Dabar daug daroma analizuojant biosferoje sukeliam? trikd?i? pob?d? ir mast?; Deja, daug ma?iau tyrim? buvo skirta i?tirti, kaip ?ie poky?iai veikia biologin?s savyb?s?moni? ir kit? organizm?. Tai ypa? pasakytina apie genetines tar?os pasekmes, nors jos gali tur?ti lemiamos ?takos visos ?monijos likimui. Aplinkos mutagenai gali prasiskverbti ? l?steles ir paveikti j? genetin? program? (sukelti mutacijas). Jei pa?eidimas paveikia DNR, esan?i? ?mogaus lytin?se l?stel?se, embrionai mir?ta arba gimsta k?dikiai su paveldimais defektais. K?no l?steli? (somatini? l?steli?) mutacijos sukelia v???, pa?eidimus Imunin? sistema, suma?inti gyvenimo trukm?.

genetinis krovinys. Socialiniai ir biologiniai ?mogaus kokyb?s kriterijai nesutampa, bet ir n?ra taip toli vienas nuo kito. genetin? apkrova. Nuolatinis mutacij? ir gen? migracijos spaudimas, taip pat biologi?kai ma?iau adaptuot? genotip? skilimas subalansuotuose polimorfiniuose lokusuose. Genetin?s apkrovos s?vok? H. M?lleris pristat? 1950 metais savo darbe „M?s? kr?vis mutacij?“. Vidutin? ?mogaus genetinio kr?vio reik?m? yra 3-5 mirtini ekvivalentai. GENETIN? APkrova – paveldimo populiacij? kintamumo dalis ( genetin? informacija), kuris lemia ma?iau adaptuot? individ?, kurie ??va nat?ralios atrankos procese, i?vaizd?. Tyrimas G.g. ?aling? mutacij? pavidalu ?mon?ms (paveldimos ligos, apsigimim? pl?tra) yra svarbi praktiniais klausimais medicinin? genetika. Did?jant tar?ai aplink? did?ja ?aling? mutacij? da?nis. Daugelyje ?eim? genetinis kr?vis ry?kiausiai pasirei?kia gimus vaikams skirtingos r??ies genetin?s anomalijos fizini? ir psichini? defekt? pavidalu. ?iandien toki? vaik? gimsta 10 proc., t.y. tarp milijono vaik? ?imtas t?kstan?i? gimsta su ?vairiais nukrypimais nuo normalaus vystymosi.

Genetinis krovinys – tai nuolatinis kenksming? mutantini? (pakitusi?) gen? buvimas populiacijos ar r??ies (taip pat ir ?moni?) genofonde, da?niausiai atsirandantis veikiant ?vairiems mutageniniams aplinkos veiksniams. Genetin? apkrova - neigiam? genetini? poky?i?, mirtin? mutacij? buvimas ir kaupimasis populiacijoje, d?l kuri? padid?ja paveldim? lig? da?nis ir suma??ja gyvybingumas per kelias kartas.

Genetin? apkrova - nepalanki? gen? rinkinys, kur? ?iuolaikini? kart? ?mon?s paveld?jo i? ankstesni? kart? ?moni?, taip pat atsiranda d?l kiekvienos naujos kartos mutacij?. ?is „genetinis kr?vis“ ?mon?ms kainuoja tiek ekonomi?kai, tiek psichologi?kai. Manoma, kad naujagimi? genetini? sutrikim? da?nio kritin? reik?m? yra 13 proc. Tai rei?kia, kad genetinis kr?vis jau toks didelis, kad populiacijos degeneracija tampa nei?vengiama. Beje, tai buvo vienas pagrindini? svarstym?, privertusi? prie?ingas branduolines valstybes dar septintajame de?imtmetyje sutikti nebebandyti ?i? ginkl? ore, sausumoje ir vandenyje. Nepaisant to Branduolin? tar?a aplinka v?l did?ja. Be to, daugelis chemini? med?iag? ter?ia or?, vanden? ir maist?, turi stipr? mutagenin? poveik?. Tai kelia gr?sm? ?mogaus genofondo i?saugojimui.

Genetin?s steb?senos metodas tikrai pradedamas kurti, jis i?kelia sau u?davin? nustatyti paveldimos ?moni? sveikatos pa?eidimo mast? ir dinamik? d?l genetin?s apkrovos ?takos. ?mogaus aplinkos tar?os genetin?s pasekm?s dar n?ra pakankamai i?tirtos. Genetin?s apkrovos ?taka ekonomikai, darbo j?gai ir gynybos i?tekliams yra labai didel?. Vien tik Dauno sindromu ir fenilketonurija sergan?i? ligoni? turinys, i? kuri? 1964–1979 metais ? Maskvos ne?gali?j? namus pateko 75 680 ?moni?, valstybei kainavo milijard? rubli? (to meto kainomis).

mutacijos krovinys Jai b?dingas chromosom? ir gen? mutacij? buvimas genome, da?niausiai dominuojantis, su ai?kiais mirtinais rezultatais; ?iuolaikin?se ?moni? populiacijose jis link?s ?ymiai padid?ti. Mutacij? spaudimas kiekvienai ?moni? kartai yra labai didelis. ?mon?ms vidutinis mutacij? da?nis yra 510.

Jo lytin?se l?stel?se yra apie 100 t?kstan?i? gen?. Kiekvienas apvaisintas kiau?in?lis gauna vidutini?kai 10 nauj? mutacij? (N.P. Dubinin, 1990). Nustatyta, kad kiekvienoje kartoje 50% apvaisint? kiau?in?li? arba mir?ta, arba i? j? atsirad? organizmai nepalieka palikuoni?. Tuo pa?iu metu 12% santuok? yra nevaisingos d?l reprodukcin?s sistemos defekt?. Pasak N.P. Dubinino, nat?rali? mutacij? apimties padvigubinimas ?mon?ms yra nepriimtinas, ypa? turint omenyje, kad genetinis kr?vis ry?kiausiai pasirei?kia gimus vaikams, turintiems ?vairi? genetini? anomalij? fizini? ir psichini? defekt? pavidalu (10%).

Visi asmens genetin?s informacijos pa?eidimai, kenkiantys paveldima gyventoj? sveikatai, yra apjungiami genetinio krovinio pavadinimu (N.P. Dubinin, 1978, 1990). Aplinkos genetinio monitoringo ?diegimas leis nustatyti ?mogaus genofondo sutrikim? patogenez?, veikiant vis did?jan?iam deformuotos u?ter?tos aplinkos sl?giui. Radiacijos ir genetin?s apkrovos poveikis ?moni? populiacijoms“. Gyvenimas atominiame ir cheminiame pasaulyje. Atskirkite segregacijos ir mutacijos krovinius. Segregacijos kr?vis yra dalis genetin?s apkrovos, kuri? ?iuolaikini? kart? ?mon?s paveld?jo i? ?moni?, priklausiusi? daugybei ankstesni? am?i? gyvenusioms kartoms. Galb?t ?is kr?vis ankstesn?ms ir ?iuolaikin?ms kartoms atkeliavo i? prot?vi?, gyvenusi? skirtinguose antropogenez?s etapuose. Galima sakyti, kad segregacijos apkrov? vaizduoja „senos“ mutacijos.

Mutacij? kr?vis – tai genetinio kr?vio dalis, kuri? sukelia „naujos“, t.y. „?vie?ios“ gen? ir chromosom? mutacijos, atsirandan?ios i? naujo kiekvienoje naujoje kartoje. Deja, tikroji kiekvienos kartos genetinio kr?vio daromos ?alos vert? paveldimai gyventoj? sveikatai iki ?iol patikimai ne?vertinta. Nuo branduolin?s pramon?s iki XXI prad?ios am?iaus, anot R. Bertell, ma?iausiai 223 milijonai ?moni? buvo geneti?kai paveikti (Bertell, litt., 2000). Reikia atsi?velgti ? tai, kad ?ie genetiniai poky?iai gali b?ti perduodami i? kartos ? kart?.

D?l to ?moni? populiacij? genetin? apkrova per kelias kartas gali pasiekti katastrofi?kas vertes. ?iuo metu svarbu integruota sistema populiacij? genetin?s steb?senos veikla kartu su patikra cheminiai junginiai d?l mutageninio aktyvumo. Auk??iau pateikta diagrama pateikta pa?ia bendriausia forma. Schema paremta steb?jimo principu – nuolatiniu sekimu. Pasaulin?s ir lokalios biosferos u?ter?tumo lygiu i?siskiria integralus apsigimim? augimo ?moni? populiacijose steb?jimas. ?i? problemos dal? galima i? dalies i?spr?sti naudojant jau ?inomus ?gimt? lig? ir populiacij? anomalij? skai?iaus apskaitos metodus, atliekant biochemin? izomorfini? baltym? atrank? ir citogenetin? atrank?. ?inoma nauda gali suteikti duomen? apie piktybini? navik? dinamik? ir gyvenimo trukm?s poky?ius.

Lygiagre?iai b?tina ?vertinti gyv?n? ir augal? populiacij? genetin? kr?v?. Tiriant aplinkos b?kl?s ir genetinio kr?vio ry??, i?ry?k?ja ypatingas ?mogaus neuropsichini? funkcij? pa?eid?iamumas. Pasauliniais duomenimis, kasmet auga ne?gali? vaik? skai?ius. Taigi, minimaliais skai?iavimais, psichikos sutrikimai stebimi ma?daug 10% m?s? ?alies gyventoj?, tai yra apie 15 mln. Tik 1990 m vidurin? mokykla Buvo apmokyta 0,8 mln. vaik?, kuri? protiniai geb?jimai buvo sutrik?. Proti?kai atsilikusi? vaik? i?laikymas valstybei kainuoja ?imtus milijon? rubli?, t.y. didel? ?tak? jos ekonomikai. Vienas i? ?i? metod? yra susij?s su populiacijos ypatybi? ?vertinimu. Kaip rodiklis genetinei na?tai ?vertinti, naudojami medicininiai ir statistiniai rodikliai (spontanini? abort? da?nis, negyvagimiai, gimimo svoris, i?gyvenamumo tikimyb?, ly?i? santykis, sergamumas ?gimtomis ir ?gytomis ligomis, vaik? augimo ir vystymosi rodikliai).

Remdamasis tuo, kas i?d?styta, N. P. Dubininas daro labai svarbi? i?vad? apie b?tinyb? organizuoti vie?oji tarnyba genetin? steb?sena, skirta realiai nustatyti genetin?s apkrovos apimt? ir augim? pagal aplinkos streso laipsn? ir parengti rekomendacijas, kaip u?kirsti keli? veiksniams, lemiantiems jos padid?jim?. Pagrindinis sunkumas, neleid?iantis steb?ti nauj? mutacij? pasirei?kimo ?moni? populiacijoje, yra did?iul? ?moni? genetini? savybi? ?vairov? ir tai, kad ?ios populiacijos jau yra sukaupusios didel? genetin? kr?v?.

Jo vert? liudija paveldim? lig? ir ?gimt? deformacij? da?nis. Daugelyje Europos ?ali? ir JAV kasmet gimsta nuo 3 iki 7 % vaik?, o Japonijoje iki 10 % geneti?kai kontroliuojam? vaik?. ?gimtos ligos. ?ios vert?s padid?s, jei prid?sime pakankamai didelis skai?ius paveldimos ligos, kurios pasirei?kia pirm?j? vystymosi met? pabaigoje, nenustatytos gimus. Bet koks gyvoji sistema, naudodamasis gr??tamuoju ry?iu, visada siekia savisaugos. Sistema Atsiliepimas biosferoje siekiama panaikinti1 ?mog? kaip r???. Did?ja genetin? ?monijos „na?ta“, daug?ja psichikos ir nerv? lig?, ma??ja bendras atsparumas ligoms, did?ja stresas d?l gyventoj? pertekliaus miestuose, agresija, baim? ir kt., i?saugokite likusius ir, jei ?manoma atkurti prarast? planetos biot? per nat?rali? nat?ralios aplinkos savireguliacij?.

Jei embriogenez?s metu atsiranda deformacij?, gamtoje tokie ma?i ?mon?s neb?t? gyvybingi. Ta?iau ?iuolaikin? medicina leid?ia jiems i?gyventi. Tokie ?mon?s, turintys deformacij? ar mutant? gen?, kartais gali pagimdyti, taip apkraunant genetin? ?monijos na?t?. N. P. Dubininas ra?o: „Maskvos ne?gali?j? nam? duomenimis, nuo 1964 iki 1979 met? ? ?iuos namus d?l protinio atsilikimo pateko 75 680 pacient?, sergan?i? fenilketonurija ir Dauno sindromu. J? i?laikymas per ?? laik? valstybei kainavo milijard? rubli?. Tokia dviej? lig? kaina. Ties? sakant, m?s? ?alyje genetin?s apkrovos paveikt? ?moni? skai?ius siekia de?imtis milijon?. ?monija vis labiau serga ir degeneruoja. Viena i? pagrindini? antropoekologinio streso ir nuovargio prie?as?i? yra ?mogaus organizmo adaptacini? geb?jim? neatitikimas, susiformav?s evoliucijos procese per daugel? t?kstantme?i? ir ?iuolaikin?mis s?lygomis savo buvein?, kuri per kelis de?imtme?ius gali smarkiai pasikeisti.

B?tent ?i disproporcija gali sukelti genetin? ?tamp? ir nuovarg?, o tai yra genetin?s na?tos i?rai?ka. Jei „vidutiniai“ aplinkos tar?os poveikio sergamumui ?ver?iai yra svarb?s, tai, nepaisant konkre?i? ?io ry?io reik?mi? ?vairiais atvejais, ekspertai vieningai sutaria, kad ?io poveikio laipsnis daugelyje ?ali? spar?iai did?ja. pastaraisiais de?imtme?iais. 1 skyriuje jau buvo pasakyta, kad ?mogaus i?sivadavimas i? nat?ralios atrankos padidino nepalank? genetin? kr?v? ir susilpnino nat?rali? organizmo apsaug?. Atsi?velgiant ? tai, aplinkos kokyb?s blog?jimas daro vis didesn? poveik? ?moni? sveikatai. Daugelis toki? b?sen? subjektyviai n?ra suvokiamos kaip sukeltos aplinkos tar?os.

Ta?iau dirbtin? atranka ir atranka kai kuriais atvejais tur?jo neigiam? pasekmi?. Agrariniuose kra?tovaizd?iuose s?kmingiau veis?si gyvuliai, prisitaik? gyventi ?mogaus sukurtomis s?lygomis (ganyklos, arklid?s ir kt.). Did?jant priklausomybei nuo dirbtin?s s?lygos buveini? ir mitybos, buvo i?saugoti tokie genotipai, kurie vargu ar b?t? i?lik? gamtoje. Su ?mogaus prie?i?ra geneti?kai prastesni gyv?nai da?niausiai nei?nyksta. Tuo pa?iu metu „prastesni“, „kenksmingi“, „neigiami“ genai nei?nyksta, o toliau kaupiasi ir dauginasi populiacijose. Tai l?m? paveldimos na?tos („genetin?s na?tos“) atsiradim? ir kaupim?si gyvulininkyst?je. Jaunikliai, susirg? d?l mutantini? gen? (chromosom? pakitim?), taip pat d?l vystymosi sutrikim? embriogenez?s metu, n?ra gyvybingi. laukin? gamta ir, grei?iausiai, b?t? jo „atstumti“. Ta?iau medicinos raida ir bendras ?mogaus pragyvenimo lygio kilimas, ypa? XIX–XX am?iuose, i?ved? ?moni? populiacij? i? nat?ralios atrankos ?takos, tod?l ?monija sukaup? gana didel? genetin? na?t?. M?s? laikais yra ?inoma daugiau nei du t?kstan?iai paveldim? ?mogaus lig?, kurias sukelia ?vairios mutacijos.

Evoliuciniai poky?iai siejami ne tik su r??i? susidarymu ir i?nykimu, organ? transformacija, bet ir su ontogenetin?s raidos persitvarkymu.

Ontogenez? - tai yra individualus vystymasis, tai yra neatsiejama gyvenimo savyb?, kaip ir evoliucija, ir jos produktas. Ontogenez?je esantis organizmas bet kuriame vystymosi etape n?ra dali?, organ? ar savybi? mozaika. Morfologinis ir funkcinis organizmo vientisumas jo gyvybin?se aprai?kose nekelia abejoni?. Net Aristotelis, lygindamas ?vairius organizmus, nustat? j? sandaros vienov? ir pagrind? morfologinio pana?umo doktrin?. J. Cuvier pa?i?ros tur?jo didel? reik?m? k?no dali? tarpusavio priklausomyb?s klausimo istorijoje. Anot jo, k?nas yra vientisa sistema, kurios strukt?r? lemia jos funkcija; atskiros dalys ir organai yra tarpusavyje susij?, j? funkcijos derinamos ir prie j? prisitaiko ?inomos s?lygos i?orin? aplinka. C. Darwinas pa?ym?jo, kad dali? derinimas yra istorinio organizmo prisitaikymo prie gyvenimo s?lyg? proceso rezultatas. V?liau daugelis mokslinink? pabr??? fakt?, kad organizmas visada vystosi kaip visuma. Ontogenij? galima apibr??ti kaip tam tikros kartos organizacijos komplikacij?. Ontogenez?s procesas yra genetin?s informacijos realizavimas.

Ontogenez? yra i? anksto nustatytas procesas ir, skirtingai nei evoliucija, tai vystymasis pagal program?, vystymasis, nukreiptas ? tam tikr? galutin? tiksl? – lytin?s brandos ir dauginimosi pasiekim?. Kaip sunkesn? organizacija suaug?s organizmas, ir tai yra evoliucijos atspindys, tuo sunkiau ir ilgesnis procesas jo ontogeni?kumas.

Ontogenez? sudaro etapai (viena ontogenez?s ypatyb?): embrionin? stadija, poembrioninis vystymasis ir suaugusio organizmo gyvenimas. Didelius vystymosi etapus (periodus) galima suskirstyti ? labiau trupmenines stadijas, kaip ir stuburini? gyv?n? embrionin?je raidoje – blastula, gastrula, neurula. Skilimo stadija, savo ruo?tu, gali b?ti suskirstyta ? dviej?, keturi?, a?tuoni? ar daugiau blastomer? etapus. D?l to prarandama id?ja apie ontogenez?s etapus ir atsiranda visi?kai sklandus individo vystymosi procesas. Grup?s pokytis filogenez?je gali atsirasti tik pasikeitus ontogenezei, paprastai ?ie individo vystymosi poky?iai susij? su v?lesniais vystymosi etapais, kaip min?ta auk??iau. Pirm? kart? ontogenez?s ir filogenez?s santyk? atskleid? daugyb? K. Baero nuostat?, kurioms Charlesas Darwinas suteik? apibendrint? pavadinim? „Germin? pana?umo d?snis“. 1864 metais F. Mulleris suformulavo tez?, kad filogenetin?s transformacijos yra susijusios su ontogenetiniais poky?iais ir kad ?is ry?ys pasirei?kia dvejopai.

F. M?llerio darbai buvo E. Haeckel (1866) formuluot?s pagrindas. biogenetinis d?snis , pagal kuri? "ontogenija yra trumpas ir greitas filogenez?s pasikartojimas". Biogenetinio d?snio, kaip ir apibendrinimo, pagrindas yra empirinis d?sningumas, kur? K. Baer atspindi gemalo pana?umo d?snis. Jo esm? tokia: ankstyviausias etapas i?laiko reik?ming? pana?um? su atitinkamais gimining? form? raidos etapais.

Ontogenez?s evoliucijos rezultatai:

• 1) racionalizavimas;
• 2) savaranki?kumas;
• 3) embrionizacija.

Racionalizavimas – tai proceso tobulinimas j? supaprastinant. Pirm? kart? ontoto ir filogenijos ry?? K. Baeris atskleid? keliose nuostatose, kurias Darvinas pavadino „gemalinio pana?umo d?sniu“, jo esm? tokia: ankstyviausia stadija i?laiko reik?ming? pana?um? pagal stadijas. susijusi? form? k?rimas. Tai yra, ontogenez?s procesas yra gerai ?inomas daugelio prot?vi? form? strukt?rini? ypatybi? pasikartojimas: ankstyvosios stadijos raida – tolimesni prot?viai, o v?liau – labiau giminingos formos.

Severtsovo filembryogenez?s teorija yra teorija, pagal kuri? evoliucija vyksta kei?iant ontogenez?s eig?, t. y. paveldimi gyv?n? organ? strukt?ros poky?iai, sutrikdantys istorin? raidos eig? ir kei?iantys suaugusi?j? strukt?r?, pasirei?kia embrionuose. pl?tra. Pasak autoriaus, filogenez? yra genetin?s kart? serijos ontogenij? ir vis? t? paveldim? transformacij?, vykstan?i? ?vairiuose gyv?n? individualaus vystymosi etapuose kart? sekoje, visuma.

Anabolija arba etap? sud?jimas,-- evoliuciniai morfogenez?s poky?iai paskutin?se embriono vystymosi stadijose. D?l to, kad anabolizmas kei?ia v?lesnius organ? vystymosi etapus, jie nesukelia reik?ming? kit? k?no dali? pertvarkym?, tod?l yra da?nesni. Anabolizmo b?du daugiausia formuojasi r??ys ir bendrosios savyb?s.

Nukrypimas-- evoliuciniai persitvarkymai vidurin?se organo embrioninio vystymosi stadijose. Pavyzd?iui, rykli? ir ropli? ?vyn? formavimasis ir pradinis vystymasis turi pana?um?. Viduriniuose ropli? embrioninio vystymosi etapuose atsiranda nukrypim?, d?l kuri? susidaro keratinizuotos ?vyneliai, o rykliuose susidaro sukaul?jusios ?vyneliai su dantimis. Akivaizdu, kad augal? gumbai ir svog?n?liai atsirado d?l nukrypimo. Tuo pa?iu metu rekapitulacija (prot?vi? bruo?? pasikartojimas) stebima tik iki vidurini? embriogenez?s stadij?, o v?liau vystymasis eina nauju keliu.

Archalaksis-- poky?iai pradiniai etapai embriogenez? arba pa?i? organo u?uomazg? poky?iai. Taip vystosi ?induoli? plaukai – odos darinys – nesikartojant prot?vi? charakteri?. Archalaksija nuo pat prad?i? sukelia radikal? organo vystymosi pertvarkym?. Jie gali sukelti organo ir jo ry?i? su kitomis k?no dalimis disfunkcij?, o tai gali baigtis mirtimi. Akivaizdu, kad tod?l filogenez?je jie yra ma?iau paplit? nei kitos filembryogenez?s. Esant archalaksei, palingez?s ir rekapituliacijos nesilaikoma, tod?l biogenetinio ?statymo nuostatos ?ia nepriimtinos.

Reik?t? pa?ym?ti, kad skirtingi tipai filembryogenez?s n?ra izoliuotos, jos yra sujungtos ir turi abipusius per?jimus. Filembriogenez? b?dinga augalams. Jie atsiranda skirtinguose vystymosi etapuose ir gali b?ti teigiami (nauj? savybi? atsiradimas) arba neigiami (seno bruo?o praradimas, praradimas).

Jeigu biogenetinis d?snis fiksuoja d?mes? ontogenez?s priklausomybei nuo filogenez?s (F>O), tai filembriogenez?s teorija rodo, kad ontogenez?s poky?iai veikia ir filogenez? (F-O) – ontogenez?s filogenez?s s?lygi?kum?.

teorija

Bendro recesyvini? gen? skai?iaus ?moni? populiacijose nustatymas. Homozigotai, ypa? sergantys retomis ligomis, yra labiau paplit? tarp gimining? santuok? vaik? nei tarp vis? gyventoj?. Remiantis tuo, galima nustatyti toki? recesyvini? gen? skai?i? kiekviename populiacijos individe.

Pavyzd?iui, tegul tikimyb?, kad i? individo atsitiktinai parinktas genas yra identi?kas vienam i? dviej? jo brolio (sesers) to paties lokuso aleli?, yra 1/2. Jei vienas i? broli? ir seser?, gyvenan?i? brolio ir sesers santuokoje, turi gen?, sukeliant? recesyvin? lig? homozigotin?je b?senoje, tai kitas brolis ir sesuo turi ?? gen?, kurio tikimyb? yra 1/2, o ligos rizika kiekvienam to vaikui. pora yra 1/4. Tod?l tikimyb?, kad bent vienas vaikas i? ?ios santuokos susirgs, yra lygi l–(3/4) s, kur s- vaik? skai?ius santuokoje. Taigi, i?analizavus recesyvini? lig? da?n? palikuonims, turintiems tam tikro skai?iaus santuok? tarp broli? ir seser? (jei n?ra atrankos pagal kitus po?ymius), galima nustatyti vidutin? populiacijos asmen? skai?i?, ?is recesyvinis genas. Tas pats samprotavimas galioja ir t?vo ir dukters santuokoms. Ta?iau santuokos tarp toki? artim? giminai?i? yra itin retos ir draud?iamos ?statym?. Be to, asmenys, ?stojantys ?

350 6. Populiacijos genetika

Intuityvios prielaidos: m?s? mutacij? kr?vis. Garsus genetikas G. M?lleris su jaun? met? buvo u?imta mintis, kad ?mogui, kaip r??iai, kyla biologinio i?sigimimo pavojus. Jis tik?jo, kad anks?iau ar v?liau ?monija pasiners ? lig? ir psichikos sutrikim? kan?ios bedugn?.

?imtme?io prad?ioje ?iomis baim?mis dalijosi daugelis mokslinink?; b?tent jie l?m? F. Galtono k?rini? ir eugenikos jud?jimo atsiradim?.

M?ller argumentai buvo i?samiai apra?yti jo darbe „Our Load of Mutations“ (1950). Svarbiausios ?io straipsnio nuostatos gali b?ti suformuluotos taip:

a) dauguma ?mogaus zigot? mir?ta arba praranda geb?jim? dalytis d?l mutacij?;

b) bendras mutacij? greitis vienam individui, t.y. bendras nauj? mutacij?, esan?i? tose dviejose lytin?se l?stel?se, i? kuri? ji kilusi, skai?ius yra viena mutacija 2–10 lytini? l?steli?;

c) kiekvienas individas yra heterozigotinis d?l keli? gen?, kurie homozigotin?je b?senoje yra mirtini; ?ie genai da?niausiai net ir heterozigotin?je b?senoje turi ?aling? poveik?;

d) d?l nat?ralios atrankos intensyvumo silpn?jimo gr?smingai daug?ja kenksming? gen? ?moni? populiacijose; j? da?nis gali vir?yti kritin? rib?, po kurios ?lugs ?mogaus genetin? sistema ir i?nyks ?mogaus r??is;

e) ?is pavojus sustipr?ja d?l padid?jusio poveikio jonizuojanti radiacija;

f) pavojingoms tendencijoms reikia atremti dirbtiniu ?mogaus dauginimosi reguliavimu.

M?lleriui suformulavus ?ias nuostatas, m?s? ?inios apie ?mogaus genetik? pasipild? ir gavome gana tiksl? atsakym? ? kai kuriuos jo pateiktus klausimus. I?skirkime vien? i? j?, b?tent teigin?, kad kiekvienas ?mogus yra heterozigotinis d?l keli? gen?, mirtinas homozigotin?je ir nepalankus net heterozigotin?je b?senoje.

Kintamumo ?taka k?no rengybai. Haldane'as suk?r? formalesn? ir racionalesn? koncepcij? keliuose straipsniuose, ypa? viename, pavadintame Kintamumo ?taka k?no rengybai. Haldane'as genotipo tinkamum? apibr??? kaip vidutin? palikuoni? skai?i?, kur? paliko to genotipo individas, ir pa?ym?jo, kad vidutinis r??ies tinkamumas beveik visada yra artimas vienetui, kitaip populiacijos dydis labai spar?iai did?s.

Ta?iau bet kurioje r??yje kai kuri? genotip? tinkamumas yra ma?esnis nei 1 ir nukrenta iki nulio mirtin? gen? ir gen?, sukelian?i? visi?k? sterilum?, atveju. Tod?l „standartinio“ genotipo, kuriame n?ra nepalanki? gen?, tinkamumas turi vir?yti vien?.

Visi?kai ai?ku, kad pusiausvyros b?senoje ?aling? poveik? turintys genai nat?ralios atrankos pa?alinami lygiai tokiu pat grei?iu, kaip jie atsiranda d?l mutacijos. Nesvarbu, ar genas yra mirtinas, ar beveik nekenksmingas. Pirmuoju atveju kiekvienas individas, turintis tok? gen?, yra pa?alinamas atrankos b?du, arba, jei ?is genas yra recesyvinis, kiekvienas individas, kuris yra homozigotinis ?iam genui. Antruoju atveju individ?, turin?i? duot? gen?, gyvybingumas ar vaisingumas gali suma??ti tik viena t?kstant?ja. Ta?iau abiem atvejais r??ies tinkamumo suma??jimas priklauso tik nuo mutacijos grei?io, o ne nuo geno ?takos j? ne?iojan?io individo tinkamumui.

D?mesingas skaitytojas galb?t jau suprato, kad ?is teiginys yra Haldane'o argument? apibendrinimas, pateisinantis netiesiogin? metod? ?moni? mutacij? da?niui ?vertinti (5.1.3.1 skyrius). Atlik?s preliminari? bendro mutacij? grei?io Drosophila analiz?, Haldane'as t?sia: „Tai kaina, kuri? r??is moka u? kintamum?, o tai tikriausiai yra b?tina s?lyga evoliucija“.

6. Populiacijos genetika 351

V?lesniame darbe Haldane'as apskai?iavo, kiek fitnesas tur?t? suma??ti, kad prisitaikantis genas evoliucijos eigoje b?t? pakeistas nat?ralia atranka.

?moni? populiacij? mutacijai ?vertinti Mortonas naudojo genetin?s apkrovos s?vok? savo darbe: ?moni? mutacij? kr?vio nustatymas remiantis gimining? santuok? duomenimis.

Genetinio krovinio apibr??imas. Morton, Crowe ir M?ller i?skiria bendr? genetin? apkrov?, kuri? sukelia ?alingos ?mogaus genome esan?ios mutacijos, ir i?reik?t? genetin? apkrov?; abu i?rei?kiami mirtinais ekvivalentais. Mirtinas ekvivalentas yra mutacij?, kurios, pasiskirs?ius keliems asmenims, vidutini?kai sukelia vien?, skai?ius mirtina baigtis d?l genetini? prie?as?i?. Pavyzd?iui, mirtinas atitikmuo atitinka vien? mirtin? mutacij?, kuri visais atvejais sukelia individo mirt?, arba dvi mutacijas, kuri? kiekviena sukelia mirt? 50 % atvej?. Generaliniai kroviniai vienai gametai apibr??iamas kaip vidutinis mirtin? ekvivalent? skai?ius tokiai zigotai, kuri susidaro padvigub?jus visoms gametos chromosomoms. Aptinkamas kr?vis vienai lytinei l?stelei yra vidutinis mirtin? ekvivalent? skai?ius, kuris atsirast?, jei ta lytin? l?stel? pagamint? zigot?, susiporavusi su kita gameta pagal populiacijoje vyraujan?i? veisimosi sistem?.

Bendra genetin? apkrova gali b?ti ?vertinta taip. Apsvarstykite vien? geno lokus?. Tikimyb?, kad tam tikra zigota i?gyvens, nepaisant ?alingo mutacij? poveikio ?iame lokuse, yra

?ia s = zigotos, homozigotin?s d?l tam tikros mutacijos, mirties tikimyb?; ?ios mutacijos dominavimo d laipsnis ( h= 0, jei genas yra visi?kai recesyvinis, h= 1, jei genas sukelia mirt? homozigotin?je ir heterozigotin?je b?senoje tuo pa?iu da?niu); F – giminingumo koeficientas.

Antroji prielaida daro prielaid?, kad genetin?s ir aplinkos prie?astys lemia nepriklausom? mirt?. Esant ?iai s?lygai, i?gyvenusi? zigot? dalis apskai?iuojama taip:

?ia Xj- mirties tikimyb? d?l bet kokio aplinkos veiksnio ?takos. Produktas apima visus x ir qs(?aling? mutacij? da?nis). Daroma prielaida, kad ?i? mutacij? skai?ius ir aplinkos veiksni? skai?ius x t puiku ir individualias vertybes tikimyb?s ma?os. Tod?l ?i? i?rai?k? galima aproksimuoti taip:

Tai savo ruo?tu apytiksliai kaip

S = e – (" 4+BF) arba - S = A + BF,(6.16) kur

Sumuojama visiems aplinkos veiksniams ir atitinkamai visiems lokusams su mutantiniais aleliais.

Atsitiktinai besidauginan?ioje populiacijoje (F= 0) nustatyta genetin? apkrova kartu su aplinkos apkrova yra lygi BET. Vert? AT, kita vertus, matuojamas pasl?ptas genetinis kr?vis, kuris pasirei?kia tik visi?ko homozigoti?kumo atveju (F = vienas). Bendra genetin? apkrova yra qs, kuri atitinka sum? AT ir genetinis komponentas BET ir tod?l yra tarpinis tarp AT ir B + A.

AT ir BET galima ?vertinti naudojant svertinius regresijos koeficientus lns (s yra i?gyvenusi? asmen? dalis) F. Atsi?velgiant ? tai, kad ?moni? populiacijose paprastai stebimas ?emas giminyst?s laipsnis, ir ? nedidel? gimining? t?v? palikuoni? mirtingum?, tokia supaprastinta formul? naudojama kaip patenkinamas apytikslis skai?iavimas:

S = 1-A-BF(6.17)

352 6. Populiacijos genetika

Skai?iavimai atliekami taip:

S 1 \u003d 1 - A, S 2 = 1 - A - FB, S 1 - S2 = B.F.;

kur S 1 yra gimining? santuok? i?gyvenusi? palikuoni? skai?ius, o S 2 yra i?likusi? palikuoni? skai?ius giminingose santuokose. Mirtin? atitikmen? skai?ius apibr??iamas kaip skirtumas tarp gimining? ir negimining? santuok? vaik? skai?iaus negyv? gimim? ir mir?i? iki brendimo.

Pavyzdys. M?llerio, Crow'o ir Mortono darbe preliminariam kieki? ?vertinimui BET ir AT naudojo kai kuriuos duomenis apie Pranc?zijos gyventoj? skai?i? (6.19 lentel?). Skai?iuojamas negyvagimi? ir mir?i? vaikyst?je ir paauglyst?je (iki reprodukcinio am?iaus) ?vertinimas AT buvo intervale nuo 1,5 iki 2,5; dyd?io A+B buvo ?iek tiek didesnis. Po?i?ris B/A, kuris vaidins svarb? vaidmen? toliau, svyruoja nuo 15.06 iki 24.41. Tai rei?kia, kad lytin? l?stel? vidutini?kai turi tiek daug nepalanki? gen?, kurie, pasiskirst? tarp atskir? individ? ir perne?? ? homozigotin? b?sen?, baigsis mirtimi nesulauk? 1,5–2,5 ?mogaus reprodukcinio am?iaus. Bendras genetinis kr?vis yra 1,5-2,5 mirtino ekvivalento vienai gametai; 3-5 mirtini ekvivalentai vienai zigotai. ?iame skai?iavime neatsi?velgiama ? spontani?kus persileidimus ir mirtis suaugus (pavyzd?iui, reprodukciniu laikotarpiu). Tod?l taikant ?? metod? genetin?s apkrovos ?vertinimas yra nepakankamai ?vertintas. Tik?tina, kad kiekvienas asmuo yra heterozigotinis d?l keli? mutacij?, kurios, kai yra homozigotin?s, turi neigiam? poveik?. Autoriai atid?iai atkreipia d?mes? ? tai, kad skirtum? tarp gimining? ir negimining? santuok? i? dalies gali lemti nebiologin?s prie?astys. Tiesiogin?s apklausos b?du buvo nustatyta tik n??tumo baigtis giminingose santuokose; gali b?ti, kad socialiniai ir ekonominiai skirtumai tarp miesto ir kaimo gyventoj?. V?liau pamatysime, kad ?is ?sp?jimas yra visi?kai pagr?stas.

Nustatytos genetin?s apkrovos ?vertinimas. Kitas autori? samprotavim? punktas buvo i?vada, kad tie patys genai gali tur?ti neigiam? poveik? net ir heterozigotin?je b?senoje, t.y. kad j? „dominavimas“ h didesnis nei 0. Pagal 6.15 formul? tam tikro mutanto eliminacijos tikimyb? esant s?lygoms nat?rali sistema kry?minis yra ma?daug zxs, kur z = F+ q+h(?ym?jimas yra toks pat, kaip auk??iau). Galima parodyti, kad aptikt? mirtin? ekvivalent? skai?ius yra lygus bendro mirtin? ekvivalent? skai?iaus ir atskir? mutant? z reik?mi? harmoninio vidurkio sandaugai. Informacija, reikalinga norint nustatyti h?mon?ms nebuvo, tod?l buvo naudojami duomenys, gauti apie Drosophila. Remiantis jais, 16 autosomini? mirtin? asmen? vert?s h kuri? vidurkis lygus 0,04. Atsi?velgiant ? tai, kad ?alingesn? poveik? turin?ios mutacijos nat?raliose populiacijose tur?t? atsirasti re?iau, ir darant prielaid?, kad apskritai bloga ?taka gaminami heterozigot? (d?l j? didesnio da?nio), vis? ?aling? gen? harmoninio vidurkio z ?vertis yra 0,02.

6. Populiacijos genetika 353

At i? viso mirtin? ekvivalent? vienoje lytin?je l?stel?je lygus 1,5-2,5, tai atitinka 3-5% nustatyto mirtingumo vienai gametai arba 6-10% zigotai.

Bendro nepalanki? mutacij? mutacij? grei?io ?vertinimas. Kaip jau buvo pa?ym?ta, Haldane'as (1935) teig?, kad egzistuoja genetin? pusiausvyra tarp atrankos ir mutacijos proceso. Pakankamai ilg? laik? kiekvienoje kartoje naujai atsirandan?i? mutacij? skai?ius tur?t? b?ti lygus kenksming? aleli?, prarast? i? populiacijos d?l j? mirtingumo, skai?iui. I? ?ia taip pat buvo apskai?iuota, kad mutacij? da?nis yra 0,03 0,05 vienai gametai per kart?. Autoriai teig?, kad nuo 1/2 iki 2/3 tikrosios genetin?s apkrovos nepavyko nustatyti analizuojant negyvagimius ir k?diki? mirtingum? (pavyzd?iui, negalima nustatyti ankstyvos embriono mirties). Atsi?velgiant ? tai, buvo gautas bendras mutacij? da?nis, lygus 0,06–0,15 vienai gametai. ?i vert? atitinka ?vertinim?, kur? pateik? M?ller savo darbe „Our Load of Mutations“. Ta?iau skaitytojas netur?t? pamir?ti, kad ?is ?vertinimas grind?iamas dviem prielaidomis:

1) didesnis gimining? santuok? palikuoni? negyvagimi? ir naujagimi? mirtingumo da?nis, palyginti su gimining? gimining? santuok? palikuonimis (analizuojamas auk??iau min?tame darbe ir lemiantis didel? vert? B/A) i? tikr?j? yra biologin? giminyst?s pasekm?;

2) mirtini ir ?alingi genai, net ir esant heterozigotinei b?senai, ma?ina j? ne?iotoj? tinkamum?.

I?vad?, padaryt? remiantis genetini? krovini? teorija, kritika daugiausia susijusi su ?iomis dviem prielaidomis.

Genetin?s apkrovos sampratos ?taka ?moni? populiacijos genetikos raidai. Kiekvienas ?mogus yra heterozigotinis d?l keli? gen?, kurie ne tik gali sukelti geneti?kai nulemt? mirt? (ypa? gimining? santuok? palikuonims), bet yra nepalank?s net ir heterozigotin?je b?senoje. Populiacijoje, kurios da?nis yra didelis, nuolat atsiranda nauj? mutacij?, kurios turi ?aling? poveik?. Galime sakyti, kad kiekvienas ?mogus yra ma?iau sveikas nei tada, kai jis b?t? laisvas nuo ?i? mutacij?.

Genetinio krovinio samprata tur?jo didel? ?tak? teoriniam m?stymui ir tyrim? planavimui ?moni? populiacijos genetikos srityje. Tai i? dalies l?m? ?iai teorijai b?dingas patrauklumas, nes tyrimai ?ia kryptimi ?ad?jo duoti bendra id?ja apie problemas, lemian?ias m?s? r??ies ateit?. Ko gero, didel? vaidmen? koncepcijos s?kmei suvaidino ir j? suk?rusios mokslinink? grup?s mokslin? reputacija: laureatas. Nobelio premija M?lleris, kuris paliko Drosofilos studijas, kad prisid?t? prie ?monijos i?gelb?jimo; gerai ?inomas populiacijos genetikas Crowe, kurio dalyvavimas garantavo metodo patikimum?, ir Mortonas, puikus jaunas mokslininkas, turintis ?viesi? ateit?.

Diskusijos ir gin?ai d?l genetinio krovinio sampratos. Genetinio krovinio samprat? pla?iai aptar? populiacijos genetikai. Viena vertus, buvo nustatyta, kad gimining? ir negimining? santuok? palikuoni? palyginimas gali pad?ti i?spr?sti klausim?, kas labiau prisideda prie ?mogaus genetin?s apkrovos – nepalankios mutacijos („mutacijos kr?vis“) ar subalansuotas polimorfizmas d?l heterozigot? („segregacinio krovinio“) prana?umas. Kita vertus, ?rodyta, kad kai kuriais atvejais genetinio krovinio s?vokos taikymas veda prie absurdi?k? i?vad?. ?iuo metu daugelis genetik? laikosi nuomon?s, kad ?i? s?vok? reikia vartoti atsargiai. K?rinyje pateikiamas ?iuolaiki?kas, kiek tikrovi?kesnis variantas.

Tyrimas S.S. ?etverikova, N.V. Timofejevas-Resovskis, N.P. Dubinina, V.G. Tre?iajame de?imtmetyje Dobzhansky parod? plat? mirtin? mutacij? pasiskirstym? gamtoje, o tai buvo genetin?s apkrovos rei?kinio atradimas. Genetin? apkrov? galima apibr??ti kaip santykin? populiacijos individ? gyvybingumo suma??jim?, palyginti su asmenimis, turin?iais optimal? genotip?.

?mogus pakl?sta visiems tiems patiems mutacij? ir populiacijos genetikos d?sniams kaip ir visi kiti organizmai. Ji taip pat turi genetin? apkrov?. Tai liudija faktai apie plat? ?moni? ?gimt? paveldim? lig? paplitim?. Tarp j? yra daugyb? lig?, kurias sukelia recesyviniai genai. Tokiu atveju sergantis vaikas gimsta i? i? pa?i?ros sveik? t?v?. Skai?iuojama, kad yra apie 100 skirting? paveldim? lig?, kuriomis serga apie 4% kiekvienos kartos naujagimi?. ?moni? genetinio kr?vio dydis ir pob?dis tiriamas analizuojant gimining? santuok? pasekmes. Palikuonys i? giminai?i? santuokos patiria genetin?s apkrovos ?tak? – didel? negyvagimi? procent? ir didel? mirtingum? iki met? ar ilgiau. Taigi, remiantis Pranc?zijoje atliktais steb?jimais (Satter V., 1958), giminingose santuokose negyv? gimim? skai?ius svyruoja nuo 26 iki 50 i? 1000 gimim?, o tarp negiminai?i? - nuo 19 iki 21 i? 1000 gimim?. Genetinis kr?vis suprantamas ne tik kaip mirtinos mutacijos, kurios virsta homozigotine b?sena, bet ir kaip visa eil? mutacij?, ma?inan?i? individ? adaptacines savybes. Yra trys populiacijos genetin?s apkrovos tipai: mutacin?, subalansuota, pakaitin? (pereinamoji).

mutacijos krovinys atsiranda d?l pasikartojan?i? mutacij?. Jo t?r? lemia mutacij? da?nis visuose lokusuose, suteikian?i? neigiam? poky?i?.

Subalansuotas krovinys vyksta atrankos metu skirtingomis kryptimis veikia homozigotus ir heterozigotus (pavyzdys su HbS).

Pakaitinis krovinys atsiranda kei?iantis aplinkos s?lygoms, kai alelis, anks?iau teik?s adaptacin? norm?, tampa neigiamas. Esant tokioms s?lygoms, abiej? aleli? – senojo, praradusio savo adaptacin? vert?, ir naujojo – da?niai vis dar yra gana auk?ti, o tai sukelia polimorfizm? ir pastebim? genetin?s apkrovos pasirei?kim? d?l senojo alelio.

?moni? genetinio kr?vio problema ?iuolaikinei medicinai turi didel? reik?m?, nes. paveldim? lig? vis daug?ja specifin? gravitacija apkraunant ?monij? ligomis. Praktinei medicinai reikalingos ?inios apie paveldim? lig? genetik?, populiacij? prisotinimo jomis laipsn?, patologini? gen? geografij?. ?ios problemos nepaprastai svarbios antropologijai, ateities supratimui biologin? evoliucija asmuo. ?moni? genetin?s apkrovos klausimas yra ypa? svarbus sprend?iant aplinkos apsaugos nuo tar?os problemas.

Genetinis populiacij? lankstumas (arba plasti?kumas) pasiekiamas mutacijos proceso ir kombinuoto kintamumo d?ka. Nors evoliucija priklauso nuo nuolatinio genetinio kintamumo buvimo, viena i? jos pasekmi? yra prastai adaptuot? individ? atsiradimas populiacijose, d?l kuri? populiacij? tinkamumas visada yra ma?esnis nei b?dingas optimaliai prisitaikiusiems organizmams. Toks vidutin?s populiacijos tinkamumo suma??jimas d?l asmen?, kuri? tinkamumas yra ?emesnis u? optimal?, vadinamas genetine apkrova. Kaip ra?? ?inomas angl? genetikas J. Haldane'as, charakterizuodamas genetin? kr?v?: „Tai kaina, kuri? gyventojai turi sumok?ti u? teis? evoliucionuoti“. Jis pirmasis atkreip? tyr?j? d?mes? ? genetin?s apkrovos egzistavim?, o termin? „genetinis kr?vis“ 1940-aisiais ?ved? G. Milleris.

genetinis krovinys jo pla?i?ja prasme- tai bet koks populiacijos tinkamumo suma??jimas (faktinis arba potencialus) d?l genetinio kintamumo. Duoti kiekybinis ?vertinimas genetin? apkrova, nustatyti tikr?j? jos poveik? populiacijos tinkamumui yra sud?tinga u?duotis. Remiantis F. G. Dobzhansky (1965) pasi?lymu, genetin?s apkrovos ne??jais laikomi asmenys, kuri? fitnesas yra daugiau nei dviem standartiniais nuokrypiais (-2a) ma?esnis u? heterozigot? vidutin? tinkamum?.

?prasta skirti tris genetini? krovini? tipus: mutacin?, esmin? (pereinam?j?) ir subalansuot?j?. Bendr? genetin? apkrov? sudaro ?ie trys kr?vio tipai. Mutacij? kr?vis – tai bendros genetin?s apkrovos dalis, atsirandanti d?l mutacij?. Ta?iau kadangi dauguma mutacij? yra kenksmingos, nat?rali atranka nukreipta prie? tokius alelius ir j? da?nis yra ma?as. Jie i?laikomi populiacijose daugiausia d?l naujai atsirandan?i? mutacij? ir heterozigotini? ne?iotoj?.

Genetin? apkrova, atsirandanti d?l dinami?ko gen? da?nio kitimo populiacijoje pakei?iant vien? alel? kitu, vadinama esminiu (arba pereinamuoju) kr?viu. Toks aleli? pakeitimas da?niausiai vyksta reaguojant ? tam tikr? aplinkos s?lyg? pasikeitim?, kai anks?iau nepalank?s aleliai tampa palank?s ir atvirk??iai (pavyzd?iu b?t? drugeli? pramoninio mechanizmo rei?kinys ekologi?kai nepalankiose vietov?se). Vieno alelio da?nis ma??ja, kai did?ja kito alelio da?nis.

Subalansuotas (stabilus) polimorfizmas atsiranda tada, kai d?l balansuojan?ios atrankos daugelis po?ymi? i?laikomi santykinai pastoviame lygyje. Tuo pa?iu metu d?l subalansuotos (balansuojan?ios) atrankos, veikian?ios prie?ingomis kryptimis, populiacijose i?saugomi du ar daugiau bet kurio lokuso aleli? ir atitinkamai skirting? genotip? bei fenotip?. Pavyzdys yra pjautuvo l?stel?. ?ia atranka nukreipta prie? mutantin? alel?, kuris yra homozigotin?s b?senos, bet tuo pa?iu veikia heterozigot? naudai, j? i?saugodamas. Subalansuotos apkrovos b?sena gali b?ti pasiekta tokiomis situacijomis: 1) atranka teikia pirmenyb? tam tikram aleliui vienoje ontogenez?s stadijoje, o nukreipta prie? j? kitoje; 2) atranka skatina alelio i?saugojim? vienos lyties individuose ir veikia prie? j? kitos lyties individuose; 3) tame pa?iame alelyje skirtingi genotipai leid?ia organizmams panaudoti skirtingas ekologines ni?as, o tai ma?ina konkurencij? ir d?l to susilpn?ja eliminacija; 4) subpopuliacijose, u?iman?iose skirtingos vietos buvein?, atranka teikia pirmenyb? skirtingiems alelams; 5) atranka skatina alelio i?saugojim?, nors jis yra retas, ir yra nukreiptas prie? j?, kai jis da?nai pasitaiko.

Buvo atlikta daug bandym? ?vertinti tikr?j? genetin? kr?v? ?moni? populiacijose, ta?iau tai pasirod? labai sud?tinga u?duotis. Netiesiogiai apie tai galima spr?sti pagal prenatalinio mirtingumo lyg? ir vaik?, turin?i? ?vairi? form? raidos anomalij?, gimim?, ypa? i? t?v?, kurie yra giminingose santuokose, o juo labiau – kraujomai?a.

Genetinis populiacij? lankstumas (arba plasti?kumas) pasiekiamas mutacijos proceso ir kombinuoto kintamumo d?ka. Nors evoliucija priklauso nuo nuolatinio genetinio kintamumo buvimo, viena i? jos pasekmi? yra prastai adaptuot? individ? atsiradimas populiacijose, d?l kuri? populiacij? tinkamumas visada yra ma?esnis nei b?dingas optimaliai prisitaikiusiems organizmams. Toks vidutin?s populiacijos tinkamumo suma??jimas d?l asmen?, kuri? tinkamumas yra ?emesnis u? optimal?, vadinamas genetine apkrova. Kaip ra?? ?inomas angl? genetikas J. Haldane'as, charakterizuodamas genetin? kr?v?: „Tai kaina, kuri? gyventojai turi sumok?ti u? teis? evoliucionuoti“. Jis pirmasis atkreip? tyr?j? d?mes? ? genetin?s apkrovos egzistavim?, o termin? „genetinis kr?vis“ 1940-aisiais ?ved? G. Milleris.

Genetin? apkrova pla?i?ja prasme yra bet koks populiacijos tinkamumo suma??jimas (faktinis arba potencialus) d?l genetinio kintamumo. Kiekybi?kai ?vertinti genetin? apkrov? ir nustatyti tikr?j? jos poveik? populiacijos tinkamumui yra sud?tinga u?duotis. Remiantis F. G. Dobzhansky (1965) pasi?lymu, genetin?s apkrovos ne??jais laikomi asmenys, kuri? fitnesas yra daugiau nei dviem standartiniais nuokrypiais (-2a) ma?esnis u? heterozigot? vidutin? tinkamum?.

Genetin? apkrova - mirtin? ir subletalini? neigiam? mutacij? kaupimasis, sukeliantis ry?k? individ? gyvybingumo suma??jim? arba j? mirt?, kai jie pereina ? homozigotin? b?sen?.

„Degeneracija“ – tai palikuoni? fenotipini? savybi? pablog?jimas, pasteb?tas giminingo per?jimo metu.

Daugiau grie?ta prasm? genetin? apkrova populiacijos genetikoje yra populiacijos selektyvin?s vert?s suma??jimo i?rai?ka, palyginti su tuo, k? populiacija tur?t?, jei visi atskiri organizmai atitikt? palankiausi? genotip?. Paprastai i?rei?kiamas kaip vidutinis fizinis pasirengimas, palyginti su maksimaliu tinkamumu.

Dalis genetin?s apkrovos yra mutacij? apkrova. Genetin? apkrova yra laikoma populiacijos nesugeb?jimo prisitaikyti prie aplinkos s?lyg? matu. Jis apskai?iuojamas pagal realios populiacijos tinkamumo skirtum? – lyginant su ?sivaizduojamos, maksimaliai adaptuotos populiacijos tinkamumu. Genetin?s apkrovos reik?m? paprastai yra 0 diapazone< L < 1, где 0 -- отсутствие генетического груза.

Matematinis apra?ymas:

Apsvarstykite gen? su aleliais, kuri? tinkamumas ir aleli? da?nis yra atitinkamai vidutinis. Jei neatsi?velgsime ? nuo alelio da?nio priklausom? tinkamum?, genetin? apkrov? () galima apskai?iuoti pagal formul?:

kur yra did?iausia k?no rengybos vert? ir vidutin? k?no rengyba, kuri apskai?iuojama kaip viso k?no rengybos vidurkis, padaugintas i? atitinkamo alelio da?nio

kur alelis - ir yra b?dingas da?nis ir tinkamumas ir atitinkamai.

Jei, tada (1) supaprastina iki

?moni? populiacij? genetin?s apkrovos pavyzd?iai yra mutantini? hemoglobino form? aleliai - Hemoglobinas C ir Hemoglobinas S.

?prasta skirti tris genetini? krovini? tipus: mutacin?, esmin? (pereinam?j?) ir subalansuot?j?. Bendr? genetin? apkrov? sudaro ?ie trys kr?vio tipai. Mutacij? kr?vis – tai bendros genetin?s apkrovos dalis, atsirandanti d?l mutacij?. Ta?iau kadangi dauguma mutacij? yra kenksmingos, nat?rali atranka nukreipta prie? tokius alelius ir j? da?nis yra ma?as. Jie i?laikomi populiacijose daugiausia d?l naujai atsirandan?i? mutacij? ir heterozigotini? ne?iotoj?.

Genetin? apkrova, atsirandanti d?l dinami?ko gen? da?nio kitimo populiacijoje pakei?iant vien? alel? kitu, vadinama esminiu (arba pereinamuoju) kr?viu. Toks aleli? pakeitimas da?niausiai vyksta reaguojant ? tam tikr? aplinkos s?lyg? pasikeitim?, kai anks?iau nepalank?s aleliai tampa palank?s ir atvirk??iai (pavyzd?iu b?t? drugeli? pramoninio mechanizmo rei?kinys ekologi?kai nepalankiose vietov?se). Vieno alelio da?nis ma??ja, kai did?ja kito alelio da?nis.

Subalansuotas (stabilus) polimorfizmas atsiranda tada, kai d?l balansuojan?ios atrankos daugelis po?ymi? i?laikomi santykinai pastoviame lygyje. Tuo pa?iu metu d?l subalansuotos (balansuojan?ios) atrankos, veikian?ios prie?ingomis kryptimis, populiacijose i?saugomi du ar daugiau bet kurio lokuso aleli? ir atitinkamai skirting? genotip? bei fenotip?. Pavyzdys yra pjautuvo l?stel?. ?ia atranka nukreipta prie? mutantin? alel?, kuris yra homozigotin?s b?senos, bet tuo pa?iu veikia heterozigot? naudai, j? i?saugodamas. Subalansuotos apkrovos b?sena gali b?ti pasiekta tokiomis situacijomis: 1) atranka teikia pirmenyb? tam tikram aleliui vienoje ontogenez?s stadijoje, o nukreipta prie? j? kitoje; 2) atranka skatina alelio i?saugojim? vienos lyties individuose ir veikia prie? j? kitos lyties individuose; 3) tame pa?iame alelyje skirtingi genotipai leid?ia organizmams panaudoti skirtingas ekologines ni?as, o tai ma?ina konkurencij? ir d?l to susilpn?ja eliminacija; 4) subpopuliacijose, u?iman?iose skirtingas buveines, atranka teikia pirmenyb? skirtingiems alelams; 5) atranka skatina alelio i?saugojim?, nors jis yra retas, ir yra nukreiptas prie? j?, kai jis da?nai pasitaiko.

Buvo atlikta daug bandym? ?vertinti tikr?j? genetin? kr?v? ?moni? populiacijose, ta?iau tai pasirod? labai sud?tinga u?duotis. Netiesiogiai apie tai galima spr?sti pagal prenatalinio mirtingumo lyg? ir vaik?, turin?i? ?vairi? form? raidos anomalij?, gimim?, ypa? i? t?v?, kurie yra giminingose santuokose, o juo labiau – kraujomai?a.