Sada se mnogo radi na analizi prirode i obima poreme?aja izazvanih u biosferi; Na?alost, mnogo manje istra?ivanja je posve?eno ispitivanju kako ove promjene uti?u biolo?ke karakteristike ljudskim i drugim organizmima. To se posebno odnosi na genetske posljedice zaga?enja, iako one mogu imati odlu?uju?i utjecaj na sudbinu ?ovje?anstva u cjelini. Mutageni iz okoline su u stanju da prodru u ?elije i uti?u na njihov genetski program (uzrokuju mutacije). U slu?aju da lezija zahvati DNK koja se nalazi u ljudskim zametnim stanicama, embriji umiru ili se ra?aju bebe sa nasljednim defektima. Mutacije u tjelesnim stanicama (somatskim ?elijama) uzrokuju rak, o?te?enje imunolo?kog sistema i skra?uju o?ekivani ?ivotni vijek.

genetsko optere?enje. Dru?tveni i biolo?ki kriterijumi kvaliteta ?oveka se ne poklapaju, ali nisu ni toliko udaljeni jedan od drugog. genetsko optere?enje. konstantan pritisak mutacije i migracije gena, kao i cijepanje biolo?ki manje prilago?enih genotipova na uravnote?enim polimorfnim lokusima. Koncept genetskog optere?enja uveo je H. M?ller 1950. godine u svom radu “Our load of mutations”. Prosje?na vrijednost genetskog optere?enja kod ljudi je 3-5 smrtonosnih ekvivalenata. GENETSKO OPTERE?ENJE - dio nasljedne varijabilnosti populacija (genetske informacije), koji odre?uje pojavu manje prilago?enih jedinki koje umiru u procesu prirodne selekcije. Studija G.g. u vidu ?tetnih mutacija kod ljudi (nasljedne bolesti, kongenitalne malformacije) va?an je za prakti?na pitanja medicinske genetike. Kako se zaga?enje ?ivotne sredine pove?ava, pove?ava se i u?estalost ?tetnih mutacija. Genetsko optere?enje u mnogim porodicama najjasnije se manifestuje pri ro?enju dece sa razli?ite vrste genetske abnormalnosti u vidu fizi?kih i mentalnih nedostataka. Danas se ra?a 10% takve djece, tj. me?u milionima dece, sto hiljada se ra?a sa razli?itim odstupanjima od normalnog razvoja.

Genetsko optere?enje - stalno prisustvo u genetskom fondu populacije ili vrste (uklju?uju?i ljude) ?tetnih mutantnih (promijenjenih) gena, koje obi?no nastaju pod utjecajem razli?itih mutagenih faktora okoline. Genetsko optere?enje - prisutnost i akumulacija u populaciji negativnih genetskih promjena, smrtonosnih mutacija, ?to dovodi do pove?anja u?estalosti nasljednih bolesti i smanjenja odr?ivosti u nizu generacija.

Genetsko optere?enje - skup nepovoljnih gena koje su ljudi modernih generacija naslijedili od ljudi prethodnih generacija, kao i rezultat mutacija u svakoj novoj generaciji. Ovo "genetsko optere?enje" je skupo za ljude i ekonomski i psihi?ki. Smatra se da je kriti?na vrijednost u?estalosti genetskih poreme?aja kod novoro?en?adi 13%. To zna?i da je genetsko optere?enje ve? toliko veliko da degeneracija populacije postaje neizbje?na. Ina?e, to je bio jedan od glavnih razloga koji je natjerao suprotstavljene nuklearne sile jo? 1960-ih da pristanu na prestanak testiranja ovog oru?ja u zraku, na kopnu i na vodi. Ipak, radioaktivna kontaminacija ?ivotne sredine ponovo raste. Osim toga, mnogi hemijske supstance zaga?uju?i vazduh, vodu i hranu, imaju sna?no mutageno dejstvo. Ovo ugro?ava o?uvanje ljudskog genofonda.

Metoda genetskog pra?enja se zaista po?inje razvijati, postavlja sebi zadatak da utvrdi obim i dinamiku kr?enja nasljednog zdravlja ljudi, zbog utjecaja genetskog optere?enja. Genetske posljedice zaga?enja ?ovjekove okoline jo? uvijek nisu dovoljno prou?ene. Uticaj genetskog optere?enja na privredu, rad i resurse odbrane je veoma visok. Samo sadr?aj pacijenata sa Daunovim sindromom i fenilketonurijom, od kojih je 75.680 osoba primljeno u domove za invalide u Moskvi izme?u 1964. i 1979. godine, ko?tao je dr?avu milijardu rubalja (po tada?njim cenama).

Optere?enje mutacijom karakteri?e prisustvo hromozomskih i genskih mutacija u genomu, uglavnom dominantnih, sa jasnim smrtni ishod, u modernim ljudskim populacijama, ima tendenciju zna?ajnog pove?anja. Pritisak mutacija na svaku generaciju ljudi je veoma visok. Kod ljudi je prosje?na stopa mutacija 5 10.

U njegovim zametnim ?elijama ima oko 100 hiljada gena. Svako oplo?eno jaje primi u prosjeku 10 novih mutacija (N.P. Dubinin, 1990). Utvr?eno je da u svakoj generaciji 50% oplo?enih jaja ili umire, ili organizmi koji nastaju iz njih ne ostavljaju potomstvo. Istovremeno, 12% brakova je neplodno zbog nedostataka u reproduktivnom sistemu. Prema N.P. Dubinina, udvostru?avanje volumena prirodnih mutacija je neprihvatljivo za ljude, posebno ako se uzme u obzir da se genetsko optere?enje najjasnije manifestira pri ro?enju djece s razli?itim genetskim abnormalnostima u vidu fizi?kih i mentalnih nedostataka (10%).

Sve povrede u genetskoj informaciji osobe koje naru?avaju nasljedno zdravlje stanovni?tva objedinjuju se pod nazivom genetski teret (N.P. Dubinin, 1978, 1990). Uvo?enje genetskog monitoringa ?ivotne sredine omogu?i?e utvr?ivanje patogeneze poreme?aja u ljudskom genskom fondu pod uticajem sve ve?eg pritiska deformisane zaga?ene sredine. Utjecaj zra?enja i genetsko optere?enje na ljudske populacije”. ?ivot u atomskom i hemijskom svijetu. Razlikovati segregaciju i mutacijski teret. Optere?enje segregacije je dio genetskog optere?enja koje su ljudi modernih generacija naslijedili od ljudi koji su pripadali generacijama koje su ?ivjele mnogo prethodnih stolje?a. Mo?da je ovaj teret do?ao na prethodne i moderne generacije od predaka koji su ?ivjeli u razli?itim fazama antropogeneze. Mo?emo re?i da je optere?enje segregacije predstavljeno "starim" mutacijama.

Optere?enje mutacijom je dio genetskog optere?enja, koje je uzrokovano "novim", odnosno "svje?im" mutacijama gena i hromozoma koje se iznova javljaju u svakoj novoj generaciji. Na?alost, stvarna vrijednost ?tete uzrokovane genetskim optere?enjem koje se javlja u svakoj generaciji nasljednom zdravlju populacije do sada nije pouzdano procijenjena. Od nuklearne industrije do po?etak XXI veka, prema R. Bertellu, najmanje 223 miliona ljudi je bilo genetski zahva?eno (Bertell, in litt., 2000). Mora se uzeti u obzir da se ove genetske promjene mogu prenositi s generacije na generaciju.

Kao rezultat toga, genetsko optere?enje u ljudskoj populaciji mo?e dosti?i katastrofalne vrijednosti u nekoliko generacija. Trenutno je va?an slo?en sistem mjera za genetski monitoring populacija u kombinaciji sa skriningom. hemijska jedinjenja za mutagenu aktivnost. Gornji dijagram je dat u najop?tijem obliku. ?ema je zasnovana na principu pra?enja - kontinuirano pra?enje. Na nivou globalnog i lokalnog zaga?enja biosfere izdvaja se integralno pra?enje rasta uro?enih mana u ljudskim populacijama. Ovaj dio problema mo?e se dijelom rije?iti kori?tenjem ve? poznatih metoda za obra?un broja uro?enih bolesti i anomalija u populacijama, biohemijskim skriningom na izomorfne proteine i citogenetskim skriningom. Poznatu korist mogu donijeti podaci o dinamici malignih neoplazmi i promjenama u o?ekivanom ?ivotnom vijeku.

Paralelno, potrebno je procijeniti genetsko optere?enje u ?ivotinjskim i biljnim populacijama. Prilikom prou?avanja odnosa izme?u stanja okoli?a i genetskog optere?enja, otkriva se posebna ranjivost neuropsihi?kih funkcija osobe. Prema globalnim podacima, bilje?i se godi?nji porast broja djece s invaliditetom. Dakle, prema minimalnim procjenama, mentalni poreme?aji se uo?avaju kod otprilike 10% stanovni?tva na?e zemlje, ?to je oko 15 miliona ljudi. Tek 1990. god srednja ?kola Obu?eno je 0,8 miliona djece sa o?te?enim mentalnim sposobnostima. Izdr?avanje mentalno retardirane djece ko?ta dr?avu stotine miliona rubalja, tj. zna?ajan uticaj na njegovu ekonomiju. Jedan od ovih pristupa se odnosi na uzimanje u obzir karakteristika stanovni?tva. Kao indikator za procjenu genetskog optere?enja koriste se medicinski i statisti?ki pokazatelji (u?estalost spontanih poba?aja, mrtvoro?enih, poro?ajna te?ina, vjerovatno?a pre?ivljavanja, omjer polova, u?estalost uro?enih i ste?enih bolesti, pokazatelji rasta i razvoja djece).

U skladu sa navedenim, N. P. Dubinin donosi veoma va?an zaklju?ak o potrebi organizovanja javna slu?ba genetski monitoring, osmi?ljen da realno odredi obim i rast genetskog optere?enja u skladu sa stepenom ekolo?kog stresa i razvije preporuke za prevenciju faktora koji dovode do njegovog pove?anja. Glavna pote?ko?a u spre?avanju pra?enja ispoljavanja novih mutacija u ljudskoj populaciji je velika raznolikost genetske karakteristike ljudi i da su te populacije ve? akumulirale veliko genetsko optere?enje.

O njegovoj vrijednosti svjedo?i u?estalost nasljednih bolesti i uro?enih deformiteta. U nizu evropskih zemalja i SAD godi?nje se rodi od 3 do 7%, au Japanu i do 10% djece sa genetski kontrolisanim uro?enim bolestima. Ove vrijednosti ?e se pove?ati ako dodamo dovoljno veliki broj nasljedne bolesti koje se manifestiraju do kraja prve godine razvoja, a nisu otkrivene pri ro?enju. Bilo koji ?ivi sistem, koriste?i povratnu informaciju, uvijek te?i samoodr?anju. Sistem povratne informacije u biosferi ima za cilj eliminaciju1 ?ovjeka kao vrste. Pove?ava se genetski “optere?enje” ?ovje?anstva, rastu mentalne i nervne bolesti, smanjuje se op?ta otpornost na bolesti, pove?ava se stres od prenaseljenosti u gradovima, agresije, straha itd., sa?uvajte preostale i po mogu?nosti , vra?aju izgubljenu biotu planete kroz prirodnu samoregulaciju prirodnog okru?enja.

Ako se deformiteti javljaju tokom embriogeneze, onda u prirodi tako mala ljudska bi?a ne bi bila odr?iva. Me?utim, moderna medicina im omogu?ava da pre?ive. Takve osobe, nose?i deformitete ili mutantne gene, ponekad mogu da rode, optere?uju?i tako genetski teret ?ovje?anstva. N. P. Dubinin pi?e: „Prema podacima moskovskih domova za invalide, za period od 1964. do 1979. godine, u ove domove je primljeno 75.680 pacijenata sa fenilketonurijom i Downovim sindromom zbog mentalne retardacije. Njihovo odr?avanje za to vrijeme ko?talo je dr?avu milijardu rubalja. Tolika je cijena dvije bolesti. Zapravo, broj ljudi u na?oj zemlji pogo?enih genetskim optere?enjem kre?e se u desetinama miliona. ?ovje?anstvo postaje sve bolesnije i degenerirano. Jedan od glavnih uzroka antropoekolo?kog stresa i umora je nesklad izme?u adaptivnih sposobnosti ljudskog tijela, koji se formirao u procesu evolucije tokom mnogih milenijuma, i savremenim uslovima njegovo stani?te, koje se mo?e dramati?no promijeniti tokom nekoliko decenija.

Upravo ta disproporcija mo?e uzrokovati genetsku napetost i umor, ?to je izraz genetskog optere?enja. Ako su “prosje?ne” procjene uticaja zaga?enja ?ivotne sredine na morbiditet od neke va?nosti, onda, bez obzira na konkretne vrednosti ovog odnosa u razli?itim slu?ajevima, stru?njaci su jednoglasni da je stepen ovog uticaja u mnogim zemljama bio manji. naglo raste poslednjih decenija. U prvom poglavlju je ve? re?eno da je osloba?anje ?ovjeka od prirodne selekcije dovelo do pove?anja nepovoljnog genetskog optere?enja i slabljenja prirodne odbrane tijela. U tom kontekstu, pogor?anje kvaliteta ?ivotne sredine ima sve ve?i uticaj na zdravlje ljudi. Mnoga takva stanja se subjektivno ne percipiraju kao uzrokovana zaga?enjem ?ivotne sredine.

Me?utim, umjetna selekcija i selekcija u nekim slu?ajevima su imali negativne posljedice. U agrarnim pejza?ima uspje?nije su se razmno?avale ?ivotinje prilago?ene ?ivotu u uvjetima koje je stvorio ?ovjek (pa?njaci, ?tale itd.). Uz sve ve?u zavisnost od ve?ta?ki uslovi stani?ta i ishrane, sa?uvani su takvi genotipovi koji bi te?ko pre?ivjeli u divljini. Uz ljudsku brigu, genetski inferiorne ?ivotinje obi?no ne izumiru. Istovremeno, “inferiorni”, “?tetni”, “negativni” geni ne nestaju, ve? se nastavljaju akumulirati i razmno?avati u populacijama. To je dovelo do pojave i akumulacije nasljednog optere?enja (“genetskog tereta”) u sto?arstvu. Mladunci oboljeli zbog mutantnih gena (hromozomske promjene), kao i kao posljedica razvojnih poreme?aja tokom embriogeneze, nisu odr?ivi u uslovima divlje ?ivotinje i najvjerovatnije bi bio "odbijen" od njega. Me?utim, razvoj medicine i op?enito pove?anje ?ivotnog standarda ?ovjeka, posebno u 19. i 20. stolje?u, izveli su ljudsku populaciju izvan uticaja prirodne selekcije, te je stoga ?ovje?anstvo nagomilalo prili?no zna?ajan genetski teret. U na?e vrijeme poznato je vi?e od dvije hiljade nasljednih ljudskih bolesti uzrokovanih raznim mutacijama.

Evolucijske promjene povezane su ne samo s formiranjem i izumiranjem vrsta, transformacijom organa, ve? i s restrukturiranjem ontogenetskog razvoja.

Ontogeneza - ovo je individualni razvoj, to je integralno svojstvo ?ivota, kao evolucija, i njen proizvod. Organizam u ontogenezi u bilo kojoj fazi razvoja nije mozaik dijelova, organa ili osobina. Morfolo?ki i funkcionalni integritet organizma u njegovim vitalnim manifestacijama ne izaziva nikakve sumnje. ?ak je i Aristotel, upore?uju?i razli?ite organizme, utvrdio jedinstvo njihove strukture i potkrijepio doktrinu o morfolo?koj sli?nosti. Velika va?nost u istoriji pitanja me?uzavisnosti delova organizma, stavovi J. Cuviera imali su. Prema njemu, tijelo je integralni sistem ?ija je struktura odre?ena njegovom funkcijom; pojedini dijelovi i organi su me?usobno povezani, njihove funkcije su uskla?ene i prilago?ene poznatim uslovima spolja?nje okru?enje. C. Darwin je primetio da je koordinacija delova rezultat istorijskog procesa prilago?avanja organizma uslovima ?ivota. Kasnije su mnogi nau?nici isticali ?injenicu da se organizam uvijek razvija kao cjelina. Ontogeneza se mo?e definisati kao komplikacija organizacije date generacije. Proces ontogeneze je realizacija genetske informacije.

Ontogeneza je unapred odre?en proces, a za razliku od evolucije, to je razvoj po programu, razvoj usmeren ka odre?enom kona?nom cilju, a to je postizanje polne zrelosti i reprodukcije. Kako te?a organizacija odraslog organizma, a to je odraz evolucije, ?to je te?e i du?i proces njegovu ontogenezu.

Ontogeneza se sastoji od faza (jedna karakteristika ontogeneze): embrionalni stadij, postembrionalni razvoj i ?ivot odraslog organizma. Velike faze (periode) razvoja mogu se podijeliti na vi?e frakcijske faze, kao u embrionalnom razvoju kralje?njaka - blastula, gastrula, neurula. Faza cijepanja se, zauzvrat, mo?e podijeliti na faze od dva, ?etiri, osam ili vi?e blastomera. Kao rezultat toga, ideja o fazama ontogeneze se gubi i pojavljuje se potpuno glatki proces individualnog razvoja. Promjena u grupi u filogeniji mo?e nastati samo kroz promjenu ontogeneze, obi?no se te promjene u individualnom razvoju odnose na kasnije faze razvoja, kao ?to je gore navedeno. Po prvi put je odnos izme?u ontogeneze i filogeneze otkriven u nizu odredbi K. Baera, kojima je Charles Darwin dao generalizirani naziv "Zakon Germine sli?nosti". F. M?ller je 1864. godine formulirao tezu da su filogenetske transformacije povezane s ontogenetskim promjenama i da se taj odnos manifestira na dva na?ina.

Radovi F. M?llera poslu?ili su kao osnova za formulaciju E. Haeckel (1866.) biogenetski zakon , prema kojem je "ontogenija kratko i brzo ponavljanje filogeneze." Osnova biogenetskog zakona, kao i rekapitulacije, le?i u empirijskoj pravilnosti koja se ogleda u zakonu germinativne sli?nosti K. Baera. Njegova su?tina je sljede?a: najranija faza zadr?ava zna?ajnu sli?nost s odgovaraju?im fazama u razvoju srodnih oblika.

Rezultati evolucije ontogeneze:

• 1) racionalizacija;
• 2) autonomija;
• 3) embrionizacija.

Racionalizacija je pobolj?anje procesa njegovim pojednostavljivanjem. Prvi put je odnos ontota i filogeneze otkrio K. Baer u nizu odredbi koje je Darwin nazvao "zakon germinalne sli?nosti"; njegova je su?tina sljede?a: najraniji stadij zadr?ava zna?ajnu sli?nost u skladu sa fazama. razvoja srodnih oblika. Odnosno, proces ontogeneze je dobro poznato ponavljanje mnogih strukturnih karakteristika oblika predaka: u ranim fazama razvoja - udaljeniji preci, au kasnijim fazama - vi?e srodni oblici.

Severcovljeva teorija filebriogeneze je teorija prema kojoj se evolucija odvija promjenom toka ontogeneze, odnosno nasljedne promjene u strukturi ?ivotinjskih organa koje naru?avaju tok istorijskog toka razvoja i mijenjaju strukturu odraslih osoba manifestiraju se u embrionalni razvoj. Filogeneza je, prema autoru, ukupnost ontogenija genetskog niza generacija i svih onih nasljednih transformacija koje se javljaju u razli?itim fazama individualnog razvoja ?ivotinja u nizu generacija.

Anabolija, ili superponiranje faza,-- evolucijske promjene u morfogenezi u zavr?nim fazama embrionalnog razvoja. Zbog ?injenice da se anabolizam mijenja kasne faze razvoja organa, ne izazivaju zna?ajnije promjene na drugim dijelovima tijela, pa su ?e??i. Anabolizmom se uglavnom formiraju vrste i generi?ke karakteristike.

Devijacija-- evolucijska preure?ivanja u srednjim fazama embrionalnog razvoja organa. Na primjer, postoje sli?nosti u formiranju i po?etnom razvoju krlju?ti kod morskih pasa i gmizavaca. U srednjim fazama embrionalnog razvoja gmizavaca javljaju se odstupanja koja dovode do stvaranja keratiniziranih ljuski, dok kod morskih pasa oko?tale ljuske sa zubastim oblikom. O?igledno, gomolji i lukovice u biljkama nastali su devijacijom. Istovremeno, rekapitulacija (ponavljanje osobina predaka) se opa?a samo do srednjih faza embriogeneze, a zatim razvoj ide novim putem.

Arhalaksija-- promjene po?etnim fazama embriogeneza ili promjene u rudimentima samog organa. Na ovaj na?in dolazi do razvoja dlake sisara - derivata ko?e - bez ponavljanja likova predaka. Arhalaksija od samog po?etka uzrokuje radikalno restrukturiranje u razvoju organa. Mogu uzrokovati disfunkciju organa i njegovih veza s drugim dijelovima tijela, ?to mo?e dovesti do smrti. O?igledno je, dakle, u filogenezi oni manje uobi?ajeni od drugih filebriogeneza. Kod arhalaksije se ne po?tuju palingeneza i rekapitulacija, pa su stoga odredbe biogenetskog zakona ovdje neprihvatljive.

Treba napomenuti da razli?ite vrste filebriogeneze nisu izolirane, one su povezane i imaju me?usobne prijelaze. Filembriogeneza je karakteristi?na za biljke. Javljaju se u razli?itim fazama razvoja i mogu biti pozitivne (pojava novih osobina) ili negativne (gubitak, gubitak stare osobine).

Ako biogenetski zakon fiksira pa?nju na zavisnost ontogeneze o filogenezi (F>O), onda teorija filebriogeneze pokazuje da promene u ontogenezi uti?u i na filogenezu (F-O) – ontogenetsku uslovljenost filogeneze.

genetska raznolikost ili genetski polimorfizam- raznolikost populacija u smislu osobina ili markera genetske prirode. Jedan od tipova biodiverziteta. Genetska raznolikost je va?na komponenta genetske karakteristike populacije, grupe populacija ili vrste. Genetsku raznolikost, ovisno o izboru genetskih markera koji se razmatra, karakterizira nekoliko mjerljivih parametara:

1. Prosje?na heterozigotnost.

2. Broj alela po lokusu.

3. Geneti?ka udaljenost (za procjenu me?upopulacijske genetske raznolikosti).

Polimorfizam se de?ava:

hromozomski;

tranzicija;

Balansirano.

Genetski polimorfizam nastaje kada je gen predstavljen sa vi?e od jednog alela. Primjer su sistemi krvnih grupa.

Kromosomski polimorfizam - me?u pojedincima postoje razlike u pojedina?nim hromozomima. Ovo je rezultat hromozomskih aberacija. Postoje razlike u heterohromatskim regionima. Ako promjene nemaju patolo?ke posljedice - hromozomski polimorfizam, priroda mutacija je neutralna.

Tranzicijski polimorfizam je zamjena u populaciji jednog starog alela novim koji je korisniji pod datim uvjetima. Osoba ima gen za haptoglobin - Hp1f, Hp 2fs. Stari alel je Hp1f, novi je Hp2fs. Hp stvara kompleks sa hemoglobinom i izaziva agregaciju eritrocita u akutnoj fazi bolesti.

Uravnote?eni polimorfizam - javlja se kada nijedan od genotipova ne daje koristi, a prirodna selekcija favorizira raznolikost.

Svi oblici polimorfizma vrlo su rasprostranjeni u prirodi u populacijama svih organizama. U populacijama organizama koji se spolno razmno?avaju uvijek postoji polimorfizam.

Beski?menjaci su polimorfniji od ki?menjaka. ?to je populacija polimorfnija, to je evolucijski plasti?nija. U populaciji, velike zalihe alela nemaju maksimalnu sposobnost na datoj lokaciji u dato vrijeme. Ove zalihe se javljaju u malom broju i heterozigotne su. Nakon promjena u uvjetima postojanja, oni mogu postati korisni i po?eti se akumulirati - prijelazni polimorfizam. Velike genetske zalihe poma?u populaciji da odgovori na svoje okru?enje. Jedan od mehanizama koji odr?avaju raznolikost je superiornost heterozigota. Kod potpune dominacije nema manifestacije, kod nepotpune dominacije uo?ava se heterozis. U populaciji selekcija odr?ava genetski nestabilnu heterozigotnu strukturu, a takva populacija sadr?i 3 vrste jedinki (AA, Aa, aa). Kao rezultat prirodne selekcije dolazi do genetske smrti, ?to smanjuje reproduktivni potencijal populacije. Stanovni?tvo opada. Stoga je genetska smrt optere?enje za populaciju. Naziva se i genetski teret.

Genetsko optere?enje - dio nasljedne varijabilnosti populacije, koji odre?uje pojavu manje prilago?enih jedinki koje prolaze kroz selektivnu smrt kao rezultat prirodne selekcije.

Postoje 3 vrste genetskog tereta.

1. Mutacijski.

2. Segregacija.

3. Zamjena.

Svaka vrsta genetskog tereta korelira sa odre?enim tipom prirodne selekcije.

Genetski teret mutacije - nuspojava proces mutacije. Stabilizacija prirodne selekcije uklanja ?tetne mutacije iz populacije.

Segregacijsko genetsko optere?enje - karakteristi?no za populacije koje koriste prednost heterozigota. Uklanjaju se slabije prilago?ene homozigotne jedinke. Ako su oba homozigota smrtonosna, polovina potomaka umire.

Supstitucijsko genetsko optere?enje - stari alel se zamjenjuje novim. Odgovara pokreta?kom obliku prirodne selekcije i tranzicijskog polimorfizma.

genetski polimorfizam stvara sve uslove za kontinuiranu evoluciju. Kada se u okru?enju pojavi novi faktor, stanovni?tvo je u stanju da se prilagodi novim uslovima. Na primjer, otpornost insekata na razne vrste insekticida.

NASLJEDNI POLIMORFIZAM PRIRODNIH POPULACIJA.

Proces specijacije uz u?e??e takvog faktora kao ?to je prirodna selekcija stvara razli?ite ?ivotne oblike prilago?ene ?ivotnim uslovima. Me?u razli?itim genotipovima koji nastaju u svakoj generaciji zbog rezerve nasljedne varijabilnosti i rekombinacije alela, samo ograni?en broj odre?uje maksimalnu prilagodljivost odre?enom okru?enju. Mo?e se pretpostaviti da ?e diferencijalna reprodukcija ovih genotipova na kraju dovesti do toga da ?e genofondovi populacija biti predstavljeni samo „sretnim“ alelima i njihovim kombinacijama. Kao rezultat toga, nasledna varijabilnost ?e biti oslabljena i nivo homozigotnosti genotipova ?e se pove?ati.

U prirodnim populacijama, me?utim, uo?eno je suprotno. Ve?ina organizama je visoko heterozigotna. Neki pojedinci su djelimi?no heterozigotni za razli?ite lokuse, ?to pove?ava ukupnu heterozigotnost populacije. Dakle, elektroforezom na 126 rakova Euphausia superba, koji predstavljaju glavnu hranu kitova u antarkti?kim vodama, prou?avali su 36 lokusa koji kodiraju primarnu strukturu niza enzima. Nije bilo varijabilnosti na 15 lokusa. Bilo je 3-4 alela za 21 lokus. Generalno, u ovoj populaciji rakova, 58% lokusa je bilo heterozigotno i imalo je 2 ili vi?e alela. U prosjeku, svaki pojedinac ima 5,8% heterozigotnih lokusa. Prosje?an nivo heterozigotnosti biljaka je 17%, beski?menjaka - 13,4%, kralje?njaka - 6,6%. Kod ljudi ova brojka iznosi 6,7%. Dakle visoki nivo heterozigotnost se ne mo?e objasniti samo mutacijama zbog njihove relativne rijetkosti.

Prisustvo u populaciji nekoliko ravnote?nih koegzistiraju?ih genotipova u koncentraciji ve?oj od 1% u najrje?em obliku1 naziva se polimorfizam. nasljedni polimorfizam stvorena mutacijama i kombinativnom varijabilnosti. Podr?ava ga prirodna selekcija i adaptivna je (tranzicijska) i heterozigotna (uravnote?ena).

Adaptivni polimorfizam nastaje ako u razli?itim, ali redovno promenljivim uslovima ?ivota, selekcija favorizuje razli?ite genotipove. Dakle, u populacijama od dvije ta?ke bubamare Adalia bipunctata pri odlasku na zimu preovla?uju crne bube, a u prolje?e crvene (sl. 11.7). To je zato ?to crvene forme bolje podnose hladno?u, a crne se ljeti intenzivnije razmno?avaju.

Rice. 11.7. Prilagodljivi polimorfizam kod dvopegastih bubamara:

a- odnos crnih (pocrnjenih) i crvenih formi tokom proljetnog (B) i jesenjeg (O) sakupljanja; b- u?estalost dominantnog alela crne boje u proljetnim i jesenjim populacijama

Balansirani polimorfizam javlja se kada selekcija daje prednost heterozigotima u odnosu na recesivne i dominantne homozigote. Dakle, u eksperimentalnoj numeri?ki ravnote?noj populaciji vo?nih mu?ica Drosophila melanogaster, koji su u po?etku sadr?avali mnogo mutanata sa tamnijim tijelima (recesivna mutacija ebanovina), koncentracija potonjeg je brzo opala dok se nije stabilizirala na 10% (slika 11.8). Analiza je pokazala da su u stvorenim uslovima homozigoti za mutaciju ebanovine i homozigoti za alel divljeg tipa manje odr?ivi od heterozigotnih muva. Ovo stvara stanje stabilnog polimorfizma za odgovaraju?i lokus.

Rice. 11.8. Uravnote?eni polimorfizam za lokus boje tijela u eksperimentalnoj populaciji vo?nih mu?ica: I- siva muva (divlji tip), II- mutantska muva s crnom bojom tijela

Fenomen selektivne prednosti heterozigota se naziva prevladavanje. Mehanizam pozitivne selekcije heterozigota je druga?iji. Pravilo je zavisnost intenziteta selekcije od u?estalosti pojavljivanja odgovaraju?eg fenotipa (genotipa). Dakle, ribe, ptice, sisari preferiraju uobi?ajene fenotipske oblike plijena, ''ne primje?uju?i'' rijetke.

Kao primjer, razmotrite rezultate promatranja na obi?nom kopnenom pu?u cepaea nemoralis,?ija je ljuska ?uta, raznih nijansi Sme?a boja#` roze, narand?aste ili crvene. Ljuska bi trebala imati do pet tamnih pruga. U ovom slu?aju sme?a boja dominira nad ru?i?astom, a obje - nad ?utom. Striping je recesivna osobina. Pu?eve jedu drozdovi, koji koriste kamen kao nakovanj da razbiju ?koljku i do?u do tijela meku?aca. Brojanje broja granata razli?ite boje oko takvih ''nakovnja'' pokazalo se da su na travnatom ili ?umskom tlu, ?ija je pozadina prili?no ujedna?ena, pu?evi s ru?i?astim i prugastim ?koljkama ?e??e plijen ptica. Na pa?njacima sa grubom travom ili u ?ivicama sa ?arenijim pozadinom, ?e??e su se jeli pu?evi ?ije su ?koljke obojene u svijetle nijanse i nije imao pruge.

Mu?jaci relativno rijetkih genotipova mogu imati pove?anu konkurentnost za ?enke. Selektivna prednost heterozigota je tako?e odre?ena fenomenom heterozisa. Pove?ana odr?ivost interlinearnih hibrida o?igledno odra?ava rezultat interakcije alelnih i nealelnih gena u sistemu genotipova u uslovima heterozigotnosti na mnogim lokusima. Heteroza se opa?a u odsustvu fenotipske manifestacije recesivnih alela. Ovo dr?i nepovoljne, pa ?ak i smrtonosne recesivne mutacije skrivene od prirodne selekcije.

Zbog raznolikosti okoli?nih faktora, prirodna selekcija djeluje istovremeno u vi?e smjerova. U ovom slu?aju, kona?ni rezultat ovisi o omjeru intenziteta razli?itih vektori selekcije. Krajnji rezultat prirodne selekcije u populaciji ovisi o preklapanju mnogih vektora selekcije i kontraselekcije. Zahvaljuju?i tome, istovremeno se posti?e i stabilizacija genofonda i odr?avanje nasljedne raznolikosti.

Uravnote?eni polimorfizam daje populaciji niz vrijedne nekretnine, ?to odre?uje njen biolo?ki zna?aj. Genetski heterogena populacija razvija ?iri spektar ?ivotnih uslova, koriste?i potpunije stani?te. U njegovom genskom fondu akumulira se ve?a koli?ina rezervne nasljedne varijabilnosti. Kao rezultat, on stje?e evolucijsku fleksibilnost i mo?e, mijenjaju?i se u jednom ili drugom smjeru, kompenzirati kolebanja okoline u toku istorijskog razvoja.

U genetski polimorfnoj populaciji, organizmi genotipova se ra?aju iz generacije u generaciju, ?ija sposobnost nije ista. U svakom trenutku, odr?ivost takve populacije je ispod nivoa koji bi se postigao da sadr?i samo „najuspje?nije“ genotipove. Iznos za koji se sposobnost stvarne populacije razlikuje od sposobnosti idealne populacije "najboljih" genotipova mogu?ih sa datim genskim fondom naziva se genetski teret. To je neka vrsta pla?anja za ekolo?ku i evolucijsku fleksibilnost. Genetsko optere?enje je neizbje?na posljedica genetskog polimorfizma.

GENETSKO OPTERE?ENJE - pojam i vrste. Klasifikacija i karakteristike kategorije "GENETSKI TERET" 2017, 2018.

Genetski polimorfizam- koegzistencija unutar populacije dva ili vi?e razli?itih nasljednih oblika koji su u dinami?koj ravnote?i nekoliko, pa ?ak i mnogo generacija. Naj?e??e se G. p. odre?uje ili razli?itim pritiscima i vektorima (orijentacijom) selekcije u raznim uslovima(na primjer, u razli?itim godi?njim dobima), ili pove?ana relativna odr?ivost heterozigota). Jedan od tipova polimorfizma, uravnote?eni polimorfizam, karakteri?e se konstantnim optimalnim odnosom polimorfnih oblika, odstupanje od kojeg je nepovoljno za vrstu, i automatski se reguli?e (ustanovljava se optimalan odnos oblika). Ve?ina gena je u stanju uravnote?ene G. p. kod ljudi i ?ivotinja. Postoji nekoliko oblika G. p., ?ija analiza omogu?ava odre?ivanje efekta selekcije u prirodnim populacijama.

Polimorfna osobina je mendelovska (monogena) osobina, prema kojoj su u populaciji prisutna najmanje dva fenotipa (a samim tim i najmanje dva alela), a nijedan od njih se ne javlja sa u?estalo??u manjom od 1% (tj. nije retko). Ova dva fenotipa (i, prema tome, genotipovi) su u stanju dugoro?ne ravnote?e. Nasljedni polimorfizam nastaje mutacijama i kombiniranom varijabilnosti. ?esto u populacijama postoji vi?e od dva alela za dati lokus i, shodno tome, vi?e od dva fenotipa. Alternativni fenomen polimorfizmu je postojanje rijetkih genetskih varijanti prisutnih u populaciji sa u?estalo??u manjom od 1%. Prvu polimorfnu osobinu (sistem ABO krvnih grupa) otkrio je 1900. austrijski nau?nik K. Landsteiner (1868-1943).

Prilagodljivi potencijal - granica stabilnosti kultivisane biljke i farmskih ?ivotinja na nepovoljne faktore. U kultivisanim biljkama - do ?teto?ina insekata, zakorovljenosti usjeva, bolesti, su?e, zaslanjivanja tla, hladno?e. Kod doma?ih ?ivotinja - do hladno?e, privremene nesta?ice hrane, bolesti. Pove?ajte A.p. - glavni pravac adaptivnog uzgoja.

GENETIC CARGO- dio nasljedne varijabilnosti populacije, koji odre?uje pojavu manje prilago?enih jedinki koje prolaze kroz selektivnu smrt u procesu prirode. izbor. Izvori G. su mutacije. i segregaciju. procesi.

Shodno tome, razlikuju se mutacijski, segregativni, kao i zamjenski(zamjenski, ili prijelazni) G. g. Prema klasici. Prema konceptu G. M?llera, optere?enje mutacijom je posljedica ponovnog pojavljivanja mutantnih alela u populaciji. Od prirode. selekcija je usmjerena protiv ovih alela, njihova je u?estalost niska, a odr?avaju se u populaciji zbog pritiska mutacije. Recesivne mutacije u heterozigotnom stanju su potpuno potisnute ili imaju slab ?tetni u?inak. Prema konceptu ravnote?e F. G. Dobzhanskog, optere?enje segregacije nastaje kao rezultat cijepanja manje prilago?enog homozigotnog potomstva od strane heterozigotnih roditelja. Istovremeno, pretpostavlja se da u heterozigotnom stanju neke od mutacija imaju pozitivan efekat (efekat overdominacije) i da su konstantno podr?ane selekcijom u nizu generacija. Supstitucijsko optere?enje nastaje kada se adaptivna vrijednost jedinki promijeni i ostaje u populaciji sve dok jedan alel ne zamijeni drugi. Svaka populacija u sebi nosi G. g., od kojih dio nastaje zbog ponovljene mutacije, a drugi dio zbog efekta naddominacije (pitanje korelata, uloga razli?ite vrste G. g. u populaciji nije rije?en). U oba slu?aja, homozigoti su negativni. manifestacija. Me?utim, koncept ?tetnosti mutacija je relativan, jer G. istovremeno mo?e biti i genotip. rezerva evolucije zbog odr?avanja genetskog. raznolikost i, prema tome, evolucija-luc. plasti?nost populacije. Ova rezerva mo?e poslu?iti za stvaranje genetike. sistema, to-rye ?e dovesti do pojave novih adaptacija, karakteristika populacija. Classic primjer ove vrste evolucijske promjene je ?irenje mutacije melanizma kod moljca. G. prou?avanje u vidu ?tetnih mutacija kod osobe (naslije?e, bolesti) je va?no za dono?enje prakti?ne odluke. medicinska pitanja. genetika.

Parazitologija(iz gr?kog parazitos- freeloader i logos– rije?, doktrina) – nauka koja prou?ava parazite, njihovu interakciju sa doma?inima, vektorima i okolinom, kao i bolesti koje izazivaju i mjere za borbu protiv njih. Parazitizam- oblik me?uvrsnih odnosa u kojima jedna vrsta koristi ?ivotnu sredinu organizma druge vrste kao izvor hrane i stani?ta. " paraziti- to su organizmi koji koriste druge ?ive organizme kao stani?te i izvor hrane, a svojim doma?inima name?u (djelimi?no ili u potpunosti) zadatak regulacije odnosa sa vanjskom okolinom. V.A. Dogel. Medicinska helmintologija- nauka koja prou?ava helminte - uzro?nike ljudskih bolesti i bolesti koje uzrokuju, kao i mjere za prevenciju i kontrolu istih. Bolesti uzrokovane helmintima se nazivaju helmintiaze. Helmintiaze naj?e??e i najmasovnije parazitske bolesti ljudi koje su rezultat slo?enih odnosa izme?u najorganiziranijih vi?e?elijskih parazita - helminta i organizma doma?ina. Ve?inu helmintijaza karakterizira dug tok i ?irok raspon klini?ke manifestacije od asimptomatskih do te?kih oblika. Termin "helmintijaze"(iz gr?kog helmins- crv, helmint) uveo je Hipokrat, koji je detaljno opisao kliniku nekih od ovih bolesti (askarioza, enterobijaza, tenioza, ehinokokoza, ?istosomijaza). Ponekad se ove bolesti nazivaju helminti?ke infestacije. Prema vode?im stru?njacima, u stvari, oko 15 miliona ljudi godi?nje je zara?eno helmintima u Rusiji. Etiologija i epidemiologija helmintioza scolecida, koji objedinjuje vi?e?elijske beski?menjake sa obostrano simetri?nim, izdu?enim tijelom prekrivenim kutikulom. Tjelesni zidovi skolecida su formirani ko?no-mi?i?nom vre?icom; njihova tkiva se formiraju od tri zametna sloja. Ko?no-mi?i?na vre?a se sastoji od glatkih ili prugastih mi?i?a i integumentarnog tkiva. 1. Prema specifi?nosti ishrane: a) obvezni (specifi?ni) - paraziti su obavezni za ovu vrstu organizma b) fakultativni (nespecifi?ni) - paraziti koji su u stanju da vode slobodan na?in ?ivota, ali kada u?u tijela doma?ina, u njemu prolaze dio razvojnog ciklusa i naru?avaju njegovu vitalnu aktivnost.2. Prema vremenu kontakta: a) trajni - paraziti koji ceo svoj ?ivot ili zna?ajan deo provode na ili u telu doma?ina b) privremeni - paraziti koji ulaze u doma?ina samo radi ishrane.3. Prema mestu lokalizacije: a) ektoparaziti - paraziti koji ?ive na integumentu doma?ina; b) endoparaziti - paraziti koji ?ive unutar doma?ina; c) monokseni - paraziti koji nisu u stanju da u?u u simbiozu sa drugim parazitima; d) heterokseni - paraziti koji ?ive u simbiozi sa drugim parazitima.4. Po ekolo?koj pripadnosti: a) bioprotisti - paraziti potkraljevstva protozoa, koji se razvijaju sa me?udoma?inom ili u svim fazama ?ivotni ciklus ne napu?taju organizam doma?ina i ne stvaraju ciste; b) geoprotisti - paraziti potkraljevstva protozoa, koji se razvijaju bez u?e??a posrednih doma?ina, formiraju ciste i jedna od faza razvoja odvija se izvan ?ivog organizma, u vanjskom okru?enje. patogenost- sposobnost patogena da izazove specifi?an zarazni proces (bolest) kod ?ivotinja odre?ene vrste ili kod ljudi. Uzro?nik infekcije(invazija) - ?ivo bi?e (bakterija, gljiva, vi?e?elijski organizam, ?ivotinja) ili virus koji mo?e u?i u organizam i izazvati patolo?ki proces u njemu. Doma?in patogena- vrste (vrste) ?ivotinja koje osiguravaju cirkulaciju patogena u prirodnom ?ari?tu. One mogu biti: a) kona?ne - vrste ?ivotinja koje, zbog posebnosti na?ina ?ivota i odnosa sa patogenom, osiguravaju konstantnost cirkulacije patogena u odre?enom ?ari?tu; b) srednje (dodatno) - vrste(e) ?ivotinja koje su ?esto uklju?ene u epizootske procese i doprinose u razli?itom stepenu ?irenju i intenziviranju epizootija, kroz posebnosti ekologije i odnosa sa patogenom, nisu u stanju da samostalno obezbede njegovu stalnu cirkulaciju u prirodnom ?ari?tu; ;d) obligat - ?ivotinjska vrsta (vrsta) koja je obavezna u ciklusu razvoja datog parazita; e) fakultativna - ?ivotinjska vrsta (vrsta) koja nije obavezna u ciklusu razvoja parazita i bez koje mogu se razviti. nosilac- zglavkari koji si?u krv prirodni uslovi prenijeti patogen sa donora na primaoca. Postoje: a) glavna (specifi?na) - vrsta (vrsta) artropoda, koja zbog karakteristika ?ivotnog ciklusa, brojnosti i sposobnosti preno?enja patogena, osigurava njegovu stalnu cirkulaciju u prirodnom ?ari?tu. U nekim slu?ajevima mo?e istovremeno biti i doma?in patogena; b) mehani?ki (nespecifi?ni) - vrsta (vrsta) ?lankono?aca kod kojih parazit ne prolazi ni jednu fazu razvojnog ciklusa i nije obavezan za njeno postojanje. Mehanizam prijenosa- evolucijski te?ak na?in, uz pomo? kojih se patogen prenosi sa zara?enog organizma na osjetljivi (sklon potpunoj bolesti). Sastoji se od 3 uzastopne i redovne faze koje slijede jednu za drugom: a) izlazak (uklanjanje) patogena iz zara?enog organizma u vanjsku sredinu; b) prisutnost patogena u vanjskoj sredini; c) prodiranje patogena patogena u zdrav organizam, ?to dovodi do bolesti. Put prenosa- oblik realizacije mehanizma preno?enja sa izvora infekcije na osetljivi organizam uz u?e??e objekata iz okoline Postoje 3 na?ina preno?enja patogena: kontaktni - svrbe? ?uga; b) mehani?ki:) alimentarni (fekalno- oralni) - karakteristi?an za prijenos crijevnih infekcija. Faktori prijenosa patogena - hrana, voda, prljave ruke, muhe, razni ku?ni potrep?tini;) b aerogeni (zra?nim putem) - do prijenosa mo?e do?i pri razgovoru, vrisku, pla?u, a posebno pri kijanju i ka?ljanju s kapljicama sluzi ili udisanjem pra?ine ( oralna ameba, oralna trihomonasa, toksoplazma); zapravo mehani?ki (perkutani) - prijenos se mo?e vr?iti preko ko?e doma?ina (ankilostoma); gc) transmisivan - prijenos se obavlja ?ivim prenosiocima, koji su ?esto glavni doma?ini (plazmodija, laj?manija, itd.). Transmisioni faktori- specifi?ni predmeti, elementi okoline, uz pomo? kojih se patogen prenosi sa zara?enog organizma na zdrav.

Godine 1960. Hubby i Lewontin su predlo?ili kori?tenje metode elektroforeze za odre?ivanje morfologije ljudskih i ?ivotinjskih proteina - zbog naboja dolazi do raspodjele proteina u slojeve (metoda je vrlo precizna).

Primjer bi bio izoenzimi(organizmi iste vrste imaju nekoliko oblika enzima koji katalizuju jednu hemijsku reakciju, ali se razlikuju po strukturi, aktivnosti i fizi?ko-hemijskim svojstvima).

16% strukturnih genskih lokusa je polimorfno. Postoji 30 oblika glukoza-6-fosfataze. ?esto postoji prianjanje na pod. U klinici se odavno razlikuju laktatne dehidrogenaze (LDH), kojih ima 5 oblika. Ovaj enzim pretvara glukozu u piruvat, koncentracija jednog ili drugog izoenzima u razli?itim organima razlikuje se od toga na ?emu se temelji laboratorijska dijagnoza bolesti.

Beski?menjaci su polimorfniji od ki?menjaka. ?to je populacija polimorfnija, to je evolucijski plasti?nija. U populaciji, velike zalihe alela nemaju maksimalnu sposobnost na datom mjestu u datom trenutku. Ove zalihe se javljaju u malom broju i heterozigotne su. Nakon promjena u uvjetima postojanja, oni mogu postati korisni i po?eti se akumulirati - tranzicioni polimorfizam. Velike genetske zalihe poma?u populaciji da odgovori na svoje okru?enje.

Zbog ?injenice da selekcija u populaciji odr?ava genetski nestabilnu heterozigotnu strukturu, populacija sadr?i 3 vrste jedinki (AA, Aa, aa). Kao rezultat prirodne selekcije dolazi do genetske smrti, ?to smanjuje reproduktivni potencijal populacije – smanjuje se veli?ina populacije. Stoga je genetska smrt optere?enje za populaciju. Ona se tako?e zove genetski teret.

genetski teret- dio nasljedne varijabilnosti populacije, koji odre?uje pojavu manje prilago?enih jedinki koje podlije?u selektivnoj smrti kao rezultat prirodne selekcije. Genetsko optere?enje je neizbje?na posljedica genetskog polimorfizma.

Postoje 3 vrste genetskog tereta:

Mutational;

segregacija;

Zamena.

Svaka vrsta genetskog tereta korelira sa odre?enim tipom prirodne selekcije.

mutacijski genetski teret- nuspojava procesa mutacije. Stabilizacija prirodne selekcije uklanja ?tetne mutacije iz populacije.

Segregacijski genetski teret- karakteristika populacija koje koriste prednost heterozigota. Uklanjaju se slabije prilago?ene homozigotne jedinke. Ako su oba homozigota smrtonosna, polovina potomaka umire.

Zamjenski genetski teret- stari alel je zamijenjen novim. Odgovara pokreta?kom obliku prirodne selekcije i tranzicijskog polimorfizma.

Genetski polimorfizam stvara sve uslove za kontinuiranu evoluciju. Kada se u okru?enju pojavi novi faktor, stanovni?tvo je u stanju da se prilagodi novim uslovima.

Primjer je otpornost insekata na razne vrste insekticida.

Genetsko optere?enje u ljudskim populacijama

Po prvi put, genetsko optere?enje u ljudskoj populaciji utvr?eno je 1956. godine na sjevernoj hemisferi i iznosilo je 4%, tj. 4% djece ro?eno je s nasljednom patologijom.

Istovremeno, tokom narednih godina u biosferu je ispu?teno vi?e od milion hemijskih jedinjenja: vi?e od 6.000 godi?nje, dnevno - 63.000 jedinjenja. Uticaj izvora radioaktivnog zra?enja raste. Struktura DNK je slomljena.

Danas 3% djece u SAD-u pati od uro?ene mentalne retardacije (?ak i ne studira u srednjoj ?koli).

Broj kongenitalnih abnormalnosti se pove?ao za 1,5 - 2 puta (10%). Medicinski geneti?ari govore o 12-15%.

Zaklju?ak: neophodno je ?uvati ?ivotnu sredinu.

Kao iu populacijama drugih organizama, nasljedna raznolikost smanjuje stvarnu sposobnost ljudskih populacija. Teret genetskog tereta ?ovje?anstva mo?e se procijeniti uvo?enjem koncepta smrtonosnih ekvivalenata. Vjeruje se da se njihov broj u smislu gameta kre?e od 1,5 do 2,5 ili od 3 do 5 po zigoti. To zna?i da je broj nepovoljnih alela koji je prisutan u genotipu svake osobe, po svom ukupnom ?tetnom djelovanju, ekvivalentan djelovanju 3-5 recesivnih alela, ?to dovodi do smrti jedinke u homozigotnom stanju prije po?etka. reproduktivnog doba.

U prisustvu nepovoljnih alela i njihovih kombinacija, otprilike polovina zigota formiranih u svakoj generaciji ljudi biolo?ki je neodr?iva. Takvi zigoti nisu uklju?eni u prijenos gena na sljede?u generaciju. Oko 15% za?etih organizama umire prije ro?enja, 3 - pri ro?enju, 2 - neposredno nakon ro?enja, 3 - umiru prije puberteta, 20 - ne stupaju u brak, 10% brakova je bez djece.

Nepovoljni posljedice genetskog optere?enja u obliku recesivnih alela, ako ne dovedu do smrti organizma, o?ituju se u smanjenju niza va?nih pokazatelja stanja pojedinca, posebno njegovih mentalnih sposobnosti. Studije provedene na arapskoj populaciji u Izraelu, koju karakterizira visoka u?estalost srodnih brakova (34% izme?u ro?aka i 4% izme?u bra?nih ro?aka i 4% izme?u bra?nih ro?aka), pokazala su pad mentalnih sposobnosti djece iz takvih brakova.

Povijesni izgledi ?ovjeka, zbog njegove dru?tvene su?tine, nisu povezani s genetskim informacijama koje je akumulirala vrsta Homo sapiens tokom evolucije. Ipak, ?ovje?anstvo nastavlja da "pla?a" ove izglede, gube?i u svakoj generaciji dio svojih ?lanova zbog njihovog genetskog neuspjeha.

Primjeri genetskog optere?enja u ljudskim populacijama su aleli mutantnih oblika hemoglobina - Hemoglobin C i Hemoglobin S (patolo?ki (abnormalni) hemoglobini se razlikuju od normalnog hemoglobina po fizi?ko-hemijskim svojstvima i molekularnoj strukturi globinskog dijela. Prisustvo abnormalnih ili patolo?kih hemoglobina u eritrociti dovode do stanja koja se nazivaju hemoglobinoza ili hemoglobinopatija i predstavljaju nasljedne anomalije hematopoeze).

HbOD- kod ove vrste hemoglobina, 6. pozicija v-polipeptidnog lanca glutaminske kiseline zamijenjena je lizinom. Nalazi se uglavnom u zapadnoj Africi. Ovaj mutantni oblik smanjuje plasti?nost crvenih krvnih zrnaca u tijelu. U heterozigotnom organizmu (koji kodira jedan alel normalan hemoglobin i jedan mutantni alel) 28-44% hemoglobina predstavlja hemoglobin C, anemija se ne razvija. Kod homozigota, gotovo sav hemoglobin je u mutantnom obliku, ?to uzrokuje blagu hemoliti?ku anemiju. Kod ovih pacijenata, kristali hemoglobina C mogu se otkriti testom krvnog razmaza. Prisustvo kombinacije hemoglobina C i S uzrokuje te?u anemiju.

HbS- glutaminska kiselina na 6. poziciji v-lanca globina zamijenjena je valinom. Budu?i da valin ima nepolarni radikal smje?ten na povr?ini molekule, topljivost hemoglobina naglo opada kao rezultat ove zamjene. HbS ima smanjenu otpornost na destrukciju i smanjen kapacitet za transport kisika, a eritrociti ispunjeni njime (ili mje?avinom normalnog HbA i HbS) imaju kra?i ?ivotni vijek i br?e se uni?tavaju u jetri ili slezeni. To daje prednost heterozigotima u podru?jima s visokim mortalitetom od malarije, budu?i da merozoiti malarijskog plazmodija nemaju vremena da zavr?e svoj razvoj u takvim eritrocitima. Eritrociti koji nose HbS deformi?u se usled kristalizacije hemoglobina u njima, dobijaju oblik polumeseca (anemija srpastih ?elija), gube plasti?nost membrane i sposobnost prolaska kroz male kapilare. Zaglavljena u kapilarama, takva crvena krvna zrnca se uni?tavaju i stvaraju krvne ugru?ke (kroni?na kapilaropatija).