U toku duge evolucije ?ivotinja, zajedno sa korisnim mutacijama prikupljenim selekcijom, u populacijama ili rasama nakupio se odre?eni spektar genskih i hromozomskih mutacija. Svaka generacija populacije naslje?uje ovo optere?enje mutacija i u svakoj od njih nastaju nove mutacije, od kojih se neke prenose na sljede?e generacije.

O?igledno je da " ve?ina?tetne mutacije se uklanjaju prirodnom selekcijom ili elimini?u u procesu selekcije. To su, prije svega, dominantne genske mutacije, koje se fenotipski manifestiraju u heterozigotnom stanju, i kvantitativne promjene hromozomskih skupova. Kroz selekcijsko sito mogu pro?i recesivno djeluju?e genske mutacije u heterozigotnom stanju i strukturna preure?ivanja hromozoma koja ne utje?u primjetno na odr?ivost njihovih nosilaca. Oni ?ine genetski teret populacije. Dakle, pod genetski

tereta populacije razumiju ukupnost ?tetnih genskih i hromozomskih mutacija. Razlikovati mutacijski i segregacijski genetsko optere?enje. Prvi nastaje kao rezultat novih mutacija, drugi - kao rezultat cijepanja i rekombinacije alela kada se ukrste heterozigotni nosioci "starih" mutacija.

U?estalost smrtonosnih, poluletalnih i subvitalnih mutantnih gena koji se prenose s generacije na generaciju u obliku mutacionog genetskog optere?enja ne mo?e se precizno izmjeriti zbog pote?ko?a u identifikaciji nosilaca. Morton i Crow su predlo?ili obrazac za izra?unavanje nivoa genetskog optere?enja u smislu smrtonosnih ekvivalenata. Jedan smrtonosni ekvivalent odgovara jednom smrtonosnom genu koji uzrokuje smrtnost sa vjerovatno?om od 10%, dva smrtonosna gena sa vjerovatno?om smrti od 50% itd. Vrijednost genetskog optere?enja prema Mortonovoj formuli

log eS=A+BF,

gdje S- dio potomstva koji je pre?ivio; R - mortalitet, mjeren smrtonosnim ekvivalentom u populaciji pod uvjetom slu?ajnog parenja (F= 0), plus smrtnost zbog vanjski faktori; AT- o?ekivano pove?anje mortaliteta kada populacija postane potpuno homozigotna (F- 1); F- koeficijent inbreedinga.

Nivo genetskog optere?enja mo?e se odrediti na osnovu fenotipske manifestacije mutacija (malformacije, kongenitalne metaboli?ke anomalije, itd.), analize tipa njihovog naslje?ivanja i u?estalosti u populaciji.

N. P. Dubinin predla?e odre?ivanje genetskog optere?enja populacije upore?ivanjem u?estalosti mrtvoro?ene djece u srodnim i nepovezanim selekcijama roditeljskih parova. Istovremeno, treba imati na umu da pri visokoj u?estalosti heterozigota za recesivne smrtonosne i poluletalne mutantne gene, ro?enje ?ivotinja s anomalijama ne treba nu?no povezivati s bliskim i umjerenim inbreedingom. Zajedni?ki predak (izvor mutacije) tako?er se mo?e locirati u udaljenim redovima pedigrea. Na primjer, bik Truvor 2918, heterozigotni nosilac mutantnog recesivnog gena, bio je u V, VI, VII rangu predaka na dr?avnoj farmi Krasnaya Baltika, ali kada je koristio svog pra-praunuka Avtomat 1597, masovni slu?ajevi ro?enje teladi bez dlake prime?eno je kod srodnih krava (slika 41).

Jo? jedan pra-pra-praunuk Truvora, bik Doc 4471, tako?e se ispostavilo da je heterozigotni nosilac gena bez dlake. Na dr?avnoj farmi Novoye Vremya, sa umjereno srodnim parenjima i udaljenim srodstvom, oko 5 % telad sa ovom genetskom anomalijom.

Ovi podaci u odre?enoj mjeri karakteri?u nivoe genetskog optere?enja za pojedina?ne mutantne gene u specifi?nim populacijama velikih goveda.

Hromozomske mutacije su sastavni dio genetski teret. Njihovo obra?unavanje se vr?i direktnom citolo?kom metodom. Prema rezultatima brojnih studija, glavna komponenta optere?enja hromozomskih aberacija kod goveda su Robertsonove translokacije, a kod svinja - recipro?ne. Naj?e??a mutacija kod goveda bila je translokacija hromozoma 1/29. Raspon varijabilnosti u?estalosti ove aberacije, prema na?im podacima, u populacijama ?uto-?arenih goveda kretao se od 5 do 26%.

Dakle, koncept genetskog tereta u svjetlu modernog napretka citogenetike treba pro?iriti. Sada kada se zna ?irok raspon aberacije hromozoma i

uvedeno je striktno naslje?ivanje nekih od njih (translokacije i inverzije), pa se ?ini primjerenim uzeti u obzir uz ?tetne genske mutacije kao sastavni dio genetskog optere?enja.

Kraj rada -

Ova tema pripada:

Predmet i metode genetike

Vrste naslije?a.. ?elija kao genetska.. mitoza..

Ako vam je potreban dodatni materijal na ovu temu, ili niste prona?li ono ?to ste tra?ili, preporu?ujemo da koristite pretragu u na?oj bazi radova:

?ta ?emo sa primljenim materijalom:

Ako vam se ovaj materijal pokazao korisnim, mo?ete ga spremiti na svoju stranicu na dru?tvenim mre?ama:

Sve teme u ovoj sekciji:

Genetske metode
Specifi?ne metode genetike. 1. Hibridolo?ka metoda (otkrio Mendel). Glavne karakteristike metode: a). Mendel nije uzeo u obzir ?itav niz razli?itih karakteristika roditelja

Predmet genetike
Naslije?e je reprodukcija ?ivota (N. P. Dubinin). Varijabilnost je pojava razlika izme?u organizama u nizu karakteristika i svojstava. nasljednost, varijabilnost

Vrste varijabilnosti
Razlikuju se sljede?e vrste varijabilnosti: mutacijska, kombinativna, korelativna i modifikacijska. mutaciona varijabilnost. Mutacija - trajna promjena strukture DNK i kariotipa

Uloga jezgra i drugih organela u prijenosu, o?uvanju i implementaciji nasljednih informacija
?ivotinjski organizam se sastoji od milijardi ?elija, a sve one poti?u od dvije zametne stanice (gamete) – o?inskog spermatozoida i maj?inog jajne stanice. Kod fuzije gameta - o

Uloga jezgra i citoplazme u nasljedstvu
Jezgro je glavna komponenta ?elije koja nosi genetske informacije. Mo?e biti u dva stanja: mirovanje - interfaza i dioba - mitoza ili mejoza. Interfazno jezgro je okruglo

Morfolo?ka struktura i hemijski sastav hromozoma
U mikroskopskoj analizi hromozoma, prije svega, vidljive su njihove razlike u obliku i veli?ini. Struktura svakog hromozoma je ?isto individualna. Tako?e se mo?e vidjeti da hromozomi imaju zajedni?ki morfol

Kariotip i njegove vrste
Analiza hromozoma u ?ivotinjskim i biljnim ?elijama razli?ite vrste omogu?ila identifikaciju broja op?ti obrasci, koji su va?ni u prou?avanju fenomena nasljednosti i varijabilnosti. Utvr?eno je da

Uloga genotipa i uslova sredine u formiranju fenotipa
Fenotip svakog organizma formira se pod uticajem genotipa i uslova sredine. Genotip odre?uje normu reakcije organizma - granice varijabilnosti izra?avanja osobine pod uticajem i

Osobine gametogeneze mu?jaka i ?enki
Proces razvoja zametnih ?elija naziva se gametogeneza. Kod mu?karaca se ovaj proces naziva spermiogeneza, a kod ?enki oogeneza (slika b). Polne ?elije u razvoju posle

Poliploidija i njena zna?enja
Poliploidija (ovdje - "polp" - ^ * mnogo, "ploid" - * - dodati) pove?anje broja hromozoma, vi?estruka (euploidija) i nevi?estruka (aneuploidija) haploidnog skupa: 3n - triploid 4n tetraploid.

Patologija mejoze i mitoze i njeno zna?enje
Patologija mejoze Glavna patologija mejoze je nedisjunkcija hromozoma. Mo?e biti primarna, sekundarna ili tercijarna. Primarna nedisjunkcija se javlja kod osoba sa normalnim karom

Gnojidba
Oplodnja je proces fuzije jajne ?elije sa spermatozoidom. Jajna ?elija ^ - ?enska gameta (polna ?elija) - * - zmije se formiraju u jadoniki. Nastaje kao rezultat oogeneze i sode

Osobine hibridolo?ke metode po Mendelu
Su?tina hibridolo?ke metode je sljede?a: 1) za ukr?tanje se odabiru roditeljski oblici koji se jasno razlikuju u jednom, dva ili tri para kontrasta,

Zakon uniformnosti hibrida prve generacije
Mendel je za analizu odabrao sedam parova jasno prepoznatljivih karaktera: oblik sjemena je okrugao ili naboran, boja kotiledona je ?uta ili zelena, boja cvjetova je ljubi?asta ili bijela, rast biljke

zakon cijepanja
U sljede?em eksperimentu, ukr?tanjem hibrida prve generacije, Mendel je dobio drugu generaciju, u kojoj su se, uz dominantne osobine, pojavile i recesivne. Nastup na drugom

Alele. Vi?estruki alelizam
Alelni geni (aleli) su geni koji se nalaze na istim ta?kama (lokusima) uparenih homolognih hromozoma. Aleli uti?u na razvoj iste osobine u organizmu

Analiziranje krsta. Pravilo ?isto?e gameta
Mendel je proveo eksperiment ukr?tanja hibrida prve generacije sa biljkama gra?ka izvornih roditeljskih sorti. Ukr?tanje hibrida prve generacije (Aa) sa jedinkama sli?nim po genotipu

Polihibridno ukr?tanje
Stav o nezavisnom naslje?ivanju razli?itih parova alela i osobina potvrdio je Mendel prou?avaju?i naslje?ivanje tri para osobina gra?ka. Ukrstio je biljnu sortu sa okruglim sjemenkama

Pleiotropno djelovanje gena
Pleiotropija.Ovo je utjecaj jednog gena na razvoj dvije ili vi?e osobina (vi?estruko djelovanje gena). Dakle, D.K. Belyaev i A.I. Zheleznova su otkrili da je ve?ina mutacija u minkovima

Polimirija
Ponekad na formiranje osobine uti?u dva ili vi?e parova alelni geni. Manifestacija osobine u ovom slu?aju ovisi o prirodi njihove interakcije u procesu razvoja organizma. U prvom

Smrtonosni geni
Promjena fenotipskog cijepanja u odnosu 3:1 u drugoj generaciji monohibridnog ukr?tanja povezana je sa razli?itom odr?ivo??u F2 zigota. Razli?ita odr?ivost zigota mo?e biti posljedica

Povezano naslje?ivanje osobina
Upoznali smo se sa dihibridnim ukr?tanjem i shvatili da se nezavisna kombinacija osobina obja?njava ?injenicom da se cijepanje jednog para alelnih gena koji odre?uju odgovaraju?e osobine,

Pun grip
T. Morgan je ukrstio crne dugokrile ?enke sa sivim mu?jacima s rudimentarnim krilima. Kod Drosophile, siva boja tijela dominira crnom, dugokrila dominira nad rudimentarnim krilima. Ozna?iti ge

Nekompletno kva?ilo
U sljede?em eksperimentu, kao i u prethodnom, Morgan je ukrstio crne dugokrile ?enke sa sivim rudimentarnim mu?jacima. U prvoj generaciji, dobio je sve potomke sive dugokrile. Onda opet

Mapiranje hromozoma
Su?tina somatskog ukr?tanja le?i u ?injenici da se odvija tokom mitoti?ke diobe somatskih stanica, uglavnom embrionalnih tkiva. Ukr?tanje se de?ava izme?u

Mape hromozoma
Nakon ?to je uspostavljena veza gena sa hromozomima i ustanovljeno je da je u?estalost crossingovera uvek sasvim odre?ena za svaki par gena koji se nalazi u istoj grupi vezivanja,

Homo i heterogametni seks
U toku evolucije ve?ina dvodomnih organizama formirala je mehanizam za odre?ivanje spola koji osigurava stvaranje jednakog broja mu?jaka i ?enki, ?to je neophodno za

Naslje?ivanje spolno ograni?enih osobina
Naslje?ivanje osobina koje kontroliraju geni lokalizirani u autosomima, ali se fenotipski manifestiraju isklju?ivo ili prete?no u jednom spolu, naslje?ivanje je ograni?eno na

Problem rodne regulacije
Problem regulacije spola proizilazi iz potrebe pove?anja sto?arske proizvodnje prete?no dobijanjem jedinki iste vrste, koje daju ve?i prinos mlijeka, mesa, vune, jaja i

Naslje?ivanje spolno vezanih osobina
Razlozi ve?eg mortaliteta me?u mu?jacima sisara mogu se objasniti na osnovu obrazaca naslje?ivanja spolno vezanih osobina. Prvo je otkriven fenomen naslje?ivanja vezanog za spol

Nukleinske kiseline, dokaz njihove uloge u ljudskom naslije?u
Genetske informacije se realizuju u procesu biosinteze proteina. Sva osnovna svojstva ?ivih bi?a odre?ena su strukturom i funkcijom proteinskih molekula. U posljednjih 40 godina u nizu laboratorija

Hemijski sastav i struktura nukleinskih kiselina
Nukleinske kiseline je prvi otkrio I. F. Misher 1868. Izolovao je posebnu kiselu supstancu iz jezgara ?elija i nazvao je nuklein. Nakon toga je dobio ime "nukleinska kiselina". B

dna rna
Purinske baze Adenin, gvanin Adenin, gvanin Pirimidinske baze Citozin, timin Citozin, uracil Ugljikohidratna komponenta Deoksiriboza Riboza Ob

Struktura i tipovi RNK
Brojna istra?ivanja su utvrdila da se sinteza proteina u ?eliji ne odvija u jezgru, gdje se nalazi DNK, ve? u citoplazmi. Dakle, sama DNK ne mo?e poslu?iti kao ?ablon za sintezu

DNK replikacija
Replikacija (udvostru?avanje) DNK DNK se nalazi u hromozomima, a njena replikacija se de?ava pre svakog udvostru?avanja hromozoma i deobe ?elije. J. Watson i F. Crick su predlo?ili shemu za

Genetski kod i njegova svojstva
Pojam da genetske informacije o strukturi proteinskih molekula je ?ifrirana u DNK odre?enim rasporedom nukleotida, koji je specificirao F. Crick u hipotezi o sekvenci

Sinteza proteina u ?eliji
Trenutno se mo?e smatrati utvr?enim da se naslje?e ostvaruje u procesu biosinteze proteina. Sinteza enzima i drugih proteina neophodnih za ?ivot i razvoj organizma

Konjugacija
Konjugacija - prijenos genetski materijal od jedne bakterijske ?elije (donora) do druge (primaoca) direktnim kontaktom. Proces konjugacije u bakterijama otkrio je J. Le

transdukcija
Transdukcija je prijenos gena iz jedne bakterijske stanice u drugu pomo?u bakteriofaga. Ovaj fenomen su prvi ustanovili 1952. godine N. Zinder i J. Lederberg. Oni su istra?ivali

Transformacija
Transformacija je apsorpcija izolovane DNK iz bakterije donora od strane ?elija bakterije primaoca. Fenomen transformacije je ukratko obra?en u prezentaciji dokaza o ulozi DNK u nasljednom

Mutacijska varijabilnost
U prethodnim poglavljima napomenuto je jedno od glavnih svojstava kariotipa, DNK i njegovih sekcija (gena) - da odr?avaju postojanost vanjskog i unutra?nja struktura. Morfofunkcionalna stabilnost genetskog m

Hromozomske mutacije
Promjene u kariotipu mogu biti kvantitativne, strukturne i oboje. Razmotrite pojedina?ne oblike promjena hromozoma (vidi dijagram). Numeri?ke mutacije kariotipa.

Genske mutacije
Po prirodi djelovanja, mutacije gena mogu biti dominantne ili recesivne. ?e??e mutantni gen ima recesivni efekat. Normalni alel potiskuje djelovanje promjena

Regulacija irne i sinteze proteina
Sve ?elije tela, bez obzira na to kako su diferencirane, po pravilu su identi?ne po genotipu. Svaka ?elija „ima sve hromozome i ?itav skup svojstava dati organizam geni. Me?utim, do

Struktura i razmno?avanje bakterija
Hemijski sastav bakterijske ?elije su u osnovi iste kao ?elije visoko organizovanih organizama. Bakterijske ?elije su okru?ene membranom unutar koje se nalaze citoplazma, nuklearni aparat, ribozomi.

Struktura i reprodukcija virusa
Virusi su mikroorganizmi, iako se o?tro razlikuju od svih poznatih ?elijskih oblika ?ivota. Virusne ?estice su vrlo male (od 20 do 450 nm). Koriste?i elektronski mikroskop, ustanovljeno je da

Interakcija faga sa bakterijskom ?elijom
Fagi su pri?vr??eni za zid bakterije terminalnim filamentima procesa. Zatim se ljuska bakterije rastvara uz pomo? enzima lizozima, smanjuje se proteinska ovojnica repnog procesa i kroz

Aneuploidija
Numeri?ke anomalije kariotipa (aneuploidija). Numeri?ke hromozomske anomalije nazivaju se novonastalim mutacijama. Me?utim, postoje studije koje pokazuju da mo?e postojati porodi?na predispozicija

Translokacije
Strukturne mutacije hromozoma. Translokacije. Najve?i broj sprovedene su studije na govedima radi prou?avanja u?estalosti i uticaja na plodnost centri?ne fuzije - trans

Genetske anomalije u s.kh. ?ivotinje
Poznato je na desetine anomalija kod doma?ih ?ivotinja, ?ija je pojava povezana s recesivnim ili dominantnim genskim mutacijama. Ove anomalije se javljaju u odvojenim populacijama sa razli?itim

Jednostavan autosomno recesivni obrazac naslje?ivanja
Ovaj izraz se koristi kada je anomalija posljedica jednog recesivnog gena lokaliziranog u autosomu. Ponekad se koristi termin monogensko-autosomni tip naslje?ivanja, ?to je sinonim. Ano

Autosomno dominantni obrazac naslje?ivanja
Osobine zbog dominantnih gena, po pravilu se javljaju u heterozigotnom stanju. Mogu?a varijanta ukr?tanja i priroda cijepanja su sljede?e (tabela 40). Sa takvom dominantom

X-vezani tip naslje?ivanja
Uz poglavlje "Genetika spola" napominjemo sljede?e. Geni koji se nalaze na X hromozomu mogu biti dominantni ili recesivni. Mogu?e opcije kri?a i split kod sc

Multifaktorsko naslje?ivanje
Razvoj istra?ivanja u genetici, uklju?uju?i i veterinarsku genetiku, doveo je do zaklju?ka da je patologija daleko od svih oblika ili ?ak slu?ajeva jednostavna mendelovska osobina. ?esto je zbog toga

Prakti?no zna?enje zakona
POPULACIJA I "?ISTA LINIJA" Prema N.V. Timofejevu-Resovskom, populacija je skup jedinki odre?ene vrste, dugo vremena ( veliki broj generacije

Struktura populacije koja se slobodno razmno?ava. Hardy-Weinbergov zakon
Harda“ i Weinberg odr?ali matemati?ka analiza distribucija gena u velikim populacijama, gdje nema selekcije, mutacije i mije?anja populacija. Utvrdili su da je takva populacija u dr?avi

Genetski in?enjering
Genetski in?enjering je grana biotehnologije povezana sa ciljanom konstrukcijom in vitro novih kombinacija genetskog materijala sposobnog za reprodukciju u ?eliji i sintetizaciju

Zna?aj krvnih grupa za praksu
Provjera ?ivotinjskog porijekla, jedno od glavnih podru?ja prakti?na primjena krvne grupe - kontrola porijekla ?ivotinja. Ova upotreba je zbog

Zna?aj biohemijskog polimorfizma
Biohemijski polimorfni proteinski sistemi se koriste u slede?e svrhe: 1) prou?avanje uzroka i dinamike genotipske varijabilnosti, koja ?ini osnovu evolucione genetike; 2

Metode za dobijanje transgenih ?ivotinja
Transgenoza je eksperimentalni prijenos gena izoliranih iz odre?enog genoma ili umjetno sintetiziranih u drugi genom. Zovu se ?ivotinje u ?iji genom su integrisani strani geni

NASLJEDNI POLIMORFIZAM PRIRODNIH POPULACIJA.

Proces specijacije uz u?e??e takvog faktora kao ?to je prirodna selekcija stvara razli?ite ?ivotne oblike prilago?ene ?ivotnim uslovima. Me?u razli?itim genotipovima koji nastaju u svakoj generaciji zbog rezerve nasljedne varijabilnosti i rekombinacije alela, samo ograni?en broj odre?uje maksimalnu prilagodljivost odre?enom okru?enju. Mo?e se pretpostaviti da ?e diferencijalna reprodukcija ovih genotipova na kraju dovesti do toga da ?e genofondovi populacija biti predstavljeni samo „sretnim“ alelima i njihovim kombinacijama. Kao rezultat toga, nasledna varijabilnost ?e biti oslabljena i nivo homozigotnosti genotipova ?e se pove?ati.

AT prirodne populacije, me?utim, primje?uje se suprotno. Ve?ina organizama je visoko heterozigotna. Neki pojedinci su djelimi?no heterozigotni za razli?ite lokuse, ?to pove?ava ukupnu heterozigotnost populacije. Dakle, elektroforezom na 126 rakova Euphausia superba, koji predstavljaju glavnu hranu kitova u antarkti?kim vodama, prou?avali su 36 lokusa koji kodiraju primarnu strukturu niza enzima. Nije bilo varijabilnosti na 15 lokusa. Bilo je 3-4 alela za 21 lokus. Generalno, u ovoj populaciji rakova, 58% lokusa je bilo heterozigotno i imalo je 2 ili vi?e alela. U prosjeku, svaki pojedinac ima 5,8% heterozigotnih lokusa. Prosje?an nivo heterozigotnosti biljaka je 17%, beski?menjaka - 13,4%, kralje?njaka - 6,6%. U ?oveku ovaj indikator iznosi 6,7%. Dakle visoki nivo heterozigotnost se ne mo?e objasniti samo mutacijama zbog njihove relativne rijetkosti.

Prisustvo u populaciji nekoliko ravnote?nih koegzistiraju?ih genotipova u koncentraciji ve?oj od 1% u najrje?em obliku1 naziva se polimorfizam. nasljedni polimorfizam stvorena mutacijama i kombinativnom varijabilnosti. Podr?ava ga prirodna selekcija i adaptivna je (tranzicijska) i heterozigotna (uravnote?ena).

Adaptivni polimorfizam nastaje ako u razli?itim, ali redovno promenljivim uslovima ?ivota, selekcija favorizuje razli?ite genotipove. Dakle, u populacijama od dvije ta?ke bubamare Adalia bipunctata pri odlasku na zimu preovla?uju crne bube, a u prolje?e crvene (sl. 11.7). To je zato ?to crvene forme bolje podnose hladno?u, a crne se ljeti intenzivnije razmno?avaju.

Rice. 11.7. Prilagodljivi polimorfizam kod dvopegastih bubamara:

a- odnos crnih (pocrnjenih) i crvenih formi tokom proljetnog (B) i jesenjeg (O) sakupljanja; b- u?estalost dominantnog alela crne boje u proljetnim i jesenjim populacijama

Balansirani polimorfizam javlja se kada selekcija daje prednost heterozigotima u odnosu na recesivne i dominantne homozigote. Dakle, u eksperimentalnoj numeri?ki ravnote?noj populaciji vo?nih mu?ica Drosophila melanogaster, sadr?avaju?i u po?etku mnogo mutanata sa tamnijim tijelima (recesivna mutacija ebanovina), koncentracija potonjeg je brzo opala dok se nije stabilizirala na 10% (slika 11.8). Analiza je pokazala da su u stvorenim uslovima homozigoti za mutaciju ebanovine i homozigoti za alel divljeg tipa manje odr?ivi od heterozigotnih muva. Ovo stvara stanje stabilnog polimorfizma za odgovaraju?i lokus.

Rice. 11.8. Uravnote?eni polimorfizam za lokus boje tijela u eksperimentalnoj populaciji vo?nih mu?ica: I- siva muva (divlji tip), II- mutantska muva sa crnom bojom tijela

Fenomen selektivne prednosti heterozigota se naziva prevladavanje. Mehanizam pozitivne selekcije heterozigota je druga?iji. Pravilo je zavisnost intenziteta selekcije o u?estalosti pojavljivanja odgovaraju?eg fenotipa (genotipa). Dakle, ribe, ptice, sisari preferiraju uobi?ajene fenotipske oblike plijena, ''ne primje?uju?i'' rijetke.

Kao primjer, razmotrite rezultate opa?anja na obi?nom kopnenom pu?u cepaea nemoralis,?ija je ljuska ?uta, raznih nijansi Sme?a boja#` roze, narand?aste ili crvene. Sudoper bi trebao imati do pet tamnih pruga. U ovom slu?aju sme?a boja dominira nad ru?i?astom, a obje - nad ?utom. Striping je recesivna osobina. Pu?eve jedu drozdovi, koji koriste kamen kao nakovanj da razbiju ?koljku i do?u do tijela meku?aca. Brojanje broja granata razli?ite boje oko takvih ''nakovnja'' pokazalo se da su na travnatom ili ?umskom tlu, ?ija je pozadina prili?no ujedna?ena, pu?evi s ru?i?astim i prugastim ?koljkama ?e??e plijen ptica. Na pa?njacima sa grubom travom ili u ?ivicama sa ?arenijim pozadinom, ?e??e su se jeli pu?evi ?ije su ?koljke obojene u svijetle nijanse i nije imao pruge.

Mu?jaci relativno rijetkih genotipova mogu imati pove?anu konkurentnost za ?enke. Selektivna prednost heterozigota je tako?e odre?ena fenomenom heterozisa. Pove?ana odr?ivost me?ulinijskih hibrida o?igledno odra?ava rezultat interakcije alelnih i nealelnih gena u sistemu genotipova u uslovima heterozigotnosti na mnogim lokusima. Heteroza se opa?a u odsustvu fenotipske manifestacije recesivnih alela. Ovo dr?i nepovoljne, pa ?ak i smrtonosne recesivne mutacije skrivene od prirodne selekcije.

Zbog raznolikosti okoli?nih faktora, prirodna selekcija djeluje istovremeno u vi?e smjerova. U ovom slu?aju, kona?ni rezultat ovisi o omjeru intenziteta razli?itih vektori selekcije. Krajnji rezultat prirodne selekcije u populaciji ovisi o preklapanju mnogih vektora selekcije i kontraselekcije. Zahvaljuju?i tome, istovremeno se posti?e i stabilizacija genofonda i odr?avanje nasljedne raznolikosti.

Uravnote?eni polimorfizam daje populaciji niz vrijedne nekretnine, ?to ga defini?e biolo?ki zna?aj. Genetski heterogena populacija razvija ?iri spektar ?ivotnih uslova, koriste?i potpunije stani?te. U njegovom genskom fondu akumulira se ve?a koli?ina rezervne nasljedne varijabilnosti. Kao rezultat, on stje?e evolucijsku fleksibilnost i mo?e, mijenjaju?i se u jednom ili drugom smjeru, kompenzirati kolebanja okoline u toku istorijskog razvoja.

U genetski polimorfnoj populaciji, organizmi genotipova se ra?aju iz generacije u generaciju, ?ija sposobnost nije ista. U svakom trenutku, odr?ivost takve populacije je ispod nivoa koji bi se postigao da sadr?i samo „najuspje?nije“ genotipove. Iznos za koji se sposobnost stvarne populacije razlikuje od sposobnosti idealne populacije "najboljih" genotipova mogu?ih sa datim genskim fondom naziva se genetski teret. To je neka vrsta pla?anja za ekolo?ku i evolucijsku fleksibilnost. genetski teret- neizbe?na posledica genetskog polimorfizma.

GENETSKO OPTERE?ENJE - pojam i vrste. Klasifikacija i karakteristike kategorije "GENETSKI TERET" 2017, 2018.

GENETSKO OPTERE?ENJE, skup jedinki populacije koje smanjuju njenu sposobnost za odre?eno stani?te. Termin "genetski teret" uveo je G. J. M?ller 1950. godine. Prema mehanizmima ispoljavanja razlikuju se mutaciono i segregaciono genetsko optere?enje. Mutacijsko genetsko optere?enje je stalno prisutno u populacijama svih vrsta organizama i predstavljeno je alelima gena i kromosomskim preure?enjima koji smanjuju vitalnost i/ili plodnost jedinki i nastaju kao rezultat ponovljenih mutacija. Takve mutacije smanjuju sposobnost pojedinaca ?ak i ako imaju jedan mutantni alel u heterozigotnom stanju. Genetsko optere?enje segregacije je tako?e predstavljeno alelima gena i hromozomskim preure?enjima, ali se njihov negativan efekat manifestuje samo u prisustvu dva ?tetna alela u homozigotnom stanju. Genetski teret segregacije je odsutan u populacijama haploidnih organizama. U posebnoj kategoriji izdvaja se imigracijski i supstitucijski genetski teret. Prvi se javlja kao rezultat ulaska u populaciju jedinki sa smanjenom kondicijom iz druge populacije, odnosno u po?etku se radi o vanzemaljskom mutacionom i segregacijskom genetskom optere?enju. Drugi nastaje kada se promijene uvjeti za postojanje populacije, kada jedinke odre?enog genotipa postaju manje prilago?ene novoj sredini.

Genetsko optere?enje smanjuje sposobnost jedinki, pa se njegova vrijednost u prirodnim populacijama smanjuje pod utjecajem prirodne selekcije. Me?utim, ni ovaj faktor ne mo?e spasiti populaciju od stalne pojave mutacionog genetskog optere?enja. Osim toga, postoje mehanizmi za?tite genetskog tereta, posebno promjena snage i smjera selekcije u vremenu i prostoru. Postoje i genetski mehanizmi za odr?avanje genetskog optere?enja u populacijama, koji odra?avaju razli?ite interakcije izme?u alela jednog ili razli?itih gena. To uklju?uje recesivnost, heterozu, epistazu i nepotpunu penetraciju. Osiguravaju prisustvo i o?uvanje skrivenog genetskog tereta, koji se dalje ostvaruje u vidu segregacije. Genetsko optere?enje u populaciji ima negativne posljedice za pojedine jedinke, me?utim, za populaciju u cjelini, sastavni je dio op?e genotipske varijabilnosti i daje odre?eni doprinos genotipskoj plasti?nosti populacije, osiguravaju?i ne samo njeno postojanje. u promjenjivim uvjetima okoline, ali i adaptivnoj prirodi mikroevolucije. U ljudskim populacijama, visoka u?estalost ?tetnih alela koji uzrokuju nasljedne bolesti mo?e biti posljedica "efekta osniva?a" - njegove visoke u?estalosti u po?etnoj maloj grupi ljudi koja je dovela do ove populacije. Zna?ajan napredak u lije?enju nasljednih bolesti doprinosi pove?anju nivoa genetskog optere?enja kod ljudi, me?utim, prenatalna i preimplantaciona dijagnostika nasljednih bolesti mo?e u?initi ovaj problem manje akutnim.

Lit.: Altukhov Yu. P. Genetski procesi u populacijama. 3rd ed. M., 2003.

Genetska fleksibilnost (ili plasti?nost) populacija posti?e se kroz proces mutacije i kombinativnu varijabilnost. Iako evolucija zavisi od stalnog prisustva genetske varijabilnosti, jedna od njenih posledica je pojava slabo prilago?enih jedinki u populacijama, usled ?ega je spremnost populacija uvek ni?a od one karakteristike optimalno prilago?enih organizama. Ovo smanjenje prosje?ne kondicije populacije zbog pojedinaca ?ija je kondicija ispod optimalne naziva se genetsko optere?enje. Kao ?to je poznati engleski geneti?ar J. Haldane napisao, karakteriziraju?i genetsko optere?enje: "Ovo je cijena koju populacija mora platiti za pravo da evoluira." On je bio prvi koji je skrenuo pa?nju istra?iva?a na postojanje genetskog optere?enja, a termin "genetsko optere?enje" uveo je 1940-ih G. Miller.

genetski teret u njegovom ?irokom smislu- ovo je svako smanjenje (stvarno ili potencijalno) sposobnosti populacije zbog genetske varijabilnosti. Dati kvantifikacija genetsko optere?enje, kako bi se utvrdio njegov pravi utjecaj na kondiciju populacije - te?ak zadatak. Prema sugestiji F. G. Dobzhanskog (1965), osobe ?ija je kondicija vi?e od dvije standardne devijacije (-2a) ni?a od prosje?ne sposobnosti heterozigota smatraju se nosiocima genetskog optere?enja.

Genetsko optere?enje - nakupljanje smrtonosnih i subletalnih negativnih mutacija, koje uzrokuju izra?eno smanjenje vitalnosti jedinki, ili njihovu smrt, kada pre?u u homozigotno stanje.

"Degeneracija" je pogor?anje fenotipskih karakteristika potomstva uo?eno tokom inbreedinga.

U vi?e strogi smisao genetsko optere?enje u populacionoj genetici je izraz smanjenja selektivne vrijednosti za populaciju u odnosu na ono ?to bi populacija imala da svi pojedina?ni organizmi odgovaraju najpovoljnijem genotipu. Obi?no se izra?ava kao prosje?na kondicija u pore?enju sa maksimalnom kondicijom.

Dio genetskog optere?enja je mutacijski teret. Genetsko optere?enje se smatra mjerom neprilago?enosti populacije uslovima okru?enje. Procjenjuje se na osnovu razlike u fitnesu stvarne populacije - u odnosu na fitnes zami?ljene, maksimalno prilago?ene populacije. Vrijednost genetskog optere?enja obi?no je u rasponu od 0< L < 1, где 0 -- отсутствие генетического груза.

Matemati?ki opis:

Uzmite u obzir gen s alelima koji imaju prosje?nu sposobnost i frekvenciju alela. Ako ne uzmemo u obzir kondiciju koja ovisi o frekvenciji alela, genetsko optere?enje () mo?e se izra?unati po formuli:

gdje je maksimalna vrijednost fitnesa i prosje?na kondicija, koja se izra?unava kao prosjek svih sposobnosti pomno?en sa frekvencijom odgovaraju?eg alela

gdje je alel - i karakterizira se u?estalo??u i kondicijom i, respektivno.

Ako, onda (1) pojednostavljuje na

Primjeri genetskog optere?enja u ljudskoj populaciji su aleli mutantnih oblika hemoglobina - Hemoglobin C i Hemoglobin S.

Uobi?ajeno je razlikovati tri vrste genetskog tereta: mutacijski, supstantivni (prijelazni) i uravnote?eni. Ukupno genetsko optere?enje se sastoji od ove tri vrste optere?enja. Optere?enje mutacijom je udio ukupnog genetskog optere?enja koje nastaje zbog mutacija. Me?utim, budu?i da je ve?ina mutacija ?tetna, prirodna selekcija je usmjerena protiv takvih alela i njihova u?estalost je niska. Odr?avaju se u populacijama uglavnom zbog novonastalih mutacija i heterozigotnih nosilaca.

Genetsko optere?enje koje proizlazi iz dinami?ke promjene frekvencija gena u populaciji u procesu zamjene jednog alela drugim naziva se supstancijalno (ili prijelazno) optere?enje. Takva supstitucija alela obi?no se javlja kao odgovor na neku promjenu uslova okoline, kada prethodno nepovoljni aleli postaju povoljni, i obrnuto (primjer bi bio fenomen industrijskog mehanizma leptira u ekolo?ki nepovoljnim podru?jima). U?estalost jednog alela opada kako se frekvencija drugog pove?ava.

Uravnote?eni (stabilni) polimorfizam nastaje kada se mnoge osobine odr?avaju na relativno konstantnom nivou zbog balansiraju?e selekcije. Istovremeno, zbog uravnote?ene (uravnote?ene) selekcije, djeluju?i u suprotnim smjerovima, u populacijama se ?uvaju dva ili vi?e alela bilo kojeg lokusa, a shodno tome i razli?iti genotipovi i fenotipovi. Primjer je srpasta ?elija. Ovdje je selekcija usmjerena protiv mutantnog alela, koji je u homozigotnom stanju, ali istovremeno djeluje u korist heterozigota, ?uvaju?i ga. Stanje uravnote?enog optere?enja mo?e se posti?i u slede?im situacijama: 1) selekcija favorizuje dati alel u jednoj fazi ontogeneze, au drugoj je usmerena protiv njega; 2) selekcija pogoduje o?uvanju alela kod jedinki jednog pola i deluje protiv njega kod jedinki drugog pola; 3) u okviru istog alela razli?iti genotipovi omogu?avaju organizmima da koriste razli?ite ekolo?ke ni?e, ?to smanjuje konkurenciju i kao rezultat toga je eliminacija oslabljena; 4) u podpopulacijama koje zauzimaju razli?itim mjestima stani?te, selekcija favorizuje razli?ite alele; 5) selekcija favorizuje o?uvanje alela dok je retka i usmerena je protiv njega kada se javlja ?esto.

U?injeno je mnogo poku?aja da se procijeni stvarno genetsko optere?enje u ljudskoj populaciji, me?utim, pokazalo se da je to vrlo te?ak zadatak. Posredno se o tome mo?e suditi po stepenu prenatalnog mortaliteta i ra?anja djece sa razli?itim oblicima razvojnih anomalija, posebno od roditelja koji su u rodoljubivim brakovima, a jo? vi?e - incesta.

Godine 1960. Hubby i Lewontin su predlo?ili kori?tenje metode elektroforeze za odre?ivanje morfologije ljudskih i ?ivotinjskih proteina - zbog naboja dolazi do raspodjele proteina u slojeve (metoda je vrlo precizna).

Primjer bi bio izoenzimi(organizmi iste vrste imaju nekoliko oblika enzima koji katalizuju jedan hemijska reakcija, ali se razlikuju po strukturi, aktivnosti i fizi?ko-hemijskim svojstvima).

16% strukturnih genskih lokusa je polimorfno. Postoji 30 oblika glukoza-6-fosfataze. ?esto postoji prianjanje na pod. U klinici se odavno razlikuju laktatne dehidrogenaze (LDH), kojih ima 5 oblika. Ovaj enzim pretvara glukozu u piruvat, koncentracija jednog ili drugog izoenzima u razli?itim organima razlikuje se od toga na ?emu se temelji laboratorijska dijagnoza bolesti.

Beski?menjaci su polimorfniji od ki?menjaka. ?to je populacija polimorfnija, to je evolucijski plasti?nija. U populaciji, velike zalihe alela nemaju maksimalnu sposobnost na datoj lokaciji u dato vrijeme. Ove zalihe se javljaju u malom broju i heterozigotne su. Nakon promjena u uvjetima postojanja, oni mogu postati korisni i po?eti se akumulirati - tranzicioni polimorfizam. Velike genetske zalihe poma?u populaciji da odgovori na svoje okru?enje.

Zbog ?injenice da selekcija odr?ava genetski nestabilnu heterozigotnu strukturu u populaciji, populacija sadr?i 3 vrste jedinki (AA, Aa, aa). Kao rezultat prirodne selekcije dolazi do genetske smrti, ?to smanjuje reproduktivni potencijal populacije – populacija se smanjuje. Stoga je genetska smrt optere?enje za populaciju. Ona se tako?e zove genetski teret.

genetski teret- dio nasljedne varijabilnosti populacije, koji odre?uje pojavu manje prilago?enih jedinki koje podlije?u selektivnoj smrti kao rezultat prirodne selekcije. Genetsko optere?enje je neizbje?na posljedica genetskog polimorfizma.

Postoje 3 vrste genetskog tereta:

Mutational;

segregacija;

Zamena.

Svaka vrsta genetskog tereta korelira sa odre?enim tipom prirodne selekcije.

mutacijski genetski teret- nuspojava procesa mutacije. Stabilizacija prirodne selekcije uklanja ?tetne mutacije iz populacije.

Segregacijski genetski teret- karakteristika populacija koje koriste prednost heterozigota. Uklanjaju se slabije prilago?ene homozigotne jedinke. Ako su oba homozigota smrtonosna, polovina potomaka umire.

Zamjenski genetski teret- stari alel je zamijenjen novim. Odgovara pokreta?kom obliku prirodne selekcije i tranzicijskog polimorfizma.

Genetski polimorfizam stvara sve uslove za kontinuiranu evoluciju. Kada se u okru?enju pojavi novi faktor, stanovni?tvo je u stanju da se prilagodi novim uslovima.

Primjer je otpornost insekata na razne vrste insekticida.

Genetsko optere?enje u ljudskim populacijama

Po prvi put je genetsko optere?enje u ljudskoj populaciji utvr?eno 1956. godine na sjevernoj hemisferi i iznosilo je 4%, tj. 4% djece ro?eno je s nasljednom patologijom.

Istovremeno, tokom narednih godina u biosferu je ispu?teno vi?e od milion hemijskih jedinjenja: vi?e od 6.000 godi?nje, dnevno - 63.000 jedinjenja. Uticaj izvora radioaktivnog zra?enja raste. Struktura DNK je slomljena.

Danas 3% djece u SAD-u pati od uro?ene mentalne retardacije (?ak i ne studira u srednjoj ?koli).

Broj kongenitalnih abnormalnosti je pove?an za 1,5 - 2 puta (10%). Medicinski geneti?ari govore o 12-15%.

Zaklju?ak: neophodno je ?uvati ?ivotnu sredinu.

Ba? kao iu populacijama drugih organizama, nasljedna raznolikost smanjuje stvarnu sposobnost ljudskih populacija. Teret genetskog tereta ?ovje?anstva mo?e se procijeniti uvo?enjem koncepta smrtonosnih ekvivalenata. Vjeruje se da se njihov broj u smislu gameta kre?e od 1,5 do 2,5 ili od 3 do 5 po zigoti. To zna?i da je broj nepovoljnih alela koji je prisutan u genotipu svake osobe, u smislu njegovog ukupnog ?tetnog dejstva, ekvivalentan delovanju 3-5 recesivnih alela, ?to dovodi do smrti jedinke u homozigotnom stanju pre nego ?to po?etak reproduktivnog doba.

U prisustvu nepovoljnih alela i njihovih kombinacija, otprilike polovina zigota formiranih u svakoj generaciji ljudi biolo?ki je neodr?iva. Takvi zigoti nisu uklju?eni u prijenos gena na sljede?u generaciju. Oko 15% za?etih organizama umire prije ro?enja, 3 - pri ro?enju, 2 - neposredno nakon ro?enja, 3 - umiru prije puberteta, 20 - ne stupaju u brak, 10% brakova je bez djece.

Nepovoljni posljedice genetskog optere?enja u obliku recesivnih alela, ako ne dovedu do smrti organizma, o?ituju se u smanjenju niza va?nih pokazatelja stanja pojedinca, posebno njegovih mentalnih sposobnosti. Studije provedene na arapskoj populaciji u Izraelu, koju karakterizira visoka u?estalost srodnih brakova (34% izme?u ro?aka i 4% izme?u bra?nih ro?aka i 4% izme?u bra?nih ro?aka), pokazala su pad mentalnih sposobnosti djece iz takvih brakova.

Povijesni izgledi ?ovjeka, zbog njegove dru?tvene su?tine, nisu povezani s genetskim informacijama koje je akumulirala vrsta Homo sapiens tokom evolucije. Ipak, ?ovje?anstvo nastavlja da „pla?a“ ove izglede, gube?i u svakoj generaciji dio svojih ?lanova zbog njihovog genetskog neuspjeha.

Primjeri genetskog optere?enja u ljudskoj populaciji su aleli mutantnih oblika hemoglobina - Hemoglobin C i Hemoglobin S (patolo?ki (abnormalni) hemoglobini se razlikuju od normalnog hemoglobina po fizi?ko-hemijskim svojstvima i molekularnoj strukturi globinskog dijela. Prisustvo abnormalnih ili patolo?kih hemoglobina u eritrociti dovode do stanja koja se nazivaju hemoglobinoza ili hemoglobinopatije i predstavljaju nasljedne anomalije hematopoeze).

HbOD- kod ove vrste hemoglobina, 6. pozicija v-polipeptidnog lanca glutaminske kiseline zamijenjena je lizinom. Nalazi se uglavnom u zapadnoj Africi. Ovaj mutantni oblik smanjuje plasti?nost crvenih krvnih zrnaca u tijelu. U heterozigotnom organizmu (koji kodira jedan alel normalan hemoglobin i jedan mutantni alel) 28-44% hemoglobina predstavlja hemoglobin C, anemija se ne razvija. Kod homozigota, gotovo sav hemoglobin je u mutantnom obliku, ?to uzrokuje blagu hemoliti?ku anemiju. Kod ovih pacijenata, kristali hemoglobina C mogu se otkriti testom krvnog razmaza. Prisustvo kombinacije hemoglobina C i S uzrokuje te?u anemiju.

HbS- glutaminska kiselina na 6. poziciji v-lanca globina zamijenjena je valinom. Budu?i da valin ima nepolarni radikal smje?ten na povr?ini molekule, kao rezultat ove zamjene, topljivost hemoglobina naglo opada. HbS ima smanjenu otpornost na destrukciju i smanjen kapacitet za transport kisika, a eritrociti ispunjeni njime (ili mje?avinom normalnog HbA i HbS) imaju kra?i ?ivotni vijek i br?e se uni?tavaju u jetri ili slezeni. To daje prednost heterozigotima u podru?jima s visokim mortalitetom od malarije, budu?i da merozoiti malarijskog plazmodija nemaju vremena da zavr?e svoj razvoj u takvim eritrocitima. Eritrociti koji nose HbS deformiraju se zbog kristalizacije hemoglobina u njima, dobijaju oblik polumjeseca (anemija srpastih stanica), gube plasti?nost membrane i sposobnost prolaska kroz male kapilare. Zaglavljena u kapilarama, takva crvena krvna zrnca se uni?tavaju i stvaraju krvne ugru?ke (kroni?na kapilaropatija).