Mycket g?rs nu f?r att analysera arten och omfattningen av st?rningar som orsakas i biosf?ren; Tyv?rr har mycket mindre forskning ?gnats ?t att unders?ka hur dessa f?r?ndringar p?verkar biologiska egenskaper m?nniskor och andra organismer. Detta g?ller s?rskilt de genetiska konsekvenserna av f?roreningar, ?ven om de kan ha ett avg?rande inflytande p? m?nsklighetens ?de som helhet. Mutagener i milj?n kan tr?nga in i celler och p?verka deras genetiska program (orsakar mutationer). I h?ndelse av att lesionen p?verkar DNA som finns i m?nskliga k?nsceller, d?r embryon eller bebisar f?ds med ?rftliga defekter. Mutationer i kroppsceller (somatiska celler) orsakar cancer, skador p? immunf?rsvaret och minskar den f?rv?ntade livsl?ngden.

genetisk belastning. De sociala och biologiska kriterierna f?r en persons kvalitet sammanfaller inte, men de ?r inte heller s? l?ngt ifr?n varandra. genetisk belastning. konstant tryck mutationer och migration av gener, samt splittring av biologiskt mindre anpassade genotyper vid balanserade polymorfa loci. Begreppet genetisk belastning introducerades av H. M?ller 1950 i hans arbete "V?r belastning av mutationer". Medelv?rdet av den genetiska belastningen hos m?nniskor ?r 3-5 d?dliga ekvivalenter. GENETISK LAST - en del av den ?rftliga variationen hos populationer (genetisk information), som best?mmer utseendet p? mindre anpassade individer som d?r i processen med naturligt urval. Studera G.g. i form av skadliga mutationer hos m?nniskor (?rftliga sjukdomar, medf?dda missbildningar) ?r viktig f?r praktiska fr?gor om medicinsk genetik. N?r milj?f?roreningarna ?kar, ?kar frekvensen av skadliga mutationer. Den genetiska belastningen i m?nga familjer visar sig tydligast vid f?dseln av barn med annan sort genetiska avvikelser i form av fysiska och psykiska defekter. Idag f?ds 10 % av s?dana barn, d.v.s. bland en miljon barn f?ds hundra tusen med olika avvikelser fr?n normal utveckling.

Genetisk belastning - den konstanta n?rvaron i genpoolen av en population eller art (inklusive m?nniskor) av skadliga muterade (f?r?ndrade) gener, vanligtvis uppst? under p?verkan av olika mutagena milj?faktorer. Genetisk belastning - n?rvaron och ackumuleringen i befolkningen av negativa genetiska f?r?ndringar, d?dliga mutationer, vilket leder till en ?kning av frekvensen av ?rftliga sjukdomar och en minskning av livskraften i ett antal generationer.

Genetisk belastning - en upps?ttning ogynnsamma gener som ?rvts av m?nniskor i moderna generationer fr?n m?nniskor fr?n tidigare generationer, s?v?l som ett resultat av mutationer i varje ny generation. Denna "genetiska belastning" ?r kostsam f?r m?nniskor b?de ekonomiskt och psykologiskt. Man tror att det kritiska v?rdet av frekvensen av genetiska st?rningar hos nyf?dda ?r 13%. Det betyder att den genetiska belastningen redan ?r s? stor att degenerationen av befolkningen blir oundviklig. Detta var f?rresten en av de viktigaste ?verv?gandena som tvingade de motsatta k?rnvapenmakterna redan p? 1960-talet att g? med p? att sluta testa dessa vapen i luften, p? land och p? vatten. ?nd? ?kar den radioaktiva f?roreningen av milj?n igen. Dessutom m?nga kemiska substanser f?rorenande luft, vatten och mat, har en stark mutagen effekt. Detta hotar bevarandet av den m?nskliga genpoolen.

Metoden f?r genetisk ?vervakning b?rjar verkligen utvecklas, den s?tter sig i uppgift att best?mma volymen och dynamiken f?r kr?nkningen av m?nniskors ?rftliga h?lsa p? grund av p?verkan av den genetiska belastningen. De genetiska konsekvenserna av f?rorening av den m?nskliga milj?n har ?nnu inte studerats tillr?ckligt. Inverkan av den genetiska belastningen p? ekonomin, arbetskraften och f?rsvarsresurserna ?r mycket stor. Endast inneh?llet hos patienter med Downs syndrom och fenylketonuri, av vilka 75 680 personer togs in i Moskvas handikapphem mellan 1964 och 1979, kostade staten en miljard rubel (i d?tidens priser).

Mutationsbelastningen k?nnetecknas av n?rvaron av kromosomala och genmutationer i genomet, mestadels dominerande, med en tydlig d?dligt utfall, i moderna m?nskliga populationer tenderar det att ?ka avsev?rt. Mutationstrycket p? varje generation av m?nniskor ?r mycket h?gt. Hos m?nniskor ?r den genomsnittliga mutationshastigheten 5 10.

Det finns cirka 100 tusen gener i dess k?nsceller. Varje befruktat ?gg f?r i genomsnitt 10 nya mutationer (N.P. Dubinin, 1990). Man fann att i varje generation d?r 50% av de befruktade ?ggen antingen eller s? l?mnar inte organismerna som uppst?r fr?n dem avkomma. Samtidigt ?r 12% av ?ktenskap infertila p? grund av defekter i reproduktionssystemet. Enligt N.P. Dubinin, f?rdubbling av volymen av naturliga mutationer ?r oacceptabelt f?r m?nniskor, s?rskilt med tanke p? att den genetiska belastningen tydligast manifesteras vid f?dseln av barn med olika genetiska avvikelser i form av fysiska och psykiska defekter (10%).

Alla kr?nkningar i en persons genetiska information som undergr?ver befolkningens ?rftliga h?lsa kombineras under namnet genetisk last (N.P. Dubinin, 1978, 1990). Inf?randet av genetisk milj??vervakning kommer att g?ra det m?jligt att fastst?lla patogenesen av st?rningar i den m?nskliga genpoolen under p?verkan av ett st?ndigt ?kande tryck fr?n en deformerad f?rorenad milj?. Effekt av str?lning och genetisk belastning i m?nskliga populationer”. Livet i den atom?ra och kemiska v?rlden. Skilj mellan segregation och mutationslast. Segregationsbelastningen ?r en del av den genetiska belastning som ?rvts av m?nniskor i moderna generationer fr?n m?nniskor som tillh?rde generationer som levde i m?nga tidigare ?rhundraden. Kanske kom denna belastning till tidigare och moderna generationer fr?n f?rf?der som levde i olika stadier av antropogenesen. Vi kan s?ga att segregationsbelastningen representeras av "gamla" mutationer.

Mutationsbelastning ?r en del av den genetiska belastningen, som orsakas av "nya", det vill s?ga "f?rska" mutationer av gener och kromosomer som uppst?r p? nytt i varje ny generation. Tyv?rr har det verkliga v?rdet av den skada som orsakas av den genetiska belastningen som uppst?r i varje generation p? befolkningens ?rftliga h?lsa hittills inte bed?mts tillf?rlitligt. Fr?n k?rnkraftsindustrin till b?rjan av XXI?rhundradet, enligt R. Bertell, var minst 223 miljoner m?nniskor genetiskt p?verkade (Bertell, in litt., 2000). Man m?ste ta h?nsyn till att dessa genetiska f?r?ndringar kan ?verf?ras fr?n generation till generation.

Som ett resultat kan den genetiska belastningen i m?nskliga populationer n? katastrofala v?rden i flera generationer. F?r n?rvarande ?r ett komplext system av ?tg?rder f?r genetisk ?vervakning av populationer i kombination med screening viktigt. kemiska f?reningar f?r mutagen aktivitet. Diagrammet ovan ges i den mest allm?nna formen. Systemet bygger p? principen om ?vervakning - kontinuerlig sp?rning. P? niv?n av global och lokal f?rorening av biosf?ren utm?rker sig integrerad ?vervakning av tillv?xten av fosterskador i m?nskliga populationer. Denna del av problemet kan delvis l?sas med hj?lp av redan k?nda metoder f?r att redog?ra f?r antalet medf?dda sjukdomar och anomalier i populationer, genom biokemisk screening f?r isomorfa proteiner och cytogenetisk screening. K?nda f?rdelar kan ge data om dynamiken hos maligna neoplasmer och f?r?ndringar i f?rv?ntad livsl?ngd.

Parallellt ?r det n?dv?ndigt att bed?ma den genetiska belastningen i djur- och v?xtpopulationer. N?r man studerar f?rh?llandet mellan milj?ns tillst?nd och den genetiska belastningen avsl?jas en speciell s?rbarhet hos en persons neuropsykiska funktioner. Enligt globala uppgifter sker en ?rlig ?kning av antalet handikappade barn. S?ledes, enligt minimala uppskattningar, observeras psykiska st?rningar hos cirka 10% av befolkningen i v?rt land, vilket ?r cirka 15 miljoner m?nniskor. F?rst 1990 in gymnasium 0,8 miljoner barn med nedsatt mental f?rm?ga tr?nades. F?rs?rjningen av utvecklingsst?rda barn kostar staten hundratals miljoner rubel, d.v.s. betydande inverkan p? dess ekonomi. Ett av dessa tillv?gag?ngss?tt ?r relaterat till att ta h?nsyn till populationsegenskaper. Som en indikator f?r att bed?ma den genetiska belastningen anv?nds medicinska och statistiska indikatorer (frekvens av spontana aborter, d?df?dslar, f?delsevikt, sannolikhet f?r ?verlevnad, k?nsf?rh?llande, f?rekomst av medf?dda och f?rv?rvade sjukdomar, indikatorer p? tillv?xt och utveckling av barn).

I enlighet med ovanst?ende g?r N. P. Dubinin en mycket viktig slutsats om behovet av att organisera public service genetisk ?vervakning, utformad f?r att realistiskt best?mma volymen och tillv?xten av den genetiska belastningen i enlighet med graden av milj?stress och utveckla rekommendationer f?r att f?rebygga faktorer som leder till dess ?kning. Den st?rsta sv?righeten att f?rhindra ?vervakningen av manifestationen av nya mutationer i den m?nskliga befolkningen ?r den enorma variationen genetiska egenskaper m?nniskor och att dessa populationer redan har samlat p? sig en stor genetisk belastning.

Dess v?rde bevisas av frekvensen av ?rftliga sjukdomar och medf?dda missbildningar. I ett antal europeiska l?nder och USA f?ds fr?n 3 till 7 % ?rligen och i Japan upp till 10 % av barnen med genetiskt kontrollerade medf?dda sjukdomar. Dessa v?rden kommer att ?ka om vi l?gger till tillr?ckligt stort antal?rftliga sjukdomar som visar sig i slutet av det f?rsta utvecklings?ret, inte uppt?ckts vid f?dseln. N?gra levande system, med hj?lp av feedback, str?var alltid efter sj?lvbevarelsedrift. Systemet respons i biosf?ren syftar till att eliminera1 av m?nniskan som art. M?nsklighetens genetiska "b?rda" ?kar, mentala och nerv?sa sjukdomar ?kar, den allm?nna motst?ndskraften mot sjukdomar minskar, stressen av ?verbefolkning i st?derna, aggression, r?dsla etc. ?kar. bevara de ?terst?ende och om m?jligt , ?terst?lla planetens f?rlorade biota genom naturlig sj?lvreglering av den naturliga milj?n.

Om missbildningar intr?ffar under embryogenesen, skulle s?dana sm? m?nniskor inte vara livskraftiga i naturen. Men modern medicin till?ter dem att ?verleva. S?dana m?nniskor, som b?r p? missbildningar eller muterade gener, kan ibland f?da och d?rigenom belasta m?nsklighetens genetiska b?rda. N. P. Dubinin skriver: "Enligt uppgifterna fr?n Moskvas hem f?r funktionshindrade, f?r perioden 1964 till 1979, togs 75 680 patienter med fenylketonuri och Downs syndrom in p? dessa hem p? grund av mental retardation. Deras underh?ll under denna tid kostade staten en miljard rubel. S? ?r priset f?r tv? sjukdomar. Faktum ?r att antalet m?nniskor i v?rt land som p?verkas av den genetiska belastningen uppg?r till tiotals miljoner. M?nskligheten blir allt mer sjuk och degenererad. En av huvudorsakerna till antropekologisk stress och tr?tthet ?r skillnaden mellan m?nniskokroppens anpassningsf?rm?ga, som har formats i evolutionsprocessen under m?nga ?rtusenden, och moderna f?rh?llanden dess livsmilj?, som kan f?r?ndras dramatiskt under flera decennier.

Det ?r denna disproportion som kan orsaka genetisk sp?nning och tr?tthet, vilket ?r ett uttryck f?r den genetiska b?rdan. Om de "genomsnittliga" uppskattningarna av milj?f?roreningars inverkan p? sjukligheten ?r av viss betydelse, ?r experter eniga om att graden av denna p?verkan i m?nga l?nder har varit, oavsett de s?rskilda v?rdena av detta f?rh?llande i olika fall. v?xa snabbt under de senaste decennierna. Redan i kapitel 1 sades det att m?nniskans befrielse fr?n naturligt urval ledde till en ?kning av den ogynnsamma genetiska belastningen och en f?rsvagning av kroppens naturliga f?rsvar. Mot denna bakgrund har f?rs?mringen av milj?kvaliteten en allt st?rre effekt p? m?nniskors h?lsa. M?nga s?dana tillst?nd uppfattas subjektivt inte som orsakade av milj?f?roreningar.

Artificiellt urval och urval fick dock i vissa fall negativa konsekvenser. I jordbrukslandskap f?ds djur som anpassats till livet under de f?rh?llanden som skapats av m?nniskan (betesmarker, stall etc.) mer framg?ngsrikt. Med ?kande beroende av konstgjorda f?rh?llanden livsmilj?er och n?ring har s?dana genotyper bevarats som knappast skulle ha ?verlevt i det vilda. Med m?nsklig v?rd d?r inte genetiskt s?mre djur vanligtvis ut. Samtidigt f?rsvinner inte "s?mre", "skadliga", "negativa" gener, utan forts?tter att ackumuleras och f?r?ka sig i populationer. Detta har lett till uppkomsten och ackumuleringen av ?rftlig b?rda (”genetisk b?rda”) inom djurh?llningen. Ungar som ?r sjuka p? grund av muterade gener (kromosomf?r?ndringar), s?v?l som till f?ljd av utvecklingsst?rningar under embryogenes, ?r inte livskraftiga under f?rh?llanden vilda djur och v?xter och, med st?rsta sannolikhet, skulle ha "avvisats" av det. Men utvecklingen av medicin och den allm?nna ?kningen av levnadsstandarden f?r en person, s?rskilt under 1800- och 1900-talen, f?rde den m?nskliga befolkningen ur p?verkan av naturligt urval, och d?rf?r har m?nskligheten samlat p? sig en ganska betydande genetisk belastning. I v?r tid ?r mer ?n tv? tusen ?rftliga m?nskliga sjukdomar som orsakas av olika mutationer k?nda.

Evolution?ra f?r?ndringar ?r inte bara f?rknippade med bildandet och utrotningen av arter, omvandlingen av organ, utan ocks? med omstruktureringen av ontogenetisk utveckling.

Ontogenes - detta ?r en individuell utveckling, det ?r en integrerad egenskap hos livet, som evolution, och dess produkt. En organism i ontogenes i n?got utvecklingsstadium ?r inte en mosaik av delar, organ eller egenskaper. Organismens morfologiska och funktionella integritet i dess vitala manifestationer v?cker inga tvivel. Till och med Aristoteles, n?r han j?mf?rde olika organismer, etablerade enheten i deras struktur och underbyggde doktrinen om morfologisk likhet. Stor betydelse i historien om fr?gan om det ?msesidiga beroendet av organismens delar hade J. Cuviers ?sikter. Enligt honom ?r kroppen ett integrerat system, vars struktur best?ms av dess funktion; enskilda delar och organ ?r sammankopplade, deras funktioner samordnas och anpassas till k?nda f?rh?llanden yttre milj?n. C. Darwin noterade att koordinationen av delar ?r resultatet av den historiska processen f?r anpassning av organismen till livets villkor. Senare betonade m?nga forskare det faktum att organismen alltid utvecklas som en helhet. Ontogeni kan definieras som en komplikation av en given generations organisation. Processen f?r ontogenes ?r f?rverkligandet av genetisk information.

Ontogenes ?r en f?rutbest?md process, och till skillnad fr?n evolution ?r det utveckling enligt ett program, utveckling riktad mot ett visst slutm?l, vilket ?r uppn?endet av sexuell mognad och reproduktion. Hur sv?rare organisation en vuxen organism, och detta ?r en ?terspegling av evolutionen, desto sv?rare och l?ngre process hans ontogeni.

Ontogeni best?r av stadier (ett k?nnetecken f?r ontogenes): embryonalt stadium, postembryonal utveckling och liv hos en vuxen organism. Stora stadier (perioder) av utveckling kan delas in i mer fraktionerade stadier, som i embryonal utveckling av ryggradsdjur - blastula, gastrula, neurula. Klyvningsstadiet kan i sin tur delas upp i steg om tv?, fyra, ?tta eller flera blastomerer. Som ett resultat g?r id?n om stadierna av ontogenes f?rlorad och en helt smidig process f?r individuell utveckling uppst?r. En f?r?ndring i en grupp i fylogeni kan uppst? endast genom en f?r?ndring i ontogeni, vanligtvis ber?r dessa f?r?ndringar i individuell utveckling de senare utvecklingsstadierna, som noterats ovan. F?r f?rsta g?ngen avsl?jades f?rh?llandet mellan ontogenes och fylogenes i ett antal best?mmelser av K. Baer, till vilka Charles Darwin gav det allm?nna namnet "The Law of Germine Similarity". ?r 1864 formulerade F. Muller tesen att fylogenetiska transformationer ?r f?rknippade med ontogenetiska f?r?ndringar och att detta f?rh?llande yttrar sig p? tv? s?tt.

F. M?llers verk l?g till grund f?r formuleringen av E. Haeckel (1866) biogenetisk lag , enligt vilken "ontogeni ?r en kort och snabb upprepning av fylogenes." Grunden f?r den biogenetiska lagen, s?v?l som rekapitulation, ligger i den empiriska regelbundenhet som ?terspeglas i lagen om germinal likhet av K. Baer. Dess v?sen ?r som f?ljer: det tidigaste stadiet beh?ller en betydande likhet med motsvarande stadier i utvecklingen av relaterade former.

Resultat av utvecklingen av ontogenes:

• 1) rationalisering;
• 2) autonomi;
• 3) embryonisering.

Rationalisering ?r att f?rb?ttra processen genom att f?renkla den. F?r f?rsta g?ngen avsl?jades f?rh?llandet mellan ontoto och fylogenes av K. Baer i ett antal best?mmelser som Darwin kallade "lagen om germinal likhet"; dess essens ?r f?ljande: det tidigaste stadiet beh?ller betydande likhet i enlighet med stadierna utveckling av relaterade former. Det vill s?ga, processen f?r ontogenes ?r en v?lk?nd upprepning av m?nga strukturella egenskaper hos f?rf?ders former: i de tidiga utvecklingsstadierna - mer avl?gsna f?rf?der och i senare skeden - mer relaterade former.

Severtsovs teori om phylembryogenes ?r en teori enligt vilken evolution sker genom att f?r?ndra ontogenesens f?rlopp, det vill s?ga ?rftliga f?r?ndringar i strukturen hos djurorgan som st?r det historiska utvecklingsf?rloppet och f?r?ndrar vuxnas struktur manifesteras i embryonal utveckling. Enligt f?rfattaren ?r fylogenes helheten av ontogenierna i den genetiska serie av generationer och alla de ?rftliga transformationer som sker i olika stadier av den individuella utvecklingen av djur i en serie av generationer.

Anabolia, eller ?verlagring av stadier,- Evolution?ra f?r?ndringar i morfogenes vid de sista stadierna av embryonal utveckling. P? grund av det faktum att anabolism f?r?ndras senare stadier utveckling av organet, orsakar de inte betydande f?r?ndringar i andra delar av kroppen, s? de ?r vanligare. Genom anabolism bildas fr?mst arter och generiska egenskaper.

Avvikelse- Evolution?ra omarrangemang i mellanstadierna av den embryonala utvecklingen av ett organ. Till exempel finns det likheter i bildandet och den initiala utvecklingen av fj?ll hos hajar och reptiler. I mellanstadierna av den embryonala utvecklingen av reptiler uppst?r avvikelser som leder till bildandet av keratiniserade fj?ll, medan det hos hajar ?r f?rbenade fj?ll med en tandform. Uppenbarligen uppstod kn?lar och l?kar i v?xter genom avvikelse. Samtidigt observeras rekapitulation (upprepning av f?rf?ders drag) endast upp till embryogenes mittstadier, och sedan f?ljer utvecklingen en ny v?g.

Archallaxis-- ?ndringar inledande skeden embryogenes eller f?r?ndringar i sj?lva organets rudiment. Detta s?tt ?r utvecklingen av d?ggdjurens h?r - ett derivat av huden - utan upprepning av f?rf?ders karakt?rer. Archallaxis orsakar redan fr?n b?rjan en radikal omstrukturering av organets utveckling. De kan orsaka dysfunktion av organet och dess f?rbindelser med andra delar av kroppen, vilket kan leda till d?den. Uppenbarligen ?r de d?rf?r mindre vanliga i fylogenes ?n annan fylembryogenes. Med archallaxis observeras inte palingenes och rekapitulation, och d?rf?r ?r best?mmelserna i den biogenetiska lagen oacceptabla h?r.

Det b?r noteras att olika typer av fylembryogenes inte ?r isolerade, de ?r sammankopplade och har inb?rdes ?verg?ngar. Fylembryogenes ?r karakteristisk f?r v?xter. De f?rekommer i olika utvecklingsstadier och kan vara positiva (uppkomsten av nya egenskaper) eller negativa (f?rlust, f?rlust av en gammal egenskap).

Om den biogenetiska lagen f?ster uppm?rksamheten vid ontogenesens beroende av fylogenes (F>O), s? visar teorin om fylembryogenes att f?r?ndringar i ontogenes ocks? p?verkar fylogenesen (F-O) - fylogenesens ontogenetiska villkorlighet.

genetisk m?ngfald eller genetisk polymorfism- M?ngfalden av populationer i form av egenskaper eller mark?rer av genetisk natur. En av typerna av biologisk m?ngfald. Genetisk m?ngfald ?r viktig komponent genetiska egenskaper hos en population, grupp av populationer eller art. Genetisk m?ngfald, beroende p? valet av genetiska mark?rer som ?verv?gs, k?nnetecknas av flera m?tbara parametrar:

1. Genomsnittlig heterozygositet.

2. Antal alleler per lokus.

3. Genetiskt avst?nd (f?r att bed?ma genetisk m?ngfald mellan populationer).

Polymorfism h?nder:

kromosomala;

?verg?ng;

Balanserad.

Genetisk polymorfism uppst?r n?r en gen representeras av mer ?n en allel. Ett exempel ?r blodgruppssystem.

Kromosomal polymorfism - mellan individer finns skillnader i individuella kromosomer. Detta ?r resultatet av kromosomavvikelser. Det finns skillnader i heterokromatiska regioner. Om f?r?ndringarna inte har patologiska konsekvenser - kromosomal polymorfism, ?r mutationernas natur neutral.

?verg?ngspolymorfism ?r ers?ttningen i en population av en gammal allel med en ny som ?r mer anv?ndbar under givna f?rh?llanden. En person har en haptoglobingen - Hp1f, Hp 2fs. Den gamla allelen ?r Hp1f, den nya ?r Hp2fs. Hp bildar ett komplex med hemoglobin och orsakar aggregering av erytrocyter i den akuta fasen av sjukdomar.

Balanserad polymorfism - uppst?r n?r ingen av genotyperna gynnar, och naturligt urval gynnar m?ngfald.

Alla former av polymorfism ?r mycket utbredda i naturen i populationer av alla organismer. I populationer av sexuellt reproducerande organismer finns det alltid polymorfism.

Ryggradsl?sa djur ?r mer polymorfa ?n ryggradsl?sa djur. Ju mer polymorf befolkningen ?r, desto mer evolution?rt plastisk ?r den. I en population har stora lager av alleler inte maximal kondition p? en given plats i given tid. Dessa best?nd f?rekommer i sm? antal och ?r heterozygota. Efter f?r?ndringar i existensvillkoren kan de bli anv?ndbara och b?rja ackumuleras - ?verg?ngspolymorfism. Stora genetiska best?nd hj?lper populationer att reagera p? sin milj?. En av mekanismerna som uppr?tth?ller m?ngfald ?r heterozygoternas ?verl?gsenhet. Med fullst?ndig dominans finns det ingen manifestation; med ofullst?ndig dominans observeras heteros. I en population uppr?tth?ller selektion en genetiskt instabil heterozygot struktur, och en s?dan population inneh?ller 3 typer av individer (AA, Aa, aa). Som ett resultat av naturligt urval intr?ffar genetisk d?d, vilket minskar befolkningens reproduktionspotential. Befolkningen minskar. D?rf?r ?r genetisk d?d en b?rda f?r befolkningen. Det kallas ocks? genetisk last.

Genetisk belastning - en del av befolkningens ?rftliga variation, som best?mmer utseendet p? mindre anpassade individer som genomg?r selektiv d?d som ett resultat av naturligt urval.

Det finns 3 typer av genetisk last.

1. Muterande.

2. Segregation.

3. Substitution.

Varje typ av genetisk last korrelerar med en viss typ av naturligt urval.

Mutationsgenetisk last - sidoeffekt mutationsprocess. Att stabilisera naturligt urval tar bort skadliga mutationer fr?n en population.

Segregation genetisk belastning - karakteristisk f?r populationer som anv?nder f?rdelen med heterozygoter. Svagare anpassade homozygota individer tas bort. Om b?da homozygoterna ?r d?dliga d?r h?lften av avkomman.

Substitutionell genetisk belastning - den gamla allelen ers?tts av en ny. Motsvarar den drivande formen av naturligt urval och ?verg?ngspolymorfism.

genetisk polymorfism skapar alla f?ruts?ttningar f?r p?g?ende evolution. N?r en ny faktor dyker upp i milj?n kan befolkningen anpassa sig till nya f?rh?llanden. Till exempel insektsresistens mot olika typer av insekticider.

?RFTLIG POLYMORFISM AV NATURLIGA BEFOLKNINGAR.

Speciationsprocessen med deltagande av en s?dan faktor som naturligt urval skapar en m?ngd olika livsformer anpassade till livsvillkoren. Bland de olika genotyper som uppst?r i varje generation p? grund av reserven av ?rftlig variabilitet och rekombination av alleler, best?mmer endast ett begr?nsat antal den maximala anpassningsf?rm?gan till en viss milj?. Det kan antas att den differentiella reproduktionen av dessa genotyper i slutet kommer att leda till att populationernas genpooler endast kommer att representeras av "lyckliga" alleler och deras kombinationer. Som ett resultat kommer den ?rftliga variabiliteten att d?mpas och niv?n av homozygositet f?r genotyper kommer att ?ka.

I naturliga populationer observeras dock motsatsen. De flesta organismer ?r mycket heterozygota. Vissa individer ?r delvis heterozygota f?r olika loci, vilket ?kar befolkningens totala heterozygositet. S? genom elektrofores p? 126 kr?ftdjur Euphausia superba, representerar huvudf?dan f?r valar i antarktiska vatten, studerade 36 loci som kodar f?r den prim?ra strukturen hos ett antal enzymer. Det fanns ingen variation vid 15 loci. Det fanns 3-4 alleler f?r 21 loci. I allm?nhet, i denna population av kr?ftdjur, var 58 % av loci heterozygota och hade 2 eller fler alleler. I genomsnitt har varje individ 5,8% av heterozygota loci. Den genomsnittliga niv?n av heterozygositet i v?xter ?r 17%, ryggradsl?sa djur - 13,4%, ryggradsdjur - 6,6%. Hos m?nniskor ?r denna siffra 6,7%. S? h?g niv? heterozygositet kan inte f?rklaras endast av mutationer p? grund av deras relativa s?llsynthet.

N?rvaron i en population av flera samexisterande j?mviktsgenotyper i en koncentration som ?verstiger 1 % i den s?llsynta formen1 kallas polymorfism. ?rftlig polymorfism skapas av mutationer och kombinativ variabilitet. Den st?ds av naturligt urval och ?r adaptiv (?verg?ngs) och heterozygot (balanserad).

Adaptiv polymorfism uppst?r om urval under olika, men regelbundet f?r?nderliga livsf?rh?llanden gynnar olika genotyper. S?, i populationer med tv? po?ng Nyckelpigor Adalia bipunctata n?r de l?mnar f?r vintern dominerar svartbaggar och r?da skalbaggar p? v?ren (bild 11.7). Detta beror p? att de r?da formerna t?l kyla b?ttre, och de svarta f?r?kar sig mer intensivt p? sommaren.

Ris. 11.7. Adaptiv polymorfism hos tv?fl?ckiga nyckelpigor:

en- f?rh?llandet mellan svarta (sv?rtade) och r?da former under v?r (B) och h?st (O) samling; b- frekvensen av den dominerande allelen av svart f?rg i v?r- och h?stpopulationer

Balanserad polymorfism uppst?r n?r selektion gynnar heterozygoter framf?r recessiva och dominanta homozygoter. S?ledes, i en experimentell numeriskt j?mviktspopulation av fruktflugor Drosophila melanogaster, inneh?llande till en b?rjan m?nga mutanter med m?rkare kroppar (recessiv mutationsebenholts), sj?nk koncentrationen av de senare snabbt tills den stabiliserades p? 10 % (Fig. 11.8). Analysen visade att under de skapade f?rh?llandena ?r homozygoter f?r ebenholtsmutationen och homozygoter f?r vildtypsallelen mindre livskraftiga ?n heterozygota flugor. Detta skapar ett tillst?nd av stabil polymorfism f?r motsvarande lokus.

Ris. 11.8. Balanserad polymorfism f?r kroppsf?rgst?llet i den experimentella populationen av fruktflugor: jag- gr? fluga (vildtyp), II- mutantfluga med svart kroppsf?rg

Fenomenet selektiv f?rdel av heterozygoter kallas ?verdominans. Mekanismen f?r positivt urval av heterozygoter ?r annorlunda. Regeln ?r beroendet av urvalsintensiteten p? den frekvens med vilken motsvarande fenotyp (genotyp) upptr?der. S?, fiskar, f?glar, d?ggdjur f?redrar de vanliga fenotypiska formerna av bytesdjur, ''inte m?rker'' s?llsynta.

Som ett exempel, betrakta resultaten av observationer gjorda p? en vanlig landssnigel Cepaea nemoralis, vars skal ?r gult, av olika nyanser brun f?rg#` rosa, orange eller r?d. Skalet ska ha upp till fem m?rka r?nder. I det h?r fallet dominerar brun f?rg ?ver rosa, och b?da - ?ver gult. Striping ?r en recessiv egenskap. Sniglarna ?ts av trastarna, som anv?nder stenen som ett st?d f?r att bryta skalet och n? bl?tdjurets kropp. R?knar antalet skal olika f?rger runt s?dana ''anvils' visade att p? gr?s eller skogsbotten, vars bakgrund ?r ganska enhetlig, var sniglar med rosa och randiga skal oftare ett offer f?r f?glar. I betesmarker med grovt gr?s eller i h?ckar med mer f?rgglad bakgrund ?t man oftare sniglar, vars skal ?r f?rgade i ljusa nyanser och hade inga r?nder.

Hanar av relativt s?llsynta genotyper kan ha ?kad konkurrenskraft f?r honor. Den selektiva f?rdelen med heterozygoter best?ms ocks? av fenomenet heteros. Den ?kade livsdugligheten hos interlinj?ra hybrider ?terspeglar uppenbarligen resultatet av interaktionen av alleliska och icke-alleliska gener i genotypsystemet under betingelser av heterozygositet p? m?nga st?llen. Heteros observeras i fr?nvaro av den fenotypiska manifestationen av recessiva alleler. Detta h?ller ogynnsamma och till och med d?dliga recessiva mutationer dolda fr?n naturligt urval.

P? grund av m?ngfalden av milj?faktorer verkar det naturliga urvalet samtidigt i m?nga riktningar. I det h?r fallet beror det slutliga resultatet p? f?rh?llandet mellan intensiteten av olika urvalsvektorer. Slutresultatet av naturligt urval i en population beror p? ?verlappningen av m?nga urvals- och motselektionsvektorer. Tack vare detta uppn?s b?de stabiliseringen av genpoolen och uppr?tth?llandet av ?rftlig m?ngfald samtidigt.

Balanserad polymorfism ger en population en serie v?rdefulla fastigheter, som best?mmer dess biologiska betydelse. En genetiskt heterogen befolkning utvecklar ett bredare spektrum av levnadsf?rh?llanden och utnyttjar livsmilj?n mer fullst?ndigt. I dess genpool ackumuleras en st?rre m?ngd ?rftlig reservvariabilitet. Som ett resultat f?r den evolution?r flexibilitet och kan, i en eller annan riktning, kompensera f?r milj?fluktuationer under den historiska utvecklingens g?ng.

I en genetiskt polymorf population f?ds organismer av genotyper fr?n generation till generation, vars kondition inte ?r densamma. Vid varje tidpunkt ?r livsdugligheten f?r en s?dan population under den niv? som skulle uppn?s om den bara inneh?ll de mest "framg?ngsrika" genotyperna. M?ngden med vilken konditionen hos en verklig population skiljer sig fr?n konditionen hos en idealpopulation av de "b?sta" genotyper som ?r m?jliga med en given genpool kallas genetisk last. Det ?r ett slags betalning f?r ekologisk och evolution?r flexibilitet. Genetisk belastning ?r en oundviklig konsekvens av genetisk polymorfism.

GENETISK LAST - koncept och typer. Klassificering och funktioner f?r kategorin "GENETISK LAST" 2017, 2018.

Genetisk polymorfism- samexistens inom en population av tv? eller flera olika ?rftliga former som befinner sig i dynamisk j?mvikt i flera och till och med m?nga generationer. Oftast best?ms G. p. antingen genom att variera tryck och vektorer (orientering) av urval i olika f?rh?llanden(till exempel under olika ?rstider), eller ?kad relativ livsduglighet f?r heterozygoter). En av typerna av polymorfism, balanserad polymorfism, k?nnetecknas av ett konstant optimalt f?rh?llande av polymorfa former, en avvikelse fr?n vilken ?r ogynnsam f?r arten, och regleras automatiskt (ett optimalt f?rh?llande mellan former etableras). De flesta av generna ?r i ett tillst?nd av balanserad G. p. hos m?nniskor och djur. Det finns flera former av G. p., vars analys g?r det m?jligt att best?mma effekten av urval i naturliga populationer.

En polymorf egenskap ?r en mendelsk (monogen) egenskap, enligt vilken minst tv? fenotyper (och d?rf?r minst tv? alleler) finns i populationen, och ingen av dem f?rekommer med en frekvens p? mindre ?n 1 % (dvs. inte s?llsynt). Dessa tv? fenotyper (och f?ljaktligen genotyper) befinner sig i ett tillst?nd av l?ngsiktig j?mvikt. ?rftlig polymorfism skapas av mutationer och kombinativ variabilitet. Ofta finns det i populationer mer ?n tv? alleler f?r ett givet lokus och f?ljaktligen fler ?n tv? fenotyper. Ett alternativt fenomen till polymorfism ?r f?rekomsten av s?llsynta genetiska varianter som finns i en population med en frekvens p? mindre ?n 1 %. Den f?rsta polymorfa egenskapen (ABO-blodgruppssystemet) uppt?cktes 1900 av den ?sterrikiske vetenskapsmannen K. Landsteiner (1868-1943).

Adaptiv potential - stabilitetsgr?ns odlade v?xter och husdjur till negativa faktorer. I odlade v?xter - till skadeinsekter, ogr?s av gr?dor, sjukdomar, torka, jordf?rsaltning, kyla. Hos husdjur - till kyla, tillf?llig matbrist, sjukdomar. ?ka A.p. - huvudinriktningen f?r adaptiv avel.

GENETISK LAST- en del av befolkningens ?rftliga variation, som best?mmer utseendet p? mindre anpassade individer som genomg?r selektiv d?d i naturens process. urval. K?llor till G. ?r mutationer. och segregation. processer.

F?ljaktligen skiljer de mutationell, segregativ, s?v?l som ers?ttande(ers?tter eller ?verg?r) G. g. Enligt klassikern. G. M?llers koncept, mutationsb?rdan beror p? ?teruppkomsten av muterade alleler i populationen. Sedan naturen. selektion ?r riktad mot dessa alleler, deras frekvens ?r l?g och de bibeh?lls i populationen p? grund av mutationstryck. Recessiva mutationer i det heterozygota tillst?ndet ?r helt undertryckta eller har en svag skadlig effekt. Enligt F. G. Dobzhanskys balanskoncept uppst?r segregationsbelastningen som ett resultat av splittringen av mindre anpassade homozygota avkommor av heterozygota f?r?ldrar. Samtidigt antas det att vissa av mutationerna i heterozygot tillst?nd har en positiv effekt (?verdominanseffekt) och st?ndigt st?ds av selektion i ett antal generationer. Substitutionsbelastningen uppst?r n?r individernas adaptiva v?rde f?r?ndras och stannar kvar i populationen tills en allel ers?tter en annan. Varje population b?r inom sig G. g., av vilka en del uppst?r p? grund av upprepad mutation, och den andra delen p? grund av effekten av ?verdominans (fr?gan om korrelat, roller olika typer G. g. i befolkningen ?r inte l?st). I b?da fallen ?r homozygoter negativa. manifestation. Begreppet om mutationers skadlighet ?r dock relativt, eftersom G. samtidigt kan vara en genotyp. evolutionens reserv p? grund av uppr?tth?llandet av det genetiska. m?ngfald och d?rf?r evolution-luc. befolkningens plasticitet. Denna reserv kan tj?na till att skapa en genetisk. system, to-rye kommer att leda till uppkomsten av nya anpassningar, egenskaper hos populationer. Klassisk ett exempel p? denna typ av evolution?r f?r?ndring ?r spridningen av melanismmutationen i nattfj?rilen. G:s studier i form av skadliga mutationer hos personen (arv, sjukdomar) ?r viktiga f?r beslutet prak-tich. medicinska fr?gor. genetik.

Parasitologi(fr?n grekiska parasiter- Freeloader och logotyper- ord, undervisning) - en vetenskap som studerar parasiter, deras interaktion med v?rdar, vektorer och milj?n, s?v?l som de sjukdomar de orsakar och ?tg?rder f?r att bek?mpa dem. Parasitism- en form av interspecifika relationer d?r en art anv?nder milj?n f?r en annan arts organism som en k?lla till f?da och livsmilj?. " parasiter- Dessa ?r organismer som anv?nder andra levande organismer som en livsmilj? och en k?lla till f?da, samtidigt som de ?l?gger sina v?rdar (delvis eller helt) uppgiften att reglera deras f?rh?llande till den yttre milj?n. V.A. Dogel. Medicinsk helmintologi- en vetenskap som studerar helminter - patogener f?r m?nskliga sjukdomar och de sjukdomar de orsakar, samt ?tg?rder f?r att f?rebygga och kontrollera dem. Sjukdomar orsakade av helminter kallas helmintiaser. Helmintias de vanligaste och mest massiva parasitsjukdomarna hos m?nniskor som ?r resultatet av komplexa relationer mellan de mest v?lorganiserade flercelliga parasiterna - helminter och v?rdorganismen. De flesta helmintiaser k?nnetecknas av ett l?ngt f?rlopp och ett brett intervall kliniska manifestationer fr?n asymtomatiska till sv?ra former. Termin "helminthiases"(fr?n grekiska helmins- mask, helmint) introducerades av Hippokrates, som i detalj beskrev kliniken f?r n?gra av dessa sjukdomar (ascariasis, enterobiasis, teniosis, echinococcos, schistosomiasis). Ibland kallas dessa sjukdomar helminthic angrepp. Enligt ledande experter ?r faktiskt cirka 15 miljoner m?nniskor angripna av helminter i Ryssland varje ?r. Etiologi och epidemiologi av helminthiaser scolecida, som f?renar flercelliga ryggradsl?sa djur med en bilateralt symmetrisk, l?ngstr?ckt kropp t?ckt med en nagelband. Skolecidernas kroppsv?ggar bildas av en hudmuskul?r s?ck; deras v?vnader bildas av tre groddlager. Den hudmuskul?ra s?cken best?r av sl?ta eller tv?rstrimmiga muskler och integument?ra v?vnader. 1. Enligt n?ringens specificitet: a) obligat (specifik) - parasiter ?r obligatoriska f?r denna typ av organism, b) fakultativa (icke-specifika) - parasiter som kan leda ett fritt s?tt att leva, men n?r de kommer in v?rdens kropp, de passerar en del av utvecklingscykeln i den och bryter mot den vitala aktiviteten.2. Beroende p? kontakttillf?llet: a) permanenta - parasiter som tillbringar hela sitt liv eller en betydande del av det p? eller i v?rdens kropp, b) tillf?lliga - parasiter som kommer in i v?rden endast f?r f?da.3. Beroende p? lokaliseringsplatsen: a) ektoparasiter - parasiter som lever p? v?rdens integument; b) endoparasiter - parasiter som lever inuti v?rden; c) monoxena - parasiter som inte kan ing? symbios med andra parasiter; d) heteroxen - parasiter som lever i symbios med andra parasiter.4. Genom ekologisk tillh?righet: a) bioprotister - parasiter i underriket av protozoer, som utvecklas med en mellanv?rd eller i alla stadier livscykel l?mna inte v?rdorganismen och bildar inte cystor; b) geoprotister - parasiter i underriket av protozoer, utvecklas utan deltagande av mellanv?rdar, bildar cystor och ett av utvecklingsstadierna ?ger rum utanf?r den levande organismen, i den yttre milj?. patogenicitet- en patogens f?rm?ga att orsaka en specifik infektionsprocess (sjukdom) hos djur av en viss art eller hos m?nniskor. Orsaken till infektionen(invasion) - en levande varelse (bakterier, svamp, flercellig organism, djur) eller ett virus som kan komma in i kroppen och orsaka en patologisk process i den. Patogen v?rd- arter (arter) av djur som s?kerst?ller cirkulationen av patogenen i det naturliga fokuset. De kan vara: a) slutgiltiga - typen (er) av djur, som, p? grund av s?rdragen i levnadss?ttet och relationerna med patogenen, s?kerst?ller att patogenens cirkulation ?r konstant i ett visst fokus; b) mellanliggande (ytterligare) - de djurarter som ofta ?r involverade i epizootiska processer och i varierande grad bidrar till spridningen och intensifieringen av epizootier, genom ekologins egenheter och relationerna med patogenen, ?r of?rm?gna att sj?lvst?ndigt s?kerst?lla dess konstanta cirkulation i naturligt fokus; d) obligat - en djurart (art) som ?r obligatorisk i utvecklingscykeln f?r en given parasit; e) fakultativ - en djurart (art) som inte ?r obligatorisk i parasitutvecklingscykeln och utan vilken de kan utvecklas. b?rare- blodsugande leddjur kan naturliga f?rh?llanden?verf?ra patogenen fr?n givaren till mottagaren. Det finns: a) den huvudsakliga (specifika) - arten (arten) av leddjur, som, p? grund av livscykelns egenskaper, ?verfl?d och f?rm?ga att ?verf?ra patogenen, s?kerst?ller dess konstanta cirkulation i det naturliga fokuset. I vissa fall kan den samtidigt vara patogenens v?rd; b) mekanisk (icke-specifik) - en art (art) av leddjur d?r parasiten inte g?r igenom ett enda stadium av utvecklingscykeln och inte ?r obligatorisk f?r dess existens. ?verf?ringsmekanism- evolution?rt h?rd v?g, med hj?lp av vilken patogenen ?verf?rs fr?n en infekterad organism till en mottaglig (ben?gen att fullst?ndig sjukdom). Den best?r av tre sekventiellt och regelbundet f?ljande faser efter varandra: a) uttr?det (avl?gsnandet) av patogenen fr?n den infekterade organismen till den yttre milj?n; b) f?rekomsten av patogenen i den yttre milj?n; c) penetrationen av den infekterade organismen patogen till en frisk organism, vilket leder till sjukdomen. ?verf?ringsv?g- en form av implementering av mekanismen f?r ?verf?ring fr?n infektionsk?llan till en mottaglig organism med deltagande av milj?objekt. Det finns 3 s?tt f?r patogen?verf?ring: kontakt - skabb kliar); b) mekanisk:) en matsm?ltning (fekal- oral) - karakteristisk f?r ?verf?ring av tarminfektioner. ?verf?ringsfaktorer f?r patogenen - mat, vatten, smutsiga h?nder, flugor, olika hush?llsartiklar;) b aerogen (luftburen) - ?verf?ring kan uppst? n?r man pratar, skriker, gr?ter och s?rskilt nyser och hostar med slemdroppar eller inandning av damm ( oral am?ba, oral trichomonas, toxoplasma); faktiskt mekanisk (perkutan) - ?verf?ring kan utf?ras genom huden p? v?rden (hakmask), gc) ?verf?rbar - ?verf?ring utf?rs av levande b?rare, som ofta ?r huvudv?rdarna (plasmodia, leishmania, etc.). ?verf?ringsfaktorer- specifika f?rem?l, delar av milj?n, med hj?lp av vilka patogenen ?verf?rs fr?n en infekterad organism till en frisk.

1960 f?reslog Hubby och Lewontin att man skulle anv?nda elektroforesmetoden f?r att best?mma morfologin hos m?nskliga och animaliska proteiner - p? grund av laddningen sker f?rdelningen av proteiner i lager (metoden ?r mycket exakt).

Ett exempel skulle vara isoenzymer(organismer av samma art har flera former av enzymer som katalyserar en kemisk reaktion, men skiljer sig i struktur, aktivitet och fysikalisk-kemiska egenskaper).

16 % av strukturella genloci ?r polymorfa. Det finns 30 former av glukos-6-fosfatas. Ofta finns det vidh?ftning till golvet. P? kliniken har man l?nge urskiljt laktatdehydrogenaser (LDH), varav det finns 5 former. Detta enzym omvandlar glukos till pyruvat, koncentrationen av ett eller annat isoenzym i olika organ skiljer sig ?t p? vad laboratoriediagnosen av sjukdomar bygger p?.

Ryggradsl?sa djur ?r mer polymorfa ?n ryggradsl?sa djur. Ju mer polymorf befolkningen ?r, desto mer evolution?rt plastisk ?r den. I en population har stora lager av alleler inte maximal kondition p? en given plats vid en given tidpunkt. Dessa best?nd f?rekommer i sm? antal och ?r heterozygota. Efter f?r?ndringar i existensvillkoren kan de bli anv?ndbara och b?rja ackumuleras - ?verg?ngspolymorfism. Stora genetiska best?nd hj?lper populationer att reagera p? sin milj?.

P? grund av att selektion uppr?tth?ller en genetiskt instabil heterozygot struktur i en population, inneh?ller populationen 3 typer av individer (AA, Aa, aa). Som ett resultat av naturligt urval intr?ffar genetisk d?d, vilket minskar befolkningens reproduktionspotential - befolkningen minskar. D?rf?r ?r genetisk d?d en b?rda f?r befolkningen. Hon kallas ocks? genetisk last.

genetisk last- en del av befolkningens ?rftliga variation, som best?mmer utseendet p? mindre anpassade individer som genomg?r selektiv d?d till f?ljd av naturligt urval. Genetisk belastning ?r en oundviklig konsekvens av genetisk polymorfism.

Det finns 3 typer av genetisk last:

mutationell;

segregation;

Substitution.

Varje typ av genetisk last korrelerar med en viss typ av naturligt urval.

mutationell genetisk last- en bieffekt av mutationsprocessen. Att stabilisera naturligt urval tar bort skadliga mutationer fr?n en population.

Segregation genetisk last- karakteristisk f?r populationer som anv?nder f?rdelen med heterozygoter. Svagare anpassade homozygota individer tas bort. Om b?da homozygoterna ?r d?dliga d?r h?lften av avkomman.

Substitutionell genetisk last- den gamla allelen ers?tts med en ny. Motsvarar den drivande formen av naturligt urval och ?verg?ngspolymorfism.

Genetisk polymorfism skapar alla f?ruts?ttningar f?r p?g?ende evolution. N?r en ny faktor dyker upp i milj?n kan befolkningen anpassa sig till nya f?rh?llanden.

Ett exempel ?r insekters resistens mot olika typer av insekticider.

Genetisk belastning i m?nskliga populationer

F?r f?rsta g?ngen best?mdes den genetiska belastningen i den m?nskliga befolkningen 1956 p? norra halvklotet och uppgick till 4 %, d.v.s. 4% av barnen f?ddes med en ?rftlig patologi.

Samtidigt, under de f?ljande ?ren, sl?pptes mer ?n en miljon kemiska f?reningar ut i biosf?ren: mer ?n 6 000 ?rligen, dagligen - 63 000 f?reningar. Inverkan fr?n k?llor till radioaktiv str?lning ?kar. DNA-strukturen ?r trasig.

Idag lider 3 % av barnen i USA av medf?dd utvecklingsst?rning (inte ens studerar p? gymnasiet).

Antalet medf?dda avvikelser ?kade med 1,5 - 2 g?nger (10%). Medicinska genetiker talar om 12-15%.

Slutsats: det ?r n?dv?ndigt att skydda milj?n.

Som i populationer av andra organismer, minskar ?rftlig m?ngfald den faktiska konditionen hos m?nskliga populationer. B?rdan av m?nsklighetens genetiska b?rda kan uppskattas genom att inf?ra begreppet d?dliga ekvivalenter. Man tror att deras antal i form av en k?nscell varierar fr?n 1,5 till 2,5 eller fr?n 3 till 5 per zygot. Detta betyder att antalet ogynnsamma alleler som finns i genotypen av varje person, i dess totala skadliga effekt, motsvarar verkan av 3-5 recessiva alleler, vilket leder till att en individ i ett homozygott tillst?nd d?r f?re debuten. i reproduktiv ?lder.

I n?rvaro av ogynnsamma alleler och deras kombinationer ?r ungef?r h?lften av de zygoter som bildas i varje generation av m?nniskor biologiskt oh?llbara. S?dana zygoter ?r inte involverade i ?verf?ringen av gener till n?sta generation. Ungef?r 15% av de befruktade organismerna d?r f?re f?dseln, 3 - vid f?dseln, 2 - omedelbart efter f?dseln, 3 - d?r innan de n?r puberteten, 20 - gifter sig inte, 10% av ?ktenskapen ?r barnl?sa.

Ogynnsamma konsekvenser av den genetiska belastningen i form av recessiva alleler, om de inte leder till organismens d?d, manifesteras i en minskning av ett antal viktiga indikatorer p? individens tillst?nd, s?rskilt hans mentala f?rm?gor. Studier utf?rda p? den arabiska befolkningen i Israel, som k?nnetecknas av en h?g frekvens av ?ktenskap med sl?ktingar (34 % mellan kusiner och 4 % mellan dubbla kusiner), visade en minskning av den mentala f?rm?gan hos barn fr?n s?dana ?ktenskap.

M?nniskans historiska utsikter, p? grund av hennes sociala v?sen, ?r inte kopplade till den genetiska information som ackumulerats av arten Homo sapiens under evolutionens g?ng. ?nd? forts?tter m?nskligheten att "betala f?r" dessa framtidsutsikter och f?rlorar i varje generation en del av sina medlemmar p? grund av deras genetiska misslyckande.

Exempel p? genetisk belastning i m?nskliga populationer ?r alleler av muterade former av hemoglobin - Hemoglobin C och Hemoglobin S (patologiska (onormala) hemoglobin skiljer sig fr?n normalt hemoglobin i de fysikalisk-kemiska egenskaperna och den molekyl?ra strukturen hos globindelen. F?rekomsten av onormala eller patologiska hemoglobiner i erytrocyter leder till tillst?nd som kallas hemoglobinos eller hemoglobinopatier och ?r ?rftliga anomalier av hematopoiesis).

HbFR?N- i denna typ av hemoglobin ers?tts den 6:e positionen i v-polypeptidkedjan av glutaminsyra med lysin. Den finns fr?mst i V?stafrika. Denna muterade form minskar plasticiteten hos kroppens r?da blodkroppar. I en heterozygot organism (en allelkodning normalt hemoglobin och en mutant allel) 28-44 % av hemoglobinet representeras av hemoglobin C, anemi utvecklas inte. Hos homozygoter ?r n?stan allt hemoglobin i en muterad form, vilket orsakar mild hemolytisk anemi. Hos dessa patienter kan hemoglobin C-kristaller detekteras p? ett blodprovsprov. N?rvaron av en kombination av hemoglobin C och S orsakar sv?rare anemi.

HbS- glutaminsyra i den 6:e positionen av v-kedjan av globin ers?tts med valin. Eftersom valin har en opol?r radikal p? ytan av molekylen, sjunker hemoglobinets l?slighet kraftigt som ett resultat av denna ers?ttning. HbS har ett minskat motst?nd mot f?rst?relse och en minskad syretransporterande f?rm?ga, och erytrocyter fyllda med det (eller en blandning av normalt HbA och HbS) har en kortare livsl?ngd och f?rst?rs snabbare i levern eller mj?lten. Detta ger en f?rdel f?r heterozygoter i omr?den med h?g d?dlighet i malaria, eftersom merozoiterna i malariaplasmodiumet inte har tid att fullf?lja sin utveckling i s?dana erytrocyter. Erytrocyter som b?r HbS deformeras p? grund av kristalliseringen av hemoglobin i dem, f?r en halvm?neform (sicklecellanemi), f?rlorar membranplasticitet och f?rm?gan att passera genom sm? kapill?rer. Fastnat i kapill?rerna f?rst?rs s?dana r?da blodkroppar och bildar blodproppar (kronisk kapill?rpati).