Hulumtimi nga S.S. Chetverikova, N.V. Timofeev-Resovsky, N.P. Dubinina, V.G. Dobzhansky n? vitet tridhjet? tregoi shfaqjen e p?rhapur t? mutacioneve vdekjeprur?se n? natyr?, t? cilat p?rfaq?sonin zbulimin e fenomenit t? ngarkes?s gjenetike. Ngarkesa gjenetike mund t? p?rkufizohet si nj? ulje relative e q?ndrueshm?ris? s? individ?ve n? nj? popullat? n? krahasim me individ?t me nj? gjenotip optimal.

Njeriu i n?nshtrohet t? gjitha ligjeve t? nj?jta t? mutacioneve dhe gjenetik?s s? popullsis? si t? gjith? organizmat e tjer?. Karakterizohet edhe nga ngarkesa gjenetike. Kjo d?shmohet nga faktet e shp?rndarjes s? gjer? t? s?mundjeve trash?gimore kongjenitale tek njer?zit. Midis tyre ka shum? s?mundje t? shkaktuara nga prania e gjeneve recesive. N? k?t? rast, nj? f?mij? i s?mur? lind nga prind?r n? dukje t? sh?ndetsh?m. Vler?sohet se ka rreth 100 s?mundje t? ndryshme trash?gimore q? prekin rreth 4% t? t? porsalindurve n? ?do brez. V?llimi i ngarkes?s gjenetike dhe natyra e saj tek njer?zit studiohet duke analizuar pasojat e martesave fisnike. Pasardh?sit nga martesa e t? af?rmve p?rjetojn? ndikimin e ngarkes?s gjenetike n? form?n e nj? p?rqindje t? lart? t? lindjeve t? vdekura dhe t? vdekshm?ris? s? lart? deri n? nj? vit e lart. K?shtu, sipas v?zhgimeve t? kryera n? Franc? (Satter V., 1958), lindjet e vdekura n? martesat e lidhura variojn? nga 26 n? 50 p?r 1000 lindje, nd?rsa tek jo t? af?rmit - nga 19 n? 21 p?r 1000 lindje. Ngarkesa gjenetike kuptohet jo vet?m si mutacione vdekjeprur?se q? shnd?rrohen n? nj? gjendje homozigote, por edhe i gjith? spektri i mutacioneve q? reduktojn? vetit? adaptive t? individ?ve. N? nj? popullat?, ekzistojn? tre lloje t? ngarkes?s gjenetike: mutacionale, e balancuar, z?vend?suese (kalimtare).

Ngarkesa e mutacionit ndodh p?r shkak t? mutacioneve t? p?rs?ritura. V?llimi i tij p?rcaktohet nga frekuenca e mutacioneve n? t? gjitha lokuset q? japin ndryshime negative.

Ngarkesa e balancuar ndodh kur p?rzgjedhja n? drejtime t? ndryshme vepron n? homozigot?t dhe heterozigot?t (shembull me HbS).

Ngarkesa z?vend?suese ndodh kur kushtet mjedisore ndryshojn?, kur nj? alele q? m? par? siguronte nj? norm? adaptive b?het negative. N? k?to kushte, frekuencat e t? dy aleleve - t? vjetr?s, e cila ka humbur r?nd?sin? e saj adaptive, dhe t? res? - jan? ende mjaft t? larta, kjo shkakton polimorfiz?m dhe nj? shfaqje t? dukshme t? ngarkes?s gjenetike p?r shkak t? alelit t? vjet?r.

Problemi i ngarkes?s gjenetike tek njer?zit ka vler? t? madhe p?r mjek?sin? moderne, sepse s?mundjet trash?gimore po b?hen gjithnj? e m? shum? graviteti specifik n? ngarkimin e njer?zimit me s?mundje. Njohja e gjenetik?s s? s?mundjeve trash?gimore, shkalla n? t? cil?n popullatat jan? t? ngopura me to dhe gjeografia e gjeneve patologjike jan? t? nevojshme p?r mjek?sin? praktike. K?to probleme jan? jasht?zakonisht t? r?nd?sishme p?r antropologjin?, p?r t? kuptuar t? ardhmen evolucioni biologjik person. ??shtja e ngarkes?s gjenetike tek njer?zit ka nj? r?nd?si t? ve?ant? n? lidhje me problemet e mbrojtjes s? mjedisit nga ndotja.

Polimorfizmi i popullatave njer?zore. Ngarkesa gjenetike.

1. Klasifikimi i polimorfizmit.
2. Polimorfizmi gjenetik popullatat njer?zore.
3. Ngarkesa gjenetike.
4. Aspektet gjenetike t? predispozicionit ndaj s?mundjeve.

P?rzgjedhja natyrore mund t?:

Stabilizoni pamjen;

T? ?oj? n? formimin e ri t? specieve;

Promovoni diversitetin.

Polimorfizmi– ekzistenca n? nj? popullat? t? vetme panmiks t? dy ose m? shum? fenotipeve t? ndryshme t? theksuara. Ato mund t? jen? normale ose jonormale. Polimorfizmi ?sht? nj? fenomen intrapopulues.

Polimorfizmi ndodh:

Kromozomike;

Tranzicioni;

E ekuilibruar.

Polimorfizmi gjenetik v?rehet kur nj? gjen p?rfaq?sohet nga m? shum? se nj? alele. Nj? shembull jan? sistemet e grupeve t? gjakut.

Polimorfizmi kromozomik– nd?rmjet individ?ve ka dallime n? kromozome individuale. Ky ?sht? rezultat i aberracioneve kromozomale. Ka dallime n? rajonet heterokromatike. N?se ndryshimet nuk kan? pasoja patologjike - polimorfizmi kromozomik, natyra e mutacioneve ?sht? neutrale.

Polimorfizmi kalimtar– z?vend?simi i nj? alele t? vjet?r n? nj? popullat? me nj? t? re, e cila ?sht? m? e dobishme n? kushte t? caktuara. Njer?zit kan? nj? gjen haptoglobine - Hp1f, Hp 2fs. Aleli i vjet?r ?sht? Hp1f, aleli i ri ?sht? Hp2fs. HP formon nj? kompleks me hemoglobin?n dhe shkakton ngjitjen e qelizave t? kuqe t? gjakut n? faz?n akute t? s?mundjeve.

Polimorfiz?m i balancuar- ndodh kur asnj? gjenotip nuk merr p?rpar?si dhe seleksionimi natyror favorizon diversitetin.

T? gjitha format e polimorfizmit jan? shum? t? p?rhapura n? natyr? n? popullatat e t? gjith? organizmave. N? popullatat e organizmave q? riprodhohen seksualisht, ka gjithmon? polimorfiz?m.

Rr?nja "morfiz?m" p?rfshin shqyrtimin e struktur?s.

Tani termi "polimorfiz?m" kuptohet si ?do tipar q? p?rcaktohet gjenetikisht dhe nuk ?sht? pasoj? e fenokopis?. Shum? shpesh ka 2 shenja alternative, pastaj ata flasin p?r dimorfiz?m. P?r shembull, dimorfizmi seksual.

Deri n? mesin e viteve '60 t? shekullit t? nj?zet? (m? sakt? 1966), mutacionet me tipar morfologjik. Ato ndodhin me frekuenc? t? ul?t, ?ojn? n? ndryshime serioze dhe p?r k?t? arsye jan? shum? t? dukshme.

Timofeev - Risovsky "mbi morfet floreale t? popullsis? s? Berlinit moll?kuqe..." 8 lloje t? ngjyrosjes. 3 jan? m? t? zakonshme (njolla t? zeza n? nj? sfond t? kuq) - morfet e kuqe, n?se anasjelltas - morfat e zeza. Ai p?rcaktoi se t? kuqet jan? dominuese dhe ato t? zeza jan? recesive. Ka m? shum? t? kuqe n? dim?r, t? zeza n? ver?. Prania e polimorfizmit n? nj? popullat? ?sht? n? natyr? adaptive.

Ata studiojn? ngjyr?n e k?rmillit t? kopshtit n? Evrop?.

N? vitin 1960, Hubby dhe Lewontin propozuan p?rdorimin e elektroforez?s p?r t? p?rcaktuar morfet e proteinave njer?zore dhe shtazore. Proteinat shp?rndahen n? shtresa p?r shkak t? ngarkes?s. Metoda ?sht? shum? e sakt?. Nj? shembull jan? izoenzimat. Organizmat e s? nj?jt?s specie kan? disa forma enzimash q? katalizojn? nj? reaksion kimik, por t? ndryshme n? struktur?. Aktiviteti i tyre gjithashtu ndryshon. Vetit? e tyre fiziko-kimike jan? gjithashtu t? shk?lqyera. 16% e lokacioneve t? gjeneve strukturore jan? polimorfike. Glukoza-6-fosfataza ka 30 forma. Shpesh ka t?rheqje n? dysheme. Klinika ka koh? q? dallon laktat dehidrogjenaz?n (LDH), prej t? cilave ka 5 forma. Kjo enzim? konverton glukoz?n n? piruvat, p?rqendrimi i nj? ose nj? tjet?r izoenzime n? organe t? ndryshme dallon se n? ?far? bazohet diagnostifikimi laboratorik s?mundjet.

Kafsh?t jovertebrore jan? m? polimorfe se vertebror?t. Sa m? polimorfike t? jet? nj? popullat?, aq m? evolucionarisht ?sht? plastike. N? nj? popullat?, grupet e m?dha t? aleleve nuk kan? p?rshtatshm?ri maksimale n? nj? vend t? caktuar brenda koh? t? dh?n?. K?to rezerva ndodhin n? sasi t? vogla dhe n? nj? gjendje heterozigote. Pas ndryshimeve n? kushtet e jetes?s, ato mund t? b?hen t? dobishme dhe t? fillojn? t? grumbullohen - polimorfizmi kalimtar. Rezervat e m?dha gjenetike ndihmojn? popullatat t'i p?rgjigjen mjedisi. Nj? nga mekanizmat q? ruan diversitetin ?sht? ep?rsia e heterozigoteve. Me dominim t? plot?, nuk ka manifestim me dominim jo t? plot?, v?rehet heteroz?. N? nj? popullat?, seleksionimi ruan nj? struktur? heterozigote gjenetikisht t? paq?ndrueshme dhe nj? popullat? e till? p?rmban 3 lloje individ?sh (AA, Aa, aa). Si rezultat i seleksionimit natyror, ndodh vdekja gjenetike, duke reduktuar potencialin riprodhues t? popullat?s. Popullsia po bie. Prandaj, vdekja gjenetike ?sht? nj? barr? p?r popullat?n. Ajo quhet gjithashtu ngarkesa gjenetike.

Ngarkesa gjenetike- pjes? e ndryshueshm?ris? trash?gimore t? nj? popullate, e cila p?rcakton shfaqjen e individ?ve m? pak t? p?rshtatsh?m q? i n?nshtrohen vdekjes selektive si rezultat i seleksionimit natyror.

Ekzistojn? 3 lloje t? ngarkes?s gjenetike.

1. Mutacion.

2. Ndarja.

3. Z?vend?sues.

?do lloj i ngarkes?s gjenetike lidhet me nj? lloj t? caktuar t? seleksionimit natyror.

Ngarkesa gjenetike e mutacionit- efekt an?sor procesi i mutacionit. Stabilizimi i seleksionimit natyror largon mutacionet e d?mshme nga nj? popullat?.

Ngarkesa gjenetike e ndarjes– karakteristik? e popullatave q? p?rfitojn? nga heterozigot?t. Individ?t homozigot? m? pak t? p?rshtatur hiqen. N?se t? dy homozigot?t jan? vdekjeprur?s, gjysma e pasardh?sve vdesin.

Ngarkesa gjenetike z?vend?suese– aleli i vjet?r z?vend?sohet me nj? t? ri. Korrespondon me form?n l?viz?se t? seleksionimit natyror dhe polimorfizmit kalimtar.

Polimorfizmi gjenetik krijon t? gjitha kushtet p?r evolucion t? vazhduesh?m. Kur nj? faktor i ri shfaqet n? mjedis, popullsia ?sht? n? gjendje t? p?rshtatet me kushtet e reja. P?r shembull, rezistenca ndaj insekteve ndaj lloje t? ndryshme insekticide.

P?r her? t? par?, ngarkesa gjenetike n? popullat?n njer?zore u p?rcaktua n? vitin 1956 n? hemisfer?n veriore dhe arriti n? 4%. Ato. 4% e f?mij?ve kan? lindur me nj? patologji trash?gimore. Gjat? viteve n? vijim, m? shum? se nj? milion p?rb?r?s u fut?n n? biosfer? (m? shum? se 6000 n? vit). Ditore – 63000 komponimet kimike. Ndikimi i burimeve t? rrezatimit radioaktiv po rritet. Struktura e ADN-s? ?sht? e prishur.

3% e f?mij?ve n? Shtetet e Bashkuara vuajn? nga prapambetje mendore kongjenitale (ata nuk ndjekin as shkoll?n e mesme).

Aktualisht, numri i anomalive kongjenitale ?sht? rritur me 1.5 - 2 her? (10%), dhe gjenetist?t mjek?sor? thon? se shifra ?sht? 12-15%.

P?rfundim: mbrojeni mjedisin.

Teoria

P?rcaktimi i numrit t? p?rgjithsh?m t? gjeneve recesive n? popullatat njer?zore. Homozigot?t, ve?an?risht p?r s?mundjet e rralla, jan? m? t? zakonshme tek f?mij?t nga martesat familjare sesa n? popullat?n n? t?r?si. Bazuar n? k?t?, ?sht? e mundur t? p?rcaktohet numri i gjeneve t? tilla recesive n? ?do individ n? popullat?.

P?r shembull, le t? jet? 1/2 e probabilitetit q? nj? gjen i zgjedhur rast?sisht nga nj? individ t? jet? identik n? origjin? me nj? nga dy alelet e t? nj?jtit lokal t? v?llait (motr?s) s? tij. N?se nj?ri nga v?llez?rit e motrat n? nj? martes? v?lla-mot?r mbart nj? gjen q?, kur ?sht? homozigot, shkakton nj? s?mundje recesive, at?her? v?llai tjet?r e ka k?t? gjen me nj? probabilitet prej 1/2 dhe rrezikun e s?mundjes p?r ?do f?mij? t? k?saj. ?ifti ?sht? 1/4. Prandaj, probabiliteti q? t? pakt?n nj? f?mij? nga kjo martes? t? jet? i s?mur? ?sht? i barabart? me l–(3/4) s, Ku s- numri i f?mij?ve n? martes?. K?shtu, duke analizuar shpesht?sin? e s?mundjeve recesive n? pasardh?sit e nj? numri t? caktuar martesash midis v?llez?rve dhe motrave (duke supozuar se nuk ka p?rzgjedhje p?r asnj? tipar tjet?r), ?sht? e mundur t? p?rcaktohet numri mesatar i individ?ve n? nj? popullat? q? kan? ky gjen recesiv. I nj?jti arsyetim vlen edhe p?r martesat baba-bij?. Megjithat?, martesat mes t? af?rmve t? till? jan? jasht?zakonisht t? rralla dhe jan? t? ndaluara me ligj. P?rve? k?saj, individ?t q? hyjn? n?

350 6. Gjenetika e popullsis?

Supozime intuitive: ngarkesa jon? e mutacioneve. Gjenetisti i famsh?m G. M?ller me rinia u pushtua nga ideja se ekziston rreziku i degjenerimit biologjik p?r njer?zit si specie. Ai besonte se her?t a von? njer?zimi do t? zhytej n? humner?n e vuajtjes nga s?mundjet dhe ?rregullimet mendore.

N? fillim t? shekullit, k?to shqet?sime u ndan? nga shum? shkenc?tar?; Ata ishin shkaku i shfaqjes s? veprave t? F. Galtonit dhe l?vizjes eugjenike.

Argumentet e M?ller u detajuan n? artikullin e tij "Ngarkesa jon? e mutacioneve" (1950). Dispozitat m? t? r?nd?sishme t? k?tij neni mund t? formulohen si m? posht?:

a) shumica e zigoteve njer?zore vdesin ose humbasin aft?sin? p?r t'u ndar? si rezultat i mutacioneve;

b) shkall?n e p?rgjithshme t? mutacionit p?r individ, d.m.th. numri total i mutacioneve t? reja q? p?rmbahen n? dy qelizat germinale nga e kan? origjin?n ?sht? nj? mutacion p?r 2-10 qeliza germinale;

c) ?do individ ?sht? heterozigot p?r disa gjene q? jan? vdekjeprur?se n? gjendjen homozigote; k?to gjene zakonisht kan? nj? efekt t? d?msh?m edhe n? nj? gjendje heterozigote;

d) p?r shkak t? dob?simit t? intensitetit t? seleksionimit natyror, numri i gjeneve t? d?mshme n? popullatat njer?zore po rritet n? m?nyr? alarmante; frekuenca e tyre mund t? kaloj? nj? nivel kritik, pas s? cil?s sistemi gjenetik i njeriut do t? shembet dhe njeriu si specie do t? zhduket;

e) ky rrezik p?rkeq?sohet p?r shkak t? rritjes s? ekspozimit rrezatimi jonizues;

f) ?sht? e nevojshme p?r t? luftuar tendencat e rrezikshme duke rregulluar artificialisht riprodhimin e njeriut.

Q? kur M?ller formuloi k?to parime, njohurit? tona p?r gjenetik?n njer?zore jan? rritur dhe kemi marr? nj? p?rgjigje mjaft t? sakt? p?r disa nga pyetjet q? ai shtroi. Le t? ve?ojm? nj?r?n prej tyre, p?rkat?sisht deklarat?n se ?do person ?sht? heterozigot p?r disa gjene q? jan? vdekjeprur?se n? gjendjen homozigote dhe t? pafavorshme edhe n? gjendjen heterozigote.

Ndikimi i ndryshueshm?ris? n? fitnes. Nj? koncept m? i formalizuar dhe racional u zhvillua nga Haldane n? disa punime, ve?an?risht n? nj? t? titulluar Efekti i Variacionit n? Fitness. Haldane p?rcaktoi p?rshtatshm?rin? e nj? gjenotipi si numrin mesatar t? pasardh?sve t? l?n? nga nj? individ i atij gjenotipi dhe vuri n? dukje se p?rshtatshm?ria mesatare e nj? specie ?sht? pothuajse gjithmon? af?r nj?, pasi p?rndryshe madh?sia e popullsis? do t? rritet shum? shpejt.

Megjithat?, n? ?do specie, p?rshtatshm?ria e disa gjenotipeve ?sht? n?n 1 dhe bie n? zero n? rastin e gjeneve vdekjeprur?se dhe gjeneve q? shkaktojn? sterilitet t? plot?. P?r rrjedhoj?, p?rshtatshm?ria e gjenotipit "standard", i cili nuk p?rmban gjene t? pafavorshme, duhet t? kaloj? nj?.

?sht? e qart? se n? nj? gjendje ekuilibri, gjenet me efekte t? d?mshme eliminohen nga seleksionimi natyror sakt?sisht n? t? nj?jtin rit?m q? lindin si rezultat i mutacionit. Nuk ka r?nd?si n?se gjeni ?sht? vdekjeprur?s apo pothuajse i pad?msh?m. N? rastin e par?, p?rzgjedhja refuzon ?do individ q? ka nj? gjen t? till?, ose, n?se ky gjen ?sht? recesiv, ?do individ q? ?sht? homozigot p?r k?t? gjen. N? rastin e dyt?, q?ndrueshm?ria ose fertiliteti i individ?ve q? mbartin k?t? gjen mund t? ulet vet?m me nj? t? mijt?n. Megjithat?, n? t? dyja rastet, r?nia e p?rshtatshm?ris? s? specieve varet vet?m nga shkalla e mutacionit dhe jo nga ndikimi i gjenit n? p?rshtatshm?rin? e individit q? e mbart at?.

Lexuesi i v?mendsh?m mund ta ket? kuptuar tashm? se kjo deklarat? ?sht? nj? p?rgjith?sim i argumenteve t? Haldane q? justifikojn? metod?n indirekte t? vler?simit t? shkall?s s? mutacionit tek njer?zit (seksioni 5.1.3.1). Pasi ka b?r? nj? analiz? paraprake t? shkall?s s? p?rgjithshme t? mutacionit n? Drosophila, Haldane vazhdon: “Ky ?sht? ?mimi q? specia paguan p?r ndryshueshm?rin? q? ndoshta ?sht? nj? kusht i domosdosh?m evolucioni."

6. Gjenetika e popullsis? 351

N? pun?n e m?vonshme, Haldane vler?soi se sa duhet t? ulet p?rshtatshm?ria q? nj? gjen adaptiv t? z?vend?sohet nga seleksionimi natyror gjat? evolucionit.

Koncepti i ngarkes?s gjenetike u p?rdor p?r t? vler?suar mutacionin n? popullatat njer?zore nga Morton n? vepr?n e tij: P?rcaktimi i ngarkes?s mutacionale tek njer?zit nga t? dh?nat e t? af?rmve.

P?rcaktimi i ngarkes?s gjenetike. Morton, Crowe dhe Moeller b?jn? dallimin midis ngarkes?s totale gjenetike, e cila shkaktohet nga mutacionet e d?mshme t? pranishme n? gjenomin e njeriut, dhe ngarkes?s s? shprehur gjenetike; t? dyja shprehen n? ekuivalente vdekjeprur?se. Ekuivalenti vdekjeprur?s ?sht? numri i mutacioneve q?, n?se shp?rndahen midis disa individ?ve, ?ojn? mesatarisht n? nj? p?rfundim fatal p?r arsye gjenetike. P?r shembull, ekuivalenti vdekjeprur?s korrespondon me nj? mutacion vdekjeprur?s, i cili shkakton vdekjen e nj? individi n? t? gjitha rastet, ose dy mutacione, secila prej t? cilave ?on n? vdekje n? 50% t? rasteve. Ngarkesa e p?rgjithshme p?r gamet? p?rcaktohet si numri mesatar i ekuivalent?ve vdekjeprur?s p?r zigot?, i cili formohet nga dyfishimi i t? gjitha kromozomeve t? gamet?s. Ngarkesa e dallueshme p?r gamet? ?sht? numri mesatar i ekuivalent?ve vdekjeprur?s q? do t? ndodhte n?se ajo gamet? do t? formonte nj? zigot? kur kombinohej me nj? gamet? tjet?r n? p?rputhje me sistemin e ?ift?zimit q? mbizot?ron n? nj? popullat? t? caktuar.

Ngarkesa totale gjenetike mund t? vler?sohet si m? posht?. Le t? shohim nj? vendndodhje gjenike. Probabiliteti i mbijetes?s s? nj? zigoti t? caktuar, pavar?sisht nga efekti i d?msh?m i mutacioneve n? k?t? vend, ?sht? i barabart? me

K?tu s = probabiliteti i vdekjes s? nj? zigoti homozigot p?r nj? mutacion t? caktuar; shkalla e mbizot?rimit t? k?tij mutacioni ( h= 0 n?se gjeni ?sht? plot?sisht recesiv, h= 1, n?se gjeni ?on n? vdekje n? gjendjet homozigote dhe heterozigote me t? nj?jt?n frekuenc?); F-koeficienti i inbreeding.

Supozimi i dyt? supozon veprimin e pavarur t? shkaqeve gjenetike dhe mjedisore q? ?ojn? n? vdekje. N? k?t? gjendje, p?rqindja e zigoteve t? mbijetuar vler?sohet si m? posht?:

K?tu Xj- probabiliteti i vdekjes si pasoj? e ndikimit t? ndonj? faktori mjedisor. Produkti p?rfshin t? gjitha x, dhe qs(frekuenca e mutacioneve t? d?mshme). Supozohet se numri i k?tyre mutacioneve dhe numri i faktor?ve mjedisor? xt i madh dhe vlerat individuale probabilitetet jan? t? vogla. Prandaj, kjo shprehje mund t? p?rafrohet si m? posht?:

Kjo nga ana tjet?r p?rafrohet si

S = e - (" 4+BF) ose - N? S = A + BF,(6.16) ku

P?rmbledhja kryhet mbi t? gjith? faktor?t mjedisor? dhe, n? p?rputhje me rrethanat, mbi t? gjitha vendet me alele mutante.

N? nj? popullat? t? ?ift?zuar rast?sisht (F= 0) ngarkesa gjenetike e zbuluar s? bashku me ngarkes?n mjedisore ?sht? e barabart? me A. Madh?sia N?, nga ana tjet?r, mat ngarkes?n e fshehur gjenetike, e cila shfaqet vet?m n? rastin e homozigozitetit t? plot?. (F= 1). Ngarkesa totale gjenetike ?sht? e barabart? me qs q? i p?rgjigjet shum?s N? dhe komponenti gjenetik A dhe, p?r rrjedhoj?, ?sht? nj? vler? e nd?rmjetme nd?rmjet N? Dhe B + A.

N? Dhe A mund t? vler?sohet duke p?rdorur koeficient?t e ponderuar t? regresionit lns (s ?sht? p?rqindja e individ?ve t? mbijetuar) n? F. Duke pasur parasysh shkall?n e ul?t t? ngjizjes q? v?rehet zakonisht n? popullatat njer?zore dhe shkall?n e ul?t t? vdekshm?ris? tek pasardh?sit e prind?rve t? palidhur, formula e thjeshtuar e m?poshtme p?rdoret si nj? p?rafrim i k?naqsh?m:

S= 1-A-BF(6.17)

352 6. Gjenetika e popullsis?

Llogaritjet b?hen si m? posht?:

S 1 = 1 - A, S 2 = 1 - A - FB, S 1 - S 2 = B.F.;

ku S 1 ?sht? numri i pasardh?sve t? mbijetuar t? martesave jo-familjare, dhe S 2 ?sht? numri i pasardh?sve t? mbijetuar t? martesave fisnike. Numri i ekuivalent?ve vdekjeprur?s p?rkufizohet si diferenca midis numrit t? f?mij?ve t? lindur t? vdekur dhe atyre q? kan? vdekur para se t? arrinin pubertetin nga martesat familjare dhe jofamiljare.

Shembull. N? pun?n e M?ller, Crowe dhe Morton p?r nj? vler?sim paraprak t? sasive A Dhe N? Jan? p?rdorur disa t? dh?na p?r popullsin? e Franc?s (Tabela 6.19). Llogaritur p?r lindjet e vdekura dhe vdekjet n? f?mij?ri dhe adoleshenc? (para mosh?s riprodhuese) N? ishte n? intervalin midis 1.5 dhe 2.5; magnitud? A + B ishte pak m? lart. Q?ndrimi V/A, e cila do t? luaj? nj? rol t? r?nd?sish?m n? prezantimin e m?passh?m, varion nga 15.06 n? 24.41. Kjo do t? thot? se, mesatarisht, nj? gamet? mbart nj? num?r t? till? gjenesh t? pafavorshme q?, kur shp?rndahen midis individ?ve dhe kalojn? n? nj? gjendje homozigote, do t? ?ojn? n? vdekje p?rpara se 1.5-2.5 persona t? arrijn? mosh?n riprodhuese. Ngarkesa totale gjenetike ?sht? 1,5-2,5 ekuivalente vdekjeprur?se p?r gamet?; 3-5 ekuivalente vdekjeprur?se p?r zigot?. Kjo llogaritje nuk ka marr? parasysh abortet spontane dhe vdekjet n? mosh? madhore (p?r shembull, gjat? periudh?s riprodhuese). Rrjedhimisht, kjo qasje rezulton n? nj? n?nvler?sim t? ngarkes?s gjenetike. Ka t? ngjar? q? ?do person t? jet? heterozigot p?r disa mutacione q?, kur jan? homozigot?, kan? nj? efekt negativ. Autor?t jan? t? kujdessh?m p?r t? v?n? n? dukje se ndryshimi midis martesave farefisnore dhe jofamiljare mund t? jet? pjes?risht p?r shkak t? arsyeve jobiologjike. Vet?m rezultatet e shtatz?nis? n? martesat familjare u p?rcaktuan me pyetje t? drejtp?rdrejta; ?sht? e mundur q? ndryshimet socio-ekonomike midis zonave urbane dhe urbane t? kontribuojn? gjithashtu n? rritjen e vdekshm?ris? s? f?mij?ve nga martesat familjare. popullsia rurale. M? von? do t? shohim se ky paralajm?rim ?sht? plot?sisht i justifikuar.

Vler?simi i ngarkes?s gjenetike t? zbulueshme. Pika tjet?r n? arsyetimin e autor?ve ishte p?rfundimi se t? nj?jtat gjene mund t? ken? nj? efekt negativ edhe n? nj? gjendje heterozigote, d.m.th. se "dominimi" i tyre h m? e madhe se 0. Sipas formul?s 6.15, probabiliteti i eliminimit t? nj? mutant t? caktuar n? kushte sistemi natyror kalimi ?sht? af?rsisht zxs, ku z = F+ q+h(em?rtimet jan? t? nj?jta si m? sip?r). Mund t? tregohet se numri i ekuivalent?ve vdekjeprur?s t? zbuluar ?sht? i barabart? me produktin e numrit t? p?rgjithsh?m t? ekuivalent?ve vdekjeprur?s dhe mesatares harmonike t? vlerave z p?r mutant?t individual?. Informacioni i nevojsh?m p?r t? p?rcaktuar h mungonin te njer?zit, k?shtu q? u p?rdor?n t? dh?nat e marra p?r Drosophila. Mbi baz?n e tyre jan? llogaritur vlerat p?r 16 vdekje autosomale h me nj? mesatare prej 0.04. Duke pasur parasysh se mutacionet me efekte m? t? d?mshme n? popullatat natyrore duhet t? ndodh? m? rrall?, dhe duke supozuar se n? p?rgjith?si ndikim t? d?msh?m prodhuar nga heterozigot?t (p?r shkak t? frekuenc?s s? tyre m? t? lart?), rezultati mesatar harmonik z p?r t? gjitha gjenet e d?mshme ?sht? 0.02.

6. Gjenetika e popullsis? 353

N? numri total ekuivalente vdekjeprur?se p?r gamet? t? barabarta me 1,5-2,5, kjo korrespondon me 3-5% t? vdekshm?ris? s? zbuluar p?r gamet? ose 6-10% p?r zigot?.

Vler?simi i shkall?s s? p?rgjithshme t? mutacioneve p?r mutacione t? pafavorshme. Si? u p?rmend, Haldane (1935) postuloi ekzistenc?n e nj? ekuilibri gjenetik midis p?rzgjedhjes dhe mutacionit. Gjat? nj? periudhe mjaft t? gjat? kohore, n? ?do gjenerat?, numri i mutacioneve t? reja duhet t? jet? i barabart? me numrin e aleleve t? d?mshme t? humbura nga popullata p?r shkak t? vdekjes s? tyre. Prandaj, shkalla e mutacionit u vler?sua gjithashtu t? jet? 0.03 - 0.05 p?r gamet? p?r gjenerat?. Autor?t sugjeruan q? 1/2 deri n? 2/3 e ngarkes?s gjenetike aktuale nuk mund t? zbulohet nga analiza e lindjeve t? vdekura dhe vdekjeve t? foshnjave (p?r shembull, vdekja e embrioneve t? hershme nuk mund t? zbulohet). Duke marr? parasysh k?t?, ?sht? marr? nj? vler?sim i shkall?s s? p?rgjithshme t? mutacionit prej 0.06-0.15 p?r gamet?. Kjo vler? ?sht? n? p?rputhje me vler?simin e dh?n? nga M?ller n? vepr?n e tij "Ngarkesa jon? e mutacionit". Megjithat?, lexuesi nuk duhet t? harroj? se ky vler?sim bazohet n? dy supozime:

1) p?rqindje m? e lart? e lindjeve t? vdekura dhe vdekshm?ris? neonatale tek pasardh?sit e martesave fisnike n? krahasim me ato jo t? af?rmve (t? analizuar n? pun?n e p?rmendur m? sip?r dhe q? ?on n? nj? vler? t? lart? B/A) jan? me t? v?rtet? nj? pasoj? biologjike e lidhjes familjare;

2) gjenet vdekjeprur?se dhe t? d?mshme, dhe n? nj? gjendje heterozigote, zvog?lojn? aft?sin? e bart?sve t? tyre.

Kritika e konkluzioneve t? nxjerra nga teoria e ngarkes?s gjenetike ka t? b?j? kryesisht me k?to dy supozime.

Ndikimi i konceptit t? ngarkes?s gjenetike n? zhvillimin e gjenetik?s s? popullat?s njer?zore.?do person ?sht? heterozigot p?r disa gjene, t? cilat jo vet?m q? mund t? ?ojn? n? vdekje t? p?rcaktuar gjenetikisht (sidomos n? pasardh?sit e martesave fisnike), por jan? t? pafavorshme edhe n? gjendjen heterozigote. N? nj? popullat?, mutacionet e reja me efekte t? d?mshme po shfaqen vazhdimisht me nj? rit?m t? lart?. ?do person mund t? thuhet se ?sht? m? pak i sh?ndetsh?m sesa n?se do t? ishte i lir? nga k?to mutacione.

Koncepti i ngarkes?s gjenetike ka pasur nj? ndikim t? madh n? t? menduarit teorik dhe hartimin e k?rkimit n? gjenetik?n e popullat?s njer?zore. Kjo ishte pjes?risht p?r shkak t? t?rheqjes s? natyrshme t? teoris?, pasi k?rkimet n? k?t? drejtim premtuan t? ofrojn? ide e p?rgjithshme p?r ??shtjet q? p?rcaktojn? t? ardhmen e specieve tona. Ndoshta, nj? rol t? madh n? suksesin e konceptit luajti edhe reputacioni shkencor i grupit t? shkenc?tar?ve q? e zhvilluan at?: laureat ?mimin Nobel M?ller, i cili la studimin e Drosophila-s p?r t? kontribuar n? shp?timin e njer?zimit; gjenetisti i njohur i popullsis? Crow, pjes?marrja e t? cilit siguroi besueshm?rin? e qasjes dhe Morton, nj? shkenc?tar i ri i shquar me nj? t? ardhme t? ndritur.

Diskutime dhe polemika n? lidhje me konceptin e ngarkes?s gjenetike. Koncepti i ngarkes?s gjenetike ?sht? diskutuar gjer?sisht nga gjenetist?t e popullat?s. Nga nj?ra an?, u zbulua se krahasimi i pasardh?sve t? martesave fisnike dhe jofamiljare mund t? kontribuoj? n? zgjidhjen e pyetjes se ?far? jep nj? kontribut m? t? madh n? ngarkes?n gjenetike t? njeriut - mutacionet e pafavorshme ("ngarkesa mutacionale") ose polimorfizmi i balancuar p?r shkak t? n? avantazhin e heterozigoteve ("ngarkesa e ndarjes"). Nga ana tjet?r, ?sht? treguar se n? disa raste aplikimi i konceptit t? ngarkes?s gjenetike ?on n? p?rfundime absurde. Aktualisht, shum? gjenetik? ndajn? mendimin se ky koncept duhet t? p?rdoret me kujdes. N? vep?r ?sht? paraqitur nj? version modern, disi m? realist.

Fleksibiliteti (ose plasticiteti) gjenetik i popullatave arrihet p?rmes procesit t? mutacionit dhe ndryshueshm?ris? s? kombinuar. Dhe megjith?se evolucioni varet nga prania e vazhdueshme e variacionit gjenetik, nj? nga pasojat e tij ?sht? shfaqja e individ?ve t? p?rshtatur dob?t n? popullata, si rezultat i t? cilave p?rshtatshm?ria e popullatave ?sht? gjithmon? m? e ul?t se ajo karakteristike e organizmave t? p?rshtatur n? m?nyr? optimale. Kjo r?nie n? aft?sin? mesatare t? nj? popullate p?r shkak t? individ?ve, aft?sia e t? cil?ve ?sht? n?n optimale quhet ngarkesa gjenetike. Si? shkruante gjenetisti i famsh?m anglez J. Haldane, duke karakterizuar ngarkes?n gjenetike: "Ky ?sht? ?mimi q? nj? popullat? detyrohet t? paguaj? p?r t? drejt?n e evoluimit". Ai ishte i pari q? t?rhoqi v?mendjen e studiuesve p?r ekzistenc?n e ngarkes?s gjenetike dhe vet? termi "ngarkes? gjenetike" u prezantua n? vitet 40 t? shekullit t? 20-t? nga G. Miller.

Ngarkesa gjenetike n? t? n? nj? kuptim t? gjer?- ?sht? ?do r?nie (aktuale ose potenciale) n? p?rshtatshm?rin? e nj? popullate p?r shkak t? ndryshueshm?ris? gjenetike. Jepni kuantifikimi ngarkesa gjenetike, p?rcaktoni ndikimin e saj t? v?rtet? n? fitnesin e popullat?s - detyr? e v?shtir?. Sipas propozimit t? F. G. Dobzhansky (1965), individ?t, aft?sia e t? cil?ve ?sht? m? shum? se dy devijime standarde (-2a) n?n p?rshtatshm?rin? mesatare t? heterozigoteve, konsiderohen si bart?s t? ngarkes?s gjenetike.

?sht? zakon t? dallohen tre lloje t? ngarkes?s gjenetike: mutacionale, z?vend?suese (kalimtare) dhe e balancuar. Ngarkesa totale gjenetike p?rb?het nga k?to tre lloje t? ngarkes?s. Ngarkesa e mutacionit - kjo ?sht? proporcioni i ngarkes?s totale gjenetike q? lind p?r shkak t? mutacioneve. Megjithat?, duke qen? se shumica e mutacioneve jan? t? d?mshme, seleksionimi natyror drejtohet kund?r aleleve t? tilla dhe frekuenca e tyre ?sht? e ul?t. Ato mbahen n? popullata kryesisht p?r shkak t? mutacioneve t? reja dhe bart?sve heterozigot?.

Ngarkesa gjenetike q? lind gjat? ndryshimeve dinamike n? frekuencat e gjeneve n? nj? popullat? n? procesin e z?vend?simit t? nj? alele me nj? tjet?r quhet ngarkes? z?vend?suese (ose kalimtare).. Nj? z?vend?sim i till? i aleleve zakonisht ndodh si p?rgjigje ndaj disa ndryshimeve n? kushtet mjedisore, kur alelet e m?parshme t? pafavorshme b?hen t? favorshme, dhe anasjelltas (nj? shembull do t? ishte fenomeni i mekanizmit industrial t? fluturave n? zona ekologjikisht t? pafavorshme). N? k?t? rast, frekuenca e nj? alele zvog?lohet me rritjen e frekuenc?s s? tjetr?s.

Polimorfiz?m i ekuilibruar (i q?ndruesh?m). ndodh kur shum? tipare mbahen n? nivele relativisht konstante duke balancuar p?rzgjedhjen. N? t? nj?jt?n koh?, fal? p?rzgjedhjes s? ekuilibruar (balancuese) q? vepron n? drejtime t? kund?rta, dy ose m? shum? rrugica t? ?do vendi ruhen n? popullata dhe, n? p?rputhje me rrethanat, ruhen gjenotipe dhe fenotipe t? ndryshme. Nj? shembull ?sht? qeliza drap?r. K?tu, p?rzgjedhja drejtohet kund?r alelit mutant, i cili ?sht? n? gjendje homozigote, por n? t? nj?jt?n koh? vepron n? favor t? heterozigoteve, duke e ruajtur at?. Gjendja e ngarkes?s s? balancuar mund t? arrihet n? situatat e m?poshtme: 1) p?rzgjedhja favorizon nj? alele t? caktuar n? nj? faz? t? ontogjenez?s dhe drejtohet kund?r tij n? nj? tjet?r; 2) seleksionimi favorizon ruajtjen e alelit tek individ?t e nj? seksi dhe vepron kund?r tij tek individ?t e seksit tjet?r; 3) brenda t? nj?jtit alele, gjenotipe t? ndryshme u mund?sojn? organizmave t? p?rdorin kamare t? ndryshme ekologjike, gj? q? redukton konkurrenc?n dhe, si pasoj?, dob?son eliminimin; 4) n? n?npopullatat q? z?n? vende t? ndryshme habitati, p?rzgjedhja favorizon alele t? ndryshme; 5) seleksionimi favorizon ruajtjen e alelit nd?rsa ?sht? i rrall? dhe drejtohet kund?r tij kur shfaqet shpesh.

Jan? b?r? shum? p?rpjekje p?r t? vler?suar ngarkes?n aktuale gjenetike n? popullatat njer?zore, por kjo ka rezultuar t? jet? nj? detyr? shum? e v?shtir?. Mund t? gjykohet indirekt nga niveli i vdekshm?ris? prenatale dhe lindja e f?mij?ve me forma t? caktuara t? anomalive zhvillimore, ve?an?risht nga prind?rit n? martesat inbred, dhe aq m? tep?r n? incest.

Literatura:

1. Abrikosov G.G., Bekker Z.G. kurse t? tjera n? dy v?llime. V?llimi I.- Zoologjia e jovertebror?ve. Edicioni i 7-t?. Botues: “Shkolla e Lart?”, M., 1966.-552 f.

2. Buckle, John. Hormonet e kafsh?ve (p?rkthyer nga anglishtja nga M.S. Morozova). Botues: Mir, 1986.-85(1) f.

3. Beklemishev V.N. Bazat e anatomis? krahasuese t? jovertebror?ve. Botuesi: Sov. Shkenca, M., 1944.-489f.

4. Volkova O.V., Pekarsky M.I. Embriogjeneza dhe histologjia e lidhur me mosh?n e organeve t? brendshme t? njeriut. Botues: “Mjek?si”, M, 1976. 45s.

5. Gurtovoy N.N., Matveev B.S., Dzerzhinsky F.Ya. Zootomi praktike e vertebror?ve. Amfib?t dhe zvarranik?t./Ed. B.S. Matveeva dhe N.N. Gurtovoy. Botues: “Shkolla e Lart?”, M., 1978. - 406 f.

6. Gaivoronsky I.V. Anatomia normale e njeriut: lib?r shkollor. n? 2 v?llime / I.V Gaivoroksky - botimi i 3-t?, i korrigjuar. – Sh?n Petersburg: Spetslit, 2003, v?ll 1 – 2003. – 560 f., vol 2 – 2003.

7.Histologjia (hyrje n? patologji). Lib?r m?suesi p?r student?t e mjek?sis? s? lart?. institucionet arsimore./Ed. E.G.Ulumbekova, Yu.A. Chelysheva. Botues: "GEOTAR", M., 1997. - 947 f.

8. Zussman, M. Biologjia e zhvillimit./ Ed. S.G. Vasetsky. Per. nga anglishtja Botues: "Bota". M. 1977-301.

9. Levina S.E. Ese mbi zhvillimin e seksit n? ontogjenez?n e hershme t? vertebror?ve m? t? lart?. Botues: "Shkenca". M., 1974.-239f.

10. Leibson L.G. Karakteristikat kryesore t? evolucionit strukturor dhe funksional sistemi endokrin vertebror?t. Ditar evoluon. Biochemistry and Physiology, 1967, v?ll 3., Nr. 6, f. 532 – 544.

11. Lukin E.I. Zoologjia: nj? lib?r shkollor p?r student?t e universiteteve dhe fakulteteve t? inxhinieris? zoologjike dhe zoo-veterinare. – Botimi i 2-t?, i rishikuar. dhe shtes? – Botues: “Shkolla e Lart?”, 1981, M. - 340 f.

12. Naumov S.P. Zoologjia e vertebror?ve. Botues: “Iluminizmi”, M., 1982.-464 f.

13. Talyzin F.F., Ulisova T.N. Materiale p?r anatomin? krahasuese t? sistemeve t? organeve vertebrore. Tutorial p?r student?t. M., 1974.-71 f.

14. Fiziologjia e njeriut dhe e kafsh?ve (t? p?rgjithshme dhe evolucionare-ekologjike), n? 2 pjes?. Ed. Kogan A.B. Botues: "Shkolla e Lart?". M. 1984, Pjesa I- 360 f., Pjesa II – 288 f.

15. Shmalgauzen I.I. Bazat e anatomis? krahasuese. Shtetit sht?pia botuese biol. dhe literatur? mjek?sore. M., 1935.-924 f.

NGARKESA GJENETIKE, nj? grup individ?sh n? nj? popullat? q? zvog?lojn? p?rshtatshm?rin? e saj ndaj nj? habitati specifik. Termi "ngarkes? gjenetike" u prezantua nga G. J. M?ller n? 1950. Sipas mekanizmave t? manifestimit dallohen ngarkesa gjenetike mutacionale dhe segreguese. Ngarkesa gjenetike e mutacionit ?sht? vazhdimisht e pranishme n? popullatat e t? gjitha llojeve t? organizmave dhe p?rfaq?sohet nga alele gjenesh dhe rirregullime kromozomale q? reduktojn? q?ndrueshm?rin? dhe/ose fertilitetin e individ?ve dhe lindin si rezultat i mutacioneve t? p?rs?ritura. Mutacione t? tilla reduktojn? p?rshtatshm?rin? e individ?ve edhe n?se ata kan? nj? alele mutant heterozigot. Ngarkesa gjenetike e ndarjes p?rfaq?sohet edhe nga alelet e gjeneve dhe rirregullimet kromozomale, por efekti i tyre i pafavorsh?m manifestohet vet?m n? prani t? dy aleleve t? d?mshme n? gjendjen homozigote. Ngarkesa gjenetike e ndarjes mungon n? popullatat e organizmave haploid. N? nj? kategori t? ve?ant?, dallohen ngarkesa gjenetike e imigracionit dhe z?vend?simit. E para shfaqet si rezultat i hyrjes s? individ?ve me fitnes t? reduktuar n? nj? popullat? nga nj? popullat? tjet?r, d.m.th., fillimisht ?sht? nj? ngarkes? gjenetike mutacionale dhe ve?uese. E dyta ndodh kur kushtet e ekzistenc?s s? nj? popullate ndryshojn?, kur individ?t e nj? gjenotipi t? caktuar b?hen m? pak t? p?rshtatur me mjedisin e ri.

Ngarkesa gjenetike zvog?lon p?rshtatshm?rin? e individ?ve individual?, k?shtu q? vlera e saj n? popullatat natyrore zvog?lohet n?n ndikimin e seleksionimit natyror. Megjithat?, edhe ky faktor nuk mund ta shp?toj? popullat?n nga shfaqja e vazhdueshme e ngarkes?s gjenetike mutacionale. P?rve? k?saj, ekzistojn? mekanizma p?r mbrojtjen e ngarkes?s gjenetike, n? ve?anti ndryshimet n? forc?n dhe drejtimin e p?rzgjedhjes n? koh? dhe hap?sir?. Ekzistojn? gjithashtu mekanizma gjenetik? p?r ruajtjen e ngarkes?s gjenetike n? popullata, duke reflektuar nd?rveprime t? ndryshme midis aleleve t? nj? ose gjeneve t? ndryshme. K?to p?rfshijn? recesionin, heteroz?n, epistaz?n dhe penetrenc?n jo t? plot?. Ato sigurojn? pranin? dhe ruajtjen e ngarkes?s gjenetike t? fshehur, e cila m? pas realizohet n? form?n e segregacionit. Ngarkesa gjenetike n? nj? popullat? ka pasoja negative p?r individ?t individual?, por p?r popullat?n n? t?r?si ?sht? pjes? p?rb?r?se e ndryshueshm?ris? s? p?rgjithshme gjenotipike dhe jep nj? kontribut t? caktuar n? plasticitetin gjenotipik t? popullsis?, duke siguruar jo vet?m ekzistenc?n e saj n? ndryshim. kushtet mjedisore, por edhe natyra adaptive e mikroevolucionit. N? popullatat njer?zore, nj? frekuenc? e lart? e aleleve t? pafavorshme q? shkaktojn? s?mundje trash?gimore mund t? jet? pasoj? e "efektit themelues" - frekuenca e tij e lart? n? grupin fillestar t? vog?l t? njer?zve q? lind?n k?t? popullat?. Rritja e nivelit t? ngarkes?s gjenetike tek njer?zit leht?sohet nga p?rparime t? r?nd?sishme n? trajtimin e s?mundjeve trash?gimore, megjithat?, diagnostikimi prenatal dhe paraimplantativ i s?mundjeve trash?gimore mund ta b?j? k?t? problem m? pak akut.

Lit.: Altukhov Yu P. Proceset gjenetike n? popullata. botimi i 3-t?. M., 2003.