Under loppet av den l?nga utvecklingen av djur, tillsammans med f?rdelaktiga mutationer som plockats upp genom selektion, har ett visst spektrum av gen- och kromosomala mutationer ackumulerats i populationer eller raser. Varje generation av befolkningen ?rver denna m?ngd mutationer, och i var och en av dem uppst?r nya mutationer, av vilka n?gra ?verf?rs till efterf?ljande generationer.

Det ?r uppenbart att" mest av skadliga mutationer sopas ?t sidan av naturligt urval eller elimineras i urvalsprocessen. Dessa ?r, f?r det f?rsta, dominerande genmutationer, fenotypiskt manifesterade i det heterozygota tillst?ndet, och kvantitativa f?r?ndringar i kromosomupps?ttningar. Recessivt verkande genmutationer i det heterozygota tillst?ndet och strukturella omarrangemang av kromosomer som inte m?rkbart p?verkar livskraften f?r deras b?rare kan passera genom selektionssikten. De utg?r den genetiska belastningen av befolkningen. Allts? under genetisk

frakt befolkningen f?rst?r helheten av skadliga gen- och kromosomala mutationer. Skilja p? mutationell och segregerande genetisk belastning. Den f?rsta bildas som ett resultat av nya mutationer, den andra - som ett resultat av splittring och rekombination av alleler n?r heterozygota b?rare av "gamla" mutationer korsas.

Frekvensen av d?dliga, semi-d?dliga och subvitala mutanta gener som ?verf?rs fr?n generation till generation i form av en mutationell genetisk belastning kan inte m?tas exakt p? grund av sv?righeten att identifiera b?rare. Morton och Crow f?reslog ett formul?r f?r att ber?kna niv?n av genetisk belastning i termer av d?dliga ekvivalenter. En d?dlig ekvivalent motsvarar en d?dlig gen som orsakar d?dlighet med 10 % sannolikhet, tv? d?dliga gener med 50 % sannolikhet f?r d?d, etc. V?rdet p? den genetiska belastningen enligt Mortons formel

logga eS=A+BF,

var S- del av avkomman som ?verlevde; R - d?dlighet, m?tt som den d?dliga ekvivalenten i populationen under villkor av slumpm?ssig parning (F= 0), plus d?dlighet pga yttre faktorer; P?- f?rv?ntad ?kning av d?dligheten n?r en population blir helt homozygot (F- 1); F- Inavelskoefficient.

Niv?n p? genetisk belastning kan best?mmas p? basis av den fenotypiska manifestationen av mutationer (missbildningar, medf?dda metaboliska anomalier, etc.), analys av deras arvstyp och frekvens i befolkningen.

N. P. Dubinin f?resl?r att best?mma den genetiska b?rdan av en population genom att j?mf?ra frekvensen av d?df?dda i relaterade och orelaterade urval av f?r?ldrapar. Samtidigt b?r man komma ih?g att vid en h?g frekvens av heterozygoter f?r recessiva d?dliga och semi-d?dliga mutantgener, b?r f?dseln av djur med anomalier inte n?dv?ndigtvis f?rknippas med n?ra och m?ttlig inavel. Den gemensamma f?rfadern (k?llan till mutationen) kan ocks? vara bel?gen i stamtavlans avl?gsna led. Till exempel var tjuren Truvor 2918, en heterozygot b?rare av den mutanta recessiva genen, i V, VI, VII led av f?rf?der p? Krasnaya Baltika State Farm, men n?r hans barnbarns barnbarn Avtomat 1597 anv?ndes p? besl?ktade kor , observerades massfall av f?delse av h?rl?sa kalvar (Fig. 41).

Ett annat barnbarns-barnbarns barnbarn till Truvor, tjuren Doc 4471, visade sig ocks? vara en heterozygot b?rare av den h?rl?sa genen. P? statsg?rden Novoye Vremya, med m?ttligt besl?ktade parningar och avl?gsen inavel, cirka 5 % kalvar med denna genetiska anomali.

Dessa data karakteriserar i viss utstr?ckning niv?erna av genetisk belastning f?r individuella muterade gener i specifika populationer av stora n?tkreatur.

Kromosomala mutationer ?r integrerad del genetisk last. Deras redovisning utf?rs med en direkt cytologisk metod. Enligt resultaten fr?n m?nga studier ?r huvudkomponenten i belastningen av kromosomavvikelser hos n?tkreatur Robertsonska translokationer och hos grisar - ?msesidiga. Den vanligaste mutationen hos n?tkreatur var translokationen av kromosom 1/29. Variabiliteten i frekvensen av denna aberration, enligt v?ra data, i populationer av r?tt-brokig n?tkreatur varierade fr?n 5 till 26 %.

S?ledes b?r begreppet genetisk last i ljuset av moderna framsteg inom cytogenetik utvidgas. Nu n?r det ?r k?nt brett utbud avvikelser av kromosomer och

strikt ned?rvning av vissa av dem (translokationer och inversioner) har inf?rts, verkar det l?mpligt att ta h?nsyn till dem tillsammans med skadliga genmutationer som en integrerad del av den genetiska belastningen.

Genetisk m?ngfald eller genetisk polymorfism ?r m?ngfalden av populationer enligt egenskaper eller mark?rer av genetisk natur. En av typerna av biologisk m?ngfald. Genetisk m?ngfald ?r viktig komponent genetiska egenskaper hos en population, grupp av populationer eller art. Genetisk m?ngfald, beroende p? valet av genetiska mark?rer som ?verv?gs, k?nnetecknas av flera m?tbara parametrar:

1. Genomsnittlig heterozygositet.

2. Antal alleler per lokus.

3. Genetiskt avst?nd (f?r att bed?ma genetisk m?ngfald mellan populationer).

Polymorfism h?nder:

kromosomala;

?verg?ng;

Balanserad.

Genetisk polymorfism uppst?r n?r en gen representeras av mer ?n en allel. Ett exempel ?r blodgruppssystem.

Kromosomal polymorfism - mellan individer finns skillnader i individuella kromosomer. Detta ?r resultatet av kromosomavvikelser. Det finns skillnader i heterokromatiska regioner. Om f?r?ndringarna inte har patologiska konsekvenser - kromosomal polymorfism, ?r mutationernas natur neutral.

?verg?ngspolymorfism ?r ers?ttningen i en population av en gammal allel med en ny som ?r mer anv?ndbar under givna f?rh?llanden. En person har en haptoglobingen - Hp1f, Hp 2fs. Den gamla allelen ?r Hp1f, den nya ?r Hp2fs. Hp bildar ett komplex med hemoglobin och orsakar aggregering av erytrocyter i den akuta fasen av sjukdomar.

Balanserad polymorfism - uppst?r n?r ingen av genotyperna gynnar, och naturligt urval gynnar m?ngfald.

Alla former av polymorfism ?r mycket utbredda i naturen i populationer av alla organismer. I populationer av sexuellt reproducerande organismer finns det alltid polymorfism.

Ryggradsl?sa djur ?r mer polymorfa ?n ryggradsl?sa djur. Ju mer polymorf befolkningen ?r, desto mer evolution?rt plastisk ?r den. I en population har stora lager av alleler inte maximal kondition p? en given plats i given tid. Dessa best?nd f?rekommer i sm? antal och ?r heterozygota. Efter f?r?ndringar i existensvillkoren kan de bli anv?ndbara och b?rja ackumuleras - ?verg?ngspolymorfism. Stora genetiska best?nd hj?lper populationer att reagera p? sin milj?. En av mekanismerna som uppr?tth?ller m?ngfald ?r heterozygoternas ?verl?gsenhet. Med fullst?ndig dominans finns det ingen manifestation; med ofullst?ndig dominans observeras heteros. I en population uppr?tth?ller selektion en genetiskt instabil heterozygot struktur, och en s?dan population inneh?ller 3 typer av individer (AA, Aa, aa). Som ett resultat av naturligt urval intr?ffar genetisk d?d, vilket minskar befolkningens reproduktionspotential. Befolkningen minskar. D?rf?r ?r genetisk d?d en b?rda f?r befolkningen. Det kallas ocks? genetisk last.

genetisk last- en del av befolkningens ?rftliga variation, som best?mmer utseendet p? mindre anpassade individer som genomg?r selektiv d?d som ett resultat av naturligt urval.

Det finns 3 typer av genetisk last.

1. Muterande.

2. Segregation.

3. Substitution.

Varje typ av genetisk last korrelerar med en viss typ av naturligt urval.

Mutationsgenetisk last - sidoeffekt mutationsprocess. Att stabilisera naturligt urval tar bort skadliga mutationer fr?n en population.

Segregation genetisk belastning - karakteristisk f?r populationer som anv?nder f?rdelen med heterozygoter. Svagare anpassade homozygota individer tas bort. Om b?da homozygoterna ?r d?dliga d?r h?lften av avkomman.

Substitutionell genetisk belastning - den gamla allelen ers?tts av en ny. Motsvarar den drivande formen av naturligt urval och ?verg?ngspolymorfism.

genetisk polymorfism skapar alla f?ruts?ttningar f?r p?g?ende evolution. N?r en ny faktor dyker upp i milj?n kan befolkningen anpassa sig till nya f?rh?llanden. Till exempel insektsresistens mot olika typer insekticider.

Polymorfism av m?nskliga populationer. genetisk belastning.

1. Klassificering av polymorfism.
2. Genetisk polymorfism av m?nskliga populationer.
3. genetisk belastning.
4. Genetiska aspekter av anlag f?r sjukdomar.

Naturligt urval kan:

Stabilisera utsikten;

Leda till nybildning av arter;

Fr?mja m?ngfald.

Polymorfism- f?rekomsten i en enda panmixpopulation av tv? eller flera skarpt olika fenotyper. De kan vara normala eller onormala. Polymorfism ?r ett intrapopulationsfenomen.

Polymorfism h?nder:

kromosomala;

?verg?ng;

Balanserad.

Genetisk polymorfism uppst?r n?r en gen representeras av mer ?n en allel. Ett exempel ?r blodgruppssystem.

Kromosomal polymorfism- mellan individer finns skillnader i individuella kromosomer. Detta ?r resultatet av kromosomavvikelser. Det finns skillnader i heterokromatiska regioner. Om f?r?ndringarna inte har patologiska konsekvenser - kromosomal polymorfism, ?r mutationernas natur neutral.

?verg?ngspolymorfism- ers?ttning i populationen av en gammal allel med en ny, som ?r mer anv?ndbar under givna f?rh?llanden. En person har en haptoglobingen - Hp1f, Hp 2fs. Den gamla allelen ?r Hp1f, den nya ?r Hp2fs. Hp bildar ett komplex med hemoglobin och orsakar aggregering av erytrocyter i den akuta fasen av sjukdomar.

Balanserad polymorfism- uppst?r n?r ingen av genotyperna gynnar, och naturligt urval gynnar m?ngfald.

Alla former av polymorfism ?r mycket utbredda i naturen i populationer av alla organismer. I populationer av sexuellt reproducerande organismer finns det alltid polymorfism.

Roten "morfism" involverar ?verv?gande av strukturen.

Nu f?rst?s termen "polymorfism" som varje egenskap som best?ms genetiskt och inte ?r en konsekvens av fenokopi. V?ldigt ofta finns det 2 alternativa tecken, d? pratar de om dimorfism. Till exempel sexuell dimorfism.

Fram till mitten av 1960-talet (n?rmare best?mt 1966) studerades polymorfismer med hj?lp av mutationer med morfologiska s?rdrag. De h?nder med en liten frekvens, leder till allvarliga f?r?ndringar och ?r d?rf?r mycket m?rkbara.

Timofeev - Risovsky "om Berlinbefolkningens blommorf nyckelpiga... ". 8 typer av f?rg. 3 vanligare (svarta fl?ckar p? r?d bakgrund) - r?da morfer, om vice versa - svarta morfer. Jag best?mde att r?da ?r dominanta och svarta ?r recessiva. Det finns fler r?da p? vintern, svarta p? sommaren. N?rvaron av polymorfism i en population ?r adaptiv.

Studerar f?rgen p? tr?dg?rdssnigeln i Europa.

?r 1960 f?reslog Hubby och Lewontin anv?ndningen av elektrofores f?r att best?mma formerna hos m?nskliga och animaliska proteiner. Det finns en f?rdelning av proteiner i lager p? grund av laddningen. Metoden ?r mycket exakt. Ett exempel ?r isoenzymer. Organismer av samma art har flera former av enzymer som katalyserar samma kemisk reaktion men skiljer sig i struktur. Deras aktivitet varierar ocks?. Deras fysikalisk-kemiska egenskaper ?r ocks? utm?rkta.16% av strukturella genloci ?r polymorfa. Glukos-6-fosfatas har 30 former. Ofta finns det vidh?ftning till golvet. P? kliniken har man l?nge urskiljt laktatdehydrogenaser (LDH), varav det finns 5 former. Detta enzym omvandlar glukos till pyruvat, koncentrationen av ett eller annat isoenzym i olika kroppar skiljer p? vad laboratoriediagnostik sjukdomar.

Ryggradsl?sa djur ?r mer polymorfa ?n ryggradsl?sa djur. Ju mer polymorf befolkningen ?r, desto mer evolution?rt plastisk ?r den. I en population har stora lager av alleler inte maximal kondition p? en given plats vid en given tidpunkt. Dessa best?nd f?rekommer i sm? antal och ?r heterozygota. Efter f?r?ndringar i existensvillkoren kan de bli anv?ndbara och b?rja ackumuleras - ?verg?ngspolymorfism. Stora genetiska best?nd hj?lper populationer att reagera p? sin milj?. En av mekanismerna som uppr?tth?ller m?ngfald ?r heterozygoternas ?verl?gsenhet. Med fullst?ndig dominans finns det ingen manifestation; med ofullst?ndig dominans observeras heteros. I en population uppr?tth?ller selektion en genetiskt instabil heterozygot struktur, och en s?dan population inneh?ller 3 typer av individer (AA, Aa, aa). Som ett resultat av naturligt urval intr?ffar genetisk d?d, vilket minskar befolkningens reproduktionspotential. Befolkningen minskar. D?rf?r ?r genetisk d?d en b?rda f?r befolkningen. Hon kallas ocks? genetisk last.

genetisk last- en del av befolkningens ?rftliga variation, som best?mmer utseendet p? mindre anpassade individer som genomg?r selektiv d?d som ett resultat av naturligt urval.

Det finns 3 typer av genetisk last.

1. Muterande.

2. Segregation.

3. Substitution.

Varje typ av genetisk last korrelerar med en viss typ av naturligt urval.

mutationell genetisk last- en bieffekt av mutationsprocessen. Att stabilisera naturligt urval tar bort skadliga mutationer fr?n en population.

Segregation genetisk last- karakteristisk f?r populationer som anv?nder f?rdelen med heterozygoter. Svagare anpassade homozygota individer tas bort. Om b?da homozygoterna ?r d?dliga d?r h?lften av avkomman.

Substitutionell genetisk last- den gamla allelen ers?tts med en ny. Motsvarar den drivande formen av naturligt urval och ?verg?ngspolymorfism.

Genetisk polymorfism skapar alla f?ruts?ttningar f?r p?g?ende evolution. N?r en ny faktor dyker upp i milj?n kan befolkningen anpassa sig till nya f?rh?llanden. Till exempel insektsresistens mot olika typer av insekticider.

F?r f?rsta g?ngen best?mdes den genetiska belastningen i den m?nskliga befolkningen 1956 p? norra halvklotet och uppgick till 4%. De d?r. 4% av barnen f?ddes med en ?rftlig patologi. Under de f?ljande ?ren introducerades mer ?n en miljon f?reningar i biosf?ren (mer ?n 6000 ?rligen). Dagligen - 63000 kemiska f?reningar. Inverkan fr?n k?llor till radioaktiv str?lning ?kar. DNA-strukturen ?r trasig.

3 % av barnen i USA lider av medf?dd utvecklingsst?rning (inte ens i gymnasiet).

F?r n?rvarande har antalet medf?dda avvikelser ?kat med 1,5 - 2 g?nger (10%), och medicinska genetiker talar om en siffra p? 12-15%.

Slutsats: skydda milj?n.

Den genetiska flexibiliteten (eller plasticiteten) hos populationer uppn?s genom mutationsprocessen och kombinativ variabilitet. Och ?ven om evolutionen beror p? den st?ndiga n?rvaron av genetisk variation, ?r en av dess konsekvenser uppkomsten av d?ligt anpassade individer i populationer, vilket leder till att populationernas kondition alltid ?r l?gre ?n den som ?r karakteristisk f?r optimalt anpassade organismer. Denna minskning av den genomsnittliga konditionen f?r en befolkning p? grund av individer vars kondition ?r under optimal kallas genetisk last. Som den v?lk?nde engelske genetikern J. Haldane skrev och karakteriserade den genetiska belastningen: "Detta ?r priset som befolkningen m?ste betala f?r r?tten att utvecklas." Han var den f?rsta som uppm?rksammade forskarna p? f?rekomsten av en genetisk belastning, och termen "genetisk belastning" introducerades p? 1940-talet av G. Miller.

genetisk last i hans vid mening- detta ?r varje minskning (faktisk eller potentiell) i en populations kondition p? grund av genetisk variabilitet. Att ge kvantifiering genetisk belastning, f?r att best?mma dess verkliga inverkan p? befolkningens kondition - sv?r uppgift. Enligt f?rslaget fr?n F. G. Dobzhansky (1965) anses individer vars kondition ?r mer ?n tv? standardavvikelser (-2a) l?gre ?n den genomsnittliga konditionen f?r heterozygoter som b?rare av den genetiska belastningen.

Det ?r vanligt att s?rskilja tre typer av genetisk last: mutationell, substantiv (?verg?ngs) och balanserad. Den totala genetiska belastningen best?r av dessa tre typer av belastning. mutationslast - detta ?r andelen av den totala genetiska belastningen som uppst?r p? grund av mutationer. Men eftersom de flesta mutationer ?r skadliga, ?r naturligt urval riktat mot s?dana alleler och deras frekvens ?r l?g. De bibeh?lls i populationer fr?mst p? grund av nyligen uppkomna mutationer och heterozygota b?rare.

Den genetiska belastningen som uppst?r fr?n en dynamisk f?r?ndring av frekvensen av gener i en population i f?rd med att ers?tta en allel med en annan kallas materiell (eller ?verg?ngs-) last. S?dan substitution av alleler sker vanligtvis som svar p? n?gon f?r?ndring i milj?f?rh?llanden, n?r tidigare ogynnsamma alleler blir gynnsamma, och vice versa (ett exempel skulle vara fenomenet med den industriella mekanismen f?r fj?rilar i ekologiskt missgynnade omr?den). Frekvensen av en allel minskar n?r frekvensen av den andra ?kar.

Balanserad (stabil) polymorfism uppst?r n?r m?nga egenskaper h?lls relativt konstanta genom att balansera urval. Samtidigt, p? grund av balanserad (balanserande) selektion, som verkar i motsatta riktningar, bevaras tv? eller flera alleler av vilket lokus som helst i populationer, och f?ljaktligen olika genotyper och fenotyper. Ett exempel ?r sickle cell. H?r riktas selektionen mot den mutanta allelen, som ?r i homozygot tillst?nd, men som samtidigt agerar till f?rm?n f?r heterozygoter och bevarar den. Tillst?ndet f?r en balanserad belastning kan uppn?s i f?ljande situationer: 1) selektion gynnar en given allel i ett skede av ontogenesen och riktas mot den i ett annat; 2) selektion gynnar bevarandet av allelen hos individer av det ena k?net och verkar mot det hos individer av det andra k?net; 3) inom samma allel g?r olika genotyper det m?jligt f?r organismer att anv?nda olika ekologiska nischer, vilket minskar konkurrensen och som ett resultat f?rsvagas elimineringen; 4) i subpopulationer som ockuperar olika platser habitat, urval gynnar olika alleler; 5) selektion gynnar bevarandet av allelen medan den ?r s?llsynt och riktas mot den n?r den f?rekommer ofta.

M?nga f?rs?k har gjorts f?r att uppskatta den faktiska genetiska belastningen i m?nskliga populationer, men detta har visat sig vara en mycket sv?r uppgift. Indirekt kan det bed?mas av niv?n p? prenatal d?dlighet och f?delsen av barn med olika former av utvecklingsavvikelser, s?rskilt fr?n f?r?ldrar som ?r i inavlade ?ktenskap, och ?nnu mer - incest.

Litteratur:

1. Abrikosov G.G., Becker Z.G. En kurs i zoologi i tv? volymer. Volym I. - Zoologi f?r ryggradsl?sa djur. Upplaga 7:e. F?rlag: "Higher School", M., 1966.-552s.

2. Sp?nne, John. Djurhormoner (?versatt fr?n engelska av M.S. Morozova). F?rlag: Mir, 1986.-85 (1) sid.

3. Beklemishev V.N. Grunderna i j?mf?rande anatomi hos ryggradsl?sa djur. Utgivare: Sov. Science, M., 1944.-489s.

4. Volkova O.V., Pekarsky M.I. Embryogenes och ?ldersrelaterad histologi av m?nskliga inre organ. F?rlag: "Medicine", M, 1976. 45s.

5. Gurtovoy N.N., Matveev B.S., Dzerzhinsky F.Ya. Praktisk zootomi av ryggradsdjur. Amfibier och reptiler./Ed. B.S. Matveeva och N.N. Gurtovoy. F?rlag: "Higher School", M., 1978. - 406 sid.

6. Gaivoronsky I.V. Normal m?nsklig anatomi: l?robok. i 2 volymer / I.V. Gayvoroksky - 3:e upplagan, korrigerad. - St Petersburg: Spetslit, 2003, vol. 1 - 2003. - 560s, vol. 2 - 2003. - 424s.

7.Histologi (introduktion till patologi). L?robok f?r studenter p? h?gre medicin. l?roanstalter./Ed. E.G. Ulumbekova, Yu.A. Chelyshev. F?rlag: "GEOTAR", M., 1997.- 947s.

8. Zussman, M. Developmental biology./ Ed. S.G. Vasetskij. Per. fr?n eng. F?rlag: Mir. M. 1977-301s.

9. Levina S.E. Uppsatser om utvecklingen av sex i tidig ontogeni av h?gre ryggradsdjur. F?rlag: "Science". M., 1974-239s.

10. Leibson L.G. Huvuddragen i strukturell och funktionell utveckling endokrina systemet ryggradsdjur. Tidning. Evolution Biochemistry and Physiology, 1967, v.3., nr 6, sid. 532-544.

11. Lukin E.I. Zoologi: en l?robok f?r studenter vid zooteknik och veterin?runiversitet och fakulteter. - 2:a uppl., reviderad. och ytterligare - F?rlag: "Higher School", 1981, M. - 340 sid.

12. Naumov S.P. Zoologi av ryggradsdjur. F?rlag: "Enlightenment", M., 1982.-464 sid.

13. Talyzin F.F., Ulisova T.N. Material f?r j?mf?rande anatomi av ryggradsdjurs organsystem. Handledning f?r studenter. M., 1974.-71 sid.

14. M?nniskans och djurens fysiologi (allm?n och evolution?r-ekologisk), i 2 delar. Ed. Kogan A.B. F?rlag: Gymnasiet. M. 1984, jag skiljs ?t- 360 s., II del - 288 s.

15. Shmalgauzen I.I. Grunderna i j?mf?rande anatomi. Stat. f?rlag biol. och medicinsk litteratur. M., 1935.-924 sid.

Befolkningsgenetisk belastning

Som framg?r av f?reg?ende kapitel, cirka 70 %

Tabell 5. V?rden
inavelskoefficienter
p? olika typer blandras

m?nniskor under sitt liv uppenbarar vissa ?rftliga anomalier som leder till allvarliga h?lsokonsekvenser. Baserat p? detta kan vi dra slutsatsen att m?nskliga populationer ?r signifikant belastade med olika mutationer som antingen manifesterar sig dominant eller delas av i varje generation p? grund av uppkomsten av homozygoter. Men f?r det mesta, som ett isberg, f?rblir de dolda i genpoolen hos en population i ett heterozygot tillst?nd, vilket utg?r populationens genetiska belastning.

Termen "populationsgenetisk belastning" ?terspeglar ett av de grundl?ggande begreppen f?r populationsgenetik. F?r f?rsta g?ngen identifierades den genetiska belastningen i populationer p? 20-30-talet. i studier av naturliga populationer av Drosophila.

?r 1929 den framst?ende ryske genetikern S.S. Chetverikov med en grupp anst?llda genomf?rde genetiska studier av fruktflugor fr?n Krim-populationerna genom att inavel av avkommor till f?ngade honor. En m?ngd olika synliga mutationer hittades i inavlade linjer, som i de ursprungliga fenotypiskt normala honorna g?mdes i heterozygot tillst?nd. Som ett resultat av dessa arbeten avsl?jades f?r f?rsta g?ngen m?ttnaden av populationer med mutationer, vars komplex, som

f?reslog S.S. Chetverikov ?r artens evolution?ra reserv. Senare 1931-1934. N.P. Dubinin och en grupp kollegor fann, medan de studerade genetiken hos naturliga Drosophila-populationer, att Drosophila fr?n naturliga populationer ovanligt ofta b?r p? recessiva d?dliga mutationer i sin genotyp. S?ledes, i befolkningen i Kutaisi, var mer ?n 40% av Drosophila heterozygota f?r d?dliga gener. Var och en av dessa gener i det homozygota tillst?ndet ledde till att befruktade ?gg dog.

Uppt?ckten att individer fr?n naturliga populationer av Drosophila belastas av d?dliga mutationer markerade b?rjan p? studiet av populationernas genetiska b?rda. Senare blev det klart att den genetiska belastningen kan detekteras i n?stan vilken population som helst. olika typer– vare sig det ?r v?xter, djur eller m?nniskor.

Den amerikanske genetikern G. Meller och andra forskare utvecklade teorin om genetisk belastning och visade att den ?r sammansatt av ett antal kategorier: d?dliga, halvd?dliga och subvitala f?r?ndringar. V?rdet p? den genetiska belastningen definieras som f?rh?llandet mellan skillnaden mellan den h?gsta konditionen (Wmax), som ?r karakteristisk f?r individer med den b?sta genotypen i populationen, och den faktiska genomsnittliga konditionen f?r populationen (W), refererat till v?rdet av h?gsta kondition.

Genetisk last delas in i tre huvudtyper:

Segregationsbelastning - segregering av mindre anpassade homozygota former i n?rvaro av selektion till f?rm?n f?r heterozygoter i befolkningen;

Mutationsbelastning ?r resultatet av uppkomsten och ackumuleringen av mutationer i populationer som minskar konditionen hos mutanta individer;

Driftbelastning ?r resultatet av en slumpm?ssig ?kning av koncentrationen av alleler i en isolerad population. Ett specialfall av denna typ ?r en ?kning av andelen homozygota individer vid inavel (inavlad belastning; inavlad depression).

M?ngden genetisk belastning beror p? den mutationsm?ngfald som finns i populationer. Recessiva mutationer ?r brett representerade i befolkningens genetiska sammans?ttning. ?kningen av koncentrationerna av individuella mutationer begr?nsas genom selektion, vilket resulterar i att varje recessiv mutation ing?r i genpoolen p? en l?g koncentrationsniv?. Som regel ?r koncentrationen av den recessiva allelen 0,02-0,03. Uppkomsten av fenotypiska abnormiteter, som ?r f?rknippade med homozygositet, intr?ffar under dessa f?rh?llanden med en frekvens av 1 individ per 1000-2500. M?nga recessiva alleler har en ?nnu l?gre koncentration.

Antalet olika recessiva mutationer ?r dock s? stort att varje individ b?r p? en eller flera av dessa mutationer i det heterozygota tillst?ndet. Varje person har, enligt akademiker N.P. Dubinin, 3-4 ekvivalenter av d?dliga mutationer.

Enligt moderna uppskattningar ?r frekvensen av autosomala recessiva mutationer i m?nskliga populationer 0,75 %, och de flesta av dem (cirka 75 %) ?r resultatet av punktmutationer (se tabell 6.1).

Inverkan av negativa dominanta mutationer i populationer ?r associerad med en direkt fenotypisk manifestation av nyligen framtr?dande f?r?ndringar. Hos m?nniskor registrerade cirka 60 % av alla

Mendelska mutationer ?r dominanta (den absoluta frekvensen av autosomala dominanta mutationer ?r 1,5%). Rent generellt olika typer Mendelska ?rftliga sjukdomar (autosomal recessiv, autosomal dominant och X-kopplad) uppt?cks hos 2,4 % av m?nniskorna. Ett antal dominerande f?r?ndringar som ?nnu inte har beaktats manifesterar sig i de tidiga utvecklingsstadierna av det m?nskliga embryot i form av allvarliga defekter som leder till avbrytande av graviditeten.

Den dominerande delen av m?nsklig ?rftlig variation ?r missbildningar utveckling och multifaktoriella sjukdomar (totalt - 66%), vars arv inte f?ljer Mendelska lagar. Dessa sjukdomar manifesterar sig som ett resultat av en komplex interaktion av genetiska f?r?ndringar och faktorer milj?. Av det material som presenteras i kapitel 6 f?ljer att de genetiska f?r?ndringar som orsakar multifaktoriella sjukdomar utg?r en betydande del av den genetiska belastningen av m?nskliga populationer. Denna komponent av den genetiska belastningen ?r dock fortfarande sv?r att kvantifiera p? grund av komplexiteten hos mekanismerna f?r genetisk kontroll av s?dana sjukdomar.

Effekten av mutagena faktorer b?r leda till en ?kning av niv?n av mutationer i populationer av olika organismer. Regelbundenheterna i dynamiken i mutationsprocessen i populationer studerades i detalj i experiment med joniserande str?lning. Det f?rsta arbetet med genetiken hos bestr?lade populationer utf?rdes av den amerikanske genetikern B. Wallace 1951-1956. Experimenten utf?rdes med experimentella populationer av D. melanogaster skapade fr?n individer fria fr?n detaljer och halvd?dliga i den andra kromosomen. Populationer i varje generation utsattes f?r kronisk bestr?lning i doser p? 0,9-5,1 cGy/h. I varje generation studerades frekvensen av ackumulerade d?dliga mutationer i den andra kromosomen genom att ?verf?ra den andra kromosomen hos bestr?lade individer till ett homozygott tillst?nd med hj?lp av specialsystem korsning. Experimenten fortsatte i flera ?r, under vilken tid passerade cirka 150 generationer i Drosophila-populationer.

Resultaten av analysen efter antalet detaljer i de bestr?lade populationerna och kontrollpopulationerna presenteras i figur 7.4. I kontrollpopulationen, initialt fri fr?n recessiva detaljer i den andra kromosomen, inom 70 generationer, under trycket av den naturliga mutationsprocessen, ackumuleras mutationer till en viss j?mviktsniv?. J?mviktsniv?n f?r naturliga mutationer uppr?tth?lls i populationen mer eller mindre konstant, f?rem?l f?r fluktuationer p? grund av f?r?ndringar i milj?n och utvecklingen av populationens arvsmassa. I de bestr?lade populationerna ?kade koncentrationen av d?dliga.

Population N 1, vars m?n fick en enkeldos p? 7 Gy, och honor 10 Gy, hade under de f?rsta fem generationerna ?kat belopp detaljer j?mf?rt med kontroll. Bestr?lning av varje generation vid en dos av 0,9 cGy ledde till en liten (j?mf?rt med kontroll) ?kning av populationen av delar (population N 7), medan exponeringen vid en dos av 5,1 cGy/h per generation (population 5 och 6) ?kade niv?n p? genetisk belastning flera g?nger. J?mviktsniv?n f?r detaljkoncentration f?r de bestr?lade populationerna uppn?s genom

Ris. 7.4. Koncentration av d?dliga mutationer
i bestr?lade experimentpopulationer i 150 generationer.
De tre nedre kurvorna: population #1 (________); population nr 3 (- - - - - -); befolkning
Nr 7(- - - - -). De tv? ?vre kurvorna ?r population nr 5(---); befolkning #6 (----)

60-70 generationer efter exponeringsstart.

L?t oss ?verv?ga mer i detalj hur hastigheten f?r etablering av en j?mviktsniv? av mutagenes i en population beror p? intensiteten av mutationsprocessen. P? fig. 7.5 presenterar de ber?knade data som erh?llits av A.V.

Rubanovich n?r det g?ller j?mviktsniv?n och graden av dess uppn?ende vid olika hypotetiska mutationshastigheter (10 -2 , 10 -3 och 10 -4) associerade med den f?rmodade effekten av olika mutagena faktorer. Man kan se att ju h?gre mutationshastighet i populationen ?r, desto h?gre j?mviktsniv? och desto snabbare n?s den. Baserat p? dessa ber?kningar kan man dra slutsatsen att under verkan av l?ga doser joniserande str?lning j?mviktsniv?n f?r mutationer i populationer kommer att n?s f?rst efter ett mycket betydande antal generationer efter uppkomsten av kronisk exponering f?r joniserande str?lning.

Resultaten som erh?lls p? Drosophila-populationer bekr?ftades d?refter p? andra experimentella objekt - encelliga alger, v?xter och m?ss. Dessutom den h?ga genetiska belastningen i naturliga populationer olika organismer identifierades i studien av de genetiska konsekvenserna av k?rnkraftsolyckan vid Mayak-f?retaget 1957, vilket resulterade i uppkomsten av ?stra Ural

Ris. 7.5. Effekt av mutageneshastighet
med v?rdet av den station?ra niv?n
och befolkningsuttr?de
till den station?ra niv?n

Ris. 7.6. Dynamik av klorofyllmutationer i kroniskt bestr?lade
och kontrollpopulationer C scabiosa L, v?xande
vid olika koncentrationer av 90Sr - 90Y i jorden

radioaktivt sp?r. Till exempel har V.A. Kalchenko har i 38 ?r sp?rat dynamiken hos klorofyllmutationer i den grova bl?klinten (Centaurea scabiosa L.), som ?r kroniskt utsatt f?r betastr?lning av strontium-90 och yttrium-90 (Fig. 7.6). Det kan ses att frekvensen av detekterade klorofyllmutationer (i huvudsak d?dliga och subletala mutationer) bibeh?lls i den kroniskt exponerade populationen p? en h?g j?mviktsniv?, betydligt h?gre ?n kontrollgruppen. I experiment som utf?rdes i omr?det f?r olyckan vid k?rnkraftverket i Tjernobyl, V.I. Abramov studerade dynamiken hos genetisk belastning i naturliga populationer av Arabidopsis (Arabidopsis thaliana), ett v?l studerat genetiskt objekt. En analys gjordes av frekvensen av embryonala d?dliga (recessiva d?dliga mutationer) observerade i baljorna av denna v?xt (d?da fr?embryon registrerades). Figur 7.7 visar att niv?erna av embryonala d?dliga h?ndelser som observerats under flera ?r i de exponerade populationerna ligger l?ngt ?ver kontrollniv?n p? 5 % i kontrollpopulationen. De erh?llna resultaten indikerar m?ttnad av genpoolen hos de bestr?lade Arabidopsis-populationerna med recessiva d?dliga mutationer.

Fr?gan uppst?r hur snart efter att exponeringen f?r den mutagena faktorn upph?rt kan befolkningen befrias fr?n b?rdan av inducerade mutationer. Forskare har varit intresserade av denna fr?ga sedan de f?rsta stegen i f?delsen av str?lningsgenetik. Svaret hittades i experiment utf?rda p? Drosophila av B. Wallace och N.V. Timofeev-Ressovsky, och om encelliga alger,

Ris. 7.7. Mutationslast i Arabidopsis-populationer
v?xer i 30 km-zonen av Tjernobylolyckan

under ledning av V. A. Shevchenko. Det visas att niv?n av mutationer av varje mutant klon (till exempel d?dliga mutationer) minskar efter att bestr?lningen upph?rt i efterf?ljande generationer enligt en exponentiell lag. Det tar flera tiotals generationer (ca 30-40 f?r Drosophila-populationer) f?r niv?n av mutationer i populationen att n? j?mviktsniv?n f?r kontrollpopulationerna. En obetydlig del av de inducerade mutationerna f?rblir dock fixerade i populationen i mer ?n l?nge sedan, skapa en reserv f?r den adaptiva variabiliteten hos befolkningen n?r milj?f?rh?llandena f?r?ndras.

I naturliga populationer sysslar forskaren med helheten stor m?ngd olika mutationer som st?ndigt uppst?r och ?r f?rem?l f?r selektion. Akut bestr?lning av populationer av en eller annan art inducerar ett brett spektrum av mutationer som bildar mutantkloner, som var och en har sitt eget selektiva v?rde som bara ?r inneboende i sig, sina egna selektionsparametrar.

Befolkningsm?nster ?r desamma f?r alla korsande (panmiktiska) populationer. Avsl?jade p? experimentella forskningsobjekt, de ?r direkt relaterade till m?nniskor. Precis som f?r Drosophila, i bestr?lade m?nskliga populationer under p?verkan av joniserande str?lning i m?nga generationer, f?rv?ntas uppkomsten av en j?mviktsniv? av mutagenes, vilket k?nnetecknar den ackumulerade b?rdan av inducerade mutationer. Som f?ljer av rapporterna fr?n FN:s vetenskapliga kommitt? f?r effekterna av atomstr?lning, j?mviktsniv?n av mutationer i exponerade m?nskliga populationer, som intr?ffar 7-10 generationer efter uppkomsten

kronisk exponering vid en dos av 1 Sv per generation ?r ungef?r ?tta g?nger den effekt av exponering som observerades i den f?rsta generationen.

Efter att exponeringen f?r str?lning upph?rt kommer elimineringen av inducerade mutationer i denna hypotetiska m?nskliga population tills en j?mviktsniv? f?r den naturliga mutationsprocessen har etablerats, som i Drosophila-populationer, att ta m?nga generationer.