Makhaeva Diana

Pristatymas apie biologij? 9 klas?

Parsisi?sti:

Per?i?ra:

Nor?dami naudoti pristatym? per?i?ras, susikurkite „Google“ paskyr? ir prisijunkite prie jos: https://accounts.google.com

Skaidri? antra?t?s:

PAVELDOMOS ?MONI? LIGOS Paveldimos ?moni? ligos

Pristatym? skait?: KSOSH Nr. 2 9 B klas?s mokinys. F.I. Anisichkina. Makhaeva Diana

Apibr??imas: Paveldimos ligos yra ?moni? ligos, kurias sukelia l?stel?s paveldimo aparato (genomo) pa?eidimas (mutacijos).

Klasifikacija Paveldimos ligos Chromosom? poligeninis Mitochondrij? genas Monogeninis

Gen? ligos Gen? ligos – tai lig? grup?, kuri? sukelia gen? lygio mutacijos. Bendras gen? lig? da?nis ?moni? populiacijose yra 2 - 4%. ?iuo metu toki? paveldim? lig? apra?yta daugiau nei 5 t?kst.

Sukeltas mutacij? arba atskir? gen? nebuvimo. Jie paveldimi visi?kai pagal G. Mendelio ?statymus. Paveld?jimo tipas yra autosominis arba susietas su X, dominuojantis arba recesyvinis. Pasirei?kimo da?nis 1:10 000 -15 000 Monogenin?s ligos

Paveldima jungiamojo audinio liga, kuri? sukelia fibrilino baltymo strukt?r? koduojan?io geno mutacija. Paveldimas autosominiu dominuojan?iu b?du. Marfano sindromas Sustingusios kr?tys arachnodaktilis

??ym?s ?mon?s, sergantys Marfano sindromu S. de Gaulle'is A. Linkolnas Echnatenas N. Paganinis

Liga, pa?eid?ianti egzokrinines liaukas. Prie?astis yra mutacija (trij? nukleotid? i?trynimas), d?l kurio n?ra fenilalanino. Paveldimas autosominiu recesyviniu b?du. Cistin? fibroz?

Lig? grup?, kurios vystymasis grind?iamas chromosom? skai?iaus ar strukt?ros sutrikimais, atsirandan?iais t?v? lytin?se l?stel?se arba ankstyvosiose zigotos (apvaisinto kiau?in?lio) suskaidymo stadijose. Chromosom? ligos

Lig?, susijusi? su ploidiniais sutrikimais, atsiradimo d?l chromosom? skai?iaus pa?eidimo, susijusi? su chromosom? strukt?ros poky?iais, prie?astys. Chromosom? ligos

?irdies defektai gali atsirasti atskirai arba kartu su kitais. ?gimta ?irdies liga gali pasireik?ti i?kart po vaiko gimimo arba atsirasti pasl?pta. ?gimtos ?irdies ydos pasitaiko 6-8 atvejai t?kstan?iui gimim?, tai yra 30% vis? vystymosi defekt?. Jie u?ima pirm?j? viet? pagal naujagimi? ir pirm?j? gyvenimo met? vaik? mirtingum?. Po pirm?j? gyvenimo met? mirtingumas smarkiai suma??ja, o nuo 1 iki 15 met? mir?ta ne daugiau kaip 5% vaik?. ?gimta ?irdies liga Da?niausios paveldimos ligos.

Dauno sindromas yra papildomos chromosomos buvimas organizme. Tai neturi geriausio poveikio vaiko k?nui ir vystymuisi. ?mogus, gim?s su Dauno sindromu, turi dar vien? papildom? chromosom?, kurios kilm?s mokslininkai dar nei?siai?kino. Dauno sindromo atsiradimas visi?kai nepriklauso nuo t?v? socialin?s, tautin?s ar rasin?s pad?ties. Tokie vaikai, kaip taisykl?, slopina vystym?si: tiek fizin?, tiek protin?. Neprisitaikymas prie gyvenimo ir, be to, puok?t? papildom? lig?, tarp kuri?: ?irdies ligos, nepagydomos klausos ir regos organ? ligos. Kaip jie gali i?gyventi ?iame at?iauriame pasaulyje? Remiantis statistika, 92% moter? n??tum? nutrauk? vos su?inojusios, kad susirgs vaikas, 94% paliko savo vaikus gimdymo namuose. Pasirodo, tik 6% vaik?, turin?i? ?? sindrom?, gali gyventi visaverti?kai, su artim?j? meile ir supratimu

Angelmano sindromas yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis vystymosi v?lavim? ir neurologines problemas. Angelmano sindromas yra klasikinis paveldimo ?spaudimo pavyzdys, kur? sukelia delecija (chromosomos dalies praradimas) arba gen? inaktyvacija motinos 15-oje chromosomoje. Angelmano sindromas

?altiniai A. Kamensky „Biologija. ?vadas ? bendr?j? biologij? ir ekologij?. 9 klas? http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health .mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/

Atsisakykite ?aling? ?pro?i?, nes ka?kieno gyvenimas yra j?s? rankose! D?kojame u? d?mes?!

Pristatymo apra?ymas atskiromis skaidr?mis:

1 skaidr?

Skaidr?s apra?ymas:

2 skaidr?

Skaidr?s apra?ymas:

Dauno liga (vienas i? 700 naujagimi?) Vaiko ?ios ligos diagnoz? neonatologas turi nustatyti per pirm?sias 5-7 naujagimio buvimo gimdymo namuose dienas ir patvirtinti i?tyrus vaiko kariotip?. Sergant Dauno liga, kariotipas yra 47 chromosomos, tre?ioji chromosoma randama 21-oje poroje. Merginos ir berniukai ken?ia nuo ?ios chromosom? patologijos vienodai.

3 skaidr?

Skaidr?s apra?ymas:

?ere?evskio-Turnerio liga (ligos da?nis 1 i? 3000 mergai?i?) Pirmieji patologijos po?ymiai da?niausiai pastebimi 10-12 met? am?iaus, kai mergait? yra ma?o ?gio, pakau?io plaukai ?emai, 13 m. -14 met?, kai n?ra joki? u?uomin? apie menstruacijas. Yra nedidelis protinis atsilikimas. Pagrindinis simptomas suaugusiems pacientams, sergantiems Shereshevsky-Turner liga, yra nevaisingumas. Tokio paciento kariotipas yra 45 chromosomos. Tr?ksta vienos X chromosomos.

4 skaidr?

Skaidr?s apra?ymas:

Kleinfelterio liga (1: 18 000 sveik? vyr?, 1: 95 berniukai su protiniu atsilikimu ir vienas i? 9 vyr? su nevaisingumu) Diagnoz? da?niausiai nustatoma 16-18 met? am?iaus. Pacientas yra auk?to ?gio (190 cm ir daugiau), da?nai ne?ymus protinis atsilikimas, ilgos rankos neproporcingos ?giui, dengian?ios kr?tin?, kai sukasi aplink j?. Tiriant kariotip?, stebimos 47 chromosomos - 47, XXY. Suaugusiems pacientams, sergantiems Kleinfelterio liga, pagrindinis simptomas yra nevaisingumas.

5 skaidr?

Skaidr?s apra?ymas:

Paciento t?vai yra sveiki ?mon?s, ta?iau kiekvienas i? j? yra patologinio geno ne?iotojas ir su 25% rizika gali susilaukti sergan?io vaiko. Da?niau tokie atvejai pasitaiko giminingose santuokose. Fenilketonurijos esm? ta, kad aminor?g?tis fenilalaninas organizme nepasisavinamas, o jos toksin?s koncentracijos neigiamai veikia smegen? ir daugelio organ? bei sistem? veikl?. Sul?t?j?s protinis ir motorinis vystymasis, ? epilepsij? pana??s traukuliai, dispepsiniai pasirei?kimai (vir?kinimo trakto sutrikimai) ir dermatitas (odos pa?eidimai) yra pagrindin?s ?ios ligos klinikin?s aprai?kos. Fenilketonurija (?ios patologijos da?nis yra 1:10 000 naujagimi?)

6 skaidr?

Skaidr?s apra?ymas:

Cistin? fibroz? (Ligos da?nis 1:2500) Vaikams iki 1-1,5 met? rekomenduojama diagnozuoti, siekiant nustatyti sunki? paveldim? lig?. Su ?ia patologija pastebimi kv?pavimo sistemos ir vir?kinimo trakto pa?eidimai. Pacientui pasirei?kia l?tinio plau?i? ir bronch? u?degimo simptomai kartu su dispepsiniais simptomais (viduriavimu, po kurio atsiranda viduri? u?kiet?jimas, pykinimas ir kt.).

7 skaidr?

Skaidr?s apra?ymas:

Hemofilija (Sergamumas hemofilija A – 1:10 000 vyr?, o hemofilija B – 1:25 000–1:55 000) Da?niausiai ?ia patologija serga berniukai. ?i? sergan?i? vaik? motinos yra mutacijos ne?iotojai. Sergant hemofilija pasteb?tas kraujavimo sutrikimas da?nai sukelia sunk? s?nari? pa?eidim? (hemoraginis artritas), o bet kokie ?pjovimai sukelia ilgalaik? kraujavim?, kuris ?mogui gali b?ti mirtinas.

8 skaidr?

Skaidr?s apra?ymas:

Diu?eno raumen? distrofija (pasirei?kia 3 i? 10 000 berniuk?) Kaip ir sergant hemofilija, mutacijos ne??ja yra motina. Skeleto dry?uoti raumenys, pirmiausia koj?, o b?gant metams ir visos kitos k?no dalys, pakei?iami jungiamuoju audiniu, kuris negali susitraukti. Pacientas susiduria su visi?ku nejudrumu ir mirtimi, da?nai antr?j? gyvenimo de?imtmet?. Iki ?iol nebuvo sukurta efektyvi terapija Diu?eno raumen? distrofijai gydyti, nors daugyb? laboratorij? visame pasaulyje, taip pat ir m?s?, atlieka gen? in?inerijos metod? panaudojimo ?iai patologijai tyrimus.

9 skaidr?

Skaidr?s apra?ymas:

Hipolaktazija Laktoz?s netoleravimas – tai liga, kuriai b?dingas laktoz?s, pieno cukraus, esan?io motinos ir karv?s piene, netoleravimas. Tai pasirei?kia viduriavimu ir pilvo p?timu. Liga gali pasireik?ti i?kart po gimimo arba vis? gyvenim?.

10 skaidr?s

Skaidr?s apra?ymas:

Neurofibromatoz? (pasteb?ta ma?daug kas 3500 naujagimi?) B?dinga daugybei pacient? navik?. Svarbus ligos po?ymis yra daug ?viesiai rud? d?mi? ant odos.

11 skaidr?

Skaidr?s apra?ymas:

Hantingtono liga (Plitimas apytiksliai 10 ?moni? i? 100 t?kst.) B?dinga tuo, kad vidutinio am?iaus ?mon?ms (35-40 m.) pasirei?kia periodiniai raumen? tr?k?iojimai ar spazmai, laipsni?ka smegen? l?steli? degeneracija. Prarandama judesi? koordinacija, kalba tampa neai?ki. Palaipsniui i? po jo dingsta visos funkcijos, kurioms reikia raumen? valdymo: ?mogus ima grimasos, turi problem? su kramtymu ir rijimu. Palaipsniui atsiranda atminties sutrikimai, gali pasireik?ti depresija, panika, emocinis deficitas.

12 skaidr?

Skaidr?s apra?ymas:

Inkst? policistin? liga (pasirei?kia ma?daug 1 i? 1000–1250 naujagimi?) Susijusi su daugybe dideli? cist? susidarymu abiejuose inkstuose, d?l kuri? suma??ja normaliai funkcionuojan?i? audini? kiekis. Gerybin?s cistos yra apval?s „mai?eliai“, kuriuose yra vandeningo skys?io. Did?iausia rizika ?ia yra padid?j?s kraujosp?dis ir inkst? nepakankamumo i?sivystymas. Pacientams, turintiems atitinkam? gen? sutrikim?, iki 80 met? sergamumas yra 100% jaunesniame am?iuje.

13 skaidr?

Skaidr?s apra?ymas:

Rizikos grup? – turi artim?j?, sirgusi? ar sergan?i? paveldima liga; - am?ius vir? 35 met?; - buvo radiacijos poveikis; - artimi santykiai su sutuoktiniu (kuo artimesni santykiai, tuo didesn? rizika); - j?s? sutuoktinis jau turi vaik?, sergant? genetine liga; - nevaisingumas ir daugybiniai persileidimai; - gyvena ?alia pramon?s ?moni?. J?s? kraujo pakanka analizei!

1 skaidr?

?mogaus genetin?s ligos yra paveldimos.

2 skaidr?

Kas tai yra? Paveldimos ligos taip vadinamos, nes „l??imas“ paveikia ?mogaus genetin? med?iag?, tod?l gali b?ti perduodamas i? kartos ? kart?. Paveldimos ligos, kurias sukelia genetin?s med?iagos defektas.

3 skaidr?

Gen? mutacij? tipai Remiantis paveldimos med?iagos pa?eidimo lygiu, visas genetines ligas galima suskirstyti ? chromosomines, kuri? genome yra chromosom? skai?iaus pokytis (padid?jimas arba suma??jimas), ir monogenines (pakinta vieno geno sandara lemia ligos vystym?si).

4 skaidr?

Jei bet kuriame moters X chromosomoje esan?iame gene ?vyksta mutacija, liga gali nepasireik?ti d?l to, kad antroje X chromosomoje yra normali ?io geno kopija. Vyrams antroji chromosoma yra Y, tod?l ?iuo atveju liga vystosi.

5 skaidr?

Paveldimumo tikimyb? Kiekvienas ?mogus yra keli? patologini? gen? ne?iotojas. Kai t?tis ir motina turi to paties geno mutacij?, vaikas turi 25% galimyb? paveld?ti j? i? abiej? t?v?. Tikimyb?, kad vienas i? t?v? perduos gen? su mutacija, o kitas – normal? – 50 proc., tada gims sveikas ligos ne?iotojas, toks pat kaip ir kiekvienas i? t?v?. Taip pat gali b?ti, kad abu t?vai perduoda genus vaikui be mutacijos, jo tikimyb? yra 25 proc.

6 skaidr?

Tokios ligos yra hemofilija, cistin? fibroz?, fenilketonurija, retinoblastoma, Dauno sindromas, ataksija ir kt.

7 skaidr?

Hemofilija Hemofilija yra paveldima liga, kuriai b?dingas kraujo kre??jimo mechanizmo sutrikimas. Hemofilija atsiranda d?l genetini? sutrikim?; pus?s vis? atvej? liga yra ?eimin?.

8 skaidr?

80% atvej? hemofilij? sukelia biologi?kai aktyvaus VIII faktoriaus, antihemofilinio globulino, nebuvimas arba tr?kumas kraujo plazmoje. D?l to pailg?ja kraujo kre??jimo laikas ir pacientai ken?ia nuo stipraus kraujavimo net ir po minimalios traumos.

9 skaidr?

Istorin? informacija. Tam tikroms etnin?ms grup?ms, kuriose giminingos santuokos tradici?kai paplitusios, b?dingos monogenin?s ligos. Jei motina ir t?vas yra glaud?iai susij?, yra didel? rizika, kad jie abu turi t? pat? gen?. Tai buvo b?dinga daugeliui karali?k?j? ir karali?k?j? ?eim?. Rusija nebuvo i?imtis.

10 skaidr?s

Paskutinis i? Romanov? dinastijos, Tsarevi?ius Aleksejus, sirgo hemofilija, kuri? ?rod? mokslininkai, atlik? netoli Jekaterinburgo rast? karali?kosios ?eimos palaik? tyrim?. DNR analiz? atskleid? hemofilijos p?dsakus. Daugelis karalien?s Viktorijos palikuoni? sirgo ?ia liga. Reik?t? atsi?velgti ? tai, kad Rusijos sosto ?p?dinis Tsarevi?ius Aleksejus buvo jos proproan?kis.

2 skaidr?

Temos aktualumas: 5% vaik? gimsta su genetiniais defektais. Chromosom? ligos stebimos 1% naujagimi?. Jie sukelia 45–50 % daugini? raidos defekt?, 36 % protinio atsilikimo, 50 % moter? ir 10 % vyr? nevaisingumo. Yra daugiau nei 3500 gen? lig?. Jos sudaro 8% vis? ?mogaus vystymosi anomalij?.

3 skaidr?

Pagrindiniai klausimai: 1. Chromosom? disbalanso sukeltos paveldimos ligos.1.1. Autosom? skai?iaus kitimas (aneuploidija).1.2. Strukt?riniai autosom? poky?iai (chromosom? aberacijos).1.3. Lytini? chromosom? skai?iaus poky?iai.2. Gen? ligos 3. Paveldim? lig? profilaktika

4 skaidr?

Gen? (molekulin?s) ligos yra paveldimos ligos, atsirandan?ios d?l gen? mutacij?. Gen? mutacijos – tai geno DNR strukt?ros poky?iai. Gen? mutacij? tipai: pakaitalai, intarpai, delecijos, nukleotid? por? padvigubinimas. D?l to sutrinka baltym? strukt?ra.

5 skaidr?

Gen? lig? klasifikacija 1. Aminor?g??i? apykaitos sutrikimai: fenilketonurija. 2. Angliavandeni? apykaitos sutrikimai: galaktozemija, fruktozemija. 3. Lipid? apykaitos sutrikimai: ?eimin? hipercholesterolemija. 4. Hormon? biosintez?s sutrikimai: adrenogenitalinis sindromas. 5. Vitamin? apykaitos pa?eidimas: sutrik?s vitamino B12 pasisavinimas. 6. Hemoglobino sintez?s sutrikimai: pjautuvin? anemija, talasemija.

6 skaidr?

Pagal paveld?jimo tip? genetin?s ligos skirstomos ? grupes: autosominis dominuojantis Autosominis recesyvinis X susietas dominuojantis X susietas recesyvinis Y susietas Genetin?ms ligoms diagnozuoti taikomi biocheminiai, genealoginiai genetiniai metodai, amniocentez?s metodas.

7 skaidr?

Autosominis dominuojantis tipas: 1) vienodai paveikti vyrai ir moterys;

2) po?ymis paveldimas vertikaliai;

3) serga vienas arba abu sergan?io vaiko t?vai.

8 skaidr?

Achondroplazija yra autosomin? dominuojanti liga.

Da?nis: 1: 100 000 naujagimi?.

Prie?astis yra vamzdini? kaul? augimo pa?eidimas. Pagrindin?s aprai?kos: nyk?tuki?kumas trumpomis gal?n?mis, didele galva, normalus k?nas, lordoz?. Intelektas paprastai yra normalus. Reprodukcinis geb?jimas n?ra sutrik?s.

9 skaidr?

Brachidaktilija yra autosominis dominuojantis sutrikimas, sukeliantis trumpus pir?tus. Da?numas: 1,5: 100 000 gimim?. Prie?astis – pir?takauli? arba pla?tak? (metatarsi?) kaul? augimo sutrikimai.

10 skaidr?

Progerija (Hutchinson-Gilford sindromas) yra autosomin? dominuojanti liga. Klinikin?s aprai?kos: progresuojantis, greitas organizmo sen?jimas nuo 5-6 met?. Pacientai mir?ta sulauk? 12 met?.

13 skaidr?

Autosominis recesyvinis tipas: 1) vienodai paveikti vyrai ir moterys; 2) po?ymis paveldimas horizontaliai; 3) sergan?io vaiko t?vai gali b?ti sveiki; 4) ligos genas atsiranda tik homozigotin?je b?senoje (aa)

14 skaidr?

Albinizmas yra autosominis recesyvinis sutrikimas. Prie?astis yra fermento tirozinaz?s, b?tino melanino sintezei, tr?kumas. Tai pasirei?kia odos, plauk? ir aki? rainel?s depigmentacija vienodai visoms ras?ms.

15 skaidr?

Fenilketonurija yra autosomin? recesyvin? liga. Prie?astis yra fermento fenilalanino-4-monoksidaz?s tr?kumas. Da?nis: 1: 20 000 naujagimi?. B?dingas fenilalanino kiekio padid?jimas kraujyje, traukuliai, protinis atsilikimas, odos ir plauk? hipopigmentacija. Gydymas susideda i? fenilalanino pa?alinimo i? maisto iki 5 met? am?iaus.

16 skaidr?

Galaktozemija yra autosomin? recesyvin? liga. Prie?astis yra galaktoz?s-1-fosfato uridiltransferaz?s, kuri skaido pieno cukraus laktoz?, tr?kumas. Ligos simptomai naujagimiams pasirei?kia i?g?rus pieno. B?dingas kepen? padid?jimas, v?mimas, viduriavimas ir protinis atsilikimas. Gydymas susideda i? pieno pa?alinimo i? maisto.

17 skaidr?

Alkaptonurija yra autosomin? recesyvin? liga, paveldima liga, kuri? sukelia homogentiz?s r?g?ties oksidaz?s funkcij? praradimas ir kuriai b?dingas tirozino metabolizmo sutrikimas ir didelio homogentizo r?g?ties kiekio i?siskyrimas su ?lapimu. K?dikio ?lapimas yra juodas. Skruostai, sklera, nosis ir ausys pama?u pajuoduoja (ochronoz?). S?nariuose yra pakitim?. Diagnostika: 1) ?lapimo patams?jimas pridedant ?armo; 2) prid?jus gele?ies chlorido, ?lapimas pasidaro purpuri?kai juodas; 3) Benedikto reakcija suteikia rud? spalv? su geltonomis nuos?domis; 4) chromatografija. Gydymas apima gyv?nin?s kilm?s produkt? (m?sos, kiau?ini?, s?rio) pa?alinim? ir vitamino C vartojim?.

18 skaidr?

Cistin? fibroz? yra autosomin? recesyvin? liga, kuri? sukelia chloro jon? prasiskverbimas per epitelio l?steli? membranas. Seili? liauk?, bronch?, kasos, ?arnyno klampus sekretas. Pernelyg didelis prakaitavimas Da?nis: 1: 2500 gimim?. Klinikin?s formos: 1) mi?ri (kv?pavimo ir vir?kinimo sistem? pa?eidimai; 2) plau?i?; 3) ?arnyno; 4) kepenys; 5) elektrolitas (kasos pa?eidimas). Diagnostika 1) prakaito testas (natrio chlorido padid?jimas prakaite); 2) tripsino buvimas i?matose; 3) DNR diagnostika. . Gydymas apima kasos fermentus, mukolitikus

19 skaidr?

X susietas dominuojantis tipas: 1) moterys serga da?niau nei vyrai;

2) po?ymis paveldimas vertikaliai; 3) t?vas perduoda savyb? visoms dukroms.

20 skaidr?

Vitaminui D atsparus rachitas yra su X susijusi dominuojanti liga. Prie?astis – suma??jusi fosfat? reabsorbcija inkst? kanal?liuose. Jai b?dinga hipofosfatemija, ilg? vamzdini? kaul? kreivumas ir nejautrumas gydymui vitaminu D.

21 skaidr?

Emalio hipoplazija yra su X susijusi dominuojanti savyb?. B?dingas rudas dant? emalis d?l jo vystymosi pa?eidimo.

22 skaidr?

Su X susietas recesyvinis tipas: 1) da?niau serga vyrai;

2) motina perteikia savyb? savo s?nums, o t?vas – dukroms.

23 skaidr?

Hemofilija yra su X susijusi recesyvin? liga. Da?nis: 1:2500 naujagimi? B?dingas kraujavimas, hemartroz? (kraujavimas ? s?narius). Prie?astis – VIII ar IX kraujo kre??jimo faktori? tr?kumas.

24 skaidr?

Hemofilija. Kelio s?nari? (a) ir p?d? (b) hemartroz?

25 skaidr?

Karalien?s Viktorijos ?eimos medis, kuriame pasirei?kia hemofilija

26 skaidr?

Hidrocefalija yra su X susijusi recesyvin? liga. Da?nis: 1: 2000 naujagimi?. Prie?astis yra smegen? skys?io nutek?jimo pa?eidimas. B?dingas padid?j?s galvos dydis, neurologiniai sutrikimai ir protinis atsilikimas.

27 skaidr?

Daltonizmas yra viena i? labiausiai paplitusi? anomalij?, kurios paveldimos recesyviai, susijusios su X chromosoma. B?dingas sutrik?s raudonos ir ?alios spalvos suvokimas. Jo paveld?jimo principai yra tokie patys kaip hemofilijos.

28 skaidr?

XN XN XN Xn XN y Xn y XN XN y Xn Daltonizmas N = normalus n = aklumas atstumui

29 skaidr?

Ichtioz? yra su X susijusi recesyvin? liga. Prie?astis yra fermento sterilsulfataz?s tr?kumas. B?dinga padid?jusia odos keratinizacija („?uv? ?vyneliai“).

30 skaidr?

Y susietas tipas: 1) serga tik vyrai; 2) t?vas perduoda savyb? visiems savo s?nums.

32 skaidr?

Autosomini? ir su lytimi susijusi? gen? lig? palyginimas

33 skaidr?

Mitochondrij? ligos Kiekviena mitochondrija turi savo ?iedin? DNR. ?ioje chromosomoje (M chromosomoje) yra 16 569 nukleotid? poros.

Gen? mutacijos mitochondrij? DNR stebimos Leberio paveldimos regos atrofijos, mitochondrij? miopatij?, progresuojan?ios oftalmoplegijos, miokardiopatijos ir ataksijos aklumo atvejais. Mitochondrijos perduodamos su kiau?ial?st?s citoplazma beveik neturi citoplazmos. Mitochondriniam paveld?jimui b?dingos ?ios savyb?s: 1) liga perduodama tik i? motinos vaikams; 2) serga ir mergait?s, ir berniukai; 3) sergantis t?vas neperduoda ligos nei savo dukroms, nei s?nums.

34 skaidr?

Daugiafaktorin?s ligos arba ligos, turin?ios paveldim? polink?, kurias sukelia genetini? ir negenetini? veiksni? derinys (i?orin? aplinka). Daugiafaktorin?ms ligoms ?gyvendinti reikalinga ne tik tinkama individo genetin? konstitucija, bet ir aplinkos veiksni? veiksnys ar kompleksas, kuris vaidins trigeri? vaidmen? formuojant patologij?. ?ios ligos yra: ateroskleroz?, podagra, reumatas, koronarin? ?irdies liga, hipertenzija, epilepsija, skrand?io ir dvylikapir?t?s ?arnos opos, kepen? ciroz?, cukrinis diabetas, bronchin? astma, tuberkulioz?, psoriaz?, ?izofrenija.

35 skaidr?

B?dingi daugiaveiksni? lig? po?ymiai: 1) didelis klinikini? form? ir individuali? pasirei?kim? polimorfizmas; pereinam?j? form? buvimas nuo sveik? ?moni? iki ligoni?, nuo subklinikini? iki sunki? lig?; 2) didelis da?nis populiacijoje (cukriniu diabetu serga 5 proc. pasaulio ?moni?, alergin?mis ligomis – per 10 proc., ?izofrenija – 1 proc., hipertenzija – apie 30 proc.); 3) paveld?jimo neatitikimas Mendelio ?statymams; 4) ?vairaus am?iaus pacient?.

36 skaidr?

Polinkis sirgti tam tikra liga perduodamas paveldimumu. Kai kurioms klinikin?ms formoms lemiamas yra paveldimo (?eimos) faktoriaus vaidmuo. Rizikos laipsnis ligonio artimiesiems priklauso nuo ligos da?numo populiacijoje. Kuo artimesni yra ligonio giminai?iai, tuo didesn? tikimyb? susilaukti sergan?io vaiko.

Kai kuriais atvejais, priklausomai nuo lyties, patologijos da?nis yra nevienodas. Pavyzd?iui, ?gimta klubo s?nario displazija (?gimtas s?nario defektas, atsirad?s d?l nenormalaus jo vystymosi, galintis sukelti ?launikaulio galvos subluksacij? ar i?nirim? – „?gimtas klubo i?nirimas“) da?niau serga mergait?s, o pylorin? stenoz?. da?niau pasitaiko berniukams.

38 skaidr?

Ligos, turin?ios paveldim? polink?, gali b?ti monogenin?s arba poligenin?s. Pagrindas yra poligeninis paveld?jimas ir da?nai heterozigoti?kumas. Esant poligeniniam paveld?jimui, po?ym? lemia keli nealeliniai genai, ta?iau jie pasirei?kia priklausomai nuo aplinkos s?lyg?. Esant heterozigotiniam ne?imui, patologinis recesyvinis genas nepasirei?kia heterozigotin?je b?senoje, bet gali pasireik?ti esant nepalankioms gyvenimo s?lygoms.

39 skaidr?

Kadangi ligas, turin?ias paveldim? polink?, lemia paveldim? ir i?orini? veiksni? derinys, jos priskiriamos ligoms su skvarbumu, kuris labai priklauso nuo aplinkos s?lyg?. Keisdami aplinkos s?lygas, galite ?ymiai pakeisti toki? lig? pasirei?kim? ir net u?kirsti joms keli?.

40 skaidr?

41 skaidr?

Medicininis genetinis konsultavimas yra specializuota medicinin?s prie?i?ros r??is, kuri yra labiausiai paplitusi paveldim? lig? profilaktikos r??is. Jo esm? – nustatyti vaiko su paveldima patologija gimimo prognoz?, konsultuojantiems paai?kinti ?io ?vykio tikimyb? ir pad?ti ?eimai priimti sprendimus d?l tolesnio gimdymo.

42 skaidr?

Indikacijos medicininei ir genetinei konsultacijai: 1) gimus vaikui su ?gimtu apsigimimu; 2) ?eimoje nustatyta ar ?tariama paveldima liga pla?i?ja ?io ?od?io prasme; 3) sul?t?j?s vaiko fizinis vystymasis arba protinis atsilikimas; 4) pakartotiniai savaiminiai persileidimai, persileidimai, negyvagimiai; 5) giminingos santuokos; 6) ?tariam? ar ?inom? teratogen? poveikis per pirmuosius 3 m?nesius. n??tumas; 7) nes?kmingas n??tumas. Kiekviena susituokusi pora tur?t? gauti medicinines ir genetines konsultacijas prie? planuodama gimdym? (perspektyviai) ir b?tinai gimus sergan?iam vaikui (retrospektyviai).

43 skaidr?

44 skaidr?

Pagrindiniai medicininio genetinio konsultavimo u?daviniai yra 1) tikslios paveldimos ligos diagnoz?s nustatymas;

2) ligos paveld?jimo konkre?ioje ?eimoje tipo nustatymas;

3) paveldimos ligos pasikartojimo ?eimoje rizikos skai?iavimas;

4) prevencijos b?do nustatymas; 5) paai?kinimas besikreipiantiems d?l surinktos informacijos turinio, medicinin?s ir genetin?s prognoz?s bei prevencijos metod?.

45 skaidr?

?iuolaikinis paveldimos patologijos prevencijos pagrindas yra teoriniai ?mogaus genetikos ir medicinos poky?iai, kurie leido suprasti: 1) paveldim? lig? molekulin? prigimt?, j? vystymosi mechanizmus ir procesus prenataliniame ir postnataliniame laikotarpyje. laikotarpis; 2) mutacij? i?saugojimo (o kartais ir pasiskirstymo) ?eimose ir populiacijose modeliai; 3) lytini? ir somatini? l?steli? mutacij? atsiradimo ir formavimosi procesai.