1960 y?l?nda Hubby ve Lewontin, insan ve hayvan proteinlerinin morfolojisini belirlemek i?in elektroforez y?nteminin kullan?lmas?n? ?nerdiler - y?k nedeniyle proteinler katmanlara da??t?l?r (y?ntem ?ok do?rudur).

Bir ?rnek ??yle olabilir: izoenzimler(ayn? t?r?n organizmalar?, bir enzimi katalize eden ?e?itli enzim t?rlerine sahiptir.) kimyasal reaksiyon ancak yap?, aktivite ve fizikokimyasal ?zellikler bak?m?ndan farkl?l?k g?sterir).

Yap?sal gen lokuslar?n?n %16's? polimorfiktir. Glikoz-6-fosfataz?n 30 formu vard?r.

Zeminde s?kl?kla ?eki? vard?r. Klinikte uzun s?redir se?kin laktat dehidrojenaz (LDH) bulunmaktad?r ve bunun 5 formu vard?r. Bu enzim, glikozu piruvata d?n??t?r?r; farkl? organlardaki bir veya ba?ka bir izoenzimin konsantrasyonu, hastal?klar?n hangi laboratuvar tan?s?na dayand???n? belirler. Omurgas?z hayvanlar omurgal?lara g?re daha polimorfiktir. Bir pop?lasyon ne kadar polimorfikse, evrimsel a??dan da o kadar esnektir. Bir pop?lasyonda, b?y?k alel havuzlar?, belirli bir zamanda, belirli bir yerde maksimum uygunlu?a sahip de?ildir. Bu rezervler k???k miktarlarda ve heterozigot halde bulunur. Ya?am ko?ullar?ndaki de?i?ikliklerden sonra faydal? hale gelebilir ve birikmeye ba?layabilirler -

ge?i? polimorfizmi . B?y?k genetik rezervler pop?lasyonlar?n ?evrelerine tepki vermesine yard?mc? olur..

Pop?lasyondaki se?ilimin genetik olarak karars?z bir heterozigot yap?y? s?rd?rmesi nedeniyle pop?lasyonda 3 tip birey (AA, Aa, aa) bulunur. Do?al se?ilimin eyleminin bir sonucu olarak, pop?lasyonun ?reme potansiyeli azalan genetik ?l?m meydana gelir - pop?lasyon b?y?kl??? azal?r. Bu nedenle genetik ?l?m pop?lasyon i?in bir y?kt?r. O da denir- do?al se?ilimin bir sonucu olarak se?ici ?l?me maruz kalan daha az uygun bireylerin ortaya ??kmas?n? belirleyen, bir pop?lasyonun kal?tsal de?i?kenli?inin bir par?as?. Genetik y?k, genetik polimorfizmin ka??n?lmaz bir sonucudur.

3 tip genetik y?k vard?r:

Mutasyonlu;

Ayr??ma;

?kame.

Her genetik y?k t?r?, belirli bir do?al se?ilim t?r?yle ili?kilidir.

Mutasyon genetik y?k?- yan etki mutasyon s?reci. Do?al se?ilimi istikrara kavu?turmak, bir pop?lasyondaki zararl? mutasyonlar? ortadan kald?r?r.

Ayr??ma genetik y?k?– Heterozigotlardan yararlanan pop?lasyonlar?n ?zelli?i. Daha az iyi adapte olan homozigot bireyler ??kar?l?r. Her iki homozigot ?ld?r?c? ise yavrular?n yar?s? ?l?r.

?kame genetik y?k– eski alel yenisiyle de?i?tirilir. Do?al se?ilimin ve ge?i? polimorfizminin itici bi?imine kar??l?k gelir.

Genetik polimorfizm devam eden evrim i?in t?m ko?ullar? yarat?r. ?evrede yeni bir fakt?r ortaya ??kt???nda pop?lasyon yeni ko?ullara uyum sa?layabilir.

Bir ?rnek, b?ceklerin ?e?itli b?cek ila?lar?na kar?? direncidir.

?nsan pop?lasyonlar?ndaki genetik y?k

Kuzey Yar?mk?re'de ilk kez insan pop?lasyonundaki genetik y?k 1956 y?l?nda belirlendi ve %4 yani %4 olarak ger?ekle?ti. ?ocuklar?n %4'? kal?tsal bir patolojiyle do?mu?tur.

?stelik takip eden y?llarda biyosfere bir milyondan fazla kimyasal bile?ik sal?nd?: y?lda 6.000'den fazla, g?nde 63.000 bile?ik. Radyoaktif radyasyon kaynaklar?n?n etkisi art?yor. DNA yap?s? bozulur.

Bug?n Amerika Birle?ik Devletleri'ndeki ?ocuklar?n %3'? do?u?tan zeka gerili?inden muzdariptir (liseye bile gitmiyorlar).

Konjenital anormalliklerin say?s? 1,5 - 2 kat (%10) artt?. T?bbi genetik?iler %12-15'ten bahsediyor.

Sonu?: ?evreyi korumak gerekiyor.

Di?er organizmalar?n pop?lasyonlar?nda oldu?u gibi, kal?tsal ?e?itlilik de insan pop?lasyonlar?n?n ger?ek uyumunu azalt?r. ?nsanl???n genetik y?k? ?ld?r?c? e?de?erler kavram? getirilerek de?erlendirilebilir. Gamet ba??na say?s?n?n 1,5 ila 2,5 veya zigot ba??na 3 ila 5 aras?nda de?i?ti?ine inan?lmaktad?r. Bu, her ki?inin genotipinde mevcut olan olumsuz alellerin say?s?n?n, toplam zararl? etkileri bak?m?ndan, 3-5 resesif alelin etkisine e?de?er oldu?u ve homozigot bir durumda bireyin daha ?nce ?l?m?ne yol a?t??? anlam?na gelir. ?reme ya??.

Olumsuz aleller ve bunlar?n kombinasyonlar?n?n varl???nda, her nesil insanda olu?an zigotlar?n yakla??k yar?s? biyolojik olarak yetersizdir. Bu t?r zigotlar genlerin bir sonraki nesle aktar?lmas?na kat?lmazlar. Tasarlanan organizmalar?n yakla??k% 15'i do?umdan ?nce ?l?r, 3 - do?umda, 2 - do?umdan hemen sonra, 3 - ergenli?e ula?madan ?nce ?l?r, 20 - evlenmez, evliliklerin% 10'u ?ocuksuzdur.

Resesif aleller ?eklindeki genetik y?k?n olumsuz sonu?lar?, organizman?n ?l?m?ne yol a?mazlarsa, bireyin durumunun, ?zellikle de zihinsel yeteneklerinin bir tak?m ?nemli g?stergelerinin azalmas?yla kendini g?sterir. Akraba evlili?i oran?n?n y?ksek oldu?u (ilk kuzenler aras?nda %34, ?ift kuzenler aras?nda %4) ?srail'deki Arap n?fusu ?zerinde yap?lan ara?t?rmalar, bu t?r evliliklerden do?an ?ocuklar?n zihinsel yeteneklerinde azalma oldu?unu g?sterdi.

?nsan?n tarihsel bak?? a??s?, toplumsal ?z? gere?i, Homo sapiens t?r?n?n evrimi s?ras?nda biriktirdi?i genetik bilgiyle ba?lant?l? de?ildir. Yine de insanl?k, genetik ba?ar?s?zl?k nedeniyle her nesilde ?yelerinin bir k?sm?n? kaybederek bu beklentilerin bedelini ?demeye devam ediyor.

?nsan pop?lasyonlar?ndaki genetik y?k ?rnekleri, hemoglobinin mutant formlar?n?n alelleridir - Hemoglobin C ve Hemoglobin S (patolojik (anormal) hemoglobinler, globin k?sm?n?n fizikokimyasal ?zellikleri ve molek?ler yap?s? bak?m?ndan normal hemoglobinden farkl?d?r. Anormal veya patolojik hemoglobinlerin varl??? eritrositler hemoglobinoz veya hemoglobinopati ad? verilen durumlara yol a?ar. hematopoezin kal?tsal anormallikleri).

Hb?LE- bu tip hemoglobinde, glutamik asidin v-polipeptit zincirinin 6. pozisyonunda lizin ile bir de?i?im meydana gelir. Esas olarak Bat? Afrika'da bulunur. Bu mutant form, v?cudun k?rm?z? kan h?crelerinin esnekli?ini azalt?r. Heterozigot bir organizmada (bir alel kodlayan normal hemoglobin ve bir mutant alel) Hemoglobinin %28-44'? hemoglobin C ile temsil edilir, anemi geli?mez. Homozigotlarda hemoglobinin neredeyse tamam? mutant formdad?r ve orta derecede hemolitik anemiye neden olur. Bu t?r hastalarda kan yayma analizinde hemoglobin C kristalleri tespit edilebilir. Hemoglobin C ve S'nin bir kombinasyonunun varl???, daha ciddi anemi formlar?na neden olur.

HbS- Globin v zincirinin 6. pozisyonundaki glutamik asitin yerini valin al?r. Valin, molek?l?n y?zeyinde polar olmayan bir radikale sahip oldu?undan, bu yer de?i?tirmenin bir sonucu olarak hemoglobinin ??z?n?rl??? keskin bir ?ekilde d??er. HbS'nin y?k?ma kar?? direnci azal?r ve oksijen ta??ma yetene?i azal?r ve onunla (veya normal HbA ve HbS kar???m?yla) dolu k?rm?z? kan h?crelerinin ?mr? daha k?sad?r ve karaci?erde veya dalakta daha h?zl? yok edilir. Bu, s?tmadan ?l?m oran?n?n y?ksek oldu?u b?lgelerdeki heterozigotlara avantaj sa?lar, ??nk? falciparum plasmodium merozoitlerinin bu t?r k?rm?z? kan h?crelerinde geli?imlerini tamamlamak i?in zamanlar? yoktur. HbS ta??yan k?rm?z? kan h?creleri, i?lerindeki hemoglobinin kristalle?mesi nedeniyle deforme olur, orak ?eklini al?r (orak h?creli anemi), zar?n esnekli?ini ve k???k k?lcal damarlardan ge?me yetene?ini kaybeder. K?lcal damarlarda s?k???p kalan bu k?rm?z? kan h?creleri tahrip olur ve kan p?ht?lar? (kronik k?lcal damar hastal???) olu?turur.

Genetik polimorfizm- birka? hatta bir?ok nesil boyunca dinamik dengede olan iki veya daha fazla farkl? kal?tsal formun bir pop?lasyon i?inde bir arada ya?amas?. ?o?u zaman, genetik se?ilim, ya farkl? ko?ullar alt?nda (?rne?in, farkl? mevsimlerde) de?i?en bask?lar ve se?im vekt?rleri (y?n) ya da heterozigotlar?n g?receli canl?l???n?n artmas?yla belirlenir. Genetik t?rlerinden biri - dengeli genetik - polimorfik formlar?n sabit bir optimal oran? ile karakterize edilir, bu sapma t?rler i?in elveri?sizdir ve otomatik olarak d?zenlenir (optimum form oran? belirlenir). ?nsanlarda ve hayvanlarda genlerin ?o?u dengeli bir gen ?retimi durumundad?r. Analizi do?al pop?lasyonlarda se?ilimin etkisini belirlemeyi m?mk?n k?lan ?e?itli genetik ?e?itlilik bi?imleri vard?r.

Polimorfik bir ?zellik, pop?lasyonda en az iki fenotipin (ve dolay?s?yla en az iki alelin) mevcut oldu?u ve bunlar?n hi?birinin %1'den daha az bir s?kl?kta meydana gelmedi?i (yani nadir olmayan) bir Mendel (monogenik) ?zelliktir. ). Bu iki fenotip (ve buna ba?l? olarak genotipler) uzun vadeli bir denge halindedir. Kal?tsal polimorfizm Mutasyonlar ve birle?tirici de?i?kenlik taraf?ndan yarat?l?r. Genellikle pop?lasyonlar belirli bir lokus i?in ikiden fazla alele ve buna ba?l? olarak ikiden fazla fenotipe sahiptir. Polimorfizme alternatif bir olgu, bir pop?lasyonda %1'den daha az s?kl?kta bulunan nadir genetik varyantlar?n varl???d?r. ?lk polimorfik ?zellik (ABO kan grubu sistemi) 1900 y?l?nda Avusturyal? bilim adam? K. Landsteiner (1868-1943) taraf?ndan ke?fedilmi?tir.

Uyarlanabilir potansiyel - kararl?l?k s?n?r? ekili bitkiler ve ?iftlik hayvanlar?n?n olumsuz fakt?rlere maruz kalmas?. Ekili bitkilerde - zararl?lara, mahsul yabani otlar?na, hastal?klara, kurakl??a, topra??n tuzlulu?una, so?u?a. ?iftlik hayvanlar?nda - so?u?a, ge?ici yiyecek k?tl???na ve hastal?klara. Artan A.p. - uyarlanabilir se?imin ana y?n?.

GENET?K Y?K- Do?al s?re?te se?ici ?l?me maruz kalan, daha az adapte olmu? bireylerin g?r?n?m?n? belirleyen, pop?lasyonun kal?tsal de?i?kenli?inin bir par?as?. se?im. G. g'nin kaynaklar? mutasyonlard?r. ve ayr??ma. s?re?ler.

Buna g?re ay?rt ederler mutasyon, ayr??ma ve ayr?ca ikame(ikame veya ge?i?) G. g. G. M?ller'in kavramlar?, mutasyon y?k? pop?lasyonda mutant alellerin tekrar tekrar ortaya ??kmas?ndan kaynaklan?r. ??nk? do?al Se?im bu alellere y?neliktir, s?kl?klar? d???kt?r ve mutasyon bask?s? nedeniyle pop?lasyonda kal?rlar. Heterozigot durumdaki resesif mutasyonlar tamamen bast?r?l?r veya zay?f bir zarar verici etkiye sahiptir. F. G. Dobzhansky'nin denge kavram?na g?re ayr??ma y?k?, heterozigot ebeveynlerin daha az uyumlu homozigot yavrular? ay?rmas? sonucu ortaya ??kar. Baz? mutasyonlar?n heterozigot durumda olumlu bir etkiye (a??r? bask?nl?k etkisi) sahip oldu?u ve birka? nesil boyunca se?ilim taraf?ndan s?rekli olarak desteklendi?i varsay?lmaktad?r. ?kame y?k?, bireylerin adaptif de?eri de?i?ti?inde ortaya ??kar ve bir alel di?erinin yerini alana kadar pop?lasyonda kal?r. Her pop?lasyon kendi i?inde, bir k?sm? tekrarlanan mutasyon nedeniyle, di?er k?sm? ise a??r? bask?nl???n etkisiyle ortaya ??kan bir genetik sistem ta??r (farkl? genetik gen t?rlerinin pop?lasyondaki rollerinin ili?kilendirilmesi sorunu ??z?lmemi?tir). Her iki durumda da homozigotlar negatiftir. tezah?r?. Ancak mutasyonlar?n zararl?l??? kavram? g?recelidir, ??nk? G. g. ayn? anda bir genotipi temsil edebilir. Geneti?in korunmas? nedeniyle evrim rezervi ?e?itlilik ve dolay?s?yla evrimseldir. Pop?lasyonlar?n esnekli?i. Bu rezerv genetik genlerin yarat?lmas?na hizmet edebilir. Pop?lasyonlar?n yeni adaptasyonlar?n?n ve ?zelliklerinin ortaya ??kmas?na yol a?acak sistemler. Klasik Bu t?r evrimsel de?i?imin bir ?rne?i, hu? g?vesi kelebe?indeki melanizm mutasyonunun yay?lmas?d?r. G.'nin insanlarda zararl? mutasyonlar (kal?t?mlar, hastal?klar) ?eklinde incelenmesi pratik sorunlar?n ??z?m? a??s?ndan ?nemlidir. t?bbi sorular genetik.

Parazitoloji(Yunanca'dan parazitler- parazit ve logolar- kelime, doktrin) parazitleri, bunlar?n konak??larla, vekt?rlerle ve ?evreyle etkile?imlerini, ayr?ca neden olduklar? hastal?klar? ve onlarla m?cadeleye y?nelik ?nlemleri inceleyen bir bilimdir. Parazitizm- Bir t?r?n ba?ka bir t?r?n v?cudunun ?evresini beslenme ve ya?am alan? kayna?? olarak kulland??? bir t?rler aras? ili?ki bi?imi. " Parazitler- bunlar, di?er canl? organizmalar? ya?am alan? ve besin kayna?? olarak kullanan, ayn? zamanda ?evredeki d?? ?evreyle ili?kilerini d?zenleme g?revini (k?smen veya tamamen) ev sahiplerine veren organizmalard?r.” V.A. Dogel. T?bbi helmintoloji- Helmintleri, insan patojenlerini ve bunlar?n neden oldu?u hastal?klar?, ayr?ca bunlar? ?nlemeye ve kontrol etmeye y?nelik ?nlemleri inceleyen bir bilim. Helmintlerin neden oldu?u hastal?klara denir helmintiazis. Helmintiyazis En y?ksek d?zeyde organize olmu? ?ok h?creli parazitler (helmintler) ile konak?? organizma aras?ndaki karma??k ili?kilerin bir sonucu olarak ortaya ??kan, insanlarda en yayg?n ve yayg?n paraziter hastal?klard?r. ?o?u helmintiazis, uzun bir seyir ve geni? bir aral?k ile karakterize edilir. klinik belirtiler– asemptomatik formlardan ?iddetli formlara kadar. Terim "helmintiyazis"(Yunanca'dan helminler- solucan, helmint), bu hastal?klardan baz?lar?n?n (ascariasis, enterobiasis, taeniasis, ekinokokkoz, ?istozomiyaz) klini?ini ayr?nt?l? olarak a??klayan Hipokrat taraf?ndan tan?t?ld?. Bazen bu hastal?klara helmint istilas? denir. ?nde gelen uzmanlara g?re, ger?ekte Rusya'da her y?l yakla??k 15 milyon ki?i helmint istilas?na u?ruyor. Helmintiyazlar?n etiyolojisi ve epidemiyolojisi Helmintiyazisin etken maddeleri alt solucanlard?r - helmintler s?per tipe aittir Skolesida, bir k?tik?l ile kapl?, iki tarafl? simetrik, uzun bir g?vdeye sahip ?ok h?creli omurgas?z hayvanlar? birle?tiren. Skolecidlerin v?cut duvarlar? deri-kas kesesinden olu?ur; dokular? ?? germ tabakas?ndan olu?ur. Deri-kas kesesi d?z veya ?izgili kaslardan ve ?rt?l? dokulardan olu?ur. 1. Beslenmenin ?zg?ll???ne g?re: a) zorunlu (spesifik) - belirli bir organizma t?r? i?in zorunlu parazitler; b) fak?ltatif (spesifik olmayan) - ?zg?r bir ya?am tarz? s?rd?rebilen, ancak girdiklerinde parazitler; Kona??n v?cudundaki geli?im d?ng?s?n?n bir k?sm?n? ge?irirler ve hayati aktivitesini bozarlar.2. Temas zaman?na g?re: a) kal?c? - ya?amlar?n?n tamam?n? veya ?nemli bir k?sm?n? konak??n?n v?cudunda veya v?cudunda ge?iren parazitler; b) ge?ici - konak??ya yaln?zca beslenme i?in giren parazitler.3. Konuma g?re: a) ektoparazitler - kona??n kabu?unda ya?ayan parazitler; b) endoparazitler - kona??n i?inde ya?ayan parazitler; c) monoksen?z - di?er parazitlerle simbiyoza giremeyen parazitler; d) heteroksen?z - parazitler; di?er parazitlerle simbiyoz halinde ya?amak.4. Ekolojik ba?l?l??a g?re: a) biyoprotistler - tek h?creli alt krall???n parazitleri, bir ara konak??yla veya t?m a?amalarda geli?ir ya?am d?ng?s? kona??n v?cudunu terk etmez ve kistler olu?turmaz; b) ara konak??lar?n kat?l?m? olmadan geli?en tek h?creli alt krall???n jeoprotistleri-parazitler, kistler olu?turur ve geli?im a?amalar?ndan biri canl? organizman?n d???nda, d?? ortamda ger?ekle?ir; . Patojenite– Bir patojenin, belirli t?rdeki hayvanlarda veya insanlarda belirli bir bula??c? s?rece (hastal??a) neden olma yetene?i. Enfeksiyonun etken maddesi(istila) - v?cuda girebilen ve i?inde patolojik bir s?rece neden olabilen canl? bir yarat?k (bakteri, mantar, ?ok h?creli organizma, hayvan) veya vir?s. Patojenin konak??s?- Patojenin do?al bir odakta dola??m?n? sa?layan hayvan t?rleri (t?rleri). Bunlar ?unlar olabilir: a) kesin - ya?am tarzlar?n?n ?zellikleri ve patojenle ili?kileri nedeniyle patojenin belirli bir odakta s?rekli dola??m?n? sa?layan hayvan t?rleri (t?rleri); - epizootik s?rece s?kl?kla dahil olan ve ekolojinin ?zellikleri ve patojenle ili?kiler yoluyla epizootiklerin yay?lmas?na ve yo?unla?mas?na bir dereceye kadar katk?da bulunan hayvan t?rleri (t?rleri), ba??ms?z olarak sabitli?ini sa?layamaz do?al bir odakta dola??m; c) rezervuar - parazitlerin epizootik d?nemlerde birikti?i ve devam etti?i hayvan t?rleri (t?rleri); d) zorunlu - belirli bir parazitin geli?im d?ng?s?nde zorunlu olan hayvan t?rleri (t?rleri); e) iste?e ba?l? - parazitin geli?im d?ng?s?nde ?nemli olmayan ve onsuz geli?ebilecekleri hayvan t?rleri (t?rler). Ta??y?c?- kan emebilen eklembacakl?lar do?al ko?ullar Patojeni don?rden al?c?ya iletin. A?a??dakiler vard?r: a) ya?am d?ng?s?n?n ?zellikleri, say?lar? ve patojeni iletme yetenekleri nedeniyle, do?al odakta s?rekli dola??m?n? sa?layan ana (spesifik) - eklembacakl?lar?n t?rleri (t?rleri). Baz? durumlarda, ayn? anda patojenin konak??s? olabilir; b) mekanik (spesifik olmayan) - parazitin geli?im d?ng?s?n?n tek bir a?amas?ndan ge?medi?i ve varl??? i?in zorunlu olmad??? bir eklembacakl? t?r? (t?r). . ?letim mekanizmas?- Bir patojenin enfekte bir organizmadan duyarl? bir organizmaya (tam hastal??a yatk?n) aktar?ld??? evrimsel olarak karma??k bir y?ntem. S?ral? ve do?al olarak a?a??daki 3 a?amadan olu?ur: a) patojenin enfekte organizmadan d?? ortama ??k??? (uzakla?t?r?lmas?); b) patojenin d?? ortamda bulunmas?; c) patojenin sa?l?kl? bir v?cuda n?fuz etmesi; hastal??a yol a??yor. ?letim yolu- enfeksiyon kayna??ndan duyarl? bir organizmaya aktar?m mekanizmas?n?n nesnelerin kat?l?m?yla uygulanmas?n?n bir ?ekli ?evre.Patojenin bula?mas?n?n 3 yolu vard?r: a) ev i?i temas - bula?ma do?rudan ileti?im (do?rudan temas - Trichomonas vajinalis) veya kontamine ?evresel nesneler (dolayl? temas - uyuz) yoluyla ger?ekle?tirilebilir b) mekanik:) a; beslenme (d??k?-oral) - ba??rsak enfeksiyonlar?n?n bula?mas? i?in karakteristik. Patojenin bula?ma fakt?rleri - yiyecek, su, kirli eller, sinekler, ?e?itli ev e?yalar?;) b aerojenik (hava yoluyla) - bula?ma konu?ma, ???l?k atma, a?lama ve ?zellikle mukus damlac?klar? veya toz soluma yoluyla hap??rma ve ?ks?rme yoluyla ger?ekle?ebilir ( oral amip, oral trikomonas, toksoplazma); asl?nda mekanik (perk?tan) - bula?ma, kona??n derisi yoluyla ger?ekle?tirilebilir (kancal? kurt); bula??c? - bula?ma, genellikle ana konak??lar olan canl? ta??y?c?lar (Plasmodium, Leishmania, vb.) taraf?ndan ger?ekle?tirilir. ?letim fakt?rleri- patojenin enfekte bir organizmadan sa?l?kl? bir organizmaya bula?t??? belirli nesneler, ?evrenin unsurlar?.

Sonu?: ?evreyi koruyun.

Genetik kargo- do?al se?ilimin bir sonucu olarak se?ici ?l?me maruz kalan daha az uygun bireylerin ortaya ??kmas?n? belirleyen, bir pop?lasyonun kal?tsal de?i?kenli?inin bir par?as?.

3 tip genetik y?k vard?r.

1. Mutasyon.

2. Ayr??ma.

3. ?kame.

Her genetik y?k t?r?, belirli bir do?al se?ilim t?r?yle ili?kilidir.

Mutasyon genetik y?k?- mutasyon s?recinin yan etkisi. Do?al se?ilimi istikrara kavu?turmak, bir pop?lasyondaki zararl? mutasyonlar? ortadan kald?r?r.

Ayr??ma genetik y?k?– Heterozigotlardan yararlanan pop?lasyonlar?n ?zelli?i. Daha az iyi adapte olan homozigot bireyler ??kar?l?r. Her iki homozigot ?ld?r?c? ise yavrular?n yar?s? ?l?r.

?kame genetik y?k– eski alel yenisiyle de?i?tirilir. Do?al se?ilimin ve ge?i? polimorfizminin itici bi?imine kar??l?k gelir.

Kuzey Yar?mk?re'de ilk kez 1956 y?l?nda insan pop?lasyonundaki genetik y?k belirlendi ve %4 olarak ger?ekle?ti. Onlar. ?ocuklar?n %4'? kal?tsal bir patolojiyle do?mu?tur. Sonraki y?llarda biyosfere bir milyondan fazla bile?ik (y?lda 6.000'den fazla) eklendi. Her g?n – 63.000 kimyasal bile?ik. Radyoaktif radyasyon kaynaklar?n?n etkisi art?yor. DNA yap?s? bozulur.

Genetik ?l?m Do?al se?ilim nedeniyle organizmalar?n ?l?m?, pop?lasyonun ?reme potansiyelini azalt?r.

Genetik polimorfizm: s?n?fland?rma. ?nsan n?fusunun uyum potansiyeli

Polimorfizm– tek bir panmiks pop?lasyonunda iki veya daha fazla keskin bi?imde farkl? fenotipin varl???.

Polimorfizm ger?ekle?ir:

kromozomal;

Ge?i?;

Dengeli.

Genetik polimorfizm Bir genin birden fazla alel taraf?ndan temsil edilmesi durumunda g?zlenir. Bir ?rnek kan grubu sistemleridir.

3 alel - A, B, O.

J?J?, J?J° - A

J?Jв, Jв J° - В

J?Jв - AB

J° J° - O

Genetik polimorfizm yayg?nd?r ve hastal?klara kal?tsal yatk?nl???n temelini olu?turur. Ancak kal?tsal yatk?nl?klardan kaynaklanan hastal?klar, yaln?zca genlerin ve ?evrenin etkile?imi yoluyla kendini g?sterir. ?evresel ko?ullar – besin eksikli?i veya fazlal???, psikojenik fakt?rlerin, toksik maddelerin varl??? vb.

Genetik polimorfizm devam eden evrim i?in t?m ko?ullar? yarat?r. ?evrede yeni bir fakt?r ortaya ??kt???nda pop?lasyon yeni ko?ullara uyum sa?layabilir. ?rne?in b?ceklere kar?? dayan?kl?l?k ?e?itli t?rler b?cek ?ld?r?c?ler.

Kromozomal polimorfizm– bireyler aras?nda bireysel kromozomlarda farkl?l?klar vard?r. Bu kromozomal sapmalar?n sonucudur. Heterokromatik b?lgelerde farkl?l?klar vard?r. De?i?ikliklerin patolojik sonu?lar? yoksa (kromozomal polimorfizm), mutasyonlar?n do?as? n?trd?r.

Ge?i? polimorfizmi– bir pop?lasyondaki eski bir alelin, belirli ko?ullar alt?nda daha faydal? olan yenisiyle de?i?tirilmesi. ?nsanlarda bir haptoglobin geni vard?r: Hp1f, Hp 2fs. Eski alel Hp1f, yeni alel ise Hp2fs'dir. HP, hemoglobin ile kompleks olu?turarak hastal?klar?n akut d?neminde k?rm?z? kan h?crelerinin yap??mas?na neden olur.

Dengeli polimorfizm- Hi?bir genotipin bir avantaja sahip olmad??? ve do?al se?ilimin ?e?itlili?i destekledi?i durumlarda ortaya ??kar.

Geni? polimorfizm, pop?lasyonun ?evre ko?ullar?na uyum sa?lamas?na yard?mc? olur. Sa?l?kl? insanlarda ?evre ile genotip aras?nda bir ?eli?ki yoktur; bu ?eli?ki ortaya ??karsa kal?tsal yatk?nl??a ba?l? hastal?klar ortaya ??kar.

Monogenik ve poligenik hastal?klar vard?r.

· Monojenik hastal?klar kal?tsal yatk?nl?k– bir genin mutasyonu nedeniyle ortaya ??kan veya bir genin maruz kalmas?yla ortaya ??kan kal?tsal hastal?klar belirli fakt?r ortamlar (otozomal resesif veya X'e ba?l?).

Fakt?rlere maruz kald???nda tezah?r eder:

Fiziksel;

Kimyasal;

Yiyecek;

?evre kirlili?i.

Kseroderma pigmentosum - ?zel tipte ?illi cilt.

?ocuklar UV ?????n? tolere edemezler; k?t? huylu t?m?rler ortaya ??kar; bu t?r ?ocuklar 15 ya??ndan ?nce metastaz nedeniyle ?l?rler. Ayr?ca gama ???nlar?na da tahamm?l edemezler.

· Kal?tsal k?kenli poligenik hastal?klar– bir?ok fakt?r?n etkisi alt?nda (multifakt?riyel) ve bir?ok genin etkile?imi sonucu ortaya ??kan hastal?klar.

Bu durumda tan? koymak ?ok zordur ??nk? Pek ?ok fakt?r etkindir ve fakt?rler etkile?ime girdi?inde yeni bir nitelik ortaya ??kar.

?nsanl???n genetik polimorfizmi: ?l?ek, olu?um fakt?rleri. Genetik ?e?itlili?in insanl???n ge?mi?i, bug?n? ve gelece?indeki ?nemi (mediko-biyolojik ve sosyal a??dan).

Genetik polimorfizm(kal?tsal ?e?itlilik), ayn? genin farkl? alellerinin bir pop?lasyonun gen havuzunda en nadir formda %1'i a?an bir konsantrasyonda korunmas?d?r. Bu ?e?itlilik se?ilim yoluyla korunur, ancak mutasyon s?reciyle yarat?l?r. Bu durumda do?al se?ilimin iki mekanizmas? olabilir: heterozigotlar lehine homozigotlara kar?? se?ilim ve homozigotlar lehine heterozigotlara kar?? se?ilim.

?lk durumda pop?lasyonun heterozigot genotipleri se?ilim yoluyla korunur ve bask?n ve resesif homozigotlar elenir. ?kinci durumda gen havuzunda homozigot genotipler birikir ve heterozigotlar elenir. Birinci mekanizma ?al??t???nda dengeli polimorfizm ortaya ??kar, ikinci mekanizma ?al??t???nda ise adaptif polimorfizm ortaya ??kar.

Uyarlanabilir Polimorfizm, farkl? fakat d?zenli olarak de?i?en ?evresel ko?ullar alt?nda se?ilimin farkl? genotipleri tercih etmesi durumunda ortaya ??kar. ?nsan pop?lasyonlar?nda bu, polimorfizmin daha nadir bir ?eklidir. En s?k ortaya ??kan dengeli polimorfizm. ?nsan pop?lasyonlar?nda olduk?a yayg?nd?r ve organizmalar?n ?evresel fakt?rlere kar?? direnci anlam?na gelen heterozigotlu?u artt?r?r. ?nsan pop?lasyonlar?ndaki ortalama heterozigotluk derecesi %6,7'dir. ?nsan pop?lasyonlar?ndaki genetik ?e?itlilik fenotipik ?e?itlili?e yol a?ar. En ?ok protein bile?iminde ?nemlidir; ?rne?in insan genetik sistemindeki enzimlerde lokuslar?n %30'u ?e?itli genlere sahiptir. ?nsanlar?n yakla??k y?z polimorfik sistemi vard?r. Dengeli polimorfizmin ?nemi, pop?lasyonun s?n?rs?z genetik heterojenli?ini korumas? ve her bireyin genetik bireyselli?ini sa?lamas?d?r.

T?p i?in Dengeli polimorfizmin incelenmesi, ?ncelikle kal?tsal hastal?klar?n pop?lasyonlardaki e?it olmayan da??l?m?n?n ortaya ??kmas? nedeniyle ?zellikle ?nemlidir; ikincisi, yatk?nl???n derecesi hastal?klar;???nc? olarak, hastal???n seyrinin bireysel do?as? ve de?i?en ciddiyeti not edilir; d?rd?nc?s?, terap?tik ?nlemlere farkl? bir yan?t var. Dengeli polimorfizmin olumsuz tezah?r?, her ?eyden ?nce genetik y?k?n varl???nda ortaya ??kar.

Bilet 92.

Makroevrim. Mikroevrimle ili?kisi. Filogeni formlar? (gruplar?n evrimi): filotik ve ?raksak evrim, yak?nsak evrim ve paralellik. ?rnekler.

Makroevrim b?y?k sistematik birimlerin olu?turulmas? s?recidir: yeni cinsler, aileler vb. Makroevrim ?ok uzun zaman aral?klar?nda meydana gelir ve onu do?rudan incelemek imkans?zd?r. Bununla birlikte, makroevrimin alt?nda yatan itici g??ler, mikroevrimin alt?nda yatanlarla ayn?d?r: kal?tsal ?e?itlilik, do?al se?ilim ve ?reme ayr?l???.

Makroevrim kavram?.“Makroevrim” kavram?, t?r ?st? taksonlar?n (cinsler, tak?mlar, s?n?flar, filumlar, b?l?mler) k?kenini ifade eder. Genel anlamda makroevrim ya?am?n geli?imi olarak adland?r?labilir k?keni de dahil olmak ?zere bir b?t?n olarak D?nya ?zerinde. Pek ?ok a??dan di?er biyolojik t?rlerden farkl? olan insan?n ortaya ??k??? da makroevrimsel bir olay olarak kabul edilmektedir.

Mikro ve makro evrim aras?na keskin bir ?izgi ?ekmek imkans?zd?r. ??nk? ?ncelikle pop?lasyonlar?n farkl?la?mas?na (t?rle?meye kadar) neden olan mikro evrim s?reci, yeni ortaya ??kan formlar i?inde makro evrimsel d?zeyde kesintisiz olarak devam etmektedir.

Mikro ve makro evrimin seyrinde temel farkl?l?klar?n bulunmamas?, bunlar? tek bir evrim s?recinin iki taraf? olarak g?rmemize ve makroevrimsel fenomenlerden (yeni ailelerin ortaya ??k???) bu yana mikroevrim teorisinde geli?tirilen kavramlar? analizi i?in uygulamam?za olanak tan?r. , tak?mlar ve di?er gruplar) on milyonlarca y?l? kaps?yor ve do?rudan deneysel ?al??ma olas?l???n? d??l?yor.

Filogeni formlar? aras?nda, taksonlardaki herhangi bir de?i?ikli?in alt?nda yatan, birincil evrim ve ?raksakl?k ?ne ??kmaktad?r.

Filotik evrim, tek bir filogenetik g?vdede meydana gelen de?i?ikliklerdir (her zaman m?mk?n olan farkl? dallar? hesaba katmadan). Bu t?r de?i?iklikler olmadan hi?bir evrimsel s?re? ger?ekle?emez ve bu nedenle filotik evrim, evrimin temel bi?imlerinden biri olarak kabul edilebilir. Filotik evrim hayat a?ac?n?n herhangi bir dal?nda meydana gelir: herhangi bir t?r zamanla geli?ir ve bir t?r?n bireyleri birbirine ne kadar benzer olursa olsun (?rne?in, ka??n?lmaz olarak de?i?en bir ?evrede birka? bin ku?akla ayr?lm?? olsalar da), t?rdeki bireyler zamanla geli?ir. Bu s?re zarf?nda t?rlerin bir b?t?n olarak de?i?mi? olmas? gerekir. Bu, mikroevrimsel seviyedeki genetik evrimdir. Makroevrimsel d?zeyde filotik evrimin sorunlar? - yak?ndan ili?kili bir t?r grubunda zamanla meydana gelen de?i?iklikler.

"Saf" formunda (farkl?l???n olmad??? evrim olarak), filotik evrim, evrim s?recinin yaln?zca nispeten k?sa d?nemlerini karakterize edebilir.

Diverjans, takson evriminin bir ba?ka temel bi?imidir. Se?im y?n?ndeki de?i?iklik sonucunda farkl? ko?ullar Hayat a?ac?n?n dallar?nda atalar?n tek g?vdesinden bir ayr?l?k (farkl?l?k) vard?r.

Farkl?la?man?n ilk a?amalar?, baz? ?zelliklerdeki farkl?l?klar?n ortaya ??kmas? ?rne?ini kullanarak, t?r i?i (mikroevrimsel) d?zeyde g?zlemlenebilir. ayr? par?alar t?r pop?lasyonu. Dolay?s?yla pop?lasyonlar?n farkl?la?mas? t?rle?meye yol a?abilir

Zaten Charles Darwin, D?nya'daki ya?am?n geli?im s?recinde farkl?l???n muazzam rol?n? vurgulam??t?. Organik ?e?itlili?in ortaya ??kmas?n?n ve “ya?am toplam?n?n” s?rekli artmas?n?n ana yolu budur. Iraksak evrimin mekanizmas?, temel evrimsel fakt?rlerin etkisine dayanmaktad?r. Yal?t?lman?n, ya?am dalgalar?n?n, mutasyon s?recinin ve ?zellikle do?al se?ilimin bir sonucu olarak, pop?lasyonlar ve pop?lasyon gruplar?, kendilerini ata t?rlerden giderek daha fazla ay?ran ?zellikleri evrimde kazan?r ve korur. Evrimin bir noktas?nda (bu "an" bir?ok nesil s?rebilir ve evrim i?in y?zlerce nesil bile bir an'd?r), biriken farklar o kadar ?nemli hale gelecektir ki, orijinal t?r?n ikiye b?l?nmesine yol a?acakt?r. (veya daha fazla) yenileri.

Aksine temel benzerlik Bir t?r i?indeki (mikroevrimsel d?zey) ve t?rden daha b?y?k gruplardaki (makroevrimsel d?zey) farkl?la?ma s?re?leri aras?nda ?nemli bir fark vard?r; yani mikroevrimsel d?zeyde ayr??ma s?reci tersine ?evrilebilir: farkl?la?m?? iki pop?lasyon ?aprazlanarak kolayca birle?ebilir. evrimin bir sonraki an?na ge?er ve tek bir pop?lasyon olarak yeniden var olur. Makroevrimdeki ayr??ma s?re?leri geri d?nd?r?lemez: Ortaya ??kan t?rler atalarla birle?emeyece?inden (filetik evrim s?recinde her iki t?r de ka??n?lmaz olarak de?i?ecektir ve bu t?rlerin baz? k?s?mlar? gelecekte a?s? evrim yoluna girse bile) veya semengenez, o zaman eskiye d?n?? olmayacak.

Farkl?l?k ve filotik evrim, filogenetik a?a?taki t?m de?i?ikliklerin temelidir ve do?adaki her ?l?ekteki evrim s?recinin birincil bi?imleridir.

Evrimin en karma??k olgular? filogenetik paralellik ve filogenetik yak?nsakl?kt?r.

Paralellik genetik olarak benzer iki veya daha fazla taksonun benzer y?nde filotik geli?im s?recidir. ?o?u zaman yak?nsama filogeninin bi?imlerinden biri olarak adland?r?l?r. Bununla birlikte, yaln?zca bireysel veya birka? ?zellikteki morfofizyolojik benzerlik yak?nsak olarak ortaya ??kabilir. ?ki farkl? taksonun t?r seviyesinin ?zerinde tek bir taksonun olu?mas? g?r?n??te imkans?zd?r.

Y?nlendirilmi? evrim fenomeninin yaln?zca tek y?nde geli?meyle de?il, ayn? zamanda ?o?u zaman organizmalar taraf?ndan atalar?nda bulunmayan bir dizi ortak ?zelli?in ba??ms?z olarak kazan?lmas?yla da ifade edildi?ini hesaba katmak ?ok ?nemlidir. Bu durumda, edinilen karakterin spesifikli?inin fonksiyona do?rudan ba??ml?l??? ortaya ??karsa (?rne?in, nektonik organizmalarda i? ?eklindeki v?cut ?ekli), o zaman yak?nsamalardan bahsediyoruz. E?er edinilen ?zelli?in fonksiyonel y?nleriyle birlikte organizman?n genel kal?tsal ?zelliklerine ba??ml?l??? a??k?a ortaya ??k?yorsa, filogenetik paralelliklerden bahsetmeyi tercih ederiz (Tatarinov, 1983, 1984). Paralellikler ?zellikle nispeten yak?n akraba olan organizmalar?n karakteristik ?zelli?idir. Genellikle taksonun s?ralamas?yla ?l??len bu kriter paralellik ile yak?nsakl?k aras?nda ayr?m yapmak i?in temel olarak kullan?l?r.

Bilet 93.

Makroevrim. Gruplar?n evrim t?rleri (y?nleri). Arojenez ve aromorfozlar. Allogenez ve idioadaptasyonlar. ?rnekler.

Geli?en gruplarda organizasyon d?zeyinin de?i?ip de?i?medi?ine ba?l? olarak iki ana evrim t?r? ay?rt edilir: allogenez ve arogenez.

?u tarihte: allojenez Bu grubun t?m temsilcileri, organizasyon d?zeylerinin ayn? kalmas? nedeniyle organ sistemlerinin yap?s?n?n ve i?leyi?inin temel ?zelliklerini de?i?tirmeden korur. Allojeneik evrim bir anda ger?ekle?ir uyarlanabilir b?lge - ayr?nt?l? olarak farkl?l?k g?steren, ancak ana ?evresel fakt?rlerin organizma ?zerindeki genel etki y?n?nde benzer olan bir dizi ekolojik ni? bu t?rden. Organizmalarda ortaya ??kma nedeniyle belirli bir adaptif b?lgenin yo?un yerle?imi sa?lan?r. idioadaptasyonlar - belirli ya?am ko?ullar?na yerel morfofizyolojik adaptasyonlar. B?cek?il memeliler s?ras?na g?re farkl? ya?am ko?ullar?na idioadaptasyonlar?n kazan?ld??? allogenezin bir ?rne?i

Arojenez- daha b?y?k bir takson i?indeki baz? gruplar?n yeni morfofizyolojik ?zellikler kazanarak organizasyon seviyelerinin artmas?na yol a?an bir evrim y?n?. Organizasyonun bu yeni ilerici ?zelliklerine denir. aromorfozlar. Aromorfozlar organizmalar?n temelde yeni, daha karma??k adaptif b?lgeleri kolonile?tirmesine olanak tan?r. B?ylece, erken amfibilerin arojenezi, karasal tipte be? parmakl? uzuvlar, akci?erler ve ?? odac?kl? bir kalbe sahip iki dola??m sistemi gibi temel aromorfozlar?n ortaya ??kmas?yla sa?land?. Ya?am i?in daha zor ko?ullara sahip (suya k?yasla karasal, karaya k?yasla hava) uyarlanabilir bir b?lgenin fethine, ?e?itli ekolojik ni?lere yerel idioadaptasyonlar?n ortaya ??kmas?yla birlikte organizmalar?n aktif yerle?imi e?lik eder.

B?ylece, bir grubun arojenik evrim d?nemleri, ortaya ??kan idioadaptasyonlar?n bir sonucu olarak yeni bir adaptif b?lgenin dolduruldu?u ve en etkili ?ekilde kullan?ld??? allogenez d?nemleri ile de?i?tirilebilir. Filogenez s?ras?nda organizmalar 49'dan fazlas?na hakim olursa

Bilet 94.

Makroevrim. Biyolojik ilerleme ve biyolojik gerileme, bunlar?n ana kriterleri. Gruplar?n evrimi i?in temel kurallar. ?rnekler.

?lerleme ve evrimdeki rol?. Canl? do?an?n tarihi boyunca geli?imi basitten karma???a, az m?kemmelden daha m?kemmele do?ru ger?ekle?ir. evrim ilericidir. Bu nedenle, canl? do?an?n genel geli?im yolu basitten karma???a, ilkelden daha geli?mi?e do?rudur. Terimiyle belirlenen, canl? do?an?n bu geli?me yoludur. "ilerlemek". Bununla birlikte, do?al olarak ?u soru her zaman ortaya ??kar: Modern fauna ve florada neden d???k d?zeyde organize edilmi? formlar y?ksek d?zeyde organize olanlarla ayn? anda var oluyor? Benzer bir sorun Zh.B'den ?nce ortaya ??kt???nda. Lamarck, inorganik maddeden basit organizmalar?n s?rekli kendili?inden olu?tu?unu kabul etmek zorunda kald?. C. Darwin, do?al se?ilim veya en uygun olan?n hayatta kalmas? zorunlu ilerici geli?me anlam?na gelmedi?inden, daha y?ksek ve daha d???k formlar?n varl???n?n a??klama a??s?ndan zorluk yaratmad???na inan?yordu - yaln?zca yarat?k i?in uygun olan de?i?ikliklere avantaj sa?l?yor onlara sahip olmak zor ko?ullar hayat. Ve e?er bundan bir fayda gelmezse, do?al seleksiyon bu formlar? ya hi? geli?tirmeyecek ya da ?ok zay?f bir seviyeye kadar geli?tirecek ve sonsuza kadar ?imdiki d???k organizasyon d?zeyinde kalacaklard?r.

Evrim s?reci, canl? organizmalar?n ?evre ko?ullar?na maksimum adaptasyonu y?n?nde s?rekli olarak ilerlemektedir (yani, torunlar?n atalar?na g?re uygunlu?unda bir art?? vard?r). Organizmalar?n ?evreye uyarlanabilirli?inde b?yle bir art?? A.N. Severtsov arad? biyolojik ilerleme. Organizmalar?n uygunlu?undaki s?rekli bir art??, say?larda bir art??, belirli bir t?r?n (veya t?r grubunun) uzayda daha geni? bir da??l?m?n? ve alt gruplara b?l?nmesini sa?lar.

Biyolojik ilerlemenin kriterleri ?unlard?r:

• birey say?s?nda art??;
• aral?k geni?letme;
• a?amal? farkl?la?ma - belirli bir taksonu olu?turan sistematik gruplar?n say?s?ndaki art??.

Belirlenen kriterlerin evrimsel anlam? a?a??daki gibidir. Yeni adaptasyonlar?n ortaya ??kmas? bireylerin yok olmas?n? azaltarak t?r?n ortalama pop?lasyon seviyesinin artmas?na neden olur. Atalara k?yasla soyundan gelenlerin say?s?nda s?rekli bir art??, n?fus yo?unlu?unun artmas?na neden olur ve bu da, artan t?r i?i rekabet yoluyla, aral???n geni?lemesine neden olur; Bu ayn? zamanda kondisyonun artmas?yla da kolayla?t?r?l?r. Menzilin geni?lemesi, t?rlerin yerle?irken uyum sa?lamas? gereken yeni ?evresel fakt?rlerle kar??la?mas?na yol a?maktad?r. Bu ?ekilde t?r farkl?la?mas? meydana gelir, ayr??ma artar, bu da yavru taksonlar?n artmas?na neden olur. Dolay?s?yla biyolojik ilerleme, biyolojik evrimin en genel yoludur.

Evrim teorisiyle ilgili ?al??malarda bazen "morfofizyolojik ilerleme" terimi kullan?lmaktad?r. Alt?nda morfofizyolojik ilerleme Canl? organizmalar?n organizasyonunun karma??kl???n? ve geli?imini anlamak.

Regresyon ve evrimdeki rol?.Biyolojik regresyon- biyolojik ilerlemeye z?t bir olgu. ?l?m oran?n?n do?um oran?ndan fazla olmas? nedeniyle birey say?s?nda azalma, yay?l?? b?t?nl???n?n daralmas? veya bozulmas?, grubun t?r ?e?itlili?inde kademeli veya h?zl? bir azalma ile karakterizedir. Biyolojik gerileme bir t?r?n yok olmas?na yol a?abilir. Biyolojik gerilemenin genel nedeni, bir grubun evrim h?z?n?n d?? ortamdaki de?i?im oran?ndan gecikmesidir. Evrimsel fakt?rler s?rekli olarak i?leyerek de?i?en ?evre ko?ullar?na daha iyi adaptasyon sa?lar. Ancak ko?ullar ?ok keskin bir ?ekilde de?i?ti?inde (?o?unlukla k?t? d???n?lm?? insan faaliyetlerinden dolay?), t?rlerin uygun adaptasyonlar olu?turacak zaman? olmaz. Bu durum t?r say?s?nda azalmaya, yay?l?? alanlar?n?n daralmas?na ve yok olma tehlikesine yol a?maktad?r. Pek ?ok t?r biyolojik gerileme a?amas?ndad?r. Hayvanlar aras?nda bunlar ?rne?in Ussuri kaplan?, ?ita gibi b?y?k memelilerdir. kutup ay?s? Bitkiler aras?nda - ginkgo, modern florada bir t?rle temsil edilir - ginkgo biloba.

B?y?k organizma gruplar?n?n (t?rler, b?l?mler, s?n?flar) k?keni ve geli?imine makroevrim denir. Canl? do?an?n daha basit formlardan daha karma??k formlara do?ru geli?mesine ilerleme denir. Biyolojik ve morfofizyolojik ilerlemeler var. ?lerlemenin tam tersine gerileme denir. Biyolojik gerileme, bir grubun tamam?n?n veya t?rlerinin ?o?unun yok olmas?na yol a?abilir.

Gruplar?n evrimi i?in "Kurallar"

Hayat a?ac?n?n incelenen dallar?n?n geli?im do?as?n?n kar??la?t?r?lmas?, gruplar?n evriminin baz? ortak ?zelliklerini olu?turmay? m?mk?n k?lm??t?r. Bu ampirik genellemelere "makroevrimin kurallar?" ad? verilir.

Evrimin geri d?nd?r?lemezli?i kural?(L. Dollo, 1893) evrimin geri d?nd?r?lemez bir s?re? oldu?unu ve organizman?n atalar dizisi i?inde ula?t??? ?nceki duruma d?nemeyece?ini belirtmektedir. Dolay?s?yla, karasal omurgal?lar?n evriminin bir a?amas?nda s?r?ngenler ilkel amfibilerden ortaya ??kt?ysa, o zaman s?r?ngenler, evrim ne kadar ilerlerse ilerlesin, bir daha amfibileri olu?turamazlar. D?nya Okyanusunun enginli?ine geri d?nd???m?zde s?r?ngenler (iktinozorlar) ve memeliler (balinalar) asla bal??a d?n??mezler. Evrim s?recinde bir grup organizma atalar?n?n uyarlanabilir varolu? b?lgesine tekrar "d?nerse", o zaman "geri d?nen" grubun bu b?lgeye adaptasyonunun ka??n?lmaz olarak farkl? olaca??n? s?yleyebiliriz.

A?amal? Uzmanla?ma Kural?(C. Depere, 1876), uzmanla?ma yoluna girmi? bir grubun, kural olarak, daha sonraki geli?iminde, daha derin uzmanla?ma yolunu izleyece?ini belirtir. Evrim s?reci s?ras?nda omurgal? gruplar?ndan biri, ?rne?in s?r?ngenlerin bir kolu u?u? i?in adaptasyonlar edinmi?se, o zaman evrimin bir sonraki a?amas?nda bu adaptasyon y?n? korunur ve yo?unla??r (?rne?in, pterodaktiller bir zamanlar giderek daha fazla adapte oldu) havadaki hayata). Belirli bir yap?ya sahip bir organizma herhangi bir ortamda ya?ayamayaca??ndan, grup, adaptif bir b?lge veya onun bir k?sm?n? se?erken yap?sal ?zellikleriyle s?n?rl?d?r. E?er bu ?zellikler uzmanla?man?n ?zelliklerini ta??yorsa, o zaman organizma genellikle, uzmanla?m?? adaptasyonlar?n?n ba?ar?l? bir ?ekilde hayatta kalmay? ve hayatta kalmay? garantileyebilece?i bir yeri “se?er” (daha do?rusu, varolu? m?cadelesinin bir sonucu olarak, kendisini giderek daha ?zel bir ortamda bulur). yavru. Ancak genellikle bu yaln?zca daha fazla uzmanla?maya yol a?ar.

Bunun ?zel bir durumu genel kural ilerici uzmanla?ma - omurgal?lar?n evrimi s?ras?nda bireylerin v?cut boyutunda bir art??. V?cut boyutunda bir art??, bir yandan daha ekonomik bir metabolizma (v?cudun g?receli y?zey alan?n?n azalmas?) ile ili?kilidir ve ?zel bir uzmanla?ma durumu olarak de?erlendirilmelidir. ?te yandan y?rt?c?ya sald?r?da, kurbana da savunmada avantaj sa?lar. Organizmalar?n besin zincirlerindeki ba?lant?s?, bir?ok grupta ka??n?lmaz olarak v?cut b?y?kl???nde bir art??a neden olur. Di?er gruplar?n temsilcileri v?cut boyutunda bir azalma ya??yor. ?rne?in yeralt? ya?am tarz?na ge?i? ve kapal? yuvalarda ya?ama s?ras?nda bir?ok kemirgen ikinci kez k???ld?. ?lgin?tir ki, fare benzeri kemirgenlerin en zorunlu t?keticilerinden biri olan gelincik (Mustela nivalis) orta ?erit. Gelincik, yuvalardaki k???k kemirgenleri kovalamas?na olanak tan?yan bir v?cut b?y?kl???ne kavu?tu

Bu ?rnek, tan?mlanan ampirik evrim kurallar?n?n g?receli ?neme sahip oldu?unu g?stermektedir. Evrimin do?as? sonu?ta grubun biyotik ve biyotik unsurlarla olan spesifik ba?lant?lar?na ba?l?d?r. abiyotik ?evre(pop?lasyonlar ve biyojeozozlar i?indeki mikroevrimsel etkile?imler d?zeyinde ger?ekle?en se?ilimin s?rekli kontrol? alt?ndad?r).

Uzmanla?mam?? atalardan gelme kural?(E. Cope, 1896), genellikle yeni b?y?k gruplar?n ata gruplar?n?n uzmanla?m?? temsilcilerinden de?il, nispeten uzmanla?mam?? olanlardan kaynakland???n? belirtir. Memeliler, s?r?ngenlerin son derece uzmanla?m?? t?rlerinden de?il, uzmanla?mam?? s?r?ngenlerden t?remi?tir. Yeni gruplar?n uzmanla?mam?? atalardan ortaya ??kmas?n?n nedeni, uzmanla?ma eksikli?inin, temelde farkl? nitelikteki yeni adaptasyonlar?n ortaya ??kma olas?l???n? belirlemesidir.

Ancak uzmanla?mam?? atalardan gelme kural?n?n evrensel olmaktan uzak oldu?u ortaya ??kt?. Uzmanla?man?n bir organizman?n (t?r?n) istisnas?z t?m organlar?n? ve i?levlerini e?it derecede etkilemesi nadiren olur.

Uyarlanabilir radyasyon kural? ( G.F. Osborne, 1902), herhangi bir grubun filogenisine, grubun dar ko?ullar?n ?tesinde farkl? adaptasyon aral?klar?nda ayr?lan bir dizi ayr? filogenetik g?vdeye b?l?nmesinin e?lik etti?ini belirtir. Di?erleri ise bir grubun yeni bir uyum b?lgesine girme f?rsat?n? sa?lar ve kesinlikle gruplar?n yeni bir y?nde h?zl? evrimsel geli?imine yol a?ar. Asl?nda bu kural, Charles Darwin'in (1859) do?al se?ilim hipotezini kan?tlarken ayr?nt?l? olarak anlatt??? farkl?l?k ilkesinden ba?ka bir ?ey de?ildir. Darwin, farkl? g?dalara y?nelik t?r i?i uyumsal farkl?l?ktan bahsetti. farkl? ko?ullar varl??? vb. ve bunu yeni t?rlerin olu?umunda zorunlu bir a?ama olarak de?erlendirdi.

Evrimin ana y?nlerini de?i?tirme kural?. Arojenik evrim, t?m gruplarda allojenik evrim d?nemleriyle d?n???ml? olarak ger?ekle?ir. I.I. Schmalhausen (1939) bu kural? adaptomorfoz a?amalar?n?n de?i?imi olarak form?le etti.

Biyolojik sistemlerin entegrasyonunu artt?rma kural? ( I.I. Shmalhausen, 1961) ?u ?ekilde form?le edilebilir: Evrim s?recindeki biyolojik sistemler, bu entegrasyonu sa?layan giderek daha geli?mi? d?zenleyici mekanizmalarla birlikte giderek daha fazla entegre hale gelir.

?imdi genel taslak N?fus ve biyojeosinoz d?zeyinde meydana gelen bu t?r entegrasyonun ana y?nleri bilinmektedir. Pop?lasyon d?zeyinde bu, t?m pop?lasyon gen havuzunun kendi kendini d?zenleme (say?lar, yap?) yetene?ine sahip, karma??k, karars?z ve ayn? zamanda stabil bir genetik sisteme entegrasyonunun temelini olu?turan belirli bir d?zeyde heterozigotlu?un s?rd?r?lmesi anlam?na gelir. ), genetik-ekolojik homeostaz.

DO?AL Pop?lasyonlar?n Kal?tsal Polimorfizmi.

Do?al se?ilim gibi bir fakt?r? i?eren t?rle?me s?reci, ?evre ko?ullar?na uyum sa?layan ?e?itli ya?am formlar? yarat?r. Kal?tsal de?i?kenlik rezervi ve alellerin rekombinasyonu nedeniyle her nesilde ortaya ??kan farkl? genotipler aras?nda yaln?zca s?n?rl? say?da, belirli bir ortama maksimum adaptasyonu belirler. Bu genotiplerin diferansiyel ?remesinin, sonu?ta pop?lasyonlar?n gen havuzlar?n?n yaln?zca "ba?ar?l?" aleller ve bunlar?n kombinasyonlar? ile temsil edilece?i ger?e?ine yol a?aca?? varsay?labilir. Sonu? olarak kal?tsal de?i?kenlikte azalma ve genotiplerin homozigotluk d?zeyinde art?? olacakt?r.

Do?al pop?lasyonlarda ise tam tersi bir durum g?zlenir. ?o?u organizma olduk?a heterozigottur. Bireysel bireyler farkl? lokuslarda k?smen heterozigottur, bu da pop?lasyonun toplam heterozigotlu?unu artt?r?r. B?ylece 126 kabuklu hayvan ?rne?inde elektroforez kullan?ld?. Euphausia superba, Antarktika sular?ndaki balinalar?n ana besinini temsil eden bir dizi enzimin birincil yap?s?n? kodlayan 36 lokus ?zerinde ?al???ld?. 15 lokusta herhangi bir de?i?kenlik yoktu. 21 lokus i?in 3-4 alel vard?. Genel olarak, bu kabuklu hayvan pop?lasyonunda lokuslar?n %58'i heterozigottu ve 2 veya daha fazla alele sahipti. Ortalama olarak her bireyin %5,8 oran?nda heterozigot lokuslar? vard?r. Bitkilerde ortalama heterozigotluk d?zeyi %17, omurgas?zlarda %13,4, omurgal?larda %6,6'd?r. ?nsanlarda bu g?sterge%6,7'ye e?ittir. Bu kadar y?ksek d?zeyde heterozigotluk, g?receli olarak nadir olmalar? nedeniyle yaln?zca mutasyonlarla a??klanamaz.

Bir pop?lasyonda, en nadir formda %1'i a?an bir konsantrasyonda bir arada bulunan birka? denge genotipinin varl???na denir1 polimorfizm. Kal?tsal polimorfizm, mutasyonlar ve birle?tirici de?i?kenlik taraf?ndan yarat?l?r. Do?al se?ilim taraf?ndan desteklenir ve uyarlanabilir (ge?i?li) ve heterozigot (dengeli) olabilir.

Adaptasyonel polimorfizm farkl? fakat d?zenli olarak de?i?en ya?am ko?ullar? alt?nda se?ilimin farkl? genotipleri tercih etmesi durumunda ortaya ??kar. B?ylece iki noktal? u?ur b?ce?i pop?lasyonlar?nda Adalia bipunctata K??a giderken siyah b?cekler bask?nd?r ve ilkbaharda k?rm?z? b?cekler bask?nd?r (?ekil 11.7). Bunun nedeni, k?rm?z? formlar?n so?u?u daha iyi tolere etmesi ve siyah formlar?n yaz aylar?nda daha yo?un ?ekilde ?o?almas?d?r.

Pirin?. 11.7. ?ki noktal? u?ur b?ce?inde adaptasyonel polimorfizm:

A- ilkbahar (B) ve sonbahar (O) hasad?nda siyah (kararm??) ve k?rm?z? formlar?n oran?; B-?lkbahar ve sonbahar pop?lasyonlar?nda bask?n siyah renk alelinin s?kl???

Dengeli polimorfizm se?ilim resesif ve dominant homozigotlara g?re heterozigotlar? tercih etti?inde ortaya ??kar. B?ylece, meyve sineklerinin deneysel say?sal denge pop?lasyonunda Drosophila melanogaster, ba?lang??ta daha koyu g?vdeli bir?ok mutant (resesif abanoz mutasyonu) i?erdi?inden, ikincisinin konsantrasyonu %10'da stabilize olana kadar h?zla d??t? (?ekil 11.8). Analiz, olu?turulan ko?ullar alt?nda, abanoz mutasyonu i?in homozigotlar?n ve vah?i tip alel i?in homozigotlar?n, heterozigot sineklerden daha az ya?ayabilir oldu?unu g?sterdi. Bu, kar??l?k gelen lokusta stabil bir polimorfizm durumu yarat?r.

Pirin?. 11.8. Deneysel bir meyve sine?i pop?lasyonunda v?cut rengi lokusunda dengeli polimorfizm: BEN- gri sinek (yabani tip), II- siyah g?vde rengine sahip mutant sinek

Heterozigotlar?n se?ici avantaj? olgusuna denir a??r? bask?nl?k. Heterozigotlar?n pozitif se?im mekanizmas? farkl?d?r. Kural, se?im yo?unlu?unun kar??l?k gelen fenotipin (genotip) ortaya ??kma s?kl???na ba??ml?l???d?r. Bu nedenle bal?klar, ku?lar ve memeliler, nadir olanlar? "fark etmeden" yayg?n fenotipik av bi?imlerini tercih ederler.

?rnek olarak s?radan bir kara salyangozunda yap?lan g?zlemlerin sonu?lar?n? d???n?n. Cepaea nemoralis, kabuk ?e?itli tonlarda sar?d?r kahverengi#` pembe, turuncu veya k?rm?z?. Kabukta en fazla be? koyu ?erit bulunmal?d?r. Bu durumda kahverengi renk pembeye, her ikisi de sar?ya hakimdir. ?eritlenme resesif bir ?zelliktir. Salyangozlar, ta?? ?rs olarak kullanarak kabu?unu k?r?p yumu?ak?an?n v?cuduna ula?an ard?? ku?lar? taraf?ndan yenir. Bu t?r "?rslerin" etraf?ndaki farkl? renkteki kabuklar?n say?s?n? saymak, arka plan? olduk?a tekd?ze olan ?imen veya orman zemininde ku?lar?n av?n?n daha ?ok pembe ve ?izgili kabuklu salyangozlar oldu?unu g?sterdi. Kaba otlar?n bulundu?u meralarda veya daha alacal? bir arka plana sahip ?al?l?klarda, renkli kabuklu salyangozlar daha s?k yeniyordu. a??k renkler ve hi? ?izgisi yoktu.

Nispeten nadir genotiplere sahip erkeklerin di?iler i?in rekabet g?c? artm?? olabilir. Heterozigotlar?n se?ici avantaj? ayn? zamanda heterozis olgusu taraf?ndan da belirlenir. Hatlar aras? hibritlerin artan canl?l???, g?r?n??e g?re, bir?ok lokustaki heterozigotluk ko?ullar? alt?nda genotip sistemindeki alelik ve alelik olmayan genlerin etkile?iminin sonucunu yans?tmaktad?r. Resesif alellerin fenotipik tezah?r?n?n yoklu?unda heteroz g?zlenir. Bu, olumsuz ve hatta ?l?mc?l resesif mutasyonlar?n do?al se?ilimden gizlenmesini sa?lar.

?evresel fakt?rlerin ?e?itlili?i nedeniyle do?al se?ilim bir?ok y?nde ayn? anda hareket eder. Bu durumda nihai sonu?, farkl? yo?unluklar?n oran?na ba?l?d?r. se?im vekt?rleri. Bir pop?lasyondaki do?al se?ilimin nihai sonucu, bir?ok se?ilim ve kar?? se?ilim vekt?r?n?n ?st ?ste binmesine ba?l?d?r. Bu sayede hem gen havuzunun stabilizasyonu hem de kal?tsal ?e?itlili?in korunmas? sa?lan?r.

Dengeli polimorfizm bir pop?lasyona ?e?itli ?zellikler kazand?r?r. de?erli m?lkler biyolojik ?nemini belirler. Genetik olarak ?e?itlili?e sahip bir pop?lasyon daha fazla ustala??yor geni? aral?k ya?am ko?ullar?, habitat?n daha iyi kullan?lmas?. Gen havuzunda daha b?y?k miktarda rezerv kal?tsal de?i?kenlik birikir. Sonu? olarak evrimsel esneklik kazan?r ve ?u ya da bu y?nde de?i?tirerek tarihsel geli?im s?recindeki ?evresel dalgalanmalar? telafi edebilir.

Genetik olarak polimorfik bir pop?lasyonda, uygunlu?u farkl? olan genotip organizmalar? nesilden nesile do?ar. Zaman?n her noktas?nda b?yle bir pop?lasyonun ya?ayabilirli?i, yaln?zca en "ba?ar?l?" genotiplerin mevcut olmas? durumunda elde edilebilecek seviyenin alt?ndad?r. Ger?ek bir pop?lasyonun uygunlu?unun, belirli bir gen havuzunda m?mk?n olan "en iyi" genotiplerin ideal pop?lasyonunun uygunlu?undan farkl? oldu?u miktara ne denir? genetik y?k. Bu, ekolojik ve evrimsel esneklik i?in bir t?r ?demedir. Genetik y?k, genetik polimorfizmin ka??n?lmaz bir sonucudur.

GENET?K Y?K - kavram ve t?rleri. "GENET?K Y?K" kategorisinin s?n?fland?r?lmas? ve ?zellikleri 2017, 2018.

Pop?lasyonun genetik y?k?

?nceki b?l?mde de g?sterildi?i gibi, yakla??k %70

Tablo 5. De?erler
akraba yeti?tirme katsay?lar?
en farkl? t?rler ge?i?

?nsanlar ya?amlar? boyunca ciddi sa?l?k sonu?lar?na yol a?an baz? kal?tsal anomaliler geli?tirirler. Buna dayanarak, insan pop?lasyonlar?n?n, ya bask?n olarak kendini g?steren ya da homozigotlar?n ortaya ??kmas? nedeniyle her nesilde ortadan kald?r?lan ?e?itli mutasyonlarla ?nemli ?l??de y?klendi?i sonucuna varabiliriz. Bununla birlikte, ?o?unlukla, bir buzda?? gibi, pop?lasyonun genetik y?k?n? olu?turan, pop?lasyonun gen havuzunda heterozigot bir durumda gizli kal?rlar.

“Bir pop?lasyonun genetik y?k?” terimi, pop?lasyon geneti?inin temel kavramlar?ndan birini yans?tmaktad?r. Pop?lasyonlardaki genetik y?k ilk kez 20-30'lu y?llarda belirlendi. Drosophila'n?n do?al pop?lasyonlar? ?zerine yap?lan ?al??malarda.

1929'da se?kin Rus genetik?i S.S. Chetverikov ve bir grup i?birlik?isi, yakalanan di?ilerin yavrular?n? ?iftle?tirerek K?r?m pop?lasyonlar?ndaki meyve sinekleri ?zerinde genetik ?al??malar y?r?tt?. Kendilenmi? hatlarda, orijinal fenotipik olarak normal di?ilerde heterozigot durumda gizlenmi? ?e?itli g?r?n?r mutasyonlar bulundu. Bu ?al??malar sonucunda pop?lasyonlar?n mutasyonlara doygunlu?u ilk kez ortaya ??kar?ld?.

S.S.'yi ?nerdi Chetverikov, t?r?n evrimsel rezervidir. Daha sonra 1931-1934'te. N.P. Dubinin ve bir grup i?birlik?isi, Drosophila'n?n do?al pop?lasyonlar?n?n geneti?ini incelerken, do?al pop?lasyonlardaki Drosophila'n?n al???lmad?k ?ekilde s?kl?kla genotiplerinde resesif ?l?mc?l mutasyonlar ta??d???n? ke?fetti. B?ylece Kutaisi pop?lasyonunda meyve sineklerinin %40'?ndan fazlas?n?n ?ld?r?c? genler a??s?ndan heterozigot oldu?u ortaya ??kt?. Homozigot durumdaki bu genlerin her biri d?llenmi? yumurtalar?n ?l?m?ne yol a?t?.

Drosophila'n?n do?al pop?lasyonlar?ndan ?l?mc?l mutasyonlara sahip bireylerin y?k?n?n ke?fi, pop?lasyonlar?n genetik y?k? doktrininin ba?lang?c?n? i?aret ediyordu. Daha sonra genetik y?k?n hemen hemen her pop?lasyonda tan?mlanabilece?i anla??ld?. farkl? t?rler- ister bitkiler, ister hayvanlar, ister insanlar.

Amerikal? genetik?i G. Meller ve di?er ara?t?rmac?lar, genetik y?k doktrinini geli?tirerek bunun birka? kategoriden olu?tu?unu g?sterdi: ?l?mc?l, yar? ?ld?r?c? ve hayati olmayan de?i?iklikler. Genetik y?k?n de?eri, pop?lasyondaki en iyi genotipe sahip bireylerin ?zelli?i olan en b?y?k uygunluk (Wmax) ile pop?lasyonun ger?ek ortalama uygunluk de?eri (W) aras?ndaki fark?n oran? olarak tan?mlan?r. en b?y?k uygunlu?un de?eri.

Genetik y?k ?? ana t?re ayr?l?r:

Ayr??ma y?k? - pop?lasyondaki heterozigotlar lehine se?im varl???nda daha az adapte olmu? homozigot formlar?n ayr?lmas?;

Mutasyon y?k?, mutant bireylerin uygunlu?unu azaltan pop?lasyonlarda mutasyonlar?n ortaya ??kmas? ve birikmesinin sonucudur;

S?r?klenme y?k?, izole edilmi? bir pop?lasyondaki alel konsantrasyonundaki rastgele art???n sonucudur. Bu tipin ?zel bir durumu, akrabal? yeti?tirme s?ras?nda homozigot bireylerin oran?ndaki art??t?r (akrabal? yeti?tirme y?k?; akrabal? yeti?tirme depresyonu).

Genetik y?k?n miktar? pop?lasyonlarda mevcut olan mutasyonel ?e?itlili?e ba?l?d?r. Resesif mutasyonlar pop?lasyonun genetik bile?iminde geni? ?l??de temsil edilir. Bireysel mutasyonlar?n konsantrasyonundaki art??, se?imle s?n?rlan?r, bunun sonucunda her resesif mutasyon, gen havuzuna d???k bir konsantrasyon seviyesinde dahil edilir. Kural olarak resesif alelin konsantrasyonu 0,02-0,03't?r. Homozigotluk ile ili?kili fenotipik anormalliklerin ortaya ??k??? bu ko?ullar alt?nda 1000-2500'de 1 ki?ide meydana gelir. Bir?ok resesif alel daha da d???k konsantrasyonlara sahiptir.

Bununla birlikte, farkl? resesif mutasyonlar?n say?s? o kadar fazlad?r ki, her birey bu t?rden bir veya daha fazla mutasyonu heterozigot durumda ta??r. Akademisyen N.P.'nin inand??? gibi her insan vard?r. Dubinin, 3-4 e?de?er ?l?mc?l mutasyon.

Modern tahminlere g?re insan pop?lasyonlar?nda otozomal resesif mutasyonlar?n s?kl??? %0,75'tir ve bunlar?n ?o?u (yakla??k %75) nokta mutasyonlar?n bir sonucudur (bkz. Tablo 6.1).

Pop?lasyonlardaki negatif bask?n mutasyonlar?n etkisi, yeni ortaya ??kan de?i?ikliklerin do?rudan fenotipik tezah?r? ile ili?kilidir. ?nsanlarda kay?tl? olanlar?n yakla??k %60'?

Mendel mutasyonlar? bask?n olarak s?n?fland?r?l?r (otozomal dominant mutasyonlar?n mutlak s?kl??? %1,5'tir). Genel olarak ?e?itli t?rler Mendel kal?tsal hastal?klar (otozomal resesif, otozomal dominant ve X'e ba?l?) insanlar?n %2,4'?nde tespit edilmektedir. Hen?z dikkate al?nmayan bir tak?m bask?n de?i?iklikler, insan embriyosunun geli?iminin erken a?amalar?nda, hamileli?in sona ermesine yol a?an ciddi kusurlar ?eklinde kendini g?sterir.

?nsan kal?tsal de?i?kenli?inin bask?n k?sm? do?um kusurlar? kal?t?m? Mendel yasalar?na uymayan geli?im ve ?ok fakt?rl? hastal?klar (toplamda -% 66). Bu hastal?klar genetik de?i?iklikler ve ?evresel fakt?rlerin karma??k etkile?iminden kaynaklanmaktad?r. B?l?m 6'da sunulan materyallerden, ?ok fakt?rl? hastal?klara neden olan genetik de?i?ikliklerin, insan pop?lasyonlar?n?n genetik y?k?n?n ?nemli bir b?l?m?n? olu?turdu?u anla??lmaktad?r. Ancak genetik y?k?n bu bile?eninin ?l??lmesi, bu t?r hastal?klar?n genetik kontrol mekanizmalar?n?n karma??kl??? nedeniyle hala zordur.

Mutajenik fakt?rlerin etkisi, ?e?itli organizma pop?lasyonlar?ndaki mutasyon d?zeyinde bir art??a yol a?mal?d?r. Pop?lasyonlardaki mutasyon s?recinin dinamiklerinin kal?plar?, iyonla?t?r?c? radyasyonla yap?lan deneylerde ayr?nt?l? olarak incelenmi?tir. I??nlanm?? pop?lasyonlar?n geneti?i ?zerine ilk ?al??ma 1951-1956'da Amerikal? genetik?i B. Wallace taraf?ndan yap?ld?. ?kinci kromozomda par?a i?ermeyen ve yar? ?ld?r?c? bireylerden olu?turulan D. melanogaster'?n deneysel pop?lasyonlar? ile deneyler ger?ekle?tirildi. Her nesildeki pop?lasyonlar 0,9-5,1 cGy/saat dozlarda kronik ???nlamaya maruz b?rak?ld?. Her nesilde, ikinci kromozomda birikmi? ?l?mc?l mutasyonlar?n s?kl???, ???nlanm?? bireylerin ikinci kromozomunun ?zel bir ?aprazlama sistemi kullan?larak homozigot bir duruma aktar?lmas?yla incelenmi?tir. Deneyler birka? y?l devam etti ve bu s?re zarf?nda Drosophila pop?lasyonlar?nda yakla??k 150 nesil ge?ti.

I??nlanm?? ve kontrol pop?lasyonlar?ndaki par?a say?s?n?n analizinin sonu?lar? ?ekil 7.4'te sunulmaktad?r. Ba?lang??ta ikinci kromozomdaki ?ekinik ayr?nt?lardan ar?nm?? olan kontrol pop?lasyonunda, 70 nesil boyunca, do?al mutasyon s?recinin bask?s? alt?nda, mutasyonlar belirli bir denge d?zeyine kadar birikir. Do?al mutasyonlar?n denge d?zeyi, ?evredeki de?i?ikliklere ve pop?lasyon genomunun evrimine ba?l? dalgalanmalara ba?l? olarak, bir pop?lasyonda az ?ok s?rekli olarak korunur. I??nlanm?? pop?lasyonlarda ?ld?r?c?lerin konsantrasyonu artt?.

?lk be? ku?akta erkeklere tek seferlik 7 Gy ve di?ilere 10 Gy doz verilen 1 No'lu pop?lasyonda artan miktar ayr?nt?lar kontrolle kar??la?t?r?ld?. Her neslin 0,9 cGy dozunda ???nlanmas?, par?a pop?lasyonunda (kontrol ile kar??la?t?r?ld???nda) hafif bir art??a yol a?arken (pop?lasyon No. 7), nesil ba??na 5,1 cGy/saat dozunda ???nlama (pop?lasyon 5 ve 6) genetik y?k seviyesini birka? kez artt?rd?. I??nlanm?? pop?lasyonlar i?in par?a konsantrasyonunun denge seviyesi ?u ?ekilde elde edilir:

Pirin?. 7.4.?l?mc?l mutasyonlar?n konsantrasyonu
150 nesil boyunca ???nlanm?? deneysel pop?lasyonlarda.
?? alt e?ri: 1 numaral? n?fus (_________); 3 numaral? n?fus (- - - - - -); n?fus
7(- - - - -). En ?stteki iki e?ri 5 numaral? pop?lasyondur (---); 6 numaral? n?fus (----)

I??nlaman?n ba?lamas?ndan 60-70 nesil sonra.

Bir pop?lasyonda denge d?zeyinde mutajenez olu?turma oran?n?n mutasyon s?recinin yo?unlu?una nas?l ba?l? oldu?unu daha ayr?nt?l? olarak ele alal?m. ?ek. 7.5, A.V. taraf?ndan elde edilen hesaplanan verileri sunar.

Rubanovich'i denge seviyesinin de?eri ve ?e?itli mutajenik fakt?rlerin varsay?lan etkisi ile ili?kili ?e?itli varsay?msal mutasyon oranlar?ndaki (10-2, 10-3 ve 10-4) ba?ar? oran? a??s?ndan de?erlendiriyoruz. Pop?lasyondaki mutasyon oran? ne kadar y?ksek olursa denge d?zeyinin de o kadar y?ksek oldu?u ve buna daha h?zl? ula??ld??? g?r?lmektedir. Bu hesaplamalara dayanarak, k???k dozlara maruz kald???nda ?u sonuca varabiliriz: iyonla?t?r?c? radyasyon Pop?lasyonlardaki mutasyonlar?n denge d?zeyine, ancak iyonla?t?r?c? radyasyona kronik maruziyetin ba?lamas?ndan sonra ?ok ?nemli say?da nesil sonras?nda ula??labilecektir.

Drosophila pop?lasyonlar? ?zerinde elde edilen sonu?lar daha sonra tek h?creli algler, bitkiler ve fareler gibi di?er deney nesneleri ?zerinde de do?ruland?. Ek olarak, 1957'de Mayak i?letmesinde meydana gelen n?kleer kazan?n genetik sonu?lar? incelenirken, ?e?itli organizmalar?n do?al pop?lasyonlar?nda y?ksek bir genetik y?k ortaya ??kt? ve bunun sonucunda Do?u Urallar ortaya ??kt?.

Pirin?. 7.5. Mutajenez oran?n?n etkisi
dura?an seviyenin de?erine g?re
ve n?fus ??k?? oran?
sabit seviyeye

Pirin?. 7.6. Kronik ???nlanm?? bitkilerde klorofil mutasyonlar?n?n dinami?i
ve kontrol pop?lasyonlar? C scabiosa L b?y?yor
toprakta 90Sr - 90Y'nin farkl? konsantrasyonlar?nda

radyoaktif iz ?rne?in V.A. Kalchenko, stronsiyum-90 ve itriyum-90'dan kaynaklanan beta radyasyona kronik maruz kalmaya maruz kalan peygamber ?i?e?indeki (Centaurea scabiosa L.) klorofil mutasyonlar?n?n dinamiklerini 38 y?l boyunca takip etti (?ekil 7.6). Tespit edilen klorofil mutasyonlar?n?n s?kl???n?n (esasen ?l?mc?l ve yar? ?l?mc?l mutasyonlar), kronik olarak ???nlanm?? pop?lasyonda kontrol seviyesini ?nemli ?l??de a?arak y?ksek bir denge seviyesinde tutuldu?u g?r?lebilir. ?ernobil n?kleer santralinin kaza b?lgesinde yap?lan deneylerde V.I. Abramov, iyi ?al???lm?? bir genetik nesne olan Arabidopsis'in (Arabidopsis thaliana) do?al pop?lasyonlar?ndaki genetik y?k?n dinamiklerini inceledi. Bu bitkinin kabuklar?nda g?zlemlenen embriyonik ?l?mlerin (resesif ?ld?r?c? mutasyonlar) s?kl???na ili?kin bir analiz yap?lm??t?r (?l? tohum embriyolar? kaydedilmi?tir). ?ekil 7.7, ???nlanm?? pop?lasyonlarda birka? y?l boyunca g?zlemlenen fetal ?ld?r?c?l?k d?zeylerinin, kontrol pop?lasyonundaki %5'lik kontrol d?zeyini ?ok a?t???n? g?stermektedir. Elde edilen sonu?lar, ???nlanm?? Arabidopsis pop?lasyonlar?n?n gen havuzunun resesif ?ld?r?c? mutasyonlarla doyuruldu?unu g?stermektedir.

Mutajenik fakt?r?n etkisi sona erdikten sonra pop?lasyonun ind?klenen mutasyonlar?n y?k?nden ne kadar s?rede kurtulabilece?i sorusu ortaya ??k?yor. Bu soru radyasyon geneti?inin do?u?unun ilk ad?mlar?ndan beri ara?t?rmac?lar?n ilgisini ?ekmektedir. Cevap, B. Wallace ve N.V. taraf?ndan Drosophila ?zerinde y?r?t?len deneylerde bulundu. Timofeev-Ressovsky ve tek h?creli alglerde,

Pirin?. 7.7. Arabidopsis pop?lasyonlar?ndaki mutasyon y?k?
?ernobil kazas?n?n 30 km'lik b?lgesinde b?y?yor

V. A. Shevchenko taraf?ndan y?r?t?ld?. ?stel bir yasaya g?re sonraki nesillerde ???nlaman?n kesilmesinden sonra her bir mutant klonun mutasyon seviyesinin (?rne?in ?ld?r?c? mutasyonlar) azald??? g?sterilmi?tir. Pop?lasyondaki mutasyon d?zeyinin kontrol pop?lasyonlar?n?n denge d?zeyine ula?mas? i?in onlarca nesil (Drosophila pop?lasyonlar? i?in yakla??k 30-40) gerekir. Bununla birlikte, ind?klenen mutasyonlar?n k???k bir k?sm? pop?lasyonda birka? y?ldan daha uzun s?re sabit kal?r. uzun zaman?evresel ko?ullar de?i?ti?inde pop?lasyonun adaptif de?i?kenli?i i?in bir rezerv olu?turmak.

Do?al pop?lasyonlarda ara?t?rmac?, s?rekli olarak ortaya ??kan ve se?ilime tabi olan ?ok say?da farkl? mutasyonun koleksiyonuyla ilgilenir. Belirli bir t?r?n pop?lasyonlar?n?n akut ???nlamas?, her biri kendi se?ici de?erine ve kendi se?im parametrelerine sahip olan mutant klonlar olu?turan geni? bir mutasyon yelpazesine neden olur.

Pop?lasyon kal?plar?, melezlenen (panmiktik) pop?lasyonlar i?in ayn?d?r. Deneysel ara?t?rma nesnelerinde tan?mlananlar do?rudan insanlarla ilgilidir. T?pk? Drosophila'da oldu?u gibi, ???nlanm?? insan pop?lasyonlar?nda, bir?ok nesil boyunca iyonla?t?r?c? radyasyona maruz kald???nda, ind?klenen mutasyonlar?n birikmi? y?k?n? karakterize eden bir denge seviyesinde mutajenezin ortaya ??kmas? beklenir. BM Atomik Radyasyonun Etkileri Bilimsel Komitesi'nin raporlar?ndan da anla??laca?? ?zere ???nlanm?? insan pop?lasyonlar?nda, ba?lang??tan 7-10 nesil sonra meydana gelen mutasyonlar?n denge d?zeyi

Nesil ba??na 1 Sv dozuna kronik maruz kalma, ilk nesilde g?zlemlenen radyasyon etkisinden yakla??k sekiz kat daha fazlad?r.

Radyasyona maruz kalman?n sona ermesinden sonra, bu varsay?msal insan pop?lasyonunda ind?klenen mutasyonlar?n ortadan kald?r?lmas?, Drosophila pop?lasyonlar?nda oldu?u gibi do?al mutasyon s?recinin denge seviyesi sa?lanana kadar bir?ok nesil alacakt?r.