Polymorfism av m?nskliga populationer. genetisk belastning.

1. Klassificering av polymorfism.
2. Genetisk polymorfism m?nskliga populationer.
3. genetisk belastning.
4. Genetiska aspekter av anlag f?r sjukdomar.

Naturligt urval kan:

Stabilisera utsikten;

Leda till nybildning av arter;

Fr?mja m?ngfald.

Polymorfism- f?rekomsten i en enda panmixpopulation av tv? eller flera skarpt olika fenotyper. De kan vara normala eller onormala. Polymorfism ?r ett intrapopulationsfenomen.

Polymorfism h?nder:

kromosomala;

?verg?ng;

Balanserad.

Genetisk polymorfism uppst?r n?r en gen representeras av mer ?n en allel. Ett exempel ?r blodgruppssystem.

Kromosomal polymorfism- mellan individer finns skillnader i individuella kromosomer. Detta ?r resultatet av kromosomavvikelser. Det finns skillnader i heterokromatiska regioner. Om f?r?ndringarna inte har patologiska konsekvenser - kromosomal polymorfism, ?r mutationernas natur neutral.

?verg?ngspolymorfism- ers?ttning i populationen av en gammal allel med en ny, som ?r mer anv?ndbar under givna f?rh?llanden. En person har en haptoglobingen - Hp1f, Hp 2fs. Den gamla allelen ?r Hp1f, den nya ?r Hp2fs. Hp bildar ett komplex med hemoglobin och orsakar aggregation av erytrocyter i den akuta fasen av sjukdomar.

Balanserad polymorfism- uppst?r n?r ingen av genotyperna gynnar, och naturligt urval gynnar m?ngfald.

Alla former av polymorfism ?r mycket utbredda i naturen i populationer av alla organismer. I populationer av sexuellt reproducerande organismer finns det alltid polymorfism.

Roten "morfism" involverar ?verv?gande av strukturen.

Nu f?rst?s termen "polymorfism" som varje egenskap som best?ms genetiskt och inte ?r en konsekvens av fenokopi. V?ldigt ofta finns det 2 alternativa tecken, d? pratar de om dimorfism. Till exempel sexuell dimorfism.

Fram till mitten av 1960-talet (n?rmare best?mt 1966) studerades polymorfismer med hj?lp av mutationer med morfologiska s?rdrag. De h?nder med en liten frekvens, leder till allvarliga f?r?ndringar och ?r d?rf?r mycket m?rkbara.

Timofeev - Risovsky "om blommorferna hos Berlin-befolkningen nyckelpiga... ". 8 typer av f?rg. 3 vanligare (svarta fl?ckar p? r?d bakgrund) - r?da morfer, om vice versa - svarta morfer. Jag best?mde att r?da ?r dominerande och svarta ?r recessiva. Det finns fler r?da p? vintern, svarta p? sommaren. N?rvaron av polymorfism i en population ?r adaptiv.

Studerar f?rgen p? tr?dg?rdssnigeln i Europa.

?r 1960 f?reslog Hubby och Lewontin anv?ndningen av elektrofores f?r att best?mma formerna hos m?nskliga och animaliska proteiner. Det finns en f?rdelning av proteiner i lager p? grund av laddningen. Metoden ?r mycket exakt. Ett exempel ?r isoenzymer. Organismer av samma art har flera former av enzymer som katalyserar samma kemisk reaktion men skiljer sig i struktur. Deras aktivitet varierar ocks?. Deras fysikalisk-kemiska egenskaper ?r ocks? utm?rkta.16% av strukturella genloci ?r polymorfa. Glukos-6-fosfatas har 30 former. Ofta finns det vidh?ftning till golvet. P? kliniken har man l?nge urskiljt laktatdehydrogenaser (LDH), varav det finns 5 former. Detta enzym omvandlar glukos till pyruvat, koncentrationen av ett eller annat isoenzym i olika kroppar skiljer p? vad laboratoriediagnostik sjukdomar.

Ryggradsl?sa djur ?r mer polymorfa ?n ryggradsl?sa djur. Ju mer polymorf befolkningen ?r, desto mer evolution?rt plastisk ?r den. I en population har stora lager av alleler inte maximal kondition p? en given plats vid en given tidpunkt. Dessa best?nd f?rekommer i sm? antal och ?r heterozygota. Efter f?r?ndringar i existensvillkoren kan de bli anv?ndbara och b?rja ackumuleras - ?verg?ngspolymorfism. Stora genetiska best?nd hj?lper populationer att reagera p? sin milj?. En av mekanismerna som uppr?tth?ller m?ngfald ?r heterozygoternas ?verl?gsenhet. Med fullst?ndig dominans finns det ingen manifestation; med ofullst?ndig dominans observeras heteros. I en population uppr?tth?ller selektion en genetiskt instabil heterozygot struktur, och en s?dan population inneh?ller 3 typer av individer (AA, Aa, aa). Som ett resultat av naturligt urval intr?ffar genetisk d?d, vilket minskar befolkningens reproduktionspotential. Befolkningen minskar. D?rf?r ?r genetisk d?d en b?rda f?r befolkningen. Hon kallas ocks? genetisk last.

genetisk last- en del av befolkningens ?rftliga variation, som best?mmer utseendet p? mindre anpassade individer som genomg?r selektiv d?d till f?ljd av naturligt urval.

Det finns 3 typer av genetisk last.

1. Muterande.

2. Segregation.

3. Substitution.

Varje typ av genetisk last korrelerar med en viss typ av naturligt urval.

mutationell genetisk last- en bieffekt av mutationsprocessen. Att stabilisera naturligt urval tar bort skadliga mutationer fr?n en population.

Segregation genetisk last- karakteristisk f?r populationer som anv?nder f?rdelen med heterozygoter. Svagare anpassade homozygota individer tas bort. Om b?da homozygoterna ?r d?dliga d?r h?lften av avkomman.

Substitutionell genetisk last- den gamla allelen ers?tts med en ny. Motsvarar den drivande formen av naturligt urval och ?verg?ngspolymorfism.

Genetisk polymorfism skapar alla f?ruts?ttningar f?r p?g?ende evolution. N?r en ny faktor dyker upp i milj?n kan befolkningen anpassa sig till nya f?rh?llanden. Till exempel insektsresistens mot olika typer insekticider.

F?r f?rsta g?ngen best?mdes den genetiska belastningen i den m?nskliga befolkningen 1956 p? norra halvklotet och uppgick till 4%. De d?r. 4% av barnen f?ddes med en ?rftlig patologi. Under de f?ljande ?ren introducerades mer ?n en miljon f?reningar i biosf?ren (mer ?n 6000 ?rligen). Dagligen - 63000 kemiska f?reningar. Inverkan fr?n k?llor till radioaktiv str?lning ?kar. DNA-strukturen ?r trasig.

3 % av barnen i USA lider av medf?dd utvecklingsst?rning (inte ens i gymnasiet).

F?r n?rvarande har antalet medf?dda avvikelser ?kat med 1,5 - 2 g?nger (10%), och medicinska genetiker talar om en siffra p? 12-15%.

Slutsats: skydda milj?n.

GENETISK LAST

Den genetiska flexibiliteten (eller plasticiteten) hos populationer uppn?s genom mutationsprocessen och kombinativ variabilitet. Och ?ven om evolutionen beror p? den st?ndiga n?rvaron av genetisk variation, ?r en av dess konsekvenser uppkomsten av d?ligt anpassade individer i populationer, vilket leder till att populationernas kondition alltid ?r l?gre ?n den som ?r karakteristisk f?r optimalt anpassade organismer. Denna minskning av den genomsnittliga konditionen f?r en befolkning p? grund av individer vars kondition ?r under optimal kallas genetisk last. Som den v?lk?nde engelske genetikern J. Haldane skrev och karakteriserade den genetiska belastningen: "Detta ?r priset som befolkningen m?ste betala f?r r?tten att utvecklas." Han var den f?rsta som uppm?rksammade forskarna p? f?rekomsten av en genetisk belastning, och termen "genetisk belastning" introducerades p? 1940-talet av G. Miller.

genetisk last i hans vid mening- detta ?r varje minskning (faktisk eller potentiell) i en populations kondition p? grund av genetisk variabilitet. F?r att kvantifiera den genetiska belastningen, f?r att best?mma dess verkliga inverkan p? befolkningens kondition - sv?r uppgift. Enligt f?rslaget fr?n F. G. Dobzhansky (1965) anses individer vars kondition ?r mer ?n tv? standardavvikelser (-2a) l?gre ?n den genomsnittliga konditionen f?r heterozygoter som b?rare av den genetiska belastningen.

Det ?r vanligt att s?rskilja tre typer av genetisk last: mutationell, substantiv (?verg?ngs) och balanserad. Den totala genetiska belastningen best?r av dessa tre typer av belastning. mutationslast - detta ?r andelen av den totala genetiska belastningen som uppst?r p? grund av mutationer. Men eftersom de flesta mutationer ?r skadliga, ?r naturligt urval riktat mot s?dana alleler och deras frekvens ?r l?g. De bibeh?lls i populationer fr?mst p? grund av nyligen uppkomna mutationer och heterozygota b?rare.

Den genetiska belastningen som uppst?r fr?n en dynamisk f?r?ndring av frekvensen av gener i en population i f?rd med att ers?tta en allel med en annan kallas materiell (eller ?verg?ngs-) last. S?dan substitution av alleler sker vanligtvis som svar p? n?gon f?r?ndring i milj?f?rh?llanden, n?r tidigare ogynnsamma alleler blir gynnsamma, och vice versa (ett exempel skulle vara fenomenet med den industriella mekanismen f?r fj?rilar i ekologiskt missgynnade omr?den). Frekvensen av en allel minskar n?r frekvensen av den andra ?kar.

Balanserad (stabil) polymorfism uppst?r n?r m?nga egenskaper h?lls relativt konstanta genom att balansera urval. Samtidigt, p? grund av balanserad (balanserande) selektion, som verkar i motsatta riktningar, bevaras tv? eller flera alleler av vilket lokus som helst i populationer, och f?ljaktligen olika genotyper och fenotyper. Ett exempel ?r sickle cell. H?r riktas selektionen mot den muterade allelen, som ?r i homozygott tillst?nd, men som samtidigt agerar till f?rm?n f?r heterozygoter och bevarar den. Tillst?ndet f?r en balanserad belastning kan uppn?s i f?ljande situationer: 1) selektion gynnar en given allel i ett skede av ontogenesen och riktas mot den i ett annat; 2) selektion gynnar bevarandet av allelen hos individer av det ena k?net och verkar mot det hos individer av det andra k?net; 3) inom samma allel g?r olika genotyper det m?jligt f?r organismer att anv?nda olika ekologiska nischer, vilket minskar konkurrensen och som ett resultat f?rsvagas elimineringen; 4) i subpopulationer som ockuperar olika platser habitat, urval gynnar olika alleler; 5) selektion gynnar bevarandet av allelen medan den ?r s?llsynt och riktas mot den n?r den f?rekommer ofta.

Under loppet av den l?nga utvecklingen av djur, tillsammans med f?rdelaktiga mutationer som plockats upp genom selektion, har ett visst spektrum av gen- och kromosomala mutationer ackumulerats i populationer eller raser. Varje generation av befolkningen ?rver denna m?ngd mutationer, och i var och en av dem uppst?r nya mutationer, av vilka n?gra ?verf?rs till efterf?ljande generationer.

Det ?r uppenbart att" mest av skadliga mutationer sopas ?t sidan av naturligt urval eller elimineras i urvalsprocessen. Dessa ?r, f?r det f?rsta, dominerande genmutationer, fenotypiskt manifesterade i det heterozygota tillst?ndet, och kvantitativa f?r?ndringar i kromosomupps?ttningar. Recessivt verkande genmutationer i det heterozygota tillst?ndet och strukturella omarrangemang av kromosomer som inte m?rkbart p?verkar livskraften f?r deras b?rare kan passera genom selektionssikten. De utg?r den genetiska belastningen av befolkningen. Allts? under genetisk

frakt befolkningen f?rst?r helheten av skadliga gen- och kromosomala mutationer. Skilja p? mutationell och segregerande genetisk belastning. Den f?rsta bildas som ett resultat av nya mutationer, den andra - som ett resultat av splittring och rekombination av alleler n?r heterozygota b?rare av "gamla" mutationer korsas.

Frekvensen av d?dliga, semi-d?dliga och subvitala mutanta gener som ?verf?rs fr?n generation till generation i form av en mutationell genetisk belastning kan inte m?tas exakt p? grund av sv?righeten att identifiera b?rare. Morton och Crow f?reslog ett formul?r f?r att ber?kna niv?n av genetisk belastning i termer av d?dliga ekvivalenter. En d?dlig ekvivalent motsvarar en d?dlig gen som orsakar d?dlighet med 10 % sannolikhet, tv? d?dliga gener med 50 % sannolikhet f?r d?d, etc. V?rdet p? den genetiska belastningen enligt Mortons formel

logga eS=A+BF,

var S- del av avkomman som ?verlevde; R - d?dlighet, m?tt som den d?dliga ekvivalenten i populationen under villkor av slumpm?ssig parning (F= 0), plus d?dlighet pga yttre faktorer; P?- f?rv?ntad ?kning av d?dligheten n?r en population blir helt homozygot (F- 1); F- Inavelskoefficient.

Niv?n p? genetisk belastning kan best?mmas p? basis av den fenotypiska manifestationen av mutationer (missbildningar, medf?dda metaboliska anomalier, etc.), analys av deras arvstyp och frekvens i befolkningen.

N. P. Dubinin f?resl?r att best?mma den genetiska b?rdan av en population genom att j?mf?ra frekvensen av d?df?dda i relaterade och orelaterade urval av f?r?ldrapar. Samtidigt b?r man komma ih?g att vid en h?g frekvens av heterozygoter f?r recessiva d?dliga och semi-d?dliga mutantgener, b?r f?dseln av djur med anomalier inte n?dv?ndigtvis f?rknippas med n?ra och m?ttlig inavel. Den gemensamma f?rfadern (k?llan till mutationen) kan ocks? vara bel?gen i stamtavlans avl?gsna led. Till exempel var tjuren Truvor 2918, en heterozygot b?rare av den mutanta recessiva genen, i V, VI, VII led av f?rf?der p? Krasnaya Baltika State Farm, men n?r hans barnbarns barnbarn Avtomat 1597 anv?ndes p? besl?ktade kor , observerades massfall av f?delse av h?rl?sa kalvar (Fig. 41).

Ett annat barnbarns-barnbarns barnbarn till Truvor, tjuren Doc 4471, visade sig ocks? vara en heterozygot b?rare av den h?rl?sa genen. P? statsg?rden Novoye Vremya, med m?ttligt besl?ktade parningar och avl?gsen inavel, cirka 5 % kalvar med denna genetiska anomali.

Dessa data karakteriserar i viss utstr?ckning niv?erna av genetisk belastning f?r individuella muterade gener i specifika populationer av stora n?tkreatur.

Kromosomala mutationer ?r integrerad del genetisk last. Deras redovisning utf?rs med en direkt cytologisk metod. Enligt resultaten fr?n m?nga studier ?r huvudkomponenten i belastningen av kromosomavvikelser hos n?tkreatur Robertsoniska translokationer och hos grisar - ?msesidiga. Den vanligaste mutationen hos n?tkreatur var translokationen av kromosom 1/29. Variabiliteten i frekvensen av denna aberration, enligt v?ra data, i populationer av r?tt-brokig n?tkreatur varierade fr?n 5 till 26 %.

S?ledes b?r begreppet genetisk last i ljuset av moderna framsteg inom cytogenetik utvidgas. Nu n?r det ?r k?nt brett utbud avvikelser av kromosomer och

strikt ned?rvning av n?gra av dem (translokationer och inversioner) har inf?rts, verkar det l?mpligt att ta h?nsyn till dem tillsammans med skadliga genmutationer som en integrerad del av den genetiska belastningen.

GENETIC LOAD, en upps?ttning individer av en population som minskar dess l?mplighet f?r en viss livsmilj?. Termen "genetisk last" introducerades av G. J. M?ller 1950. Enligt manifestationsmekanismerna s?rskiljs mutation och segregation genetisk belastning. Mutations genetisk belastning ?r st?ndigt n?rvarande i populationer av alla typer av organismer och representeras av genalleler och kromosomala omarrangemang som minskar livskraften och/eller fertiliteten hos individer och uppst?r som ett resultat av upprepade mutationer. S?dana mutationer minskar konditionen hos individer ?ven om de har en mutant allel i heterozygot tillst?nd. Segregationens genetiska belastning representeras ocks? av genalleler och kromosomala omarrangemang, men deras negativa effekt manifesteras endast i n?rvaro av tv? skadliga alleler i det homozygota tillst?ndet. Segregation genetisk last saknas i populationer av haploida organismer. I en separat kategori s?rskiljs immigration och substitutionell genetisk last. Den f?rsta upptr?der som ett resultat av att komma in i en population av individer med nedsatt kondition fr?n en annan population, dvs. initialt ?r det en fr?mmande mutations- och segregationsgenetisk belastning. Den andra intr?ffar n?r f?ruts?ttningarna f?r att en population finns f?r?ndras, n?r individer av en viss genotyp blir mindre anpassade till den nya milj?n.

Den genetiska belastningen minskar individers kondition, s? dess v?rde i naturliga populationer minskar under p?verkan av naturligt urval. Men inte ens denna faktor kan r?dda befolkningen fr?n den konstanta f?rekomsten av mutationsgenetisk belastning. Dessutom finns det mekanismer f?r att skydda den genetiska lasten, i synnerhet en f?r?ndring av styrkan och riktningen av urval i tid och rum. Det finns ocks? genetiska mekanismer f?r att uppr?tth?lla den genetiska belastningen i populationer, vilket ?terspeglar olika interaktioner mellan alleler av en eller olika gener. Dessa inkluderar recessivitet, heteros, epistas och ofullst?ndig penetrans. De s?kerst?ller n?rvaron och bevarandet av dold genetisk last, vilket f?rverkligas ytterligare i form av segregation. Den genetiska belastningen i en population har negativa konsekvenser f?r enskilda individer, men f?r populationen som helhet ?r den en integrerad del av den totala genotypiska variabiliteten och ger ett visst bidrag till populationens genotypiska plasticitet, vilket s?kerst?ller inte bara dess existens i f?r?ndrade milj?f?rh?llanden, men ocks? mikroevolutionens adaptiva natur. I m?nskliga populationer kan den h?ga frekvensen av negativa alleler som orsakar ?rftliga sjukdomar vara en konsekvens av "grundareffekten" - dess h?ga frekvens i den initiala lilla gruppen m?nniskor som gav upphov till denna population. Betydande framsteg i behandlingen av ?rftliga sjukdomar bidrar till en ?kning av niv?n av genetisk belastning hos m?nniskor, men prenatal och preimplantationsdiagnostik av ?rftliga sjukdomar kan g?ra detta problem mindre akut.

Lit.: Altukhov Yu. P. Genetiska processer i populationer. 3:e uppl. M., 2003.

Slutsats: skydda milj?n.

genetisk last- en del av befolkningens ?rftliga variation, som best?mmer utseendet p? mindre anpassade individer som genomg?r selektiv d?d till f?ljd av naturligt urval.

Det finns 3 typer av genetisk last.

1. Muterande.

2. Segregation.

3. Substitution.

Varje typ av genetisk last korrelerar med en viss typ av naturligt urval.

mutationell genetisk last- en bieffekt av mutationsprocessen. Att stabilisera naturligt urval tar bort skadliga mutationer fr?n en population.

Segregation genetisk last- karakteristisk f?r populationer som anv?nder f?rdelen med heterozygoter. Svagare anpassade homozygota individer tas bort. Om b?da homozygoterna ?r d?dliga d?r h?lften av avkomman.

Substitutionell genetisk last- den gamla allelen ers?tts med en ny. Motsvarar den drivande formen av naturligt urval och ?verg?ngspolymorfism.

F?r f?rsta g?ngen best?mdes den genetiska belastningen i den m?nskliga befolkningen 1956 p? norra halvklotet och uppgick till 4%. De d?r. 4% av barnen f?ddes med en ?rftlig patologi. Under de f?ljande ?ren introducerades mer ?n en miljon f?reningar i biosf?ren (mer ?n 6000 ?rligen). Dagligen - 63 000 kemiska f?reningar. Inverkan fr?n k?llor till radioaktiv str?lning ?kar. DNA-strukturen ?r trasig.

genetisk d?d- organismers d?d p? grund av naturligt urval, minskar det befolkningens reproduktionspotential.

Genetisk polymorfism: klassificering. Adaptiv potential m?nsklig population

Polymorfism- f?rekomsten i en enda panmixpopulation av tv? eller flera skarpt olika fenotyper.

Polymorfism h?nder:

kromosomala;

?verg?ng;

Balanserad.

Genetisk polymorfism uppst?r n?r en gen representeras av mer ?n en allel. Ett exempel ?r blodgruppssystem.

3 alleler -A, B, O.

J?J?, J?J° - A

J?Jв, Jв J° - В

J?Jv - AB

J° J° - O

Genetisk polymorfism ?r utbredd och ligger till grund f?r den ?rftliga predispositionen f?r sjukdomar. Men sjukdomar med ?rftliga anlag manifesteras endast i samspelet mellan gener och milj?. Milj?f?rh?llanden - brist eller ?verskott n?rings?mnen, n?rvaron av psykogena faktorer, giftiga ?mnen etc.

Genetisk polymorfism skapar alla f?ruts?ttningar f?r p?g?ende evolution. N?r en ny faktor dyker upp i milj?n kan befolkningen anpassa sig till nya f?rh?llanden. Till exempel insektsresistens mot olika typer av insekticider.

Kromosomal polymorfism- mellan individer finns skillnader i individuella kromosomer. Detta ?r resultatet av kromosomavvikelser. Det finns skillnader i heterokromatiska regioner. Om f?r?ndringarna inte har patologiska konsekvenser - kromosomal polymorfism, ?r mutationernas natur neutral.

?verg?ngspolymorfism- ers?ttning i populationen av en gammal allel med en ny, som ?r mer anv?ndbar under givna f?rh?llanden. En person har en haptoglobingen - Hp1f, Hp 2fs. Den gamla allelen ?r Hp1f, den nya ?r Hp2fs. Hp bildar ett komplex med hemoglobin och orsakar aggregation av erytrocyter i den akuta fasen av sjukdomar.

Balanserad polymorfism- uppst?r n?r ingen av genotyperna gynnar, och naturligt urval gynnar m?ngfald.

Bred polymorfism hj?lper befolkningen att anpassa sig till milj?f?rh?llanden. Hos friska m?nniskor finns det ingen mots?ttning mellan milj?n och genotypen, om denna mots?gelse uppst?r uppst?r sjukdomar med ?rftlig predisposition.

Det finns monogena och polygena sjukdomar.

· Monogena sjukdomar?rftlig anlag- ?rftliga sjukdomar som manifesteras p? grund av en mutation av en gen eller manifesteras av verkan av viss faktor milj?er (autosomalt recessiv eller X-l?nkad).

Manifesteras under p?verkan av faktorer:

fysisk;

Kemisk;

mat;

Milj?f?rorening.

Pigmenterad xerodermi - fr?knar hud av en speciell typ.

Barn tolererar inte UV-ljus, maligna tum?rer f?rekommer, s?dana barn d?r av metastaser f?re 15 ?rs ?lder. De t?l inte heller gammastr?lar.

· Polygena sjukdomar ?rftligt ursprung - s?dana sjukdomar som uppst?r under inverkan av m?nga faktorer (multifaktoriella) och som ett resultat av interaktionen mellan m?nga gener.

Det ?r mycket sv?rt att fastst?lla en diagnos i det h?r fallet, eftersom. m?nga faktorer verkar, och en ny egenskap uppst?r n?r faktorerna samverkar.

M?nsklighetens genetiska polymorfism: fj?ll, bildningsfaktorer. V?rdet av genetisk m?ngfald i m?nsklighetens f?rflutna, nutid och framtid (medicinsk-biologiska och sociala aspekter).

Genetisk polymorfism(?rftlig m?ngfald) ?r bevarandet i genpoolen av en population av olika alleler av samma gen i en koncentration som ?verstiger 1 % i den mest s?llsynta formen. Denna m?ngfald uppr?tth?lls genom selektion men skapas av mutationsprocessen. Naturligt urval i detta fall kan ha tv? mekanismer: selektion mot homozygoter till f?rm?n f?r heterozygoter och selektion mot heterozygoter till f?rm?n f?r homozygoter.

I det f?rsta fallet bevarar selektion de heterozygota genotyperna av populationen och eliminerar dominanta och recessiva homozygoter. I det andra fallet ackumuleras homozygota genotyper i genpoolen och eliminering av heterozygoter sker. Under verkan av den f?rsta mekanismen uppst?r en balanserad polymorfism, under verkan av den andra, en adaptiv.

adaptiv polymorfism uppst?r n?r, under olika men regelbundet f?r?nderliga milj?f?rh?llanden, selektion gynnar olika genotyper. I m?nskliga populationer ?r detta en s?llsyntare form av polymorfism. Oftast manifesterad balanserad polymorfism. Det ?r mycket vanligt i m?nskliga populationer, ?kar heterozygotiseringen och d?rmed organismers motst?ndskraft mot milj?faktorer. Den genomsnittliga graden av heterozygositet i m?nskliga populationer ?r 6,7 %. Genetisk m?ngfald i m?nskliga populationer leder till fenotypisk m?ngfald. Det ?r mest betydelsefullt n?r det g?ller proteinsammans?ttning, till exempel n?r det g?ller enzymer i det m?nskliga genetiska systemet har 30% av loci olika gener. En person har ett hundratal polymorfa system. V?rdet av balanserad polymorfism ligger i det faktum att den uppr?tth?ller befolkningens obegr?nsade genetiska heterogenitet, s?kerst?ller den genetiska individualiteten hos varje person.

F?r medicin studiet av balanserad polymorfism ?r av s?rskild betydelse p? grund av det faktum att f?r det f?rsta manifesteras den oj?mna f?rdelningen av ?rftliga sjukdomar i populationer; F?r det andra ?r det skillnad i graden av anlag f?r sjukdomar; f?r det tredje noteras den individuella karakt?ren av sjukdomsf?rloppet och dess olika sv?righetsgrad; F?r det fj?rde finns det ett annat svar p? medicinska ?tg?rder. En negativ manifestation av balanserad polymorfism manifesteras f?rst och fr?mst i n?rvaro av en genetisk belastning.

Biljett 92.

Makrovolution. Dess f?rh?llande till mikroevolution. Former av fylogenes (evolution av grupper): fyletisk och divergent evolution, konvergent evolution och parallellism. Exempel.

makroevolution- detta ?r processen f?r bildandet av stora systematiska enheter: nya sl?kten, familjer etc. Makroevolution sker under stora tidsperioder, och det ?r om?jligt att studera det direkt. ?nd? bygger makroevolution p? samma drivkrafter som mikroevolution: ?rftlig variation, naturligt urval och reproduktiv separation.

Begreppet makroevolution. Begreppet "makroevolution" h?nvisar till ursprunget f?r supraspecifika taxa (sl?kten, ordnar, klasser, typer, avdelningar). I sin allm?nna mening makroevolution kan kallas livets utveckling p? jorden som helhet, inklusive dess ursprung. En makroevolution?r h?ndelse anses ocks? vara m?nniskans uppkomst, som skiljer sig fr?n andra biologiska arter p? m?nga s?tt.

Det ?r om?jligt att dra en skarp gr?ns mellan mikro- och makroevolution, eftersom mikroevolutionsprocessen, som initialt orsakar divergensen av populationer (upp till artbildning), forts?tter utan n?got avbrott p? makroevolution?r niv? inom de nyuppkomna formerna.

Fr?nvaro grundl?ggande skillnader under loppet av mikro- och makroevolution till?ter oss att betrakta dem som tv? sidor av en enda evolution?r process och till?mpa de begrepp som utvecklats i mikroevolutionsteorin f?r analysen, eftersom makroevolution?ra fenomen (uppkomsten av nya familjer, ordnar och andra grupper) t?cker tiotals miljoner ?r och utesluter m?jligheten till deras direkta experimentella forskning.

Bland formerna av fylogenes s?rskiljs prim?ra - fyletisk evolution och divergens, som ligger till grund f?r eventuella f?r?ndringar i taxa.

Fyletisk evolution ?r en f?r?ndring som sker i en fylogenetisk stam (utan att ta h?nsyn till de alltid m?jliga divergerande grenarna). Utan s?dana f?r?ndringar kan ingen evolution?r process fortg?, och d?rf?r kan fyletisk evolution anses vara en av de element?ra formerna av evolution. Filetisk evolution sker inom vilken gren av livets tr?d som helst: vilken art som helst utvecklas med tiden, och oavsett hur lika individer av en art kan vara (separerade, s?g, av flera tusen generationer i en oundvikligt f?r?nderlig milj?), arten som helhet m?ste under denna tid sedan ?ndras. Detta ?r filetisk evolution p? mikroevolution?r niv?. Problem med fyletisk evolution p? makroevolution?r niv? - f?r?ndring i tid f?r en n?rbesl?ktad grupp av arter.

I sin "rena" form (som evolution utan divergens) kan fyletisk evolution karakterisera endast relativt korta perioder av evolutionsprocessen.

Divergens ?r en annan prim?r form av taxonutveckling. Som ett resultat av en f?r?ndring i urvalsriktningen i olika f?ruts?ttningar det finns en divergens (divergens) av grenarna p? livets tr?d fr?n en enda stam av f?rf?der.

Inledande skeden divergenser kan observeras p? den intraspecifika (mikroevolution?ra) niv?n, p? exemplet med uppkomsten av skillnader i vissa egenskaper i separata delar artpopulation. S?ledes kan populationsdivergens leda till artbildning

Redan Charles Darwin betonade divergensens enorma roll i utvecklingen av livet p? jorden. Detta ?r huvudv?gen f?r uppkomsten av organisk m?ngfald och den st?ndiga ?kningen av "summan av livet". Mekanismen f?r divergerande evolution ?r baserad p? verkan av element?ra evolution?ra faktorer. Som ett resultat av isolering, livsv?gor, mutationsprocessen och s?rskilt naturligt urval, f?rv?rvar och beh?ller populationer och grupper av populationer i evolutionen egenskaper som skiljer dem mer och mer m?rkbart fr?n f?r?ldraarten. Vid n?gon tidpunkt i evolutionen (det h?r "?gonblicket" kan p?g? i m?nga generationer, och f?r evolutionen till och med hundratals generationer - ett ?gonblick), kommer de ackumulerade skillnaderna att vara s? betydande att de kommer att leda till s?nderdelningen av den ursprungliga arten i tv? (eller fler) nya.

Trots grundl?ggande likhet divergensprocesser inom en art (mikroevolution?r niv?) och i grupper som ?r st?rre ?n en art (makroevolution?r niv?), det finns en viktig skillnad mellan dem, best?ende i det faktum att p? mikroevolution?r niv? ?r divergensprocessen reversibel: tv? divergerande populationer kan enkelt f?renas genom att g? in i n?sta evolutionsmoment och existera igen som en enda befolkning. Processerna f?r divergens i makroevolution ?r irreversibla: eftersom den framv?xande arten inte kan sm?lta samman med stamfadern (under loppet av fyletisk evolution kommer b?da arterna oundvikligen att f?r?ndras, och ?ven om vissa delar av dessa arter i framtiden tar v?gen f?r n?tverksutveckling, eller fr?genesis, d? blir det ingen ?terg?ng till det gamla.

Divergens och fyletisk evolution ?r grunden f?r alla f?r?ndringar i det fylogenetiska tr?det och de prim?ra formerna av den evolution?ra processen av vilken skala som helst i naturen.

Mest komplexa fenomen Evolution ?r fylogenetisk parallellism och fylogenetisk konvergens

Parallellism- detta ?r processen f?r fyletisk utveckling i en liknande riktning av tv? eller flera genetiskt n?ra taxa. Ganska ofta kallas konvergens som en av formerna av fylogenes. Men konvergent kan endast morfofysiologiska likheter uppst? i termer av individuella eller flera egenskaper. Bildandet av ett taxon ?ver artniv?n fr?n tv? olika ?r tydligen om?jligt.

Det ?r mycket viktigt att ta h?nsyn till att fenomenen med riktad evolution uttrycks inte bara i utvecklingen i en riktning, utan oftast i det oberoende f?rv?rvet av organismer av ett antal gemensamma drag fr?nvarande fr?n f?rf?der. Om i detta fall ett direkt beroende av den f?rv?rvade egenskapens specificitet p? funktionen manifesteras (till exempel den spindelformade kroppsformen i nektonorganismer), talar vi om konvergenser. Om, tillsammans med funktionella ?gonblick, beroendet av den f?rv?rvade egenskapen av organismens allm?nna ?rvda egenskaper tydligt manifesteras, f?redrar vi att tala om fylogenetiska parallellismer (Tatarinov, 1983, 1984). Parallellism ?r s?rskilt karakteristiskt f?r organismer som ?r relativt n?ra besl?ktade. Vanligtvis ?r det detta kriterium, m?tt med rankningen av ett taxon, som ligger till grund f?r distinktionen mellan parallellism och konvergens.

Biljett 93.

Makrovolution. Typer (riktningar) av grupputveckling. Arogenes och aromorfoser. Allogenes och idioadaptation. Exempel.

Beroende p? om organisationsniv?n f?r?ndras i utvecklande grupper, s?rskiljs tv? huvudtyper av evolution: allogenes och arogenes.

P? allogenes alla representanter f?r denna grupp beh?ller utan f?r?ndring huvuddragen i organsystemens struktur och funktion, p? grund av vilken deras organisationsniv? f?rblir densamma. Allogen evolution sker inom en adaptiv zon - en upps?ttning ekologiska nischer som skiljer sig ?t i detaljer, men som ?r lika i den allm?nna verkansriktningen f?r de viktigaste milj?faktorerna p? en organism av en given typ. Intensiv population av en specifik adaptiv zon uppn?s p? grund av utseendet i organismer idioanpassningar - lokala morfofysiologiska anpassningar till vissa existensf?rh?llanden. Ett exempel p? allogenes med f?rv?rv av idioanpassningar till en m?ngd olika livsmilj?f?rh?llanden i ordningen insekts?tande d?ggdjur

Arogenes- en s?dan utvecklingsriktning, d?r vissa grupper inom ett st?rre taxon har nya morfofysiologiska egenskaper, vilket leder till en ?kning av niv?n p? deras organisation. Dessa nya progressiva funktioner i organisationen kallas aromorfoser. Aromorfoser till?ter organismer att befolka i grunden nya, mer komplexa adaptiva zoner. S?ledes s?kerst?lldes arogenesen av tidiga amfibier genom uppkomsten i dem av s?dana grundl?ggande aromorfoser som femfingrade lemmar, lungor och tv? cirklar av blodcirkulation med ett trekammarhj?rta. Er?vringen av en adaptiv zon med sv?rare f?rh?llanden f?r livet (jordbunden j?mf?rt med vatten, luft j?mf?rt med markbunden) ?tf?ljs av aktiv bos?ttning av organismer i den med uppkomsten av lokala idioanpassningar i dem till olika ekologiska nischer.

S?ledes kan perioder av arogen utveckling av en grupp ers?ttas av perioder av allogenes, n?r, som ett resultat av framv?xande idioanpassningar, en ny adaptiv zon befolkas och anv?nds mest effektivt. Om under fylogenesen beh?rskar organismer mer ?n 49

Biljett 94.

Makrovolution. Biologiska framsteg och biologisk regression, deras huvudkriterier. Empiriska regler f?r utvecklingen av grupper. Exempel.

Framsteg och dess roll i evolutionen. Genom hela den levande naturens historia genomf?rs dess utveckling fr?n det enklare till det mer komplexa, fr?n det mindre perfekta till det mer perfekta, d.v.s. evolutionen ?r progressiv. S?ledes ?r den allm?nna v?gen f?r utveckling av levande natur fr?n enkel till komplex, fr?n primitiv till mer perfekt. Det ?r denna utvecklingsv?g av levande natur som betecknas av termen "framsteg". Men fr?gan uppst?r alltid naturligt: varf?r finns l?gorganiserade former i modern fauna och flora samtidigt med h?gorganiserade? N?r ett liknande problem uppstod innan Zh.B. Lamarck tvingades han komma till erk?nnandet av den st?ndiga spontana genereringen av enkla organismer fr?n oorganiskt material. Ch. Darwin, ? andra sidan, trodde att existensen av h?gre och l?gre former inte ?r sv?r att f?rklara, eftersom naturligt urval, eller ?verlevnaden av de starkaste, inte inneb?r obligatorisk progressiv utveckling - det ger bara en f?rdel till dessa f?r?ndringar som ?r gynnsamma f?r varelsen som har dem sv?ra f?rh?llanden liv. Och om detta inte ?r till n?gon nytta, s? kommer det naturliga urvalet antingen inte att f?rb?ttra dessa former alls, eller kommer att f?rb?ttra dem i mycket svag grad, s? att de kommer att bevaras i o?ndliga tider p? deras nuvarande l?ga organisationsniv?.

Evolutionsprocessen p?g?r kontinuerligt i riktning mot maximal anpassning av levande organismer till milj?f?rh?llanden (dvs det finns en ?kning av ?ttlingarnas kondition i j?mf?relse med f?rf?der). Denna ?kning av organismers anpassningsf?rm?ga till milj? EN. heter Severtsov biologiska framsteg. Den st?ndiga ?kningen av organismernas kondition s?kerst?ller en ?kning av antalet, en bredare f?rdelning av en given art (eller grupp av arter) i rymden och indelning i underordnade grupper.

Kriterierna f?r biologiska framsteg ?r:

• ?kning av antalet individer;
• utbudsutvidgning;
• progressiv differentiering - en ?kning av antalet systematiska grupper som utg?r ett givet taxon.

Den evolution?ra inneb?rden av de valda kriterierna ?r f?ljande. Uppkomsten av nya anpassningar minskar elimineringen av individer, som ett resultat ?kar den genomsnittliga niv?n p? artens ?verfl?d. En stadig ?kning av antalet ?ttlingar j?mf?rt med f?rf?der leder till en ?kning av befolkningst?theten, vilket i sin tur, genom intensifiering av intraspecifik konkurrens, orsakar en utvidgning av utbudet; detta bidrar ocks? till ?kad anpassningsf?rm?ga. Utvidgningen av utbredningsomr?det leder till att arten under bos?ttningen m?ter nya milj?faktorer, som det ?r n?dv?ndigt att anpassa sig till. S? sker differentieringen av arterna, divergensen ?kar vilket leder till att antalet dottertaxa ?kar. S?ledes ?r biologiska framsteg den mest allm?nna v?gen f?r biologisk evolution.

I arbeten om evolutionsteorin st?ter man ibland p? termen "morfofysiologiska framsteg". Under morfofysiologiska framsteg f?rst? komplikationen och f?rb?ttringen av organiseringen av levande organismer.

Regression och dess roll i evolutionen.biologisk regression- ett fenomen som ?r motsatsen till biologiska framsteg. Det k?nnetecknas av en minskning av antalet individer p? grund av ?verskottet av d?dlighet j?mf?rt med fertilitet, f?rtr?ngning eller f?rst?relse av integriteten i omr?det, en gradvis eller snabb minskning av arternas m?ngfald i gruppen. Biologisk regression kan leda en art till utrotning. vanlig orsak biologisk regression - eftersl?pningen i en grupps utvecklingshastighet fr?n f?r?ndringshastigheten yttre milj?n. Evolution?ra faktorer verkar kontinuerligt, vilket resulterar i f?rb?ttringar av anpassningar till f?r?ndrade milj?f?rh?llanden. Men n?r f?rh?llandena f?r?ndras mycket dramatiskt (mycket ofta p? grund av ogenomt?nkta m?nskliga aktiviteter) hinner arten inte g?ra l?mpliga anpassningar. Detta leder till en minskning av antalet arter, en minskning av deras utbredningsomr?de och hot om utrotning. M?nga arter befinner sig i ett tillst?nd av biologisk regression. Bland djuren ?r dessa till exempel stora d?ggdjur som Ussuri tiger, gepard, isbj?rn, bland v?xter - ginkgo, representerad i modern flora av en art - ginkgo biloba.

Ursprunget och utvecklingen av stora grupper av organismer (typer, divisioner, klasser) kallas makroevolution. Utvecklingen av vilda djur fr?n mer enkla former till mer komplexa kallas framsteg. F?rdela biologiska och morfofysiologiska framsteg. Motsatsen till framsteg kallas regression. Biologisk regression kan leda till att en grupp som helhet eller de flesta av dess arter utrotas.

"Regler" f?r grupputveckling

J?mf?relser av arten av utvecklingen av de studerade grenarna av livets tr?d gjorde det m?jligt att fastst?lla n?gra gemensamma drag av utvecklingen av grupper. Dessa empiriska generaliseringar kallas "regler f?r makroevolution".

Regel f?r evolutionens o?terkallelighet(L. Dollo, 1893) s?ger att evolutionen ?r en o?terkallelig process och att en organism inte kan ?terg? till sitt tidigare tillst?nd, redan realiserat i serien av sina f?rf?der. S? om i evolutionen av terrestra ryggradsdjur vid n?got skede uppstod reptiler fr?n primitiva amfibier, s? kan reptiler, oavsett hur vidare utvecklingen g?r, inte ge upphov till amfibier igen. N?r man ?terv?nder till havens vidstr?ckta, blir reptiler (ichthyosaurier) och d?ggdjur (valar) aldrig fiskar. Man kan s?ga att om n?gon grupp av organismer i evolutionsprocessen igen "?terg?r" till sina f?rf?ders adaptiva existenszon, s? kommer anpassningen till denna zon av den "?terv?nda" gruppen oundvikligen att bli annorlunda.

Regel f?r progressiv specialisering(Sh. Depere, 1876) s?ger att en grupp som slagit in p? specialiseringens v?g i regel i sin fortsatta utveckling kommer att f?lja den allt djupare specialiseringens v?g. Om i evolutionsprocessen en av grupperna av ryggradsdjur, t.ex. en gren av reptiler, f?rv?rvade anpassningar till flygningen, s? bevaras och intensifieras denna anpassningsriktning vid n?sta evolutionsteget (till exempel pterodactyler p? en g?ng och mer anpassad till livet i luften). Eftersom en organism av en viss struktur inte kan leva i n?gon milj?, ?r gruppen begr?nsad i valet av en adaptiv zon eller dess del av strukturella egenskaper. Om dessa egenskaper b?r p? egenskaperna hos specialisering, s? "v?ljer" organismen vanligtvis (mer exakt, som ett resultat av kampen f?r tillvaron befinner den sig i en allt mer privat milj?) d?r dess specialiserade anpassningar kan s?kerst?lla framg?ngsrik ?verlevnad och l?mna avkomma. Men detta leder oftast bara till ytterligare specialisering.

Ett specialfall av detta allm?n regel progressiv specialisering - en ?kning av storleken p? individers kropp i processen f?r evolution av ryggradsdjur. En ?kning av kroppsstorlek ?r ? ena sidan f?rknippad med en mer ekonomisk metabolism (en minskning av den relativa kroppsytan) och b?r betraktas som ett specialfall av specialisering. ? andra sidan ger det rovdjuret en f?rdel i attacken, och bytet - en f?rdel i f?rsvaret. Associationen av organismer i n?ringskedjor orsakar oundvikligen en ?kning av kroppsstorleken i m?nga grupper. Hos representanter f?r andra grupper finns en minskning av kroppsstorleken. Till exempel, under ?verg?ngen till en underjordisk livsstil och att leva i slutna h?lor, blev m?nga gnagare mindre f?r andra g?ngen. Intressant nog har vesslan (Mustela nivalis), en av de mest skyldiga konsumenterna av musliknande gnagare i v?rlden, genomg?tt konjugerad evolution. mellanfilen. Weasel har f?tt en kroppsstorlek som g?r det m?jligt att jaga sm? gnagare i h?l

Detta exempel visar att de framst?ende empiriska evolutionsreglerna ?r av relativ betydelse. Evolutionens natur beror ytterst p? gruppens specifika kopplingar med elementen i det biotiska och abiotisk milj?(alltid med konstant kontroll av selektion, p? niv?n f?r mikroevolution?ra interaktioner inom populationer och biogeocenoser).

Regel f?r h?rkomst fr?n icke-specialiserade f?rf?der(E. Cope, 1896) s?ger att nya stora grupper vanligtvis inte kommer fr?n specialiserade representanter f?r f?rf?dersgrupper, utan fr?n relativt ospecialiserade. D?ggdjur uppstod inte fr?n h?gt specialiserade former av reptiler, utan fr?n icke-specialiserade. Orsaken till uppkomsten av nya grupper fr?n icke-specialiserade f?rf?der ?r att bristen p? specialisering avg?r m?jligheten f?r uppkomsten av nya anpassningar av en fundamentalt annorlunda karakt?r.

Regeln om h?rkomst fr?n ospecialiserade f?rf?der ?r dock l?ngt ifr?n universell. Det h?nder s?llan att specialisering i lika h?g grad p?verkar alla organ och funktioner hos en organism (art) utan undantag.

Den adaptiva str?lningsregeln ( G.F. Osborne, 1902) s?ger att fylogenin hos vilken grupp som helst ?tf?ljs av uppdelningen av gruppen i ett antal separata fylogenetiska stammar, som divergerar p? olika adaptiva s?tt bortom sn?va f?rh?llanden. Andra g?r det m?jligt f?r gruppen att g? in i en ny adaptiv zon och leder s?kerligen till den snabba evolution?ra utvecklingen av grupper i en ny riktning. I grund och botten ?r denna regel inget annat ?n principen om divergens, som beskrivs i detalj av Charles Darwin (1859) n?r han underbygger hypotesen om naturligt urval. Darwin talade om intraspecifik adaptiv divergens till olika livsmedel, flera olika f?ruts?ttningar existens etc. och betraktade det som ett obligatoriskt stadium i bildandet av nya arter.

Regeln f?r v?xling av evolutionens huvudriktningar. Arogen evolution alternerar med perioder av allogen evolution i alla grupper. I.I. Schmalhausen (1939) formulerade denna regel som en v?xling av adaptiomorfosfaser.

Regel f?r f?rb?ttring av biologiska systemintegration ( I.I. Schmalhausen, 1961) kan formuleras p? f?ljande s?tt: biologiska system i evolutionsprocessen blir mer och mer integrerade, med fler och mer utvecklade regleringsmekanismer som s?kerst?ller s?dan integration.

Just nu i i generella termer huvudriktningarna f?r s?dan integration som p?g?r p? befolknings- och biogeocenosniv? ?r k?nda. P? populationsniv? inneb?r detta att bibeh?lla en viss niv? av heterozygositet, vilket ?r grunden f?r integrationen av hela populationens genpool i ett komplext, labilt och samtidigt stabilt genetiskt system som kan sj?lvreglera (antal, struktur) , genetisk och ekologisk homeostas.