Genetisk polymorfism - samexistens inom en population av tv? eller flera olika ?rftliga former som befinner sig i dynamisk j?mvikt i flera och till och med m?nga generationer. Oftast best?ms G. p. antingen genom att variera tryck och vektorer (orientering) av urval i olika f?rh?llanden(till exempel under olika ?rstider), eller ?kad relativ livsduglighet f?r heterozygoter). En av typerna av polymorfism, balanserad polymorfism, k?nnetecknas av ett konstant optimalt f?rh?llande av polymorfa former, en avvikelse fr?n vilken ?r ogynnsam f?r arten, och regleras automatiskt (ett optimalt f?rh?llande mellan former etableras). De flesta av generna ?r i ett tillst?nd av balanserad G. p. hos m?nniskor och djur. Det finns flera former av G. p., vars analys g?r det m?jligt att best?mma effekten av urval i naturliga populationer.

En polymorf egenskap ?r en mendelsk (monogen) egenskap, enligt vilken minst tv? fenotyper (och d?rf?r minst tv? alleler) finns i populationen, och ingen av dem f?rekommer med en frekvens p? mindre ?n 1 % (dvs. inte s?llsynt). Dessa tv? fenotyper (och f?ljaktligen genotyper) befinner sig i ett tillst?nd av l?ngsiktig j?mvikt. ?rftlig polymorfism skapas av mutationer och kombinativ variabilitet. Ofta finns det i populationer mer ?n tv? alleler f?r ett givet lokus och f?ljaktligen fler ?n tv? fenotyper. Ett alternativt fenomen till polymorfism ?r f?rekomsten av s?llsynta genetiska varianter som finns i en population med en frekvens p? mindre ?n 1 %. Den f?rsta polymorfa egenskapen (ABO-blodgruppssystemet) uppt?cktes 1900 av den ?sterrikiske vetenskapsmannen K. Landsteiner (1868-1943).

Adaptiv potential - stabilitetsgr?ns odlade v?xter och husdjur till negativa faktorer. I odlade v?xter - till skadeinsekter, ogr?s av gr?dor, sjukdomar, torka, jordf?rsaltning, kyla. Hos husdjur - till kyla, tillf?llig matbrist, sjukdomar. ?ka A.p. - huvudinriktningen f?r adaptiv avel.

GENETISK LAST- en del av befolkningens ?rftliga variation, som best?mmer utseendet p? mindre anpassade individer som genomg?r selektiv d?d i naturens process. urval. K?llor till G. ?r mutationer. och segregation. processer.

F?ljaktligen skiljer de mutationell, segregativ, s?v?l som ers?ttande(ers?tter eller ?verg?r) G. g. Enligt klassikern. begrepp av G. M?ller, mutationslast p? grund av den upprepade f?rekomsten i populationen av mutanta alleler. Sedan naturen. selektion ?r riktad mot dessa alleler, deras frekvens ?r l?g och de bibeh?lls i populationen p? grund av mutationstryck. Recessiva mutationer i det heterozygota tillst?ndet ?r helt undertryckta eller har en svag skadlig effekt. Enligt F. G. Dobzhanskys balanskoncept uppst?r segregationsbelastningen som ett resultat av splittringen av mindre anpassade homozygota avkommor av heterozygota f?r?ldrar. Samtidigt antas det att vissa av mutationerna i heterozygot tillst?nd har en positiv effekt (?verdominanseffekt) och st?ndigt st?ds av selektion i ett antal generationer. Substitutionsbelastningen uppst?r n?r individernas adaptiva v?rde f?r?ndras och stannar kvar i populationen tills en allel ers?tter en annan. Varje population b?r inom sig GG, varav en del uppst?r p? grund av upprepad mutation, och den andra delen p? grund av effekten av ?verdominans (fr?gan om korrelat, vilken roll olika typer av GG har i befolkningen har inte l?sts). I b?da fallen ?r homozygoter negativa. manifestation. Begreppet om mutationers skadlighet ?r dock relativt, eftersom G. samtidigt kan vara en genotyp. evolutionens reserv p? grund av uppr?tth?llandet av det genetiska. m?ngfald och d?rf?r evolution-luc. befolkningens plasticitet. Denna reserv kan tj?na till att skapa en genetisk. system, to-rye kommer att leda till uppkomsten av nya anpassningar, egenskaper hos populationer. Klassisk ett exempel p? denna typ av evolution?r f?r?ndring ?r spridningen av melanismmutationen i nattfj?rilen. G:s studier i form av skadliga mutationer hos personen (arv, sjukdomar) ?r viktiga f?r beslutet prak-tich. medicinska fr?gor. genetik.

Parasitologi(fr?n grekiska parasiter- Freeloader och logotyper- ord, undervisning) - en vetenskap som studerar parasiter, deras interaktion med v?rdar, vektorer och milj?n, s?v?l som de sjukdomar de orsakar och ?tg?rder f?r att bek?mpa dem. Parasitism- en form av interspecifika relationer d?r en art anv?nder milj?n f?r en annan arts organism som en k?lla till f?da och livsmilj?. " parasiter- dessa ?r organismer som anv?nder andra levande organismer som en livsmilj? och f?dok?lla, samtidigt som de ?l?gger sina v?rdar (delvis eller helt) uppgiften att reglera deras f?rh?llande till milj?n yttre milj?n". V.A. Dogel. Medicinsk helmintologi- en vetenskap som studerar helminter - patogener f?r m?nskliga sjukdomar och de sjukdomar de orsakar, samt ?tg?rder f?r att f?rebygga och kontrollera dem. Sjukdomar orsakade av helminter kallas helmintiaser. Helminthiaser de vanligaste och mest massiva parasitsjukdomarna hos m?nniskor som ?r resultatet av komplexa relationer mellan de mest v?lorganiserade flercelliga parasiterna - helminter och v?rdorganismen. De flesta helmintiaser k?nnetecknas av ett l?ngt f?rlopp och ett brett intervall kliniska manifestationer fr?n asymtomatiska till sv?ra former. Termin "helminthiases"(fr?n grekiska helmins- mask, helmint) introducerades av Hippokrates, som i detalj beskrev kliniken f?r n?gra av dessa sjukdomar (ascariasis, enterobiasis, teniosis, echinococcos, schistosomiasis). Ibland kallas dessa sjukdomar helminthic angrepp. Enligt ledande experter ?r faktiskt cirka 15 miljoner m?nniskor angripna av helminter i Ryssland varje ?r. Etiologi och epidemiologi av helminthiaser scolecida, som f?renar flercelliga ryggradsl?sa djur med en bilateralt symmetrisk, l?ngstr?ckt kropp t?ckt med en nagelband. Skolecidernas kroppsv?ggar bildas av en hudmuskul?r s?ck; deras v?vnader bildas av tre groddlager. Den hudmuskul?ra s?cken best?r av sl?ta eller tv?rstrimmiga muskler och integument?ra v?vnader. 1. Enligt n?ringens specificitet: a) obligatorisk (specifik) - parasiter ?r obligatoriska f?r denna typ av organism, b) fakultativa (icke-specifika) - parasiter som kan leda en fri livsstil, men n?r de kommer in v?rdens kropp, de passerar en del av utvecklingscykeln i den och bryter mot den vitala aktiviteten.2. Beroende p? kontakttillf?llet: a) permanenta - parasiter som tillbringar hela sitt liv eller en betydande del av det p? eller i v?rdens kropp, b) tillf?lliga - parasiter som kommer in i v?rden endast f?r f?da.3. Beroende p? lokaliseringsplatsen: a) ektoparasiter - parasiter som lever p? v?rdens integument; b) endoparasiter - parasiter som lever inuti v?rden; c) monoxena - parasiter som inte kan ing? symbios med andra parasiter; d) heteroxen - parasiter som lever i symbios med andra parasiter.4. Genom ekologisk tillh?righet: a) bioprotister - parasiter i underriket av protozoer, som utvecklas med en mellanv?rd eller i alla stadier livscykel l?mna inte v?rdorganismen och bildar inte cystor; b) geoprotister - parasiter i underriket av protozoer, utvecklas utan deltagande av mellanv?rdar, bildar cystor och ett av utvecklingsstadierna ?ger rum utanf?r den levande organismen, i den yttre milj?. patogenicitet- en patogens f?rm?ga att orsaka en specifik infektionsprocess (sjukdom) hos djur av en viss art eller hos m?nniskor. Orsaken till infektionen(invasioner)- varelse(bakterier, svamp, flercellig organism, djur) eller ett virus som kan komma in i kroppen och orsaka en patologisk process i den. Patogen v?rd- arter (arter) av djur som s?kerst?ller cirkulationen av patogenen i det naturliga fokuset. De kan vara: a) slutgiltiga - typen (er) av djur, som, p? grund av s?rdragen i levnadss?ttet och relationerna med patogenen, s?kerst?ller att patogenens cirkulation i ett visst fokus ?r konstant; b) mellanliggande (ytterligare) - de djurarter som ofta ?r involverade i epizootiska processer och bidrar i varierande grad till spridning och intensifiering av epizootier, genom ekologins egenskaper och relationer med patogenen, ?r of?rm?gna att sj?lvst?ndigt s?kerst?lla dess konstanta cirkulation i naturligt fokus; d) obligat - en djurart (art) som ?r obligatorisk i utvecklingscykeln f?r en given parasit; e) fakultativ - en djurart (art) som inte ?r obligatorisk i parasitutvecklingscykeln och utan vilken de kan utvecklas. b?rare- blodsugande leddjur kan naturliga f?rh?llanden?verf?ra patogenen fr?n givaren till mottagaren. Det finns: a) den huvudsakliga (specifika) - arten (arten) av leddjur, som, p? grund av livscykelns egenskaper, ?verfl?d och f?rm?ga att ?verf?ra patogenen, s?kerst?ller dess konstanta cirkulation i det naturliga fokuset. I vissa fall kan det samtidigt vara patogenens v?rd; b) mekanisk (icke-specifik) - en art (art) av leddjur d?r parasiten inte g?r igenom ett enda stadium av utvecklingscykeln och inte ?r obligatorisk f?r dess existens. ?verf?ringsmekanism- evolution?rt h?rd v?g, med hj?lp av vilken patogenen ?verf?rs fr?n en infekterad organism till en mottaglig (ben?gen att fullst?ndig sjukdom). Den best?r av tre sekventiellt och regelbundet f?ljande faser efter varandra: a) uttr?det (avl?gsnandet) av patogenen fr?n den infekterade organismen till den yttre milj?n; b) f?rekomsten av patogenen i den yttre milj?n; c) penetrationen av den infekterade organismen patogen till en frisk organism, vilket leder till sjukdomen. ?verf?ringsv?g- en form av implementering av mekanismen f?r ?verf?ring fr?n infektionsk?llan till en mottaglig organism med deltagande av f?rem?l milj?.Det finns 3 s?tt att ?verf?ra patogenen: a) kontakt-hush?ll - ?verf?ring kan utf?ras genom direkt kommunikation (direkt kontakt - Trichomonas vaginalis) eller genom infekterade milj?objekt (indirekt kontakt - skabb); b) mekanisk:) a aliment?r (fekal-oral) - karakteristisk f?r ?verf?ring av tarminfektioner. ?verf?ringsfaktorer av patogenen - mat produkter, vatten, smutsiga h?nder, flugor, olika hush?llsartiklar;) b aerogen (luftburen) - ?verf?ring kan ske n?r man pratar, skriker, gr?ter och speciellt nyser och hostar med slemdroppar eller inandning av damm (oral am?ba, oral trichomonas, toxoplasma); faktiskt mekanisk (perkutan) - ?verf?ring kan utf?ras genom huden p? v?rden (hakmask), gc) ?verf?rbar - ?verf?ring utf?rs av levande b?rare, som ofta ?r huvudv?rdarna (plasmodia, leishmania, etc.). ?verf?ringsfaktorer- specifika f?rem?l, delar av milj?n, med hj?lp av vilka patogenen ?verf?rs fr?n en infekterad organism till en frisk.

68. genetisk last, dess biologiska v?sen. Genetisk polymorfism.

F?r att karakterisera en befolkning ?r det v?sentligt begreppet genetisk last– L. Denna term f?rst?s som f?rh?llandet mellan skillnaden mellan den faktiska genomsnittliga konditionen f?r en population och den b?sta konditionen f?r en av de genotyper som finns i populationen och den b?sta konditionen:

Med andra ord ?r befolkningens faktiska genomsnittliga kondition l?gre ?n vad den skulle vara om hela populationen endast bestod av de starkaste genotyperna. Mindre anpassade genotyper utg?r s? att s?ga en b?rda som drar ner befolkningen. Samtidigt forts?tter utvecklingen av befolkningen fr?n generation till generation i riktning mot att f?rsvaga p?verkan av den genetiska belastningen.

Den genetiska belastningen best?r av m?nga kvantiteter. Populationen splittras st?ndigt i genotyperna A1A1, A1A2 och A2A2, som inte ?r identiska i sin kondition och d?rf?r ?r f?rem?l f?r verkan av en eller annan typ av selektion. Med st?rre kondition av heterozygoter (?verdominans), splittras homozygoter med l?gre kondition st?ndigt ut fr?n dem. Denna komponent av den genetiska belastningen kan kallas segregationsbelastningen (Ls).

Som ett resultat av mutationsprocessen ackumuleras mutanta gener i populationen. P? grund av dem minskar ocks? befolkningens genomsnittliga kondition (mutationsbelastning Lm).

P? grund av ?kningen av andelen homozygoter under inavel skapas en inavlad belastning (Li), vilket ocks? minskar den genomsnittliga konditionen hos befolkningen, ibland mycket kraftigt (inavelsdepression).

Ibland talar man ocks? om den evolution?ra b?rdan (Le), allts? fall d? ett intensivt, men ?nd? l?ngt ifr?n fullst?ndigt, urval till f?rm?n f?r en allel ?ger rum.

I befolkningssystem som kan utbyta b?rare av genetisk information, uppst?r problemet med att eliminera dessa b?rare (f?rst och fr?mst diploida) som ?r malplacerade. Som ett resultat d?r genotyper anpassade till en nisch n?r de befinner sig i en angr?nsande nisch. Detta fenomen kallas den genetiska belastningen fr?n individer som ?r "malplacerade".

M. Kimura lade fram principen om minimal genetisk belastning, vars inneb?rd ?r att i evolutionsprocessen f?r?ndras alla genetiska parametrar p? ett s?dant s?tt att den genetiska belastningen ?r minimal.

LAST IN

Denna belastning skapas p? grund av n?rvaron i genpoolen som ett resultat av mutationer och immigration av de v?rsta allelerna. Naturligt urval skulle snabbt minska denna belastning om den inte st?ndigt fylldes p?, och om m?nga av dessa gener inte hade tillf?lligt skydd.

Mutationsbelastning. Denna last skapas av kontinuerligt f?rekommande skadliga mutationer och beskrevs m?sterligt av M?ller (1950a). Haldane (1937) visade att en populations kondition minskar med en grad som ?r ungef?r lika med summan av frekvenserna av alla mutationer.

Invandringsbelastning. En immigrationsbelastning skapas genom att fr?mmande gener inkluderas i en given genpool, som i en ny genotypmilj? minskar konditionen. Huruvida dessa gener var f?rdelaktiga eller skadliga i sin tidigare milj? ?r irrelevant.

Lastkompensation hos m?nniskor (Lee, 1953; Lewontin, 1953) och liknande s?llsynta fenomen leder till att infl?det av skadliga gener ?terupptas i n?sta generations genpool, och de borde kanske mer korrekt klassificeras som en inf?rd last .

BALANSERAD LAST

Frekvensen av de v?rsta genotyperna som genereras av vissa loci ?r f?r h?g f?r att kunna tillskrivas ing?ngsbelastningen. Crowe (1948), Lerner (1954), Dobzhansky (1955b, 1959a) och Wallace (1958) uppm?rksammade en annan k?lla till s?dana variationer, kallad "balanserad last" av Dobzhansky. Denna b?rda beror p? att selektion gynnar en balans mellan olika alleler eller epistatiska gener, som genom rekombination och segregation ger de s?msta genotyperna i varje generation. ?ven h?r kan flera undertyper urskiljas. En balanserad belastning skapas genom m?nga av de f?rsvarsmekanismer som diskuteras i detta kapitel, s?som anpassning till milj?heterogenitet (Ludwig-effekten), den selektiva f?rdelen med s?llsynta genotyper, gener som fr?mjar kraftig expansion, gener som ?r ansvariga f?r heterogami och andra. (Gener som orsakar f?r?ndringar i klyvningsf?rh?llanden b?r ocks? per definition inkluderas i denna grupp.) I huvudsak skapar varje mekanism som bidrar till ackumuleringen av ?rftlig variation (se b?rjan) sin egen genetiska belastning.

De mest k?nda typerna av balanserade vikter ?r:

1) Den belastning som skapas av homozyzoternas ogynnsamma egenskaper. Denna belastning skapas genom att dela upp skadliga homozygoter p? st?llen f?r vilka heterozygotens kondition ?r h?gre ?n hos en av homozygoterna. I varje fall av balanserad polymorfism skapas alltid en s?dan belastning.

2. Belastning av inkompatibilitet. Hos d?ggdjur ?r denna last resultatet av en skadlig antigen interaktion mellan embryot och modern p? grund av inkompatibiliteten hos deras genotyper. Sannolikheten att d?da ett m?nskligt embryo med blodgrupp A eller B ?r cirka 10 % h?gre om dess mamma har blodgrupp 0 ?n om hon har samma typ som embryot. D?dligheten i embryonalperioden orsakad av inkompatibilitet vid AB0-lokuset ?r cirka 2,4 % (Crow och Morton, 1960). Denna d?dlighet skulle snabbt leda till eliminering av relativt s?llsynta gener om den inte kompenserades av andra faktorer, f?rmodligen den selektiva f?rdelen med heterozygoter.

3. Belastning som skapas av de yttre f?rh?llandenas heterogenitet. Denna form av genetisk last liknar immigrationslast. [Denna fr?ga diskuteras i V. Grants (1991) arbete. I befolkningssystem som kan utbyta b?rare av genetisk information, uppst?r problemet med att eliminera dessa b?rare (f?rst och fr?mst diploida) som ?r malplacerade. Som ett resultat d?r genotyper anpassade till en nisch n?r de befinner sig i en angr?nsande nisch. Detta fenomen kallas den genetiska belastningen fr?n individer som ?r "malplacerade".

?RFTLIG POLYMORFISM AV NATURLIGA BEFOLKNINGAR.

Specifikationsprocessen med deltagande av en s?dan faktor som naturligt urval skapar en m?ngd olika livsformer anpassade till livsvillkoren. Bland de olika genotyper som uppst?r i varje generation p? grund av reserven av ?rftlig variabilitet och rekombination av alleler, best?mmer endast ett begr?nsat antal den maximala anpassningsf?rm?gan till en viss milj?. Det kan antas att den differentiella reproduktionen av dessa genotyper i slutet kommer att leda till att populationernas genpooler endast kommer att representeras av "lyckliga" alleler och deras kombinationer. Som ett resultat kommer den ?rftliga variabiliteten att d?mpas och niv?n av homozygositet f?r genotyper kommer att ?ka.

I naturliga populationer observeras dock motsatsen. De flesta organismer ?r mycket heterozygota. Vissa individer ?r delvis heterozygota f?r olika loci, vilket ?kar befolkningens totala heterozygositet. S? genom elektrofores p? 126 kr?ftdjur Euphausia superba, representerar huvudf?dan f?r valar i antarktiska vatten, studerade 36 loci som kodar f?r den prim?ra strukturen hos ett antal enzymer. Det fanns ingen variation vid 15 loci. Det fanns 3-4 alleler f?r 21 loci. I allm?nhet, i denna population av kr?ftdjur, var 58 % av loci heterozygota och hade 2 eller fler alleler. I genomsnitt har varje individ 5,8% av heterozygota loci. Den genomsnittliga niv?n av heterozygositet i v?xter ?r 17%, ryggradsl?sa djur - 13,4%, ryggradsdjur - 6,6%. Hos m?nniskor ?r denna siffra 6,7%. S? h?g niv? heterozygositet kan inte f?rklaras endast av mutationer p? grund av deras relativa s?llsynthet.

N?rvaron i en population av flera samexisterande j?mviktsgenotyper i en koncentration som ?verstiger 1 % i den s?llsynta formen1 kallas polymorfism.?rftlig polymorfism skapas av mutationer och kombinativ variabilitet. Den st?ds av naturligt urval och ?r adaptiv (?verg?ngs) och heterozygot (balanserad).

Adaptiv polymorfism uppst?r om urval under olika, men regelbundet f?r?nderliga livsf?rh?llanden gynnar olika genotyper. S?, i populationer med tv? po?ng Nyckelpigor Adalia bipunctata n?r de l?mnar f?r vintern dominerar svartbaggar och r?da skalbaggar p? v?ren (bild 11.7). Detta beror p? att de r?da formerna t?l kyla b?ttre, och de svarta f?r?kar sig mer intensivt p? sommaren.

Ris. 11.7. Adaptiv polymorfism hos tv?fl?ckiga nyckelpigor:

en- f?rh?llandet mellan svarta (sv?rtade) och r?da former under v?r (B) och h?st (O) samling; b- frekvensen av den dominerande allelen av svart f?rg i v?r- och h?stpopulationer

Balanserad polymorfism uppst?r n?r selektion gynnar heterozygoter framf?r recessiva och dominanta homozygoter. S?ledes, i en experimentell numeriskt j?mviktspopulation av fruktflugor Drosophila melanogaster, inneh?llande initialt m?nga mutanter med m?rkare kroppar (recessiv mutation ebenholts), koncentrationen av den senare sj?nk snabbt tills den stabiliserades p? 10% (Fig. 11.8). Analysen visade att under de skapade f?rh?llandena ?r homozygoter f?r ebenholtsmutationen och homozygoter f?r vildtypsallelen mindre livskraftiga ?n heterozygota flugor. Detta skapar ett tillst?nd av stabil polymorfism f?r motsvarande lokus.

Ris. 11.8. Balanserad polymorfism f?r kroppsf?rgst?llet i den experimentella populationen av fruktflugor: jag- gr? fluga (vildtyp), II- mutantfluga med svart kroppsf?rg

Fenomenet selektiv f?rdel av heterozygoter kallas ?verdominans. Mekanismen f?r positivt urval av heterozygoter ?r annorlunda. Regeln ?r beroendet av urvalsintensiteten p? den frekvens med vilken motsvarande fenotyp (genotyp) upptr?der. S?, fiskar, f?glar, d?ggdjur f?redrar de vanliga fenotypiska formerna av bytesdjur, ''inte m?rker'' s?llsynta.

Som ett exempel, betrakta resultaten av observationer gjorda p? en vanlig landssnigel Cepaea nemoralis, vars skal ?r gult, av olika nyanser brun f?rg#` rosa, orange eller r?d. Skalet ska ha upp till fem m?rka r?nder. I det h?r fallet dominerar brun f?rg ?ver rosa, och b?da - ?ver gult. Striping ?r en recessiv egenskap. Sniglarna ?ts av trastarna, som anv?nder stenen som ett st?d f?r att bryta skalet och n? bl?tdjurets kropp. Att r?kna antalet skal av olika f?rg runt s?dana st?d visade att p? gr?s eller skogsbotten, vars bakgrund ?r ganska enhetlig, var sniglar med rosa och randiga skal oftare ett offer f?r f?glar. I betesmarker med grovt gr?s eller i h?ckar med mer f?rgglad bakgrund ?t man oftare sniglar, vars skal ?r f?rgade i ljusa nyanser och hade inga r?nder.

Hanar av relativt s?llsynta genotyper kan ha ?kad konkurrenskraft f?r honor. Den selektiva f?rdelen med heterozygoter best?ms ocks? av fenomenet heteros. Den ?kade livsdugligheten f?r interlinj?ra hybrider ?terspeglar uppenbarligen resultatet av interaktionen av alleliska och icke-alleliska gener i genotypsystemet under betingelser av heterozygositet p? m?nga st?llen. Heteros observeras i fr?nvaro av den fenotypiska manifestationen av recessiva alleler. Detta h?ller ogynnsamma och till och med d?dliga recessiva mutationer dolda fr?n naturligt urval.

P? grund av m?ngfalden av milj?faktorer verkar det naturliga urvalet samtidigt i m?nga riktningar. I det h?r fallet beror det slutliga resultatet p? f?rh?llandet mellan intensiteten av olika urvalsvektorer. Slutresultatet av naturligt urval i en population beror p? ?verlappningen av m?nga urvals- och motselektionsvektorer. Tack vare detta uppn?s b?de stabiliseringen av genpoolen och uppr?tth?llandet av ?rftlig m?ngfald samtidigt.

Balanserad polymorfism ger en population en serie v?rdefulla fastigheter, som definierar det biologisk betydelse. En genetiskt heterogen population utvecklas mer brett utbud levnadsf?rh?llanden, utnyttja livsmilj?n mer fullst?ndigt. I dess genpool ackumuleras en st?rre m?ngd ?rftlig reservvariabilitet. Som ett resultat f?r den evolution?r flexibilitet och kan, i en eller annan riktning, kompensera f?r milj?fluktuationer under den historiska utvecklingens g?ng.

I en genetiskt polymorf population f?ds organismer av genotyper fr?n generation till generation, vars kondition inte ?r densamma. Vid varje tidpunkt ?r livskraften f?r en s?dan population under den niv? som skulle uppn?s om den endast inneh?ll de mest "framg?ngsrika" genotyperna. M?ngden med vilken konditionen hos en verklig population skiljer sig fr?n konditionen hos en idealpopulation av de "b?sta" genotyper som ?r m?jliga med en given genpool kallas genetisk last. Det ?r ett slags betalning f?r ekologisk och evolution?r flexibilitet. Genetisk belastning ?r en oundviklig konsekvens av genetisk polymorfism.

GENETISK LAST - koncept och typer. Klassificering och funktioner f?r kategorin "GENETISK LAST" 2017, 2018.

GENETIC LOAD, en upps?ttning individer av en population som minskar dess l?mplighet f?r en viss livsmilj?. Termen "genetisk last" introducerades av G. J. M?ller 1950. Enligt manifestationsmekanismerna s?rskiljs mutation och segregation genetisk belastning. Mutations genetisk belastning ?r st?ndigt n?rvarande i populationer av alla typer av organismer och representeras av genalleler och kromosomala omarrangemang som minskar livskraften och/eller fertiliteten hos individer och uppst?r som ett resultat av upprepade mutationer. S?dana mutationer minskar konditionen hos individer ?ven om de har en mutant allel i heterozygot tillst?nd. Segregationens genetiska belastning representeras ocks? av genalleler och kromosomala omarrangemang, men deras negativa effekt manifesteras endast i n?rvaro av tv? skadliga alleler i det homozygota tillst?ndet. Segregation genetisk last saknas i populationer av haploida organismer. I en separat kategori s?rskiljs immigration och substitutionell genetisk last. Den f?rsta upptr?der som ett resultat av att komma in i populationen av individer med nedsatt kondition fr?n en annan population, d.v.s. initialt ?r det en fr?mmande mutations- och segregationsgenetisk belastning. Den andra intr?ffar n?r f?ruts?ttningarna f?r att en population finns f?r?ndras, n?r individer av en viss genotyp blir mindre anpassade till den nya milj?n.

Den genetiska belastningen minskar individers kondition, s? dess v?rde i naturliga populationer minskar under p?verkan av naturligt urval. Men inte ens denna faktor kan r?dda befolkningen fr?n den konstanta f?rekomsten av mutationsgenetisk belastning. Dessutom finns det mekanismer f?r att skydda den genetiska lasten, i synnerhet f?r?ndringar i urvalets styrka och riktning i tid och rum. Det finns ocks? genetiska mekanismer f?r att uppr?tth?lla den genetiska belastningen i populationer, vilket ?terspeglar olika interaktioner mellan alleler av en eller olika gener. Dessa inkluderar recessivitet, heteros, epistas och ofullst?ndig penetrans. De s?kerst?ller n?rvaron och bevarandet av dold genetisk last, vilket f?rverkligas ytterligare i form av segregation. Den genetiska belastningen i en population har negativa konsekvenser f?r enskilda individer, men f?r populationen som helhet ?r den en integrerad del av den totala genotypiska variabiliteten och ger ett visst bidrag till populationens genotypiska plasticitet, vilket s?kerst?ller inte bara dess existens i f?r?ndrade milj?f?rh?llanden, men ocks? mikroevolutionens adaptiva natur. I m?nskliga populationer kan den h?ga frekvensen av negativa alleler som orsakar ?rftliga sjukdomar vara en konsekvens av "grundareffekten" - dess h?ga frekvens i den initiala lilla gruppen m?nniskor som gav upphov till denna population. Betydande framsteg i behandlingen av ?rftliga sjukdomar bidrar till en ?kning av niv?n av genetisk belastning hos m?nniskor, men prenatal och preimplantationsdiagnostik av ?rftliga sjukdomar kan g?ra detta problem mindre akut.

Lit.: Altukhov Yu. P. Genetiska processer i populationer. 3:e uppl. M., 2003.

Under loppet av den l?nga utvecklingen av djur, tillsammans med f?rdelaktiga mutationer som plockats upp genom selektion, har ett visst spektrum av gen- och kromosomala mutationer ackumulerats i populationer eller raser. Varje generation av befolkningen ?rver denna belastning av mutationer, och i var och en av dem uppst?r nya mutationer, av vilka en del f?rs vidare till efterf?ljande generationer.

Det ?r uppenbart att" mest av skadliga mutationer sopas ?t sidan av naturligt urval eller elimineras i urvalsprocessen. Dessa ?r, f?r det f?rsta, dominerande genmutationer, fenotypiskt manifesterade i det heterozygota tillst?ndet, och kvantitativa f?r?ndringar i kromosomupps?ttningar. Recessivt verkande genmutationer i det heterozygota tillst?ndet och strukturella omarrangemang av kromosomer som inte m?rkbart p?verkar livskraften f?r deras b?rare kan passera genom selektionssikten. De utg?r den genetiska belastningen av befolkningen. Allts? under genetisk

frakt befolkningen f?rst?r helheten av skadliga gen- och kromosomala mutationer. Skilja p? mutationell och segregerande genetisk belastning. Den f?rsta bildas som ett resultat av nya mutationer, den andra - som ett resultat av splittring och rekombination av alleler n?r heterozygota b?rare av "gamla" mutationer korsas.

Frekvensen av d?dliga, semi-d?dliga och subvitala mutanta gener som ?verf?rs fr?n generation till generation i form av en mutationell genetisk belastning kan inte m?tas exakt p? grund av sv?righeten att identifiera b?rare. Morton och Crow f?reslog ett formul?r f?r att ber?kna niv?n av genetisk belastning i termer av d?dliga ekvivalenter. En d?dlig ekvivalent motsvarar en d?dlig gen som orsakar d?dlighet med 10 % sannolikhet, tv? d?dliga gener med 50 % sannolikhet f?r d?d, etc. V?rdet p? den genetiska belastningen enligt Mortons formel

logga eS=A+BF,

var S- del av avkomman som ?verlevde; R - d?dlighet, m?tt som den d?dliga ekvivalenten i populationen under villkor av slumpm?ssig parning (F= 0), plus d?dlighet p? grund av yttre faktorer; P?- f?rv?ntad ?kning av d?dligheten n?r en population blir helt homozygot (F- 1); F- Inavelskoefficient.

Niv?n p? genetisk belastning kan best?mmas p? basis av den fenotypiska manifestationen av mutationer (missbildningar, medf?dda metaboliska anomalier, etc.), analys av deras arvstyp och frekvens i befolkningen.

N. P. Dubinin f?resl?r att best?mma den genetiska b?rdan av en population genom att j?mf?ra frekvensen av d?df?dda i relaterade och orelaterade urval av f?r?ldrapar. Samtidigt b?r man komma ih?g att vid en h?g frekvens av heterozygoter f?r recessiva d?dliga och semi-d?dliga mutantgener, b?r f?dseln av djur med anomalier inte n?dv?ndigtvis f?rknippas med n?ra och m?ttlig inavel. Den gemensamma f?rfadern (k?llan till mutationen) kan ocks? vara bel?gen i stamtavlans avl?gsna led. Till exempel var tjuren Truvor 2918, en heterozygot b?rare av den mutanta recessiva genen, i V, VI, VII led av f?rf?der p? Krasnaya Baltika State Farm, men n?r hans barnbarns barnbarn Avtomat 1597 anv?ndes p? besl?ktade kor , observerades massfall av f?delse av h?rl?sa kalvar (Fig. 41).

Ett annat barnbarns-barnbarns barnbarn till Truvor, tjuren Doc 4471, visade sig ocks? vara en heterozygot b?rare av den h?rl?sa genen. P? statsg?rden Novoye Vremya, med m?ttligt besl?ktade parningar och avl?gsen inavel, cirka 5 % kalvar med denna genetiska anomali.

Dessa data karakteriserar i viss utstr?ckning niv?erna av genetisk belastning f?r individuella muterade gener i specifika populationer av stora n?tkreatur.

Kromosomala mutationer ?r integrerad del genetisk last. Deras redovisning utf?rs med en direkt cytologisk metod. Enligt resultaten fr?n m?nga studier ?r huvudkomponenten i belastningen av kromosomavvikelser hos n?tkreatur Robertsonska translokationer och hos grisar - ?msesidiga. Den vanligaste mutationen hos n?tkreatur var translokationen av kromosom 1/29. Variabilitetsintervallet i frekvensen av denna avvikelse, enligt v?ra data, i populationer av fawn-brokig boskap varierade fr?n 5 till 26%.

S?ledes b?r begreppet genetisk last i ljuset av moderna prestationer inom cytogenetik utvidgas. Nu, n?r ett brett spektrum av kromosomavvikelser ?r k?nt och

strikt ned?rvning av vissa av dem (translokationer och inversioner) har inf?rts, verkar det l?mpligt att ta h?nsyn till dem tillsammans med skadliga genmutationer som en integrerad del av den genetiska belastningen.