Nyn? se d?l? mnoho pro anal?zu povahy a rozsahu poruch zp?soben?ch v biosf??e; Bohu?el mnohem m?n? v?zkum? bylo v?nov?no zkoum?n? toho, jak tyto zm?ny ovliv?uj? biologick? rysy?lov?ka a dal??ch organism?. To plat? zejm?na o genetick?ch d?sledc?ch zne?i?t?n?, i kdy? mohou m?t rozhoduj?c? vliv na osud lidstva jako celku. Mutageny prost?ed? jsou schopny proniknout do bun?k a ovlivnit jejich genetick? program (zp?sobit mutace). V p??pad?, ?e l?ze postihne DNA, kter? je v lidsk?ch z?rode?n?ch bu?k?ch, embrya zem?ou nebo se narod? d?ti s d?di?n?mi vadami. Mutace v t?lesn?ch bu?k?ch (somatick? bu?ky) zp?sobuj? rakovinu, po?kozuj? imunitn? syst?m a zkracuj? d?lku ?ivota.

genetick? z?t??. Soci?ln? a biologick? krit?ria kvality ?lov?ka se neshoduj?, ale ani od sebe nejsou tak daleko. genetick? z?t??. konstantn? tlak mutace a migrace gen?, stejn? jako ?t?pen? biologicky m?n? adaptovan?ch genotyp? na vyv??en?ch polymorfn?ch lokusech. Koncept genetick? z?t??e zavedl H. M?ller v roce 1950 ve sv? pr?ci „Na?e z?t?? mutac?“. Pr?m?rn? hodnota genetick? z?t??e u lid? je 3-5 let?ln?ch ekvivalent?. GENETICK? Z?T?? - sou??st d?di?n? variability populac? (genetick? informace), kter? ur?uje vzhled m?n? adaptovan?ch jedinc?, kte?? um?raj? v procesu p?irozen?ho v?b?ru. Studie G.g. v podob? ?kodliv?ch mutac? u ?lov?ka (d?di?n? onemocn?n?, vrozen? v?vojov? vady) je d?le?it? pro praktick? ot?zky l?ka?sk? genetiky. S rostouc?m zne?i?t?n?m ?ivotn?ho prost?ed? se zvy?uje frekvence ?kodliv?ch mutac?. Genetick? z?t?? se v mnoha rodin?ch nejz?eteln?ji projevuje p?i narozen? d?t? s jin? druh genetick? abnormality v podob? fyzick?ch a psychick?ch vad. Dnes se takov?ch d?t? rod? 10 %, tzn. mezi milionem d?t? se narod? sto tis?c s r?zn?mi odchylkami od norm?ln?ho v?voje.

Genetick? z?t?? - neust?l? p??tomnost ?kodliv?ch mutantn?ch (zm?n?n?ch) gen? v genofondu populace nebo druh? (v?etn? ?lov?ka), obvykle vznikaj?c?ch pod vlivem r?zn?ch mutagenn?ch faktor? prost?ed?. Genetick? z?t?? – p??tomnost a akumulace v populaci negativn?ch genetick?ch zm?n, let?ln?ch mutac?, vedouc?ch ke zv??en? frekvence d?di?n?ch onemocn?n? a sn??en? ?ivotaschopnosti v ?ad? generac?.

Genetick? z?t?? - soubor nep??zniv?ch gen? zd?d?n?ch lidmi modern?ch generac? od lid? generac? p?edchoz?ch, jako? i vypl?vaj?c?ch z mutac? v ka?d? nov? generaci. Tato „genetick? z?t??“ je pro lidi n?kladn? jak ekonomicky, tak psychicky. P?edpokl?d? se, ?e kritick? hodnota frekvence genetick?ch poruch u novorozenc? je 13%. To znamen?, ?e genetick? z?t?? je ji? tak velk?, ?e se degenerace populace st?v? nevyhnutelnou. To byla mimochodem jedna z hlavn?ch ?vah, kter? nutila nep??telsk? jadern? mocnosti je?t? v 60. letech minul?ho stolet? souhlasit s ukon?en?m testov?n? t?chto zbran? ve vzduchu, na zemi i na vod?. P?esto radioaktivn? kontaminace ?ivotn?ho prost?ed? op?t nar?st?. Nav?c mnoho chemick? substance zne?i??uj?c? vzduch, vodu a potraviny, maj? siln? mutagenn? ??inek. To ohro?uje zachov?n? lidsk?ho genofondu.

Metoda genetick?ho sledov?n? se skute?n? za??n? rozv?jet, klade si za ?kol zji??ovat objem a dynamiku naru?en? d?di?n?ho zdrav? lid?, vlivem genetick? z?t??e. Genetick? d?sledky zne?i?t?n? ?ivotn?ho prost?ed? ?lov?ka nejsou dosud dostate?n? prozkoum?ny. Dopad genetick? z?t??e na ekonomiku, pracovn? a obrann? zdroje je velmi vysok?. Jen obsah pacient? s Downov?m syndromem a fenylketonuri?, z nich? bylo v letech 1964 a? 1979 p?ijato do moskevsk?ch domov? pro invalidy 75 680 lid?, st?l st?t miliardu rubl? (v tehdej??ch cen?ch).

Muta?n? z?t?? je charakterizov?na p??tomnost? chromozom?ln?ch a genov?ch mutac? v genomu, v?t?inou dominantn?ch, s jasn?m smrteln? v?sledek, v modern?ch lidsk?ch populac?ch m? tendenci v?razn? nar?stat. Tlak mutac? na ka?dou generaci lid? je velmi vysok?. U lid? je pr?m?rn? mutace 510.

V jeho z?rode?n?ch bu?k?ch je asi 100 tis?c gen?. Ka?d? oplozen? vaj??ko obdr?? v pr?m?ru 10 nov?ch mutac? (N. P. Dubinin, 1990). Bylo zji?t?no, ?e v ka?d? generaci 50 % oplozen?ch vaj??ek bu? odum?e, nebo z nich vznikl? organismy nezanechaj? potomky. P?itom 12 % man?elstv? je neplodn?ch kv?li vad?m reproduk?n?ho syst?mu. Podle N.P. Dubinin, zdvojn?soben? objemu p?irozen?ch mutac? je pro ?lov?ka nep?ijateln?, zvl??t? uv???me-li, ?e genetick? z?t?? se nejz?eteln?ji projevuje p?i narozen? d?t? s r?zn?mi genetick?mi odchylkami v podob? fyzick?ch a psychick?ch vad (10 %).

V?echna poru?en? genetick? informace osoby, kter? podkop?vaj? d?di?n? zdrav? populace, jsou spojena pod n?zvem genetick? n?klad (N. P. Dubinin, 1978, 1990). Zaveden? environment?ln?ho genetick?ho monitoringu umo?n? zjistit patogenezi poruch v genofondu ?lov?ka pod vlivem st?le se zvy?uj?c?ho tlaku z deformovan?ho zne?i?t?n?ho prost?ed?. Vliv radiace a genetick? z?t??e na lidsk? populace“. ?ivot v atomov?m a chemick?m sv?t?. Rozli?ujte mezi segrega?n?m a muta?n?m n?kladem. Segrega?n? z?t?? je sou??st? genetick? z?t??e zd?d?n? lidmi modern?ch generac? od lid?, kte?? pat?ili ke generac?m, kter? ?ily mnoho p?edchoz?ch stalet?. Mo?n? tato z?t?? p?i?la p?edchoz?m i modern?m generac?m od p?edk?, kte?? ?ili v r?zn?ch f?z?ch antropogeneze. M??eme ??ci, ?e segrega?n? z?t?? p?edstavuj? „star?“ mutace.

Muta?n? z?t?? je sou??st? genetick? z?t??e, kter? je zp?sobena „nov?mi“, tedy „?erstv?mi“ mutacemi gen? a chromozom?, kter? nov? vznikaj? v ka?d? nov? generaci. Bohu?el, skute?n? hodnota ?kod zp?soben?ch genetickou z?t???, ke kter? doch?z? v ka?d? generaci na d?di?n? zdrav? populace, nebyla dosud spolehliv? posouzena. Od jadern?ho pr?myslu a? po za??tek XXI stolet? bylo podle R. Bertella geneticky posti?eno nejm?n? 223 milion? lid? (Bertell, in litt., 2000). Je t?eba vz?t v ?vahu, ?e tyto genetick? zm?ny se mohou p?en??et z generace na generaci.

V d?sledku toho m??e genetick? z?t?? v lidsk?ch populac?ch b?hem n?kolika generac? dos?hnout katastrof?ln?ch hodnot. V sou?asnosti je d?le?it? komplexn? syst?m opat?en? pro genetick? monitoring populac? v kombinaci se screeningem. chemick? slou?eniny pro mutagenn? aktivitu. V??e uveden? diagram je uveden v nejobecn?j?? podob?. Sch?ma je zalo?eno na principu monitorov?n? – nep?etr?it? sledov?n?. Na ?rovni glob?ln?ho i lok?ln?ho zne?i?t?n? biosf?ry vynik? integr?ln? sledov?n? r?stu vrozen?ch vad v lidsk?ch populac?ch. Tuto ??st probl?mu lze ??ste?n? ?e?it pomoc? ji? zn?m?ch metod pro zachycen? po?tu vrozen?ch onemocn?n? a anom?li? v populac?ch, biochemick?m screeningem izomorfn?ch protein? a cytogenetick?m screeningem. Zn?m? p??nos m??e p?in?st ?daje o dynamice zhoubn?ch novotvar? a zm?n?ch d?lky ?ivota.

Paraleln? je nutn? posoudit genetickou z?t?? v populac?ch zv??at a rostlin. P?i studiu vztahu mezi stavem prost?ed? a genetickou z?t??? se odhaluje zvl??tn? zranitelnost neuropsychick?ch funkc? ?lov?ka. Podle celosv?tov?ch ?daj? ka?doro?n? p?ib?v? handicapovan?ch d?t?. Podle minim?ln?ch odhad? jsou tedy du?evn? poruchy pozorov?ny u p?ibli?n? 10 % obyvatel na?? zem?, co? je asi 15 milion? lid?. Teprve v roce 1990 st?edn? ?kola Bylo vycvi?eno 0,8 milionu d?t? s naru?en?mi ment?ln?mi schopnostmi. V??iva ment?ln? retardovan?ch d?t? stoj? st?t stovky milion? rubl?, tzn. v?znamn? dopad na jeho ekonomiku. Jeden z t?chto p??stup? souvis? se zohledn?n?m charakteristik populace. Jako ukazatel pro hodnocen? genetick? z?t??e se pou??vaj? medic?nsk? a statistick? ukazatele (?etnost samovoln?ch potrat?, mrtv? narozen?ch d?t?, porodn? hmotnost, pravd?podobnost p?e?it?, pom?r pohlav?, v?skyt vrozen?ch a z?skan?ch onemocn?n?, ukazatele r?stu a v?voje d?t?).

V souladu s v??e uveden?m N. P. Dubinin ?in? velmi d?le?it? z?v?r o nutnosti organizovat ve?ejn? slu?ba genetick? monitoring, ur?en? k re?ln?mu stanoven? objemu a r?stu genetick? z?t??e v souladu s m?rou z?t??e prost?ed? a vypracov?n? doporu?en? pro prevenci faktor? vedouc?ch k jej?mu zv??en?. Hlavn?m probl?mem br?n?c?m sledov?n? projev? nov?ch mutac? v lidsk? populaci je obrovsk? rozmanitost genetick? rysy lid? a ?e tyto populace ji? nashrom??dily velkou genetickou z?t??.

O jeho hodnot? sv?d?? ?etnost d?di?n?ch onemocn?n? a vrozen?ch deformit. V ?ad? evropsk?ch zem? a USA se ro?n? narod? od 3 do 7 % a v Japonsku a? 10 % d?t? s geneticky ??zen?mi vrozen?mi chorobami. Tyto hodnoty se zv???, pokud p?id?me dostatek velk? ??slo d?di?n? onemocn?n?, kter? se projev? do konce prvn?ho roku v?voje, nezji?t?n? p?i narozen?. ??dn? ?iv? syst?m, pomoc? zp?tn? vazby, v?dy usiluje o sebez?chovu. Syst?m zp?tn? vazba v biosf??e je zam??ena na likvidaci1 ?lov?ka jako druhu. Zvy?uje se genetick? „z?t??“ lidstva, p?ib?vaj? du?evn? a nervov? onemocn?n?, sni?uje se obecn? odolnost v??i nemocem, zvy?uje se stres z p?elidn?n? ve m?stech, agresivita, strach atd. zb?vaj?c? zachovat a pokud mo?no , obnovit ztracenou biotu planety prost?ednictv?m p?irozen? samoregulace p??rodn?ho prost?ed?.

Pokud dojde k deformac?m b?hem embryogeneze, pak by v p??rod? tak mal? lid? nebyli ?ivotaschopn?. Modern? medic?na jim v?ak umo??uje p?e??t. Takov? lid?, nesouc? deformace nebo mutantn? geny, mohou n?kdy porodit, a t?m zat??it genetickou z?t?? lidstva. N. P. Dubinin p??e: „Podle ?daj? moskevsk?ch domov? pro invalidy bylo za obdob? 1964 a? 1979 do t?chto domov? p?ijato 75 680 pacient? s fenylketonuri? a Downov?m syndromem z d?vodu ment?ln? retardace. Jejich ?dr?ba b?hem t?to doby st?la st?t miliardu rubl?. Takov? je cena dvou nemoc?. Ve skute?nosti se u n?s po?et lid? posti?en?ch genetickou z?t??? pohybuje v des?tk?ch milion?. Lidstvo je st?le v?ce nemocn? a degenerovan?. Jednou z hlavn?ch p???in antropoekologick?ho stresu a ?navy je nesoulad mezi adapta?n?mi schopnostmi lidsk?ho t?la, kter? se formovaly v procesu evoluce po mnoho tis?cilet?, a modern? podm?nky jeho stanovi?t?, kter? se m??e b?hem n?kolika desetilet? dramaticky zm?nit.

Pr?v? tato disproporce m??e zp?sobit genetick? nap?t? a ?navu, kter? je v?razem genetick? z?t??e. Pokud maj? „pr?m?rn?“ odhady dopadu zne?i?t?n? ?ivotn?ho prost?ed? na nemocnost n?jak? v?znam, pak bez ohledu na konkr?tn? hodnoty tohoto vztahu v r?zn?ch p??padech jsou odborn?ci jednomysln? v tom, ?e m?ra tohoto vlivu v mnoha zem?ch byla v posledn?ch desetilet?ch rychle roste. Ji? v 1. kapitole bylo ?e?eno, ?e vysvobozen? ?lov?ka z p?irozen?ho v?b?ru vedlo ke zv??en? nep??zniv? genetick? z?t??e a oslaben? p?irozen? obranyschopnosti organismu. Na tomto pozad? m? zhor?ov?n? kvality ?ivotn?ho prost?ed? st?le v?t?? vliv na lidsk? zdrav?. Mnoho takov?ch stav? nen? subjektivn? vn?m?no jako zp?soben? zne?i?t?n?m ?ivotn?ho prost?ed?.

Um?l? v?b?r a selekce v?ak v n?kter?ch p??padech m?ly negativn? d?sledky. V agr?rn? krajin? se ?sp??n?ji chovala zv??ata adaptovan? na ?ivot v podm?nk?ch vytvo?en?ch ?lov?kem (pastviny, st?je apod.). S rostouc? z?vislost? na um?l? podm?nky stanovi?? a v??ivy se zachovaly takov? genotypy, kter? by ve voln? p??rod? jen st??? p?e?ily. S lidskou p??? geneticky m?n?cenn? zv??ata v?t?inou nevym?ou. P?itom „m?n?cenn?“, „?kodliv?“, „negativn?“ geny nezmiz?, ale nad?le se hromad? a mno?? v populac?ch. To vedlo ke vzniku a hromad?n? d?di?n? z?t??e („genetick? z?t??e“) v chovu zv??at. Ml??ata nemocn? v d?sledku mutantn?ch gen? (chromozom?ln? zm?ny), jako? i v d?sledku v?vojov?ch poruch b?hem embryogeneze, nejsou za podm?nek ?ivotaschopn? divok? zv?? a s nejv?t?? pravd?podobnost? by t?m byl „odm?tnut“. Rozvoj medic?ny a celkov? zv??en? ?ivotn? ?rovn? ?lov?ka zejm?na v 19. a 20. stolet? v?ak vyvedlo lidskou populaci z vlivu p??rodn?ho v?b?ru, a proto si lidstvo nashrom??dilo dosti zna?nou genetickou z?t??. V na?? dob? je zn?mo v?ce ne? dva tis?ce d?di?n?ch lidsk?ch onemocn?n? zp?soben?ch r?zn?mi mutacemi.

Evolu?n? zm?ny jsou spojeny nejen se vznikem a z?nikem druh?, p?em?nou org?n?, ale tak? s restrukturalizac? ontogenetick?ho v?voje.

Ontogeneze - to je individu?ln? v?voj, je to integr?ln? vlastnost ?ivota, jako je evoluce, a jej? produkt. Organismus v ontogenezi v jak?koli f?zi v?voje nen? mozaikou ??st?, org?n? nebo znak?. Morfologick? a funk?n? celistvost organismu v jeho vit?ln?ch projevech nevzbuzuje ??dn? pochybnosti. I Aristoteles p?i srovn?v?n? r?zn?ch organism? stanovil jednotu jejich struktury a podlo?il doktr?nu morfologick? podobnosti. Velk? d?le?itost v d?jin?ch ot?zky vz?jemn? z?vislosti ??st? organismu m?ly n?zory J. Cuviera. T?lo je podle n?j celistv? syst?m, jeho? stavba je d?na jeho funkc?; jednotliv? ??sti a org?ny jsou vz?jemn? propojeny, jejich funkce jsou koordinov?ny a p?izp?sobeny zn?m? podm?nky vn?j?? prost?ed?. C. Darwin poznamenal, ?e koordinace ??st? je v?sledkem historick?ho procesu adaptace organismu na podm?nky ?ivota. Pozd?ji mnoz? v?dci zd?raz?ovali skute?nost, ?e organismus se v?dy vyv?j? jako celek. Ontogenii lze definovat jako komplikaci organizace dan? generace. Proces ontogeneze je realizace genetick? informace.

Ontogeneze je p?edem dan? proces a na rozd?l od evoluce jde o v?voj podle programu, v?voj sm??uj?c? k ur?it?mu kone?n?mu c?li, kter?m je dosa?en? pohlavn? dosp?losti a rozmno?ov?n?. Jak t???? organizace dosp?l? organismus, a to je odrazem evoluce, t?m obt??n?j?? a del?? proces jeho ontogeneze.

Ontogeneze se skl?d? z f?z? (jeden rys ontogeneze): embryon?ln? stadium, postembryon?ln? v?voj a ?ivot dosp?l?ho organismu. Velk? st?dia (obdob?) v?voje lze rozd?lit do v?ce frak?n?ch st?di?, jako u embryon?ln?ho v?voje obratlovc? – blastula, gastrula, neurula. F?ze ?t?pen? m??e b?t rozd?lena do st?di? dvou, ?ty?, osmi nebo v?ce blastomer. V d?sledku toho se ztr?c? p?edstava o f?z?ch ontogeneze a vznik? zcela hladk? proces individu?ln?ho v?voje. Zm?na ve fylogenezi skupiny m??e vzniknout pouze zm?nou ontogeneze, obvykle se tyto zm?ny v individu?ln?m v?voji t?kaj? pozd?j??ch v?vojov?ch f?z?, jak bylo uvedeno v??e. Poprv? byl vztah mezi ontogenez? a fylogenez? odhalen v ?ad? ustanoven? K. Baera, kter?m dal Charles Darwin zobecn?n? n?zev „Z?kon podobnosti z?rodk?“. V roce 1864 F. M?ller formuloval tezi, ?e fylogenetick? p?em?ny jsou spojeny s ontogenetick?mi zm?nami a tento vztah se projevuje dvoj?m zp?sobem.

D?la F. M?llera poslou?ila jako z?klad pro formulaci E. Haeckela (1866) biogenetick? z?kon , podle kter?ho „ontogeneze je kr?tk? a rychl? opakov?n? fylogeneze“. Z?klad biogenetick?ho z?kona, stejn? jako rekapitulace, spo??v? v empirick? z?konitosti reflektovan? v z?kon? z?rode?n? podobnosti K. Baera. Jeho podstata je n?sleduj?c?: nejran?j?? f?ze si zachov?v? v?znamnou podobnost s odpov?daj?c?mi f?zemi ve v?voji p??buzn?ch forem.

V?sledky evoluce ontogeneze:

• 1) racionalizace;
• 2) autonomie;
• 3) embryonizace.

Racionalizace je zlep?en? procesu jeho zjednodu?en?m. Poprv? byl vztah ontoto a fylogeneze odhalen K. Baerem v ?ad? ustanoven?, kter? Darwin nazval „z?konem z?rode?n? podobnosti“, jeho podstata je n?sleduj?c?: nejran?j?? stadium si zachov?v? v?znamnou podobnost v souladu se st?dii rozvoje p??buzn?ch forem. To znamen?, ?e proces ontogeneze je dob?e zn?m?m opakov?n?m mnoha rys? struktury rodov?ch forem: v ran?ch f?z?ch v?voje - vzd?len?j?? p?edkov? a v pozd?j??ch f?z?ch - p??buzn?j?? formy.

Severcovova teorie fylembryogeneze je teori?, podle n?? evoluce prob?h? zm?nou pr?b?hu ontogeneze, t.j. d?di?n? zm?ny ve stavb? org?n? ?ivo?ich?, kter? naru?uj? pr?b?h historick?ho pr?b?hu v?voje a m?n? strukturu dosp?l?ch jedinc?, se projevuj? v embryon?ln?m rozvoj. Fylogeneze je podle autora souhrn ontogenez? genetick? ?ady generac? a v?ech t?ch d?di?n?ch p?em?n, ke kter?m doch?z? v r?zn?ch f?z?ch individu?ln?ho v?voje zv??at v ?ad? generac?.

Anabolie neboli p?ekr?v?n? f?z?,-- evolu?n? zm?ny v morfogenezi v z?v?re?n?ch f?z?ch embryon?ln?ho v?voje. Vzhledem k tomu, ?e se anabolismus m?n? pozdn? f?ze v?voj org?nu, nezp?sobuj? v?razn? zm?ny v jin?ch ??stech t?la, proto jsou ?ast?j??. Anabolismem se tvo?? p?edev??m druhov? a generick? vlastnosti.

Odchylka-- evolu?n? p?estavby ve st?edn?ch f?z?ch embryon?ln?ho v?voje org?nu. Nap??klad existuj? podobnosti ve vytv??en? a po??te?n?m v?voji ?upin u ?ralok? a plaz?. Ve st?edn?ch f?z?ch embryon?ln?ho v?voje plaz? doch?z? k odchylk?m, kter? vedou ke vzniku keratinizovan?ch ?upin, zat?mco u ?ralok? se tvo?? zkostnat?l? ?upiny se zubem. Je z?ejm?, ?e hl?zy a cibule v rostlin?ch vznikly odchylkou. Rekapitulace (opakov?n? rodov?ch znak?) je p?itom pozorov?na pouze do st?edn?ch f?z? embryogeneze a pot? jde v?voj novou cestou.

Archalaxis-- Zm?ny po??te?n? f?ze embryogeneze nebo zm?ny v z?kladech samotn?ho org?nu. Touto cestou je v?voj chlup? savc? - deriv?t k??e - bez opakov?n? znak? p?edk?. Archalaxis zp?sobuje od sam?ho po??tku radik?ln? restrukturalizaci ve v?voji org?nu. Mohou zp?sobit dysfunkci org?nu a jeho spojen? s jin?mi ??stmi t?la, co? m??e v?st a? ke smrti. Je tedy z?ejm?, ?e ve fylogenezi jsou m?n? ?ast? ne? jin? fylembryogeneze. P?i archalaxii se nedodr?uje palingeneze a rekapitulace, a proto jsou zde ustanoven? biogenetick?ho z?kona nep?ijateln?.

Je t?eba poznamenat, ?e r?zn? typy fylembryogeneze nejsou izolovan?, jsou propojeny a maj? vz?jemn? p?echody. Fylembryogeneze je charakteristick? pro rostliny. Vyskytuj? se v r?zn?ch f?z?ch v?voje a mohou b?t pozitivn? (objeven? se nov?ch vlastnost?) nebo negativn? (ztr?ta, ztr?ta star? vlastnosti).

Jestli?e biogenetick? z?kon up?r? pozornost na z?vislost ontogeneze na fylogenezi (F>O), pak teorie fylembryogeneze ukazuje, ?e zm?ny v ontogenezi ovliv?uj? i fylogenezi (F-O) - ontogenetickou podm?n?nost fylogeneze.

genetick? rozmanitost pop? genetick? polymorfismus- rozmanitost populac?, pokud jde o znaky nebo markery genetick? povahy. Jeden z typ? biodiverzity. Genetick? rozmanitost je d?le?itou slo?kou genetick? charakteristiky populace, skupiny populac? nebo druhu. Genetick? diverzita, v z?vislosti na v?b?ru uva?ovan?ch genetick?ch marker?, je charakterizov?na n?kolika m??iteln?mi parametry:

1. Pr?m?rn? heterozygotnost.

2. Po?et alel na lokus.

3. Genetick? vzd?lenost (k posouzen? mezipopula?n? genetick? diverzity).

Doch?z? k polymorfismu:

chromozom?ln?;

P?echod;

Vyrovnan?.

Genetick? polymorfismus nast?v?, kdy? je gen reprezentov?n v?ce ne? jednou alelou. P??kladem jsou syst?my krevn?ch skupin.

Chromozom?ln? polymorfismus – mezi jedinci existuj? rozd?ly v jednotliv?ch chromozomech. Je to d?sledek chromozom?ln?ch aberac?. Existuj? rozd?ly v heterochromatick?ch oblastech. Pokud zm?ny nemaj? patologick? n?sledky – chromozom?ln? polymorfismus, je povaha mutac? neutr?ln?.

P?echodn? polymorfismus je nahrazen? jedn? star? alely v populaci novou, kter? je za dan?ch podm?nek u?ite?n?j??. ?lov?k m? gen pro haptoglobin - Hp1f, Hp 2fs. Star? alela je Hp1f, nov? je Hp2fs. Hp tvo?? komplex s hemoglobinem a zp?sobuje agregaci erytrocyt? v akutn? f?zi onemocn?n?.

Vyv??en? polymorfismus – nast?v?, kdy? ??dn? z genotyp? neprosp?v? a p??rodn? v?b?r up?ednost?uje diverzitu.

V?echny formy polymorfismu jsou v p??rod? velmi roz???en? v populac?ch v?ech organism?. V populac?ch pohlavn? se rozmno?uj?c?ch organism? v?dy existuje polymorfismus.

Bezobratl? jsou v?ce polymorfn? ne? obratlovci. ??m je populace polymorfn?j??, t?m je evolu?n? plasti?t?j??. V populaci velk? z?soby alel nemaj? v dan?m m?st? maxim?ln? zdatnost dan? ?as. Tyto kmeny se vyskytuj? v mal?m po?tu a jsou heterozygotn?. Po zm?n?ch podm?nek existence se mohou st?t u?ite?n?mi a za??t se hromadit – p?echodn? polymorfismus. Velk? genetick? z?soby pom?haj? populac?m reagovat na jejich prost?ed?. Jedn?m z mechanism?, kter? udr?uj? diverzitu, je nad?azenost heterozygot?. P?i ?pln? dominanci se neprojevuje, p?i ne?pln? dominanci je pozorov?na heter?za. V populaci selekce udr?uje geneticky nestabiln? heterozygotn? strukturu a takov? populace obsahuje 3 typy jedinc? (AA, Aa, aa). V d?sledku p?irozen?ho v?b?ru doch?z? ke genetick? smrti, kter? sni?uje reproduk?n? potenci?l populace. Po?et obyvatel kles?. Proto je genetick? smrt pro populaci z?t???. ??k? se mu tak? genetick? n?klad.

Genetick? z?t?? - sou??st d?di?n? variability populace, kter? ur?uje vzhled m?n? adaptovan?ch jedinc?, kte?? podl?haj? selektivn? smrti v d?sledku p?irozen?ho v?b?ru.

Existuj? 3 typy genetick?ho n?kladu.

1. Muta?n?.

2. Segregace.

3. Substitu?n?.

Ka?d? typ genetick?ho n?kladu koreluje s ur?it?m typem p?irozen?ho v?b?ru.

Muta?n? genetick? n?klad - vedlej?? ??inek muta?n? proces. Stabilizace p?irozen?ho v?b?ru odstra?uje ?kodliv? mutace z populace.

Segrega?n? genetick? z?t?? – charakteristick? pro populace, kter? vyu??vaj? v?hody heterozygot?. Slab?? adaptovan? homozygotn? jedinci jsou odstran?ni. Pokud jsou oba homozygoti smrteln?, polovina potomk? zem?e.

Substitu?n? genetick? z?t?? – star? alela je nahrazena novou. Odpov?d? hnac? form? p?irozen?ho v?b?ru a p?echodn?mu polymorfismu.

genetick? polymorfismus vytv??? v?echny podm?nky pro pokra?uj?c? evoluci. Kdy? se v prost?ed? objev? nov? faktor, populace je schopna se p?izp?sobit nov?m podm?nk?m. Nap??klad odolnost hmyzu v??i r?zn?m druh?m insekticid?.

D?DITELN? POLYMORFIZMUS P?IROZEN?CH POPULACE.

Proces speciace za ??asti takov?ho faktoru, jako je p??rodn? v?b?r, vytv??? r?zn? ?iv? formy p?izp?soben? ?ivotn?m podm?nk?m. Mezi r?zn?mi genotypy, kter? vznikaj? v ka?d? generaci v d?sledku rezervy d?di?n? variability a rekombinace alel, pouze omezen? po?et ur?uje maxim?ln? adaptabilitu na konkr?tn? prost?ed?. Lze p?edpokl?dat, ?e rozd?ln? reprodukce t?chto genotyp? nakonec povede k tomu, ?e genofondy populac? budou reprezentov?ny pouze „??astn?mi“ alelami a jejich kombinacemi. V d?sledku toho se utlum? d?di?n? variabilita a zv??? se ?rove? homozygotnosti genotyp?.

U p?irozen?ch populac? je v?ak pozorov?n opak. V?t?ina organism? je vysoce heterozygotn?ch. N?kte?? jedinci jsou ??ste?n? heterozygotn? pro r?zn? lokusy, co? zvy?uje celkovou heterozygotnost populace. Tak?e elektrofor?zou na 126 kor???ch Euphausia superba, p?edstavuj?c? hlavn? potravu velryb v antarktick?ch vod?ch, studoval 36 lokus? k?duj?c?ch prim?rn? strukturu ?ady enzym?. Na 15 lokusech nebyla ??dn? variabilita. Existovaly 3-4 alely pro 21 lokus?. Obecn? bylo v t?to populaci kor??? 58 % lokus? heterozygotn?ch a m?lo 2 nebo v?ce alel. V pr?m?ru m? ka?d? jedinec 5,8 % heterozygotn?ch lokus?. Pr?m?rn? ?rove? heterozygotnosti u rostlin je 17 %, u bezobratl?ch - 13,4 %, u obratlovc? - 6,6 %. U lid? je toto ??slo 6,7 %. Tak vysok? ?rove? heterozygotnost nelze vysv?tlit pouze mutacemi pro jejich relativn? vz?cnost.

P??tomnost v populaci n?kolika rovnov??n? koexistuj?c?ch genotyp? v koncentraci p?esahuj?c? 1 % v nejvz?cn?j?? form?1 se naz?v? polymorfismus. d?di?n? polymorfismus vznikl? mutacemi a kombina?n? variabilitou. Je podporov?na p?irozen?m v?b?rem a je adaptivn? (p?echodn?) a heterozygotn? (vyv??en?).

Adaptivn? polymorfismus vznik?, pokud v r?zn?ch, ale pravideln? se m?n?c?ch podm?nk?ch ?ivota selekce up?ednost?uje r?zn? genotypy. Tedy v populac?ch dvoubodov?ch beru?ky Adalia bipunctata p?i odjezdu na zimu p?evl?daj? brouci ?ern?, na ja?e ?erven? (obr. 11.7). ?erven? formy toti? l?pe sn??ej? chlad a ?ern? se v l?t? intenzivn?ji rozmno?uj?.

R??e. 11.7. Adaptivn? polymorfismus u beru?ek dvouskvrnn?ch:

A- pom?r ?ern?ch (z?ernal?ch) a ?erven?ch forem p?i jarn?m (B) a podzimn?m (O) sb?ru; b- frekvence dominantn? alely ?ern? barvy v jarn?ch a podzimn?ch populac?ch

Vyv??en? polymorfismus nast?v?, kdy? selekce up?ednost?uje heterozygoty p?ed recesivn?mi a dominantn?mi homozygoty. Tedy v experiment?ln? numericky rovnov??n? populaci ovocn?ch mu?ek Drosophila melanogaster, p?vodn? obsahuj?c? mnoho mutant? s tmav??m t?lem (recesivn? mutace ebenu), jejich koncentrace rychle klesala, a? se ust?lila na 10 % (obr. 11.8). Anal?za uk?zala, ?e za vytvo?en?ch podm?nek jsou homozygoti pro ebenovou mutaci a homozygoti pro alelu divok?ho typu m?n? ?ivotaschopn? ne? heterozygotn? mouchy. To vytv??? stav stabiln?ho polymorfismu pro odpov?daj?c? lokus.

R??e. 11.8. Vyv??en? polymorfismus pro lokus t?lesn? barvy v experiment?ln? populaci vrtul?: j?- ?ed? moucha (divok? typ), II- mutantn? mu?ka s ?ern?m zbarven?m t?la

Fenom?n selektivn? v?hody heterozygot? se naz?v? p?evaha. Mechanismus pozitivn? selekce heterozygot? je odli?n?. Pravidlem je z?vislost intenzity selekce na frekvenci v?skytu odpov?daj?c?ho fenotypu (genotypu). Tak?e ryby, pt?ci, savci d?vaj? p?ednost obvykl?m fenotypov?m form?m ko?isti, „nev??maj? si“ vz?cn?ch.

Jako p??klad uve?me v?sledky pozorov?n? proveden?ch na oby?ejn?m suchozemsk?m hlem???ovi Cepaea nemoralis, jeho? sko??pka je ?lut?, r?zn?ch odst?n? hn?d? barva#` r??ov?, oran?ov? nebo ?erven?. Sko??pka by m?la m?t a? p?t tmav?ch pruh?. V tomto p??pad? hn?d? barva dominuje nad r??ovou a ob? - nad ?lutou. Pruhov?n? je recesivn? vlastnost. ?neky se?erou drozdi, kte?? pou??vaj? k?men jako kovadlinu, aby rozbili ulitu a dostali se k t?lu m?kk??e. Po??t?n? po?tu sko??pek rozd?ln? barvy kolem takov?ch ''kovadlin'' uk?zalo, ?e na tr?v? nebo lesn? p?d?, jej?? pozad? je docela jednotn?, byli ?neci s r??ov?mi a pruhovan?mi ulitami ?ast?ji ko?ist? pt?k?. Na pastvin?ch s hrub?mi tr?vami nebo v ?iv?ch plotech s barevn?j??m pozad?m se ?ast?ji jedli ?neci, jejich? ulity jsou zbarveny v sv?tl? odst?ny a nem?l ??dn? pruhy.

Samci relativn? vz?cn?ch genotyp? mohou m?t zv??enou konkurenceschopnost pro samice. Selektivn? v?hoda heterozygot? je d?na tak? fenom?nem heter?zy. Zv??en? ?ivotaschopnost interline?rn?ch hybrid? zjevn? odr??? v?sledek interakce alelick?ch a nealelick?ch gen? v genotypov?m syst?mu za podm?nek heterozygotnosti na mnoha lokusech. Heter?za je pozorov?na p?i absenci fenotypov?ho projevu recesivn?ch alel. To udr?uje nep??zniv? a dokonce smrteln? recesivn? mutace skryt? p?ed p?irozen?m v?b?rem.

Vzhledem k rozmanitosti faktor? prost?ed? p?sob? p??rodn? v?b?r sou?asn? v mnoha sm?rech. V tomto p??pad? kone?n? v?sledek z?vis? na pom?ru intenzity r?zn?ch v?b?rov? vektory. Kone?n? v?sledek p?irozen?ho v?b?ru v populaci z?vis? na p?ekr?v?n? mnoha v?b?rov?ch a protiv?b?rov?ch vektor?. D?ky tomu je z?rove? dosa?eno jak stabilizace genofondu, tak udr?en? d?di?n? diverzity.

Vyv??en? polymorfismus d?v? populaci ?adu cenn? vlastnosti, co? ur?uje jeho biologick? v?znam. Geneticky heterogenn? populace rozv?j? ?ir?? ?k?lu ?ivotn?ch podm?nek a pln? vyu??v? stanovi?t?. V jeho genofondu se hromad? v?t?? mno?stv? rezervn? d?di?n? variability. D?ky tomu z?sk?v? evolu?n? flexibilitu a m??e, m?n?c se t?m ?i on?m sm?rem, kompenzovat v?kyvy prost?ed? v pr?b?hu historick?ho v?voje.

V geneticky polymorfn? populaci se z generace na generaci rod? organismy genotyp?, jejich? zdatnost nen? stejn?. V ka?d?m okam?iku je ?ivotaschopnost takov? populace pod ?rovn?, kter? by bylo dosa?eno, kdyby obsahovala pouze „nej?sp??n?j??“ genotypy. M?ra, o kterou se zdatnost skute?n? populace li?? od zdatnosti ide?ln? populace „nejlep??ch“ genotyp? mo?n?ch s dan?m genofondem, se naz?v? genetick? n?klad. Je to jak?si platba za ekologickou a evolu?n? flexibilitu. Genetick? z?t?? je nevyhnuteln?m d?sledkem genetick?ho polymorfismu.

GENETICK? Z?T?? - koncepce a typy. Klasifikace a vlastnosti kategorie "GENETIC CARGO" 2017, 2018.

Genetick? polymorfismus- sou?it? v r?mci populace dvou nebo v?ce r?zn?ch d?di?n?ch forem, kter? jsou v dynamick? rovnov?ze po n?kolik a dokonce mnoho generac?. Nej?ast?ji je G. p. ur?ov?n bu? m?n?c?mi se tlaky a vektory (orientac?) v?b?ru v r?zn? podm?nky(nap??klad v r?zn?ch ro?n?ch obdob?ch), nebo zv??en? relativn? ?ivotaschopnost heterozygot?). Jeden z typ? polymorfismu, vyv??en? polymorfismus, je charakterizov?n konstantn?m optim?ln?m pom?rem polymorfn?ch forem, jeho? odchylka je pro druh nep??zniv? a je automaticky regulov?na (je stanoven optim?ln? pom?r forem). V?t?ina gen? je u lid? a zv??at ve stavu vyrovnan?ho G. p. Existuje n?kolik forem G. p., jejich? rozbor umo??uje ur?it vliv selekce v p?irozen?ch populac?ch.

Polymorfn? znak je mendelovsk? (monogenn?) znak, podle kter?ho jsou v populaci p??tomny alespo? dva fenotypy (a tedy alespo? dv? alely) a ??dn? z nich se nevyskytuje s frekvenc? ni??? ne? 1 % (tj. nen? vz?cn?). Tyto dva fenotypy (a tedy i genotypy) jsou ve stavu dlouhodob? rovnov?hy. D?di?n? polymorfismus vznik? mutacemi a kombina?n? variabilitou. V populac?ch ?asto existuj? v?ce ne? dv? alely pro dan? lokus, a tedy v?ce ne? dva fenotypy. Alternativn?m jevem k polymorfismu je existence vz?cn?ch genetick?ch variant p??tomn?ch v populaci s frekvenc? ni??? ne? 1 %. Prvn? polymorfn? znak (syst?m krevn?ch skupin ABO) objevil v roce 1900 rakousk? v?dec K. Landsteiner (1868-1943).

Adaptivn? potenci?l - mez stability p?stovan? rostliny a hospod??sk?ch zv??at nep??zniv?m faktor?m. U kulturn?ch rostlin - na hmyz? ?k?dce, zaplevelen? plodin, choroby, sucho, zasolov?n? p?dy, chlad. U hospod??sk?ch zv??at - na chlad, do?asn? nedostatek potravy, nemoci. Zv??en? A.p. - hlavn? sm?r adaptivn?ho chovu.

GENETICK? N?KLAD- sou??st d?di?n? variability populace, kter? ur?uje vzhled m?n? adaptovan?ch jedinc? podstupuj?c?ch selektivn? smrt v procesu p??rody. v?b?r. Zdrojem G. jsou mutace. a segregace. procesy.

Podle toho rozli?uj? muta?n?, segrega?n?, stejn? jako substitu?n?(nahrazuj?c?, nebo p?echodn?) G. g. Podle klas. Koncepce G. M?llera, muta?n? z?t?? je zp?sobena op?tovn?m v?skytem mutantn?ch alel v populaci. Od p??rody. selekce je zam??ena proti t?mto alel?m, jejich frekvence je n?zk? a v populaci se udr?uj? d?ky muta?n?mu tlaku. Recesivn? mutace v heterozygotn?m stavu jsou zcela potla?eny nebo maj? slab? ?kodliv? ??inek. Podle bilan?n?ho konceptu F. G. Dobzhansk?ho vznik? segrega?n? z?t?? v d?sledku ?t?pen? m?n? adaptovan?ch homozygotn?ch potomk? heterozygotn?mi rodi?i. Z?rove? se p?edpokl?d?, ?e v heterozygotn?m stavu n?kter? z mutac? p?sob? pozitivn? (efekt overdominance) a jsou v ?ad? generac? neust?le podporov?ny selekc?. Substitu?n? z?t?? vznik?, kdy? se adapta?n? hodnota jedinc? m?n? a z?st?v? v populaci, dokud jedna alela nenahrad? jinou. Ka?d? populace v sob? nese G. g., z nich? ??st vznik? v d?sledku opakovan? mutace a druh? ??st v d?sledku efektu overdominance (ot?zka korel?t?, rol? odli?n? typy G. g. v populaci nen? vy?e?en). V obou p??padech jsou homozygoti negativn?. manifestace. Pojem ?kodlivost mutac? je v?ak relativn?, proto?e G. m??e b?t z?rove? genotyp. rezerva evoluce v d?sledku zachov?n? gen. diverzita a tedy evoluce-luc. plasticita populace. Tato rezerva m??e slou?it k vytvo?en? genetiky. syst?my, to-?ito povede ke vzniku nov?ch adaptac?, charakteristik populac?. Klasick? p??kladem tohoto druhu evolu?n? zm?ny je ???en? mutace melanismu u m?ry. Pro rozhodnut? prak-tich je d?le?it? G. studium v podob? ?kodliv?ch mutac? u ?lov?ka (d?dictv?, nemoci). l?ka?sk? ot?zky. genetika.

Parazitologie(z ?e?tiny paraziti- freeloader a loga- slovo, v?uka) - v?da, kter? studuje parazity, jejich interakci s hostiteli, p?ena?e?i a prost?ed?m, stejn? jako nemoci, kter? zp?sobuj?, a opat?en? k boji proti nim. Parazitismus- forma mezidruhov?ch vztah?, kdy jeden druh vyu??v? prost?ed? organismu jin?ho druhu jako zdroj potravy a stanovi?t?. " parazity- jedn? se o organismy, kter? vyu??vaj? jin? ?iv? organismy jako stanovi?t? a zdroj potravy, p?i?em? sv?m hostitel?m ukl?daj? (??ste?n? nebo ?pln?) za ?kol regulovat jejich vztah k vn?j??mu prost?ed?. V.A. Dogel. L?ka?sk? helmintologie- v?da, kter? studuje helminty - patogeny lidsk?ch nemoc? a nemoci, kter? zp?sobuj?, jako? i opat?en? pro jejich prevenci a kontrolu. Nemoci zp?soben? helminty se naz?vaj? helminti?zy. Helminthi?zy nejb??n?j?? a nejrozs?hlej?? parazit?rn? onemocn?n? ?lov?ka vypl?vaj?c? ze slo?it?ch vztah? mezi nejv?ce organizovan?mi mnohobun??n?mi parazity - helminty a hostitelsk?m organismem. V?t?ina helminti?z se vyzna?uje dlouh?m pr?b?hem a ?irok?m rozsahem klinick? projevy od asymptomatick?ch a? po t??k? formy. Obdob? "helminti?zy"(z ?e?tiny helminy- ?erv, helmint) p?edstavil Hippokrates, kter? podrobn? popsal kliniku n?kter?ch t?chto onemocn?n? (askarid?za, enterobi?za, teni?za, echinokok?za, schistosom?za). N?kdy se tyto nemoci naz?vaj? helmintick? zamo?en?. Podle p?edn?ch odborn?k? je ve skute?nosti v Rusku ro?n? helminty zamo?eno asi 15 milion? lid?. Etiologie a epidemiologie helminti?z scolecida, kter? spojuje mnohobun??n? bezobratl? s oboustrann? symetrick?m, prot?hl?m t?lem pokryt?m kutikulou. T?lesn? st?ny skolecid? jsou tvo?eny ko?n?m svalov?m vakem; jejich pletiva jsou tvo?eny ze t?? z?rode?n?ch vrstev. Ko?n?-svalov? vak se skl?d? z hladk?ch nebo p???n? pruhovan?ch sval? a ko?n?ch tk?n?. 1. Podle specifi?nosti v??ivy: a) oblig?tn? (specifick?) - parazit? jsou pro tento typ organismu povinn?; b) fakultativn? (nespecifick?) - parazit?, kte?? jsou schopni v?st voln? zp?sob ?ivota, ale kdy? vstoup? t?lo hostitele, projdou v n?m ??st v?vojov?ho cyklu a naru?? jeho ?ivotn? d?le?itou ?innost.2. Podle doby kontaktu: a) trval? - parazit?, kte?? tr?v? cel? sv?j ?ivot nebo jeho v?znamnou ??st na t?le hostitele nebo v n?m, b) do?asn? - parazit?, kte?? se do hostitele dost?vaj? pouze za potravou.3. Podle m?sta lokalizace: a) ektoparaziti - parazit? ?ij?c? na sko??pce hostitele; b) endoparaziti - paraziti ?ij?c? uvnit? hostitele; c) monoxenn? - paraziti, kte?? nejsou schopni vstoupit do symbi?zy s jin?mi parazity; d) heteroxenn? - paraziti ?ij?c? v symbi?ze s ostatn?mi parazity.4. Podle ekologick? p??slu?nosti: a) bioprotistov? - parazit? pod???e prvok?, vyv?jej?c? se s mezihostitelem nebo ve v?ech st?di?ch ?ivotn? cyklus neopou?t?j? hostitelsk? organismus a netvo?? cysty, b) geoprotisti - parazit? pod???e prvok?, vyv?jej?c? se bez ??asti mezihostitel?, tvo?? cysty a jedna z f?z? v?voje prob?h? mimo ?iv? organismus, ve vn?j??m ?ivotn? prost?ed?. patogenita- schopnost patogena vyvolat specifick? infek?n? proces (onemocn?n?) u zv??at ur?it?ho druhu nebo u lid?. P?vodce infekce(invaze) - ?iv? bytost (bakterie, houba, mnohobun??n? organismus, zv??e) nebo virus, kter? m??e vstoupit do t?la a zp?sobit v n?m patologick? proces. Hostitel patogenu- druh (druh) ?ivo?ich?, kte?? zaji??uj? cirkulaci patogena v p?irozen?m ohnisku. Mohou to b?t: a) kone?n? - druh (typy) ?ivo?ich?, kter? vzhledem ke zvl??tnostem zp?sobu ?ivota a vztah?m s patogenem zaji??uje st?lost ob?hu patogenu v ur?it?m ohnisku; b) st?edn? (dal??) - druhy zv??at, kter? jsou ?asto zapojeny do epizootick?ho procesu a p?isp?vaj? r?znou m?rou k ???en? a intenzifikaci epizooti, prost?ednictv?m vlastnost? ekologie a vztah? s patogenem, nejsou schopny samostatn? zajistit jeho neust?l? ob?h v p?irozen?m ohnisku; d) oblig?tn? - ?ivo?i?n? druh (druh), kter? je povinn? ve v?vojov?m cyklu dan?ho parazita, e) fakultativn? - ?ivo?i?n? druh (druh), kter? nen? povinn? ve v?vojov?m cyklu parazita a bez kter?ho se mohou rozv?jet. dopravce- krev saj?c? ?lenovci schopn? p??rodn? podm?nky p?en?st patogen z d?rce na p??jemce. Rozli?uj? se: a) hlavn? (specifick?) - druh (druh) ?lenovc?, kter? d?ky charakteristice ?ivotn?ho cyklu, po?etnosti a schopnosti p?en??et patogena zaji??uje jeho neust?lou cirkulaci v p?irozen?m ohnisku. V n?kter?ch p??padech m??e b?t sou?asn? hostitelem patogena, b) mechanick? (nespecifick?) - druh (druh) ?lenovc?, u kter?ch parazit neproch?z? jedinou f?z? v?vojov?ho cyklu a nen? povinn? pro jej? existenci. P?enosov? mechanismus- evolu?n? t??k? cesta, s jeho? pomoc? se patogen p?en??? z infikovan?ho organismu na vn?mav? (n?chyln? k ?pln?mu onemocn?n?). Skl?d? se ze 3 po sob? jdouc?ch a pravideln? na sebe navazuj?c?ch f?z?: a) v?stup (odstran?n?) patogenu z infikovan?ho organismu do vn?j??ho prost?ed?, b) p??tomnost patogenu ve vn?j??m prost?ed?, c) pr?nik patogenu patogenu do zdrav?ho organismu, co? vede k onemocn?n?. Trasa p?enosu- forma implementace mechanismu p?enosu ze zdroje infekce na vn?mav? organismus za ??asti objekt? prost?ed?.Existuj? 3 zp?soby p?enosu patogena: kontaktn? - svrab sv?d?);b)mechanick?:)aliment?rn? (fek?ln?- or?ln?) - charakteristick? pro p?enos st?evn?ch infekc?. Faktory p?enosu patogenu - j?dlo, voda, ?pinav? ruce, mouchy, r?zn? p?edm?ty pro dom?cnost;) b aerogenn? (vzdu?n?) - p?enos m??e nastat p?i mluven?, k?iku, pl??i a zejm?na k?ch?n?m a ka?l?n?m kapi?kami hlenu nebo vdechov?n?m prachu ( or?ln? am?ba, or?ln? trichomonas, toxoplasma); vlastn? mechanick? (perkut?nn?) - p?enos se m??e uskute?nit k??? hostitele (makovec); gc) p?enosn? - p?enos uskute??uj? ?iv? p?ena?e?i, kte?? jsou ?asto hlavn?mi hostiteli (plasmodia, leishmanie atd.). P?enosov? faktory- konkr?tn? p?edm?ty, prvky prost?ed?, s jejich? pomoc? se patogen p?en??? z infikovan?ho organismu na zdrav?.

V roce 1960 Hubby a Lewontin navrhli pomoc? metody elektrofor?zy ur?it morfologii lidsk?ch a zv??ec?ch protein? – vlivem n?boje doch?z? k rozd?len? protein? do vrstev (metoda je velmi p?esn?).

P??kladem by bylo izoenzymy(organismy stejn?ho druhu maj? n?kolik forem enzym?, kter? katalyzuj? jednu chemickou reakci, ale li?? se strukturou, aktivitou a fyzik?ln?-chemick?mi vlastnostmi).

16 % strukturn?ch genov?ch lokus? je polymorfn?ch. Existuje 30 forem gluk?za-6-fosfat?zy. ?asto doch?z? k p?ilnavosti k podlaze. V klinice se dlouhodob? rozli?uj? lakt?tdehydrogen?zy (LDH), kter?ch je 5 forem. Tento enzym p?em??uje gluk?zu na pyruv?t, koncentrace toho ?i onoho izoenzymu v r?zn?ch org?nech se li?? podle toho, na ?em je zalo?ena laboratorn? diagnostika nemoc?.

Bezobratl? jsou v?ce polymorfn? ne? obratlovci. ??m je populace polymorfn?j??, t?m je evolu?n? plasti?t?j??. V populaci velk? z?soby alel nemaj? maxim?ln? zdatnost na dan?m m?st? v dan? ?as. Tyto kmeny se vyskytuj? v mal?m po?tu a jsou heterozygotn?. Po zm?n?ch podm?nek existence se mohou st?t u?ite?n?mi a za??t se hromadit - p?echodn? polymorfismus. Velk? genetick? z?soby pom?haj? populac?m reagovat na jejich prost?ed?.

Vzhledem k tomu, ?e selekce zachov?v? v populaci geneticky nestabiln? heterozygotn? strukturu, populace obsahuje 3 typy jedinc? (AA, Aa, aa). V d?sledku p?irozen?ho v?b?ru doch?z? ke genetick? smrti, kter? sni?uje reproduk?n? potenci?l populace – populace ub?v?. Proto je genetick? smrt pro populaci z?t???. Tak? se j? ??k? genetick? n?klad.

genetick? n?klad- sou??st d?di?n? variability populace, kter? ur?uje vzhled m?n? adaptovan?ch jedinc?, kte?? podl?haj? selektivn? smrti v d?sledku p?irozen?ho v?b?ru. Genetick? z?t?? je nevyhnuteln?m d?sledkem genetick?ho polymorfismu.

Existuj? 3 typy genetick?ho n?kladu:

Muta?n?;

segregace;

Substitu?n?.

Ka?d? typ genetick?ho n?kladu koreluje s ur?it?m typem p?irozen?ho v?b?ru.

muta?n? genetick? n?klad- vedlej?? ??inek procesu mutace. Stabilizace p?irozen?ho v?b?ru odstra?uje ?kodliv? mutace z populace.

Segrega?n? genetick? n?klad- charakteristika populac?, kter? vyu??vaj? v?hody heterozygot?. Slab?? adaptovan? homozygotn? jedinci jsou odstran?ni. Pokud jsou oba homozygoti smrteln?, polovina potomk? zem?e.

Substitu?n? genetick? n?klad- star? alela je nahrazena novou. Odpov?d? hnac? form? p?irozen?ho v?b?ru a p?echodn?mu polymorfismu.

Genetick? polymorfismus vytv??? v?echny podm?nky pro pokra?uj?c? evoluci. Kdy? se v prost?ed? objev? nov? faktor, populace je schopna se p?izp?sobit nov?m podm?nk?m.

P??kladem je odolnost hmyzu v??i r?zn?m druh?m insekticid?.

Genetick? z?t?? v lidsk?ch populac?ch

Poprv? byla genetick? z?t?? v lidsk? populaci stanovena v roce 1956 na severn? polokouli a ?inila 4 %, tzn. 4 % d?t? se narodilo s d?di?nou patologi?.

Sou?asn? se v n?sleduj?c?ch letech do biosf?ry uvolnilo v?ce ne? milion chemick?ch slou?enin: v?ce ne? 6 000 ro?n?, denn? - 63 000 slou?enin. Roste vliv zdroj? radioaktivn?ho z??en?. Struktura DNA je poru?ena.

Dnes 3 % d?t? v USA trp? vrozenou ment?ln? retardac? (a to ani p?i studiu na st?edn? ?kole).

Po?et vrozen?ch vad se zv??il 1,5 - 2x (10%). L?ka??t? genetici hovo?? o 12–15 %.

Z?v?r: je nutn? chr?nit ?ivotn? prost?ed?.

Stejn? jako v populac?ch jin?ch organism? sni?uje d?di?n? diverzita skute?nou zdatnost lidsk?ch populac?. Z?t?? genetick? z?t??e lidstva lze odhadnout zaveden?m konceptu smrteln?ch ekvivalent?. P?edpokl?d? se, ?e jejich po?et, pokud jde o gametu, se pohybuje od 1,5 do 2,5 nebo od 3 do 5 na zygotu. To znamen?, ?e po?et nep??zniv?ch alel, kter? jsou p??tomny v genotypu ka?d?ho ?lov?ka, v jeho celkov?m ?kodliv?m ??inku, je ekvivalentn? p?soben? 3-5 recesivn?ch alel, co? vede ke smrti jedince v homozygotn?m stavu p?ed n?stupem onemocn?n?. reproduk?n?ho v?ku.

V p??tomnosti nep??zniv?ch alel a jejich kombinac? je p?ibli?n? polovina zygot vytvo?en?ch v ka?d? generaci lid? biologicky neudr?iteln?. Takov? zygoty se nepod?lej? na p?enosu gen? do dal?? generace. Asi 15 % po?at?ch organism? um?r? p?ed narozen?m, 3 – p?i narozen?, 2 – bezprost?edn? po narozen?, 3 – um?raj? p?ed dosa?en?m puberty, 20 – nevd?vaj? se, 10 % man?elstv? je bezd?tn?ch.

Nep??zniv? d?sledky genetick? z?t??e v podob? recesivn?ch alel, pokud nevedou ke smrti organismu, se projevuj? poklesem ?ady d?le?it?ch ukazatel? stavu jedince, zejm?na jeho du?evn?ch schopnost?. Studie proveden? na arabsk? populaci v Izraeli, kter? se vyzna?uje vysokou frekvenc? p??buzensk?ch man?elstv? (34 % mezi bratranci a 4 % mezi dvojit?mi bratranci a sest?enicemi), prok?zaly pokles ment?ln?ch schopnost? d?t? z takov?ch man?elstv?.

Historick? vyhl?dky ?lov?ka, vzhledem k jeho soci?ln? podstat?, nejsou spojeny s genetickou informac? nashrom??d?nou druhem Homo sapiens v pr?b?hu evoluce. Lidstvo v?ak na tyto vyhl?dky nad?le „plat?“ a v ka?d? generaci ztr?c? ??st sv?ch ?len? kv?li jejich genetick?mu selh?n?.

P??kladem genetick? z?t??e v lidsk?ch populac?ch jsou alely mutantn?ch forem hemoglobinu - Hemoglobin C a Hemoglobin S (patologick? (abnorm?ln?) hemoglobiny se od norm?ln?ho hemoglobinu li?? fyzik?ln?-chemick?mi vlastnostmi a molekul?rn? strukturou globinov? ??sti P??tomnost abnorm?ln?ch nebo patologick?ch hemoglobin? v erytrocyty vede ke stav?m naz?van?m hemoglobin?za nebo hemoglobinopatie a jsou d?di?n?mi anom?liemi hematopo?zy).

HbZ- u tohoto typu hemoglobinu je 6. pozice v-polypeptidov?ho ?et?zce kyseliny glutamov? nahrazena lysinem. Vyskytuje se p?edev??m v z?padn? Africe. Tato mutantn? forma sni?uje plasticitu ?erven?ch krvinek v t?le. V heterozygotn?m organismu (jedna alela k?duj?c? norm?ln? hemoglobin a jedna mutovan? alela) 28-44 % hemoglobinu p?edstavuje hemoglobin C, nevznik? an?mie. U homozygot? je t?m?? ve?ker? hemoglobin v mutovan? form?, co? zp?sobuje m?rnou hemolytickou an?mii. U t?chto pacient? lze p?i testu krevn?ho n?t?ru detekovat krystaly hemoglobinu C. P??tomnost kombinace hemoglobin? C a S zp?sobuje z?va?n?j?? an?mii.

HbS- kyselina glutamov? na 6. pozici v-?et?zce globinu je nahrazena valinem. Vzhledem k tomu, ?e valin m? nepol?rn? radik?l um?st?n? na povrchu molekuly, rozpustnost hemoglobinu v d?sledku t?to n?hrady prudce kles?. HbS m? sn??enou odolnost proti destrukci a sn??enou schopnost transportu kysl?ku a j?m napln?n? erytrocyty (nebo sm?s norm?ln?ho HbA a HbS) maj? krat?? ?ivotnost a rychleji se ni?? v j?trech nebo slezin?. To d?v? v?hodu heterozygot?m v oblastech s vysokou ?mrtnost? na mal?rii, proto?e merozoiti malarick?ho plasmodia nemaj? ?as dokon?it sv?j v?voj v takov?ch erytrocytech. Erytrocyty nesouc? HbS se v d?sledku krystalizace hemoglobinu v nich deformuj?, z?sk?vaj? tvar p?lm?s?ce (srpkovit? an?mie), ztr?cej? plasticitu membr?ny a schopnost proch?zet mal?mi kapil?rami. Uv?zl? v kapil?r?ch jsou takov? erytrocyty zni?eny a tvo?? krevn? sra?eniny (chronick? kapilaropatie).