?moni? populiacijos genetin?s apkrovos istorija. Klasifikacija. Genetin? ir mutacin? apkrova bei j? biologin? esm?. Genetinis krovinys, jo biologin? esm?. Genetinis polimorfizmas

  • Klausimynas, skirtas ?vertinti ?mon?s inovacin? potencial?.
  • Biologinis ?moni? kintamumas ir aplinkos biogeografin?s charakteristikos. Ekologin? ?monijos diferenciacija. Ekologini? ?moni? tip? samprata ir j? formavimasis.
  • Genetinis polimorfizmas - dviej? ar daugiau skirting? paveldim? form?, kurios yra dinamin?je pusiausvyroje kelias ir net daug kart?, samb?vis. Da?niausiai G.p. nustatomas pagal kintan?ius sl?gius ir atrankos vektorius (orientacij?). ?vairios s?lygos(pavyzd?iui, skirtingais sezonais) arba padid?j?s heterozigot? santykinis gyvybingumas). Vienai i? polimorfizmo r??i? – subalansuotam polimorfizmui b?dingas pastovus optimalus polimorfini? form? santykis, nuo kurio nukrypimas nepalankus r??iai, automati?kai reguliuojamas (nustatomas optimalus form? santykis). Dauguma gen? yra subalansuoto ?mogaus ir gyv?n? G. p. Yra keletas G. p. form?, kuri? analiz? leid?ia nustatyti atrankos poveik? in nat?ralios populiacijos.

    Polimorfinis po?ymis yra Mendelio (monogeninis) po?ymis, pagal kur? populiacijoje yra bent du fenotipai (taigi ir bent du aleliai), ir n? vienas i? j? nepasirei?kia ma?esniu nei 1% da?niu (t. y. n?ra retas). ?ie du fenotipai (ir atitinkamai genotipai) yra ilgalaik?s pusiausvyros b?senoje. paveldimas polimorfizmas sukurta mutacij? ir kombinacinio kintamumo. Da?nai populiacijose tam tikram lokusui yra daugiau nei du aleliai ir atitinkamai daugiau nei du fenotipai. Alternatyvus polimorfizmo rei?kinys yra ret? genetini? variant? buvimas populiacijoje, kurios da?nis ma?esnis nei 1%. Pirm?j? polimorfin? po?ym? (ABO kraujo grupi? sistem?) 1900 metais atrado austr? mokslininkas K. Landsteineris (1868-1943).

    Prisitaikymo potencialas - stabilumo riba auginami augalai ir ?kinius gyv?nus nepalankiems veiksniams. Kult?riniuose augaluose - kenk?jams vabzd?iams, pas?li? pikt?ol?tumui, ligoms, sausroms, dirvo?emio ?drusk?jimui, ?al?iui. ?kiniams gyv?nams - iki per?alimo, laikino maisto tr?kumo, lig?. Padidinti A.p. - pagrindin? adaptyvaus veisimo kryptis.

    GENETINIS KROVINIS- dalis paveldimos populiacijos kintamumo, lemian?ios ma?iau adaptuot? individ? atsiradim? selektyviai mir?tant gamtos procese. pasirinkimas. G. ?altiniai yra mutacijos. ir segregacija. procesus.

    Atitinkamai jie i?skiria mutacinis, segregacinis, taip pat pakaitinis(pakei?iantis, arba pereinamasis) G. g. Pagal klasik?. G. M?llerio koncepcijos, mutacijos krovinys d?l pasikartojan?io mutantini? aleli? populiacijoje. Nuo gamtos. atranka nukreipta prie? ?iuos alelius, j? da?nis ma?as, populiacijoje jie i?lieka d?l mutacinio spaudimo. Recesin?s mutacijos heterozigotin?je b?senoje yra visi?kai slopinamos arba turi silpn? ?aling? poveik?. Pagal F. G. Dobzhansky pusiausvyros koncepcij?, segregacijos na?ta atsiranda d?l heterozigotini? t?v? suskaidymo ma?iau adaptuot? homozigotini? palikuoni?. Tuo pa?iu metu daroma prielaida, kad esant heterozigotinei b?senai, kai kurios mutacijos turi teigiam? poveik? (pervyravimo efektas) ir jas nuolat palaiko daugelio kart? atranka. Pakaitinis kr?vis atsiranda pasikeitus individ? adaptacinei vertei ir i?lieka populiacijoje tol, kol vienas alelis pakei?ia kit?. Kiekviena populiacija turi GG, kurios dalis atsiranda d?l pasikartojan?ios mutacijos, o kita dalis d?l pertekliaus poveikio (nei?spr?stas koreliacij? klausimas, skirting? GG tip? vaidmuo populiacijoje). Abiem atvejais homozigotai yra neigiami. pasirei?kimas. Ta?iau mutacij? kenksmingumo samprata yra santykin?, nes G. tuo pa?iu gali b?ti ir genotipin?. evoliucijos rezervas d?l genetini? savybi? i?laikymo. ?vairov?, taigi ir evoliucija-luc. gyventoj? plasti?kumas. ?is rezervas gali pad?ti sukurti genetin?. sistemos, prie rugi? atsiras nauj? adaptacij?, populiacij? ypatybi?. Klasika tokio pob?d?io evoliucini? poky?i? pavyzdys yra kand?i? melanizmo mutacijos i?plitimas. G. tyrimas ?aling? mutacij? pas asmen? pavidalu (paveld?jimai, ligos) yra svarbus sprendimui prak-tich. medicininiai klausimai. genetika.

    Parazitologija(i? graik? kalbos parazitai- freeloader ir logotipai- ?odis, mokymas) - mokslas, tiriantis parazitus, j? s?veik? su ?eimininkais, vektoriais ir aplinka, taip pat j? sukeliamas ligas ir kovos su jais priemones. Parazitizmas- tarpr??ini? santyki? forma, kai viena r??is naudoja kitos r??ies organizmo aplink? kaip maisto ir buveini? ?altin?. “ parazitai- tai organizmai, kurie naudoja kitus gyvus organizmus kaip buvein? ir maisto ?altin?, tuo pa?iu primesdami (i? dalies arba visi?kai) savo ?eimininkams u?duot? reguliuoti savo santykius su aplinka. i?orin? aplinka“. V.A. Dogelis. Medicinin? helmintologija– mokslas, tiriantis helmintus – ?moni? lig? suk?l?jus ir j? sukeliamas ligas bei j? profilaktikos ir kontrol?s priemones. Helmint? sukeltos ligos vadinamos helmintoz?s. Helmintoz?s Da?niausios ir masin?s parazitin?s ?moni? ligos, atsirandan?ios d?l sud?ting? ry?i? tarp labiausiai organizuot? daugial?s?i? parazit? – helmint? ir ?eimininko organizmo. Daugumai helmintiazi? b?dinga ilga eiga ir platus spektras klinikin?s aprai?kos nuo besimptomi? iki sunki? form?. Terminas "helmintoz?s"(i? graik? kalbos helminai- kirm?l?, helmintas) pristat? Hipokratas, detaliai apra??s kai kuri? ?i? lig? (askaridoz?, enterobioz?, tenioz?, echinokokoz?, ?istosomoz?) klinik?. Kartais ?ios ligos vadinamos helmintin?s invazijos. ?ymiausi? ekspert? teigimu, kasmet Rusijoje helmintais u?sikre?ia apie 15 mln. Helmintoz?s etiologija ir epidemiologija skolecida, kuri vienija daugial?s?ius bestuburius su abipusiai simetri?ku, pailgu k?nu, padengtu kutikule. Skolecid? k?no sieneles sudaro odos-raumen? mai?elis; j? audiniai susidaro i? trij? gemalo sluoksni?. Odos-raumen? mai?elis susideda i? lygi?j? arba ruo?uot? raumen? ir vientis? audini?. 1. Pagal mitybos specifik?: a) privalomas (specifinis) - parazitai yra privalomi ?iam organizmo tipui; b) fakultatyviniai (nespecifiniai) - parazitai, kurie gali gyventi laisv? gyvenimo b?d?, bet kai jie patenka ?eimininko organizmas, jame praeina dal? vystymosi ciklo ir pa?eid?ia jo gyvybin? veikl?.2. Pagal s?ly?io laik?:a) nuolatiniai - parazitai, kurie vis? savo gyvenim? ar nema?? jo dal? praleid?ia ant ?eimininko k?no ar jame;b) laikini - parazitai, kurie ? ?eiminink? patenka tik maistui.3. Pagal lokalizacijos viet?: a) ektoparazitai – parazitai, gyvenantys ant ?eimininko odos; b) endoparazitai – parazitai, gyvenantys ?eimininko viduje; c) monokseniniai – parazitai, kurie negali ?eiti ? simbioz? su kitais parazitais; d) heterokseniniai. - parazitai, gyvenantys simbioz?je su kitais parazitais.4. Pagal ekologin? priklausomyb?: a) bioprotistai – pirmuoni? subkaralyst?s parazitai, besivystantys su tarpiniu ?eimininku arba visais etapais gyvenimo ciklas nepalieka ?eimininko ir nesudaro cist?; b) geoprotistai – pirmuoni? subkaralijos parazitai, besivystantys nedalyvaujant tarpiniams ?eimininkams, formuoja cistas ir viena i? vystymosi stadij? vyksta u? gyvo organizmo rib?, i?orin?je aplink?. patogeni?kumas- patogeno geb?jimas sukelti tam tikr? infekcin? proces? (lig?) tam tikros r??ies gyv?nams arba ?mon?ms. Infekcijos suk?l?jas(invazijos) - b?tyb?(bakterijos, grybelis, daugial?stis organizmas, gyv?nas) ar virusas, galintis patekti ? organizm? ir sukelti jame patologin? proces?. Patogeno ?eimininkas- gyv?n? r??ys (r??ys), u?tikrinan?ios patogeno cirkuliacij? nat?raliame ?idinyje. Jie gali b?ti: a) galutiniai – gyv?n? tipas (-ai), kuris d?l gyvenimo b?do ir santyki? su suk?l?ju ypatum? u?tikrina patogeno cirkuliacijos pastovum? tam tikrame ?idinyje; b) tarpinis. (papildoma) - gyv?n? r??is (-ys), kuri (-os) da?nai dalyvauja epizootijos procese ir ?vairiais laipsniais prisideda prie epizootij? plitimo ir intensyv?jimo d?l ekologijos ypatum? ir santyki? su patogenu, negali savaranki?kai u?tikrinti nuolatin?s jo cirkuliacijos. nat?raliame ?idinyje; d) privaloma - gyv?n? r??is (r??is), kuri yra privaloma tam tikro parazito vystymosi cikle; e) fakultatyvin? - gyv?n? r??is (r??is), kuri n?ra privaloma parazito vystymosi cikle ir be kurios jie gali i?sivystyti. ve??jas- krauj? siurbiantys nariuotakojai galintys gamtin?s s?lygos perne?ti patogen? i? donoro recipientui. Yra: a) pagrindin? (specifin?) - nariuotakoj? r??is (r??is), kuri d?l gyvenimo ciklo ypatum?, gausos ir geb?jimo perduoti suk?l?j? u?tikrina nuolatin? jo cirkuliacij? gamtiniame ?idinyje. Kai kuriais atvejais jis vienu metu gali b?ti patogeno ?eimininkas; b) mechaninis (nespecifinis) – nariuotakoj? r??is (r??is), kurioje parazitas nepraeina n? vieno vystymosi ciklo etapo ir n?ra privalomas jo egzistavimas. Perdavimo mechanizmas– evoliuci?kai sunkus kelias, kurio pagalba patogenas perduodamas i? u?kr?sto organizmo jautriam (linkusiam ? visi?k? lig?). J? sudaro 3 nuosekliai ir reguliariai viena po kitos einan?ios faz?s: a) patogeno i??jimas (pa?alinimas) i? u?kr?sto organizmo ? i?orin? aplink?; b) patogeno buvimas i?orin?je aplinkoje; c) patogeno ?siskverbimas ? i?orin? aplink?. patogenas patenka ? sveik? organizm? ir sukelia lig?. Perdavimo mar?rutas- perdavimo i? infekcijos ?altinio ? jautr? organizm? mechanizmo ?gyvendinimo forma, dalyvaujant objektams aplink?.Yra 3 ligos suk?l?jo perdavimo b?dai: a) kontaktinis-buitinis – perdavimas gali b?ti atliekamas tiesioginio ry?io b?du (tiesioginis kontaktas – Trichomonas vaginalis) arba per u?kr?stus aplinkos objektus (netiesioginis kontaktas – nie?ai);b) mechaninis:) a alimentinis (fekalinis-oralinis) - b?dingas ?arnyno infekcij? perdavimui. Patogeno perdavimo veiksniai - maisto produktai, vanduo, ne?varios rankos, muses, ?vairius buities daiktus;)b aerogeninis (oraliniu b?du) – gali u?sikr?sti kalbant, r?kiant, verkiant, o ypa? ?iaudint ir kosint su gleivi? la?eliais ar ?kv?pus dulki? (burnos amebos, burnos trichomonos, toksoplazmos); fakti?kai mechaninis (perkutaninis) – perne?imas gali b?ti per ?eimininko od? (ankikalis); gc) perduodamas – perduodamas gyv? ne?iotoj?, kurie da?nai yra pagrindiniai ?eimininkai (plazmodijos, lei?manijos ir kt.). Perdavimo veiksniai- konkret?s objektai, aplinkos elementai, kuri? pagalba ligos suk?l?jas perduodamas i? u?kr?sto organizmo ? sveik?.

  • 11. RNR – polimeraz?. Strukt?ra, tipai, funkcijos.
  • 12. Transkripcijos inicijavimas. R?m?jas, atspirties ta?kas.
  • 13. Transkripcijos pailg?jimas ir nutraukimas.
  • 14. Heterogenin? branduolin? DNR. Apdirbimas, sujungimas.
  • 15. Ars-azy. Konstrukcijos ypatumai, funkcijos.
  • 16. Transporto RNR. Strukt?ra, funkcijos. Ribosomos strukt?ra.
  • 17. Polipeptido molekul?s sintez?. iniciacija ir pailg?jimas.
  • 18. Gen? aktyvumo reguliavimas laktoz?s operono pavyzd?iu.
  • 19. Gen? aktyvumo reguliavimas triptofano operono pavyzd?iu.
  • 20. Neigiama ir teigiama genetinio aktyvumo kontrol?.
  • 21. Chromosom? sandara. Kariotipas. Idiograma. Chromosom? sandaros modeliai.
  • 22. Histonai. Nukleosom? sandara.
  • 23. Eukariot? chromosom? pakavimo lygiai. chromatino kondensacija.
  • 24. Chromosom? preparat? ruo?imas. Kolchicino vartojimas. Hipotonija, fiksacija ir da?ymas.
  • 25. ?mogaus chromosom? rinkinio charakteristikos. Denverio nomenklat?ra.
  • 27. . Mutacij? klasifikacija pagal mutantinio alelio veikimo stiprumo ir krypties pokyt?.
  • 28. Genomin?s mutacijos.
  • 29. Chromosom? strukt?riniai persitvarkymai: tipai, susidarymo mechanizmai. I?trynimai, dubliavimai, inversijos, ?terpimai, translokacijos.
  • 30. Gen? mutacijos: per?jimai, transversijos, kadr? poslinkis, nonsense –, missense – ir seismin?s – mutacijos.
  • 31.Fizikiniai, cheminiai ir biologiniai mutagenai
  • 32. DNR taisymo mechanizmai. Fotoreaktyvacija. Ligos, susijusios su pablog?jusiais remonto procesais.
  • 34. Chromosom? ligos, bendroji charakteristika. Monosomija, trisomija, nulisomija, pilnos ir mozaikos formos, chromosom? pasiskirstymo sutrikimo mechanizmas pirmojoje ir antrojoje mejoz?je.
  • 35. Chromosom? ligos, kurias sukelia strukt?riniai chromosom? persitvarkymai.
  • 2.2. Su lytimi susijusi? bruo?? paveld?jimas.
  • 37. Chromosom? lyties nustatymas ir jo sutrikimai.
  • 38. Lytin? diferenciacija lytini? liauk? ir fenotipo lygmeniu, jos pa?eidimai.
  • 39. Chromosom? ligos, kurias sukelia lytini? chromosom? anomalijos: Shereshevsky-Turner sindromas, Klinefelter sindromas, polisomija x ir y chromosomoms.
  • 40. Chromosom? ligos, kurias sukelia autosom? anomalijos: Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas.
  • 41. Klinikinio ir genealoginio metodo esm? ir reik?m?, duomen? rinkimas kilm?s dokumentams sudaryti, genealoginio metodo taikymas.
  • 42. Dominuojan?io tipo paveld?jimo pagal kilm?s dokumentus kriterijai: autosominis, susij?s su x-chromosoma ir olandi?kais po?ymiais.
  • 43. Recesyvinio paveld?jimo pagal kilm?s dokumentus kriterijai: autosominiai ir x-susieti po?ymiai.
  • 44. Geno veikimo pasirei?kimo kintamumas: skvarba, ekspresyvumas. kintamumo prie?astys. Pleiotropinis geno veikimas.
  • 45. Mgk, tikslas, u?daviniai. Krypties nurodymas mgk. Perspektyvus ir retrospektyvus konsultavimas.
  • 46. Prenatalin? diagnostika. Metodai: ultragarsas, amniocentez?, chorioninio gaurelio biopsija. Prenatalin?s diagnostikos indikacijos.
  • 47. Gen? ry?ys ir lokalizacija. Draugo Morgano pasi?lytas ?em?lapi? sudarymo metodas.
  • 49. Hibridin?s l?stel?s: gavimas, apib?dinimas, naudojimas kartografavimui.
  • 50. Gen? kartografavimas naudojant morfologinius chromosom? sutrikimus (translokacijas ir delecijas).
  • 51. Gen? kartografavimas ?mon?ms: DNR zondo metodas.
  • 53. Mitoz? ir jos biologin? reik?m?. L?steli? proliferacijos problemos medicinoje.
  • 54. Mejoz? ir jos biologin? reik?m?
  • 55. Spermatogenez?. Citologin?s ir citogenetin?s savyb?s.
  • 56. Ovogenez?. Citologin?s ir citogenetin?s savyb?s.
  • 58. Nealelini? gen? s?veika. Komplementarumas.
  • 59. Nealelini? gen? s?veika. Epistaz?, jos r??ys
  • 60. Nealelini? gen? s?veika. Polimerija, jos r??ys.
  • 61. Chromosom? paveldimumo teorija. Visi?kas ir nei?samus gen? ry?ys.
  • 62. Zigot?, moruli? ir blastuli? susidarymas.
  • 63. Gastruliacija. Gastruli? tipai.
  • 64. Pagrindiniai embriogenez?s etapai. gemalo sluoksniai ir j? dariniai. Istorija ir organogenez?.
  • 65. Laikinosios vald?ios. Anamnija ir amnionas.
  • 66. Genetin? populiacijos strukt?ra. gyventoj?. Dem. Izoliuoti. Gen? disbalanso populiacijoje mechanizmai.
  • 68. Genetinis krovinys, jo biologin? esm?. Genetinis polimorfizmas.
  • 69. Evoliucini? id?j? formavimosi istorija.
  • 70. Darvino id?j? apie gyvosios gamtos evoliucijos mechanizmus esm?.
  • 71. Evoliucijos ?rodymai: lyginamieji anatominiai, embriologiniai, paleontologiniai ir kt.
  • 72. A. I. Severtsovo filembryogenez?s doktrina.
  • 73. ?i?r?ti. Gyventoj? skai?ius yra elementarus evoliucijos vienetas. Pagrindin?s populiacijos savyb?s.
  • 74. Elementarieji evoliuciniai veiksniai: mutacijos procesas, populiacijos bangos, izoliacija ir j? charakteristikos.
  • 75. Specifikacijos formos ir j? charakteristikos.
  • 76. Nat?ralios atrankos formos ir j? savyb?s.
  • 78. Antropologijos dalykas, jo u?daviniai ir metodai
  • 79. Konstituciniai asmens variantai pagal Seago yra normal?s.
  • 80. Konstituciniai asmens variantai pagal E. Kretschmer? yra normal?s.
  • 81. Konstituciniai asmens variantai normoje pagal V.N.?evkunenko ir A.M.Geselevi?i?.
  • 82. Konstituciniai asmens variantai pagal Sheldon? yra normal?s
  • 83. ?mogaus gyv?nin?s kilm?s ?rodymai.
  • 84. ?mogaus vieta klasifikavimo sistemoje gyv?n? pasaulio sistemoje. Morfofiziologiniai skirtumai tarp ?moni? ir primat?.
  • 85. Paleontologiniai duomenys apie primat? ir ?moni? kilm?.
  • 86. Seniausi ?mon?s yra archantropai.
  • 87. Senov?s ?mon?s – paleoantropai.
  • 88. Neoantropai.
  • 89. Ras?s – kaip ?monijos genetinio polimorfizmo i?rai?ka.
  • 90. Biocenoz?, biotopas, biogeocenoz?, biogeocenoz?s komponentai.
  • 91. Ekologija kaip mokslas. Ekologijos kryptys.
  • 93. Pasaulin?s aplinkos problemos.
  • 94. Abiotiniai veiksniai: saul?s energija; temperat?ros.
  • 95. Abiotiniai veiksniai: krituliai, dr?gm?; jonizuojanti radiacija.
  • 96. Ekosistema. Ekosistem? tipai.
  • 97. Prisitaikantys ekologiniai ?mogaus tipai. Tropinis prisitaikantis tipas. Kaln? prisitaikymo tipas.
  • 68. genetinis krovinys, jo biologin? esm?. Genetinis polimorfizmas.

    Norint apib?dinti populiacij?, tai b?tina genetinio krovinio samprata– L. ?is terminas suprantamas kaip faktinio vidutinio populiacijos tinkamumo ir vieno i? populiacijoje esan?i? genotip? geriausio tinkamumo ir geriausio tinkamumo santykis:

    Kitaip tariant, faktinis vidutinis populiacijos tinkamumas yra ma?esnis u? t?, kuris b?t?, jei vis? populiacij? sudaryt? tik geriausi genotipai. Ma?iau pritaikyti genotipai tarsi sudaro na?t?, ma?inan?i? populiacij?. Tuo pa?iu metu populiacijos evoliucija vyksta i? kartos ? kart? genetinio kr?vio ?takos silpn?jimo kryptimi.

    Genetin? apkrova susideda i? daugelio kieki?. Populiacija nuolat skyla ? A1A1, A1A2 ir A2A2 genotipus, kurie savo tinkamumu n?ra vienodi ir tod?l yra veikiami vienokios ar kitokios atrankos. Esant didesniam heterozigot? tinkamumui (perdominavimui), ?emesnio fizinio pasirengimo homozigotai nuolat i?siskiria i? j?. ?is genetin?s apkrovos komponentas gali b?ti vadinamas segregacijos kr?viu (Ls).

    D?l mutacijos proceso populiacijoje kaupiasi mutantiniai genai. D?l j? ma??ja ir vidutinis populiacijos darbingumas (mutacijos kr?vis Lm).

    D?l homozigot? proporcijos padid?jimo inbridingo metu susidaro inbredo kr?vis (Li), kuris taip pat ma?ina vidutin? populiacijos darbingum?, kartais labai smarkiai (inbridingo depresija).

    Kartais jie kalba ir apie evoliucin? na?t? (Le), tur?dami omenyje atvejus, kai vyksta intensyvi, bet dar toli gra?u nebaigta atranka vieno alelio naudai.

    Populiacin?se sistemose, galin?iose keistis genetin?s informacijos ne??jais, i?kyla problema pa?alinti ?iuos ne?iklius (pirmiausia diploidinius), kurie yra ne vietoje. Tod?l vienai ni?ai prisitaik? genotipai ??va atsid?r? gretimoje ni?oje. ?is rei?kinys vadinamas genetine apkrova, kuri? sukelia „ne vietoje“ asmenys.

    M. Kimura i?k?l? minimalios genetin?s apkrovos princip?, kurio prasm? ta, kad evoliucijos procese visi genetiniai parametrai kei?iasi taip, kad genetin? apkrova b?t? minimali.

    KROVINIS

    ?i apkrova susidaro d?l gen? fondo buvimo d?l mutacij? ir blogiausi? aleli? imigracijos. Nat?rali atranka greitai suma?int? ?i? apkrov?, jei ji neb?t? nuolat papildyta, o daugelis ?i? gen? netur?t? laikinos apsaugos.

    Mutacin? apkrova. ?is krovinys yra sukurtas d?l nuolat vykstan?i? ?aling? mutacij? ir buvo meistri?kai apra?ytas M?llerio (1950a). Haldane'as (1937) parod?, kad populiacijos tinkamumas ma??ja laipsniu, ma?daug lygiu vis? mutacij? da?ni? sumai.

    Imigracijos kr?vis. Imigracijos kr?vis susidaro ? tam tikr? gen? fond? ?traukus pa?alinius genus, kurie naujoje genotipin?je aplinkoje ma?ina tinkamum?. Nesvarbu, ar ?ie genai buvo naudingi ar ?alingi ankstesn?je aplinkoje.

    ?moni? krovini? kompensavimas (Lee, 1953; Lewontin, 1953) ir pana??s reti rei?kiniai lemia ?aling? gen? antpl?d? ? kitos kartos genofond? ir, ko gero, juos reik?t? teisingiau priskirti prie ?ve?t? krovini?. .

    SUbalansuotas KROVAS

    Kai kuri? lokus? generuojam? blogiausi? genotip? da?nis yra per didelis, kad b?t? galima priskirti ?vesties apkrovai. Crowe (1948), Lerner (1954), Dobzhansky (1955b, 1959a) ir Wallace (1958) atkreip? d?mes? ? kit? toki? variant? ?altin?, Dob?anskio vadinam? „subalansuotu kroviniu“. ?i na?ta atsiranda d?l to, kad atranka skatina pusiausvyr? tarp skirting? aleli? arba epistatini? gen?, kurie d?l rekombinacijos ir segregacijos suteikia blogiausius genotipus kiekvienoje kartoje. ?ia v?lgi galima i?skirti kelet? potipi?. Subalansuot? kr?v? sukuria daugelis ?iame skyriuje aptart? gynybos mechanizm?, toki? kaip prisitaikymas prie aplinkos nevienalyti?kumo (Liudviko efektas), ret? genotip? selektyvus prana?umas, energing? pl?tr? skatinantys genai, u? heterogamij? atsakingi genai ir kt. (Genai, sukeliantys skilimo santykio poky?ius, taip pat pagal apibr??im? tur?t? b?ti ?traukti ? ?i? grup?.) I? esm?s kiekvienas mechanizmas, prisidedantis prie paveldim? variacij? kaupimosi (?r. prad?i?), sukuria savo genetin? kr?v?.

    Labiausiai ?inomi subalansuot? svori? tipai yra ?ie:

    1) Kr?vis, susidar?s d?l homozizot? nepalankumo. ?i apkrova susidaro atskiriant kenksmingus homozigotus tuose lokusuose, kuriems heterozigoto tinkamumas yra didesnis nei vieno i? homozigot?. Kiekvienu subalansuoto polimorfizmo atveju tokia apkrova sukuriama visada.

    2. Nesuderinamumo apkrova. ?induoli? organizme ?is krovinys yra ?alingos antigenin?s s?veikos tarp embriono ir motinos rezultatas d?l j? genotip? nesuderinamumo. ?mogaus embriono, turin?io A arba B kraujo grup?, mirties tikimyb? yra ma?daug 10% didesn?, jei jo motina turi 0 kraujo grup?, nei tuo atveju, jei ji turi t? pat? tip? kaip ir embrionas. Mirtingumas embrioniniame periode d?l AB0 lokuso nesuderinamumo yra ma?daug 2,4 % (Crow ir Morton, 1960). ?is mirtingumas greitai privest? prie santykinai retesni? gen? pa?alinimo, jei jo nekompensuot? kiti veiksniai, tikriausiai selektyvus heterozigot? prana?umas.

    3. Apkrova, kuri? sukuria i?orini? s?lyg? nevienalyti?kumas. ?i genetini? krovini? forma yra pana?i ? imigracinius krovinius. [?is klausimas aptariamas V. Granto darbe (1991). Populiacin?se sistemose, galin?iose keistis genetin?s informacijos ne??jais, i?kyla problema pa?alinti ?iuos ne?iklius (pirmiausia diploidinius), kurie yra ne vietoje. Tod?l vienai ni?ai prisitaik? genotipai ??va atsid?r? gretimoje ni?oje. ?is rei?kinys vadinamas genetine apkrova, kuri? sukelia „ne vietoje“ asmenys.

    Parametr? pavadinimas Reik?m?
    Straipsnio tema: GENETINIS KROVINIS
    Rubrika (temin? kategorija) Ekologija

    GAMTINI? GYVENTOJ? PAVELDIMAS POLIMORFIZMAS.

    Speciacijos procesas, kuriame dalyvauja toks veiksnys kaip nat?rali atranka, sukuria ?vairias gyvenimo formas, pritaikytas gyvenimo s?lygoms. Tarp skirting? genotip?, atsirandan?i? kiekvienoje kartoje d?l paveldimo kintamumo rezervo ir aleli? rekombinacijos, tik ribotas skai?ius lemia maksimal? prisitaikym? prie konkre?ios aplinkos. Galima daryti prielaid?, kad diferencinis ?i? genotip? dauginimasis pabaigoje lems tai, kad populiacij? genofondai bus atstovaujami tik „laimingais“ aleliais ir j? deriniais. D?l to susilpn?s paveldimas kintamumas ir padid?s genotip? homozigoti?kumo lygis.

    Ta?iau nat?raliose populiacijose pastebima prie?ingai. Dauguma organizm? yra labai heterozigotiniai. Kai kurie individai yra i? dalies heterozigoti?ki skirtingiems lokusams, o tai padidina bendr? populiacijos heterozigoti?kum?. Taigi, elektroforez?s b?du su 126 v??iagyviais Eufazija superba, atstovaujantys pagrindiniam bangini? maistui Antarkties vandenyse, i?tyr? 36 lokusus, koduojan?ius daugelio ferment? pirmin? strukt?r?. 15 lokus? kintamumo nebuvo. 21 lokusui buvo 3-4 aleliai. Apskritai ?ioje v??iagyvi? populiacijoje 58% lokus? buvo heterozigotiniai ir tur?jo 2 ar daugiau aleli?. Vidutini?kai kiekvienas individas turi 5,8% heterozigotini? lokus?. Vidutinis augal? heterozigoti?kumo lygis yra 17%, bestuburi? - 13,4%, stuburini? - 6,6%. ?mon?ms ?is skai?ius yra 6,7%. Taigi auk?tas lygis heterozigoti?kumas negali b?ti paai?kintas tik mutacijomis d?l j? santykinio retumo.

    Keli? pusiausvyros lygi? kartu egzistuojan?i? genotip? buvimas populiacijoje, kuri? koncentracija vir?ija 1%, re?iausia forma1 vadinamas polimorfizmas. Paveldim? polimorfizm? sukuria mutacijos ir kombinuotas kintamumas. J? palaiko nat?rali atranka, ji yra adaptyvi (pereinamoji) ir heterozigotin? (subalansuota).

    Adaptyvusis polimorfizmas atsiranda, jei skirtingomis, bet reguliariai kintan?iomis gyvenimo s?lygomis atranka teikia pirmenyb? skirtingiems genotipams. Taigi, dviej? ta?k? populiacijose ladybugs Adalia bipunctata i?vykstant ?iemoti vyrauja juodvabaliai, o pavasar? – raudonieji (11.7 pav.). Taip yra tod?l, kad raudonosios formos geriau toleruoja ?alt?, o juodosios – vasar? intensyviau dauginasi.

    Ry?iai. 11.7. Adaptyvusis polimorfizmas dvid?m?se boru??se:

    a- juod? (pajuodusi?) ir raudon? form? santykis pavasario (B) ir rudens (O) kolekcijos metu; b- dominuojan?io juodos spalvos alelio da?nis pavasario ir rudens populiacijose

    Subalansuotas polimorfizmas?vyksta, kai atranka teikia pirmenyb? heterozigotams, o ne recesyviniams ir dominuojantiems homozigotams. Taigi eksperimentin?je skaitin?s pusiausvyros vaisini? museli? populiacijoje Drosophila melanogaster, turin?i? i? prad?i? daug tamsesnius k?nus turin?i? mutant? (recesin?s mutacijos juodmedis), pastar?j? koncentracija greitai krito, kol stabilizavosi ties 10 % (11.8 pav.). Analiz? parod?, kad sukurtomis s?lygomis juodmed?io mutacijos homozigotos ir laukinio tipo alelio homozigotos yra ma?iau gyvybingos nei heterozigotin?s mus?s. Tai sukuria stabilaus polimorfizmo b?sen? atitinkamam lokusui.

    Ry?iai. 11.8. Subalansuotas polimorfizmas k?no spalvos lokusui eksperimentin?je vaisini? museli? populiacijoje: a?- pilka mus? (laukinio tipo), II- mutantin? mus? su juoda k?no spalva

    Heterozigot? selektyvaus prana?umo rei?kinys vadinamas persvar?. Teigiamos heterozigot? atrankos mechanizmas yra skirtingas. Taisykl? yra atrankos intensyvumo priklausomyb? nuo da?nio, kuriuo atsiranda atitinkamas fenotipas (genotipas). Taigi ?uvys, pauk??iai, ?induoliai pirmenyb? teikia ?prastoms fenotipin?ms grobio formoms, „nepastebin?ioms“ retoms.

    Kaip pavyzd? apsvarstykite ?prastos sausumos sraig?s steb?jim? rezultatus Cepaea nemoralis, kurio apvalkalas geltonas, ?vairi? atspalvi? Ruda spalva#` ro?in?, oran?in? arba raudona. Kriaukle turi b?ti iki penki? tamsi? juosteli?. ?iuo atveju ruda spalva dominuoja vir? ro?in?s, o abi - vir? geltonos. Striping yra recesyvinis bruo?as. Sraiges valgo kurkliai, kurie akmen? naudoja kaip priekal?, kad sulau?yt? kiaut? ir pasiekt? moliusko k?n?. Suskai?iavus ?vairi? spalv? kriaukli? aplink tokius priekalus, paai?k?jo, kad ?ol?je ar mi?ko paklot?je, kurios fonas gana vienodas, sraig?s su rausvais ir dry?uotais kiautais da?niau buvo pauk??i? grobis. Ganyklose su stambia ?ole ar spalvingesnio fono gyvatvor?se da?niau buvo valgomos sraig?s, kuri? kiautai yra spalvoti. ry?ki? atspalvi? ir netur?jo dry?i?.

    Palyginti ret? genotip? patinai gali tur?ti didesn? konkurencingum? pateli? at?vilgiu. Selektyv? heterozigot? prana?um? lemia ir heteroz?s rei?kinys. Padid?j?s tarplinij? hibrid? gyvybingumas, matyt, atspindi alelini? ir nealelini? gen? s?veikos genotipo sistemoje rezultat? heterozigoti?kumo s?lygomis daugelyje lokus?. Heteroz? stebima nesant fenotipinio recesyvini? aleli? pasirei?kimo. D?l to nepalankios ir net mirtinos recesyvin?s mutacijos yra pasl?ptos nuo nat?ralios atrankos.

    D?l aplinkos veiksni? ?vairov?s nat?rali atranka vienu metu veikia daugeliu kryp?i?. ?iuo atveju galutinis rezultatas priklauso nuo skirting? intensyvumo santykio atrankos vektoriai. Galutinis nat?ralios atrankos rezultatas populiacijoje priklauso nuo daugelio atrankos ir prie?in?s atrankos vektori? sutapimo. D?l to tuo pa?iu metu pasiekiamas ir genofondo stabilizavimas, ir paveldimos ?vairov?s palaikymas.

    Subalansuotas polimorfizmas suteikia populiacijai serij? verting? savybi?, kuris j? apibr??ia biologin? reik?m?. Daugiau vystosi geneti?kai nevienalyt? populiacija Platus pasirinkimas gyvenimo s?lygas, visapusi?kiau i?naudojant buvein?. Jo genofonde susikaupia didesnis rezervinio paveldimo kintamumo kiekis. D?l to jis ?gauna evoliucin? lankstum? ir, keisdamasis viena ar kita kryptimi, gali kompensuoti aplinkos svyravimus istorin?s raidos eigoje.

    Geneti?kai polimorfin?je populiacijoje i? kartos ? kart? gimsta genotip? organizmai, kuri? tinkamumas nevienodas. Kiekvienu momentu tokios populiacijos gyvybingumas yra ma?esnis u? lyg?, kuris b?t? pasiektas, jei joje b?t? tik patys „s?kmingiausi“ genotipai. Kiekis, kuriuo realios populiacijos tinkamumas skiriasi nuo idealios „geriausi?“ genotip? populiacijos tinkamumo tam tikram genofondui, vadinamas genetinis krovinys. Tai savoti?kas mok?jimas u? ekologin? ir evoliucin? lankstum?. Genetinis kr?vis yra nei?vengiama genetinio polimorfizmo pasekm?.

    GENETIN? APkrova – samprata ir r??ys. Kategorijos "GENETINIS KROVINIS" klasifikacija ir ypatumai 2017, 2018 m.

    GENETIN? APkrova – populiacijos individ? rinkinys, ma?inantis jos tinkamum? tam tikrai buveinei. Termin? „genetinis krovinys“ G. J. M?lleris ?ved? 1950 m. Pagal pasirei?kimo mechanizmus i?skiriamas mutacijos ir segregacijos genetinis kr?vis. Mutacij? genetin? apkrova nuolat yra vis? tip? organizm? populiacijose ir yra atstovaujama gen? aleli? bei chromosom? persitvarkym?, kurie ma?ina individ? gyvybingum? ir (arba) vaisingum? ir atsiranda d?l pasikartojan?i? mutacij?. Tokios mutacijos suma?ina individ? tinkamum?, net jei jie turi vien? mutantin? alel? heterozigotin?je b?senoje. Segregacijos genetin? apkrov? taip pat atspindi gen? aleliai ir chromosom? persitvarkymai, ta?iau j? neigiamas poveikis pasirei?kia tik esant dviem kenksmingiems homozigotin?s b?senos aleliams. Segregacinio genetinio krovinio n?ra haploidini? organizm? populiacijose. Atskiroje kategorijoje i?skiriami imigraciniai ir pakaitiniai genetiniai kroviniai. Pirmasis atsiranda d?l to, kad patenka ? suma??jusio fizinio pasirengimo individ? populiacij? i? kitos populiacijos, t. y. i? prad?i? tai yra svetima mutacin? ir segregacin? genetin? apkrova. Antrasis ?vyksta pasikeitus populiacijos egzistavimo s?lygoms, kai tam tikro genotipo individai ma?iau prisitaiko prie naujos aplinkos.

    Genetin? apkrova ma?ina individ? tinkamum?, tod?l jo vert? nat?raliose populiacijose ma??ja veikiant nat?raliai atrankai. Ta?iau net ir ?is veiksnys negali i?gelb?ti gyventoj? nuo nuolatinio mutacinio genetinio kr?vio atsiradimo. Be to, yra genetinio krovinio apsaugos mechanizmai, vis? pirma, atrankos stiprumo ir krypties pasikeitimas laike ir erdv?je. Taip pat yra genetini? mechanizm?, skirt? palaikyti genetin? kr?v? populiacijose, atspindin?ius ?vairias vieno ar skirting? gen? aleli? s?veikas. Tai apima recesyvum?, heteroz?, epistaz? ir nepiln? ?siskverbim?. Jie u?tikrina pasl?pto genetinio krovinio buvim? ir i?saugojim?, kuris toliau realizuojamas segregacijos forma. Genetinis kr?vis populiacijoje turi neigiam? pasekmi? atskiriems individams, ta?iau visai populiacijai tai yra neatskiriama bendro genotipinio kintamumo dalis ir daro tam tikr? ind?l? ? populiacijos genotipin? plasti?kum?, u?tikrinant ne tik jos egzistavim?. kintan?iomis aplinkos s?lygomis, bet ir adaptyv? mikroevoliucijos pob?d?. ?moni? populiacijose didelis nepalanki? aleli?, sukelian?i? paveldimas ligas, da?nis gali b?ti d?l „?k?r?jo efekto“ – didelio jo da?numo pradin?je nedidel?je ?moni? grup?je, kuri suk?l? ?i? populiacij?. Didel? pa?anga gydant paveldimas ligas prisideda prie ?mogaus genetinio kr?vio padid?jimo, ta?iau prenatalin? ir preimplantacin? paveldim? lig? diagnostika gali suma?inti ?i? problem?.

    Lit.: Altukhov Yu. P. Genetiniai procesai populiacijose. 3-asis leidimas M., 2003 m.

    Per ilg? gyv?n? evoliucij?, kartu su naudingomis mutacijomis, paimtomis atrankos b?du, populiacijose ar veisl?se susikaup? tam tikras gen? ir chromosom? mutacij? spektras. Kiekviena populiacijos karta paveldi ?? mutacij? kr?v?, ir kiekvienoje i? j? atsiranda nauj? mutacij?, kuri? dalis perduodama v?lesn?ms kartoms.

    Akivaizdu, kad " dauguma kenksmingos mutacijos pa?alinamos nat?ralios atrankos b?du arba pa?alinamos atrankos procese. Tai vis? pirma dominuojan?ios gen? mutacijos, fenotipi?kai pasirei?kian?ios heterozigotin?je b?senoje, ir kiekybiniai chromosom? rinkini? poky?iai. Per atrankos siet? gali praeiti recesyviai veikian?ios heterozigotin?s b?senos gen? mutacijos ir strukt?riniai chromosom? persitvarkymai, kurie nepastebimai veikia j? ne?iotoj? gyvybingum?. Jie sudaro genetin? populiacijos apkrov?. Taigi, pagal genetin?

    krovinys populiacijos supranta ?aling? gen? ir chromosom? mutacij? visum?. I?skirti mutacinis ir segregacinis genetin? apkrova. Pirmasis susidaro d?l nauj? mutacij?, antrasis - d?l aleli? skilimo ir rekombinacijos, kai kry?minami heterozigotiniai „sen?j?“ mutacij? ne??jai.

    Mirtin?, pusiau mirtin? ir subvitalini? mutantini? gen?, perduodam? i? kartos ? kart? mutacin?s genetin?s apkrovos forma, da?nis negali b?ti tiksliai i?matuotas d?l sunkum? identifikuojant ne??jus. Mortonas ir Crow pasi?l? genetin?s apkrovos lygio apskai?iavimo form? mirtinais ekvivalentais. Vienas mirtinas ekvivalentas atitinka vien? mirtin? gen?, sukeliant? mirtingum? su 10% tikimybe, du mirtinus genus su 50% mirties tikimybe ir tt Genetin?s apkrovos reik?m? pagal Mortono formul?

    ?urnalas eS=A+BF,

    kur S- dalis i?gyvenusi? palikuoni?; R – mirtingumas, matuojamas mirtinu ekvivalentu populiacijoje atsitiktinio poravimosi s?lygomis (F = 0), plius mirtingumas d?l i?orini? veiksni?; AT- numatomas mirtingumo padid?jimas, kai populiacija tampa visi?kai homozigotine (F- 1); F- giminingumo koeficientas.

    Genetin?s apkrovos lygis gali b?ti nustatomas pagal fenotipin? mutacij? pasirei?kim? (apsigimim?, ?gimt? med?iag? apykaitos anomalij? ir kt.), analizuojant j? paveldimumo tip? ir da?num? populiacijoje.

    N. P. Dubininas si?lo populiacijos genetin? na?t? nustatyti lyginant negyv? gimim? da?nius giminingose ir nesusijusiose t?v? por? atrankose. Tuo pa?iu metu reikia tur?ti omenyje, kad esant dideliam recesyvini? mirtin? ir pusiau mirtin? mutant? gen? heterozigot? da?niui, gyv?n? su anomalijomis gimimas neb?tinai tur?t? b?ti siejamas su artimu ir vidutinio sunkumo giminingumu. Bendras prot?vis (mutacijos ?altinis) taip pat gali b?ti tolimose kilm?s knygose. Pavyzd?iui, bulius Truvor 2918, heterozigotinis mutantinio recesyvinio geno ne?iotojas, buvo V, VI, VII prot?vi? eil?se valstybiniame ?kyje „Krasnaja Baltika“, ta?iau naudojant jo proproan?k? Avtomat 1597, masiniai atvejai. beplauki? ver?eli? gimimas pasteb?tas ant gimining? karvi? (41 pav.).


    Kitas Truvoro proproproan?kis, bulius Doc 4471, taip pat pasirod? es?s heterozigotinis beplaukio geno ne?iotojas. Novoje Vremya valstybiniame ?kyje su vidutini?kai susijusiais kergimais ir tolimu giminingumu, ma?daug 5 % ver?eliai su ?ia genetine anomalija.

    ?ie duomenys tam tikru mastu apib?dina atskir? mutantini? gen? genetin?s apkrovos lygius konkre?iose didel?se populiacijose galvijai.

    Chromosom? mutacijos yra neatskiriama dalis genetinis krovinys. J? apskaita vykdoma tiesioginiu citologiniu metodu. Remiantis daugelio tyrim? rezultatais, pagrindinis galvij? chromosom? aberacij? kr?vio komponentas yra Robertsono translokacijos, o kiaul?ms - abipus?s. Da?niausia galvij? mutacija buvo 1/29 chromosomos perk?limas. ?ios aberacijos da?nio kintamumas, m?s? duomenimis, gelsvai marg? galvij? populiacijose svyravo nuo 5 iki 26%.

    Taigi genetinio krovinio samprata, atsi?velgiant ? ?iuolaikinius citogenetikos pasiekimus, tur?t? b?ti i?pl?sta. Dabar, kai ?inoma daug ?vairi? chromosom? aberacij? ir

    ?vestas grie?tas kai kuri? i? j? paveld?jimas (translokacijos ir inversijos), atrodo tikslinga atsi?velgti ? juos kartu su kenksmingomis gen? mutacijomis kaip ? neatskiriam? genetin?s apkrovos dal?.