stabilizasyonu hem de kal?tsal ?e?itlili?in korunmas? sa?lan?r.

Dengeli polimorfizm bir pop?lasyona ?e?itli ?zellikler kazand?r?r. de?erli m?lkler onu ne tan?mlar biyolojik ?nem. Genetik olarak ?e?itlili?e sahip bir pop?lasyon, habitat? daha kapsaml? bir ?ekilde kullanarak daha geni? bir ya?am ko?ullar? yelpazesine hakim olur. Gen havuzunda daha b?y?k miktarda rezerv kal?tsal de?i?kenlik birikir. Sonu? olarak evrimsel esneklik kazan?r ve ?u ya da bu y?nde de?i?tirerek tarihsel geli?im s?recindeki ?evresel dalgalanmalar? telafi edebilir.

Genetik olarak polimorfik bir pop?lasyonda, uygunlu?u farkl? olan genotip organizmalar? nesilden nesile do?ar. Zaman?n her noktas?nda b?yle bir pop?lasyonun ya?ayabilirli?i, yaln?zca en "ba?ar?l?" genotiplerin mevcut olmas? durumunda elde edilebilecek seviyenin alt?ndad?r. Ger?ek bir pop?lasyonun uygunlu?unun, belirli bir gen havuzunda m?mk?n olan "en iyi" genotiplerin ideal pop?lasyonunun uygunlu?undan farkl? oldu?u miktara ne denir? genetik y?k. Bu, ekolojik ve evrimsel esneklik i?in bir t?r ?demedir. Genetik y?k- genetik polimorfizmin ka??n?lmaz bir sonucu.

GENET?K Y?K - kavram ve t?rleri. "GENET?K Y?K" kategorisinin s?n?fland?r?lmas? ve ?zellikleri 2017, 2018.

GENET?K Y?K, bir pop?lasyonda belirli bir ya?am ortam?na uyum sa?lama yetene?ini azaltan bir grup birey. “Genetik y?k” terimi 1950 y?l?nda G. J. M?ller taraf?ndan tan?t?ld?. Tezah?r mekanizmalar?na g?re, mutasyonel ve segregasyon genetik y?k? ay?rt edilir. Mutasyon genetik y?k?, t?m organizma t?rlerinin pop?lasyonlar?nda s?rekli olarak mevcuttur ve bireylerin ya?ayabilirli?ini ve/veya do?urganl???n? azaltan ve tekrarlanan mutasyonlar?n bir sonucu olarak ortaya ??kan gen alelleri ve kromozomal yeniden d?zenlemelerle temsil edilir. Bu t?r mutasyonlar, bir heterozigot mutant alele sahip olsalar bile bireylerin uygunlu?unu azalt?r. Genetik y?k?n ayr?lmas? ayn? zamanda gen alelleri ve kromozomal yeniden d?zenlemelerle de temsil edilir, ancak bunlar?n olumsuz etkisi yaln?zca homozigot durumda zararl? olan iki alelin varl???nda ortaya ??kar. Haploid organizma pop?lasyonlar?nda segregasyon genetik y?k? yoktur. Ayr? bir kategori g?? ve ikame genetik y?k?n? i?erir. Birincisi, uygunlu?u azalm?? bireylerin ba?ka bir pop?lasyondan bir pop?lasyona girmesi sonucu ortaya ??kar, yani ba?lang??ta yabanc? bir mutasyon ve ayr??ma genetik y?k?d?r. ?kincisi, bir pop?lasyonun varolu? ko?ullar? de?i?ti?inde, belirli bir genotipteki bireyler yeni ?evreye daha az adapte olduklar?nda ortaya ??kar.

Genetik y?k, bireysel bireylerin uyumunu azalt?r, dolay?s?yla do?al se?ilimin etkisi alt?nda do?al pop?lasyonlardaki de?eri azal?r. Ancak bu fakt?r bile pop?lasyonu mutasyonel genetik y?k?n s?rekli ortaya ??kmas?ndan kurtaramaz. Ek olarak, genetik y?k?n korunmas?na y?nelik mekanizmalar, ?zellikle de se?ilimin g?c?nde ve y?n?nde zaman ve mekanda meydana gelen de?i?iklikler vard?r. Ayr?ca pop?lasyonlardaki genetik y?k?n korunmas?na y?nelik, bir veya farkl? genin alelleri aras?ndaki ?e?itli etkile?imleri yans?tan genetik mekanizmalar da vard?r. Bunlar resesiflik, heteroz, epistasis ve eksik penetrasyonu i?erir. Daha sonra ayr??t?rma ?eklinde ger?ekle?tirilen gizli genetik kargonun varl???n? ve korunmas?n? sa?larlar. Bir pop?lasyondaki genetik y?k, bireysel bireyler i?in olumsuz sonu?lar do?urur, ancak bir b?t?n olarak pop?lasyon i?in, genel genotipik de?i?kenli?in ayr?lmaz bir par?as?d?r ve pop?lasyonun genotipik esnekli?ine belirli bir katk?da bulunur, yaln?zca de?i?im s?ras?nda varl???n? sa?lamakla kalmaz, ?evresel ko?ullar de?il, ayn? zamanda mikroevrimin uyarlanabilir do?as?. ?nsan pop?lasyonlar?nda, kal?tsal hastal?klara neden olan olumsuz alellerin y?ksek s?kl???, "kurucu etkisinin" bir sonucu olabilir; bu etkinin, bu pop?lasyonu olu?turan orijinal k???k insan grubundaki y?ksek s?kl???. Kal?tsal hastal?klar?n tedavisindeki ?nemli ilerlemeler insanlarda genetik y?k d?zeyinin artmas?na yard?mc? olmaktad?r, ancak kal?tsal hastal?klar?n do?um ?ncesi ve implantasyon ?ncesi tan?lar? bu sorunu daha az akut hale getirebilir.

Kaynak: Altukhov Yu. P. Pop?lasyonlardaki genetik s?re?ler. 3. bask?. M., 2003.

Pop?lasyonlar?n genetik esnekli?i (veya esnekli?i), mutasyon s?reci ve birle?tirici de?i?kenlik yoluyla elde edilir. Her ne kadar evrim, genetik ?e?itlili?in s?rekli varl???na ba?l? olsa da, bunun sonu?lar?ndan biri, pop?lasyonlarda k?t? adapte olmu? bireylerin ortaya ??kmas?d?r; bunun sonucunda da pop?lasyonlar?n uygunlu?u, optimum uyum sa?lam?? organizmalar?n ?zelliklerinden her zaman daha d???kt?r. Uygunlu?u optimalin alt?nda olan bireyler nedeniyle bir pop?lasyonun ortalama uygunlu?undaki bu azalmaya genetik y?k denir. ?nl? ?ngiliz genetik?i J. Haldane'nin genetik y?k? karakterize ederken yazd??? gibi: "Bu, bir pop?lasyonun evrimle?me hakk? i?in ?demek zorunda kald??? bedeldir." Ara?t?rmac?lar?n dikkatini genetik y?k?n varl???na ?eken ilk ki?i oydu ve "genetik y?k" terimi 20. y?zy?l?n 40'l? y?llar?nda G. Miller taraf?ndan tan?t?ld?.

Onun genetik y?k? geni? anlamda- genetik ?e?itlilik nedeniyle bir pop?lasyonun uygunlu?undaki herhangi bir azalmad?r (ger?ek veya potansiyel). Vermek nicelik belirleme genetik y?k, bunun pop?lasyon uygunlu?u ?zerindeki ger?ek etkisini belirleyin - zor g?rev. F. G. Dobzhansky'nin (1965) teklifine g?re, uygunlu?u heterozigotlar?n ortalama uygunlu?unun iki standart sapmadan (-2a) alt?nda olan bireyler, genetik kargo ta??y?c?lar? olarak kabul edilir.

Genetik y?k, homozigot bir duruma ge?i? s?ras?nda bireylerin ya?ayabilirli?inde belirgin bir azalmaya veya ?l?mlerine neden olan ?ld?r?c? ve yar? ?l?mc?l negatif mutasyonlar?n birikmesidir.

“Dejenerasyon” akrabal? yeti?tirme s?ras?nda yavrular?n fenotipik ?zelliklerinde g?zlenen bozulmad?r.

Daha fazla kesin konu?mak gerekirse Pop?lasyon geneti?inde genetik y?k, t?m bireysel organizmalar?n en uygun genotipe kar??l?k gelmesi durumunda pop?lasyonun sahip olaca?? de?erle kar??la?t?r?ld???nda, bir pop?lasyonun se?ici de?erindeki azalman?n ifadesidir. Tipik olarak maksimum uygunluk ile kar??la?t?r?ld???nda ortalama uygunluk cinsinden ifade edilir.

Genetik y?k?n bir k?sm? mutasyon y?k?. Genetik y?k, pop?lasyonun ko?ullara uyum sa?layamamas?n?n bir ?l??s? olarak kabul edilir ?evre. Hayali, maksimum d?zeyde uyarlanm?? bir pop?lasyonun uygunlu?uyla ili?kili olarak ger?ek bir pop?lasyonun uygunluk fark?yla de?erlendirilir. Genetik y?k de?eri genellikle 0 aral???ndad?r.< L < 1, где 0 -- отсутствие генетического груза.

Matematiksel a??klama:

S?ras?yla ortalama uygunluk ve alel frekans?na sahip alellere sahip bir gen d???n?n. Alel frekans?na ba?l? uygunlu?u dikkate almazsak, genetik y?k () a?a??daki form?l kullan?larak hesaplanabilir:

Maksimum uygunluk de?eri nerede ve t?m uygunlu?un ortalamas?n?n kar??l?k gelen alelin frekans? ile ?arp?lmas?yla hesaplanan ortalama uygunluktur.

alelin oldu?u ve s?ras?yla frekans ve uygunluk ile karakterize edildi?i yer.

E?er ?yleyse (1) sadele?ir

?nsan pop?lasyonlar?ndaki genetik y?k ?rnekleri, hemoglobinin mutant formlar?n?n alelleridir - Hemoglobin C ve Hemoglobin S.

?? t?r genetik y?k? ay?rt etmek gelenekseldir: mutasyonel, ikamesel (ge?i?li) ve dengeli. Toplam genetik y?k bu ?? tip y?kten olu?ur. Mutasyon y?k?, toplam genetik y?k?n mutasyonlar nedeniyle ortaya ??kan k?sm?d?r. Ancak mutasyonlar?n ?o?u zararl? oldu?undan do?al se?ilim bu t?r alellere y?neliktir ve s?kl??? d???kt?r. Esas olarak yeni ortaya ??kan mutasyonlar ve heterozigot ta??y?c?lar nedeniyle pop?lasyonlarda korunurlar.

Bir alelin di?eriyle de?i?tirilmesi s?recinde bir pop?lasyondaki gen frekanslar?ndaki dinamik bir de?i?iklik s?ras?nda ortaya ??kan genetik y?ke ikame (veya ge?i?) y?k? denir. Alellerin bu ?ekilde yer de?i?tirmesi genellikle ?evresel ko?ullardaki baz? de?i?ikliklere yan?t olarak, daha ?nce uygun olmayan alellerin uygun hale gelmesiyle veya bunun tersi oldu?unda meydana gelir (bir ?rnek, ekolojik olarak elveri?siz alanlardaki kelebeklerin end?striyel mekanizmas? olgusu olabilir). Bu durumda bir alelin frekans? artarken di?erinin frekans? azal?r.

Dengeli (kararl?) polimorfizm, dengeleme se?imi nedeniyle bir?ok ?zelli?in nispeten sabit bir seviyede muhafaza edilmesiyle ortaya ??kar. Ayn? zamanda z?t y?nlerde hareket eden dengeli (dengeleyici) se?ilim sayesinde herhangi bir lokusun iki veya daha fazla soka?? pop?lasyonlarda korunur ve buna ba?l? olarak farkl? genotip ve fenotipler korunur. Bir ?rnek orak h?credir. Burada se?im, homozigot durumda olan mutant alele y?neliktir, ancak ayn? zamanda onu koruyarak heterozigotlar?n lehine hareket eder. A?a??daki durumlarda dengeli bir y?k durumuna ula??labilir: 1) se?ilim, intogenezin bir a?amas?nda belirli bir aleli tercih eder ve di?erinde ona kar?? y?nlendirilir; 2) se?ilim, bir cinsiyetteki bireylerde alelin korunmas?n? destekler ve di?er cinsiyetteki bireylerde buna kar?? etki eder; 3) ayn? alel i?inde farkl? genotipler organizmalar?n farkl? ekolojik ni?leri kullanmas?n? sa?lar, bu da rekabeti azalt?r ve sonu? olarak elemeyi zay?flat?r; 4) i?gal eden alt pop?lasyonlarda farkl? yerler habitat, se?ilim farkl? alelleri tercih eder; 5) se?ilim, nadir olmas?na ra?men alelin korunmas?na yard?mc? olur ve s?kl?kla meydana geldi?inde ona kar?? y?nlendirilir.

?nsan pop?lasyonlar?ndaki ger?ek genetik y?k? tahmin etmek i?in bir?ok giri?imde bulunuldu, ancak bunun ?ok zor bir i? oldu?u kan?tland?. Dolayl? olarak, do?um ?ncesi ?l?m oran? ve belirli geli?imsel anormalliklere sahip ?ocuklar?n, ?zellikle akraba evlili?indeki ebeveynlerden ve hatta ensestteki ?ocuklar?n do?umu ile de?erlendirilebilir.

1960 y?l?nda Hubby ve Lewontin, insan ve hayvan proteinlerinin morfolojisini belirlemek i?in elektroforez y?nteminin kullan?lmas?n? ?nerdiler - y?k nedeniyle proteinler katmanlara da??t?l?r (y?ntem ?ok do?rudur).

Bir ?rnek ??yle olabilir: izoenzimler(ayn? t?r?n organizmalar?, bir enzimi katalize eden ?e?itli enzim t?rlerine sahiptir.) kimyasal reaksiyon ancak yap?, aktivite ve fizikokimyasal ?zellikler bak?m?ndan farkl?l?k g?sterir).

Yap?sal gen lokuslar?n?n %16's? polimorfiktir. Glikoz-6-fosfataz?n 30 formu vard?r.

Omurgas?z hayvanlar omurgal?lara g?re daha polimorfiktir. Bir pop?lasyon ne kadar polimorfikse, evrimsel a??dan da o kadar esnektir. Bir pop?lasyonda, b?y?k alel havuzlar? belirli bir yerde maksimum uyumlulu?a sahip de?ildir. verilen zaman . Bu rezervler k???k miktarlarda ve heterozigot halde bulunur. Ya?am ko?ullar?ndaki de?i?ikliklerden sonra faydal? hale gelebilir ve birikmeye ba?layabilirler - ge?i? polimorfizmi

. B?y?k genetik rezervler pop?lasyonlar?n ?evrelerine tepki vermesine yard?mc? olur. Pop?lasyondaki se?ilimin genetik olarak karars?z bir heterozigot yap?y? s?rd?rmesi nedeniyle pop?lasyonda 3 tip birey (AA, Aa, aa) bulunur. Do?al se?ilimin eyleminin bir sonucu olarak, pop?lasyonun ?reme potansiyeli azalan genetik ?l?m meydana gelir - pop?lasyon b?y?kl??? azal?r. Bu nedenle genetik ?l?m pop?lasyon i?in bir y?kt?r. O da denir.

genetik y?k Genetik y?k

- do?al se?ilimin bir sonucu olarak se?ici ?l?me maruz kalan daha az uygun bireylerin ortaya ??kmas?n? belirleyen, bir pop?lasyonun kal?tsal de?i?kenli?inin bir par?as?. Genetik y?k, genetik polimorfizmin ka??n?lmaz bir sonucudur.

3 tip genetik y?k vard?r:

Mutasyonlu;

Ayr??ma;

?kame.

Her genetik y?k t?r?, belirli bir do?al se?ilim t?r?yle ili?kilidir. Mutasyon genetik y?k?

- mutasyon s?recinin yan etkisi. Do?al se?ilimi istikrara kavu?turmak, bir pop?lasyondaki zararl? mutasyonlar? ortadan kald?r?r. Ayr??ma genetik y?k?

– Heterozigotlardan yararlanan pop?lasyonlar?n ?zelli?i. Daha az iyi adapte olan homozigot bireyler ??kar?l?r. Her iki homozigot ?ld?r?c? ise yavrular?n yar?s? ?l?r.?kame genetik y?k

– eski alel yenisiyle de?i?tirilir. Do?al se?ilimin ve ge?i? polimorfizminin itici bi?imine kar??l?k gelir.

Genetik polimorfizm devam eden evrim i?in t?m ko?ullar? yarat?r. ?evrede yeni bir fakt?r ortaya ??kt???nda pop?lasyon yeni ko?ullara uyum sa?layabilir.

Bir ?rnek, b?ceklerin ?e?itli b?cek ila?lar?na kar?? direncidir.

?nsan pop?lasyonlar?ndaki genetik y?k

Kuzey Yar?mk?re'de ilk kez insan pop?lasyonundaki genetik y?k 1956 y?l?nda belirlendi ve %4 yani %4 olarak ger?ekle?ti. ?ocuklar?n %4'? kal?tsal bir patolojiyle do?mu?tur.

Bug?n Amerika Birle?ik Devletleri'ndeki ?ocuklar?n %3'? do?u?tan zeka gerili?inden muzdariptir (liseye bile gitmiyorlar).

Konjenital anormalliklerin say?s? 1,5 - 2 kat (%10) artt?. T?bbi genetik?iler %12-15'ten bahsediyor.

Sonu?: ?evreyi korumak gerekiyor.

Di?er organizmalar?n pop?lasyonlar?nda oldu?u gibi kal?tsal ?e?itlilik, insan pop?lasyonlar?n?n ger?ek uyumunu azalt?r. ?nsanl???n genetik y?k? ?ld?r?c? e?de?erler kavram? getirilerek de?erlendirilebilir. Gamet ba??na say?s?n?n 1,5 ila 2,5 veya zigot ba??na 3 ila 5 aras?nda de?i?ti?ine inan?lmaktad?r. Bu, her ki?inin genotipinde mevcut olan olumsuz alellerin say?s?n?n, toplam zararl? etkileri a??s?ndan, 3-5 resesif alelin etkisine e?de?er oldu?u ve homozigot bir durumda bireyin daha ?nce ?l?m?ne yol a?t??? anlam?na gelir. ?reme ya??.

Olumsuz aleller ve bunlar?n kombinasyonlar?n?n varl???nda, her nesil insanda olu?an zigotlar?n yakla??k yar?s? biyolojik olarak yetersizdir. Bu t?r zigotlar genlerin bir sonraki nesle aktar?lmas?na kat?lmazlar. Tasarlanan organizmalar?n yakla??k% 15'i do?umdan ?nce ?l?r, 3 - do?umda, 2 - do?umdan hemen sonra, 3 - ergenli?e ula?madan ?nce ?l?r, 20 - evlenmez, evliliklerin% 10'u ?ocuksuzdur.

Resesif aleller ?eklindeki genetik y?k?n olumsuz sonu?lar?, organizman?n ?l?m?ne yol a?mazlarsa, bireyin durumunun, ?zellikle de zihinsel yeteneklerinin bir tak?m ?nemli g?stergelerinin azalmas?yla kendini g?sterir. Akraba evlili?i oran?n?n y?ksek oldu?u (ilk kuzenler aras?nda %34, ?ift kuzenler aras?nda %4) ?srail'deki Arap n?fusu ?zerinde yap?lan ara?t?rmalar, bu t?r evliliklerden do?an ?ocuklar?n zihinsel yeteneklerinde azalma oldu?unu g?sterdi.

?nsan?n tarihsel bak?? a??s?, toplumsal ?z? gere?i, Homo sapiens t?r?n?n evrimi s?ras?nda biriktirdi?i genetik bilgiyle ba?lant?l? de?ildir. Yine de insanl?k, genetik ba?ar?s?zl?k nedeniyle her nesilde ?yelerinin bir k?sm?n? kaybederek bu beklentilerin bedelini ?demeye devam ediyor.

?nsan pop?lasyonlar?ndaki genetik y?k ?rnekleri, hemoglobinin mutant formlar?n?n alelleridir - Hemoglobin C ve Hemoglobin S (patolojik (anormal) hemoglobinler, globin k?sm?n?n fizikokimyasal ?zellikleri ve molek?ler yap?s? bak?m?ndan normal hemoglobinden farkl?d?r. Anormal veya patolojik hemoglobinlerin varl??? eritrositler hemoglobinoz veya hemoglobinopati ad? verilen durumlara yol a?ar. hematopoezin kal?tsal anormallikleri).

Hb?LE- bu tip hemoglobinde, glutamik asidin v-polipeptit zincirinin 6. pozisyonunda lizin ile bir de?i?im meydana gelir. Esas olarak Bat? Afrika'da bulunur. Bu mutant form, v?cudun k?rm?z? kan h?crelerinin esnekli?ini azalt?r. Heterozigot bir organizmada (bir alel kodlayan normal hemoglobin ve bir mutant alel) Hemoglobinin %28-44'? hemoglobin C ile temsil edilir, anemi geli?mez. Homozigotlarda hemoglobinin neredeyse tamam? mutant formdad?r ve orta derecede hemolitik anemiye neden olur. Bu t?r hastalarda kan yayma analizinde hemoglobin C kristalleri tespit edilebilir. Hemoglobin C ve S'nin bir kombinasyonunun varl???, daha ciddi anemi formlar?na neden olur.

HbS- Globin v zincirinin 6. pozisyonundaki glutamik asitin yerini valin al?r. Valin, molek?l?n y?zeyinde polar olmayan bir radikale sahip oldu?undan, bu yer de?i?tirmenin bir sonucu olarak hemoglobinin ??z?n?rl??? keskin bir ?ekilde d??er. HbS'nin y?k?ma kar?? direnci azal?r ve oksijen ta??ma yetene?i azal?r ve onunla (veya normal HbA ve HbS kar???m?yla) dolu k?rm?z? kan h?crelerinin ?mr? daha k?sad?r ve karaci?erde veya dalakta daha h?zl? yok edilir. Bu, s?tmadan ?l?m oran?n?n y?ksek oldu?u b?lgelerdeki heterozigotlara avantaj sa?lar, ??nk? falciparum plasmodium merozoitlerinin bu t?r k?rm?z? kan h?crelerinde geli?imlerini tamamlamak i?in zamanlar? yoktur. HbS ta??yan k?rm?z? kan h?creleri, i?lerindeki hemoglobinin kristalle?mesi nedeniyle deforme olur, orak ?eklini al?r (orak h?creli anemi), zar?n esnekli?ini ve k???k k?lcal damarlardan ge?me yetene?ini kaybeder. K?lcal damarlarda s?k???p kalan bu k?rm?z? kan h?creleri tahrip olur ve kan p?ht?lar? (kronik k?lcal damar hastal???) olu?turur.