ladybe.ru
Genetick? z?t?? a jej? p?vod. Existuj? monogenn? a polygenn? onemocn?n?. Genetick? z?t?? v lidsk?ch populac?ch
Z?v?r: chr?nit ?ivotn? prost?ed?.
Genetick? z?t??- sou??st d?di?n? variability populace, kter? ur?uje vznik m?n? zdatn?ch jedinc?, kte?? podl?haj? selektivn? smrti v d?sledku p?irozen?ho v?b?ru.
Existuj? 3 typy genetick? z?t??e.
1. Mutace.
2. Segregace.
3. Substitu?n?.
Ka?d? typ genetick? z?t??e koreluje s ur?it?m typem p?irozen?ho v?b?ru.
Muta?n? genetick? z?t??- vedlej?? ??inek muta?n? proces. Stabilizace p?irozen?ho v?b?ru odstra?uje ?kodliv? mutace z populace.
Segrega?n? genetick? z?t??– charakteristika populac?, kter? vyu??vaj? v?hody heterozygot?. M?n? dob?e adaptovan? homozygotn? jedinci jsou odstran?ni. Pokud jsou oba homozygoti smrteln?, polovina potomk? zem?e.
N?hradn? genetick? z?t??– star? alela je nahrazena novou. Odpov?d? hnac? form? p?irozen?ho v?b?ru a p?echodn?mu polymorfismu.
Poprv? byla genetick? z?t?? v lidsk? populaci stanovena v roce 1956 na severn? polokouli a ?inila 4 %. Tito. 4 % d?t? se narodilo s d?di?nou patologi?. B?hem n?sleduj?c?ch let bylo do biosf?ry zavedeno v?ce ne? milion slou?enin (v?ce ne? 6 000 ro?n?). Ka?d? den – 63 000 chemick?ch slou?enin. Roste vliv zdroj? radioaktivn?ho z??en?. Struktura DNA je naru?ena.
Genetick? smrt smrt organism? p??rodn?m v?b?rem sni?uje reproduk?n? potenci?l populace.
Genetick? polymorfismus: klasifikace. Adapta?n? potenci?l lidsk? populace
Polymorfismus– existence dvou nebo v?ce ost?e odli?n?ch fenotyp? v jedin? panmixov? populaci.
Doch?z? k polymorfismu:
chromozom?ln?;
P?echod;
Vyrovnan?.
Genetick? polymorfismus pozorov?no, kdy? je gen reprezentov?n v?ce ne? jednou alelou. P??kladem jsou syst?my krevn?ch skupin.
3 alely - A, B, O.
J?J?, J?J° - A
J?Jв, Jв J° - В
J?Jв - AB
J° J° - O
Genetick? polymorfismus je roz???en? a je z?kladem d?di?n? predispozice k nemocem. Nemoci d?di?n?ch dispozic se v?ak projevuj? pouze interakc? gen? a prost?ed?. Podm?nky prost?ed? - nedostatek nebo p?ebytek ?ivin, p??tomnost psychogenn?ch faktor?, toxick?ch l?tek atd.
Genetick? polymorfismus vytv??? v?echny podm?nky pro pokra?uj?c? evoluci. Kdy? se v prost?ed? objev? nov? faktor, populace je schopna se p?izp?sobit nov?m podm?nk?m. Nap??klad odolnost hmyzu v??i r?zn?m druh?m insekticid?.
Chromozom?ln? polymorfismus– mezi jednotlivci jsou rozd?ly v jednotliv?ch chromozomech. Je to d?sledek chromozom?ln?ch aberac?. Existuj? rozd?ly v heterochromatick?ch oblastech. Pokud zm?ny nemaj? patologick? n?sledky – chromozom?ln? polymorfismus, je povaha mutac? neutr?ln?.
P?echodn? polymorfismus– nahrazen? jedn? star? alely v populaci novou, kter? je za dan?ch podm?nek u?ite?n?j??. Lid? maj? gen pro haptoglobin - Hp1f, Hp 2fs. Star? alela je Hp1f, nov? alela je Hp2fs. HP tvo?? komplex s hemoglobinem a zp?sobuje adhezi ?erven?ch krvinek v akutn? f?zi onemocn?n?.
Vyv??en? polymorfismus- nast?v?, kdy? ??dn? genotyp nez?sk? v?hodu a p??rodn? v?b?r up?ednost?uje rozmanitost.
?irok? polymorfismus pom?h? populaci p?izp?sobit se podm?nk?m prost?ed?. U zdrav?ch lid? nen? rozpor mezi prost?ed?m a genotypem, pokud tento rozpor vznikne, objevuj? se nemoci d?di?n? predispozice.
Existuj? monogenn? a polygenn? onemocn?n?.
· Monogenn? onemocn?n? d?di?n? predispozice– d?di?n? onemocn?n?, kter? se objevuj? v d?sledku mutace jednoho genu nebo se objevuj? pod vlivem ur?it?ho faktoru prost?ed? (autosom?ln? recesivn? nebo X-v?zan?).
Projevuje se p?i vystaven? faktor?m:
Fyzick?;
Chemik?lie;
J?dlo;
Zne?i?t?n? ?ivotn?ho prost?ed?.
Xeroderma pigmentosum - pihovat? k??e zvl??tn?ho typu.
D?ti nesn??ej? UV z??en?; Tak? nemohou tolerovat gama z??en?.
· Polygenn? onemocn?n? d?di?n? p?vod – onemocn?n?, kter? vznikaj? pod vlivem mnoha faktor? (multifaktori?ln?) a v d?sledku interakce mnoha gen?.
V tomto p??pad? je velmi obt??n? stanovit diagn?zu, proto?e Funguje mnoho faktor? a p?i interakci faktor? se objev? nov? kvalita.
Genetick? polymorfismus lidstva: m???tko, forma?n? faktory. V?znam genetick? diverzity v minulosti, sou?asnosti a budoucnosti lidstva (l?ka?sko-biologick? a soci?ln? aspekty).
Genetick? polymorfismus(hereditary diverzita) je zachov?n? v genofondu populace r?zn?ch alel stejn?ho genu v koncentraci p?esahuj?c? 1 % v nejvz?cn?j?? form?. Tato diverzita je zachov?na selekc?, ale vznik? procesem mutace. P?irozen? v?b?r v tomto p??pad? m??e m?t dva mechanismy: selekci proti homozygot?m ve prosp?ch heterozygot? a selekci proti heterozygot?m ve prosp?ch homozygot?.
V prvn?m p??pad? jsou selekc? zachov?ny heterozygotn? genotypy populace a eliminov?ni dominantn? a recesivn? homozygoti. Ve druh?m p??pad? se homozygotn? genotypy hromad? v genofondu a heterozygoti jsou eliminov?ni. Kdy? funguje prvn? mechanismus, doch?z? k vyv??en?mu polymorfismu, a kdy? p?sob? druh? mechanismus, doch?z? k adaptivn?mu polymorfismu.
Adaptivn? polymorfismus nast?v?, kdy? za r?zn?ch, ale pravideln? se m?n?c?ch podm?nek prost?ed?, selekce up?ednost?uje r?zn? genotypy. V lidsk?ch populac?ch se jedn? o vz?cn?j?? formu polymorfismu. Nej?ast?ji se projevuje vyrovnan? polymorfismus. V lidsk? populaci je velmi ?ast? a zvy?uje heterozygotnost, co? znamen? odolnost organism? v??i faktor?m prost?ed?. Pr?m?rn? stupe? heterozygotnosti v lidsk?ch populac?ch je 6,7 %. Genetick? diverzita v lidsk?ch populac?ch vede k fenotypov? diverzit?. Nejv?znamn?j?? je ve slo?en? b?lkovin, nap?. u enzym? v lidsk?m genetick?m syst?mu, 30 % lokus? m? r?zn? geny. Lid? maj? asi stovku polymorfn?ch syst?m?. V?znam vyv??en?ho polymorfismu je v tom, ?e zachov?v? neomezenou genetickou heterogenitu populace a zaji??uje genetickou individualitu ka?d?ho ?lov?ka.
Pro medic?nu studium vyv??en?ho polymorfismu m? zvl??tn? v?znam vzhledem k tomu, ?e se za prv? projevuje nerovnom?rn? rozlo?en? d?di?n?ch chorob v populac?ch; za druh?, m?ra predispozice k nemoci; za t?et? je zaznamen?na individu?ln? povaha pr?b?hu onemocn?n? a jeho r?zn? z?va?nost; za ?tvrt?, existuje odli?n? reakce na terapeutick? opat?en?. Negativn? projev vyv??en?ho polymorfismu se projevuje p?edev??m v p??tomnosti genetick? z?t??e.
L?stek 92.
Makroevoluce. Jeho vztah k mikroevoluci. Formy fylogeneze (evoluce skupin): fyletick? a divergentn? evoluce, konvergentn? evoluce a paralelismus. P??klady.
Makroevoluce je proces formov?n? velk?ch systematick?ch celk?: nov?ch rod?, ?eled? atd. Makroevoluce prob?h? v obrovsk?ch ?asov?ch obdob?ch a nen? mo?n? ji p??mo studovat. Nicm?n?, hnac? s?ly, kter? jsou z?kladem makroevoluce, jsou stejn? jako ty, kter? jsou z?kladem mikroevoluce: d?di?n? variace, p?irozen? v?b?r a reproduk?n? disjunkce.
Pojem makroevoluce. Pojem „makroevoluce“ ozna?uje p?vod supraspecifick?ch taxon? (rody, ??dy, t??dy, kmeny, odd?ly). V jej?m obecn?m smyslu makroevoluci lze nazvat v?vojem ?ivota na Zemi jako celku, v?etn? jej?ho p?vodu. Za makroevolu?n? ud?lost je pova?ov?n i vznik ?lov?ka, kter? se v mnoh?m li?? od ostatn?ch biologick?ch druh?.
Ostrou hranici mezi mikro- a makroevoluc? nelze stanovit, proto?e proces mikroevoluce, kter? prim?rn? zp?sobuje divergenci populac? (a? do speciace), pokra?uje bez p?eru?en? na makroevolu?n? ?rovni v r?mci nov? vznikl?ch forem.
Absence z?sadn?ch rozd?l? v pr?b?hu mikroevoluce a makroevoluce n?m umo??uje pova?ovat je za dv? str?nky jedin?ho evolu?n?ho procesu a pro jeho anal?zu aplikovat koncepty vyvinut? v teorii mikroevoluce, proto?e makroevolu?n? jevy (vznik nov?ch rodin , ??dy a dal?? skupiny) pokr?vaj? des?tky milion? let a vylu?uj? mo?nost jejich p??m?ho experiment?ln?ho studia.
Mezi formami fylogeneze se rozli?uj? prim?rn? - fyletick? evoluce a divergence, kter? jsou z?kladem jak?chkoli zm?n taxon?.
Fyletick? evoluce jsou zm?ny prob?haj?c? v jednom fylogenetick?m kmeni (bez zohledn?n? v?dy mo?n?ch divergentn?ch v?tv?). Bez takov?ch zm?n nem??e nastat ??dn? evolu?n? proces, a proto lze fyletickou evoluci pova?ovat za jednu z element?rn?ch forem evoluce. Fyletick? evoluce se odehr?v? v kter?koli v?tvi stromu ?ivota: jak?koli druh se vyv?j? v pr?b?hu ?asu a bez ohledu na to, jak podobn? si jedinci ur?it?ho druhu mohou b?t navz?jem (odd?leni, ?ekn?me, n?kolika tis?ci generacemi v nevyhnuteln? se m?n?c?m prost?ed?), druh jako celek se musel b?hem t?to doby n?jak?m zp?sobem zm?nit. Toto je fyletick? evoluce na mikroevolu?n? ?rovni. Probl?my fyletick? evoluce na makroevolu?n? ?rovni - zm?ny v ?ase u bl?zce p??buzn? skupiny druh?.
Ve sv? „?ist?“ form? (jako evoluce bez divergence) m??e fyletick? evoluce charakterizovat pouze relativn? kr?tk? obdob? evolu?n?ho procesu.
Divergence je dal?? prim?rn? formou evoluce taxonu. V d?sledku zm?ny sm?ru v?b?ru v r?zn? podm?nky Existuje divergence (odchylka) v?tv? stromu ?ivota od jedin?ho kmene p?edk?.
Po??te?n? stadia divergence lze pozorovat na vnitrodruhov? (mikroevolu?n?) ?rovni na p??kladu vzniku rozd?l? v ur?it?ch charakteristik?ch v ur?it?ch ??stech populace druh?. Divergence populac? tedy m??e v?st ke speciaci
Ji? Charles Darwin zd?raz?oval obrovskou roli divergence v procesu v?voje ?ivota na Zemi. To je hlavn? zp?sob vzniku organick? rozmanitosti a neust?l?ho zvy?ov?n? „souhrnu ?ivota“. Mechanismus divergentn? evoluce je zalo?en na p?soben? element?rn?ch evolu?n?ch faktor?. V d?sledku izolace, vln ?ivota, muta?n?ho procesu a zejm?na p?irozen?ho v?b?ru z?sk?vaj? populace a skupiny populac? a v evoluci si zachov?vaj? vlastnosti, kter? je st?le v?ce odli?uj? od rodi?ovsk?ho druhu. V ur?it? f?zi evoluce (tento „okam?ik“ m??e trvat mnoho generac? a pro evoluci dokonce stovky generac? - okam?ik) se nahromad?n? rozd?ly uk??? jako natolik v?znamn?, ?e povedou k rozpadu p?vodn?ho druhu na dva. (nebo v?ce) nov?ch.
Navzdory z?sadn? podobnosti divergen?n?ch proces? v r?mci druhu (mikroevolu?n? ?rove?) a ve skupin?ch v?t??ch ne? druh (makroevolu?n? ?rove?) je mezi nimi d?le?it? rozd?l, a to ten, ?e na mikroevolu?n? ?rovni je divergen?n? proces reverzibiln?: dv? divergovan? populace mohou snadno se sjednotit k???en?m v p???t?m okam?iku evoluce a znovu existovat jako jedin? populace. Procesy divergence v makroevoluci jsou nevratn?: proto?e vznikaj?c? druhy nemohou splynout s rodov?m (v pr?b?hu fyletick? evoluce se oba druhy nevyhnuteln? zm?n?, a i kdy? n?kter? ??sti t?chto druh? v budoucnu vstoup? na cestu s??ovan? evoluce nebo semengeneze, pak u? nebude n?vratu ke star?mu.
Divergence a fyletick? evoluce jsou z?kladem v?ech zm?n ve fylogenetick?m stromu a prim?rn?ch forem evolu?n?ho procesu jak?hokoli rozsahu v p??rod?.
Nejv?c komplexn? jevy evoluce je fylogenetick? paralelismus a fylogenetick? konvergence
Rovnob??nost je proces fyletick?ho v?voje v podobn?m sm?ru dvou nebo v?ce geneticky podobn?ch taxon?. Pom?rn? ?asto se konvergence naz?v? jednou z forem fylogeneze. Konvergentn? v?ak m??e vzniknout pouze morfofyziologick? podobnost v jednotliv?ch nebo n?kolika charakteristik?ch. Vytvo?en? jednoho taxonu nad druhovou ?rovn? ze dvou r?zn?ch je z?ejm? nemo?n?.
Je velmi d?le?it? vz?t v ?vahu, ?e jevy ??zen? evoluce se projevuj? nejen ve v?voji jedn?m sm?rem, ale tak? nej?ast?ji v samostatn?m z?sk?v?n? ?ady organism?. spole?n? rysy, nep??tomn? od sv?ch p?edk?. Pokud se v tomto p??pad? projevuje p??m? z?vislost specifi?nosti z?skan?ho znaku na funkci (nap??klad v?etenovit? tvar t?la u nektonick?ch organism?), pak mluv?me o konvergenc?ch. Pokud se spolu s funk?n?mi aspekty z?eteln? projevuje i z?vislost z?skan?ho znaku na obecn?ch d?di?n?ch vlastnostech organismu, pak hovo??me rad?ji o fylogenetick?ch paralelismech (Tatarinov, 1983, 1984). Paralelismy jsou charakteristick? zejm?na pro organismy, kter? jsou relativn? bl?zko p??buzn?. Obvykle se toto krit?rium, m??en? podle ?rovn? taxonu, pou??v? jako z?klad pro rozli?en? mezi paralelismem a konvergenc?.
L?stek 93.
Makroevoluce. Typy (sm?ry) v?voje skupin. Arogeneze a aromorf?zy. Alogeneze a idioadaptace. P??klady.
Podle toho, zda se u vyv?jej?c?ch se skupin m?n? ?rove? organizace, se rozli?uj? dva hlavn? typy evoluce: alogeneze a arogeneze.
Na alogeneze v?ichni z?stupci t?to skupiny si beze zm?n zachov?vaj? hlavn? rysy struktury a fungov?n? org?nov?ch syst?m?, d?ky ?emu? z?st?v? jejich ?rove? organizace stejn?. Alogenn? evoluce prob?h? v r?mci jednoho adaptivn? z?na - soubor ekologick?ch nik, kter? se v detailech li??, ale jsou si podobn? v obecn?m sm?ru p?soben? hlavn?ch faktor? prost?ed? na organismus dan?ho typu. Intenzivn?ho os?dlen? specifick? adaptivn? z?ny je dosa?eno d?ky vzniku v organismech idioadaptace - lok?ln? morfofyziologick? adaptace na ur?it? ?ivotn? podm?nky. P??klad alogeneze se z?sk?n?m idioadaptac? na r?zn? ?ivotn? podm?nky v ??du hmyzo?rav?ch savc?
Arogeneze- sm?r evoluce, kdy n?kter? skupiny v r?mci v?t??ho taxonu z?sk?vaj? nov? morfofyziologick? znaky, vedouc? ke zv??en? ?rovn? jejich organizace. Tyto nov? progresivn? rysy organizace se naz?vaj? aromorf?zy. Aromorf?zy umo??uj? organism?m kolonizovat z?sadn? nov?, slo?it?j?? adaptivn? z?ny. Arogeneze ran?ch oboj?iveln?k? byla tedy zaji?t?na t?m, ?e se u nich objevily takov? z?kladn? aromorf?zy, jako jsou p?tiprst? kon?etiny suchozemsk?ho typu, pl?ce a dva ob?hov? syst?my s t??komorov?m srdcem. Dobyt? adaptivn? z?ny s obt??n?j??mi podm?nkami pro ?ivot (suchozemsk? oproti vodn?mu, vzdu?n? oproti suchozemsk?mu) je doprov?zeno aktivn?m os?dlen?m organism? v n? se vznikem lok?ln?ch idioadaptac? do r?zn?ch ekologick?ch nik.
Obdob? arogenn? evoluce skupiny tak mohou b?t nahrazena obdob?mi alogeneze, kdy v d?sledku vznikaj?c?ch idioadaptac? doch?z? k os?dlen? a nej??inn?j??mu vyu?it? nov? adaptivn? z?ny. Pokud b?hem fylogeneze organismy ovl?daj? v?ce ne? 49
L?stek 94.
Makroevoluce. Biologick? pokrok a biologick? regrese, jejich hlavn? krit?ria. Z?kladn? pravidla pro v?voj skupin. P??klady.
Pokrok a jeho role v evoluci. V pr?b?hu d?jin ?iv? p??rody doch?z? k jej?mu v?voji od jednodu???ho ke slo?it?j??mu, od m?n? dokonal?ho k dokonalej??mu, tzn. evoluce je progresivn?. Obecn? cesta v?voje ?iv? p??rody je tedy od jednoduch? ke slo?it?, od primitivn? k pokro?ilej??. Pr?v? tato cesta v?voje ?iv? p??rody je t?mto pojmem ozna?ena "pokrok". V?dy v?ak p?irozen? vyvst?v? ot?zka: pro? v modern? faun? a fl??e existuj? sou?asn? n?zko organizovan? formy s vysoce organizovan?mi? Kdy? se podobn? probl?m objevil p?ed Zh.B. Lamarcka, byl nucen dosp?t k pozn?n? neust?l?ho spont?nn?ho vytv??en? jednoduch?ch organism? z anorganick? hmoty. C. Darwin v??il, ?e existence vy???ch a ni???ch forem nep?edstavuje pot??e s vysv?tlen?m, proto?e p?irozen? v?b?r nebo p?e?it? nejschopn?j??ch neznamen? povinn? progresivn? v?voj - pouze poskytuje v?hodu t?m zm?n?m, kter? jsou p??zniv? pro stvo?en?. m?t je v sob? obt??n? podm?nky?ivot. A pokud z toho nen? ??dn? u?itek, pak p??rodn? v?b?r tyto formy bu? v?bec nezlep??, nebo je vylep?? ve velmi slab? m??e, tak?e z?stanou nekone?n? dlouho na sv? sou?asn? n?zk? ?rovni organizace.
Proces evoluce prob?h? nep?etr?it? sm?rem k maxim?ln? adaptaci ?iv?ch organism? na podm?nky prost?ed? (tj. doch?z? ke zvy?ov?n? zdatnosti potomk? ve srovn?n? s jejich p?edky). Takov? zv??en? adaptability organism? na prost?ed? A.N. Volal Severtsov biologick? pokrok. Neust?l? zvy?ov?n? zdatnosti organism? zaji??uje n?r?st po?tu, ?ir?? roz???en? dan?ho druhu (nebo skupiny druh?) v prostoru a rozd?len? do pod??zen?ch skupin.
Krit?ria biologick?ho pokroku jsou:
- zv??en? po?tu jedinc?;
- roz???en? rozsahu;
- progresivn? diferenciace - zv??en? po?tu systematick?ch skupin, kter? tvo?? dan? taxon.
Evolu?n? v?znam identifikovan?ch krit?ri? je n?sleduj?c?. Vznik nov?ch adaptac? sni?uje eliminaci jedinc?, co? m? za n?sledek zv??en? pr?m?rn? popula?n? ?rovn? druhu. Trval? n?r?st po?tu potomk? ve srovn?n? s p?edky vede ke zv??en? popula?n? hustoty, kter? zase prost?ednictv?m zv??en? vnitrodruhov? konkurence zp?sobuje roz???en? are?lu; To je tak? usnadn?no zv??en?m kondice. Roz???en? are?lu vede k tomu, ?e se druh p?i usazov?n? setk?v? s nov?mi faktory prost?ed?, kter?m je nutn? se p?izp?sobit. Tak doch?z? k diferenciaci druh?, zvy?uje se divergence, co? vede k n?r?stu dce?in?ch taxon?. Biologick? pokrok je tedy nejobecn?j?? cestou biologick? evoluce.
V prac?ch o evolu?n? teorii se n?kdy pou??v? term?n „morfofyziologick? pokrok“. Pod morfofyziologick? pokrok pochopit komplikace a zlep?en? organizace ?iv?ch organism?.
Regrese a jej? role v evoluci.Biologick? regrese- jev opa?n? k biologick?mu pokroku. Je charakterizov?n poklesem po?tu jedinc? v d?sledku p?evisu ?mrtnosti nad porodnost?, z??en?m nebo zni?en?m celistvosti are?lu a postupn?m nebo rychl?m poklesem druhov? diverzity skupiny. Biologick? regrese m??e v?st k vyhynut? druhu. B??n? p???ina biologick? regrese - zpo?d?n? v rychlosti evoluce skupiny od rychlosti zm?ny vn?j?? prost?ed?. Evolu?n? faktory p?sob? nep?etr?it?, co? vede ke zlep?en? adaptace na m?n?c? se podm?nky prost?ed?. Kdy? se v?ak podm?nky velmi prudce zm?n? (velmi ?asto v d?sledku neuv??en? lidsk? ?innosti), druhy nemaj? ?as na vytvo?en? vhodn?ch adaptac?. To vede ke sn??en? po?tu druh?, z??en? jejich are?l? a hroz? vyhynut?. Mnoho druh? je ve stavu biologick? regrese. Ze zv??at jsou to nap?. velc? savci jako tygr ussurijsk?, gepard, ledn? medv?d, mezi rostlinami - ginkgo, zastoupen? v modern? fl??e jedn?m druhem - ginkgo biloba.
Vznik a v?voj velk?ch skupin organism? (typ?, d?len?, t??d) se naz?v? makroevoluce. V?voj divok? zv??e z v?ce jednoduch? tvary ke slo?it?j??m se ??k? pokrok. Doch?z? k biologick?mu a morfofyziologick?mu pokroku. Opakem pokroku se naz?v? regrese. Biologick? regrese m??e v?st k vyhynut? skupiny jako celku nebo v?t?iny jej?ch druh?.
"Pravidla" pro v?voj skupin
Srovn?n? charakteru v?voje studovan?ch v?tv? stromu ?ivota umo?nilo stanovit n?kter? spole?n? rysy evoluce skupin. Tato empirick? zobecn?n? se naz?vaj? „pravidla makroevoluce“.
Pravidlo nezvratnosti evoluce(L. Dollo, 1893) uv?d?, ?e evoluce je nevratn? proces a organismus se nem??e vr?tit do p?edchoz?ho stavu ji? dosa?en?ho v ?ad? sv?ch p?edk?. Jestli?e tedy v evoluci suchozemsk?ch obratlovc? v ur?it? f?zi vze?li plazi z primitivn?ch oboj?iveln?k?, pak plazi, a? postupuje dal?? v?voj, nemohou znovu d?t vzniknout oboj?iveln?k?m. Po n?vratu do rozlehlosti Sv?tov?ho oce?nu se plazi (ichthyosau?i) a savci (velryby) nikdy nestanou rybami. M??eme ??ci, ?e pokud se skupina organism? v procesu evoluce op?t „vrac?“ do adaptivn? z?ny existence sv?ch p?edk?, pak bude adaptace na tuto z?nu „vracej?c? se“ skupiny nevyhnuteln? odli?n?.
Pravidlo progresivn? specializace(C. Depere, 1876) uv?d?, ?e skupina, kter? se dala na cestu specializace, zpravidla ve sv?m dal??m v?voji p?jde cestou st?le hlub?? specializace. Jestli?e b?hem procesu evoluce jedna ze skupin obratlovc?, ?ekn?me v?tev plaz?, z?skala adaptace pro let, pak v dal?? f?zi evoluce je tento sm?r adaptace zachov?n a zintenzivn?n (nap??klad pterodaktylov? se sv?ho ?asu st?le v?ce p?izp?sobovali k ?ivotu ve vzduchu). Vzhledem k tomu, ?e organismus ur?it? struktury nem??e ??t v ??dn?m prost?ed?, je skupina omezena sv?mi struktur?ln?mi rysy p?i v?b?ru adaptivn? z?ny nebo jej? ??sti. Pokud tyto rysy nesou rysy specializace, pak organismus obvykle „selektuje“ (p?esn?ji ?e?eno se v d?sledku boje o existenci ocit? ve st?le soukrom?j??m prost?ed?), kde jeho specializovan? adaptace mohou zajistit ?sp??n? p?e?it? a opu?t?n? potomek. Ale v?t?inou to vede jen k dal?? specializaci.
Zvl??tn?m p??padem tohoto obecn?ho pravidla progresivn? specializace je zv?t?ov?n? t?lesn? velikosti jedinc? v pr?b?hu evoluce obratlovc?. Zv?t?en? t?lesn? velikosti je na jedn? stran? spojeno s ekonomi?t?j??m metabolismem (sn??en? relativn? plochy t?la) a m?lo by b?t pova?ov?no za zvl??tn? p??pad specializace. Na druhou stranu d?v? dravci v?hodu v ?toku a ob?ti v?hodu v obran?. Spojen? organism? v potravn?ch ?et?zc?ch nevyhnuteln? zp?sobuje u mnoha skupin n?r?st t?lesn? velikosti. Z?stupci jin?ch skupin poci?uj? zmen?en? velikosti t?la. Nap??klad p?i p?echodu na podzemn? ?ivotn? styl a ?ivot v uzav?en?ch nor?ch se mnoz? hlodavci podruh? zmen?ili. Zaj?mav? je, ?e lasi?ka (Mustela nivalis), jeden z nejpovinn?j??ch konzument? my??ch hlodavc? st?edn? pruh. Lasi?ka z?skala velikost t?la, kter? j? umo??uje pron?sledovat mal? hlodavce v nor?ch
Tento p??klad ukazuje, ?e zji?t?n? empirick? evolu?n? pravidla maj? relativn? d?le?itost. Povaha evoluce nakonec z?vis? na konkr?tn?ch spojen?ch skupiny s prvky biotick?ch a abiotick? prost?ed?(v?dy pod neust?lou kontrolou selekce, prob?haj?c? na ?rovni mikroevolu?n?ch interakc? v r?mci populac? a biogeocen?z).
Pravidlo p?vodu z nespecializovan?ch p?edk?(E. Cope, 1896) uv?d?, ?e obvykle nov? velk? skupiny nevznikaj? od specializovan?ch z?stupc? rodov?ch skupin, ale od relativn? nespecializovan?ch. Savci nevznikli z vysoce specializovan?ch forem plaz?, ale z nespecializovan?ch. D?vodem vzniku nov?ch skupin od nespecializovan?ch p?edk? je to, ?e nedostatek specializace ur?uje mo?nost vzniku nov?ch adaptac? z?sadn? odli?n? povahy.
Pravidlo o p?vodu nespecializovan?ch p?edk? se v?ak ukazuje jako daleko od univerz?ln?ho. M?lokdy se st?v?, ?e specializace postihuje stejn? v?echny org?ny a funkce organismu (druh?) bez v?jimky.
Adaptivn? radia?n? pravidlo ( G.F. Osborne, 1902) uv?d?, ?e fylogeneze jak?koli skupiny je doprov?zena rozd?len?m skupiny na ?adu samostatn?ch fylogenetick?ch kmen?, kter? se rozch?zej? v r?zn?ch adapta?n?ch rozsaz?ch za ?zk?mi podm?nkami. Jin? poskytuj? skupin? p??le?itost vstoupit do nov? adaptivn? z?ny a jist? vedou k rychl?mu evolu?n?mu v?voji skupin nov?m sm?rem. Toto pravidlo nen? v podstat? nic jin?ho ne? princip divergence, kter? podrobn? popsal Charles Darwin (1859) p?i zd?vod?ov?n? hypot?zy p?irozen?ho v?b?ru. Darwin mluvil o vnitrodruhov? adaptivn? divergenci k r?zn?m potravin?m, m?rn? odli?n?m ?ivotn?m podm?nk?m atd. a pova?oval ji za oblig?tn? f?zi utv??en? nov?ch druh?.
Pravidlo pro st??d?n? hlavn?ch sm?r? evoluce. Arogenn? evoluce se u v?ech skupin st??d? s obdob?mi alogenn? evoluce. I.I. Schmalhausen (1939) toto pravidlo formuloval jako st??d?n? f?z? adaptomorf?zy.
Pravidlo pro pos?len? integrace biologick?ch syst?m? ( I.I. Shmalhausen, 1961) lze formulovat n?sledovn?: biologick? syst?my se v procesu evoluce st?le v?ce integruj? se st?le vyvinut?j??mi regula?n?mi mechanismy, kter? takovou integraci zaji??uj?.
Nyn? jsou obecn? zn?my hlavn? sm?ry takov? integrace, kter? prob?h? na ?rovni populace a biogeocen?z. Na popula?n? ?rovni to znamen? udr?en? ur?it? ?rovn? heterozygotnosti, kter? je z?kladem pro integraci genofondu cel? populace do komplexn?ho, labiln?ho a z?rove? stabiln?ho genetick?ho syst?mu, schopn?ho samoregulace (po?ty, struktura ), geneticko-ekologick? homeost?za.
V sou?asn? dob? se d?l? mnoho pro anal?zu povahy a rozsahu poruch zp?soben?ch v biosf??e; Bohu?el mnohem m?n? v?zkum? zkoumalo, jak tyto zm?ny ovliv?uj? biologick? rysy lid? a dal?? organismy. To plat? zejm?na pro genetick? d?sledky zne?i?t?n?, i kdy? mohou m?t rozhoduj?c? vliv na osud lidstva jako celku. Environment?ln? mutageny jsou schopny pronikat do bun?k a ovliv?ovat jejich genetick? program (zp?sobovat mutace). Kdy? l?ze ovlivn? DNA nach?zej?c? se v lidsk?ch z?rode?n?ch bu?k?ch, embrya zem?ou nebo se narod? d?ti s d?di?n?mi vadami. Mutace v t?lesn?ch bu?k?ch t?la (somatick? bu?ky) zp?sobuj? rakovinu, l?ze imunitn? syst?m, sn??it o?ek?vanou d?lku ?ivota.
Genetick? z?t??. Soci?ln? a biologick? krit?ria kvality ?lov?ka se neshoduj?, ale nejsou od sebe tak daleko. Genetick? z?t??. Neust?l? tlak mutac? a migrace gen?, stejn? jako separace biologicky m?n? adaptovan?ch genotyp? na vyv??en?ch polymorfn?ch lokusech. Koncept genetick? z?t??e zavedl G. M?ller v roce 1950 ve sv? pr?ci „Na?e z?t?? mutac?“. Pr?m?rn? genetick? z?t?? u lid? je 3-5 smrteln?ch ekvivalent?. GENETICK? Z?T?? - sou??st d?di?n? variability populac? (genetick? informace), kter? ur?uje vzhled m?n? adaptovan?ch jedinc?, kte?? um?raj? v procesu p?irozen?ho v?b?ru. Studie G.g. v podob? ?kodliv?ch mutac? u ?lov?ka (d?di?n? onemocn?n?, vrozen? v?vojov? vady) je d?le?it? pro praktick? ot?zky l?ka?sk? genetiky. S rostouc?m zne?i?t?n?m ?ivotn?ho prost?ed? se zvy?uje frekvence ?kodliv?ch mutac?. Genetick? z?t?? se v mnoha rodin?ch nejz?eteln?ji projevuje p?i narozen? d?t? s r?zn?mi druhy genetick?ch abnormalit v podob? fyzick?ch a psychick?ch vad. V dne?n? dob? se takov?ch d?t? rod? 10 %, tzn. Mezi milionem d?t? se narod? sto tis?c s r?zn?mi odchylkami od norm?ln?ho v?voje.
Genetick? z?t?? je st?l? p??tomnost ?kodliv?ch mutantn?ch (zm?n?n?ch) gen? v genofondu populace nebo druh? (v?etn? lid?), obvykle vznikaj?c?ch pod vlivem r?zn?ch mutagenn?ch faktor? prost?ed?. Genetick? z?t?? je p??tomnost a akumulace v populaci negativn?ch genetick?ch zm?n, let?ln?ch mutac?, vedouc?ch ke zv??en? frekvence d?di?n?ch onemocn?n? a sn??en? ?ivotaschopnosti v ?ad? generac?.
Genetick? z?t?? je soubor nep??zniv?ch gen? zd?d?n?ch lidmi modern?ch generac? od lid? generac? p?edchoz?ch a tak? t?ch, kter? vznikaj? v d?sledku mutac? v ka?d? nov? generaci. Tato „genetick? z?t??“ stoj? lidi draho, jak ekonomicky, tak psychicky. P?edpokl?d? se, ?e kritick? frekvence genetick?ch poruch u novorozenc? je 13%. To znamen?, ?e genetick? z?t?? je ji? tak velk?, ?e se degenerace populace st?v? nevyhnutelnou. To byl mimochodem jeden z hlavn?ch d?vod?, kter? nutil nep??telsk? jadern? mocnosti v 60. letech souhlasit s ukon?en?m testov?n? t?chto zbran? ve vzduchu, na zemi i na vod?. Nicm?n? Jadern? zne?i?t?n? prost?ed? se op?t zvy?uje. Nav?c mnoho chemik?li?, kter? zne?i??uj? vzduch, vodu a potraviny, je vysoce mutagenn?ch. To ohro?uje zachov?n? genofondu lidstva.
Technika genetick?ho sledov?n? se za??n? skute?n? rozv?jet, klade si za ?kol zji??ovat objem a dynamiku naru?en? d?di?n?ho zdrav? lid? vlivem genetick? z?t??e. Genetick? d?sledky zne?i?t?n? ?ivotn?ho prost?ed? ?lov?kem nebyly dosud dostate?n? prozkoum?ny. Dopad genetick? z?t??e na ekonomiku, pracovn? a obrann? zdroje je velmi velk?. Jen ?dr?ba pacient? s Downov?m syndromem a fenylketonuri?, z nich? bylo v letech 1964 a? 1979 p?ijato do moskevsk?ch domov? pro invalidy 75 680 lid?, st?la st?t miliardu rubl? (v tehdej??ch cen?ch).
Muta?n? z?t?? je charakterizov?na p??tomnost? chromozom?ln?ch a genov?ch mutac? v genomu, v?t?inou dominantn?ch, se z?ejm?m fat?ln?, v modern?ch lidsk?ch populac?ch m? tendenci v?razn? nar?stat. Muta?n? tlak na ka?dou generaci lid? je velmi vysok?. U lid? je pr?m?rn? mutace 5 a? 10.
Jeho z?rode?n? bu?ky obsahuj? asi 100 tis?c gen?. Ka?d? oplozen? vaj??ko obdr?? v pr?m?ru 10 dal??ch nov?ch mutac? (N. P. Dubinin, 1990). Bylo zji?t?no, ?e v ka?d? generaci 50 % oplozen?ch vaj??ek bu? odum?e, nebo organismy, kter? z nich vzniknou, nezanechaj? potomky. Nav?c 12 % man?elstv? je neplodn?ch kv?li poruch?m reproduk?n?ho syst?mu. Podle N.P. Dubinin, zdvojn?soben? objemu p?irozen?ch mutac? je pro ?lov?ka nep?ijateln?, zvl??t? uv???me-li, ?e genetick? z?t?? se nejz?eteln?ji projevuje p?i narozen? d?t? s r?zn?mi genetick?mi odchylkami v podob? fyzick?ch a psychick?ch vad (10 %).
V?echna poru?en? lidsk? genetick? informace, kter? podkop?vaj? d?di?n? zdrav? populace, jsou kombinov?na pod n?zvem genetick? z?t?? (N. P. Dubinin, 1978, 1990). Zaveden? environment?ln?-genetick?ho monitoringu umo?n? objasnit patogenezi poruch v genofondu ?lov?ka pod vlivem st?le se zvy?uj?c?ho tlaku deformovan?ho zne?i?t?n?ho prost?ed?. Vliv radiace a genetick? z?t??e na lidsk? populace. ?ivot v atomov?m a chemick?m sv?t?." Existuje segregace a muta?n? z?t??. Segrega?n? z?t?? je sou??st? genetick? z?t??e zd?d?n? lidmi modern?ch generac? od lid? pat??c?ch ke generac?m, kter? ?ily po mnoho p?edchoz?ch stalet?. Mo?n? tato z?t?? p?i?la p?edchoz?m i modern?m generac?m od p?edk?, kte?? ?ili v r?zn?ch f?z?ch antropogeneze. M??eme ??ci, ?e segrega?n? z?t?? p?edstavuj? „star?“ mutace.
Muta?n? z?t?? je sou??st? genetick? z?t??e, kter? je zp?sobena „nov?mi“, tedy „?erstv?mi“ mutacemi gen? a chromozom?, kter? nov? vznikaj? v ka?d? nov? generaci. Bohu?el skute?n? v??e ?kod zp?soben?ch genetickou z?t??? vznikaj?c? v ka?d? generaci na d?di?n?m zdrav? populace nebyla dodnes spolehliv? vyhodnocena. Od jadern?ho pr?myslu a? po za??tek XXI stolet? bylo podle R. Bertella geneticky posti?eno nejm?n? 223 milion? lid? (Bertell, in litt., 2000). Je t?eba vz?t v ?vahu, ?e tyto genetick? zm?ny se mohou p?ed?vat z generace na generaci.
V d?sledku toho m??e genetick? z?t?? v lidsk?ch populac?ch b?hem n?kolika generac? dos?hnout katastrof?ln?ch hodnot. V sou?asn? dob? je d?le?it? komplexn? syst?m opat?en? pro genetick? monitoring populac? v kombinaci se screeningem chemick?ch slou?enin na mutagenn? aktivitu. Naho?e je jeho sch?ma v nejobecn?j?? podob?. Sch?ma je zalo?eno na principu monitorov?n? – pr?b??n?ho sledov?n?. Na ?rovni glob?ln?ho i lok?ln?ho zne?i?t?n? biosf?ry je vyzdvihov?n integrovan? monitoring r?stu vrozen?ch vad v lidsk?ch populac?ch. Tuto ??st probl?mu lze ??ste?n? ?e?it pomoc? ji? zn?m?ch metod evidence po?tu vrozen?ch onemocn?n? a anom?li? v populac?ch, prost?ednictv?m biochemick?ho screeningu na izomorfn? proteiny a cytogenetick?ho screeningu. Ur?it?m p??nosem mohou b?t ?daje o dynamice malign?ch novotvar? a zm?n?ch d?lky ?ivota.
Paraleln? je nutn? posoudit genetickou z?t?? v populac?ch zv??at a rostlin. P?i studiu vztahu mezi stavem prost?ed? a genetickou z?t??? se odhaluje zvl??tn? zranitelnost neuropsychick?ch funkc? ?lov?ka. Podle celosv?tov?ch ?daj? ka?doro?n? p?ib?v? handicapovan?ch d?t?. Du?evn? poruchy jsou tedy podle minim?ln?ch odhad? pozorov?ny u p?ibli?n? 10 % obyvatel na?? zem?, co? je asi 15 milion? lid?. Teprve v roce 1990 st?edn? ?kola Vzd?l?no bylo 0,8 milionu d?t? s naru?en?mi du?evn?mi schopnostmi. V??iva ment?ln? retardovan?ch d?t? stoj? st?t stovky milion? rubl?, tzn. m? v?znamn? dopad na jeho ekonomiku. Jeden z t?chto p??stup? zahrnuje zohledn?n? charakteristik populace. L?ka?sk? a statistick? ukazatele (?etnost samovoln?ch potrat?, ?etnost mrtv? narozen?ch d?t?, hmotnost d?t? p?i narozen?, pravd?podobnost p?e?it?, pom?r pohlav?, ?etnost vrozen?ch a z?skan?ch onemocn?n?, ukazatele r?stu a v?voje d?t?) se pou??vaj? jako ukazatele pro hodnocen? genetick? z?t??.
V souladu s v??e uveden?m N.P. Dubinin ?in? velmi d?le?it? z?v?r o nutnosti organizovat st?tn? slu?ba genetick? monitoring, ur?en? k faktick?mu stanoven? objemu a r?stu genetick? z?t??e v souladu se stupni z?t??e prost?ed? a vypracov?n? doporu?en? k prevenci faktor? vedouc?ch k jej?mu zv??en?. Hlavn?m probl?mem br?n?c?m sledov?n? vzniku nov?ch mutac? v lidsk? populaci je obrovsk? rozmanitost genetick?ch vlastnost? lid? a skute?nost, ?e tyto populace ji? nashrom??dily velkou genetickou z?t??.
Jeho velikost dokl?daj? ukazatele ?etnosti d?di?n?ch onemocn?n? a vrozen?ch deformit. V ?ad? zem? Evropy a USA se ro?n? narod? 3 a? 7 % a v Japonsku a? 10 % d?t? s geneticky kontrolovan?mi vrozen?mi chorobami. Tyto hodnoty se zv???, pokud p?id?me pom?rn? velk? po?et d?di?n?ch chorob, kter? se objevuj? na konci prvn?ho roku v?voje a nejsou zji?t?ny p?i narozen?. Jak?koli ?iv? syst?m pomoc? zp?tn? vazby v?dy usiluje o sebez?chovu. Syst?m zp?tn? vazba v biosf??e je zam??ena na likvidaci1 ?lov?ka jako druhu. Zvy?uje se genetick? „z?t??“ lidstva, p?ib?v? du?evn?ch a nervov?ch nemoc?, sni?uje se celkov? odolnost v??i nemocem, zvy?uje se stres z p?elidn?n? m?st, agresivita, strach atd. ?lov?k, aby se jm?no ospravedlnilo jeho druh „Homo sapiens“, mus? pl?novat budouc? aktivity tak, aby zachoval zb?vaj?c? a pokud mo?no obnovil ztracenou biotu planety prost?ednictv?m p?irozen? samoregulace p??rodn?ho prost?ed?.
Pokud dojde k deformac?m b?hem embryogeneze, pak by v p??rod? tak mal? lid? nebyli ?ivotaschopn?. Modern? medic?na jim v?ak umo??uje p?e??t. Takov? lid?, kte?? jsou nositeli deformac? nebo mutantn?ch gen?, mohou n?kdy produkovat potomky, ??m? p?id?vaj? lidstvu genetickou z?t??. N.P Dubinin p??e: „Podle ?daj? z moskevsk?ch domov? pro invalidy bylo v letech 1964 a? 1979 do t?chto domov? p?ijato 75 680 pacient? s fenylketonuri? a Downov?m syndromem pro ment?ln? retardaci. Jejich ?dr?ba b?hem t?to doby st?la st?t miliardu rubl?. To je cena dvou nemoc?. Ve skute?nosti se u n?s po?et lid? posti?en?ch genetickou z?t??? pohybuje v des?tk?ch milion?. Lidstvo je st?le v?ce nemocn? a degenerovan?. Jedn?m z hlavn?ch d?vod? antropoekologick?ho stresu a ?navy je nesoulad mezi adapta?n?mi schopnostmi lidsk?ho t?la, kter? se formovalo v procesu evoluce po mnoho tis?cilet?, a modern?mi podm?nkami jeho prost?ed?, kter? se m??e b?hem n?kolika desetilet? dramaticky zm?nit. .
Pr?v? tato nerovnov?ha m??e zp?sobit genetick? nap?t? a ?navu, kter? je v?razem genetick? z?t??e. Pokud maj? „pr?m?rn?“ odhady dopadu zne?i?t?n? ?ivotn?ho prost?ed? na nemocnost n?jak? v?znam, pak bez ohledu na konkr?tn? hodnoty tohoto vztahu v r?zn?ch p??padech jsou odborn?ci jednomysln? v tom, ?e m?ra tohoto dopadu v mnoha zem?ch v posledn? dob? rychle roste. dek?dy. Ji? v 1. kapitole bylo ?e?eno, ?e osvobozen? ?lov?ka od p?irozen?ho v?b?ru vedlo ke zv??en? nep??zniv? genetick? z?t??e a oslaben? p?irozen? obranyschopnosti t?la. Na tomto pozad? m? zhor?ov?n? kvality ?ivotn?ho prost?ed? st?le v?t?? vliv na zdrav? lid?. Mnoho takov?ch stav? nen? subjektivn? vn?m?no jako zp?soben? zne?i?t?n?m ?ivotn?ho prost?ed?.
Um?l? selekce a selektivn? ?lecht?n? v?ak m?ly v n?kter?ch p??padech negativn? d?sledky. V zem?d?lsk? krajin? se ?sp??n?ji rozmno?ovala zv??ata p?izp?soben? ?ivotu v podm?nk?ch vytvo?en?ch ?lov?kem (pastviny, stodoly apod.). S rostouc? z?vislost? na um?l?ch stanovi?t?ch a nutri?n?ch podm?nk?ch se zachovaly genotypy, kter? ve voln? p??rod? pravd?podobn? nep?e?ij?. S lidskou p??? geneticky m?n?cenn? zv??ata obvykle nevyhynou. P?itom „m?n?cenn?“, „?kodliv?“, „negativn?“ geny nezmiz?, ale nad?le se hromad? a mno?? v populac?ch. To vedlo ke vzniku a kumulaci d?di?n? z?t??e („genetick? z?t??e“) v ?ivo?i?n? v?rob?. Ml??ata, kter? jsou nemocn? v d?sledku mutantn?ch gen? (chromozom?ln?ch zm?n), stejn? jako v d?sledku v?vojov?ch poruch b?hem embryogeneze, nejsou ve voln? p??rod? ?ivotaschopn? a byla by s nejv?t?? pravd?podobnost? „utracena“. Rozvoj medic?ny a v?eobecn? zv??en? ?ivotn? ?rovn? ?lov?ka zejm?na v 19. a 20. stolet? v?ak vy?alo lidskou populaci z vlivu p?irozen?ho v?b?ru, a proto se v lidstvu nahromadila pom?rn? zna?n? genetick? z?t??. V dne?n? dob? je zn?mo v?ce ne? dva tis?ce d?di?n?ch lidsk?ch onemocn?n? zp?soben?ch r?zn?mi mutacemi.
Evolu?n? zm?ny jsou spojeny nejen se vznikem a z?nikem druh?, p?em?nou org?n?, ale tak? s restrukturalizac? ontogenetick?ho v?voje.
Ontogeneze - to je individu?ln? v?voj, je to integr?ln? vlastnost ?ivota, jako je evoluce, a jej? produkt. Organismus v ontogenezi v jak?koli f?zi v?voje nen? mozaikou ??st?, org?n? nebo vlastnost?. Morfologick? a funk?n? celistvost organismu v jeho vit?ln?ch projevech nevzbuzuje ??dn? pochybnosti. I Aristoteles p?i srovn?v?n? r?zn?ch organism? stanovil jednotu jejich struktury a podlo?il doktr?nu morfologick? podobnosti. N?zory J. Cuviera m?ly v historii problematiky vz?jemn? z?vislosti ??st? t?la velk? v?znam. Organismus je podle jeho p?edstav celistv? syst?m, jeho? struktura je d?na jeho funkc?; jednotliv? ??sti a org?ny jsou ve vz?jemn? komunikaci, jejich funkce jsou koordinov?ny a p?izp?sobeny zn?m?m podm?nk?m prost?ed?. Charles Darwin poznamenal, ?e koordinace ??st? je v?sledkem historick?ho procesu adaptace organismu na ?ivotn? podm?nky. N?sledn? mnoho v?dc? zd?raznilo skute?nost, ?e organismus se v?dy vyv?j? jako celek. Ontogenezi lze definovat jako komplikaci organizace dan? generace. Proces ontogeneze je implementace genetick? informace.
Ontogeneze je p?edem dan? proces a na rozd?l od evoluce je to v?voj podle programu, v?voj zam??en? na konkr?tn? kone?n? c?l, kter?m je dosa?en? zralosti a reprodukce. Jak slo?it?j?? organizace dosp?l? organismus, a to je odrazem evoluce, t?m slo?it?j?? a zdlouhav?j?? je proces jeho ontogeneze.
Ontogeneze se skl?d? z f?z? (jeden rys ontogeneze): embryon?ln? stadium, postembryon?ln? v?voj a ?ivot dosp?l?ho organismu. Velk? stadia (obdob?) v?voje lze rozd?lit na men?? stadia, jako u embryon?ln?ho v?voje obratlovc? – blastula, gastrula, neurula. F?ze ?t?pen? m??e b?t rozd?lena do st?di? dvou, ?ty?, osmi nebo v?ce blastomer. V d?sledku toho se ztr?c? p?edstava o f?z?ch ontogeneze a vznik? zcela hladk? proces individu?ln?ho v?voje. Zm?ny ve fylogenezi skupiny mohou nastat pouze prost?ednictv?m zm?n v ontogenezi, obvykle se tyto zm?ny ve v?voji jednotlivce t?kaj? pozd?j??ch f?z? v?voje, jak bylo uvedeno v??e. Poprv? byl vztah mezi ontogenez? a fylogenez? odhalen v ?ad? ustanoven? C. Baera, kter?m C. Darwin dal obecn? n?zev „Z?kon z?rode?n? podobnosti“. V roce 1864 F. M?ller formuloval stanovisko, ?e fylogenetick? p?em?ny jsou spojeny s ontogenetick?mi zm?nami a ?e tato souvislost se projevuje dvoj?m zp?sobem.
D?la F. M?llera poslou?ila jako z?klad pro formulaci E. Haeckela (1866) biogenetick? z?kon , podle kter?ho „ontogeneze je kr?tk? a rychl? opakov?n? fylogeneze“. Z?klad biogenetick?ho z?kona, stejn? jako rekapitulace, spo??v? v empirick?m vzoru, kter? se odr??? v z?konu K. Baerovy z?rode?n? podobnosti. Jeho podstata je n?sleduj?c?: nejran?j?? f?ze si zachov?v? v?znamnou podobnost s odpov?daj?c?mi f?zemi v?voje p??buzn?ch forem.
V?sledky ontogenetick? evoluce:
- 1) racionalizace;
- 2) autonomie;
- 3) embryonace.
Racionalizace je o zlep?en? procesu jeho zjednodu?en?m. Poprv? byl vztah mezi ontogenez? a fylogenez? odhalen K. Baerem v ?ad? ustanoven?, kter? Darwin nazval „z?konem z?rode?n? podobnosti“, jeho podstata je n?sleduj?c?: nejran?j?? st?dium si zachov?v? v?znamnou podobnost v souladu se st?dii v?voje souvisej?c?ch forem. To znamen?, ?e proces ontogeneze p?edstavuje ur?it? opakov?n? mnoha strukturn?ch rys? rodov?ch forem: v ran?ch f?z?ch v?voje - vzd?len?j?? p?edkov? a v pozd?j??ch f?z?ch - p??buzn?j?? formy.
Severcovova teorie fylembryogeneze je teori?, podle n?? k evoluci doch?z? zm?nou pr?b?hu ontogeneze, tj. d?di?n? zm?ny ve stavb? org?n? ?ivo?ich?, naru?en? historick?ho pr?b?hu v?voje a zm?na struktury dosp?l?ch jedinc?, se projevuj? v embryon?ln?m v?voji. Fylogeneze je podle autora souhrn ontogenez? genetick? ?ady generac? a v?ech t?ch d?di?n?ch p?em?n, ke kter?m doch?z? v r?zn?ch f?z?ch individu?ln?ho v?voje ?ivo?ich? v ?ad? generac?.
Anabolie, nebo p?id?n? f?z?,-- evolu?n? zm?ny v morfogenezi v z?v?re?n?ch f?z?ch embryon?ln?ho v?voje. Vzhledem k tomu, ?e se anabolismus m?n? pozdn? f?ze org?nov? v?voj, nezp?sobuj? v?razn? zm?ny v jin?ch ??stech t?la, proto se vyskytuj? ?ast?ji. Prost?ednictv?m anabolie se tvo?? p?edev??m druhy a generick? charakteristiky.
Odchylka-- evolu?n? zm?ny ve st?edn?ch f?z?ch embryon?ln?ho v?voje org?nu. Nap??klad existuj? podobnosti ve vytv??en? a po??te?n?m v?voji ?upin u ?ralok? a plaz?. Ve st?edn?ch f?z?ch embryon?ln?ho v?voje plaz? doch?z? k odchylk?m, kter? vedou ke vzniku keratinizovan?ch ?upin, zat?mco u ?ralok? se tvo?? zkostnat?l? ?upiny se zubem. Je z?ejm?, ?e hl?zy a cibule v rostlin?ch vznikly odchylkou. V tomto p??pad? je rekapitulace (opakov?n? vlastnost? p?edk?) pozorov?na pouze do st?edn?ch f?z? embryogeneze a pot? se v?voj ub?r? novou cestou.
Archalaxis-- Zm?ny po??te?n? f?ze embryogeneze nebo zm?ny v samotn?ch org?nov?ch rudimentech. Sav?? chlup, deriv?t k??e, se vyv?j? t?mto zp?sobem, ani? by se opakovaly charakteristiky p?edk?. Archalaxis zp?sobuje od sam?ho po??tku radik?ln? restrukturalizaci ve v?voji org?nu. Mohou zp?sobit naru?en? funkce org?nu a jeho spojen? s ostatn?mi ??stmi t?la, co? m??e v?st a? ke smrti. Je z?ejm?, ?e proto jsou ve fylogenezi m?n? ?ast? ne? jin? fylembryogeneze. P?i archalaxii se nedodr?uje palingeneze a rekapitulace a proto jsou zde ustanoven? biogenetick?ho z?kona nep?ijateln?.
Je t?eba poznamenat, ?e odli?n? typy fylembryogeneze nejsou izolovan?, jsou propojen? a maj? vz?jemn? p?echody. Fylembryogeneze je charakteristick? pro rostliny. Vyskytuj? se v r?zn?ch f?z?ch v?voje a mohou b?t pozitivn? (vznik nov?ch vlastnost?) a negativn? (ztr?ta, ztr?ta star? vlastnosti).
Pokud se biogenetick? z?kon zam??uje na z?vislost ontogeneze na fylogenezi (F>O), pak teorie fylembryogeneze ukazuje, ?e zm?ny v ontogenezi ovliv?uj? i fylogenezi (F-O) - ontogenetickou podm?n?nost fylogeneze.
68. Genetick? z?t??, it biologick? entita. Genetick? polymorfismus.
Pro charakterizaci populace je to nezbytn? koncept genetick? z?t??e– L. Tento pojem je ch?p?n jako pom?r rozd?lu mezi skute?nou pr?m?rnou zdatnost? populace a nejv?t?? zdatnost? jednoho z genotyp? p??tomn?ch v populaci k nejv?t?? zdatnosti:
Jin?mi slovy, skute?n? pr?m?rn? zdatnost populace je ni???, ne? jak? by byla, kdyby se cel? populace skl?dala pouze z nejvhodn?j??ch genotyp?. M?n? adaptovan? genotypy p?edstavuj? jakoby z?t??, kter? stahuje populaci dol?. Evoluce populace p?itom postupuje z generace na generaci ve sm?ru oslaben? vlivu genetick? z?t??e.
Genetick? z?t?? se skl?d? z mnoha veli?in. Populace se neust?le ?t?p? na genotypy A1A1, A1A2 a A2A2, kter? jsou nestejn? ve sv? zdatnosti, a proto podl?haj? tomu ?i onomu typu selekce. P?i v?t?? zdatnosti heterozygot? (overdominance) se od nich neust?le od?t?puj? homozygoti s ni??? zdatnost?. Tuto slo?ku genetick? z?t??e lze nazvat segrega?n? z?t?? (Ls).
V d?sledku muta?n?ho procesu se v populaci hromad? mutantn? geny. D?ky nim kles? i pr?m?rn? zdatnost populace (muta?n? z?t?? Lm).
Zvy?ov?n?m pod?lu homozygot? p?i p??buzensk? plemenitb? vznik? inbredn? z?t?? (Li), kter? tak? sni?uje pr?m?rnou zdatnost populace, n?kdy velmi prudce (inbreedingov? deprese).
N?kdy se tak? hovo?? o evolu?n? z?t??i (Le), co? znamen? p??pady, kdy dojde k intenzivn?, ale st?le je?t? zdaleka ne ?pln? selekci ve prosp?ch jedn? alely.
V popula?n?ch syst?mech schopn?ch vym??ovat si nositele genetick? informace vznik? probl?m eliminace t?chto nositel? (p?edev??m diploidn?ch), kte?? se ocitnou na nespr?vn?m m?st?. V?sledkem je, ?e genotypy p?izp?soben? jednomu v?klenku um?raj?, kdy? se ocitnou v sousedn?m v?klenku. Tento jev se naz?v? genetick? z?t?? zp?soben? jedinci, kte?? se ocitnou „mimo m?sto“.
M. Kimura p?edlo?il princip minim?ln? genetick? z?t??e, jeho? smyslem je, ?e v procesu evoluce se v?echny genetick? parametry m?n? tak, ?e genetick? z?t?? je minim?ln?.
P?EDSTAVEN N?KLAD
Tato z?t?? vznik? v d?sledku p??tomnosti pod?adn?ch alel v genofondu v d?sledku mutac? a imigrace. P?irozen? v?b?r by toto zat??en? rychle sn??il, pokud by nebyl neust?le dopl?ov?n a pokud by mnoho z t?chto gen? nebylo do?asn? chr?n?no.
Muta?n? z?t??. Tato z?t?? je vytv??ena kontinu?ln? se vyskytuj?c?mi ?kodliv?mi mutacemi a byla mistrovsky pops?na M?llerem (1950a). Haldane (1937) uk?zal, ?e zdatnost populace kles? na stupe?, zhruba ?e?eno, rovn? sou?tu frekvenc? v?ech mutac?.
Imigra?n? z?t??. Imigra?n? z?t?? vznik? za?azen?m ciz?ch gen? do dan?ho genofondu, kter? v nov?m genotypov?m prost?ed? sni?uj? zdatnost. Nez?le?? na tom, zda byly tyto geny v jejich p?edchoz?m prost?ed? prosp??n? nebo ?kodliv?.
Kompenzace z?t??e u lid? (Lee, 1953; Lewontin, 1953) a podobn? vz?cn? ud?losti vedou k op?tovn?mu p??livu ?kodliv?ch gen? do genofondu p???t? generace a mo?n? jsou spr?vn?ji klasifikov?ny jako zaveden? z?t??e.
VYV??EN? Z?T??
?etnost ni???ch genotyp? produkovan?ch n?kter?mi lokusy je p??li? vysok? na to, aby se dala p?isoudit zaveden? z?t??i. Crowe (1948), Lerner (1954), Dobzhansky (1955b, 1959a) a Wallace (1958) upozornili na dal?? zdroj takov?ch variac?, kter? Dobzhansky nazval „vyv??enou hmotnost?“. Toto zat??en? je zp?sobeno skute?nost?, ?e selekce podporuje rovnov?hu mezi r?zn?mi alelami nebo epistatick?mi geny, kter? prost?ednictv?m rekombinace a segregace produkuj? hor?? genotypy v ka?d? generaci. Zde lze op?t rozli?it n?kolik podtyp?. Vyv??en? z?t?? je vytv??ena mnoha obrann?mi mechanismy diskutovan?mi v t?to kapitole, jako je adaptace na heterogenitu prost?ed? (Ludwig?v efekt), selektivn? v?hoda vz?cn?ch genotyp?, geny podporuj?c? r?zn? ???en?, geny odpov?dn? za heterogamii a dal??. (Geny, kter? zp?sobuj? posuny v segrega?n?ch pom?rech, budou pravd?podobn? z definice tak? zahrnuty do t?to skupiny.) V podstat? ka?d? mechanismus, kter? p?isp?v? k akumulaci d?di?n? variace (viz za??tek), vytv??? svou vlastn? genetickou z?t??.
Nejzn?m?j?? typy vyv??en?ch z?va?? jsou:
1) Z?t?? zp?soben? nev?hodou homozyzot?. Tato z?t?? vznik? segregac? ?kodliv?ch homozygot? v lokusech, pro kter? je zdatnost heterozygota vy??? ne? zdatnost jednoho z homozygot?. V ka?d?m p??pad? vyv??en?ho polymorfismu se takov? z?t?? v?dy vytvo??.
2. B?emeno nekompatibility. U savc? je tento n?klad v?sledkem ?kodliv? antigenn? interakce mezi embryem a matkou v d?sledku nekompatibility jejich genotyp?. U lidsk?ho embrya s krevn? skupinou A nebo B je p?ibli?n? o 10 % vy??? pravd?podobnost, ?e zem?e, pokud je jeho matka krevn? skupina O, ne? kdy? je stejn?ho typu jako embryo. Embryon?ln? ?mrtnost zp?soben? nekompatibilitou v lokusu AB0 je p?ibli?n? 2,4 % (Crowe a Morton, 1960). Tato mortalita by rychle vedla k eliminaci relativn? vz?cn?j??ch gen?, pokud by nebyla kompenzov?na jin?mi faktory, pravd?podobn? selektivn? v?hodou heterozygot?.
3. Z?t?? zp?soben? heterogenitou vn?j??ch podm?nek. Tato forma genetick? z?t??e je podobn? z?t??i imigra?n?. [O t?to problematice pojedn?v? pr?ce V. Granta (1991). V popula?n?ch syst?mech schopn?ch vym??ovat si nositele genetick? informace vznik? probl?m eliminace t?chto nositel? (p?edev??m diploidn?ch), kte?? se ocitnou na nespr?vn?m m?st?. V?sledkem je, ?e genotypy p?izp?soben? jednomu v?klenku um?raj?, kdy? se ocitnou v sousedn?m v?klenku. Tento jev se naz?v? genetick? z?t?? zp?soben? jedinci, kte?? se ocitnou „mimo m?sto“.
B?hem dlouh? evoluce zv??at, spolu s prosp??n?mi mutacemi zachycen?mi selekc?, se v populac?ch nebo plemenech nahromadilo ur?it? spektrum genov?ch a chromozom?ln?ch mutac?. Ka?d? generace populace zd?d? tuto n?lo? mutac? a v ka?d? z nich vznikaj? nov? mutace, z nich? n?kter? se p?en??ej? na dal?? generace.
Je z?ejm?, ?e" v?t?ina z?kodliv? mutace jsou odm?tnuty p?irozen?m v?b?rem nebo eliminov?ny b?hem selek?n?ho procesu. Jedn? se p?edev??m o dominantn? genov? mutace, fenotypov? se projevuj?c? v heterozygotn?m stavu, a kvantitativn? zm?ny chromozomov?ch sad. Selek?n?m s?tem mohou proj?t recesivn? p?sob?c? genov? mutace v heterozygotn?m stavu a struktur?ln? p?estavby chromozom?, kter? v?znamn? neovliv?uj? ?ivotaschopnost jejich nositel?. Tvo?? genetickou z?t?? populace. Tedy pod genetick?
n?klad populace rozum? souboru ?kodliv?ch genov?ch a chromozom?ln?ch mutac?. Rozli?ovat muta?n? A segrega?n? genetick? z?t??. Prvn? je tvo?ena v d?sledku nov?ch mutac?, druh? - v d?sledku ?t?pen? a rekombinace alel p?i k???en? heterozygotn?ch nosi?? „star?ch“ mutac?.
?etnost let?ln?ch, semilet?ln?ch a subvit?ln?ch mutantn?ch gen? p?en??en?ch z generace na generaci ve form? muta?n? genetick? z?t??e nelze p?esn? spo??tat kv?li obt??nosti identifikace p?ena?e??. Morton a Crowe navrhli formu pro v?po?et ?rovn? genetick? z?t??e v po?tu let?ln?ch ekvivalent?. Jeden let?ln? ekvivalent odpov?d? jednomu let?ln?mu genu zp?sobuj?c?mu ?mrtnost s 10% pravd?podobnost?, dv?ma let?ln?m gen?m s 50% pravd?podobnost? smrti atd. Hodnota genetick? z?t??e podle Mortonova vzorce
log eS=A + BF,
Kde S-??st potomstva, kter? z?st?v? na?ivu; L - mortalita, m??en? let?ln?m ekvivalentem v populaci za podm?nky n?hodn?ho p??en? (F= 0), plus ?mrtnost zp?soben? vn?j??mi faktory; V- o?ek?van? zv??en? ?mrtnosti, kdy? se populace stane zcela homozygotn? (F- 1); F- koeficient p??buzensk? plemenitby.
?rove? genetick? z?t??e lze ur?it na z?klad? fenotypov? manifestace mutac? (deformace, vrozen? abnormality metabolismu apod.), anal?zy jejich typu d?di?nosti a ?etnosti v populaci.
N.P. Dubinin navrhuje ur?it genetickou z?t?? populace srovn?n?m ?etnost? mrtv? narozen?ch v p??buzn?ch a nep??buzn?ch v?b?rech rodi?ovsk?ch p?r?. Je t?eba m?t na pam?ti, ?e p?i vysok? frekvenci heterozygot? pro recesivn? let?ln? a semilet?ln? mutantn? geny nemus? b?t narozen? zv??at s anom?liemi nutn? spojeno s bl?zk?mi a st?edn?mi stupni inbreedingu. Spole?n? p?edek (zdroj mutace) m??e b?t tak? um?st?n ve vzd?len?ch ?ad?ch rodokmenu. Nap??klad b?k Truvor 2918, heterozygotn? nositel mutantn?ho recesivn?ho genu, byl ve V, VI, VII ?ad?ch p?edk? na st?tn? farm? Krasnaya Baltika, ale kdy? byl jeho prapravnuk Avtomat 1597 pou?it na p??buzn? kr?vy byly pozorov?ny masivn? p??pady narozen? bezsrst?ch telat (obr. 41).
Dal?? pra-pra-pravnuk Truvora, b?k Doc 4471, se tak? uk?zal b?t heterozygotn?m nositelem bezsrst?ho genu. Na st?tn? farm? Novoye Vremya se st?edn? p??buzn?m p??en?m a vzd?len?m p??buzensk?m k???en?m bylo registrov?no p?ibli?n? 5 v potomstvu Doc 4471 % telata s touto genetickou abnormalitou.
Tyto ?daje do ur?it? m?ry charakterizuj? ?rovn? genetick? z?t??e pro jednotliv? mutantn? geny ve specifick?ch populac?ch skotu.
Sou??st? genetick? z?t??e jsou chromozom?ln? mutace. Zaznamen?vaj? se p??mou cytologickou metodou. Podle v?sledk? ?etn?ch studi? jsou hlavn? slo?kou z?t??e chromozomov?ch aberac? u skotu Robertsonovy translokace a u prasat - recipro?n? translokace. Nej?ast?j?? mutac? u skotu byla translokace chromozomu 1/29. Rozsah variability ve frekvenci t?to aberace se podle na?ich ?daj? v populac?ch sv?tle zbarven?ho skotu pohyboval od 5 do 26 %.
Koncept genetick? z?t??e ve sv?tle modern?ch pokrok? v cytogenetice by tedy m?l b?t roz???en. Nyn?, kdy? je zn?ma ?irok? ?k?la chromozomov?ch aberac? a stav?,
Vzhledem k tomu, ?e byla aktualizov?na p??sn? d?di?nost jednotliv?ch z nich (translokace a inverze), zd? se vhodn? je br?t v ?vahu spolu se ?kodliv?mi genov?mi mutacemi jako ned?lnou sou??st genetick? z?t??e.
Konec pr?ce -
Toto t?ma pat?? do sekce:
P?edm?t a metody genetiky
Typy d?di?nosti.. bu?ka jako genetick?.. mit?za..
Pokud pot?ebujete dal?? materi?l k tomuto t?matu nebo jste nena?li, co jste hledali, doporu?ujeme pou??t vyhled?v?n? v na?? datab?zi d?l:
Co ud?l?me s p?ijat?m materi?lem:
Pokud byl pro v?s tento materi?l u?ite?n?, m??ete si jej ulo?it na svou str?nku na soci?ln?ch s?t?ch:
| tweet |
V?echna t?mata v t?to sekci:
Genetick? metody
Specifick? metody genetiky. 1. Hybridologick? metoda (objeven? Mendelem). Hlavn? rysy metody: a). Mendel nebral v ?vahu cel? rozmanit? komplex vlastnost? v rodin?
P?edm?t genetiky
D?di?nost je reprodukce ?ivota (N.P. Dubinin). Variabilita je v?skyt rozd?l? mezi organismy v ?ad? charakteristik a vlastnost?. D?di?nost, variabilita
Typy variability
Rozli?uj? se tyto typy variability: muta?n?, kombina?n?, korela?n? a modifika?n?. Muta?n? variabilita. Mutace je trval? zm?na struktury DNA a karyotypu
?loha j?dra a dal??ch organel p?i p?enosu, uchov?v?n? a implementaci d?di?n? informace
T?lo zv??ete se skl?d? z miliard bun?k a v?echny poch?zej? ze dvou pohlavn?ch bun?k (gamet) - otcovsk? spermie a mate?sk?ho vaj??ka. P?i f?zi gamet - o
?loha j?dra a cytoplazmy v d?di?nosti
J?dro je hlavn? slo?kou bu?ky, nese genetickou informaci. M??e b?t ve dvou stavech: klid - interf?ze a d?len? - mit?za nebo mei?za. Mezif?zov? j?dro je kulat?
Morfologick? struktura a chemick? slo?en? chromozom?
Mikroskopick? anal?za chromozom? odhaluje p?edev??m jejich rozd?ly ve tvaru a velikosti. Struktura ka?d?ho chromozomu je ?ist? individu?ln?. Lze tak? poznamenat, ?e chromozomy maj? spole?n? morfol
Karyotyp a jeho druhov? charakteristika
Anal?za chromozom? v bu?k?ch zv??at a rostlin r?zn?ch druh? odhalila ?adu obecn? vzory, kter? jsou d?le?it? p?i studiu jev? d?di?nosti a prom?nlivosti. Bylo zji?t?no, ?e
Role genotypu a podm?nek prost?ed? p?i tvorb? fenotypu
Fenotyp ka?d?ho organismu se utv??? vlivem genotypu a podm?nek prost?ed?. Genotyp ur?uje normu reakce t?la – hranice variability projevu znaku pod vlivem a
Vlastnosti gametogeneze samc? a samic
Proces v?voje z?rode?n?ch bun?k se naz?v? gametogeneze. U mu?? se tento proces naz?v? spermiogeneze a u ?en oogeneze (obr. b). Z?rode?n? bu?ky ve v?voji po
Polyploidie a jej? v?znamy
Polyploidie (zde - „polp“ -^* hodn?, „ploidn?“ -*- p?idat) zv??en? po?tu chromozom?, v?ce?etn?ch (euploidie) a nen?sobn?ch (aneuploidie) do haploidn? mno?iny: 3n - triploidn? 4n tetraploidn? .
Patologie mei?zy a mit?zy a jej? v?znam
Patologie mei?zy Hlavn? patologi? mei?zy je chromozom?ln? nondisjunkce. M??e b?t prim?rn?, sekund?rn? a terci?rn?. Prim?rn? nondisjunkce se vyskytuje u jedinc? s norm?ln?m krun??em
Oplodn?n?
Oplodn?n? je proces splynut? vaj??ka se spermi?. Vaje?n? bu?ka - sami?? gameta (rozmno?ovac? bu?ka) -*- had? vznik? p?i ?loutence. Vznik? jako v?sledek oogeneze a sody
Vlastnosti Mendelovy hybridologick? metody
Podstata hybridologick? metody je n?sleduj?c?: 1) pro k???en? jsou vybr?ny rodi?ovsk? formy, kter? jsou jasn? odli?eny jedn?m, dv?ma nebo t?emi kontrastn?mi p?ry,
Z?kon uniformity hybrid? prvn? generace
Mendel vybral k anal?ze sedm p?r? jasn? rozli?iteln?ch znak?: tvar semen - kulat? nebo vr?s?it?, barvu d?lo?n?ch list? - ?lut? nebo zelen?, barvu kv?t? - fialovou nebo b?lou, r?st rostliny
Z?kon ?t?pen?
V dal??m experimentu, k???en?m hybrid? prvn? generace mezi sebou, z?skal Mendel druhou generaci, u kter? se vedle dominantn?ch znak? objevily i recesivn?. Objev? se v ?ter?
Alely. Mnohon?sobn? alelismus
Alelick? geny (alely) jsou geny um?st?n? v identick?ch bodech (lokusech) p?rov?ch homologn?ch chromozom?. Alely ovliv?uj? v?voj stejn?ho znaku v organismu
Anal?za k???en?. Pravidlo ?istoty gamet
Mendel provedl pokus k???en?m hybrid? prvn? generace s hrachov?mi rostlinami p?vodn?ch rodi?ovsk?ch odr?d. K???en? hybrid? prvn? generace (Aa) s jedinci podobn?mi genotypu
Polyhybridn? k???en?
Koncept nez?visl? d?di?nosti r?zn?ch p?r? alel a znak? potvrdil Mendel p?i studiu d?di?nosti t?? p?r? znak? u hrachu. Zk???il rostlinnou odr?du s kulat?mi semeny
Pleiotropn? p?soben? gen?
Pleiotropie Jedn? se o vliv jednoho genu na v?voj dvou nebo v?ce znak? (p?soben? v?ce gen?). D.K. Belyaev a A.I. Zheleznova tedy zjistili, ?e u nork? je v?t?ina mutac?
Polymyria
N?kdy je vznik znaku ovlivn?n dv?ma nebo v?ce p?ry nealelick?ch gen?. Projev znaku v tomto p??pad? z?vis? na povaze jejich vz?jemn?ho p?soben? b?hem v?voje organismu. Zaprv?
Smrteln? geny
Zm?na fenotypov? segregace v pom?ru 3:1 u druh? generace monohybridn?ho k???ence je spojena s odli?nou ?ivotaschopnost? zygot F2. Rozd?ln? ?ivotaschopnost zygot m??e b?t zp?sobena
V?zan? d?di?nost vlastnost?
Sezn?mili jsme se s dihybridn?m k???en?m a uv?domili jsme si, ?e nez?visl? kombinace znak? se vysv?tluje t?m, ?e rozd?len? jednoho p?ru alelick?ch gen?, kter? ur?uj? odpov?daj?c? znaky
Pln? uchopen?
T. Morgan k???il ?ern? dlouhok??dl? samice s ?ed?mi samci s rudiment?rn?mi k??dly. U Drosophila dominuje ?ed? barva t?la nad ?ernou a dlouh? k??dla dominuj? nad z?kladn?mi k??dly. Ozna?me ge
Nekompletn? spojka
V dal??m pokusu, stejn? jako v p?edchoz?m, Morgan zk???il ?ern? dlouhok??dl? samice s ?ed?mi rudiment?rn? k??dl?mi samci. V prvn? generaci byli v?ichni potomci ?ed? dlouhok??dl?. Pak znovu
Mapov?n? chromozom?
Podstatou somatick?ho k???en? je, ?e k n?mu doch?z? p?i mitotick?m d?len? somatick?ch bun?k, hlavn? embryon?ln?ch tk?n?. Mezi nimi doch?z? ke k???en?
Chromozomov? mapy
Pot?, co bylo zji?t?no spojen? gen? s chromozomy a bylo zji?t?no, ?e frekvence k???en? je v?dy zcela jist? pro ka?d? p?r gen? um?st?n?ch ve stejn? vazebn? skupin?,
Homo a heterogametick? sex
V?t?ina dvoudom?ch organism? si b?hem evoluce vyvinula mechanismus pro ur?ov?n? pohlav?, zaji??uj?c? vznik stejn?ho po?tu samc? a samic, co? je nezbytn? pro
D?di?nost pohlavn? omezen?ch znak?
D?di?nost znak? ??zen?ch geny lokalizovan?mi v autosomech, ale fenotypov? se projevuj?c? v?hradn? nebo p?ev??n? u jednoho pohlav?, je d?di?nost omezen? p.
Probl?m genderov? regulace
Probl?m regulace pohlav? vyvst?v? z pot?eby zv??it ?ivo?i?nou produkci v d?sledku p?eva?uj?c? produkce jedinc? jednoho druhu, ??m? se dos?hne vy??? u?itkovosti ml?ka, masa, vlny, vajec a
D?di?nost znak? spojen?ch s pohlav?m
D?vody vy??? ?mrtnosti savc? samc? lze vysv?tlit na z?klad? vzorc? d?di?nosti pohlavn? v?zan?ch znak?. Fenom?n d?di?nosti v?zan? na pohlav? byl objeven poprv?
Nukleov? kyseliny, d?kaz jejich role v d?di?nosti
Genetick? informace je realizov?na v procesu biosynt?zy b?lkovin. V?echny z?kladn? vlastnosti ?iv?ch bytost? jsou d?ny strukturou a funkc? molekul b?lkovin. Za posledn?ch 40 let ?ada laborato??
Chemick? slo?en? a struktura nukleov?ch kyselin
Nukleov? kyseliny poprv? objevil I. F. Miescher v roce 1868. Z bun??n?ch jader izoloval speci?ln? l?tku kysel? povahy a nazval ji nuklein. N?sledn? dostal n?zev „nukleov? kyselina“. B
dna rna
Purinov? b?ze Adenin, guanin Adenin, guanin Pyrimidinov? b?ze Cytosin, thymin Cytosin, uracil Sacharidov? slo?ka Deoxyrib?za Rib?za Ob
Struktura a typy RNA
?etn? studie prok?zaly, ?e k synt?ze protein? v bu?ce nedoch?z? v j?d?e, kde se nach?z? DNA, ale v cytoplazm?. V d?sledku toho DNA samotn? nem??e slou?it jako templ?t pro synt?zu protein?.
replikace DNA
Replikace (zdvojen?) DNA se nach?z? v chromozomech a k jej? replikaci doch?z? p?ed ka?d?m zdvojen?m chromozom? a d?len?m bun?k. J. Watson a F. Crick navrhli sch?ma pro
Genetick? k?d a jeho vlastnosti
My?lenku, ?e genetick? informace o struktu?e proteinov?ch molekul je v DNA za?ifrov?na prost?ednictv?m specifick?ho uspo??d?n? nukleotid?, konkretizoval F. Crick v sekven?n? hypot?ze
Synt?za b?lkovin v bu?ce
V sou?asnosti lze pova?ovat za prok?zan?, ?e d?di?nost se realizuje v procesu biosynt?zy protein?. Synt?za enzym? a dal??ch b?lkovin nezbytn?ch pro ?ivot a v?voj t?la
?asov?n?
Konjugace je p?enos genetick?ho materi?lu z jedn? bakteri?ln? bu?ky (d?rce) do druh? (p??jemce) p??m?m kontaktem. Proces konjugace v bakteri?ch objevil J. Le
Transdukce
Transdukce je p?enos gen? z jedn? bakteri?ln? bu?ky do druh? pomoc? bakteriof?ga. Tento fenom?n poprv? zalo?ili v roce 1952 N. Zinder a J. Lederberg. Prov?d?li v?zkum na
Prom?na
Transformace je absorpce izolovan? DNA z d?rcovsk? bakterie bu?kami p?ij?maj?c? bakterie. Fenom?n transformace je stru?n? pops?n p?i p?edkl?d?n? d?kaz? o roli DNA v d?di?nosti
Muta?n? variabilita
V p?edchoz?ch kapitol?ch byla zaznamen?na jedna z hlavn?ch vlastnost? karyotypu, DNA a jej?ch ?sek? (gen?) - zachov?n? st?losti vn?j?? a vnit?n? struktury. Morfofunk?n? stabilita genetick?ho m
Chromozom?ln? mutace
Zm?ny v karyotypu mohou b?t kvantitativn?, struktur?ln? nebo oboj?. Uva?ujme jednotliv? formy chromozomov?ch zm?n (viz sch?ma). Numerick? mutace karyotypu.
Genov? mutace
Podle povahy jejich p?soben? mohou b?t genov? mutace dominantn? nebo recesivn?. ?ast?ji m? mutantn? gen recesivn? ??inek. Norm?ln? alela potla?uje ??inek zm?ny
Regulace synt?zy mRNA a protein?
V?echny bu?ky t?la, bez ohledu na to, jak jsou diferencovan?, jsou obvykle identick? v genotypu. Ka?d? bu?ka „m? v?echny chromozomy a celou sadu vlastnost? k dan?mu organismu geny. Nicm?n?, aby
Struktura a rozmno?ov?n? bakteri?
Chemick? slo?en? bakteri?ln?ch bun?k je v z?sad? stejn? jako u bun?k vysoce organizovan?ch organism?. Bakteri?ln? bu?ky jsou obklopeny membr?nou obsahuj?c? cytoplazmu, jadern? apar?t a ribozom?ln?
Struktura a reprodukce vir?
Viry pat?? k mikroorganism?m, i kdy? se v?razn? li?? od v?ech zn?m?ch bun??n?ch forem ?ivota. Virov? ??stice jsou velmi mal? (od 20 do 450 nm). Pomoc? elektronov?ho mikroskopu bylo zji?t?no, ?e ano
Interakce f?ga s bakteri?ln? bu?kou
F?gy jsou p?ipojeny k bakteri?ln? bun??n? st?n? termin?ln?mi vl?kny proces?. Pot? se bakteri?ln? obal pomoc? enzymu lysozymu rozpust?, proteinov? pochva ocasn?ho v?b??ku se st?hne a p?es
Aneuploidie
Numerick? abnormality karyotypu (aneuploidie). Numerick? chromozomov? abnormality jsou klasifikov?ny jako nov? se vyskytuj?c? mutace. Existuj? v?ak studie, kter? ukazuj?, ?e zde m??e b?t rodinn? predispozice
Translokace
Strukturn? mutace chromozom?. Translokace. Nejv?t?? po?et studi? u skotu byl proveden ke studiu frekvence a vlivu na plodnost centrick? f?ze - trans
Genetick? anom?lie u zem?d?lc? zv??at
U hospod??sk?ch zv??at jsou zn?my des?tky anom?li?, jejich? v?skyt je spojen s recesivn?mi nebo dominantn?mi genov?mi mutacemi. Tyto anom?lie se vyskytuj? v odd?len?ch populac?ch s r?zn?mi
Jednoduch? vzor autozom?ln? recesivn? d?di?nosti
Tento term?n se pou??v?, kdy? je anom?lie zp?sobena jedn?m recesivn?m genem lokalizovan?m v autosomu. N?kdy se pou??v? term?n monogenn?-autozom?ln? d?di?nost, co? je synonymum. Ano
Autozom?ln? dominantn? zp?sob d?di?nosti
Znaky zp?soben? dominantn?mi geny se zpravidla objevuj? v heterozygotn?m stavu. Mo?n? mo?nost k???en? a povaha ?t?pen? jsou n?sleduj?c? (tabulka 40). S takovou dominantou
X-v?zan? typ d?di?nosti
Krom? kapitoly „Genetika sexu“ poznamen?v?me n?sleduj?c?. Geny um?st?n? na chromozomu X mohou vykazovat dominantn? nebo recesivn? ??inek. Mo?n? mo?nosti k???en? a ?t?pen? u sc
Multifaktori?ln? d?di?nost
Rozvoj v?zkumu v genetice, v?etn? veterin?rn? genetiky, vedl k z?v?ru, ?e ne v?echny formy nebo dokonce p??pady patologie jsou jednoduch?m mendelovsk?m rysem. ?asto je to podm?n?n?
Praktick? v?znam z?kona
POPULACE A „?IST? LINIE“ Podle N. V. Timofeeva-Resovsk?ho je populace souhrn jedinc? dan?ho druhu po dlouhou dobu (velk? po?et generac?
Struktura voln? se rozmno?uj?c? populace. Hardy-Weinberg?v z?kon
Hard“ a Weinberg dirigoval matematick? anal?za distribuce gen? ve velk?ch populac?ch, kde nedoch?z? k selekci, mutaci nebo m??en? populac?. Zjistili, ?e takov? populace je ve st?t?
Genetick? in?en?rstv?
Genetick? in?en?rstv? je odv?tv? biotechnologie spojen? s c?lenou konstrukc? in vitro nov?ch kombinac? genetick?ho materi?lu schopn?ho se v bu?ce mno?it a syntetizovat.
V?znam krevn?ch skupin pro praxi
Kontrola pravosti p?vodu zv??at Jednou z hlavn?ch oblast? praktick? aplikace krevn?ch skupin je kontrola p?vodu zv??at. Jejich pou?it? je d?no t?m, ?e
V?znam biochemick?ho polymorfismu
Biochemick? polymorfn? proteinov? syst?my se vyu??vaj? pro n?sleduj?c? ??ely: 1) studium p???in a dynamiky genotypov? variability, kter? tvo?? z?klad evolu?n? genetiky; 2
Zp?soby z?sk?v?n? transgenn?ch zv??at
Transgen?za je experiment?ln? p?enos gen? izolovan?ch ze specifick?ho genomu nebo um?le syntetizovan?ch do jin?ho genomu. Zv??ata, do jejich? genomu jsou integrov?ny ciz? geny, se naz?vaj?
| N?zev parametru | V?znam |
| T?ma ?l?nku: | GENETICK? Z?T?? |
| Rubrika (tematick? kategorie) | Ekologie |
D?DITELN? POLYMORFIZMUS P?IROZEN?CH POPULACE.
Proces speciace za ??asti takov?ch faktor?, jako je p??rodn? v?b?r, vytv??? rozmanitost ?iv?ch forem p?izp?soben?ch ?ivotn?m podm?nk?m. Mezi r?zn?mi genotypy, kter? vznikaj? v ka?d? generaci kv?li rezerv? d?di?n? variability a rekombinace alel, pouze omezen? po?et ur?uje maxim?ln? adaptabilitu na konkr?tn? prost?ed?. Lze p?edpokl?dat, ?e rozd?ln? reprodukce t?chto genotyp? nakonec povede k tomu, ?e genofondy populac? budou reprezentov?ny pouze „?sp??n?mi“ alelami a jejich kombinacemi. V d?sledku toho dojde k utlumen? d?di?n? variability a zv??en? ?rovn? homozygotnosti genotyp?.
V p?irozen?ch populac?ch je v?ak pozorov?n opa?n? stav. V?t?ina organism? je vysoce heterozygotn?ch. Jednotliv? jedinci jsou ??ste?n? heterozygoti na r?zn?ch lokusech, co? zvy?uje celkovou heterozygotnost populace. Tedy pomoc? elektrofor?zy na 126 vzorc?ch kor??? Euphausia superba, p?edstavuj?c? hlavn? potravu velryb v antarktick?ch vod?ch bylo studov?no 36 lokus? k?duj?c?ch prim?rn? strukturu ?ady enzym?. Na 15 lokusech nebyla ??dn? variabilita. Existovaly 3-4 alely pro 21 lokus?. Obecn? bylo v t?to populaci kor??? 58 % lokus? heterozygotn?ch a m?lo 2 nebo v?ce alel. V pr?m?ru m? ka?d? jedinec 5,8 % heterozygotn?ch lokus?. Pr?m?rn? ?rove? heterozygotnosti u rostlin je 17 %, u bezobratl?ch - 13,4, u obratlovc? - 6,6 %. U lid? je toto ??slo 6,7 %. Tak vysok? ?rove? heterozygotnost nem??e b?t vysv?tlena pouze mutacemi kv?li jejich relativn? vz?cnosti.
P??tomnost v populaci n?kolika rovnov??n? koexistuj?c?ch genotyp? v koncentraci p?esahuj?c? 1 % v nejvz?cn?j?? form?1 se naz?v? polymorfismus. D?di?n? polymorfismus vznik? mutacemi a kombina?n? variabilitou. Je podporov?na p?irozen?m v?b?rem a m??e b?t adaptivn? (p?echodn?) a heterozygotn? (vyv??en?).
Adapta?n? polymorfismus nast?v?, kdy? v r?zn?ch, ale pravideln? se m?n?c?ch ?ivotn?ch podm?nk?ch selekce up?ednost?uje r?zn? genotypy. Tedy v populac?ch point-to-point beru?ky Adalia bipunctata p?i odjezdu na zimu p?evl?daj? brouci ?ern? a na ja?e ?erven? (obr. 11.7). D?je se tak proto, ?e ?erven? formy l?pe sn??ej? chlad a ?ern? formy se v l?t? intenzivn?ji rozmno?uj?.
R??e. 11.7. Adapta?n? polymorfismus u beru?ek se dv?ma skvrnami:
A- pom?r ?ern?ch (z?ernal?ch) a ?erven?ch forem p?i jarn? (B) a podzimn? (O) sklizni; b- frekvence dominantn? alely ?ern? barvy v jarn?ch a podzimn?ch populac?ch
Vyv??en? polymorfismus nast?v?, kdy? selekce up?ednost?uje heterozygoty p?ed recesivn?mi a dominantn?mi homozygoty. Tedy v experiment?ln? numericky rovnov??n? populaci ovocn?ch mu?ek Drosophila melanogaster, p?vodn? obsahuj?c? mnoho mutant? s tmav??mi t?ly (recesivn? mutace ebenu), jejich koncentrace rychle klesala, a? se ust?lila na 10 % (obr. 11.8). Anal?za uk?zala, ?e za vytvo?en?ch podm?nek jsou homozygoti pro ebenovou mutaci a homozygoti pro alelu divok?ho typu m?n? ?ivotaschopn? ne? heterozygotn? mouchy. To vytv??? stav stabiln?ho polymorfismu na odpov?daj?c?m lokusu.
R??e. 11.8. Vyv??en? polymorfismus v lokusu barvy t?la v experiment?ln? populaci ovocn?ch mu?ek: j?- ?ed? moucha (divok? typ), II- mutantn? mu?ka s ?ern?m zbarven?m t?la
Fenom?n selektivn? v?hody heterozygot? se naz?v? p?evaha. Mechanismus pozitivn? selekce heterozygot? je odli?n?. Pravidlem je z?vislost intenzity selekce na frekvenci, s jakou se vyskytuje odpov?daj?c? fenotyp (genotyp). Ryby, pt?ci a savci tedy preferuj? b??n? fenotypov? formy ko?isti, „nev??maj? si“ vz?cn?ch.
Jako p??klad uve?me v?sledky pozorov?n? proveden?ch na oby?ejn?m suchozemsk?m hlem??di Cepaea nemoralis, sko??pka je ?lut?, r?zn?ch odst?n? Hn?d?#` r??ov?, oran?ov? nebo ?erven?. Na sko??pce by m?lo b?t a? p?t tmav?ch pruh?. V tomto p??pad? dominuje hn?d? barva nad r??ovou a ob? dominuj? nad ?lutou. Pruhov?n? je recesivn? vlastnost. ?neky se?erou drozdi, kte?? pou??vaj? k?men jako kovadlinu, aby rozbili ulitu a dostali se k t?lu m?kk??e. Po??t?n? po?tu sko??pek rozd?ln? barvy kolem takov?ch „kovadlin“ se uk?zalo, ?e na tr?v? nebo lesn? p?d?, jej?? pozad? je pom?rn? jednotn?, byli ko?ist? pt?k? ?ast?ji hlem??di s r??ov?mi a pruhovan?mi ulitami. Na pastvin?ch s hrub?mi tr?vami nebo v ?iv?ch plotech s pest?ej??m pozad?m se ?ast?ji jedli pl?i s barevn?mi ulitami. sv?tl? odst?ny a nem?l ??dn? pruhy.
Samci relativn? vz?cn?ch genotyp? mohou m?t zv??enou konkurenceschopnost pro samice. Selektivn? v?hoda heterozygot? je d?na tak? fenom?nem heter?zy. Zv??en? ?ivotaschopnost meziliniov?ch hybrid? zjevn? odr??? v?sledek interakce alelick?ch a nealelick?ch gen? v genotypov?m syst?mu za podm?nek heterozygotnosti na mnoha lokusech. Heter?za je pozorov?na p?i absenci fenotypov?ho projevu recesivn?ch alel. To udr?uje nep??zniv? a dokonce smrteln? recesivn? mutace skryt? p?ed p?irozen?m v?b?rem.
Vzhledem k rozmanitosti faktor? prost?ed? p?sob? p??rodn? v?b?r sou?asn? v mnoha sm?rech. V tomto p??pad? kone?n? v?sledek z?vis? na pom?ru intenzit r?zn?ch v?b?rov? vektory. Kone?n? v?sledek p?irozen?ho v?b?ru v populaci z?vis? na superpozici mnoha vektor? v?b?ru a protiselekce. D?ky tomu je dosa?eno jak stabilizace genofondu, tak udr?en? d?di?n? diverzity.
Vyv??en? polymorfismus d?v? populaci rozsah cenn? vlastnosti, kter? ur?uje jeho biologick? v?znam. Geneticky rozmanit? populace zvl?d? ?ir?? ?k?lu ?ivotn?ch podm?nek a pln? vyu??v? stanovi?t?. V jeho genofondu se kumuluje v?t?? objem rezervn? d?di?n? variability. D?ky tomu z?sk?v? evolu?n? flexibilitu a m??e zm?nou jednoho ?i druh?ho sm?ru kompenzovat v?kyvy prost?ed? v pr?b?hu historick?ho v?voje.
V geneticky polymorfn? populaci se z generace na generaci rod? organismy genotyp?, jejich? zdatnost je r?zn?. V ka?d?m okam?iku je ?ivotaschopnost takov? populace pod ?rovn?, kter? by bylo dosa?eno, kdyby v n? byly p??tomny pouze „nej?sp??n?j??“ genotypy. M?ra, o kterou se zdatnost skute?n? populace li?? od zdatnosti ide?ln? populace „nejlep??ch“ genotyp? mo?n?ch v dan?m genofondu, se naz?v? genetick? z?t??. Je to jak?si platba za ekologickou a evolu?n? flexibilitu. Genetick? z?t?? je nevyhnuteln?m d?sledkem genetick?ho polymorfismu.
GENETICK? Z?T?? - koncepce a typy. Klasifikace a vlastnosti kategorie "GENETICK? Z?T??" 2017, 2018.
