ladybe.ru
Met?dy v?po?tu genetickej z??a?e popul?cie. Existuj? monog?nne a polyg?nne choroby. Pozrite sa, ?o je „genetick? n?klad“ v in?ch slovn?koch
te?ria
Stanovenie celkov?ho po?tu reces?vnych g?nov v ?udsk?ch popul?ci?ch. Homozygoti, najm? pre zriedkav? choroby, s? be?nej?? medzi de?mi z pr?buzensk?ch man?elstiev ako v be?nej popul?cii. Na z?klade toho je mo?n? ur?i? po?et tak?chto reces?vnych g?nov u ka?d?ho jedinca v popul?cii.
Napr?klad, nech je pravdepodobnos?, ?e g?n n?hodne vybran? z jedinca je p?vodom identick? s jednou z dvoch alel rovnak?ho lokusu jeho brata (sestry), rovn? 1/2. Ak jeden zo s?rodencov v s?rodeneckom man?elstve je nosite?om g?nu, ktor? sp?sobuje reces?vne ochorenie v homozygotnom stave, potom druh? s?rodenec m? tento g?n s pravdepodobnos?ou 1/2 a riziko ochorenia pre ka?d? die?a z tohto p?r je 1/4. Preto pravdepodobnos?, ?e aspo? jedno die?a z tohto man?elstva bude chor?, sa rovn? l–(3/4) s, kde s- po?et det? v man?elstve. Anal?zou frekvencie reces?vnych chor?b u potomkov ur?it?ho po?tu man?elstiev medzi bratmi a sestrami (za predpokladu, ?e neexistuje selekcia pre ?iadne in? ?rty), je mo?n? ur?i? priemern? po?et jedincov v popul?cii, ktor? maj? tento reces?vny g?n. Rovnak? ?vaha plat? aj pre man?elstv? otca a dc?ry. Man?elstv? medzi tak?mi bl?zkymi pr?buzn?mi s? v?ak mimoriadne zriedkav? a z?konom zak?zan?. Okrem toho jednotlivci vstupuj?ci do
350 6. Popula?n? genetika
Intuit?vne predpoklady: Na?a n?lo? mut?ci?. Zn?my genetik G. M?ller s mlad? roky bola obsaden? my?lienkou, ?e pre ?loveka ako druh existuje nebezpe?enstvo biologickej degener?cie. Veril, ?e sk?r ?i nesk?r sa ?udstvo ponor? do priepasti utrpenia chorobami a du?evn?mi poruchami.
Na za?iatku storo?ia tieto obavy zdie?alo mnoho vedcov; pr?ve oni sp?sobili objavenie sa diel F. Galtona a eugenick?ho hnutia.
M?llerove argumenty boli podrobne op?san? v jeho pr?ci Our Load of Mutations (1950). Najd?le?itej?ie ustanovenia tohto ?l?nku mo?no formulova? takto:
a) v???ina ?udsk?ch zygot zomrie alebo strat? schopnos? deli? sa v d?sledku mut?ci?;
b) celkov? po?et mut?ci? na jednotlivca, t.j. celkov? po?et nov?ch mut?ci? obsiahnut?ch v t?chto dvoch z?rodo?n?ch bunk?ch, z ktor?ch poch?dza, je jedna mut?cia na 2 a? 10 z?rodo?n?ch buniek;
c) ka?d? jedinec je heterozygotn? pre nieko?ko g?nov, ktor? s? v homozygotnom stave let?lne; tieto g?ny zvy?ajne aj v heterozygotnom stave maj? ?kodliv? ??inok;
d) v d?sledku oslabenia intenzity prirodzen?ho v?beru hrozivo narast? po?et ?kodliv?ch g?nov v ?udsk?ch popul?ci?ch; ich frekvencia m??e prekro?i? kritick? ?rove?, po ktorej sa ?udsk? genetick? syst?m zr?ti a ?udsk? druh zmizne;
e) toto nebezpe?enstvo sa zvy?uje v d?sledku zv??enej expoz?cie ionizuj?ce ?iarenie;
f) nebezpe?n?m tendenci?m treba ?eli? umelou regul?ciou ?udskej reprodukcie.
Odkedy M?ller sformuloval tieto ustanovenia, na?e znalosti o ?udskej genetike sa zv??ili a na niektor? ot?zky, ktor? polo?il, sme dostali pomerne presn? odpove?. Vyberme si jednu z nich, a to tvrdenie, ?e ka?d? ?lovek je heterozygot pre viacero g?nov, u homozygotov smrte?n? a v heterozygotnom stave nepriazniv?.
Vplyv variability na kond?ciu. Formalizovanej?? a racion?lnej?? koncept vyvinul Haldane v nieko?k?ch dokumentoch, najm? v jednom s n?zvom Vplyv variability na kond?ciu. Haldane definoval zdatnos? genotypu ako priemern? po?et potomkov, ktor? zanechal jedinec dan?ho genotypu, a poznamenal, ?e priemern? zdatnos? druhu je takmer v?dy bl?zko jednej, inak sa ve?kos? popul?cie ve?mi r?chlo zv??i.
Av?ak u ka?d?ho druhu je zdatnos? niektor?ch genotypov pod 1 a kles? na nulu v pr?pade let?lnych g?nov a g?nov, ktor? sp?sobuj? ?pln? sterilitu. Preto mus? vhodnos? „?tandardn?ho“ genotypu, ktor? neobsahuje nepriazniv? g?ny, prekro?i? jednu.
Je celkom jasn?, ?e v rovnov??nom stave s? g?ny so ?kodliv?mi ??inkami zmietan? prirodzen?m v?berom presne rovnakou r?chlos?ou, akou vznikaj? mut?ciou. Nez?le?? na tom, ?i je g?n smrte?n? alebo takmer ne?kodn?. V prvom pr?pade je ka?d? jedinec, ktor? m? tak?to g?n, vyraden? selekciou, alebo ak je tento g?n reces?vny, ka?d? jedinec, ktor? je pre tento g?n homozygotn?. V druhom pr?pade sa ?ivotaschopnos? alebo plodnos? jedincov nes?cich dan? g?n m??e zn??i? len o jednu tis?cinu. V oboch pr?padoch v?ak pokles zdatnosti druhu z?vis? len od r?chlosti mut?cie a nie od vplyvu g?nu na zdatnos? jedinca, ktor? ho nesie.
Pozorn? ?itate? si u? mo?no uvedomil, ?e toto tvrdenie je zov?eobecnen?m Haldanov?ch argumentov ospravedl?uj?cich nepriamu met?du na odhadovanie miery mut?ci? u ?ud? (?as? 5.1.3.1). Po predbe?nej anal?ze celkovej miery mut?ci? v Drosophila Haldane pokra?uje: "Toto je cena, ktor? druh plat? za vari?ciu, ?o je pravdepodobne nevyhnutn? podmienka evol?cie."
6. Popula?n? genetika 351
V nov?ej pr?ci Haldane odhadol, o ko?ko sa bude musie? zn??i? kond?cia, aby bol adapt?vny g?n v priebehu evol?cie nahraden? prirodzen?m v?berom.
Koncept genetickej z??a?e pou?il na odhad mut?cie v ?udsk?ch popul?ci?ch Morton vo svojej pr?ci: Stanovenie muta?nej z??a?e u ?ud? z ?dajov o pr?buzensk?ch man?elstv?ch.
Defin?cia genetick?ho n?kladu. Morton, Crowe a M?ller rozli?uj? spolo?n? genetick? n?klad sp?soben? ?kodliv?mi mut?ciami pr?tomn?mi v ?udskom gen?me a zistenou (exprimovanou) genetickou z??a?ou; obe s? vyjadren? v smrte?n?ch ekvivalentoch. Smrte?n? ekvivalent je po?et mut?ci?, ktor? pri distrib?cii medzi viacer?ch jedincov v priemere ved? k jednej smrte?n? v?sledok z genetick?ch d?vodov. Napr?klad let?lny ekvivalent zodpoved? jednej smrte?nej mut?cii, ktor? sp?sob? smr? jedinca vo v?etk?ch pr?padoch, alebo dvom mut?ci?m, z ktor?ch ka?d? vedie k smrti v 50 % pr?padov. V?eobecn? n?klad na gam?tu je definovan? ako priemern? po?et smrte?n?ch ekvivalentov na tak?to zygotu, ktor? vznik? zdvojen?m v?etk?ch chromoz?mov gam?ty. Detegovate?n? z??a? na gam?tu je priemern? po?et smrte?n?ch ekvivalentov, ktor? by sa vyskytli, keby t?to gam?ta vytvorila zygotu pri p?ren? s inou gam?tou v s?lade so syst?mom rozmno?ovania prevl?daj?cim v popul?cii.
Celkov? genetick? z??a? sa d? odhadn?? nasledovne. Zv??te jeden g?nov? lokus. Pravdepodobnos?, ?e dan? zygota pre?ije napriek ?kodliv?mu ??inku mut?ci? v tomto lokuse je
Tu s = pravdepodobnos? ?mrtia zygoty homozygotnej pre dan? mut?ciu; d-stupe? dominancie tejto mut?cie ( h= 0, ak je g?n ?plne reces?vny, h= 1, ak g?n vedie k smrti v homozygotnom a heterozygotnom stave s rovnakou frekvenciou); F-koeficient pr?buzenskej plemenitby.
Druh? predpoklad predpoklad? nez?visl? p?sobenie genetick?ch a environment?lnych pr??in ved?cich k smrti. Za tejto podmienky sa podiel pre??vaj?cich zygotov odhaduje takto:
Tu Xj- pravdepodobnos? ?mrtia v d?sledku vplyvu ak?hoko?vek environment?lneho faktora. Produkt obsahuje v?etky x, a qs(frekvencie ?kodliv?ch mut?ci?). Predpoklad? sa, ?e po?et t?chto mut?ci? a po?et faktorov prostredia x t skvel? a individu?lnych hodn?t pravdepodobnosti s? mal?. Preto sa tento v?raz d? aproximova? takto:
To sa zase pribli?uje ako
S = e - ("4+BF) alebo - In S = A + BF,(6.16) kde
Suma sa rob? pre v?etky faktory prostredia a teda pre v?etky lokusy s mutantn?mi alelami.
V n?hodne sa rozmno?uj?cej popul?cii (F= 0) zisten? genetick? z??a? spolu s environment?lnou z??a?ou sa rovn? ALE. Hodnota AT, na druhej strane meria skryt? genetick? z??a?, ktor? sa objavuje len v pr?pade ?plnej homozygotnosti (F= jeden). Celkov? genetick? z??a? je qs,?o zodpoved? s??tu AT a genetick? zlo?ka ALE a je teda medzistup?om medzi AT a B + A.
AT a ALE mo?no odhadn?? pomocou v??en?ch regresn?ch koeficientov lns (s je podiel pre??vaj?cich jedincov) na F. Vzh?adom na n?zky stupe? pr?buzensk?ho kr??enia be?ne pozorovan?ho v ?udsk?ch popul?ci?ch a n?zku ?mrtnos? potomkov nepr?buzn?ch rodi?ov sa ako uspokojiv? aproxim?cia pou??va nasleduj?ci zjednodu?en? vzorec:
S= 1-A-BF(6.17)
352 6. Popula?n? genetika
| Tabu?ka 6.19 M?tve deti a novorodeneck? ?mrtia v pr?buzensk?ch a nepr?buzn?ch man?elstv?ch vo Franc?zsku | ||||
| Man?elstv? sestern?c | Sob??e 1 1/2 s?rodencov | Sob??e druh?ch sestern?c | Nepr?buzn? man?elstv? F = 0 | |
| Regi?n Morbihan | ||||
| 51/461 | 3/78 | 23/309 | 72/1628 | |
| ?mrtnos? | (0,111) | (0,038) | (0,076) | (0,044) |
| ?mrtnos? v ranom detstve | 64/410 | 17/75 | 32/286 | 138/1556 |
| (0,156) | (0,227) | (0,112) | (0,089) | |
| regi?n Loire-et-Cher | ||||
| M?tve narodenie a novorodenec | 18/282 | 6/105 | 11/240 | 36/1117 |
| ?mrtnos? | (0,064) | (0,057) | (0,046) | (0,032) |
| ?mrtnos? v ranom detstve | 32/264 | 1/99 | 17/229 | 60/1081 |
| (0,121) | (0,010) | (0,074) | (0,056) |
V?po?ty sa robia takto:
S 1 \u003d 1 - A, S2= 1 - A - FB, S 1 - S2 = B.F.;
kde S 1 je po?et pozostal?ch potomkov z pokrvn?ch man?elstiev a S 2 je po?et pozostal?ch potomkov v pokrvn?ch man?elstv?ch. Po?et smrte?n?ch ekvivalentov je definovan? ako rozdiel medzi po?tom m?tvo naroden?ch a ?mrt? pred dosiahnut?m puberty det? z pokrvn?ch a nepr?buzn?ch man?elstiev.
Pr?klad. V pr?ci M?llera, Crowa a Mortona pre predbe?n? odhad mno?stiev ALE a AT pou?ili niektor? ?daje o obyvate?stve Franc?zska (tabu?ka 6.19). Vypo??tan? pre odhad m?tvo naroden?ch det? a ?mrt? v detstve a dospievan? (pred reproduk?n?m vekom). AT bola v rozsahu medzi 1,5 a 2,5; rozsah A+B bola o nie?o vy??ia. Postoj B/A, ktor? bude hra? d?le?it? ?lohu v nasleduj?com obdob?, sa men? od 15.06 do 24.41. To znamen?, ?e v priemere gam?ta nesie tak? po?et nepriazniv?ch g?nov, ktor? po distrib?cii medzi jednotliv?ch jedincov a prenesen? do homozygotn?ho stavu poved? k smrti pred dosiahnut?m reproduk?n?ho veku 1,5-2,5 ?ud?. Celkov? genetick? z??a? je 1,5-2,5 smrte?n?ch ekvivalentov na gam?tu; 3-5 smrte?n?ch ekvivalentov na zygotu. Tento v?po?et nezoh?ad?uje spont?nne potraty a ?mrtia v dospelosti (napr?klad v reproduk?nom obdob?). V d?sledku toho sa pri tomto pr?stupe hodnotenie genetickej z??a?e podce?uje. Je pravdepodobn?, ?e ka?d? osoba je heterozygotn? pre nieko?ko mut?ci?, ktor?, ke? s? homozygotn?, maj? nepriazniv? ??inok. Autori pozorne pripom?naj?, ?e rozdiel medzi pr?buzensk?mi a nepr?buzensk?mi man?elstvami m??e by? ?iasto?ne sp?soben? nebiologick?mi d?vodmi. Priamym vypo??van?m sa ur?il len v?sledok tehotenstva v pr?buzensk?ch man?elstv?ch; je mo?n?, ?e socioekonomick? rozdiely medzi mestsk?mi a vidiecke obyvate?stvo. Nesk?r uvid?me, ?e toto varovanie je plne opodstatnen?.
Vyhodnotenie zistenej genetickej z??a?e.?al??m bodom v ?vah?ch autorov bol z?ver, ?e rovnak? g?ny m??u p?sobi? nepriaznivo aj v heterozygotnom stave, t.j. ?e ich "nadvl?da" h v???ia ako 0. Pod?a vzorca 6.15 pravdepodobnos? elimin?cie dan?ho mutantu za podmienok pr?rodn? syst?m kr??enie je pribli?ne zxs, kde z = F+ q+h(ozna?enie je rovnak? ako vy??ie). D? sa uk?za?, ?e po?et detekovan?ch smrte?n?ch ekvivalentov sa rovn? s??inu celkov?ho po?tu smrte?n?ch ekvivalentov a harmonick?ho priemeru hodn?t z pre jednotliv? mutanty. Inform?cie potrebn? na ur?enie h u ?ud? ch?bali, preto sa pou?ili ?daje z?skan? o Drosophila. Na z?klade nich, pre 16 autozom?lnych let?lnych, hodnoty h s priemerom rovn?m 0,04. Vzh?adom na to, ?e mut?cie so ?kodlivej??m ??inkom v prirodzen? popul?cie by sa mali vyskytova? menej ?asto a za predpokladu, ?e v???inou zl? vplyv produkovan? heterozygotmi (kv?li ich vy??ej frekvencii), odhad harmonick?ho priemeru z pre v?etky ?kodliv? g?ny je 0,02.
6. Popula?n? genetika 353
O celkov? po?et let?lne ekvivalenty na gam?tu rovnaj?ce sa 1,5-2,5, to zodpoved? 3-5% zistenej letality na gam?tu alebo 6-10% na zygotu.
Odhad celkovej miery mut?ci? pre nepriazniv? mut?cie. Ako u? bolo uveden?, Haldane (1935) predpokladal existenciu genetickej rovnov?hy medzi selekciou a procesom mut?cie. Po dostato?ne dlh? dobu v ka?dej gener?cii by sa po?et novovznikaj?cich mut?ci? mal rovna? po?tu ?kodliv?ch alel straten?ch z popul?cie v d?sledku ich letality. Odtia? bola r?chlos? mut?cie tie? odhadnut? na 0,03 0,05 na gam?tu za gener?ciu. Autori navrhli, ?e 1/2 a? 2/3 skuto?nej genetickej z??a?e nebolo mo?n? zisti? anal?zou m?tvo naroden?ch det? a doj?enskej ?mrtnosti (napr?klad nebolo mo?n? zisti? skor? embryon?lnu smr?). Ber?c toto do ?vahy, z?skal sa odhad celkovej r?chlosti mut?cie, ktor? sa rovn? 0,06-0,15 na gam?tu. T?to hodnota je v s?lade s odhadom, ktor? uviedol M?ller vo svojom pr?spevku Our Load of Mutations. ?itate? by v?ak nemal zab?da?, ?e tento odhad je zalo?en? na dvoch predpokladoch:
1) vy??ia frekvencia m?tvo naroden?ch det? a novorodeneck? ?mrtnos? u potomkov pokrvn?ch man?elstiev v porovnan? s nepr?buzn?mi (analyzovan? vo vy??ie uvedenej pr?ci a ved?ce k vysokej hodnote B/A) s? skuto?ne biologick?m d?sledkom pr?buzenstva;
2) smrte?n? a ?kodliv? g?ny, dokonca aj v heterozygotnom stave, zni?uj? zdatnos? svojich nosite?ov.
Kritika z?verov vyvoden?ch z te?rie genetick?ho n?kladu sa t?ka najm? t?chto dvoch predpokladov.
Vplyv koncepcie genetickej z??a?e na v?voj genetiky ?udskej popul?cie. Ka?d? ?lovek je heterozygotn? pre viacero g?nov, ktor? nielen?e m??u vies? ku geneticky podmienenej smrti (najm? u potomkov pokrvn?ch man?elstiev), ale s? nepriazniv? aj v heterozygotnom stave. V popul?cii vo vysokej miere neust?le vznikaj? nov? mut?cie, ktor? maj? ?kodliv? ??inok. M??eme poveda?, ?e ka?d? ?lovek je menej zdrav?, ako keby bol bez t?chto mut?ci?.
Koncept genetick?ho n?kladu mal ve?k? vplyv na teoretick? myslenie a pl?novanie v?skumu v oblasti genetiky ?udskej popul?cie. ?iasto?ne to bolo sp?soben? pr??a?livos?ou, ktor? je tejto te?rii vlastn?, ke??e v?skum v tomto smere s?uboval, ?e d? V?eobecn? my?lienka o probl?moch, ktor? ur?uj? bud?cnos? n??ho druhu. Ve?k? ?lohu v ?spechu konceptu pravdepodobne zohrala aj vedeck? poves? skupiny vedcov, ktor? ho vyvinuli: laure?t nobelov? cena M?ller, ktor? opustil ?t?dium drozofily, aby prispel k sp?se ?udstva; zn?my popula?n? genetik Crowe, ktor?ho ??as? zaru?ila spo?ahlivos? pr?stupu a Morton, vynikaj?ci mlad? vedec so svetlou bud?cnos?ou.
Diskusie a polemiky o koncepte genetick?ho n?kladu. Koncept genetick?ho n?kladu bol ?iroko diskutovan? popula?n?mi genetikmi. Na jednej strane sa zistilo, ?e porovnanie potomkov z pr?buzensk?ch a nepr?buzn?ch man?elstiev m??e prispie? k vyrie?eniu ot?zky, ?o viac prispieva k ?udskej genetickej z??a?i – nepriazniv? mut?cie („“ muta?n? z??a?“) alebo vyv??en? polymorfizmus v?aka v?hode heterozygotov („segrega?n? z??a?“). Na druhej strane sa uk?zalo, ?e v niektor?ch pr?padoch aplik?cia konceptu genetick?ho n?kladu vedie k absurdn?m z?verom. V s??asnosti mnoh? genetici zdie?aj? n?zor, ?e tento koncept by sa mal pou??va? opatrne. V pr?ci je prezentovan? modern?, o nie?o realistickej?ia verzia.
V priebehu dlhej evol?cie zvierat spolu s prospe?n?mi mut?ciami z?skan?mi selekciou sa v popul?ci?ch alebo plemen?ch nahromadilo ur?it? spektrum g?nov?ch a chromozom?lnych mut?ci?. Ka?d? gener?cia popul?cie ded? t?to n?lo? mut?ci? a v ka?dej z nich vznikaj? nov? mut?cie, z ktor?ch niektor? sa pren??aj? na ?al?ie gener?cie.
Je zrejm?, ?e " v???ina?kodliv? mut?cie s? odstr?nen? prirodzen?m v?berom alebo eliminovan? v procese v?beru. Ide predov?etk?m o dominantn? g?nov? mut?cie, ktor? sa fenotypovo prejavuj? v heterozygotnom stave, a kvantitat?vne zmeny v s?boroch chromoz?mov. Cez selek?n? sito m??u prejs? reces?vne p?sobiace g?nov? mut?cie v heterozygotnom stave a ?truktur?lne prestavby chromoz?mov, ktor? n?padne neovplyv?uj? ?ivotaschopnos? ich nosi?ov. Tvoria genetick? z??a? popul?cie. Teda pod genetick?
n?kladu popul?cia rozumie s?hrnu ?kodliv?ch g?nov?ch a chromozom?lnych mut?ci?. Rozli?ova? muta?n? a segrega?n? genetick? z??a?. Prv? sa tvor? v d?sledku nov?ch mut?ci?, druh? - v d?sledku ?tiepenia a rekombin?cie alel, ke? sa kr??ia heterozygotn? nosi?i "star?ch" mut?ci?.
Frekvencia let?lnych, semilet?lnych a subvit?lnych mutantn?ch g?nov, ktor? sa pren??aj? z gener?cie na gener?ciu vo forme muta?nej genetickej z??a?e, sa ned? presne zmera? kv?li ?a?kostiam pri identifik?cii nosi?ov. Morton a Crow navrhli formul?r na v?po?et ?rovne genetickej z??a?e z h?adiska smrte?n?ch ekvivalentov. Jeden let?lny ekvivalent zodpoved? jedn?mu let?lnemu g?nu, ktor? sp?sobuje ?mrtnos? s 10% pravdepodobnos?ou, dvom let?lnym g?nom 50% pravdepodobnosti smrti at?. Hodnota genetickej z??a?e pod?a Mortonovho vzorca
log eS=A+BF,
kde S-?as? potomstva, ktor? pre?ila; R - mortalita, meran? smrte?n?m ekvivalentom v popul?cii za podmienky n?hodn?ho p?renia (F= 0), plus ?mrtnos? v d?sledku vonkaj?ie faktory; AT- o?ak?van? zv??enie ?mrtnosti, ke? sa popul?cia stane plne homozygotnou (F- 1); F- koeficient pr?buzenskej plemenitby.
?rove? genetickej z??a?e je mo?n? ur?i? na z?klade fenotypov?ho prejavu mut?ci? (malform?cie, vroden? metabolick? anom?lie a pod.), anal?zy ich typu dedi?nosti a frekvencie v popul?cii.
N. P. Dubinin navrhuje ur?i? genetick? z??a? popul?cie porovnan?m frekvenci? m?tvo naroden?ch v pr?buzn?ch a nepr?buzn?ch v?beroch rodi?ovsk?ch p?rov. Z?rove? je potrebn? ma? na pam?ti, ?e pri vysokej frekvencii heterozygotov pre reces?vne let?lne a semilet?lne mutantn? g?ny by narodenie zvierat s anom?liami nemalo by? nevyhnutne spojen? s bl?zkou a miernou pr?buzenskou plemenitbou. Spolo?n? predok (zdroj mut?cie) sa m??e nach?dza? aj vo vzdialen?ch radoch rodokme?a. Napr?klad b?k Truvor 2918, heterozygotn? pren??a? mutantn?ho reces?vneho g?nu, bol v rade predkov V, VI, VII na ?t?tnej farme Krasnaya Baltika, ale ke? bol jeho prapravnuk Avtomat 1597 pou?it? na pr?buzn? kravy boli pozorovan? hromadn? pr?pady narodenia bezsrst?ch teliat (obr. 41).
?al?? pra-pra-pravnuk Truvora, b?k Doc 4471, sa tie? uk?zal by? heterozygotn?m nosite?om bezsrst?ho g?nu. Na ?t?tnej farme Novoye Vremya, so stredne pr?buzn?m p?ren?m a vzdialenou pr?buzenskou plemenitbou, pribli?ne 5 % te?at? s touto genetickou anom?liou.
Tieto ?daje do ur?itej miery charakterizuj? ?rovne genetickej z??a?e pre jednotliv? mutantn? g?ny v ?pecifick?ch popul?ci?ch ve?k?ch dobytka.
Chromozom?lne mut?cie s? neoddelite?nou s??as?ou genetick? n?klad. Ich ??tovanie sa vykon?va priamou cytologickou met?dou. Pod?a v?sledkov mnoh?ch ?t?di? s? hlavnou zlo?kou za?a?enia chromoz?mov?ch aber?ci? u hov?dzieho dobytka Robertsonove translok?cie a u o??pan?ch - recipro?n?. Naj?astej?ou mut?ciou u hov?dzieho dobytka bola translok?cia chromoz?mu 1/29. Rozsah variability frekvencie tejto odch?lky sa pod?a na?ich ?dajov v popul?ci?ch plav?ho pestr?ho dobytka pohyboval od 5 do 26 %.
Koncept genetick?ho n?kladu by sa teda mal vo svetle modern?ch pokrokov v cytogenetike roz??ri?. Teraz, ke? je to zn?me ?irok? okruh aber?cie chromoz?mov a
bola zaveden? pr?sna dedi?nos? niektor?ch z nich (translok?cie a inverzie), jav? sa ako vhodn? bra? ich do ?vahy spolu so ?kodliv?mi g?nov?mi mut?ciami ako integr?lnu s??as? genetickej z??a?e.
Koniec pr?ce -
T?to t?ma patr?:
Predmet a met?dy genetiky
Typy dedi?nosti.. bunka ako genetick?.. mit?za..
Ak potrebujete ?al?? materi?l k tejto t?me, alebo ste nena?li to, ?o ste h?adali, odpor??ame pou?i? vyh?ad?vanie v na?ej datab?ze diel:
?o urob?me s prijat?m materi?lom:
Ak sa tento materi?l uk?zal by? pre v?s u?ito?n?, m??ete si ho ulo?i? na svoju str?nku v soci?lnych sie?ach:
| p?panie |
V?etky t?my v tejto sekcii:
Genetick? met?dy
?pecifick? met?dy genetiky. 1. Hybridologick? met?da (objaven? Mendelom). Hlavn? znaky met?dy: a). Mendel nebral do ?vahy cel? r?znorod? s?bor vlastnost? u rodi?a
Predmet genetiky
Dedi?nos? je reprodukcia ?ivota (N. P. Dubinin). Variabilita je v?skyt rozdielov medzi organizmami v mno?stve charakterist?k a vlastnost?. dedi?nos?, variabilita
Typy variability
Rozli?uj? sa tieto typy variability: muta?n?, kombinat?vna, korelat?vna a modifika?n?. muta?n? variabilita. Mut?cia – trval? zmena ?trukt?ry DNA a karyotypu
?loha jadra a in?ch organel pri prenose, uchov?van? a implement?cii dedi?nej inform?cie
Telo zviera?a pozost?va z mili?rd buniek a v?etky poch?dzaj? z dvoch z?rodo?n?ch buniek (gam?t) – otcovskej spermie a matersk?ho vaj??ka. Pri splynut? gam?t - o
?loha jadra a cytoplazmy v dedi?nosti
Jadro je hlavnou zlo?kou bunky, ktor? nesie genetick? inform?ciu. M??e by? v dvoch stavoch: pokoj - interf?za a delenie - mit?za alebo mei?za. Medzif?zov? jadro je okr?hle
Morfologick? ?trukt?ra a chemick? zlo?enie chromoz?mov
Pri mikroskopickej anal?ze chromoz?mov s? vidite?n? predov?etk?m ich rozdiely v tvare a ve?kosti. ?trukt?ra ka?d?ho chromoz?mu je ?isto individu?lna. Je tie? mo?n? vidie?, ?e chromoz?my maj? spolo?n? morfol
Karyotyp a jeho druhov? znaky
Anal?za chromoz?mov v ?ivo???nych a rastlinn?ch bunk?ch odli?n? typy umo?nil identifikova? ??slo v?eobecn? vzory, ktor? s? d?le?it? pri ?t?diu fenom?nov dedi?nosti a premenlivosti. Je stanoven?, ?e
?loha genotypu a podmienok prostredia pri tvorbe fenotypu
Fenotyp ka?d?ho organizmu sa vytv?ra pod vplyvom genotypu a podmienok prostredia. Genotyp ur?uje normu reakcie organizmu – hranice variability prejavu znaku pod vplyvom a
Vlastnosti gametogen?zy samcov a sam?c
Proces v?voja z?rodo?n?ch buniek sa naz?va gametogen?za. U mu?ov sa tento proces naz?va spermiogen?za a u ?ien oogen?za (obr. b). Pohlavn? bunky vo v?voji po
Polyploidia a jej v?znam
Polyploidia (tu - "polp" - ^ * ve?a, "ploid" - * - pridajte) zv??enie po?tu chromoz?mov, viacn?sobn? (euploidia) a nen?sobn? (aneuploidia) haploidnej mno?iny: 3n - triploid 4n tetraploid .
Patol?gia mei?zy a mit?zy a jej v?znam
Patol?gia mei?zy Hlavnou patol?giou mei?zy je nedisjunkcia chromoz?mov. M??e by? prim?rny, sekund?rny alebo terci?rny. Prim?rna nondisjunkcia sa vyskytuje u jedincov s norm?lnym kar
Hnojenie
Oplodnenie je proces splynutia vaj??ka so spermiou. Vaj??ko ^ - ?ensk? gam?ta (pohlavn? bunka) - * - hady sa tvoria v yadoniki. Vznik? v d?sledku oogen?zy a s?dy
Vlastnosti hybridologickej met?dy Mendel
Podstata hybridologickej met?dy je nasledovn?: 1) na kr??enie sa vyber? rodi?ovsk? formy, ktor? sa zrete?ne l??ia v jednom, dvoch alebo troch p?roch kontrastn?ch;
Z?kon uniformity hybridov prvej gener?cie
Mendel vybral na anal?zu sedem p?rov jasne rozl??ite?n?ch znakov: tvar semien je okr?hly alebo zvr?snen?, farba kl??nych listov je ?lt? alebo zelen?, farba kvetov je fialov? alebo biela, rast rastliny
z?kon o rozdelen?
V ?al?om experimente dostal Mendel kr??en?m hybridov prvej gener?cie druh? gener?ciu, v ktorej sa popri dominantn?ch ?rt?ch objavili aj reces?vne. Vzh?ad na druhom
Alely. Viacn?sobn? alelizmus
Alelick? g?ny (alely) s? g?ny umiestnen? v rovnak?ch bodoch (lokusoch) p?rov?ch homol?gnych chromoz?mov. Alely ovplyv?uj? v?voj rovnak?ho znaku v organizme
Anal?za kr??a. Pravidlo ?istoty gam?t
Mendel uskuto?nil pokus kr??enia hybridov prvej gener?cie s hrachov?mi rastlinami p?vodn?ch rodi?ovsk?ch odr?d. Kr??enie hybridov prvej gener?cie (Aa) s jedincami podobn?mi v genotype
Polyhybridn? kr??
Postoj k nez?vislej dedi?nosti r?znych p?rov alel a znakov potvrdil Mendel pri ?t?diu dedi?nosti troch p?rov znakov u hrachu. Skr??il rastlinn? odrodu s okr?hlymi semenami
Pleiotropn? p?sobenie g?nov
Pleiotropia Ide o vplyv jedn?ho g?nu na v?voj dvoch alebo viacer?ch znakov (p?sobenie viacer?ch g?nov). Tak?e D.K. Belyaev a A.I. Zheleznova zistili, ?e u norkov je v???ina mut?ci?
Polymyria
Niekedy je tvorba znaku ovplyvnen? dvoma alebo viacer?mi p?rmi alelick? g?ny. Prejav znaku v tomto pr?pade z?vis? od povahy ich interakcie v procese v?voja organizmu. V prvom
Smrte?n? g?ny
Zmena fenotypov?ho ?tiepenia v pomere 3:1 v druhej gener?cii monohybridn?ho kr??enia je spojen? s odli?nou ?ivotaschopnos?ou zygot F2. Rozdielna ?ivotaschopnos? zygot m??e by? sp?soben?
Prepojen? dedi?nos? vlastnost?
Zozn?mili sme sa s dihybridn?m kr??en?m a pochopili sme, ?e nez?visl? kombin?cia znakov sa vysvet?uje t?m, ?e rozdelenie jedn?ho p?ru alelick?ch g?nov, ktor? ur?uj? zodpovedaj?ce znaky,
Pln? uchopenie
T. Morgan skr??il ?ierne dlhokr?dlov? samice so siv?mi samcami s rudiment?rnymi kr?dlami. U Drosophila dominuje siv? farba tela nad ?iernou, dlhokr?dlenos? dominuje nad rudiment?rnymi kr?dlami. Ozna?te ge
Nekompletn? spojka
V ?al?om pokuse, rovnako ako v predch?dzaj?com, Morgan skr??il ?ierne dlhokr?dlov? samice so siv?mi rudiment?rne kr?dl?mi samcami. V prvej gener?cii dostal v?etk?ch potomkov siv? dlhokr?dlov?. Potom znova
Chromoz?mov? mapovanie
Podstata somatick?ho kr??enia spo??va v tom, ?e sa uskuto??uje pri mitotickom delen? somatick?ch buniek, najm? embryon?lnych tkan?v. Nast?va prechod medzi
Chromoz?mov? mapy
Po zisten? spojenia g?nov s chromoz?mami a zistilo sa, ?e frekvencia kr??enia je v?dy celkom ur?it? pre ka?d? p?r g?nov nach?dzaj?cich sa v rovnakej v?zbovej skupine,
Homo a heterogametick? sex
V priebehu evol?cie si v???ina dvojdom?ch organizmov vytvorila mechanizmus ur?ovania pohlavia, ktor? zabezpe?uje vytvorenie rovnak?ho po?tu samcov a sam?c, ?o je nevyhnutn? pre
Dedi?nos? pohlavne obmedzen?ch znakov
Dedi?nos? znakov riaden?ch g?nmi lokalizovan?mi v autoz?moch, ale fenotypicky prejavuj?cich sa v?lu?ne alebo preva?ne u jedn?ho pohlavia, je dedi?nos? obmedzen? na
Probl?m rodovej regul?cie
Probl?m regul?cie pohlavia vypl?va z potreby zv??i? ?ivo???nu v?robu preva?ne z?skavan?m jedincov rovnak?ho druhu, ktor? d?vaj? vy??iu ??itkovos? mlieka, m?sa, vlny, vajec a
Dedi?nos? znakov spojen?ch s pohlav?m
D?vody vy??ej ?mrtnosti samcov cicavcov mo?no vysvetli? na z?klade vzorcov dedi?nosti znakov spojen?ch s pohlav?m. Prv?kr?t bol objaven? fenom?n dedi?nosti viazanej na pohlavie
Nukleov? kyseliny, d?kaz ich ?lohy v ?udskej dedi?nosti
Genetick? inform?cia sa realizuje v procese biosynt?zy bielkov?n. V?etky z?kladn? vlastnosti ?iv?ch bytost? s? ur?en? ?trukt?rou a funkciou molek?l bielkov?n. Za posledn?ch 40 rokov v mno?stve laborat?ri?
Chemick? zlo?enie a ?trukt?ra nukleov?ch kysel?n
Nukleov? kyseliny prv?kr?t objavil I. F. Misher v roku 1868. Z jadier buniek izoloval ?peci?lnu kysl? l?tku a nazval ju nukle?n. N?sledne dostal meno „nukleov? kyselina“. B
dna rna
Pur?nov? z?klady Aden?n, guan?n Aden?n, guan?n Pyrimid?nov? z?sady Cytoz?n, tym?n Cytoz?n, uracil Sacharidov? zlo?ka Deoxyrib?za Rib?za Ob
?trukt?ra a typy RNA
Po?etn? ?t?die preuk?zali, ?e k synt?ze prote?nov v bunke nedoch?dza v jadre, kde sa nach?dza DNA, ale v cytoplazme. Preto samotn? DNA nem??e sl??i? ako templ?t na synt?zu
replik?cia DNA
Replik?cia (zdvojenie) DNA DNA sa nach?dza v chromoz?moch a k jej replik?cii doch?dza pred ka?d?m zdvojen?m chromoz?mov a delen?m buniek. J. Watson a F. Crick navrhli sch?mu pre
Genetick? k?d a jeho vlastnosti
Predstava, ?e genetick? inform?cia o ?trukt?re prote?nov?ch molek?l je v DNA zak?dovan? ur?it?m usporiadan?m nukleotidov, ?pecifikovan?m F. Crickom v sekven?nej hypot?ze
Synt?za bielkov?n v bunke
V s??asnosti mo?no pova?ova? za preuk?zan?, ?e dedi?nos? sa realizuje v procese biosynt?zy bielkov?n. Synt?za enz?mov a in?ch bielkov?n potrebn?ch pre ?ivot a v?voj organizmu
Konjug?cia
Konjug?cia je prenos genetick?ho materi?lu z jednej bakteri?lnej bunky (darcu) na druh? (pr?jemcu) pri priamom kontakte. Proces konjug?cie v bakt?ri?ch objavil J. Le
transdukcia
Transdukcia je prenos g?nov z jednej bakteri?lnej bunky do druhej bakteriof?gom. Prv?kr?t tento fenom?n zalo?ili v roku 1952 N. Zinder a J. Lederberg. Urobili v?skum
Transform?cia
Transform?cia je absorpcia izolovanej DNA z donorovej bakt?rie bunkami recipientnej bakt?rie. Fenom?n transform?cie je stru?ne pokryt? v prezent?cii d?kazov o ?lohe DNA v dedi?nosti
Muta?n? variabilita
V predch?dzaj?cich kapitol?ch bola zaznamenan? jedna z hlavn?ch vlastnost? karyotypu, DNA a jej ?sekov (g?nov) - zachova? st?los? vonkaj?ieho a vn?torn? ?trukt?ra. Morfofunk?n? stabilita genetickej m
Chromozom?lne mut?cie
Zmeny v karyotype m??u by? kvantitat?vne, ?truktur?lne a oboje. Zv??te jednotliv? formy chromoz?mov?ch zmien (pozri diagram). Numerick? mut?cie karyotypu.
G?nov? mut?cie
Pod?a povahy ??inku m??u by? g?nov? mut?cie dominantn? alebo reces?vne. Mutantn? g?n m? ?astej?ie reces?vny ??inok. Norm?lna alela potl??a p?sobenie zmien
Regul?cia synt?zy irna a bielkov?n
V?etky bunky tela, bez oh?adu na to, ako s? diferencovan?, s? spravidla identick? v genotype. Ka?d? bunka „m? v?etky chromoz?my a cel? s?bor vlastnost? dan? organizmus g?nov. Av?ak, aby
?trukt?ra a reprodukcia bakt?ri?
Chemick? zlo?enie bakteri?lne bunky s? v podstate rovnak? ako bunky vysoko organizovan?ch organizmov. Bakteri?lne bunky s? obklopen? membr?nou, vo vn?tri ktorej je cytoplazma, jadrov? apar?t, riboz?my.
?trukt?ra a reprodukcia v?rusov
V?rusy s? mikroorganizmy, hoci sa v?razne l??ia od v?etk?ch zn?mych bunkov?ch foriem ?ivota. V?rusov? ?astice s? ve?mi mal? (od 20 do 450 nm). Pomocou elektr?nov?ho mikroskopu sa zistilo, ?e
Interakcia f?gu s bakteri?lnou bunkou
F?gy s? pripojen? k bakteri?lnej bunkovej stene termin?lnymi vl?knami procesov. Potom sa obal bakt?rie rozp???a pomocou enz?mu lyzoz?mu, prote?nov? obal chvostov?ho v?be?ku sa redukuje a cez
Aneuploidia
Numerick? anom?lie karyotypu (aneuploidia). Numerick? chromoz?mov? anom?lie sa ozna?uj? ako novo vznikaj?ce mut?cie. Existuj? v?ak ?t?die, ktor? ukazuj?, ?e m??e existova? rodinn? predispoz?cia
Premiestnenia
?truktur?lne mut?cie chromoz?mov. Premiestnenia. Najv???? po?et?t?die na hov?dzom dobytku sa uskuto?nili na ?t?dium frekvencie a ??inku na fertilitu centrickej f?zie - trans
Genetick? anom?lie v s.kh. zvierat
U hospod?rskych zvierat s? zn?me desiatky anom?li?, ktor?ch v?skyt je spojen? s reces?vnymi alebo dominantn?mi g?nov?mi mut?ciami. Tieto anom?lie sa vyskytuj? v samostatn?ch popul?ci?ch s r?znymi
Jednoduch? autozom?lne reces?vny vzor dedi?nosti
Tento term?n sa pou??va, ke? je anom?lia sp?soben? jedn?m reces?vnym g?nom lokalizovan?m v autoz?me. Niekedy sa pou??va term?n monog?nno-autozom?lny typ dedi?nosti, ?o je synonymum. ?no
Vzor autozom?lnej dominantnej dedi?nosti
Znaky sp?soben? dominantn?mi g?nmi sa spravidla objavuj? v heterozygotnom stave. Mo?n? variant kr??enia a charakter ?tiepenia s? nasledovn? (tabu?ka 40). S takouto dominantou
X-viazan? typ dedi?stva
Okrem kapitoly „Genetika sexu“ uv?dzame nasleduj?ce. G?ny umiestnen? na chromoz?me X m??u by? dominantn? alebo reces?vne. Mo?n? mo?nosti kr??i a ?tiepi pri sc
Multifaktori?lna dedi?nos?
Rozvoj v?skumu v oblasti genetiky, vr?tane veterin?rnej genetiky, viedol k z?veru, ?e ?aleko od v?etk?ch foriem alebo dokonca pr?padov je patol?gia jednoduchou mendelovskou ?rtou. ?asto je to kv?li
Praktick? v?znam z?kona
OBYVATE?STVO A „?IST? L?NIA“
?trukt?ra vo?ne sa rozmno?uj?cej popul?cie. Hardy-Weinbergov z?kon
Harda“ a Weinberg dr?ali matematick? anal?za distrib?cia g?nov vo ve?k?ch popul?ci?ch, kde nedoch?dza k selekcii, mut?cii a mie?aniu popul?ci?. Zistili, ?e tak?to popul?cia je v ?t?te
Genetick? in?inierstvo
Genetick? in?inierstvo je odvetvie biotechnol?gie spojen? s cielenou kon?trukciou in vitro nov?ch kombin?ci? genetick?ho materi?lu schopn?ho reprodukova? sa v bunke a syntetizova?
V?znam krvn?ch skup?n pre prax
Overovanie ?ivo???neho p?vodu Jedna z hlavn?ch oblast? praktick? uplatnenie krvn? skupiny – kontrola p?vodu zvierat. Toto pou?itie je sp?soben?
V?znam biochemick?ho polymorfizmu
Biochemick? polymorfn? prote?nov? syst?my sa vyu??vaj? na tieto ??ely: 1) ?t?dium pr??in a dynamiky genotypovej variability, ktor? je z?kladom evolu?nej genetiky; 2
Sp?soby z?skania transg?nnych zvierat
Transgen?za je experiment?lny prenos g?nov izolovan?ch z ur?it?ho gen?mu alebo umelo syntetizovan?ch do in?ho gen?mu. Zvierat?, do ktor?ch gen?mu s? integrovan? cudzie g?ny, sa naz?vaj?
68. Genetick? n?klad, to biologick? entita. Genetick? polymorfizmus.
Na charakteriz?ciu popul?cie je to nevyhnutn? koncept genetick?ho n?kladu– L. Tento pojem sa ch?pe ako pomer rozdielu medzi skuto?nou priemernou zdatnos?ou popul?cie a najlep?ou zdatnos?ou jedn?ho z genotypov pr?tomn?ch v popul?cii k najlep?ej zdatnosti:
In?mi slovami, skuto?n? priemern? zdatnos? popul?cie je ni??ia, ako by bola, keby sa cel? popul?cia skladala len z najvhodnej??ch genotypov. Menej prisp?soben? genotypy predstavuj? akosi z??a?, ktor? s?ahuje popul?ciu nadol. S??asne v?voj popul?cie postupuje z gener?cie na gener?ciu v smere oslabovania vplyvu genetickej z??a?e.
Genetick? z??a? sa sklad? z mnoh?ch veli??n. Popul?cia sa neust?le ?tiepi na genotypy A1A1, A1A2 a A2A2, ktor? nie s? identick? vo svojej zdatnosti, a preto podliehaj? p?sobeniu toho ?i onoho typu selekcie. Pri v???ej zdatnosti heterozygotov (prevaha) sa z nich neust?le od?tiepuj? homozygoti s ni??ou zdatnos?ou. T?to zlo?ku genetickej z??a?e mo?no nazva? segrega?n? z??a? (Ls).
V d?sledku muta?n?ho procesu sa v popul?cii hromadia mutantn? g?ny. V?aka nim kles? aj priemern? zdatnos? popul?cie (muta?n? z??a? Lm).
N?rastom podielu homozygotov pri pr?buzenskej plemenitbe vznik? inbredn? z??a? (Li), ktor? zni?uje aj priemern? zdatnos? popul?cie, niekedy ve?mi prudko (pr?buzensk? depresia).
Niekedy sa hovor? aj o evolu?nej z??a?i (Le), teda o pr?padoch, ke? d?jde k intenz?vnej, no st?le nie ?plnej selekcii v prospech jednej alely.
V popula?n?ch syst?moch schopn?ch vymie?a? si nosi?ov genetickej inform?cie vznik? probl?m eliminova? t?chto nosi?ov (predov?etk?m diploidn?ch), ktor? nie s? na svojom mieste. V?sledkom je, ?e genotypy prisp?soben? jedn?mu v?klenku odumieraj?, ke? sa ocitn? v susednom v?klenku. Tento jav sa naz?va genetick? z??a?, ktor? prin??aj? jedinci, ktor? s? „nemiestni“.
M. Kimura predlo?il princ?p minim?lnej genetickej z??a?e, ktorej v?znamom je, ?e v procese evol?cie sa v?etky genetick? parametre menia tak, aby bola genetick? z??a? minim?lna.
CARGO IN
T?to z??a? vznik? v d?sledku pr?tomnosti v genofonde v d?sledku mut?ci? a imigr?cie najhor??ch alel. Prirodzen? v?ber by t?to z??a? r?chlo zn??il, keby sa neust?le nedop??ala a ak by mnoh? z t?chto g?nov nemali do?asn? ochranu.
Muta?n? z??a?. Tento n?klad vznik? nepretr?ite sa vyskytuj?cimi ?kodliv?mi mut?ciami a majstrovsky ho op?sal M?ller (1950a). Haldane (1937) uk?zal, ?e zdatnos? popul?cie kles? o stupe?, ktor? sa zhruba rovn? s??tu frekvenci? v?etk?ch mut?ci?.
Imigra?n? za?a?enie. Imigra?n? z??a? vznik? za?lenen?m cudz?ch g?nov do dan?ho genofondu, ktor? v novom genotypovom prostred? zni?uj? kond?ciu. ?i boli tieto g?ny prospe?n? alebo ?kodliv? v ich predch?dzaj?com prostred?, je irelevantn?.
Kompenz?cia n?kladu u ?ud? (Lee, 1953; Lewontin, 1953) a podobn? zriedkav? javy ved? k obnoveniu pr?levu ?kodliv?ch g?nov do genofondu ?al?ej gener?cie a mo?no by sa mali spr?vnej?ie klasifikova? ako zavle?en? n?klad. .
VYV??EN? ZA?A?ENIE
Frekvencia najhor??ch genotypov generovan?ch niektor?mi lokusmi je pr?li? vysok? na to, aby sa dala prip?sa? vstupn?mu za?a?eniu. Crowe (1948), Lerner (1954), Dobzhansky (1955b, 1959a) a Wallace (1958) upozornili na ?al?? zdroj tak?chto vari?ci?, ktor? Dobzhansky naz?val „vyv??en? n?klad“. T?to z??a? je sp?soben? skuto?nos?ou, ?e selekcia uprednost?uje rovnov?hu medzi r?znymi alelami alebo epistatick?mi g?nmi, ktor? prostredn?ctvom rekombin?cie a segreg?cie d?vaj? najhor?ie genotypy v ka?dej gener?cii. Aj tu je mo?n? rozl??i? nieko?ko podtypov. Vyv??en? z??a? sa vytv?ra prostredn?ctvom mnoh?ch obrann?ch mechanizmov diskutovan?ch v tejto kapitole, ako je prisp?sobenie sa heterogenite prostredia (Ludwigov efekt), selekt?vna v?hoda vz?cnych genotypov, g?ny, ktor? podporuj? energick? expanziu, g?ny zodpovedn? za heterogamiu a in?. (G?ny, ktor? sp?sobuj? posuny v pomeroch ?tiepenia, by tie? mali by? pod?a defin?cie zahrnut? do tejto skupiny.) V podstate ka?d? mechanizmus, ktor? prispieva k akumul?cii dedi?n?ch vari?ci? (pozri za?iatok), vytv?ra svoju vlastn? genetick? z??a?.
Najzn?mej?ie typy vyv??en?ch z?va?? s?:
1) Z??a? vytvoren? nepriaznivos?ou homozyzotov. T?to z??a? vznik? ?tiepen?m ?kodliv?ch homozygotov v lokusoch, pre ktor? je zdatnos? heterozygota vy??ia ako u jedn?ho z homozygotov. V ka?dom pr?pade vyv??en?ho polymorfizmu sa v?dy vytvor? tak?to z??a?.
2. Za?a?enie nekompatibility. U cicavcov je tento n?klad v?sledkom ?kodlivej antig?nnej interakcie medzi embryom a matkou v d?sledku nezlu?ite?nosti ich genotypov. Pravdepodobnos? ?mrtia ?udsk?ho embrya s krvnou skupinou A alebo B je pribli?ne o 10 % vy??ia, ak jeho matka m? krvn? skupinu 0, ako ke? m? rovnak? typ ako embryo. Mortalita v embryon?lnom obdob? sp?soben? inkompatibilitou v lokuse AB0 je pribli?ne 2,4 % (Crow a Morton, 1960). T?to mortalita by r?chlo viedla k elimin?cii relat?vne vz?cnej??ch g?nov, ak by nebola kompenzovan? in?mi faktormi, pravdepodobne selekt?vnou v?hodou heterozygotov.
3. Za?a?enie sp?soben? heterogenitou vonkaj??ch podmienok. T?to forma genetick?ho n?kladu je podobn? imigra?n?mu n?kladu. [Tejto problematike sa venuje pr?ca V. Granta (1991). V popula?n?ch syst?moch schopn?ch vymie?a? si nosi?ov genetickej inform?cie vznik? probl?m eliminova? t?chto nosi?ov (predov?etk?m diploidn?ch), ktor? nie s? na svojom mieste. V?sledkom je, ?e genotypy prisp?soben? jedn?mu v?klenku odumieraj?, ke? sa ocitn? v susednom v?klenku. Tento jav sa naz?va genetick? z??a?, ktor? prin??aj? jedinci, ktor? s? „nemiestni“.
GENETICK? N?KLAD
Genetick? flexibilita (alebo plasticita) popul?ci? sa dosahuje prostredn?ctvom procesu mut?cie a kombinovanej variability. A hoci evol?cia z?vis? od neust?lej pr?tomnosti genetick?ch vari?ci?, jedn?m z jej d?sledkov je objavenie sa slabo adaptovan?ch jedincov v popul?ci?ch, v d?sledku ?oho je zdatnos? popul?ci? v?dy ni??ia ako charakteristika optim?lne adaptovan?ch organizmov. Tento pokles priemernej zdatnosti popul?cie v d?sledku jednotlivcov, ktor?ch kond?cia je pod optim?lnou, sa naz?va genetick? n?klad. Ako nap?sal zn?my anglick? genetik J. Haldane pri charakterizovan? genetickej z??a?e: "Toto je cena, ktor? mus? popul?cia zaplati? za pr?vo na v?voj." Bol prv?m, kto upozornil v?skumn?kov na existenciu genetickej z??a?e a pojem „genetick? z??a?“ zaviedol v 40. rokoch 20. storo?ia G. Miller.
Genetick? z??a? v naj?ir?om zmysle je ak?ko?vek pokles (skuto?n? alebo potenci?lny) v kond?cii popul?cie v d?sledku genetickej variability. Da? kvantifik?cia genetick? z??a?, ur?i? jej skuto?n? vplyv na kond?ciu popul?cie - n?ro?n? ?loha. Pod?a n?vrhu F. G. Dobzhansk?ho (1965) sa za nosite?ov genetickej z??a?e pova?uj? jedinci, ktor?ch zdatnos? je o viac ako dve smerodajn? odch?lky (-2a) ni??ia ako priemern? zdatnos? heterozygotov.
Je zvykom rozli?ova? tri typy genetick?ho n?kladu: muta?n?, podstatn? (prechodn?) a vyv??en?. Celkov? genetick? z??a? sa sklad? z t?chto troch typov z??a?e. muta?n? n?klad - toto je podiel z celkovej genetickej z??a?e, ktor? vznik? v d?sledku mut?ci?. Ke??e v?ak v???ina mut?ci? je ?kodliv?, prirodzen? v?ber je namieren? proti tak?mto alel?m a ich frekvencia je n?zka. V popul?ci?ch sa udr?iavaj? najm? v?aka novovznikaj?cim mut?ci?m a heterozygotn?m nosi?om.
Genetick? z??a? vznikaj?ca pri dynamickej zmene frekvenci? g?nov v popul?cii v procese nahr?dzania jednej alely inou sa naz?va tzv. hmotn? (alebo prechodn?) n?klad. Tak?to substit?cia alel sa zvy?ajne vyskytuje ako reakcia na nejak? zmenu podmienok prostredia, kedy sa predt?m nepriazniv? alely stan? priazniv?mi a naopak (pr?kladom m??e by? fenom?n priemyseln?ho mechanizmu mot??ov v ekologicky znev?hodnen?ch oblastiach). Frekvencia jednej alely kles?, ke? sa zvy?uje frekvencia druhej.
Vyv??en? (stabiln?) polymorfizmus nast?va, ke? s? mnoh? vlastnosti udr?iavan? relat?vne kon?tantn? vyv??en?m v?beru. S??asne sa v d?sledku vyv??en?ho (vyva?uj?ceho) v?beru, p?sobiaceho v opa?n?ch smeroch, v popul?ci?ch zachovaj? dve alebo viac alel ak?hoko?vek lokusu, a teda r?zne genotypy a fenotypy. Pr?kladom je kos??ikovit? an?mia. Tu je selekcia namieren? proti mutantnej alele, ktor? je v homozygotnom stave, no z?rove? p?sob? v prospech heterozygotov, pri?om ju zachov?va. Stav vyrovnanej z??a?e mo?no dosiahnu? v nasleduj?cich situ?ci?ch: 1) selekcia uprednost?uje dan? alelu v jednom ?t?diu ontogen?zy a v inom je namieren? proti nej; 2) selekcia podporuje zachovanie alely u jedincov jedn?ho pohlavia a p?sob? proti nej u jedincov druh?ho pohlavia; 3) v r?mci tej istej alely r?zne genotypy umo??uj? organizmom vyu??va? r?zne ekologick? niky, ?o zni?uje konkurenciu a v d?sledku toho je oslaben? elimin?cia; 4) v subpopul?ci?ch okupuj?cich r?zne miesta biotop, selekcia uprednost?uje r?zne alely; 5) selekcia uprednost?uje zachovanie alely, zatia? ?o je zriedkav? a je namieren? proti nej, ke? sa vyskytuje ?asto.
GENETIC LOAD, s?bor jedincov popul?cie, ktor? zni?uj? jej sp?sobilos? pre ur?it? biotop. Term?n „genetick? n?klad“ zaviedol G. J. M?ller v roku 1950. Pod?a mechanizmov prejavu sa rozli?uje genetick? z??a? mut?cia a segreg?cia. Muta?n? genetick? z??a? je neust?le pr?tomn? v popul?ci?ch v?etk?ch typov organizmov a je reprezentovan? g?nov?mi alelami a chromozom?lnymi prestavbami, ktor? zni?uj? ?ivotaschopnos? a/alebo plodnos? jedincov a vznikaj? v d?sledku opakovan?ch mut?ci?. Tak?to mut?cie zni?uj? zdatnos? jednotlivcov, aj ke? maj? jednu mutantn? alelu v heterozygotnom stave. Segrega?n? genetick? za?a?enie predstavuj? aj g?nov? alely a chromozom?lne prestavby, ale ich nepriazniv? ??inok sa prejavuje len v pr?tomnosti dvoch ?kodliv?ch alel v homozygotnom stave. V popul?ci?ch haploidn?ch organizmov ch?ba segrega?n? genetick? n?klad. V samostatnej kateg?rii sa rozli?uje imigr?cia a substitu?n? genetick? n?klad. Prv? sa objavuje ako d?sledok preniknutia do popul?cie jedincov so zn??enou kond?ciou z inej popul?cie, teda spo?iatku ide o cudzorod? muta?n? a segrega?n? genetick? z??a?. Druh? nast?va vtedy, ke? sa zmenia podmienky pre existenciu popul?cie, ke? sa jedinci ur?it?ho genotypu menej prisp?sobia nov?mu prostrediu.
Genetick? z??a? zni?uje kond?ciu jedincov, tak?e jej hodnota v prirodzen?ch popul?ci?ch vplyvom prirodzen?ho v?beru kles?. Ani tento faktor v?ak nedok??e zachr?ni? popul?ciu pred neust?lym v?skytom muta?nej genetickej z??a?e. Okrem toho existuj? mechanizmy na ochranu genetick?ho n?kladu, najm? zmena sily a smeru selekcie v ?ase a priestore. Existuj? aj genetick? mechanizmy na udr?anie genetickej z??a?e v popul?ci?ch, ktor? odr??aj? r?zne interakcie medzi alelami jedn?ho alebo r?znych g?nov. Patria sem recesivita, heter?za, epist?za a ne?pln? penetr?cia. Zabezpe?uj? pr?tomnos? a uchovanie skryt?ho genetick?ho n?kladu, ktor? sa ?alej realizuje formou segreg?cie. Genetick? z??a? v popul?cii m? negat?vne d?sledky pre jednotliv?ch jedincov, av?ak pre popul?ciu ako celok je neoddelite?nou s??as?ou celkovej genotypovej variability a ur?it?m sp?sobom prispieva ku genotypovej plasticite popul?cie, ??m zabezpe?uje nielen jej existenciu. v meniacich sa podmienkach prostredia, ale aj adapta?nom charaktere mikroevol?cie. V ?udsk?ch popul?ci?ch m??e by? vysok? frekvencia ne?iaducich alel, ktor? sp?sobuj? dedi?n? ochorenia, d?sledkom „efektu zakladate?a“ – jeho vysokej frekvencie v po?iato?nej malej skupine ?ud?, z ktorej vznikla t?to popul?cia. V?znamn? pokroky v lie?be dedi?n?ch chor?b prispievaj? k zv??eniu ?rovne genetickej z??a?e u ?ud?, av?ak prenat?lna a preimplanta?n? diagnostika dedi?n?ch chor?b m??e tento probl?m zmierni?.
Lit.: Altukhov Yu. P. Genetick? procesy v popul?ci?ch. 3. vyd. M., 2003.
