Dauno sindromo buvim? negimusiam vaikui galima nustatyti naudojant paprast? kraujo tyrim?

Vaiko su Dauno sindromu gimimas yra did?iul? tragedija ?eimai – tragedija ?eimai. Deja, net toks modernus tyrimo metodas kaip ultragarsas ne visada gali tiksliai nustatyti Dauno sindromo buvim? vaisiui gimdoje. Tikslesnis metodas, vadinamas amniocenteze (vaisiaus vanden? mai?elio punkcija), yra trauminis ir taip pat kelia persileidimo rizik?. Kipro salos mokslininkai teigia, kad artimiausiu metu jie baigs kurti nauj? „bekraujo“ metod?, skirt? nustatyti, ar vaisius turi Dauno sindrom?. Nor?dami tai padaryti, n???iai moteriai tereik?s atlikti kraujo tyrim?.

Naujas vaisiaus genetini? anomalij? nustatymo ankstyvuoju n??tumo metu metodas, kuriam nereikia amniono mai?elio punkcija

Naujasis metodas leid?ia i?gauti embriono DNR ir i?tirti naudojant ?prast? motinos kraujo tyrim?. Iki ?iol gydytojai genetiniams sutrikimams nustatyti naudojo vaisiaus vanden? p?sl?s punkcij?.

Dabar n???iosioms b?tinus kraujo tyrimus galima atlikti namuose

Nuo rudens prad?ios medicinos laboratorij? tinklas „Sinevo“ teikia nauj? paslaug?. B?simos motinos, Ukrainos sostin?s gyventojos, gali pasitikrinti d?l n??tumo diabeto namuose – ?is tyrimas ?trauktas ? privalom? tyrim? s?ra??.

Naujas vaisiaus Dauno sindromo diagnozavimo metodas supykd? ?mogaus teisi? aktyvistus

Europos ?mogaus teisi? aktyvistai protestuoja prie? pla?iai taikom? nauj? n???i? moter? tyrimo metod?, siekiant nustatyti, ar vaisiui n?ra sunkios genetin?s ligos Dauno sindromo. ?mogaus teisi? aktyvist? teigimu, ?is metodas padidins abort? skai?i?.

Dauno sindromo prenatalin? diagnostika taps saugi

Kai kurioms n???iosioms kyla didel? rizika pagimdyti vaik?, sergant? nepagydoma genetine liga – Dauno sindromu. Labai svarbu tur?ti metodus, kaip kuo anks?iau atpa?inti toki? vaisiaus patologij?, kad n??tumo nutraukimas kuo ma?iau pakenkt? moters sveikatai. ?iuo metu esamos technikos yra gana invazin?s, tai yra traumuojan?ios, be to, jos sukelia persileidimus vidutini?kai 1 atveju i? 100 proced?r?, o tai gali tapti tikra moters drama, ypa? kai paai?k?ja, kad vaikas visi?kai sveikas. mir?. Mokslininkai i? Honkongo suk?r? visi?kai saug? test? – mamos kraujo tyrimas parodo Dauno sindromo buvim? ar nebuvim? vaisiui.

Naujas paprastas testas greitai nustatys Dauno sindromo buvim? vaisiui

Vaiko su Dauno sindromu gimimas yra tragedija ?eimai. Deja, net toks modernus tyrimo metodas kaip ultragarsas ne visada gali tiksliai nustatyti Dauno sindromo buvim? vaisiui gimdoje. Tikslesnis metodas, vadinamas amniocenteze (vaisiaus vanden? mai?elio punkcija), yra trauminis ir taip pat kelia persileidimo rizik?. Nyderland? mokslininkai teigia, kad artimiausiu metu jie baigs kurti nauj? „bekraujo“ metod?, skirt? nustatyti, ar vaisius turi Dauno sindrom?. Nor?dami tai padaryti, n???iai moteriai tereik?s atlikti kraujo tyrim?.

Herpes yra prie?laikinio gimdymo prie?astis

Mokslininkai i? Adelaid?s universiteto moter? ir vaik? ligonin?s Australijoje pirm? kart? pasaulyje atrado ry?? tarp virusini? infekcij?, auk?to kraujosp?d?io ir prie?laikinio gimdymo rizikos n???ioms moterims.

Ebolos kar?tlig?: Pranc?zijoje sukurtas greitas pavojingos ligos diagnozavimo testas

Pranc?z? mokslinink? atliktas mokslinis prover?is leis daug grei?iau atpa?inti Ebolos viruso kar?tine sergan?ius pacientus – galb?t tai pagaliau pad?s sustabdyti Vakar? Afrikoje siautusi? pavojingos ligos epidemij?.

Kaip atliekama naujagimio genetin? patikra?

Da?nai genetinei patikrai reikia tik kraujo m?ginio. Adata ?duriama ? rankos ven? ir paimamas kraujas. Naujagimiams kraujas imamas i? kulno. Kartais gali prireikti subrai?yti vidin? skruosto pus?. Retai prireikia odos ar raumen? biopsijos. M?giniai siun?iami ? laboratorij? analizei.

Atliekant kai kuriuos genetinius tyrimus, kai abu t?vai turi b?ti ligos ne?iotojai, pirmiausia tiriamas vienas partneris. Jei rezultatai normal?s, kitas partneris n?ra tikrinamas. Jei pirmojo partnerio tyrimas atskleid?ia anomalij?, reikia i?tirti ir antr?j?.

Kas yra genetika?

1. Genetika yra mokslas, tiriantis paveldim? priklausomyb? molekuliniu lygmeniu ir gen? mutacijos prie?astis. Mokslas yra did?iulis ir suskirstytas ? daugyb? ?ak?, viena i? kuri? vadinama medicinine genetika. ?io poskyrio pagalba nustatomos t?v? ligos, kurios v?liau gali b?ti perduodamos kitoms kartoms.
2. Genetiniai medicininiai tyrimai skirti u?kirsti keli? tokioms ligoms, o prenatalin? diagnostika nustato paveldimas ligas ankstyvose vaisiaus vystymosi stadijose.
3. ?is mokslas ypa? ry?ki? laim?jim? pasiek? pra?jusiame am?iuje, kai mokslininkai suk?r? pirmuosius genetinius tyrimus. Su j? pagalba ?mon?s i?moko nustatyti daugelio paveldim? lig? prie?astis, taip u?kertant keli? vaiko gimimui, turin?iam polink? ? tam tikr? lig?. Tod?l genetinius tyrimus patartina atlikti pradin?je n??tumo stadijoje.
4. Vaik? planuojanti pora negali nesijaudinti d?l b?simo k?dikio sveikatos, tod?l daugelis s?moningai kreipiasi patarimo ? genetik? d?l galim? paveldim? b?simo vaiko lig?. Medicinin? ap?i?ra prognozuos t?v? chromosom? susijungimo rezultat? ir, esant nepalankiai prognozei, leis laiku apsaugoti vaik? nuo galim? susirgim?.
5. Toks po?i?ris ypa? aktualus t?vams, ken?iantiems nuo toki? lig? kaip epilepsija, hemofilija, astma ir kiti sunkiai gydomi negalavimai. Noras tur?ti vaik? didelis, ta?iau baim? pagimdyti tokioms kan?ioms pasmerkt? vaik? neleid?ia apsispr?sti pastoti.
6. Dar nev?lu atlikti genetinius tyrimus, net jei n??tumas jau ?vyko. Pirmiausia tai b?tina suvokti, kad su b?simo vaiko sveikata viskas tvarkoje.

Apie genetik?

Terminas „genetika“ kil?s i? graik? kalbos ?od?io „genitos“ – sukurti, kilti i? ko nors. Genetika tiria biologin?s informacijos perdavimo (paveldimumo) i? kartos ? kart? d?snius, taip pat ?ios informacijos keitimo proces? veikiant vienam ar kitam veiksniui.

?iuolaikin? genetika – tai galimyb? i?gydyti anks?iau nepagydomas ligas, pagerinti gyv? organizm? galimybes (eugenika), pl?toti netinkamas gyventi teritorijas, i?spr?sti ?iuk?li? ir ekologijos problem? apskritai. Genetika imta laikyti priemone, galin?ia i?kelti ?monijos interesus ? tolim? ateit?.

Pagrindin? genetikos terminija

Biologin? informacija perduodama naudojant DNR ir RNR makromolekules – sud?tingus organinius darinius, susidedan?ius i? nukleotid? blok?. DNR arba RNR dalis, atsakinga u? tam tikro tipo baltym? gamyb?, vadinama „genu“. Genai sudaro alelius (jie nustato baltym? darini? susidarymo tvark? ir sek?).

DNR ir RNR molekul?s saugomos chromosomose, specialiose biologin?se strukt?rose, esan?iose eukariotin?se l?stel?se. Vidinis chromosomos turinys vadinamas chromatinu.

Kiekviena r??is turi ribot? chromosom? skai?i?. Pavyzd?iui, ?mogus j? turi 46, ?uo – 68, kalakutas – 82, vaisin? mus? – 8. Kiekvieno gyvo sutv?rimo, net ir tos pa?ios r??ies, chromosoma turi savo unikali? form?, kont?r? ypatybi?, t. ir dyd?iai. ?ios savyb?s yra tokios b?dingos, kad pagal jas nesunkiai galima nustatyti konkret? biologin? individ?, kur?, beje, s?kmingai naudoja teismo medicinos ekspertai. Nor?damas nurodyti kiekvieno individo chromosom? rinkinio unikalum?, soviet? mokslininkas G.A. Levitsky ?ved? termin? „kariotipas“. V?liau medicinos mokslas i?moko nustatyti kariotipu nustatyto geno norm?, anomalijas ir patologij?. Vaizdinis chromosom? rinkinio vaizdas vadinamas „kariograma“. B?tent tai yra atskaitos ta?kas atliekant ?mogaus genetin? analiz?, ?skaitant n??tumo planavim?.

PSO duomen? genetin?s anomalijos

Genetin?s anomalijos yra morfofunkciniai organizmo sutrikimai, atsirandantys d?l gen? ir chromosom? mutacij?.

PSO duomenys apie t?kstantme?i? sveikat? kelia didel? susir?pinim?. Remiantis Europos gydymo ?staig? statistika, sveikais galima laikyti tik 14% vidurinio ugdymo ?staig? absolvent?.

Prasta ekologija, ?vairios priklausomyb?s, neprotingas gyvenimo b?das l?m?, kad naujagimi?, turin?i? genetini? sutrikim?, labai padaug?jo. Toki? vaik? skai?ius siekia 17 proc. Tuo tarpu PSO ekspert? atlikti tyrimai rodo, kad jau 10% ?moni? prasideda degeneracija. Tai, be jokios abejon?s, nekelia susir?pinimo protingai visuomen?s daliai.

Taigi, genetin?s sveikatos kontrol? yra kelias ? visos visuomen?s tobul?jim?!

Vaisiaus genetini? anomalij? prevencija

Genetiniai tyrimai rekomenduojami visoms susituokusioms poroms, planuojan?ioms susilaukti vaiko, nes gen? mutacijos gali atsirasti net ir prakti?kai sveikiems ?mon?ms.

Labai da?nai ?mogus neturi joki? genetini? patologij? po?ymi? ir simptom?, ta?iau kartu jis gali b?ti ir sugedusio geno ne?iotojas.

Jei bent vieno i? sutuoktini? ?eimoje yra paveldim? patologij?, b?tina kreiptis ? genetik? ir atlikti i?sam? tyrim?. Tokios patologijos pirmiausia apima:

• trombofilija;
• cistin? fibroz?;
• klausos praradimas;
• hemofilija ir daugelis kit?.

?iuolaikiniai susituokusi? por? molekulini? genetini? tyrim? metodai leid?ia nustatyti ne tik gen? mutacijas ir paveldim? lig? buvim?, bet ir polink? ? daugel? sunki? patologij? genetiniu lygmeniu.

Tai tokios ligos kaip:

• cukrinis diabetas ir kiti endokrininiai sutrikimai;
• smegen? ateroskleroz?;
• bronch? astma;
• onkologin?s ligos;
• osteoporoz? ir daugelis kit?.

Ypa? svarbu atlikti genetinius tyrimus poroms, nusprendusioms susilaukti vaikelio suaugus. ?mogus ne visada turi supratim? apie savo artim?j? sveikatos b?kl? ir gali net ne?tarti, kad yra pa?eisto geno ne?iotojas

Konsultacijos su genetiku n??tumo metu ir genetini? tyrim? atlikimas ankstyvosiose stadijose pad?s i?vengti daugelio pavoj? motinai ir negimusiam k?dikiui ir leis teisingai planuoti n??tum?

?mogus ne visada turi supratim? apie savo artim?j? sveikatos b?kl? ir gali net ne?tarti, kad yra pa?eisto geno ne?iotojas. Gydytojo genetiko konsultacija n??tumo metu ir genetini? tyrim? atlikimas ankstyvosiose stadijose pad?s i?vengti daugelio pavoj? motinai ir negimusiam k?dikiui bei leis teisingai planuoti n??tum?.

Perinatalin? diagnostika

Perinatalin? diagnostika – tai intrauterinis vaisiaus tyrimas, kuriuo siekiama nustatyti paveldimas ligas ir vystymosi defektus. Perinatalin? diagnostika yra dviej? tip?: neinvaziniai ir invaziniai metodai.
Jei neinvaziniai metodai yra visi?kai saug?s (ultragarsas, kraujo biochemija) motinai ir negimusiam k?dikiui, tai invaziniai metodai apima tam tikr? "invazij?" ? gimdos ertm?, kad b?t? paimta med?iaga tyrimams ir labai tiksliai nustatomas vaisiaus kariotipas. . Tai leid?ia i?skirti tokias patologijas kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas ir kitos ne ma?iau pavojingos genetin?s ligos. Invaziniai metodai:
chorioninio gaurelio biopsija - l?steli? gavimas i? b?simos placentos, naudojant punkcij? per priekin? pilvo sien?;
amniocentez? - vaisiaus vanden? pa?mimas 16–24 n??tumo savait? (saugiausias b?das, nes komplikacij? rizika nevir?ija 1%);
placentocentez? (tyrimui paimant placentos l?steli?, kuriose yra vaisiaus l?steli?, m?gin?, komplikacij? rizika yra 3-4%);
kordocentez? (vaisiaus virk?tel?s punkcija ir virk?tel?s kraujo pa?mimas).
Visos ?ios proced?ros yra susijusios su komplikacij? rizika, tod?l atliekamos pagal labai grie?tus gydytojo nurodymus. Be genetin?s rizikos pacient?, n???iosioms bus taikomi invaziniai tyrimo metodai, esant didelei vaisiaus genetin?s ligos rizikai arba nustatant lyt? sergant ligomis, kuri? paveldimumas yra susij?s su lytimi. Ry?kus to pavyzdys yra hemofilijos genas. Jei motina yra ne?iotoja, ji lig? gali perduoti tik savo s?nums

Tyrimas gali nustatyti mutacijos buvim?.
Svarbu suprasti, kad visus ?iuos metodus dienos stacionare atlieka patyr? specialistai, pri?i?rimi ultragarsu. Po proced?ros n???ioji kelias valandas lieka ligonin?je steb?ti.

Jai gali b?ti paskirti vaistai, siekiant i?vengti galim? komplikacij?.
?iuo metu sukurt? diagnostikos metod? pakanka nustatyti 300 i? 5000 genetini? lig?. Bet kuriuo atveju invazin?s diagnostikos klausimas sprend?iamas kiekvienu atveju individualiai ir tik su b?simos mamyt?s sutikimu. Ta?iau visoms n???ioms moterims patartina nurodytomis datomis atlikti neinvazinius metodus, nes nuo to gali priklausyti negimusio vaiko sveikata.

Populiar?s straipsniai kraujo tyrimo genetikai tema

Gastroenterologija

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas - ?eimin? gelta, kuri? sukelia nekonjuguota, nehemolizin? hiperbilirubinemija, priklauso kepen? parenchimin?s geltos kategorijai, yra gerybinio pob?d?io (bilirubino kiekis kraujyje yra 17-85 µmol/l -...

Neurologija

Piktybin? hipertermija: genetika, diagnostika, prevencija

Piktybin? hipertermija (MH) – tai ?minio skeleto raumen? hipermetabolizmo b?sena, atsirandanti bendrosios anestezijos metu arba i?kart po jos (sukelta laki?j? inhaliacini? anestetik?, sukcinilcholino ir tikriausiai...

Amenor?ja

Amenor?ja yra menstruacij? funkcijos sutrikimas, kur? lydi menstruacij? nebuvimas 6 m?nesius ar ilgiau. Amenor?jos da?nis populiacijoje yra 3,5%, o MC ir reprodukcin?s funkcijos sutrikim? strukt?roje - iki 10%.

Gastroenterologija

Rotorinis sidras

Rotoriaus sindromas yra gerybin? ?eimin? l?tin? konjuguota hiperbilirubinemija.
Etiologija
Liga nulemta geneti?kai. Manoma, kad paveldima autosominiu b?du. Bilirubino padid?jimas atsiranda d?l jo...

Gastroenterologija

Dubino-D?onsono sindromas

Dubin-Johnson sindromas yra l?tin? paveldima liga, pasirei?kianti protarpine gelta.
Etiologija
Ligos prie?astis yra nuo ATP priklausomos hepatocit? kanal?li? transportavimo sistemos defektas. Bilirubino v?lavimas hepatocituose...

Gastroenterologija

Crigler-Najjar sindromas

Crigler-Najjar sindromas yra paveldima gelta, kuri? sukelia dalinis arba visi?kas fermento, skaidan?io bilirubin?, nebuvimas kepenyse.
Etiologija
Priklauso kepen? parenchimin?s geltos kategorijai. Srauto pob?dis priklauso nuo tipo (veisl?s).

U?kre?iamos ligos

Vaik? ?lapimo tak? infekcij? antimikrobinis gydymas

?lapimo tak? infekcija (?TI) yra pla?iai paplitusi vaik? patologija, da?nai besikartojanti ar pasikartojanti. Tarp vis? ?lapimo sistemos lig? dominuoja mikrobiniai-u?degiminiai pa?eidimai, paplitimas...

Neurologija

Stuburo ir nugaros smegen? apsigimimai

?gimtos formavimosi ydos yra viena i? pagrindini? vaik? mirtingumo ir negalios prie?as?i?. Ukrainoje 2001 metais gim? beveik 400 t?kstan?i? vaik?, i? kuri? 48 t?kstan?iai tur?jo deformacij?. ?ioje patologijoje didel? viet? u?ima defektai...

Aku?erija, ginekologija, reprodukcin? medicina

Molekulin? citogenetin? diagnostika gydant reprodukcijos sutrikim? turin?ius pacientus

Molekulin? citogenetin? diagnostika – moderni klinikin?s citogenetikos kryptis, kurios tikslas – nauj? itin efektyvi? chromosom? analiz?s metod? k?rimas ir taikymas.

Genetin? analiz? n??tumo metu

Nuo to momento, kai ?sitikinate, kad ne?iojate vaik? po ?irdimi, jo sveikata tur?t? tapti pagrindiniu j?s? r?pes?iu. Vaisiaus formavim?si, ypa? ankstyvosiose stadijose, veikia ?vair?s nepalank?s veiksniai ir mama, kaip kli?tis, turi saugoti savo vaik? nuo aplinkos agresijos, kol k?dikis sustipr?s.

• moterys iki 18 met? arba vyresn?s nei 35 met?;
• b?simos motinos, ken?ian?ios nuo paveldim? lig?;
• moterys, kurios kada nors pagimd? raidos sutrikim? turin?ius vaikus;
• dailiosios lyties atstov?s, turin?ios priklausomyb? nuo tabako, alkoholio ar narkotik?;
• t?vai, kurie yra u?sikr?t? ?IV, serga hepatitu arba n??tumo prad?ioje sirgo infekcin?mis ligomis (raudonuke, v?jaraupiais ar p?sleline);
• moterys, vartojan?ios vaistus, kuri? vartoti n??tumo metu draud?iama;
• besilaukian?ioms mamoms, gavusioms ?vitinimo doz? (fluorogram? ar rentgeno tyrim? n??tumo prad?ioje);
• sportinink?s, jaunyst?je dalyvavusios ekstremaliose sporto ?akose;
• moter?, gavusi? didel? ultravioletini? spinduli? doz?.

Kadangi n??tumo po?ymiai neatsiranda i? karto, bet kuriai moteriai gali kilti pavojus.

Naujienos kraujo tyrim? genetikai tema

DNR tyrimas bus lengvesnis nei kraujo tyrimas

Honkongo mokslininkams pavyko sukurti pirm?j? pasaulyje miniati?rin? lust?, reikaling? polimeraz?s grandininei reakcijai – itin jautriam molekulin?s genetikos tyrimo metodui – vykdyti.

Genetika prie? vaist? ?alutin? poveik?

Milijonai ?moni? visame pasaulyje vartoja vaistus, ma?inan?ius blogojo cholesterolio kiek? kraujyje ir kraujosp?d?. Ta?iau kai kuriems pacientams ?i? vaist? vartojimas sukelia rimt? ?alutin? poveik?. Brit? mokslininkai stengiasi i?spr?sti ?i? problem?.

Genetin? analiz? ar pramogin? genomika?

Komerciniai genetiniai tyrimai, galintys nustatyti palikuoni? lig? rizik?, tapo pla?iai prieinami Vakar? visuomen?je. Ta?iau, anot mokslinink?, j? vert? n?ra didesn? nei apsilankymo pas astrolog? vert?

Unikalus genetin?s analiz?s metodas i?gelb?s nei?ne?iot? k?diki? gyvybes

JAV mokslininkai suk?r? nauj? naujagimio genomo sekos nustatymo metod? – ?ios technikos d?ka rezultatus galima gauti vos per vien? dien?. Tai labai padidina galimybes i?gelb?ti daug nei?ne?iot? k?diki?.

M?gstamiausius kvapus lemia genai

Kai kuri? maisto produkt? aromatas mums gali patikti labiau nei kit?. Pasirodo, tai susij? su genetika.

Amerikieti?k? blaki? super i?likimo paslaptis yra kraujomai?a

Per pastar?j? de?imtmet? Jungtini? Valstij? miestai patyr? precedento neturint? patalini? blaki? u?kr?tim?. Netgi stipriausi pesticidai nebepaveik? vabzd?i?. Pagaliau amerikie?i? genetikai i?ai?kino naujos kartos blaki? nepa?eid?iamumo paslapt?.

Tie, kurie m?gsta v?luoti, gavo „nuolaid?“ i? genetik?

Tie, kurie reguliariai ryte v?luoja ? darb?, turi galimyb? pateisinti savo grie?t? vir?inink? „blogais genais“. Ta?iau ma?ai tik?tina, kad jis bus atlaidus v?lavimui, net jei d?l blogo paveld?jimo.

V??ys viename i? „dvyni?“ yra prie?astis i?tirti jo brol? ar seser?

Pakanka net biologijos pamokose mokykloje ?gyt? ?ini?, kad suprastum: v??io atsiradimas vienam i? identi?k? dvyni? yra pavojaus signalas kitam. Ta?iau pana?us pavojus kyla ir broliams dvyniams.

Austral? pagimd? k?dik? - kaul? ?iulp? donor? vyresniam vaikui

Susituokusi pora i? Australijos tur?jo „ne plan?“ susilaukti antrojo vaiko. Neplanuoto ?eimos papildymo prie?astis buvo paveldima vyresnio berniuko liga – jaunesnio vaiko kaul? ?iulp? transplantacija pad?s i?gelb?ti jo gyvyb?.

Labai svarbu tirti kraujo genetik?

Svarbiausia visos genetikos dalis yra kraujo genetika, kurios savybes ir savybes tyrin?dami mokslininkai pagaliau gal?s sukurti naujus b?dus prat?sti ir i?saugoti ?mogaus gyvenim?, be to, tirti kraujo genetik? ir jos grup?s padeda suprasti pagrindines lig? prie?astis ir rasti veiksming? kovos su jomis metod?. Kaip ?inia, kiekvieno ?mogaus kraujas turi daug skirtum?, vis? pirma yra suskirstytas ? grupes, tod?l, atlikdami ?vairius eksperimentus ir tirdami kraujo genetik?, mokslininkai gali pamatyti skirtingas reakcijas, kurios atsiranda, kai kraujas yra visi?kai kitoks. ?mon?s yra mi?r?s.

Gyv? organizm? kraujyje yra fibrogeno, kuris yra kre??jimo agentas, o jei jis bus pa?alintas atliekant kraujo tyrim? genetikai, rezultatas bus tik serumas. Eksperiment? metu raudonieji kraujo k?neliai buvo i?skirti i? kraujo ir patalpinti ? t? pat? serum?, i?skirt? i? to paties kraujo, o ne klijuoti ir formuoti gabal?lius, o tolygiai pasiskirst? raudonieji kraujo k?neliai serume. Ta?iau jei tiesiog sujungsite vieno ?mogaus raudonuosius kraujo k?nelius su kito ?mogaus kraujo serumu, galite steb?ti dviej? tip? reakcijas: arba raudonieji kraujo k?neliai sulips, arba taip neatsitiks.

Pagrindin? kraujo genetik? tyrin?jan?i? mokslinink? u?duotis – atrasti naujas kraujo lig? gydymo ir ?mogaus gyvenimo pailginimo galimybes. Jau dabar yra rimt? atradim? kraujo genetikoje, kurie padeda mokslininkams tirti ?? moksl?. Daugiausia d?l nuodugni? kraujo grupi? genetikos tyrim? buvo atrastos pagrindin?s ?vairi? ?moni? kraujo grupi? sistemos. ?iais laikais jau yra atrasta apie t?kstantis kraujo grupi? ir pogrupi?, i?tirtos agliutinacijos reakcijos, kurios leido geriau i?tirti ne tik raudon?j? kraujo k?neli?, bet ir paties serumo savybes.

Kruop?tus kraujo grupi? genetikos tyrimas parod?, kad kiekvienas ?mogus gali b?ti unikali? ?i? kraujo grupi? derini? savininkas. Mokslininkai jau kelet? met? tiria kraujo genetik?, bet kaskart atranda vis sud?tingesnes kraujo grupes, kurios dabar laikomos sistemomis bendrais bruo?ais. Ilgalaikiai skirting? ?moni? kraujo grupi? genetikos tyrimai dar kart? ?rod? ypating? ry?? tarp daugelio lig?, pavyzd?iui, turintieji A kraujo gali susirgti skrand?io v??iu, o turintys 0 kraujo grup?s – neapsaugoti nuo skrand?io. opos.

?iuolaikin? medicina padar? didel? pa?ang?, dabar pakanka paaukoti krauj? genetinei analizei, kad b?t? galima nustatyti pavojingas patologijas ir sunkias ligas ankstyvosiose stadijose, ypa? kai n?ra simptom?. Be to, n??tumo metu atliktas genetinis kraujo tyrimas leid?ia su?inoti b?simo k?dikio kraujo grup?, be to, duodami kraujo genetiniam tyrimui, t?vai gal?s tiksliai su?inoti, kokios ligos gali pasireik?ti naujagimiui ir u?kirsti keli?. j? pasirei?kimai laike. Daugeliui jaun? mamy?i? i?kyla klausimas: kur duoti kraujo genetiniams tyrimams, kad b?t? galima tikrai nustatyti ne tik paveld?t? b?simo vaiko kraujo grup?, bet ir nustatyti galimas patologijas.

Vis? pirma, paaukoti kraujo genetiniams tyrimams galite bet kurioje specializuotoje klinikoje, kuri tiria galimas paveldim? lig? problemas, taip pat nustato polink? ? jas b?simiems vaikams. ?iais laikais kraujo genetikos tyrimas padeda daugeliui por? pagimdyti visi?kai sveik? k?dik? ar bent jau gauti kuo tikslesn? informacij? apie problemas, kurios gali kilti gimus vaikui. Kraujo genetika tapo ypa? aktuali poroms, nusprendusioms susilaukti vaiko v?lesniame am?iuje. Tod?l esant tokiam v?lyvam n??tumui, vaisiaus gen? poky?i? tikimyb? yra labai didel?. Tod?l tik laiku diagnozuota kraujo genetika pad?s i?vengti toki? nepalanki? s?lyg?, kurios gali lemti ne tik savaimin? persileidim?, bet ir tolesn? nevaisingum?.

B?tent ?i? veiksni? tyrimas yra pagrindin? kraujo genetikos u?duotis, tik i?tyr? ir suprat? tam tikr? lig? prie?astis, mokslininkai gal?s i?gelb?ti ?monij? nuo sunki? lig?. Ir tai ne tu?ti ?od?iai, nes dabar padaryti atradimai jau leido i?gelb?ti ne vien? k?dik?, gimus? su hemolizine gelta, nuolatiniai kraujo genetikos tyrimai tikrai leis atrasti nauj? metod?, kurie padeda medicinoje. Taip vienu metu buvo atrasta galimyb? i?gelb?ti ?mones paprastu kraujo perpylimu. Ta?iau tai b?t? buv? ne?manoma, jei mokslininkai neb?t? atrad? ir atid?iai i?tyr? ?vairi? kraujo grupi?, b?tent ?ie kraujo genetikos atradimai leido medicinai pereiti ? visi?kai nauj? lyg?.

Rezultat? ?vertinimas

Tyrimus i??ifruoja gydytojas genetikas, kuris, nusta?ius patologij?, pasakys apie komplikacij? rizik? ir j? sprendimo b?dus.

1 trimestre atliekami tyrimai, siekiant diagnozuoti Dauno ir Edvardso sindrom? vaisiui. Ultragarso metu gydytojas tiria kaklo permatomumo stor?. Kai TSV vir?ija 3 mm, kyla did?iul? patologijos gr?sm?.

Taip pat naudojamas hCG ir hCG beta subvieneto lygio nustatymas. Esant normaliai n??tumo eigai ankstyvosiose stadijose, kas 3 dienas iki 4-osios savait?s hormon? kiekis did?ja iki 9-osios savait?s, o v?liau ma??ja. Jei hCG beta subvieneto kiekis yra didesnis nei normalus, tik?tina, kad padid?s Dauno sindromo, jei ma?esnis – Edvardso sindromo, rizika.

N??tumo metu PAPP-A vert?s tur?t? padid?ti. Jei lygis yra ?emiau normos, kyla Dauno ar Edvardso sindromo rizika. Ekspertai nelaiko PAPP-A padid?jimo pa?eidimu: esant tokiam turiniui, k?dikio susirgimo tikimyb? n?ra didesn? nei ?prastu kiekiu.

Nor?dami teisingai apskai?iuoti rizik?, atlikite tyrim? laboratorijoje, kurioje skai?iuojama rizika. Programa yra sukurta remiantis specialiais parametrais, individualiais konkre?iai laboratorijai, ir pateikia i?vad? trupmenine forma. Pavyzd?iui, 1:250 rei?kia, kad i? 250 n???i?j?, turin?i? vienodus rodiklius, 1 k?dikis gimsta su Dauno sindromu, o likusios 249 yra sveikos. Jei gausite teigiam? rezultat?, antr?j? trimestr? tur?site pakartotinai pasitikrinti.

Genai yra paveldimos informacijos ne??jai, lemiantys charakter?, ?g?, aki? ir plauk? spalv? bei kitas savybes. Kiekvienas ?mogus turi tam tikrus genus, esan?ius 46 chromosom? rinkinyje. Apvaisinimo momentu susilieja mamos ir t??io chromosom? rinkiniai, paveldimos savyb?s perduodamos i? t?v? b?simam k?dikiui. Kartais tam tikri veiksniai gali sukelti chromosom? pa?eidim?, d?l kurio atsiranda ?vairi? patologij?. Tai nei?vengiamai veikia negimusio vaiko sveikat?, fizin? ir protin? vystym?si. Kad b?t? i?vengta patologij?, n??tumo metu atliekama genetin? analiz?.

Indikacijos genetinei analizei n??tumo metu

Genetin? tyrim? n??tumo metu primygtinai rekomenduojama atlikti tais atvejais, kai moteriai gresia paveldimas vaikas sergantis vaikas:

• jei motinos ar t?vo ?eimoje buvo vaik?, turin?i? raidos patologij?, ?gimt? lig? ir deformacij?, gimimo atvej?;
• vyresn?ms nei 35 met? moterims, nes v?lyvas n??tumas padidina genetini? mutacij?, sukelian?i? ligas, rizik?;
• jeigu moteris ilg? laik? vartojo alkohol? arba tur?jo priklausomyb? nuo narkotik? ir vaist?;
• jei moteris n??tumo metu sirgo infekcine liga;
• jeigu moteris anks?iau patyr? persileidimus arba n??tumas i?sisprend? gimus negyvam vaikui.

Neinvaziniai tyrimo metodai

Pirmasis genetinio tyrimo etapas yra neinvaziniai arba tradiciniai tyrimo metodai:

• kraujo chemija;
• ultragarsu.

Genetinis kraujo tyrimas n??tumo metu pagr?stas tuo, kad n??tumo metu moters kraujyje kei?iasi tam tikr? baltym? kiekis. Yra ry?ys tarp ?i? baltym? kiekio ir ?vairi? patologini? b?kli?, ?skaitant Dauno sindrom?. ?prasto n??tumo vystymosi metu baltym? kiekis kinta nat?raliai, tod?l svarbu nustatyti n??tumo stadij?, kurioje atliekamas tyrimas.

Ultragarsinis tyrimas leid?ia i?matuoti erdv?s skersmen? vaisiaus apykakl?s zonos, u?pildytos skys?iu, srityje. Yra ry?ys tarp ?ios vert?s ir galimos Dauno sindromo rizikos. Didelis skys?i? kiekis (edema) rodo galimas patologijas ir vaisiaus vystymosi defektus.

Jau per pirm?j? echoskopij?, kuri atliekama 10-14 n??tumo savait?, gydytojas gali pamatyti, ar yra vaiko raidos sutrikim?. Tuo pa?iu metu, remiantis genetini? tyrim? rezultatais n??tumo metu, rizikos lygis vertinamas pagal vis? pagrindini? parametr? derin?: skys?io skersmen? apykakl?s srityje, baltym? analiz?s rezultatus. moters kraujas ir am?ius.

Ankstyvieji genetikos tyrimai n??tumo metu gali atskleisti patologinius vaisiaus k?no poky?ius, atsirandan?ius d?l chromosom? rinkinio vientisumo pa?eidim? arba perduodami paveldimai.

Jei n??tumo metu atlikt? genetini? tyrim? rezultatai atskleid?ia didel? rizik?, kad vaikas gali sirgti Dauno sindromu ar kitomis patologijomis, moteriai si?loma atlikti eil? papildom? diagnostini? tyrim? invaziniais metodais.

Invaziniai genetin?s analiz?s metodai n??tumo metu

Jei genetinis kraujo tyrimas n??tumo metu ir ultragarsas atskleid? ?tarimus d?l galim? vaiko vystymosi patologij?, diagnoz? galima atlikti naudojant invazinius metodus, kurie gali tiksliai nustatyti apie 400 patologij?:

• Amniocentez? – vaisiaus vanden? tyrimas, kuris skiriamas 15-18 n??tumo savait?. ?io tyrimo metu renkamas amniono skystis, perd?rus gimd? ilga adata.
• Choriono gaureli? biopsija yra l?steli?, i? kuri? i?sivysto placenta, tyrimas. Med?iaga ?iam tyrimui paimama per gimdos kaklel? arba prad?riant pilvo ertm?. ?io metodo tr?kumas yra tai, kad jis padidina persileidimo tikimyb?.
• Placentocentez? yra placentos audini? l?steli? tyrimas. Analiz? atliekama, jei n???ia moteris sirgo infekcine liga. ?is tyrimas atliekamas antr?j? n??tumo trimestr? ir reikalauja bendrosios anestezijos. Tokiu atveju punkcija atliekama priekin?je pilvo sienoje ir paimama placentos gabal?lis.
• Kordocentez? yra virk?tel?s kraujo tyrimas. ?iam tyrimui plona adata per priekin? pilvo sien? ?duriama ? virk?tel? ir paimamas kraujo m?ginys genetiniam tyrimui n??tumo metu. Metodo tr?kumas yra gana didelis nes?kmi? da?nis bandant paimti krauj?, be to, vaisiaus praradimo rizika vir?ija 2%.

Genetin?s analiz?s rezultat? ?vertinimas n??tumo metu

Genetiniai tyrimai n??tumo metu gali parodyti Dauno sindromo ir kit? patologij? rizik? toliau nurodytose ribose:

• Didel? rizika – daugiau nei 1:200 (0,5%). Jei bus gauti tokie rezultatai, moteris bus nukreipta ? genetin? konsultacij?, kad b?t? galima apsvarstyti choriono gaureli? ar vaisiaus vanden? diagnostinio tyrimo galimyb?.
• Vidutinis rizikos lygis svyruoja nuo 1:201 iki 1:3000, gavus tokius rezultatus moteriai rekomenduojama papildomai pasitikrinti 16-17 n??tumo savait?, kad b?t? patvirtintas rizikos ?vertinimas. ?i analiz? apima kraujo tyrim? alfa-fetoproteino, hormono E3 (estriolio) kiekiui nustatyti su inhibinu arba be jo. Jei atsiradusi rizika yra didesn? nei 1:380, moteris siun?iama genetinei konsultacijai, kad b?t? galima i?tirti vaisiaus vandenis.
• Ma?a rizika – ma?esn? nei 1:3001 – patenkinamas rezultatas, d?l kurio nereikia atlikti papildom? tyrim? Dauno sindromui nustatyti.

?iuolaikinis medicinos i?sivystymo lygis leid?ia moteriai su?inoti, ar jos vaikas sveikas dar b?damas ?s?iose. ?i problema yra pagrindin? visiems b?simiems t?vams, o kartais ji yra tokia opi, kad skubiai reikia atlikti prenatalin? diagnoz?. Visais abejotinais atvejais moterys siun?iamos invaziniams tyrimams.

Jos traumuojan?ios, moteris labai nervinga, nes visose (kordocentez?s, amniocentez?s ir kiti metodai) atliekama gimdos sienel?s punkcija ir vaisiaus genetin?s med?iagos m?gini? ?mimas analizei ilga adata. ?iandien yra verta ?ios proced?ros alternatyva – neinvazinis prenatalinis testas. Kas tai yra ir kaip tai atliekama, mes jums pasakysime ?iame straipsnyje.

Kas tai yra?

Neinvazinis prenatalinis DNR tyrimas (sutrumpintai NIPT) yra palyginti nauja n???i? moter? tyrimo metodika. Rusijoje ji pasirod? ma?daug prie? penkerius metus, anks?iau pana?ios apklausos buvo atliekamos tik JAV ir Europoje. Iki tol n???iosios netur?jo alternatyv? – visi, kuriems buvo padid?jusi rizika pagimdyti vaik? su chromosom? patologijomis, buvo siun?iami genetiko konsultacijai, o v?liau vienam i? invazini? diagnostikos metod?.

Prie? punkcij? vaisiaus genetin?s med?iagos ar vaisiaus vanden? m?ginio, choriono gaureli? analizei, moteris informuojama, kad pati proced?ra n?ra nekenksminga – gali u?sikr?sti membranos, ply?ti vanduo, ??ti. k?dikis ir prie?laikinis persileidimas. Baim? d?rio ir netekti vaiko da?niausiai nublanksta prie? tikimyb? pagimdyti k?dik? su Dauno sindromu ar kita grubia anomalija, o moterys klusniai kreipiasi ? pavojing? diagnoz?.

Dabar galite su?inoti pagrindinius klausimus apie k?dikio sveikat? be prad?rimo, be nereikalingo streso ir, svarbiausia, nekeldami pavojaus ma?y?io padaro ?s?iose gyvybei.

Neinvazinis metodas leid?ia i?tirti vaisiaus genetinius sutrikimus naudojant motinos krauj?. Nuo 9-osios n??tumo savait?s vaisiaus kraujo l?stel?s nedideliais kiekiais patenka ? moters krauj?. B?tent jie yra i?skiriami i? bendros mas?s, kuri? DNR aptinkama ir atliekama i?sami genetin? analiz?.

?is metodas tiksliai atsako ? klausim?, ar vaikas sveikas. Nepainiokite neinvazin?s prenatalin?s diagnostikos su patikra (NIPS – neinvazin? prenatalin? patikra). Privalomi tyrimai, kuriuos moteris atlieka pirm?j? ir antr?j? trimestr?, gali tik nustatyti tikimyb?, kad k?dikis turi ?gimt? chromosom? anomalij?, trisomijos ir aneuploidijos, ta?iau jokiu b?du neduoda ai?kaus atsakymo, tai yra, remiantis atrankos tyrim? rezultatais, ne. galima nustatyti diagnoz?.

NIPT yra vienas tiksliausi? aku?erijos tyrim?. Tiesa, n???ios moterys apie tai turi gana miglot? supratim?, jei apskritai turi. Ginekologai apie nauj? produkt? savo pacient? informuoti neskuba. Tylos prie?astis gali slyp?ti tame, kad toks tyrimas atliekamas tik mokamai, o valstybin?se ?staigose gydytojams draud?iama primesti pacientams mokamas paslaugas.

?veskite pirm?j? paskutini? menstruacij? dien?

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 2 Sausis Vasaris Kovas Gegu?? Bir?elis 1 Rugs?jis 2 Gruodis

Rizikos grup?s

B?tinyb? atlikti negimusio vaiko genetin?s sveikatos tyrim? gali i?kilti net ir sveikoms motinoms ir t??iams, jei abu t?vai arba vienas i? j? yra ?trauktas ? vadinam?j? genetini? patologij? rizikos grup?. ?inoma, vaiko sveikatos klausimas r?pi kiekvienai n???iai moteriai, o NIPT gali atlikti kiekviena savo pageidavimu, tam nereikia nei genetiko siuntimo, nei ypating? prie?as?i?. Ta?iau yra besilaukian?i? mam? kategorij?, kurioms toks tyrimas yra labiausiai pageidaujamas.

Jei atlikus pagrindin? privalom? patikrinim? paai?k?jo, kad moteris turi didel? rizik? susilaukti k?dikio su Dauno sindromu, Patau sindromu ar kitomis chromosom? patologijomis, neinvaziniai metodai bus vertinga alternatyva trauminiams invaziniams tiesos nustatymo metodams. Jei rezultatas neigiamas, moteris neturi jaudintis ir nesutinka su jokiais invaziniais metodais.

Jei tyrimo rezultatas teigiamas ir moteris nori pasilikti „ypating?j?“ vaik?, daugiau nieko daryti nereikia. Ta?iau sutuoktiniams nusprendus nutraukti n??tum?, vis tiek teks daryti invazin? punkcij?, nes naujausias prenatalinio tyrimo metodas n?ra pagrindas abortui ar priverstiniam gimdymui ilg? laik? d?l medicinini? prie?as?i?.

Patartina atlikti neinvazin? test? moterims, kuri? ankstesnis n??tumas l?m? chromosom? anomalij?, ankstyvo persileidimo ar persileidim? bet kurioje stadijoje. Moterims senstant sensta ir j? kiau?ial?st?s, prast?ja reprodukcin? kokyb?, tod?l kuo vyresnis n???iosios am?ius, tuo didesn? rizika susilaukti vaik? su genetiniais sutrikimais. Tok? tyrim? patartina atlikti visoms vyresn?ms nei 35 met? moterims, planuojan?ioms gimdyti.

Invazin? diagnostika kartais negali b?ti atliekama, jei moteriai gresia persileidimas - bet koks trauminis poveikis gimdos raumenims gali sukelti n??tumo nutraukim?. Tokiu atveju gydytojai gali atsisakyti amniocentez?s ar chorioninio gaurelio m?gini? ?mimo. ? pagalb? ateis neinvazinis DNR tyrimas.

Moterims, kurios n?ra tikri d?l t?vyst?s, taip pat moterims, kurios yra giminingose santuokose, testas yra ne tik pageidautinas, bet ir b?tinas. Nebus nereikalinga atlikti tyrim?, jei ?eimoje yra buv? vaik?, turin?i? genetini? problem?, gimimo tiek i? vyri?kos, tiek i? moters pus?s.

Pana?i? diagnoz? verta atlikti net tada, kai mama ar t?tis turi net gydyt? priklausomyb? nuo alkoholio ar narkotik? – ilgalaikiai ?alingi ?pro?iai lemia tam tikr? gen? mutacijas, kiau?ial?s?i? ir spermos kokyb?s pablog?jim?, o tai da?nai lemia vaiko chromosom? rinkinio sutrikim? raida.

Kontraindikacijos

Moterims, kuri? n??tumas trumpesnis nei 9 aku?erin?s savait?s, tyrimas neatliekamas. Iki ?io laikotarpio vaisiaus kraujo l?steli? moters kraujyje aptikti nepavyks, nebus galima gauti med?iagos DNR tyrimams.

Jei moteris laukiasi dvyni?, tyrim? galima atlikti, ta?iau daugiavaisio n??tumo atveju su trynukais diagnoz? bus atsisakyta, bus per sunku nustatyti kiekvieno vaisiaus DNR.

Tokia diagnoz? ma?ai pad?s susituokusioms poroms, kurios buvo priverstos kreiptis ? surogatin?s motinos pagalb?. Naudojant moters, kuri n?ra tikroji biologin? motina, krauj?, nebus ?manoma tiksliai nustatyti k?dikio DNR. Jei n??tumas ?vyko d?l IVF naudojant donoro kiau?ial?st?, tyrimas taip pat ne?manomas.

Moteriai bus atsisakyta atlikti neinvazin? DNR tyrim?, jei jai neseniai buvo atlikta kaul? ?iulp? transplantacija arba perpiltas kraujas. Visi kiti bus i?bandyti.

Tyrim? atlikimas ir pasiruo?imas tyrimui

N???iajai nereikia jokio pasiruo?imo. Reikia nuspr?sti, kuriame medicinos genetikos centre ar klinikoje atlikti diagnostik?, susitarti ir atvykti nustatytu laiku. Tyrimui paimamas labai ?prastas kraujo tyrimas i? venos (ne daugiau kaip 20 ml). Moters kraujas dedamas ? speciali? centrifug?, atskiriamos motinos ir vaiko kraujo l?stel?s. Sekvenavimo metodas leid?ia nustatyti du genomus. Vienas neabejotinai priklauso motinai, kitas – vaisiui. Tada atliekamas vienas i? prenatalini? test? (kelis tipus aptarsime toliau), matematinio tikslumo algoritmai leid?ia apskai?iuoti konkre?ios patologijos tikimyb? ne tik procentais, o procent? de?imtosiomis ir ?imtosiomis dalimis.

Visas ?is daug darbo reikalaujantis procesas paprastai trunka 10–14 dien?. Kai kuri? tip? tyrimai u?trunka ilgiau, o apie rezultatus moteris informuojama per 3 savaites. Ar testas gali nepavykti? Teori?kai, ?inoma, gali, nes ?mon?s tai daro, o ?mogi?kasis faktorius labai nenusp?jamas. Ta?iau tokiu atveju n???ioji bus i?kviesta antram kraujo pa?mimui. Jei invazin? diagnostika nepavyksta, atliekama antra punkcija, o tai yra daug sunkiau ir pavojingiau.

rezultatus

Testavimas nustato tikimyb?, kad vaikas tur?s Dauno, Turnerio, Edvardso ir Patau sindromus. Kai kurie NIPT tipai gali aptikti Klinefelterio sindrom?, visi be i?imties gali aptikti galimas esamas lytini? chromosom? patologijas.

Jei moteris ne?iojasi vien? vaik?, anomalij?, d?l kuri? bus tiriama biomed?iaga, s?ra?as yra platesnis. Dvyni? atveju i?vada apims tik Dauno, Edvardso ir Patau sindrom?, tiksliau, tikimyb?, kad vienas ar du vaikai tur?s toki? anomalij?.

Be to, neinvazinis prenatalinis DNR tyrimas labai tiksliai nustato vaiko lyt?, jo Rh faktori? ir kraujo grup?, o tai gali b?ti labai svarbu esant vaisiaus hemolizin?s ligos, kuri i?sivysto d?l imunin?s sistemos, rizika. Rh neigiamos n???ios moters, turin?ios teigiam? vaik?, organizmo atmetimas Kraujo Rh faktorius.

Skirtingos testavimo sistemos turi skirting? patikimum?, ta?iau jis skiriasi labai ne?ymiai – ne daugiau kaip 1%. Vidutini?kai prenatalinio neinvazinio tyrimo rezultato tikslumas yra apie 98-99%. Atkreipkite d?mes?, tai n?ra 100%, bet ir ne tie 70%, kuriuos „duoda“ bendra patikra n???i?j? klinikoje.

Rezultat? interpretacija moteriai ir jos ?eimos nariams klausim? nekels. Jei vaikas sveikas, rizika bus ?vertinta 0,1–1 proc. Gydytoj? atsiliepimai apie ?? tyrim? yra gana teigiami; tikimyb?, kad bus gauti klaidingai teigiami arba klaidingai neigiami rezultatai, yra nereik?minga.

Privalumai ir tr?kumai

Prenatalinis testas suteikia unikali? galimyb? rekordi?kai anksti nustatyti galimas k?dikio vystymosi anomalijas. Motinos kraujo tyrime vaisiaus DNR nustatoma nuo 9-10 savai?i?. ?iuo metu privalomas patikrinimas n?ra atliekamas. Tod?l testavimas leid?ia gauti informacijos apie k?dikio b?kl? dar prie? atliekant atrankinius tyrimus pirm?j? trimestr?. Kai kurios moterys, atlikusios tyrim? ir ?sitikinusios, kad vaikas sveikas, ramia s??ine pasitarusios, i? viso atsisako patikros.

Naujas ?odis prenatalin?je genetin?je diagnostikoje – galimyb? nustatyti vaiko lyt? tokioje ankstyvoje stadijoje, kad joks ?iuolaikinis ultragarsas to negali padaryti. Tokiu atveju lyties nustatymo tikslumas bus 99%, o daugiau nei 80% tikslumo ultragarsu niekas nesuteiks.

Ramyb? n??tumo metu, pasitik?jimas, kad su k?dikiu viskas gerai, labai reikalinga besilaukian?iai mamai. Juk d?l r?pes?i? gali i?sivystyti ?vairiausios n??tumo komplikacijos. Prenataliniai testai suteikia jums toki? ramyb? ir pasitik?jim?.

Vieninteliu tr?kumu galima laikyti didel? tyrimo kain?. ?vairi? tip? tyrimai skirtingose klinikose kainuos ma?iausiai 25 t?kstan?ius rubli?. Vidutini?kai Rusijoje visas NIPT yra 25–60 t?kstan?i? rubli?. Rasti klinik?, kuri atliks toki? analiz?, taip pat n?ra lengva. Kol kas tokia diagnostika atliekama tik genetikos centruose ir ?eimos planavimo centruose, kurie turi savo genetin? laboratorij?. Toki? centr? yra ne kiekviename mieste, tod?l moteriai gali tekti keliauti ? gretim? miest? ar net region?, kad padaryt? toki? analiz?.

Ie?kant klinik? svarbu nesusidurti su suk?iais. Norint atlikti tyrim?, geriausia pasirinkti pirmaujan?ias Rusijos klinikas, turin?ias didel? filial? tinkl? regionuose, pavyzd?iui, „Genomed“, „Genetiko“, „Genoanalytika“, „Eco-clinic“.

R??ys

Genetini? patologij? po?ymiams nustatyti yra apie keliolika skirting? test? ir algoritm?. Jie skiriasi ne tik pavadinimais, bet ir nustatyt? problem? spektru. Kai kurie tyrimai turi platesn? sindrom? ir anomalij? spektr?, o kiti nustato tik standartin? minimal? chromosom? sutrikim? rinkin?. Tikslumas, kaip jau min?ta, yra ma?daug toks pat.

Panoramos testas („Panorama“) n?ra pats biud?eti?kiausias variantas, jo kaina prasideda nuo 34 t?kstan?i? rubli?, ta?iau b?tent ?is testas leid?ia su?inoti vaik?, gimusi? naudojant IVF, sveikatos b?kl?, jo tikslum?, palyginti su analize. tokio n??tumo atveju yra ?iek tiek didesnis nei kit? NIPT.

Prenetix testas laikomas labiau prieinamu ir ne ma?iau tiksliu, bent jau vienkartinio n??tumo atveju. Jo minimali kaina 2018 m. yra 23 t?kstan?iai rubli?. Taip pat yra test?, toki? kaip teisingumo ir DOT testas. Jie taip pat suteikia labai tikslius rezultatus.

Genetin? analiz? n??tumo metu atlieka svarb? vaidmen?. Tai padeda nustatyti vaisiaus intrauterinines anomalijas ir apskai?iuoti paveldimos etiologijos ligas. Kai kurie nukrypimai d?l genetikos gali b?ti nustatyti ?prastin?s patikros metu. Jei yra chromosom? anomalij? galimyb?, nurodoma labai informatyvi diagnostika, susidedanti i? invazini? metod?. Galite gauti palikuoni? prognoz? iki pastojimo momento. Planuojant n??tum? b?tina atlikti daugyb? genetini? tyrim?.

Svarbu planuoti nauj? ?eimos papildym?. ?iame etape gali prireikti labai specializuoto specialisto – genetiko pagalbos. Kod?l jie nukreipiami pas genetik?? Taip apie rizik?, susijusi? su b?sim? palikuoni? sveikata, galite su?inoti dar prie? gimstant naujai gyvybei.

Prognoz? d?l naujos kartos ?eimoje gali pateikti tik specialistas. Genetini? tyrim? atlikimas prie? n??tum? leid?ia nustatyti galimas paveldimas b?simo vaiko ligas. Tai ypa? svarbu, jei poros ?eimoje buvo u?fiksuoti genetini? lig? atvejai. N??tumo planavimo etape partneri? chromosom? rinkiniai yra informatyv?s genetikai. Rizika susilaukti k?dikio su negalia vertinama naudojant daugyb? specifini? tyrim?, po kuri? genetikas pateikia prognoz?.

Jei n?ra rimt? prie?as?i? kreiptis ? genetik?, o pora tiesiog nusprend? ?aisti saugiai, kartais pakanka klinikinio ir genealoginio diagnostikos metodo. Tai apima kilm?s duomen? rinkim?, siekiant nustatyti genetin?s informacijos sukeltas s?lygas. Genetikas analizuoja pradinius duomenis ir sudaro prognoz?. Klinikinei ir genealoginei diagnostikai nusta?ius tikimyb?, kad palikuonims i?sivystys patologijos, nurodomas papildomas partneri? tyrimas.

Genetini? tyrim? atlikimas planuojant n??tum? daugeliui ?eim? dar netapo ?prastu dalyku. Tod?l ?iuolaikin?je medicinoje didelis d?mesys skiriamas genetin?s informacijos prenatalinei diagnostikai. Yra daugyb? test?, leid?ian?i? su?inoti apie chromosom? patologijas gimdoje.

Kada reikalinga genetin? analiz??

Vaikai paveldim? savybi? ?gyja perduodami i? savo t?v?. Informacija apie genus saugoma keturiasde?imt ?e?iose chromosomose. Tai standartinis rinkinys. Ta?iau jei atsiranda chromosom? sutrikimas, atsiranda patologija. ?iuolaikin? medicina gali nustatyti gen? gedim? tikimyb? planuojant ir prenataliniu laikotarpiu.

Visos poros svajoja apie sveik? k?dik?. Genetiniai tyrimai padeda nustatyti tikimyb? susilaukti k?dikio, sergan?io paveldimomis ligomis. N???ia moteris, jei nori, gali atlikti tyrimus. Ta?iau yra keletas po?ymi?, d?l kuri? reikia atlikti sud?tingus tyrimus. Netur?tum?te ignoruoti genetini? tyrim?, jei:

Papildomi tyrimai nurodomi, jei neigiam? veiksni? poveikis moters organizmui buvo u?fiksuotas pirm?j? trimestr?. Pavyzd?iui, kai ken?ia nuo virusin?s infekcijos „?domioje“ pozicijoje. Arba jei b?simoji mama, ne?inodama apie nauj? gyvyb? viduje, vartojo vaistus, piktnaud?iavo alkoholiniais g?rimais, dar?si rentgen?. ?i? veiksni? ?taka genams n?ra visi?kai suprantama, ta?iau jie gali sukelti ?vairius vystymosi sutrikimus, kurie gali b?ti nustatomi gimdoje.

Genetin? analiz? yra savanori?ka. Bet jei yra indikacij?, turite klausytis gydytojo rekomendacij? ir atlikti i?sam? tyrim?. Tai pad?s nustatyti embriono patologijas ir priimti pagr?st? sprendim? d?l n??tumo t?simo ar nutraukimo.

Atrankos diagnostikos metodai

Atrankin? diagnostika atlieka svarb? vaidmen? nustatant genetines embriono patologijas. Jis atliekamas gana anksti. Paprasti diagnostikos metodai leid?ia nustatyti riziking? n??tum?. Norint nustatyti tiksli? diagnoz?, genetin? analiz? n??tumo metu tur?t? b?ti informatyvesn? nei atrankos tyrimai. Kok? metod? pasirinkti, nustato gydytojas individualiai.

Gerai ?inomi atrankos metodai yra ultragarsas. Pirm?j? ?prastin? tyrim? rekomenduojama atlikti ma?daug po 12 savai?i?. ?iame etape galima nustatyti kai kuri? paveldim? lig? ?ymenis. Pavyzd?iui, pirmojo ultragarsinio tyrimo metu nustatoma Dauno sindromo rizika vaisiui. Ultragarsas kartojamas po 20 savait?s. Pakartotinis patikrinimas yra labai tikslus, palyginti su pirmuoju.

Remiantis ultragarso rezultatais, galima tik daryti prielaid?, kad embrione yra genetin? anomalija. ?iuo metodu siekiama nustatyti rizik?. Preliminari diagnoz? reikalauja patvirtinimo. Moteris, kuri pagal ultragarsinio tyrimo rezultatus patenka ? rizikos grup?, turi ?siklausyti ? gydytojo rekomendacijas. Jei yra didel? patologijos tikimyb?, po patikros skiriama nema?ai specifini? tyrim?.

Nereik?t? daryti skubot? i?vad? ir imtis priemoni?, remdamiesi tik ultragarsinio tyrimo rezultatais. Sprendimas nutraukti n??tum? d?l medicinini? prie?as?i? tur?t? b?ti priimtas tik atlikus i?sam? tyrim? ir tiksliai diagnozavus. Jei kyla abejoni? d?l diagnoz?s teisingumo, reikia pasikonsultuoti su keliais gydytojais.

Trigubas testas

Genetika n??tumo metu gali b?ti i?ai?kinta naudojant trigub? test?. Ypa? svarbu pasitikrinti, jei priklausote rizikos grupei. Jei ultragarsas parod? galimus nelygumus, bandymai gali patvirtinti arba paneigti sp?jimus. Trigubas testas yra kraujo tyrimas, kurio metu tiriami trys pagrindiniai rodikliai:

Trigubo tyrimo rodikli? normos pa?eidimas gali rodyti tiek paveldim? patologij?, tiek gimdoje atsiradusi? anomalij? (nesusijusi? su chromosom? informacija). Hormon? lygis tiksliai nenusako genetin?s ligos, ta?iau tai rodo, kad vaisius yra ydingas. Trij? kraujo tyrim? rezultatai gali rodyti:

• papildomos chromosomos buvimas embrione (trisomija);
• Edvardso sindromas su jam b?dingomis daugybe organ? anomalij? ir vystymosi v?lavimo;
• ?irdies defektai;
• inkst? patologijos;
• intrauterin?s infekcijos.

Jei hormon? kraujo tyrimas rodo norminius nukrypimus, b?simoji motina tur?s atlikti papildom? tyrim?. Tik invaziniai diagnostikos metodai gali tiksliai nustatyti patologijos pob?d?. Tik su j? pagalba galima nustatyti paveldimas ligas embrione. Invazini? diagnostini? proced?r? atlikimas, kaip ir bet kokia invazija ? n???ios moters k?n?, yra susijusi su tam tikra rizika. Ta?iau tik taip galima gauti patikimos informacijos apie vaisiaus b?kl?.

Invazin? genetin? diagnoz?

Jei ultragarsu buvo nustatytas nukrypimas ir trigubos genetikos analiz?s rezultatai yra teigiami, tyrimas invaziniais metodais atliekamas net n??tumo metu. Tai apima „vidin?s med?iagos“ pa?mim? chromosom? analizei. Proced?ros reikalauja invazijos ? moters k?n?.

Invaziniai diagnostikos metodai apima:

Testai, nuskaitantys genetin? informacij?, gali pad?ti diagnozuoti rimtas vaisiaus ligas. Nusta?ius paveldim? anomalij?, kurios gali tapti kli?timi normaliam k?dikio vystymuisi ir socializacijai, t?vai ?gyja teis? bet kuriame etape nuspr?sti d?l n??tumo likimo. Kai kurioms patologijoms, nustatytoms atliekant genetin? tyrim?, galima atlikti prenatalin? terapij?. Tai suma?ina komplikacij?, susijusi? su paveldima liga, rizik?.

Pasl?pti invazini? proced?r? pavojai

Invaziniai diagnostikos metodai yra susij? su tam tikra rizika. Bet koks ki?imasis ? b?simos motinos k?n? yra nepageidautinas. Ultragarsas ir trigubas testas nustato riziking? n??tum?. Jie neleid?ia nustatyti tikslios diagnoz?s. Tik invazin? diagnostika gali nustatyti paveldim? vaisiaus anomalij?. Patvirtinus diagnoz?, ?eima gal?s surinkti daugiau informacijos apie patologij? ir priimti pagr?st? sprendim? d?l n??tumo. T?vams, kurie n?ra pasiruo?? nutraukti n??tum? jokiomis aplinkyb?mis, taip pat reikia laiko priprasti prie minties susilaukti nesveiko k?dikio.

Invazin? prenatalin? diagnostika n?ra pla?iai taikoma. D?l didel?s komplikacij? rizikos proced?ros atliekamos pagal specialias indikacijas. Tyrim?, kuriems reikalingas invazinis m?gini? ?mimas, rizika apima:

• embriono ar b?simos motinos infekcija;
• placentos atsitraukimas;
• persileidimas;
• amniono skys?io i?siliejimas.

B?simi t?vai tur?t? ?inoti apie konkre?i? diagnostini? proced?r? rizik?. Ta?iau jei pirmin?s patikros metu kilo ?tarimas d?l genetin?s ligos, tuomet tiksli? diagnoz? galima nustatyti tik atlikus papildomus tyrimus. Norint suma?inti galim? komplikacij? rizik? po invazini? proced?r?, reikia pasirinkti tinkam? gydytoj? ir laboratorij?, kurioje bus atliekami tyrimai.

Norint nustatyti intrauterinio formavimosi anomalijas, leid?ian?ias su didele tikimybe nustatyti chromosom? mutacijas, taip pat sunkius sutrikimus tiek funkciniu, tiek fiziologiniu aspektu, b?tina atlikti genetikos analiz? n??tumo metu.

Kod?l n??tumo metu atliekami genetiniai tyrimai?

N??tumo metu genetin? analiz? naudojama chromosom? ir paveldim? lig? nustatymui, defektai, susidarantys d?l neigiam? aplinkos veiksni? ?takos. Siekiant suma?inti rizik?, tyrimai atliekami prie? planuojant n??tum? arba ankstyvose n??tumo stadijose.

Pagrindin?s ?ios indikacijos yra ?ios:

• pastojimas po 35 met? moterims ir po 40 met? vyrams, tod?l padid?ja vaisiaus anomalij? procentas;
• sunkios paveldimos artim? giminai?i? ligos;
• vyresni vaikai, turintys patologini? raidos sutrikim?;
• stipri? vaist? vartojimas infekcini? lig? fone;
• ankstesnio n??tumo buvimas, pasibaig?s savaiminiu persileidimu arba negyvagimimu.

Kraujo tyrimas genetikai rodo anomalijas ir polink? sirgti l?tin?mis ligomis. Remiantis tyrimu, galima ?vertinti vaisiaus gimdymo ir tolesnio vystymosi galimybes.

Kokie genetini? tyrim? tipai egzistuoja?

Vis? pirma, n??tumo metu 10-14 savait? ir 20-23 savait? atliekamas ?prastinis ultragarsinis tyrimas, kuris nustato daugyb? fiziologini? anomalij? gimdos viduje. Kartu su ultragarsu imamas biocheminis kraujo m?ginys kraujotakos sistemos funkcionalumui ?vertinti. Tokie metodai laikomi neinvaziniais ir padeda ?tarti genetines ligas. Jei ?tariami patologiniai procesai, n??tumo metu skiriamas invazinis genetinis testas:

1. Choriono gaureli? m?gini? ?mimas yra tyrimas, parodantis, ar vaisiui yra chromosom? anomalij?. Tokiu atveju b?tina paaukoti (renkant biologin? med?iag? per gimdos kaklel? arba per pilvo ertm?) choriono gaureli? gabal?l?. Tyrimas pagr?stas tuo, kad l?steli? genetinis rinkinys visada sutampa su embriono l?stel?mis, tod?l nenormal?s procesai sutaps abiem atvejais.
2. Amniocentez? apima vaisiaus vanden? surinkim?, 14–18 savai?i? ultragarsu prad?riant gimd? per pilvo sien?. ?is metodas leid?ia ?vertinti epitelio daleli? defektus.
3. Kardocentez? pagr?sta virk?tel?s kraujo pa?mimu ne anks?iau kaip 18-?j? intrauterinio vystymosi savait?, kuri tiksliai diagnozuoja paveldimus chromosom? anomalijas.
4. Placentocentez? daugiausia naudojama siekiant ?vertinti k?dikio b?kl? gimdoje po infekcin?s ligos. Ta?iau toks tyrimas taip pat leid?ia ?vertinti Dauno sindrom?.

Visi invaziniai genetiniai tyrimai gali tur?ti komplikacij? renkant tiriam?j? med?iag?, tod?l manipuliacijos atliekamos kontroliuojant ultragarsu.

Genetinio kraujo tyrimo i??ifravimas n??tumo metu

Genetinis poravimas yra labiausiai paplit?s ir optimalus tyrimo metodas, apimantis ultragarso ir biocheminio patikrinimo naudojim?. Ultragarsu ?vertinama pradin? sunki? anomalij? rizika, o rezultatai rodo PAPP-A baltymo ir laisvo hCG beta subvieneto koncentracij? plazmoje.

Kyla klaiding? rezultat? rizika, tod?l prie? dovanojant krauj? rekomenduojama laikytis tam tikros dietos, o pats pa?mimas atliekamas tu??iu skrand?iu.

Ai?kinant tyrim? n???ioms moterims, atsi?velgiama ? prenatalini? ?ymen? padid?jim?, esant dideliam rodikli? ir norm? neatitikimui, diagnozuojama:

• chromosom? mutacijos;
• persileidimo gr?sm?, persileidimas;
• k?dikio vystymosi v?lavimas ir apsigimimai.

Gana da?nai suma??j? parametrai ir prasta analiz? rodo, kad pastojimo laikas yra neteisingas, tod?l rekomenduojama atlikti trij? komponent? patikr?.

Tolesn?s specialist? rekomendacijos priklauso nuo tyrimo rezultat?, kurie gali rekomenduoti ir nutraukti n??tum?, ir skirti vaist? terapij?, siekiant suma?inti pavojingus veiksnius, kelian?ius gr?sm? k?dikio formavimuisi ir vystymuisi.