Geneti?in kurucusu Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) () Avusturyal? do?a bilimci, botanik?i ve dini fig?r, ke?i?, kal?t?m doktrininin (Mendelizm) kurucusu. Bezelye ?e?itlerinin melezle?mesinin sonu?lar?n? analiz etmek i?in istatistiksel y?ntemler uygulayarak kal?t?m yasalar?n? form?le etti (Gregor Mendel 22 Temmuz 1822'de Heinzendorf, Avusturya-Macaristan, ?imdi Gincice'de do?du. 6 Ocak 1884'te Brunn'da ?ld?, ?imdi) Brno, ?ek Cumhuriyeti Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) () Avusturyal?. do?a bilimci, botanik?i ve dini fig?r, ke?i?, kal?t?m doktrininin kurucusu (Mendelizm). Bezelye ?e?itlerinin melezle?mesinin sonu?lar?n? analiz etmek i?in istatistiksel y?ntemler kullanarak (Gregor Mendel 22 Temmuz 1822'de do?du). , Heinzendorf, Avusturya-Macaristan, ?imdi Ginczyce 6 Ocak 1884'te ?ld?. Brunn, ?imdi Brno, ?ek Cumhuriyeti.22 Temmuz6 Ocak22 Temmuz6 Ocak

?ecere y?ntemi Bu y?ntem, birka? ilgili ailenin ?yelerine ili?kin verileri kullanarak, bir ?zelli?in kal?t?m t?r?n? belirlemeye olanak tan?r. Bu y?ntem, birka? ilgili ailenin ?yelerine ili?kin verileri kullanarak bir ?zelli?in kal?t?m t?r?n? belirlemeye olanak tan?r.

Pop?lasyon y?ntemi Pop?lasyon geneti?i ?al??malar?, bir pop?lasyonda genlerin ve genotiplerin ortaya ??kma s?kl???n?n belirlenmesini i?erir. Ara?t?rma, belirli bir pop?lasyonda belirli bir ?zelli?e sahip bir ?ocu?a sahip olma olas?l???n? tahmin etmemizi sa?lar. Pop?lasyon geneti?i ?al??malar?, bir pop?lasyonda genlerin ve genotiplerin ortaya ??kma s?kl???n?n belirlenmesini i?erir. Ara?t?rma, belirli bir pop?lasyonda belirli bir ?zelli?e sahip bir ?ocu?a sahip olma olas?l???n? tahmin etmemizi sa?lar.

(Marfan hastal???, Marfan sendromu, araknodaktili, dolikostenomeli), kal?tsal kollajenopatiler, insan ba? dokusu hastal?klar? grubundan bir hastal?kt?r. Kal?tsal hastal?k, McKusick tablolama sistemi OMIM'deki numaraya dahil edilmi?tir. Hastal???n bir?ok organ belirtisi vard?r. Kas-iskelet sistemi organlar?ndaki karakteristik de?i?ikliklere ek olarak (iskeletin uzun kemikleri, eklemlerin hipermobilitesi), klasik ??l?y? olu?turan g?rme organlar?nda ve kardiyovask?ler sistemde patoloji g?zlenir. (Marfan hastal???, Marfan sendromu, araknodaktili, dolikostenomeli), kal?tsal kollajenopatiler, insan ba? dokusu hastal?klar? grubundan bir hastal?kt?r. Kal?tsal hastal?k, McKusick tablolama sistemi OMIM'deki numaraya dahil edilmi?tir. Hastal???n bir?ok organ belirtisi vard?r. Kas-iskelet sistemi organlar?ndaki karakteristik de?i?ikliklere ek olarak (iskeletin uzun kemikleri, eklemlerin hipermobilitesi), klasik ??l?y? olu?turan g?rme organlar?nda ve kardiyovask?ler sistemde patoloji g?zlenir. Marfan sendromu

Fenilketon?ri (fenilpiruvik oligofreni) Amino asitlerin, ?zellikle fenilalanin metabolizmas?n?n bozulmas?yla ili?kili fermentopati grubunun kal?tsal bir hastal???. Merkezi sinir sisteminde ciddi hasara yol a?an fenilalanin ve toksik ?r?nlerinin birikmesi, ?zellikle zihinsel geli?imin bozulmas? ?eklinde kendini g?sterir. (fenilpiruvik oligofreni) Ba?ta fenilalanin olmak ?zere amino asitlerin bozulmu? metabolizmas?yla ili?kili fermentopatiler grubunun kal?tsal bir hastal???. Merkezi sinir sisteminde ciddi hasara yol a?an fenilalanin ve toksik ?r?nlerinin birikmesi, ?zellikle zihinsel geli?imde bozulma ?eklinde kendini g?sterir.

Albinizm (Latince albus beyaz?ndan), normal pigmentasyon eksikli?i: hayvanlarda ve insanlarda cilt, sa?, g?z irisi, bitkilerde, bitkinin tamam? veya tek tek par?alar? ye?il bir renge sahiptir (alacal?l?k). A. homozigot durumda pigmentlerin (bitkilerde klorofil, hayvanlarda melanin) sentezini bloke eden resesif, yani bast?r?lm?? bir genin varl???na ba?l? kal?tsal bir ?zellik (bkz. Homozigotluk). (Latince albus beyaz?ndan), normal pigmentasyon eksikli?i: hayvanlarda ve insanlarda cilt, sa?, g?z irisi, bitkilerde, t?m bitki veya tek tek par?alar ye?il bir renge sahiptir (alacal?l?k). A. homozigot durumda (bkz. Homozigotluk) pigmentlerin (bitkilerde klorofil, hayvanlarda melanin) sentezini bloke eden resesif, yani bast?r?lm?? bir genin varl???na ba?l? kal?tsal bir ?zellik.

Down sendromu (kromozom 21'deki trizomi), ?o?u zaman karyotipin normal 46 yerine 47 kromozomla temsil edildi?i genomik patoloji bi?imlerinden biridir, ??nk? normal iki yerine 21. ?iftin kromozomlar? temsil edilir. ?? kopya (trizomi, ayr?ca bkz. Ploidy). Bu sendromun iki formu daha vard?r: vakalar?n %4'?nde 21. kromozomun di?er kromozomlara translokasyonu (genellikle 15'te, daha az s?kl?kla 14'te, hatta daha az s?kl?kla 21, 22 ve Y kromozomunda) ve sendromun mozaik bir varyant? %5'te. (kromozom 21'in trizomisi), karyotipin ?o?unlukla normal 46 yerine 47 kromozomla temsil edildi?i genomik patoloji bi?imlerinden biridir, ??nk? normal iki yerine 21. ?iftin kromozomlar? ?? kopya ile temsil edilir. (trizomi, ayr?ca bkz. Ploidi). Bu sendromun iki formu daha vard?r: vakalar?n %4'?nde 21. kromozomun di?er kromozomlara translokasyonu (genellikle 15'te, daha az s?kl?kla 14'te, hatta daha az s?kl?kla 21, 22 ve Y kromozomunda) ve sendromun mozaik versiyonu %5'te.

Klinefelter sendromu Bu, v?cudun t?m h?crelerinde veya ?o?u h?cresinde bulunan normal erkek (46,XY) kromozom setine ek bir X kromozomunun (47,XXY) eklendi?i anormal kromozom da??l?m?n?n bir belirtisidir. Bu, v?cudun t?m h?crelerinde veya ?o?u h?cresinde bulunan normal erkek (46,XY) kromozom setine ek bir X kromozomunun (47,XXY) eklendi?i anormal kromozom da??l?m?n?n bir belirtisidir.

Miyavlama sendromu 5.kromozomun bir k?sm?n?n silinmesinden kaynaklan?r. Tezah?r: demans geli?ir, g?rtlak yap?s? hasar g?r?r ve sesin zay?f bir t?n?s? vard?r. nedeni 5. kromozomun bir k?sm?n?n silinmesidir. Tezah?r: demans geli?ir, g?rtlak yap?s? hasar g?r?r ve sesin zay?f bir t?n?s? vard?r.

T?bbi genetik ara?t?rma T?bbi genetik kons?ltasyon 4 a?amadan olu?ur; te?his, prognoz, sonu?, tavsiye. Bu durumda genetik uzman? ile hastan?n ailesi aras?nda a??k ve dostane bir ileti?im gereklidir. Kons?ltasyon her zaman kal?tsal bir hastal???n tan?s?n?n a??kl??a kavu?turulmas?yla ba?lar, ??nk? do?ru bir te?his herhangi bir kons?ltasyon i?in gerekli bir ?n ko?uldur. Kat?lan hekim, hastay? t?bbi genetik kons?ltasyona y?nlendirmeden ?nce, elindeki y?ntemleri kullanarak tan?y? m?mk?n oldu?unca netle?tirmeli ve kons?ltasyonun amac?n? belirlemelidir. Ayr?ca soybilimsel, sitogenetik, biyokimyasal ve di?er ?zel genetik y?ntemlerin (?rne?in, genlerin ba?lant?s?n? belirlemek veya molek?ler genetik y?ntemlerin kullan?lmas? vb.) kullan?lmas? da gereklidir. T?bbi genetik kons?ltasyon 4 a?amadan olu?ur; te?his, prognoz, sonu?, tavsiye. Bu durumda genetik uzman? ile hastan?n ailesi aras?nda a??k ve dostane bir ileti?im gereklidir. Kons?ltasyon her zaman kal?tsal bir hastal???n tan?s?n?n a??kl??a kavu?turulmas?yla ba?lar, ??nk? do?ru bir te?his herhangi bir kons?ltasyon i?in gerekli bir ?n ko?uldur. Kat?lan hekim, hastay? t?bbi genetik kons?ltasyona y?nlendirmeden ?nce, elindeki y?ntemleri kullanarak tan?y? m?mk?n oldu?unca netle?tirmeli ve kons?ltasyonun amac?n? belirlemelidir. Ayr?ca soybilimsel, sitogenetik, biyokimyasal ve di?er ?zel genetik y?ntemlerin (?rne?in, genlerin ba?lant?s?n? belirlemek veya molek?ler genetik y?ntemlerin kullan?lmas? vb.) kullan?lmas? da gereklidir.

??z?m. Bug?n genetik. 21. y?zy?l geneti?in y?zy?l?d?r... insanlarla ilgilidir... ??nk?... ilk olarak, bir?ok beyazlatma hastal???n?n kal?tsal bir yatk?nl??? vard?r .. ve hangi genleri, gen kombinasyonlar?n? bilerek belirli hastal?klar? tahmin edebiliriz .. ?rne?in, kal?tsal yatk?nl??? olan ki?ilerde esansiyel hipertansiyonun en y?ksek olas?l??a sahip oldu?u zaten kesin olarak bilinmektedir. olu?um .. ikincisi, insan geneti?i IVF a??s?ndan ?nemlidir.. do?mam?? ?ocuk i?in herhangi bir ?zelli?i se?ebiliriz.. bunlar? yumurtan?n genomuna entegre edebilir ve alabiliriz. sahip olmak istedi?imiz i?aretleri ta??yan bir bebek... buradaki t?m zorluk, bu yumurtan?n ba?ar?l? bir ?ekilde implante edilmesi ve daha da geli?mesidir... ancak bu konuda ?al??malar halen devam etmektedir... art? her ?eye... t?bbi genetik isti?areler aktif olarak y?r?t?l?yor... burada, Moskova'da bile.. bir genetik merkezde... Kashirka'da, mesela... evli ?iftler oraya gelir ve belirli patolojilere sahip bir ?ocuk sahibi olman?n olas? riskini tart???rlar... temel al?narak soybilimsel y?ntem ve sitogenetik ara?t?rmalar. 21. y?zy?l geneti?in y?zy?l?d?r... insanlarla ilgilidir... ??nk?... ilk olarak, bir?ok beyazlatma hastal???n?n kal?tsal bir yatk?nl??? vard?r .. ve hangi genleri, gen kombinasyonlar?n? bilerek belirli hastal?klar? tahmin edebiliriz .. ?rne?in, kal?tsal yatk?nl??? olan ki?ilerde esansiyel hipertansiyonun en y?ksek olas?l??a sahip oldu?u zaten kesin olarak bilinmektedir. olu?um .. ikincisi, insan geneti?i IVF a??s?ndan ?nemlidir.. do?mam?? ?ocuk i?in herhangi bir ?zelli?i se?ebiliriz.. bunlar? yumurtan?n genomuna entegre edebilir ve alabiliriz. sahip olmak istedi?imiz i?aretleri ta??yan bir bebek... buradaki t?m zorluk, bu yumurtan?n ba?ar?l? bir ?ekilde implante edilmesi ve daha da geli?mesidir... ancak bu konuda ?al??malar halen devam etmektedir... art? her ?eye... t?bbi genetik isti?areler aktif olarak y?r?t?l?yor... burada, Moskova'da bile.. bir genetik merkezde... Ka?irka'da, mesela... evli ?iftler oraya gelir ve belirli patolojilere sahip bir ?ocuk sahibi olman?n olas? riskini tart???rlar... temel al?narak soybilimsel y?ntem ve sitogenetik ara?t?rmalar.

Genetik test G. Mendel hangi y?ntemi kulland?: G. Mendel hangi y?ntemi kulland?: ?ki genden hangisi di?erinin etkisini bask?l?yor: ?ki genden hangisi di?erinin etkisini bask?l?yor: Bir heterozigot ka? ?e?it gamet yapar? monohibrit ?aprazlamada olu?ur: Monohibrit ?aprazlamada bir heterozigot ka? t?r gamet olu?turur : Dihibrit ?aprazlamada bir homozigot ka? t?r gamet olu?turur: Dihibrit ?aprazlamada bir homozigot ka? t?r gamet olu?turur ?aprazlama: Transkripsiyon i?lemi s?ras?nda haberci RNA molek?l?nden bir n?kleotid d??t?yse, bu t?r bir mutasyon ?u anlama gelir: E?er transkripsiyon i?lemi s?ras?nda haberci RNA molek?l?nden bir n?kleotid d??t?yse, b?yle bir mutasyon ?u anlama gelir: Erkekteki cinsiyet kromozomlar?n?n (heterozomlar) say?s? XY ise, o zaman b?yle bir erkek cinsiyeti ??yle olur: E?er bir erkek cinsiyetindeki cinsiyet kromozomlar? (heterozomlar) k?mesi XY ise, o zaman b?yle bir erkek cinsiyeti ??yle olur: bir ki?i ??yle seslendi: Bunlara ne denir insan cinsiyet d??? kromozomlar?: Monohibrit ?aprazlama s?ras?nda F2'de ka? genotip olu?ur: Monohibrit ?aprazlama s?ras?nda F2'de ka? genotip olu?ur: Dihibrit ?aprazlama s?ras?nda F2'de ka? fenotip olu?ur: F'de ka? fenotip olu?ur 2 dihibrit ge?i? s?ras?nda: Eksik bask?nl?k s?ras?nda F 1'de ka? fenotip olu?ur: Eksik bask?nl?k ile F 1'de ka? fenotip olu?ur:

Edebiyat A.A. Kriksunov, V.V.Pasechnik Biyoloji ders kitab? s?n?f?. Yay?nc?: Bustard, 2008 A.A. Kriksunov, V.V.Pasechnik Biyoloji ders kitab? s?n?f?. Yay?nc?: Bustard, 2008

Genetik

Slaytlar: 21 Kelime: 691 Sesler: 0 Efektler: 94

Biyoloji. Genetik. "Temel kal?t?m kal?plar?." Playback. kal?t?m, prensip. kaydeder. Hayat. Akademisyen N.P. Genetik nedir? Genetik biliminin kurucusu kimdir? Genetik -. Desenler. Kal?t?m ve. De?i?kenlik. ??aretler. Mendel. Gregor. Johann. 1865 G. Mendel, ?ek, Brno. 1900 Hugo De Vries, Correns, Cermak. (22 ?e?it bezelye, 8 y?l!). Hibritolojik y?ntem? Terimleri a??klay?n: gen, genotip, bask?n gen, resesif gen. lokus, fenotip, hibrit, Mendel Kanunlar?. Mendel'in birinci yasas?. (Bask?nl?k yasas?. - Genetics.ppt

Genetik 9. s?n?f

Slaytlar: 6 Kelime: 138 Sesler: 0 Efektler: 1

9. s?n?fta biyoloji SE?MEL? DERS. "Genetik s?rlar? a???a ??kar?yor." Genetik, canl? organizmalar?n iki temel ?zelli?ini inceler: kal?t?m ve de?i?kenlik. Bilimin kurucusu G. Mendel'dir. Uzun y?llard?r insanlar ebeveynlerin ve ?ocuklar?n benzerli?i sorusuyla ilgileniyorlar. Be?eni neden her zaman be?eniyi do?urur? Anne baban?n ?zellikleri ?ocuklara nas?l aktar?l?r? ?ocuklar neden ebeveynlerinin tam kopyalar? de?il? T?r ?e?itlili?inin nedenleri nelerdir? Bir organizman?n cinsiyeti nas?l kal?tsald?r? Genetik bilgisi nerede kullan?labilir? Genetik s?rlar? ortaya ??kar?r. GENET?K alan?nda se?meli bir ders se?in! - Genetik 9. s?n?f.ppt

Genetik ara?t?rma

Slaytlar: 23 Kelime: 754 Sesler: 0 Efektler: 0

"?nsan Geneti?i". Genetik Ara?t?rma y?ntemleri Genetik ve sa?l?k T?bbi genetik ara?t?rma Sonu?. Genetik Bug?n Edebiyat?. Geneti?in kurucusu. 6 Ocak 1884'te Brunn'da, ?imdi Brno, ?ek Cumhuriyeti'nde ?ld?. Genetik. - Canl? organizmalar?n kal?t?m ve de?i?kenlik yasalar?n?n bilimi. ?nsan geneti?ini inceleme y?ntemleri. ?ecere y?ntemi. N?fus y?ntemi. ?kiz y?ntem. Ara?t?rma, ?ift yumurta ikizleri ve tek yumurta ikizlerinin farkl? ko?ullar alt?nda incelenmesini i?ermektedir. Sitogenetik y?ntem. Biyokimyasal y?ntem. Hastal???n bir?ok organ belirtisi vard?r. - Genetik ara?t?rma.ppt

Ders Geneti?i

Slaytlar: 16 Kelime: 229 Sesler: 0 Efektler: 1

Ders konusu. Hedefler: Ders plan?. Ders ilerlemesi: Bilginin g?ncellenmesi. Tan?m? istedi?iniz sat?ra s?r?kleyin. Bask?n ve resesif ?zellikleri tan?mlay?n. Yeni materyal ??renme. Ekrandaki g?revleri ger?ekle?tirin. Eksik kelimeleri doldurun. Kad?n ve erkeklerin karyotipini belirleyin. Erkek ve kad?n cinsiyetinin ortaya ??k?? ?emas?. Anomaliler. Hayvanlardaki anomaliler ?nsanlardaki anomaliler - Morris sendromu. Dersin sonucu. ??renilen materyalin peki?tirilmesi ?dev dersi notlar?. - Ders Geneti?i.ppt

Geneti?in temelleri

Slaytlar: 17 Kelime: 595 Sesler: 0 Efektler: 0

Konu: Farmakogeneti?in temelleri. Dersin i?eri?i: Ekoloji, tan?m. Ekosistemler, tan?m?, geli?im a?amalar?. Kirlilik, kirleticiler. ?evre kirlili?inin n?fusun genetik sa?l??? ?zerindeki etkisi. Modern t?p ve eczac?l?kta farmakogeneti?in ?nemi. ?la? metabolizmas?n?n genetik kontrol?. ?la? alman?n tetikledi?i kal?tsal hastal?klar ve durumlar. Ba?l?ca end?striyel kirleticiler. G?da mutajenlerinin ana kaynaklar?. Ural b?lgesindeki radyoaktif emisyonlar?n genetik sonu?lar? (UNSCEAR hesaplamalar?na g?re). ?ernobil n?kleer santralinin ilk iki nesildeki toplam genetik sonu?lar? (kendili?inden d?zeyin y?zdesi). - Geneti?in temelleri.ppt

Biyolojide cinsiyet geneti?i

Slaytlar: 15 Kelime: 504 Sesler: 0 Efektler: 51

Seks geneti?i. A??klay?c? not. T?m s?n?ftaki ??retmen ve ??renciler aras?ndaki i?birli?ini i?erir. ??retmen ve ??rencilerin faaliyetleri slaytlar?n notlar?nda g?sterilmektedir. Dersin belirlenen didaktik hedeflerini kar??lar. Bilgileri/?izimleri, diyagramlar?, tablolar?/ sunma bi?imleri de?i?kendir. ??erik a??k ve anla??lmas? kolayd?r. ??erik. Otozomlar - 5. Cinsiyet kromozomlar? - 6. Cinsiyet belirleme -7.8. Homogametik ve heterogametik cinsiyet - 9,10, 11. Cinsiyete ba?l? genler - 12. Hemofili kal?t?m? - 13. Drosophila'n?n kromozom bile?imi - 14. Do?mam?? ?ocu?un cinsiyetini ne belirler? - Biyolojide cinsiyet geneti?i.ppt

Genetik biyoloji

Slaytlar: 13 Kelime: 229 Sesler: 0 Efektler: 35

Konuyla ilgili proje: “Genetik ve kal?tsal insan hastal?klar?.” Proje hedefleri. “Krali?e o gece ya bir o?ul ya da bir k?z ?ocu?u do?urdu. Fare de?il, kurba?a de?il, Bilinmeyen bir hayvan..." A.S. Pu?kin. Genetik, kal?t?m ve de?i?kenlik yasalar?n?n bilimidir. Gregor Mendel (1822-1884) - ?ek bilim adam?, geneti?in kurucusu. ?ecere y?ntemi. Hemofili kal?t?m?. Down sendromu fazladan bir 21. kromozomun (trizomi 21) varl???yla ili?kilidir. Kal?tsal hastal?klar?n tedavisi. Genetik parmak izi ?u durumlarda kullan?l?r: - Genetics biyoloji.ppt

Bir bilim olarak genetik

Slaytlar: 21 Kelime: 942 Sesler: 0 Efektler: 1

Genetik. Bir bireyin genotipini, soyundan gelenlerin fenotipinden olu?turur. Bitmi? haliyle G.-I Mendel taraf?ndan geli?tirildi. ?lk kez G.-I Mendel taraf?ndan tan?t?ld?. Varyasyon istatistikleri y?ntemine dayanmaktad?r. Ara?t?rma sistemlerde ger?ekle?tirilir: in vivo, in vitro. Birinci nesildeki melezlerin tekd?zeli?ini, ikincisinde ise ayr?mc?l??? kurdu. O. Sazhre (1763-1851) – melezleme s?ras?nda ebeveyn ?zelliklerinin birle?imi. Ara?t?rma sonu?lar? niceliksel olarak analiz edilmemi?tir. 1870'den 1887'ye kadar h?cre teorisi olu?turuldu. Kromozomlar ke?fedildi, mitoz, mayoz ve d?llenme tan?mland? ve kromozom setlerinin sabitli?i belirlendi. - Bir bilim olarak genetik.ppt

Geneti?in tarihi

Slaytlar: 17 Kelime: 569 Sesler: 0 Efektler: 88

Geneti?in geli?iminin tarihi. A.S.Pu?kin. Ders konusu: genetik: bilimin geli?iminin tarihi. Ders hedefleri: Modern d?nyada geneti?in ama? ve hedeflerini belirlemek. ?nsanl???n k?resel sorunlar?n?n ??z?m?nde genetik bilginin rol?n? g?sterin. GENET?K (Yunanca Yarat?l?? - k?ken) - organizmalar?n kal?t?m ve de?i?kenli?i bilimi. Gregor Johann Mendel (1822 – 1884). 1900 – geneti?in do?u?u. Thomas Hunt Morgan (1866 – 1945). Lysenko ve Lysenkoizm. Lysenko Trofim Denisovi? (1898 – 1976). Tarihlerle geneti?in tarihi. L. Kiselev. Kozma Prutkov ??yle dedi: k?ke bak?n. V.Z. Tarantula. Geneti?in modern d?nyada ?nemi. - Geneti?in tarihi.ppt

Geneti?in geli?imi

Slaytlar: 13 Kelime: 174 Sesler: 0 Efektler: 0

G. Mendel'den g?n?m?ze geneti?in geli?iminin tarihi. Rostov b?lgesi. G. Mendel'den g?n?m?ze geneti?in geli?iminin tarihi. Y?l 1866 G. Mendel genetik biliminin kurucusudur. Y?l 1869. Johann Friedrich Miescher n?kleik asidi ke?fetti. Y?l 1900. Genetik biliminin olu?umu. Y?l 1920. Koltsov'un aktif kat?l?m?yla Rusya ?jeni Derne?i ortaya ??kt?. Y?l 1939. Y?l 1953. - Geneti?in geli?imi.ppt

Genetikteki ke?ifler

Slaytlar: 28 Kelime: 1325 Sesler: 0 Efektler: 0

Genetik – ge?mi?, ?imdiki zaman, gelecek. Geneti?in ge?mi?i. Kal?t?m yasalar?n?n ke?fi. 1900 y?l? geneti?in bir bilim olarak resmi olarak do?du?u y?ld?r. Hugo de Vries. Kromozom teorisinin geli?imi. 1917 - N.K. Koltsov taraf?ndan olu?turulan Deneysel Biyoloji Enstit?s?'n?n a??l???. G. Meller. 1927 - N.K. Koltsov - matris sentezi fikri. Kal?tsal materyal olarak n?kleik asitlerin ke?fi. O. Avery. F. Griffith. 1929 - A. S. Serebrovsky - genin i?levsel karma??kl???n?n incelenmesi. V. Timofeev-Resovsky gen boyutlar?n?n deneysel olarak belirlenmesi. "DNA ?a??n?n" ba?lang?c?. M. Delbr?ck. - Genetikteki ke?ifler.ppt

Genetik y?ntemler

Slaytlar: 29 Kelime: 1545 Sesler: 0 Efektler: 0

K?kenler. Bar????l bir karaktere, itaate ve ho?g?r?ye ?zellikle de?er veriliyordu. “E?ini g?zlerinle de?il, kulaklar?nla se?” dediler. Hatta bir atas?z? bile vard?: "?nekleri boynuzlar?na g?re, gelinleri de do?u?lar?na g?re se?in." Dersin konusuna ba?ar?l? bir ?ekilde hakim olmak i?in gerekli terimleri tekrarlayal?m. Sitoloji karyotip pop?lasyonu zigot otozom geni cinsiyete ba?l? ?zellik. Homozigot heterozigot mutasyon genotipi. ?nsan geneti?i. antropoloji ve t?pla yak?ndan ilgili bir genetik dal?. Tablo “?nsan geneti?i y?ntemlerinin ?zellikleri.” ?nsan geneti?i y?ntemleri. Sorular. Sitogenetik y?ntem. - Genetik y?ntemleri.ppt

Geneti?in temel kavramlar?

Slaytlar: 21 Kelime: 1374 Sesler: 0 Efektler: 51

Ders konusu: GENET?K GEL???M?N TAR?H?. Temel genetik kavramlar. Ama?lar: Kal?t?m?n maddi ta??y?c?lar? hakk?ndaki bilgiyi derinle?tirmek. Bilimsel ke?fin mant???n? tan?tmak. GENET?K (Yunanca Yarat?l?? - k?ken) - organizmalar?n kal?t?m ve de?i?kenli?i bilimi. Genetik: bilimin geli?iminin tarihi. Gregor Johann Mendel (1822 – 1884). 1900 – geneti?in do?u?u. Thomas Hunt Morgan (1866 – 1945). Tarihlerle geneti?in tarihi. Geneti?in modern d?nyada ?nemi: A) t?bbi sorunlar?n ??z?m? i?in; b) tar?mda; c) mikrobiyoloji end?strisinde ve biyoteknolojide. - Geneti?in temel kavramlar?.ppt

Genetik algoritmalar

Slaytlar: 52 Kelime: 2678 Sesler: 0 Efektler: 26

Genetik algoritmalar. Durum. Sorunlar. Beklentiler. ??retim G?revlisi, Rusya Federasyonu Bilim ve Teknoloji Onur ?al??an?, Teknik Bilimler Doktoru, Prof. Taganrog'daki G?ney Federal ?niversitesi Teknoloji Enstit?s?. Ara?t?rma nesneleri. REA ve EVA'n?n devre ve tasar?m tasar?m?. Bask?l? devre kartlar?n?n, LSI, VLSI, VLSI, mikro ve nanoelektronik ?r?nlerinin CAD'si. Belirsiz ve belirsiz ko?ullarda karar verme. Bilim ve teknoloji problemlerinde optimal ??z?mleri se?me problemi. Do?rusal ve do?rusal olmayan ekstremal fonksiyonlarla ?ok ekstremal problemlerin ??z?m?. Durumlar?n fonksiyonlar?na g?re ger?ek zamanl? modelleme. - Genetik algoritmalar.ppt

Cinsiyete ba?l? kal?t?m

Slaytlar: 22 Kelime: 748 Sesler: 0 Efektler: 17

Ders konusu: "Cinsiyet geneti?i. Cinsiyete ba?l? kal?t?m." Ders plan?. Organizasyonel an ??rencilerin bilgilerinin g?ncellenmesi. Terimlerle ?al??mak. Yeni materyal ??renme. T. Morgan'?n cinsiyet belirleme ?zerine ?al??malar?. Kavramlar: “karyotip”, “otozomlar”, “cinsiyet kromozomlar?”. Cinsiyete ba?l? ?zelliklerin kal?t?m?. 3. Gen (molek?ler) hastal?klar. Kromozom hastal?klar?. Konsolidasyon. Sorunu ??zmek. V. Ders ?zeti. ?ki evcikli organizmalar?n h?crelerinde g?r?n?? olarak ayn? olan kromozomlara otozom denir. Kad?n ve erkekte ayn? olmayan farkl? kromozom ?iftlerine cinsiyet kromozomlar? denir. - Cinsiyete ba?l? kal?t?m.ppt

Genotip

Slaytlar: 66 Kelime: 899 Sesler: 1 Efektler: 16

Entelekt?el oyun “genetik uzmanlar?”. Slogan?: Bil, Uygula. G. Mendel hangi bitkiyi inceledi? Genetik nedir? Bask?n bir ?zellik resesif bir ?zellikten nas?l farkl?d?r? Bask?n gen – bask?n A a A A Resesif gen – bast?r?lm?? aa. Genom nedir? Genotip nedir? Genotip, bir organizman?n etkile?im halindeki genlerinin bir k?mesidir. Fenotip nedir? Fenotip, bir organizman?n t?m i? ve d?? ?zelliklerinin toplam?d?r. De?i?kenlik nedir? Kal?t?m nedir? Mendel'in birinci yasas?n? form?le edin. 1. Mendel yasas?. Mendel'in ikinci yasas?n? form?le edin. -

?nsan geneti?i

?nsan geneti?i ?al??mas?n?n ?zellikleri

Kal?t?m ve de?i?kenlik canl? organizmalar?n evrensel ?zellikleridir. Geneti?in temel yasalar? evrensel ?neme sahiptir ve insanlara tamamen uygulanabilir. Bununla birlikte, genetik ara?t?rman?n nesnesi olan ki?inin kendine ?zg? ?zellikleri vard?r. Bunlardan baz?lar?n? not edelim:
1. Bireyleri se?menin ve y?nlendirilmi? melezleme yapman?n imkans?zl???.
2. Az say?da yavru.
3. Ge? ergenlik ve nadir (25-30 ya?) nesil de?i?imi.
4. Yavrular?n geli?imi i?in ayn? ve kontroll? ko?ullar? sa?laman?n imkans?zl???.
5. ?nsan fenotipi yaln?zca biyolojik de?il ayn? zamanda sosyal ?evre ko?ullar?ndan da ciddi ?ekilde etkilenir.
Sonu?: ?nsan kal?t?m?n?n incelenmesi ?zel ara?t?rma y?ntemlerinin kullan?lmas?n? gerektirir.

?ecere y?ntemi, Mendel kal?t?m yasalar?na dayal? soya?ac?n?n incelenmesinden olu?ur ve otozomal (bask?n veya resesif) veya cinsiyete ba?l? bir ?zelli?in kal?t?m?n?n do?as?n? belirlemeye yard?mc? olur.
Bir ki?inin bireysel ?zelliklerinin miras? bu ?ekilde kurulur: y?z ?zellikleri, boy, kan grubu, zihinsel ve zihinsel yap? ve baz? hastal?klar. Bu y?ntem, ?zellikle ayn? olumsuz resesif alel i?in homozigotluk durumlar?nda ortaya ??kan akraba evliliklerinin zararl? sonu?lar?n? ortaya ??kard?. Akraba evliliklerinde kal?tsal hastal?klara sahip ve erken ?ocukluk ?l?ml? ?ocuk sahibi olma olas?l??? ortalaman?n onlarca, hatta y?zlerce kat?d?r.

Otozomal dominant kal?t?m t?r?

Bask?n kal?t?m?n klasik ?rnekleri, dili bir t?p haline getirme yetene?i ve "sarkan" (serbest) kulak memesidir. Son ?zelli?e bir alternatif, resesif bir ?zellik olan kayna?m?? bir lobdur. ?nsanlarda otozomal dominant bir genin neden oldu?u bir ba?ka kal?tsal anomali de polidaktili veya polidaktilidir. Antik ?a?lardan beri bilinmektedir. Raphael'in "Sistine Madonna" adl? tablosunda Meryem'in solunda Papa II. Sixtus vard?r, sol elinde 5, sa? elinde 6 parmak vard?r ve ad? da alt? anlam?na gelir.
Bask?n genlerin neden oldu?u bir di?er benzer ?zellik ise “Habsburg duda??”d?r. Bu ?zelli?e sahip ki?ilerin alt duda?? ??k?nt?l?, alt ?enesi dar ve ??k?nt?l? olup a??zlar? her zaman yar? a??k kal?r. ?zelli?in ad?, Habsburg hanedan?n?n temsilcileri aras?nda s?kl?kla bulunmas?ndan kaynaklanmaktad?r.

Otozomal resesif kal?t?m ?ekli

?nsanlarda resesif olarak kal?t?lan, cinsiyetle ba?lant?l? olmayan bir?ok ?zellik tan?mlanm??t?r. ?rne?in, ilgili alel i?in homozigot olan ki?ilerde mavi g?z rengi ortaya ??kar.
Mavi g?zl? bir ?ocu?un kahverengi g?zl? ebeveynlerden do?mas?, analiz eden bir ha? durumunu tekrarlar - bu durumda onlar?n heterozigot olduklar? a??kt?r, yani. her iki aleli de ta??r ve bunlardan yaln?zca bask?n olan? d??ar?dan g?r?n?r.
Ayn? zamanda cilt pigmentasyonunun do?as?n? da belirleyen k?z?l sa? ?zelli?i, k?z?l olmayan sa?lara g?re de resesiftir ve yaln?zca homozigot durumda ortaya ??kar.

Cinsiyete ba?l? ?zellikler

Genleri X kromozomunda bulunan ?zellikler de bask?n veya resesif olabilir. Ancak bu ?zellikler i?in heterozigotluk yaln?zca kad?nlarda m?mk?nd?r. Bir kad?nda iki X kromozomundan yaln?zca birinde resesif bir ?zellik mevcutsa, bu durumda bunun tezah?r?, ikincinin bask?n alelinin etkisiyle bast?r?lacakt?r. H?crelerinde yaln?zca bir X kromozomu bulunan erkeklerde, bununla ili?kili t?m i?aretler ka??n?lmaz olarak ortaya ??kacakt?r.
?yi bilinen bir X'e ba?l? hastal?k hemofilidir (kan?n p?ht?la?amamas?). Hemofili geni normal gene g?re resesiftir, dolay?s?yla bu hastal?k (bu ?zellik i?in homozigotluk) onlarda son derece nadirdir. Hemofili genini sa?l?kl? ta??y?c? anneden alan erkeklerde hastal?k geli?ir.

Soya?ac?n?n derlenmesi i?in kabul edilen kurallar

?nsan geneti?ini inceleme y?ntemleri

Biyokimyasal y?ntem, genomdaki de?i?ikliklerle ili?kili olarak v?cudun biyokimyasal parametrelerindeki de?i?iklikleri tespit etmeye y?nelik bir y?ntemdir.
Biyokimyasal mikroanaliz, tek bir h?credeki bozuklu?u tespit etmenizi sa?lar. B?ylece, do?mam?? bir ?ocu?a, hamile bir kad?n?n amniyotik s?v?s?nda bulunan bireysel h?crelere dayanarak diyabet, fenilketon?ri vb. hastal?klar i?in tan? koymak m?mk?nd?r.

?nsan geneti?ini inceleme y?ntemleri

?kiz y?ntemi ikizleri incelemek i?in kullan?lan bir y?ntemdir.
Tek yumurta ikizleri:
Ayn? genotipe sahip
Farkl?l?klar ?evresel etkiler nedeniyle ortaya ??kar
?evrenin belirli i?aretlerin tezah?r?n? nas?l etkiledi?ini belirlemeyi m?mk?n k?lar
?ift yumurta (tek yumurta ikizleri) ikizleri:
Hem e?cinsel hem de farkl? cinsiyet olabilir
?kiz olmayan s?radan erkek ve k?z karde?lerden daha fazla birbirlerine benzemiyorlar
Tek yumurta ikizlerinde ve tek yumurta ikizlerinde olmayan bir ?zelli?in tezah?r?n? kar??la?t?rmak i?in kullan?l?r

10 numaral? slayt

?nsan geneti?ini inceleme y?ntemleri

Sitogenetik y?ntem, kromozomlar?n yap?s?n? ve say?s?n? incelemek i?in kullan?lan bir y?ntemdir.
Kromozom kompleksinde g?zle g?r?l?r de?i?iklikler olu?turman?za ve kromozomal mutasyonlar? tan?mlaman?za olanak tan?r. Bu y?ntemi kullanarak Down hastal???n?n ve di?er baz? kal?tsal hastal?klar?n h?crelerdeki kromozom say?s?n?n ihlaliyle ili?kili oldu?u bulunmu?tur. Kromozomlar mitozun metafaz? s?ras?nda incelenir. ?zel bir ortamda yeti?tirilen l?kositler daha s?k kullan?l?r.

11 numaral? slayt

?u anda t?p, amniyosentez y?ntemini kullan?yor - amniyotik s?v? h?crelerinin incelenmesi, bu, fetustaki kromozomlar?n say?s? ve yap?s?ndaki anormallikleri hamileli?in 16. haftas? gibi erken bir zamanda tespit etmeyi m?mk?n k?l?yor. Bunu yapmak i?in amniyotik kesenin delinmesiyle amniyotik s?v?dan bir ?rnek al?n?r.
Bu anomalilerden en yayg?n olan?, an?ploidinin ?e?itli belirtileri (yani, kromozom say?s?nda bir azalma veya art??) ve ayr?ca mayoz s?recindeki bozukluklar nedeniyle al???lmad?k bir yap?ya sahip kromozomlar?n ortaya ??kmas?d?r. An?ploidi ve kromozomal yeniden d?zenlemeler, bir?ok insan hastal???n?n sitogenetik belirtileridir.

12 numaral? slayt

Bu t?r hastal?klar aras?nda ?zellikle 400-600 yeni do?an erkek ?ocuktan birinde g?r?len Klinefelter sendromu yer al?r. Bu hastal?kta cinsiyet kromozomlar? XXY seti ile temsil edilir. Klinefelter sendromu, birincil ve ikincil cinsel ?zelliklerin az geli?mi? olmas? ve v?cut oranlar?n?n bozulmas? (uzun boy ve orant?s?z derecede uzun kol ve bacaklar) ile kendini g?sterir.
Bir di?er anomali ise k?z yenido?anlarda yakla??k 1:5000 s?kl?kta g?r?len Turner sendromudur. Bu t?r hastalarda h?crelerde 45 kromozom bulunur, ??nk? karyotiplerinde cinsiyet kromozomlar? iki de?il yaln?zca bir X kromozomu ile temsil edilir. Bu t?r hastalar ayn? zamanda v?cut yap?s?nda ?ok say?da anormallik ile de karakterize edilir. Bu hastal?klar?n her ikisi de - Klinefelter sendromu ve Turner sendromu - ebeveynlerde gamet olu?umu s?ras?nda cinsiyet kromozomlar?n?n ayr?lmamas?n?n bir sonucudur.

13 numaral? slayt

Kromozomal hastal?klara otozomal ayr?lmama da neden olabilir. Down sendromu (do?u?tan aptall?k) ?al??mas?nda ilk kez kromozom setindeki de?i?iklikler ile normal geli?imden keskin sapmalar aras?nda bir ba?lant? ke?fedildi. Bu hastal?ktan muzdarip insanlar karakteristik bir g?z ?ekline, k?sa boylara, k?sa ve k?sa parmakl? kol ve bacaklara, bir?ok i? organ anomalisine, spesifik bir y?z ifadesine sahiptirler ve zeka gerili?i ile karakterize edilirler. Bu t?r hastalar?n karyotipinin incelenmesi, ek bir varl???n varl???n? g?sterdi; ???nc?s?, 21. ?iftteki kromozomlar (trizomi denir). Trizomi nedeni kad?nlarda mayoz b?l?nme s?ras?nda kromozomlar?n ayr?lmamas? ile ili?kilidir.

14 numaral? slayt

?nsan geneti?ini inceleme y?ntemleri

N?fus istatistik y?ntemi
Bu y?ntem, insan pop?lasyonlar?n?n veya bireysel ailelerin genetik yap?s?n? incelemek i?in kullan?l?r. Pop?lasyonlardaki bireysel genlerin s?kl???n? belirlemenizi sa?lar.
Resesif alellerin b?y?k ?o?unlu?u pop?lasyonda gizli bir heterozigot durumda mevcuttur. Yani albinolar 1:20.000 s?kl?kta do?arlar, ancak Avrupa ?lkelerinde ya?ayan her 70 ki?iden biri bu alel i?in heterozigottur.
Gen cinsiyet kromozomunda bulunuyorsa farkl? bir tablo g?zlenir: erkeklerde homozigot resesiflerin s?kl??? olduk?a y?ksektir. B?ylece, 1930'larda Moskoval?lar?n n?fusu ortaya ??kt?. Renk k?r? erkeklerin %7'si ve renk k?r? kad?nlar?n %0,5'i (homozigot resesifler) mevcuttu.

15 numaral? slayt

?nsan pop?lasyonlar?ndaki kan gruplar?yla ilgili ?ok ilgin? ?al??malar yap?lm??t?r. D?nyan?n farkl? b?lgelerindeki da??l?mlar?n?n veba ve ?i?ek hastal??? salg?nlar?ndan etkilendi?i varsay?m? var. Kan grubu I (00) olan ki?ilerin vebaya kar?? en az diren?li oldu?u ortaya ??kt?; aksine, ?i?ek hastal??? vir?s? en s?k grup II'nin (AA, A0) ta??y?c?lar?n? etkiler. Veba ?zellikle Hindistan, Mo?olistan, ?in, M?s?r gibi ?lkelerde ?ok yayg?nd? ve bu nedenle kan grubu I olan ki?ilerin vebadan ?l?m oran?n?n artmas?n?n bir sonucu olarak 0 alelinin "itlaf?" ya?and?. ?i?ek hastal??? salg?nlar? esas olarak Hindistan, Arabistan, tropik Afrika ve Avrupal?lar?n geli?inden sonra Amerika'y? etkiledi.
Bildi?iniz gibi s?tman?n yayg?n oldu?u ?lkelerde (Akdeniz, Afrika) orak h?cre anemisine neden olan genin frekans? y?ksek.

16 numaral? slayt

S?tma da dahil olmak ?zere ?e?itli bula??c? hastal?klar?n y?ksek prevalans?na sahip ko?ullarda ya?ayan pop?lasyonlarda negatif Rh'nin daha az yayg?n oldu?una dair kan?tlar vard?r. Y?ksek da?larda ve enfeksiyonlar?n nadir oldu?u di?er b?lgelerde ya?ayan pop?lasyonlarda Rh-negatif insan y?zdesinde art?? var.
Pop?lasyon y?ntemi, insan pop?lasyonlar?n?n genetik yap?s?n? incelemeyi, bireysel pop?lasyonlar aras?ndaki ba?lant?lar? tan?mlamay? ve ayn? zamanda insanl???n gezegendeki yay?lma tarihine ???k tutmay? m?mk?n k?lar.

17 numaral? slayt

Kal?tsal hastal?klar
ve nedenleri Kal?tsal hastal?klara bireysel genlerdeki, kromozomlardaki veya kromozom setlerindeki bozukluklar neden olabilir.
Kromozomal hastal?klar, kromozomlar?n yap?s? de?i?ti?inde ortaya ??kar: bir kromozom b?l?m?n?n iki kat?na ??kmas? veya kayb?, bir kromozom b?l?m?n?n 180° d?nmesi, bir kromozom b?l?m?n?n homolog olmayan bir kromozoma hareketi.
Down sendromu vakas?nda ilk kez anormal say?da kromozom ile normal geli?imden keskin sapmalar aras?ndaki ba?lant? ke?fedildi. ?nsanlarda kromozomal mutasyonlar?n s?kl??? y?ksektir ve yenido?anlarda g?r?len sa?l?k sorunlar?n?n %40'a varan oranda nedenidir. ?o?u durumda ebeveynlerin gametlerinde kromozomal mutasyonlar meydana gelir. Kimyasal mutajenler ve iyonla?t?r?c? radyasyon, kromozomal mutasyonlar?n s?kl???n? art?r?r. Down sendromu durumunda, hasta ?ocuk sahibi olma olas?l??? ile annenin ya?? aras?nda bir ili?ki oldu?u kaydedilmi?tir - 35-40 y?l sonra bu oran 10-20 kat artmaktad?r.

18 numaral? slayt

Kal?tsal hastal?klar, kromozomal bozukluklar?n yan? s?ra do?rudan genlerdeki genetik bilgideki de?i?ikliklerden de kaynaklanabilmektedir.
En yayg?n olan?, DNA molek?l?ndeki n?kleotid dizisindeki de?i?ikliklerle ili?kili gen veya nokta mutasyonlar?d?r. ?rne?in Aa gibi heterozigot bir durumda tespit edilmeden kalabilirler ve kendilerini fenotipik olarak g?stererek homozigot bir duruma (aa) d?n??ebilirler.
X'e ba?l? kal?t?m, genin erkek hatt? yoluyla aktar?lmamas? durumunda kendini g?sterir: babadan gelen X kromozomu o?ullara ge?mez, her k?z ?ocu?una aktar?l?r. ?rne?in hemofili (kan?n p?ht?la?mamas?), resesif, X'e ba?l? bir mutasyon olarak kal?tsald?r.

19 numaral? slayt

Kal?tsal hastal?klar?n tedavisi

Kal?tsal hastal?klar?n hen?z etkili bir tedavisi yoktur. Ancak hastalar?n durumunu hafifleten ve iyilik hallerini iyile?tiren tedavi y?ntemleri vard?r. Esas olarak genomdaki bozukluklar?n neden oldu?u metabolik kusurlar?n telafisine dayan?rlar.
Kal?tsal metabolik anormalliklerde hastaya v?cutta ?retilmeyen enzimler verilir veya gerekli enzimlerin eksikli?i nedeniyle v?cut taraf?ndan emilmeyen ?r?nler diyetten ??kar?l?r.
?eker hastal???nda ins?lin v?cuda enjekte edilir. Bu, diyabet hastas?n?n normal ?ekilde yemek yemesini sa?lar ancak hastal???n nedenlerini ortadan kald?rmaz.

20 numaral? slayt

Kal?tsal hastal?klar? ?nlemek m?mk?n m??

?u ana kadar bu m?mk?n g?r?nm?yor. Ancak erken tan?, hasta bir ?ocu?un do?umunu ?nlemenize veya tedaviye zaman?nda ba?laman?za olanak tan?r ve bu da ?o?u durumda olumlu sonu?lar verir. ?rne?in, Down sendromunun erken tedavisiyle hastalar?n %44'? 60 ya??na kadar ya??yor ve ?o?u durumda neredeyse normal bir ya?am tarz? s?r?yor.
Erken te?his i?in ?e?itli y?ntemler kullan?lmaktad?r. Genellikle, standart muayene y?ntemleri embriyodaki kal?tsal bozukluklardan ??phelenmek i?in neden veriyorsa, amniyosentez y?ntemi kullan?l?r - amniyotik s?v?da her zaman mevcut olan embriyonik h?crelerin analizi.

21 numaral? slayt

Geneti?in etik sorunlar?

Genetik m?hendisli?i, yeni ara?t?rma y?ntemleri geli?tirmek, yeni genetik veriler elde etmek ve ayr?ca ?zellikle t?p alan?nda pratik faaliyetlerde molek?ler geneti?in en ?nemli ke?iflerini kullan?r.
Daha ?nce a??lar yaln?zca ?ld?r?lm?? veya zay?flat?lm?? bakteri veya vir?slerden yap?l?yordu. Bu t?r a??lar kal?c? ba????kl???n geli?mesine yol a?ar ancak dezavantajlar? da vard?r. ?rne?in vir?s?n yeterince etkisiz hale getirildi?inden emin olunamaz. ?ocuk felci vir?s?n?n a?? su?unun, mutasyonlar nedeniyle, ola?an ?ld?r?c? su?a yak?n, tehlikeli bir t?re d?n??t??? bilinen durumlar vard?r.
Vir?s kabuklar?n?n saf proteinleriyle a??lamak daha g?venlidir - ?o?alamazlar ??nk? n?kleik asitleri yoktur ancak antikor ?retimine neden olurlar. Genetik m?hendisli?i y?ntemleri kullan?larak elde edilebilirler.
Tehlikeli ve tedavisi zor bir hastal?k olan bula??c? hepatite (Botkin hastal???) kar?? b?yle bir a?? zaten olu?turuldu. Grip, ?arbon ve di?er hastal?klara kar?? saf a??lar?n olu?turulmas?na y?nelik ?al??malar s?r?yor.

22 numaral? slayt

Cinsiyet d?zeltmesi

?lkemizde cinsiyet d?zeltme operasyonlar? yakla??k 30 y?l ?nce tamamen t?bbi nedenlerle yap?lmaya ba?land?.
Hermafroditizm hastal??? bilim taraf?ndan uzun zamand?r bilinmektedir. ?statistiklere g?re ?lkemizde 10 bin yenido?an ba??na 3-5 vaka g?r?l?yor. Bu patoloji genlerdeki ve kromozomlardaki anormalliklere dayanmaktad?r. Bu bozukluklara mutajenik fakt?rler (?evre kirlili?i, radyoaktivite, alkol, sigara vb.) neden olabilir.
Cinsiyet d?zeltme operasyonlar? karma??k ve ?ok a?amal?d?r. Muayeneler aylarca s?r?yor, operasyona izin Sa?l?k Bakanl??? taraf?ndan veriliyor; buna e?cinseller ve zihinsel engelliler i?in cinsiyet de?i?ikli?i dahil de?il.

23 numaral? slayt

Organ nakli

Don?rlerden organ nakli ?ok karma??k bir operasyondur ve bunu ayn? derecede zorlu bir greft a??lama d?nemi takip eder. ?o?unlukla greft reddedilir ve hasta ?l?r. Bilim insanlar? bu sorunlar?n klonlama yoluyla ??z?lebilece?ini umuyor.

24 numaral? slayt

Klonlama

Bu, torunlar?n bir ataya ait somatik h?creden elde edildi?i ve dolay?s?yla tamamen ayn? genoma sahip oldu?u bir genetik m?hendisli?i y?ntemidir.
?sko?ya'daki deneysel bir ?iftlikte yak?n zamanda klonlama y?ntemi kullan?larak do?an Dolly adl? bir koyun otlat?ld?. Bilim insanlar?, anne koyunun meme h?cresinden genetik materyal i?eren ?ekirde?i al?p, daha ?nce kendi genetik materyali ??kar?lm?? olan ba?ka bir koyunun yumurtas?na yerle?tirdi. Ortaya ??kan embriyo, ta??y?c? anne g?revi g?ren ???nc? bir koyuna nakledildi. ?ngilizlerin ard?ndan Amerikal? genetik?iler de maymunlar? ba?ar?yla klonlad?lar.
Hayvanlar? klonlamak t?pta ve molek?ler biyolojide pek ?ok sorunu ??zmemize olanak sa?larken ayn? zamanda pek ?ok toplumsal sorunun da ortaya ??kmas?na neden oluyor.
Memelilere uygulanan hemen hemen her teknoloji insanlara da uygulanabilir. Bu, bir ki?iyi klonlaman?n m?mk?n oldu?u anlam?na gelir; en az bir sa?l?kl? h?crenin elde edildi?i ki?ilerin ?iftlerini yarat?n. Akrabal?k kurmak i?in ?ocuk 1 ya??na geldi?inde ve kan sistemi stabilize oldu?unda yap?lan biyolojik muayene y?ntemleri kullan?l?r. d) t?bbi genetik dan??manl?k.

6. Bir DNA molek?l?ndeki n?kleotid dizisindeki de?i?iklikler sonucunda a?a??dakiler ortaya ??kar:
a) gen mutasyonlar?;
b) kromozomal mutasyonlar;
c) somatik mutasyonlar;
d) ?e?itli de?i?iklikler.
7. ?nsan kal?t?m?n? incelemek i?in n?fus istatistiksel y?ntemiyle a?a??dakiler incelenir:
a) aile soya?ac?;
b) bir ?zelli?in geni? bir insan pop?lasyonunda da??l?m?;
c) kromozom seti ve bireysel kromozomlar;
d) ikizlerde ?zelliklerin geli?imi.

Genetik nedir

organizmalardaki ?zelliklerin kal?t?m kal?plar?n? inceleyen bilimdir.

S?n?fland?rma:

• Hayvanlar
• ?nsan
• Bitkiler
• Mikroorganizmalar

?nemli bir rol oynay?n:

• ?la?
• Tar?m
• Mikrobiyoloji end?strisi
• Genetik m?hendisli?i

Gen- ayr? bir ?zelli?in geli?me olas?l???n? veya bir protein molek?l?n?n sentezini belirleyen bir DNA molek?l?n?n bir b?l?m? (veya bir kromozomun bir b?l?m?).

?zellikler:

• Ayr?kl?k
• Kararl?l?k
• Karars?zl?k
• ?oklu alelizm
• Alelite
• ?zg?ll?k
• Pleiotropi
• Anlat?m g?c?
• Penetrans
• Amplifikasyon

S?n?fland?rma:

• Yap?sal– Proteinlerin veya RNA zincirlerinin yap?s? hakk?nda bilgi i?erirler.
• Fonksiyonel - DNA'n?n di?er t?m b?l?mlerinin do?ru yap?s?ndan, okumas?n?n e?zamanl?l???ndan ve dizisinden sorumludurlar.

Genotip, fenotip

Fenotip, bir organizman?n bir dizi ?zelli?i ve ?zelli?idir

Genotip, bir organizman?n t?m genlerinin toplam?d?r.

alternatif i?aretler

Alternatif i?aretler– bir ?zelli?in veya genin z?t nitelikleri.

• Bask?n ?zellik
• Resesif ?zellik

Mendel yasalar?n? ke?fedenler

Erich Chermak Avusturyal? genetik?i bilim adam?. ?apraz bah?e ve tar?m bitkileri

Gregor Mendel– geneti?in kurucusu bezelye ?zerinde bir dizi deney yapt?. Deneyden do?ru sonu?lar? ??kard?.

Karl Erich Correns Alman biyolog. Almanya'da geneti?in ?nc?s?

Mendel'in ilk yasas?

Hakimiyet Yasas?: "Ayn? ?zelli?in alternatif varyantlar? farkl? olan iki homozigot organizma ?aprazland???nda, b?yle bir melezlemeden elde edilen t?m yavrular tek tip olacak ve ebeveynlerden birinin ?zelli?ini ta??yacakt?r."

Mendel'in II yasas?

B?l?nme Yasas?: “Birinci neslin iki soyundan gelenler birbirleriyle ?aprazland???nda, ikinci nesilde b?l?nme belirli bir say?sal oranda g?zlenir: fenotip 3:1, genotip 1:2:1”

Mendel'in III yasas?

Ba??ms?z kombinasyon yasas?: "Birbirlerinden iki veya daha fazla alternatif ?zellik ?ifti a??s?ndan farkl?l?k g?steren iki homozigot bireyi ?aprazlad???n?zda, genler ve bunlara kar??l?k gelen ?zellikler, birbirlerinden ba??ms?z olarak miras al?n?r ve t?m olas? kombinasyonlarda birle?tirilir."

Eksik hakimiyet

Mor ?i?eklere (AA) sahip bir gece g?zelli?i bitkisi ile beyaz ?i?eklere (aa) sahip bir bitkiyi ?aprazlad???n?zda, ilk nesil bitkilerin t?m? ara pembe bir renge sahip olacakt?r. Bu, G. Mendel'in birinci nesil melezlerin tekd?zelik kural?yla ?eli?mez: asl?nda ilk nesilde t?m ?i?ekler pembedir. Birinci nesilden gece g?zelli?inin iki bireyini ge?erken, ikinci nesilde b?l?nme meydana gelir, ancak 3: 1 oran?nda de?il, 1: 2: 1 oran?nda, yani. ?i?eklerden biri beyaz (aa), ikisi pembe (Aa) ve biri mor (AA) renktedir.

1 slayt

Planla. 1) Giri? 2) Gregor Mendel yasalar? 3) Mendel yasalar?n?n uygulanma ko?ullar? 4) T. Morgan Yasas? 5) Aleller. Alelik ve alelik olmayan genler. 6) Kan gruplar? 7) K?rm?z? kan h?cresi uyumlulu?u 8) Kan gruplar?n?n belirlenmesi 9) Kan grubu verilerinin kullan?m? 10) Anlam?

2 slayt

3 slayt

Gregory Mendel'in yasalar?. Birinci Nesil Melezlerin Tekd?zelik Yasas? Ayr?mc?l?k Yasas? Karakterlerin Ba??ms?z Miras? Yasas?

4 slayt

Mendel'in kal?t?m teorisinin temel h?k?mleri Ayr?k (ayr?, kar??t?r?lamaz) kal?tsal fakt?rler - genler ("gen" terimi 1909'da V. Johannsen taraf?ndan ?nerilmi?tir) kal?tsal ?zelliklerden sorumludur. Her diploid organizma, bir ?ift alel i?erir. belirli bir ?zellikten sorumlu belirli bir gen; biri babadan, di?eri anneden al?n?r. Kal?tsal fakt?rler, germ h?creleri arac?l???yla torunlara aktar?l?r. Gametler olu?tu?unda, her biri her ?iftten yaln?zca bir alel i?erir (gametler, ikinci aleli i?ermemeleri anlam?nda "saft?r").

5 slayt

Mendel yasalar?n?n yerine getirilmesi i?in ko?ullar Mendel yasalar?na g?re yaln?zca monogenik ?zellikler kal?tsald?r. Bir fenotipik ?zellikten (ve bu ?zelliklerin mutlak ?o?unlu?undan) birden fazla gen sorumluysa, daha karma??k bir kal?t?m modeli vard?r.

6 slayt

Monohibrit ge?i? s?ras?nda b?l?nme yasas?n?n yerine getirilmesi i?in ko?ullar: Fenotipe g?re 3: 1 ve genotipe g?re 1: 2: 1'in b?l?nmesi yakla??k olarak ve yaln?zca a?a??daki ko?ullar alt?nda ger?ekle?tirilir: 1) ?ok say?da melez incelenir (b?y?k bir torun say?s?). 2) A ve a alellerini i?eren gametler e?it say?da olu?ur (e?it canl?l??a sahiptir). 3) Se?ici d?llenme yoktur: herhangi bir alel i?eren gametler e?it olas?l?kla birbirleriyle birle?ir. 4)Farkl? genotiplere sahip zigotlar (embriyolar) e?it derecede ya?ayabilir.

7 slayt

Ba??ms?z miras hukukunun yerine getirilmesi i?in ko?ullar B?l?nme yasas?n?n yerine getirilmesi i?in gerekli t?m ko?ullar. ?ncelenen ?zelliklerden sorumlu genlerin konumu farkl? kromozom ?iftlerindedir (ba?lant?s?z). Gamet safl??? yasas?n? yerine getirme ko?ullar? Mayozun normal seyri. Kromozomun ayr?lmamas?n?n bir sonucu olarak, bir ?iftteki her iki homolog kromozom da bir gamette sonu?lanabilir. Bu durumda gamet, belirli bir kromozom ?iftinde bulunan t?m genlerin bir ?ift alelini ta??yacakt?r.

8 slayt

T. Morgan'?n kromozomal kal?t?m teorisi Genler, kromozomlar ?zerinde lokalizedir. Dahas?, farkl? kromozomlar e?it olmayan say?da gen i?erir. Ayr?ca homolog olmayan kromozomlar?n her birinin gen seti benzersizdir. Alelik genler homolog kromozomlar ?zerinde ayn? lokuslar? i?gal eder. Genler bir kromozom ?zerinde do?rusal bir s?rayla bulunur. Bir kromozom ?zerindeki genler, belirli ?zelliklerin ba?lant?l? kal?t?m?n?n meydana geldi?i bir ba?lant? grubu olu?turur. Bu durumda yap??ma kuvveti genler aras?ndaki mesafe ile ters orant?l?d?r. Her biyolojik t?r, belirli bir kromozom seti - bir karyotip ile karakterize edilir.