Makhaeva Diana

9. s?n?f biyoloji konulu sunum

?ndirmek:

?n izleme:

Sunum ?nizlemelerini kullanmak i?in bir Google hesab? olu?turun ve bu hesaba giri? yap?n: https://accounts.google.com

Slayt ba?l?klar?:

Kal?tsal ?nsan Hastal?klar? Kal?tsal ?nsan Hastal?klar?

Sunumu yapan ki?i: KSOSH No. 2'nin 9 B s?n?f? ??rencisi. F.I. Anisichkina. Makhaeva Diana

Tan?m: Kal?tsal hastal?klar, h?crenin kal?tsal aparat?na (genom) verilen hasar?n (mutasyonlar?n) neden oldu?u insan hastal?klar?d?r.

S?n?fland?rma Kal?tsal Hastal?klar Kromozomal Poligenik Mitokondriyal Gen Monojenik

Gen Hastal?klar? Gen hastal?klar?, gen d?zeyindeki mutasyonlar?n neden oldu?u bir grup hastal?kt?r. ?nsan pop?lasyonlar?nda gen hastal?klar?n?n genel s?kl??? %2 - 4't?r. ?u anda 5 binden fazla bu t?r kal?tsal hastal?k tan?mlanm??t?r.

Mutasyonlardan veya bireysel genlerin yoklu?undan kaynaklan?r. G. Mendel yasalar?na tam uygun olarak miras al?n?rlar. Kal?t?m t?r? otozomal veya X'e ba?l?, bask?n veya resesiftir. Olu?ma s?kl??? 1:10.000 -15.000 Monojenik Hastal?klar.

Fibrilin proteininin yap?s?n? kodlayan gendeki bir mutasyonun neden oldu?u kal?tsal bir ba? dokusu hastal???. Otozomal dominant bir ?ekilde kal?tsald?r. Marfan Sendromu Omurgal? G???sler Araknodaktili

Marfan sendromlu ?nl?ler S. de Gaulle A. Lincoln Akhenaten N. Paganini

Ekzokrin bezlerini etkileyen bir hastal?k. Bunun nedeni, fenilalanin yoklu?una yol a?an bir mutasyondur (?? n?kleotidin silinmesi). Otozomal resesif bir ?ekilde kal?tsald?r. Kistik fibrozis

Geli?imi, ebeveynlerin gametlerinde veya zigotun (d?llenmi? yumurta) par?alanmas?n?n erken a?amalar?nda meydana gelen kromozomlar?n say?s? veya yap?s?ndaki bozukluklara dayanan bir grup hastal?k. Kromozomal hastal?klar

Kromozom yap?s?ndaki de?i?ikliklerle ili?kili kromozom say?s?n?n ihlalinden kaynaklanan ploidi bozukluklar?yla ili?kili hastal?klar?n nedenleri. Kromozomal Hastal?klar

Kalp kusurlar? tek ba??na veya birbirleriyle kombinasyon halinde ortaya ??kabilir. Konjenital kalp hastal???, ?ocu?un do?umundan hemen sonra ortaya ??kabilece?i gibi gizli de ortaya ??kabilir. Konjenital kalp defektleri bin do?umda 6-8 vaka ile t?m geli?imsel defektlerin %30'unu olu?turur. Yenido?anlar?n ve ya?am?n ilk y?l?ndaki ?ocuklar?n ?l?m oranlar?nda ilk s?rada yer al?yorlar. Ya?am?n ilk y?l?ndan sonra ?l?m oran? keskin bir ?ekilde azal?yor ve 1 ile 15 ya? aras?nda ?ocuklar?n en fazla %5'i ?l?yor. Konjenital kalp hastal??? En s?k g?r?len kal?tsal hastal?klard?r.

Down sendromu v?cutta fazladan bir kromozomun bulunmas?d?r. ?ocu?un v?cudunu ve geli?imini en iyi ?ekilde etkilemez. Down sendromlu do?an bir ki?ide fazladan bir kromozom daha bulunur ve bunun k?keni hen?z bilim adamlar? taraf?ndan ??z?lememi?tir. Down sendromunun ortaya ??kmas? hi?bir ?ekilde ebeveynlerin sosyal, ulusal veya ?rksal durumuna ba?l? de?ildir. Bu t?r ?ocuklar, kural olarak, geli?imi engellemi?tir: hem fiziksel hem de zihinsel. Ya?ama uyum sa?layamama ve buna ek olarak, kalp hastal???, i?itme ve g?rme organlar?n?n tedavi edilemeyen hastal?klar? da dahil olmak ?zere bir dizi ek hastal?k. Bu zorlu d?nyada nas?l hayatta kalabilirler? ?statistiklere g?re kad?nlar?n y?zde 92'si ?ocu?unun hasta olaca??n? ??rendi?i anda hamileli?ini sonland?r?yor, y?zde 94'? ?ocuklar?n? do?um hastanesine b?rak?yor. Bu sendromlu ?ocuklar?n yaln?zca %6's?n?n Down sendromlu ki?ilerin sevgisi ve anlay???yla tam olarak ya?ayabildi?i ortaya ??kt?.

Angelman sendromu geli?imsel gecikmelere ve n?rolojik sorunlara neden olan nadir bir genetik hastal?kt?r. Angelman sendromu, annenin 15. kromozomundaki genlerin silinmesi (kromozomun bir k?sm?n?n kayb?) veya etkisizle?tirilmesinden kaynaklanan kal?tsal damgalaman?n klasik bir ?rne?idir. Melek adam sendromu

Kaynaklar A. Kamensky “Biyoloji. Genel biyoloji ve ekolojiye giri?. 9. s?n?f http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health .mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/

K?t? al??kanl?klardan vazge?in ??nk? birinin hayat? sizin elinizde! ?lginiz i?in te?ekk?r ederiz!

Sunumun bireysel slaytlarla a??klamas?:

1 slayt

Slayt a??klamas?:

2 slayt

Slayt a??klamas?:

Down hastal??? (700 yenido?anda bir) ?ocukta bu hastal???n tan?s?, yenido?an?n do?um hastanesinde kald??? ilk 5-7 g?n i?inde bir neonatolog taraf?ndan konulmal? ve ?ocu?un karyotipi incelenerek do?rulanmal?d?r. Down sendromunda karyotip 47 kromozomdur, ???nc? kromozom 21. ?iftte bulunur. K?zlar ve erkekler bu kromozomal patolojiden e?it derecede muzdariptir.

3 slayt

Slayt a??klamas?:

Shereshevsky-Turner hastal??? (hastal?k s?kl??? 3.000 k?zda 1) Patolojinin ilk belirtileri ?o?unlukla 10-12 ya?lar?nda, k?z?n boyu k???k oldu?unda, ba??n arkas?nda al?ak sa?lar oldu?unda, 13 ya??nda fark edilir. -14 ya??nda adet belirtisi yok. Hafif bir zeka gerili?i var. Shereshevsky-Turner hastal???na sahip yeti?kin hastalarda ?nde gelen semptom k?s?rl?kt?r. B?yle bir hastan?n karyotipi 45 kromozomdur. Bir X kromozomu eksik.

4 slayt

Slayt a??klamas?:

Kleinfelter hastal??? (1:18.000 sa?l?kl? erkek, 1:95 zeka gerili?i olan erkek ?ocuk ve 9 erkek k?s?rl?ktan biri) Tan? en s?k 16-18 ya?lar?nda konulur. Hastan?n boyu y?ksek (190 cm ve ?zeri), s?kl?kla hafif zeka gerili?i var, boyla orant?s?z uzun kollar var, g??s?n etraf?nda d?nerken g??s? kapat?yor. Karyotipi incelerken 47 kromozom g?zlenir - 47, XXY. Kleinfelter hastal??? olan eri?kin hastalarda en ?nemli semptom k?s?rl?kt?r.

5 slayt

Slayt a??klamas?:

Hastan?n ebeveynleri sa?l?kl? insanlard?r ancak her biri patolojik bir genin ta??y?c?s?d?r ve %25 riskle hasta bir ?ocuk sahibi olabilirler. Bu t?r vakalar daha ?ok akraba evliliklerinde g?r?l?r. Fenilketon?ri'nin ?z?, amino asit fenilalanin'in v?cut taraf?ndan emilmemesi ve toksik konsantrasyonlar?n?n beynin, bir dizi organ ve sistemin aktivitesini olumsuz y?nde etkilemesidir. Zihinsel ve motor geli?imde gecikme, epileptiform benzeri n?betler, dispeptik belirtiler (gastrointestinal sistem bozukluklar?) ve dermatit (deri lezyonlar?) bu hastal???n ana klinik belirtileridir. Fenilketon?ri (Bu patolojinin s?kl??? yenido?anlarda 1:10.000'dir)

6 slayt

Slayt a??klamas?:

Kistik fibrozis (Hastal?k s?kl??? 1:2500) 1-1,5 ya? alt? ?ocuklara ciddi kal?tsal bir hastal???n tan?s? i?in tan? konulmas? ?nerilir. Bu patoloji ile solunum sistemi ve gastrointestinal sistemde hasar g?zlenir. Hastada, dispeptik semptomlar (ishal ve ard?ndan kab?zl?k, mide bulant?s? vb.) ile birlikte akci?erlerde ve bron?larda kronik inflamasyon semptomlar? geli?ir.

7 slayt

Slayt a??klamas?:

Hemofili (Hemofili A g?r?lme s?kl??? erkeklerde 1:10.000, hemofili B ise 1:25.000-1:55.000'dir) ?o?unlukla erkek ?ocuklar bu patolojiden muzdariptir. Bu hasta ?ocuklar?n anneleri mutasyonun ta??y?c?lar?d?r. Hemofilide g?r?len kanama bozuklu?u s?kl?kla eklemlerde ciddi hasara (hemorajik artrit) ve v?cutta ba?ka hasarlara neden olur; herhangi bir kesik, ki?i i?in ?l?mc?l olabilecek uzun s?reli kanamaya neden olur.

8 slayt

Slayt a??klamas?:

Duchenne kas distrofisi (10.000 erkek ?ocuktan 3'?nde g?r?l?r) Hemofilide oldu?u gibi mutasyonun ta??y?c?s? annedir. Ba?ta bacaklar olmak ?zere ?izgili ?izgili kaslar?n ve y?llar ge?tik?e v?cudun di?er t?m b?lgelerinin yerini kas?lma yetene?i olmayan ba? dokusu al?r. Hasta genellikle ya?am?n?n ikinci on y?l?nda tam hareketsizlik ve ?l?mle kar?? kar??ya kal?r. Bug?ne kadar Duchenne kas distrofisi i?in etkili bir tedavi geli?tirilmemi?tir, ancak bizimki de dahil olmak ?zere d?nya ?ap?nda bir?ok laboratuvar bu patoloji i?in genetik m?hendisli?i y?ntemlerinin kullan?m? ?zerine ara?t?rmalar y?r?tmektedir.

Slayt 9

Slayt a??klamas?:

Hipolaktazi Laktoz intolerans?, anne ve inek s?t?nde bulunan bir s?t ?ekeri olan laktoza kar?? intoleransla karakterize bir hastal?kt?r. ?shal ve ?i?kinlik ?eklinde kendini g?sterir. Hastal?k do?umdan hemen sonra veya ya?am s?ras?nda ortaya ??kabilir.

10 slayt

Slayt a??klamas?:

N?rofibromatozis (yakla??k her 3.500 yenido?anda g?r?l?r) Hastada ?ok say?da t?m?r?n ortaya ??kmas?yla karakterizedir. Hastal???n ?nemli bir belirtisi ciltte ?ok say?da a??k kahverengi lekenin bulunmas?d?r.

11 slayt

Slayt a??klamas?:

Huntington hastal??? (Yayg?nl??? yakla??k 100 binde 10 ki?idir) Orta ya?l? ki?ilerde (35-40 ya?) periyodik kas se?irmeleri veya spazmlar?n?n ortaya ??kmas? ve beyin h?crelerinde kademeli olarak dejenerasyonun meydana gelmesi ile karakterize edilir. Hareketlerin koordinasyonu kaybolur, konu?ma gevelenir. Yava? yava?, kas kontrol?n? gerektiren t?m i?levler onun alt?ndan kaybolur: ki?i y?z?n? buru?turmaya ba?lar, ?i?neme ve yutma sorunlar? ya?ar. Yava? yava? haf?za sorunlar? ortaya ??kar, depresyon, panik ve duygusal bozukluk ortaya ??kabilir.

12 slayt

Slayt a??klamas?:

Polikistik b?brek hastal??? (?nsidans? yakla??k 1000-1250 yenido?anda 1'dir) Her iki b?brekte de normal fonksiyon g?steren doku miktar?n? azaltan ?ok say?da b?y?k kist olu?umuyla ili?kilidir. ?yi huylu kistler sulu s?v? i?eren yuvarlak “keselerdir”. Buradaki en b?y?k risk, kan bas?nc?n?n artmas? ve b?brek yetmezli?inin geli?mesidir. ?lgili gen bozuklu?u olan hastalarda 80 ya??na gelindi?inde g?r?lme oran? %100 iken, gen? ya?ta biraz daha d???kt?r.

Slayt 13

Slayt a??klamas?:

Risk grubu - kal?tsal bir hastal?ktan muzdarip veya muzdarip olan akrabalar?n?z varsa; - 35 ya? ?st?; - radyasyona maruz kalma vard?; - e?le yak?n ili?ki (ili?ki ne kadar yak?nsa risk de o kadar y?ksek olur); - e?inizin zaten genetik hastal??? olan bir ?ocu?u varsa; - k?s?rl?k ve ?oklu d???kler; - end?striyel tesislerin yak?n?nda ya?amak. Analiz i?in kan?n?z yeterli!

1 slayt

?nsan genetik hastal?klar? kal?tsald?r.

2 slayt

Bu nedir? Kal?tsal hastal?klar?n bu ?ekilde adland?r?lmas?n?n nedeni, "k?r?lman?n" ki?inin genetik materyalini etkilemesi ve dolay?s?yla nesilden nesile aktar?labilmesidir. Genetik materyaldeki bir kusurun varl???ndan kaynaklanan kal?tsal hastal?klar.

3 slayt

Gen mutasyonlar?n?n t?rleri Kal?tsal materyale verilen hasar d?zeyine ba?l? olarak, t?m genetik hastal?klar, genomdaki kromozom say?s?nda bir de?i?ikli?in (art?? veya azalma) oldu?u kromozomal ve monogenik (bir de?i?iklik) olarak ayr?labilir. bir genin yap?s? hastal???n geli?mesine yol a?ar).

4 slayt

Bir kad?n?n X kromozomunda bulunan genlerden herhangi birinde mutasyon meydana gelirse, bu genin normal bir kopyas?n?n ikinci X kromozomunda bulunmas? nedeniyle hastal?k kendini g?stermeyebilir. Erkeklerde ikinci kromozom Y oldu?u i?in bu durumda hastal?k geli?ir.

5 slayt

Kal?t?m olas?l??? Her insan ?e?itli patolojik genlerin ta??y?c?s?d?r. Hem anne hem de baba ayn? gende mutasyon ta??d???nda, ?ocu?un bu mutasyonu her iki ebeveynden de alma ?ans? %25'tir. Ebeveynlerden birinin mutasyonlu geni di?erine normal gen aktarma olas?l??? %50'dir ve bu durumda her ebeveyn gibi sa?l?kl? bir hastal?k ta??y?c?s? do?acakt?r. Her iki ebeveynin de mutasyon olmadan genleri ?ocu?a aktarmas? da m?mk?nd?r; bu olas?l?k %25'tir.

6 slayt

Bu t?r hastal?klar aras?nda hemofili, kistik fibroz, fenilketon?ri, retinoblastoma, Down sendromu, ataksi vb. yer al?r.

7 slayt

Hemofili Hemofili, kan?n p?ht?la?ma mekanizmas?n?n bozulmas?yla karakterize kal?tsal bir hastal?kt?r. Hemofili genetik bozukluklara ba?l? olarak ortaya ??kar; Vakalar?n yar?s?nda hastal?k aileseldir.

8 slayt

Vakalar?n %80'inde hemofili, kan plazmas?nda biyolojik olarak aktif fakt?r VIII, antihemofilik glob?linin yoklu?u veya eksikli?inden kaynaklan?r. Bunun sonucunda kan?n p?ht?la?ma s?resi uzar ve hastalar minimal travmadan sonra bile ciddi kanamalar ya?arlar.

Slayt 9

Tarihsel referans. Akraba evliliklerinin geleneksel olarak yayg?n oldu?u baz? etnik gruplar, kendi monogenik hastal?klar?yla karakterizedir. Anne ve baban?n yak?n akraba olmas? durumunda her ikisinin de ayn? gene zarar verme riski y?ksektir. Bu, bir?ok kraliyet ve kraliyet ailesi i?in tipik bir durumdu. Rusya bir istisna de?ildi.

10 slayt

Romanov hanedan?n?n sonuncusu Tsarevich Alexei, Yekaterinburg yak?nlar?nda bulunan kraliyet ailesinin kal?nt?lar? ?zerinde bir ?al??ma yapan bilim adamlar? taraf?ndan kan?tlanan hemofili hastas?yd?. DNA analizi hemofili izlerini ortaya ??kard?. Krali?e Victoria'n?n soyundan gelenlerin ?o?u bu hastal?ktan muzdaripti. Rus taht?n?n varisi Tsarevich Alexei'nin onun b?y?k-b?y?k torunu oldu?u dikkate al?nmal?d?r.

Slayt 2

Konunun alaka d?zeyi: ?ocuklar?n %5'i genetik kusurlarla do?ar. Yenido?anlar?n %1’inde kromozomal hastal?klar g?r?lmektedir. ?oklu geli?im bozukluklar?n?n %45-50'sinin, zeka gerili?i vakalar?n?n %36's?n?n, kad?nlarda k?s?rl???n %50'sinin ve erkeklerde k?s?rl???n %10'unun nedenidir. 3.500'den fazla gen hastal??? vard?r ve bunlar t?m insani geli?me anormalliklerinin %8'ini olu?turur.

Slayt 3

Anahtar sorular: 1. Kromozomal dengesizli?in neden oldu?u kal?tsal hastal?klar.1.1. Otozom say?s?nda de?i?iklik (an?ploidi).1.2. Otozomlardaki yap?sal de?i?iklikler (kromozomal anormallikler).1.3. Cinsiyet kromozomu say?s?ndaki de?i?iklikler.2. Gen hastal?klar?3. Kal?tsal hastal?klar?n ?nlenmesi

Slayt 4

Gen (molek?ler) hastal?klar, gen mutasyonlar? sonucu ortaya ??kan kal?tsal hastal?klard?r. Gen mutasyonlar? bir genin DNA yap?s?nda meydana gelen de?i?ikliklerdir. Gen mutasyonlar?n?n t?rleri: ikameler, eklemeler, silmeler, n?kleotit ?iftlerinin ikiye katlanmas?. Bunun sonucunda proteinlerin yap?s? bozulur.

Slayt 5

Gen hastal?klar?n?n s?n?fland?r?lmas? 1. Amino asit metabolizmas? bozukluklar?: fenilketon?ri. 2. Karbonhidrat metabolizmas? bozukluklar?: galaktozemi, fruktozemi. 3. Lipid metabolizma bozukluklar?: ailesel hiperkolesterolemi. 4. Hormon biyosentezindeki bozukluklar: adrenogenital sendrom. 5. Vitamin metabolizmas?n?n ihlali: B12 vitamininin bozulmu? emilimi. 6. Hemoglobin sentezi bozukluklar?: orak h?creli anemi, talasemi.

Slayt 6

Kal?t?m t?r?ne g?re genetik hastal?klar gruplara ayr?l?r: otozomal dominant Otozomal resesif X'e ba?l? dominant X'e ba?l? resesif Y'ye ba?l? Genetik hastal?klar? te?his etmek i?in biyokimyasal, soybilimsel genetik y?ntemleri ve amniyosentez kullan?l?r.

Slayt 7

Otozomal dominant tip: 1) erkekler ve kad?nlar e?it ?ekilde etkilenir; 2) ?zellik dikey olarak miras al?n?r; 3) Hasta ?ocu?un ebeveynlerinden birinin veya her ikisinin de hasta olmas?.

Slayt 8

Akondroplazi otozomal dominant ge?i?li bir hastal?kt?r. S?kl?k: 1: 100.000 yenido?an. Bunun nedeni t?b?ler kemiklerin b?y?mesinin ihlalidir. Ana belirtiler: k?sa uzuvlu c?celik, b?y?k kafa, normal v?cut, lordoz. Zeka genellikle normaldir. ?reme yetene?i bozulmaz.

Slayt 9

Brakidaktili, k?sa parmaklara neden olan otozomal dominant bir hastal?kt?r. ?nsidans: 1,5: 100.000 do?um. Bunun nedeni falanjlar?n veya metakarpal (metatarsal) kemiklerin b?y?mesindeki rahats?zl?klard?r.

Slayt 10

Mandibular prognatizm (d?l) otozomal dominant bir ?zelliktir. Alt ?enenin a??r? geli?imi ile karakterizedir. Malokl?zyonlar vard?r ve baz? durumlarda alt az? di?lerinde erken tahribat vard?r.

Slayt 11

Kal?tsal sferositoz (Minkowski-Shofar hastal???) otozomal dominant ge?i?li bir hastal?kt?r. S?kl?k: 2,2:10.000 yenido?an. Ana belirtiler: k?rm?z? kan h?crelerinin say?s?nda ve ?ap?nda azalma, k?resel ?ekilleri. Hastalarda hemolitik anemi, karaci?er ve dalakta geni?leme geli?ir.

Slayt 12

Progeria (Hutchinson-Gilford sendromu) otozomal dominant ge?i?li bir hastal?kt?r. Klinik bulgular: 5-6 ya? aras? v?cudun ilerleyici, h?zl? ya?lanmas?. Hastalar 12 ya??na gelmeden ?l?rler.

Slayt 13

Otozomal resesif tip: 1) erkekler ve kad?nlar e?it derecede etkilenir; 2) ?zellik yatay olarak miras al?n?r; 3) hasta bir ?ocu?un ebeveynleri sa?l?kl? olabilir; 4) hastal?k geni yaln?zca homozigot durumda ortaya ??kar (aa)

Slayt 14

Albinizm otozomal resesif bir hastal?kt?r. Bunun nedeni melanin sentezi i?in gerekli olan tirozinaz enziminin eksikli?idir. T?m ?rklarda e?it derecede ciltte, sa?ta ve g?z irisinde depigmentasyon olarak kendini g?sterir.

Slayt 15

Fenilketon?ri otozomal resesif ge?i?li bir hastal?kt?r. Bunun nedeni fenilalanin-4-monoksidaz enziminin eksikli?idir. S?kl?k: 1: 20.000 yenido?an. Kandaki fenilalanin seviyesinde art??, kas?lmalar, zeka gerili?i, ciltte ve sa?ta hipopigmentasyon ile karakterizedir. Tedavi, fenilalaninin 5 ya??ndan ?nce yiyeceklerden ??kar?lmas?n? i?erir.

Slayt 16

Galaktozemi otozomal resesif bir hastal?kt?r. Bunun nedeni, s?t ?ekeri olan laktozu par?alayan galaktoz-1-fosfat ?ridil transferaz?n eksikli?idir. Yenido?anlarda s?t i?tikten sonra hastal???n belirtileri ortaya ??kar. Karaci?er b?y?mesi, kusma, ishal ve zeka gerili?i ile karakterizedir. Tedavi s?t?n yiyeceklerden ??kar?lmas?ndan olu?ur.

Slayt 17

Alkapton?ri, homogentisik asit oksidaz fonksiyonlar?n?n kayb?ndan kaynaklanan ve tirozin metabolizmas? bozuklu?u ve idrarla b?y?k miktarlarda homojentisik asit at?l?m? ile karakterize edilen, otozomal resesif bir hastal?k olan kal?tsal bir hastal?kt?r. Bebe?in idrar? siyaht?r. Yanaklar, sklera, burun ve kulaklar yava? yava? siyaha d?ner (okronoz). Eklemlerde de?i?iklikler var. Te?his: 1) alkali eklendi?inde idrar?n koyula?mas?; 2) ferrik klor?r eklendi?inde idrar mor-siyaha d?ner; 3) Benedict'in reaksiyonu sar? bir ??kelti ile kahverengi bir renk verir; 4) kromatografi. Tedavi hayvansal ?r?nleri (et, yumurta, peynir) kesmeyi ve C vitamini almay? i?erir.

Slayt 18

Kistik fibroz otozomal resesif bir hastal?kt?r. Bunun nedeni, klor iyonlar?n?n epitel h?crelerinin zarlar?ndan n?fuz etmesinin ihlalidir. T?k?r?k bezlerinin, bron?lar?n, pankreas?n, ba??rsaklar?n viskoz salg?s?. A??r? terleme G?r?lme s?kl???: 1: 2.500 do?um. Klinik formlar: 1) kar???k (solunum ve sindirim sistemlerinde hasar; 2) pulmoner; 3) ba??rsak; 4) karaci?er; 5) elektrolit (pankreas hasar?). Te?his 1) ter testi (terde sodyum klor?rde art??); 2) d??k?da trypsin varl???; 3) DNA te?hisi. . Tedavi pankreas enzimlerini ve mukolitikleri i?erir

Slayt 19

X'e ba?l? bask?n tip: 1) kad?nlar erkeklerden daha s?k hastalan?r; 2) ?zellik dikey olarak miras al?n?r; 3) baba bu ?zelli?i t?m k?z ?ocuklar?na aktar?r.

Slayt 20

D vitaminine diren?li ra?itizm X'e ba?l? dominant bir hastal?kt?r. Bunun nedeni b?brek t?b?llerinde fosfatlar?n yeniden emilmesindeki azalmad?r. Hipofosfatemi, uzun t?b?ler kemiklerin e?rili?i ve D vitamini tedavisine duyars?zl?k ile karakterizedir.

Slayt 21

Mine hipoplazisi X'e ba?l? dominant bir ?zelliktir. Geli?iminin ihlali nedeniyle kahverengi di? minesi ile karakterize edilir.

Slayt 22

X'e ba?l? resesif tip: 1) erkekler daha s?k etkilenir; 2) Anne bu ?zelli?i o?ullar?na, baba da k?zlar?na aktar?r.

Slayt 23

Hemofili X'e ba?l? resesif ge?i? g?steren bir hastal?kt?r. S?kl?k: 1:2500 yenido?an Kanama, hemartroz (eklemlerde kanama) ile karakterizedir. Bunun nedeni kan p?ht?la?ma fakt?rleri VIII veya IX'un eksikli?idir.

Slayt 24

Hemofili. Diz eklemlerinin (a) ve ayaklar?n (b) hemartrozu

Slayt 25

Hemofilinin Meydana Geldi?i Krali?e Victoria'n?n Soy A?ac?

Slayt 26

Hidrosefali X'e ba?l? resesif ge?i? g?steren bir hastal?kt?r. S?kl?k: 1: 2000 yenido?an. Bunun nedeni beyin omurilik s?v?s?n?n ??k???n?n ihlalidir. Kafa boyutunda art??, n?rolojik bozukluklar ve zeka gerili?i ile karakterizedir.

Slayt 27

Renk k?rl???, X kromozomuna ba?l? olarak resesif olarak kal?t?lan en yayg?n anomalilerden biridir. K?rm?z? ve ye?il renklerin alg?lanmas?nda bozulma ile karakterizedir. Kal?t?m ilkeleri hemofili ile ayn?d?r.

Slayt 28

XN XN XN Xn XN y Xn y XN XN y Xn Renk k?rl??? N = normal n = mesafe k?rl???

Slayt 29

?ktiyoz X'e ba?l? resesif bir hastal?kt?r. Bunun nedeni steril s?lfataz enziminin eksikli?idir. Derinin artan keratinizasyonu (“bal?k pullar?”) ile karakterizedir.

Slayt 30

Y ba?lant?l? tip: 1) yaln?zca erkekler etkilenir; 2) baba bu ?zelli?i t?m o?ullar?na aktar?r.

Slayt 31

Kulak kep?esinin hipertrikozu - Y'ye ba?l? ?zellik

Slayt 32

Otozomal ve cinsiyete ba?l? gen hastal?klar?n?n kar??la?t?r?lmas?

Slayt 33

Mitokondriyal hastal?klar Her mitokondrinin kendine ait dairesel DNA's? vard?r. Bu kromozom (M kromozomu) 16.569 n?kleotid ?ifti i?erir. Mitokondriyal DNA'daki gen mutasyonlar? Leber kal?tsal optik atrofisi, mitokondriyal miyopatiler, ilerleyici oftalmopleji, miyokardiyopati ve ataksi-k?rl?kte g?zlenir. Mitokondri yumurtalar?n sitoplazmas? ile aktar?l?r; sperm neredeyse hi? sitoplazma i?ermez. A?a??daki ?zellikler mitokondriyal kal?t?m?n karakteristi?idir: 1) hastal?k yaln?zca anneden ?ocuklara bula??r; 2) hem k?zlar hem de erkekler hastalan?r; 3) Hasta baba hastal??? ne k?zlar?na ne de o?ullar?na bula?t?rmaz.

Slayt 34

Genetik ve genetik olmayan fakt?rlerin (d?? ?evre) birle?iminden kaynaklanan ?ok fakt?rl? hastal?klar veya kal?tsal e?ilime sahip hastal?klar. Multifakt?riyel hastal?klar?n ortaya ??kmas? i?in sadece bireyin uygun genetik yap?s? de?il, ayn? zamanda patolojinin olu?umunda tetikleyici rol oynayacak bir fakt?r veya ?evresel fakt?rler kompleksi de gereklidir. Bu hastal?klar ?unlar? i?erir: ateroskleroz, gut, romatizma, koroner kalp hastal???, hipertansiyon, epilepsi, mide ve duodenal ?lserler, karaci?er sirozu, ?eker hastal???, bron?iyal ast?m, t?berk?loz, sedef hastal???, ?izofreni.

Slayt 35

?ok fakt?rl? hastal?klar?n karakteristik belirtileri: 1) klinik formlar?n ve bireysel belirtilerin b?y?k polimorfizmi; sa?l?kl? insanlardan hastalara, subklinik formlardan a??r hastal?klara ge?i? formlar?n?n varl???; 2) pop?lasyonda y?ksek s?kl?k (diyabet, d?nyadaki insanlar?n% 5'ini etkiler, alerjik hastal?klar -% 10'un ?zerinde, ?izofreni -% 1, hipertansiyon - yakla??k% 30); 3) miras?n Mendel yasalar?na uyulmamas?; 4) hastalar?n farkl? ya?lar?.

Slayt 36

Belirli bir hastal??a e?ilim kal?t?m yoluyla bula??r. Baz? klinik formlarda kal?tsal (aile) fakt?r?n rol? belirleyicidir. Hasta yak?nlar? i?in riskin derecesi hastal???n toplumdaki s?kl???na ba?l?d?r. Akrabalar hastaya ne kadar yak?nsa ?ocuk sahibi olma olas?l?klar? da o kadar art?yor.

Slayt 37

Baz? durumlarda cinsiyete ba?l? olarak e?it olmayan bir patoloji s?kl??? vard?r. ?rne?in, konjenital kal?a displazisi (anormal geli?iminin neden oldu?u eklemin konjenital bir defekti, femur ba??n?n subluksasyonuna veya ??kmas?na yol a?abilen - “do?u?tan kal?a ??k???”) k?zlarda daha s?k g?r?l?r ve pilor stenozu erkek ?ocuklarda daha s?k g?r?l?r.

Slayt 38

Kal?tsal yatk?nl??? olan hastal?klar monogenik veya poligenik olabilir. Temeli poligenik kal?t?m ve s?kl?kla heterozigotluktur. Poligenik kal?t?mda, bir ?zellik alelik olmayan birka? gen taraf?ndan belirlenir, ancak bunlar ?evresel ko?ullara ba?l? olarak kendilerini g?sterirler. Heterozigot ta??mada patolojik resesif gen, heterozigot durumda kendini g?stermez, ancak olumsuz ya?am ko?ullar? alt?nda kendini g?sterebilir.

Slayt 39

Kal?tsal e?ilimi olan hastal?klar, kal?tsal ve d?? fakt?rlerin birle?imiyle belirlendi?inden, b?y?k ?l??de ?evre ko?ullar?na ba?l? olan penetransl? hastal?klar olarak s?n?fland?r?l?r. ?evresel ko?ullar? de?i?tirerek bu t?r hastal?klar?n tezah?r?n? ?nemli ?l??de de?i?tirebilir ve hatta ?nleyebilirsiniz.

Slayt 40

Slayt 41

T?bbi genetik dan??manl?k, kal?tsal hastal?klar?n ?nlenmesinin en yayg?n t?r? olan ?zel bir t?bbi bak?m t?r?d?r. ?z?, kal?tsal patolojisi olan bir ?ocu?un do?umunun prognozunu belirlemek, bu olay?n olas?l???n? dan??anlara a??klamak ve ailenin daha fazla ?ocuk do?urma konusunda karar vermesine yard?mc? olmakt?r.

Slayt 42

T?bbi ve genetik dan??manl?k endikasyonlar?: 1) konjenital malformasyonlu bir ?ocu?un do?umu; 2) kelimenin geni? anlam?yla ailede yerle?ik veya ??phelenilen kal?tsal bir hastal?k; 3) ?ocukta gecikmi? fiziksel geli?im veya zihinsel gerilik; 4) tekrarlanan spontan d???kler, d???kler, ?l? do?umlar; 5) akraba evlilikleri; 6) ?lk 3 ayda ??pheli veya bilinen teratojenlere maruz kalma. gebelik; 7) ba?ar?s?z hamilelik. Her evli ?ift, do?um planlamadan ?nce (ileriye d?n?k) ve mutlaka hasta bir ?ocu?un do?umundan sonra (ge?mi?e d?n?k) t?bbi ve genetik dan??manl?k almal?d?r.

Slayt 43

Slayt 44

T?bbi genetik dan??manl???n temel g?revleri ?unlard?r: 1) kal?tsal bir hastal???n do?ru te?hisini koymak; 2) belirli bir ailede hastal???n kal?t?m t?r?n?n belirlenmesi; 3) ailede kal?tsal bir hastal???n tekrarlama riskinin hesaplanmas?; 4) ?nleme y?nteminin belirlenmesi; 5) yard?m isteyenlere toplanan bilgilerin i?eri?i, t?bbi ve genetik prognoz ve ?nleme y?ntemleri hakk?nda a??klama.

Slayt 45

Kal?tsal patolojinin ?nlenmesinin modern temeli, insan geneti?i ve t?p alan?ndaki a?a??dakileri anlamay? m?mk?n k?lan teorik geli?melerdir: 1) kal?tsal hastal?klar?n molek?ler do?as?, do?um ?ncesi ve sonras? geli?im mekanizmalar? ve s?re?leri. d?nem; 2) ailelerde ve pop?lasyonlarda mutasyonlar?n korunma kal?plar? (ve bazen da??l?m); 3) germinal ve somatik h?crelerde mutasyonlar?n olu?ma ve olu?ma s?re?leri.

Slayt 46

?lginiz i?in te?ekk?r ederiz. Yeni Y?l?n?z ve Noeliniz kutlu olsun! ?lginiz i?in te?ekk?r ederiz!

T?m slaytlar? g?r?nt?le