ladybe.ru
Metode za izra?unavanje genetskog optere?enja populacije. Postoje monogene i poligene bolesti. Pogledajte ?ta je "genetski teret" u drugim rje?nicima
Teorija
Odre?ivanje ukupnog broja recesivnih gena u ljudskim populacijama. Homozigoti, posebno za rijetke bolesti, ?e??i su me?u djecom iz srodnih brakova nego u op?oj populaciji. Na osnovu toga mogu?e je odrediti broj takvih recesivnih gena kod svakog pojedinca u populaciji.
Na primjer, neka je vjerovatno?a da je gen nasumi?no odabran od pojedinca po porijeklu identi?an jednom od dva alela istog lokusa njegovog brata (sestre) jednaka 1/2. Ako jedan od bra?e i sestara u braku izme?u brata i sestre nosi gen koji uzrokuje recesivnu bolest u homozigotnom stanju, onda drugi brat i sestra ima taj gen sa vjerovatno?om 1/2, a rizik od bolesti za svako dijete ovog par je 1/4. Stoga je vjerovatno?a da ?e barem jedno dijete iz ovog braka biti bolesno jednaka l–(3/4) s, gdje s- broj dece u braku. Dakle, analizom u?estalosti recesivnih bolesti kod potomaka odre?enog broja brakova izme?u bra?e i sestara (pod uslovom da ne postoji selekcija po nekoj drugoj osobini) mogu?e je odrediti prosje?an broj jedinki u populaciji koje imaju ovaj recesivni gen. Isto rezonovanje va?i i za brakove izme?u oca i ?erke. Me?utim, brakovi izme?u takvih bliskih ro?aka su izuzetno rijetki i zakonom zabranjeni. Osim toga, pojedinci koji ulaze u
350 6. Populaciona genetika
Intuitivne pretpostavke: na? teret mutacija. Poznati geneti?ar G. M?ller sa mlade godine bio okupiran idejom da za ?ovjeka kao vrstu postoji opasnost od biolo?ke degeneracije. Vjerovao je da ?e prije ili kasnije ?ovje?anstvo uroniti u ponor patnje od bolesti i mentalnih poreme?aja.
Po?etkom veka ove strahove delili su mnogi nau?nici; bili su razlog za pojavu radova F. Galtona i eugeni?kog pokreta.
M?llerovi argumenti su detaljno opisani u njegovom radu Our Load of Mutations (1950). Najva?nije odredbe ovog ?lana mogu se formulirati na sljede?i na?in:
a) ve?ina ljudskih zigota umire ili gubi sposobnost dijeljenja kao rezultat mutacija;
b) ukupna stopa mutacija po pojedincu, tj. ukupan broj novih mutacija sadr?anih u te dvije zametne stanice iz kojih poti?e je jedna mutacija na 2-10 zametnih stanica;
c) svaka jedinka je heterozigotna za nekoliko gena koji su smrtonosni u homozigotnom stanju; ovi geni obi?no ?ak iu heterozigotnom stanju imaju ?tetan u?inak;
d) zbog slabljenja intenziteta prirodne selekcije, broj ?tetnih gena u ljudskim populacijama prijete?i raste; njihova u?estalost mo?e prema?iti kriti?ni nivo, nakon ?ega ?e se ljudski genetski sistem uru?iti i ljudska vrsta ?e nestati;
e) ova opasnost se pogor?ava zbog pove?ane izlo?enosti jonizuju?e zra?enje;
f) opasne tendencije moraju se suprotstaviti vje?ta?kom regulacijom ljudske reprodukcije.
Otkako je M?ller formulirao ove odredbe, na?e znanje o ljudskoj genetici je dopunjeno i dobili smo prili?no ta?an odgovor na neka od pitanja koja je postavio. Izdvojimo jednu od njih, a to je tvrdnja da je svaka osoba heterozigotna za nekoliko gena, smrtonosna u homozigotnom i nepovoljna ?ak i u heterozigotnom stanju.
Utjecaj varijabilnosti na kondiciju. Formaliziraniji i racionalniji koncept razvio je Haldane u nekoliko radova, posebno u onom pod nazivom Efekat varijabilnosti na kondiciju. Haldane je definisao sposobnost genotipa kao prosje?an broj potomaka koje je ostavila jedinka tog genotipa i primijetio da je prosje?na sposobnost vrste gotovo uvijek blizu jedan, ina?e ?e se veli?ina populacije vrlo brzo pove?ati.
Me?utim, u bilo kojoj vrsti, sposobnost nekih genotipova je ispod 1 i pada na nulu u slu?aju smrtonosnih gena i gena koji uzrokuju potpuni sterilitet. Stoga, sposobnost "standardnog" genotipa koji ne sadr?i nepovoljne gene mora biti ve?a od jedan.
Sasvim je jasno da se, u stanju ravnote?e, geni sa ?tetnim efektima prirodnom selekcijom zbri?u potpuno istom brzinom kao ?to nastaju mutacijom. Nebitno je da li je gen smrtonosan ili gotovo bezopasan. U prvom slu?aju, svaka individua koja ima takav gen biva uklonjena selekcijom, ili, ako je gen recesivan, svaka jedinka koja je homozigotna za ovaj gen. U drugom slu?aju, odr?ivost ili plodnost osoba koje nose dati gen mo?e se smanjiti za samo hiljaditi dio. Me?utim, u oba slu?aja, pad sposobnosti vrste ovisi samo o stopi mutacije, a ne o utjecaju gena na fitnes pojedinca koji ga nosi.
Pa?ljivi ?italac je mo?da ve? shvatio da je ova izjava generalizacija Haldaneovih argumenata koji opravdavaju indirektnu metodu za procjenu stope mutacija kod ljudi (odjeljak 5.1.3.1). Nakon ?to je napravio preliminarnu analizu ukupne stope mutacija kod Drosophile, Haldane nastavlja: "Ovo je cijena koju vrsta pla?a za varijaciju, ?to je vjerovatno neophodan uslov za evoluciju."
6. Populaciona genetika 351
U novijem radu, Haldane je procijenio koliko bi se sposobnost morala smanjiti da bi adaptivni gen bio zamijenjen prirodnom selekcijom u toku evolucije.
Koncept genetskog optere?enja koristio je Morton za procjenu mutacije u ljudskim populacijama u svom radu: Odre?ivanje mutacionog optere?enja kod ljudi iz podataka o srodnim brakovima.
Definicija genetskog tereta. Morton, Crowe i M?ller razlikuju zajedni?ko genetski teret, uzrokovane ?tetnim mutacijama prisutnim u ljudskom genomu, i otkrivenim (izra?enim) genetskim optere?enjem; oba su izra?ena u smrtonosnim ekvivalentima. Smrtonosni ekvivalent je broj mutacija koje, kada su raspore?ene me?u vi?e jedinki, u prosjeku dovode do jedne smrtni ishod iz genetskih razloga. Na primjer, smrtonosni ekvivalent odgovara jednoj smrtonosnoj mutaciji, koja uzrokuje smrt pojedinca u svim slu?ajevima, ili dvije mutacije, od kojih svaka dovodi do smrti u 50% slu?ajeva. General cargo po gameti se definira kao prosje?an broj smrtonosnih ekvivalenata po takvoj zigoti, koji nastaje udvostru?avanjem svih hromozoma gamete. Optere?enje koje se mo?e detektovati po gameti je prosje?an broj smrtonosnih ekvivalenata koji bi se dogodio ako bi ta gameta proizvela zigotu u kombinaciji s drugom gametom u skladu sa sistemom razmno?avanja koji prevladava u ovoj populaciji.
Ukupno genetsko optere?enje mo?e se procijeniti na sljede?i na?in. Razmotrite jedan genski lokus. Vjerovatno?a da ?e dati zigot pre?ivjeti uprkos ?tetnom u?inku mutacija na ovom lokusu je
Ovdje s = vjerovatno?a smrti zigote homozigotne za datu mutaciju; d-stepen dominacije ove mutacije ( h= 0 ako je gen potpuno recesivan, h= 1 ako gen dovodi do smrti u homozigotnom i heterozigotnom stanju sa istom frekvencijom); F-koeficijent inbreedinga.
Druga pretpostavka pretpostavlja nezavisno djelovanje genetskih i okoli?nih uzroka koji dovode do smrti. Pod ovim uslovom, udio pre?ivjelih zigota se procjenjuje na sljede?i na?in:
Evo Xj- vjerovatno?a smrti kao rezultat utjecaja bilo kojeg okoli?nog faktora. Proizvod uklju?uje sve x, i qs(u?estalosti ?tetnih mutacija). Pretpostavlja se da je broj ovih mutacija i broj faktora sredine x t odli?no, i individualne vrednosti vjerovatno?e su male. Stoga se ovaj izraz mo?e aproksimirati na sljede?i na?in:
Ovo je zauzvrat aproksimirano kao
S = e - (" 4+BF) ili - In S = A + BF,(6.16) gdje
Sumiranje se vr?i za sve faktore sredine i, shodno tome, za sve lokuse sa mutiranim alelima.
U populaciji koja se nasumi?no razmno?ava (F= 0) detektovano genetsko optere?enje zajedno sa optere?enjem okoline je jednako ALI. Vrijednost AT, s druge strane, mjeri skriveno genetsko optere?enje, koje se javlja samo u slu?aju potpune homozigotnosti (F= jedan). Ukupno genetsko optere?enje je qs,?to odgovara zbiru AT i genetsku komponentu ALI i stoga je izme?u AT i B + A.
AT i ALI mo?e se procijeniti kori?tenjem ponderiranih koeficijenata regresije lns (s je udio pre?ivjelih pojedinaca) na F. S obzirom na nizak stepen inbreedinga koji se obi?no opa?a u ljudskoj populaciji i nizak mortalitet kod potomaka nepovezanih roditelja, sljede?a pojednostavljena formula se koristi kao zadovoljavaju?a aproksimacija:
S= 1-A-BF(6.17)
352 6. Populaciona genetika
| Tabela 6.19 Mrtvoro?enost i neonatalna smrt u srodni?kim i nesrodni?kim brakovima u Francuskoj | ||||
| Brakovi ro?aka | Brakovi 1 1/2 bra?e i sestara | Brakovi drugih ro?aka | Nekrvni brakovi F = 0 | |
| Morbihan region | ||||
| 51/461 | 3/78 | 23/309 | 72/1628 | |
| mortalitet | (0,111) | (0,038) | (0,076) | (0,044) |
| Smrtnost u ranom djetinjstvu | 64/410 | 17/75 | 32/286 | 138/1556 |
| (0,156) | (0,227) | (0,112) | (0,089) | |
| Loire-et-Cher regija | ||||
| Mrtvoro?en?e i novoro?en?ad | 18/282 | 6/105 | 11/240 | 36/1117 |
| mortalitet | (0,064) | (0,057) | (0,046) | (0,032) |
| Smrtnost u ranom djetinjstvu | 32/264 | 1/99 | 17/229 | 60/1081 |
| (0,121) | (0,010) | (0,074) | (0,056) |
Prora?uni se vr?e na sljede?i na?in:
S 1 \u003d 1 - A, S 2 = 1 - A - FB, S 1 - S2 = B.F.;
gdje je S 1 broj pre?ivjelih potomaka u srodnim brakovima, a S 2 je broj pre?ivjelih potomaka u srodnim brakovima. Broj smrtonosnih ekvivalenata definira se kao razlika izme?u broja mrtvoro?enih i umrlih prije puberteta djece iz srodnih i nesrodnih brakova.
Primjer. U radu M?llera, Crowa i Mortona, za preliminarnu procjenu koli?ina ALI i AT koristio neke podatke o stanovni?tvu Francuske (tabela 6.19). Izra?unato za procjenu mrtvoro?enih i umrlih u djetinjstvu i adolescenciji (prije reproduktivne dobi) AT bio u rasponu izme?u 1,5 i 2,5; magnitude A+B bila ne?to ve?a. Stav B/A, koji ?e igrati va?nu ulogu u nastavku, varira od 15.06 do 24.41. To zna?i da u prosjeku gameta nosi toliki broj nepovoljnih gena da ?e, kada se rasporede me?u pojedince i prenesu u homozigotno stanje, dovesti do smrti prije nego ?to dosegnu reproduktivnu dob od 1,5-2,5 ljudi. Ukupno genetsko optere?enje je 1,5-2,5 smrtonosnih ekvivalenata po gameti; 3-5 smrtonosnih ekvivalenata po zigoti. Ova kalkulacija ne uzima u obzir spontane poba?aje i smrti u odrasloj dobi (na primjer, tokom reproduktivnog perioda). Shodno tome, ovim pristupom se podcjenjuje procjena genetskog optere?enja. Vjerovatno je da je svaka osoba heterozigotna za nekoliko mutacija koje, kada su homozigotne, imaju negativan u?inak. Autori pa?ljivo primje?uju da razlika izme?u srodnih i nesrodnih brakova mo?e biti dijelom uzrokovana nebiolo?kim razlozima. Direktnim ispitivanjem utvr?ivan je samo ishod trudno?e u srodni?kim brakovima; mogu?e je da socioekonomske razlike izme?u urbanih i ruralnog stanovni?tva. Kasnije ?emo vidjeti da je ovo upozorenje potpuno opravdano.
Procjena otkrivenog genetskog optere?enja. Sljede?a ta?ka u rasu?ivanju autora bio je zaklju?ak da isti geni mogu imati ?tetno djelovanje i u heterozigotnom stanju, tj. da njihova "dominacija" h ve?i od 0. Prema formuli 6.15, vjerovatno?a eliminacije datog mutanta pod uslovima prirodni sistem crossover je pribli?no zxs, gdje je z = F+ q+h(notacija je ista kao gore). Mo?e se pokazati da je broj otkrivenih smrtonosnih ekvivalenata jednak proizvodu ukupnog broja smrtonosnih ekvivalenata i harmonijske sredine z vrijednosti za pojedina?ne mutante. Potrebne informacije za utvr?ivanje h nisu bili odsutni kod ljudi, stoga su kori?teni podaci dobiveni o Drosophila. Na osnovu njih, za 16 autosomnih smrtnih slu?ajeva, vrijednosti h sa prosjekom jednakim 0,04. S obzirom da su mutacije sa ?tetnijim u?inkom u prirodne populacije trebalo bi se javljati rje?e, a pod pretpostavkom da uglavnom lo? uticaj koje proizvode heterozigoti (zbog njihove ve?e frekvencije), procjena harmoni?ne srednje vrijednosti z za sve ?tetne gene je 0,02.
6. Populaciona genetika 353
At ukupan broj letalni ekvivalenti po gameti jednaki 1,5-2,5, ovo odgovara 3-5% otkrivene smrtnosti po gameti ili 6-10% po zigoti.
Procjena ukupne stope mutacija za nepovoljne mutacije. Kao ?to je ve? navedeno, Haldane (1935) je pretpostavio postojanje genetske ravnote?e izme?u selekcije i procesa mutacije. Za dovoljno dugo vremena u svakoj generaciji, broj novonastalih mutacija trebao bi biti jednak broju ?tetnih alela izgubljenih iz populacije zbog njihove letalnosti. Odavde, stopa mutacije je tako?er procijenjena na 0,03 0,05 po gameti po generaciji. Autori su predlo?ili da se izme?u 1/2 i 2/3 stvarnog genetskog optere?enja ne mo?e otkriti analizom mrtvoro?enih i mortaliteta novoro?en?adi (na primjer, rana embrionalna smrt nije mogla biti otkrivena). Uzimaju?i ovo u obzir, dobijena je procjena ukupne stope mutacija, jednaka 0,06-0,15 po gameti. Ova vrijednost je u skladu s procjenom koju je dao M?ller u svom radu Our Load of Mutations. Me?utim, ?itatelj ne treba zaboraviti da se ova procjena zasniva na dvije pretpostavke:
1) ve?a u?estalost mrtvoro?enosti i neonatalnog mortaliteta kod potomaka srodnih brakova u odnosu na nesrodni?ke (analizirano u gore navedenom radu i dovodi do visoke vrijednosti B/A) su zaista biolo?ka posljedica krvnog srodstva;
2) smrtonosni i ?tetni geni, ?ak iu heterozigotnom stanju, smanjuju sposobnost svojih nosilaca.
Kritika zaklju?aka izvedenih iz teorije genetskog tereta odnosi se uglavnom na ove dvije pretpostavke.
Utjecaj koncepta genetskog optere?enja na razvoj genetike ljudske populacije. Svaka osoba je heterozigotna za nekoliko gena, koji ne samo da mogu dovesti do genetski uvjetovane smrti (naro?ito kod potomaka srodnih brakova), ve? su nepovoljni ?ak i u heterozigotnom stanju. U populaciji u velikoj stopi dolazi do stalnog pojavljivanja novih mutacija koje imaju ?tetan u?inak. Mo?emo re?i da je svaka osoba manje zdrava nego da je oslobo?ena ovih mutacija.
Koncept genetskog tereta imao je veliki uticaj na teorijsko razmi?ljanje i planiranje istra?ivanja u oblasti genetike ljudske populacije. To je djelomi?no bilo zbog privla?nosti svojstvene ovoj teoriji, budu?i da su istra?ivanja u ovom smjeru obe?ala dati rezultate op?ta ideja o problemima koji odre?uju budu?nost na?e vrste. Vjerovatno je veliku ulogu u uspjehu koncepta odigrala i nau?na reputacija grupe nau?nika koji su ga razvili: laureat nobelova nagrada M?ller, koji je napustio prou?avanje Drosophile kako bi doprinio spasenju ?ovje?anstva; poznati populacioni geneti?ar Crowe, ?ije je u?e??e garantovalo pouzdanost pristupa, i Morton, izvanredni mladi nau?nik sa svetlom budu?no??u.
Diskusije i kontroverze o konceptu genetskog tereta. Populacioni geneti?ari na?iroko raspravljaju o konceptu genetskog tereta. S jedne strane, utvr?eno je da pore?enje potomaka krvorodnih i nesrodnih brakova mo?e doprinijeti rje?avanju pitanja ?ta vi?e doprinosi ljudskom genetskom optere?enju – ?tetne mutacije (“ optere?enje mutacijom”) ili uravnote?eni polimorfizam zbog prednosti heterozigota („optere?enje segregacije“). S druge strane, pokazalo se da u nekim slu?ajevima primjena koncepta genetskog tereta dovodi do apsurdnih zaklju?aka. Trenutno, mnogi geneti?ari dijele mi?ljenje da ovaj koncept treba koristiti s oprezom. U radu je predstavljena moderna, ne?to realisti?nija verzija.
U toku duge evolucije ?ivotinja, zajedno sa korisnim mutacijama prikupljenim selekcijom, u populacijama ili rasama nakupio se odre?eni spektar genskih i hromozomskih mutacija. Svaka generacija populacije naslje?uje ovo optere?enje mutacija i u svakoj od njih nastaju nove mutacije, od kojih se neke prenose na sljede?e generacije.
O?igledno je da " ve?ina?tetne mutacije se uklanjaju prirodnom selekcijom ili elimini?u u procesu selekcije. To su, prije svega, dominantne genske mutacije, koje se fenotipski manifestiraju u heterozigotnom stanju, i kvantitativne promjene hromozomskih skupova. Kroz selekcijsko sito mogu pro?i recesivno djeluju?e genske mutacije u heterozigotnom stanju i strukturna preure?ivanja hromozoma koja ne utje?u primjetno na odr?ivost njihovih nosilaca. Oni ?ine genetski teret populacije. Dakle, pod genetski
tereta populacije razumiju ukupnost ?tetnih genskih i hromozomskih mutacija. Razlikovati mutacijski i segregacijski genetsko optere?enje. Prvi nastaje kao rezultat novih mutacija, drugi - kao rezultat cijepanja i rekombinacije alela kada se ukrste heterozigotni nosioci "starih" mutacija.
U?estalost smrtonosnih, poluletalnih i subvitalnih mutantnih gena koji se prenose s generacije na generaciju u obliku mutacionog genetskog optere?enja ne mo?e se precizno izmjeriti zbog pote?ko?a u identifikaciji nosilaca. Morton i Crow su predlo?ili obrazac za izra?unavanje nivoa genetskog optere?enja u smislu smrtonosnih ekvivalenata. Jedan smrtonosni ekvivalent odgovara jednom smrtonosnom genu koji uzrokuje smrtnost sa vjerovatno?om od 10%, dva smrtonosna gena sa vjerovatno?om smrti od 50%, itd. Vrijednost genetskog optere?enja prema Mortonovoj formuli
log eS=A+BF,
gdje S- dio potomstva koji je pre?ivio; R - mortalitet, mjeren smrtonosnim ekvivalentom u populaciji pod uvjetom slu?ajnog parenja (F= 0), plus smrtnost zbog vanjski faktori; AT- o?ekivano pove?anje mortaliteta kada populacija postane potpuno homozigotna (F- 1); F- koeficijent inbreedinga.
Nivo genetskog optere?enja mo?e se odrediti na osnovu fenotipske manifestacije mutacija (malformacije, kongenitalne metaboli?ke anomalije, itd.), analize tipa njihovog naslje?ivanja i u?estalosti u populaciji.
N. P. Dubinin predla?e odre?ivanje genetskog optere?enja populacije upore?ivanjem u?estalosti mrtvoro?ene djece u srodnim i nepovezanim selekcijama roditeljskih parova. Istovremeno, treba imati na umu da pri visokoj u?estalosti heterozigota za recesivne smrtonosne i poluletalne mutantne gene, ro?enje ?ivotinja s anomalijama ne treba nu?no povezivati s bliskim i umjerenim inbreedingom. Zajedni?ki predak (izvor mutacije) tako?er se mo?e locirati u udaljenim redovima pedigrea. Na primjer, bik Truvor 2918, heterozigotni nosilac mutantnog recesivnog gena, bio je u V, VI, VII rangu predaka na dr?avnoj farmi Krasnaya Baltika, ali kada je njegov pra-praunuk Avtomat 1597 kori?ten na srodnim kravama , uo?eni su masovni slu?ajevi ro?enja golih teladi (Sl. 41).
Jo? jedan pra-pra-praunuk Truvora, bik Doc 4471, tako?e se ispostavilo da je heterozigotni nosilac gena bez dlake. Na dr?avnoj farmi Novoye Vremya, sa umjereno srodnim parenjima i udaljenim srodstvom, oko 5 % telad sa ovom genetskom anomalijom.
Ovi podaci u odre?enoj mjeri karakteri?u nivoe genetskog optere?enja za pojedina?ne mutantne gene u specifi?nim populacijama velikih goveda.
Hromozomske mutacije su sastavni dio genetski teret. Njihovo obra?unavanje se vr?i direktnom citolo?kom metodom. Prema rezultatima brojnih studija, glavna komponenta optere?enja hromozomskih aberacija kod goveda su Robertsonove translokacije, a kod svinja - recipro?ne. Naj?e??a mutacija kod goveda bila je translokacija hromozoma 1/29. Raspon varijabilnosti u?estalosti ove aberacije, prema na?im podacima, u populacijama ?uto-?arenih goveda kretao se od 5 do 26%.
Dakle, koncept genetskog tereta u svjetlu modernog napretka citogenetike treba pro?iriti. Sada kada se zna ?irok raspon aberacije hromozoma i
uvedeno je striktno naslje?ivanje nekih od njih (translokacije i inverzije), pa se ?ini primjerenim uzeti u obzir uz ?tetne genske mutacije kao sastavni dio genetskog optere?enja.
Kraj rada -
Ova tema pripada:
Predmet i metode genetike
Vrste naslije?a.. ?elija kao genetska.. mitoza..
Ako vam je potreban dodatni materijal na ovu temu, ili niste prona?li ono ?to ste tra?ili, preporu?ujemo da koristite pretragu u na?oj bazi radova:
?ta ?emo sa primljenim materijalom:
Ako vam se ovaj materijal pokazao korisnim, mo?ete ga spremiti na svoju stranicu na dru?tvenim mre?ama:
| tweet |
Sve teme u ovoj sekciji:
Genetske metode
Specifi?ne metode genetike. 1. Hibridolo?ka metoda (otkrio Mendel). Glavne karakteristike metode: a). Mendel nije uzeo u obzir ?itav niz razli?itih karakteristika roditelja
Predmet genetike
Naslije?e je reprodukcija ?ivota (N. P. Dubinin). Varijabilnost je pojava razlika izme?u organizama u nizu karakteristika i svojstava. nasljednost, varijabilnost
Vrste varijabilnosti
Razlikuju se sljede?e vrste varijabilnosti: mutacijska, kombinativna, korelativna i modifikacijska. mutaciona varijabilnost. Mutacija - trajna promjena strukture DNK i kariotipa
Uloga jezgra i drugih organela u prijenosu, o?uvanju i implementaciji nasljednih informacija
?ivotinjski organizam se sastoji od milijardi ?elija, a sve one poti?u od dvije zametne stanice (gamete) – o?inskog spermatozoida i maj?inog jajne stanice. Kod fuzije gameta - o
Uloga jezgra i citoplazme u nasljedstvu
Jezgro je glavna komponenta ?elije koja nosi genetske informacije. Mo?e biti u dva stanja: mirovanje - interfaza i dioba - mitoza ili mejoza. Interfazno jezgro je okruglo
Morfolo?ka struktura i hemijski sastav hromozoma
U mikroskopskoj analizi hromozoma, prije svega, vidljive su njihove razlike u obliku i veli?ini. Struktura svakog hromozoma je ?isto individualna. Tako?e se mo?e vidjeti da hromozomi imaju zajedni?ki morfol
Kariotip i njegove vrste
Analiza hromozoma u ?ivotinjskim i biljnim ?elijama razli?ite vrste omogu?ila identifikaciju broja op?ti obrasci, koji su va?ni u prou?avanju fenomena nasljednosti i varijabilnosti. Utvr?eno je da
Uloga genotipa i uslova sredine u formiranju fenotipa
Fenotip svakog organizma formira se pod uticajem genotipa i uslova sredine. Genotip odre?uje normu reakcije organizma - granice varijabilnosti izra?avanja osobine pod uticajem i
Osobine gametogeneze mu?jaka i ?enki
Proces razvoja zametnih ?elija naziva se gametogeneza. Kod mu?karaca se ovaj proces naziva spermiogeneza, a kod ?enki oogeneza (slika b). Polne ?elije u razvoju posle
Poliploidija i njena zna?enja
Poliploidija (ovdje - "polp" - ^ * mnogo, "ploid" - * - dodati) pove?anje broja hromozoma, vi?estruka (euploidija) i nevi?estruka (aneuploidija) haploidnog skupa: 3n - triploid 4n tetraploid.
Patologija mejoze i mitoze i njeno zna?enje
Patologija mejoze Glavna patologija mejoze je nedisjunkcija hromozoma. Mo?e biti primarna, sekundarna ili tercijarna. Primarna nedisjunkcija se javlja kod osoba sa normalnim karom
Gnojidba
Oplodnja je proces fuzije jajne ?elije sa spermatozoidom. Jajna ?elija ^ - ?enska gameta (polna ?elija) - * - zmije se formiraju u jadoniki. Nastaje kao rezultat oogeneze i sode
Osobine hibridolo?ke metode po Mendelu
Su?tina hibridolo?ke metode je sljede?a: 1) za ukr?tanje se odabiru roditeljski oblici koji se jasno razlikuju u jednom, dva ili tri para kontrasta,
Zakon uniformnosti hibrida prve generacije
Mendel je za analizu odabrao sedam parova jasno prepoznatljivih karaktera: oblik sjemena je okrugao ili naboran, boja kotiledona je ?uta ili zelena, boja cvjetova je ljubi?asta ili bijela, rast biljke
zakon cijepanja
U sljede?em eksperimentu, ukr?tanjem hibrida prve generacije, Mendel je dobio drugu generaciju, u kojoj su se, uz dominantne osobine, pojavile i recesivne. Nastup na drugom
Alele. Vi?estruki alelizam
Alelni geni (aleli) su geni koji se nalaze na istim ta?kama (lokusima) uparenih homolognih hromozoma. Aleli uti?u na razvoj iste osobine u organizmu
Analiziranje krsta. Pravilo ?isto?e gameta
Mendel je proveo eksperiment ukr?tanja hibrida prve generacije sa biljkama gra?ka izvornih roditeljskih sorti. Ukr?tanje hibrida prve generacije (Aa) sa jedinkama sli?nim po genotipu
Polihibridno ukr?tanje
Stav o nezavisnom naslje?ivanju razli?itih parova alela i osobina potvrdio je Mendel prou?avaju?i naslje?ivanje tri para osobina gra?ka. Ukrstio je biljnu sortu sa okruglim sjemenkama
Pleiotropno djelovanje gena
Pleiotropija.Ovo je utjecaj jednog gena na razvoj dvije ili vi?e osobina (vi?estruko djelovanje gena). Dakle, D.K. Belyaev i A.I. Zheleznova su otkrili da je ve?ina mutacija u minkovima
Polimirija
Ponekad na formiranje osobine uti?u dva ili vi?e parova alelni geni. Manifestacija osobine u ovom slu?aju ovisi o prirodi njihove interakcije u procesu razvoja organizma. U prvom
Smrtonosni geni
Promjena fenotipskog cijepanja u odnosu 3:1 u drugoj generaciji monohibridnog ukr?tanja povezana je sa razli?itom odr?ivo??u F2 zigota. Razli?ita odr?ivost zigota mo?e biti posljedica
Povezano naslje?ivanje osobina
Upoznali smo se sa dihibridnim ukr?tanjem i shvatili da se nezavisna kombinacija osobina obja?njava ?injenicom da se cijepanje jednog para alelnih gena koji odre?uju odgovaraju?e osobine,
Pun grip
T. Morgan je ukrstio crne dugokrile ?enke sa sivim mu?jacima s rudimentarnim krilima. Kod Drosophile, siva boja tijela dominira crnom, dugokrila dominira nad rudimentarnim krilima. Ozna?iti ge
Nekompletno kva?ilo
U sljede?em eksperimentu, kao i u prethodnom, Morgan je ukrstio crne dugokrile ?enke sa sivim rudimentarnim mu?jacima. U prvoj generaciji, dobio je sve potomke sive dugokrile. Onda opet
Mapiranje hromozoma
Su?tina somatskog ukr?tanja le?i u ?injenici da se odvija tokom mitoti?ke diobe somatskih stanica, uglavnom embrionalnih tkiva. Ukr?tanje se de?ava izme?u
Mape hromozoma
Nakon ?to je uspostavljena veza gena sa hromozomima i ustanovljeno je da je u?estalost crossingovera uvek sasvim odre?ena za svaki par gena koji se nalazi u istoj grupi vezivanja,
Homo i heterogametni seks
U toku evolucije ve?ina dvodomnih organizama formirala je mehanizam za odre?ivanje spola koji osigurava stvaranje jednakog broja mu?jaka i ?enki, ?to je neophodno za
Naslje?ivanje spolno ograni?enih osobina
Naslje?ivanje osobina koje kontroliraju geni lokalizirani u autosomima, ali se fenotipski manifestiraju isklju?ivo ili prete?no u jednom spolu, naslje?ivanje je ograni?eno na
Problem rodne regulacije
Problem regulacije spola proizilazi iz potrebe pove?anja sto?arske proizvodnje prete?no dobijanjem jedinki iste vrste, koje daju ve?i prinos mlijeka, mesa, vune, jaja i
Naslje?ivanje spolno vezanih osobina
Razlozi ve?eg mortaliteta me?u mu?jacima sisara mogu se objasniti na osnovu obrazaca naslje?ivanja spolno vezanih osobina. Prvo je otkriven fenomen naslje?ivanja vezanog za spol
Nukleinske kiseline, dokaz njihove uloge u ljudskom naslije?u
Genetske informacije se realizuju u procesu biosinteze proteina. Sva osnovna svojstva ?ivih bi?a odre?ena su strukturom i funkcijom proteinskih molekula. U posljednjih 40 godina u nizu laboratorija
Hemijski sastav i struktura nukleinskih kiselina
Nukleinske kiseline je prvi otkrio I. F. Misher 1868. Izolovao je posebnu kiselu supstancu iz jezgara ?elija i nazvao je nuklein. Nakon toga je dobio ime "nukleinska kiselina". B
dna rna
Purinske baze Adenin, gvanin Adenin, gvanin Pirimidinske baze Citozin, timin Citozin, uracil Ugljikohidratna komponenta Deoksiriboza Riboza Ob
Struktura i tipovi RNK
Brojna istra?ivanja su utvrdila da se sinteza proteina u ?eliji ne odvija u jezgru, gdje se nalazi DNK, ve? u citoplazmi. Dakle, sama DNK ne mo?e poslu?iti kao ?ablon za sintezu
DNK replikacija
Replikacija (udvostru?avanje) DNK DNK se nalazi u hromozomima, a njena replikacija se de?ava pre svakog udvostru?avanja hromozoma i deobe ?elije. J. Watson i F. Crick su predlo?ili shemu za
Genetski kod i njegova svojstva
Pojam da genetske informacije o strukturi proteinskih molekula je ?ifrirana u DNK odre?enim rasporedom nukleotida, koji je specificirao F. Crick u hipotezi o sekvenci
Sinteza proteina u ?eliji
Trenutno se mo?e smatrati utvr?enim da se naslje?e ostvaruje u procesu biosinteze proteina. Sinteza enzima i drugih proteina neophodnih za ?ivot i razvoj organizma
Konjugacija
Konjugacija je prijenos genetskog materijala iz jedne bakterijske ?elije (donora) u drugu (primatelja) nakon direktnog kontakta. Proces konjugacije u bakterijama otkrio je J. Le
transdukcija
Transdukcija je prijenos gena iz jedne bakterijske stanice u drugu pomo?u bakteriofaga. Ovaj fenomen su prvi ustanovili 1952. godine N. Zinder i J. Lederberg. Oni su istra?ivali
Transformacija
Transformacija je apsorpcija izolovane DNK iz bakterije donora od strane ?elija bakterije primaoca. Fenomen transformacije je ukratko obra?en u prezentaciji dokaza o ulozi DNK u nasljednom
Mutacijska varijabilnost
U prethodnim poglavljima napomenuto je jedno od glavnih svojstava kariotipa, DNK i njegovih sekcija (gena) - da odr?avaju postojanost vanjskog i unutra?nja struktura. Morfofunkcionalna stabilnost genetskog m
Hromozomske mutacije
Promjene u kariotipu mogu biti kvantitativne, strukturne i oboje. Razmotrite pojedina?ne oblike promjena hromozoma (vidi dijagram). Numeri?ke mutacije kariotipa.
Genske mutacije
Po prirodi djelovanja, mutacije gena mogu biti dominantne ili recesivne. ?e??e mutantni gen ima recesivni efekat. Normalni alel potiskuje djelovanje promjena
Regulacija irne i sinteze proteina
Sve ?elije tela, bez obzira na to kako su diferencirane, po pravilu su identi?ne po genotipu. Svaka ?elija „ima sve hromozome i ?itav skup svojstava dati organizam geni. Me?utim, do
Struktura i razmno?avanje bakterija
Hemijski sastav bakterijske ?elije su u osnovi iste kao ?elije visoko organizovanih organizama. Bakterijske ?elije su okru?ene membranom unutar koje se nalaze citoplazma, nuklearni aparat, ribozomi.
Struktura i reprodukcija virusa
Virusi su mikroorganizmi, iako se o?tro razlikuju od svih poznatih ?elijskih oblika ?ivota. Virusne ?estice su vrlo male (od 20 do 450 nm). Koriste?i elektronski mikroskop, ustanovljeno je da
Interakcija faga sa bakterijskom ?elijom
Fagi su pri?vr??eni za zid bakterije terminalnim filamentima procesa. Zatim se ljuska bakterije rastvara uz pomo? enzima lizozima, smanjuje se proteinska ovojnica repnog procesa i kroz
Aneuploidija
Numeri?ke anomalije kariotipa (aneuploidija). Numeri?ke hromozomske anomalije nazivaju se novonastalim mutacijama. Me?utim, postoje studije koje pokazuju da mo?e postojati porodi?na predispozicija
Translokacije
Strukturne mutacije hromozoma. Translokacije. Najve?i broj sprovedene su studije na govedima radi prou?avanja u?estalosti i uticaja na plodnost centri?ne fuzije - trans
Genetske anomalije u s.kh. ?ivotinje
Poznato je na desetine anomalija kod doma?ih ?ivotinja, ?ija je pojava povezana s recesivnim ili dominantnim genskim mutacijama. Ove anomalije se javljaju u odvojenim populacijama sa razli?itim
Jednostavan autosomno recesivni obrazac naslje?ivanja
Ovaj izraz se koristi kada je anomalija posljedica jednog recesivnog gena lokaliziranog u autosomu. Ponekad se koristi termin monogensko-autosomni tip naslje?ivanja, ?to je sinonim. Ano
Autosomno dominantni obrazac naslje?ivanja
Osobine zbog dominantnih gena, po pravilu se javljaju u heterozigotnom stanju. Mogu?a varijanta ukr?tanja i priroda cijepanja su sljede?e (tabela 40). Sa takvom dominantom
X-vezani tip naslje?ivanja
Uz poglavlje "Genetika spola" napominjemo sljede?e. Geni koji se nalaze na X hromozomu mogu biti dominantni ili recesivni. Mogu?e opcije kri?a i split kod sc
Multifaktorsko naslje?ivanje
Razvoj istra?ivanja u genetici, uklju?uju?i i veterinarsku genetiku, doveo je do zaklju?ka da je patologija daleko od svih oblika ili ?ak slu?ajeva jednostavna mendelovska osobina. ?esto je zbog toga
Prakti?no zna?enje zakona
STANOVNI?TVO I "?ISTA LINIJA"
Struktura populacije koja se slobodno razmno?ava. Hardy-Weinbergov zakon
Harda“ i Weinberg odr?ali matemati?ka analiza distribucija gena u velikim populacijama, gdje nema selekcije, mutacije i mije?anja populacija. Utvrdili su da je takva populacija u dr?avi
Genetski in?enjering
Genetski in?enjering je grana biotehnologije povezana sa ciljanom konstrukcijom in vitro novih kombinacija genetskog materijala sposobnog za reprodukciju u ?eliji i sintetizaciju
Zna?aj krvnih grupa za praksu
Provjera ?ivotinjskog porijekla, jedno od glavnih podru?ja prakti?na primjena krvne grupe - kontrola porijekla ?ivotinja. Ova upotreba je zbog
Zna?aj biohemijskog polimorfizma
Biohemijski polimorfni proteinski sistemi se koriste u slede?e svrhe: 1) prou?avanje uzroka i dinamike genotipske varijabilnosti, koja ?ini osnovu evolucione genetike; 2
Metode za dobijanje transgenih ?ivotinja
Transgenoza je eksperimentalni prijenos gena izoliranih iz odre?enog genoma ili umjetno sintetiziranih u drugi genom. Zovu se ?ivotinje u ?iji genom su integrisani strani geni
68. Genetski teret, it biolo?ki entitet. Genetski polimorfizam.
Da bi se okarakterisala populacija, to je neophodno koncept genetskog tereta– L. Ovaj pojam se razumije kao omjer razlike izme?u stvarne prosje?ne sposobnosti populacije i najbolje kondicije jednog od genotipova prisutnih u populaciji do najbolje kondicije:
Drugim rije?ima, stvarna prosje?na sposobnost populacije je ni?a od onoga ?to bi bila da se cijela populacija sastoji samo od najsposobnijih genotipova. Manje prilago?eni genotipovi predstavljaju, takore?i, teret koji vu?e populaciju. Istovremeno, evolucija populacije te?e iz generacije u generaciju u smjeru slabljenja utjecaja genetskog optere?enja.
Genetsko optere?enje se sastoji od mnogih koli?ina. Populacija se konstantno cijepa na genotipove A1A1, A1A2 i A2A2, koji nisu isti po svojoj sposobnosti i stoga su podlo?ni djelovanju jedne ili druge vrste selekcije. Sa ve?om fitnesom heterozigota (prekomeracija), homozigoti sa ni?im fitnesom se konstantno odvajaju od njih. Ova komponenta genetskog optere?enja mo?e se nazvati optere?enjem segregacije (Ls).
Kao rezultat procesa mutacije, mutantni geni se akumuliraju u populaciji. Zbog njih se smanjuje i prosje?na kondicija populacije (optere?enje mutacijom Lm).
Zbog pove?anja udjela homozigota tokom inbreedinga, stvara se inbred optere?enje (Li) koje tako?er smanjuje prosje?nu kondiciju populacije, ponekad vrlo o?tro (inbreeding depresija).
Ponekad se govori i o evolutivnom optere?enju (Le), ?to zna?i slu?ajeve kada se odvija intenzivna, ali jo? uvijek daleko od potpune selekcije u korist jednog alela.
U populacijskim sistemima sposobnim da razmjenjuju nosioce genetskih informacija, nastaje problem eliminacije ovih nosilaca (prije svega diploidnih) koji nisu na svom mjestu. Kao rezultat toga, genotipovi prilago?eni jednoj ni?i umiru kada se na?u u susjednoj ni?i. Ovaj fenomen se naziva genetskim optere?enjem koje donose pojedinci koji nisu na svom mjestu.
M. Kimura je iznio princip minimalnog genetskog optere?enja, ?ije zna?enje je da se u procesu evolucije svi genetski parametri mijenjaju na na?in da je genetsko optere?enje minimalno.
CARGO IN
Ovo optere?enje nastaje zbog prisustva u genskom fondu kao rezultat mutacija i imigracije najgorih alela. Prirodna selekcija bi brzo smanjila ovo optere?enje da se ne bi stalno obnavljala i da mnogi od ovih gena ne bi imali privremenu za?titu.
Mutacijsko optere?enje. Ovaj teret nastaje kontinuiranim ?tetnim mutacijama i majstorski ga je opisao M?ller (1950a). Haldane (1937) je pokazao da se sposobnost populacije smanjuje za stepen koji je otprilike jednak zbiru u?estalosti svih mutacija.
Imigraciono optere?enje. Imigraciono optere?enje nastaje uklju?ivanjem stranih gena u dati genski fond, koji u novom genotipskom okru?enju smanjuju fitnes. Nebitno je da li su ovi geni bili korisni ili ?tetni u svom prethodnom okru?enju.
Kompenzacija tereta kod ljudi (Lee, 1953; Lewontin, 1953) i sli?ne rijetke pojave dovode do nastavka priliva ?tetnih gena u genski fond sljede?e generacije, pa bi ih, mo?da, trebalo ispravnije klasificirati kao uneseni teret. .
BALANCED LOAD
U?estalost najgorih genotipova generiranih od strane nekih lokusa je previsoka da bi se mogla pripisati ulaznom optere?enju. Crowe (1948), Lerner (1954), Dobzhansky (1955b, 1959a) i Wallace (1958) skrenuli su pa?nju na jo? jedan izvor takvih varijacija, koji je Dobzhansky nazvao "uravnote?en teret". Ovo optere?enje je zbog ?injenice da selekcija favorizuje ravnote?u izme?u razli?itih alela ili epistati?kih gena, koji rekombinacijom i segregacijom daju najgore genotipove u svakoj generaciji. Ovdje se opet mo?e razlikovati nekoliko podtipova. Uravnote?eno optere?enje se stvara kroz mnoge odbrambene mehanizme o kojima se govori u ovom poglavlju, kao ?to su adaptacija na heterogenost okoline (Ludwigov efekat), selektivna prednost rijetkih genotipova, geni koji poti?u sna?no ?irenje, geni odgovorni za heterogamiju i drugi. (Geni koji uzrokuju pomake u omjeru cijepanja tako?er bi, po definiciji, trebali biti uklju?eni u ovu grupu.) U su?tini, svaki mehanizam koji doprinosi akumulaciji nasljednih varijacija (vidi po?etak) stvara vlastito genetsko optere?enje.
Najpoznatije vrste balansiranih utega su:
1) Optere?enje koje stvara nepovoljnost homozizota. Ovo optere?enje nastaje odvajanjem ?tetnih homozigota na lokusima za koje je sposobnost heterozigota ve?a od one jednog od homozigota. U svakom slu?aju uravnote?enog polimorfizma, takvo optere?enje se uvijek stvara.
2. Optere?enje nekompatibilnosti. Kod sisara je ovaj teret rezultat ?tetne antigene interakcije izme?u embrija i majke zbog nekompatibilnosti njihovih genotipova. Vjerojatnost smrti ljudskog embrija s krvnom grupom A ili B je otprilike 10% ve?a ako njegova majka ima krvnu grupu 0 nego ako ima isti tip kao embrion. Mortalitet u embrionalnom periodu uzrokovan nekompatibilno??u na AB0 lokusu iznosi pribli?no 2,4% (Crow i Morton, 1960). Ova smrtnost bi brzo dovela do eliminacije relativno rje?ih gena da nije nadokna?ena drugim faktorima, vjerovatno selektivnom predno??u heterozigota.
3. Optere?enje stvoreno heterogeno??u vanjskih uslova. Ovaj oblik genetskog tereta sli?an je imigracionom teretu. [O ovom pitanju raspravlja se u radu V. Granta (1991). U populacijskim sistemima sposobnim da razmjenjuju nosioce genetskih informacija, nastaje problem eliminacije ovih nosilaca (prije svega diploidnih) koji nisu na svom mjestu. Kao rezultat toga, genotipovi prilago?eni jednoj ni?i umiru kada se na?u u susjednoj ni?i. Ovaj fenomen se naziva genetskim optere?enjem koje donose pojedinci koji nisu na svom mjestu.
GENETIC CARGO
Genetska fleksibilnost (ili plasti?nost) populacija posti?e se kroz proces mutacije i kombinativnu varijabilnost. I iako evolucija ovisi o stalnoj prisutnosti genetske varijacije, jedna od njenih posljedica je pojava slabo prilago?enih jedinki u populacijama, zbog ?ega je spremnost populacija uvijek ni?a od one karakteristike optimalno prilago?enih organizama. Ovo smanjenje prosje?ne kondicije populacije zbog pojedinaca ?ija je kondicija ispod optimalne naziva se genetski teret. Kao ?to je poznati engleski geneti?ar J. Haldane napisao, karakteriziraju?i genetsko optere?enje: "Ovo je cijena koju populacija mora platiti za pravo da evoluira." On je bio prvi koji je skrenuo pa?nju istra?iva?a na postojanje genetskog optere?enja, a termin "genetsko optere?enje" uveo je 1940-ih G. Miller.
Genetsko optere?enje u svom naj?irem smislu je svako smanjenje (stvarno ili potencijalno) u kondiciji populacije zbog genetske varijabilnosti. Dati kvantifikacija genetsko optere?enje, kako bi se utvrdio njegov pravi utjecaj na kondiciju populacije - te?ak zadatak. Prema sugestiji F. G. Dobzhanskog (1965), osobe ?ija je kondicija vi?e od dvije standardne devijacije (-2a) ni?a od prosje?ne sposobnosti heterozigota smatraju se nosiocima genetskog optere?enja.
Uobi?ajeno je razlikovati tri vrste genetskog tereta: mutacijski, supstantivni (prijelazni) i uravnote?eni. Ukupno genetsko optere?enje se sastoji od ove tri vrste optere?enja. mutacijski teret - ovo je udio ukupnog genetskog optere?enja koji nastaje zbog mutacija. Me?utim, budu?i da je ve?ina mutacija ?tetna, prirodna selekcija je usmjerena protiv takvih alela i njihova u?estalost je niska. Odr?avaju se u populacijama uglavnom zbog novonastalih mutacija i heterozigotnih nosilaca.
Genetsko optere?enje koje proizlazi iz dinami?ke promjene frekvencija gena u populaciji u procesu zamjene jednog alela drugim naziva se materijalni (ili prelazni) teret. Takva supstitucija alela obi?no se javlja kao odgovor na neku promjenu uslova okoline, kada ranije nepovoljni aleli postaju povoljni, i obrnuto (primjer bi bio fenomen industrijskog mehanizma leptira u ekolo?ki nepovoljnim podru?jima). U?estalost jednog alela opada kako se frekvencija drugog pove?ava.
Uravnote?en (stabilan) polimorfizam javlja se kada se mnoge osobine odr?avaju relativno konstantnim uravnote?enjem selekcije. Istovremeno, zbog uravnote?ene (uravnote?ene) selekcije, djeluju?i u suprotnim smjerovima, u populacijama se ?uvaju dva ili vi?e alela bilo kojeg lokusa, a shodno tome i razli?iti genotipovi i fenotipovi. Primjer je srpasta ?elija. Ovdje je selekcija usmjerena protiv mutantnog alela, koji je u homozigotnom stanju, ali istovremeno djeluje u korist heterozigota, ?uvaju?i ga. Stanje uravnote?enog optere?enja mo?e se posti?i u slede?im situacijama: 1) selekcija favorizuje dati alel u jednoj fazi ontogeneze, au drugoj je usmerena protiv njega; 2) selekcija favorizuje o?uvanje alela kod jedinki jednog pola i deluje protiv njega kod jedinki drugog pola; 3) u okviru istog alela razli?iti genotipovi omogu?avaju organizmima da koriste razli?ite ekolo?ke ni?e, ?ime se smanjuje konkurencija i, kao rezultat, slabi eliminacija; 4) u podpopulacijama koje zauzimaju razli?itim mjestima stani?te, selekcija favorizuje razli?ite alele; 5) selekcija favorizuje o?uvanje alela dok je retka i usmerena je protiv njega kada se javlja ?esto.
GENETSKO OPTERE?ENJE, skup jedinki populacije koje smanjuju njenu sposobnost za odre?eno stani?te. Termin "genetski teret" uveo je G. J. M?ller 1950. godine. Prema mehanizmima ispoljavanja razlikuju se mutaciono i segregaciono genetsko optere?enje. Mutacijsko genetsko optere?enje je stalno prisutno u populacijama svih vrsta organizama i predstavljeno je alelima gena i kromosomskim preure?enjima koji smanjuju vitalnost i/ili plodnost jedinki i nastaju kao rezultat ponovljenih mutacija. Takve mutacije smanjuju sposobnost pojedinaca ?ak i ako imaju jedan mutantni alel u heterozigotnom stanju. Genetsko optere?enje segregacije je tako?e predstavljeno alelima gena i hromozomskim preure?enjima, ali se njihov negativan efekat manifestuje samo u prisustvu dva ?tetna alela u homozigotnom stanju. Genetski teret segregacije je odsutan u populacijama haploidnih organizama. U posebnoj kategoriji izdvaja se imigracijski i supstitucijski genetski teret. Prvi se javlja kao rezultat ulaska u populaciju pojedinaca sa smanjenom kondicijom iz druge populacije, odnosno u po?etku se radi o vanzemaljskom mutacionom i segregacijskom genetskom optere?enju. Drugi nastaje kada se promijene uvjeti za postojanje populacije, kada jedinke odre?enog genotipa postaju manje prilago?ene novoj sredini.
Genetsko optere?enje smanjuje sposobnost jedinki, pa se njegova vrijednost u prirodnim populacijama smanjuje pod utjecajem prirodne selekcije. Me?utim, ni ovaj faktor ne mo?e spasiti populaciju od stalne pojave mutacionog genetskog optere?enja. Osim toga, postoje mehanizmi za?tite genetskog tereta, posebno promjene u snazi i smjeru selekcije u vremenu i prostoru. Postoje i genetski mehanizmi za odr?avanje genetskog optere?enja u populacijama, koji odra?avaju razli?ite interakcije izme?u alela jednog ili razli?itih gena. To uklju?uje recesivnost, heterozu, epistazu i nepotpunu penetraciju. Osiguravaju prisustvo i o?uvanje skrivenog genetskog tereta, koji se dalje ostvaruje u obliku segregacije. Genetsko optere?enje u populaciji ima negativne posljedice za pojedine jedinke, me?utim, za populaciju u cjelini, sastavni je dio ukupne genotipske varijabilnosti i daje odre?eni doprinos genotipskoj plasti?nosti populacije, osiguravaju?i ne samo njeno postojanje. u promjenjivim uvjetima okoline, ali i adaptivnoj prirodi mikroevolucije. U ljudskim populacijama, visoka u?estalost ?tetnih alela koji uzrokuju nasljedne bolesti mo?e biti posljedica "efekta osniva?a" - njegove visoke u?estalosti u po?etnoj maloj grupi ljudi koja je dovela do ove populacije. Zna?ajan napredak u lije?enju nasljednih bolesti doprinosi pove?anju nivoa genetskog optere?enja kod ljudi, me?utim, prenatalna i preimplantaciona dijagnostika nasljednih bolesti mo?e u?initi ovaj problem manje akutnim.
Lit.: Altukhov Yu. P. Genetski procesi u populacijama. 3rd ed. M., 2003.
