Polimorfizmi gjenetik - bashk?jetesa brenda nj? popullate t? dy ose m? shum? formave t? ndryshme trash?gimore q? jan? n? ekuilib?r dinamik p?r disa dhe madje shum? breza. M? shpesh, G. p. p?rcaktohet ose nga presionet dhe vektor?t e ndrysh?m (orientimi) i p?rzgjedhjes n? kushte t? ndryshme(p?r shembull, n? stin? t? ndryshme), ose rritja e q?ndrueshm?ris? relative t? heterozigoteve). Nj? nga llojet e polimorfizmit, polimorfizmi i balancuar, karakterizohet nga nj? raport optimal konstant i formave polimorfike, devijimi nga i cili ?sht? i pafavorsh?m p?r speciet dhe rregullohet automatikisht (p?rcaktohet raporti optimal i formave). Shumica e gjeneve jan? n? nj? gjendje t? G. p. t? ekuilibruar tek njer?zit dhe kafsh?t. Ekzistojn? disa forma t? G. p., analiza e t? cilave b?n t? mundur p?rcaktimin e efektit t? p?rzgjedhjes n? popullatat natyrore.

Nj? tipar polimorfik ?sht? nj? tipar Mendelian (monogjenik), sipas t? cilit t? pakt?n dy fenotipe (dhe, p?r rrjedhoj?, t? pakt?n dy alele) jan? t? pranishme n? popullat? dhe asnj?ri prej tyre nuk shfaqet me nj? frekuenc? m? t? vog?l se 1% (d.m.th. jo e rrall?). K?to dy fenotipe (dhe, n? p?rputhje me rrethanat, gjenotipet) jan? n? nj? gjendje ekuilibri afatgjat?. polimorfizmi trash?gues krijuar nga mutacionet dhe ndryshueshm?ria kombinuese. Shpesh n? popullata ka m? shum? se dy alele p?r nj? vend t? caktuar dhe, n? p?rputhje me rrethanat, m? shum? se dy fenotipe. Nj? fenomen alternativ ndaj polimorfizmit ?sht? ekzistenca e varianteve t? rralla gjenetike t? pranishme n? nj? popullat? me nj? frekuenc? m? t? vog?l se 1%. Tipari i par? polimorfik (sistemi i grupit t? gjakut ABO) u zbulua n? vitin 1900 nga shkenc?tari austriak K. Landsteiner (1868-1943).

Potenciali adaptues - kufiri i stabilitetit bim? t? kultivuara dhe kafsh?t e ferm?s ndaj faktor?ve negativ?. N? bim?t e kultivuara - p?r insektimin e d?mtuesve, bar?rat e k?qija t? t? lashtave, s?mundjet, that?sir?n, krip?zimin e tok?s, t? ftohtin. N? kafsh?t e ferm?s - deri te t? ftohtit, mungesat e p?rkohshme t? ushqimit, s?mundjet. Rritja e A.p. - drejtimi kryesor i mbar?shtimit adaptiv.

MARKESA GJENETIKE- pjes? e ndryshueshm?ris? trash?gimore t? popullsis?, e cila p?rcakton shfaqjen e individ?ve m? pak t? p?rshtatur q? i n?nshtrohen vdekjes selektive n? procesin e natyr?s. p?rzgjedhje. Burimet e G. jan? mutacionet. dhe segregacioni. proceset.

Prandaj, ata dallojn? mutacionale, segregative, si dhe z?vend?suese(z?vend?sues, ose kalimtar) G. g. Sipas klasikes. konceptet e G. M?ller, ngarkesa me mutacion p?r shkak t? shfaqjes s? p?rs?ritur n? popullat?n e aleleve mutante. Q? nga natyra. seleksionimi drejtohet kund?r k?tyre aleleve, frekuenca e tyre ?sht? e ul?t dhe mbahen n? popullat? p?r shkak t? presionit mutacional. Mutacionet recesive n? gjendjen heterozigote jan? plot?sisht t? shtypura ose kan? nj? efekt t? dob?t d?mtues. Sipas konceptit t? ekuilibrit t? F. G. Dobzhansky, barra e ndarjes lind si rezultat i ndarjes s? pasardh?sve homozigot? m? pak t? p?rshtatur nga prind?rit heterozigot?. N? t? nj?jt?n koh?, supozohet se, n? gjendjen heterozigote, disa nga mutacionet kan? nj? efekt pozitiv (efekti i mbizot?rimit) dhe mb?shteten vazhdimisht nga p?rzgjedhja n? nj? num?r brezash. Ngarkesa z?vend?suese lind kur vlera adaptive e individ?ve ndryshon dhe mbetet n? popullat? derisa nj? alele t? z?vend?soj? nj? tjet?r. ?do popullat? mbart GG, nj? pjes? e s? cil?s ndodh p?r shkak t? mutacionit t? p?rs?ritur, dhe pjesa tjet?r p?r shkak t? efektit t? mbizot?rimit (??shtja e korrelacioneve, roli i llojeve t? ndryshme t? GG n? popullat? nuk ?sht? zgjidhur). N? t? dyja rastet, homozigot?t jan? negativ?. manifestim. Sidoqoft?, koncepti i d?mshm?ris? s? mutacioneve ?sht? relativ, pasi G. n? t? nj?jt?n koh? mund t? jet? nj? gjenotip. rezerva e evolucionit p?r shkak t? ruajtjes s? gjenetik?s. diversiteti dhe, rrjedhimisht, evolucioni-luc. plasticiteti i popullsis?. Kjo rezerv? mund t? sh?rbej? p?r t? krijuar nj? gjenetike. sistemet, to-thek?r do t? ?oj? n? shfaqjen e p?rshtatjeve t? reja, karakteristikat e popullatave. Klasike nj? shembull i k?tij lloji t? ndryshimit evolucionar ?sht? p?rhapja e mutacionit t? melanizmit n? tenja. Studimi i G. n? form?n e mutacioneve t? d?mshme te personi (trash?gimi, s?mundje) ?sht? i r?nd?sish?m p?r vendimin prak-tich. pyetje mjek?sore. gjenetike.

Parazitologjia(nga greqishtja parazit?t- ngarkues pa pages? dhe logot- fjala, m?simi) - shkenc? q? studion parazit?t, nd?rveprimin e tyre me bujt?sit, vektor?t dhe mjedisin, si dhe s?mundjet q? shkaktojn? dhe masat p?r t'i luftuar. Parazitizmi- nj? form? e marr?dh?nieve nd?rspecifike n? t? cil?n nj? specie p?rdor mjedisin e organizmit t? nj? specie tjet?r si burim ushqimi dhe habitat. " parazit?t- k?to jan? organizma q? p?rdorin organizma t? tjer? t? gjall? si habitat dhe burim ushqimi, nd?rsa u imponojn? (pjes?risht ose plot?sisht) nikoqir?ve detyr?n e rregullimit t? marr?dh?nieve t? tyre me mjedisin. mjedisi i jasht?m". V.A. Dogel. Helmintologjia mjek?sore- nj? shkenc? q? studion helmintet - patogjen? t? s?mundjeve njer?zore dhe s?mundjet q? ato shkaktojn?, si dhe masat p?r parandalimin dhe kontrollin e tyre. S?mundjet e shkaktuara nga helmintet quhen helminthiazat. Helmintiazat S?mundjet parazitare m? t? zakonshme dhe masive t? njeriut q? rezultojn? nga marr?dh?niet komplekse midis parazit?ve shum?qelizor? m? t? organizuar - helminth?ve dhe organizmit prit?s. Shumica e helminthiazave karakterizohen nga nj? kurs i gjat? dhe nj? gam? e gjer? manifestimet klinike nga format asimptomatike n? ato t? r?nda. Afati "helminthiazat"(nga greqishtja helminat- krimbi, helminth) u prezantua nga Hipokrati, i cili p?rshkroi n? detaje klinik?n e disa prej k?tyre s?mundjeve (ascariasis, enterobiasis, teniosis, ekinococcosis, skistosomiasis). Ndonj?her? k?to s?mundje quhen infektimet helmintike. Sipas ekspert?ve kryesor?, n? fakt, rreth 15 milion? njer?z jan? t? infektuar me helminth? n? Rusi ?do vit. Etiologjia dhe epidemiologjia e helminthiazave scolecida, i cili bashkon jovertebror?t shum?qelizor? me nj? trup dypal?sh simetrik e t? zgjatur t? mbuluar me nj? kutikula. Muret e trupit t? scolecids formohen nga nj? qese muskulore l?kur?; indet e tyre formohen nga tre shtresa embrionale. Qesja muskulare e l?kur?s p?rb?het nga muskuj t? l?muar ose t? strijuar dhe inde integrale. 1. Sipas specifik?s s? t? ushqyerit: a) i detyruesh?m (specifik) - parazit?t jan? t? detyruesh?m p?r k?t? lloj organizmi; b) fakultativ (jospecifik) - parazit? q? jan? n? gjendje t? b?jn? nj? m?nyr? jetese t? lir?, por kur hyjn?. trupi i bujt?sit kalojn? n? t? nj? pjes? t? ciklit t? zhvillimit dhe e cenojn? aktivitetin jet?sor.2. Sipas koh?s s? kontaktit: a) t? p?rhersh?m - parazit? q? kalojn? t?r? jet?n ose nj? pjes? t? konsiderueshme t? saj mbi ose n? trupin e nikoqirit b) t? p?rkohsh?m - parazit? q? hyjn? n? bujt?s vet?m p?r ushqim.3. Sipas vendit t? lokalizimit: a) ektoparazit?t - parazit? q? jetojn? n? mbules?n e bujt?sit; b) endoparazit?t - parazit? q? jetojn? brenda bujt?sit; c) monoksen - parazit? q? nuk jan? n? gjendje t? hyjn? n? simbioz? me parazit?t e tjer?; d) heteroksen. - parazit?t q? jetojn? n? simbioz? me parazit? t? tjer?.4. Sipas p?rkat?sis? ekologjike: a) bioprotist?t - parazit? t? n?nmbret?ris? s? protozoar?ve, q? zhvillohen me nj? prit?s t? nd?rmjet?m ose n? t? gjitha fazat. cikli i jetes nuk largohen nga organizmi prit?s dhe nuk formojn? kiste; b) gjeoprotist?t - parazit? t? n?nmbret?ris? s? protozoar?ve, q? zhvillohen pa pjes?marrjen e nikoqir?ve t? nd?rmjet?m, formojn? kiste dhe nj? nga fazat e zhvillimit zhvillohet jasht? organizmit t? gjall?, n? pjes?n e jashtme. mjedisi. patogjeniteti- aft?sia e nj? patogjeni p?r t? shkaktuar nj? proces specifik infektiv (s?mundje) te kafsh?t e nj? specie t? caktuar ose te njer?zit. Agjenti shkaktar i infeksionit(pushtime)- krijes?(baktere, k?rpudha, organiz?m shum?qelizor, kafsh?) ose virus q? mund t? hyj? n? trup dhe t? shkaktoj? nj? proces patologjik n? t?. Prit?si patogjen- lloje (lloje) kafsh?sh q? sigurojn? qarkullimin e patogjenit n? fokusin natyror. Ato mund t? jen?: a) p?rfundimtare - lloji (t) e kafsh?ve, t? cilat, p?r shkak t? ve?orive t? m?nyr?s s? jetes?s dhe marr?dh?nieve me patogjenin, sigurojn? q?ndrueshm?rin? e qarkullimit t? patogjenit n? nj? fokus t? ve?ant?; b) i nd?rmjet?m (shtes?) - speciet e kafsh?ve q? shpesh p?rfshihen n? procesin epizootik dhe q? kontribuojn? n? shkall? t? ndryshme n? p?rhapjen dhe intensifikimin e epizootik?ve, p?rmes ve?orive t? ekologjis? dhe marr?dh?nieve me patogjenin, nuk jan? n? gjendje t? sigurojn? n? m?nyr? t? pavarur qarkullimin e tij t? vazhduesh?m. n? fokus natyror; d) i detyruesh?m - nj? specie (specie) shtazore q? ?sht? e detyrueshme n? ciklin e zhvillimit t? nj? paraziti t? caktuar; e) fakultative - nj? specie (lloje) shtazore q? nuk jan? t? detyrueshme n? ciklin e zhvillimit t? parazit?ve dhe pa t? cilat ato mund t? zhvillohen. bart?se- artropod?t q? thithin gjak t? aft? p?r kushtet natyrore transferimi i patogjenit nga dhuruesi te marr?si. Ekzistojn?: a) kryesore (specifike) - speciet (llojet) e artropod?ve, t? cil?t, p?r shkak t? karakteristikave t? ciklit jet?sor, boll?kut dhe aft?sis? p?r t? transmetuar patogjenin, siguron qarkullimin e tij t? vazhduesh?m n? fokusin natyror. N? disa raste, ai mund t? jet? nj?koh?sisht prit?si i patogjenit; b) mekanik (jo specifik) - nj? specie (lloje) artropod?sh n? t? cilat paraziti nuk kalon nj? faz? t? vetme t? ciklit t? zhvillimit dhe nuk ?sht? i detyruesh?m p?r ekzistenc?n e saj. Mekanizmi i transferimit- n? m?nyr? evolucionare rrug? e v?shtir?, me ndihm?n e t? cilit patogjeni transmetohet nga nj? organiz?m i infektuar n? nj? t? ndjesh?m (t? prirur p?r s?mundje t? plot?). Ai p?rb?het nga 3 faza q? ndjekin nj?ra pas tjetr?s n? m?nyr? sekuenciale dhe t? rregullt: a) dalja (largimi) i patogjenit nga organizmi i infektuar n? mjedisin e jasht?m; b) prania e patogjenit n? mjedisin e jasht?m; c) dep?rtimi i patogjen n? nj? organiz?m t? sh?ndetsh?m, duke ?uar n? s?mundje. Rruga e transmetimit- nj? form? e zbatimit t? mekanizmit t? transmetimit nga burimi i infeksionit n? nj? organiz?m t? ndjesh?m me pjes?marrjen e objekteve mjedisi.Ekzistojne 3 menyra te transmetimit te patogjenit: a) kontakt-familjare - transmetimi mund te kryhet nepermjet komunikimit direkt (kontakti i drejtperdrejte - Trichomonas vaginalis) ose nepermjet objekteve te infektuara mjedisore (kontakti indirekt - zgjebe); b) mekanik:) a. ushqimor (fekalo-oral) - karakteristik p?r transmetimin e infeksioneve t? zorr?ve. Faktor?t e transmetimit t? patogjenit - produkte ushqimore, uj?, duar t? pista, miza, sende t? ndryshme sht?piake;)b aerogjenik (ajror) - transmetimi mund t? ndodh? kur flasim, ul?rijm?, qajm? dhe ve?an?risht teshtim dhe kollitemi me pika mukusi ose thithje pluhuri (ameba orale, trikomona gojore, toksoplazma); n? fakt mekanik (perkutan) - transmetimi mund t? kryhet p?rmes l?kur?s s? strehuesit (krimbi i gremisit); gc) i transmetuesh?m - transmetimi kryhet nga transportuesit e gjall?, t? cil?t shpesh jan? nikoqir?t kryesor? (plazmodia, leishmania, etj.). Faktor?t e transmetimit- objekte specifike, elemente t? mjedisit, me ndihm?n e t? cilave patogjeni transmetohet nga nj? organiz?m i infektuar n? nj? t? sh?ndetsh?m.

68. ngarkesa gjenetike, thelbi i tij biologjik. Polimorfizmi gjenetik.

P?r t? karakterizuar nj? popullsi, ?sht? thelb?sore koncepti i ngarkes?s gjenetike– L. Ky term kuptohet si raporti i diferenc?s midis p?rshtatshm?ris? mesatare aktuale t? nj? popullate dhe p?rshtatshm?ris? m? t? mir? t? nj?rit prej gjenotipeve t? pranishme n? popullat? ndaj p?rshtatshm?ris? m? t? mir?:

Me fjal? t? tjera, p?rshtatshm?ria mesatare aktuale e nj? popullate ?sht? m? e ul?t se ajo q? do t? ishte n?se e gjith? popullata do t? p?rb?hej vet?m nga gjenotipet m? t? p?rshtatshme. Gjenotipet m? pak t? p?rshtatura p?rb?jn?, si t? thuash, nj? barr? q? t?rheq popullsin? posht?. N? t? nj?jt?n koh?, evolucioni i popullsis? vazhdon brez pas brezi n? drejtim t? dob?simit t? ndikimit t? ngarkes?s gjenetike.

Ngarkesa gjenetike p?rb?het nga shum? sasi. Popullsia po ndahet vazhdimisht n? gjenotipe A1A1, A1A2 dhe A2A2, t? cilat nuk jan? t? nj?jta n? p?rshtatshm?rin? e tyre dhe p?r k?t? arsye i n?nshtrohen veprimit t? nj? ose nj? lloji tjet?r p?rzgjedhjeje. Me p?rshtatshm?ri m? t? madhe t? heterozigot?ve (mbidominim), homozigot?t me aft?si m? t? ul?ta po ndahen vazhdimisht prej tyre. Ky komponent i ngarkes?s gjenetike mund t? quhet ngarkesa e ndarjes (Ls).

Si rezultat i procesit t? mutacionit, gjenet mutant grumbullohen n? popullat?. P?r shkak t? tyre ulet edhe fitnesi mesatar i popullat?s (ngarkesa e mutacionit Lm).

P?r shkak t? rritjes s? proporcionit t? homozigoteve gjat? inbreeding, krijohet nj? ngarkes? inbred (Li), e cila gjithashtu zvog?lon p?rshtatshm?rin? mesatare t? popullat?s, ndonj?her? shum? ashp?r (depresioni inbreeding).

Ndonj?her? ata flasin edhe p?r barr?n evolucionare (Le), q? do t? thot? raste kur b?het nj? p?rzgjedhje intensive, por ende larg p?rfundimit, n? favor t? nj? alele.

N? sistemet e popullat?s t? afta p?r t? shk?mbyer bart?s t? informacionit gjenetik, lind problemi i eliminimit t? k?tyre bart?sve (para s? gjithash, atyre diploide) q? nuk jan? n? vend. Si rezultat, gjenotipet e p?rshtatura n? nj? kamare vdesin kur e gjejn? veten n? nj? kamare ngjitur. Ky fenomen quhet ngarkesa gjenetike q? sjellin individ?t q? jan? “pa vend”.

M. Kimura parashtroi parimin e ngarkes?s minimale gjenetike, kuptimi i t? cilit ?sht? se n? procesin e evolucionit t? gjith? parametrat gjenetik? ndryshojn? n? at? m?nyr? q? ngarkesa gjenetike t? jet? minimale.

MARRJE N?

Kjo ngarkes? krijohet p?r shkak t? pranis? n? pishin?n e gjeneve si pasoj? e mutacioneve dhe imigrimit t? aleleve m? t? k?qija. P?rzgjedhja natyrore do ta zvog?lonte shpejt k?t? ngarkes? n?se nuk do t? rimbushej vazhdimisht, dhe n?se shum? nga k?to gjene nuk do t? kishin mbrojtje t? p?rkohshme.

Ngarkesa mutacionale. Kjo ngarkes? ?sht? krijuar nga mutacione t? d?mshme q? ndodhin vazhdimisht dhe ?sht? p?rshkruar me mjesht?ri nga M?ller (1950a). Haldane (1937) tregoi se p?rshtatshm?ria e nj? popullate zvog?lohet me nj? shkall? af?rsisht t? barabart? me shum?n e frekuencave t? t? gjitha mutacioneve.

Ngarkesa e imigracionit. Ngarkesa e imigracionit krijohet nga p?rfshirja e gjeneve t? jashtme n? grupin e gjeneve t? dh?na, t? cilat n? mjedisin e ri gjenotipik ulin aft?sin?. N?se k?to gjene ishin t? dobishme apo t? d?mshme n? mjedisin e tyre t? m?parsh?m, ?sht? e par?nd?sishme.

Kompensimi i ngarkesave tek njer?zit (Lee, 1953; Lewontin, 1953) dhe fenomene t? ngjashme t? rralla ?ojn? n? rifillimin e fluksit t? gjeneve t? d?mshme n? grupin e gjeneve t? gjenerat?s s? ardhshme dhe, ndoshta, ato duhet t? klasifikohen m? sakt? si nj? ngarkes? e futur. .

NGARKESE E BALANCUR

Frekuenca e gjenotipeve m? t? k?qija t? gjeneruara nga disa lokuse ?sht? shum? e lart? p?r t'iu atribuar ngarkes?s hyr?se. Crowe (1948), Lerner (1954), Dobzhansky (1955b, 1959a) dhe Wallace (1958) t?rhoq?n v?mendjen te nj? burim tjet?r i variacioneve t? tilla, t? quajtur "ngarkesa e balancuar" nga Dobzhansky. Kjo barr? ?sht? p?r faktin se p?rzgjedhja favorizon nj? ekuilib?r midis aleleve t? ndryshme ose gjeneve epistatike, t? cilat, n?p?rmjet rikombinimit dhe ndarjes, japin gjenotipet m? t? k?qija n? ?do brez. K?tu p?rs?ri mund t? dallohen disa n?ntipe. Nj? ngarkes? e ekuilibruar krijohet n?p?rmjet shum? mekanizmave mbrojt?s t? diskutuar n? k?t? kapitull, si p?rshtatja ndaj heterogjenitetit mjedisor (efekti Ludwig), avantazhi selektiv i gjenotipeve t? rralla, gjeneve q? nxisin zgjerim t? fuqish?m, gjeneve p?rgjegj?se p?r heterogamin? dhe t? tjera. (Gjenet q? shkaktojn? zhvendosje n? raportet e ndarjes gjithashtu duhet t? p?rfshihen, sipas p?rkufizimit, n? k?t? grup.) N? thelb, ?do mekaniz?m q? kontribuon n? akumulimin e variacionit trash?gues (shih fillimin) krijon ngarkes?n e vet gjenetike.

Llojet m? t? njohura t? peshave t? balancuara jan?:

1) Ngarkesa e krijuar nga pafavorshm?ria e homozizot?ve. Kjo ngarkes? krijohet duke shk?putur homozigot?t e d?msh?m n? vendq?ndrimet p?r t? cilat p?rshtatshm?ria e heterozigotit ?sht? m? e lart? se ajo e nj?rit prej homozigot?ve. N? ?do rast t? polimorfizmit t? balancuar, gjithmon? krijohet nj? ngarkes? e till?.

2. Ngarkesa e papajtueshm?ris?. Tek gjitar?t, kjo ngarkes? ?sht? rezultat i nj? nd?rveprimi t? d?msh?m antigjenik midis embrionit dhe n?n?s p?r shkak t? papajtueshm?ris? s? gjenotipeve t? tyre. Probabiliteti i vdekjes s? nj? embrioni njer?zor me grup gjaku A ose B ?sht? af?rsisht 10% m? i lart? n?se n?na e tij ka grup gjaku 0 sesa n?se ajo ka t? nj?jtin lloj si embrioni. Vdekshm?ria n? periudh?n embrionale e shkaktuar nga papajtueshm?ria n? vendndodhjen AB0 ?sht? af?rsisht 2.4% (Crow dhe Morton, 1960). Kjo vdekshm?ri do t? ?onte shpejt n? eliminimin e gjeneve relativisht m? t? rralla n?se nuk do t? kompensohej nga faktor? t? tjer?, ndoshta avantazhi selektiv i heterozigoteve.

3. Ngarkesa e krijuar nga heterogjeniteti i kushteve t? jashtme. Kjo form? e ngarkes?s gjenetike ?sht? e ngjashme me ngarkes?n e imigracionit. [Kjo ??shtje ?sht? diskutuar n? vepr?n e V. Grant (1991). N? sistemet e popullat?s t? afta p?r t? shk?mbyer bart?s t? informacionit gjenetik, lind problemi i eliminimit t? k?tyre bart?sve (para s? gjithash, atyre diploide) q? nuk jan? n? vend. Si rezultat, gjenotipet e p?rshtatura n? nj? kamare vdesin kur e gjejn? veten n? nj? kamare ngjitur. Ky fenomen quhet ngarkesa gjenetike q? sjellin individ?t q? jan? “pa vend”.

POLIMORFIZMI TRASH?GIMOR I POPULLSIS? NATYRORE.

Procesi i speciacionit me pjes?marrjen e nj? faktori t? till? si p?rzgjedhja natyrore krijon nj? shum?llojshm?ri formash jetese t? p?rshtatura me kushtet e jetes?s. Nd?r gjenotipet e ndryshme q? lindin n? secil?n gjenerat? p?r shkak t? rezerv?s s? ndryshueshm?ris? trash?gimore dhe rikombinimit t? aleleve, vet?m nj? num?r i kufizuar p?rcakton p?rshtatshm?rin? maksimale ndaj nj? mjedisi t? caktuar. Mund t? supozohet se riprodhimi diferencial i k?tyre gjenotipeve n? fund do t? ?oj? n? faktin se grupet e gjeneve t? popullatave do t? p?rfaq?sohen vet?m nga alelet "fat" dhe kombinimet e tyre. Si rezultat, ndryshueshm?ria trash?gimore do t? zbutet dhe niveli i homozigozitetit t? gjenotipeve do t? rritet.

N? popullatat natyrore, megjithat?, v?rehet e kund?rta. Shumica e organizmave jan? shum? heterozigot?. Disa individ? jan? pjes?risht heterozigot? p?r lokacione t? ndryshme, gj? q? rrit heterozigozitetin total t? popullat?s. Pra, me elektroforez? n? 126 krustace Euphausia superba, q? p?rfaq?son ushqimin kryesor t? balenave n? uj?rat e Antarktid?s, studioi 36 lokacione q? kodojn? struktur?n par?sore t? nj? numri enzimash. Nuk kishte ndryshueshm?ri n? 15 lokacione. Kishte 3-4 alele p?r 21 lokuse. N? p?rgjith?si, n? k?t? popullat? krustacesh, 58% e lokuseve ishin heterozigot? dhe kishin 2 ose m? shum? alele. Mesatarisht, ?do individ ka 5.8% t? lokuseve heterozigote. Niveli mesatar i heterozigozitetit te bim?t ?sht? 17%, jovertebror?t - 13,4%, vertebror?t - 6,6%. Tek njer?zit, kjo shif?r ?sht? 6.7%. K?shtu q? nivel t? lart? heterozigoziteti nuk mund t? shpjegohet vet?m me mutacione p?r shkak t? rrall?sis? s? tyre relative.

Prania n? nj? popullat? e disa gjenotipeve t? ekuilibrit q? bashk?jetojn? n? nj? p?rqendrim q? tejkalon 1% n? form?n m? t? rrall?1 quhet polimorfiz?m. Polimorfizmi i trash?guar krijohet nga mutacionet dhe ndryshueshm?ria kombinuese. Ai mb?shtetet nga seleksionimi natyror dhe ?sht? adaptiv (kalimtar) dhe heterozigot (i balancuar).

Polimorfizmi adaptiv lind n?se, n? kushte t? ndryshme, por rregullisht n? ndryshim t? jet?s, p?rzgjedhja favorizon gjenotipe t? ndryshme. Pra, n? popullatat me dy pika moll?kuqe Adalia bipunctata kur nisen p?r n? dim?r, mbizot?rojn? brumbuj t? zinj, dhe n? pranver? brumbujt e kuq (Fig. 11.7). Kjo ndodh sepse format e kuqe e tolerojn? m? mir? t? ftohtin dhe ato t? zeza riprodhohen m? intensivisht n? ver?.

Oriz. 11.7. Polimorfizmi adaptiv n? moll?kuqet me dy pika:

a- raporti i formave t? zeza (t? nxira) dhe t? kuqe gjat? mbledhjes s? pranver?s (B) dhe vjesht?s (O); b- frekuenca e alelit dominues t? ngjyr?s s? zez? n? popullatat e pranver?s dhe vjesht?s

Polimorfiz?m i balancuar ndodh kur seleksionimi favorizon heterozigotet mbi homozigotet recesive dhe dominante. K?shtu, n? nj? popullat? eksperimentale numerikisht ekuilib?r t? mizave t? frutave Drosophila melanogaster, duke permbajtur ne fillim shume mutante me trupe me te erret (mutacion recesiv ebony), perqendrimi i ketij te fundit ra me shpejtesi derisa u stabilizua ne 10% (Fig. 11.8). Analiza tregoi se n? kushtet e krijuara, homozigot?t p?r mutacionin e zezakut dhe homozigot?t p?r alelin e tipit t? eg?r jan? m? pak t? zbatuesh?m se mizat heterozigote. Kjo krijon nj? gjendje t? polimorfizmit t? q?ndruesh?m p?r vendndodhjen p?rkat?se.

Oriz. 11.8. Polimorfizmi i balancuar p?r vendndodhjen e ngjyr?s s? trupit n? popullat?n eksperimentale t? mizave t? frutave: I- miza gri (lloji i eg?r), II- miz? mutante me ngjyrim t? zi t? trupit

Dukuria e avantazhit selektiv t? heterozigoteve quhet mbizot?rim. Mekanizmi i p?rzgjedhjes pozitive t? heterozigoteve ?sht? i ndrysh?m. Rregulli ?sht? var?sia e intensitetit t? p?rzgjedhjes nga frekuenca me t? cil?n ndodh fenotipi (gjenotipi) p?rkat?s. Pra, peshqit, zogjt?, gjitar?t preferojn? format e zakonshme fenotipike t? gjahut, ''duke mos v?n? re'' ato t? rralla.

Si shembull, merrni parasysh rezultatet e v?zhgimeve t? b?ra n? nj? k?rmilli t? zakonsh?m tok?sor Cepaea nemoralis, guaska e s? cil?s ?sht? e verdh?, me nuanca t? ndryshme Ngjyra kafe#` roz?, portokalli ose e kuqe. Lavamani duhet t? ket? deri n? pes? vija t? err?ta. N? k?t? rast, ngjyra kafe dominon mbi roz?n, dhe t? dyja - mbi t? verdh?n. Shirita ?sht? nj? tipar recesiv. K?rmijt? hahen nga m?llenj?t, t? cil?t e p?rdorin gurin si kudh?r p?r t? thyer guask?n dhe p?r t? arritur n? trupin e moluskut. Num?rimi i numrit t? guaskave me ngjyra t? ndryshme rreth kudh?rave t? tilla tregoi se n? bar ose dysheme pyjore, sfondi i t? cilit ?sht? mjaft uniform, k?rmijt? me guask? roz? dhe me vija ishin m? shpesh pre e shpend?ve. N? kullotat me bar t? trash? ose n? gardhe me sfond m? shum?ngjyr?sh haheshin m? shpesh k?rmijt?, l?vozhgat e t? cil?ve jan? t? ngjyrosura n? nuanca t? ndritshme dhe nuk kishte vija.

Meshkujt me gjenotipe relativisht t? rralla mund t? ken? konkurrenc? t? rritur p?r femrat. Avantazhi selektiv i heterozigoteve p?rcaktohet edhe nga fenomeni i heteroz?s. Rritja e q?ndrueshm?ris? s? hibrideve nd?rlinj? reflekton me sa duket rezultatin e nd?rveprimit t? gjeneve alelike dhe joalelike n? sistemin e gjenotipit n? kushte heterozigoziteti n? shum? lokuse. Heteroza v?rehet n? munges? t? manifestimit fenotipik t? aleleve recesive. Kjo mban mutacionet e pafavorshme dhe madje vdekjeprur?se recesive t? fshehura nga seleksionimi natyror.

P?r shkak t? shum?llojshm?ris? s? faktor?ve mjedisor?, seleksionimi natyror vepron nj?koh?sisht n? shum? drejtime. N? k?t? rast, rezultati p?rfundimtar varet nga raporti i intensitetit t? ndryshme vektor?t e p?rzgjedhjes. Rezultati p?rfundimtar i seleksionimit natyror n? nj? popullat? varet nga mbivendosja e shum? vektor?ve t? p?rzgjedhjes dhe kund?rp?rzgjedhjes. Fal? k?saj, arrihet nj?koh?sisht stabilizimi i grupit t? gjeneve dhe ruajtja e diversitetit trash?gues.

Polimorfizmi i balancuar i jep nj? popullate nj? seri prona t? vlefshme, e cila e p?rcakton at? r?nd?sia biologjike. Nj? popullat? gjenetikisht heterogjene zhvillohet m? shum? gam? t? gjer? kushtet e jetes?s, duke p?rdorur m? plot?sisht habitatin. N? pishin?n e tij gjenike, grumbullohet nj? sasi m? e madhe e ndryshueshm?ris? trash?gimore rezerv?. Si rezultat, ai fiton fleksibilitet evolucionar dhe mund, duke ndryshuar n? nj? drejtim ose n? nj? tjet?r, t? kompensoj? luhatjet mjedisore n? rrjedh?n e zhvillimit historik.

N? nj? popullat? gjenetikisht polimorfike, organizmat e gjenotipeve lindin brez pas brezi, p?rshtatshm?ria e t? cilave nuk ?sht? e nj?jt?. N? ?do moment n? koh?, q?ndrueshm?ria e nj? popullate t? till? ?sht? n?n nivelin q? do t? arrihej n?se do t? p?rmbante vet?m gjenotipet m? "t? suksesshme". Sasia me t? cil?n p?rshtatshm?ria e nj? popullate reale ndryshon nga p?rshtatshm?ria e nj? popullate ideale t? gjenotipeve "m? t? mira" t? mundshme me nj? grup gjenesh t? caktuar quhet ngarkesa gjenetike.?sht? nj? lloj pagese p?r fleksibilitetin ekologjik dhe evolucionar. Ngarkesa gjenetike ?sht? nj? pasoj? e pashmangshme e polimorfizmit gjenetik.

NGARKESA GJENETIKE - koncepti dhe llojet. Klasifikimi dhe ve?orit? e kategoris? "MARKESA GJENETIKE" 2017, 2018.

NGARKESA GJENETIKE, nj? grup individ?sh t? nj? popullate q? zvog?lojn? p?rshtatshm?rin? e saj p?r nj? habitat t? caktuar. Termi "ngarkesa gjenetike" u prezantua nga G. J. M?ller n? 1950. Sipas mekanizmave t? manifestimit, dallohen ngarkesa gjenetike e mutacionit dhe e ndarjes. Ngarkesa gjenetike mutacionale ?sht? vazhdimisht e pranishme n? popullatat e t? gjitha llojeve t? organizmave dhe p?rfaq?sohet nga alele gjenesh dhe rirregullime kromozomale q? reduktojn? q?ndrueshm?rin? dhe/ose fertilitetin e individ?ve dhe lindin si rezultat i mutacioneve t? p?rs?ritura. Mutacione t? tilla reduktojn? p?rshtatshm?rin? e individ?ve edhe n?se ata kan? nj? alele mutant n? gjendjen heterozigote. Ngarkesa gjenetike e ndarjes p?rfaq?sohet gjithashtu nga alelet e gjeneve dhe rirregullimet kromozomale, por efekti i tyre negativ manifestohet vet?m n? prani t? dy aleleve t? d?mshme n? gjendje homozigote. Ngarkesa gjenetike e ndarjes mungon n? popullatat e organizmave haploid. N? nj? kategori t? ve?ant?, dallohet ngarkesa gjenetike e imigracionit dhe z?vend?simit. E para shfaqet si rezultat i hyrjes n? nj? popullat? individ?sh me fitnes t? reduktuar nga nj? popullat? tjet?r, d.m.th., fillimisht ?sht? nj? ngarkes? gjenetike mutacionale dhe ve?uese. E dyta ndodh kur ndryshojn? kushtet p?r ekzistenc?n e nj? popullate, kur individ?t e nj? gjenotipi t? caktuar b?hen m? pak t? p?rshtatur me mjedisin e ri.

Ngarkesa gjenetike zvog?lon p?rshtatshm?rin? e individ?ve, k?shtu q? vlera e saj n? popullatat natyrore ulet n?n ndikimin e seleksionimit natyror. Megjithat?, edhe ky faktor nuk mund ta shp?toj? popullat?n nga shfaqja e vazhdueshme e ngarkes?s gjenetike mutacionale. P?r m? tep?r, ekzistojn? mekanizma p?r t? mbrojtur ngarkes?n gjenetike, n? ve?anti, nj? ndryshim n? forc?n dhe drejtimin e p?rzgjedhjes n? koh? dhe hap?sir?. Ekzistojn? gjithashtu mekanizma gjenetik? p?r ruajtjen e ngarkes?s gjenetike n? popullata, duke reflektuar nd?rveprime t? ndryshme midis aleleve t? nj? ose gjeneve t? ndryshme. K?to p?rfshijn? recesionin, heteroz?n, epistaz?n dhe dep?rtimin jo t? plot?. Ato sigurojn? pranin? dhe ruajtjen e ngarkes?s gjenetike t? fshehur, e cila realizohet m? tej n? form?n e segregacionit. Ngarkesa gjenetike n? nj? popullat? ka pasoja negative p?r individ?t individual?, megjithat?, p?r popullat?n n? t?r?si, ajo ?sht? pjes? p?rb?r?se e ndryshueshm?ris? s? p?rgjithshme gjenotipike dhe jep nj? kontribut t? caktuar n? plasticitetin gjenotipik t? popullat?s, duke siguruar jo vet?m ekzistenc?n e saj. n? ndryshimin e kushteve mjedisore, por edhe natyr?n adaptive t? mikroevolucionit. N? popullatat njer?zore, frekuenca e lart? e aleleve negative q? shkaktojn? s?mundje trash?gimore mund t? jet? p?r shkak t? "efektit themelues" - frekuenca e tij e lart? n? grupin fillestar t? vog?l t? njer?zve q? lind?n k?t? popullat?. P?rparimet e r?nd?sishme n? trajtimin e s?mundjeve trash?gimore kontribuojn? n? nj? rritje t? nivelit t? ngarkes?s gjenetike tek njer?zit, megjithat?, diagnostifikimi prenatal dhe para-implantar i s?mundjeve trash?gimore mund ta b?j? k?t? problem m? pak akut.

Lit.: Altukhov Yu. P. Proceset gjenetike n? popullata. botimi i 3-t?. M., 2003.

Gjat? evolucionit t? gjat? t? kafsh?ve, s? bashku me mutacionet e dobishme t? marra nga p?rzgjedhja, nj? spekt?r i caktuar mutacionesh gjenesh dhe kromozomale ?sht? grumbulluar n? popullata ose raca. ?do brez i popullsis? trash?gon k?t? ngarkes? mutacionesh dhe n? secil?n prej tyre lindin mutacione t? reja, disa prej t? cilave transmetohen n? brezat pasardh?s.

?sht? e qart? se " shumica mutacionet e d?mshme fshihen m?njan? nga seleksionimi natyror ose eliminohen n? procesin e p?rzgjedhjes. K?to jan?, para s? gjithash, mutacione gjenetike mbizot?ruese, t? manifestuara fenotipisht n? gjendjen heterozigote dhe ndryshime sasiore n? grupet e kromozomeve. Mutacionet e gjeneve me veprim recesiv n? gjendjen heterozigote dhe rirregullimet strukturore t? kromozomeve q? nuk ndikojn? duksh?m n? q?ndrueshm?rin? e transportuesve t? tyre mund t? kalojn? n?p?r sit?n e p?rzgjedhjes. Ato formojn? ngarkes?n gjenetike t? popullat?s. K?shtu, n?n gjenetike

ngarkesave popullatat e kuptojn? t?r?sin? e mutacioneve t? d?mshme t? gjenit dhe kromozomit. T? dalloj? mutacionale dhe segregative ngarkesa gjenetike. E para formohet si rezultat i mutacioneve t? reja, e dyta - si rezultat i ndarjes dhe rikombinimit t? aleleve kur kryq?zohen bart?sit heterozigot? t? mutacioneve "t? vjetra".

Frekuenca e gjeneve mutant vdekjeprur?se, gjysm?vdekjeprur?se dhe subvitale q? kalohen nga brezi n? brez n? form?n e nj? ngarkese gjenetike mutacionale nuk mund t? matet me sakt?si p?r shkak t? v?shtir?sis? n? identifikimin e bart?sve. Morton dhe Crow propozuan nj? form? p?r llogaritjen e nivelit t? ngarkes?s gjenetike n? aspektin e ekuivalent?ve vdekjeprur?s. Nj? ekuivalent vdekjeprur?s korrespondon me nj? gjen vdekjeprur?s q? shkakton vdekshm?ri me nj? probabilitet 10%, dy gjene vdekjeprur?se me nj? probabilitet 50% t? vdekjes, etj. Vlera e ngarkes?s gjenetike sipas formul?s Morton

log eS=A+BF,

ku S- pjes? e pasardh?sve q? mbijetuan; R - vdekshm?ria, e matur me ekuivalentin vdekjeprur?s n? popullat? n? kushtet e ?ift?zimit t? rast?sish?m (F= 0), plus vdekshm?rin? p?r shkak t? faktor?ve t? jasht?m; AT- rritje e pritshme e vdekshm?ris? kur nj? popullat? b?het plot?sisht homozigote (F- 1); F- koeficienti i gjakderdhjes.

Niveli i ngarkes?s gjenetike mund t? p?rcaktohet n? baz? t? manifestimit fenotipik t? mutacioneve (keqformime, anomali metabolike kongjenitale etj.), analiz?s s? llojit t? trash?gimis? s? tyre dhe shpesht?sis? n? popullat?.

N. P. Dubinin propozon p?rcaktimin e barr?s gjenetike t? nj? popullate duke krahasuar frekuencat e t? lindurve t? vdekur n? p?rzgjedhje t? lidhura dhe t? palidhura t? ?ifteve prind?rore. N? t? nj?jt?n koh?, duhet t? kihet parasysh se n? nj? frekuenc? t? lart? t? heterozigoteve p?r gjenet mutant vdekjeprur?se dhe gjysm?vdekjeprur?se recesive, lindja e kafsh?ve me anomali nuk duhet domosdoshm?risht t? shoq?rohet me gjakderdhje t? ngusht? dhe t? moderuar. Paraardh?si i p?rbashk?t (burimi i mutacionit) gjithashtu mund t? gjendet n? radh?t e larg?ta t? prejardhjes. P?r shembull, demi Truvor 2918, nj? bart?s heterozigot i nj? gjeni mutant recesiv, ishte n? radh?t V, VI, VII t? paraardh?sve n? ferm?n shtet?rore Krasnaya Baltika, por kur p?rdorte st?rnipin e tij Avtomat 1597, raste masive t? lindja e vi?ave pa qime u vu re n? lop?t e lidhura (Fig. 41).

Nj? tjet?r st?r-st?rnip i Truvorit, demi Doc 4471, doli gjithashtu t? ishte nj? bart?s heterozigot i gjenit pa qime. N? ferm?n shtet?rore Novoye Vremya, me ?ift?zimin mesatarisht t? lidhur dhe gjakderdhjen e larg?t, af?rsisht 5 % vi?at me k?t? anomali gjenetike.

K?to t? dh?na karakterizojn? n? nj? mas? t? caktuar nivelet e ngarkes?s gjenetike p?r gjenet individuale mutante n? popullata specifike t? m?dha. bag?ti.

Mutacionet kromozomale jan? pjes? integrale ngarkesa gjenetike. Kontabilizimi i tyre kryhet me nj? metod? t? drejtp?rdrejt? citologjike. Sipas rezultateve t? studimeve t? shumta, komponenti kryesor i ngarkes?s s? devijimeve t? kromozomeve n? bag?ti jan? zhvendosjet Robertsonian, dhe n? derrat - ato reciproke. Mutacioni m? i zakonsh?m tek gjedh?t ishte zhvendosja e kromozomit 1/29. Diapazoni i ndryshueshm?ris? n? frekuenc?n e k?tij devijimi, sipas t? dh?nave tona, n? popullatat e bag?tive t? lara-lara varionte nga 5 n? 26%.

K?shtu, koncepti i ngarkes?s gjenetike n? drit?n e p?rparimeve moderne n? citogjenetik? duhet t? zgjerohet. Tani, kur dihet nj? gam? e gjer? e devijimeve t? kromozomeve dhe

?sht? futur trash?gimi e rrept? e disa prej tyre (translokacionet dhe p?rmbysjet), duket e p?rshtatshme t? merren parasysh s? bashku me mutacionet e d?mshme t? gjeneve si pjes? p?rb?r?se e ngarkes?s gjenetike.