Nuf?rtiden g?rs mycket f?r att analysera arten och omfattningen av st?rningar som orsakas i biosf?ren; Tyv?rr har mycket mindre forskning unders?kt hur dessa f?r?ndringar p?verkar biologiska egenskaper m?nniskor och andra organismer. Detta g?ller s?rskilt f?r de genetiska konsekvenserna av f?roreningar, ?ven om de kan ha en avg?rande inverkan p? m?nsklighetens ?de som helhet. Milj?mutagener kan penetrera celler och p?verka deras genetiska program (orsakar mutationer). N?r lesionen p?verkar DNA som finns i m?nskliga k?nsceller d?r embryon eller bebisar f?ds med ?rftliga defekter. Mutationer i cellerna i kroppens kropp (somatiska celler) orsakar cancer, skadar immunf?rsvaret och minskar livsl?ngden.

Genetisk belastning. Sociala och biologiska kriterier f?r m?nsklig kvalitet sammanfaller inte, men de ?r inte s? l?ngt ifr?n varandra. Genetisk belastning. Konstant tryck mutationer och genmigrering, samt separation av biologiskt mindre anpassade genotyper vid balanserade polymorfa loci. Begreppet genetisk belastning introducerades av G. M?ller 1950 i hans arbete "Our Load of Mutations". Den genomsnittliga genetiska belastningen hos m?nniskor ?r 3-5 d?dliga ekvivalenter. GENETISK LAST - en del av den ?rftliga variationen hos populationer (genetisk information), som best?mmer utseendet p? mindre anpassade individer som d?r i processen med naturligt urval. Studie av G.g. i form av skadliga mutationer hos m?nniskor (?rftliga sjukdomar, medf?dda missbildningar) ?r viktig f?r praktiska fr?gor om medicinsk genetik. Med ?kande milj?f?roreningar ?kar frekvensen av skadliga mutationer. Den genetiska belastningen i m?nga familjer visar sig tydligast n?r barn f?ds med olika slag genetiska avvikelser i form av fysiska och psykiska defekter. Numera f?ds 10 % av s?dana barn, d.v.s. Bland en miljon barn f?ds hundra tusen med olika avvikelser fr?n normal utveckling.

Genetisk belastning ?r den konstanta n?rvaron i genpoolen av en population eller art (inklusive m?nniskor) av skadliga muterade (f?r?ndrade) gener, vanligtvis uppkomna under p?verkan av olika mutagena milj?faktorer. Genetisk belastning ?r n?rvaron och ackumuleringen i en population av negativa genetiska f?r?ndringar, d?dliga mutationer, vilket leder till en ?kning av frekvensen av ?rftliga sjukdomar och en minskning av livskraften i ett antal generationer.

Genetisk belastning ?r en upps?ttning ogynnsamma gener som ?rvts av m?nniskor i moderna generationer fr?n m?nniskor fr?n tidigare generationer, s?v?l som de som uppst?r som ett resultat av mutationer i varje ny generation. Denna "genetiska belastning" kostar m?nniskor dyrt, b?de ekonomiskt och psykologiskt. Man tror att den kritiska frekvensen av genetiska st?rningar hos nyf?dda ?r 13%. Det betyder att den genetiska belastningen redan ?r s? stor att populationsdegeneration blir oundviklig. Detta var f?rresten en av de viktigaste ?verv?gandena som tvingade de motsatta k?rnvapenmakterna p? 60-talet att g? med p? att sluta testa dessa vapen i luften, p? land och p? vatten. ?nd? ?kar den radioaktiva f?roreningen av milj?n igen. Dessutom m?nga kemikalier, f?rorenande luft, vatten och mat, har en stark mutagen effekt. Detta hotar bevarandet av m?nsklighetens genpool.

Tekniken f?r genetisk ?vervakning b?rjar faktiskt utvecklas; den s?tter sig i uppgift att best?mma volymen och dynamiken i kr?nkningar av den ?rftliga h?lsan hos m?nniskor som orsakas av p?verkan av genetisk belastning. De genetiska konsekvenserna av f?rorening av den m?nskliga milj?n har ?nnu inte studerats tillr?ckligt. Inverkan av genetisk belastning p? ekonomin, arbetskraft och f?rsvarsresurser ?r mycket stor. Endast underh?llet av patienter med Downs syndrom och fenylketonuri, av vilka 75 680 personer togs in p? hem f?r funktionshindrade i Moskva under perioden 1964 till 1979, kostade staten en miljard rubel (i den tidens priser).

Mutationsbelastning k?nnetecknas av n?rvaron i genomet av kromosomala och genmutationer, mestadels dominerande, med uppenbara d?dlig, i moderna m?nskliga populationer tenderar den att ?ka avsev?rt. Mutationstrycket p? varje generation av m?nniskor ?r mycket h?gt. Hos m?nniskor ?r den genomsnittliga mutationshastigheten 5 till 10.

Dess k?nsceller inneh?ller cirka 100 tusen gener. Varje befruktat ?gg f?r i genomsnitt 10 nya mutationer (N.P. Dubinin, 1990). Man fann att i varje generation d?r 50 % av de befruktade ?ggen eller s? l?mnar inte organismerna som uppst?r fr?n dem avkomma. Dessutom ?r 12 % av ?ktenskap infertila p? grund av defekter i reproduktionssystemet. Enligt N.P. Dubinin, f?rdubbling av volymen av naturliga mutationer ?r oacceptabelt f?r m?nniskor, s?rskilt med tanke p? att den genetiska belastningen tydligast manifesteras vid f?dseln av barn med olika genetiska avvikelser i form av fysiska och psykiska defekter (10%).

Alla kr?nkningar i m?nsklig genetisk information som undergr?ver befolkningens ?rftliga h?lsa kombineras under namnet genetisk belastning (N.P. Dubinin, 1978,1990). Inf?randet av milj?genetisk ?vervakning kommer att g?ra det m?jligt att klarg?ra patogenesen av st?rningar i den m?nskliga genpoolen under p?verkan av det st?ndigt ?kande trycket fr?n en deformerad, f?rorenad milj?. Effekten av str?lning och genetisk belastning i m?nskliga populationer." Livet i den atom?ra och kemiska v?rlden." Man skiljer p? segregation och mutationsbelastning. Segregationsbelastning ?r en del av den genetiska belastning som ?rvs av m?nniskor i moderna generationer fr?n m?nniskor som tillh?r generationer som levt under m?nga tidigare ?rhundraden. Kanske kom denna belastning till tidigare och moderna generationer fr?n f?rf?der som levde i olika stadier av antropogenesen. Vi kan s?ga att segregationsbelastningen representeras av "gamla" mutationer.

Mutationsbelastning ?r en del av den genetiska belastningen, som orsakas av "nya", det vill s?ga "f?rska" mutationer av gener och kromosomer som uppst?r p? nytt i varje ny generation. Tyv?rr har den verkliga m?ngden skada som orsakas av den genetiska belastningen som uppst?r i varje generation p? befolkningens ?rftliga h?lsa inte bed?mts tillf?rlitligt ?n i dag. Fr?n k?rnkraftsindustrin till b?rjan av XXI?rhundradet, enligt R. Bertell, var minst 223 miljoner m?nniskor genetiskt p?verkade (Bertell, in litt., 2000). Man b?r ta h?nsyn till att dessa genetiska f?r?ndringar kan ?verf?ras fr?n generation till generation.

Som ett resultat kan den genetiska belastningen i m?nskliga populationer n? katastrofala v?rden i flera generationer. F?r n?rvarande ?r ett omfattande system av ?tg?rder f?r genetisk ?vervakning av populationer i kombination med screening viktigt. kemiska f?reningar f?r mutagen aktivitet. Ovan ?r dess diagram i dess mest allm?nna form. Systemet bygger p? principen om ?vervakning - kontinuerlig sp?rning. P? niv?n av globala och lokala f?roreningar av biosf?ren framh?lls integrerad ?vervakning av tillv?xten av fosterskador i m?nskliga populationer. Denna del av problemet kan delvis l?sas med hj?lp av redan k?nda metoder f?r att registrera antalet medf?dda sjukdomar och anomalier i populationer, genom biokemisk screening f?r isomorfa proteiner och cytogenetisk screening. Data om dynamiken hos maligna neoplasmer och f?r?ndringar i f?rv?ntad livsl?ngd kan vara till viss nytta.

Parallellt ?r det n?dv?ndigt att bed?ma den genetiska belastningen i djur- och v?xtpopulationer. N?r man studerar sambandet mellan milj?ns tillst?nd och den genetiska belastningen avsl?jas den speciella s?rbarheten hos m?nskliga neuropsykiska funktioner. Enligt globala uppgifter sker en ?rlig ?kning av antalet handikappade barn. S?ledes, enligt minimala uppskattningar, observeras psykiska st?rningar hos cirka 10% av befolkningen i v?rt land, vilket ?r cirka 15 miljoner m?nniskor. F?rst 1990 gymnasiet 0,8 miljoner barn med nedsatt mental f?rm?ga utbildades. F?rs?rjningen av utvecklingsst?rda barn kostar staten hundratals miljoner rubel, d.v.s. har en betydande inverkan p? dess ekonomi. Ett av dessa tillv?gag?ngss?tt inneb?r att man tar h?nsyn till populationsegenskaper. Medicinska och statistiska indikatorer (frekvens av spontana aborter, frekvens av d?df?dslar, vikt av barn vid f?dseln, sannolikhet f?r ?verlevnad, k?nsf?rh?llande, frekvens av medf?dda och f?rv?rvade sjukdomar, indikatorer p? tillv?xt och utveckling av barn) anv?nds som en indikator f?r att bed?ma genetisk belastning.

I enlighet med ovanst?ende g?r N.P. Dubinin en mycket viktig slutsats om behovet av att organisera offentlig tj?nst genetisk ?vervakning, utformad f?r att faktiskt best?mma volymen och tillv?xten av den genetiska belastningen i enlighet med graden av milj?stress och utveckla rekommendationer f?r att f?rebygga faktorer som leder till ?kningen. Den st?rsta sv?righeten att f?rhindra ?vervakningen av manifestationen av nya mutationer i den m?nskliga befolkningen ?r den enorma m?ngfalden genetiska egenskaper m?nniskor och det faktum att dessa populationer redan har samlat p? sig en stor genetisk belastning.

Dess storlek bevisas av indikatorer p? frekvensen av ?rftliga sjukdomar och medf?dda missbildningar. I ett antal l?nder i Europa och USA f?ds fr?n 3 till 7 % och i Japan upp till 10 % av barnen ?rligen med genetiskt kontrollerade medf?dda sjukdomar. Dessa v?rden kommer att ?ka om du l?gger till tillr?ckligt stort antal?rftliga sjukdomar som visar sig i slutet av det f?rsta utvecklings?ret och som inte uppt?cks vid f?dseln. N?gra levande system anv?nder feedback, str?var alltid efter sj?lvbevarelsedrift. System feed-back i biosf?ren syftar till att eliminera1 m?nniskor som art. M?nsklighetens genetiska "b?rda" ?kar, det finns en ?kning av mentala och nerv?sa sjukdomar, den totala motst?ndskraften mot sjukdomar minskar, stressen av ?verbefolkning i st?der, aggression, r?dsla, etc. ?kar En person, f?r att r?ttf?rdiga namnet av hans art "Homo sapiens", m?ste planera framtida aktiviteter s? att de ?terst?r och om m?jligt ?terst?ller planetens f?rlorade biota genom naturlig sj?lvreglering av den naturliga milj?n.

Om missbildningar intr?ffar under embryogenesen, skulle s?dana sm? m?nniskor inte vara livskraftiga i naturen. Men modern medicin till?ter dem att ?verleva. S?dana m?nniskor, som b?r p? deformiteter eller muterade gener, kan ibland producera avkomma och d?rigenom ?ka m?nsklighetens genetiska b?rda. N.P. Dubinin skriver: ”Enligt uppgifter fr?n hem f?r funktionshindrade i Moskva, fr?n 1964 till 1979, togs 75 680 patienter med fenylketonuri och Downs syndrom in p? dessa hem f?r mental retardation. Deras underh?ll under denna tid kostade staten en miljard rubel. Detta ?r priset f?r tv? sjukdomar. Faktum ?r att antalet m?nniskor i v?rt land som p?verkas av genetisk belastning uppg?r till tiotals miljoner. M?nskligheten blir allt mer sjuk och degenererad. En av huvudorsakerna till antropekologisk stress och tr?tthet ?r diskrepansen mellan m?nniskokroppens anpassningsf?rm?ga, som har formats i evolutionsprocessen under m?nga ?rtusenden, och moderna f?rh?llanden dess livsmilj?, som kan f?r?ndras dramatiskt under flera decennier.

Det ?r denna obalans som kan orsaka genetisk sp?nning och tr?tthet, vilket ?r ett uttryck f?r den genetiska belastningen. Om "genomsnittliga" uppskattningar av milj?f?roreningars inverkan p? sjuklighet har n?gon betydelse, ?r experter eniga om att graden av denna p?verkan i m?nga l?nder har ?kat snabbt under de senaste ?rtionden. Det sades redan i kapitel 1 att befrielsen av m?nniskor fr?n naturligt urval ledde till en ?kning av ogynnsam genetisk belastning och en f?rsvagning av kroppens naturliga f?rsvar. Mot denna bakgrund har f?rs?mringen av milj?kvaliteten en allt st?rre effekt p? m?nniskors h?lsa. M?nga s?dana tillst?nd uppfattas inte subjektivt som orsakade av milj?f?roreningar.

Artificiell selektion och selektiv avel har dock haft negativa konsekvenser i vissa fall. I jordbrukslandskap f?r?kade sig djur anpassade f?r livet under f?rh?llanden skapade av m?nniskan (betesmarker, ladug?rdar etc.) mer framg?ngsrikt. Med ?kande beroende av konstgjorda f?rh?llanden livsmilj?er och mat, genotyper har bevarats som knappast skulle ?verleva i det vilda. Med m?nsklig v?rd d?r inte genetiskt s?mre djur vanligtvis ut. Samtidigt f?rsvinner inte "s?mre", "skadliga", "negativa" gener, utan forts?tter att ackumuleras och f?r?ka sig i populationer. Detta har lett till uppkomsten och ackumuleringen av ?rftlig b?rda (”genetisk belastning”) inom boskapsuppf?dningen. Ungar som ?r sjuka p? grund av mutanta gener (kromosomf?r?ndringar), s?v?l som till f?ljd av utvecklingsst?rningar under embryogenes, ?r inte livskraftiga under tillst?nd vilda djur och v?xter och skulle troligen ha blivit "avvisad" av henne. Men utvecklingen av medicin och den allm?nna ?kningen av m?nsklig levnadsstandard, s?rskilt under 1800- och 1900-talen, f?rde den m?nskliga befolkningen ur p?verkan av naturligt urval, och d?rf?r har m?nskligheten ackumulerat en ganska betydande genetisk belastning. Numera ?r mer ?n tv? tusen ?rftliga m?nskliga sjukdomar som orsakas av olika mutationer k?nda.

Evolution?ra f?r?ndringar ?r inte bara f?rknippade med bildandet och utrotningen av arter, omvandling av organ, utan ocks? med omstruktureringen av ontogenetisk utveckling.

Ontogenes - detta ?r individuell utveckling, det ?r en integrerad egenskap hos livet, som evolution, och dess produkt. En organism i ontogenes i n?got utvecklingsstadium ?r inte en mosaik av delar, organ eller egenskaper. Organismens morfologiska och funktionella integritet i dess vitala manifestationer v?cker inga tvivel. Till och med Aristoteles, n?r han j?mf?rde olika organismer, etablerade enheten i deras struktur och underbyggde doktrinen om morfologisk likhet. Stort v?rde i historien om fr?gan om ?msesidigt beroende av delar av kroppen hade J. Cuvier ?sikterna. Enligt hans id?er ?r organismen ett integrerat system, vars struktur best?ms av dess funktion; enskilda delar och organ ?r i ?msesidig kommunikation, deras funktioner ?r samordnade och anpassade till k?nda f?rh?llanden yttre milj?. Charles Darwin noterade att koordinationen av delar ?r resultatet av den historiska processen f?r anpassning av organismen till livsvillkor. D?refter betonade m?nga forskare det faktum att organismen alltid utvecklas som en helhet. Ontogenes kan definieras som komplikationen av organisationen av en given generation. Processen f?r ontogenes ?r implementeringen av genetisk information.

Ontogenes ?r en f?rutbest?md process, och till skillnad fr?n evolution ?r det utveckling enligt ett program, utveckling som syftar till ett specifikt slutm?l, vilket ?r uppn?endet av sexuell mognad och reproduktion. Hur mer komplex organisation vuxen organism, och detta ?r en ?terspegling av evolutionen, desto mer komplex och l?ngre process dess ontogenes.

Ontogenes best?r av stadier (ett k?nnetecken f?r ontogenes): embryonalt stadium, postembryonal utveckling och liv hos en vuxen organism. Stora stadier (perioder) av utveckling kan delas in i mindre stadier, som i embryonal utveckling av ryggradsdjur - blastula, gastrula, neurula. Klyvningsstadiet kan i sin tur delas upp i steg om tv?, fyra, ?tta eller flera blastomerer. Som ett resultat g?r id?n om stadierna av ontogenes f?rlorad och en helt smidig process f?r individuell utveckling uppst?r. F?r?ndringar i en grupp i fylogeni kan endast ske genom f?r?ndringar i ontogenes, vanligtvis ber?r dessa f?r?ndringar i den individuella utvecklingen de senare utvecklingsstadierna, som noterats ovan. F?r f?rsta g?ngen avsl?jades f?rh?llandet mellan ontogenes och fylogenes i ett antal best?mmelser av C. Baer, som C. Darwin gav det allm?nna namnet "The Law of Germinal Similarity". ?r 1864 formulerade F. Muller st?ndpunkten att fylogenetiska transformationer ?r f?rknippade med ontogenetiska f?r?ndringar och att detta samband yttrar sig p? tv? s?tt.

F. M?llers verk l?g till grund f?r formuleringen av E. Haeckel (1866) biogenetisk lag , enligt vilken "ontogenes ?r en kort och snabb upprepning av fylogeni." Grunden f?r den biogenetiska lagen, s?v?l som rekapitulation, ligger i det empiriska m?nstret som ?terspeglas i K. Baers lag om germinal likhet. Dess k?rna ?r f?ljande: det tidigaste stadiet beh?ller betydande likhet med motsvarande utvecklingsstadier av relaterade former.

Resultat av ontogeni evolution:

• 1) rationalisering;
• 2) autonomi;
• 3) embryonering.

Rationalisering handlar om att f?rb?ttra en process genom att f?renkla den. F?r f?rsta g?ngen avsl?jades f?rh?llandet mellan ontogeni och fylogenes av K. Baer i ett antal best?mmelser som Darwin kallade "lagen om germinal likhet" ?r f?ljande: det tidigaste stadiet beh?ller betydande likhet i enlighet med stadierna utveckling av relaterade former. Det vill s?ga, processen f?r ontogenes representerar en viss upprepning av m?nga strukturella egenskaper hos f?rf?ders former: i de tidiga utvecklingsstadierna - mer avl?gsna f?rf?der och i senare skeden - mer relaterade former.

Severtsovs teori om phylembryogenes ?r en teori enligt vilken evolution sker genom att f?r?ndra ontogenesens f?rlopp, det vill s?ga ?rftliga f?r?ndringar i strukturen hos djurorgan, st?ra det historiska utvecklingsf?rloppet och f?r?ndra strukturen hos vuxna individer, manifesterar sig i embryonal utveckling. Enligt f?rfattaren ?r fylogeni helheten av ontogenier av en genetisk serie av generationer och alla de ?rftliga transformationer som sker i olika stadier av individuell utveckling av djur i ett antal generationer.

Anabolia, eller till?gg av stadier,- Evolution?ra f?r?ndringar i morfogenes vid de sista stadierna av embryonal utveckling. P? grund av det faktum att anabolism f?r?ndras sena stadier organutveckling, de orsakar inte betydande f?r?ndringar i andra delar av kroppen, och f?rekommer d?rf?r oftare. Genom anabolia bildas fr?mst arter och generiska egenskaper.

Avvikelse- Evolution?ra f?r?ndringar i mellanstadierna av embryonal utveckling av organet. Till exempel finns det likheter i bildandet och den initiala utvecklingen av fj?ll hos hajar och reptiler. I mellanstadierna av embryonal utveckling av reptiler uppst?r avvikelser som leder till bildandet av keratiniserade fj?ll, medan det hos hajar bildas f?rbenade fj?ll med en tand. Uppenbarligen uppstod kn?lar och l?kar i v?xter genom avvikelse. I det h?r fallet observeras rekapitulation (upprepning av f?rf?dernas egenskaper) endast tills embryogenesens mellanstadier, och sedan f?ljer utvecklingen en ny v?g.

Archallaxis-- f?r?ndringar inledande skeden embryogenes eller f?r?ndringar i sj?lva organens rudiment. D?ggdjursh?r, ett derivat av hud, utvecklas p? detta s?tt utan att upprepa f?rf?ders egenskaper. Archallaxis orsakar redan fr?n b?rjan en radikal omstrukturering av organets utveckling. De kan orsaka st?rningar av organets funktion och dess f?rbindelser med andra delar av kroppen, vilket kan leda till d?den. Uppenbarligen ?r det d?rf?r de ?r mindre vanliga i fylogeni ?n andra fylembryogeneser. Under archallaxis observeras inte palingenes och rekapitulation och d?rf?r ?r best?mmelserna i den biogenetiska lagen oacceptabla h?r.

Det b?r noteras att olika typer av fylembryogenes inte ?r isolerade, de ?r sammankopplade och har inb?rdes ?verg?ngar. Fylembryogenes ?r karakteristisk f?r v?xter. De f?rekommer i olika utvecklingsstadier och kan vara positiva (uppkomsten av nya egenskaper) och negativa (f?rlust, f?rlust av en gammal egenskap).

Om den biogenetiska lagen fokuserar p? ontogenesens beroende av fylogeni (F>O), s? visar teorin om fylembryogenes att f?r?ndringar i ontogenes ocks? p?verkar fylogeni (F-O) - fylogenins ontogenetiska villkorlighet.

Genetisk m?ngfald eller genetisk polymorfism- m?ngfald av populationer beroende p? egenskaper eller mark?rer av genetisk natur. En av typerna av biologisk m?ngfald. Genetisk m?ngfald ?r viktig komponent genetiska egenskaper hos en population, grupp av populationer eller arter. Genetisk m?ngfald, beroende p? valet av genetiska mark?rer som ?verv?gs, k?nnetecknas av flera m?tbara parametrar:

1. Genomsnittlig heterozygositet.

2. Antal alleler per lokus.

3. Genetiskt avst?nd (f?r att bed?ma genetisk m?ngfald mellan populationer).

Polymorfism h?nder:

kromosomala;

?verg?ng;

Balanserad.

Genetisk polymorfism uppst?r n?r en gen representeras av mer ?n en allel. Ett exempel ?r blodgruppssystem.

Kromosomal polymorfism - det finns skillnader mellan individer p? enskilda kromosomer. Detta ?r resultatet av kromosomavvikelser. Det finns skillnader i heterokromatiska regioner. Om f?r?ndringarna inte har patologiska konsekvenser - kromosomal polymorfism, ?r mutationernas natur neutral.

?verg?ngspolymorfism ?r ers?ttandet av en gammal allel i en population med en ny, som ?r mer anv?ndbar under givna f?rh?llanden. M?nniskor har en haptoglobingen - Hp1f, Hp 2fs. Den gamla allelen ?r Hp1f, den nya allelen ?r Hp2fs. HP bildar ett komplex med hemoglobin och orsakar vidh?ftning av r?da blodkroppar i den akuta fasen av sjukdomar.

Balanserad polymorfism uppst?r n?r ingen av genotyperna f?r en f?rdel, och naturligt urval gynnar m?ngfald.

Alla former av polymorfism ?r mycket utbredda i naturen i populationer av alla organismer. I populationer av organismer som f?r?kar sig sexuellt finns det alltid polymorfism.

Ryggradsl?sa djur ?r mer polymorfa ?n ryggradsdjur. Ju mer polymorf en population ?r, desto mer evolution?rt plastisk ?r den. I en population har stora pooler av alleler inte maximal kondition p? en given plats i given tid. Dessa reserver f?rekommer i sm? m?ngder och i ett heterozygott tillst?nd. Efter f?r?ndringar i levnadsf?rh?llanden kan de bli anv?ndbara och b?rja ackumuleras - ?verg?ngspolymorfism. Stora genetiska reserver hj?lper populationer att reagera p? sin milj?. En av mekanismerna som uppr?tth?ller m?ngfald ?r heterozygoternas ?verl?gsenhet. Med fullst?ndig dominans finns det ingen manifestation med ofullst?ndig dominans, heteros observeras. I en population uppr?tth?ller selektion en genetiskt instabil heterozygot struktur, och en s?dan population inneh?ller 3 typer av individer (AA, Aa, aa). Som ett resultat av naturligt urval intr?ffar genetisk d?d, vilket minskar befolkningens reproduktionspotential. Befolkningen minskar. D?rf?r ?r genetisk d?d en b?rda f?r befolkningen. Det kallas ocks? f?r genetisk belastning.

Genetisk belastning ?r en del av den ?rftliga variationen hos en population, som best?mmer uppkomsten av mindre v?ltr?nade individer som ?r f?rem?l f?r selektiv d?d som ett resultat av naturligt urval.

Det finns 3 typer av genetisk belastning.

1. Mutation.

2. Segregation.

3. Substitution.

Varje typ av genetisk belastning korrelerar med en viss typ av naturligt urval.

Mutations genetisk belastning - bieffekt mutationsprocess. Att stabilisera naturligt urval tar bort skadliga mutationer fr?n en population.

Segregation genetisk belastning ?r karakteristisk f?r populationer som drar f?rdel av heterozygoter. Mindre v?lanpassade homozygota individer tas bort. Om b?da homozygoterna ?r d?dliga d?r h?lften av avkomman.

Substitutionell genetisk belastning - den gamla allelen ers?tts av en ny. Motsvarar den drivande formen av naturligt urval och ?verg?ngspolymorfism.

genetisk polymorfism skapar alla f?ruts?ttningar f?r p?g?ende evolution. N?r en ny faktor dyker upp i milj?n kan befolkningen anpassa sig till nya f?rh?llanden. Till exempel insektsresistens mot olika typer av insekticider.

?RFTLIG POLYMORFISM AV NATURLIGA BEFOLKNINGAR.

Artbildningsprocessen, som involverar en faktor som naturligt urval, skapar en m?ngfald av levande former anpassade till milj?f?rh?llandena. Bland de olika genotyper som uppst?r i varje generation p? grund av reserven av ?rftlig variabilitet och rekombination av alleler, best?mmer endast ett begr?nsat antal maximal anpassningsf?rm?ga till en specifik milj?. Det kan antas att den differentiella reproduktionen av dessa genotyper i slut?ndan kommer att leda till det faktum att genpoolerna av populationer endast kommer att representeras av "framg?ngsrika" alleler och deras kombinationer. Som ett resultat kommer det att bli en f?rsvagning av ?rftlig variabilitet och en ?kning av niv?n av homozygositet hos genotyper.

I naturliga populationer observeras dock det motsatta tillst?ndet. De flesta organismer ?r mycket heterozygota. Enskilda individer ?r delvis heterozygota p? olika st?llen, vilket ?kar befolkningens totala heterozygositet. S?ledes anv?nder man elektrofores p? 126 kr?ftdjursexemplar Euphausia superba, representerar valarnas huvudsakliga f?da i Antarktis vatten, 36 loci som kodar f?r den prim?ra strukturen hos ett antal enzymer studerades. Det fanns ingen variation vid 15 loci. Det fanns 3-4 alleler f?r 21 loci. I allm?nhet, i denna population av kr?ftdjur, var 58 % av loci heterozygota och hade 2 eller fler alleler. I genomsnitt har varje individ 5,8% heterozygota loci. Den genomsnittliga niv?n av heterozygositet i v?xter ?r 17%, ryggradsl?sa djur - 13,4, ryggradsdjur - 6,6%. Hos m?nniskor ?r denna siffra 6,7%. S? h?g niv? heterozygositet kan inte f?rklaras enbart av mutationer p? grund av deras relativa s?llsynthet.

N?rvaron i en population av flera samexisterande j?mviktsgenotyper i en koncentration som ?verstiger 1 % i den s?llsynta formen1 kallas polymorfism. ?rftlig polymorfism skapas av mutationer och kombinativ variabilitet. Den st?ds av naturligt urval och kan vara adaptiv (?verg?ngs) och heterozygot (balanserad).

Anpassningspolymorfism uppst?r n?r, under olika men regelbundet f?r?nderliga levnadsf?rh?llanden, selektion gynnar olika genotyper. Allts? i populationer av punkt-till-punkt nyckelpigor Adalia bipunctata Vid avresan till vintern dominerar svartbaggar och p? v?ren dominerar r?dbaggar (bild 11.7). Detta beror p? att r?da former tolererar kyla b?ttre, och svarta former f?r?kar sig mer intensivt p? sommaren.

Ris. 11.7. Anpassningspolymorfism hos nyckelpigor med tv? punkter:

A- f?rh?llandet mellan svarta (sv?rtade) och r?da former under v?r (B) och h?st (O) sk?rd; b- frekvensen av den dominerande allelen av svart f?rg i v?r- och h?stpopulationer

Balanserad polymorfism uppst?r n?r selektion gynnar heterozygoter framf?r recessiva och dominanta homozygoter. S?ledes, i en experimentell numeriskt j?mviktspopulation av fruktflugor Drosophila melanogaster, som initialt inneh?ll m?nga mutanter med m?rkare kroppar (recessiv ebenholtsmutation), sj?nk koncentrationen av den senare snabbt tills den stabiliserades p? 10 % (Fig. 11.8). Analysen visade att under de skapade f?rh?llandena ?r homozygoter f?r ebenholtsmutationen och homozygoter f?r vildtypsallelen mindre livskraftiga ?n heterozygota flugor. Detta skapar ett tillst?nd av stabil polymorfism vid motsvarande lokus.

Ris. 11.8. Balanserad polymorfism vid kroppsf?rgst?llet i en experimentell population av fruktflugor: jag- gr? fluga (vildtyp), II- mutantfluga med svart kroppsf?rg

Fenomenet selektiv f?rdel av heterozygoter kallas ?verdominans. Mekanismen f?r positivt urval av heterozygoter ?r annorlunda. Regeln ?r beroendet av urvalsintensiteten p? frekvensen med vilken motsvarande fenotyp (genotyp) upptr?der. S?ledes f?redrar fiskar, f?glar och d?ggdjur vanliga fenotypiska former av bytesdjur, "inte m?rker" s?llsynta.

Som ett exempel, betrakta resultaten av observationer gjorda p? en vanlig landssnigel Cepaea nemoralis, skalet ?r gult, av olika nyanser brun#` rosa, orange eller r?d. Det ska vara upp till fem m?rka r?nder p? skalet. I det h?r fallet dominerar brun f?rg ?ver rosa, och b?da dominerar ?ver gult. Striping ?r en recessiv egenskap. Sn?ckorna ?ts av trastar, som anv?nder stenen som ett st?d f?r att bryta skalet och ta sig till bl?tdjurets kropp. R?knar antalet skal olika f?rger runt s?dana "st?d" visade att p? gr?s eller skogsbotten, vars bakgrund ?r ganska enhetlig, var f?glarnas byte oftare sniglar med rosa och randiga skal. I betesmarker med grovt gr?s eller i h?ckar med mer brokig bakgrund ?t man oftare sniglar med f?rgat skal. ljusa f?rger och hade inga r?nder.

Hanar av relativt s?llsynta genotyper kan ha ?kad konkurrenskraft f?r honor. Den selektiva f?rdelen med heterozygoter best?ms ocks? av fenomenet heteros. Den ?kade livsdugligheten f?r interline-hybrider ?terspeglar uppenbarligen resultatet av interaktionen av alleliska och icke-alleliska gener i genotypsystemet under betingelser av heterozygositet p? m?nga st?llen. Heteros observeras i fr?nvaro av fenotypisk manifestation av recessiva alleler. Detta h?ller ogynnsamma och till och med d?dliga recessiva mutationer dolda fr?n naturligt urval.

P? grund av m?ngfalden av milj?faktorer verkar det naturliga urvalet samtidigt i m?nga riktningar. I det h?r fallet beror det slutliga resultatet p? f?rh?llandet mellan intensiteterna av olika urvalsvektorer. Det slutliga resultatet av naturligt urval i en population beror p? ?verlagringen av m?nga vektorer f?r urval och motselektion. Tack vare detta uppn?s b?de stabilisering av genpoolen och uppr?tth?llande av ?rftlig m?ngfald.

Balanserad polymorfism ger en population ett intervall av v?rdefulla fastigheter, som best?mmer dess biologiska betydelse. En genetiskt m?ngfaldig befolkning beh?rskar ett bredare utbud av levnadsf?rh?llanden och anv?nder livsmilj?n mer fullst?ndigt. En st?rre volym av ?rftlig reservvariabilitet ackumuleras i dess genpool. Som ett resultat f?r den evolution?r flexibilitet och kan, genom att f?r?ndras i en eller annan riktning, kompensera f?r milj?fluktuationer under den historiska utvecklingens g?ng.

I en genetiskt polymorf population f?ds organismer av genotyper fr?n generation till generation, vars kondition ?r olika. Vid varje tidpunkt ?r livskraften f?r en s?dan population under den niv? som skulle uppn?s om bara de mest "framg?ngsrika" genotyperna fanns i den. M?ngden med vilken konditionen hos en verklig population skiljer sig fr?n konditionen hos en idealpopulation av de "b?sta" genotyperna som ?r m?jliga i en given genpool kallas genetisk belastning. Det ?r ett slags betalning f?r ekologisk och evolution?r flexibilitet. Genetisk belastning ?r en oundviklig konsekvens av genetisk polymorfism.

GENETISK LAST - koncept och typer. Klassificering och funktioner f?r kategorin "GENETISK LAST" 2017, 2018.

Genetisk polymorfism- samexistens inom en population av tv? eller flera olika ?rftliga former som befinner sig i dynamisk j?mvikt i flera eller till och med m?nga generationer. Oftast best?ms genetiskt urval antingen av varierande tryck och vektorer (riktning) f?r urvalet i olika f?ruts?ttningar(till exempel under olika ?rstider), eller ?kad relativ livsduglighet f?r heterozygoter). En av typerna av genetik - balanserad genetik - k?nnetecknas av ett konstant optimalt f?rh?llande mellan polymorfa former, vars avvikelse visar sig vara ogynnsam f?r arten, och regleras automatiskt (det optimala f?rh?llandet mellan former fastst?lls). De flesta gener ?r i ett tillst?nd av balanserad genproduktion hos m?nniskor och djur. Det finns flera former av genetisk m?ngfald, vars analys g?r det m?jligt att best?mma effekten av urval i naturliga populationer.

En polymorf egenskap ?r en mendelsk (monogen) egenskap f?r vilken minst tv? fenotyper (och d?rf?r minst tv? alleler) finns i populationen, och ingen av dem f?rekommer med en frekvens p? mindre ?n 1 % (dvs. ?r inte s?llsynt ) . Dessa tv? fenotyper (och f?ljaktligen genotyper) befinner sig i ett tillst?nd av l?ngsiktig j?mvikt. ?rftlig polymorfism skapas av mutationer och kombinativ variabilitet. Ofta har populationer mer ?n tv? alleler f?r ett givet lokus och f?ljaktligen fler ?n tv? fenotyper. Ett alternativt fenomen till polymorfism ?r f?rekomsten av s?llsynta genetiska varianter som finns i en population med en frekvens p? mindre ?n 1 %. Den f?rsta polymorfa egenskapen (ABO blodgruppssystem) uppt?cktes 1900 av den ?sterrikiske vetenskapsmannen K. Landsteiner (1868-1943).

Adaptiv potential - stabilitetsgr?ns odlade v?xter och husdjur till ogynnsamma faktorer. I odlade v?xter - till skadeinsekter, gr?da ogr?s, sjukdomar, torka, markens salthalt, kyla. Hos husdjur - till kyla, tillf?llig matbrist och sjukdomar. ?kar A.p. - huvudriktningen f?r adaptivt urval.

GENETISK LAST- en del av befolkningens ?rftliga variation, som best?mmer utseendet p? mindre anpassade individer som uts?tts f?r selektiv d?d i den naturliga processen. urval. K?llorna till G. g. ?r mutationer. och segregation. processer.

F?ljaktligen skiljer de mutationell, segregerande, och ?ven substitut(substituerande eller ?verg?ngsvis) G. g. Enligt klassikern. G. M?llers koncept, mutationsbelastningen orsakas av den upprepade uppkomsten av muterade alleler i populationen. F?r naturligt selektion ?r riktad mot dessa alleler, deras frekvens ?r l?g och de bibeh?lls i populationen p? grund av mutationstryck. Recessiva mutationer i det heterozygota tillst?ndet ?r helt undertryckta eller har en svag skadlig effekt. Enligt F. G. Dobzhanskys balanskoncept uppst?r segregationsbelastningen som ett resultat av att heterozygota f?r?ldrar separerar mindre v?ltr?nade homozygota avkommor. Det antas att vissa mutationer har en positiv effekt i det heterozygota tillst?ndet (?verdominanseffekt) och st?ndigt st?ds av selektion under ett antal generationer. Substitutionsbelastningen uppst?r n?r individernas adaptiva v?rde f?r?ndras och stannar kvar i populationen tills en allel ers?tter en annan. Varje population b?r inom sig ett genetiskt system, av vilket en del uppst?r p? grund av upprepad mutation, och den andra delen p? grund av effekten av ?verdominans (fr?gan om korrelerar rollerna olika typer G. g. i befolkningen har inte l?sts). I b?da fallen ?r homozygoter negativa. manifestation. Konceptet med mutationers skadlighet ?r dock relativt, eftersom G. g samtidigt kan representera en genotyp. reserv av evolution p? grund av uppr?tth?llandet av genetiska m?ngfald och d?rf?r evolution?rt. populationers plasticitet. Denna reserv kan tj?na till att skapa genetiska gener. system, vilket kommer att leda till uppkomsten av nya anpassningar och egenskaper hos populationer. Klassisk Ett exempel p? denna typ av evolution?r f?r?ndring ?r spridningen av melanismmutationen hos bj?rkfj?rilen. Studiet av G. i form av skadliga mutationer hos m?nniskor (arv, sjukdomar) ?r viktigt f?r att l?sa praktiska problem. medicinska fr?gor genetik.

Parasitologi(fr?n grekiska parasiter- parasit och logotyper- ord, doktrin) ?r en vetenskap som studerar parasiter, deras interaktion med v?rdar, vektorer och milj?n, s?v?l som de sjukdomar de orsakar och ?tg?rder f?r att bek?mpa dem. Parasitism- en form av interspecifika relationer d?r en art anv?nder en annan arts kroppsmilj? som en n?ringsk?lla och livsmilj?. " Parasiter- Dessa ?r organismer som anv?nder andra levande organismer som en livsmilj? och en k?lla till f?da, samtidigt som de anf?rtror (delvis eller helt) ?t sina v?rdar uppgiften att reglera deras relationer med den omgivande yttre milj?n." V.A. Dogel. Medicinsk helmintologi- en vetenskap som studerar helminter - m?nskliga patogener och de sjukdomar de orsakar, samt ?tg?rder f?r att f?rebygga och kontrollera dem. Sjukdomar orsakade av helminter kallas helminthiasis. Helmintiasis de vanligaste och mest utbredda parasitsjukdomarna hos m?nniskor, som uppst?r som ett resultat av komplexa relationer mellan de mest v?lorganiserade flercelliga parasiterna - helminter - och v?rdorganismen. De flesta helmintiasis k?nnetecknas av ett l?ngt f?rlopp och ett brett utbud kliniska manifestationer– fr?n asymtomatiska till sv?ra former. Kalla "helminthiasis"(fr?n grekiska helmins- mask, helmint) introducerades av Hippokrates, som i detalj beskrev kliniken f?r n?gra av dessa sjukdomar (ascariasis, enterobiasis, taeniasis, echinococcos, schistosomiasis). Ibland kallas dessa sjukdomar helminthic angrepp. Enligt ledande experter ?r i verkligheten cirka 15 miljoner m?nniskor infekterade av helminter i Ryssland varje ?r. Etiologi och epidemiologi f?r helminthiaser De orsakande medlen f?r helminthiasis ?r l?gre maskar - helminter tillh?r supertypen Scolecida, som f?renar flercelliga ryggradsl?sa djur som har en bilateralt symmetrisk, l?ngstr?ckt kropp t?ckt med en nagelband. Skolecidernas kroppsv?ggar bildas av en hudmuskul?r s?ck; deras v?vnader bildas av tre groddlager. Hudmuskels?cken best?r av sl?ta eller tv?rstrimmiga muskler och integument?ra v?vnader. 1. Enligt n?ringens specificitet: a) obligatorisk (specifik) - parasiter obligatoriska f?r en viss typ av organism b) fakultativ (icke-specifik) - parasiter som kan leda ett fritt s?tt att leva, men n?r de kommer in; v?rdens kropp de genomg?r en del av utvecklingscykeln i den och st?r den vitala aktiviteten.2. Beroende p? kontakttillf?llet: a) permanent - parasiter som tillbringar hela sitt liv eller en betydande del av det p? eller i v?rdens kropp b) tillf?lliga - parasiter som kommer in i v?rden endast f?r n?ring.3. Enligt platsen: a) ektoparasiter - parasiter som lever p? v?rdens integument - parasiter som lever inuti v?rden c) monoxena - parasiter som inte kan ing? i symbios med andra parasiter; lever i symbios med andra parasiter.4. Genom ekologisk tillh?righet: a) bioprotister - parasiter i protozoernas subrike, som utvecklas med en mellanv?rd eller i alla stadier livscykel l?mna inte v?rdens kropp och bildar inte cystor b) geoprotister-parasiter i protozoernas subrike, utvecklas utan deltagande av mellanv?rdar, bildar cystor och ett av utvecklingsstadierna ?ger rum utanf?r den levande organismen, i den yttre milj?n; . Patogenicitet– en patogens f?rm?ga att orsaka en specifik infektionsprocess (sjukdom) hos djur av en viss art eller hos m?nniskor. Det orsakande medlet f?r infektion(invasion) - en levande varelse (bakterie, svamp, flercellig organism, djur) eller virus som kan komma in i kroppen och orsaka en patologisk process i den. V?rd f?r patogenen- arter (arter) av djur som s?kerst?ller cirkulationen av patogenen i ett naturligt fokus. De kan vara: a) definitiva - arter (arter) av djur, som, p? grund av s?rdragen i deras s?tt att leva och relationer med patogenen, s?kerst?ller den konstanta cirkulationen av patogenen i ett specifikt fokus b) mellanliggande (ytterligare) - djurarter (arter) av djur som ofta ?r involverade i epizootiska processer och i en eller annan grad bidrar till spridningen och intensifieringen av epizootier, genom ekologins egenheter och sl?ktskap med patogenen, ?r of?rm?gna att sj?lvst?ndigt s?kerst?lla dess konstanta cirkulation i naturligt fokus c) reservoar - djurarter i vilka parasiter ackumuleras och kvarst?r under perioder mellan epizootier, d) obligatoriska djurarter i en given parasit; e) fakultativ - arter (arter) av djur som inte ?r obligatoriska i parasitens utvecklingscykel och utan vilka de kan utvecklas. B?rare- blodsugande leddjur kan naturliga f?rh?llanden?verf?ra patogenen fr?n givaren till mottagaren. Det finns: a) huvudsakliga (specifika) - arter (arter) av leddjur, som, p? grund av livscykelns egenskaper, antal och f?rm?ga att ?verf?ra patogenen, s?kerst?ller dess konstanta cirkulation i det naturliga fokuset. I vissa fall kan det samtidigt vara patogenens v?rd b) mekanisk (ospecifik) - en art (art) av leddjur d?r parasiten inte g?r igenom ett enda stadium av utvecklingscykeln och inte ?r obligatorisk f?r dess existens; . ?verf?ringsmekanism- evolution?r den h?rda v?gen, med hj?lp av vilken patogenen ?verf?rs fr?n en infekterad organism till en mottaglig (ben?gen f?r full sjukdom). Den best?r av 3 sekventiella och naturligt f?ljande faser: a) uttr?de (avl?gsnande) av patogenen fr?n den infekterade organismen till den yttre milj?n. leder till sjukdom. ?verf?ringsv?g- en form av implementering av ?verf?ringsmekanismen fr?n infektionsk?llan till en mottaglig organism med deltagande av milj?objekt Det finns 3 s?tt att ?verf?ra patogenen: a) kontakt-hush?ll - ?verf?ring kan ske genom direkt kontakt (direkt kontakt. - Trichomonas vaginalis) eller genom kontaminerade milj?f?rem?l (indirekt kontakt - skabbkl?da);b) mekanisk:)en n?ringsm?ssig (fekal-oral) - karakteristisk f?r ?verf?ring av tarm infektioner. Faktorer f?r ?verf?ring av patogenen - mat, vatten, smutsiga h?nder, flugor, olika hush?llsartiklar;) b aerogen (luftburen) - ?verf?ring kan ske genom att prata, skrika, gr?ta och s?rskilt genom nysningar och hosta med slemdroppar eller inandning av damm ( oral am?ba, oral trichomonas, toxoplasma); faktiskt mekanisk (percutant) - ?verf?ring kan utf?ras genom huden p? v?rden (hakmask) ?verf?rbar - ?verf?ring utf?rs av levande b?rare, som ofta ?r huvudv?rdarna (Plasmodium, Leishmania, etc.); ?verf?ringsfaktorer- specifika f?rem?l, delar av milj?n, genom vilka patogenen ?verf?rs fr?n en infekterad organism till en frisk.

1960 f?reslog Hubby och Lewontin att man skulle anv?nda elektroforesmetoden f?r att best?mma morfologin hos m?nskliga och animaliska proteiner - p? grund av laddningen f?rdelas proteiner i lager (metoden ?r mycket exakt).

Ett exempel skulle vara isoenzymer(organismer av samma art har flera former av enzymer som katalyserar en kemisk reaktion, men skiljer sig i struktur, aktivitet och fysikalisk-kemiska egenskaper).

16 % av strukturella genloci ?r polymorfa. Det finns 30 former av glukos-6-fosfatas.

Ryggradsl?sa djur ?r mer polymorfa ?n ryggradsdjur. Ju mer polymorf en population ?r, desto mer evolution?rt plastisk ?r den. I en population har stora pooler av alleler inte maximal kondition p? en given plats vid en given tidpunkt. Dessa reserver f?rekommer i sm? m?ngder och i ett heterozygott tillst?nd. Efter f?r?ndringar i levnadsf?rh?llandena kan de bli anv?ndbara och b?rja ackumuleras -?verg?ngspolymorfism

. Stora genetiska reserver hj?lper populationer att reagera p? sin milj?. P? grund av att selektion i populationen uppr?tth?ller en genetiskt instabil heterozygot struktur, inneh?ller populationen 3 typer av individer (AA, Aa, aa). Som ett resultat av verkan av naturligt urval intr?ffar genetisk d?d, vilket minskar befolkningens reproduktionspotential - befolkningens storlek minskar. D?rf?r ?r genetisk d?d en b?rda f?r befolkningen. Hon kallas ocks?.

genetisk belastning Genetisk belastning

- en del av den ?rftliga variationen hos en population, som best?mmer uppkomsten av mindre v?ltr?nade individer som ?r f?rem?l f?r selektiv d?d till f?ljd av naturligt urval. Genetisk belastning ?r en oundviklig konsekvens av genetisk polymorfism.

Det finns 3 typer av genetisk belastning:

mutationell;

Segregation;

Substitutiv.

Varje typ av genetisk belastning korrelerar med en viss typ av naturligt urval. Mutations genetisk belastning

- bieffekt av mutationsprocessen. Att stabilisera naturligt urval tar bort skadliga mutationer fr?n en population. Segregation genetisk belastning

– karakteristiskt f?r populationer som drar f?rdel av heterozygoter. Mindre v?lanpassade homozygota individer tas bort. Om b?da homozygoterna ?r d?dliga d?r h?lften av avkomman. Ers?ttande genetisk belastning

– den gamla allelen ers?tts med en ny. Motsvarar den drivande formen av naturligt urval och ?verg?ngspolymorfism.

Genetisk polymorfism skapar alla f?ruts?ttningar f?r p?g?ende evolution. N?r en ny faktor dyker upp i milj?n kan befolkningen anpassa sig till nya f?rh?llanden.

Ett exempel ?r insekters resistens mot olika typer av insekticider.

Genetisk belastning i m?nskliga populationer

F?r f?rsta g?ngen best?mdes den genetiska belastningen i den m?nskliga befolkningen 1956 p? norra halvklotet och uppgick till 4 %, d.v.s. 4% av barnen f?ddes med en ?rftlig patologi.

Idag lider 3% av barnen i USA av medf?dd utvecklingsst?rning (de studerar inte ens p? gymnasiet).

Antalet medf?dda avvikelser ?kade med 1,5 - 2 g?nger (10%). Medicinska genetiker talar om 12-15%.

Slutsats: det ?r n?dv?ndigt att skydda milj?n.

Som i populationer av andra organismer, minskar ?rftlig m?ngfald den faktiska konditionen hos m?nskliga populationer. M?nsklighetens genetiska b?rda kan bed?mas genom att inf?ra begreppet d?dliga ekvivalenter. Man tror att deras antal per gamet varierar fr?n 1,5 till 2,5 eller fr?n 3 till 5 per zygot. Detta inneb?r att antalet ogynnsamma alleler som finns i genotypen av varje person, i dess totala skadliga effekt, motsvarar effekten av 3-5 recessiva alleler, vilket leder i ett homozygott tillst?nd till individens d?d f?re reproduktiv ?lder .

I n?rvaro av ogynnsamma alleler och deras kombinationer ?r ungef?r h?lften av de zygoter som bildas i varje generation av m?nniskor biologiskt inkompetenta. S?dana zygoter deltar inte i ?verf?ringen av gener till n?sta generation. Ungef?r 15% av de befruktade organismerna d?r f?re f?dseln, 3 - vid f?dseln, 2 - omedelbart efter f?dseln, 3 - d?r innan de n?r puberteten, 20 - gifter sig inte, 10% av ?ktenskapen ?r barnl?sa.

De negativa konsekvenserna av genetisk belastning i form av recessiva alleler, om de inte leder till organismens d?d, manifesteras i en minskning av ett antal viktiga indikatorer p? individens tillst?nd, s?rskilt hans mentala f?rm?gor. Studier utf?rda p? den arabiska befolkningen i Israel, som k?nnetecknas av en h?g frekvens av ?ktenskap med sl?ktingar (34 % mellan f?rsta kusiner och 4 % mellan dubbla kusiner), visade en minskning av mentala f?rm?gor hos barn fr?n s?dana ?ktenskap.

M?nniskans historiska perspektiv ?r, p? grund av hennes sociala v?sen, inte relaterade till den genetiska information som ackumulerats av arten Homo sapiens under evolutionen. ?nd? forts?tter m?nskligheten att "betala" f?r dessa framtidsutsikter och f?rlorar en del av sina medlemmar i varje generation p? grund av deras genetiska misslyckande.

Exempel p? genetisk belastning i m?nskliga populationer ?r alleler av muterade former av hemoglobin - Hemoglobin C och Hemoglobin S (patologiska (onormala) hemoglobin skiljer sig fr?n normalt hemoglobin i de fysikalisk-kemiska egenskaperna och den molekyl?ra strukturen hos globindelen. F?rekomsten av onormala eller patologiska hemoglobiner i erytrocyter leder till tillst?nd som kallas hemoglobinoser eller hemoglobinopatier ?r ?rftliga avvikelser av hematopoiesis).

HbMED- i denna typ av hemoglobin sker en ers?ttning i den 6:e positionen av v-polypeptidkedjan av glutaminsyra med lysin. Finns fr?mst i V?stafrika. Denna muterade form minskar plasticiteten hos kroppens r?da blodkroppar. I en heterozygot organism (en allelkodning normalt hemoglobin och en mutant allel) 28-44 % av hemoglobinet representeras av hemoglobin C, anemi utvecklas inte. Hos homozygoter ?r n?stan allt hemoglobin i en muterad form, vilket orsakar m?ttlig hemolytisk anemi. Hos s?dana patienter kan hemoglobin C-kristaller detekteras vid blodutstryksanalys. N?rvaron av en kombination av hemoglobin C och S orsakar allvarligare former av anemi.

HbS- glutaminsyra i den 6:e positionen av globin-v-kedjan ers?tts av valin. Eftersom valin har en opol?r radikal p? ytan av molekylen, som ett resultat av denna ers?ttning, sjunker hemoglobinets l?slighet kraftigt. HbS har minskat motst?nd mot f?rst?relse och nedsatt syretransporterande f?rm?ga och r?da blodkroppar fyllda med det (eller en blandning av normalt HbA och HbS) har kortare livsl?ngd och f?rst?rs snabbare i levern eller mj?lten. Detta ger en f?rdel f?r heterozygoter i omr?den med h?g d?dlighet i malaria, eftersom merozoiter av falciparum plasmodium inte har tid att fullf?lja sin utveckling i s?dana r?da blodkroppar. R?da blodkroppar som b?r HbS deformeras p? grund av kristalliseringen av hemoglobin i dem, f?r en sk?reform (sicklecellanemi), f?rlorar membranets plasticitet och f?rm?gan att passera genom sm? kapill?rer. Fastnar man i kapill?rerna s? f?rst?rs s?dana r?da blodkroppar och bildar blodproppar (kronisk kapill?rpati).