Godine 1960. Hubby i Lewontin su predlo?ili kori?tenje metode elektroforeze za odre?ivanje morfologije ljudskih i ?ivotinjskih proteina - zbog naboja dolazi do raspodjele proteina u slojeve (metoda je vrlo precizna).

Primjer bi bio izoenzimi(organizmi iste vrste imaju nekoliko oblika enzima koji katalizuju jedan hemijska reakcija, ali se razlikuju po strukturi, aktivnosti i fizi?ko-hemijskim svojstvima).

16% strukturnih genskih lokusa je polimorfno. Postoji 30 oblika glukoza-6-fosfataze. ?esto postoji prianjanje na pod. U klinici se odavno razlikuju laktatne dehidrogenaze (LDH), kojih ima 5 oblika. Ovaj enzim pretvara glukozu u piruvat, koncentracija jednog ili drugog izoenzima u razli?itim organima razlikuje se od toga na ?emu se temelji laboratorijska dijagnoza bolesti.

Beski?menjaci su polimorfniji od ki?menjaka. ?to je populacija polimorfnija, to je evolucijski plasti?nija. U populaciji, velike zalihe alela nemaju maksimalnu sposobnost na datom mjestu u datom trenutku. Ove zalihe se javljaju u malom broju i heterozigotne su. Nakon promjena u uvjetima postojanja, oni mogu postati korisni i po?eti se akumulirati - tranzicioni polimorfizam. Velike genetske zalihe poma?u populaciji da odgovori na svoje okru?enje.

Zbog ?injenice da selekcija odr?ava genetski nestabilnu heterozigotnu strukturu u populaciji, populacija sadr?i 3 vrste jedinki (AA, Aa, aa). Kao rezultat prirodne selekcije dolazi do genetske smrti, ?to smanjuje reproduktivni potencijal populacije – populacija se smanjuje. Stoga je genetska smrt optere?enje za populaciju. Ona se tako?e zove genetski teret.

genetski teret- dio nasljedne varijabilnosti populacije, koji odre?uje pojavu manje prilago?enih jedinki koje podlije?u selektivnoj smrti kao rezultat prirodne selekcije. Genetsko optere?enje je neizbje?na posljedica genetskog polimorfizma.

Postoje 3 vrste genetskog tereta:

Mutational;

segregacija;

Zamena.

Svaka vrsta genetskog tereta korelira sa odre?enim tipom prirodne selekcije.

mutacijski genetski teret- nuspojava proces mutacije. Stabilizacija prirodne selekcije uklanja ?tetne mutacije iz populacije.

Segregacijski genetski teret- karakteristika populacija koje koriste prednost heterozigota. Uklanjaju se slabije prilago?ene homozigotne jedinke. Ako su oba homozigota smrtonosna, polovina potomaka umire.

Zamjenski genetski teret- stari alel je zamijenjen novim. Odgovara pokreta?kom obliku prirodne selekcije i tranzicijskog polimorfizma.

Genetski polimorfizam stvara sve uslove za kontinuiranu evoluciju. Kada se u okru?enju pojavi novi faktor, stanovni?tvo je u stanju da se prilagodi novim uslovima.

Primjer je otpornost insekata na razne vrste insekticida.

Genetsko optere?enje u ljudskim populacijama

Po prvi put je genetsko optere?enje u ljudskoj populaciji utvr?eno 1956. godine na sjevernoj hemisferi i iznosilo je 4%, tj. 4% djece ro?eno je s nasljednom patologijom.

Istovremeno, tokom narednih godina u biosferu je ispu?teno vi?e od milion hemijskih jedinjenja: vi?e od 6.000 godi?nje, dnevno - 63.000 jedinjenja. Uticaj izvora radioaktivnog zra?enja raste. Struktura DNK je slomljena.

Danas 3% djece u SAD-u pati od uro?ene mentalne retardacije (?ak i ne studira u srednjoj ?koli).

Broj kongenitalnih abnormalnosti je pove?an za 1,5 - 2 puta (10%). Medicinski geneti?ari govore o 12-15%.

Zaklju?ak: neophodno je ?uvati ?ivotnu sredinu.

Ba? kao iu populacijama drugih organizama, nasljedna raznolikost smanjuje stvarnu sposobnost ljudskih populacija. Teret genetskog tereta ?ovje?anstva mo?e se procijeniti uvo?enjem koncepta smrtonosnih ekvivalenata. Vjeruje se da se njihov broj u smislu gameta kre?e od 1,5 do 2,5 ili od 3 do 5 po zigoti. To zna?i da je broj nepovoljnih alela koji je prisutan u genotipu svake osobe, u smislu njegovog ukupnog ?tetnog dejstva, ekvivalentan delovanju 3-5 recesivnih alela, ?to dovodi do smrti jedinke u homozigotnom stanju pre nego ?to po?etak reproduktivnog doba.

U prisustvu nepovoljnih alela i njihovih kombinacija, otprilike polovina zigota formiranih u svakoj generaciji ljudi biolo?ki je neodr?iva. Takvi zigoti nisu uklju?eni u prijenos gena na sljede?u generaciju. Oko 15% za?etih organizama umire prije ro?enja, 3 - pri ro?enju, 2 - neposredno nakon ro?enja, 3 - umiru prije puberteta, 20 - ne stupaju u brak, 10% brakova je bez djece.

Nepovoljni posljedice genetskog optere?enja u obliku recesivnih alela, ako ne dovedu do smrti organizma, o?ituju se u smanjenju niza va?nih pokazatelja stanja pojedinca, posebno njegovih mentalnih sposobnosti. Studije provedene na arapskoj populaciji u Izraelu, koju karakterizira visoka u?estalost srodnih brakova (34% izme?u ro?aka i 4% izme?u bra?nih ro?aka i 4% izme?u bra?nih ro?aka), pokazala su pad mentalnih sposobnosti djece iz takvih brakova.

Povijesni izgledi ?ovjeka, zbog njegove dru?tvene su?tine, nisu povezani s genetskim informacijama koje je akumulirala vrsta Homo sapiens tokom evolucije. Ipak, ?ovje?anstvo nastavlja da „pla?a“ ove izglede, gube?i u svakoj generaciji dio svojih ?lanova zbog njihovog genetskog neuspjeha.

Primjeri genetskog optere?enja u ljudskoj populaciji su aleli mutantnih oblika hemoglobina - Hemoglobin C i Hemoglobin S (patolo?ki (abnormalni) hemoglobini se razlikuju od normalnog hemoglobina po fizi?ko-hemijskim svojstvima i molekularnoj strukturi globinskog dijela. Prisustvo abnormalnih ili patolo?kih hemoglobina u eritrociti dovode do stanja koja se nazivaju hemoglobinoza ili hemoglobinopatije i predstavljaju nasljedne anomalije hematopoeze).

HbOD- kod ove vrste hemoglobina, 6. pozicija v-polipeptidnog lanca glutaminske kiseline zamijenjena je lizinom. Nalazi se uglavnom u zapadnoj Africi. Ovaj mutantni oblik smanjuje plasti?nost crvenih krvnih zrnaca u tijelu. U heterozigotnom organizmu (koji kodira jedan alel normalan hemoglobin i jedan mutantni alel) 28-44% hemoglobina predstavlja hemoglobin C, anemija se ne razvija. Kod homozigota, gotovo sav hemoglobin je u mutantnom obliku, ?to uzrokuje blagu hemoliti?ku anemiju. Kod ovih pacijenata, kristali hemoglobina C mogu se otkriti testom krvnog razmaza. Prisustvo kombinacije hemoglobina C i S uzrokuje te?u anemiju.

HbS- glutaminska kiselina na 6. poziciji v-lanca globina zamijenjena je valinom. Budu?i da valin ima nepolarni radikal smje?ten na povr?ini molekule, kao rezultat ove zamjene, topljivost hemoglobina naglo opada. HbS ima smanjenu otpornost na destrukciju i smanjen kapacitet za transport kisika, a eritrociti ispunjeni njime (ili mje?avinom normalnog HbA i HbS) imaju kra?i ?ivotni vijek i br?e se uni?tavaju u jetri ili slezeni. To daje prednost heterozigotima u podru?jima s visokim mortalitetom od malarije, budu?i da merozoiti malarijskog plazmodija nemaju vremena da zavr?e svoj razvoj u takvim eritrocitima. Eritrociti koji nose HbS deformiraju se zbog kristalizacije hemoglobina u njima, dobijaju oblik polumjeseca (anemija srpastih stanica), gube plasti?nost membrane i sposobnost prolaska kroz male kapilare. Zaglavljena u kapilarama, takva crvena krvna zrnca se uni?tavaju i stvaraju krvne ugru?ke (kroni?na kapilaropatija).

Genetski polimorfizam- koegzistencija unutar populacije dva ili vi?e razli?itih nasljednih oblika koji su u dinami?koj ravnote?i nekoliko, pa ?ak i mnogo generacija. Naj?e??e se G. p. odre?uje ili razli?itim pritiscima i vektorima (orijentacija) selekcije u razli?itim uslovima (na primjer, u razli?itim godi?njim dobima), ili pove?anom relativnom odr?ivo??u heterozigota. Jedan od tipova polimorfizma, uravnote?eni polimorfizam, karakteri?e se konstantnim optimalnim odnosom polimorfnih oblika, odstupanje od kojih je nepovoljno za vrstu, i automatski se reguli?e (ustanovljava se optimalni odnos oblika). Ve?ina gena je u stanju uravnote?ene G. p. kod ljudi i ?ivotinja. Postoji nekoliko oblika G. p., ?ija analiza omogu?ava odre?ivanje efekta selekcije u prirodnim populacijama.

Polimorfna osobina je mendelovska (monogena) osobina, prema kojoj su u populaciji prisutna najmanje dva fenotipa (a samim tim i najmanje dva alela), a nijedan od njih se ne javlja sa u?estalo??u manjom od 1% (tj. nije retko). Ova dva fenotipa (i, prema tome, genotipovi) su u stanju dugoro?ne ravnote?e. nasljedni polimorfizam stvorena mutacijama i kombinativnom varijabilnosti. ?esto u populacijama postoji vi?e od dva alela za dati lokus i, shodno tome, vi?e od dva fenotipa. Alternativni fenomen polimorfizmu je postojanje rijetkih genetskih varijanti prisutnih u populaciji sa u?estalo??u manjom od 1%. Prvu polimorfnu osobinu (sistem ABO krvnih grupa) otkrio je 1900. austrijski nau?nik K. Landsteiner (1868-1943).

Prilagodljivi potencijal - granica stabilnosti kultivisane biljke i farmskih ?ivotinja na nepovoljne faktore. U kultivisanim biljkama - do ?teto?ina insekata, zakorovljenosti usjeva, bolesti, su?e, zaslanjivanja tla, hladno?e. Kod doma?ih ?ivotinja - do hladno?e, privremene nesta?ice hrane, bolesti. Pove?ajte A.p. - glavni pravac adaptivnog uzgoja.

GENETIC CARGO- dio nasljedne varijabilnosti populacije, koji odre?uje pojavu manje prilago?enih jedinki koje prolaze kroz selektivnu smrt u procesu prirode. izbor. Izvori G. su mutacije. i segregaciju. procesi.

Shodno tome, razlikuju se mutacijski, segregativni, kao i zamjenski(zamjenski, ili prijelazni) G. g. Prema klasici. koncepti G. M?llera, optere?enje mutacijom zbog ponovljene pojave u populaciji mutantnih alela. Od prirode. selekcija je usmjerena protiv ovih alela, njihova u?estalost je niska, a odr?avaju se u populaciji zbog mutacionog pritiska. Recesivne mutacije u heterozigotnom stanju su potpuno potisnute ili imaju slab ?tetni u?inak. Prema konceptu ravnote?e F. G. Dobzhanskog, teret segregacije nastaje kao rezultat cijepanja manje prilago?enog homozigotnog potomstva od strane heterozigotnih roditelja. Istovremeno, pretpostavlja se da u heterozigotnom stanju neke od mutacija imaju pozitivan efekat (efekat overdominacije) i da su konstantno podr?ane selekcijom u nizu generacija. Supstitucijsko optere?enje nastaje kada se adaptivna vrijednost jedinki promijeni i ostaje u populaciji sve dok jedan alel ne zamijeni drugi. Svaka populacija nosi GG, od ?ega se dio javlja zbog ponovljene mutacije, a drugi dio zbog efekta overdominacije (nije rije?eno pitanje korelata, uloge razli?itih tipova GG u populaciji). U oba slu?aja, homozigoti su negativni. manifestacija. Me?utim, koncept ?tetnosti mutacija je relativan, jer G. istovremeno mo?e biti i genotip. rezerva evolucije zbog odr?avanja genetskog. raznolikost i, prema tome, evolucija-luc. plasti?nost populacije. Ova rezerva mo?e poslu?iti za stvaranje genetike. sistema, to-rye ?e dovesti do pojave novih adaptacija, karakteristika populacija. Classic primjer ove vrste evolucijske promjene je ?irenje mutacije melanizma kod moljca. G. prou?avanje u vidu ?tetnih mutacija kod osobe (naslije?e, bolesti) je va?no za dono?enje prakti?ne odluke. medicinska pitanja. genetika.

Parazitologija(iz gr?kog parazitos- freeloader i logos– rije?, u?enje) – nauka koja prou?ava parazite, njihovu interakciju sa doma?inima, vektorima i okolinom, kao i bolesti koje izazivaju i mjere za borbu protiv njih. Parazitizam- oblik me?uvrsnih odnosa u kojima jedna vrsta koristi ?ivotnu sredinu organizma druge vrste kao izvor hrane i stani?ta. " paraziti- to su organizmi koji koriste druge ?ive organizme kao stani?te i izvor hrane, a svojim doma?inima name?u (djelimi?no ili u potpunosti) zadatak regulacije odnosa sa vanjskom okolinom. V.A. Dogel. Medicinska helmintologija- nauka koja prou?ava helminte - uzro?nike ljudskih bolesti i bolesti koje uzrokuju, kao i mjere za prevenciju i kontrolu istih. Bolesti uzrokovane helmintima se nazivaju helmintiaze. Helmintiaze naj?e??e i najmasovnije parazitske bolesti ljudi koje su rezultat slo?enih odnosa izme?u najorganiziranijih vi?e?elijskih parazita - helminta i organizma doma?ina. Ve?inu helmintijaza karakterizira dug tok i ?irok raspon klini?ke manifestacije od asimptomatskih do te?kih oblika. Termin "helmintijaze"(iz gr?kog helmins- crv, helmint) uveo je Hipokrat, koji je detaljno opisao kliniku nekih od ovih bolesti (askarioza, enterobijaza, tenioza, ehinokokoza, ?istosomijaza). Ponekad se ove bolesti nazivaju helminti?ke invazije. Prema vode?im stru?njacima, u stvari, oko 15 miliona ljudi godi?nje je zara?eno helmintima u Rusiji. Etiologija i epidemiologija helmintioza scolecida, koji objedinjuje vi?e?elijske beski?menjake sa obostrano simetri?nim, izdu?enim tijelom prekrivenim kutikulom. Tjelesni zidovi skolecida su formirani ko?no-mi?i?nom vre?icom; njihova tkiva se formiraju od tri zametna sloja. Ko?no-mi?i?na vre?a se sastoji od glatkih ili prugastih mi?i?a i integumentarnog tkiva. 1. Prema specifi?nosti ishrane: a) obvezni (specifi?ni) - paraziti su obavezni za ovu vrstu organizma b) fakultativni (nespecifi?ni) - paraziti koji su u stanju da vode slobodan na?in ?ivota, ali kada u?u tijela doma?ina, u njemu prolaze dio razvojnog ciklusa i naru?avaju njegovu vitalnu aktivnost.2. Prema vremenu kontakta: a) trajni - paraziti koji ceo svoj ?ivot ili zna?ajan deo provode na ili u telu doma?ina b) privremeni - paraziti koji u doma?ina ulaze samo radi ishrane.3. Prema mestu lokalizacije: a) ektoparaziti - paraziti koji ?ive na integumentu doma?ina; b) endoparaziti - paraziti koji ?ive unutar doma?ina; c) monokseni - paraziti koji nisu u stanju da u?u u simbiozu sa drugim parazitima; d) heterokseni - paraziti koji ?ive u simbiozi sa drugim parazitima.4. Po ekolo?koj pripadnosti: a) bioprotisti - paraziti potkraljevstva protozoa, koji se razvijaju sa me?udoma?inom ili u svim fazama ?ivotni ciklus ne napu?taju organizam doma?ina i ne stvaraju ciste; b) geoprotisti - paraziti potkraljevstva protozoa, koji se razvijaju bez u?e??a me?udoma?ina, formiraju ciste i jedna od faza razvoja odvija se izvan ?ivog organizma, u vanjskom okru?enje. patogenost- sposobnost patogena da izazove specifi?an zarazni proces (bolest) kod ?ivotinja odre?ene vrste ili kod ljudi. Uzro?nik infekcije(invazija) - ?ivo bi?e (bakterija, gljiva, vi?e?elijski organizam, ?ivotinja) ili virus koji mo?e u?i u organizam i izazvati patolo?ki proces u njemu. Doma?in patogena- vrste (vrste) ?ivotinja koje osiguravaju cirkulaciju patogena u prirodnom ?ari?tu. One mogu biti: a) kona?ne - vrste ?ivotinja koje, zbog posebnosti na?ina ?ivota i odnosa sa patogenom, osiguravaju konstantnost cirkulacije patogena u odre?enom ?ari?tu; b) srednje (dodatno) - vrste (e) ?ivotinja koje su ?esto uklju?ene u epizootske procese i doprinose u razli?itom stepenu ?irenju i intenziviranju epizootija, kroz posebnosti ekologije i odnosa sa patogenom, nisu u stanju da samostalno obezbede njegovu stalnu cirkulaciju u prirodnom ?ari?tu; ;d) obligat - ?ivotinjska vrsta (vrsta) koja je obavezna u ciklusu razvoja datog parazita; e) fakultativna - ?ivotinjska vrsta (vrsta) koja nije obavezna u ciklusu razvoja parazita i bez koje mogu se razviti. nosilac- zglavkari koji si?u krv prirodni uslovi prenijeti patogen sa donora na primaoca. Postoje: a) glavna (specifi?na) - vrsta (vrsta) artropoda, koja zbog karakteristika ?ivotnog ciklusa, brojnosti i sposobnosti preno?enja patogena, osigurava njegovu stalnu cirkulaciju u prirodnom ?ari?tu. U nekim slu?ajevima mo?e istovremeno biti i doma?in patogena; b) mehani?ki (nespecifi?ni) - vrsta (vrsta) ?lankono?aca kod kojih parazit ne prolazi ni jednu fazu razvojnog ciklusa i nije obavezan za njeno postojanje. Mehanizam prijenosa- evolucijski slo?en na?in na koji se patogen prenosi sa zara?enog organizma na osjetljivi (sklon potpunoj bolesti). Sastoji se od 3 uzastopne i redovne faze koje slijede jednu za drugom: a) izlazak (uklanjanje) patogena iz zara?enog organizma u vanjsku sredinu; b) prisutnost patogena u vanjskoj sredini; c) prodiranje patogena u vanjsku sredinu. patogena u zdrav organizam, ?to dovodi do bolesti. Put prenosa- oblik implementacije mehanizma prijenosa sa izvora infekcije na osjetljivi organizam uz u?e??e objekata okru?enje.Postoje 3 na?ina preno?enja uzro?nika: a) kontaktno-ku?ni - prenos se mo?e izvr?iti direktnom komunikacijom (direktan kontakt - Trichomonas vaginalis) ili preko zara?enih objekata iz okoline (indirektni kontakt - ?uga); b) mehani?ki:) a Alimentarni (fekalno-oralni) - karakteristi?an za prijenos crijevnih infekcija. Faktori prijenosa patogena - hrana, voda, prljave ruke, muhe, razni predmeti za doma?instvo;) b aerogeni (zra?nim putem) - prijenos mo?e nastati pri razgovoru, vrisku, pla?u, a posebno kihanju i ka?ljanju s kapljicama sluzi ili udisanjem pra?ine ( oralna ameba, oralna trihomonasa, toksoplazma); zapravo mehani?ki (perkutani) - prijenos se mo?e vr?iti preko ko?e doma?ina (ankilostoma); gc) transmisivan - prijenos se obavlja ?ivim prenosiocima, koji su ?esto glavni doma?ini (plazmodija, laj?manija, itd.). Faktori transmisije- specifi?ni predmeti, elementi okoline, uz pomo? kojih se patogen prenosi sa zara?enog organizma na zdrav.

Zaklju?ak: za?tititi ?ivotnu sredinu.

genetski teret- dio nasljedne varijabilnosti populacije, koji odre?uje pojavu manje prilago?enih jedinki koje podlije?u selektivnoj smrti kao rezultat prirodne selekcije.

Postoje 3 vrste genetskog tereta.

1. Mutacijski.

2. Segregacija.

3. Zamjena.

Svaka vrsta genetskog tereta korelira sa odre?enim tipom prirodne selekcije.

mutacijski genetski teret- nuspojava procesa mutacije. Stabilizacija prirodne selekcije uklanja ?tetne mutacije iz populacije.

Segregacijski genetski teret- karakteristika populacija koje koriste prednost heterozigota. Uklanjaju se slabije prilago?ene homozigotne jedinke. Ako su oba homozigota smrtonosna, polovina potomaka umire.

Zamjenski genetski teret- stari alel je zamijenjen novim. Odgovara pokreta?kom obliku prirodne selekcije i tranzicijskog polimorfizma.

Po prvi put, genetsko optere?enje u ljudskoj populaciji utvr?eno je 1956. godine na sjevernoj hemisferi i iznosilo je 4%. One. 4% djece ro?eno je s nasljednom patologijom. Tokom narednih godina, vi?e od milion jedinjenja uneseno je u biosferu (vi?e od 6000 godi?nje). Dnevno - 63.000 hemijskih jedinjenja. Uticaj izvora radioaktivnog zra?enja raste. Struktura DNK je slomljena.

genetska smrt- umiranje organizama zbog prirodne selekcije, smanjuje reproduktivni potencijal populacije.

Genetski polimorfizam: klasifikacija. Adaptivni potencijal ljudske populacije

Polimorfizam- postojanje u jednoj populaciji panmiksa dva ili vi?e o?tro razli?itih fenotipa.

Polimorfizam se de?ava:

hromozomski;

tranzicija;

Balansirano.

Genetski polimorfizam javlja se kada je gen predstavljen sa vi?e od jednog alela. Primjer su sistemi krvnih grupa.

3 alela -A, B, O.

J?J?, J?J° - A

J?Jv, Jv J° - V

J?Jv - AB

J° J° - O

Genetski polimorfizam je ?iroko rasprostranjen i le?i u osnovi nasljedne predispozicije za bolesti. Me?utim, bolesti nasljednih predispozicija manifestiraju se samo u interakciji gena i okoline. Uslovi okoline - nedostatak ili vi?ak hranljivih materija, prisustvo psihogenih faktora, toksi?nih materija itd.

Genetski polimorfizam stvara sve uslove za kontinuiranu evoluciju. Kada se u okru?enju pojavi novi faktor, stanovni?tvo je u stanju da se prilagodi novim uslovima. Na primjer, otpornost na insekte razne vrste insekticidi.

Kromosomski polimorfizam- me?u pojedincima postoje razlike u pojedina?nim hromozomima. Ovo je rezultat hromozomskih aberacija. Postoje razlike u heterohromatskim regionima. Ako promjene nemaju patolo?ke posljedice - hromozomski polimorfizam, priroda mutacija je neutralna.

Tranzicioni polimorfizam- zamjena u populaciji jednog starog alela novim, koji je u datim uslovima korisniji. Osoba ima gen za haptoglobin - Hp1f, Hp 2fs. Stari alel je Hp1f, novi je Hp2fs. Hp stvara kompleks sa hemoglobinom i izaziva agregaciju eritrocita u akutnoj fazi bolesti.

Balansirani polimorfizam- javlja se kada nijedan od genotipova ne koristi, a prirodna selekcija favorizuje raznolikost.

?iroki polimorfizam poma?e populaciji da se prilagodi uvjetima okoline. Kod zdravih ljudi ne postoji kontradikcija izme?u okoline i genotipa, ako do?e do te kontradikcije, pojavljuju se bolesti nasljedne predispozicije.

Postoje monogene i poligene bolesti.

· Monogene bolesti nasljedna predispozicija- nasljedne bolesti koje se manifestuju mutacijom jednog gena ili se manifestuju djelovanjem odre?eni faktor okru?enja (autosomno recesivna ili X-vezana).

Manifestuje se pod uticajem faktora:

fizi?ki;

Hemijski;

hrana;

Zaga?enje ?ivotne sredine.

Pigmentirana kseroderma - pjegava ko?a posebnog tipa.

Djeca ne podnose UV svjetlo, javljaju se maligni tumori, takva djeca umiru od metastaza prije 15. godine. Tako?e ne podnose gama zrake.

· Poligene bolesti nasljednog porijekla- takve bolesti koje nastaju pod dejstvom mnogih faktora (multifaktorskih) i kao rezultat interakcije mnogih gena.

U ovom slu?aju je vrlo te?ko postaviti dijagnozu, jer. mnogi faktori djeluju, a kada faktori djeluju u interakciji, pojavljuje se novi kvalitet.

Genetski polimorfizam ?ovje?anstva: skale, faktori formiranja. Vrijednost genetske raznolikosti u pro?losti, sada?njosti i budu?nosti ?ovje?anstva (medicinsko-biolo?ki i socijalni aspekti).

Genetski polimorfizam(nasljedna raznolikost) je o?uvanje u genskom fondu populacije razli?itih alela istog gena u koncentraciji ve?oj od 1% u najrje?em obliku. Ova raznolikost se odr?ava selekcijom, ali se stvara procesom mutacije. Prirodna selekcija u ovom slu?aju mo?e imati dva mehanizma: selekciju protiv homozigota u korist heterozigota i selekciju protiv heterozigota u korist homozigota.

U prvom slu?aju, selekcija ?uva heterozigotne genotipove populacije i eliminira dominantne i recesivne homozigote. U drugom slu?aju, homozigotni genotipovi se akumuliraju u genskom fondu i dolazi do eliminacije heterozigota. Pod djelovanjem prvog mehanizma nastaje uravnote?eni polimorfizam, a pod djelovanjem drugog adaptivni.

adaptivni polimorfizam se javlja kada, pod razli?itim, ali redovno promenljivim uslovima sredine, selekcija favorizuje razli?ite genotipove. U ljudskim populacijama ovo je rje?i oblik polimorfizma. Naj?e??e se manifestuje uravnote?en polimorfizam. Vrlo je ?esta u ljudskim populacijama, poja?ava heterozigotizaciju, a time i otpornost organizama na faktore okoline. Prosje?an stepen heterozigotnosti u ljudskoj populaciji je 6,7%. Genetska raznolikost u ljudskim populacijama dovodi do fenotipske raznolikosti. Najzna?ajniji je po sastavu proteina, na primjer, u pogledu enzima u ljudskom genetskom sistemu, 30% lokusa ima razli?ite gene. Osoba ima oko stotinu polimorfnih sistema. Vrijednost uravnote?enog polimorfizma le?i u ?injenici da odr?ava neograni?enu genetsku heterogenost populacije, osigurava genetsku individualnost svake osobe.

Za medicinu prou?avanje uravnote?enog polimorfizma je od posebne va?nosti zbog ?injenice da se, prvo, manifestuje neravnomjerna distribucija nasljednih bolesti u populacijama; Drugo, postoji razlika u stepenu predispozicije za bolesti; tre?e, uo?ava se individualna priroda toka bolesti i njena razli?ita te?ina; ?etvrto, postoji druga?iji odgovor na terapijske mjere. Negativna manifestacija uravnote?enog polimorfizma o?ituje se, prije svega, u prisustvu genetskog optere?enja.

Ulaznica 92.

Makroevolucija. Njegov odnos sa mikroevolucijom. Oblici filogeneze (evolucija grupa): filetska i divergentna evolucija, konvergentna evolucija i paralelizam. Primjeri.

makroevolucija- to je proces formiranja velikih sistematskih jedinica: novih rodova, porodica itd. Makroevolucija se de?ava u ogromnim vremenskim periodima i nemogu?e ju je direktno prou?avati. Ipak, makroevolucija se temelji na istim pokreta?kim silama kao i mikroevolucija: nasljedne varijacije, prirodna selekcija i reproduktivno razdvajanje.

Koncept makroevolucije. Koncept "makroevolucije" odnosi se na porijeklo supraspecifi?nih svojti (rodovi, redovi, klase, tipovi, odjeli). U svom op?tem smislu makroevolucija se mo?e nazvati razvojem ?ivota na Zemlji u cjelini, uklju?uju?i njeno porijeklo. Makroevolucijskim doga?ajem smatra se i nastanak ?ovjeka, koji se po mnogo ?emu razlikuje od drugih biolo?kih vrsta.

Nemogu?e je povu?i o?tru granicu izme?u mikro- i makroevolucije, jer se proces mikroevolucije, koji u po?etku uzrokuje divergenciju populacija (sve do specijacije), nastavlja bez prekida na makroevolucionoj razini unutar novonastalih oblika.

Odsustvo fundamentalnih razlika u toku mikro- i makroevolucije omogu?ava nam da ih posmatramo kao dve strane jednog evolucionog procesa i za njegovu analizu primenimo koncepte razvijene u teoriji mikroevolucije, budu?i da su makroevolucioni fenomeni (pojava novih porodica, reda i drugih grupa) pokrivaju desetine miliona godina i isklju?uju mogu?nost njihovog direktnog eksperimentalnog prou?avanja.

Me?u oblicima filogeneze razlikuju se primarni - filetska evolucija i divergencija, koji su u osnovi bilo kakvih promjena u svojti.

Filetska evolucija je promjena koja se doga?a u jednom filogenetskom deblu (bez uzimanja u obzir uvijek mogu?ih divergentnih grana). Bez takvih promjena, nijedan evolucijski proces ne mo?e se nastaviti, pa se stoga filetska evolucija mo?e smatrati jednim od elementarnih oblika evolucije. Filetska evolucija odvija se unutar bilo koje grane stabla ?ivota: svaka vrsta se razvija u vremenu, i bez obzira koliko su jedinke vrste sli?ne (razdvojene, recimo, nekoliko hiljada generacija u neizbje?no promjenjivom okru?enju), vrsta kao cjelina mora, za to vreme, da se promeni. Ovo je filetska evolucija na mikroevolucionom nivou. Problemi filetske evolucije na makroevolucionom nivou - promena u vremenu blisko srodne grupe vrsta.

U svom "?istom" obliku (kao evolucija bez divergencije), filetska evolucija mo?e karakterizirati samo relativno kratke periode evolucijskog procesa.

Divergencija je jo? jedan primarni oblik evolucije taksona. Kao rezultat promjene smjera selekcije u razli?itim uslovima postoji divergencija (divergencija) grana drveta ?ivota od jednog debla predaka.

Po?etne faze divergencije mogu se posmatrati na intraspecifi?nom (mikroevolucionom) nivou, na primjeru pojave razlika u nekim osobinama kod odvojeni dijelovi populacija vrsta. Dakle, divergencija populacije mo?e dovesti do specijacije

?arls Darvin je ve? naglasio ogromnu ulogu divergencije u razvoju ?ivota na Zemlji. To je glavni put za nastanak organske raznolikosti i stalno pove?anje "suma ?ivota". Mehanizam divergentne evolucije zasniva se na dejstvu elementarnih evolucionih faktora. Kao rezultat izolacije, talasa ?ivota, procesa mutacije, a posebno prirodne selekcije, populacije i grupe populacija sti?u i zadr?avaju u evoluciji osobine koje ih sve uo?ljivije razlikuju od mati?ne vrste. U nekom trenutku evolucije (ovaj "trenutak" mo?e trajati mnogo generacija, a za evoluciju ?ak stotine generacija - trenutak), akumulirane razlike ?e biti toliko zna?ajne da ?e dovesti do raspada izvorne vrste na dvije (ili vi?e) nove.

Uprkos fundamentalna sli?nost procese divergencije unutar vrste (mikroevolucijski nivo) i u grupama ve?im od vrste (makroevolucioni nivo), postoji bitna razlika izme?u njih, koja se sastoji u ?injenici da je na mikroevolucionoj razini proces divergencije reverzibilan: dvije divergentne populacije mogu lako se ujedinjuju prelaskom u sljede?i trenutak evolucije i ponovo postoje kao jedinstvena populacija. Procesi divergencije u makroevoluciji su ireverzibilni: budu?i da se vrsta u nastajanju ne mo?e stopiti s pramatom (u toku filetske evolucije, obje vrste ?e se neizbje?no promijeniti, pa ?ak i ako neki dijelovi ovih vrsta u budu?nosti krenu putem mre?ne evolucije, ili nastanak sjemena, onda ovo ne?e biti povratka na staro.

Divergencija i filetska evolucija su osnova svih promjena u filogenetskom stablu i primarni oblici evolucijskog procesa bilo kojeg razmjera u prirodi.

Najslo?eniji fenomeni evolucije su filogenetski paralelizam i filogenetska konvergencija.

Paralelizam- ovo je proces filetskog razvoja u sli?nom pravcu dva ili vi?e genetski bliskih svojti. ?esto se konvergencija naziva jednim od oblika filogeneze. Me?utim, konvergentno, mo?e se pojaviti samo morfofiziolo?ka sli?nost u smislu pojedina?nih ili vi?e osobina. Formiranje jednog taksona iznad nivoa vrste od dva razli?ita je o?igledno nemogu?e.

Vrlo je va?no uzeti u obzir da se pojave usmjerene evolucije ne izra?avaju samo u razvoju u jednom smjeru, ve? naj?e??e u samostalnom stjecanju od strane organizama niza zajedni?kih osobina koje su odsutne kod njihovih predaka. Ako se u ovom slu?aju o?ituje direktna ovisnost specifi?nosti ste?ene osobine o funkciji (na primjer, vretenasti oblik tijela kod nektonskih organizama), onda govorimo o konvergencijama. Ako se, uz funkcionalne momente, jasno o?ituje ovisnost ste?ene osobine o op?im naslije?enim karakteristikama organizma, onda radije govorimo o filogenetskim paralelizmima (Tatarinov, 1983, 1984). Paralelizmi su posebno karakteristi?ni za organizme koji su relativno blisko povezani. Obi?no je ovaj kriterijum, meren rangom taksona, koji je u osnovi razlike izme?u paralelizama i konvergencije.

Ulaznica 93.

Makroevolucija. Vrste (pravci) grupne evolucije. Arogeneza i aromorfoze. Alogeneza i idioadaptacija. Primjeri.

U zavisnosti od toga da li se nivo organizacije menja u grupama koje se razvijaju, razlikuju se dva glavna tipa evolucije: alogeneza i arogeneza.

At alogeneza svi predstavnici ove grupe zadr?avaju glavne karakteristike strukture i funkcionisanja organskih sistema bez promene, zbog ?ega njihov nivo organizacije ostaje isti. Alogena evolucija se de?ava unutar jednog adaptivna zona - skupovi ekolo?kih ni?a koji se razlikuju u detaljima, ali su sli?ni u op?tem pravcu delovanja glavnih faktora ?ivotne sredine na organizam ovog tipa. Intenzivna populacija odre?ene adaptivne zone posti?e se pojavom u organizmima idioadaptacije - lokalne morfofiziolo?ke adaptacije na odre?ene uslove postojanja. Primjer alogeneze sa sticanjem idioadaptacija na razli?ite stani?ne uvjete u redu sisavaca insektivoda

Arogeneza- takav pravac evolucije, u kojem neke grupe unutar ve?e taksona imaju nove morfofiziolo?ke karakteristike, ?to dovodi do pove?anja nivoa njihove organizacije. Ove nove progresivne karakteristike organizacije nazivaju se aromorfoze. Aromorfoze omogu?avaju organizmima da nasele fundamentalno nove, slo?enije adaptivne zone. Dakle, arogeneza ranih vodozemaca osigurana je pojavom u njima takvih osnovnih aromorfoza kao ?to su petoprsti udovi kopnenog tipa, plu?a i dva kruga cirkulacije krvi s trokomornim srcem. Osvajanje adaptivne zone sa te?im uslovima za ?ivot (kopnene u odnosu na vodu, vazduha u odnosu na kopnene) pra?eno je aktivnim naseljavanjem organizama u njoj sa pojavom lokalnih idioadaptacija u njima na razli?ite ekolo?ke ni?e.

Tako se periodi arogene evolucije grupe mogu zamijeniti periodima alogeneze, kada se, kao rezultat nastalih idioadaptacija, naseljava i najefikasnije koristi nova adaptivna zona. Ako u toku filogeneze organizmi savladaju vi?e od 49

Ulaznica 94.

Makroevolucija. Biolo?ki napredak i biolo?ka regresija, njihovi glavni kriteriji. Empirijska pravila za evoluciju grupa. Primjeri.

Progres i njegova uloga u evoluciji. Kroz istoriju ?ive prirode njen razvoj se odvija od jednostavnijeg ka slo?enijem, od manje savr?enog ka savr?enijem, tj. evolucija je progresivna. Dakle, op?i put razvoja ?ive prirode je od jednostavnog do slo?enog, od primitivnog do savr?enijeg. Upravo je taj put razvoja ?ive prirode ozna?en pojmom "napredak". Me?utim, uvijek se prirodno postavlja pitanje: za?to niskoorganizirani oblici postoje u modernoj fauni i flori istovremeno s visoko organiziranim? Kada se sli?an problem pojavio pred Zh.B. Lamarck, bio je prisiljen do?i do priznanja stalnog spontanog nastajanja jednostavnih organizama iz neorganske tvari. Ch. Darwin je, s druge strane, vjerovao da postojanje vi?ih i ni?ih oblika nije te?ko objasniti, jer prirodna selekcija, ili opstanak najsposobnijih, ne podrazumijeva obavezan progresivni razvoj - ona samo daje prednost tim promjenama. koje su povoljne za stvorenje koje ih posjeduje te?ki uslovi?ivot. A ako to nema koristi, onda prirodna selekcija ili ne?e uop?te pobolj?ati ove forme, ili ?e ih pobolj?ati do veoma slabog stepena, tako da ?e se na svom sada?njem niskom nivou organizacije o?uvati za beskona?na vremena.

Proces evolucije te?e kontinuirano u pravcu maksimalnog prilago?avanja ?ivih organizama uslovima sredine (tj. dolazi do pove?anja kondicije potomaka u odnosu na pretke). Ovakvo pove?anje prilagodljivosti organizama na okolinu A.N. Severtsov po imenu biolo?ki napredak. Stalno pove?anje kondicije organizama osigurava pove?anje brojnosti, ?iru rasprostranjenost date vrste (ili grupe vrsta) u prostoru i podjelu na podre?ene grupe.

Kriterijumi za biolo?ki napredak su:

• pove?anje broja pojedinaca;
• pro?irenje opsega;
• progresivna diferencijacija - pove?anje broja sistematskih grupa koje ?ine dati takson.

Evolucijsko zna?enje odabranih kriterija je sljede?e. Pojava novih adaptacija smanjuje eliminaciju jedinki, kao rezultat toga, pove?ava se prosje?ni nivo brojnosti vrste. Stalno pove?anje broja potomaka u odnosu na pretke dovodi do pove?anja gustine populacije, ?to zauzvrat, kroz intenziviranje unutarvrste konkurencije, uzrokuje pro?irenje raspona; ovo tako?e doprinosi pove?anju prilagodljivosti. Pro?irenje areala dovodi do toga da se tokom naseljavanja vrsta susre?e sa novim faktorima ?ivotne sredine, kojima se treba prilagoditi. Tako dolazi do diferencijacije vrsta, pove?ava se divergencija, ?to dovodi do pove?anja broja k?eri taksona. Dakle, biolo?ki napredak je najop?tiji put biolo?ke evolucije.

U radovima o teoriji evolucije ponekad se susre?e termin "morfofiziolo?ki napredak". Ispod morfofiziolo?ki napredak razumiju kompliciranje i pobolj?anje organizacije ?ivih organizama.

Regresija i njena uloga u evoluciji.biolo?ka regresija- fenomen suprotan biolo?kom napretku. Karakterizira ga smanjenje broja jedinki zbog vi?ka mortaliteta nad plodno??u, su?avanje ili uni?tavanje integriteta raspona, postupno ili brzo smanjenje raznolikosti vrsta grupe. Biolo?ka regresija mo?e dovesti vrstu do izumiranja. Op?ti razlog biolo?ke regresije je zaostajanje u stopi evolucije grupe u odnosu na stopu promjene u vanjskom okru?enju. Evolucijski faktori djeluju kontinuirano, ?to rezultira pobolj?anjem adaptacije na promjenjive uvjete okoline. Me?utim, kada se uslovi vrlo dramati?no promijene (vrlo ?esto zbog lo?e osmi?ljenih ljudskih aktivnosti), vrste nemaju vremena za formiranje odgovaraju?ih adaptacija. To dovodi do smanjenja broja vrsta, su?avanja njihovog raspona i opasnosti od izumiranja. Mnoge vrste su u stanju biolo?ke regresije. Me?u ?ivotinjama, to su, na primjer, veliki sisari kao ?to su Ussuri tigar, gepard, polarni medvjed, me?u biljkama - ginkgo, zastupljen u modernoj flori jednom vrstom - ginkgo biloba.

Nastanak i razvoj velikih grupa organizama (tipova, odjela, klasa) naziva se makroevolucija. Razvoj ?ive prirode od jednostavnijih oblika do slo?enijih naziva se napredak. Odrediti biolo?ki i morfofiziolo?ki napredak. Suprotnost napretku naziva se regresija. Biolo?ka regresija mo?e dovesti do izumiranja grupe u cjelini ili ve?ine njenih vrsta.

"Pravila" grupne evolucije

Pore?enja prirode razvoja prou?avanih grana stabla ?ivota omogu?ila su da se utvrde neke zajedni?ke karakteristike evolucije grupa. Ove empirijske generalizacije nazivaju se "pravilima makroevolucije".

Pravilo nepovratnosti evolucije(L. Dollo, 1893) navodi da je evolucija nepovratan proces i da se organizam ne mo?e vratiti u svoje prethodno stanje, ve? ostvareno u nizu svojih predaka. Dakle, ako su u evoluciji kopnenih kralje?njaka u nekoj fazi reptili nastali od primitivnih vodozemaca, onda gmazovi, bez obzira na to kako se dalje odvijala evolucija, ne mogu ponovo dovesti do vodozemaca. Vra?aju?i se u prostranstva okeana, gmizavci (ihtiosaurusi) i sisari (kitovi) nikada ne postaju ribe. Mo?e se re?i da ako se neka grupa organizama u procesu evolucije ponovo "vrati" u adaptivnu zonu postojanja svojih predaka, onda ?e adaptacija na ovu zonu "vrate" grupe neminovno biti druga?ija.

Pravilo progresivne specijalizacije(Sh. Depere, 1876) ka?e da ?e grupa koja je krenula putem specijalizacije, po pravilu, u svom daljem razvoju i?i putem sve dublje specijalizacije. Ako je u procesu evolucije jedna od grupa kralje?njaka, recimo, grana gmizavaca, stekla adaptacije za let, tada se u kasnijoj fazi evolucije ovaj smjer prilago?avanja o?uva i intenzivira (na primjer, pterodaktili jedno vrijeme vi?e i prilago?eniji ?ivotu u vazduhu). Budu?i da organizam odre?ene strukture ne mo?e ?ivjeti ni u jednoj sredini, grupa je ograni?ena u izboru adaptivne zone ili njenog dijela strukturnim karakteristikama. Ako ove osobine nose karakteristike specijalizacije, onda organizam obi?no „izabire“ (ta?nije, kao rezultat borbe za egzistenciju nalazi se u sve privatnijem okru?enju) gdje svojim specijaliziranim adaptacijama mo?e osigurati uspje?an opstanak i ostavljanje potomstva. Ali to obi?no vodi samo do daljnje specijalizacije.

Poseban slu?aj ovoga op?te pravilo progresivna specijalizacija - pove?anje veli?ine tijela pojedinaca u procesu evolucije kralje?njaka. Pove?anje veli?ine tijela, s jedne strane, povezano je sa ekonomi?nijim metabolizmom (smanjenje relativne tjelesne povr?ine) i treba ga smatrati posebnim slu?ajem specijalizacije. S druge strane, grabe?ljivcu daje prednost u napadu, a plenu prednost u odbrani. Povezivanje organizama u lance ishrane neizbje?no uzrokuje pove?anje tjelesne veli?ine u mnogim grupama. Kod predstavnika drugih grupa dolazi do smanjenja veli?ine tijela. Na primjer, tokom prelaska na podzemni na?in ?ivota i ?ivota u zatvorenim jazbinama, mnogi glodari su po drugi put postali manji. Zanimljivo je da je lasica (Mustela nivalis), jedan od najobaveznijih potro?a?a mi?olikih glodara na svijetu, pro?la kroz konjugovanu evoluciju. srednja traka. Lasica je stekla veli?inu tijela koja omogu?ava lov na male glodare u rupama

Ovaj primjer pokazuje da su istaknuta empirijska evolucijska pravila od relativnog zna?aja. Priroda evolucije u kona?nici ovisi o specifi?nim vezama grupe sa elementima bioti?kog i abioti?ko okru?enje(uvijek uz stalnu kontrolu selekcije, idu?i na nivou mikroevolucijskih interakcija unutar populacija i biogeocenoza).

Pravilo porijekla od nespecijaliziranih predaka(E. Cope, 1896) ka?e da obi?no nove velike grupe ne poti?u od specijalizovanih predstavnika grupa predaka, ve? od relativno nespecijalizovanih. Sisavci nisu nastali od visoko specijaliziranih oblika gmazova, ve? od nespecijaliziranih. Razlog nastanka novih grupa od nespecijalizovanih predaka je taj ?to nedostatak specijalizacije odre?uje mogu?nost pojave novih adaptacija fundamentalno druga?ije prirode.

Me?utim, pravilo porijekla od nespecijaliziranih predaka daleko je od univerzalnog. Retko se de?ava da specijalizacija podjednako uti?e na sve organe i funkcije organizma (vrste) bez izuzetka.

Pravilo adaptivnog zra?enja ( G.F. Osborn, 1902) navodi da je filogeneza bilo koje grupe pra?ena podjelom grupe na vi?e zasebnih filogenetskih stabala, koja divergiraju na razli?ite na?ine prilago?avanja izvan uskih uvjeta. Drugi omogu?avaju grupi da u?e u novu adaptivnu zonu i svakako dovode do brzog evolucijskog razvoja grupa u novom pravcu. U su?tini, ovo pravilo nije ni?ta drugo do princip divergencije, koji je detaljno opisao Charles Darwin (1859) kada je potkrijepio hipotezu prirodne selekcije. Darwin je govorio o intraspecifi?noj prilagodljivoj divergenciji na razli?ite vrste hrane, nekoliko razli?itim uslovima postojanje, itd., i smatrali ga kao obaveznu fazu u formiranju novih vrsta.

Pravilo izmjene glavnih pravaca evolucije. Arogena evolucija se izmjenjuje s periodima alogene evolucije u svim grupama. I.I. Schmalhausen (1939) je formulisao ovo pravilo kao izmjenu faza adaptiomorfoze.

Pravilo pobolj?anja integracije biolo?kih sistema ( I.I. Schmalhausen, 1961) mo?e se formulisati na slede?i na?in: biolo?ki sistemi u procesu evolucije postaju sve vi?e integrisani, sa sve razvijenijim regulatornim mehanizmima koji obezbe?uju takvu integraciju.

Upravo sada unutra uop?teno govore?i poznati su glavni pravci takve integracije na nivou populacije i biogeocenoza. Na nivou populacije to zna?i odr?avanje odre?enog nivoa heterozigotnosti, ?to je osnova za integraciju cjelokupnog genofonda populacije u slo?en, labilan i istovremeno stabilan genetski sistem sposoban za samoregulaciju (broj, struktura) , genetska i ekolo?ka homeostaza.

NASLJEDNI POLIMORFIZAM PRIRODNIH POPULACIJA.

Proces specijacije uz u?e??e takvog faktora kao ?to je prirodna selekcija stvara razli?ite ?ivotne oblike prilago?ene ?ivotnim uslovima. Me?u razli?itim genotipovima koji nastaju u svakoj generaciji zbog rezerve nasljedne varijabilnosti i rekombinacije alela, samo ograni?en broj odre?uje maksimalnu prilagodljivost odre?enom okru?enju. Mo?e se pretpostaviti da ?e diferencijalna reprodukcija ovih genotipova na kraju dovesti do toga da ?e genofondovi populacija biti predstavljeni samo „sretnim“ alelima i njihovim kombinacijama. Kao rezultat toga, nasledna varijabilnost ?e biti oslabljena i nivo homozigotnosti genotipova ?e se pove?ati.

U prirodnim populacijama, me?utim, uo?eno je suprotno. Ve?ina organizama je visoko heterozigotna. Neki pojedinci su djelimi?no heterozigotni za razli?ite lokuse, ?to pove?ava ukupnu heterozigotnost populacije. Dakle, elektroforezom na 126 rakova Euphausia superba, koji predstavljaju glavnu hranu kitova u antarkti?kim vodama, prou?avali su 36 lokusa koji kodiraju primarnu strukturu niza enzima. Nije bilo varijabilnosti na 15 lokusa. Bilo je 3-4 alela za 21 lokus. Generalno, u ovoj populaciji rakova, 58% lokusa je bilo heterozigotno i imalo je 2 ili vi?e alela. U prosjeku, svaki pojedinac ima 5,8% heterozigotnih lokusa. Prosje?an nivo heterozigotnosti biljaka je 17%, beski?menjaka - 13,4%, kralje?njaka - 6,6%. U ?oveku ovaj indikator iznosi 6,7%. Ovako visok nivo heterozigotnosti ne mo?e se objasniti samo mutacijama zbog njihove relativne retkosti.

Prisustvo u populaciji nekoliko ravnote?nih koegzistiraju?ih genotipova u koncentraciji ve?oj od 1% u najrje?em obliku1 naziva se polimorfizam. Nasljedni polimorfizam nastaje mutacijama i kombiniranom varijabilnosti. Podr?ava ga prirodna selekcija i adaptivna je (tranzicijska) i heterozigotna (uravnote?ena).

Adaptivni polimorfizam nastaje ako u razli?itim, ali redovno promenljivim uslovima ?ivota, selekcija favorizuje razli?ite genotipove. Dakle, u populacijama dvopegastih bubamara Adalia bipunctata pri odlasku na zimu preovla?uju crne bube, a u prolje?e crvene (sl. 11.7). To je zato ?to crvene forme bolje podnose hladno?u, a crne se ljeti intenzivnije razmno?avaju.

Rice. 11.7. Prilagodljivi polimorfizam kod dvopegastih bubamara:

a- odnos crnih (pocrnjenih) i crvenih formi tokom proljetnog (B) i jesenjeg (O) sakupljanja; b- u?estalost dominantnog alela crne boje u proljetnim i jesenjim populacijama

Balansirani polimorfizam javlja se kada selekcija daje prednost heterozigotima u odnosu na recesivne i dominantne homozigote. Dakle, u eksperimentalnoj numeri?ki ravnote?noj populaciji vo?nih mu?ica Drosophila melanogaster, sadr?avaju?i u po?etku mnogo mutanata sa tamnijim tijelima (recesivna mutacija ebanovina), koncentracija potonjeg je brzo opala dok se nije stabilizirala na 10% (slika 11.8). Analiza je pokazala da su u stvorenim uslovima homozigoti za mutaciju ebanovine i homozigoti za alel divljeg tipa manje odr?ivi od heterozigotnih muva. Ovo stvara stanje stabilnog polimorfizma za odgovaraju?i lokus.

Rice. 11.8. Uravnote?eni polimorfizam za lokus boje tijela u eksperimentalnoj populaciji vo?nih mu?ica: I- siva muva (divlji tip), II- mutantska muva sa crnom bojom tijela

Fenomen selektivne prednosti heterozigota se naziva prevladavanje. Mehanizam pozitivne selekcije heterozigota je druga?iji. Pravilo je zavisnost intenziteta selekcije o u?estalosti pojavljivanja odgovaraju?eg fenotipa (genotipa). Dakle, ribe, ptice, sisari preferiraju uobi?ajene fenotipske oblike plijena, ''ne primje?uju?i'' rijetke.

Kao primjer, razmotrite rezultate opa?anja na obi?nom kopnenom pu?u cepaea nemoralis,?ija je ljuska ?uta, raznih nijansi Sme?a boja#` roze, narand?aste ili crvene. Sudoper bi trebao imati do pet tamnih pruga. U ovom slu?aju sme?a boja dominira nad ru?i?astom, a obje - nad ?utom. Striping je recesivna osobina. Pu?eve jedu drozdovi, koji koriste kamen kao nakovanj da razbiju ?koljku i do?u do tijela meku?aca. Prebrojavanje broja ?koljki razli?itih boja oko takvih nakovnja pokazalo je da su na travnatom ili ?umskom tlu, ?ija je pozadina prili?no ujedna?ena, pu?evi s ru?i?astim i prugastim ?koljkama ?e??e plijen ptica. Na pa?njacima sa grubom travom ili u ?ivicama sa ?arenijim pozadinom, ?e??e su se jeli pu?evi ?ije su ?koljke obojene u svijetle nijanse i nije imao pruge.

Mu?jaci relativno rijetkih genotipova mogu imati pove?anu konkurentnost za ?enke. Selektivna prednost heterozigota je tako?e odre?ena fenomenom heterozisa. Pove?ana odr?ivost me?ulinijskih hibrida o?igledno odra?ava rezultat interakcije alelnih i nealelnih gena u sistemu genotipova u uslovima heterozigotnosti na mnogim lokusima. Heteroza se opa?a u odsustvu fenotipske manifestacije recesivnih alela. Ovo dr?i nepovoljne, pa ?ak i smrtonosne recesivne mutacije skrivene od prirodne selekcije.

Zbog raznolikosti okoli?nih faktora, prirodna selekcija djeluje istovremeno u vi?e smjerova. U ovom slu?aju, kona?ni rezultat ovisi o omjeru intenziteta razli?itih vektori selekcije. Krajnji rezultat prirodne selekcije u populaciji ovisi o preklapanju mnogih vektora selekcije i kontraselekcije. Zahvaljuju?i tome, istovremeno se posti?e i stabilizacija genofonda i odr?avanje nasljedne raznolikosti.

Uravnote?eni polimorfizam daje populaciji niz vrijedne nekretnine, ?to odre?uje njen biolo?ki zna?aj. Genetski heterogena populacija se vi?e razvija ?irok raspon?ivotne uslove, potpunije kori??enje stani?ta. U njegovom genskom fondu akumulira se ve?a koli?ina rezervne nasljedne varijabilnosti. Kao rezultat, on stje?e evolucijsku fleksibilnost i mo?e, mijenjaju?i se u jednom ili drugom smjeru, kompenzirati kolebanja okoline u toku istorijskog razvoja.

U genetski polimorfnoj populaciji, organizmi genotipova se ra?aju iz generacije u generaciju, ?ija sposobnost nije ista. U svakom trenutku, odr?ivost takve populacije je ispod nivoa koji bi se postigao da sadr?i samo „najuspje?nije“ genotipove. Iznos za koji se sposobnost stvarne populacije razlikuje od sposobnosti idealne populacije "najboljih" genotipova mogu?ih sa datim genskim fondom naziva se genetski teret. To je neka vrsta pla?anja za ekolo?ku i evolucijsku fleksibilnost. Genetsko optere?enje je neizbje?na posljedica genetskog polimorfizma.

GENETSKO OPTERE?ENJE - pojam i vrste. Klasifikacija i karakteristike kategorije "GENETSKI TERET" 2017, 2018.

Genetsko optere?enje populacije

Kao ?to je prikazano u prethodnom poglavlju, otprilike 70%

Tabela 5. Vrijednosti
koeficijenti inbreedinga
at razli?ite vrste ukr?tanje

ljudi tokom ?ivota ispoljavaju odre?ene nasljedne anomalije koje dovode do ozbiljnih zdravstvenih posljedica. Na osnovu ovoga mo?e se zaklju?iti da su ljudske populacije zna?ajno optere?ene razli?itim mutacijama koje se ili manifestiraju dominantno ili se u svakoj generaciji odvajaju zbog pojave homozigota. Me?utim, najve?im dijelom, poput sante leda, ostaju skriveni u genetskom fondu populacije u heterozigotnom stanju, ?ine?i genetski teret populacije.

Termin "populacijsko geneti?ko optere?enje" odra?ava jedan od temeljnih koncepata populacione genetike. Po prvi put, genetsko optere?enje u populacijama identifikovano je 20-30-ih godina. u prou?avanju prirodnih populacija Drosophila.

Godine 1929 istaknuti ruski geneti?ar S.S. ?etverikov je sa grupom zaposlenih sproveo genetska istra?ivanja vo?nih mu?ica iz krimske populacije inbridingom potomaka uhva?enih ?enki. Razli?ite vidljive mutacije prona?ene su u inbred linijama, koje su u originalnim fenotipski normalnim ?enkama bile skrivene u heterozigotnom stanju. Kao rezultat ovih radova, po prvi put je otkrivena zasi?enost populacija mutacijama, ?iji kompleks, kao npr.

predlo?io je S.S. ?etverikov je evolucijski rezervat vrste. Kasnije 1931-1934. N.P. Dubinin i grupa njegovih kolega, prou?avaju?i genetiku prirodnih populacija drozofila, otkrili su da drozofile iz prirodnih populacija neobi?no ?esto nose recesivne smrtonosne mutacije u svom genotipu. Tako je u populaciji Kutaisija vi?e od 40% Drosophila bilo heterozigotno za smrtonosne gene. Svaki od ovih gena u homozigotnom stanju doveo je do smrti oplo?ene jajne ?elije.

Otkri?e da su pojedinci iz prirodnih populacija Drosophila optere?eni smrtonosnim mutacijama ozna?ilo je po?etak prou?avanja genetskog optere?enja populacija. Kasnije je postalo jasno da se genetsko optere?enje mo?e otkriti u gotovo svakoj populaciji. razli?ite vrste- bilo da se radi o biljkama, ?ivotinjama ili ljudima.

Ameri?ki geneti?ar G. Meller i drugi istra?iva?i razvili su teoriju genetskog optere?enja, pokazuju?i da se ono sastoji od niza kategorija: smrtonosne, polusmrtonosne i subvitalne promjene. Vrijednost genetskog optere?enja definira se kao omjer razlike izme?u najve?e kondicije (Wmax), koja je karakteristi?na za jedinke sa najboljim genotipom u populaciji, i stvarne prosje?ne kondicije populacije (W), koja se odnosi na vrijednost najve?e kondicije.

Genetski teret je podijeljen u tri glavne vrste:

Optere?enje segregacije - segregacija manje prilago?enih homozigotnih oblika u prisustvu selekcije u korist heterozigota u populaciji;

Optere?enje mutacijom je rezultat pojave i nakupljanja mutacija u populacijama koje smanjuju sposobnost mutiranih pojedinaca;

Drift optere?enje je rezultat slu?ajnog pove?anja koncentracije alela u izoliranoj populaciji. Poseban slu?aj ovog tipa je pove?anje udjela homozigotnih jedinki tokom inbreedinga (inbred load; inbred depresija).

Koli?ina genetskog optere?enja ovisi o mutacijskoj raznolikosti prisutnoj u populaciji. Recesivne mutacije su ?iroko zastupljene u genetskom sastavu populacije. Pove?anje koncentracija pojedina?nih mutacija obuzdava se selekcijom, zbog ?ega se svaka recesivna mutacija uklju?uje u genski fond na niskom nivou koncentracije. U pravilu, koncentracija recesivnog alela je 0,02-0,03. Pojava fenotipskih abnormalnosti, koja je povezana sa homozigotno??u, javlja se u ovim uslovima sa u?estalo??u od 1 jedinke na 1000-2500. Mnogi recesivni aleli imaju jo? ni?u koncentraciju.

Me?utim, broj razli?itih recesivnih mutacija je toliko velik da svaki pojedinac nosi jednu ili vi?e ovih mutacija u heterozigotnom stanju. Svaka osoba ima, prema rije?ima akademika N.P. Dubinin, 3-4 ekvivalenta smrtonosnih mutacija.

Prema savremenim procjenama, u?estalost autosomno recesivnih mutacija u ljudskoj populaciji je 0,75%, a ve?ina njih (oko 75%) rezultat je to?kastih mutacija (vidi tabelu 6.1).

Utjecaj negativnih dominantnih mutacija u populacijama povezan je s direktnom fenotipskom manifestacijom novonastalih promjena. Kod ljudi, oko 60% svih registrovanih

Mendelske mutacije su dominantne (apsolutna u?estalost autosomno dominantnih mutacija je 1,5%). Generalno razli?ite vrste Mendelske nasljedne bolesti (autosomno recesivne, autosomno dominantne i X-vezane) otkrivene su kod 2,4% osoba. Brojne dominantne promjene koje jo? nisu uzete u obzir manifestiraju se u ranim fazama razvoja ljudskog embrija u vidu ozbiljnih nedostataka koji dovode do prekida trudno?e.

Preovla?uju?i dio ljudske nasljedne varijabilnosti je uro?ene mane razvoj i multifaktorske bolesti (ukupno - 66%), ?ije naslje?ivanje ne po?tuje Mendelove zakone. Ove bolesti se manifestiraju kao rezultat slo?ene interakcije genetskih promjena i faktora okoline. Iz materijala predstavljenog u Poglavlju 6, proizilazi da genetske promjene koje uzrokuju multifaktorske bolesti ?ine zna?ajan dio genetskog optere?enja ljudske populacije. Me?utim, ovu komponentu genetskog optere?enja jo? uvijek je te?ko kvantificirati zbog slo?enosti mehanizama genetske kontrole takvih bolesti.

Utjecaj mutagenih faktora trebao bi dovesti do pove?anja nivoa mutacija u populacijama razli?itih organizama. U eksperimentima sa jonizuju?im zra?enjem detaljno su prou?avane zakonitosti dinamike procesa mutacije u populacijama. Prvi rad na genetici ozra?enih populacija izveo je ameri?ki geneti?ar B. Wallace 1951-1956. Eksperimenti su izvedeni sa eksperimentalnim populacijama D. melanogaster stvorenim od jedinki bez detalja i poluletala u drugom hromozomu. Populacije svake generacije bile su podvrgnute hroni?nom zra?enju u dozama od 0,9-5,1 cGy/h. U svakoj generaciji prou?avana je u?estalost akumuliranih smrtonosnih mutacija u drugom hromozomu prevo?enjem drugog hromozoma ozra?enih osoba u homozigotno stanje pomo?u posebnog sistema ukr?tanja. Eksperimenti su nastavljeni nekoliko godina, tokom kojih je pro?lo oko 150 generacija u populacijama Drosophila.

Rezultati analize po broju detalja u ozra?enoj i kontrolnoj populaciji prikazani su na slici 7.4. U kontrolnoj populaciji, u po?etku bez recesivnih detalja u drugom hromozomu, unutar 70 generacija, pod pritiskom prirodnog procesa mutacije, mutacije se akumuliraju do odre?enog ravnote?nog nivoa. Ravnote?ni nivo prirodnih mutacija odr?ava se u populaciji manje-vi?e konstantno, podlo?an fluktuacijama zbog promjena u okoli?u i evoluciji genoma populacije. U ozra?enim populacijama koncentracija smrtonosnih tvari se pove?ala.

Populacija N 1, ?iji su mu?jaci primili jednokratnu dozu od 7 Gy, a ?enke 10 Gy, u prvih pet generacija imala je pove?an iznos detalji u pore?enju sa kontrolom. Zra?enje svake generacije u dozi od 0,9 cGy dovelo je do blagog (u odnosu na kontrolu) pove?anja populacije dijelova (populacija N 7), dok je zra?enje u dozi od 5,1 cGy/h po generaciji (populacije 5 i 6) poraslo. nivo genetskog optere?enja nekoliko puta. Ravnote?ni nivo koncentracije detalja za ozra?ene populacije posti?e se kroz

Rice. 7.4. Koncentracija smrtonosnih mutacija
u ozra?enim eksperimentalnim populacijama tokom 150 generacija.
Donje tri krive: populacija #1 (________); broj stanovnika 3 (- - - - - -); stanovni?tva
br. 7(- - - - -). Dvije gornje krive su populacija br. 5(---); populacija #6 (----)

60-70 generacija nakon po?etka izlaganja.

Razmotrimo detaljnije kako brzina uspostavljanja ravnote?nog nivoa mutageneze u populaciji zavisi od intenziteta procesa mutacije. Na sl. 7.5 prikazani su prora?unski podaci dobijeni od strane A.V.

Rubanovi?a u smislu ravnote?nog nivoa i stope njegovog postizanja pri razli?itim hipoteti?kim stopama mutacija (10 -2 , 10 -3 i 10 -4) povezanih sa navodnim uticajem razli?itih mutagenih faktora. Mo?e se vidjeti da ?to je ve?a stopa mutacija u populaciji, to je vi?i nivo ravnote?e i br?e se dosti?e. Na osnovu ovih prora?una mo?e se zaklju?iti da pod dejstvom niskih doza jonizuju?e zra?enje ravnote?ni nivo mutacija u populacijama ?e se posti?i tek nakon vrlo zna?ajnog broja generacija nakon po?etka hroni?nog izlaganja jonizuju?em zra?enju.

Rezultati dobiveni na populacijama Drosophila naknadno su potvr?eni na drugim eksperimentalnim objektima - jedno?elijskim algama, biljkama i mi?evima. Osim toga, veliko genetsko optere?enje u prirodnim populacijama razli?itih organizama otkriveno je prilikom prou?avanja genetskih posljedica nuklearne nesre?e u poduze?u Mayak 1957. godine, ?to je rezultiralo nastankom Isto?nog Urala.

Rice. 7.5. Utjecaj brzine mutageneze
po vrijednosti stacionarnog nivoa
i stopa odlaska stanovni?tva
na stacionarni nivo

Rice. 7.6. Dinamika mutacija klorofila u kroni?no ozra?enim
i kontrolne populacije C scabiosa L, rastu
pri razli?itim koncentracijama 90Sr - 90Y u tlu

radioaktivni trag. Na primjer, V.A. Kal?enko ve? 38 godina prati dinamiku mutacija hlorofila kod hrapavog razli?ka (Centaurea scabiosa L.), koji je hroni?no izlo?en beta zra?enju stroncijuma-90 i itrijuma-90 (slika 7.6). Vidi se da se u?estalost otkrivenih mutacija klorofila (u su?tini smrtonosne i subletalne mutacije) odr?ava u hroni?no izlo?enoj populaciji na visokom ravnote?nom nivou, zna?ajno vi?oj od kontrolne. U eksperimentima provedenim u podru?ju nesre?e u nuklearnoj elektrani ?ernobil, V.I. Abramov je prou?avao dinamiku genetskog optere?enja u prirodnim populacijama Arabidopsis (Arabidopsis thaliana), dobro prou?avanog genetskog objekta. Ura?ena je analiza u?estalosti embrionalnih letalnih (recesivnih letalnih mutacija) uo?enih u mahunama ove biljke (zabilje?eni su embrioni mrtvih sjemenki). Slika 7.7 pokazuje da su nivoi embrionalnih smrtonosnih doga?aja uo?eni tokom nekoliko godina u izlo?enim populacijama znatno iznad kontrolnog nivoa od 5% u kontrolnoj populaciji. Dobijeni rezultati ukazuju na zasi?enost genofonda ozra?enih populacija Arabidopsis recesivnim smrtonosnim mutacijama.

Postavlja se pitanje koliko brzo nakon prestanka izlaganja mutagenom faktoru, populacija se mo?e osloboditi tereta izazvanih mutacija. Istra?iva?e ovo pitanje zanima jo? od prvih koraka u ra?anju genetike zra?enja. Odgovor je prona?en u eksperimentima koje su na Drosophili proveli B. Wallace i N.V. Timofeev-Ressovsky, i na jedno?elijske alge,

Rice. 7.7. Teret mutacije u populaciji Arabidopsis
raste u zoni od 30 km od nesre?e u ?ernobilu

dirigovao V. A. ?ev?enko. Pokazano je da se nivo mutacija svakog mutiranog klona (na primjer, smrtonosne mutacije) smanjuje nakon prestanka ozra?ivanja u narednim generacijama prema eksponencijalnom zakonu. Potrebno je nekoliko desetina generacija (oko 30-40 za populacije Drosophila) da bi nivo mutacija u populaciji dostigao ravnote?ni nivo kontrolnih populacija. Me?utim, bezna?ajan dio induciranih mutacija ostaje fiksiran u populaciji du?e od dugo vrijeme, stvaraju?i rezervu za adaptivnu varijabilnost populacije kada se uslovi ?ivotne sredine promene.

U prirodnim populacijama, istra?iva? se bavi kombinacijom ogromnog broja razli?itih mutacija koje se stalno javljaju i podlije?u selekciji. Akutno zra?enje populacija jedne ili druge vrste izaziva ?irok spektar mutacija koje formiraju mutantne klonove, od kojih svaki ima svoju selektivnu vrijednost svojstvenu samo njemu, svoje vlastite parametre selekcije.

Obrasci populacije su isti za sve ukr?taju?e (panmikti?ke) populacije. Otkriveni na eksperimentalnim objektima istra?ivanja, oni su direktno povezani sa ljudima. Kao i za Drosophila, u ozra?enim ljudskim populacijama pod uticajem jonizuju?eg zra?enja tokom mnogih generacija, o?ekuje se pojava ravnote?nog nivoa mutageneze, koji karakteri?e nagomilani teret indukovanih mutacija. Kao ?to slijedi iz izvje?taja Nau?nog komiteta UN za efekte atomskog zra?enja, ravnote?ni nivo mutacija u izlo?enim ljudskim populacijama, koji se javlja 7-10 generacija nakon pojave

hroni?na izlo?enost u dozi od 1 Sv po generaciji je otprilike osam puta ve?a od efekta izlo?enosti uo?enog u prvoj generaciji.

Nakon prestanka izlaganja zra?enju, eliminacija izazvanih mutacija u ovoj hipoteti?koj ljudskoj populaciji dok se ne uspostavi ravnote?ni nivo prirodnog procesa mutacije, kao u populacijama Drosophila, ?e trajati mnogo generacija.