Polimorfizam ljudskih populacija. genetsko optere?enje.

1. Klasifikacija polimorfizma.
2. Genetski polimorfizam ljudske populacije.
3. genetsko optere?enje.
4. Genetski aspekti predispozicije za bolesti.

Prirodna selekcija mo?e:

Stabilizirajte pogled;

Dovesti do novog formiranja vrsta;

Promovirajte raznolikost.

Polimorfizam- postojanje u jednoj populaciji panmiksa dva ili vi?e o?tro razli?itih fenotipa. Mogu biti normalne ili abnormalne. Polimorfizam je intrapopulacijski fenomen.

Polimorfizam se de?ava:

hromozomski;

tranzicija;

Balansirano.

Genetski polimorfizam javlja se kada je gen predstavljen sa vi?e od jednog alela. Primjer su sistemi krvnih grupa.

Kromosomski polimorfizam- me?u pojedincima postoje razlike u pojedina?nim hromozomima. Ovo je rezultat hromozomskih aberacija. Postoje razlike u heterohromatskim regionima. Ako promjene nemaju patolo?ke posljedice - hromozomski polimorfizam, priroda mutacija je neutralna.

Tranzicioni polimorfizam- zamjena u populaciji jednog starog alela novim, koji je u datim uslovima korisniji. Osoba ima gen za haptoglobin - Hp1f, Hp 2fs. Stari alel je Hp1f, novi je Hp2fs. Hp stvara kompleks sa hemoglobinom i izaziva agregaciju eritrocita u akutnoj fazi bolesti.

Balansirani polimorfizam- javlja se kada nijedan od genotipova ne koristi, a prirodna selekcija favorizuje raznolikost.

Svi oblici polimorfizma vrlo su rasprostranjeni u prirodi u populacijama svih organizama. U populacijama organizama koji se spolno razmno?avaju uvijek postoji polimorfizam.

Korenski "morfizam" uklju?uje razmatranje strukture.

Sada se pod pojmom "polimorfizam" podrazumijeva svaka osobina koja je genetski odre?ena i nije posljedica fenokopije. Vrlo ?esto postoje 2 alternativna znaka, o kojima se onda govori dimorfizam. Na primjer, seksualni dimorfizam.

Do sredine 1960-ih (ta?nije 1966. godine) polimorfizmi su prou?avani pomo?u mutacija sa morfolo?ka karakteristika. Doga?aju se s malom u?estalo??u, dovode do ozbiljnih promjena i stoga su vrlo uo?ljive.

Timofejev - Risovski "o cvetnim morfima berlinske populacije ladybug... ". 8 vrsta farbanja. 3 ?e??e (crne mrlje na crvenoj pozadini) - crveni morfovi, ako je obrnuto - crni morfovi. Utvrdio sam da su crvene dominantne, a crne recesivne. Vi?e je crvenih zimi, crnih ljeti. Prisustvo polimorfizma u populaciji je adaptivno.

Prou?avanje boje ba?tenskog pu?a u Evropi.

Godine 1960. Hubby i Lewontin su predlo?ili kori?tenje elektroforeze za odre?ivanje oblika ljudskih i ?ivotinjskih proteina. Postoji distribucija proteina u slojevima zbog naboja. Metoda je vrlo precizna. Primjer su izoenzimi. Organizmi iste vrste imaju nekoliko oblika enzima koji kataliziraju iste hemijska reakcija ali se razlikuju po strukturi. Njihova aktivnost tako?e varira. Njihova fizi?ko-hemijska svojstva su tako?e odli?na.16% strukturnih genskih lokusa je polimorfno. Glukoza-6-fosfataza ima 30 oblika. ?esto postoji prianjanje na pod. U klinici se odavno razlikuju laktatne dehidrogenaze (LDH), kojih ima 5 oblika. Ovaj enzim pretvara glukozu u piruvat, koncentraciju jednog ili drugog izoenzima u razli?ita tijela razlikuje po ?emu laboratorijska dijagnostika bolesti.

Beski?menjaci su polimorfniji od ki?menjaka. ?to je populacija polimorfnija, to je evolucijski plasti?nija. U populaciji, velike zalihe alela nemaju maksimalnu sposobnost na datom mjestu u datom trenutku. Ove zalihe se javljaju u malom broju i heterozigotne su. Nakon promjena u uvjetima postojanja, oni mogu postati korisni i po?eti se akumulirati - prijelazni polimorfizam. Velike genetske zalihe poma?u populaciji da odgovori na svoje okru?enje. Jedan od mehanizama koji odr?avaju raznolikost je superiornost heterozigota. Kod potpune dominacije nema manifestacije, kod nepotpune dominacije uo?ava se heterozis. U populaciji selekcija odr?ava genetski nestabilnu heterozigotnu strukturu, a takva populacija sadr?i 3 vrste jedinki (AA, Aa, aa). Kao rezultat prirodne selekcije dolazi do genetske smrti, ?to smanjuje reproduktivni potencijal populacije. Stanovni?tvo opada. Stoga je genetska smrt optere?enje za populaciju. Ona se tako?e zove genetski teret.

genetski teret- dio nasljedne varijabilnosti populacije, koji odre?uje pojavu manje prilago?enih jedinki koje podlije?u selektivnoj smrti kao rezultat prirodne selekcije.

Postoje 3 vrste genetskog tereta.

1. Mutacijski.

2. Segregacija.

3. Zamjena.

Svaka vrsta genetskog tereta korelira sa odre?enim tipom prirodne selekcije.

mutacijski genetski teret- nuspojava procesa mutacije. Stabilizacija prirodne selekcije uklanja ?tetne mutacije iz populacije.

Segregacijski genetski teret- karakteristika populacija koje koriste prednost heterozigota. Uklanjaju se slabije prilago?ene homozigotne jedinke. Ako su oba homozigota smrtonosna, polovina potomaka umire.

Zamjenski genetski teret- stari alel je zamijenjen novim. Odgovara pokreta?kom obliku prirodne selekcije i tranzicijskog polimorfizma.

Genetski polimorfizam stvara sve uslove za kontinuiranu evoluciju. Kada se u okru?enju pojavi novi faktor, stanovni?tvo je u stanju da se prilagodi novim uslovima. Na primjer, otpornost na insekte razne vrste insekticidi.

Po prvi put, genetsko optere?enje u ljudskoj populaciji utvr?eno je 1956. godine na sjevernoj hemisferi i iznosilo je 4%. One. 4% djece ro?eno je s nasljednom patologijom. Tokom narednih godina, vi?e od milion jedinjenja uneseno je u biosferu (vi?e od 6000 godi?nje). Dnevno - 63000 hemijska jedinjenja. Uticaj izvora radioaktivnog zra?enja raste. Struktura DNK je slomljena.

3% djece u SAD-u pati od uro?ene mentalne retardacije (?ak ni u srednjoj ?koli).

Trenutno se broj kongenitalnih abnormalnosti pove?ao za 1,5-2 puta (10%), a medicinski geneti?ari govore o cifri od 12-15%.

Zaklju?ak: za?tititi ?ivotnu sredinu.

GENETIC CARGO

Genetska fleksibilnost (ili plasti?nost) populacija posti?e se kroz proces mutacije i kombinativnu varijabilnost. Iako evolucija zavisi od stalnog prisustva genetske varijabilnosti, jedna od njenih posledica je pojava slabo prilago?enih jedinki u populacijama, usled ?ega je spremnost populacija uvek ni?a od one karakteristike optimalno prilago?enih organizama. Ovo smanjenje prosje?ne kondicije populacije zbog pojedinaca ?ija je kondicija ispod optimalne naziva se genetski teret. Kao ?to je poznati engleski geneti?ar J. Haldane napisao, karakteriziraju?i genetsko optere?enje: "Ovo je cijena koju populacija mora platiti za pravo da evoluira." On je bio prvi koji je skrenuo pa?nju istra?iva?a na postojanje genetskog optere?enja, a termin "genetsko optere?enje" uveo je 1940-ih G. Miller.

genetski teret u njegovom ?irokom smislu- ovo je svako smanjenje (stvarno ili potencijalno) sposobnosti populacije zbog genetske varijabilnosti. Za kvantificiranje genetskog optere?enja, za odre?ivanje njegovog pravog utjecaja na kondiciju populacije - te?ak zadatak. Prema sugestiji F. G. Dobzhanskog (1965), osobe ?ija je kondicija vi?e od dvije standardne devijacije (-2a) ni?a od prosje?ne sposobnosti heterozigota smatraju se nosiocima genetskog optere?enja.

Uobi?ajeno je razlikovati tri vrste genetskog tereta: mutacijski, supstantivni (prijelazni) i uravnote?eni. Ukupno genetsko optere?enje se sastoji od ove tri vrste optere?enja. mutacijski teret - ovo je udio ukupnog genetskog optere?enja koji nastaje zbog mutacija. Me?utim, budu?i da je ve?ina mutacija ?tetna, prirodna selekcija je usmjerena protiv takvih alela i njihova u?estalost je niska. Odr?avaju se u populacijama uglavnom zbog novonastalih mutacija i heterozigotnih nosilaca.

Genetsko optere?enje koje proizlazi iz dinami?ke promjene frekvencija gena u populaciji u procesu zamjene jednog alela drugim naziva se materijalni (ili prelazni) teret. Takva supstitucija alela obi?no se javlja kao odgovor na neku promjenu uslova okoline, kada prethodno nepovoljni aleli postaju povoljni, i obrnuto (primjer bi bio fenomen industrijskog mehanizma leptira u ekolo?ki nepovoljnim podru?jima). U?estalost jednog alela opada kako se frekvencija drugog pove?ava.

Uravnote?en (stabilan) polimorfizam javlja se kada se mnoge osobine odr?avaju relativno konstantnim uravnote?enjem selekcije. Istovremeno, zbog uravnote?ene (uravnote?ene) selekcije, djeluju?i u suprotnim smjerovima, u populacijama se ?uvaju dva ili vi?e alela bilo kojeg lokusa, a shodno tome i razli?iti genotipovi i fenotipovi. Primjer je srpasta ?elija. Ovdje je selekcija usmjerena protiv mutantnog alela, koji je u homozigotnom stanju, ali istovremeno djeluje u korist heterozigota, ?uvaju?i ga. Stanje uravnote?enog optere?enja mo?e se posti?i u slede?im situacijama: 1) selekcija favorizuje dati alel u jednoj fazi ontogeneze, au drugoj je usmerena protiv njega; 2) selekcija pogoduje o?uvanju alela kod jedinki jednog pola i deluje protiv njega kod jedinki drugog pola; 3) u okviru istog alela razli?iti genotipovi omogu?avaju organizmima da koriste razli?ite ekolo?ke ni?e, ?to smanjuje konkurenciju i kao rezultat toga je eliminacija oslabljena; 4) u podpopulacijama koje zauzimaju razli?itim mjestima stani?te, selekcija favorizuje razli?ite alele; 5) selekcija favorizuje o?uvanje alela dok je retka i usmerena je protiv njega kada se javlja ?esto.

U toku duge evolucije ?ivotinja, zajedno sa korisnim mutacijama prikupljenim selekcijom, u populacijama ili rasama nakupio se odre?eni spektar genskih i hromozomskih mutacija. Svaka generacija populacije naslje?uje ovo optere?enje mutacija i u svakoj od njih nastaju nove mutacije, od kojih se neke prenose na sljede?e generacije.

O?igledno je da " ve?ina?tetne mutacije se uklanjaju prirodnom selekcijom ili elimini?u u procesu selekcije. To su, prije svega, dominantne genske mutacije, koje se fenotipski manifestiraju u heterozigotnom stanju, i kvantitativne promjene hromozomskih skupova. Kroz selekcijsko sito mogu pro?i recesivno djeluju?e genske mutacije u heterozigotnom stanju i strukturna preure?ivanja hromozoma koja ne utje?u primjetno na odr?ivost njihovih nosilaca. Oni ?ine genetski teret populacije. Dakle, pod genetski

tereta populacije razumiju ukupnost ?tetnih genskih i hromozomskih mutacija. Razlikovati mutacijski i segregacijski genetsko optere?enje. Prvi nastaje kao rezultat novih mutacija, drugi - kao rezultat cijepanja i rekombinacije alela kada se ukrste heterozigotni nosioci "starih" mutacija.

U?estalost smrtonosnih, poluletalnih i subvitalnih mutantnih gena koji se prenose s generacije na generaciju u obliku mutacionog genetskog optere?enja ne mo?e se precizno izmjeriti zbog pote?ko?a u identifikaciji nosilaca. Morton i Crow su predlo?ili obrazac za izra?unavanje nivoa genetskog optere?enja u smislu smrtonosnih ekvivalenata. Jedan smrtonosni ekvivalent odgovara jednom smrtonosnom genu koji uzrokuje smrtnost sa vjerovatno?om od 10%, dva smrtonosna gena sa vjerovatno?om smrti od 50% itd. Vrijednost genetskog optere?enja prema Mortonovoj formuli

log eS=A+BF,

gdje S- dio potomstva koji je pre?ivio; R - mortalitet, mjeren smrtonosnim ekvivalentom u populaciji pod uvjetom slu?ajnog parenja (F= 0), plus smrtnost zbog vanjski faktori; AT- o?ekivano pove?anje mortaliteta kada populacija postane potpuno homozigotna (F- 1); F- koeficijent inbreedinga.

Nivo genetskog optere?enja mo?e se odrediti na osnovu fenotipske manifestacije mutacija (malformacije, kongenitalne metaboli?ke anomalije, itd.), analize tipa njihovog naslje?ivanja i u?estalosti u populaciji.

N. P. Dubinin predla?e odre?ivanje genetskog optere?enja populacije upore?ivanjem u?estalosti mrtvoro?ene djece u srodnim i nepovezanim selekcijama roditeljskih parova. Istovremeno, treba imati na umu da pri visokoj u?estalosti heterozigota za recesivne smrtonosne i poluletalne mutantne gene, ro?enje ?ivotinja s anomalijama ne treba nu?no povezivati s bliskim i umjerenim inbreedingom. Zajedni?ki predak (izvor mutacije) tako?er se mo?e locirati u udaljenim redovima pedigrea. Na primjer, bik Truvor 2918, heterozigotni nosilac mutantnog recesivnog gena, bio je u V, VI, VII rangu predaka na dr?avnoj farmi Krasnaya Baltika, ali kada je koristio svog pra-praunuka Avtomat 1597, masovni slu?ajevi ro?enje teladi bez dlake prime?eno je kod srodnih krava (slika 41).

Jo? jedan pra-pra-praunuk Truvora, bik Doc 4471, tako?e se ispostavilo da je heterozigotni nosilac gena bez dlake. Na dr?avnoj farmi Novoye Vremya, sa umjereno srodnim parenjima i udaljenim srodstvom, oko 5 % telad sa ovom genetskom anomalijom.

Ovi podaci u odre?enoj mjeri karakteri?u nivoe genetskog optere?enja za pojedina?ne mutantne gene u specifi?nim populacijama velikih goveda.

Hromozomske mutacije su sastavni dio genetski teret. Njihovo obra?unavanje se vr?i direktnom citolo?kom metodom. Prema rezultatima brojnih studija, glavna komponenta optere?enja hromozomskih aberacija kod goveda su Robertsonove translokacije, a kod svinja - recipro?ne. Naj?e??a mutacija kod goveda bila je translokacija hromozoma 1/29. Raspon varijabilnosti u?estalosti ove aberacije, prema na?im podacima, u populacijama ?uto-?arenih goveda kretao se od 5 do 26%.

Dakle, koncept genetskog tereta u svjetlu modernog napretka citogenetike treba pro?iriti. Sada kada se zna ?irok raspon aberacije hromozoma i

uvedeno je striktno naslje?ivanje nekih od njih (translokacije i inverzije), pa se ?ini primjerenim uzeti u obzir uz ?tetne genske mutacije kao sastavni dio genetskog optere?enja.

GENETSKO OPTERE?ENJE, skup jedinki populacije koje smanjuju njenu sposobnost za odre?eno stani?te. Termin "genetski teret" uveo je G. J. M?ller 1950. godine. Prema mehanizmima ispoljavanja razlikuju se mutaciono i segregaciono genetsko optere?enje. Mutacijsko genetsko optere?enje je stalno prisutno u populacijama svih vrsta organizama i predstavljeno je alelima gena i kromosomskim preure?enjima koji smanjuju vitalnost i/ili plodnost jedinki i nastaju kao rezultat ponovljenih mutacija. Takve mutacije smanjuju sposobnost pojedinaca ?ak i ako imaju jedan mutantni alel u heterozigotnom stanju. Genetsko optere?enje segregacije je tako?e predstavljeno alelima gena i hromozomskim preure?enjima, ali se njihov negativan efekat manifestuje samo u prisustvu dva ?tetna alela u homozigotnom stanju. Genetski teret segregacije je odsutan u populacijama haploidnih organizama. U posebnoj kategoriji izdvaja se imigracijski i supstitucijski genetski teret. Prvi se javlja kao rezultat ulaska u populaciju jedinki sa smanjenom kondicijom iz druge populacije, odnosno u po?etku se radi o vanzemaljskom mutacionom i segregacijskom genetskom optere?enju. Drugi nastaje kada se promijene uvjeti za postojanje populacije, kada jedinke odre?enog genotipa postaju manje prilago?ene novoj sredini.

Genetsko optere?enje smanjuje kondiciju pojedinaca, pa je njegova vrijednost u prirodne populacije smanjuje se pod uticajem prirodne selekcije. Me?utim, ni ovaj faktor ne mo?e spasiti populaciju od stalne pojave mutacionog genetskog optere?enja. Osim toga, postoje mehanizmi za?tite genetskog tereta, posebno promjena snage i smjera selekcije u vremenu i prostoru. Postoje i genetski mehanizmi za odr?avanje genetskog optere?enja u populacijama, koji odra?avaju razli?ite interakcije izme?u alela jednog ili razli?itih gena. To uklju?uje recesivnost, heterozu, epistazu i nepotpunu penetraciju. Osiguravaju prisustvo i o?uvanje skrivenog genetskog tereta, koji se dalje ostvaruje u vidu segregacije. Genetsko optere?enje u populaciji ima negativne posljedice za pojedine jedinke, me?utim, za populaciju u cjelini, sastavni je dio op?e genotipske varijabilnosti i daje odre?eni doprinos genotipskoj plasti?nosti populacije, osiguravaju?i ne samo njeno postojanje. u promjenjivim uvjetima okoline, ali i adaptivnoj prirodi mikroevolucije. U ljudskim populacijama, visoka u?estalost ?tetnih alela koji uzrokuju nasljedne bolesti mo?e biti posljedica "efekta osniva?a" - njegove visoke u?estalosti u po?etnoj maloj grupi ljudi koja je dovela do ove populacije. Zna?ajan napredak u lije?enju nasljednih bolesti doprinosi pove?anju nivoa genetskog optere?enja kod ljudi, me?utim, prenatalna i preimplantaciona dijagnostika nasljednih bolesti mo?e u?initi ovaj problem manje akutnim.

Lit.: Altukhov Yu. P. Genetski procesi u populacijama. 3rd ed. M., 2003.

Zaklju?ak: za?tititi ?ivotnu sredinu.

genetski teret- dio nasljedne varijabilnosti populacije, koji odre?uje pojavu manje prilago?enih jedinki koje podlije?u selektivnoj smrti kao rezultat prirodne selekcije.

Postoje 3 vrste genetskog tereta.

1. Mutacijski.

2. Segregacija.

3. Zamjena.

Svaka vrsta genetskog tereta korelira sa odre?enim tipom prirodne selekcije.

mutacijski genetski teret- nuspojava procesa mutacije. Stabilizacija prirodne selekcije uklanja ?tetne mutacije iz populacije.

Segregacijski genetski teret- karakteristika populacija koje koriste prednost heterozigota. Uklanjaju se slabije prilago?ene homozigotne jedinke. Ako su oba homozigota smrtonosna, polovina potomaka umire.

Zamjenski genetski teret- stari alel je zamijenjen novim. Odgovara pokreta?kom obliku prirodne selekcije i tranzicijskog polimorfizma.

Po prvi put, genetsko optere?enje u ljudskoj populaciji utvr?eno je 1956. godine na sjevernoj hemisferi i iznosilo je 4%. One. 4% djece ro?eno je s nasljednom patologijom. Tokom narednih godina, vi?e od milion jedinjenja uneseno je u biosferu (vi?e od 6000 godi?nje). Dnevno - 63.000 hemijskih jedinjenja. Uticaj izvora radioaktivnog zra?enja raste. Struktura DNK je slomljena.

genetska smrt- umiranje organizama zbog prirodne selekcije, smanjuje reproduktivni potencijal populacije.

Genetski polimorfizam: klasifikacija. Prilagodljivi potencijal ljudska populacija

Polimorfizam- postojanje u jednoj populaciji panmiksa dva ili vi?e o?tro razli?itih fenotipa.

Polimorfizam se de?ava:

hromozomski;

tranzicija;

Balansirano.

Genetski polimorfizam javlja se kada je gen predstavljen sa vi?e od jednog alela. Primjer su sistemi krvnih grupa.

3 alela -A, B, O.

J?J?, J?J° - A

J?Jv, Jv J° - V

J?Jv - AB

J° J° - O

Genetski polimorfizam je ?iroko rasprostranjen i le?i u osnovi nasljedne predispozicije za bolesti. Me?utim, bolesti nasljednih predispozicija manifestiraju se samo u interakciji gena i okoline. Uslovi okoline - nedostatak ili vi?ak hranljive materije, prisustvo psihogenih faktora, toksi?nih supstanci itd.

Genetski polimorfizam stvara sve uslove za kontinuiranu evoluciju. Kada se u okru?enju pojavi novi faktor, stanovni?tvo je u stanju da se prilagodi novim uslovima. Na primjer, otpornost insekata na razne vrste insekticida.

Kromosomski polimorfizam- me?u pojedincima postoje razlike u pojedina?nim hromozomima. Ovo je rezultat hromozomskih aberacija. Postoje razlike u heterohromatskim regionima. Ako promjene nemaju patolo?ke posljedice - hromozomski polimorfizam, priroda mutacija je neutralna.

Tranzicioni polimorfizam- zamjena u populaciji jednog starog alela novim, koji je u datim uslovima korisniji. Osoba ima gen za haptoglobin - Hp1f, Hp 2fs. Stari alel je Hp1f, novi je Hp2fs. Hp stvara kompleks sa hemoglobinom i izaziva agregaciju eritrocita u akutnoj fazi bolesti.

Balansirani polimorfizam- javlja se kada nijedan od genotipova ne koristi, a prirodna selekcija favorizuje raznolikost.

?iroki polimorfizam poma?e populaciji da se prilagodi uvjetima okoline. Kod zdravih ljudi ne postoji kontradikcija izme?u okoline i genotipa, ako do?e do te kontradikcije, pojavljuju se bolesti nasljedne predispozicije.

Postoje monogene i poligene bolesti.

· Monogene bolesti nasljedna predispozicija- nasljedne bolesti koje se manifestuju mutacijom jednog gena ili se manifestuju djelovanjem odre?eni faktor okru?enja (autosomno recesivna ili X-vezana).

Manifestuje se pod uticajem faktora:

fizi?ki;

Hemijski;

hrana;

Zaga?enje ?ivotne sredine.

Pigmentirana kseroderma - pjegava ko?a posebnog tipa.

Djeca ne podnose UV svjetlo, javljaju se maligni tumori, takva djeca umiru od metastaza prije 15. godine. Tako?e ne podnose gama zrake.

· Poligene bolesti nasljednog porijekla - takve bolesti koje nastaju pod dejstvom mnogih faktora (multifaktorskih) i kao rezultat interakcije mnogih gena.

U ovom slu?aju je vrlo te?ko postaviti dijagnozu, jer. mnogi faktori djeluju, a kada faktori djeluju u interakciji, pojavljuje se novi kvalitet.

Genetski polimorfizam ?ovje?anstva: skale, faktori formiranja. Vrijednost genetske raznolikosti u pro?losti, sada?njosti i budu?nosti ?ovje?anstva (medicinsko-biolo?ki i socijalni aspekti).

Genetski polimorfizam(nasljedna raznolikost) je o?uvanje u genskom fondu populacije razli?itih alela istog gena u koncentraciji ve?oj od 1% u najrje?em obliku. Ova raznolikost se odr?ava selekcijom, ali se stvara procesom mutacije. Prirodna selekcija u ovom slu?aju mo?e imati dva mehanizma: selekciju protiv homozigota u korist heterozigota i selekciju protiv heterozigota u korist homozigota.

U prvom slu?aju, selekcija ?uva heterozigotne genotipove populacije i eliminira dominantne i recesivne homozigote. U drugom slu?aju, homozigotni genotipovi se akumuliraju u genskom fondu i dolazi do eliminacije heterozigota. Pod djelovanjem prvog mehanizma nastaje uravnote?eni polimorfizam, a pod djelovanjem drugog adaptivni.

adaptivni polimorfizam se javlja kada, pod razli?itim, ali redovno promenljivim uslovima sredine, selekcija favorizuje razli?ite genotipove. U ljudskim populacijama ovo je rje?i oblik polimorfizma. Naj?e??e se manifestuje uravnote?en polimorfizam. Vrlo je ?esta u ljudskim populacijama, poja?ava heterozigotizaciju, a time i otpornost organizama na faktore okoline. Prosje?an stepen heterozigotnosti u ljudskoj populaciji je 6,7%. Genetska raznolikost u ljudskim populacijama dovodi do fenotipske raznolikosti. Najzna?ajniji je po sastavu proteina, na primjer, u pogledu enzima u ljudskom genetskom sistemu, 30% lokusa ima razli?ite gene. Osoba ima oko stotinu polimorfnih sistema. Vrijednost uravnote?enog polimorfizma le?i u ?injenici da odr?ava neograni?enu genetsku heterogenost populacije, osigurava genetsku individualnost svake osobe.

Za medicinu prou?avanje uravnote?enog polimorfizma je od posebne va?nosti zbog ?injenice da se, prvo, manifestuje neravnomjerna distribucija nasljednih bolesti u populacijama; Drugo, postoji razlika u stepenu predispozicije za bolesti; tre?e, uo?ava se individualna priroda toka bolesti i njena razli?ita te?ina; ?etvrto, postoji druga?iji odgovor na medicinske mjere. Negativna manifestacija uravnote?enog polimorfizma o?ituje se, prije svega, u prisustvu genetskog optere?enja.

Ulaznica 92.

Makroevolucija. Njegov odnos sa mikroevolucijom. Oblici filogeneze (evolucija grupa): filetska i divergentna evolucija, konvergentna evolucija i paralelizam. Primjeri.

makroevolucija- to je proces formiranja velikih sistematskih jedinica: novih rodova, porodica itd. Makroevolucija se de?ava u ogromnim vremenskim periodima i nemogu?e ju je direktno prou?avati. Ipak, makroevolucija se temelji na istim pokreta?kim silama kao i mikroevolucija: nasljedne varijacije, prirodna selekcija i reproduktivno razdvajanje.

Koncept makroevolucije. Koncept "makroevolucije" odnosi se na porijeklo supraspecifi?nih svojti (rodovi, redovi, klase, tipovi, odjeli). U svom op?tem smislu makroevolucija se mo?e nazvati razvojem ?ivota na Zemlji u cjelini, uklju?uju?i i njeno porijeklo. Makroevolucijskim doga?ajem smatra se i nastanak ?ovjeka, koji se po mnogo ?emu razlikuje od drugih biolo?kih vrsta.

Nemogu?e je povu?i o?tru granicu izme?u mikro- i makroevolucije, jer se proces mikroevolucije, koji u po?etku uzrokuje divergenciju populacija (sve do specijacije), nastavlja bez prekida na makroevolucionoj razini unutar novonastalih oblika.

Odsutnost fundamentalne razlike u toku mikro- i makroevolucije omogu?ava nam da ih posmatramo kao dve strane jednog evolucionog procesa i za njegovu analizu primenimo koncepte razvijene u teoriji mikroevolucije, budu?i da makroevolucioni fenomeni (pojava novih porodica, redova i drugih grupa) pokrivaju desetine miliona godina i isklju?uju mogu?nost njihovog direktnog eksperimentalnog istra?ivanja.

Me?u oblicima filogeneze razlikuju se primarni - filetska evolucija i divergencija, koji su u osnovi bilo kakvih promjena u svojti.

Filetska evolucija je promjena koja se doga?a u jednom filogenetskom deblu (bez uzimanja u obzir uvijek mogu?ih divergentnih grana). Bez takvih promjena, nijedan evolucijski proces ne mo?e se nastaviti, pa se stoga filetska evolucija mo?e smatrati jednim od elementarnih oblika evolucije. Filetska evolucija odvija se unutar bilo koje grane stabla ?ivota: svaka vrsta se razvija u vremenu, i bez obzira koliko su jedinke vrste sli?ne (razdvojene, recimo, nekoliko hiljada generacija u neizbje?no promjenjivom okru?enju), vrsta kao cjelina mora, za to vreme, da se promeni. Ovo je filetska evolucija na mikroevolucionom nivou. Problemi filetske evolucije na makroevolucionom nivou - promena u vremenu blisko srodne grupe vrsta.

U svom "?istom" obliku (kao evolucija bez divergencije), filetska evolucija mo?e karakterizirati samo relativno kratke periode evolucijskog procesa.

Divergencija je jo? jedan primarni oblik evolucije taksona. Kao rezultat promjene smjera selekcije u razli?itim uslovima postoji divergencija (divergencija) grana drveta ?ivota od jednog debla predaka.

Po?etne faze divergencije se mogu uo?iti na intraspecifi?nom (mikroevolucionom) nivou, na primjeru pojave razlika u nekim karakteristikama u odvojeni dijelovi populacija vrsta. Dakle, divergencija populacije mo?e dovesti do specijacije

?arls Darvin je ve? naglasio ogromnu ulogu divergencije u razvoju ?ivota na Zemlji. To je glavni put za nastanak organske raznolikosti i stalno pove?anje "suma ?ivota". Mehanizam divergentne evolucije zasniva se na dejstvu elementarnih evolucionih faktora. Kao rezultat izolacije, talasa ?ivota, procesa mutacije, a posebno prirodne selekcije, populacije i grupe populacija sti?u i zadr?avaju u evoluciji osobine koje ih sve uo?ljivije razlikuju od mati?ne vrste. U nekom trenutku evolucije (ovaj "trenutak" mo?e trajati mnogo generacija, a za evoluciju ?ak stotine generacija - trenutak), akumulirane razlike ?e biti toliko zna?ajne da ?e dovesti do raspada izvorne vrste na dvije (ili vi?e) nove.

Uprkos fundamentalna sli?nost procese divergencije unutar vrste (mikroevolucijski nivo) i u grupama ve?im od vrste (makroevolucioni nivo), postoji bitna razlika izme?u njih, koja se sastoji u ?injenici da je na mikroevolucionoj razini proces divergencije reverzibilan: dvije divergentne populacije mogu lako se ujedinjuju prelaskom u sljede?i trenutak evolucije i ponovo postoje kao jedinstvena populacija. Procesi divergencije u makroevoluciji su ireverzibilni: budu?i da se vrsta u nastajanju ne mo?e stopiti s pramatom (u toku filetske evolucije, obje vrste ?e se neizbje?no promijeniti, pa ?ak i ako neki dijelovi ovih vrsta u budu?nosti krenu putem mre?ne evolucije, ili nastanak sjemena, onda ovo ne?e biti povratka na staro.

Divergencija i filetska evolucija su osnova svih promjena u filogenetskom stablu i primarni oblici evolucijskog procesa bilo kojeg razmjera u prirodi.

Ve?ina kompleksne pojave evolucija je filogenetski paralelizam i filogenetska konvergencija

Paralelizam- ovo je proces filetskog razvoja u sli?nom pravcu dva ili vi?e genetski bliskih svojti. ?esto se konvergencija naziva jednim od oblika filogeneze. Me?utim, konvergentno, mo?e se pojaviti samo morfofiziolo?ka sli?nost u smislu pojedina?nih ili vi?e osobina. Formiranje jednog taksona iznad nivoa vrste od dva razli?ita je o?igledno nemogu?e.

Vrlo je va?no uzeti u obzir da se pojave usmjerene evolucije ne izra?avaju samo u razvoju u jednom smjeru, ve? naj?e??e u samostalnom sticanju od strane organizama odre?enog broja zajedni?ke karakteristike odsutan od predaka. Ako se u ovom slu?aju o?ituje direktna ovisnost specifi?nosti ste?ene osobine o funkciji (na primjer, vretenasti oblik tijela kod nektonskih organizama), onda govorimo o konvergencijama. Ako se, uz funkcionalne momente, jasno o?ituje ovisnost ste?ene osobine o op?im naslije?enim karakteristikama organizma, onda radije govorimo o filogenetskim paralelizmima (Tatarinov, 1983, 1984). Paralelizmi su posebno karakteristi?ni za organizme koji su relativno blisko povezani. Obi?no je ovaj kriterijum, meren rangom taksona, koji je u osnovi razlike izme?u paralelizama i konvergencije.

Ulaznica 93.

Makroevolucija. Vrste (pravci) grupne evolucije. Arogeneza i aromorfoze. Alogeneza i idioadaptacija. Primjeri.

U zavisnosti od toga da li se nivo organizacije menja u grupama koje se razvijaju, razlikuju se dva glavna tipa evolucije: alogeneza i arogeneza.

At alogeneza svi predstavnici ove grupe zadr?avaju glavne karakteristike strukture i funkcionisanja organskih sistema bez promene, zbog ?ega njihov nivo organizacije ostaje isti. Alogena evolucija se de?ava unutar jednog adaptivna zona - skup ekolo?kih ni?a koje se razlikuju u detaljima, ali su sli?ne po op?tem pravcu delovanja glavnih faktora sredine na organizam date vrste. Intenzivna populacija odre?ene adaptivne zone posti?e se pojavom u organizmima idioadaptacije - lokalne morfofiziolo?ke adaptacije na odre?ene uslove postojanja. Primjer alogeneze sa sticanjem idioadaptacija na razli?ite stani?ne uvjete u redu sisavaca insektivoda

Arogeneza- takav pravac evolucije, u kojem neke grupe unutar ve?e taksona imaju nove morfofiziolo?ke karakteristike, ?to dovodi do pove?anja nivoa njihove organizacije. Ove nove progresivne karakteristike organizacije nazivaju se aromorfoze. Aromorfoze omogu?avaju organizmima da nasele fundamentalno nove, slo?enije adaptivne zone. Dakle, arogeneza ranih vodozemaca osigurana je pojavom u njima takvih osnovnih aromorfoza kao ?to su petoprsti udovi kopnenog tipa, plu?a i dva kruga cirkulacije krvi s trokomornim srcem. Osvajanje adaptivne zone sa te?im uslovima za ?ivot (kopnene u odnosu na vodu, vazduha u odnosu na kopnene) pra?eno je aktivnim naseljavanjem organizama u njoj sa pojavom lokalnih idioadaptacija u njima na razli?ite ekolo?ke ni?e.

Tako se periodi arogene evolucije grupe mogu zamijeniti periodima alogeneze, kada se, kao rezultat nastalih idioadaptacija, naseljava i najefikasnije koristi nova adaptivna zona. Ako u toku filogeneze organizmi savladaju vi?e od 49

Ulaznica 94.

Makroevolucija. Biolo?ki napredak i biolo?ka regresija, njihovi glavni kriteriji. Empirijska pravila za evoluciju grupa. Primjeri.

Progres i njegova uloga u evoluciji. Kroz istoriju ?ive prirode njen razvoj se odvija od jednostavnijeg ka slo?enijem, od manje savr?enog ka savr?enijem, tj. evolucija je progresivna. Dakle, op?i put razvoja ?ive prirode je od jednostavnog do slo?enog, od primitivnog do savr?enijeg. Upravo je taj put razvoja ?ive prirode ozna?en pojmom "napredak". Me?utim, uvijek se prirodno postavlja pitanje: za?to niskoorganizirani oblici postoje u modernoj fauni i flori istovremeno s visoko organiziranim? Kada se sli?an problem pojavio pred Zh.B. Lamarck, bio je prisiljen do?i do priznanja stalnog spontanog nastajanja jednostavnih organizama iz neorganske tvari. Ch. Darwin je, s druge strane, vjerovao da postojanje vi?ih i ni?ih oblika nije te?ko objasniti, jer prirodna selekcija, ili opstanak najsposobnijih, ne podrazumijeva obavezan progresivni razvoj - ona samo daje prednost tim promjenama. koje su povoljne za stvorenje koje ih posjeduje te?ki uslovi?ivot. A ako to nema koristi, onda prirodna selekcija ili ne?e uop?te pobolj?ati ove forme, ili ?e ih pobolj?ati do veoma slabog stepena, tako da ?e se na svom sada?njem niskom nivou organizacije o?uvati za beskona?na vremena.

Proces evolucije te?e kontinuirano u pravcu maksimalnog prilago?avanja ?ivih organizama uslovima sredine (tj. dolazi do pove?anja kondicije potomaka u odnosu na pretke). Ovo pove?anje prilagodljivosti organizama na okru?enje A.N. Severtsov po imenu biolo?ki napredak. Stalno pove?anje kondicije organizama osigurava pove?anje brojnosti, ?iru rasprostranjenost date vrste (ili grupe vrsta) u prostoru i podjelu na podre?ene grupe.

Kriterijumi za biolo?ki napredak su:

• pove?anje broja pojedinaca;
• pro?irenje opsega;
• progresivna diferencijacija - pove?anje broja sistematskih grupa koje ?ine dati takson.

Evolucijsko zna?enje odabranih kriterija je sljede?e. Pojava novih adaptacija smanjuje eliminaciju jedinki, kao rezultat toga, pove?ava se prosje?ni nivo brojnosti vrste. Stalno pove?anje broja potomaka u odnosu na pretke dovodi do pove?anja gustine populacije, ?to zauzvrat, kroz intenziviranje unutarvrste konkurencije, uzrokuje pro?irenje raspona; ovo tako?e doprinosi pove?anju prilagodljivosti. Pro?irenje areala dovodi do toga da se tokom naseljavanja vrsta susre?e sa novim faktorima ?ivotne sredine, kojima se treba prilagoditi. Tako dolazi do diferencijacije vrsta, pove?ava se divergencija, ?to dovodi do pove?anja broja k?eri taksona. Dakle, biolo?ki napredak je najop?tiji put biolo?ke evolucije.

U radovima o teoriji evolucije ponekad se susre?e termin "morfofiziolo?ki napredak". Ispod morfofiziolo?ki napredak razumiju kompliciranje i pobolj?anje organizacije ?ivih organizama.

Regresija i njena uloga u evoluciji.biolo?ka regresija- fenomen suprotan biolo?kom napretku. Karakterizira ga smanjenje broja jedinki zbog vi?ka mortaliteta nad plodno??u, su?avanje ili uni?tavanje integriteta raspona, postupno ili brzo smanjenje raznolikosti vrsta grupe. Biolo?ka regresija mo?e dovesti vrstu do izumiranja. zajedni?ki uzrok biolo?ka regresija - zaostajanje u stopi evolucije grupe od stope promjene spolja?nje okru?enje. Evolucijski faktori djeluju kontinuirano, ?to rezultira pobolj?anjem adaptacije na promjenjive uvjete okoline. Me?utim, kada se uslovi vrlo dramati?no promijene (vrlo ?esto zbog lo?e osmi?ljenih ljudskih aktivnosti), vrste nemaju vremena za formiranje odgovaraju?ih adaptacija. To dovodi do smanjenja broja vrsta, su?avanja njihovog raspona i opasnosti od izumiranja. Mnoge vrste su u stanju biolo?ke regresije. Me?u ?ivotinjama, to su, na primjer, veliki sisari kao ?to su Ussuri tigar, gepard, polarni medvjed, me?u biljkama - ginkgo, zastupljen u modernoj flori jednom vrstom - ginkgo biloba.

Nastanak i razvoj velikih grupa organizama (tipova, odjela, klasa) naziva se makroevolucija. Razvoj divljih ?ivotinja iz vi?e jednostavni oblici na slo?enije se zove napredak. Odrediti biolo?ki i morfofiziolo?ki napredak. Suprotnost napretku se zove regresija. Biolo?ka regresija mo?e dovesti do izumiranja grupe u cjelini ili ve?ine njenih vrsta.

"Pravila" grupne evolucije

Pore?enja prirode razvoja prou?avanih grana stabla ?ivota omogu?ila su da se utvrde neke zajedni?ke karakteristike evolucije grupa. Ove empirijske generalizacije nazivaju se "pravilima makroevolucije".

Pravilo nepovratnosti evolucije(L. Dollo, 1893) navodi da je evolucija nepovratan proces i da se organizam ne mo?e vratiti u svoje prethodno stanje, ve? ostvareno u nizu svojih predaka. Dakle, ako su u evoluciji kopnenih kralje?njaka u nekoj fazi reptili nastali od primitivnih vodozemaca, onda gmazovi, bez obzira na to kako se dalje odvijala evolucija, ne mogu ponovo dovesti do vodozemaca. Vra?aju?i se u prostranstva okeana, gmizavci (ihtiosaurusi) i sisari (kitovi) nikada ne postaju ribe. Mo?e se re?i da ako se neka grupa organizama u procesu evolucije ponovo "vrati" u adaptivnu zonu postojanja svojih predaka, onda ?e adaptacija na ovu zonu "vrate" grupe neminovno biti druga?ija.

Pravilo progresivne specijalizacije(Sh. Depere, 1876) ka?e da ?e grupa koja je krenula putem specijalizacije, po pravilu, u svom daljem razvoju i?i putem sve dublje specijalizacije. Ako je u procesu evolucije jedna od grupa kralje?njaka, recimo, grana gmizavaca, stekla adaptacije za let, tada se u kasnijoj fazi evolucije ovaj smjer prilago?avanja o?uva i intenzivira (na primjer, pterodaktili jedno vrijeme vi?e i prilago?eniji ?ivotu u vazduhu). Budu?i da organizam odre?ene strukture ne mo?e ?ivjeti ni u jednoj sredini, grupa je ograni?ena u izboru adaptivne zone ili njenog dijela strukturnim karakteristikama. Ako ove osobine nose karakteristike specijalizacije, onda organizam obi?no „izabire“ (ta?nije, kao rezultat borbe za egzistenciju nalazi se u sve privatnijem okru?enju) gdje svojim specijaliziranim adaptacijama mo?e osigurati uspje?an opstanak i ostavljanje potomstva. Ali to obi?no vodi samo do daljnje specijalizacije.

Poseban slu?aj ovoga op?te pravilo progresivna specijalizacija - pove?anje veli?ine tijela pojedinaca u procesu evolucije kralje?njaka. Pove?anje veli?ine tijela, s jedne strane, povezano je sa ekonomi?nijim metabolizmom (smanjenje relativne tjelesne povr?ine) i treba ga smatrati posebnim slu?ajem specijalizacije. S druge strane, grabe?ljivcu daje prednost u napadu, a plenu prednost u odbrani. Povezivanje organizama u lance ishrane neizbje?no uzrokuje pove?anje tjelesne veli?ine u mnogim grupama. Kod predstavnika drugih grupa dolazi do smanjenja veli?ine tijela. Na primjer, tokom prelaska na podzemni na?in ?ivota i ?ivota u zatvorenim jazbinama, mnogi glodari su po drugi put postali manji. Zanimljivo je da je lasica (Mustela nivalis), jedan od najobaveznijih potro?a?a mi?olikih glodara na svijetu, pro?la kroz konjugovanu evoluciju. srednja traka. Lasica je stekla veli?inu tijela koja omogu?ava lov na male glodare u rupama

Ovaj primjer pokazuje da su istaknuta empirijska evolucijska pravila od relativnog zna?aja. Priroda evolucije u kona?nici ovisi o specifi?nim vezama grupe sa elementima bioti?kog i abioti?ko okru?enje(uvijek uz stalnu kontrolu selekcije, idu?i na nivou mikroevolucijskih interakcija unutar populacija i biogeocenoza).

Pravilo porijekla od nespecijaliziranih predaka(E. Cope, 1896) ka?e da obi?no nove velike grupe ne poti?u od specijalizovanih predstavnika grupa predaka, ve? od relativno nespecijalizovanih. Sisavci nisu nastali od visoko specijaliziranih oblika gmazova, ve? od nespecijaliziranih. Razlog nastanka novih grupa od nespecijalizovanih predaka je taj ?to nedostatak specijalizacije odre?uje mogu?nost pojave novih adaptacija fundamentalno druga?ije prirode.

Me?utim, pravilo porijekla od nespecijaliziranih predaka daleko je od univerzalnog. Retko se de?ava da specijalizacija podjednako uti?e na sve organe i funkcije organizma (vrste) bez izuzetka.

Pravilo adaptivnog zra?enja ( G.F. Osborn, 1902) navodi da je filogeneza bilo koje grupe pra?ena podjelom grupe na vi?e zasebnih filogenetskih stabala, koja divergiraju na razli?ite na?ine prilago?avanja izvan uskih uvjeta. Drugi omogu?avaju grupi da u?e u novu adaptivnu zonu i svakako dovode do brzog evolucijskog razvoja grupa u novom pravcu. U su?tini, ovo pravilo nije ni?ta drugo do princip divergencije, koji je detaljno opisao Charles Darwin (1859) kada je potkrijepio hipotezu prirodne selekcije. Darwin je govorio o intraspecifi?noj prilagodljivoj divergenciji na razli?ite vrste hrane, nekoliko razli?itim uslovima postojanje, itd., i smatrali ga kao obaveznu fazu u formiranju novih vrsta.

Pravilo izmjene glavnih pravaca evolucije. Arogena evolucija se izmjenjuje s periodima alogene evolucije u svim grupama. I.I. Schmalhausen (1939) je formulisao ovo pravilo kao izmjenu faza adaptiomorfoze.

Pravilo pobolj?anja integracije biolo?kih sistema ( I.I. Schmalhausen, 1961) mo?e se formulirati na sljede?i na?in: biolo?ki sistemi u procesu evolucije postaju sve vi?e integrisani, sa sve razvijenijim regulatornim mehanizmima koji obezbe?uju takvu integraciju.

Upravo sada unutra uop?teno govore?i poznati su glavni pravci takve integracije na nivou populacije i biogeocenoza. Na nivou populacije to zna?i odr?avanje odre?enog nivoa heterozigotnosti, ?to je osnova za integraciju cjelokupnog genofonda populacije u slo?en, labilan i istovremeno stabilan genetski sistem sposoban za samoregulaciju (broj, struktura) , genetska i ekolo?ka homeostaza.