M?nniskors biologiska variation och milj?ns biogeografiska egenskaper. Ekologisk differentiering av m?nskligheten. Begreppet ekologiska typer av m?nniskor och deras bildning. Genetisk polymorfism - samexistens inom en population av tv? eller flera olika ?rftliga former som befinner sig i dynamisk j?mvikt i flera eller till och med m?nga generationer. Oftast best?ms genetiskt urval antingen av varierande tryck och vektorer (riktning) f?r urvalet i olika f?ruts?ttningar (till exempel under olika ?rstider), eller ?kad relativ livsduglighet f?r heterozygoter). En av typerna av genetik - balanserad genetik - k?nnetecknas av ett konstant optimalt f?rh?llande mellan polymorfa former, vars avvikelse visar sig vara ogynnsam f?r arten, och regleras automatiskt (det optimala f?rh?llandet mellan former fastst?lls). De flesta gener ?r i ett tillst?nd av balanserad genproduktion hos m?nniskor och djur. Det finns flera former av genproduktion, vars analys g?r det m?jligt att best?mma effekten av selektion i.

naturliga populationer En polymorf egenskap ?r en mendelsk (monogen) egenskap f?r vilken minst tv? fenotyper (och d?rf?r minst tv? alleler) finns i populationen, och ingen av dem f?rekommer med en frekvens p? mindre ?n 1 % (dvs. ?r inte s?llsynt ) . Dessa tv? fenotyper (och f?ljaktligen genotyper) befinner sig i ett tillst?nd av l?ngsiktig j?mvikt. skapas av mutationer och kombinativ variabilitet. Ofta har populationer mer ?n tv? alleler f?r ett givet lokus och f?ljaktligen fler ?n tv? fenotyper. Ett alternativt fenomen till polymorfism ?r f?rekomsten av s?llsynta genetiska varianter som finns i en population med en frekvens p? mindre ?n 1 %. Den f?rsta polymorfa egenskapen (ABO blodgruppssystem) uppt?cktes 1900 av den ?sterrikiske vetenskapsmannen K. Landsteiner (1868-1943).

Adaptiv potential - stabilitetsgr?ns odlade v?xter och lantbruksdjur till ogynnsamma faktorer. I odlade v?xter - till skadeinsekter, gr?da ogr?s, sjukdomar, torka, markens salthalt, kyla. Hos husdjur - till kyla, tillf?llig matbrist och sjukdomar. ?kar A.p. - huvudriktningen f?r adaptivt urval.

GENETISK LAST- en del av befolkningens ?rftliga variation, som best?mmer utseendet p? mindre anpassade individer som uts?tts f?r selektiv d?d i den naturliga processen. urval K?llorna till G. g. ?r mutationer. och segregation. processer.

F?ljaktligen skiljer de mutationell, segregerande, och ?ven substitut(ers?ttande eller ?verg?ngsvis) G. g. Enligt klassikern. begrepp av G. M?ller, mutationsbelastning orsakas av den upprepade uppkomsten av muterade alleler i populationen. F?r naturligt selektion ?r riktad mot dessa alleler, deras frekvens ?r l?g och de bibeh?lls i populationen p? grund av mutationstryck. Recessiva mutationer i det heterozygota tillst?ndet ?r helt undertryckta eller har en svag skadlig effekt. Enligt F. G. Dobzhanskys balanskoncept uppst?r segregationsbelastningen som ett resultat av att heterozygota f?r?ldrar separerar mindre v?ltr?nade homozygota avkommor. Det antas att vissa mutationer har en positiv effekt i det heterozygota tillst?ndet (?verdominanseffekt) och st?ndigt st?ds av selektion under ett antal generationer. Substitutionsbelastningen uppst?r n?r individernas adaptiva v?rde f?r?ndras och stannar kvar i populationen tills en allel ers?tter en annan. Varje population b?r inom sig ett genetiskt system, varav en del uppst?r p? grund av upprepad mutation, och den andra p? grund av effekten av ?verdominans (fr?gan om att korrelera olika typer av genetiska geners roller i populationen har inte l?sts). I b?da fallen ?r homozygoter negativa. manifestation. Konceptet med mutationers skadlighet ?r dock relativt, eftersom G. g samtidigt kan representera en genotyp. reserv av evolution p? grund av uppr?tth?llandet av genetiska m?ngfald och d?rf?r evolution?rt. populationers plasticitet. Denna reserv kan tj?na till att skapa genetiska gener. system, vilket kommer att leda till uppkomsten av nya anpassningar och egenskaper hos populationer. Klassisk Ett exempel p? denna typ av evolution?r f?r?ndring ?r spridningen av melanismmutationen hos bj?rkfj?rilen. Studiet av G. i form av skadliga mutationer hos m?nniskor (arv, sjukdomar) ?r viktigt f?r att l?sa praktiska problem. medicinska fr?gor genetik.

Parasitologi(fr?n grekiska parasiter- parasit och logotyper- ord, doktrin) ?r en vetenskap som studerar parasiter, deras interaktion med v?rdar, vektorer och milj?n, s?v?l som de sjukdomar de orsakar och ?tg?rder f?r att bek?mpa dem. Parasitism- en form av interspecifika relationer d?r en art anv?nder en annan arts kroppsmilj? som en n?ringsk?lla och livsmilj?. " Parasiter- Dessa ?r organismer som anv?nder andra levande organismer som en livsmilj? och en k?lla till f?da, samtidigt som de (delvis eller helt) anf?rtror sina ?gare uppgiften att reglera deras relationer med milj?n yttre milj?" V.A. Dogel. Medicinsk helmintologi- en vetenskap som studerar helminter - m?nskliga patogener och de sjukdomar de orsakar, samt ?tg?rder f?r att f?rebygga och kontrollera dem. Sjukdomar orsakade av helminter kallas helminthiasis. Helmintiasis de vanligaste och mest utbredda parasitsjukdomarna hos m?nniskor, som uppst?r som ett resultat av komplexa relationer mellan de mest v?lorganiserade flercelliga parasiterna - helminter - och v?rdorganismen. De flesta helmintiasis k?nnetecknas av ett l?ngt f?rlopp och ett brett utbud kliniska manifestationer– fr?n asymtomatiska till sv?ra former. Kalla "helminthiasis"(fr?n grekiska helmins- mask, helmint) introducerades av Hippokrates, som i detalj beskrev kliniken f?r n?gra av dessa sjukdomar (ascariasis, enterobiasis, taeniasis, echinococcos, schistosomiasis). Ibland kallas dessa sjukdomar helminthic angrepp. Enligt ledande experter ?r i verkligheten cirka 15 miljoner m?nniskor infekterade av helminter i Ryssland varje ?r. Etiologi och epidemiologi f?r helminthiaser De orsakande medlen f?r helminthiasis ?r l?gre maskar - helminter tillh?r supertypen Scolecida, som f?renar flercelliga ryggradsl?sa djur som har en bilateralt symmetrisk, l?ngstr?ckt kropp t?ckt med en nagelband. Skolecidernas kroppsv?ggar bildas av en hudmuskul?r s?ck; deras v?vnader bildas av tre groddlager. Hudmuskels?cken best?r av sl?ta eller tv?rstrimmiga muskler och integument?ra v?vnader. 1. Enligt n?ringens specificitet: a) obligatorisk (specifik) - parasiter obligatoriska f?r en viss typ av organism b) fakultativ (icke-specifik) - parasiter som kan leda ett fritt s?tt att leva, men n?r de kommer in; v?rdens kropp de genomg?r en del av utvecklingscykeln i den och st?r den vitala aktiviteten.2. Beroende p? kontakttillf?llet: a) permanent - parasiter som tillbringar hela sitt liv eller en betydande del av det p? eller i v?rdens kropp b) tillf?lliga - parasiter som kommer in i v?rden endast f?r n?ring.3. Enligt platsen: a) ektoparasiter - parasiter som lever p? v?rdens integument - parasiter som lever inuti v?rden c) monoxena - parasiter som inte kan ing? i symbios med andra parasiter; lever i symbios med andra parasiter.4. Genom ekologisk tillh?righet: a) bioprotister - parasiter i protozoernas subrike, som utvecklas med en mellanv?rd eller i alla stadier livscykel l?mna inte v?rdens kropp och bildar inte cystor b) geoprotister-parasiter i protozoernas subrike, utvecklas utan deltagande av mellanv?rdar, bildar cystor och ett av utvecklingsstadierna ?ger rum utanf?r den levande organismen, i den yttre milj?n; . Patogenicitet– en patogens f?rm?ga att orsaka en specifik infektionsprocess (sjukdom) hos djur av en viss art eller hos m?nniskor. Det orsakande medlet f?r infektion(angrepp)- levande varelse(bakterie, svamp, flercellig organism, djur) eller virus som kan komma in i kroppen och orsaka en patologisk process i den. V?rd f?r patogenen- arter (arter) av djur som s?kerst?ller cirkulationen av patogenen i ett naturligt fokus. De kan vara: a) final - arter (arter) av djur, som p? grund av s?rdragen i deras s?tt att leva och relationer med patogenen s?kerst?ller den konstanta cirkulationen av patogenen i ett specifikt fokus b) mellanliggande (ytterligare) - djurarter (arter) av djur som ofta ?r involverade i epizootiska processer och i en eller annan grad bidrar till spridningen och intensifieringen av epizootier, genom ekologins egenheter och sl?ktskap med patogenen, ?r of?rm?gna att sj?lvst?ndigt s?kerst?lla dess konstanta cirkulation i naturligt fokus c) reservoar - djurarter i vilka parasiter ackumuleras och kvarst?r under perioder mellan epizootier, d) obligatoriska djurarter i en given parasit; e) fakultativ - arter (arter) av djur som inte ?r v?sentliga i parasitens utvecklingscykel och utan vilka de kan utvecklas. B?rare- blodsugande leddjur kan naturliga f?rh?llanden?verf?ra patogenen fr?n givaren till mottagaren. Det finns: a) huvudsakliga (specifika) - arter (arter) av leddjur, som, p? grund av livscykelns egenskaper, antal och f?rm?ga att ?verf?ra patogenen, s?kerst?ller dess konstanta cirkulation i det naturliga fokuset. I vissa fall kan det samtidigt vara patogenens v?rd b) mekanisk (ospecifik) - en art (art) av leddjur d?r parasiten inte g?r igenom ett enda stadium av utvecklingscykeln och inte ?r obligatorisk f?r dess existens; . ?verf?ringsmekanism- evolution?r den h?rda v?gen, med hj?lp av vilken patogenen ?verf?rs fr?n en infekterad organism till en mottaglig (ben?gen f?r full sjukdom). Den best?r av tre sekventiellt och naturligt f?ljande faser: a) uttr?de (avl?gsnande) av patogenen fr?n den infekterade organismen till den yttre milj?n b) patogenens uppeh?ll i den yttre milj?n c) penetration av patogenen i en frisk kropp; leder till sjukdom. ?verf?ringsv?g– en form av implementering av ?verf?ringsmekanismen fr?n en infektionsk?lla till en mottaglig organism med deltagande av f?rem?l milj?.Det finns 3 s?tt att ?verf?ra patogenen: a) kontakt-hush?ll - ?verf?ring kan utf?ras genom direkt kommunikation (direkt kontakt - Trichomonas vaginalis) eller genom kontaminerade milj?objekt (indirekt kontakt - skabb b) mekanisk:) a n?ringsm?ssig (fekal-oral) - karakteristisk f?r ?verf?ring av tarminfektioner. Patogen?verf?ringsfaktorer – livsmedelsprodukter, vatten, smutsiga h?nder, flugor, olika hush?llsartiklar;) b aerogen (luftburen) - ?verf?ring kan ske under samtal, skrik, gr?t och speciellt genom att sniffa och hosta med slemdroppar eller inandning av damm (oral am?ba, oral trichomonas, toxoplasma); faktiskt mekanisk (percutant) - ?verf?ring kan utf?ras genom huden p? v?rden (hakmask) ?verf?rbar - ?verf?ring utf?rs av levande b?rare, som ofta ?r huvudv?rdarna (Plasmodium, Leishmania, etc.); ?verf?ringsfaktorer– specifika f?rem?l, delar av milj?n, genom vilka patogenen ?verf?rs fr?n en infekterad organism till en frisk.

68. Genetisk last, dess biologiska v?sen. Genetisk polymorfism.

F?r att karakterisera befolkningen ?r det viktigt begreppet genetisk belastning– L. Denna term f?rst?s som f?rh?llandet mellan skillnaden mellan den faktiska genomsnittliga konditionen f?r befolkningen och den st?rsta konditionen f?r en av genotyperna som finns i populationen och den st?rsta konditionen:

Med andra ord ?r den faktiska genomsnittliga konditionen f?r en population l?gre ?n vad den skulle vara om hela populationen endast bestod av de starkaste genotyperna. Mindre anpassade genotyper utg?r s? att s?ga en b?rda som drar ner befolkningen. Samtidigt forts?tter utvecklingen av befolkningen fr?n generation till generation i riktning mot att f?rsvaga p?verkan av den genetiska belastningen.

Genetisk belastning best?r av m?nga kvantiteter. Populationen splittras st?ndigt i genotyperna A1A1, A1A2 och A2A2, som ?r oj?mlika i sin kondition och d?rf?r ?r f?rem?l f?r en eller annan typ av selektion. Med st?rre kondition hos heterozygoter (?verdominans) avskiljs homozygoter med l?gre kondition st?ndigt fr?n dem. Denna komponent av den genetiska belastningen kan kallas segregationsbelastning (Ls).

Som ett resultat av mutationsprocessen ackumuleras mutanta gener i populationen. P? grund av dem minskar ocks? befolkningens genomsnittliga kondition (mutationsbelastning Lm).

Genom att ?ka andelen homozygoter under inavel skapas en inavlad belastning (Li) som ocks? minskar befolkningens genomsnittliga kondition, ibland mycket kraftigt (inavelsdepression).

Ibland talar de ocks? om evolution?r belastning (Le), vilket betyder fall d? intensiv, men fortfarande l?ngt ifr?n fullst?ndig, selektion till f?rm?n f?r en allel intr?ffar.

I befolkningssystem som kan utbyta b?rare av genetisk information, uppst?r problemet med att eliminera dessa b?rare (fr?mst diploida) som befinner sig p? fel plats. Som ett resultat d?r genotyper anpassade till en nisch n?r de befinner sig i en angr?nsande nisch. Detta fenomen kallas den genetiska belastningen som introduceras av individer som befinner sig "malplacerade".

M. Kimura lade fram principen om minimal genetisk belastning, vars inneb?rd ?r att i evolutionsprocessen f?r?ndras alla genetiska parametrar p? ett s?dant s?tt att den genetiska belastningen ?r minimal.

INTRODUCERAD LASTER

Denna b?rda skapas p? grund av n?rvaron av s?mre alleler i genpoolen som ett resultat av mutationer och immigration. Naturligt urval skulle snabbt minska denna b?rda om den inte st?ndigt fylldes p?, och om m?nga av dessa gener inte var tillf?lligt skyddade.

Mutationsbelastning. Denna b?rda skapas av kontinuerligt f?rekommande skadliga mutationer och beskrevs m?sterligt av M?ller (1950a). Haldane (1937) visade att konditionen hos en population minskar i en grad, ungef?r lika med summan av frekvenserna av alla mutationer.

Invandringsbelastning. Invandringsb?rdan skapas genom att fr?mmande gener inkluderas i en given genpool, som i den nya genotypiska milj?n minskar konditionen. Om dessa gener var f?rdelaktiga eller skadliga i sin tidigare milj? spelar ingen roll.

Kompensation av belastning hos m?nniskor (Lee, 1953; Lewontin, 1953) och liknande s?llsynta h?ndelser leder till ett f?rnyat infl?de av skadliga gener till n?sta generations genpool, och kanske ?r de mer korrekt klassificerade som introducerad belastning.

BALANSERAD LAST

Frekvensen av s?mre genotyper som produceras av vissa loci ?r f?r h?g f?r att kunna tillskrivas inf?rd belastning. Crowe (1948), Lerner (1954), Dobzhansky (1955b, 1959a) och Wallace (1958) uppm?rksammade en annan k?lla till s?dana variationer, som Dobzhansky kallade den "balanserade belastningen". Denna belastning beror p? att selektion gynnar balansen mellan olika alleler eller epistatiska gener, som genom rekombination och segregation producerar s?mre genotyper i varje generation. ?ven h?r kan flera undertyper urskiljas. En balanserad belastning skapas genom m?nga av de f?rsvarsmekanismer som diskuteras i detta kapitel, s?som anpassning till milj?heterogenitet (Ludwig-effekten), selektiv f?rdel med s?llsynta genotyper, gener som fr?mjar kraftig spridning, gener som ?r ansvariga f?r heterogami och andra. (Gener som orsakar f?r?ndringar i segregationskvoter kommer sannolikt ocks? att inkluderas per definition i denna grupp.) I huvudsak skapar varje mekanism som bidrar till ackumuleringen av ?rftlig variation (se b?rjan) sin egen genetiska belastning.

De mest k?nda typerna av balanserade vikter ?r:

1) Den belastning som skapas av nackdelen med homozyzoter. Denna belastning skapas av segregeringen av skadliga homozygoter vid loci f?r vilka heterozygotens kondition ?r h?gre ?n konditionen hos en av homozygoterna. I varje fall av balanserad polymorfism skapas alltid en s?dan belastning.

2. Inkompatibilitetsb?rdan. Hos d?ggdjur ?r denna last resultatet av en skadlig antigen interaktion mellan embryot och modern p? grund av inkompatibiliteten hos deras genotyper. Ett m?nskligt embryo med blodgrupp A eller B har ungef?r 10 % st?rre sannolikhet att d? om dess mamma har blodgrupp O ?n om hon ?r av samma typ som embryot. Den embryonala d?dligheten p? grund av inkompatibilitet vid AB0-lokuset ?r cirka 2,4 % (Crowe och Morton, 1960). Denna d?dlighet skulle snabbt leda till eliminering av relativt s?llsynta gener om den inte kompenserades av andra faktorer, f?rmodligen den selektiva f?rdelen med heterozygoter.

3. Belastning skapad av heterogenitet av yttre f?rh?llanden. Denna form av genetisk b?rda liknar immigrationsb?rdan. [Denna fr?ga diskuteras i V. Grants (1991) arbete. I befolkningssystem som kan utbyta b?rare av genetisk information, uppst?r problemet med att eliminera dessa b?rare (fr?mst diploida) som befinner sig p? fel plats. Som ett resultat d?r genotyper anpassade till en nisch n?r de befinner sig i en angr?nsande nisch. Detta fenomen kallas den genetiska belastningen som introduceras av individer som befinner sig "malplacerade".

?RFTLIG POLYMORFISM AV NATURLIGA BEFOLKNINGAR.

Specifikationsprocessen med deltagande av s?dana faktorer som naturligt urval skapar en m?ngfald av levande former anpassade till livsvillkoren. Bland de olika genotyper som uppst?r i varje generation p? grund av reserven av ?rftlig variabilitet och rekombination av alleler, best?mmer endast ett begr?nsat antal maximal anpassningsf?rm?ga till en specifik milj?. Det kan antas att den differentiella reproduktionen av dessa genotyper i slut?ndan kommer att leda till det faktum att genpoolerna av populationer endast kommer att representeras av "framg?ngsrika" alleler och deras kombinationer. Som ett resultat kommer det att bli en d?mpning av ?rftlig variabilitet och en ?kning av niv?n av homozygositet hos genotyper.

I naturliga populationer observeras dock det motsatta tillst?ndet. De flesta organismer ?r mycket heterozygota. Enskilda individer ?r delvis heterozygota p? olika st?llen, vilket ?kar befolkningens totala heterozygositet. S?ledes anv?nder man elektrofores p? 126 kr?ftdjursexemplar Euphausia superba, representerar valarnas huvudsakliga f?da i Antarktis vatten, 36 loci som kodar f?r den prim?ra strukturen hos ett antal enzymer studerades. Det fanns ingen variation vid 15 loci. Det fanns 3-4 alleler f?r 21 loci. I allm?nhet, i denna population av kr?ftdjur, var 58 % av loci heterozygota och hade 2 eller fler alleler. I genomsnitt har varje individ 5,8% heterozygota loci. Den genomsnittliga niv?n av heterozygositet hos v?xter ?r 17%, ryggradsl?sa djur - 13,4, ryggradsdjur - 6,6%. Hos m?nniskor ?r denna siffra 6,7%. S? h?g niv? heterozygositet kan inte f?rklaras enbart av mutationer p? grund av deras relativa s?llsynthet.

N?rvaron i en population av flera samexisterande j?mviktsgenotyper i en koncentration som ?verstiger 1 % i den s?llsynta formen1 kallas polymorfism.?rftlig polymorfism skapas av mutationer och kombinativ variabilitet. Den st?ds av naturligt urval och kan vara adaptiv (?verg?ngs) och heterozygot (balanserad).

Anpassningspolymorfism uppst?r n?r, under olika men regelbundet f?r?nderliga levnadsf?rh?llanden, selektion gynnar olika genotyper. Allts? i populationer av punkt-till-punkt nyckelpigor Adalia bipunctata vid avresan till vintern dominerar svartbaggar och p? v?ren dominerar r?dbaggar (bild 11.7). Detta beror p? att r?da former tolererar kyla b?ttre, och svarta former reproducerar sig mer intensivt p? sommaren.

Ris. 11.7. Anpassningspolymorfism hos nyckelpigor med tv? punkter:

A- f?rh?llandet mellan svarta (sv?rtade) och r?da former under v?r (B) och h?st (O) sk?rd; b- frekvensen av den dominerande allelen av svart f?rg i v?r- och h?stpopulationer

Balanserad polymorfism uppst?r n?r selektion gynnar heterozygoter framf?r recessiva och dominanta homozygoter. S?ledes, i en experimentell numeriskt j?mviktspopulation av fruktflugor Drosophila melanogaster, som initialt inneh?ll m?nga mutanter med m?rkare kroppar (recessiv ebenholtsmutation), sj?nk koncentrationen av den senare snabbt tills den stabiliserades p? 10 % (Fig. 11.8). Analysen visade att under de skapade f?rh?llandena ?r homozygoter f?r ebenholtsmutationen och homozygoter f?r vildtypsallelen mindre livskraftiga ?n heterozygota flugor. Detta skapar ett tillst?nd av stabil polymorfism vid motsvarande lokus.

Ris. 11.8. Balanserad polymorfism vid kroppsf?rgst?llet i en experimentell population av fruktflugor: jag- gr? fluga (vildtyp), II- mutantfluga med svart kroppsf?rg

Fenomenet selektiv f?rdel av heterozygoter kallas ?verdominans. Mekanismen f?r positivt urval av heterozygoter ?r annorlunda. Regeln ?r beroendet av urvalsintensiteten p? den frekvens med vilken motsvarande fenotyp (genotyp) upptr?der. S?ledes f?redrar fiskar, f?glar och d?ggdjur vanliga fenotypiska former av bytesdjur, och "m?rker inte" s?llsynta.

Som ett exempel, betrakta resultaten av observationer gjorda p? en vanlig landssnigel Cepaea nemoralis, skalet ?r gult, av olika nyanser brun#` rosa, orange eller r?d. Det ska vara upp till fem m?rka r?nder p? skalet. I det h?r fallet dominerar brun f?rg ?ver rosa, och b?da dominerar ?ver gult. Striping ?r en recessiv egenskap. Sniglarna ?ts av trastar, som anv?nder stenen som ett st?d f?r att bryta skalet och ta sig till bl?tdjurets kropp. Att r?kna antalet skal av olika f?rger runt s?dana "st?d" visade att p? gr?s eller skogsgolv, vars bakgrund ?r ganska enhetlig, var f?glarnas byte oftare sniglar med rosa och randiga skal. I betesmarker med grovt gr?s eller i h?ckar med mer brokig bakgrund ?t man oftare sniglar med f?rgat skal. ljusa f?rger och hade inga r?nder.

Hanar av relativt s?llsynta genotyper kan ha ?kad konkurrenskraft f?r honor. Den selektiva f?rdelen med heterozygoter best?ms ocks? av fenomenet heteros. Den ?kade livsdugligheten f?r interline-hybrider ?terspeglar uppenbarligen resultatet av interaktionen av alleliska och icke-alleliska gener i genotypsystemet under betingelser av heterozygositet p? m?nga st?llen. Heteros observeras i fr?nvaro av fenotypisk manifestation av recessiva alleler. Detta h?ller ogynnsamma och till och med d?dliga recessiva mutationer dolda fr?n naturligt urval.

P? grund av m?ngfalden av milj?faktorer verkar det naturliga urvalet samtidigt i m?nga riktningar. I det h?r fallet beror det slutliga resultatet p? f?rh?llandet mellan intensiteterna av olika urvalsvektorer. Det slutliga resultatet av naturligt urval i en population beror p? ?verlagringen av m?nga vektorer f?r urval och motselektion. Tack vare detta uppn?s b?de stabilisering av genpoolen och uppr?tth?llande av ?rftlig m?ngfald.

Balanserad polymorfism ger en population ett intervall av v?rdefulla fastigheter vad definierar det biologisk betydelse. En genetiskt m?ngfaldig befolkning beh?rskar mer brett utbud levnadsf?rh?llanden, utnyttja livsmilj?n mer fullst?ndigt. En st?rre volym av ?rftlig reservvariabilitet ackumuleras i dess genpool. Som ett resultat f?r den evolution?r flexibilitet och kan, genom att f?r?ndras i en eller annan riktning, kompensera f?r milj?fluktuationer under den historiska utvecklingens g?ng.

I en genetiskt polymorf population f?ds organismer av genotyper fr?n generation till generation, vars kondition ?r olika. Vid varje tidpunkt ?r livskraften f?r en s?dan population under den niv? som skulle uppn?s om bara de mest "framg?ngsrika" genotyperna fanns i den. M?ngden med vilken konditionen hos en verklig population skiljer sig fr?n konditionen hos en idealpopulation av de "b?sta" genotyperna som ?r m?jliga i en given genpool kallas genetisk belastning. Det ?r ett slags betalning f?r ekologisk och evolution?r flexibilitet. Genetisk belastning ?r en oundviklig konsekvens av genetisk polymorfism.

GENETISK LAST - koncept och typer. Klassificering och funktioner f?r kategorin "GENETISK LAST" 2017, 2018.

GENETISK LAST, en upps?ttning individer i en population som minskar dess anpassningsf?rm?ga till en specifik livsmilj?. Termen "genetisk belastning" introducerades av G. J. M?ller 1950. Enligt manifestationsmekanismerna s?rskiljs mutations- och segregationsgenetisk belastning. Mutations genetisk belastning ?r st?ndigt n?rvarande i populationer av alla typer av organismer och representeras av genalleler och kromosomala omarrangemang som minskar livskraften och/eller fertiliteten hos individer och uppst?r som ett resultat av upprepade mutationer. S?dana mutationer minskar konditionen hos individer ?ven om de har en heterozygot mutantallel. Segregation genetisk belastning representeras ocks? av genalleler och kromosomala omarrangemang, men deras ogynnsamma effekt manifesteras endast i n?rvaro av tv? alleler som ?r skadliga i det homozygota tillst?ndet. Segregation genetisk belastning saknas i populationer av haploida organismer. En separat kategori inkluderar immigration och substitution genetisk belastning. Den f?rsta upptr?der som ett resultat av att individer med nedsatt kondition kommer in i en population fr?n en annan population, dvs. initialt ?r det en fr?mmande mutations- och segregationsgenetisk belastning. Den andra intr?ffar n?r existensvillkoren f?r en population f?r?ndras, n?r individer av en viss genotyp blir mindre anpassade till den nya milj?n.

Genetisk belastning minskar konditionen hos enskilda individer, s? dess v?rde i naturliga populationer minskar under p?verkan av naturligt urval. Men ?ven denna faktor kan inte r?dda befolkningen fr?n den st?ndiga f?rekomsten av mutationsgenetisk belastning. Dessutom finns det mekanismer f?r att skydda den genetiska belastningen, i synnerhet f?r?ndringar i urvalets styrka och riktning i tid och rum. Det finns ocks? genetiska mekanismer f?r att bevara genetisk belastning i populationer, vilket ?terspeglar olika interaktioner mellan alleler av en eller olika gener. Dessa inkluderar recessivitet, heteros, epistas och ofullst?ndig penetrans. De s?kerst?ller n?rvaron och bevarandet av dold genetisk last, som sedan realiseras i form av segregering. Den genetiska belastningen i en population har negativa konsekvenser f?r enskilda individer, men f?r populationen som helhet ?r den en integrerad del av den allm?nna genotypiska variationen och ger ett visst bidrag till populationens genotypiska plasticitet, vilket s?kerst?ller inte bara dess existens i f?r?ndring. milj?f?rh?llanden, men ocks? mikroevolutionens adaptiva karakt?r. I m?nskliga populationer kan en h?g frekvens av ogynnsamma alleler som orsakar ?rftliga sjukdomar vara en konsekvens av "grundareffekten" - dess h?ga frekvens i den ursprungliga lilla gruppen m?nniskor som gav upphov till denna population. ?kningen av niv?n av genetisk belastning hos m?nniskor underl?ttas av betydande framsteg i behandlingen av ?rftliga sjukdomar, men prenatal och preimplantationsdiagnostik av ?rftliga sjukdomar kan g?ra detta problem mindre akut.

Lit.: Altukhov Yu P. Genetiska processer i populationer. 3:e uppl. M., 2003.

Under den l?nga utvecklingen av djur, tillsammans med f?rdelaktiga mutationer som plockats upp genom selektion, har ett visst spektrum av gen- och kromosomala mutationer ackumulerats i populationer eller raser. Varje generation av befolkningen ?rver denna m?ngd mutationer, och i var och en av dem uppst?r nya mutationer, av vilka n?gra ?verf?rs till efterf?ljande generationer.

Det ?r uppenbart att" mest skadliga mutationer avvisas av naturligt urval eller elimineras under urvalsprocessen. Dessa ?r fr?mst dominerande genmutationer, fenotypiskt manifesterade i ett heterozygott tillst?nd, och kvantitativa f?r?ndringar i kromosomupps?ttningar. Recessivt verkande genmutationer i ett heterozygott tillst?nd och strukturella omarrangemang av kromosomer, som inte m?rkbart p?verkar deras b?rares livsduglighet, kan passera genom selektionssikten. De utg?r den genetiska belastningen av befolkningen. Allts? under genetisk

frakt populationer f?rst?r en upps?ttning skadliga gen- och kromosomala mutationer. Skilja mutationell Och segregationist genetisk belastning. Den f?rsta bildas som ett resultat av nya mutationer, den andra - som ett resultat av splittring och rekombination av alleler vid korsning av heterozygota b?rare av "gamla" mutationer.

Frekvensen av d?dliga, semi-d?dliga och subvitala mutanta gener som ?verf?rs fr?n generation till generation i form av mutationell genetisk belastning kan inte r?knas exakt p? grund av sv?righeten att identifiera b?rare. Morton och Crowe f?reslog ett formul?r f?r att ber?kna niv?n av genetisk belastning i antalet d?dliga ekvivalenter. En d?dlig ekvivalent motsvarar en d?dlig gen som orsakar d?dlighet med 10 % sannolikhet, tv? d?dliga gener med 50 % sannolikhet f?r d?d, etc. V?rdet p? den genetiska belastningen enligt Mortons formel

logga eS=A + BF,

D?r S- del av avkomman som f?rblir vid liv; L - d?dlighet, m?tt som den d?dliga ekvivalenten i populationen under villkor av slumpm?ssiga parningar (F= 0), plus d?dlighet p? grund av yttre faktorer; I- f?rv?ntad ?kning av d?dligheten n?r en population blir helt homozygot (F- 1); F- Inavelskoefficient.

Niv?n p? genetisk belastning kan best?mmas baserat p? den fenotypiska manifestationen av mutationer (deformiteter, medf?dda avvikelser i metabolism, etc.), analys av deras typ av arv och frekvens i befolkningen.

N.P. Dubinin f?resl?r att best?mma den genetiska belastningen av en population genom att j?mf?ra frekvensen av d?df?dslar i relaterade och orelaterade urval av f?r?ldrapar. Man b?r komma ih?g att med en h?g frekvens av heterozygoter f?r recessiva d?dliga och semi-d?dliga mutantgener, beh?ver inte f?delsen av djur med anomalier n?dv?ndigtvis vara f?rknippad med n?ra och m?ttliga grader av inavel. Den gemensamma f?rfadern (k?llan till mutationen) kan ocks? vara bel?gen i avl?gsna led i stamtavlan. Till exempel fanns tjuren Truvor 2918, en heterozygot b?rare av en mutant recessiv gen, i V, VI, VII raderna av f?rf?der p? Red Baltika State Farm, men n?r hans barnbarns barnbarn Avtomat 1597 anv?ndes p? besl?ktade kor , observerades massiva fall av f?delse av h?rl?sa kalvar (Fig. 41).

Ett annat barnbarns-barnbarns barnbarn till Truvor, tjuren Doc 4471, visade sig ocks? vara en heterozygot b?rare av den h?rl?sa genen. P? statsg?rden Novoye Vremya, med m?ttligt besl?ktade parningar och avl?gsen inavel, registrerades cirka 5 i avkommorna till Doc 4471 % kalvar med denna genetiska avvikelse.

Dessa data karakteriserar i viss utstr?ckning niv?erna av genetisk belastning f?r individuella muterade gener i specifika populationer av stora n?tkreatur.

Kromosomala mutationer ?r integrerad del genetisk belastning. De registreras med den direkta cytologiska metoden. Enligt resultaten fr?n ett flertal studier ?r huvudkomponenten i belastningen av kromosomavvikelser hos n?tkreatur Robertsonska translokationer, och hos grisar - ?msesidiga translokationer. Den vanligaste mutationen hos n?tkreatur var translokationen av kromosom 1/29. Variabiliteten i frekvensen av denna avvikelse, enligt v?ra data, i populationer av blekf?rgade n?tkreatur varierade fr?n 5 till 26%.

S?ledes b?r begreppet genetisk belastning i ljuset av moderna framsteg inom cytogenetik utvidgas. Nu n?r ett brett spektrum av kromosomavvikelser och tillst?nd ?r k?nda,

Eftersom det strikta arvet av enskilda av dem (translokationer och inversioner) har uppdaterats, verkar det l?mpligt att ta h?nsyn till dem tillsammans med skadliga genmutationer som en integrerad del av den genetiska belastningen.