Genetski polimorfizam - koegzistencija unutar populacije dva ili vi?e razli?itih nasljednih oblika koji su u dinami?koj ravnote?i nekoliko, pa ?ak i mnogo generacija. Naj?e??e se G. p. odre?uje ili razli?itim pritiscima i vektorima (orijentacijom) selekcije u raznim uslovima(na primjer, u razli?itim godi?njim dobima), ili pove?ana relativna odr?ivost heterozigota). Jedan od tipova polimorfizma, uravnote?eni polimorfizam, karakteri?e se konstantnim optimalnim odnosom polimorfnih oblika, odstupanje od kojih je nepovoljno za vrstu, i automatski se reguli?e (ustanovljava se optimalni odnos oblika). Ve?ina gena je u stanju uravnote?ene G. p. kod ljudi i ?ivotinja. Postoji nekoliko oblika G. p., ?ija analiza omogu?ava da se utvrdi u?inak selekcije u prirodne populacije.

Polimorfna osobina je mendelovska (monogena) osobina, prema kojoj su u populaciji prisutna najmanje dva fenotipa (a samim tim i najmanje dva alela), a nijedan od njih se ne javlja sa u?estalo??u manjom od 1% (tj. nije retko). Ova dva fenotipa (i, prema tome, genotipovi) su u stanju dugoro?ne ravnote?e. nasljedni polimorfizam stvorena mutacijama i kombinativnom varijabilnosti. ?esto u populacijama postoji vi?e od dva alela za dati lokus i, shodno tome, vi?e od dva fenotipa. Alternativni fenomen polimorfizmu je postojanje rijetkih genetskih varijanti prisutnih u populaciji sa u?estalo??u manjom od 1%. Prvu polimorfnu osobinu (sistem ABO krvnih grupa) otkrio je 1900. austrijski nau?nik K. Landsteiner (1868-1943).

Prilagodljivi potencijal - granica stabilnosti kultivisane biljke i farmskih ?ivotinja na nepovoljne faktore. U kultivisanim biljkama - do ?teto?ina insekata, zakorovljenosti usjeva, bolesti, su?e, zaslanjivanja tla, hladno?e. Kod doma?ih ?ivotinja - do hladno?e, privremene nesta?ice hrane, bolesti. Pove?ajte A.p. - glavni pravac adaptivnog uzgoja.

GENETIC CARGO- dio nasljedne varijabilnosti populacije, koji odre?uje pojavu manje prilago?enih jedinki koje prolaze kroz selektivnu smrt u procesu prirode. izbor. Izvori G. su mutacije. i segregaciju. procesi.

Shodno tome, razlikuju se mutacijski, segregativni, kao i zamjenski(zamjenski, ili prijelazni) G. g. Prema klasici. koncepti G. M?llera, mutacijski teret zbog ponovljene pojave u populaciji mutantnih alela. Od prirode. selekcija je usmjerena protiv ovih alela, njihova u?estalost je niska, a odr?avaju se u populaciji zbog mutacionog pritiska. Recesivne mutacije u heterozigotnom stanju su potpuno potisnute ili imaju slab ?tetni u?inak. Prema konceptu ravnote?e F. G. Dobzhanskog, teret segregacije nastaje kao rezultat cijepanja manje prilago?enog homozigotnog potomstva od strane heterozigotnih roditelja. Istovremeno, pretpostavlja se da u heterozigotnom stanju neke od mutacija imaju pozitivan efekat (efekat overdominacije) i da su konstantno podr?ane selekcijom u nizu generacija. Supstitucijsko optere?enje nastaje kada se adaptivna vrijednost jedinki promijeni i ostaje u populaciji sve dok jedan alel ne zamijeni drugi. Svaka populacija nosi GG, od ?ega se dio javlja zbog ponovljene mutacije, a drugi dio zbog efekta overdominacije (nije rije?eno pitanje korelata, uloge razli?itih tipova GG u populaciji). U oba slu?aja, homozigoti su negativni. manifestacija. Me?utim, koncept ?tetnosti mutacija je relativan, jer G. istovremeno mo?e biti i genotip. rezerva evolucije zbog odr?avanja genetskog. raznolikost i, prema tome, evolucija-luc. plasti?nost populacije. Ova rezerva mo?e poslu?iti za stvaranje genetike. sistema, to-rye ?e dovesti do pojave novih adaptacija, karakteristika populacija. Classic primjer ove vrste evolucijske promjene je ?irenje mutacije melanizma kod moljca. G. prou?avanje u vidu ?tetnih mutacija kod osobe (naslije?e, bolesti) je va?no za dono?enje prakti?ne odluke. medicinska pitanja. genetika.

Parazitologija(iz gr?kog parazitos- freeloader i logos– rije?, u?enje) – nauka koja prou?ava parazite, njihovu interakciju sa doma?inima, vektorima i okolinom, kao i bolesti koje izazivaju i mjere za borbu protiv njih. Parazitizam- oblik me?uvrsnih odnosa u kojima jedna vrsta koristi ?ivotnu sredinu organizma druge vrste kao izvor hrane i stani?ta. " paraziti- to su organizmi koji koriste druge ?ive organizme kao stani?te i izvor hrane, a svojim doma?inima name?u (djelomi?no ili u potpunosti) zadatak regulacije svog odnosa sa okolinom spolja?nje okru?enje". V.A. Dogel. Medicinska helmintologija- nauka koja prou?ava helminte - uzro?nike ljudskih bolesti i bolesti koje uzrokuju, kao i mjere za prevenciju i kontrolu istih. Bolesti uzrokovane helmintima se nazivaju helmintiaze. Helmintiaze naj?e??e i najmasovnije parazitske bolesti ljudi koje su rezultat slo?enih odnosa izme?u najorganiziranijih vi?e?elijskih parazita - helminta i organizma doma?ina. Ve?inu helmintijaza karakterizira dug tok i ?irok raspon klini?ke manifestacije od asimptomatskih do te?kih oblika. Termin "helmintijaze"(iz gr?kog helmins- crv, helmint) uveo je Hipokrat, koji je detaljno opisao kliniku nekih od ovih bolesti (askarioza, enterobijaza, tenioza, ehinokokoza, ?istosomijaza). Ponekad se ove bolesti nazivaju helminti?ke infestacije. Prema vode?im stru?njacima, u stvari, oko 15 miliona ljudi godi?nje je zara?eno helmintima u Rusiji. Etiologija i epidemiologija helmintioza scolecida, koji objedinjuje vi?e?elijske beski?menjake sa obostrano simetri?nim, izdu?enim tijelom prekrivenim kutikulom. Tjelesni zidovi skolecida su formirani ko?no-mi?i?nom vre?icom; njihova tkiva se formiraju od tri zametna sloja. Ko?no-mi?i?na vre?a se sastoji od glatkih ili prugastih mi?i?a i integumentarnog tkiva. 1. Prema specifi?nosti ishrane: a) obvezni (specifi?ni) - paraziti su obavezni za ovu vrstu organizma b) fakultativni (nespecifi?ni) - paraziti koji su u stanju da vode slobodan na?in ?ivota, ali kada u?u tijela doma?ina, u njemu prolaze dio razvojnog ciklusa i naru?avaju njegovu vitalnu aktivnost.2. Prema vremenu kontakta: a) trajni - paraziti koji ceo svoj ?ivot ili zna?ajan deo provode na ili u telu doma?ina b) privremeni - paraziti koji u doma?ina ulaze samo radi ishrane.3. Prema mestu lokalizacije: a) ektoparaziti - paraziti koji ?ive na integumentu doma?ina; b) endoparaziti - paraziti koji ?ive unutar doma?ina; c) monokseni - paraziti koji nisu u stanju da u?u u simbiozu sa drugim parazitima; d) heterokseni - paraziti koji ?ive u simbiozi sa drugim parazitima.4. Po ekolo?koj pripadnosti: a) bioprotisti - paraziti potkraljevstva protozoa, koji se razvijaju sa me?udoma?inom ili u svim fazama ?ivotni ciklus ne napu?taju organizam doma?ina i ne stvaraju ciste; b) geoprotisti - paraziti potkraljevstva protozoa, koji se razvijaju bez u?e??a me?udoma?ina, formiraju ciste i jedna od faza razvoja odvija se izvan ?ivog organizma, u vanjskom okru?enje. patogenost- sposobnost patogena da izazove specifi?an zarazni proces (bolest) kod ?ivotinja odre?ene vrste ili kod ljudi. Uzro?nik infekcije(invazije)- stvorenje(bakterija, gljiva, vi?e?elijski organizam, ?ivotinja) ili virus koji mo?e u?i u organizam i izazvati patolo?ki proces u njemu. Doma?in patogena- vrste (vrste) ?ivotinja koje osiguravaju cirkulaciju patogena u prirodnom ?ari?tu. One mogu biti: a) kona?ne - vrste ?ivotinja koje, zbog posebnosti na?ina ?ivota i odnosa sa patogenom, osiguravaju konstantnost cirkulacije patogena u odre?enom ?ari?tu; b) srednje (dodatno) - vrste (e) ?ivotinja koje su ?esto uklju?ene u epizootske procese i doprinose u razli?itom stepenu ?irenju i intenziviranju epizootija, kroz posebnosti ekologije i odnosa sa patogenom, nisu u stanju da samostalno obezbede njegovu stalnu cirkulaciju u prirodnom ?ari?tu; ;d) obligat - ?ivotinjska vrsta (vrsta) koja je obavezna u ciklusu razvoja datog parazita; e) fakultativna - ?ivotinjska vrsta (vrsta) koja nije obavezna u ciklusu razvoja parazita i bez koje mogu se razviti. nosilac- zglavkari koji si?u krv prirodni uslovi prenijeti patogen sa donora na primaoca. Postoje: a) glavna (specifi?na) - vrsta (vrsta) artropoda, koja zbog karakteristika ?ivotnog ciklusa, brojnosti i sposobnosti preno?enja patogena, osigurava njegovu stalnu cirkulaciju u prirodnom ?ari?tu. U nekim slu?ajevima mo?e istovremeno biti i doma?in patogena; b) mehani?ki (nespecifi?ni) - vrsta (vrsta) ?lankono?aca kod kojih parazit ne prolazi ni jednu fazu razvojnog ciklusa i nije obavezan za njeno postojanje. Mehanizam prijenosa- evolucijski te?ak na?in, uz pomo? kojih se patogen prenosi sa zara?enog organizma na osjetljivi (sklon potpunoj bolesti). Sastoji se od 3 uzastopne i redovne faze koje slijede jednu za drugom: a) izlazak (uklanjanje) patogena iz zara?enog organizma u vanjsku sredinu; b) prisutnost patogena u vanjskoj sredini; c) prodiranje patogena patogena u zdrav organizam, ?to dovodi do bolesti. Put prenosa- oblik implementacije mehanizma prijenosa sa izvora infekcije na osjetljivi organizam uz u?e??e objekata okru?enje.Postoje 3 na?ina preno?enja uzro?nika: a) kontaktno-ku?ni - prenos se mo?e izvr?iti direktnom komunikacijom (direktan kontakt - Trichomonas vaginalis) ili preko zara?enih objekata iz okoline (indirektni kontakt - ?uga); b) mehani?ki:) a Alimentarni (fekalno-oralni) - karakteristi?an za prijenos crijevnih infekcija. Faktori prijenosa patogena - prehrambeni proizvodi, voda, prljave ruke, muhe, razne ku?ne potrep?tine;)b aerogene (vazdu?no) - prenosi se pri razgovoru, vri?tanju, pla?u, a posebno kihanju i ka?ljanju kapljicama sluzi ili udisanjem pra?ine (oralne amebe, oralne trihomonade, toksoplazma); zapravo mehani?ki (perkutani) - prijenos se mo?e obaviti preko ko?e doma?ina (ankilostoma); gc) transmisivan - prijenos sprovode ?ivi prenosioci, koji su ?esto glavni doma?ini (plazmodija, laj?manija, itd.). Transmisioni faktori- specifi?ni predmeti, elementi okoline, uz pomo? kojih se patogen prenosi sa zara?enog organizma na zdrav.

68. genetski teret, njegova biolo?ka su?tina. Genetski polimorfizam.

Da bi se okarakterisala populacija, to je neophodno koncept genetskog tereta– L. Ovaj izraz se podrazumijeva kao omjer razlike izme?u stvarne prosje?ne sposobnosti populacije i najbolje kondicije jednog od genotipova prisutnih u populaciji do najbolje kondicije:

Drugim rije?ima, stvarna prosje?na sposobnost populacije je ni?a od onoga ?to bi bila da se cijela populacija sastoji samo od najsposobnijih genotipova. Manje prilago?eni genotipovi predstavljaju, takore?i, teret koji vu?e populaciju. Istovremeno, evolucija populacije te?e iz generacije u generaciju u smjeru slabljenja utjecaja genetskog optere?enja.

Genetsko optere?enje se sastoji od mnogih koli?ina. Populacija se konstantno cijepa na genotipove A1A1, A1A2 i A2A2, koji nisu isti po svojoj sposobnosti i stoga su podlo?ni djelovanju jedne ili druge vrste selekcije. Sa ve?om fitnesom heterozigota (prekomeracija), homozigoti sa ni?im fitnesom se konstantno odvajaju od njih. Ova komponenta genetskog optere?enja mo?e se nazvati optere?enjem segregacije (Ls).

Kao rezultat procesa mutacije, mutantni geni se akumuliraju u populaciji. Zbog njih se smanjuje i prosje?na kondicija populacije (optere?enje mutacijom Lm).

Zbog pove?anja udjela homozigota tokom inbreedinga, stvara se inbred optere?enje (Li) koje tako?er smanjuje prosje?nu kondiciju populacije, ponekad vrlo o?tro (inbreeding depresija).

Ponekad se govori i o evolutivnom optere?enju (Le), ?to zna?i slu?ajeve kada se odvija intenzivna, ali jo? uvijek daleko od potpune selekcije u korist jednog alela.

U populacijskim sistemima sposobnim da razmjenjuju nosioce genetskih informacija, nastaje problem eliminacije ovih nosilaca (prije svega diploidnih) koji nisu na svom mjestu. Kao rezultat toga, genotipovi prilago?eni jednoj ni?i umiru kada se na?u u susjednoj ni?i. Ovaj fenomen se naziva genetskim optere?enjem koje donose pojedinci koji nisu na svom mjestu.

M. Kimura je iznio princip minimalnog genetskog optere?enja, ?ije zna?enje je da se u procesu evolucije svi genetski parametri mijenjaju na na?in da je genetsko optere?enje minimalno.

CARGO IN

Ovo optere?enje nastaje zbog prisustva u genskom fondu kao rezultat mutacija i imigracije najgorih alela. Prirodna selekcija bi brzo smanjila ovo optere?enje da se ne bi stalno obnavljala i da mnogi od ovih gena ne bi imali privremenu za?titu.

Mutacijsko optere?enje. Ovaj teret nastaje kontinuiranim ?tetnim mutacijama i majstorski ga je opisao M?ller (1950a). Haldane (1937) je pokazao da se sposobnost populacije smanjuje za stepen koji je otprilike jednak zbiru u?estalosti svih mutacija.

Imigraciono optere?enje. Imigraciono optere?enje nastaje uklju?ivanjem stranih gena u dati genski fond, koji u novom genotipskom okru?enju smanjuju fitnes. Nebitno je da li su ovi geni bili korisni ili ?tetni u svom prethodnom okru?enju.

Kompenzacija tereta kod ljudi (Lee, 1953; Lewontin, 1953) i sli?ne rijetke pojave dovode do obnavljanja priliva ?tetnih gena u genski fond sljede?e generacije, pa bi ih, mo?da, trebalo ispravnije klasificirati kao uneseni teret. .

BALANCED LOAD

U?estalost najgorih genotipova generiranih od strane nekih lokusa je previsoka da bi se mogla pripisati ulaznom optere?enju. Crowe (1948), Lerner (1954), Dobzhansky (1955b, 1959a) i Wallace (1958) skrenuli su pa?nju na jo? jedan izvor takvih varijacija, koji je Dobzhansky nazvao "uravnote?en teret". Ovo optere?enje je zbog ?injenice da selekcija favorizuje ravnote?u izme?u razli?itih alela ili epistati?kih gena, koji rekombinacijom i segregacijom daju najgore genotipove u svakoj generaciji. Ovdje se opet mo?e razlikovati nekoliko podtipova. Uravnote?eno optere?enje se stvara kroz mnoge odbrambene mehanizme o kojima se govori u ovom poglavlju, kao ?to su adaptacija na heterogenost okoline (Ludwigov efekat), selektivna prednost rijetkih genotipova, geni koji poti?u sna?nu ekspanziju, geni odgovorni za heterogamiju i drugi. (Geni koji uzrokuju pomake u omjeru cijepanja tako?er bi, po definiciji, trebali biti uklju?eni u ovu grupu.) U su?tini, svaki mehanizam koji doprinosi akumulaciji nasljednih varijacija (vidi po?etak) stvara vlastito genetsko optere?enje.

Najpoznatije vrste balansiranih utega su:

1) Optere?enje koje stvara nepovoljnost homozizota. Ovo optere?enje nastaje odvajanjem ?tetnih homozigota na lokusima za koje je sposobnost heterozigota ve?a od one jednog od homozigota. U svakom slu?aju uravnote?enog polimorfizma, takvo optere?enje se uvijek stvara.

2. Optere?enje nekompatibilnosti. Kod sisara je ovaj teret rezultat ?tetne antigene interakcije izme?u embrija i majke zbog nekompatibilnosti njihovih genotipova. Vjerojatnost smrti ljudskog embrija s krvnom grupom A ili B je otprilike 10% ve?a ako njegova majka ima krvnu grupu 0 nego ako ima isti tip kao embrion. Mortalitet u embrionalnom periodu uzrokovan nekompatibilno??u na AB0 lokusu iznosi pribli?no 2,4% (Crow i Morton, 1960). Ova smrtnost bi brzo dovela do eliminacije relativno rje?ih gena da nije nadokna?ena drugim faktorima, vjerovatno selektivnom predno??u heterozigota.

3. Optere?enje stvoreno heterogeno??u vanjskih uslova. Ovaj oblik genetskog tereta sli?an je imigracionom teretu. [O ovom pitanju raspravlja se u radu V. Granta (1991). U populacijskim sistemima sposobnim da razmjenjuju nosioce genetskih informacija, nastaje problem eliminacije ovih nosilaca (prije svega diploidnih) koji nisu na svom mjestu. Kao rezultat toga, genotipovi prilago?eni jednoj ni?i umiru kada se na?u u susjednoj ni?i. Ovaj fenomen se naziva genetskim optere?enjem koje donose pojedinci koji nisu na svom mjestu.

NASLJEDNI POLIMORFIZAM PRIRODNIH POPULACIJA.

Proces specijacije uz u?e??e takvog faktora kao ?to je prirodna selekcija stvara razli?ite ?ivotne oblike prilago?ene ?ivotnim uslovima. Me?u razli?itim genotipovima koji nastaju u svakoj generaciji zbog rezerve nasljedne varijabilnosti i rekombinacije alela, samo ograni?en broj odre?uje maksimalnu prilagodljivost odre?enom okru?enju. Mo?e se pretpostaviti da ?e diferencijalna reprodukcija ovih genotipova na kraju dovesti do toga da ?e genofondovi populacija biti predstavljeni samo „sretnim“ alelima i njihovim kombinacijama. Kao rezultat toga, nasledna varijabilnost ?e biti oslabljena i nivo homozigotnosti genotipova ?e se pove?ati.

U prirodnim populacijama, me?utim, uo?eno je suprotno. Ve?ina organizama je visoko heterozigotna. Neki pojedinci su djelimi?no heterozigotni za razli?ite lokuse, ?to pove?ava ukupnu heterozigotnost populacije. Dakle, elektroforezom na 126 rakova Euphausia superba, koji predstavljaju glavnu hranu kitova u antarkti?kim vodama, prou?avali su 36 lokusa koji kodiraju primarnu strukturu niza enzima. Nije bilo varijabilnosti na 15 lokusa. Bilo je 3-4 alela za 21 lokus. Generalno, u ovoj populaciji rakova, 58% lokusa je bilo heterozigotno i imalo je 2 ili vi?e alela. U prosjeku, svaki pojedinac ima 5,8% heterozigotnih lokusa. Prosje?an nivo heterozigotnosti biljaka je 17%, beski?menjaka - 13,4%, kralje?njaka - 6,6%. Kod ljudi ova brojka iznosi 6,7%. Dakle visoki nivo heterozigotnost se ne mo?e objasniti samo mutacijama zbog njihove relativne rijetkosti.

Prisustvo u populaciji nekoliko ravnote?nih koegzistiraju?ih genotipova u koncentraciji ve?oj od 1% u najrje?em obliku1 naziva se polimorfizam. Nasljedni polimorfizam nastaje mutacijama i kombiniranom varijabilnosti. Podr?ava ga prirodna selekcija i adaptivna je (tranzicijska) i heterozigotna (uravnote?ena).

Adaptivni polimorfizam nastaje ako u razli?itim, ali redovno promenljivim uslovima ?ivota, selekcija favorizuje razli?ite genotipove. Dakle, u populacijama od dvije ta?ke bubamare Adalia bipunctata pri odlasku na zimu preovla?uju crne bube, a u prolje?e crvene (sl. 11.7). To je zato ?to crvene forme bolje podnose hladno?u, a crne se ljeti intenzivnije razmno?avaju.

Rice. 11.7. Prilagodljivi polimorfizam kod dvopegastih bubamara:

a- odnos crnih (pocrnjenih) i crvenih formi tokom proljetnog (B) i jesenjeg (O) sakupljanja; b- u?estalost dominantnog alela crne boje u proljetnim i jesenjim populacijama

Balansirani polimorfizam javlja se kada selekcija daje prednost heterozigotima u odnosu na recesivne i dominantne homozigote. Dakle, u eksperimentalnoj numeri?ki ravnote?noj populaciji vo?nih mu?ica Drosophila melanogaster, sadr?avaju?i u po?etku mnogo mutanata sa tamnijim tijelima (recesivna mutacija ebanovina), koncentracija potonjeg je brzo opala dok se nije stabilizirala na 10% (slika 11.8). Analiza je pokazala da su u stvorenim uslovima homozigoti za mutaciju ebanovine i homozigoti za alel divljeg tipa manje odr?ivi od heterozigotnih muva. Ovo stvara stanje stabilnog polimorfizma za odgovaraju?i lokus.

Rice. 11.8. Uravnote?eni polimorfizam za lokus boje tijela u eksperimentalnoj populaciji vo?nih mu?ica: I- siva muva (divlji tip), II- mutantska muva sa crnom bojom tijela

Fenomen selektivne prednosti heterozigota se naziva prevladavanje. Mehanizam pozitivne selekcije heterozigota je druga?iji. Pravilo je zavisnost intenziteta selekcije o u?estalosti pojavljivanja odgovaraju?eg fenotipa (genotipa). Dakle, ribe, ptice, sisari preferiraju uobi?ajene fenotipske oblike plijena, ''ne primje?uju?i'' rijetke.

Kao primjer, razmotrite rezultate opa?anja na obi?nom kopnenom pu?u cepaea nemoralis,?ija je ljuska ?uta, raznih nijansi Sme?a boja#` roze, narand?aste ili crvene. Sudoper bi trebao imati do pet tamnih pruga. U ovom slu?aju sme?a boja dominira nad ru?i?astom, a obje - nad ?utom. Striping je recesivna osobina. Pu?eve jedu drozdovi, koji koriste kamen kao nakovanj da razbiju ?koljku i do?u do tijela meku?aca. Prebrojavanje broja ?koljki razli?itih boja oko takvih nakovnja pokazalo je da su na travnatom ili ?umskom tlu, ?ija je pozadina prili?no ujedna?ena, pu?evi s ru?i?astim i prugastim ?koljkama ?e??e plijen ptica. Na pa?njacima sa grubom travom ili u ?ivicama sa ?arenijim pozadinom, ?e??e su se jeli pu?evi ?ije su ?koljke obojene u svijetle nijanse i nije imao pruge.

Mu?jaci relativno rijetkih genotipova mogu imati pove?anu konkurentnost za ?enke. Selektivna prednost heterozigota je tako?e odre?ena fenomenom heterozisa. Pove?ana odr?ivost me?ulinijskih hibrida o?igledno odra?ava rezultat interakcije alelnih i nealelnih gena u sistemu genotipova u uslovima heterozigotnosti na mnogim lokusima. Heteroza se opa?a u odsustvu fenotipske manifestacije recesivnih alela. Ovo dr?i nepovoljne, pa ?ak i smrtonosne recesivne mutacije skrivene od prirodne selekcije.

Zbog raznolikosti okoli?nih faktora, prirodna selekcija djeluje istovremeno u vi?e smjerova. U ovom slu?aju, kona?ni rezultat ovisi o omjeru intenziteta razli?itih vektori selekcije. Krajnji rezultat prirodne selekcije u populaciji ovisi o preklapanju mnogih vektora selekcije i kontraselekcije. Zahvaljuju?i tome, istovremeno se posti?e i stabilizacija genofonda i odr?avanje nasljedne raznolikosti.

Uravnote?eni polimorfizam daje populaciji niz vrijedne nekretnine, ?to ga defini?e biolo?ki zna?aj. Genetski heterogena populacija se vi?e razvija ?irok raspon?ivotne uslove, potpunije kori??enje stani?ta. U njegovom genskom fondu akumulira se ve?a koli?ina rezervne nasljedne varijabilnosti. Kao rezultat, on stje?e evolucijsku fleksibilnost i mo?e, mijenjaju?i se u jednom ili drugom smjeru, kompenzirati kolebanja okoline u toku istorijskog razvoja.

U genetski polimorfnoj populaciji, organizmi genotipova se ra?aju iz generacije u generaciju, ?ija sposobnost nije ista. U svakom trenutku, odr?ivost takve populacije je ispod nivoa koji bi se postigao da sadr?i samo „najuspje?nije“ genotipove. Iznos za koji se sposobnost stvarne populacije razlikuje od sposobnosti idealne populacije "najboljih" genotipova mogu?ih sa datim genskim fondom naziva se genetski teret. To je neka vrsta pla?anja za ekolo?ku i evolucijsku fleksibilnost. Genetsko optere?enje je neizbje?na posljedica genetskog polimorfizma.

GENETSKO OPTERE?ENJE - pojam i vrste. Klasifikacija i karakteristike kategorije "GENETSKI TERET" 2017, 2018.

GENETSKO OPTERE?ENJE, skup jedinki populacije koje smanjuju njenu sposobnost za odre?eno stani?te. Termin "genetski teret" uveo je G. J. M?ller 1950. godine. Prema mehanizmima ispoljavanja razlikuju se mutaciono i segregaciono genetsko optere?enje. Mutacijsko genetsko optere?enje je stalno prisutno u populacijama svih vrsta organizama i predstavljeno je alelima gena i kromosomskim preure?enjima koji smanjuju vitalnost i/ili plodnost jedinki i nastaju kao rezultat ponovljenih mutacija. Takve mutacije smanjuju sposobnost pojedinaca ?ak i ako imaju jedan mutantni alel u heterozigotnom stanju. Genetsko optere?enje segregacije je tako?e predstavljeno alelima gena i hromozomskim preure?enjima, ali se njihov negativan efekat manifestuje samo u prisustvu dva ?tetna alela u homozigotnom stanju. Genetski teret segregacije je odsutan u populacijama haploidnih organizama. U posebnoj kategoriji izdvaja se imigracijski i supstitucijski genetski teret. Prvi se javlja kao rezultat ulaska u populaciju jedinki sa smanjenom kondicijom iz druge populacije, odnosno u po?etku se radi o vanzemaljskom mutacionom i segregacijskom genetskom optere?enju. Drugi nastaje kada se promijene uvjeti za postojanje populacije, kada jedinke odre?enog genotipa postaju manje prilago?ene novoj sredini.

Genetsko optere?enje smanjuje sposobnost jedinki, pa se njegova vrijednost u prirodnim populacijama smanjuje pod utjecajem prirodne selekcije. Me?utim, ni ovaj faktor ne mo?e spasiti populaciju od stalne pojave mutacionog genetskog optere?enja. Osim toga, postoje mehanizmi za?tite genetskog tereta, posebno promjena snage i smjera selekcije u vremenu i prostoru. Postoje i genetski mehanizmi za odr?avanje genetskog optere?enja u populacijama, koji odra?avaju razli?ite interakcije izme?u alela jednog ili razli?itih gena. To uklju?uje recesivnost, heterozu, epistazu i nepotpunu penetraciju. Osiguravaju prisustvo i o?uvanje skrivenog genetskog tereta, koji se dalje ostvaruje u vidu segregacije. Genetsko optere?enje u populaciji ima negativne posljedice za pojedine jedinke, me?utim, za populaciju u cjelini, sastavni je dio op?e genotipske varijabilnosti i daje odre?eni doprinos genotipskoj plasti?nosti populacije, osiguravaju?i ne samo njeno postojanje. u promjenjivim uvjetima okoline, ali i adaptivnoj prirodi mikroevolucije. U ljudskim populacijama, visoka u?estalost ?tetnih alela koji uzrokuju nasljedne bolesti mo?e biti posljedica "efekta osniva?a" - njegove visoke u?estalosti u po?etnoj maloj grupi ljudi koja je dovela do ove populacije. Zna?ajan napredak u lije?enju nasljednih bolesti doprinosi pove?anju nivoa genetskog optere?enja kod ljudi, me?utim, prenatalna i preimplantaciona dijagnostika nasljednih bolesti mo?e u?initi ovaj problem manje akutnim.

Lit.: Altukhov Yu. P. Genetski procesi u populacijama. 3rd ed. M., 2003.

U toku duge evolucije ?ivotinja, zajedno sa korisnim mutacijama prikupljenim selekcijom, u populacijama ili rasama nakupio se odre?eni spektar genskih i hromozomskih mutacija. Svaka generacija populacije naslje?uje ovo optere?enje mutacija i u svakoj od njih nastaju nove mutacije, od kojih se neke prenose na sljede?e generacije.

O?igledno je da " ve?ina?tetne mutacije se uklanjaju prirodnom selekcijom ili elimini?u u procesu selekcije. To su, prije svega, dominantne genske mutacije, koje se fenotipski manifestiraju u heterozigotnom stanju, i kvantitativne promjene hromozomskih skupova. Kroz selekcijsko sito mogu pro?i recesivno djeluju?e genske mutacije u heterozigotnom stanju i strukturna preure?ivanja hromozoma koja ne utje?u primjetno na odr?ivost njihovih nosilaca. Oni ?ine genetski teret populacije. Dakle, pod genetski

tereta populacije razumiju ukupnost ?tetnih genskih i hromozomskih mutacija. Razlikovati mutacijski i segregacijski genetsko optere?enje. Prvi nastaje kao rezultat novih mutacija, drugi - kao rezultat cijepanja i rekombinacije alela kada se ukrste heterozigotni nosioci "starih" mutacija.

U?estalost smrtonosnih, poluletalnih i subvitalnih mutantnih gena koji se prenose s generacije na generaciju u obliku mutacionog genetskog optere?enja ne mo?e se precizno izmjeriti zbog pote?ko?a u identifikaciji nosilaca. Morton i Crow su predlo?ili obrazac za izra?unavanje nivoa genetskog optere?enja u smislu smrtonosnih ekvivalenata. Jedan smrtonosni ekvivalent odgovara jednom smrtonosnom genu koji uzrokuje smrtnost sa vjerovatno?om od 10%, dva smrtonosna gena sa vjerovatno?om smrti od 50% itd. Vrijednost genetskog optere?enja prema Mortonovoj formuli

log eS=A+BF,

gdje S- dio potomstva koji je pre?ivio; R - mortalitet, mjeren smrtonosnim ekvivalentom u populaciji pod uvjetom slu?ajnog parenja (F= 0), plus mortalitet zbog vanjskih faktora; AT- o?ekivano pove?anje mortaliteta kada populacija postane potpuno homozigotna (F- 1); F- koeficijent inbreedinga.

Nivo genetskog optere?enja mo?e se odrediti na osnovu fenotipske manifestacije mutacija (malformacije, kongenitalne metaboli?ke anomalije, itd.), analize tipa njihovog naslje?ivanja i u?estalosti u populaciji.

N. P. Dubinin predla?e odre?ivanje genetskog optere?enja populacije upore?ivanjem u?estalosti mrtvoro?ene djece u srodnim i nepovezanim selekcijama roditeljskih parova. Istovremeno, treba imati na umu da pri visokoj u?estalosti heterozigota za recesivne smrtonosne i poluletalne mutantne gene, ro?enje ?ivotinja s anomalijama ne treba nu?no povezivati s bliskim i umjerenim inbreedingom. Zajedni?ki predak (izvor mutacije) tako?er se mo?e locirati u udaljenim redovima pedigrea. Na primjer, bik Truvor 2918, heterozigotni nosilac mutantnog recesivnog gena, bio je u V, VI, VII rangu predaka na dr?avnoj farmi Krasnaya Baltika, ali kada je koristio svog pra-praunuka Avtomat 1597, masovni slu?ajevi ro?enje teladi bez dlake prime?eno je kod srodnih krava (slika 41).

Jo? jedan pra-pra-praunuk Truvora, bik Doc 4471, tako?e se ispostavilo da je heterozigotni nosilac gena bez dlake. Na dr?avnoj farmi Novoye Vremya, sa umjereno srodnim parenjima i udaljenim srodstvom, oko 5 % telad sa ovom genetskom anomalijom.

Ovi podaci u odre?enoj mjeri karakteri?u nivoe genetskog optere?enja za pojedina?ne mutantne gene u specifi?nim populacijama velikih goveda.

Hromozomske mutacije su sastavni dio genetski teret. Njihovo obra?unavanje se vr?i direktnom citolo?kom metodom. Prema rezultatima brojnih studija, glavna komponenta optere?enja hromozomskih aberacija kod goveda su Robertsonove translokacije, a kod svinja - recipro?ne. Naj?e??a mutacija kod goveda bila je translokacija hromozoma 1/29. Raspon varijabilnosti u?estalosti ove aberacije, prema na?im podacima, u populacijama ?uto-?arenih goveda kretao se od 5 do 26%.

Dakle, koncept genetskog tereta u svjetlu modernog napretka citogenetike treba pro?iriti. Sada, kada je poznat ?irok spektar hromozomskih aberacija i

uvedeno je striktno naslje?ivanje nekih od njih (translokacije i inverzije), pa se ?ini primjerenim uzeti u obzir uz ?tetne genske mutacije kao sastavni dio genetskog optere?enja.