GENET?K VE TIP
[Tam ad i?in b?lge]

?nsan geneti?i ve anatomi, fizyoloji, biyokimya gibi temel disiplinler modern t?bb?n temelini olu?turur. Geneti?in biyolojik bilimler aras?ndaki yeri ve ona olan ?zel ilgi, organizmalar?n temel ?zelliklerini yani kal?t?m ve de?i?kenli?i incelemesiyle belirlenmektedir.
?nsanlardaki kal?t?m ve de?i?kenlik, organizasyonunun her d?zeyinde insan geneti?inin incelenmesinin konusudur: molek?ler, h?cresel, organizma, pop?lasyon. ?nsan geneti?i, ba?ar?s?n? b?y?k ?l??de, kal?t?m?n insan patolojisindeki rol?n? inceleyen bir bilim olan t?bbi geneti?e bor?ludur. T?bbi geneti?in uygulamal? dal?, insanlarda ortaya ??kan klinik sorunlar? ??zmek i?in t?bbi genetik, insan geneti?i ve genel genetikteki ilerlemeleri kullanan klinik genetiktir.
Genetik, modern do?a biliminin en karma??k disiplinlerinden biridir. Bunu derinlemesine anlamak i?in geneti?in geli?iminin ana a?amalar?n?, genetik t?rlerini, modern t?pta geneti?in ba?ar?lar?n? vb. ele alaca??z.
girii?

Geneti?in geli?im tarihi
Genetik, kal?t?m ve de?i?kenlik kal?plar?n?n yan? s?ra bunlar? sa?layan biyolojik mekanizmalar? inceleyen bir bilimdir.
Kal?t?m ara?t?rmas?ndaki ilk bilimsel ad?m, 1866'da modern geneti?in temellerini atan "Bitki Melezleri ?zerine Deneyler" makalesini yay?nlayan Avusturyal? ke?i? Gregor Mendel taraf?ndan at?ld?.
Mendel'in ke?iflerinden ?nce, kayna?m?? kal?t?m teorisi kabul ediliyordu. Bu teorinin ?z?, d?llenme s?ras?nda erkek ve di?i "ba?lang??lar?n?n" "bir bardak sudaki renkler gibi" kar??t?r?larak yeni bir organizman?n ortaya ??kmas?yd?. Mendel, kal?tsal e?ilimlerin kar??mad???n?, ancak ebeveynlerden torunlara ayr? (ayr?) birimler halinde aktar?ld???n? g?sterdi. Bireylerde ?iftler (aleller) halinde sunulan bu birimler ayr? kal?r ve her biri her ?iftten bir birim i?eren erkek ve di?i gametlerde sonraki nesillere aktar?l?r. 1909'da Danimarkal? botanik?i-yeti?tirici V. Johansen bunlara "genler" ad?n? verdi ve 1912'de Amerikal? genetik?i T. G. Morgan bunlar?n kromozomlarda bulundu?unu g?sterdi.

Genetik?ilerin resmi do?um tarihi 1900 olarak kabul ediliyor. Daha sonra G. Mendel taraf?ndan olu?turulan ?zelliklerin kal?t?m kal?plar?n? yeniden ke?feden G. de Vries, K. Correns ve K. Chermak'?n verileri yay?nland?. 20. y?zy?l?n ilk on y?llar? geneti?in temel ilkelerinin ve y?nlerinin geli?tirilmesinde verimli ge?ti. Mutasyonlar, pop?lasyonlar ve organizmalar?n saf ?izgileri fikri, kromozomal kal?t?m teorisi form?le edildi, homolojik seriler yasas? ke?fedildi, X ???nlar?n?n etkisi alt?nda kal?tsal de?i?ikliklerin ortaya ??kmas?na ili?kin veriler elde edildi ve geli?me Organizma pop?lasyonlar?n?n geneti?inin temelleri ba?lad?.
1953'te uluslararas? bir bilimsel dergi, biyologlar James Watson ve Francis Crick'in deoksiribon?kleik asit - DNA'n?n yap?s? hakk?nda bir makalesini yay?nlad?.
DNA'n?n yap?s?n?n tamamen s?ra d??? oldu?u ortaya ??kt?: Molek?ler ?l?ekte molek?lleri ?ok b?y?k uzunluktad?r ve ?ift sarmal halinde birbirine dokunmu? iki iplikten olu?ur. ?pliklerin her biri uzun bir boncuk dizisine benzetilebilir. Proteinlerdeki “boncuklar” yirmi farkl? t?rde amino asitten olu?ur. DNA'da yaln?zca d?rt t?r "boncuk" bulunur ve bunlara n?kleotidler denir. DNA ?ift sarmal?n?n iki ipli?inin "boncuklar?" birbirine ba?l?d?r ve birbirine tam olarak kar??l?k gelir. DNA'da n?kleotidlerin kar??s?ndaki adenin timin, sitozinin kar??s?ndaki guanindir. Bu ?ift sarmal yap?s?yla zincirlerin her biri di?erinin yap?s? hakk?nda bilgi i?erir. Bir zincirin yap?s?n? bilerek her zaman di?erini geri y?kleyebilirsiniz.
Sonu? iki ?ift sarmald?r; ?ncekilerin tam kopyalar?. Kendini do?ru bir ?ekilde kopyalama yetene?i, D?nya'daki ya?am?n anahtar?d?r.

1. Ara?t?rma y?ntemleri
Genetik ve t?p

Genetikte ana ara?t?rma y?ntemi, canl?lar?n organizasyonunun her a?amas?nda (molek?lerden pop?lasyona) ger?ekle?tirilen genetik analizdir. ?al??man?n amac?na ba?l? olarak, hibridolojik, pop?lasyon, mutasyon, rekombinasyon, sitogenetik vb. gibi belirli y?ntemlere g?re “modifiye edilir”.
Hibridolojik y?ntem, bir dizi nesil boyunca bir dizi do?rudan veya geri melezleme ger?ekle?tirerek, bir organizman?n bireysel ?zelliklerinin ve ?zelliklerinin kal?t?m kal?plar?n? olu?turmay? m?mk?n k?lar. ?nsanlardaki ?zelliklerin ve ?zelliklerin kal?t?m kal?plar? soya?ac? y?ntemi (?ecere analizi) kullan?larak olu?turulur. Pop?lasyonlardaki bir ?zelli?in kal?t?m yasalar?, pop?lasyon y?ntemi veya pop?lasyon analizi kullan?larak belirlenir.
Sitolojik ve genetik analiz ilkelerini birle?tiren sitogenetik y?ntem, bireysel h?cre ve organizma nesillerindeki maddi devaml?l?k modellerinin ve kal?t?m?n maddi ta??y?c?lar?n?n "anatomisinin" incelenmesinde kullan?l?r.

Fenogenetik analiz, bir genin eylemini ve bir organizman?n bireysel geli?iminde genlerin tezah?r?n? incelememizi sa?lar. Bu ama?la, genetik olarak farkl? dokular?n, h?cre ?ekirdeklerinin veya bireysel genlerin bir h?creden di?erine nakli gibi tekniklerin yan? s?ra, orijinal olarak farkl? bireylere ait olan, genetik olarak farkl? h?crelerden olu?an deneysel olarak elde edilen ?ok h?creli organizmalar olan kimeralar?n incelenmesi gibi teknikler kullan?l?r.
Mutasyon ve rekombinasyon analizi, genetik materyalin ince organizasyonunu ve fonksiyonunu, ?e?itli DNA'lar?n yap?s?n?, de?i?ikliklerini, i?leyi? mekanizmalar?n? ve ge?i? s?ras?ndaki gen de?i?imini incelemek i?in kullan?l?r. Molek?ler genetik analiz y?ntemi yo?un bir ?ekilde geli?tirilmektedir.

2. T?bba ilgi
Genetik ve t?p

Geneti?in geli?mesiyle birlikte, daha ?nce tedavi edilemeyen hastal?klar?n, patolojilerin vb. ara?t?r?lmas?nda y?ntemlerinin kullan?lmas? m?mk?n hale geldi. T?p alan?nda ?al??an bilim adamlar?n?n b?y?k ilgisini ?ekmeye ba?lad?. Neredeyse %100 ki?inin genotipine ba?l? olan binlerce genetik hastal?k bilinmektedir. Bunlardan en korkun?lar? ?unlard?r: pankreas?n asit fibrozisi, fenilketon?ri, galaktozemi, ?e?itli kretinizm bi?imleri, hemoglobinopatilerin yan? s?ra Down, Turner ve Klinefelter sendromlar?. Ayr?ca hem genotipe hem de ?evreye ba?l? hastal?klar da vard?r: koroner hastal?k, diyabet, romatoid hastal?klar, mide ve duodenum ?lserleri, bir?ok onkolojik hastal?k, ?izofreni ve di?er ak?l hastal?klar?.
Tarihsel olarak, geneti?e olan t?bbi ilgi ba?lang??ta kal?tsal patolojik (a?r?l?) ?zelliklerin g?zlemlenmesiyle ba?lant?l? olarak olu?mu?tur. 19. y?zy?l?n ikinci yar?s?nda ?ngiliz biyolog F. Galton, “insan kal?t?m?n?” ba??ms?z bir ?al??ma konusu olarak tan?mlad?. Ayr?ca bir dizi ?zel genetik analiz y?ntemi ?nerdi: soybilimsel, ikiz, istatistiksel. Normal ve patolojik ?zelliklerin kal?t?m kal?plar?n?n incelenmesi, insan geneti?inde hala ?nemli bir yer tutmaktad?r.

Genetik ve t?p
3. ?nsan geneti?i

?nsan geneti?i, insanlarda ?zelliklerin kal?t?m?n?, kal?tsal hastal?klar? (t?bbi genetik) ve insan pop?lasyonlar?n?n genetik yap?s?n? inceleyen ?zel bir genetik dal?d?r. ?nsan geneti?i alanlar?ndan en yo?un ?ekilde geli?tirilenler sitogenetik, biyokimyasal genetik, imm?nogenetik, daha y?ksek sinir aktivitesi geneti?i ve fizyolojik genetiktir.
?nsan geneti?i, modern t?bb?n ve modern sa?l?k hizmetlerinin teorik temelidir. ?nsan v?cudunun kal?t?m kal?plar?n? ve normal ?zelliklerinin de?i?kenli?ini inceleyen antropogenetik, demografik genetik (n?fus geneti?i), ?evresel genetik (insan?n ?evre ile ili?kilerinin genetik y?nlerinin incelenmesi) ve t?bbi genetik olarak ikiye ayr?l?r. kal?tsal patolojileri (hastal?klar, kusurlar, ?ekil bozukluklar? vb.) inceler.
?nsan geneti?inin en ?nemli alan? t?bbi genetiktir. T?bbi genetik, insan patolojisindeki biyolojik ve ?evresel fakt?rlerin etkile?imini anlamaya yard?mc? olur. Bazen insan geneti?inin bir dal? olarak de?il, genel geneti?in ba??ms?z bir alan? olarak kabul edilir.

Genetik ve t?p
4. T?bbi genetik

T?bbi genetik, ?e?itli insan pop?lasyonlar?nda kal?t?m ve de?i?kenlik olgusunu, normalin (fiziksel, yarat?c?, entelekt?el yetenekler) ve patolojik ?zelliklerin tezah?r? ve geli?iminin ?zelliklerini, hastal?klar?n genetik ?nceden belirlenmeye ve sosyal ya?am ko?ullar? da dahil olmak ?zere ?evresel ko?ullara ba??ml?l???n? inceler. Ayr?ca kal?tsal hastal?klar? olan hastalar?n te?hisi, tedavisi, ?nlenmesi ve rehabilitasyonu ve ailelerinin t?bbi muayenesi i?in sistemler geli?tirir, kal?tsal yatk?nl???n insan hastal?klar?ndaki rol?n? ve mekanizmalar?n? ara?t?r?r.
T?bbi geneti?in olu?umu 30'lu y?llarda ba?lad?. XX y?zy?l, insanlarda ?zelliklerin kal?t?m?n?n di?er canl? organizmalarla ayn? yasalara tabi oldu?unu do?rulayan ger?eklerin ortaya ??kmaya ba?lad??? y?zy?l.
T?bbi geneti?in g?revi kal?tsal hastal?klar? tan?mlamak, incelemek, ?nlemek ve tedavi etmenin yan? s?ra ?evresel fakt?rlerin insan kal?t?m? ?zerindeki etkisini ?nlemenin yollar?n? geli?tirmektir.

T?bbi geneti?in ana dal?, kal?tsal hastal?klar?n etiyolojisini ve patogenezini, klinik belirtilerin de?i?kenli?ini ve kal?tsal patolojinin seyrini ve genetik ve ?evresel fakt?rlerin etkisine ba?l? olarak kal?tsal yatk?nl?k ile karakterize edilen hastal?klar? inceleyen klinik genetiktir. bu hastal?klar?n tan?, tedavi ve ?nlenmesine y?nelik y?ntemler geli?tirir. Klinik genetik, n?rogenetik, dermatogenetik (kal?tsal cilt hastal?klar?n?n incelenmesi - genodermatozlar?n incelenmesi), oftalmogenetik, farmakogenetik (v?cudun ila?lara kal?tsal olarak belirlenmi? reaksiyonlar?n?n incelenmesi) i?erir. T?bbi genetik, modern klinik t?bb?n t?m b?l?mleriyle ve biyokimya, fizyoloji, morfoloji, genel patoloji ve imm?noloji dahil olmak ?zere t?p ve sa?l?k hizmetlerinin di?er alanlar?yla ili?kilidir.
Klinik genetik alan?ndaki ?nemli ba?ar?lar, ?ok say?da monogenik kal?tsal hastal???n biyokimyasal ve molek?ler genetik yap?s?n?n de?ifre edilmesi ve bu temelde do?ru te?his y?ntemlerinin geli?tirilmesi olmu?tur.

Genetik m?hendisli?i y?ntemlerinin kullan?lmas?, bir dizi kal?tsal hastal?k i?in mutant genlerin yap?s?ndaki yeniden d?zenlemelerin do?as?n? do?ru bir ?ekilde belirlemeyi m?mk?n k?lm??t?r. talasemi (a, b, d, g), Duchenne ve Becker miyopatileri, hemofili A ve B, fenilketon?ri; Bu alandaki ara?t?rmalar o kadar yo?un y?r?t?l?yor ki her t?rl? veri h?zla g?ncelli?ini yitiriyor. Koroner kalp hastal???, psikoz, diyabet, peptik ?lser hastal???, ?o?u izole geli?imsel kusur ve g?r?n??e g?re baz? bula??c? hastal?klar? (t?berk?loz, c?zzam, romatizma) i?eren ?ok fakt?rl? hastal?klar?n geneti?i alan?nda teorik ara?t?rmalar bu alanda yo?un bir ?ekilde geli?mektedir. t?bbi geneti?in ?zel bir alan? olan genetik epidemiyoloji. ?ok fakt?rl? hastal?klar?n geneti?inde daha az ?nemli olmayan, sosyal fakt?rler de dahil olmak ?zere ?evresel fakt?rlerin ?neminin yan? s?ra bunlar?n yayg?n hastal?klar?n geli?imi i?in genetik fakt?rlerle etkile?imlerinin ayd?nlat?lmas?d?r.
T?bbi geneti?in temelleri bilgisi, doktorlar?n hastal???n bireysel seyrinin mekanizmalar?n? anlamalar?na ve uygun tedavi y?ntemlerini se?melerine olanak tan?r. T?bbi genetik bilgisine dayanarak, kal?tsal hastal?klar? te?his etme becerileri kazan?l?r ve kal?tsal patolojinin birincil ve ikincil ?nlenmesi i?in hastalar? ve aile ?yelerini t?bbi genetik dan??manl??a y?nlendirme yetene?i ortaya ??kar. T?bbi ve genetik bilginin edinilmesi, bilimin ilerlemesinin klinik uygulamalar? h?zla ve derinden de?i?tirmesi nedeniyle t?p mesle?i i?in tamamen gerekli olan yeni t?bbi ve biyolojik ke?iflerin alg?lanmas?nda a??k y?nergelerin olu?mas?na katk?da bulunur.

Bir dizi kal?tsal hastal???n tedavisindeki ba?ar?lara ra?men, bunlara kar?? m?cadelede ?nemli bir rol, iki y?nde ger?ekle?tirilen ?nlemedir: yeni mutasyonlar?n ortaya ??kmas?n?n ?nlenmesi ve ?nceki nesillerden miras al?nan mutasyonlar?n yay?lmas?n?n ?nlenmesi. Sa?l?kl? ebeveynlerin germ h?crelerindeki spontan mutasyonlardan kaynaklanan hastal?klar?n ?nlenmesi hala zordur. ?nceki nesillerden miras al?nan patolojik mutasyonlar?n ortaya ??kmas?n? ?nlemek i?in t?bbi genetik dan??manl?k b?y?k ?nem ta??maktad?r.
T?bbi geneti?in bilimsel ba?ar?lar?n?n pratik sa?l?k hizmetlerinde etkili bir ?ekilde uygulanmas? ancak nitelikli personelin e?itimi temelinde ger?ekle?tirilebilir. ABD, Kanada, Almanya da dahil olmak ?zere bir?ok ?lkede, doktorlar i?in 2-4 y?ll?k lisans?st? e?itime ?zel bir yer verilen, s?navlarla biten ve uygun bir sertifikan?n verildi?i t?bbi genetik alan?nda bir e?itim sistemi geli?tirildi. . Ayr?ca ?o?u durumda t?bbi genetik uzmanlar?n?n e?itimi sitogenetik ve klinik genetik uzmanl???n? da i?erir.

??Z?M
Geneti?in bug?ne kadarki geli?imi, s?rekli geni?leyen bir ara?t?rma cephesidir. Bu alanda halihaz?rda pek ?ok ?ey yap?ld? ve her ge?en g?n bilimin en ileri teknolojisi, genin do?as?n? ??zme hedefine yakla??yor. Bug?ne kadar genin do?as?n? karakterize eden bir dizi olay tespit edilmi?tir. Birincisi, kromozom ?zerindeki bir genin kendi kendine ?reme (oto-?reme) ?zelli?i vard?r; ikincisi, mutasyonel de?i?ime muktedirdir; ???nc?s?, deoksiribon?kleik asit - DNA'n?n belirli bir kimyasal yap?s?yla ili?kilidir; d?rd?nc?s?, amino asitlerin sentezini ve protein molek?llerindeki dizilerini kontrol eder. Son ara?t?rmalarla ba?lant?l? olarak, genin fonksiyonel bir sistem olarak yeni bir fikri olu?turuluyor ve genin ?zelliklerin belirlenmesi ?zerindeki etkisi, b?t?nle?ik bir gen sistemi olan genotipte ele al?n?yor.
Genetik, ?ncelikle sinir sistemi (epilepsi, ?izofreni), endokrin sistemi (kretinizm), kan (hemofili, baz? anemi) gibi ?e?itli kal?tsal hastal?klar?n yan? s?ra bir dizi ciddi kusurun varl???yla ilgili bir?ok t?bbi sorunun ??z?m? i?in ?ok ?nemlidir. insan yap?s?nda: k?sa parmakl?, kas atrofisi ve di?erleri. En son sitolojik y?ntemlerin, ?zellikle de sitogenetiklerin yard?m?yla, ?e?itli hastal?k t?rlerinin genetik nedenleri ?zerine kapsaml? ara?t?rmalar y?r?t?lmekte ve bu sayede yeni bir t?p dal? olan t?bbi sitogenetik ortaya ??kmaktad?r.
Mikrobiyal geneti?in ve genetik m?hendisli?inin geli?mesiyle birlikte genetik, ila? end?strisinde ?zel bir rol oynamaya ba?lad?. Ku?kusuz, mutasyon s?reci veya k?t? huylu t?m?rlerin nedenleri gibi pek ?ok ?ey hen?z ke?fedilmemi? durumda. Geneti?in daha da geli?tirilmesine acil ihtiya? duyulmas?n?n nedeni, pek ?ok insan sorununun ??z?m?ndeki ?nemidir. ?stelik her ki?i, ?ocuklar?n?n kal?tsal iyili?inden sorumludur ve ?nemli bir fakt?r de biyolojik e?itimidir, ??nk? anomaliler, fizyoloji ve genetik alan?ndaki bilgi, ki?inin hata yapmas?n? engelleyecektir.

?LG?N?Z ???N TE?EKK?R EDER?Z!

• ?nsan geneti?i kal?t?m ve de?i?kenlik olaylar?n? organizasyonunun ve varl???n?n her d?zeyinde inceler: molek?ler, h?cresel, organizma, pop?lasyon.
• T?bbi genetik kal?t?m?n insan patolojisindeki rol?n?, kal?tsal hastal?klar?n nesilden nesile bula?ma kal?plar?n? inceler, kal?tsal yatk?nl??? olan hastal?klar da dahil olmak ?zere kal?tsal patolojinin te?hisi, tedavisi ve ?nlenmesi i?in y?ntemler geli?tirir.

insan patolojisinde genetik fakt?rlerin rol? hakk?nda bilgi sistemi ve kal?tsal patolojinin te?hisi, tedavisi ve ?nlenmesi i?in bir y?ntemler sistemi

Klinik genetik - t?bbi geneti?in uygulamal? b?l?m?, yani. Hastalar veya ailelerindeki klinik sorunlar? ??zmek i?in en son ba?ar?lar?n uygulanmas?

T?bbi geneti?in amac?

kal?tsal ve genetik olarak belirlenmi? insan patolojilerinin te?hisi, tedavisi ve ?nlenmesine y?nelik y?ntemlerin geli?tirilmesi.

• kal?tsal hastal?klar?n tan?s?
• Farkl? pop?lasyonlarda ve etnik gruplarda yayg?nl?klar?n?n analizi
• do?um ?ncesi (do?um ?ncesi) te?hislere dayal? kal?tsal hastal?klar?n ?nlenmesi
• kal?tsal hastal?klar?n etiyolojisinin ve patogenezinin molek?ler genetik temelinin incelenmesi
• multifakt?riyel hastal?klar i?in genetik risk fakt?rlerinin belirlenmesi
• Hasta ailelerine t?bbi ve genetik dan??manl?k

TIBB? GENET?K TAR?H?

Mendel ?ncesi d?nem

?nsan kal?t?m? doktrini t?pta ailesel ve do?u?tan hastal?klar?n g?zlemlerinden kaynaklanm??t?r.

Hipokrat'?n (M.?. 5. y?zy?l) ?al??malar?, hastal?klar?n k?keninde kal?t?m?n rol?ne dikkat ?ekmi?tir:

“...epilepsi de di?er hastal?klar gibi kal?tsal olarak geli?ir; ve asl?nda, e?er balgaml? bir ki?iden balgaml? bir ki?i geliyorsa, safral? bir ki?iden - safral? bir ki?iden, veremli bir ki?iden - veremli bir ki?iden, dalak hastal???ndan muzdarip bir ki?iden - dalak hastal???ndan muzdarip bir ki?iden geliyorsa Peki anne ve baban?n yakaland??? hastal???n ?ocuklar?ndan birine de bula?mas?n? ne engelleyebilir?

XVIII-XIX y?zy?llarda. Hastal?klar?n k?keninde kal?t?m?n ?nemi ?zerine baz? ?al??malar ortaya ??kt?.

• 18. y?zy?la gelindi?inde Frans?z bilim adam? P. Maupertuis taraf?ndan yap?lan bask?n (polidaktili, yani alt? parmakl?) ve resesif (siyahlarda albinizm) ?zelliklerin ilk tan?mlar?n? i?erir.
• 19. y?zy?l?n ba??nda. Birka? yazar ayn? anda hemofili kal?t?m?n?, bu hastal?ktan muzdarip bireylerin bulundu?u ailelerin soya?ac?n?n incelenmesinin bir sonucu olarak tan?mlad?.
• 1814 y?l?nda Londral? doktor D. Adams'?n "Klinik G?zlemlere Dayal? Hastal?klar?n Varsay?lan Kal?tsal ?zellikleri ?zerine Bir ?nceleme" adl? kitab? yay?mland?.
• ?nsanlarda patolojik kal?t?m kavram? yerle?ik hale geldi 19. y?zy?l?n ikinci yar?s?nda. ve bir?ok t?p fak?ltesi taraf?ndan kabul edildi.

• Albinizm, ciltte, sa?ta, iriste ve g?z pigmentinde do?u?tan pigment yoklu?udur. .

• Patolojik kal?t?m?n anla??lmas?yla ortaya ??kt? insan ?rk?n?n yozla?mas? kavram? ve onu geli?tirme ihtiyac? ve ayn? anda (1865) ve birbirinden ba??ms?z olarak V.M. Rusya'da Florinsky ve ?ngiltere'de F. Galton.

Francis Galton (1822–1911)

?nsan geneti?i ve ?jeni biliminin kurucular?ndan biri. Ana eserler: “Kal?tsal yetenek ve karakter” (1865); "Kal?tsal Deha: Yasalar? ve Sonu?lar? ?zerine Bir Ara?t?rma" (1869); "?jeni ?zerine Denemeler" (1909). ?nsanlarda niceliksel ?zelliklerin geli?iminde kal?tsal ve ?evresel fakt?rlerin ?nemini deneysel olarak de?erlendirme giri?imleri, niceliksel ?zelliklerin geneti?inin temelini att?.

Florinsky Vasili Markovi? (1834–1899)

1865 y?l?nda F. Galton “ba?c?l?k” i?in bir ?neri yay?nlad?; Ona g?re yaln?zca kendi kastlar? i?inde evlenmeleri ve s?radan kitlenin geri kalan?yla hi?bir ?ekilde kar??mamalar? gereken yetenekli insanlar?n kast "yeti?tirilmesi". Latince “viriculture” “cesaret k?lt?r?” anlam?na gelir. 1883'te Galton "ba?c?l?k" terimini yerine "ba?c?l?k" terimini kullanmay? se?ti. "?jeni", Yunancada anlam? "asalet" (eugenes, Yunanca - iyi cins).

Merkezinde kuzenler C. Darwin ve F. Galton ve ortak b?y?kbabalar? E. Darwin olan bir soya?ac?.

Kal?tsal nitelikte bir dizi hastal?k tespit etti,

Halk?n uyumlu geli?imi amac?yla toplumun sosyal geli?iminin ?nerilmesi,

halklar? kar??t?rman?n olumlu rol?n? d???nd?

?eli?kili ya da yanl?? h?k?mlerin yan? s?ra, t?bbi geneti?in bir?ok konusu da bu kitapta g?ndeme getirilmi? ve do?ru bir ?ekilde ele al?nm??t?r. Bunlar aras?nda kal?tsal ?zelliklerin olu?mas?nda ?evrenin ?nemi, akraba evliliklerinin zararlar?, bir?ok patolojinin kal?tsal olmas? (sa??r-dilsiz, albinizm, yar?k dudak, n?ral t?p malformasyonlar?) say?labilir.

Miasma(eski Yunancadan - kirlilik)

• 1902'de ailelerin soya?aclar?n? inceleyen ?ngiliz doktor Archibald Garrod ?u sonuca vard?: alkapton?ri Metabolik bozukluklarla ili?kili bir hastal?k, Mendel taraf?ndan ke?fedilen ?zelliklerin kal?t?m kal?plar?na uygun olarak kal?tsald?r ( Alkapton?ri, homojentisik asit oksidaz?n fonksiyon kayb?ndan kaynaklanan ve tirozin metabolizmas? bozuklu?u ile karakterize bir hastal?kt?r.
• A. Garrod, 1909 y?l?nda “Do?u?tan Metabolizma Hatalar?” kitab?n? yay?nlayarak di?er biyokimyasal anormallikleri a??klad? ve bu sayede tan?nd?. biyokimyasal geneti?in babas?.

• 1906 y?l?nda ?ngiliz bilim adam? William Bateson kal?t?m ve de?i?kenlik bilimine bu ismi ?nerdi. genetik .

20. y?zy?l?n ilk yirmi y?l?nda co?ku ortaya ??kt? Mendel bir?ok hastal???n yorumlanmas?, bunun sonucunda kal?t?m?n insan davran???n?n olu?umunda ve n?fusun kal?tsal y?k?ndeki rol? ?nemli ?l??de abart?lm??t?r.

Kal?tsal patolojisi olan ailelerin k?yameti ve yozla?mas? kavram?, bu t?r hastalar?n ?ocuklar? ile toplumun y?k?n? a??klayan ?nc? kavram haline gelmi?tir. Kal?tsal bir hastal???n tan?s?, hasta ve hatta ailesi i?in ?l?m cezas? olarak g?r?l?yordu. Bu arka plana kar?? yeniden g?? kazanmaya ba?lad? ?jenik - insan t?r?n?n (veya do?as?n?n) iyile?tirilmesi konusunda daha ?nce Galton taraf?ndan form?le edilmi? bir y?n.

T?p tarihi Rusya'da genetik

• Vasili Markovi? Florinsky – Rusya'da ?jeni hareketinin ba?lang?c? (1865)

• 1920'de Nikolai Konstantinovi? Koltsov Rusya ?jeni Dergisi'nin yay?nland??? Moskova'da Rus ?jeni Derne?i'ni kurdu. 1920 y?l?nda N.K. Koltsov ba?kanl???ndaki Deneysel Biyoloji Enstit?s?'nde (IEB), insan geneti?i ?zerine ara?t?rmalar ba?latan bir ?jeni b?l?m? d?zenlendi. ?kiz y?ntemi kullan?larak kan gruplar?n?n kal?t?m?, kandaki katalaz i?eri?i, sa? ve g?z renginin kal?t?m?, karma??k ?zelliklerin de?i?kenli?i ve kal?t?m? konusunda ilk ?al??malar ba?lat?ld?. Departman'da ?al??t? ?lk t?bbi genetik kons?ltasyon.

• 1921'de Yuri Aleksandrovi? Filip?enko Petrograd'da, ?zellikle insan?n yarat?c? yeteneklerine ili?kin benzersiz bir pop?lasyon geneti?i ?al??mas?n?n y?r?t?ld??? ?jeni B?rosu'nu d?zenledi.

N.K.Koltsov

Yu.A.

• Yerli ?jenistlerin konumlar?, insani ve bilimsel y?nelimleri a??s?ndan Bat?l? ?jenistlerin konumlar?ndan temel olarak farkl?yd?.
• “?jenik” terimi “t?bbi-genetik” terimine yeterliydi
• Zorunlu ?jenik ?nlemlerin uygulanmas?n? nihai hedef olarak belirlemediler.
• SSCB, negatif ?jeni (?jeni a??s?ndan istenmeyen unsurlar?n yasal olarak koruma alt?na al?nmas? yoluyla insan soyunun iyile?tirilmesi) fikirlerini desteklemedi.
• Rusya'da ?jenik fikirlerin tart???lmas?yla e? zamanl? olarak t?bbi geneti?in pratik ilkeleri olu?turuluyor

XX y?zy?l?n 20-30'lar?

SSCB'de t?bbi genetik 20-30'larda ba?ar?yla geli?ti. 20. y?zy?l?n ba?lar?ndaki ?nl? Rus hekim-bilim adamlar? aras?nda ?zel bir yere sahiptir. Sergey Nikolayevi? Davidenkov(1880-1961), geneti?in fikirlerini klini?e uygulayan ilk ki?iydi. S.N. Davidenkov, klinik genetik ve t?bbi genetik dan??manl???n kurucusudur.

• 1920'de S.N. Davidenkov ilk t?bbi genetik kons?ltasyonu Moskova'da ve 1934'te Leningrad'da yaratt?.
• ?lk kez bir gen katalo?u olu?turma sorununu g?ndeme getirdi (1925).
• G?n?m?zde t?m d?nyada kullan?lan “n?rogenetik” terimini ilk kez o ortaya att?.
• Kal?tsal hastal?klar?n genetik heterojenli?i hakk?nda bir hipotez form?le edildi, NB'nin ?nlenmesine y?nelik ana y?nleri belirledi.
• Sinir sisteminin kal?tsal hastal?klar?n?n geneti?i ?zerine birka? kitap yay?nlad?: “Sinir sisteminin kal?tsal hastal?klar?” (1. bask? 1925'te, 2. bask? 1932'de); “Sinir sisteminin kal?tsal hastal?klar?n?n polimorfizmi sorunu” (1934); “N?ropatolojide evrimsel genetik problemler” (1947).

XX y?zy?l?n 30-40'lar?

1930'dan 1937'ye kadar t?bbi genetik geli?tirildi. T?p ve Biyoloji Enstit?s? 1935'te yeniden adland?r?ld? V T?bbi Genetik Enstit?s? ad?n? alm??t?r. M. Gorki. ?kiz ve sitogenetik ?al??malar ?zerine bir?ok ?al??ma yapan, geli?tiren ve geli?tiren geli?mi? bir enstit?yd?. 3 y?ntem – klinik ve soybilimsel, ikiz ve sitolojik .

15 May?s 1934 bu enstit?de ger?ekle?ti Sovyet biyolojisi ve t?p tarihinde t?bbi genetik ?zerine ilk konferans.

Bu g?n, T?p ve Biyoloji Enstit?s? m?d?r? Solomon Grigorievich Levit yeni bir disiplin tan?mlad??? “Antropogenetik ve T?p” adl? bir rapor verdi.

“Levit, Rus t?bbi geneti?inin kurucusu oldu, temel ilkelerini ve fikirlerini form?le etti” (genetik tarih?isi V.V. Babkov)

S.G. Levit (1894-1937)

• Genetik?ilerin rakipleri, liderli?inde Trofim Denisovi? Lysenko(1940'tan 1965'e kadar SSCB Bilimler Akademisi Genetik Enstit?s? M?d?r?), ?zel bir kal?t?m maddesinin olamayaca??n? s?ylediler; t?m organizman?n kal?t?m? vard?r; genlerin genetik?ilerin bir icad? oldu?u: sonu?ta kimse onlar? g?rmedi.
• Genetik?ilere y?nelik ana su?lamalar do?as? gere?i politikti. Geneti?in burjuva gerici bilimi oldu?u ilan edildi. Lysenko'nun destek?ileri, sosyalist bir ?lkenin vatanda?lar?n?n kal?tsal hastal?klara sahip olamayaca??n?, insan genlerinden bahsetmenin ?rk??l?k ve fa?izmin temeli oldu?unu savundu.
• 1937'de bir?ok genetik?i tutukland?. 1940'ta N.I. ?ngiliz casusu olmakla su?land?. 1943'te Vavilov Saratov hapishanesinde yorgunluktan ?ld?. Vavilov'un ard?ndan, hapishanede ?len G.D. Karpechenko (Leningrad Devlet ?niversitesi Bitki Geneti?i B?l?m Ba?kan?), G.A. Levitsky (N.I. Vavilov'un ad?n? ta??yan T?m Rusya Bitki Bilimi Enstit?s? Sitolojik Laboratuvar? Ba?kan?) ve di?er genetik?iler .

• ???NDE 1937 Prof. S.G. Levit, T?bbi Genetik Enstit?s? direkt?rl??? g?revinden kovuldu ve enstit? kapat?ld?. Bir y?l sonra S.G. Levit tutukland?, ter?rizm ve casusluk su?undan ?l?m cezas?na ?arpt?r?ld? ve idam edildi. Levit, 1956'da ?l?m?nden sonra rehabilite edildi.
• Vladimir Pavlovich Efroimson ?? kez tutukland?.
• Profes?r S.N.'ye de zulmedildi. Davidenkov. T?bbi genetik ?zerine bilimsel ?al??malar? yay?nlanmad? ve Leningrad ?leri T?p Ara?t?rmalar? Enstit?s?'ndeki yard?mc? do?entli?i kapat?ld?.
• Koltsov N.K. IEB direkt?rl??? g?revinden al?nd? ve ayn? 1940'ta miyokard enfarkt?s?nden ?ld?.

• B?y?k Vatanseverlik Sava?? s?ras?nda bask?lar g?zle g?r?l?r ?ekilde azald?, ancak 1946'da yeniden yo?unla?t?.
• Yenilgi A?ustos 1948'de T?m Birlik Tar?m Bilimleri Akademisi'nin bir oturumunda meydana geldi. V.I. Lenin (VASKhNIL), Lysenko'nun “Biyolojik bilimdeki durum hakk?nda” bir rapor haz?rlad???. Rapor geneti?i sert bir ?ekilde ele?tirdi ve onu "burjuva sahte bilimi" olarak damgalad?.
• 9-10 Eyl?l 1948'de SSCB T?p Bilimleri Akademisi Ba?kanl??? t?bbi geneti?i resmen yasaklad?.
• VASKhNIL oturumundan sonra t?m ?nde gelen genetik?iler i?lerinden kovuldu ve okullarda ve ?niversitelerde genetik dersi verilmesi yasakland?. Yakla??k 3 bin bilim adam? kovuldu veya r?tbeleri d???r?ld?), baz? genetik?iler tutukland?)
• Nikolai Petrovich Dubinin (Sitoloji ve Genetik Enstit?s?'n?n kurucusu) bar?nak kemerlerindeki ku?lar? incelemek zorunda kald?;
• Joseph Abramovich Rappoport (kimyasal mutajenez ke?fi nedeniyle Nobel ?d?l?'ne aday g?sterildi) laboratuvar jeologu vb. oldu.

• Stalin'in ?l?m?nden sonra genetikteki durum de?i?meye ba?lad?. Lysenko'yu ele?tiren makaleler ortaya ??kmaya ba?lad? ve genetik ara?t?rmalar yeniden ba?lad?.
• Genetik?iler bilimlerinin tamamen iyile?tirilmesini umuyorlard?, ancak bu ger?ekle?medi. Lysenko, N.S.'nin g?venini kazanmay? ba?ard?. Sonu? olarak Lysenko'nun biyolojideki hakimiyeti 1964'?n sonuna kadar devam etti. (Kru??ev'in g?revden al?nmas?ndan ?nce).
• 1956'da insan kromozomlar?n?n say?s? do?ru bir ?ekilde hesapland? (bundan ?nce insanlarda 48 kromozom oldu?una inan?l?yordu). ?nsan kromozomlar?n?n say?s?, ABD ve ?ngiltere'deki iki grup ara?t?rmac? taraf?ndan e? zamanl? olarak tan?mland?.
• 1959'da hastal?klar?n kromozomal do?as? ke?fedildi - kromozom say?s?n?n ihlali ile baz? kal?tsal hastal?klar (Down sendromu, Shereshevsky-Turner sendromu ve Klinefelter sendromu) aras?nda bir ba?lant? kuruldu. Sitogenetik ?nde gelen bir alan haline geldi.
• Bu d?nemde klinik genetik, insan geneti?inin ?? dal?n?n - sitogenetik, resmi (Mendel) genetik ve biyokimyasal geneti?in - birle?mesinin bir sonucu olarak olu?mu?tur.
• ?nsan, genel genetik ara?t?rman?n ana nesnesi haline geldi (o zamana kadar, bir ?al??ma nesnesi olarak insan, genetik?iler i?in pek ?ekici de?ildi).

• 1956'da Moskova'da Bilimler Akademisi Biyolojik Fizik Enstit?s?'nde (Nikolai Petrovich Dubinin ba?kanl???nda) bir radyasyon geneti?i laboratuvar? d?zenlendi.
• 1957 y?l?nda Sitoloji ve Genetik Enstit?s? (ICiG SB SSCB Bilimler Akademisi), SSCB Bilimler Akademisi'nin (Novosibirsk) (y?netmen N.P. Dubinin) Sibirya ?ubesi'nin bir par?as? olarak d?zenlendi.
• 1958'de S. N. Davidenkov, Leningrad'daki T?p Bilimleri Akademisi T?bbi Genetik Laboratuvar?n? d?zenledi ve 1961'deki ?l?m?nden sonra E. F. Davidenkova taraf?ndan y?netildi.
• 1958 y?l?nda T?p Bilimleri Akademisi Akademisyeni I. D. Timakov ba?kanl???nda Genel ve T?bbi Genetik Konseyi olu?turuldu.
• Moskova'da t?bbi genetikte h?zl? bir canlanma ya?and?. Alexandra Alekseevna Prokofieva-Belgovskaya iki laboratuvara ba?kanl?k etti: SSCB Bilimler Akademisi Molek?ler Biyoloji Enstit?s?'ndeki karyoloji laboratuvar? (1962) ve SSCB T?p Bilimleri Akademisi ?nsan Morfolojisi Enstit?s?'ndeki sitogenetik laboratuvar? (1964), ve doktorlar?n sitogenetik y?ntemler konusunda e?itilmesine y?nelik kurslar d?zenledik.
• T?bbi geneti?in "klinik k?sm?n?n" restorasyonunun ba?lang?c?, Vladimir Pavlovich Efroimson'un "T?bbi Geneti?e Giri?" kitab?n?n 1964'te yay?nlanmas? say?labilir.

• Nisan 1967'de SSCB Sa?l?k Bakan? taraf?ndan n?fusa t?bbi ve genetik yard?m konusunda bir emir ??kar?ld?. ?lk isti?areler Moskova ve Leningrad'da ger?ekle?ti
• ?lk t?bbi genetik kons?ltasyonlar akademik kurumlar?n inisiyatifi ve himayesi alt?nda ortaya ??kt?. T?bbi sitogenetik uzmanlar?, 60'l? y?llar?n ba??nda A. A. Prokofieva-Belgovskaya ?nderli?inde Moskova'daki laboratuvarlarda ve E. F. Davidenkova ?nderli?inde Leningrad'da e?itilmeye ba?land?.
• 1969 y?l?nda Prokofieva-Belgovskaya'n?n ?nc?l???nde “?nsan Sitogeneti?inin Temelleri” kitab? yay?nland?.
• 1969'da olu?turuldu T?bbi Genetik Enstit?s? (IMG). Nikolai Pavlovich Bochkov enstit?n?n direkt?rl???ne atand?. Bu enstit?, t?bbi genetik alan?nda ?lkenin ?nde gelen ve koordine eden kurumu haline geldi. ?nsan Sitogeneti?i Laboratuvar? (A.A. Prokofieva-Belgovskaya ba?kanl???nda) kendisine devredildi; Genel Sitogenetik Laboratuvar? (A.F. Zakharova ba?kanl???nda) ve Mutajenez ve N?fus Sitogeneti?i Laboratuvar? (N.P. Bochkov ba?kanl???nda) d?zenlendi. Moskova T?bbi Genetik Dan??ma ekibi enstit?ye kat?ld?.

• IMG, kal?tsal hastal?klar?n erken te?hisi ve ?nlenmesi, geli?im geneti?i (Vladimir Ilyich Ivanov) ve kal?tsal hastal?klar?n pop?lasyon geneti?i (Evgeniy Konstantinovich Ginter) ?zerine ara?t?rmalara y?nelik tarama programlar? geli?tirmeye ba?lad?.
• 1982 y?l?nda IMG'nin Tomsk Departman? a??ld?. V.P. Puzyrev b?l?m?n ba??na davet edildi. Be? y?l sonra, b?l?m baz?nda d?zenlenen T?p Bilimleri Akademisi Sibirya ?ubesi Tomsk Bilim Merkezi'nin bir par?as? olarak T?bbi Genetik Ara?t?rma Enstit?s?'ne ba?kanl?k etti.
• Leningrad'daki t?bbi genetik, 1987 y?l?nda T?p Bilimleri Akademisi Kad?n Hastal?klar? ve Do?um Enstit?s?'n?n ad?n? almas?yla geli?im i?in yeni bir ivme kazand?. D. O. Ott'a, kal?tsal ve do?u?tan hastal?klar?n do?um ?ncesi tan?s? i?in laboratuvar? olu?turan ve y?neten V. S. Baranov da kat?ld?.
• 1988 y?l?nda N.P. Bochkov, 1. Moskova T?p Enstit?s?'nde T?bbi Genetik B?l?m?'n? d?zenledi. 1989'da E.I Shvarts, Leningrad Pediatri Enstit?s?'nde benzer bir b?l?m kurdu.

• 20. ve 21. y?zy?l?n ba??nda t?bbi genetik, ?e?itli t?bbi ve biyolojik disiplinlerden geli?mi? y?ntem ve kavramlar? bir araya getirerek t?p ve biyoloji biliminde lider bir yer edindi.

20. y?zy?l?n ikinci yar?s?nda t?bbi geneti?in yo?un geli?imine ?? durum katk?da bulundu:

• birincisi, ?kinci D?nya Sava??'ndan sonra bula??c? ve beslenmeyle ilgili hastal?klar?n d?zeyinin azalmas? nedeniyle, kal?tsal olanlar da dahil olmak ?zere endojen hastal?klara daha fazla ?nem verilmeye ve kaynak g?sterilmeye ba?land?.
• ikincisi, laboratuvar ve enstr?mantal t?ptaki ilerlemeler ve geni? bilgi al??veri?i, sendromlar ve hastal?klar?n daha do?ru bir nozolojisine olanak sa?lam??t?r.
• ???nc?s?, genel genetik ve biyolojideki ilerleme, insan geneti?i metodolojisini (somatik h?crelerin geneti?i) temelden de?i?tirmi?tir.

20. y?zy?l?n sonuna kadar t?bbi geneti?in ana sonucu XXI Y?zy?l, t?pta ve sa?l?k hizmetlerinde zor sorunlar? h?zl? bir ?ekilde ??zmeyi m?mk?n k?lan t?p i?in genetik teknolojilerin yarat?lmas?yd?.

Rusya'da insan geneti?i

N.K.Koltsov

Molek?ler yap?ya ili?kin hipotez ve

Kromozomlar?n Matris Yeniden ?retimi (1928)

Organizat?r ve Ruskiy Ba?kan?

?jeni Derne?i (1921-1929)

Euphenics - “iyi tezah?r doktrini

Kal?tsal mevduatlar"

A.S.

"Gen havuzu" terimi (1927)

Pop?lasyon geneti?i, gen yap?s?

S.G. Levit

?lk Kurucu

t?bbi-genetik

Enstit? (1935)

S.N.Davidenkov

Gen katalo?u olu?turma fikri (1925)

D?nyan?n ilk t?bbi genetik kons?ltasyonu (1920)

Davidenkov ?d?l? RAMS

?nsan geneti?inin modern merkezleri

Rusya T?p Bilimleri Akademisi T?bbi Genetik Ara?t?rma Merkezi, Moskova (eski ad?yla IMG)

T?bbi Genetik Enstit?s? SB RAMS, Tomsk

Rusya T?p Bilimleri Akademisi Kad?n Hastal?klar?, Jinekoloji ve Perinatoloji Enstit?s?, St. Petersburg

Genel Genetik Enstit?s?, Moskova

Sitoloji ve Genetik Enstit?s?, Novosibirsk

Biyokimya ve Genetik Enstit?s?, Ufa

N.P.Bochkov

Rusya T?p Bilimleri Akademisi Akademisyeni

Kurucu ve ilk y?netmen

T?bbi Genetik Enstit?s? (MGNC)

T?bbi genetik a?a??daki sorular? dikkate al?r:

• V?cudun homeostazisini koruyan ve bireyin sa?l???n? belirleyen kal?tsal mekanizmalar nelerdir;
• hastal?klar?n etiyolojisinde kal?tsal fakt?rlerin (mutasyonlar veya belirli alellerin kombinasyonlar?) ?nemi nedir;
• hastal?klar?n patogenezinde kal?tsal ve ?evresel fakt?rler aras?ndaki ili?ki nedir;
• hastal?klar?n klinik tablosunu belirlemede kal?tsal fakt?rlerin rol? nedir (hem kal?tsal hem de kal?tsal olmayan);
• kal?tsal yap? ki?inin iyile?me s?recini ve hastal???n sonucunu etkiler mi (ve e?er ?yleyse, nas?l);
• kal?t?m?n farmakolojik ve di?er tedavi t?rlerinin ?zg?ll???n? nas?l belirledi?i.

V?cudun t?m organ, sistem ve fonksiyonlar?n? etkileyen 11.000 kal?tsal hastal?k ?ocuklarda NP yayg?nl???: Yenido?anlarda %5-5,5 Gen hastal?klar? - %1 Kromozomal hastal?klar - %0,5 Kal?tsal yatk?nl??? olan hastal?klar - %3-3,5 Anne-fet?s uyumsuzlu?u - %0,4 Genetik somatik bozukluklar - ? ?ocuk ?l?m nedenleri: Peri- ve neonatal mortalitede %50'ye kadar - konjenital malformasyon, NP ve di?er "genetik" nedenler Genetik hastal?klar - %8-10 Kromozomal - %2-3 Multifakt?riyel (genetik yatk?nl?k) - %35-40 Genetik olmayan nedenler - %50 NP'nin "profilinde" ya?la birlikte sabit bir "y?k" ile de?i?iklik" geni?lik = "640"

Geneti?in t?p a??s?ndan ?nemi

~ 30.000 nozolojik form

V?cudun t?m organlar?n?, sistemlerini ve fonksiyonlar?n? etkileyen 11.000 kal?tsal hastal?k

?ocuklarda NP prevalans?: Yenido?anlar?n %5-5,5'i

Genetik hastal?klar - %1

Kromozomal hastal?klar - %0,5

Kal?tsal yatk?nl??? olan hastal?klar -% 3-3,5

Anne ve fet?s aras?ndaki uyumsuzluk - %0,4

Genetik somatik bozukluklar - ?

?ocuk ?l?m nedenleri: Peri- ve neonatal ?l?mlerde %50'ye kadar - konjenital malformasyon, NP ve di?er "genetik" nedenler

Genetik hastal?klar - %8-10

Kromozomal - %2-3

?ok fakt?rl? (genetik yatk?nl?k) - %35-40

Genetik olmayan nedenler - %50

Sabit bir “y?k” korurken NP “profilinde” ya?la birlikte de?i?iklik

• Canl?lar d?nyas?nda genetik yasalar?n?n evrensel oldu?u ve insanlar i?in de ge?erli oldu?u art?k kesin olarak kan?tlanm??t?r.

• Ancak, o zamandan beri insan sadece biyolojik de?il ayn? zamanda sosyal bir varl?kt?r , ?nsan geneti?i, bir?ok organizman?n geneti?inden bir dizi ?zellik a??s?ndan farkl?l?k g?sterir:

• Hibridolojik analiz (?aprazlama y?ntemi) insan kal?t?m?n? incelemek i?in ge?erli de?ildir;
• genetik analiz i?in kullan?l?r spesifik y?ntemler:

• ?ecere (?ecere analiz y?ntemi),
• ikiz,
• sitogenetik,
• biyokimyasal,
• n?fus,
• molek?ler genetik

• ?nsanlar, di?er organizmalarda bulunmayan sosyal ?zelliklerle karakterize edilir; ?rne?in miza?, konu?maya dayal? karma??k ileti?im sistemlerinin yan? s?ra matematiksel, g?rsel, m?zikal ve di?er yetenekler;
• Kamu deste?i sayesinde, normdan bariz sapmalar? olan insanlar?n hayatta kalmas? ve varl??? m?mk?nd?r (vah?i do?ada bu t?r organizmalar ya?ayamaz).

• Kompleks karyotip – bir?ok kromozom ve ba?lant? grubu
• Ge? ergenlik (12-15 ya?)
• Nadir nesil de?i?imi (25 y?l)
• D???k do?urganl?k ve az say?da yavru (1-2-3 ?ocuklu aile)
• Yapay evlilik planlaman?n ve denemenin imkans?zl??? (hibridolojik analiz)
• T?m torunlar i?in tamamen ayn? ya?am ko?ullar? yaratman?n imkans?zl???
• B?y?k genetik ve fenotipik polimorfizm

Genetik kilometre ta?lar?

Francis Crick ve

James Dew Watson

Francis Collins ve

Craig Venter

Gregor Mendel

• 1. DNA ?ift sarmal?n?n ke?fi (1953) Francis Crick ve James Dew Watson 1953
• 2. ?nsan genomunun kodunun ??z?lmesi (2001-2003) Frances Collins ve Craig Venter 2001/2003

3. Embriyonik g?vdelerin izolasyonu

insan h?creleri (1998)

! Bir h?credeki t?m DNA molek?llerinin uzunlu?u yakla??k 2 metre

?nsan v?cudundaki toplam 5X10 13 h?creler

T?m h?crelerdeki t?m DNA molek?llerinin uzunlu?u 10 11 kilometre Bu, D?nya'n?n G?ne?'e olan mesafesinden binlerce kat daha fazlad?r.

Bir DNA molek?l? ?unlar? i?erir: 3,0 milyar baz ?ifti !

N.Novgorod halka a??k konferans? , 4 Aral?k 2004

S?ralama - fabrika prosesi ABI ?d?l? 3700 S?rekli d?ng?: saat G?nde 15 dakika operat?r eme?i Celera - 1,5 milyar bp'den fazla dizi. ayl?k

?nsan genomunun dizilenmesi 9 ay 10 g?n s?rd? ve 200 milyon dolar... 10 y?l sonra y?ntem ve ara?lar?n geli?tirilmesi

Lander e.a., Nature (2001), v.409, s.860

Sonu?lar floresan etiketli DNA dizilimi

N.Novgorod halka a??k konferans?

N.Novgorod halka a??k konferans? , 4 Aral?k 2004

PROJE

?NSAN GENOMU

RESM? OLARAK

TAMAMLANMI?

?NSAN GENOMUNUN ARA?TIRMALARI AKT?F B?R ?EK?LDE DEVAM ED?YOR

?nsanlardaki gen say?s? tahmin edilmektedir. 20 - 25 bin, (2001 tahmini - 35 – 40 bin) Do?a 21 Ekim 2004 veya 15 Ekim 2004 19 600 exp do?ruland?

?nsan genomunun ana k?sm? gen olmayanlar taraf?ndan i?gal edilmi?tir (%63 - 74). Genin i?i "bo?tur": %95'i kodlamayan k?s?md?r). Kodlama b?lgelerinin toplam uzunlu?u - %1

Genom boyutu (bo?luklar dahil)

2,91 milyar bp

Tekrarlardan olu?an genomun bir k?sm?

A??klamal? genlerin (ve varsay?msal olanlar?n) say?s?

Ekson say?s?

2 5 000

Genomun intergenik DNA'ya atfedilebilen k?sm?, %

itibaren 74.5 63,6'ya kadar

Genlerin kaplad??? genom k?sm?, %

25,5'ten 37,8'e

Genomun ekzonlar taraf?ndan i?gal edilen k?sm?, %

1.1'den 1.4'e

Maksimum say?da intron i?eren gen ( Titin)

234 ekson

Ortalama gen b?y?kl???

27 kb

Maksimum gen boyutu (miyodistrofin).

2400 kb

%0,5 Venter e.a., Science, 16 ?ubat. 200 7, v.291, s. 1304" geni?lik = "640"

Fonksiyonlar?n da??l?m? 25 000 insan protein kodlayan genler

13% -ba?lanan proteinler DNA

12% - sinyal iletimi

10% - enzimler

17% - farkl? (frekanslarla) 0.5% )

PROJE “ SIRALAMA 1.000 ?NSAN GENOMU ”

• Proje maliyeti – 60 milyon dolar

3 a?ama :

• 1. 2 aileden 6 ki?inin genomunun y?ksek ??z?n?rl?kl? dizilimi
• 2. 180 ki?inin genomunun d???k ??z?n?rl?kl? dizilimi
• 3. D?nyan?n farkl? pop?lasyonlar?ndan 1.000 ki?ideki 1.000 genin kodlama b?lgelerinin s?ralanmas?

KALITILI HASTALIKLAR

• Genetik materyaldeki de?i?ikliklerin neden oldu?u patolojik durumlar.

NC T?RLER? :

• Monogenik
• kromozomal
• Mitokondriyal
• ?ok fakt?rl?

• Kal?tsal hastal?klar?n genetik ve klinik bir s?n?fland?rmas? vard?r.

• Genetik s?n?fland?rma hastal???n etiyolojisini - mutasyon tipini ve ?evre ile etkile?imi - yans?t?r.
• Klinik s?n?fland?rma veya fenotipik organ, sistem prensibi veya metabolizma t?r?ne g?re d?zenlenir.

s?n?fland?rma kal?tsal hastal?klar

• Genetik hastal?klar – gen mutasyonlar?n?n neden oldu?u hastal?klar
• Kromozomal – kromozomal ve genomik mutasyonlar?n neden oldu?u hastal?klar

• ?NSAN GENOM?S? genomu inceliyor

• ?nsan geneti?i - ?nsanlardaki kal?t?m kal?plar?n? ve ?zelliklerin de?i?kenli?ini inceleyen bir genetik dal?
• ?nsan geneti?i?nsanlardaki ?zelliklerin kal?t?m ?zelliklerini, kal?tsal hastal?klar? (t?bbi genetik) ve insan pop?lasyonlar?n?n genetik yap?s?n? inceleyen ?zel bir genetik dal?d?r.
• ?nsan geneti?i modern t?bb?n ve modern sa?l?k hizmetlerinin teorik temelidir.

T?bbi genetik ve genomi?in konusu ve ama?lar?

?nsan geneti?i

T?bbi

genetik

Genomik

Klinik

genetik

Genomik t?p

?nsan geneti?i: ?nsanlarda organizasyonun ve varolu?un her d?zeyinde kal?t?m ve de?i?kenlik (molek?ler, h?cresel, organizma, pop?lasyon)

T?bbi genetik: insan patolojisinde kal?t?m?n rol?, kal?tsal hastal?klar?n nesilden nesile bula?ma kal?plar?, kal?tsal yatk?nl??a sahip hastal?klar da dahil olmak ?zere kal?tsal patolojinin tan?, tedavi ve ?nlenmesi y?ntemleri

Klinik genetik: T?p alan?ndaki bilgi ve geli?melerin uygulanmas?. genetikten klinik sorunlara (tan?, tedavi, prognoz ve ?nleme)

Genomik: genomun yap?sal ve fonksiyonel organizasyonu ve de?i?kenli?i

(Thomas Roderick, 1989)

Genomik t?p: hastal?klar?n te?hisi, tedavisi ve ?nlenmesi ve sa?l?k prognozu i?in genomik ve molek?ler genetik alan?ndaki bilgi ve geli?melerin uygulanmas?

“Sa?l?k hizmetlerinin kalitesini art?rmak i?in genellikle DNA testi ?eklinde genotipik analizin rutin kullan?m?” (A. Beaudet, 1998). Bireyselle?tirilmi? t?p (“butik t?p”, B. Bloom, 1999).

Genomik

genom– h?cre DNA's?n?n tam bile?imi

Genomik: Genomun yap?s?n?n ve yap?sal ve i?levsel organizasyonunun genel ilkeleri. Genlerin ve ekstragenik elemanlar?n dizilenmesi, haritalanmas?, tan?mlanmas?

Yap?sal genomik– genomdaki n?kleotid dizileri, genlerin yap?s? ve gen d??? elementler (tekrarlayan DNA, promot?rler, g??lendiriciler vb.), fiziksel, genetik, transkripsiyonel haritalar

Fonksiyonel genomik: genlerin/genom b?lgelerinin fonksiyonlar?n?n tan?mlanmas?, h?cresel sistemdeki fonksiyonel etkile?imleri

Proteomik: Bir h?credeki protein d?zeneklerinin incelenmesi

Kar??la?t?rmal? genomik: farkl? t?rlerin genomlar?n?n organizasyonu, genomlar?n genel yap? ve i?leyi?i kal?plar?

Evrimsel genomik: genomlar?n evrimi, kal?tsal ?e?itlili?in k?keni

Etnogenomik: insan pop?lasyonlar?n?n genetik ?e?itlili?i, bir t?r olarak insan?n k?keninin geneti?i, ?rklar, halklar

T?bbi genomik (genomik t?p): genomik bilgi ve teknolojilerin klinik ve koruyucu t?p konular?na uygulanmas? (DNA te?hisi, gen terapisi)

Geneti?in tarihi: ana olaylar ve ke?ifler (2)

1977 ?lk insan geni olan insan koryonik somatomammotropin klonland?

1977 DNA dizileme y?ntemleri geli?tirildi (Sanger; Maxam, Gilbert)

1980 DNA restriksiyon fragmanlar?n?n uzunluk polimorfizmi anlat?ld?, “ters genetik” kavram? ortaya at?ld? (Botstein)

1986 PCR icat edildi (Mullis)

1990 ?nsan Genomu Projesi ba?lat?ld?

1995 ?lk tam genom dizilendi - H . Grip

1996 ?lk ?karyotik genom dizilimi - maya

1997 Bir organizmay? "yeti?kin" bir h?creden klonlamaya y?nelik ilk ba?ar?l? giri?im - Dolly

2001 ?nsan genomunun kaba dizisi elde edildi

2003 ?nsan genomu tamamen dizilendi

Genetik ara?t?rman?n nesnesi olarak insan?n ?zellikleri Karma??k kromozom seti ?nsan pop?lasyonlar?n?n genetik heterojenli?i Homozigot ?izgilerin yoklu?u Az say?da yavru ?nsanlar?n biyolojik ve sosyal ?evrelerinin ?e?itlili?i Yava? nesil de?i?imi T?m aile ?yelerini tam olarak ayn? ko?ullara yerle?tirmenin imkans?zl??? Ara?t?rmac?lar?n ya?am beklentisi ?al??ma nesnesinin var olma s?resi ile orant?l?d?r

?nsan kal?t?m?n? inceleme y?ntemleri ?nsan kal?t?m?n? inceleme y?ntemleri ?ecere: Soya?ac?n?n derlenmesi ve incelenmesi Sitogenetik: Sa?l?kl? ve hasta insanlar?n kromozom setleri incelenir ?kiz: ?kizlerin genotipik ve fenotipik ?zellikleri incelenir Biyokimyasal: H?cre i?i ortam?n kimyasal bile?imi, kan, doku s?v?s? incelenir

Kal?tsal hastal?klar T?bbi genetikte yakla??k 3000 kal?tsal hastal?k vard?r. Yeni do?an ?ocuklar?n yakla??k %4'? genetik kusurlardan muzdariptir. 10 insan gametinden 1'i mutasyon nedeniyle hatal? bilgi ta??r. Kal?tsal insan hastal?klar?n?n incelenmesi ve ?nlenmesi, TIP ad? verilen bir bilimin konusudur. GENET?K

Mutasyonlar genetik materyaldeki kal?tsal de?i?ikliklerdir. Mutasyonlar aniden, spazmodik olarak meydana gelir. Mutasyonlar kal?tsald?r; nesilden nesile ?srarla aktar?lmaktad?r. Mutasyonlar rastgele ve y?ns?zd?r; herhangi bir gen mutasyon ge?irerek hem k???k hem de ya?amsal belirtilerde de?i?ikliklere neden olabilir. Ayn? mutasyonlar tekrar tekrar meydana gelebilir. Tezah?rlerinde mutasyonlar yararl? ve zararl?, bask?n ve resesif olabilir. Mutasyonlar ?retken veya somatik olabilir.

Gen hastal?klar? ve anomalileri ?nsanlarda renk k?rl???ne (k?rm?z? ve ye?il renkleri ay?rt edememe), X kromozomunda lokalize olan, cinsiyete ba?l? resesif bir gen olan c neden olur. Evli bir ?iftin renk k?r? bir o?lu vard?. Ebeveynlerin olas? genotiplerini belirtin. R: X C X c x X C U G: X C: X c: X C: U F 1: X C X C: X C X c: X C U: X c U o?ul renk k?r?d?r

Hemofili, X kromozomunda bulunan resesif bir genden kaynaklan?r, dolay?s?yla bu gen i?in heterozigot olan kad?nlar?n kan p?ht?la?mas? normaldir. Sa?l?kl? bir erkekle evlilikte kad?n, hemofili geni ta??yan X kromozomunu o?ullar?n?n yar?s?na aktar?r. Dahas?, k?zlar?n kan p?ht?la?mas? normaldir, ancak bunlar?n yar?s?, gelecekte erkek torunlar?n? etkileyecek olan hemofili geninin ta??y?c?lar?d?r.

“Kraliyet hastal???” B?y?k Britanya, Almanya, ?spanya ve Rusya'y? y?neten hanedanlar?n bir?ok miras??s?n?n erken ?l?m?ne neden olan kan hastal???, g?r?n??e g?re gen mutasyonuna sahip olan ?ngiliz Krali?esi Victoria'n?n torunlar? aras?nda yay?ld?. Avrupal? h?k?mdarlar?n hastal??? hemofilidir.

Otozomal resesif olarak kal?t?lan gen hastal?klar?n?n bir?o?u metabolik bozukluklara yol a?maktad?r. Metabolik hastal?klar?n fenotipik tezah?r? genellikle bir veya ba?ka bir proteinin yoklu?u veya fazlal??? ile ili?kilidir - biyokimyasal reaksiyonun ?r?n?. Fenilketon?ride (10 bin ki?i ba??na 10 vaka), d?n???m? katalize eden enzimlerin eksikli?i vard?r. amino asit fenilalanin tirozine d?n???r. Fenilalanin h?crelerde toksik konsantrasyonlarda birikerek sinir sistemine zarar verir ve demansa yol a?ar. Zaman?nda tedavi yap?lmazsa, hastalar hayatlar?n?n geri kalan?nda ciddi ?ekilde sakat kal?r.

PKU'lu ?ocuklar herhangi bir hastal?k belirtisi olmadan do?arlar. Bununla birlikte, ikinci ayda zaten baz? fiziksel belirtileri fark edebilirsiniz: sa?lar?n renginin a??lmas? ve g?zlerin irisi. PKU'yu tedavi etmenin tek etkili y?ntemi olan diyet tedavisi, ?ocu?un ya?am?n?n ilk aylar?ndan itibaren kullan?lmal?d?r, daha sonra beyin hasar? geli?meyecektir. ?ocu?un zihinsel ve fiziksel geli?iminin s?rekli t?bbi takibi gereklidir. PKU geni ortalama 100 ki?ide 1-2 g?r?l?r, ancak hastal?k ancak anne ve baban?n bu genin ta??y?c?s? olmas? ve ?ocu?un bunu ?ift set halinde miras almas? durumunda ortaya ??kabilir. PKU'lu ?ocuklara y?nelik men?, fenilalanin i?eri?ine titizlikle dikkat edilerek meyveler, ni?astalar ve ya?lardan olu?ur.

Kromozomal hastal?klar Gen hastal?klar?ndan farkl? olarak ?nceki nesillerden kal?t?mla de?il, yeni bir mutasyon sonucu ortaya ??kmalar?yla karakterize edilirler. Down hastal???, 21. kromozomun b?l?nmesi s?ras?nda ayr?lmamayla ili?kilidir. Bu anomali sonucunda embriyonik h?crelerde 46 yerine 47 kromozom bulunur. Kromozom - 21 ?ift de?il ??l?d?r (trizomi)

?o?u durumda monozomiler, geli?imin ilk g?nlerinde embriyonun ?l?m?ne yol a?ar ve bu da kendili?inden d???k veya d???k olarak kendini g?sterir. Ancak bazen monozomili bir embriyo hayatta kalabilmektedir. Shereshevsky-Turner sendromunda kad?n v?cudunda bulunan XX cinsiyet kromozomlar? yerine ?o?unlukla bir X kromozomu (45X0) bulunur. Hastalarda boy 150 cm'nin alt?nda, alt ?ene k?sa, boyun k?sa, ba?tan omuzlara kadar uzanan deri k?vr?mlar?, iskelet anormallikleri, ?reme sistemi bozukluklar? ve zeka gerili?i mevcut.

Klinefelter sendromu Klinefelter sendromlu (46,XXY) bir erke?in fenotipi, gonadlar?n az geli?mi? olmas?, orant?s?z ?ekilde uzun uzuvlar ve y?ksek boy, kad?n tipi ya? birikmesi, g?rme organ?ndaki de?i?iklikler ve azalm?? zeka ile karakterize edilir.

Ki?ide genetik anormalliklere neden olan fakt?rler Ebeveynlerden birinin alkolizmi Anne aday?n?n sigara i?mesi Hamilelik s?ras?nda ?ok say?da ila? kullanmas? Annenin ileri ya??. 40 ya??ndan sonra ebeveynler i?in hasta ?ocuklar?n g?r?lme s?kl??? keskin bir ?ekilde artmaktad?r. Mutajenlerle ?evre kirlili?i (radyoaktif radyasyon, su, toprak, hava, pestisitler, kimyasal boyalar, vernikler gibi kimyasal kirleticiler)

Kal?tsal hastal?klar? ?nlemenin yollar? Akraba evliliklerinin yasaklanmas? Alkol, uyu?turucu ve sigara kullan?m?n?n yasaklanmas? Temiz bir ?evre i?in ?zellikle mutajenlere kar?? m?cadele T?bbi genetik dan??manl?k Kal?tsal hastal?klar?n do?um ?ncesi tan?s?

Slayt 1

"Genetik ve T?p"

Danilova Yulia Valerievna, e?itim ?al??malar? m?d?r yard?mc?s?, biyoloji ??retmeni, MBOU "Ostrovsky b?lgesi" belediye olu?umunun "1 Nolu Ortaokulu", Ostrov ?ehri, Pskov b?lgesi

?? oyunu 10. s?n?f

Slayt 2

Doktorlar?m?z?n ABC gibi kal?t?m yasalar?n? bilmesi gerekiyor. Kal?t?m kanunlar? hakk?ndaki bilimsel ger?e?in hayata ge?irilmesi, insanl??? pek ?ok ?z?nt? ve kederden kurtaracakt?r. IP Pavlov

Slayt 3

Hangi kal?tsal hastal?klar? biliyorsunuz? Modern toplum kal?tsal hastal?klar? olan insanlara nas?l davran?yor?

Yakla??k 2000 kal?tsal hastal?k ve deformite bilinmektedir. ?lkemizde her y?l yakla??k 200 bin ?ocuk kal?tsal hastal?klarla do?uyor.

Slayt 4

Grup ?al??mas?

Genetik – kal?tsal insan hastal?klar?yla tan???n. Tarih?iler – ?jeni bilimi ile tan???n. Muhabirler - toplumun kal?tsal hastal?klar? olan insanlara kar?? tutumunu incelemek. Doktorlar - kal?tsal hastal?klar? ?nlemek i?in ?nlemleri inceleyin.

Slayt 5

Kal?tsal hastal?klar

Slayt 6

?jeni, insan?n kal?tsal sa?l??? ve onun evrimini aktif olarak etkilemenin olas? y?ntemleri bilimidir.

?jeni?in amac? insan do?as?n?n iyile?tirilmesidir.

Slayt 7

Nazi ?jeni programlar?

?tenazi program? T-4 E?cinsellerin yok edilmesi. Lebensborn "Yahudi Sorununun Nihai ??z?m?" (tamamen imha) Plan? "Ost"

Slayt 8

?nsan Genomu Projesi

T?m insan kromozomlar?n?n n?kleotid dizisi de?ifre edildi.

Slayt 9

Masumlar Tiyatrosu, Moskova

Lugansk'ta Down sendromlu ?ocuklar?n ?izimleri

Slayt 10

Ad?n? ta??yan ?retim ve entegrasyon at?lyeleri. V.P.Schmitz, Pskov

Pskov'daki Tedavi Edici Pedagoji Merkezi

Slayt 11

T?bbi genetik dan??manl?k

A?ama I. Hastal???n evre II tan?s?n?n a??kl??a kavu?turulmas?. Ailede hasta ?ocuk sahibi olma riski hesaplan?r, evre III. Tahminle ilgili a??klama yap?ld?.

Slayt 12

Do?um ?ncesi (do?um ?ncesi) te?his y?ntemleri

Ultrason; Koryon villus biyopsisi; Amniyosetoz.

Slayt 13

D?nyada neredeyse her be? y?lda bir kal?tsal insan hastal?klar? katalo?u yay?nlanmaktad?r. Ve listeleri her b?y?d???nde. Bunun neyle ba?lant?s? var? Japonya'da mevcut mevzuata g?re bir baba, k?z?n? evlendirirken gen? aileye bir arsa tahsis etmek zorundad?r. Arazinin yabanc?lar?n eline ge?mesini ?nlemek i?in gelin ve damatlar genellikle akrabalar aras?ndan se?ilir. Bu t?r ailelerde kal?tsal hastal?klar?n s?kl???nda keskin bir art?? var. Bunun neyle ba?lant?l? oldu?unu a??klay?n? ?nsan kal?t?m?n? incelemek zordur. Neden? Kal?tsal hastal?klar? ?nlemek m?mk?n m??

Slayt 14

Ailenin soya?ac?n? yap?n (m?mk?nse) herhangi bir ?zelli?in miras?n? takip edin. Bir soya?ac? analizi yap?n.

Slayt 15

Slayt 16

Grafik g?rseller

1. http://www.teatrprosto.ru/?page_id=49&album=1&gallery=4 A??klama, 02 ?ubat 2012 tarihli s?r?me dayanmaktad?r 2. http://clp.pskov.ru/about A??klama, ?una dayanmaktad?r: 02 ?ubat 2012 versiyon, tarih: 02 ?ubat 2012 3. http://www.cardiosite.ru/articles/img/articles-aritme-06-pic2-big.jpg A??klama, 02 ?ubat 2012 4 tarihli versiyona dayanmaktad?r. http://informpskov.ru/society/ 66958 .html A??klama, 02 ?ubat 2012 tarihli s?r?me dayanmaktad?r 5. http://vitasana.lviv.ua/wp-content/uploads/2009/07/061.jpg A??klama, 02 ?ubat 2012 6 tarihli s?r?me dayanmaktad?r. http://www.ksv.nnov.ru/ galeri /data/3/5_img2.jpg A??klama 02 ?ubat 2012 7 tarihli versiyona dayanmaktad?r. http://ua.tevgenics A??klama dayanmaktad?r 02 ?ubat 2012 tarihli s?r?mde 8. http://www.martinfrost.ws/htmlfiles/camp_children1.jpg A??klama, 02 ?ubat 2012 9 tarihli s?r?me dayanmaktad?r. http://sammler.ru/ y?klemeler /post-305-1176705170.jpg A??klama, 02 ?ubat 2012 tarihli s?r?me dayanmaktad?r. 10. http://static2.aif.ru/public/news/441/8bd9cd1b555599ce968ac1d0842291ae_big.jpg A??klama, 02 ?ubat 2012 11 tarihli s?r?me dayanmaktad?r. http://www.dislife.ru/upload/userfiles/2009_10_06/190bb288b9c3012437d64ed581a530bd.jpg A??klama, 02 ?ubat 2012 12 tarihli s?r?me dayanmaktad?r. http://www.mylifeatfullspeed.com/wp-content/uploads/2010/01/bebek-isimleri-anne-ve-laughing-bebek1.jpg A??klama 02 ?ubat 2012 13 tarihli versiyona dayanmaktad?r. http:// /medbook .medicina.ru/images/380/132414/r1_21.gif A??klama ?u tarihli s?r?me dayanmaktad?r: ?ubat 02, 2012 14. http://www.cdadc.com/ajacobage5lookveryDownSyndromey.jpg A??klama, 02 ?ubat 2012 15 tarihli versiyona dayanmaktad?r. http://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/fem2. jpg A??klama: 02 ?ubat 2012 tarihli versiyona dayanmaktad?r 16. http://www.imeshchat.net/uploads/spaw/images/2008/eugenics.jpg A??klama 02 ?ubat 2012 tarihli versiyona dayanmaktad?r.

sunum t?bbi genetik

?ndirmek:

?nizleme:

Sunum ?nizlemelerini kullanmak i?in bir Google hesab? olu?turun ve bu hesaba giri? yap?n: https://accounts.google.com

Slayt ba?l?klar?:

T?bbi genetik SPPK birinci s?n?f ??rencisi Vakhitov Timur taraf?ndan haz?rlanm??t?r 173gr.

? 20. y?zy?l?n sonu ve 21. y?zy?l?n ba??nda yenido?anlarda ve k???k ?ocuklarda g?r?len do?u?tan, kal?tsal hastal?klar?n ve ?l?mlerin say?s? giderek art?yor ? Canl? do?umlar?n %3–5'i konjenital malformasyonla do?uyor ? Yeni do?anlar?n %20–30'u genetik hastal?klar sonucu ?lmek ? Yenido?an sonras? d?nemdeki ?ocuk ?l?mlerinin %30-50'si konjenital malformasyondan kaynaklanmaktad?r. Referans

KALITSAL HASTALIKLARIN SINIFLANDIRILMASI Germ h?crelerindeki mutasyonlardan kaynaklanan hastal?klar - “gametik” Somatik h?crelerdeki mutasyonlardan kaynaklanan hastal?klar - “somatik” Germ h?creleri ve somatik h?crelerdeki mutasyonlar?n kombinasyonundan kaynaklanan hastal?klar

?l?mc?l hastal?klar

?l?mc?l olmayan hastal?klar

hipogenital hastal?klar

KROMOZOMAL HASTALIKLAR Kromozomal hastal?klar, ???k mikroskobu alt?nda g?r?lebilen kromozomlar?n yap?s?ndaki veya say?s?ndaki anormalliklerle karakterize edilen t?m durumlar? i?erir. T?m insan gebeliklerinin en az %7,5'inde bu t?r bozukluklar bulunur ve spontan erken d???kler (%60) ve ?l? do?umlar (%5) aras?nda y?ksek s?kl?kta kromozomal anormallikler tespit edilir. Ancak canl? do?umlarda bu oran %0,6'ya d??mektedir. ?ek. sm Patau

KROMOZOMAL HASTALIKLAR T?m bu ko?ullar, yenido?anlarda meydana gelen, kromozomlar?n ?e?itli yap?sal yeniden d?zenlemelerinin (dengeli ve dengesiz translokasyonlar, inversiyonlar, silinmeler) ve de?i?en s?kl?kta kromozom say?s?ndaki ihlallerin (trizomi, monozomi) sonucu olabilir. Edwards sendromu

DOWN SENDROMU En s?k te?his edilen kromozomal sendromdur. ?kinci veya birinci trimesterdeki gebelere y?nelik tarama programlar? sonucunda Down sendromu g?r?lme s?kl??? azalmaya ba?lam??t?r.

KROMOZOM 5'?N KISA KOLU S?L?NMES? SENDROMU Sendromu 5p-, Lejeune sendromu, "kedinin a?lamas?" sendromu Pop?lasyon s?kl??? bilinmemektedir. %1'e kadar ileri derecede zeka gerili?i olan hastalarda 5p-delesyonu tespit edilir.

MONOJEN?K HASTALIKLAR Monojenik hastal?klar benzer ?zelliklerle karakterize edilir; tek bir gen taraf?ndan belirlenir ve Mendel yasalar?na g?re kal?tsald?rlar. Genler bask?n ve resesif olarak ayr?l?r ve otozomlarda veya cinsiyet kromozomlar?nda (neredeyse her zaman X kromozomu) lokalize edilebilir. Genin t?r?ne (bask?n veya resesif) ve konumuna (otozom veya X kromozomu) g?re farkl? kal?t?m t?rleri vard?r.

MONOJEN?K HASTALIKLAR Fenilketon?ri ayn? zamanda fenil-alaninemi, fenil-piruvik oligofreni olarak da adland?r?l?r. Hastal?k, kan plazmas?ndaki fenilalin seviyesindeki art??la karakterize edilen ve zihinsel gerili?in e?lik etti?i konjenital bir metabolik hastal?kt?r.

M?TOKONDR?YEL HASTALIKLAR Sitoplazmik organel olan mitokondri, anneden t?m yavrulara aktar?l?r (spermatozoa neredeyse sadece n?kleer DNA i?erir). Mitokondriyal DNA (mt-DNA), onar?m i?lemleri azalt?lm?? dairesel molek?llerle temsil edilir ve bu, mt-DNA'da mutasyonlar?n birikmesine yol a?ar. Bu t?r mutasyonlar, etkilenen anneden t?m yavrulara karakteristik bir miras kald???n? g?sterir; etkilenen baba, hastal??? ?ocuklar?na aktaramaz.

M?TOKONDR? HASTALIKLARI Mitokondriyal patolojinin klasik bir ?rne?i Leber'in kal?tsal optik n?ropatisidir, ancak modern ara?t?rmalar mt-DNA mutasyonlar?n?n ?ok ?e?itli patolojilerde rol oynad???n? g?stermektedir - sinir sisteminin konjenital hastal?klar?ndan konv?lsif belirtilerin klinik belirtilerine, serebrovask?ler kazalara kadar , ataksi, n?ropati ve miyopatinin ya?lanma s?recine etkisi.

D?SMORFOLOJ? ?ocukluk ?a?? patolojisinin ?nemli bir k?sm? konjenital kusurlar, yani embriyo veya fet?s?n geli?imindeki bozulman?n neden oldu?u hastal?klar taraf?ndan i?gal edilir. Bu durumda morfoloji her zaman bozulur; Bu t?p alan?n? dismorfoloji olarak adland?rman?n temelini olu?turan h?crelerin, dokular?n, organlar?n yap?s? veya ?ekli. De?i?iklik bir dokuda veya bir organda meydana gelebilir. Bu t?r vakalar izole konjenital defektler olarak ele al?n?r.

D?SMORFOLOJ? En s?k ortaya ??karlar, ?o?u durumda ortaya ??kma nedeni genetik fakt?rlerin ve ?evresel fakt?rlerin etkile?imidir, bu da onlar? ?ok fakt?rl? hastal?klar olarak tan?mlamay? m?mk?n k?lar. dismorfolojinin en karma??k alan? - ?oklu konjenital geli?imsel kusurlar. Bu lezyonlar?n etiyolojisi ?o?u zaman daha kesindir. Monogenik ve kromozomal mutasyonlar veya teratojenik etkiler ?eklinde kendilerini g?sterirler.

DO?UMSAL GEL???M KUSURLARI Yenido?anlar?n yakla??k %2-3'?nde ciddi konjenital malformasyonlar vard?r. Embriyolojik olarak bu t?r kusurlar ?? ana s?n?fa ayr?l?r: ? Eksik morfogenez sonucu olu?an konjenital kusurlar; ? Tekrarlanan morfogenezin bir sonucu olarak konjenital kusurlar; ? Anormal morfogenezden kaynaklanan konjenital kusurlar.

DEFORMASYONLAR Bu t?r do?um kusurlar?na yenido?anlar?n yakla??k %1-2'sinde rastlan?r. En s?k g?r?len kusurlar ?arp?k ayak, konjenital kal?a ??k??? ve post?ral skolyozdur. Deformasyonlar ?o?unlukla ?? ana nedenin ve predispozan fakt?r?n etkisiyle ge? fetal d?nemde ortaya ??kar: ? mekanik nedenler; ? konjenital malformasyonlar; ? i?levsel nedenler.

BOZULMALAR Kesintilerin kesin s?kl??? bilinmemektedir; yenido?anlar?n %1-2'sinde tespit edilmektedir. Bu t?r patolojiyi 1968 tarihli “Gebelik S?ras?nda Amniyon R?pt?r?n?n Neden Oldu?u Fetal Malformasyonlar” monografisinde tan?mlayan ilk ara?t?rmac? R. Torpin'di (Cohen M.M., 1997). ?e?itli nedenlerin etkisi sonucu bozulmalar meydana gelir: vask?ler fakt?rler, anoksi, enfeksiyonlar, radyasyon, teratojenler, amniyotik kordonlar, mekanik fakt?rler.

?ZEL SENDROMOLOJ? Pratik neonatoloji a??s?ndan, yenido?anlar?n t?m sendromik patoloji formlar? ?? gruba ayr?labilir: ? ilk sendrom grubu - “Yenido?an d?neminin komplikasyonlar?n? ?ng?rme olas?l???”; ? ikinci grup sendromlar - “Klinik olarak saptanamayan do?um kusurlar?n?n se?ici olarak taranmas?”; ? ???nc? grup - “?l?mc?l sendromlar”.

BECKWITH–WIDEMANN SENDROMU Fetal veya g?bek f?t???, makroglossi, neonatal hipoglisemi ve t?m?rleri (n?roblastoma, Wilms t?m?r?, karaci?er karsinomu) olan ?ocuklarda bu hastal???n tan?s? dikkate al?nmal?d?r. Beckwith–Wiedemann sendromu olan hastalarda olas? komplikasyonlar: ? neonatal olas?l???. geli?me ile birlikte hipoglisemi (%60) ge?ici hiperins?linizmin neden oldu?u n?betler; ? y?ksek s?kl?kta (%10-40) embriyonal t?m?rler, ?zellikle nefromegali veya v?cutta somatik asimetri varl???nda, ?? ya??na kadar y?lda ?? kez ve daha sonra y?lda 2 kez b?breklerin g?zlemlenmesi ve ultrasonografisi gerekir. 14 ya??nda (zaman?nda - Wilms t?m?r?n?n tan?s?).

NOONAN SENDROMU Kal?tsal otozomal dominant hastal?k. Vakalar?n %50'sinde PTPN11 gen mutasyonlar?n?n molek?ler genetik do?rulanmas? m?mk?nd?r. Yenido?anlarda normal v?cut a??rl???yla b?y?me gerili?i (do?umda boy 48 cm veya daha az) g?r?l?r. Do?umdan itibaren konjenital kalp hastal??? (valv?ler pulmoner arter stenozu, VSD), erkek ?ocuklarda vakalar?n %60'?nda kriptor?idizm ve kombine g???s deformitesi tan?s? konur. Kan p?ht?la?ma fakt?rlerinde ?e?itli kusurlar (%50'ye kadar) ve lenfatik sistemin displazisi yayg?nd?r. Hastalar?n ??te birinde zeka gerili?i g?r?l?r.

?ARJ DERNE?? ?ARJ, fiziksel geli?imi gecikmi? ?ocuklarda g?z k?resinin konjenital defektleri (koloboma), kalp defektleri, koanal atrezi, d?? cinsel organlar?n hipoplazisi ve kulak kep?esi anomalilerinden olu?an bir semptom kompleksidir.

?lginiz i?in te?ekk?r ederiz!