Do?mam?? bir ?ocukta Down sendromunun varl??? basit bir kan testiyle belirlenebilir

Down sendromlu bir ?ocu?un do?umu aile i?in b?y?k bir trajedidir; aile i?in bir trajedi. Ne yaz?k ki, ultrason gibi modern bir muayene y?ntemi bile rahimdeki fet?ste Down sendromunun varl???n? her zaman do?ru bir ?ekilde belirleyemez. Amniyosentez (amniyotik kesenin delinmesi) ad? verilen daha kesin bir y?ntem travmatiktir ve ayn? zamanda d???k yapma riski de ta??r. Ada devleti K?br?s'tan bilim insanlar?, yak?n gelecekte bir fet?s?n Down sendromlu olup olmad???n? belirlemek i?in yeni bir "kans?z" y?ntemin geli?tirilmesini tamamlayacaklar?n? iddia ediyorlar. Bunu yapmak i?in hamile bir kad?n?n yaln?zca kan testi yapt?rmas? gerekecektir.

Amniyotik kesenin delinmesini gerektirmeyen, hamileli?in erken d?neminde fet?s?n genetik anormalliklerini tespit etmek i?in yeni bir y?ntem

Yeni y?ntem, embriyonun DNA's?n?n anneden rutin bir kan testi kullan?larak ??kar?lmas?na ve incelenmesine olanak tan?yor. ?imdiye kadar doktorlar genetik bozukluklar? tespit etmek i?in amniyotik kesenin delinmesini kullan?yordu.

Hamileler i?in gerekli kan testleri art?k evde yap?labilecek

Sonbahar?n ba??ndan bu yana Sinevo t?bbi laboratuvar a?? yeni bir hizmet sunuyor. Ukrayna'n?n ba?kentinde ya?ayan hamile anneler evde hamilelik diyabeti a??s?ndan test edilebilir - bu test zorunlu testler listesine dahil edilmi?tir.

Fet?ste Down sendromu te?hisi i?in yeni bir y?ntem insan haklar? aktivistlerini k?zd?rd?

Avrupal? insan haklar? aktivistleri, hamile kad?nlar?n fet?steki ciddi genetik hastal?k Down sendromunun varl??? a??s?ndan test edilmesine y?nelik yeni bir y?ntemin yayg?n ?ekilde uygulamaya konmas?n? protesto ediyor. ?nsan haklar? savunucular?na g?re bu y?ntem k?rtaj say?s?nda art??a yol a?acak.

Down sendromunun do?um ?ncesi tan?s? art?k g?venli hale gelecek

Baz? hamile kad?nlar?n tedavisi m?mk?n olmayan bir genetik hastal?k olan Down sendromuna sahip bir ?ocuk do?urma riski y?ksektir. Hamileli?in sonland?r?lmas?n?n kad?n?n sa?l???na en az zarar vermesi i?in fetusta b?yle bir patolojinin m?mk?n oldu?u kadar erken fark edilmesini m?mk?n k?lan y?ntemlere sahip olmak ?ok ?nemlidir. ?u anda mevcut teknikler olduk?a invaziv, yani travmatiktir, ayr?ca 100 prosed?r ba??na ortalama 1 vakada d???klere yol a?maktad?r ve bu, ?zellikle tamamen sa?l?kl? bir ?ocu?un ortaya ??kt??? ortaya ??kt???nda bir kad?n i?in ger?ek bir dram haline gelebilir. ?l?. Hong Kong'lu bilim adamlar? tamamen g?venli bir test geli?tirdiler - annenin kan testi fet?ste Down sendromunun varl???n? veya yoklu?unu g?steriyor.

Yeni ve basit bir test, fet?ste Down sendromunun varl???n? h?zl? bir ?ekilde belirleyecek

Down sendromlu bir ?ocu?un do?umu aile i?in bir trajedidir. Ne yaz?k ki, ultrason gibi modern bir muayene y?ntemi bile rahimdeki fet?ste Down sendromunun varl???n? her zaman do?ru bir ?ekilde belirleyemez. Amniyosentez (amniyotik kesenin delinmesi) ad? verilen daha kesin bir y?ntem travmatiktir ve ayn? zamanda d???k yapma riski de ta??r. Hollandal? bilim insanlar?, yak?n gelecekte bir fet?s?n Down sendromlu olup olmad???n? belirlemek i?in yeni bir "kans?z" y?ntemin geli?tirilmesini tamamlayacaklar?n? iddia ediyor. Bunu yapmak i?in hamile bir kad?n?n yaln?zca kan testi yapt?rmas? gerekecektir.

Herpes erken do?umun nedenidir

Avustralya'daki Adelaide ?niversitesi Kad?n ve ?ocuk Hastanesi'nden ara?t?rmac?lar, hamile kad?nlarda viral enfeksiyonlar, y?ksek tansiyon ve erken do?um riski aras?ndaki ili?kiye dair d?nyada ilk ke?fi yapt?.

Ebola ate?i: Fransa'da yarat?lan tehlikeli bir hastal???n te?hisi i?in h?zl? bir test

Frans?z bilim adamlar? taraf?ndan ger?ekle?tirilen bilimsel bir at?l?m, Ebola vir?s? ate?i olan hastalar?n ?ok daha h?zl? tespit edilmesini m?mk?n k?lacak; belki de bu, sonunda Bat? Afrika'y? kas?p kavuran tehlikeli bir hastal?k salg?n?n?n durdurulmas?na yard?mc? olacak.

Yenido?an?n genetik taramas? nas?l yap?l?r?

?o?u zaman genetik tarama yaln?zca kan ?rne?i gerektirir. Koldaki bir damara i?ne bat?r?larak kan al?n?r. Yenido?anlarda topuktan kan al?n?r. Bazen yana??n i?inin kaz?nmas? gerekli olabilir. Nadiren cilt veya kas biyopsisi gerekir. Numuneler analiz i?in laboratuvara g?nderilir.

Hastal??a neden olmak i?in her iki ebeveynin de ta??y?c? olmas? gereken baz? genetik testlerde, ?nce e?lerden birine test yap?l?r. Sonu?lar normal ise di?er partnere test yap?lmaz. ?lk partnerin testinde bir anormallik ortaya ??karsa ikincisi de test edilmelidir.

Genetik nedir?

1. Genetik, kal?tsal ba??ml?l??? molek?ler d?zeyde ve gen mutasyonuna yol a?an nedenleri inceleyen bir bilimdir. Bilim ?ok geni?tir ve bir?ok dallara b?l?nm??t?r; bunlardan biri t?bbi genetiktir. Bu alt b?l?m?n yard?m?yla, daha sonra sonraki nesillere aktar?labilecek olan ebeveynlerin hastal?klar? tan?mlan?r.
2. Genetik t?bbi muayeneler bu t?r hastal?klar?n ?nlenmesini ama?larken, do?um ?ncesi tan? kal?tsal hastal?klar? fetal geli?imin erken evrelerinde tespit eder.
3. Bu bilim, bilim adamlar?n?n ilk genetik testleri yaratt??? ge?en y?zy?lda ?zellikle ola?an?st? ba?ar?lar elde etti. Onlar?n yard?m?yla insanlar bir?ok kal?tsal hastal???n nedenlerini tan?mlamay? ??rendiler, b?ylece belirli bir hastal??a yatk?nl??? olan bir ?ocu?un do?umunu ?nlediler. Bu nedenle genetik incelemelerin hamileli?in ba?lang?? a?amas?nda yap?lmas? tavsiye edilir.
4. ?ocuk sahibi olmay? planlayan bir ?ift, do?mam?? bebe?in sa?l??? konusunda endi?elenmeden edemez; pek ?ok ki?i, gelecekteki ?ocu?un olas? kal?tsal hastal?klar? konusunda bilin?li olarak bir genetik?iden tavsiye ister. T?bbi muayene, ebeveynlerin kromozomlar?n?n birle?mesinin sonucunu tahmin edecek ve olumsuz prognoz durumunda ?ocu?un olas? hastal?klardan zaman?nda korunmas?na olanak sa?layacakt?r.
5. Bu yakla??m ?zellikle epilepsi, hemofili, ast?m ve di?er tedavisi zor rahats?zl?klardan muzdarip ebeveynler i?in ge?erlidir. ?ocuk sahibi olma arzusu b?y?kt?r ancak b?yle ac?lara mahkum bir ?ocuk do?urma korkusu, onlar? hamile kalmaya karar vermekten al?koyar.
6. Gebelik olu?mu? olsa bile genetik inceleme yapmak i?in ge? de?ildir. Her ?eyden ?nce, gelecekteki ?ocu?un sa?l??? i?in her ?eyin yolunda oldu?unu anlamak gerekir.

Genetik hakk?nda

"Genetik" terimi Yunanca "genitos" kelimesinden gelir - ?retmek, birinden t?remek." Genetik, biyolojik bilginin (kal?t?m) nesilden nesile aktar?m yasalar?n? ve ayr?ca bu bilgiyi bir fakt?r?n veya di?erinin etkisi alt?nda de?i?tirme s?recini inceler.

Modern genetik, daha ?nce tedavi edilemeyen hastal?klar? tedavi etme, canl? organizmalar?n yeteneklerini geli?tirme (?jeni), ya?anmaz b?lgeleri geli?tirme, genel olarak ??p ve ekoloji sorununu ??zme olas?l???d?r. Genetik, insanl???n ??karlar?n? uzak gelece?e ta??yabilecek bir ara? olarak g?r?lmeye ba?land?.

Temel Genetik Terminolojisi

Biyolojik bilgi, n?kleotid bloklar?ndan olu?an karma??k organik olu?umlar olan DNA ve RNA makromolek?lleri kullan?larak iletilir. Belirli bir protein t?r?n?n yap?m?ndan sorumlu olan DNA veya RNA k?sm?na “gen” ad? verilir. Genler alelleri olu?turur (protein olu?umlar?n?n yarat?lma s?ras?n? ve s?ras?n? belirlerler).

DNA ve RNA molek?lleri, ?karyotik h?crelerde bulunan ?zel biyolojik yap?lar olan kromozomlarda depolan?r. Bir kromozomun i? i?eri?ine kromatin denir.

Her t?r?n s?n?rl? say?da kromozomu vard?r. ?rne?in insanda 46, k?pekte 68, hindide 82, meyve sine?inde 8 kromozom bulunur. Ayn? t?rde olsa bile her canl?n?n kromozomu ?ekil, kontur, ?ekil olarak kendine ?zg? ?zelliklere sahiptir. ve boyutlar?. Bu ?zellikler o kadar karakteristiktir ki, belirli bir biyolojik bireyin kimli?ini belirlemek i?in kolayl?kla kullan?labilirler ve bu arada, adli t?p uzmanlar? taraf?ndan da ba?ar?yla kullan?lmaktad?r. Her bireyin kromozom setinin benzersizli?ini belirtmek i?in Sovyet bilim adam? G.A. Levitsky “karyotip” terimini ortaya att?. Daha sonra t?p bilimi, karyotiple belirlenen genin normunu, anomalilerini ve patolojisini belirlemeyi ??rendi. Kromozom setinin g?rsel temsiline “karyogram” denir. Hamilelik planlamas? da dahil olmak ?zere insan genetik analizinin ba?lang?? noktas? olarak hizmet eden ?ey budur.

DS? verilerindeki genetik anormallikler

Genetik anomaliler, v?cutta gen ve kromozomal mutasyonlar sonucu ortaya ??kan morfofonksiyonel bozukluklard?r.

Y ku?a??n?n sa?l???na ili?kin DS? verileri son derece kayg? vericidir. Avrupa t?p kurumlar?n?n istatistiklerine g?re orta??retim kurumlar?ndan mezun olanlar?n yaln?zca %14'? sa?l?kl? say?labilir.

K?t? ekoloji, ?e?itli ba??ml?l?klar ve mant?ks?z bir ya?am tarz?, genetik bozuklu?u olan yeni do?anlar?n say?s?nda ?nemli bir art??a yol a?m??t?r. Bu t?r ?ocuklar?n say?s? %17'ye ula??yor. Bu arada DS? uzmanlar?n?n yapt??? ara?t?rmalar, halihaz?rda %10'luk bir rakamla insan t?r?n?n yozla?mas?n?n ba?lad???n? g?steriyor. Bu durum ??phesiz toplumun duyarl? kesiminde endi?e yaratmadan edemez.

Dolay?s?yla genetik sa?l???n kontrol? toplumu bir b?t?n olarak iyile?tirmenin yoludur!

Fetusun genetik anormalliklerinin ?nlenmesi

?ocuk sahibi olmay? planlayan t?m evli ?iftlere genetik test yap?lmas? ?nerilir ??nk? gen mutasyonlar? neredeyse sa?l?kl? insanlarda bile meydana gelebilir.

?o?u zaman, bir ki?ide genetik patolojilerin herhangi bir belirtisi ve semptomu yoktur, ancak ayn? zamanda kusurlu bir genin ta??y?c?s? da olabilir.

E?lerden en az birinin ailesinde kal?tsal patoloji vakalar? varsa, bir genetik?iye ba?vurmak ve kapsaml? bir ?al??ma yapt?rmak zorunludur. Bu t?r patolojiler ?ncelikle ?unlar? i?erir:

• trombofili;
• kistik fibrozis;
• i?itme kayb?;
• hemofili ve di?erleri.

Evli ?iftlerin modern molek?ler genetik ara?t?rma y?ntemleri, yaln?zca gen mutasyonlar?n? ve kal?tsal hastal?klar?n varl???n? de?il ayn? zamanda genetik d?zeyde bir?ok ciddi patolojiye yatk?nl??? da belirlemeyi m?mk?n k?lar.

Bunlar a?a??daki gibi hastal?klard?r:

• diyabet ve di?er endokrin bozukluklar?;
• serebral ateroskleroz;
• bron?iyal ast?m;
• onkolojik hastal?klar;
• osteoporoz ve di?erleri.

Yeti?kinlikte ?ocuk sahibi olmaya karar veren ?iftlerin genetik test yapt?rmas? ?zellikle ?nemlidir. Ki?i, yak?nlar?n?n sa?l?k durumu hakk?nda her zaman bir fikre sahip olmayabilir ve kendisinin hasarl? bir genin ta??y?c?s? oldu?undan ??phelenmeyebilir.

Hamilelik s?ras?nda bir genetik uzman?na dan??mak ve erken d?nemde genetik ara?t?rma yapmak, anne ve do?mam?? ?ocuk i?in bir?ok riskin ?nlenmesine yard?mc? olacak ve hamileli?inizi do?ru planlaman?za olanak sa?layacakt?r.

Ki?i, yak?nlar?n?n sa?l?k durumu hakk?nda her zaman bir fikre sahip olmayabilir ve hatta kendisinin hasarl? bir genin ta??y?c?s? oldu?undan ??phelenmeyebilir. Hamilelik s?ras?nda bir genetik?iye dan??mak ve erken d?nemde genetik ara?t?rma yapmak, anne ve do?mam?? ?ocuk i?in bir?ok riskin ?nlenmesine yard?mc? olacak ve hamileli?inizi do?ru planlaman?za olanak sa?layacakt?r.

Perinatal tan?

Perinatal tan?, kal?tsal hastal?klar? ve geli?imsel kusurlar? tan?mlamay? ama?layan fet?s?n intrauterin muayenesidir. ?ki t?r perinatal te?his vard?r: invazif olmayan ve invaziv y?ntemler.
E?er invazif olmayan y?ntemler anne ve do?mam?? ?ocuk i?in kesinlikle g?venliyse (ultrason, kan biyokimyas?), o zaman invazif y?ntemler, ara?t?rma i?in materyal almak ve fetal karyotipi y?ksek do?rulukla belirlemek i?in rahim bo?lu?una bir miktar "istila" i?erir. . Bu, Down sendromu, Edwards sendromu ve di?er e?it derecede tehlikeli genetik hastal?klar gibi patolojileri d??lamam?z? sa?lar:
koryon villus biyopsisi - kar?n ?n duvar?ndan bir delik kullan?larak gelecekteki plasentadan h?crelerin elde edilmesi;
amniyosentez - hamileli?in 16-24. haftas?nda amniyotik s?v?n?n al?nmas? (komplikasyon riski% 1'i ge?medi?inden en g?venli y?ntem);
plasentosentez (inceleme i?in fetal h?creleri i?eren plasenta h?crelerinin bir ?rne?inin al?nmas?, komplikasyon riski% 3-4't?r);
kordosentez (fetal g?bek kordonunun delinmesi ve kordon kan? al?nmas?).
T?m bu i?lemler komplikasyon riski ta??r, dolay?s?yla doktorun ?ok kat? talimatlar?na g?re ger?ekle?tirilir. Genetik risk alt?ndaki hastalar?n yan? s?ra, fet?ste genetik bir hastal?k riskinin y?ksek olmas? veya kal?t?m? cinsiyetle ili?kili hastal?klarda cinsiyetin belirlenmesi amac?yla hamile kad?nlara da invaziv test y?ntemleri uygulanacakt?r. Bunun ?arp?c? bir ?rne?i hemofili genidir. Anne ta??y?c? ise hastal??? yaln?zca o?ullar?na ge?irebilir.

Muayene bir mutasyonun varl???n? belirleyebilir.
T?m bu y?ntemlerin deneyimli uzmanlar taraf?ndan ultrason g?zetiminde bir g?nl?k hastanede ger?ekle?tirildi?ini anlamak ?nemlidir. ??lemden sonra hamile kad?n birka? saat g?zlem i?in hastanede kal?r.

Olas? komplikasyonlar? ?nlemek i?in kendisine ila? re?ete edilebilir.
?u anda geli?tirilen te?his y?ntemleri, her durumda, 5.000 genetik hastal?ktan 300'?n? tespit etmeye yeterlidir, invaziv te?his konusuna her durumda ayr? ayr? ve yaln?zca anne aday?n?n onay? ile karar verilmektedir. Ancak yine de do?mam?? ?ocu?un sa?l??? buna ba?l? olabilece?inden t?m hamile kad?nlar?n belirtilen tarihlerde invazif olmayan y?ntemlerden ge?mesi tavsiye edilir.

Genetik i?in kan testi konusuyla ilgili pop?ler makaleler

Gastroenteroloji

Gilbert sendromu

Gilbert sendromu - konjuge olmayan, hemolitik olmayan hiperbilirubineminin neden oldu?u ailesel sar?l?k, hepatik parankimal sar?l?k kategorisine aittir, do?as? gere?i iyi huyludur (kandaki bilirubin seviyesi 17-85 µmol/l aral???ndad?r -...

N?roloji

Malign hipertermi: genetik, tan?, ?nleme

Malign hipertermi (MH), genel anestezi s?ras?nda veya hemen sonras?nda ortaya ??kan (u?ucu inhalasyon anestezikleri, s?ksinilkolin ve muhtemelen...

amenore

Amenore, 6 ay veya daha uzun s?re menstruasyonun yoklu?unun e?lik etti?i menstr?el fonksiyon bozuklu?udur. Pop?lasyonda amenore s?kl???% 3,5'tir ve MC ve ?reme fonksiyonu bozukluklar?n?n yap?s?nda -% 10'a kadar.

Gastroenteroloji

Rotor ?arab?

Rotor sendromu benign ailesel kronik konjuge hiperbilirubinemidir.
Etiyoloji
Hastal?k genetik olarak belirlenir. Muhtemelen otozomal bir ?ekilde kal?tsald?r. Bilirubinde bir art?? nedeniyle olu?ur ...

Gastroenteroloji

Dubin-Johnson sendromu

Dubin-Johnson sendromu aral?kl? sar?l?k ile kendini g?steren kronik kal?tsal bir hastal?kt?r.
Etiyoloji
Hastal???n nedeni, hepatosit t?b?llerinin ATP'ye ba??ml? ta??ma sistemindeki bir kusurdan kaynaklanmaktad?r. Hepatositlerdeki bilirubinin gecikmesi...

Gastroenteroloji

Crigler-Najjar sendromu

Crigler-Najjar sendromu, karaci?erde bilirubini par?alayan enzimin k?smen veya tamamen yoklu?undan kaynaklanan kal?tsal sar?l?kt?r.
Etiyoloji
Hepatik parankimal sar?l?k kategorisine aittir. Ak???n do?as? t?re (?e?itlili?e) ba?l?d?r.

Bula??c? hastal?klar

?ocuklarda idrar yolu enfeksiyonlar?nda antimikrobiyal tedavi

?drar yolu enfeksiyonu (?YE), ?ocuklarda s?kl?kla gizli veya tekrarlayan bir seyir g?steren yayg?n bir patolojidir. ?riner sistemin t?m hastal?klar? aras?nda mikrobiyal-inflamatuar lezyonlar bask?nd?r, prevalans…

N?roloji

Omurga ve omurili?in malformasyonlar?

Konjenital malformasyonlar ?ocuk ?l?mlerinin ve sakatl?klar?n?n ana nedenlerinden biridir. 2001 y?l?nda Ukrayna'da yakla??k 400 bin ?ocuk do?du, bunlar?n 48 bininde deformasyon vard?. Bu patolojide kusurlar ?nemli bir yer tutar...

Do?um, jinekoloji, ?reme t?bb?

?reme bozukluklar? olan hastalar?n tedavisinde molek?ler sitogenetik tan?

Molek?ler sitogenetik te?his, klinik sitogenetikte modern bir y?n olup, amac? kromozomopatilerin analizi i?in son derece etkili yeni y?ntemlerin geli?tirilmesi ve uygulanmas?d?r.

Hamilelik s?ras?nda genetik analiz

Bir ?ocu?u kalbinizin alt?nda ta??d???n?za inand???n?z andan itibaren onun sa?l??? as?l endi?eniz olmal?d?r. Fet?s?n olu?umu, ?zellikle erken a?amalarda, ?e?itli olumsuz fakt?rlerin etkisine a??kt?r ve anne, bir bariyer olarak, bebek g??lenene kadar ?ocu?unu ?evresel sald?rganl?ktan korumal?d?r.

• 18 ya? alt? veya 35 ya? ?st? kad?nlar;
• kal?tsal hastal?klardan muzdarip gelecekteki anneler;
• geli?imsel engelli ?ocuk do?urmu? kad?nlar;
• t?t?n, alkol veya uyu?turucu ba??ml?l??? olan adil cinsiyetin temsilcileri;
• HIV ile enfekte olan, hepatiti olan veya hamileli?in ba?lang?c?nda bula??c? hastal?klar (k?zam?k??k, su?i?e?i veya herpes) ge?irmi? olan ebeveynler;
• hamilelik s?ras?nda kullan?lmas? kontrendike olan ila?lar? alan kad?nlar;
• bir doz radyasyon alan anne adaylar? (gebeli?in ba?lang?c?nda florogram veya r?ntgen muayenesi);
• gen?liklerinde ekstrem sporlara kat?lan kad?n sporcular;
• y?ksek dozda ultraviyole radyasyon alan kad?nlar.

Hamilelik belirtileri hemen ortaya ??kmad???ndan her kad?n?n risk alt?nda olmas? muhtemeldir.

Genetik i?in kan testleri konusuyla ilgili haberler

DNA testi kan testinden daha kolay olacak

Hong Konglu bilim insanlar?, molek?ler genetikte kullan?lan son derece hassas bir test y?ntemi olan polimeraz zincir reaksiyonunu ger?ekle?tirmek i?in gerekli olan d?nyan?n ilk minyat?r ?ipini yaratmay? ba?ard?lar.

?la? yan etkilerine kar?? genetik

D?nya ?ap?nda milyonlarca insan kandaki k?t? kolesterol seviyesini ve kan bas?nc?n? d???ren ila?lar kullan?yor. Ancak baz? hastalarda bu ila?lar? almak ciddi yan etkilere neden olur. ?ngiliz bilim insanlar? sorunu ??zmek i?in ?al???yor.

Genetik analiz mi yoksa e?lenceli genomik mi?

Yavrularda hastal?k riskini belirleyebilen ticari genetik testler Bat? toplumunda yayg?n olarak kullan?labilir hale geldi. Ancak bilim adamlar?na g?re bunlar?n de?eri bir astrolo?a yap?lan ziyaretin de?erinden daha y?ksek de?il

Benzersiz bir genetik analiz y?ntemi premat?re bebeklerin hayat?n? kurtaracak

ABD'li bilim insanlar?, yeni do?mu? bir bebe?in genomunu dizilemek i?in yeni bir y?ntem geli?tirdi; bu teknik sayesinde sonu?lar yaln?zca bir g?n i?inde elde edilebiliyor. Bu, bir?ok premat?re bebe?in kurtar?lma ?ans?n? b?y?k ?l??de art?r?r.

Favori kokular genler taraf?ndan belirlenir

Baz? yiyeceklerin aromas?n? di?erlerinden daha ?ok be?enebiliriz. Genetikle alakal? oldu?u ortaya ??kt?.

Amerikan tahtakurular?n?n s?per hayatta kalmas?n?n s?rr? “ensest”

Ge?ti?imiz on y?lda, Amerika Birle?ik Devletleri'ndeki ?ehirler benzeri g?r?lmemi? tahtakurusu istilas?na maruz kald?. En g??l? pestisitler bile art?k b?cekleri etkilemiyor. Sonunda Amerikal? genetik?iler, yeni nesil tahtakurular?n?n zarar g?rmezli?inin s?rr?n? ??zd?ler.

Ge? kalmay? sevenler genetik?ilerden "ho?g?r?" ald?

Sabahlar? d?zenli olarak i?e ge? kalanlar, sert patronlar?na kar?? kendilerini "k?t? genlerle" hakl? ??karma f?rsat?na sahipler. Ancak k?t? kal?t?mdan kaynaklansa bile ge? kalmaya kar?? ho?g?r?l? olmas? pek olas? de?ildir.

“?kizlerden” birinde kanser, erkek veya k?z karde?ini muayene etmek i?in bir nedendir

Okuldaki biyoloji derslerinde kazan?lan bilgi bile ?unu anlamak i?in yeterlidir: Tek yumurta ikizlerinden birinde kanserin ortaya ??kmas? di?eri i?in bir tehlike sinyalidir. Ancak ?ift yumurta ikizleri i?in de benzer bir tehlike s?z konusudur.

Avustralyal? kad?n bebek do?urdu – b?y?k ?ocuk i?in kemik ili?i don?r?

Avustralyal? evli bir ?ift, ikinci ?ocuk sahibi olmak i?in "plan?n d???na ??kmak" zorunda kald?. Aileye plans?z bir ?ekilde kat?lman?n nedeni, b?y?k ?ocu?un kal?tsal bir hastal???yd?; k???k ?ocu?a yap?lacak kemik ili?i nakli, onun hayat?n? kurtarmaya yard?mc? olacak.

Kan geneti?ini incelemek ?ok ?nemlidir

Bir b?t?n olarak geneti?in en ?nemli b?l?m? kan geneti?i taraf?ndan temsil edilmektedir. Bilim adamlar?, kan?n ?zelliklerini ve niteliklerini inceleyerek, sonunda insan ya?am?n? uzatmak ve korumak i?in yeni yollar geli?tirebilecekler, buna ek olarak kan ve genetik bilimi ?al??malar?n? da yapabilecekler. gruplar?, hastal?klar?n ana nedenini anlamaya ve onlarla m?cadelede etkili y?ntemler bulmaya yard?mc? olur. Bildi?iniz gibi her insan?n kan? bir?ok farkl?l??a sahiptir, her ?eyden ?nce gruplara ayr?lm??t?r, bu nedenle bilim adamlar? ?e?itli deneyler yaparak ve kan?n geneti?ini inceleyerek, kan tamamen kar??t?r?ld???nda ortaya ??kan farkl? reaksiyonlar? g?rebilirler. farkl? insanlar.

Canl? organizmalar?n kan? p?ht?la?t?r?c? bir madde olan fibrojeni i?erir ve genetik ama?l? bir kan testi s?ras?nda ??kar?l?rsa sonu? sadece serum olacakt?r. Deneyler s?ras?nda k?rm?z? kan h?creleri kandan izole edildi ve ayn? kandan izole edilen serumun i?ine yerle?tirildi; Bununla birlikte, bir ki?inin k?rm?z? kan h?crelerini bir ba?kas?n?n kan serumuyla birle?tirirseniz, iki t?r reaksiyon g?zlemleyebilirsiniz: ya k?rm?z? kan h?creleri birbirine yap??acakt?r ya da bu ger?ekle?meyecektir.

Kan geneti?ini inceleyen bilim adamlar?n?n as?l g?revi, kan hastal?klar?n? tedavi etmek ve insan ?mr?n? uzatmak i?in yeni olanaklar ke?fetmektir. Zaten kan geneti?i konusunda bilim adamlar?n?n bu bilimi incelemelerine yard?mc? olacak ciddi ke?ifler meydana geldi. B?y?k ?l??de kan gruplar?n?n geneti?inin derinlemesine incelenmesi nedeniyle, ?e?itli insanlardaki temel kan grubu sistemleri ke?fedildi. G?n?m?zde yakla??k bin kan grubu ve alt grubu ke?fedilmi? ve agl?tinasyon reaksiyonlar? incelenmi?tir, bu da yaln?zca k?rm?z? kan h?crelerinin ?zelliklerini de?il ayn? zamanda serumun kendisini de daha fazla incelemeyi m?mk?n k?lm??t?r.

Kan gruplar?n?n geneti?i ?zerine yap?lan kapsaml? bir ?al??ma, her ki?inin bu kan gruplar?n?n benzersiz kombinasyonlar?n?n sahibi olabilece?ini g?stermi?tir. Bilim adamlar? birka? y?ld?r kan geneti?i ?zerinde ?al???yorlar, ancak her seferinde giderek daha karma??k kan gruplar?n? ke?fediyorlar ve bunlar art?k genel anlamda sistem olarak kabul ediliyor. Farkl? insanlardaki kan gruplar?n?n geneti?i ?zerine yap?lan uzun vadeli ?al??malar, bir dizi hastal?k aras?nda ?zel bir ba?lant? oldu?unu bir kez daha kan?tlad?; ?rne?in, A tipi kana sahip olanlar mide kanserine yakalanabilir, ancak kan grubu 0'a sahip olanlar mide hastal???na kar?? ba????k de?ildir. ?lser.

Modern t?p b?y?k ilerleme kaydetti; art?k tehlikeli patolojileri ve ciddi hastal?klar? erken a?amalarda, ?zellikle de semptom olmad???nda tespit etmek i?in genetik analiz i?in kan ba???? yapmak yeterli. Ayr?ca hamilelik s?ras?nda yap?lan genetik kan testi, do?mam?? ?ocu?un kan grubunu ??renmenize olanak tan?r; ayr?ca ebeveynler, genetik test i?in kan ba???layarak yenido?anda hangi hastal?klar?n ortaya ??kabilece?ini tam olarak ??renebilecek ve ?nleyebilecektir. zaman i?indeki tezah?rleri. Bir?ok gen? anne i?in ?u soru ortaya ??k?yor: Yaln?zca do?mam?? ?ocu?un kal?tsal kan grubunu belirlemek i?in de?il, ayn? zamanda olas? patolojileri de belirlemek i?in genetik test i?in kan?n nereye ba???lanaca??.

Her ?eyden ?nce, kal?tsal hastal?klar?n olas? sorunlar?n? inceleyen ve gelecekteki ?ocuklarda bunlara yatk?nl?k belirleyen herhangi bir uzman klinikte genetik test i?in kan ba???? yapabilirsiniz. G?n?m?zde kan geneti?inin incelenmesi bir?ok ?iftin tamamen sa?l?kl? bir bebek do?urmas?na veya en az?ndan ?ocu?un do?umundan sonra ortaya ??kabilecek sorunlar hakk?nda en do?ru bilgiye sahip olmas?na yard?mc? olmaktad?r. Kan geneti?i ?zellikle ileri ya?ta ?ocuk sahibi olmaya karar veren ?iftler i?in ?nem kazanm??t?r. Dolay?s?yla bu kadar ge? bir hamilelikte fet?ste gen de?i?ikli?i olas?l??? ?ok y?ksektir. Bu nedenle, kan geneti?inin yaln?zca zaman?nda te?hisi, yaln?zca kendili?inden d???klere de?il ayn? zamanda daha fazla k?s?rl??a da yol a?abilecek bu t?r olumsuz durumlar?n ortaya ??kmas?n? ?nlemeye yard?mc? olacakt?r.

Kan geneti?inin as?l g?revi bu fakt?rlerin incelenmesidir; bilim adamlar? ancak belirli hastal?klar?n nedenini inceleyerek ve anlayarak insanl??? ciddi hastal?klardan kurtarabileceklerdir. Ve bunlar bo? s?zler de?il, ??nk? ?u anda yap?lan ke?ifler hemolitik sar?l?kla do?an pek ?ok bebe?in kurtar?lmas?n? m?mk?n k?ld?; kan geneti?i konusunda devam eden ara?t?rmalar, t?pta yard?mc? olacak yeni y?ntemleri ke?fetmemize kesinlikle olanak tan?yacak. Bir anda basit bir kan nakliyle insanlar? kurtarma f?rsat? b?yle ke?fedildi. Ancak bilim adamlar? ?e?itli kan gruplar?n? ke?fedip dikkatlice incelemeseydi bu imkans?z olurdu; t?bb?n tamamen yeni bir seviyeye ge?mesine izin veren ?ey kan geneti?indeki bu ke?iflerdi.

Sonu?lar?n de?erlendirilmesi

Testler, bir patoloji tespit edilirse size komplikasyon riskleri ve bunlar? ??zme y?ntemleri hakk?nda bilgi verecek olan bir genetik?i taraf?ndan de?ifre edilir.

1. trimesterde fet?ste Down ve Edwards sendromu tan?s?na y?nelik ?al??malar yap?lmaktad?r. Ultrason s?ras?nda doktor ense kal?nl???n?n kal?nl???n? inceler. TSV 3 mm'yi a?t???nda b?y?k bir patoloji tehlikesi vard?r.

HCG seviyesinin ve hCG'nin beta alt biriminin belirlenmesi de kullan?l?r. Hamileli?in erken d?nemlerinde normal seyrinde 4. haftadan itibaren her 3 g?nde bir hormon i?eri?i 9. haftaya kadar artar, daha sonra d??er. HCG beta alt birimi miktar? normalden y?ksekse Down sendromu, d???kse Edwards sendromu geli?me riski y?ksektir.

Gebelik d?neminde PAPP-A de?erlerinin artmas? gerekir. Seviye normalin alt?ndaysa Down veya Edwards sendromu riski vard?r. Uzmanlar PAPP-A'daki art??? bir ihlal olarak g?rm?yor: B?yle bir i?erikle bebe?in hastalanma olas?l??? normal miktardan daha fazla de?il.

Riski do?ru hesaplamak i?in ara?t?rmay? riskin hesapland??? laboratuvarda yap?n. Program, belirli bir laboratuvar i?in bireysel olan ?zel parametreler ?zerine in?a edilmi?tir ve kesirli bi?imde bir sonu? ??karmaktad?r. ?rne?in 1:250, ayn? g?stergelere sahip 250 hamile kad?ndan 1 bebe?in Down sendromlu do?du?u ve geri kalan 249'unun sa?l?kl? oldu?u anlam?na gelir. Olumlu bir sonu? al?rsan?z 2. trimesterde tekrar tarama yapt?rman?z gerekecektir.

Genler, karakteri, boyu, g?z ve sa? rengini ve di?er ?zellikleri belirleyen kal?tsal bilgilerin ta??y?c?lar?d?r. Her insan?n 46 kromozomluk bir sette yer alan belirli genleri vard?r. D?llenme an?nda anne ve baban?n kromozom setleri birle?ir ve kal?tsal ?zellikler ebeveynlerden gelecekteki bebe?e aktar?l?r. Bazen belirli fakt?rler, ?e?itli patolojilere yol a?an kromozom hasar?na yol a?abilir. Bu ka??n?lmaz olarak do?mam?? ?ocu?un sa?l???n?, fiziksel ve zihinsel geli?imini etkiler. Patolojileri d??lamak i?in hamilelik s?ras?nda genetik analiz yap?l?r.

Hamilelik s?ras?nda genetik analiz endikasyonlar?

Bir kad?n?n kal?tsal hastal?klara sahip bir ?ocu?a sahip olma riski alt?nda oldu?u durumlarda, hamilelik s?ras?nda genetik test yap?lmas? ?iddetle tavsiye edilir:

• anne veya baban?n ailesinde geli?imsel patolojileri, konjenital hastal?klar? ve deformiteleri olan ?ocuklar?n do?um vakalar? varsa;
• 35 ya? ?st? kad?nlar, ge? hamilelik nedeniyle hastal?klara yol a?an genetik mutasyon riskini art?r?r;
• bir kad?n uzun s?redir alkol kullan?yorsa veya uyu?turucu ve ila? ba??ml?l??? ge?mi?i varsa;
• bir kad?n hamilelik s?ras?nda bula??c? bir hastal??a yakalanm??sa;
• Bir kad?n daha ?nce d???k yapm??sa veya hamilelik ?l? do?an bir ?ocu?un do?umuyla ??z?mlenmi?se.

?nvaziv olmayan ara?t?rma y?ntemleri

Genetik incelemenin ilk a?amas?, invaziv olmayan veya geleneksel ara?t?rma y?ntemleridir:

• biyokimyasal kan testi;
• ultrason muayenesi.

Hamilelik s?ras?nda yap?lan genetik kan testi, hamilelik s?ras?nda kad?n?n kan?ndaki belirli proteinlerin seviyesinin de?i?ti?i ger?e?ine dayanmaktad?r. Bu proteinlerin i?eri?i ile Down sendromu dahil ?e?itli patolojik durumlar aras?nda bir ba?lant? vard?r. Gebeli?in normal geli?imi s?ras?nda protein seviyeleri do?al olarak de?i?ir, bu nedenle testin yap?laca?? gebelik evresinin belirlenmesi ?nemlidir.

Ultrason muayenesi, s?v?yla dolu fetal yaka b?lgesi b?lgesindeki bo?lu?un ?ap?n? ?l?menizi sa?lar. Bu de?er ile potansiyel Down sendromu riski aras?nda bir ili?ki vard?r. ?ok miktarda s?v? (?dem), fet?s?n geli?imindeki olas? patolojileri ve kusurlar? g?sterir.

Zaten hamileli?in 10-14. haftalar?nda yap?lan ilk ultrason s?ras?nda doktor ?ocukta geli?imsel bozukluklar?n varl???n? g?rebilir. Ayn? zamanda, hamilelik s?ras?nda yap?lan genetik testlerin sonu?lar?na dayanarak, risk d?zeyi t?m ana parametrelerin kombinasyonuna g?re de?erlendirilir: yaka b?lgesindeki s?v?n?n ?ap?, b?lgedeki protein analizinin sonu?lar?. kad?n?n kan? ve ya??.

Hamilelik s?ras?nda genetik i?in erken testler, fet?s?n v?cudunda, kromozom setinin b?t?nl???n?n ihlali sonucu ortaya ??kan veya kal?tsal olarak bula?an patolojik de?i?ikliklerin varl???n? ortaya ??karabilir.

Hamilelik s?ras?nda yap?lan genetik ?al??malar?n sonu?lar?, ?ocu?un Down sendromu veya ba?ka patolojilere sahip olma riskinin y?ksek oldu?unu ortaya koyuyorsa, kad?na invaziv y?ntemler kullan?larak bir dizi ek tan? testinden ge?mesi ?nerilir.

Hamilelik s?ras?nda invaziv genetik analiz y?ntemleri

Hamilelik ve ultrason s?ras?nda yap?lan genetik kan testi, ?ocu?un geli?imindeki olas? patolojilere dair ??pheleri ortaya ??karm??sa, yakla??k 400 patolojinin varl???n? do?ru bir ?ekilde belirleyebilen invazif y?ntemler kullan?larak te?his m?mk?nd?r:

• Amniyosentez, hamileli?in 15-18. haftalar?nda re?ete edilen amniyotik s?v?n?n incelenmesidir. Bu test, uzun bir i?ne ile rahmi delerek amniyotik s?v?n?n toplanmas?n? i?erir.
• Koryon villus biyopsisi, plasentan?n geli?ti?i h?crelerin incelenmesidir. Bu test i?in materyal rahim a?z?ndan veya kar?n bo?lu?unun delinmesi yoluyla al?n?r. Bu y?ntemin dezavantaj? d???k yapma olas?l???n? artt?rmas?d?r.
• Plasentosentez, plasental doku h?crelerinin incelenmesidir. Analiz, hamile bir kad?n?n bula??c? bir hastal?k ge?irmesi durumunda ger?ekle?tirilir. Bu ?al??ma hamileli?in ikinci trimesterinde yap?l?r ve genel anestezi gerektirir. Bu durumda kar?n ?n duvar?na bir delik a??larak plasentadan bir par?a al?n?r.
• Kordosentez g?bek kordon kan?n?n incelenmesidir. Bu test i?in kar?n ?n duvar?ndan g?bek kordonuna ince bir i?ne bat?r?l?r ve hamilelik s?ras?nda genetik test i?in kan ?rne?i al?n?r. Y?ntemin dezavantaj?, kan almaya ?al???rken ba?ar?s?zl?k oran?n?n olduk?a y?ksek olmas?, ayr?ca fetal kay?p riskinin% 2'yi a?mas?d?r.

Gebelikte genetik analiz sonu?lar?n?n de?erlendirilmesi

Hamilelik s?ras?ndaki genetik ?al??malar, Down sendromu ve di?er patolojilerin riskini a?a??daki s?n?rlar dahilinde g?sterebilir:

• Y?ksek risk – 1:200'den fazla (%0,5). Bu sonu?lar?n al?nmas? durumunda kad?n, koryon villusu veya amniyotik s?v?n?n tan?sal testi olas?l???n?n de?erlendirilmesi i?in genetik dan??manl??a y?nlendirilecektir.
• Ortalama risk d?zeyi 1:201 ila 1:3000 aras?nda de?i?mektedir; bu t?r sonu?larla, kad?n?n risk de?erlendirmesini do?rulamak i?in hamileli?in 16-17. haftalar?nda ek taramadan ge?mesi ?nerilir. Bu analiz, inhibinli veya inhibinsiz E3 hormonu (estriol) olan alfa-fetoprotein i?eri?i i?in bir kan testini i?erir. Ortaya ??kan risk 1:380'den b?y?kse, kad?n amniyotik s?v? testini d???nmesi i?in genetik dan??manl??a y?nlendirilir.
• D???k risk - 1:3001'den d???k - Down sendromunu tespit etmek i?in ek testlerin yap?lmas?na gerek olmayan tatmin edici bir sonu?.

T?bb?n modern geli?me d?zeyi, bir kad?n?n ?ocu?unun sa?l?kl? olup olmad???n? hen?z anne karn?ndayken ??renmesine olanak tan?r. Bu sorun t?m anne-baba adaylar? i?in temel sorundur ve bazen o kadar akuttur ki do?um ?ncesi tan?ya acil ihtiya? duyulur. T?m ??pheli vakalarda kad?nlar invazif ?al??malara y?nlendirilmektedir.

Travmatiktirler, kad?n ?ok gergindir, ??nk? hepsi (kordosentez, amniyosentez ve di?er y?ntemler) rahim duvar?n?n delinmesini ve uzun bir i?ne ile analiz i?in fetal genetik materyalin ?rneklenmesini i?erir. Bug?n bu prosed?re lay?k bir alternatif var - invaziv olmayan bir do?um ?ncesi testi. Nedir ve nas?l yap?l?r, bu yaz?m?zda size anlataca??z.

Nedir?

Non-invaziv prenatal DNA testi (k?salt?lm?? NIPT), hamile kad?nlar? muayene etmek i?in nispeten yeni bir tekniktir. Bundan yakla??k be? y?l ?nce Rusya'da ortaya ??kt?; benzer ara?t?rmalar yaln?zca ABD ve Avrupa'da yap?l?yordu. O zamana kadar hamile kad?nlar?n hi?bir alternatifi yoktu - kromozomal patolojileri olan bir ?ocuk do?urma riski y?ksek olan herkes bir genetik?iye dan??mak ve ard?ndan invaziv te?his y?ntemlerinden birine g?nderildi.

Fet?s?n genetik materyalinin veya amniyotik s?v? ?rne?inin (koryonik villus) analizi i?in bir delinmeden ?nce, kad?na i?lemin kendisinin zarars?z olmad??? - zarlar?n enfeksiyonuna, suyun y?rt?lmas?na, bebe?in ?l?m?ne yol a?abilece?i konusunda bilgi verilir. bebek ve erken d???k. Delinme korkusu ve ?ocu?unu kaybetme korkusu, Down sendromlu bir bebek veya ba?ka bir b?y?k anomali do?urma ihtimaliyle kar??la?t?r?ld???nda genellikle s?n?k kal?r ve kad?nlar itaatkar bir ?ekilde tehlikeli te?hislere tabi tutulur.

Art?k bebe?inizin sa?l???yla ilgili ?nemli sorular? delmeden, gereksiz strese girmeden ve en ?nemlisi rahimdeki minik canl?n?n hayat?n? herhangi bir riske maruz b?rakmadan ??renebilirsiniz.

Non-invaziv bir y?ntem, annenin kan?n? kullanarak fet?steki genetik anormallikleri analiz etmenizi sa?lar. Hamileli?in 9. haftas?ndan itibaren fetal kan h?creleri az miktarda kad?n?n kan?na n?fuz eder. Genel kitleden izole edilip DNA's? tespit edilerek detayl? genetik analiz yap?l?yor.

Bu y?ntem ?ocu?un sa?l?kl? olup olmad??? sorusuna do?ru bir cevap verir. Non-invaziv prenatal tan?y? taramayla (NIPS - noninvazif prenatal tarama) kar??t?rmay?n. Bir kad?n?n birinci ve ikinci trimesterde yapt?rd??? zorunlu testler yaln?zca bebe?in konjenital kromozomal anormalliklere, trizomiye ve an?ploidiye sahip olma olas?l???n? ortaya ??karabilir, ancak hi?bir ?ekilde kesin bir cevap vermez, yani tarama ?al??malar?n?n sonu?lar?na dayanarak, hay?r tan? konulabilir.

NIPT, obstetrikteki en do?ru testlerden biridir. Do?ru, hamile kad?nlar?n bu konuda olduk?a belirsiz bir fikri var. Jinekologlar?n hastalar?n? yeni ?r?n hakk?nda bilgilendirmek i?in aceleleri yok. Sessizli?in nedeni, bu t?r testlerin yaln?zca ?cretli olarak yap?lmas? ve devlet kurumlar?ndaki doktorlar?n hastalara ?cretli hizmet dayatmas?n?n yasaklanm?? olmas? olabilir.

Son adet d?neminizin ilk g?n?n? girin

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Ocak ?ubat Mart Nisan May?s Haziran Temmuz A?ustos Eyl?l Ekim Kas?m Aral?k 2020 2019

Risk alt?ndaki gruplar

Do?mam?? ?ocu?un genetik sa?l???na ili?kin bir ?al??ma yapma ihtiyac?, her iki ebeveynin veya bunlardan birinin genetik patolojiler a??s?ndan risk grubu olarak adland?r?lan gruba dahil olmas? durumunda, sa?l?kl? anne ve babalarda bile ortaya ??kabilir. Elbette ?ocu?un sa?l??? her hamile kad?n? ilgilendirmektedir ve herkes kendi iste?iyle NIPT yapabilir; bunun i?in bir genetik?iden sevk al?nmas?na veya ?zel sebeplere gerek yoktur. Ancak bu t?r testlerin en ?ok arzu edildi?i hamile anne kategorileri vard?r.

Temel zorunlu tarama, bir kad?n?n Down sendromlu, Patau sendromlu veya di?er kromozomal patolojileri olan bir bebe?e sahip olma riskinin y?ksek oldu?unu g?steriyorsa, invazif olmayan y?ntemler, ger?e?i ortaya ??karmak i?in travmatik invaziv y?ntemlere de?erli bir alternatif olacakt?r. Sonu? negatif ise kad?n?n endi?elenmesine gerek kalmaz ve herhangi bir invazif y?ntemi kabul etmez.

Test sonucu olumlu ise ve kad?n “?zel” ?ocu?u elinde tutmak istiyorsa ba?ka bir ?eye ba?vurmaya da gerek yoktur. Ancak e?ler hamileli?i sonland?rmaya karar verirse yine de invaziv bir delme yap?lmas? gerekecektir, ??nk? do?um ?ncesi ara?t?rmalar?n en yeni y?ntemi t?bbi nedenlerden dolay? uzun vadede k?rtaja veya isteyerek do?uma temel te?kil etmemektedir.

?nceki hamileli?i kromozom anormalli?i olan bir ?ocuk do?uran, erken d???k yapan veya herhangi bir a?amada d???kle sonu?lanan kad?nlara invazif olmayan bir test yap?lmas? ?nerilir. Kad?nlar ya?land?k?a yumurtalar? da ya?lan?r, ?reme kalitesi bozulur ve dolay?s?yla hamile kad?n?n ya?? artt?k?a genetik anormallikli ?ocuk sahibi olma riski de artar. 35 ya? ?st?, ?ocuk do?urmay? planlayan t?m kad?nlar?n bu testi yapt?rmas? tavsiye edilir.

Bir kad?n d???k yapma tehlikesiyle kar?? kar??yaysa bazen invaziv te?hisler ger?ekle?tirilemez - rahim kaslar? ?zerindeki herhangi bir travmatik etki hamileli?in sona ermesine yol a?abilir. Bu durumda doktorlar amniyosentezi veya koryon villus ?rneklemesini reddedebilir. Non-invaziv bir DNA testi kurtarmaya gelecek.

Babal???ndan emin olamayan kad?nlar ve akraba evlili?i yapan kad?nlar i?in test sadece arzu edilir de?il ayn? zamanda gereklidir. ?ocuklar?n ailesinde hem erkek hem de kad?n taraf?nda genetik sorun ya?ayan vakalar varsa muayene olman?z gereksiz olmayacakt?r.

Anne veya baban?n tedavi edilmi? alkol veya uyu?turucu ba??ml?l??? ge?mi?i olsa bile benzer bir tan? koymaya de?er - uzun vadeli k?t? al??kanl?klar belirli genlerin mutasyonlar?na, yumurta ve sperm kalitesinin bozulmas?na yol a?ar, bu da s?kl?kla ?ocu?un kromozom setindeki bozukluklar?n geli?imi.

Kontrendikasyonlar

Hamileli?i 9 obstetrik haftadan az olan kad?nlara test yap?lmamaktad?r. Bu d?nemden ?nce kad?n?n kan?nda fetal kan h?creleri tespit edilemeyecek ve DNA ara?t?rmas? i?in materyal elde edilmesi m?mk?n olmayacakt?r.

Bir kad?n ikizlere hamileyse test yap?labilir, ancak ???zl? ?o?ul gebelik durumunda tan? reddedilecek; fet?s?n her birinin DNA's?n? tan?mlamak ?ok zor olacakt?r.

B?yle bir te?hisin, ta??y?c? annenin yard?m?na ba?vurmak zorunda kalan evli ?iftlere pek faydas? olmayacakt?r. Ger?ek biyolojik anne olmayan bir kad?n?n kan?n? kullanarak bebe?in DNA's?n? do?ru bir ?ekilde tespit etmek m?mk?n olmayacakt?r. Don?r yumurtas? kullan?larak yap?lan IVF sonucunda hamilelik meydana gelirse, test yap?lmas? da imkans?zd?r.

Yak?n zamanda kemik ili?i nakli yap?lm?? veya kan nakli yap?lm?? bir kad?na, invaziv olmayan DNA testi reddedilecektir. Di?er herkes test edilecek.

Ara?t?rman?n y?r?t?lmesi ve haz?rlanmas?

Hamile kad?n?n herhangi bir haz?rl?k yapmas?na gerek yoktur. Hangi t?bbi genetik merkezinin veya klini?in te?hise girece?ine karar vermeniz, randevu alman?z ve belirlenen saatte gelmeniz gerekir. ?al??ma i?in bir damardan ?ok s?radan bir kan testi al?n?r (en fazla 20 ml). Kad?n?n kan? ?zel bir santrif?je konularak anne ve ?ocuklar?n kan h?creleri ayr??t?r?l?r. S?ralama y?ntemi iki genomu belirlememize olanak tan?r. Biri ??phesiz anneye, di?eri fet?se aittir. Daha sonra do?um ?ncesi testlerden biri ger?ekle?tirilir (a?a??da birka? t?r? tart??aca??z), matematiksel do?rulu?a sahip algoritmalar, belirli bir patolojinin olas?l???n? yaln?zca y?zde olarak de?il, y?zde onda biri ve y?zde biri olarak hesaplaman?za olanak tan?r.

T?m bu emek yo?un s?re? genellikle 10 ila 14 g?n s?rer. Baz? test t?rleri daha uzun s?rmekte ve 3 hafta i?erisinde sonu? hakk?nda kad?na bilgi verilmektedir. Test ba?ar?s?z olabilir mi? Teorik olarak elbette olabilir, ??nk? insanlar bunu yap?yor ve insan fakt?r? ?ok ?ng?r?lemez. Ancak bu durumda hamile kad?n ikinci bir kan al?m? i?in ?a?r?lacakt?r. E?er invaziv te?hisler ba?ar?s?z olursa ikinci bir delme i?lemi yap?l?r ve bu ?ok daha zor ve tehlikelidir.

Sonu?lar

Test, bir ?ocu?un Down, Turner, Edwards ve Patau sendromlar?na sahip olma olas?l???n? belirler. Baz? NIPT t?rleri Klinefelter sendromunu tespit edebilir; istisnas?z t?m?n?n mevcut olas? cinsiyet kromozomu patolojilerini tespit etme olas?l??? y?ksektir.

Bir kad?n bir ?ocuk ta??yorsa biyomateryalin incelenece?i anormalliklerin listesi daha geni? olur. ?kiz olmas? durumunda sonu? yaln?zca Down, Edwards ve Patau sendromunu veya daha do?rusu bir veya iki ?ocu?un bu t?r anomalilere sahip olma olas?l???n? i?erecektir.

Ek olarak, invazif olmayan bir do?um ?ncesi DNA testi, ?ocu?un cinsiyetinin yan? s?ra, ba????kl?k sistemi nedeniyle geli?en fet?s?n hemolitik hastal??? riski durumunda ?ok ?nemli olabilecek Rh fakt?r?n? ve kan grubunu b?y?k bir do?rulukla belirler. Rh fakt?r? pozitif olan hamile bir kad?n?n v?cudu taraf?ndan reddedilmesi.

Farkl? test sistemleri farkl? g?venilirli?e sahiptir, ancak ?ok az farkl?l?k g?sterir -% 1'den fazla de?ildir. Ortalama olarak, do?um ?ncesi m?dahalesiz bir testin sonucunun do?rulu?u yakla??k %98-99'dur. L?tfen bunun %100 olmad???n?, ayn? zamanda do?um ?ncesi klini?indeki genel taraman?n “verdi?i” %70 olmad???n? da unutmay?n.

Sonu?lar?n yorumlanmas? kad?n ve aile ?yeleri aras?nda soru i?areti yaratmayacakt?r. ?ocu?un sa?l?kl? olmas? durumunda risklerin %0,1 – 1 aras?nda oldu?u tahmin edilmektedir. Doktorlar?n bu ?al??mayla ilgili yorumlar? olduk?a olumlu; yanl?? pozitif veya yanl?? negatif sonu? alma olas?l??? yok denecek kadar az.

Art?lar? ve eksileri

Do?um ?ncesi test, bebe?in geli?imindeki olas? anormallikleri rekor d?zeyde erken tespit etmek i?in e?siz bir f?rsat sa?lar. Annenin kan testinde fetal DNA 9-10 hafta aras?nda belirlenir. ?u anda zorunlu tarama yap?lmamaktad?r. Bu nedenle test, ilk trimesterde tarama testlerine girmeden ?nce bile bebe?in durumu hakk?nda bilgi edinmeyi m?mk?n k?lar. Testi yapt?ran ve ?ocu?un sa?l?kl? oldu?una ikna olan baz? kad?nlar, vicdan rahatl???yla taramay? tamamen reddediyor.

Do?um ?ncesi genetik te?histeki yeni bir kelime, bir ?ocu?un cinsiyetini hi?bir modern ultrasonun yapamayaca?? kadar erken bir a?amada belirleme yetene?idir. Bu durumda cinsiyet belirlemenin do?rulu?u %99 olacak ve hi? kimse ultrasonla %80'in ?zerinde do?ruluk sa?layamayacakt?r.

Hamilelikte sakinlik, bebekte her ?eyin yolunda oldu?una g?ven, anne aday? i?in ?ok gereklidir. Sonu?ta endi?eler nedeniyle ?e?itli hamilelik komplikasyonlar? geli?ebilir. Do?um ?ncesi testler size b?y?k bir g?n?l rahatl??? ve g?vence verir.

Tek dezavantaj? muayenenin y?ksek maliyeti olarak d???n?lebilir. Farkl? kliniklerdeki farkl? test t?rleri en az 25 bin rubleye mal olacak. Ortalama olarak Rusya'da bir NIPT'nin tamam? 25-60 bin ruble aral???ndad?r. B?yle bir analizi yapacak klinik bulmak da kolay de?il. ?imdiye kadar bu t?r te?hisler yaln?zca kendi genetik laboratuvar?na sahip genetik merkezlerinde ve aile planlamas? merkezlerinde ger?ekle?tirilmektedir. Bu t?r merkezler her ?ehirde bulunmuyor ve bu nedenle kad?n?n b?yle bir analiz yapmak i?in kom?u ?ehre, hatta b?lgeye gitmesi gerekebiliyor.

Klinik ararken doland?r?c?larla kar??la?mamak ?nemlidir. Muayeneye girmek i?in, b?lgelerde geni? bir ?ube a??na sahip olan Rusya'n?n ?nde gelen kliniklerini se?mek en iyisidir, ?rne?in “Genomed”, “Genetik”, “Genoanalytika”, “Eco-clinic”.

T?rler

Genetik patolojilerin belirtilerini tan?mlamak i?in yakla??k bir d?zine farkl? test ve algoritma vard?r. Yaln?zca isimler a??s?ndan de?il, ayn? zamanda tan?mlanan sorunlar?n kapsam? a??s?ndan da farkl?l?k g?sterirler. Baz? testlerde daha geni? bir sendrom ve anomali yelpazesi bulunurken, di?erleri yaln?zca standart bir minimum kromozomal bozukluk k?mesini belirler. Daha ?nce de belirtildi?i gibi do?ruluk yakla??k olarak ayn?d?r.

Panorama testi (“Panorama”) en b?t?e se?ene?i de?il, maliyeti 34 bin ruble'den ba?l?yor, ancak IVF kullan?larak tasarlanan ?ocuklar?n sa?l?k durumunu analize g?re bulmay? m?mk?n k?lan bu testtir; bu t?r gebelikler i?in di?er NIPT'den biraz daha y?ksektir.

Prenetix testinin en az?ndan tekil gebelikler i?in daha eri?ilebilir oldu?u ve daha az do?ru olmad??? d???n?lmektedir. 2018'deki minimum fiyat? 23 bin ruble. Ayr?ca Veracity ve DOT testi gibi testler de bulunmaktad?r. Ayr?ca son derece do?ru sonu?lar sa?larlar.

Hamilelik s?ras?nda genetik analiz ?nemli bir rol oynar. Fet?s?n intrauterin anomalilerinin belirlenmesine ve kal?tsal etiyoloji hastal?klar?n?n hesaplanmas?na yard?mc? olur. Rutin tarama s?ras?nda geneti?e ba?l? baz? sapmalar tespit edilebilmektedir. Kromozomal anormallik olas?l??? varsa, invazif y?ntemlerden olu?an son derece bilgilendirici te?hisler endikedir. Gebe kalma an?ndan ?nce yavrular i?in bir prognoz alabilirsiniz. Hamileli?i planlarken bir dizi genetik testten ge?mek gerekir.

Ailenize yeni bir ekleme planlamak ?nemlidir. Bu a?amada, son derece uzmanla?m?? bir uzman?n - bir genetik?inin - yard?m?na ihtiyac?n?z olabilir. Neden genetik?iye y?nlendiriliyorlar? Bu ?ekilde, yeni bir ya?am?n do?mas?ndan ?nce bile gelecekteki yavrular?n sa?l???yla ilgili riskleri ??renebilirsiniz.

Ailenin yeni nesline ili?kin ?ng?r?y? ancak bir uzman verebilir. Hamilelikten ?nce genetik testlerin yap?lmas?, do?mam?? ?ocu?un olas? kal?tsal hastal?klar?n? belirlemenizi sa?lar. ?iftin ailesinde genetik hastal?k vakalar? kaydedilmi?se bu ?zellikle ?nemlidir. Gebelik planlamas? a?amas?nda partnerlerin kromozom setleri genetik a??s?ndan bilgilendiricidir. Engelli bir bebe?e sahip olma riski, bir dizi spesifik ?al??ma kullan?larak de?erlendirilir ve ard?ndan genetik uzman? bir prognoz belirler.

Bir genetik?iye dan??mak i?in ciddi bir neden yoksa ve ?ift sadece riskten ka??nmaya karar verdiyse, o zaman bazen klinik ve soybilimsel bir te?his y?ntemi yeterlidir. Genetik bilginin neden oldu?u ko?ullar? tan?mlamak i?in soya?ac? verilerinin toplanmas?n? i?erir. Bir genetik?i ilk verileri analiz eder ve bir tahminde bulunur. Klinik ve soybilimsel te?hisler, yavrularda patoloji geli?tirme olas?l???n? belirledi?inde, ortaklar?n ek muayenesi belirtilir.

Hamileli?i planlarken genetik testlerin yap?lmas? ?o?u aile i?in hen?z s?radan hale gelmemi?tir. Bu nedenle modern t?pta genetik bilginin do?um ?ncesi tan?s?na b?y?k ?nem verilmektedir. Rahimdeki kromozomal patolojiler hakk?nda bilgi edinmenizi sa?layan bir dizi test vard?r.

Genetik analiz ne zaman gereklidir?

?ocuklar kal?tsal ?zellikleri ebeveynlerinden bula?ma yoluyla kazan?rlar. Gen bilgisi k?rk alt? kromozomda depolan?r. Bu standart bir settir. Ancak kromozomal bir bozukluk olu?tu?unda patoloji ortaya ??kar. Modern t?p, planlama s?ras?nda ve do?um ?ncesi d?nemde gen yetmezli?i olas?l???n? belirleyebilmektedir.

B?t?n ?iftler sa?l?kl? bir bebe?in hayalini kurar. Genetik ?al??malar, kal?tsal hastal?klara sahip bir bebek sahibi olma olas?l???n?n belirlenmesine yard?mc? olur. Hamile kad?n isterse test yapt?rabilir. Ancak karma??k testlerin gerekli oldu?u bir tak?m endikasyonlar vard?r. A?a??daki durumlarda genetik testleri g?z ard? etmemelisiniz:

Olumsuz fakt?rlerin kad?n bedeni ?zerindeki etkisinin ilk ?? ayl?k d?nemde kaydedilmesi durumunda ek ara?t?rmalar belirtilir. ?rne?in, "ilgin?" bir pozisyonda viral bir enfeksiyondan muzdarip oldu?unuzda. Ya da anne aday? i?erideki yeni hayattan habersiz ila? kullan?yor, alkoll? i?ki kullan?yor, r?ntgen ?ekiyorsa. Bu fakt?rlerin genler ?zerindeki etkisi tam olarak anla??lamam??t?r ancak rahimde tespit edilebilecek ?e?itli geli?imsel bozukluklara neden olabilmektedir.

Genetik analiz iste?e ba?l?d?r. Ancak belirtiler varsa doktor tavsiyelerini dinlemeli ve kapsaml? bir muayeneden ge?melisiniz. Bu, embriyodaki patolojilerin belirlenmesine ve hamileli?in devam ettirilmesi veya sonland?r?lmas? konusunda bilin?li bir karar verilmesine yard?mc? olacakt?r.

Tarama te?his y?ntemleri

Tarama tan?s?, embriyodaki genetik patolojilerin belirlenmesinde ?nemli bir rol oynar. Olduk?a erken ger?ekle?tirilir. Basit te?his y?ntemleri riskli bir hamileli?i belirlemenizi sa?lar. Do?ru tan? koymak i?in gebelikte yap?lan genetik analizlerin tarama ?al??malar?ndan daha bilgilendirici olmas? gerekir. Hangi y?ntemin se?ilece?ini doktor bireysel olarak belirler.

?yi bilinen tarama y?ntemleri aras?nda ultrason bulunmaktad?r. ?lk rutin muayenenin yakla??k 12. haftada yap?lmas? ?nerilir. Bu a?amada baz? kal?tsal hastal?klar?n belirte?lerini belirlemek m?mk?nd?r. ?rne?in ilk ultrason muayenesi fet?ste Down sendromu riskini belirler. Ultrason 20. haftadan sonra tekrarlan?r. Tekrarlanan tarama, ilkine k?yasla olduk?a do?rudur.

Ultrason sonu?lar?na dayanarak, embriyoda yaln?zca genetik bir anormallik oldu?u varsay?labilir. Bu y?ntem riskleri tan?mlamay? ama?lamaktad?r. ?n te?his onay gerektirir. Ultrason muayenesi sonu?lar?na g?re risk grubunda yer alan kad?n?n doktor tavsiyelerini dinlemesi gerekmektedir. Y?ksek bir patoloji olas?l??? varsa, taramadan sonra bir dizi spesifik test re?ete edilir.

Aceleci sonu?lar ??karmamal? ve yaln?zca ultrason muayenesinin sonu?lar?na dayanarak ?nlem almamal?s?n?z. T?bbi nedenlerle hamileli?i sonland?rma karar? ancak kapsaml? bir muayene ve do?ru tan? sonras?nda verilmelidir. Te?hisin do?rulu?u konusunda ??pheleriniz varsa, birka? doktora dan??man?z gerekir.

??l? test

Hamilelik s?ras?nda genetik, ??l? bir test kullan?larak a??kl??a kavu?turulabilir. Risk grubuna aitseniz test yapt?rman?z ?zellikle ?nemlidir. Ultrason olas? d?zensizlikleri g?sterdiyse, test tahminleri do?rulayabilir veya ??r?tebilir. ??l? test, ?? ana g?stergeyi inceleyen bir kan testidir:

??l? test g?stergeleri normunun ihlali, hem kal?tsal bir patolojiyi hem de uteroda ortaya ??kan bir anomaliyi (kromozomal bilgi ile ba?lant?s? olmayan) g?sterebilir. Hormon seviyeleri genetik bir hastal??? kesin olarak belirlemez ancak fet?s?n kusurlu oldu?unu g?sterir. ??l? kan testi sonu?lar? ?unlar? g?sterebilir:

• embriyoda fazladan bir kromozomun varl??? (trizomi);
• Karakteristik ?ok say?da organ anomalisi ve geli?imsel gecikmeleri olan Edwards sendromu;
• kalp kusurlar?;
• b?brek patolojileri;
• intrauterin enfeksiyonlar.

Hormonlar i?in yap?lan kan testi normatif sapmalar g?steriyorsa, anne aday?n?n ek muayeneye tabi tutulmas? gerekecektir. Yaln?zca invaziv tan? y?ntemleri patolojinin do?as?n? do?ru bir ?ekilde belirleyebilir. Embriyodaki kal?tsal hastal?klar ancak onlar?n yard?m?yla belirlenebilir. Hamile bir kad?n?n v?cuduna yap?lan herhangi bir istila gibi invazif te?his prosed?rlerinin uygulanmas? belirli bir riskle ili?kilidir. Ancak fet?s?n durumu hakk?nda g?venilir bilgi edinmenin tek yolu budur.

?nvaziv genetik tan?

Ultrasonda bir sapma tespit edilirse ve ??l? genetik analizinin sonu?lar? pozitifse, hamilelik s?ras?nda bile invaziv teknikler kullan?larak inceleme yap?l?r. Bu, kromozomal analiz i?in “i? materyalin” al?nmas?n? i?erir. Prosed?rler kad?n v?cudunun istila edilmesini gerektirir.

?nvaziv tan? y?ntemleri ?unlar? i?erir:

Genetik bilgiyi okuyan testler ciddi fetal hastal?klar?n te?hisine yard?mc? olabilir. Bebe?in normal geli?imine ve sosyalle?mesine engel olabilecek kal?tsal anomaliler tespit edilirse, ebeveynler herhangi bir a?amada hamileli?in kaderini belirleme hakk?na sahip olur. Genetik testlerle tespit edilen baz? patolojiler i?in do?um ?ncesi tedavi uygulanabilmektedir. Kal?tsal hastal?klarla ili?kili komplikasyon riskini azalt?r.

?nvazif prosed?rlerin gizli tehlikeleri

?nvaziv tan? y?ntemleri belirli riskler i?erir. Anne aday?n?n v?cuduna herhangi bir m?dahale yap?lmas? istenmeyen bir durumdur. Ultrason ve ??l? test riskli gebeli?i belirler. Do?ru tan? koymay? m?mk?n k?lmazlar. Fetustaki kal?tsal bir anomaliyi yaln?zca invazif te?hisler tespit edebilir. Tan? do?ruland?ktan sonra aile patoloji hakk?nda daha fazla bilgi toplayabilecek ve gebelik konusunda bilin?li bir karar verebilecektir. Hi?bir ko?ulda hamileli?i sonland?rmaya haz?r olmayan ebeveynlerin de sa?l?ks?z bir bebek sahibi olma fikrine al??malar? i?in zamana ihtiya?lar? var.

?nvaziv prenatal tan? yayg?n olarak kullan?lmamaktad?r. Komplikasyon riskinin y?ksek olmas? nedeniyle ?zel endikasyonlara y?nelik i?lemler yap?lmaktad?r. ?nvaziv ?rnekleme gerektiren testlerin riskleri ?unlar? i?erir:

• embriyonun veya hamile annenin enfeksiyonu;
• plasentan?n ayr?lmas?;
• d???k;
• amniyotik s?v?n?n ef?zyonu.

Aday ebeveynler spesifik te?his prosed?rlerinin risklerinin fark?nda olmal?d?r. Ancak ilk tarama s?ras?nda genetik bir hastal?k ??phesi ortaya ??karsa, do?ru tan? ancak ek testlerin yard?m?yla konulabilir. Giri?imsel i?lemler sonras?nda olas? komplikasyon risklerini en aza indirmek i?in testlerin yap?laca?? doktoru ve laboratuvar? do?ru se?meniz gerekir.

Hamilelik s?ras?nda genetik analizi, intrauterin olu?um anomalilerini tan?mlamak i?in yap?lmal?d?r; bu, hem fonksiyonel hem de fizyolojik a??dan ciddi bozukluklar?n yan? s?ra y?ksek olas?l?kla kromozom mutasyonlar?n? tan?mlamay? m?mk?n k?lar.

Hamilelikte genetik test neden yap?l?r?

Hamilelik s?ras?nda genetik analiz, kromozomal ve kal?tsal hastal?klar?n belirlenmesinde kullan?l?r; olumsuz ?evresel fakt?rlerin etkisi sonucu olu?an kusurlar tespit edilir. Riskleri en aza indirmek i?in hamilelik planlanmadan ?nce veya hamileli?in erken evrelerinde testler yap?l?r.

Bunun ana g?stergeleri ?unlard?r:

• kad?nlarda 35 ya??ndan sonra ve erkeklerde 40 ya??ndan sonra gebe kalma, bu da fet?steki anormalliklerin y?zdesini art?r?r;
• yak?n akrabalarda ciddi kal?tsal hastal?klar;
• patolojik geli?im bozukluklar? olan daha b?y?k ?ocuklar;
• bula??c? hastal?klar?n arka plan?na kar?? g??l? ila?lar almak;
• kendili?inden d???k veya ?l? do?umla sonu?lanan ?nceki bir gebeli?in varl???.

Genetik i?in yap?lan bir kan testi anormallikleri ve kronik hastal?klara yatk?nl??? g?sterir. ?al??maya dayanarak, fet?s? ta??man?n ve daha da geli?tirmenin fizibilitesini de?erlendirmek m?mk?nd?r.

Ne t?r genetik ara?t?rmalar mevcut?

?ncelikle hamilelik s?ras?nda 10-14. haftalarda ve 20-23. haftalarda rutin ultrason muayenesi yap?larak rahim i?indeki bir?ok fizyolojik anormallik tespit edilir. Ultrasonla e? zamanl? olarak dola??m sisteminin i?levselli?ini de?erlendirmek i?in biyokimyasal kan ?rne?i al?n?r. Bu t?r y?ntemlerin invazif olmad??? kabul edilir ve genetik hastal?klardan ??phelenmeye yard?mc? olur. Patolojik s?re?lerden ??pheleniliyorsa, hamilelik s?ras?nda invaziv bir genetik test re?ete edilir:

1. Koryon villus ?rneklemesi fetusta kromozomal anormalliklerin varl???n? g?steren bir incelemedir. Bu durumda bir par?a koryon villusunun ba???lanmas? (rahim a?z?ndan veya kar?n bo?lu?undan biyolojik materyal toplanarak) gerekir. ?nceleme, h?cresel genetik setin her zaman embriyo h?creleriyle e?le?ti?i, dolay?s?yla anormal s?re?lerin her iki durumda da ?ak??aca?? ger?e?ine dayanmaktad?r.
2. Amniyosentez, 14 ila 18. haftalarda ultrason e?li?inde kar?n duvar?ndan uterusun delinmesiyle amniyotik s?v?n?n toplanmas?n? i?erir. Bu y?ntem, epitel partik?llerini kusur a??s?ndan de?erlendirmenizi sa?lar.
3. Kardosentez, kal?tsal nitelikteki kromozomal anormallikleri do?ru bir ?ekilde te?his eden, intrauterin geli?imin 18. haftas?ndan daha erken olmayan g?bek kordonu kan?n?n toplanmas?na dayan?r.
4. Plasentosentez esas olarak bula??c? bir hastal?ktan sonra bebe?in rahim i?indeki durumunu de?erlendirmek i?in kullan?l?r. Ancak b?yle bir ?al??ma Down sendromu a??s?ndan da de?erlendirme yap?lmas?n? m?mk?n k?l?yor.

T?m invaziv genetik testlerde, test materyalinin toplanmas? s?ras?nda komplikasyonlar ortaya ??kabilir, bu nedenle manip?lasyonlar ultrason kontrol? alt?nda ger?ekle?tirilir.

Hamilelik s?ras?nda genetik kan testinin ?ifresini ??zmek

Genetik e?le?tirme, ultrason ve biyokimyasal taraman?n kullan?m?n? i?eren en yayg?n ve en uygun inceleme y?ntemidir. Ultrason, ciddi anormalliklerin temel riskini de?erlendirir ve sonu?lar, PAPP-A proteini ve serbest hCG beta alt biriminin plazma seviyelerini g?sterir.

Yanl?? sonu? riski vard?r, bu nedenle kan ba????ndan ?nce belirli bir diyet ?nerilir ve toplaman?n kendisi a? karn?na yap?l?r.

Hamile kad?nlarda ?al??man?n yorumlanmas?, do?um ?ncesi belirte?lerdeki art??? dikkate al?r; g?stergeler ve normlar aras?nda ?nemli bir tutars?zl?k olmas? durumunda, a?a??daki te?hisler konur:

• kromozomal mutasyonlar;
• d???k yapma tehdidi, d???k yapma;
• Bebe?in geli?imsel gecikmesi ve malformasyonlar?.

?o?u zaman, d???k parametreler ve zay?f analiz, gebe kalma zamanlamas?n?n yanl?? oldu?unu g?sterir, bu nedenle ?? bile?enden olu?an bir tarama yap?lmas? ?nerilir.

Uzmanlar?n sonraki ?nerileri, bebe?in olu?umunu ve geli?imini tehdit eden tehlikeli fakt?rleri azaltmak i?in hem hamileli?in sonland?r?lmas?n? hem de ila? tedavisi verilmesini ?nerebilecek ?al??man?n sonu?lar?na ba?l?d?r.