Tug'ilmagan bolada Daun sindromining mavjudligi oddiy qon testi yordamida aniqlanishi mumkin

Daun sindromli bolaning dunyoga kelishi oila uchun katta fojia - oila uchun fojia. Afsuski, hatto ultratovush kabi zamonaviy tekshirish usuli ham bachadondagi homilada Daun sindromi mavjudligini har doim ham aniq aniqlay olmaydi. Amniyosentez (amniotik qopning ponksiyoni) deb ataladigan aniqroq usul travmatik bo'lib, homiladorlik xavfi ham mavjud. Kipr orol davlati olimlarining ta'kidlashicha, yaqin kelajakda ular homilada Daun sindromi bor yoki yo'qligini aniqlashning yangi "qonsiz" usulini ishlab chiqishni yakunlaydilar. Buning uchun homilador ayol faqat qon testini o'tkazishi kerak bo'ladi.

Erta homiladorlik davrida homilaning irsiy anomaliyalarini aniqlashning yangi usuli, amniotik qopni ponksiyon qilishni talab qilmaydi.

Yangi usul embrionning DNKsini onadan muntazam qon tekshiruvi yordamida ajratib olish va o‘rganish imkonini beradi. Hozirgacha shifokorlar irsiy kasalliklarni aniqlash uchun amniotik qopning ponksiyonidan foydalanganlar.

Homilador ayollar uchun zarur bo'lgan qon testlari endi uyda o'tkazilishi mumkin

Kuzning boshidan buyon Sinevo tibbiyot laboratoriyalari tarmog'i yangi xizmat ko'rsatmoqda. Kelajakdagi onalar, Ukraina poytaxti aholisi, uyda homiladorlik qandli diabet uchun testdan o'tishlari mumkin - bu test majburiy testlar ro'yxatiga kiritilgan.

Homilada Daun sindromini aniqlashning yangi usuli huquq himoyachilarini g‘azablantirdi

Yevropalik huquq himoyachilari homilador ayollarni homilada og‘ir genetik kasallik Daun sindromi mavjudligini tekshirishning yangi usulining keng joriy etilishiga qarshi norozilik bildirishmoqda. Huquq himoyachilari fikricha, bu usul abortlar sonining ko‘payishiga olib keladi.

Daun sindromining prenatal tashxisi xavfsiz bo'ladi

Ba'zi homilador ayollarda davolanib bo'lmaydigan genetik kasallik - Daun sindromi bo'lgan bolani tug'ish xavfi yuqori. Xomilada bunday patologiyani imkon qadar erta aniqlash usullariga ega bo'lish juda muhim, shuning uchun homiladorlikning to'xtatilishi ayolning sog'lig'iga minimal zarar etkazadi. Hozirgi vaqtda mavjud usullar juda invaziv, ya'ni shikastlidir, bundan tashqari, ular har 100 ta protsedura uchun o'rtacha 1 ta holatda abortga olib keladi va bu ayol uchun haqiqiy dramaga aylanishi mumkin, ayniqsa bola butunlay sog'lom ekanligi aniqlanganda. vafot etdi. Gonkong olimlari mutlaqo xavfsiz testni ishlab chiqdilar - onaning qon tekshiruvi homilada Daun sindromi mavjudligini yoki yo'qligini ko'rsatadi.

Yangi oddiy test homilada Daun sindromi mavjudligini tezda aniqlaydi

Daun sindromli bolaning dunyoga kelishi oila uchun fojia. Afsuski, hatto ultratovush kabi zamonaviy tekshirish usuli ham bachadondagi homilada Daun sindromi mavjudligini har doim ham aniq aniqlay olmaydi. Amniyosentez (amniotik qopning ponksiyoni) deb ataladigan aniqroq usul travmatik bo'lib, homiladorlik xavfi ham mavjud. Gollandiyalik olimlarning ta'kidlashicha, yaqin kelajakda ular homilada Daun sindromi mavjudligini aniqlashning yangi "qonsiz" usulini ishlab chiqishni yakunlaydilar. Buning uchun homilador ayol faqat qon testini o'tkazishi kerak bo'ladi.

Herpes erta tug'ilishning sababidir

Avstraliyadagi Adelaida universitetining ayollar va bolalar kasalxonasi tadqiqotchilari homilador ayollarda virusli infektsiyalar, yuqori qon bosimi va erta tug'ilish xavfi o'rtasidagi bog'liqlik haqidagi dunyoda birinchi marta kashfiyot qilishdi.

Ebola isitmasi: Frantsiyada yaratilgan xavfli kasallikni tashxislash uchun tezkor test

Frantsuz olimlari tomonidan qilingan ilmiy yutuq Ebola virusi isitmasi bilan og'rigan bemorlarni tezroq aniqlash imkonini beradi - ehtimol bu G'arbiy Afrikada avj olgan xavfli kasallik epidemiyasini to'xtatishga yordam beradi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqning genetik tekshiruvi qanday amalga oshiriladi?

Ko'pincha, genetik skrining faqat qon namunasini talab qiladi. Qo'l venasiga igna kiritiladi va qon olinadi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda qon tovonidan olinadi. Ba'zida yonoqning ichki qismini qirib tashlash kerak bo'lishi mumkin. Kamdan kam hollarda teri yoki mushak biopsiyasi talab qilinadi. Namunalar tahlil qilish uchun laboratoriyaga yuboriladi.

Har ikkala ota-ona kasallikning tashuvchisi bo'lishi kerak bo'lgan ba'zi genetik testlarda, birinchi navbatda, bir sherik tekshiriladi. Agar natijalar normal bo'lsa, boshqa sherik sinovdan o'tkazilmaydi. Agar birinchi sherikni tekshirishda anomaliya aniqlansa, ikkinchisini ham tekshirish kerak.

Genetika nima?

1. Genetika - molekulyar darajada irsiy bog'liqlik va gen mutatsiyasiga olib keladigan sabablarni o'rganadigan fan. Bu fan juda keng va ko'plab sohalarga bo'lingan, ulardan biri tibbiy genetika deb ataladi. Ushbu kichik bo'lim yordamida ota-onalarning kasalliklari aniqlanadi, ular keyinchalik keyingi avlodlarga uzatilishi mumkin.
2. Genetik tibbiy tekshiruvlar bunday kasalliklarning oldini olishga qaratilgan bo'lib, prenatal diagnostika homila rivojlanishining dastlabki bosqichlarida irsiy kasalliklarni aniqlaydi.
3. Bu fan, ayniqsa, o'tgan asrda, olimlar birinchi genetik testlarni yaratganida ajoyib yutuqlarga erishdi. Ularning yordami bilan odamlar ko'plab irsiy kasalliklarning sabablarini aniqlashni o'rgandilar va shu bilan ma'lum bir kasallikka moyil bo'lgan bolaning tug'ilishining oldini olishdi. Shuning uchun homiladorlikning dastlabki bosqichida genetik tekshiruvlarni o'tkazish maqsadga muvofiqdir.
4. Farzandli bo'lishni rejalashtirayotgan er-xotinlar tug'ilmagan chaqaloqning sog'lig'i haqida tashvishlanmasliklari mumkin emas, shuning uchun ko'pchilik ongli ravishda genetikdan kelajakdagi bolaning mumkin bo'lgan irsiy kasalliklari haqida maslahat so'rashadi. Tibbiy ko'rik ota-onalarning xromosomalarining ulanishi natijasini bashorat qiladi va noqulay prognoz bo'lsa, bolani mumkin bo'lgan kasalliklardan o'z vaqtida himoya qilishga imkon beradi.
5. Ushbu yondashuv, ayniqsa, epilepsiya, gemofiliya, astma va boshqa davolash qiyin bo'lgan kasalliklardan aziyat chekadigan ota-onalar uchun juda muhimdir. Farzandli bo'lish istagi juda katta, ammo bunday azob-uqubatlarga duchor bo'lgan bolani tug'ish qo'rquvi ularni homilador bo'lishga qaror qilishiga to'sqinlik qiladi.
6. Homiladorlik allaqachon sodir bo'lgan bo'lsa ham, genetik tekshiruvni o'tkazish juda kech emas. Avvalo, bu kelajakdagi bolaning sog'lig'i bilan hamma narsa tartibda ekanligini tushunish kerak.

Genetika haqida

"Genetika" atamasi yunoncha "g?n?t?" so'zidan kelib chiqqan - hosil qilish, kimdandir kelib chiqish." Genetika biologik axborotning (irsiyatning) avloddan-avlodga o'tish qonuniyatlarini, shuningdek, u yoki bu omil ta'sirida bu ma'lumotlarni o'zgartirish jarayonini o'rganadi.

Zamonaviy genetika - bu ilgari davolanmagan kasalliklarni davolash, tirik organizmlarning imkoniyatlarini yaxshilash (evgenika), yashash uchun yaroqsiz hududlarni rivojlantirish, axlat va umuman ekologiya muammosini hal qilish imkoniyati. Genetika insoniyat manfaatlarini uzoq kelajakka olib borishga qodir vosita sifatida hisoblana boshladi.

Genetikaning asosiy terminologiyasi

Biologik ma'lumotlar DNK va RNK makromolekulalari - nukleotidlar bloklaridan iborat murakkab organik shakllanishlar yordamida uzatiladi. DNK yoki RNKning ma'lum bir turdagi oqsilni hosil qilish uchun mas'ul bo'lgan qismi "gen" deb ataladi. Genlar allellarni hosil qiladi (ular oqsil hosil bo'lish tartibi va ketma-ketligini aniqlaydi).

DNK va RNK molekulalari xromosomalarda saqlanadi, eukaryotik hujayralardagi maxsus biologik tuzilmalar. Xromosomaning ichki tarkibiga xromatin deyiladi.

Har bir turda cheklangan miqdordagi xromosomalar mavjud. Masalan, odamda 46 ta, itda 68 ta, kurkada 82 ta, meva pashshasida 8 ta. Har bir tirik jonzotning, hatto bir xil turdagi xromosomaning o'ziga xos shakli, konturi, o'ziga xos xususiyatlari bor. va o'lchamlari. Bu xususiyatlar shu qadar xarakterlidirki, ular yordamida ma'lum bir biologik shaxsni aniqlash oson bo'ladi, bu, aytmoqchi, sud ekspertlari tomonidan muvaffaqiyatli qo'llaniladi. Har bir shaxsning xromosoma to'plamining o'ziga xosligini ko'rsatish uchun sovet olimi G.A. Levitskiy "karyotip" atamasini kiritdi. Keyinchalik tibbiyot fani karyotip tomonidan belgilangan genning normasi, anomaliyalari va patologiyasini aniqlashni o'rgandi. Xromosomalar to'plamining vizual tasviri "karyogramma" deb ataladi. Aynan shu narsa inson genetik tahlili, jumladan, homiladorlikni rejalashtirish uchun boshlang'ich nuqta bo'lib xizmat qiladi.

JSST ma'lumotlaridagi genetik anomaliyalar

Genetik anomaliyalar - gen va xromosoma mutatsiyalari natijasida vujudga keladigan morfofunksional buzilishlar.

JSSTning ming yilliklarning salomatligi haqidagi ma'lumotlari juda tashvishlidir. Evropa tibbiyot muassasalarining statistik ma'lumotlariga ko'ra, o'rta ta'lim muassasalari bitiruvchilarining atigi 14 foizini sog'lom deb hisoblash mumkin.

Noto'g'ri ekologiya, turli xil giyohvandlik va asossiz turmush tarzi genetik kasalliklarga chalingan yangi tug'ilgan chaqaloqlar sonining sezilarli darajada ko'payishiga olib keldi. Bunday bolalar soni 17% ga etadi. Ayni paytda, JSST ekspertlari tomonidan olib borilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, 10% ko'rsatkichdan boshlab, inson turlarining degeneratsiyasi boshlanadi. Bu, shubhasiz, jamiyatning aqlli qismini tashvishga sola olmaydi.

Shunday qilib, genetik salomatlikni nazorat qilish butun jamiyatni yaxshilash yo'lidir!

Xomilaning genetik anomaliyalarining oldini olish

Farzandli bo'lishni rejalashtirgan barcha turmush qurgan juftliklar uchun genetik testlar tavsiya etiladi, chunki gen mutatsiyalari hatto deyarli sog'lom odamlarda ham paydo bo'lishi mumkin.

Ko'pincha odamda genetik patologiyalarning belgilari va alomatlari yo'q, lekin ayni paytda u nuqsonli genning tashuvchisi bo'lishi mumkin.

Agar turmush o'rtoqlardan kamida bittasining oilasida irsiy patologiya holatlari mavjud bo'lsa, genetik mutaxassis bilan bog'lanish va keng qamrovli tekshiruvdan o'tish majburiydir. Bunday patologiyalar, birinchi navbatda:

• trombofiliya;
• kistik fibroz;
• eshitish qobiliyatini yo'qotish;
• gemofiliya va boshqalar.

Er-xotinlarning molekulyar genetik tadqiqotlarining zamonaviy usullari nafaqat gen mutatsiyalari va irsiy kasalliklar mavjudligini, balki genetik darajadagi ko'plab og'ir patologiyalarga moyilligini aniqlashga imkon beradi.

Bular kabi kasalliklar:

• diabetes mellitus va boshqa endokrin kasalliklar;
• miya aterosklerozi;
• bronxial astma;
• onkologik kasalliklar;
• osteoporoz va boshqalar.

Voyaga etganida bolani homilador qilishga qaror qilgan juftliklar uchun genetik tekshiruvdan o'tish ayniqsa muhimdir. Biror kishi har doim ham qarindoshlarining sog'lig'i haqida tasavvurga ega emas va hatto u buzilgan gen tashuvchisi ekanligiga shubha qilmasligi ham mumkin.

Homiladorlik paytida genetik mutaxassis bilan maslahatlashish va erta bosqichlarda genetik tadqiqotlar o'tkazish ona va tug'ilmagan bola uchun ko'plab xavflardan qochishga yordam beradi va homiladorlikni to'g'ri rejalashtirishga imkon beradi.

Biror kishi har doim ham qarindoshlarining sog'lig'i haqida tasavvurga ega emas va hatto zararlangan genning tashuvchisi ekanligiga shubha qilmasligi ham mumkin. Homiladorlik davrida genetik mutaxassis bilan maslahatlashish va erta bosqichlarda genetik tadqiqotlar o'tkazish ona va tug'ilmagan bola uchun ko'plab xavflardan qochishga yordam beradi va homiladorlikni to'g'ri rejalashtirish imkonini beradi.

Perinatal diagnostika

Perinatal tashxis - irsiy kasalliklar va rivojlanish nuqsonlarini aniqlashga qaratilgan homilaning intrauterin tekshiruvi. Perinatal diagnostikaning ikki turi mavjud: invaziv bo'lmagan va invaziv usullar.
Agar ona va tug'ilmagan bola uchun invaziv bo'lmagan usullar (ultratovush, qon biokimyosi) mutlaqo xavfsiz bo'lsa, u holda invaziv usullar tadqiqot uchun material olish va xomilalik karyotipni yuqori aniqlik bilan aniqlash uchun bachadon bo'shlig'iga biroz "invaziya" ni o'z ichiga oladi. . Bu bizga Daun sindromi, Edvards sindromi va boshqa xavfli genetik kasalliklar kabi patologiyalarni istisno qilish imkonini beradi.Invaziv usullar:
chorion villus biopsiyasi - qorin old devori orqali ponksiyon yordamida kelajakdagi platsentadan hujayralarni olish;
amniyosentez - homiladorlikning 16-24 xaftaligida amniotik suyuqlikni olish (eng xavfsiz usul, chunki asoratlar xavfi 1% dan oshmaydi);
platsentosentez (tekshirish uchun xomilalik hujayralarni o'z ichiga olgan platsenta hujayralari namunasini olish, asoratlar xavfi 3-4% ni tashkil qiladi);
kordosentez (xomilalik kindik ichakchasidagi ponksiyon va shnor qonini olish).
Ushbu protseduralarning barchasi asoratlar xavfi bilan bog'liq, shuning uchun ular juda qattiq shifokor ko'rsatmalariga muvofiq amalga oshiriladi. Genetik xavf ostida bo'lgan bemorlarga qo'shimcha ravishda, homilador ayollar homila uchun irsiy kasallik xavfi yuqori bo'lgan taqdirda yoki merosi jinsiy aloqa bilan bog'liq bo'lgan kasalliklarda jinsni aniqlash uchun invaziv tekshiruv usullaridan o'tkaziladi. Buning yorqin misoli gemofiliya genidir. Agar ona tashuvchi bo'lsa, u kasallikni faqat o'g'illariga yuborishi mumkin

Tekshiruv mutatsiyaning mavjudligini aniqlashi mumkin.
Bu usullarning barchasi kunduzgi shifoxonada ultratovush nazorati ostida tajribali mutaxassislar tomonidan amalga oshirilishini tushunish muhimdir. Jarayondan so'ng homilador ayol kuzatuv uchun bir necha soat kasalxonada qoladi.

Mumkin bo'lgan asoratlarni oldini olish uchun unga dori-darmonlarni buyurish mumkin.
Hozirgi vaqtda ishlab chiqilgan diagnostika usullari 5000 ta irsiy kasalliklardan 300 tasini aniqlash uchun etarli.Har qanday holatda invaziv diagnostika masalasi har bir holatda alohida va faqat homilador onaning roziligi bilan hal qilinadi. Ammo barcha homilador ayollarga belgilangan sanalarda noinvaziv usullardan o'tishlari tavsiya etiladi, chunki tug'ilmagan bolaning sog'lig'i bunga bog'liq bo'lishi mumkin.

Genetika uchun qon testi mavzusidagi mashhur maqolalar

Gastroenterologiya

Gilbert sindromi

Gilbert sindromi - konjugatsiyalanmagan, gemolitik bo'lmagan giperbilirubinemiya natijasida kelib chiqqan oilaviy sariqlik, jigar parenximasining sariqligi toifasiga kiradi, tabiati yaxshi (qondagi bilirubin darajasi 17-85 mkmol/l oralig'ida -...

Nevrologiya

Malign gipertermiya: genetika, diagnostika, oldini olish

Malign gipertermiya (MH) - umumiy behushlik paytida yoki undan keyin darhol yuzaga keladigan skelet mushaklarining o'tkir gipermetabolizmi holati (uchuvchi inhalatsion anestezikalar, suksinilkolin va ehtimol...

Amenoreya

Amenoreya - hayz ko'rish funktsiyasining buzilishi, bu 6 oy yoki undan ko'proq vaqt davomida hayz ko'rishning yo'qligi bilan birga keladi. Aholi orasida amenoreya chastotasi 3,5% ni, MC va reproduktiv funktsiyaning buzilishi tarkibida esa 10% gacha.

Gastroenterologiya

Rotor sidrasi

Rotor sindromi benign oilaviy surunkali konjugatsiyalangan giperbilirubinemiya hisoblanadi.
Etiologiya
Kasallik genetik jihatdan aniqlanadi. Taxminan autosomal tarzda meros bo'lib o'tgan. Bilirubinning ko'payishi uning...

Gastroenterologiya

Dubin-Jonson sindromi

Dubin-Jonson sindromi surunkali irsiy kasallik bo'lib, vaqti-vaqti bilan sariqlik bilan namoyon bo'ladi.
Etiologiya
Kasallikning sababi gepatotsitlar kanalchalarining ATPga bog'liq transport tizimidagi nuqson bilan bog'liq. Gepatotsitlarda bilirubinning kechikishi...

Gastroenterologiya

Crigler-Najjar sindromi

Crigler-Najjar sindromi - jigarda bilirubinni parchalaydigan fermentning qisman yoki to'liq yo'qligi natijasida kelib chiqadigan irsiy sariqlik.
Etiologiya
Jigar parenximasining sariqligi toifasiga kiradi. Oqimning tabiati turiga (turiga) bog'liq.

Yuqumli kasalliklar

Bolalarda siydik yo'llari infektsiyalari uchun antimikrobiyal terapiya

Siydik chiqarish yo'llarining infektsiyasi (UTI) bolalarda keng tarqalgan patologiya bo'lib, ko'pincha yashirin yoki takroriy kursga ega. Siydik chiqarish tizimining barcha kasalliklari orasida mikrobial-yallig'lanishli lezyonlar ustunlik qiladi, tarqalishi ...

Nevrologiya

Orqa miya va orqa miyaning malformatsiyasi

Tug‘ma nuqsonlar bolalar o‘limi va nogironligining asosiy sabablaridan biridir. 2001 yilda Ukrainada deyarli 400 ming bola tug'ilgan, ulardan 48 mingtasi deformatsiyaga ega. Ushbu patologiyada nuqsonlar muhim o'rin tutadi ...

Akusherlik, ginekologiya, reproduktiv tibbiyot

Reproduktiv kasalliklarga chalingan bemorlarni davolashda molekulyar sitogenetik diagnostika

Molekulyar sitogenetik diagnostika klinik sitogenetikaning zamonaviy yo'nalishi bo'lib, uning maqsadi xromosomalarni tahlil qilishning yangi yuqori samarali usullarini ishlab chiqish va qo'llashdir.

Homiladorlik davrida genetik tahlil

Bolani yuragingiz ostida ko'tarib yurganingizga ishonchingiz komil bo'lgan paytdan boshlab, uning sog'lig'i sizning asosiy tashvishingizga aylanishi kerak. Xomilaning shakllanishi, ayniqsa, erta bosqichlarda, turli xil noqulay omillar ta'siriga duchor bo'ladi va ona, to'siq sifatida, chaqaloq kuchayguncha, o'z bolasini atrof-muhit ta'siridan himoya qilishi kerak.

• 18 yoshgacha yoki 35 yoshdan oshgan ayollar;
• irsiy kasalliklarga chalingan kelajakdagi onalar;
• rivojlanishida nuqsoni bo‘lgan bolalarni dunyoga keltirgan ayollar;
• tamaki, alkogol yoki giyohvandlikka chalingan adolatli jinsiy aloqa vakillari;
• OIV bilan kasallangan, gepatit bilan kasallangan yoki homiladorlikning boshida yuqumli kasalliklarga chalingan ota-onalar (qizilcha, suvchechak yoki gerpes);
• homiladorlik davrida foydalanish uchun kontrendikedir bo'lgan dori-darmonlarni qabul qiladigan ayollar;
• radiatsiya dozasini olgan kelajakdagi onalar (homiladorlikning boshida fluorogramma yoki rentgen tekshiruvi);
• yoshligida ekstremal sport turlari bilan shug'ullangan sportchi ayollar;
• ultrabinafsha nurlanishning katta dozasini olgan ayollar.

Homiladorlik belgilari darhol paydo bo'lmagani uchun, har qanday ayol xavf ostida bo'lishi mumkin.

Genetika uchun qon testlari mavzusidagi yangiliklar

DNK testi qon tekshiruvidan osonroq bo'ladi

Gonkong olimlari polimeraza zanjiri reaktsiyasini amalga oshirish uchun zarur bo'lgan dunyodagi birinchi miniatyura chipini yaratishga muvaffaq bo'lishdi - molekulyar genetikada qo'llaniladigan juda sezgir sinov usuli.

Dori vositalarining yon ta'siriga qarshi genetika

Dunyo bo'ylab millionlab odamlar qon va qon bosimidagi yomon xolesterin darajasini pasaytiradigan dori-darmonlarni qabul qilishadi. Ammo ba'zi bemorlar uchun bu dori-darmonlarni qabul qilish jiddiy yon ta'sirga olib keladi. Britaniyalik olimlar muammoni hal qilish ustida ishlamoqda.

Genetik tahlilmi yoki qiziqarli genomikami?

G'arb jamiyatida naslning kasallik xavfini aniqlay oladigan tijorat genetik testlari keng tarqalgan. Ammo, olimlarning fikriga ko'ra, ularning qiymati munajjimga tashrif buyurish qiymatidan yuqori emas

Noyob genetik tahlil usuli erta tug'ilgan chaqaloqlarning hayotini saqlab qoladi

AQSh olimlari yangi tug'ilgan chaqaloqning genomini ketma-ketlashtirishning yangi usulini ishlab chiqdilar - bu texnika tufayli natijalarni atigi bir kun ichida olish mumkin. Bu ko'plab erta tug'ilgan chaqaloqlarni saqlab qolish imkoniyatini sezilarli darajada oshiradi.

Sevimli hidlar genlar tomonidan belgilanadi

Biz ba'zi taomlarning xushbo'y hidini boshqalarga qaraganda ko'proq yoqtirishimiz mumkin. Ma'lum bo'lishicha, bu genetika bilan bog'liq.

Amerika choyshablarining omon qolish siri bu "insest" dir.

So'nggi o'n yil ichida Qo'shma Shtatlar bo'ylab shaharlarda misli ko'rilmagan to'shakda hasharotlar paydo bo'ldi. Hatto eng kuchli pestitsidlar ham hasharotlarga ta'sir qilmaydi. Va nihoyat, amerikalik genetiklar yangi avlod choyshablarining daxlsizligi sirini ochib berishdi.

Kechikishni yaxshi ko'radiganlar genetiklardan "indulgentsiya" oldilar

Ertalab ishga muntazam kechikadiganlar o'zlarining qattiq xo'jayiniga "yomon genlar" bilan o'zlarini oqlash imkoniyatiga ega. Ammo yomon irsiyat sabab bo'lsa ham kechikishga yumshoq bo'lishi dargumon.

"Egizaklar" dan birida saraton - uning ukasi yoki singlisini tekshirish uchun sababdir

Hatto maktabda biologiya darslarida olingan bilimlar ham tushunish uchun etarli: bir xil egizaklardan birida saraton paydo bo'lishi ikkinchisi uchun xavfli signaldir. Ammo aka-uka egizaklar uchun ham xuddi shunday xavf mavjud.

Avstraliyalik ayol chaqaloq tug'di - kattaroq bola uchun suyak iligi donori

Avstraliyalik turmush qurgan er-xotin ikkinchi farzandli bo'lish uchun "rejadan tashqari" bo'lishlari kerak edi. Oilaga rejadan tashqari qo'shilish sababi katta bolaning irsiy kasalligi edi - kichik bolaning suyak iligi transplantatsiyasi uning hayotini saqlab qolishga yordam beradi.

Qon genetikasi o'rganish uchun juda muhimdir

Butun genetikaning eng muhim bo'limi qon genetikasi bilan ifodalanadi.Uning xossalari va fazilatlarini o'rganish orqali olimlar nihoyat inson umrini uzaytirish va saqlashning yangi usullarini ishlab chiqishlari mumkin, bundan tashqari, qon va genetika genetikasini o'rganish. uning guruhlari kasalliklarning asosiy sababini tushunishga va ular bilan kurashishning samarali usullarini topishga yordam beradi. Ma'lumki, har bir insonning qoni juda ko'p farqlarga ega, birinchi navbatda, u guruhlarga bo'linadi, shuning uchun turli xil tajribalar o'tkazish va qon genetikasini o'rganish orqali olimlar qon butunlay boshqacha bo'lganida yuzaga keladigan turli reaktsiyalarni ko'rishlari mumkin. odamlar aralashgan.

Tirik organizmlarning qoni koagulyatsion vosita bo'lgan fibrogenni o'z ichiga oladi va agar u genetika uchun qon tekshiruvi paytida olib tashlansa, natija faqat sarum bo'ladi. Tajribalar davomida qizil qon tanachalari qondan ajratilib, bir xil qondan ajratilgan zardobga joylashtirildi; yelimlash va bo'laklar hosil qilish o'rniga, qizil qon tanachalari zardobda bir tekis taqsimlandi. Biroq, agar siz oddiygina bir odamning qizil qon hujayralarini boshqasining qon zardobi bilan birlashtirsangiz, ikki turdagi reaktsiyalarni kuzatishingiz mumkin: yoki qizil qon tanachalari bir-biriga yopishadi yoki bu sodir bo'lmaydi.

Qon genetikasini o'rganuvchi olimlarning asosiy vazifasi qon kasalliklarini davolash va inson umrini uzaytirishning yangi imkoniyatlarini kashf etishdir. Zotan, qon genetikasida olimlarga ushbu fanni o'rganishda yordam beradigan jiddiy kashfiyotlar sodir bo'ldi. Ko'p jihatdan qon guruhlari genetikasini chuqur o'rganish tufayli turli odamlarda qon guruhlarining asosiy tizimlari kashf qilindi. Hozirgi vaqtda mingga yaqin qon guruhlari va kichik guruhlari allaqachon kashf etilgan va aglutinatsiya reaktsiyalari o'rganilgan, bu nafaqat qizil qon hujayralarining xususiyatlarini, balki sarumning o'zini ham yaxshiroq o'rganish imkonini berdi.

Qon guruhlari genetikasini chuqur o'rganish shuni ko'rsatdiki, har bir inson ushbu qon guruhlarining noyob birikmalarining egasi bo'lishi mumkin. Olimlar bir necha yillardan beri qon genetikasini o'rganmoqdalar, ammo har safar ular umumiy ma'noda tizimlar deb hisoblangan tobora murakkab qon guruhlarini kashf qilmoqdalar. Turli xil odamlarda qon guruhlari genetikasining uzoq muddatli tadqiqotlari yana bir bor bir qator kasalliklar o'rtasida maxsus bog'liqlikni isbotladi, masalan, A guruhidagi qonlilar oshqozon saratoni bilan kasallanishi mumkin, ammo 0-toifa qonlilar oshqozondan immunitetga ega emaslar. yaralar.

Zamonaviy tibbiyot ancha oldinga qadam tashladi, endi xavfli patologiyalar va jiddiy kasalliklarni erta bosqichlarda aniqlash uchun, ayniqsa alomatlar bo'lmasa, genetik tahlil uchun qon topshirish kifoya. Bundan tashqari, homiladorlik paytida genetik qon tekshiruvi tug'ilmagan bolaning qon guruhini aniqlashga imkon beradi, bundan tashqari, genetik test uchun qon topshirish orqali ota-onalar yangi tug'ilgan chaqaloqda qanday kasalliklar paydo bo'lishi mumkinligini aniq bilib olishlari va oldini olishlari mumkin. ularning o'z vaqtida namoyon bo'lishi. Ko'pgina yosh onalar uchun savol tug'iladi: nafaqat tug'ilmagan bolaning irsiy qon guruhini aniqlashga, balki mumkin bo'lgan patologiyalarni aniqlashga ishonch hosil qilish uchun genetik tekshiruv uchun qonni qaerga topshirish kerak.

Avvalo, siz irsiy kasalliklarning mumkin bo'lgan muammolarini o'rganadigan, shuningdek, kelajakdagi bolalarda ularga moyillikni aniqlaydigan har qanday ixtisoslashgan klinikada genetik tekshiruv uchun qon topshirishingiz mumkin. Hozirgi vaqtda qon genetikasini o'rganish ko'plab juftliklarga butunlay sog'lom bola tug'ilishiga yordam beradi yoki hech bo'lmaganda bola tug'ilgandan keyin paydo bo'lishi mumkin bo'lgan muammolar haqida eng aniq ma'lumotni oladi. Qon genetikasi, ayniqsa, keyingi yoshda farzand ko'rishga qaror qilgan juftliklar uchun dolzarb bo'lib qoldi. Shuning uchun bunday kech homiladorlik bilan homilada gen o'zgarishi ehtimoli juda yuqori. Shuning uchun faqat qon genetikasini o'z vaqtida tashxislash nafaqat o'z-o'zidan abortga, balki keyingi bepushtlikka olib kelishi mumkin bo'lgan bunday noqulay sharoitlar paydo bo'lishining oldini olishga yordam beradi.

Aynan shu omillarni o'rganish qon genetikasining asosiy vazifasidir, faqat ma'lum kasalliklarning sabablarini o'rganish va tushunish orqali olimlar insoniyatni og'ir kasalliklardan qutqara oladilar. Va bu bo'sh so'zlar emas, chunki hozirgi kashfiyotlar gemolitik sariqlik bilan tug'ilgan ko'plab chaqaloqlarni saqlab qolishga imkon berdi; qon genetikasi bo'yicha davomiy tadqiqotlar, albatta, bizga tibbiyotda yordam beradigan yangi usullarni topishga imkon beradi. Oddiy qon quyish bilan odamlarni qutqarish imkoniyati bir vaqtning o'zida aniqlangan. Ammo, agar olimlar turli qon guruhlarini kashf qilmaganlarida va sinchkovlik bilan o'rganmaganlarida, bu imkonsiz bo'lar edi; qon genetikasidagi ana shu kashfiyotlar tibbiyotga mutlaqo yangi bosqichga o'tishga imkon berdi.

Natijalarni baholash

Sinovlar genetik tomonidan hal qilinadi, agar patologiya aniqlansa, sizga asoratlar xavfi va ularni hal qilish usullari haqida aytib beradi.

Birinchi trimestrda homilada Daun va Edvards sindromini aniqlash uchun tadqiqotlar o'tkaziladi. Ultratovush tekshiruvi paytida shifokor nukal shaffofligining qalinligini tekshiradi. TSV 3 mm dan oshganda, patologiyaning katta xavfi mavjud.

hCG darajasini va hCG ning beta subunitini aniqlash ham qo'llaniladi. Dastlabki bosqichlarda homiladorlikning normal kursida, har 3 kunda 4-haftaga kelib, gormon miqdori 9-haftaga qadar ortadi, keyin esa tushadi. Agar hCG beta subunitining miqdori me'yordan yuqori bo'lsa, Daun sindromi, agar kamroq bo'lsa, Edvards sindromi rivojlanish xavfi ortadi.

Homiladorlik davrida PAPP-A qiymatlari oshishi kerak. Agar daraja normadan past bo'lsa, Daun yoki Edvards sindromi xavfi mavjud. Mutaxassislar PAPP-A ning ko'payishini buzilish deb hisoblamaydilar: bunday tarkib bilan chaqaloqning kasal bo'lish ehtimoli odatdagidan ko'p emas.

Xavfni to'g'ri hisoblash uchun xavf hisoblangan laboratoriyada tadqiqot o'tkazing. Dastur ma'lum bir laboratoriya uchun individual maxsus parametrlar bo'yicha tuzilgan va kasr shaklida xulosa tuzadi. Masalan, 1:250 bir xil ko‘rsatkichlarga ega bo‘lgan 250 nafar homilador ayoldan 1 nafari Daun sindromi bilan tug‘ilgan, qolgan 249 nafari sog‘lom ekanligini bildiradi. Agar ijobiy natija olsangiz, 2 trimestrda yana tekshiruvdan o'tishingiz kerak bo'ladi.

Genlar xarakter, bo'y, ko'z va soch rangi va boshqa xususiyatlarni aniqlaydigan irsiy ma'lumotni tashuvchilardir. Har bir insonda 46 ta xromosomalar to'plamida joylashgan ma'lum genlar mavjud. Kontseptsiya paytida ona va otaning xromosomalari to'plami birlashadi va irsiy xususiyatlar ota-onadan kelajakdagi chaqaloqqa o'tadi. Ba'zida ma'lum omillar xromosomalarning shikastlanishiga olib kelishi mumkin, bu esa turli patologiyalarga olib keladi. Bu muqarrar ravishda tug'ilmagan bolaning sog'lig'iga, jismoniy va aqliy rivojlanishiga ta'sir qiladi. Patologiyalarni istisno qilish uchun homiladorlik davrida genetik tahlil o'tkaziladi.

Homiladorlik davrida genetik tahlil qilish uchun ko'rsatmalar

Homiladorlik davrida genetik tekshiruv ayolning irsiy kasalliklarga chalingan bola tug'ish xavfi bo'lgan hollarda tavsiya etiladi:

• agar ona yoki otaning oilasida rivojlanish patologiyalari, tug'ma kasalliklari va deformatsiyasi bo'lgan bolalar tug'ilishi holatlari bo'lsa;
• 35 yoshdan oshgan ayollar, chunki kech homiladorlik kasalliklarga olib keladigan genetik mutatsiyalar xavfini oshiradi;
• agar ayol uzoq vaqt davomida spirtli ichimliklarni iste'mol qilsa yoki giyohvand moddalar va dori-darmonlarga qaram bo'lgan bo'lsa;
• agar ayol homiladorlik paytida yuqumli kasallikka chalingan bo'lsa;
• agar ayol ilgari abort qilgan bo'lsa yoki homiladorlik o'lik bolaning tug'ilishi bilan hal qilingan bo'lsa.

Invaziv bo'lmagan tadqiqot usullari

Genetik tekshiruvning birinchi bosqichi invaziv bo'lmagan yoki an'anaviy tadqiqot usullari:

• qon kimyosi;
• ultra-tovushli tadqiqot.

Homiladorlik davrida genetik qon tekshiruvi homiladorlik davrida ayolning qonidagi ma'lum oqsillarning darajasi o'zgarishiga asoslanadi. Ushbu oqsillarning tarkibi va turli patologik sharoitlar, jumladan, Daun sindromi o'rtasida bog'liqlik mavjud. Homiladorlikning normal rivojlanishi davrida protein darajasi tabiiy ravishda o'zgaradi, shuning uchun test o'tkaziladigan homiladorlik bosqichini aniqlash kerak.

Ultratovush tekshiruvi suyuqlik bilan to'ldirilgan homila yoqa zonasidagi bo'shliqning diametrini o'lchash imkonini beradi. Bu qiymat va Daun sindromining potentsial xavfi o'rtasida bog'liqlik mavjud. Ko'p miqdorda suyuqlik (shish) homilaning rivojlanishidagi mumkin bo'lgan patologiyalar va nuqsonlarni ko'rsatadi.

Homiladorlikning 10-14 xaftaligida o'tkaziladigan birinchi ultratovush tekshiruvida allaqachon shifokor bolada rivojlanish buzilishlarining mavjudligini ko'rishi mumkin. Shu bilan birga, homiladorlik davridagi genetik testlar natijalariga ko'ra, xavf darajasi barcha asosiy parametrlarning kombinatsiyasi asosida baholanadi: yoqa sohasidagi suyuqlikning diametri, qondagi oqsillarni tahlil qilish natijalari. ayolning qoni va uning yoshi.

Homiladorlik davrida genetika uchun erta testlar homila tanasida xromosomalar to'plamining yaxlitligini buzish natijasida yuzaga keladigan yoki irsiy yo'l bilan uzatiladigan patologik o'zgarishlar mavjudligini aniqlashi mumkin.

Agar homiladorlik davrida genetik tadqiqotlar natijalari bolada Daun sindromi yoki boshqa patologiyalarga ega bo'lishi mumkin bo'lgan yuqori xavfni aniqlasa, ayolga invaziv usullardan foydalangan holda bir qator qo'shimcha diagnostika testlaridan o'tish taklif etiladi.

Homiladorlik davrida genetik tahlilning invaziv usullari

Agar homiladorlik paytida genetik qon tekshiruvi va ultratovush tekshiruvi bolaning rivojlanishining mumkin bo'lgan patologiyalariga shubhalarni aniqlagan bo'lsa, 400 ga yaqin patologiyaning mavjudligini aniq aniqlashga imkon beradigan invaziv usullar yordamida tashxis qo'yish mumkin:

• Amniyosentez - homiladorlikning 15-18 xaftaligida buyuriladigan amniotik suyuqlikni o'rganish. Ushbu test bachadonni uzun igna bilan teshish orqali amniotik suyuqlikni to'plashni o'z ichiga oladi.
• Chorion villus biopsiyasi - bu platsenta rivojlanadigan hujayralarni o'rganish. Ushbu test uchun material bachadon bo'yni orqali yoki qorin bo'shlig'ini teshish orqali olinadi. Ushbu usulning nochorligi shundaki, u abort qilish ehtimolini oshiradi.
• Plasentosentez - platsenta to'qimalarining hujayralarini o'rganish. Agar homilador ayol yuqumli kasallikka chalingan bo'lsa, tahlil o'tkaziladi. Ushbu tadqiqot homiladorlikning ikkinchi trimestrida amalga oshiriladi va umumiy behushlikni talab qiladi. Bunday holda, qorin old devorida ponksiyon qilinadi va platsentaning bir qismi olinadi.
• Kordosentez - kindik ichakchasidagi qonni o'rganish. Ushbu test uchun qorin old devori orqali kindik ichakchasiga ingichka igna kiritiladi va homiladorlik davrida genetik tekshiruv uchun qon namunasi olinadi. Usulning nochorligi - qon olishga urinishda juda yuqori muvaffaqiyatsizlik darajasi, bundan tashqari, homila yo'qolishi xavfi 2% dan oshadi.

Homiladorlik davrida genetik tahlil natijalarini baholash

Homiladorlik davridagi genetik tadqiqotlar Daun sindromi va boshqa patologiyalar xavfini quyidagi chegaralarda ko'rsatishi mumkin:

• Yuqori xavf - 1:200 dan ortiq (0,5%). Agar bunday natijalar olinsa, ayol chorion villus yoki amniotik suyuqlikni diagnostik tekshirish imkoniyatini ko'rib chiqish uchun genetik maslahatga yuboriladi.
• O'rtacha xavf darajasi 1:201 dan 1:3000 gacha o'zgarib turadi, bunday natijalar bilan ayolga xavfni baholashni tasdiqlash uchun homiladorlikning 16-17 xaftaligida qo'shimcha tekshiruvdan o'tish tavsiya etiladi. Ushbu tahlil alfa-fetoprotein, E3 gormoni (estriol) inhibinli yoki inhibinsiz tarkibi uchun qon testini o'z ichiga oladi. Natijada yuzaga keladigan xavf 1:380 dan katta bo'lsa, ayol amniotik suyuqlikni tekshirish uchun genetik maslahat uchun yuboriladi.
• Past xavf - 1: 3001 dan past - qoniqarli natija, bunda Daun sindromini aniqlash uchun qo'shimcha testlarni o'tkazishga hojat yo'q.

Tibbiyotning zamonaviy rivojlanish darajasi ayolga bolasining sog'lom yoki yo'qligini u bachadonda bo'lganida aniqlash imkonini beradi. Bu masala barcha bo'lajak ota-onalar uchun asosiy masala bo'lib, ba'zida u shunchalik o'tkirki, prenatal tashxisga shoshilinch ehtiyoj bor. Barcha shubhali holatlarda ayollar invaziv tadqiqotlar uchun yuboriladi.

Ular travmatik, ayol juda asabiylashadi, chunki ularning barchasi (kordosentez, amniyosentez va boshqa usullar) bachadon devorini ponksiyon qilishni va uzun igna bilan tahlil qilish uchun xomilalik genetik materialdan namuna olishni o'z ichiga oladi. Bugungi kunda ushbu protseduraga munosib alternativa mavjud - invaziv bo'lmagan prenatal test. Bu nima va u qanday amalga oshiriladi, biz sizga ushbu maqolada aytib beramiz.

Bu nima?

Invaziv bo'lmagan prenatal DNK testi (qisqartirilgan NIPT) homilador ayollarni tekshirishning nisbatan yangi usuli hisoblanadi. Taxminan besh yil oldin Rossiyada paydo bo'lgan, bundan oldin shunga o'xshash so'rovlar faqat AQSh va Evropada o'tkazilgan. Shu vaqtgacha homilador ayollarda alternativa yo'q edi - xromosoma patologiyalari bo'lgan bolani tug'ish xavfi yuqori bo'lgan har bir kishi genetik mutaxassis bilan maslahatlashishga, keyin esa invaziv diagnostika usullaridan biriga yuborilgan.

Xomilaning genetik materialini yoki amniotik suyuqlik, chorion villi namunasini tahlil qilish uchun ponksiyon qilishdan oldin, ayolga protseduraning o'zi zararsiz emasligi haqida xabar beriladi - bu membranalarning infektsiyasiga, suvning yorilishiga, o'limga olib kelishi mumkin. chaqaloq va erta abort. Teshilish qo'rquvi va bolani yo'qotish qo'rquvi, odatda, Daun sindromi yoki boshqa qo'pol anomaliyali chaqaloq tug'ish ehtimoli bilan solishtirganda oqarib ketadi va ayollar itoatkorlik bilan xavfli tashxis qo'yishadi.

Endi siz chaqaloqning sog'lig'i haqidagi asosiy savollarni ponksiyonsiz, keraksiz stresssiz va eng muhimi, bachadondagi mitti jonzotning hayotini hech qanday xavf-xatarga duchor qilmasdan bilib olishingiz mumkin.

Invaziv bo'lmagan usul onaning qoni yordamida homilada genetik anormalliklarni tekshirishga imkon beradi. Homiladorlikning 9-haftasidan boshlab xomilalik qon hujayralari ayolning qoniga oz miqdorda kiradi. Aynan ular umumiy massadan ajratilgan, DNKsi aniqlangan va batafsil genetik tahlil o'tkaziladi.

Bu usul bolaning sog'lommi degan savolga aniq javob beradi. Invaziv bo'lmagan prenatal diagnostikani skrining bilan aralashtirmang (NIPS - invaziv bo'lmagan prenatal skrining). Ayolning birinchi va ikkinchi trimestrda o'tkazadigan majburiy testlari chaqaloqning tug'ma xromosoma anomaliyalari, trisomiya va anevloidiyaga ega bo'lish ehtimolini aniqlashi mumkin, ammo hech qanday tarzda aniq javob bermaydi, ya'ni skrining tadqiqotlari natijalariga ko'ra, yo'q. tashxis qo'yish mumkin.

NIPT akusherlikdagi eng aniq testlardan biridir. To'g'ri, homilador ayollar bu haqda juda noaniq tasavvurga ega, agar mavjud bo'lsa. Ginekologlar o'z bemorlariga yangi mahsulot haqida xabar berishga shoshilmayaptilar. Sukunatning sababi shundaki, bunday testlar faqat pullik asosda o'tkaziladi va davlat muassasalarida shifokorlar bemorlarga pullik xizmatlarni yuklash taqiqlanadi.

Oxirgi hayz ko'rishning birinchi kunini kiriting

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Yanvar Fevral Mart aprel May iyul 0-avgust 2-oktabr 2-noyabr 2-noyabr

Xavfli guruhlar

Tug'ilmagan bolaning genetik salomatligini o'rganish zarurati sog'lom ona va otalarda ham paydo bo'lishi mumkin, agar ikkala ota-ona yoki ulardan biri genetik patologiyalar uchun xavfli deb ataladigan guruhga kiritilgan bo'lsa. Albatta, bolaning sog'lig'i masalasi har qanday homilador ayolni tashvishga solmoqda va har kim o'z xohishiga ko'ra NIPTni amalga oshirishi mumkin, buning uchun genetik yoki maxsus sabablarga ko'ra tavsiyanoma olishning hojati yo'q. Ammo kelajakdagi onalarning toifalari mavjud, ular uchun bunday test eng maqbuldir.

Agar asosiy majburiy skrining ayolda Daun sindromi, Patau sindromi yoki boshqa xromosoma patologiyalari bo'lgan bola tug'ish xavfi yuqori ekanligini ko'rsatgan bo'lsa, invaziv bo'lmagan usullar haqiqatni aniqlash uchun travmatik invaziv usullarga munosib alternativ bo'ladi. Agar natija salbiy bo'lsa, ayol tashvishlanmaydi va hech qanday invaziv usullarga rozi bo'lmaydi.

Agar test natijasi ijobiy bo'lsa va ayol "maxsus" bolani saqlamoqchi bo'lsa, boshqa hech narsadan o'tishga hojat yo'q. Ammo agar turmush o'rtoqlar homiladorlikni to'xtatishga qaror qilsalar, invaziv ponksiyon hali ham amalga oshirilishi kerak, chunki prenatal tadqiqotning eng yangi usuli tibbiy sabablarga ko'ra abort yoki uzoq muddatda tug'ilish uchun asos bo'lmaydi.

Oldingi homiladorlik xromosoma anomaliyalari, erta tushish yoki har qanday bosqichda tug'ilishga olib keladigan bola tug'ilishiga olib kelgan ayollar uchun noinvaziv test o'tkazish tavsiya etiladi. Ayollarning yoshi ulg'aygan sari ularning tuxumlari ham qariydi, ularning reproduktiv sifati yomonlashadi va shuning uchun homilador ayolning yoshi qanchalik yuqori bo'lsa, genetik anormalliklarga ega bo'lgan bolalar tug'ilish xavfi shunchalik yuqori bo'ladi. Bola tug'ishni rejalashtirgan 35 yoshdan oshgan barcha ayollar uchun bunday testdan o'tish tavsiya etiladi.

Ba'zida ayolda abort qilish xavfi bo'lsa, invaziv diagnostika o'tkazilmaydi - bachadon mushaklariga har qanday shikast ta'sir homiladorlikning to'xtashiga olib kelishi mumkin. Bunday holatda shifokorlar amniyosentez yoki chorionik villus namunalarini olishdan bosh tortishlari mumkin. Invaziv bo'lmagan DNK testi yordamga keladi.

Otalikka ishonchi komil bo'lmagan ayollar, shuningdek, qarindoshlik nikohida bo'lgan ayollar uchun test nafaqat orzu qilingan, balki zarurdir. Agar oilada erkak va ayol tomonidan genetik muammolari bo'lgan bolalar tug'ilishi holatlari bo'lsa, tekshiruvdan o'tish ortiqcha bo'lmaydi.

Shunga o'xshash tashxisni ona yoki otada hatto spirtli ichimliklar yoki giyohvandlik bilan og'rigan bo'lsa ham o'tkazishga arziydi - uzoq muddatli yomon odatlar ma'lum genlarning mutatsiyasiga, tuxum va sperma sifatining yomonlashishiga olib keladi, bu ko'pincha kasallikka olib keladi. bolaning xromosoma to'plamidagi buzilishlarning rivojlanishi.

Qo'llash mumkin bo'lmagan holatlar

Homiladorlik 9 akusherlik haftasidan kam bo'lgan ayollar uchun test o'tkazilmaydi. Ushbu davrdan oldin ayolning qonida xomilalik qon hujayralari aniqlanmaydi va DNK tadqiqoti uchun material olish mumkin bo'lmaydi.

Agar ayol egizaklar bilan homilador bo'lsa, test o'tkazilishi mumkin, ammo uch egizak bilan ko'p homiladorlik bo'lsa, tashxis rad etiladi, har bir homilaning DNKsini aniqlash juda qiyin bo'ladi.

Surrogat onaning yordamiga murojaat qilishga majbur bo'lgan er-xotinlarga bunday tashxis kam yordam beradi. Haqiqiy biologik ona bo'lmagan ayolning qonidan foydalanib, chaqaloqning DNKsini aniq aniqlash mumkin bo'lmaydi. Agar homiladorlik donor tuxumidan foydalangan holda IVF natijasida yuzaga kelsa, test o'tkazish ham mumkin emas.

Agar ayol yaqinda suyak iligi transplantatsiyasini boshdan kechirgan yoki qon quygan bo'lsa, invaziv bo'lmagan DNK testini o'tkazish rad etiladi. Qolganlarning hammasi sinovdan o'tadi.

Tadqiqot o'tkazish va unga tayyorgarlik ko'rish

Homilador ayol hech qanday tayyorgarlikni talab qilmaydi. Siz qaysi tibbiy genetik markaz yoki klinikada diagnostikadan o'tishni hal qilishingiz kerak, uchrashuvga yozilishingiz va belgilangan vaqtda kelishingiz kerak. Tadqiqot uchun venadan (20 ml dan ko'p bo'lmagan) juda oddiy qon testi olinadi. Ayolning qoni maxsus sentrifugaga joylashtiriladi, onaning va bolaning qon hujayralari ajratiladi. Sekvensiya usuli bizga ikkita genomni aniqlash imkonini beradi. Biri shubhasiz onaga, ikkinchisi homilaga tegishli. Keyin prenatal testlardan biri o'tkaziladi (biz quyida bir nechta turlarni ko'rib chiqamiz), matematik aniqlik bilan algoritmlar ma'lum bir patologiyaning ehtimolligini faqat foiz sifatida emas, balki foizning o'ndan va yuzdan bir qismida hisoblash imkonini beradi.

Bu butun mehnat talab qiladigan jarayon odatda 10 dan 14 kungacha davom etadi. Ba'zi turdagi testlar ko'proq vaqt talab etadi va ayol 3 hafta ichida natijalar haqida xabardor qilinadi. Sinov muvaffaqiyatsiz bo'lishi mumkinmi? Nazariy jihatdan, albatta, bu mumkin, chunki odamlar buni qiladilar va inson omili juda oldindan aytib bo'lmaydi. Ammo bu holda homilador ayol ikkinchi qon olish uchun chaqiriladi. Agar invaziv diagnostika muvaffaqiyatsiz bo'lsa, ikkinchi ponksiyon amalga oshiriladi va bu ancha qiyin va xavflidir.

natijalar

Sinov bolaning Daun, Tyorner, Edvards va Patau sindromlariga ega bo'lish ehtimolini aniqlaydi. NIPTning ba'zi turlari Klinefelter sindromini aniqlay oladi, istisnosiz barchasi mavjud jinsiy xromosoma patologiyalarini aniqlash ehtimoli yuqori.

Agar ayol bitta bolani olib yursa, biomaterial tekshiriladigan anomaliyalar ro'yxati kengroqdir. Egizaklar bo'lsa, xulosa faqat Daun, Edvards va Patau sindromini, aniqrog'i, bir yoki ikkita bolada bunday anomaliyalarga ega bo'lish ehtimolini o'z ichiga oladi.

Bundan tashqari, invaziv bo'lmagan prenatal DNK testi bolaning jinsini, shuningdek, uning Rh faktori va qon guruhini aniq aniqlaydi, bu immunitet tufayli rivojlanadigan homilaning gemolitik kasalligi xavfida juda muhim bo'lishi mumkin. ijobiy bolasi bo'lgan Rh-salbiy homilador ayolning tanasi tomonidan rad etish qonning Rh omili.

Turli xil test tizimlari turli xil ishonchlilikka ega, ammo u juda oz farq qiladi - 1% dan ko'p emas. O'rtacha, prenatal invaziv bo'lmagan test natijasining aniqligi taxminan 98-99% ni tashkil qiladi. E'tibor bering, bu 100% emas, balki antenatal klinikada umumiy skrining "beradigan" 70% emas.

Natijalarni talqin qilish ayol va uning oila a'zolari o'rtasida savollar tug'dirmaydi. Agar bola sog'lom bo'lsa, xavflar 0,1 - 1% gacha baholanadi. Ushbu tadqiqot bo'yicha shifokorlarning sharhlari juda ijobiy, noto'g'ri ijobiy yoki noto'g'ri salbiy natijalarni olish ehtimoli juda oz.

Afzalliklari va kamchiliklari

Prenatal test chaqaloqning rivojlanishidagi mumkin bo'lgan anomaliyalarni rekord darajada erta aniqlash uchun noyob imkoniyatni beradi. Onaning qon testida homila DNKsi 9-10 xaftadan boshlab aniqlanadi. Ayni paytda majburiy skrining o'tkazilmaydi. Shuning uchun test birinchi trimestrda skrining tekshiruvlaridan o'tishdan oldin ham chaqaloqning holati haqida ma'lumot olish imkonini beradi. Sinovdan o'tgan va bolaning sog'lom ekanligiga ishonch hosil qilgan ba'zi ayollar vijdon bilan maslahatlashib, skrining tekshiruvidan butunlay voz kechishadi.

Prenatal genetik diagnostikada yangi so'z - bu bolaning jinsini shunday erta bosqichda aniqlash qobiliyatidirki, hech qanday zamonaviy ultratovush buni qila olmaydi. Bunday holda, jinsni aniqlashning aniqligi 99% ni tashkil qiladi va hech kim ultratovush bilan 80% dan ortiq aniqlik bermaydi.

Homiladorlik davrida xotirjamlik, chaqaloq bilan hamma narsa yaxshi ekanligiga ishonch, kelajakdagi ona uchun juda zarur. Axir, tashvishlar tufayli homiladorlikning turli xil asoratlari rivojlanishi mumkin. Prenatal testlar sizga shunday xotirjamlik va ishonch bag'ishlaydi.

Yagona kamchilikni imtihonning yuqori narxi deb hisoblash mumkin. Turli klinikalarda har xil turdagi testlar kamida 25 ming rublni tashkil qiladi. Rossiyada o'rtacha hisobda butun NIPT 25-60 ming rubl oralig'ida. Bunday tahlilni o'tkazadigan klinikani topish ham oson emas. Hozircha bunday diagnostika faqat o‘z genetik laboratoriyasiga ega bo‘lgan genetik markazlar va oilani rejalashtirish markazlarida amalga oshiriladi. Bunday markazlar har bir shaharda mavjud emas va shuning uchun ayol bunday tahlilni o'tkazish uchun qo'shni shaharga yoki hatto viloyatga borishi kerak bo'lishi mumkin.

Klinikalarni qidirishda firibgarlarga duch kelmaslik kerak. Tekshiruvdan o'tish uchun mintaqalarda yirik filiallar tarmog'iga ega bo'lgan Rossiyaning etakchi klinikalarini tanlash yaxshidir, masalan, "Genomed", "Genetika", "Genoanalitika", "Ekoklinikalar".

Turlari

Genetik patologiyalar belgilarini aniqlash uchun o'nga yaqin turli xil testlar va algoritmlar mavjud. Ular nafaqat nomlar, balki aniqlangan muammolar doirasi bilan ham farqlanadi. Ba'zi testlar kengroq sindromlar va anomaliyalarga ega, boshqalari esa faqat standart minimal xromosoma kasalliklari to'plamini aniqlaydi. Aniqlik, yuqorida aytib o'tilganidek, taxminan bir xil.

Panorama testi ("Panorama") eng byudjet varianti emas, uning narxi 34 ming rubldan boshlanadi, ammo aynan shu test IVF yordamida homilador bo'lgan bolalarning sog'lig'i holatini aniqlashga imkon beradi; uning tahlilga nisbatan aniqligi. bunday homiladorlik uchun boshqa NIPTga qaraganda bir oz yuqori.

Prenetix testi hech bo'lmaganda yolg'iz homiladorlik uchun qulayroq va aniqroq deb hisoblanadi. 2018 yilda uning minimal narxi 23 ming rublni tashkil qiladi. Bundan tashqari, Veracity va DOT testi kabi testlar mavjud. Ular, shuningdek, yuqori aniq natijalar beradi.

Homiladorlik davrida genetik tahlil muhim rol o'ynaydi. Bu homilaning intrauterin anomaliyalarini aniqlashga va irsiy etiologiyaning kasalliklarini hisoblashga yordam beradi. Muntazam skrining paytida genetika tufayli ba'zi og'ishlar aniqlanishi mumkin. Agar xromosoma anomaliyalari ehtimoli mavjud bo'lsa, invaziv usullardan iborat yuqori informatsion diagnostika ko'rsatiladi. Siz kontseptsiyadan oldin nasl uchun prognozni olishingiz mumkin. Homiladorlikni rejalashtirishda bir qator genetik testlardan o'tish kerak.

Oilangizga yangi qo'shilishni rejalashtirish juda muhimdir. Ushbu bosqichda sizga yuqori malakali mutaxassis - genetik mutaxassisning yordami kerak bo'lishi mumkin. Nega ular genetikaga murojaat qilishadi? Shunday qilib, yangi hayot tug'ilishidan oldin ham kelajakdagi naslning sog'lig'i bilan bog'liq xavflar haqida bilib olishingiz mumkin.

Oilaning yangi avlodi haqida faqat mutaxassis prognoz berishi mumkin. Homiladorlikdan oldin genetik testlarni o'tkazish tug'ilmagan bolaning mumkin bo'lgan irsiy kasalliklarini aniqlash imkonini beradi. Bu, ayniqsa, er-xotinning oilasida genetik kasalliklar holatlari qayd etilgan bo'lsa, juda muhimdir. Kontseptsiyani rejalashtirish bosqichida sheriklarning xromosoma to'plamlari genetika uchun ma'lumot beradi. Nogiron bola tug'ilish xavfi bir qator maxsus tadqiqotlar yordamida baholanadi, shundan so'ng genetik mutaxassis prognoz qiladi.

Agar genetika bilan maslahatlashish uchun jiddiy sabablar bo'lmasa va er-xotin shunchaki xavfsiz o'ynashga qaror qilishsa, ba'zida klinik va genealogik diagnostika usuli etarli. Bu genetik ma'lumotlardan kelib chiqadigan sharoitlarni aniqlash uchun naslchilik ma'lumotlarini to'plashni o'z ichiga oladi. Genetik dastlabki ma'lumotlarni tahlil qiladi va prognoz qiladi. Klinik va genealogik diagnostika naslning patologiyalarni rivojlanish ehtimolini aniqlaganda, sheriklarning qo'shimcha tekshiruvi ko'rsatiladi.

Homiladorlikni rejalashtirishda genetik testlarni o'tkazish ko'pchilik oilalar uchun hali odatiy holga aylanmagan. Shuning uchun zamonaviy tibbiyotda genetik ma'lumotni prenatal diagnostikaga katta e'tibor beriladi. Bachadondagi xromosoma patologiyalarini aniqlashga imkon beruvchi bir qator testlar mavjud.

Qachon genetik tahlil kerak?

Bolalar irsiy xususiyatlarni ota-onalaridan yuqish orqali oladilar. Gen ma'lumotlari qirq oltita xromosomada saqlanadi. Bu standart to'plam. Ammo, agar xromosoma buzilishi yuzaga kelsa, patologiya paydo bo'ladi. Zamonaviy tibbiyot rejalashtirish paytida va tug'ruqdan oldingi davrda genlarning buzilishi ehtimolini aniqlay oladi.

Barcha juftliklar sog'lom bolani orzu qiladilar. Genetika tadqiqotlari irsiy kasalliklarga chalingan chaqaloqqa ega bo'lish ehtimolini aniqlashga yordam beradi. Homilador ayol, agar xohlasa, testlardan o'tishi mumkin. Biroq, murakkab testlar zarur bo'lgan bir qator ko'rsatkichlar mavjud. Genetik testlarni e'tiborsiz qoldirmaslik kerak, agar:

Agar birinchi trimestrda salbiy omillarning ayol tanasiga ta'siri qayd etilgan bo'lsa, qo'shimcha tadqiqotlar ko'rsatiladi. Misol uchun, "qiziqarli" pozitsiyada virusli infektsiyadan azob chekayotganda. Yoki kelajakdagi ona ichidagi yangi hayot haqida bilmagan bo'lsa, dori-darmonlarni qabul qilgan, spirtli ichimliklarni suiiste'mol qilgan va rentgen nurlari o'tkazgan bo'lsa. Ushbu omillarning genlarga ta'siri to'liq tushunilmagan, ammo ular bachadonda aniqlanishi mumkin bo'lgan turli xil rivojlanish buzilishlarini keltirib chiqarishi mumkin.

Genetik tahlil ixtiyoriydir. Ammo ko'rsatmalar mavjud bo'lsa, siz shifokorning tavsiyalarini tinglashingiz va keng qamrovli tekshiruvdan o'tishingiz kerak. Bu embriondagi patologiyalarni aniqlashga yordam beradi va homiladorlikni davom ettirish yoki tugatish haqida ongli qaror qabul qiladi.

Skrining diagnostika usullari

Skrining diagnostikasi embriondagi genetik patologiyalarni aniqlashda muhim rol o'ynaydi. Bu juda erta amalga oshiriladi. Oddiy diagnostika usullari xavfli homiladorlikni aniqlash imkonini beradi. To'g'ri tashxis qo'yish uchun homiladorlik davrida genetik tahlil skrining tadqiqotlaridan ko'ra ko'proq ma'lumotga ega bo'lishi kerak. Qaysi usulni tanlashni shifokor individual ravishda belgilaydi.

Taniqli skrining usullari ultratovushni o'z ichiga oladi. Birinchi muntazam tekshiruv taxminan 12 haftada tavsiya etiladi. Ushbu bosqichda ba'zi irsiy kasalliklarning belgilarini aniqlash mumkin. Misol uchun, birinchi ultratovush tekshiruvi homilada Daun sindromi xavfini aniqlaydi. Ultratovush tekshiruvi 20-haftadan keyin takrorlanadi. Takroriy skrining birinchisiga nisbatan juda aniq.

Ultratovush tekshiruvi natijalariga ko'ra, faqat embrionda genetik anormallik borligini taxmin qilish mumkin. Ushbu usul xavflarni aniqlashga qaratilgan. Dastlabki tashxis tasdiqlashni talab qiladi. Ultratovush tekshiruvi natijalariga ko'ra xavf guruhida bo'lgan ayol shifokorning tavsiyalarini tinglashi kerak. Agar patologiyaning yuqori ehtimoli bo'lsa, skriningdan so'ng bir qator maxsus testlar buyuriladi.

Siz shoshilinch xulosalar chiqarmasligingiz va faqat ultratovush tekshiruvi natijalariga tayanib choralar ko'rishingiz kerak. Tibbiy sabablarga ko'ra homiladorlikni to'xtatish to'g'risida qaror faqat keng qamrovli tekshiruvdan va aniq tashxisdan keyin qabul qilinishi kerak. Agar tashxisning to'g'riligiga shubhangiz bo'lsa, siz bir nechta shifokorlar bilan maslahatlashingiz kerak.

Uch tomonlama test

Homiladorlik davrida genetika uch tomonlama test yordamida aniqlanishi mumkin. Agar siz xavf guruhiga kirsangiz, testdan o'tish ayniqsa muhimdir. Agar ultratovush tekshiruvi mumkin bo'lgan qoidabuzarliklarni ko'rsatgan bo'lsa, unda testlar taxminlarni tasdiqlashi yoki rad etishi mumkin. Uch martalik test - bu uchta asosiy ko'rsatkichni tekshiradigan qon testi:

Uch karra test ko'rsatkichlari normasining buzilishi irsiy patologiyani ham, bachadonda paydo bo'lgan anomaliyani ham ko'rsatishi mumkin (xromosoma ma'lumotlari bilan bog'liq emas). Gormonlar darajasi genetik kasallikni aniq belgilamaydi, ammo ular homilaning nuqsonli ekanligini ko'rsatadi. Uch martalik qon tekshiruvi natijalari quyidagilarni ko'rsatishi mumkin:

• embrionda qo'shimcha xromosoma mavjudligi (trisomiya);
• Edvards sindromi o'ziga xos ko'plab organlar anomaliyalari va rivojlanish kechikishlari;
• yurak nuqsonlari;
• buyrak patologiyalari;
• intrauterin infektsiyalar.

Agar gormonlar uchun qon testi me'yoriy og'ishlarni ko'rsatsa, kelajakdagi ona qo'shimcha tekshiruvdan o'tishi kerak. Faqat invaziv diagnostika usullari patologiyaning xarakterini aniq aniqlashi mumkin. Faqat ularning yordami bilan embriondagi irsiy kasalliklarni aniqlash mumkin. Homilador ayolning tanasiga har qanday bosqinchilik kabi invaziv diagnostika muolajalarini o'tkazish ma'lum bir xavf bilan bog'liq. Biroq, bu homilaning holati haqida ishonchli ma'lumot olishning yagona yo'li.

Invaziv genetik diagnostika

Agar ultratovush tekshiruvida og'ish aniqlangan bo'lsa va genetikani uch karra tahlil qilish natijalari ijobiy bo'lsa, homiladorlik paytida ham invaziv usullardan foydalangan holda tekshiruv o'tkaziladi. Bu xromosoma tahlili uchun "ichki materialni" olishni o'z ichiga oladi. Jarayonlar ayol tanasiga bostirib kirishni talab qiladi.

Invaziv diagnostika usullariga quyidagilar kiradi:

Genetik ma'lumotni o'qiydigan testlar homilaning jiddiy kasalliklarini aniqlashga yordam beradi. Agar bolaning normal rivojlanishi va ijtimoiylashuviga to'sqinlik qiladigan irsiy anomaliyalar aniqlansa, ota-onalar har qanday bosqichda homiladorlik taqdirini hal qilish huquqiga ega. Genetik tekshiruv orqali aniqlangan ba'zi patologiyalar uchun prenatal terapiya o'tkazilishi mumkin. Bu irsiy kasallik bilan bog'liq asoratlar xavfini kamaytiradi.

Invaziv jarayonlarning yashirin xavfi

Invaziv diagnostika usullari ma'lum xavflarni o'z ichiga oladi. Kelajakdagi onaning tanasiga har qanday aralashuv istalmagan. Ultratovush va uch tomonlama test xavfli homiladorlikni aniqlaydi. Ular aniq tashxis qo'yishga imkon bermaydi. Faqat invaziv diagnostika homilada irsiy anomaliyani aniqlashi mumkin. Tashxis tasdiqlangandan so'ng, oila patologiya haqida ko'proq ma'lumot to'plashi va homiladorlik haqida asosli qaror qabul qilishi mumkin. Har qanday sharoitda ham homiladorlikni to'xtatishga tayyor bo'lmagan ota-onalar ham nosog'lom bola tug'ish g'oyasiga ko'nikishlari uchun vaqt kerak.

Invaziv prenatal tashxis keng qo'llanilmaydi. Asoratlanish xavfi yuqori bo'lganligi sababli, protseduralar maxsus ko'rsatmalar uchun amalga oshiriladi. Invaziv namuna olishni talab qiladigan testlar xavfiga quyidagilar kiradi:

• embrion yoki homilador onaning infektsiyasi;
• platsentaning ajralishi;
• abort;
• amniotik suyuqlikning oqishi.

Bo'lajak ota-onalar muayyan diagnostika muolajalari xavfini bilishlari kerak. Ammo, agar dastlabki skrining paytida genetik kasallik haqida shubha paydo bo'lsa, unda aniq tashxis faqat qo'shimcha testlar yordamida amalga oshirilishi mumkin. Invaziv muolajalardan keyin yuzaga kelishi mumkin bo'lgan asoratlar xavfini kamaytirish uchun siz to'g'ri shifokor va testlar o'tkaziladigan laboratoriyani tanlashingiz kerak.

Homiladorlik davrida genetika tahlili intrauterin shakllanish anomaliyalarini aniqlash uchun o'tkazilishi kerak, bu yuqori ehtimollik bilan xromosoma mutatsiyalarini, shuningdek funktsional va fiziologik jihatdan jiddiy buzilishlarni aniqlash imkonini beradi.

Nima uchun homiladorlik paytida genetik tekshiruv o'tkaziladi?

Homiladorlik davrida genetik tahlil xromosoma va irsiy kasalliklarni aniqlash uchun ishlatiladi, salbiy ekologik omillar ta'siri natijasida hosil bo'lgan nuqsonlar aniqlanadi. Xatarlarni kamaytirish uchun homiladorlikni rejalashtirishdan oldin yoki homiladorlikning dastlabki bosqichlarida testlar o'tkaziladi.

Buning asosiy ko'rsatkichlari:

• ayollarda 35 yoshdan keyin va erkaklarda 40 yoshdan keyin kontseptsiya, bu homiladagi anormalliklarning foizini oshiradi;
• yaqin qarindoshlardagi og'ir irsiy kasalliklar;
• patologik rivojlanish buzilishlari bo'lgan katta yoshdagi bolalar;
• yuqumli kasalliklar fonida kuchli dori-darmonlarni qabul qilish;
• spontan tushish yoki o'lik tug'ilish bilan yakunlangan oldingi homiladorlikning mavjudligi.

Genetika uchun qon testi anormallik va surunkali kasalliklarga moyilligini ko'rsatadi. Tadqiqot asosida homilani ko'tarish va uni yanada rivojlantirishning maqsadga muvofiqligini baholash mumkin.

Genetik tadqiqotlarning qanday turlari mavjud?

Avvalo, homiladorlik davrida 10-14 xaftada va 20-23 xaftada muntazam ultratovush tekshiruvi o'tkaziladi, bu bachadon ichidagi ko'plab fiziologik anormalliklarni aniqlaydi. Ultratovush bilan bir vaqtda qon aylanish tizimining funksionalligini baholash uchun biokimyoviy qon namunasi olinadi. Bunday usullar invaziv bo'lmagan deb hisoblanadi va genetik kasalliklardan shubhalanishga yordam beradi. Agar patologik jarayonlarga shubha qilingan bo'lsa, homiladorlik paytida invaziv genetik test buyuriladi:

1. Chorion villus namunasi homilada xromosoma anomaliyalari mavjudligini ko'rsatadigan tekshiruvdir. Bunday holda, chorion villi bo'lagini (bachadon bo'yni orqali yoki qorin bo'shlig'i orqali biologik material to'plash orqali) berish kerak. Tekshiruv uyali genetik to'plam har doim embrion hujayralariga mos kelishiga asoslanadi, shuning uchun g'ayritabiiy jarayonlar ikkala holatda ham mos keladi.
2. Amniyosentez 14-18-haftalarda ultratovush tekshiruvi ostida qorin devori orqali bachadonni teshib, amniotik suyuqlikni to'plashni o'z ichiga oladi. Ushbu usul sizga epiteliya zarralarini nuqsonlilik uchun baholash imkonini beradi.
3. Kardosentez intrauterin rivojlanishning 18-haftasidan oldin kindik qonini to'plashga asoslangan bo'lib, u irsiy tabiatning xromosoma anomaliyalarini aniq tashxis qiladi.
4. Plasentosentez asosan yuqumli kasallikdan so'ng bachadondagi bolaning holatini baholash uchun ishlatiladi. Ammo bunday tadqiqot Daun sindromini baholashga ham imkon beradi.

Barcha invaziv genetik testlar sinov materialini yig'ish jarayonida asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin, shuning uchun manipulyatsiyalar ultratovush nazorati ostida amalga oshiriladi.

Homiladorlik davrida genetik qon testini dekodlash

Genetik juftlik ultratovush va biokimyoviy skriningdan foydalanishni o'z ichiga olgan eng keng tarqalgan va optimal tekshirish usuli hisoblanadi. Ultratovush tekshiruvi jiddiy anormalliklarning asosiy xavfini baholaydi va natijalar PAPP-A oqsilining plazma darajasini va erkin hCG beta subunitini ko'rsatadi.

Noto'g'ri natijalar xavfi mavjud, shuning uchun qon topshirishdan oldin ma'lum bir parhez tavsiya etiladi va yig'ishning o'zi och qoringa amalga oshiriladi.

Homilador ayollarda tadqiqotni talqin qilishda prenatal belgilarning ko'payishi hisobga olinadi, ko'rsatkichlar va me'yorlar o'rtasida sezilarli tafovut bo'lsa, quyidagilar tashxis qilinadi:

• xromosoma mutatsiyalari;
• homila tushishi, abort qilish tahdidi;
• rivojlanish kechikishi va chaqaloqning malformatsiyasi.

Ko'pincha pasaytirilgan parametrlar va yomon tahlillar kontseptsiya vaqti noto'g'ri ekanligini ko'rsatadi, shuning uchun uchta komponentdan iborat skriningni o'tkazish tavsiya etiladi.

Mutaxassislarning keyingi tavsiyalari tadqiqot natijalariga bog'liq bo'lib, ular homiladorlikni to'xtatish va chaqaloqning shakllanishi va rivojlanishiga tahdid soladigan xavfli omillarni kamaytirish uchun dori terapiyasini buyurishni tavsiya qilishi mumkin.