U toku duge evolucije ?ivotinja, zajedno sa korisnim mutacijama prikupljenim selekcijom, u populacijama ili rasama nakupio se odre?eni spektar genskih i hromozomskih mutacija. Svaka generacija populacije naslje?uje ovo optere?enje mutacija i u svakoj od njih nastaju nove mutacije, od kojih se neke prenose na sljede?e generacije.

O?igledno je da " ve?ina?tetne mutacije se uklanjaju prirodnom selekcijom ili elimini?u u procesu selekcije. To su, prije svega, dominantne genske mutacije, koje se fenotipski manifestiraju u heterozigotnom stanju, i kvantitativne promjene hromozomskih skupova. Kroz selekcijsko sito mogu pro?i recesivno djeluju?e genske mutacije u heterozigotnom stanju i strukturna preure?ivanja hromozoma koja ne utje?u primjetno na odr?ivost njihovih nosilaca. Oni ?ine genetski teret populacije. Dakle, pod genetski

tereta populacije razumiju ukupnost ?tetnih genskih i hromozomskih mutacija. Razlikovati mutacijski i segregacijski genetsko optere?enje. Prvi nastaje kao rezultat novih mutacija, drugi - kao rezultat cijepanja i rekombinacije alela kada se ukrste heterozigotni nosioci "starih" mutacija.

U?estalost smrtonosnih, poluletalnih i subvitalnih mutantnih gena koji se prenose s generacije na generaciju u obliku mutacionog genetskog optere?enja ne mo?e se precizno izmjeriti zbog pote?ko?a u identifikaciji nosilaca. Morton i Crow su predlo?ili obrazac za izra?unavanje nivoa genetskog optere?enja u smislu smrtonosnih ekvivalenata. Jedan smrtonosni ekvivalent odgovara jednom smrtonosnom genu koji uzrokuje smrtnost sa vjerovatno?om od 10%, dva smrtonosna gena sa vjerovatno?om smrti od 50% itd. Vrijednost genetskog optere?enja prema Mortonovoj formuli

log eS=A+BF,

gdje S- dio potomstva koji je pre?ivio; R - mortalitet, mjeren smrtonosnim ekvivalentom u populaciji pod uvjetom slu?ajnog parenja (F= 0), plus smrtnost zbog vanjski faktori; AT- o?ekivano pove?anje mortaliteta kada populacija postane potpuno homozigotna (F- 1); F- koeficijent inbreedinga.

Nivo genetskog optere?enja mo?e se odrediti na osnovu fenotipske manifestacije mutacija (malformacije, kongenitalne metaboli?ke anomalije, itd.), analize tipa njihovog naslje?ivanja i u?estalosti u populaciji.

N. P. Dubinin predla?e odre?ivanje genetskog optere?enja populacije upore?ivanjem u?estalosti mrtvoro?ene djece u srodnim i nepovezanim selekcijama roditeljskih parova. Istovremeno, treba imati na umu da pri visokoj u?estalosti heterozigota za recesivne smrtonosne i poluletalne mutantne gene, ro?enje ?ivotinja s anomalijama ne treba nu?no povezivati s bliskim i umjerenim inbreedingom. Zajedni?ki predak (izvor mutacije) tako?er se mo?e locirati u udaljenim redovima pedigrea. Na primjer, bik Truvor 2918, heterozigotni nosilac mutantnog recesivnog gena, bio je u V, VI, VII rangu predaka na dr?avnoj farmi Krasnaya Baltika, ali kada je koristio svog pra-praunuka Avtomat 1597, masovni slu?ajevi ro?enje teladi bez dlake prime?eno je kod srodnih krava (slika 41).

Jo? jedan pra-pra-praunuk Truvora, bik Doc 4471, tako?e se ispostavilo da je heterozigotni nosilac gena bez dlake. Na dr?avnoj farmi Novoye Vremya, sa umjereno srodnim parenjima i udaljenim srodstvom, oko 5 % telad sa ovom genetskom anomalijom.

Ovi podaci u odre?enoj mjeri karakteri?u nivoe genetskog optere?enja za pojedina?ne mutantne gene u specifi?nim populacijama velikih goveda.

Hromozomske mutacije su sastavni dio genetski teret. Njihovo obra?unavanje se vr?i direktnom citolo?kom metodom. Prema rezultatima brojnih studija, glavna komponenta optere?enja hromozomskih aberacija kod goveda su Robertsonove translokacije, a kod svinja - recipro?ne. Naj?e??a mutacija kod goveda bila je translokacija hromozoma 1/29. Raspon varijabilnosti u?estalosti ove aberacije, prema na?im podacima, u populacijama ?uto-?arenih goveda kretao se od 5 do 26%.

Dakle, koncept genetskog tereta u svjetlu modernog napretka citogenetike treba pro?iriti. Sada kada se zna ?irok raspon aberacije hromozoma i

uvedeno je striktno naslje?ivanje nekih od njih (translokacije i inverzije), pa se ?ini primjerenim uzeti u obzir uz ?tetne genske mutacije kao sastavni dio genetskog optere?enja.

Genetska raznolikost ili genetski polimorfizam je raznolikost populacija prema osobinama ili markerima genetske prirode. Jedan od tipova biodiverziteta. Genetska raznolikost je va?na komponenta genetske karakteristike populacije, grupe populacija ili vrste. Genetsku raznolikost, ovisno o izboru genetskih markera koji se razmatra, karakterizira nekoliko mjerljivih parametara:

1. Prosje?na heterozigotnost.

2. Broj alela po lokusu.

3. Geneti?ka udaljenost (za procjenu me?upopulacijske genetske raznolikosti).

Polimorfizam se de?ava:

hromozomski;

tranzicija;

Balansirano.

Genetski polimorfizam nastaje kada je gen predstavljen sa vi?e od jednog alela. Primjer su sistemi krvnih grupa.

Kromosomski polimorfizam - me?u pojedincima postoje razlike u pojedina?nim hromozomima. Ovo je rezultat hromozomskih aberacija. Postoje razlike u heterohromatskim regionima. Ako promjene nemaju patolo?ke posljedice - hromozomski polimorfizam, priroda mutacija je neutralna.

Tranzicijski polimorfizam je zamjena u populaciji jednog starog alela novim koji je korisniji pod datim uvjetima. Osoba ima gen za haptoglobin - Hp1f, Hp 2fs. Stari alel je Hp1f, novi je Hp2fs. Hp stvara kompleks sa hemoglobinom i izaziva agregaciju eritrocita u akutnoj fazi bolesti.

Uravnote?eni polimorfizam - javlja se kada nijedan od genotipova ne daje koristi, a prirodna selekcija favorizira raznolikost.

Svi oblici polimorfizma vrlo su rasprostranjeni u prirodi u populacijama svih organizama. U populacijama organizama koji se spolno razmno?avaju uvijek postoji polimorfizam.

Beski?menjaci su polimorfniji od ki?menjaka. ?to je populacija polimorfnija, to je evolucijski plasti?nija. U populaciji, velike zalihe alela nemaju maksimalnu sposobnost na datoj lokaciji u dato vrijeme. Ove zalihe se javljaju u malom broju i heterozigotne su. Nakon promjena u uvjetima postojanja, oni mogu postati korisni i po?eti se akumulirati - prijelazni polimorfizam. Velike genetske zalihe poma?u populaciji da odgovori na svoje okru?enje. Jedan od mehanizama koji odr?avaju raznolikost je superiornost heterozigota. Kod potpune dominacije nema manifestacije, kod nepotpune dominacije uo?ava se heterozis. U populaciji selekcija odr?ava genetski nestabilnu heterozigotnu strukturu, a takva populacija sadr?i 3 vrste jedinki (AA, Aa, aa). Kao rezultat prirodne selekcije dolazi do genetske smrti, ?to smanjuje reproduktivni potencijal populacije. Stanovni?tvo opada. Stoga je genetska smrt optere?enje za populaciju. Naziva se i genetski teret.

genetski teret- dio nasljedne varijabilnosti populacije, koji odre?uje pojavu manje prilago?enih jedinki koje podlije?u selektivnoj smrti kao rezultat prirodne selekcije.

Postoje 3 vrste genetskog tereta.

1. Mutacijski.

2. Segregacija.

3. Zamjena.

Svaka vrsta genetskog tereta korelira sa odre?enim tipom prirodne selekcije.

Genetski teret mutacije - nuspojava proces mutacije. Stabilizacija prirodne selekcije uklanja ?tetne mutacije iz populacije.

Segregacijsko genetsko optere?enje - karakteristi?no za populacije koje koriste prednost heterozigota. Uklanjaju se slabije prilago?ene homozigotne jedinke. Ako su oba homozigota smrtonosna, polovina potomaka umire.

Supstitucijsko genetsko optere?enje - stari alel se zamjenjuje novim. Odgovara pokreta?kom obliku prirodne selekcije i tranzicijskog polimorfizma.

genetski polimorfizam stvara sve uslove za kontinuiranu evoluciju. Kada se u okru?enju pojavi novi faktor, stanovni?tvo je u stanju da se prilagodi novim uslovima. Na primjer, otpornost na insekte razne vrste insekticidi.

Polimorfizam ljudskih populacija. genetsko optere?enje.

1. Klasifikacija polimorfizma.
2. Genetski polimorfizam ljudskih populacija.
3. genetsko optere?enje.
4. Genetski aspekti predispozicije za bolesti.

Prirodna selekcija mo?e:

Stabilizirajte pogled;

Dovesti do novog formiranja vrsta;

Promovirajte raznolikost.

Polimorfizam- postojanje u jednoj populaciji panmiksa dva ili vi?e o?tro razli?itih fenotipa. Mogu biti normalne ili abnormalne. Polimorfizam je intrapopulacijski fenomen.

Polimorfizam se de?ava:

hromozomski;

tranzicija;

Balansirano.

Genetski polimorfizam javlja se kada je gen predstavljen sa vi?e od jednog alela. Primjer su sistemi krvnih grupa.

Kromosomski polimorfizam- me?u pojedincima postoje razlike u pojedina?nim hromozomima. Ovo je rezultat hromozomskih aberacija. Postoje razlike u heterohromatskim regionima. Ako promjene nemaju patolo?ke posljedice - hromozomski polimorfizam, priroda mutacija je neutralna.

Tranzicioni polimorfizam- zamjena u populaciji jednog starog alela novim, koji je u datim uslovima korisniji. Osoba ima gen za haptoglobin - Hp1f, Hp 2fs. Stari alel je Hp1f, novi je Hp2fs. Hp stvara kompleks sa hemoglobinom i izaziva agregaciju eritrocita u akutnoj fazi bolesti.

Balansirani polimorfizam- javlja se kada nijedan od genotipova ne koristi, a prirodna selekcija favorizuje raznolikost.

Svi oblici polimorfizma vrlo su rasprostranjeni u prirodi u populacijama svih organizama. U populacijama organizama koji se spolno razmno?avaju uvijek postoji polimorfizam.

Korenski "morfizam" uklju?uje razmatranje strukture.

Sada se pod pojmom "polimorfizam" podrazumijeva svaka osobina koja je genetski odre?ena i nije posljedica fenokopije. Vrlo ?esto postoje 2 alternativna znaka, o kojima se onda govori dimorfizam. Na primjer, seksualni dimorfizam.

Do sredine 1960-ih (ta?nije 1966. godine) polimorfizmi su prou?avani pomo?u mutacija sa morfolo?ka karakteristika. Doga?aju se s malom u?estalo??u, dovode do ozbiljnih promjena i stoga su vrlo uo?ljive.

Timofejev - Risovski "o cvetnim morfima berlinske populacije ladybug... ". 8 vrsta farbanja. 3 ?e??e (crne mrlje na crvenoj pozadini) - crveni morfovi, ako je obrnuto - crni morfovi. Utvrdio sam da su crvene dominantne, a crne recesivne. Vi?e je crvenih zimi, crnih ljeti. Prisustvo polimorfizma u populaciji je adaptivno.

Prou?avanje boje ba?tenskog pu?a u Evropi.

Godine 1960. Hubby i Lewontin su predlo?ili kori?tenje elektroforeze za odre?ivanje oblika ljudskih i ?ivotinjskih proteina. Postoji distribucija proteina u slojevima zbog naboja. Metoda je vrlo precizna. Primjer su izoenzimi. Organizmi iste vrste imaju nekoliko oblika enzima koji kataliziraju iste hemijska reakcija ali se razlikuju po strukturi. Njihova aktivnost tako?e varira. Njihova fizi?ko-hemijska svojstva su tako?e odli?na.16% strukturnih genskih lokusa je polimorfno. Glukoza-6-fosfataza ima 30 oblika. ?esto postoji prianjanje na pod. U klinici se odavno razlikuju laktatne dehidrogenaze (LDH), kojih ima 5 oblika. Ovaj enzim pretvara glukozu u piruvat, koncentraciju jednog ili drugog izoenzima u razli?ita tijela razlikuje po ?emu laboratorijska dijagnostika bolesti.

Beski?menjaci su polimorfniji od ki?menjaka. ?to je populacija polimorfnija, to je evolucijski plasti?nija. U populaciji, velike zalihe alela nemaju maksimalnu sposobnost na datom mjestu u datom trenutku. Ove zalihe se javljaju u malom broju i heterozigotne su. Nakon promjena u uvjetima postojanja, oni mogu postati korisni i po?eti se akumulirati - prijelazni polimorfizam. Velike genetske zalihe poma?u populaciji da odgovori na svoje okru?enje. Jedan od mehanizama koji odr?avaju raznolikost je superiornost heterozigota. Kod potpune dominacije nema manifestacije, kod nepotpune dominacije uo?ava se heterozis. U populaciji selekcija odr?ava genetski nestabilnu heterozigotnu strukturu, a takva populacija sadr?i 3 vrste jedinki (AA, Aa, aa). Kao rezultat prirodne selekcije dolazi do genetske smrti, ?to smanjuje reproduktivni potencijal populacije. Stanovni?tvo opada. Stoga je genetska smrt optere?enje za populaciju. Ona se tako?e zove genetski teret.

genetski teret- dio nasljedne varijabilnosti populacije, koji odre?uje pojavu manje prilago?enih jedinki koje podlije?u selektivnoj smrti kao rezultat prirodne selekcije.

Postoje 3 vrste genetskog tereta.

1. Mutacijski.

2. Segregacija.

3. Zamjena.

Svaka vrsta genetskog tereta korelira sa odre?enim tipom prirodne selekcije.

mutacijski genetski teret- nuspojava procesa mutacije. Stabilizacija prirodne selekcije uklanja ?tetne mutacije iz populacije.

Segregacijski genetski teret- karakteristika populacija koje koriste prednost heterozigota. Uklanjaju se slabije prilago?ene homozigotne jedinke. Ako su oba homozigota smrtonosna, polovina potomaka umire.

Zamjenski genetski teret- stari alel je zamijenjen novim. Odgovara pokreta?kom obliku prirodne selekcije i tranzicijskog polimorfizma.

Genetski polimorfizam stvara sve uslove za kontinuiranu evoluciju. Kada se u okru?enju pojavi novi faktor, stanovni?tvo je u stanju da se prilagodi novim uslovima. Na primjer, otpornost insekata na razne vrste insekticida.

Po prvi put, genetsko optere?enje u ljudskoj populaciji utvr?eno je 1956. godine na sjevernoj hemisferi i iznosilo je 4%. One. 4% djece ro?eno je s nasljednom patologijom. Tokom narednih godina, vi?e od milion jedinjenja uneseno je u biosferu (vi?e od 6000 godi?nje). Dnevno - 63000 hemijska jedinjenja. Uticaj izvora radioaktivnog zra?enja raste. Struktura DNK je slomljena.

3% djece u SAD-u pati od uro?ene mentalne retardacije (?ak ni u srednjoj ?koli).

Trenutno se broj kongenitalnih abnormalnosti pove?ao za 1,5-2 puta (10%), a medicinski geneti?ari govore o cifri od 12-15%.

Zaklju?ak: za?tititi ?ivotnu sredinu.

Genetska fleksibilnost (ili plasti?nost) populacija posti?e se kroz proces mutacije i kombinativnu varijabilnost. Iako evolucija zavisi od stalnog prisustva genetske varijabilnosti, jedna od njenih posledica je pojava slabo prilago?enih jedinki u populacijama, usled ?ega je spremnost populacija uvek ni?a od one karakteristike optimalno prilago?enih organizama. Ovo smanjenje prosje?ne kondicije populacije zbog pojedinaca ?ija je kondicija ispod optimalne naziva se genetski teret. Kao ?to je poznati engleski geneti?ar J. Haldane napisao, karakteriziraju?i genetsko optere?enje: "Ovo je cijena koju populacija mora platiti za pravo da evoluira." On je bio prvi koji je skrenuo pa?nju istra?iva?a na postojanje genetskog optere?enja, a termin "genetsko optere?enje" uveo je 1940-ih G. Miller.

genetski teret u njegovom ?irokom smislu- ovo je svako smanjenje (stvarno ili potencijalno) sposobnosti populacije zbog genetske varijabilnosti. Dati kvantifikacija genetsko optere?enje, kako bi se utvrdio njegov pravi utjecaj na kondiciju populacije - te?ak zadatak. Prema sugestiji F. G. Dobzhanskog (1965), osobe ?ija je kondicija vi?e od dvije standardne devijacije (-2a) ni?a od prosje?ne sposobnosti heterozigota smatraju se nosiocima genetskog optere?enja.

Uobi?ajeno je razlikovati tri vrste genetskog tereta: mutacijski, supstantivni (prijelazni) i uravnote?eni. Ukupno genetsko optere?enje se sastoji od ove tri vrste optere?enja. mutacijski teret - ovo je udio ukupnog genetskog optere?enja koji nastaje zbog mutacija. Me?utim, budu?i da je ve?ina mutacija ?tetna, prirodna selekcija je usmjerena protiv takvih alela i njihova u?estalost je niska. Odr?avaju se u populacijama uglavnom zbog novonastalih mutacija i heterozigotnih nosilaca.

Genetsko optere?enje koje proizlazi iz dinami?ke promjene frekvencija gena u populaciji u procesu zamjene jednog alela drugim naziva se materijalni (ili prelazni) teret. Takva supstitucija alela obi?no se javlja kao odgovor na neku promjenu uslova okoline, kada prethodno nepovoljni aleli postaju povoljni, i obrnuto (primjer bi bio fenomen industrijskog mehanizma leptira u ekolo?ki nepovoljnim podru?jima). U?estalost jednog alela opada kako se frekvencija drugog pove?ava.

Uravnote?en (stabilan) polimorfizam javlja se kada se mnoge osobine odr?avaju relativno konstantnim uravnote?enjem selekcije. Istovremeno, zbog uravnote?ene (uravnote?ene) selekcije, djeluju?i u suprotnim smjerovima, u populacijama se ?uvaju dva ili vi?e alela bilo kojeg lokusa, a shodno tome i razli?iti genotipovi i fenotipovi. Primjer je srpasta ?elija. Ovdje je selekcija usmjerena protiv mutantnog alela, koji je u homozigotnom stanju, ali istovremeno djeluje u korist heterozigota, ?uvaju?i ga. Stanje uravnote?enog optere?enja mo?e se posti?i u slede?im situacijama: 1) selekcija favorizuje dati alel u jednoj fazi ontogeneze, au drugoj je usmerena protiv njega; 2) selekcija pogoduje o?uvanju alela kod jedinki jednog pola i deluje protiv njega kod jedinki drugog pola; 3) u okviru istog alela razli?iti genotipovi omogu?avaju organizmima da koriste razli?ite ekolo?ke ni?e, ?ime se smanjuje konkurencija i, kao rezultat, slabi eliminacija; 4) u podpopulacijama koje zauzimaju razli?itim mjestima stani?te, selekcija favorizuje razli?ite alele; 5) selekcija favorizuje o?uvanje alela dok je retka i usmerena je protiv njega kada se javlja ?esto.

U?injeno je mnogo poku?aja da se procijeni stvarno genetsko optere?enje u ljudskoj populaciji, me?utim, pokazalo se da je to vrlo te?ak zadatak. Posredno, o tome se mo?e suditi po stepenu prenatalnog mortaliteta i ra?anja djece sa razli?itim oblicima razvojnih anomalija, posebno od roditelja koji su u inbred brakovima, a jo? vi?e - incesta.

knji?evnost:

1. Abrikosov G.G., Becker Z.G. i dr. Kurs zoologije u dva toma. Tom I. - Zoologija beski?menjaka. Edition 7th. Izdava?: "Vi?a ?kola", M., 1966.-552s.

2. Buckle, John. Hormoni ?ivotinja (preveo s engleskog M.S. Morozova). Izdava?: Mir, 1986.-85 (1) str.

3. Beklemishev V.N. Osnove komparativne anatomije beski?menjaka. Izdava?: Sov. Nauka, M., 1944.-489s.

4. Volkova O.V., Pekarsky M.I. Embriogeneza i starosna histologija ljudskih unutra?njih organa. Izdava?: "Medicina", M, 1976. 45s.

5. Gurtovoy N.N., Matveev B.S., Dzerzhinsky F.Ya. Prakti?na zootomija kralje?njaka. Vodozemci i gmizavci./Ed. B.S. Matveeva i N.N. Gurtovoy. Izdava?: "Vi?a ?kola", M., 1978. - 406 str.

6. Gaivoronsky I.V. Normalna ljudska anatomija: ud?benik. u 2 toma / I.V. Gayvoroksky - 3. izd., ispravljeno. - Sankt Peterburg: Spetslit, 2003, tom 1 - 2003. - 560s, tom 2 - 2003. - 424s.

7.Histologija (uvod u patologiju). Ud?benik za studente vi?ih medicinskih nauka. obrazovne ustanove./Ur. E.G.Ulumbekova, Yu.A. Chelyshev. Izdava?: "GEOTAR", M., 1997.- 947 str.

8. Zussman, M. Razvojna biologija./ Ed. S.G. Vasetsky. Per. od eng. Izdava?: Mir. M. 1977-301s.

9. Levina S.E. Eseji o razvoju spola u ranoj ontogenezi vi?ih kralje?njaka. Izdava?: "Science". M., 1974.-239s.

10.Leibson L.G. Glavne karakteristike strukturne i funkcionalne evolucije endokrini sistem kralje?njaci. Journal. evolucija Biochemistry and Physiology, 1967, v.3., br. 6, str. 532-544.

11. Lukin E.I. Zoologija: ud?benik za studente zootehni?kih i veterinarskih univerziteta i fakulteta. - 2. izd., revidirano. i dodatne - Izdava?: "Vi?a ?kola", 1981, M. - 340 str.

12. Naumov S.P. Zoologija kralje?njaka. Izdava?: "Prosvjeta", M., 1982.-464 str.

13. Talyzin F.F., Ulisova T.N. Materijali za komparativnu anatomiju organa kralje?njaka. Tutorial za studente. M., 1974.-71 str.

14. Fiziologija ?ovjeka i ?ivotinja (op?a i evolutivno-ekolo?ka), u 2 dijela. Ed. Kogan A.B. Izdava?: Srednja ?kola. M. 1984, Ja se rastajem- 360 str., II dio - 288 str.

15. ?malgauzen I.I. Osnove komparativne anatomije. Dr?ava. izdava?ka ku?a biol. i medicinske literature. M., 1935.-924 str.

Genetsko optere?enje populacije

Kao ?to je prikazano u prethodnom poglavlju, otprilike 70%

Tabela 5. Vrijednosti
koeficijenti inbreedinga
at razli?ite vrste ukr?tanje

ljudi tokom ?ivota ispoljavaju odre?ene nasljedne anomalije koje dovode do ozbiljnih zdravstvenih posljedica. Na osnovu ovoga mo?e se zaklju?iti da su ljudske populacije zna?ajno optere?ene razli?itim mutacijama koje se ili manifestiraju dominantno ili se u svakoj generaciji odvajaju zbog pojave homozigota. Me?utim, najve?im dijelom, poput sante leda, ostaju skriveni u genetskom fondu populacije u heterozigotnom stanju, ?ine?i genetski teret populacije.

Termin "populacijsko geneti?ko optere?enje" odra?ava jedan od temeljnih koncepata populacione genetike. Po prvi put, genetsko optere?enje u populacijama identifikovano je 20-30-ih godina. u prou?avanju prirodnih populacija Drosophila.

Godine 1929 istaknuti ruski geneti?ar S.S. ?etverikov je sa grupom zaposlenih sproveo genetska istra?ivanja vo?nih mu?ica iz krimske populacije inbridingom potomaka uhva?enih ?enki. Razli?ite vidljive mutacije prona?ene su u inbred linijama, koje su u originalnim fenotipski normalnim ?enkama bile skrivene u heterozigotnom stanju. Kao rezultat ovih radova, po prvi put je otkrivena zasi?enost populacija mutacijama, ?iji kompleks, kao npr.

predlo?io je S.S. ?etverikov je evolucijski rezervat vrste. Kasnije 1931-1934. N.P. Dubinin i grupa njegovih kolega, prou?avaju?i genetiku prirodnih populacija drozofila, otkrili su da drozofile iz prirodnih populacija neobi?no ?esto nose recesivne smrtonosne mutacije u svom genotipu. Tako je u populaciji Kutaisija vi?e od 40% Drosophila bilo heterozigotno za smrtonosne gene. Svaki od ovih gena u homozigotnom stanju doveo je do smrti oplo?ene jajne ?elije.

Otkri?e da su pojedinci iz prirodnih populacija Drosophila optere?eni smrtonosnim mutacijama ozna?ilo je po?etak prou?avanja genetskog optere?enja populacija. Kasnije je postalo jasno da se genetsko optere?enje mo?e otkriti u gotovo svakoj populaciji. razli?ite vrste- bilo da se radi o biljkama, ?ivotinjama ili ljudima.

Ameri?ki geneti?ar G. Meller i drugi istra?iva?i razvili su teoriju genetskog optere?enja, pokazuju?i da se ono sastoji od niza kategorija: smrtonosne, polusmrtonosne i subvitalne promjene. Vrijednost genetskog optere?enja definira se kao omjer razlike izme?u najve?e kondicije (Wmax), koja je karakteristi?na za jedinke sa najboljim genotipom u populaciji, i stvarne prosje?ne kondicije populacije (W), koja se odnosi na vrijednost najve?e kondicije.

Genetski teret je podijeljen u tri glavne vrste:

Optere?enje segregacije - segregacija manje prilago?enih homozigotnih oblika u prisustvu selekcije u korist heterozigota u populaciji;

Optere?enje mutacijom je rezultat pojave i nakupljanja mutacija u populacijama koje smanjuju sposobnost mutiranih pojedinaca;

Drift optere?enje je rezultat slu?ajnog pove?anja koncentracije alela u izoliranoj populaciji. Poseban slu?aj ovog tipa je pove?anje udjela homozigotnih jedinki tokom inbreedinga (inbred load; inbred depresija).

Koli?ina genetskog optere?enja ovisi o mutacijskoj raznolikosti prisutnoj u populaciji. Recesivne mutacije su ?iroko zastupljene u genetskom sastavu populacije. Pove?anje koncentracija pojedina?nih mutacija obuzdava se selekcijom, zbog ?ega se svaka recesivna mutacija uklju?uje u genski fond na niskom nivou koncentracije. U pravilu, koncentracija recesivnog alela je 0,02-0,03. Pojava fenotipskih abnormalnosti, koja je povezana sa homozigotno??u, javlja se u ovim uslovima sa u?estalo??u od 1 jedinke na 1000-2500. Mnogi recesivni aleli imaju jo? ni?u koncentraciju.

Me?utim, broj razli?itih recesivnih mutacija je toliko velik da svaki pojedinac nosi jednu ili vi?e ovih mutacija u heterozigotnom stanju. Svaka osoba ima, prema rije?ima akademika N.P. Dubinin, 3-4 ekvivalenta smrtonosnih mutacija.

Prema savremenim procjenama, u?estalost autosomno recesivnih mutacija u ljudskoj populaciji je 0,75%, a ve?ina njih (oko 75%) rezultat je to?kastih mutacija (vidi tabelu 6.1).

Utjecaj negativnih dominantnih mutacija u populacijama povezan je s direktnom fenotipskom manifestacijom novonastalih promjena. Kod ljudi, oko 60% svih registrovanih

Mendelske mutacije su dominantne (apsolutna u?estalost autosomno dominantnih mutacija je 1,5%). Generalno razli?ite vrste Mendelske nasljedne bolesti (autosomno recesivne, autosomno dominantne i X-vezane) otkrivene su kod 2,4% osoba. Brojne dominantne promjene koje jo? nisu uzete u obzir manifestiraju se u ranim fazama razvoja ljudskog embrija u vidu ozbiljnih nedostataka koji dovode do prekida trudno?e.

Preovla?uju?i dio ljudske nasljedne varijabilnosti je uro?ene mane razvoj i multifaktorske bolesti (ukupno - 66%), ?ije naslje?ivanje ne po?tuje Mendelove zakone. Ove bolesti se manifestiraju kao rezultat slo?ene interakcije genetskih promjena i faktora okru?enje. Iz materijala predstavljenog u Poglavlju 6, proizilazi da genetske promjene koje uzrokuju multifaktorske bolesti ?ine zna?ajan dio genetskog optere?enja ljudske populacije. Me?utim, ovu komponentu genetskog optere?enja jo? uvijek je te?ko kvantificirati zbog slo?enosti mehanizama genetske kontrole takvih bolesti.

Utjecaj mutagenih faktora trebao bi dovesti do pove?anja nivoa mutacija u populacijama razli?itih organizama. U eksperimentima sa jonizuju?im zra?enjem detaljno su prou?avane zakonitosti dinamike procesa mutacije u populacijama. Prvi rad na genetici ozra?enih populacija izveo je ameri?ki geneti?ar B. Wallace 1951-1956. Eksperimenti su izvedeni sa eksperimentalnim populacijama D. melanogaster stvorenim od jedinki bez detalja i poluletala u drugom hromozomu. Populacije svake generacije bile su podvrgnute hroni?nom zra?enju u dozama od 0,9-5,1 cGy/h. U svakoj generaciji prou?avana je u?estalost akumuliranih smrtonosnih mutacija u drugom hromozomu preno?enjem drugog hromozoma ozra?enih osoba u homozigotno stanje pomo?u poseban sistem prelaz. Eksperimenti su nastavljeni nekoliko godina, tokom kojih je pro?lo oko 150 generacija u populacijama Drosophila.

Rezultati analize po broju detalja u ozra?enoj i kontrolnoj populaciji prikazani su na slici 7.4. U kontrolnoj populaciji, u po?etku bez recesivnih detalja u drugom hromozomu, unutar 70 generacija, pod pritiskom prirodnog procesa mutacije, mutacije se akumuliraju do odre?enog ravnote?nog nivoa. Ravnote?ni nivo prirodnih mutacija odr?ava se u populaciji manje-vi?e konstantno, podlo?an fluktuacijama zbog promjena u okoli?u i evoluciji genoma populacije. U ozra?enim populacijama koncentracija smrtonosnih tvari se pove?ala.

Populacija N 1, ?iji su mu?jaci primili jednokratnu dozu od 7 Gy, a ?enke 10 Gy, u prvih pet generacija imala je pove?an iznos detalji u pore?enju sa kontrolom. Zra?enje svake generacije u dozi od 0,9 cGy dovelo je do blagog (u odnosu na kontrolu) pove?anja populacije dijelova (populacija N 7), dok je zra?enje u dozi od 5,1 cGy/h po generaciji (populacije 5 i 6) poraslo. nivo genetskog optere?enja nekoliko puta. Ravnote?ni nivo koncentracije detalja za ozra?ene populacije posti?e se kroz

Rice. 7.4. Koncentracija smrtonosnih mutacija
u ozra?enim eksperimentalnim populacijama tokom 150 generacija.
Donje tri krive: populacija #1 (________); broj stanovnika 3 (- - - - - -); stanovni?tva
br. 7(- - - - -). Dvije gornje krive su populacija br. 5(---); populacija #6 (----)

60-70 generacija nakon po?etka izlaganja.

Razmotrimo detaljnije kako brzina uspostavljanja ravnote?nog nivoa mutageneze u populaciji zavisi od intenziteta procesa mutacije. Na sl. 7.5 prikazani su prora?unski podaci dobijeni od strane A.V.

Rubanovi?a u smislu ravnote?nog nivoa i stope njegovog postizanja pri razli?itim hipoteti?kim stopama mutacija (10 -2 , 10 -3 i 10 -4) povezanih sa navodnim uticajem razli?itih mutagenih faktora. Mo?e se vidjeti da ?to je ve?a stopa mutacija u populaciji, to je vi?i nivo ravnote?e i br?e se dosti?e. Na osnovu ovih prora?una mo?e se zaklju?iti da pod dejstvom niskih doza jonizuju?e zra?enje ravnote?ni nivo mutacija u populacijama ?e se posti?i tek nakon vrlo zna?ajnog broja generacija nakon po?etka hroni?nog izlaganja jonizuju?em zra?enju.

Rezultati dobiveni na populacijama Drosophila naknadno su potvr?eni na drugim eksperimentalnim objektima - jedno?elijskim algama, biljkama i mi?evima. Osim toga, visoko genetsko optere?enje u prirodne populacije razli?iti organizmi identificirani su u prou?avanju genetskih posljedica nuklearne nesre?e u poduze?u Mayak 1957. godine, ?to je rezultiralo nastankom Isto?nog Urala.

Rice. 7.5. Utjecaj brzine mutageneze
po vrijednosti stacionarnog nivoa
i stopa odlaska stanovni?tva
na stacionarni nivo

Rice. 7.6. Dinamika mutacija klorofila u kroni?no ozra?enim
i kontrolne populacije C scabiosa L, rastu
pri razli?itim koncentracijama 90Sr - 90Y u tlu

radioaktivni trag. Na primjer, V.A. Kal?enko ve? 38 godina prati dinamiku mutacija hlorofila kod hrapavog razli?ka (Centaurea scabiosa L.), koji je hroni?no izlo?en beta zra?enju stroncijuma-90 i itrijuma-90 (slika 7.6). Vidi se da se u?estalost otkrivenih mutacija klorofila (u su?tini smrtonosne i subletalne mutacije) odr?ava u hroni?no izlo?enoj populaciji na visokom ravnote?nom nivou, zna?ajno vi?oj od kontrolne. U eksperimentima provedenim u podru?ju nesre?e u nuklearnoj elektrani ?ernobil, V.I. Abramov je prou?avao dinamiku genetskog optere?enja u prirodnim populacijama Arabidopsis (Arabidopsis thaliana), dobro prou?avanog genetskog objekta. Ura?ena je analiza u?estalosti embrionalnih letalnih (recesivnih letalnih mutacija) uo?enih u mahunama ove biljke (zabilje?eni su embrioni mrtvih sjemenki). Slika 7.7 pokazuje da su nivoi embrionalnih smrtonosnih doga?aja uo?eni tokom nekoliko godina u izlo?enim populacijama znatno iznad kontrolnog nivoa od 5% u kontrolnoj populaciji. Dobijeni rezultati ukazuju na zasi?enost genofonda ozra?enih populacija Arabidopsis recesivnim smrtonosnim mutacijama.

Postavlja se pitanje koliko brzo nakon prestanka izlaganja mutagenom faktoru, populacija se mo?e osloboditi tereta izazvanih mutacija. Istra?iva?e ovo pitanje zanima jo? od prvih koraka u ra?anju genetike zra?enja. Odgovor je prona?en u eksperimentima koje su na Drosophili proveli B. Wallace i N.V. Timofeev-Ressovsky, i na jedno?elijske alge,

Rice. 7.7. Teret mutacije u populaciji Arabidopsis
raste u zoni od 30 km od nesre?e u ?ernobilu

dirigovao V. A. ?ev?enko. Pokazano je da se nivo mutacija svakog mutiranog klona (na primjer, smrtonosne mutacije) smanjuje nakon prestanka ozra?ivanja u narednim generacijama prema eksponencijalnom zakonu. Potrebno je nekoliko desetina generacija (oko 30-40 za populacije Drosophila) da bi nivo mutacija u populaciji dostigao ravnote?ni nivo kontrolnih populacija. Me?utim, bezna?ajan dio induciranih mutacija ostaje fiksiran u populaciji du?e od dugo vrijeme, stvaraju?i rezervu za adaptivnu varijabilnost populacije kada se uslovi ?ivotne sredine promene.

U prirodnim populacijama, istra?iva? se bavi totalitetom veliki iznos razne mutacije koje se stalno javljaju i podlije?u selekciji. Akutno zra?enje populacija jedne ili druge vrste izaziva ?irok spektar mutacija koje formiraju mutantne klonove, od kojih svaki ima svoju selektivnu vrijednost svojstvenu samo njemu, svoje vlastite parametre selekcije.

Obrasci populacije su isti za sve ukr?taju?e (panmikti?ke) populacije. Otkriveni na eksperimentalnim objektima istra?ivanja, oni su direktno povezani sa ljudima. Kao i za Drosophila, u ozra?enim ljudskim populacijama pod uticajem jonizuju?eg zra?enja tokom mnogih generacija, o?ekuje se pojava ravnote?nog nivoa mutageneze, koji karakteri?e nagomilani teret indukovanih mutacija. Kao ?to slijedi iz izvje?taja Nau?nog komiteta UN za efekte atomskog zra?enja, ravnote?ni nivo mutacija u izlo?enim ljudskim populacijama, koji se javlja 7-10 generacija nakon pojave

hroni?na izlo?enost u dozi od 1 Sv po generaciji je otprilike osam puta ve?a od efekta izlo?enosti uo?enog u prvoj generaciji.

Nakon prestanka izlaganja zra?enju, eliminacija izazvanih mutacija u ovoj hipoteti?koj ljudskoj populaciji dok se ne uspostavi ravnote?ni nivo prirodnog procesa mutacije, kao u populacijama Drosophila, ?e trajati mnogo generacija.