Zakladate? genetiky Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) () rak?sky pr?rodovedec, botanik a n?bo?ensk? osobnos?, mn?ch, zakladate? doktr?ny dedi?nosti (mendelizmus). Pomocou ?tatistick?ch met?d na anal?zu v?sledkov hybridiz?cie odr?d hrachu () sformuloval z?kony dedi?nosti (Gregor Mendel sa narodil 22. j?la 1822 v Heinzendorfe, Rak?sko-Uhorsko, teraz Gincice. Zomrel 6. janu?ra 1884, Brunn, dnes Brno, ?esk? republika Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) () rak?sky pr?rodovedec, botanik a n?bo?ensk? osobnos?, mn?ch, zakladate? doktr?ny dedi?nosti (mendelizmus), pomocou ?tatistick?ch met?d analyzoval v?sledky hybridiz?cie odr?d hrachu () formuloval z?kony dedi?nosti (Gregor Mendel sa narodil 22. j?la 1822, Heinzendorf, Rak?sko-Uhorsko, teraz Gincice. Zomrel 6. janu?ra 1884, Brunn, teraz Brno, ?esk? republika. 22. j?la 6. janu?ra 22. j?la 6.

Genealogick? met?da T?to met?da umo??uje pomocou ?dajov o ?lenoch viacer?ch pr?buzn?ch rod?n ur?i? typ dedi?nosti vlastnosti. T?to met?da umo??uje pomocou ?dajov o ?lenoch nieko?k?ch pr?buzn?ch rod?n ur?i? typ dedi?nosti vlastnosti.

Popula?n? met?da Popula?n? genetick? ?t?die zah??aj? ur?enie frekvencie v?skytu g?nov a genotypov v popul?cii. V?skum n?m umo??uje odhadn?? pravdepodobnos?, ?e sa narod? die?a s ur?itou ?rtou v danej popul?cii. Popula?n? genetick? ?t?die zah??aj? ur?enie frekvencie v?skytu g?nov a genotypov v popul?cii. V?skum n?m umo??uje odhadn?? pravdepodobnos?, ?e sa narod? die?a s ur?itou ?rtou v danej popul?cii.

(Marfanova choroba, Marfanov syndr?m, arachnodakt?lia, dolichostenomelia) je ochorenie zo skupiny dedi?n?ch kolagenopati?, ochoren? spojivov?ho tkaniva ?loveka. Dedi?n? ochorenie, zahrnut? pod ??slom v McKusickovom tabu?kovom syst?me OMIM. Ochorenie m? viacer? org?nov? prejavy. Okrem charakteristick?ch zmien v org?noch muskuloskelet?lneho syst?mu (pred??en? kosti kostry, hypermobilita k?bov) sa pozoruje patol?gia v org?noch zraku a kardiovaskul?rnom syst?me, ktor? tvor? klasick? tri?du. (Marfanova choroba, Marfanov syndr?m, arachnodakt?lia, dolichostenomelia) je ochorenie zo skupiny dedi?n?ch kolagenopati?, ochoren? spojivov?ho tkaniva ?loveka. Dedi?n? ochorenie, zahrnut? pod ??slom v McKusickovom tabu?kovom syst?me OMIM. Ochorenie m? viacer? org?nov? prejavy. Okrem charakteristick?ch zmien v org?noch muskuloskelet?lneho syst?mu (pred??en? kosti kostry, hypermobilita k?bov) sa pozoruje patol?gia v org?noch zraku a kardiovaskul?rnom syst?me, ktor? tvor? klasick? tri?du. Marfanov syndr?m

Fenylketon?ria (fenylpyruvick? oligofr?nia) Dedi?n? ochorenie zo skupiny fermentopati? spojen? s poruchou metabolizmu aminokysel?n, najm? fenylalan?nu. Sprev?dzan? hromaden?m fenylalan?nu a jeho toxick?ch produktov, ?o vedie k ?a?k?mu po?kodeniu centr?lneho nervov?ho syst?mu, prejavuj?ce sa najm? v podobe naru?enia du?evn?ho v?voja. (fenylpyruvick? oligofr?nia) Dedi?n? ochorenie zo skupiny fermentopati? spojen? s poruchou metabolizmu aminokysel?n, hlavne fenylalan?nu. Sprev?dzan? hromaden?m fenylalan?nu a jeho toxick?ch produktov, ?o vedie k ?a?k?mu po?kodeniu centr?lneho nervov?ho syst?mu, prejavuj?ce sa najm? v podobe naru?enia du?evn?ho v?voja.Fenylalan?n

Albinizmus (z lat. albus white), nedostatok norm?lnej pigment?cie: u zvierat a ?ud? ko?a, vlasy, o?n? d?hovka, u rastl?n m? cel? rastlina alebo jednotliv? ?asti zelen? farbu (pestros?). A. dedi?n? vlastnos?, ktor? z?vis? od pr?tomnosti reces?vneho, teda potla?en?ho g?nu, ktor? blokuje synt?zu pigmentov (chlorofyl u rastl?n, melan?n u zvierat) v homozygotnom stave (pozri Homozygotnos?). (z lat. albus white), nedostatok norm?lnej pigment?cie: u zvierat a ?ud? ko?a, vlasy, o?n? d?hovka, u rastl?n m? cel? rastlina alebo jednotliv? ?asti zelen? farbu (pestros?). A. dedi?n? vlastnos?, ktor? z?vis? od pr?tomnosti reces?vneho, t.j. potla?en?ho g?nu, ktor? blokuje v homozygotnom stave (pozri Homozygotnos?) synt?zu pigmentov (chlorofyl v rastlin?ch, melan?n u ?ivo??chov) spestrenie g?nu Homozygotnos? chlorofylov pestrofarebnos?. g?nu homozygotnosti chlorofylu

Downov syndr?m (triz?mia na 21. chromoz?me) je jednou z foriem gen?movej patol?gie, pri ktorej je karyotyp naj?astej?ie reprezentovan? 47 chromoz?mami namiesto norm?lnych 46, ke??e namiesto norm?lnych dvoch s? zast?pen? chromoz?my 21. p?ru. tromi k?piami (triz?mia, pozri aj Ploidy). Existuj? e?te dve formy tohto syndr?mu: translok?cia chromoz?mu 21 na in? chromoz?my (zvy?ajne na 15, menej ?asto na 14, e?te menej ?asto na 21, 22 a Y chromoz?m) v 4 % pr?padov a mozaikov? variant syndr?mu v 5 %. (triz?mia 21. chromoz?mu) je jednou z foriem gen?movej patol?gie, pri ktorej je karyotyp naj?astej?ie zast?pen? 47 chromoz?mami namiesto norm?lnych 46, ke??e chromoz?my 21. p?ru s? namiesto norm?lnych dvoch reprezentovan? tromi k?piami. (triz?mia, pozri aj Ploidy). Existuj? ?al?ie dve formy tohto syndr?mu: translok?cia chromoz?mu 21 na in? chromoz?my (zvy?ajne na 15, menej ?asto na 14, e?te menej ?asto na 21, 22 a Y chromoz?me) v 4% pr?padov a mozaikov? verzia syndr?mu v 5 %.

Klinefelterov syndr?m Ide o prejav abnorm?lnej distrib?cie chromoz?mov, pri ktorej sa k norm?lnej mu?skej (46,XY) sade chromoz?mov vo v?etk?ch alebo v???ine buniek tela prid? ?al?? chromoz?m X (47, XXY). Ide o prejav abnorm?lnej distrib?cie chromoz?mov, pri ktorej sa k norm?lnej mu?skej (46,XY) sade chromoz?mov vo v?etk?ch alebo v???ine buniek tela prid?va ?al?? chromoz?m X (47, XXY).

„Syndr?m m?aukania“ je sp?soben? del?ciou ?asti chromoz?mu 5. Prejav: vznik? demencia, ?trukt?ra hrtana je po?koden? a hlas m? slab? timbre. d?vodom je del?cia ?asti 5. chromoz?mu. Prejav: vznik? demencia, ?trukt?ra hrtana je po?koden? a hlas m? slab? timbre.

Lek?rsky genetick? v?skum Lek?rska genetick? konzult?cia pozost?va zo 4 et?p; diagn?za, progn?za, z?ver, rada. V tomto pr?pade je potrebn? ?primn? a priate?sk? komunik?cia medzi genetikom a rodinou pacienta. Konzult?cia v?dy za??na objasnen?m diagn?zy dedi?n?ho ochorenia, ke??e presn? diagn?za je nevyhnutn?m predpokladom ka?dej konzult?cie. O?etruj?ci lek?r mus? pred odoslan?m pacienta na lek?rsku genetick? konzult?ciu pomocou met?d, ktor? m? k dispoz?cii, ?o najviac objasni? diagn?zu a ur?i? ??el konzult?cie. Nevyhnutn? je aj vyu?itie genealogick?ch, cytogenetick?ch, biochemick?ch a in?ch ?peci?lnych genetick?ch met?d (napr. zis?ovanie v?zieb g?nov alebo vyu?itie molekul?rno-genetick?ch met?d a pod.). Lek?rska genetick? konzult?cia pozost?va zo 4 et?p; diagn?za, progn?za, z?ver, rada. V tomto pr?pade je potrebn? ?primn? a priate?sk? komunik?cia medzi genetikom a rodinou pacienta. Konzult?cia v?dy za??na objasnen?m diagn?zy dedi?n?ho ochorenia, ke??e presn? diagn?za je nevyhnutn?m predpokladom ka?dej konzult?cie. O?etruj?ci lek?r mus? pred odoslan?m pacienta na lek?rsku genetick? konzult?ciu pomocou met?d, ktor? m? k dispoz?cii, ?o najviac objasni? diagn?zu a ur?i? ??el konzult?cie. Nevyhnutn? je aj vyu?itie genealogick?ch, cytogenetick?ch, biochemick?ch a in?ch ?peci?lnych genetick?ch met?d (napr. zis?ovanie v?zieb g?nov alebo vyu?itie molekul?rno-genetick?ch met?d a pod.).

Z?ver. Genetika dnes. 21. storo?ie je storo??m genetiky... je relevantn? pre ?ud?... preto?e... po prv?, mnoh? bieliace ochorenia maj? dedi?n? predispoz?ciu... a ke? vieme, ktor? g?ny, kombin?cie g?nov, m??eme predpoveda? ur?it? ochorenia... napr?klad je u? s istotou zn?me, ?e esenci?lna hypertenzia u os?b s dedi?nou predispoz?ciou m? najv???iu pravdepodobnos? v?skyt .. po druh?, genetika ?loveka je relevantn? z h?adiska IVF.. bud?cemu die?atku m??eme vybra? ak?ko?vek vlastnosti.. integrova? ich do gen?mu vaj??ka a z?ska? b?b?tko s vlastnos?ami, ktor? by sme chceli ma? .. cel? probl?m je v ?spe?nej implant?cii tohto vaj??ka a ?al?om v?voji.. ale st?le sa na tom pracuje.. plus v?etko.. akt?vne sa uskuto??uj? lek?rske genetick? konzult?cie.. aj tu v Moskve... genetick? centrum.. v Kashirke, ako.. man?elsk? p?ry tam prich?dzaj? a diskutuj? o mo?nom riziku die?a?a s ur?it?mi patol?giami ...na z?klade genealogickej met?dy a cytogenetick?ho v?skumu. 21. storo?ie je storo??m genetiky... je relevantn? pre ?ud?... preto?e... po prv?, mnoh? bieliace ochorenia maj? dedi?n? predispoz?ciu... a ke? vieme, ktor? g?ny, kombin?cie g?nov, m??eme predpoveda? ur?it? ochorenia... napr?klad je u? s istotou zn?me, ?e esenci?lna hypertenzia u os?b s dedi?nou predispoz?ciou m? najv???iu pravdepodobnos? v?skyt .. po druh?, genetika ?loveka je relevantn? z h?adiska IVF.. bud?cemu die?atku m??eme vybra? ak?ko?vek vlastnosti.. integrova? ich do gen?mu vaj??ka a z?ska? b?b?tko s vlastnos?ami, ktor? by sme chceli ma? .. cel? probl?m je v ?spe?nej implant?cii tohto vaj??ka a ?al?om v?voji.. ale st?le sa na tom pracuje.. plus v?etko.. akt?vne sa uskuto??uj? lek?rske genetick? konzult?cie.. aj tu v Moskve... genetick? centrum.. v Kashirke, ako.. man?elsk? p?ry tam prich?dzaj? a diskutuj? o mo?nom riziku die?a?a s ur?it?mi patol?giami ...na z?klade genealogickej met?dy a cytogenetick?ho v?skumu.

Genetick? test Ak? met?du pou?il G. Mendel: Ktor? met?du pou?il G. Mendel: Ktor? z dvoch g?nov potl??a p?sobenie druh?ho: Ktor? z dvoch g?nov potl??a p?sobenie druh?ho: Ko?ko typov gam?t m? heterozygot forma pri monohybridnom kr??en?: Ko?ko typov gam?t vznikne heterozygot pri monohybridnom kr??en? : Ko?ko typov gam?t vznikne homozygot pri dihybridnom kr??en?: Ko?ko typov gam?t vznikne homozygot pri dihybridnom kr??en?: Ak po?as proces transkripcie jeden nukleotid vypadne z molekuly messenger RNA, potom tak?to mut?cia znamen?: Ak po?as procesu transkripcie jeden nukleotid vypadne z molekuly messenger RNA, potom tak?to mut?cia znamen?: Ak s?bor pohlavn?ch chromoz?mov (heteroz?my) u mu?a je XY, potom tak?to mu? je: Ak je s?bor pohlavn?ch chromoz?mov (heteroz?mov) u mu?a XY, potom tak?to mu? je: Ako sa naz?vaj? nepohlavn? chromoz?my osoby: Ak? s? nepohlavn? chromoz?my naz?van? ?udsk? chromoz?my: Ko?ko genotypov sa vytvor? v F2 po?as monohybridn?ho kr??enia: Ko?ko genotypov sa vytvor? v F2 po?as monohybridn?ho kr??enia: Ko?ko fenotypov sa vytvor? v F 2 po?as dihybridn?ho kr??enia: Ko?ko fenotypov sa vytvor? vytvoren? v F 2 po?as dihybridn?ho kr??enia: Ko?ko fenotypov sa vytvor? v F 1 po?as ne?plnej dominancie: Ko?ko fenotypov sa vytvor? v F 1 s ne?plnou dominanciou:

Literat?ra A.A. Kamensky, E.A. Kriksunov, V.V.Pasechnik Trieda u?ebnice biol?gie. Vydavate?: Drop, 2008 A.A. Kamensky, E.A. Kriksunov, V.V.Pasechnik Trieda u?ebnice biol?gie. Vydavate?: Drop, 2008

genetika

Sn?mky: 21 Slov?: 691 Zvuky: 0 Efekty: 94

Biol?gia. genetika. "Z?kladn? vzorce dedi?nosti." Prehr?vanie. dedi?nos?, princ?p. Ulo??. ?ivot. Akademik N. P. Dubinin. ?o je genetika? Kto je zakladate?om vedy o genetike? Genetika -. Vzory. Dedi?nos? a. Variabilita. Zn?mky. Mendel. Gregor. Johann. 1865 G. Mendel, ?ech, Brno. 1900 Hugo De Vries, Correns, ?erm?k. (22 odr?d hrachu, 8 rokov!). Hybridologick? met?da? Vysvetlite pojmy: g?n, genotyp, dominantn? g?n, reces?vny g?n. lokus, fenotyp, hybrid, Mendelove z?kony. Mendelov prv? z?kon. (Z?kon dominancie. - Genetika.ppt

Genetika 9. ro?n?k

Sn?mky: 6 slov: 138 zvukov: 0 Efekty: 1

V?BEROV? PREDMET z biol?gie v 9. ro?n?ku. "Genetika odha?uje tajomstv?." Genetika ?tuduje dve hlavn? vlastnosti ?iv?ch organizmov: dedi?nos? a variabilitu. Zakladate?om vedy je G. Mendel. U? mnoho rokov sa ?udia zauj?maj? o ot?zku podobnosti rodi?ov a det?. Pre?o podobn? v?dy rod? podobn?? Ako sa vlastnosti rodi?ov pren??aj? na deti? Pre?o deti nie s? presn?mi k?piami svojich rodi?ov? Ak? s? pr??iny variability druhov? Ako sa ded? pohlavie organizmu? Kde sa daj? vyu?i? poznatky z genetiky? Genetika odha?uje tajomstv?. Vyberte si volite?n? predmet GENETIKA! - Genetika 9. ro?n?k.ppt

Genetick? v?skum

Sn?mky: 23 slov: 754 zvukov: 0 Efekty: 0

"Genetika ?loveka". Genetika Met?dy v?skumu Genetika a zdravie Lek?rsky genetick? v?skum Z?ver. Genetika dnes Literat?ra. Zakladate? genetiky. Zomrel 6. janu?ra 1884, Brunn, teraz Brno, ?esk? republika. genetika. - n?uka o z?konitostiach dedi?nosti a premenlivosti ?iv?ch organizmov. Met?dy ?t?dia ?udskej genetiky. Genealogick? met?da. Popula?n? met?da. Dvojit? met?da. V?skum zah??a ?t?dium bratsk?ch a jednovaje?n?ch dvoj?iat v r?znych podmienkach. Cytogenetick? met?da. Biochemick? met?da. Ochorenie m? viacer? org?nov? prejavy. - Genetick? v?skum.ppt

Lekcia genetiky

Sn?mky: 16 slov: 229 zvukov: 0 Efekty: 1

T?ma lekcie. Ciele: Pl?n lekcie. Postup lekcie: Aktualiz?cia vedomost?. Potiahnite defin?ciu na po?adovan? riadok. Identifikujte dominantn? a reces?vne vlastnosti. U?enie sa nov?ho materi?lu. Vykonajte ?lohy na obrazovke. Vyplni? ch?baj?ce slov?. Ur?te karyotyp ?ien a mu?ov. Sch?ma vzniku mu?sk?ho a ?ensk?ho pohlavia. Anom?lie. Anom?lie u zvierat Anom?lie u ?ud? - Morrisov syndr?m. Z?ver lekcie. Upevnenie nau?en?ho u?iva Zn?mky na vyu?ovacej hodine Dom?ce ?lohy. - Lekcia Genetika.ppt

Z?klady genetiky

Sn?mky: 17 slov: 595 zvukov: 0 Efekty: 0

T?ma: Z?klady farmakogenetiky. Osnova predn??ky: Ekol?gia, defin?cia. Ekosyst?my, defin?cia, ?t?di? v?voja. Zne?istenie, zne?is?uj?ce l?tky. Vplyv zne?istenia ?ivotn?ho prostredia na genetick? zdravie popul?cie. V?znam farmakogenetiky v modernej medic?ne a farm?cii. Genetick? kontrola metabolizmu lie?iv. Dedi?n? choroby a stavy vyvolan? u??van?m liekov. Hlavn? priemyseln? zne?is?uj?ce l?tky. Hlavn? zdroje potravinov?ch mutag?nov. Genetick? d?sledky r?dioakt?vnych emisi? v oblasti Uralu (pod?a v?po?tov UNSCEAR). Celkov? genetick? d?sledky jadrovej elektr?rne v ?ernobyle v prv?ch dvoch gener?ci?ch (% spont?nnej ?rovne). - Z?klady genetiky.ppt

Genetika sexu v biol?gii

Sn?mky: 15 Slov?: 504 Zvuky: 0 Efekty: 51

Genetika sexu. Vysvet?uj?ca pozn?mka. Zah??a spolupr?cu medzi u?ite?om a ?iakmi v celej triede. Aktivity u?ite?a a ?iakov s? zobrazen? v pozn?mkach k sn?mkam. Sp??a stanoven? didaktick? ciele vyu?ovacej hodiny. Variabiln? v sp?soboch prezent?cie inform?ci? /n?kresy, sch?my, tabu?ky/. Obsah je jasn? a ?ahko pochopite?n?. Obsah. Autoz?my - 5. Pohlavn? chromoz?my - 6. Ur?enie pohlavia -7.8. Homogametick? a heterogametick? pohlavie - 9,10, 11. G?ny viazan? na pohlavie - 12. Dedi?nos? hemof?lie - 13. Chromoz?mov? sada Drosophila - 14. ?o ur?uje pohlavie nenaroden?ho die?a?a? - Genetika sexu v biol?gii.ppt

Genetick? biol?gia

Sn?mky: 13 Slov?: 229 Zvuky: 0 Efekty: 35

Projekt na t?mu: "Genetika a dedi?n? choroby ?loveka." Ciele projektu. „Kr??ovn? v t? noc porodila syna alebo dc?ru. Nie my?, nie ?aba, ale nezn?me zviera..." A.S. Pu?kin. Genetika je veda o z?konoch dedi?nosti a premenlivosti. Gregor Mendel (1822-1884) – ?esk? vedec, zakladate? genetiky. Genealogick? met?da. Dedi?nos? hemof?lie. Downov syndr?m je spojen? s pr?tomnos?ou extra 21. chromoz?mu (triz?mia 21). Lie?ba dedi?n?ch chor?b. Genetick? odtla?ky prstov sa pou??vaj?: - Genetics biology.ppt

Genetika ako veda

Sn?mky: 21 slov: 942 zvukov: 0 Efekty: 1

genetika. Stanovuje genotyp jedinca z fenotypu jeho potomkov. V hotovej podobe ho vyvinul G.-I. Mendel. Prv?kr?t predstavil G.-I. Mendel. Na z?klade met?dy varia?nej ?tatistiky. V?skum sa uskuto??uje v syst?moch: in vivo, in vitro. Zaviedol uniformitu hybridov prvej gener?cie a segreg?ciu v druhej. O. Sazhre (1763-1851) – kombin?cia rodi?ovsk?ch vlastnost? pri hybridiz?cii. V?sledky ?t?die neboli kvantitat?vne analyzovan?. V rokoch 1870 a? 1887 sa formovala bunkov? te?ria. Objavili sa chromoz?my, op?sala sa mit?za, mei?za a oplodnenie a stanovila sa st?los? chromoz?mov?ch s?d. - Genetika ako veda.ppt

Hist?ria genetiky

Sn?mky: 17 Slov?: 569 Zvuky: 0 Efekty: 88

Hist?ria v?voja genetiky. A.S. Pu?kin. T?ma hodiny: genetika: hist?ria v?voja vedy. Ciele lekcie: Ur?i? ciele a z?mery genetiky v modernom svete. Uk?za? ?lohu genetick?ch poznatkov pri rie?en? glob?lnych probl?mov ?udstva. GENETIKA (gr?cky Genesis - vznik) - veda o dedi?nosti a premenlivosti organizmov. Gregor Johann Mendel (1822 – 1884). 1900 – zrod genetiky. Thomas Hunt Morgan (1866 – 1945). Lysenko a Lysenkoizmus. Lysenko Trofim Denisovi? (1898 – 1976). Hist?ria genetiky v d?tumoch. L. Kiselev. Kozma Prutkov povedal: pozrite sa na kore?. V.Z. Tarantula. V?znam genetiky v modernom svete. - Hist?ria genetiky.ppt

V?voj genetiky

Sn?mky: 13 slov: 174 zvukov: 0 Efekty: 0

Hist?ria v?voja genetiky od G. Mendela a? po s??asnos?. Rostovsk? regi?n. Hist?ria v?voja genetiky od G. Mendela a? po s??asnos?. Rok 1866 G. Mendel je zakladate?om vedy o genetike. P??e sa rok 1869. Johann Friedrich Miescher objavil nukleov? kyselinu. P??e sa rok 1900. Vznik vedy o genetike. P??e sa rok 1920. Za akt?vnej ??asti Kolcova vznikla Rusk? eugenick? spolo?nos?. Rok 1939. Rok 1953. - V?voj genetiky.ppt

Objavy v genetike

Sn?mky: 28 slov: 1325 Zvuky: 0 Efekty: 0

Genetika – minulos?, pr?tomnos?, bud?cnos?. Minulos? genetiky. Objavenie z?konov dedi?nosti. Rok 1900 je rokom form?lneho zrodu genetiky ako vedy. Hugo de Vries. V?voj chromoz?movej te?rie. 1917 - otvorenie ?stavu experiment?lnej biol?gie, ktor? vytvoril N. K. Koltsov. G. Meller. 1927 - N.K. Koltsov - my?lienka synt?zy matrice. Objav nukleov?ch kysel?n ako dedi?n?ho materi?lu. O. Avery. F. Griffith. 1929 - A. S. Serebrovsk? - ?t?dium funk?nej zlo?itosti g?nu. V. Timofeev-Resovsky experiment?lne stanovenie ve?kosti g?nov. Za?iatok „?ry DNA“. M. Delbr?ck. - Objavy v genetike.ppt

Genetick? met?dy

Sn?mky: 29 Slov?: 1545 Zvuky: 0 Efekty: 0

P?vod. Osobitne sa cenil pokojn? charakter, s?lad a ?stretovos?. Povedali: „Vyber si ?enu nie o?ami, ale u?ami,“ Vzali ho „dobrou sl?vou“. Dokonca existovalo pr?slovie: „Vyber si kravu pod?a rohov a nevestu pod?a jej narodenia. Zopakujme si pojmy potrebn? na ?spe?n? zvl?dnutie t?my vyu?ovacej hodiny. Cytol?gia karyotyp popul?cia zygota autoz?mov? g?n pohlavne viazan? znak. Genotyp homozygotnej heterozygotnej mut?cie. ?udsk? genetika. odvetvie genetiky ?zko s?visiace s antropol?giou a medic?nou. Tabu?ka „Charakteristiky met?d ?udskej genetiky“. Met?dy ?udskej genetiky. Ot?zky. Cytogenetick? met?da. - Met?dy genetiky.ppt

Z?kladn? pojmy genetiky

Sn?mky: 21 Slov?: 1374 Zvuky: 0 Efekty: 51

T?ma hodiny: HIST?RIA V?VOJA GENETIKY. Z?kladn? genetick? pojmy. Ciele: Preh?bi? poznatky o hmotn?ch nosite?och dedi?nosti. Predstavte logiku vedeck?ho objavovania. GENETIKA (gr. Genesis – p?vod) – veda o dedi?nosti a premenlivosti organizmov. Genetika: hist?ria v?voja vedy. Gregor Johann Mendel (1822 – 1884). 1900 – zrod genetiky. Thomas Hunt Morgan (1866 – 1945). Hist?ria genetiky v d?tumoch. V?znam genetiky v modernom svete: A) pre rie?enie medic?nskych probl?mov; b) v po?nohospod?rstve; c) v mikrobiologickom priemysle a biotechnol?gii. - Z?kladn? pojmy genetiky.ppt

Genetick? algoritmy

Sn?mky: 52 Slov?: 2678 Zvuky: 0 Efekty: 26

Genetick? algoritmy. ?t?t. Probl?my. Perspekt?vy. Predn??aj?ci, cten? pracovn?k vedy a techniky Ruskej feder?cie, doktor technick?ch vied, Prof. Technologick? in?tit?t Ju?nej feder?lnej univerzity v Taganrogu. Predmety v?skumu. Obvodov? a dizajnov? dizajn REA a EVA. CAD dosiek plo?n?ch spojov, LSI, VLSI, VLSI, mikro a nanoelektronick?ch produktov. Rozhodovanie v neist?ch a nejasn?ch podmienkach. Probl?m v?beru optim?lnych rie?en? v probl?moch vedy a techniky. Rie?enie multiextr?mnych ?loh s line?rnymi a neline?rnymi extr?mnymi funkciami. Modelovanie pod?a funkci? situ?ci? v re?lnom ?ase. - Genetick? algoritmy.ppt

Dedi?nos? viazan? na pohlavie

Sn?mky: 22 Slov?: 748 Zvuky: 0 Efekty: 17

T?ma lekcie: "Genetika sexu. Pohlavne viazan? dedi?nos?." Pl?n lekcie. Organiza?n? moment Aktualiz?cia vedomost? ?iakov. Pr?ca s pojmami. U?enie sa nov?ho materi?lu. Pr?ce T. Morgana o ur?ovan? pohlavia. Pojmy: „karyotyp“, „autoz?my“, „pohlavn? chromoz?my“. Dedi?nos? znakov spojen?ch s pohlav?m. 3. G?nov? (molekul?rne) choroby. Chromozom?lne ochorenia. Konsolid?cia. Rie?enie probl?mu. V. Zhrnutie lekcie. Chromoz?my, ktor? maj? rovnak? vzh?ad v bunk?ch dvojdom?ch organizmov, sa naz?vaj? autoz?my. P?r r?znych chromoz?mov, ktor? nie s? rovnak? u mu?ov a ?ien, sa naz?vaj? pohlavn? chromoz?my. - Dedi?nos? viazan? na pohlavie.ppt

Genotyp

Sn?mky: 66 slov: 899 zvukov: 1 Efekty: 16

Intelektu?lna hra „odborn?ci na genetiku“. Motto: Vedie?, vedie? sa uplatni?. Ak? rastlinu ?tudoval G. Mendel? ?o je genetika? Ak? je rozdiel medzi dominantnou a reces?vnou vlastnos?ou? Dominantn? g?n – prevl?da A a A A Reces?vny g?n – potla?en? aa. ?o je gen?m? ?o je genotyp? Genotyp je s?bor vz?jomne sa ovplyv?uj?cich g?nov organizmu. ?o je fenotyp? Fenotyp je s?hrn v?etk?ch vn?torn?ch a vonkaj??ch charakterist?k organizmu. ?o je variabilita? ?o je dedi?nos?? Formulujte prv? Mendelov z?kon. 1. Mendelov z?kon. Formulujte druh? Mendelov z?kon. -

?udsk? genetika

Vlastnosti ?t?dia ?udskej genetiky

Dedi?nos? a premenlivos? s? univerz?lne vlastnosti ?iv?ch organizmov. Z?kladn? z?kony genetiky maj? univerz?lny v?znam a s? plne aplikovate?n? aj na ?loveka. ?lovek ako objekt genetick?ho v?skumu m? v?ak svoje ?pecifick? vlastnosti. V?imnime si niektor? z nich:
1. Nemo?nos? v?beru jedincov a uskuto??ovania riaden?ho kr??enia.
2. M?lo potomkov.
3. Neskor? puberta a zriedkav? (25–30 rokov) v?mena gener?ci?.
4. Nemo?nos? poskytn?? identick? a kontrolovan? podmienky pre v?voj potomstva.
5. ?udsk? fenotyp v??ne ovplyv?uj? nielen biologick?, ale aj soci?lne podmienky prostredia.
Z?ver: ?t?dium ?udskej dedi?nosti si vy?aduje pou?itie ?peci?lnych v?skumn?ch met?d.

Genealogick? met?da pozost?va zo ?t?dia rodokme?ov na z?klade mendelovsk?ch z?konov dedi?nosti a pom?ha ur?i? povahu dedi?nosti vlastnosti, konkr?tne autozom?lnej (dominantnej alebo reces?vnej) alebo pohlavnej v?zby.
Takto sa ur?uje dedi?nos? individu?lnych charakterist?k ?loveka: ?rty tv?re, v??ka, krvn? skupina, ment?lne a psychologick? zlo?enie, ako aj niektor? choroby. T?to met?da odhalila ?kodliv? d?sledky pr?buzensk?ch man?elstiev, ktor? sa prejavuj? najm? v pr?padoch homozygotnosti pre rovnak? nepriazniv? reces?vnu alelu. V pr?buzensk?ch man?elstv?ch je pravdepodobnos?, ?e bud? ma? deti s dedi?n?mi chorobami a ?mrtnos?ou v ranom detstve, desiatky a dokonca stokr?t vy??ia ako priemer.

Autozom?lne dominantn? typ dedi?nosti

Klasick?mi pr?kladmi dominantnej dedi?nosti s? schopnos? zrolova? jazyk do trubice a „visiaci“ (vo?n?) u?n? lalok. Alternat?vou k posledn?mu znaku je zrasten? lalok – reces?vny znak. ?al?ou dedi?nou anom?liou u ?ud? sp?sobenou autozom?lne dominantn?m g?nom je polydakt?lia alebo polydakt?lia. Je zn?my u? od staroveku. Na Raffaelovom obraze „Sixt?nska madona“ na?avo od M?rie je p?pe? Sixtus II., na ?avej ruke m? 5 prstov a na pravej 6. Odtia? poch?dza jeho meno: sixtus znamen? ?es?.
?al?ou podobnou ?rtou sp?sobenou dominantn?mi g?nmi je „habsbursk? pera“. ?udia s touto ?rtou maj? vy?nievaj?cu spodn? peru a ?zku, vy?nievaj?cu spodn? ?e?us? a ich ?sta zost?vaj? po cel? ?as pootvoren?. N?zov tejto vlastnosti je sp?soben? t?m, ?e sa ?asto vyskytoval medzi predstavite?mi habsburskej dynastie.

Autozom?lne reces?vny sp?sob dedi?nosti

U ?ud? bolo op?san?ch ve?a znakov nes?visiacich s pohlav?m, ktor? sa dedia ako reces?vne. Napr?klad modr? farba o?? sa objavuje u ?ud? homozygotn?ch pre zodpovedaj?cu alelu.
Narodenie modrook?ho die?a?a od rodi?ov s hned?mi o?ami opakuje situ?ciu rozoberaj?ceho kr??a – v tomto pr?pade je jasn?, ?e ide o heterozygota, t.j. nes? obe alely, z ktor?ch navonok vystupuje iba dominantn?.
Znak ry?av?ch vlasov, ktor? ur?uje aj charakter pigment?cie ko?e, je vo vz?ahu k nery?av?m vlasom tie? reces?vny a objavuje sa len v homozygotnom stave.

Pohlavn? znaky

Znaky, ktor?ch g?ny sa nach?dzaj? na chromoz?me X, m??u by? tie? dominantn? alebo reces?vne. Heterozygotnos? pre tak?to charakteristiky je v?ak mo?n? len u ?ien. Ak je reces?vny znak pr?tomn? u ?eny len v jednom z dvoch X chromoz?mov, potom bude jeho prejav potla?en? p?soben?m dominantnej alely druh?ho. U mu?ov, v ktor?ch bunk?ch je iba jeden chromoz?m X, sa nevyhnutne objavia v?etky znaky s n?m spojen?.
Zn?mym ochoren?m viazan?m na X je hemof?lia (nezr??anlivos? krvi). G?n hemof?lie je vo vz?ahu k norm?lnemu g?nu reces?vny, tak?e toto ochorenie (homozygotnos? pre tento znak) je u nich extr?mne zriedkav?. U mu?ov, ktor? dostali g?n pre hemof?liu od zdravej nosite?ky, sa ochorenie rozvinie.

Konvencie prijat? na zostavovanie rodokme?ov

Met?dy ?t?dia ?udskej genetiky

Biochemick? met?da je met?da zis?ovania zmien biochemick?ch parametrov organizmu spojen?ch so zmenami v gen?me.
Biochemick? mikroanal?za umo??uje odhali? poruchu v jednej bunke. U nenaroden?ho die?a?a je teda mo?n? stanovi? diagn?zu na z?klade jednotliv?ch buniek n?jden?ch v plodovej vode tehotnej ?eny pre ochorenia ako diabetes mellitus, fenylketon?ria a pod.

Met?dy ?t?dia ?udskej genetiky

Met?da dvoj?iat je met?da na ?t?dium dvoj?iat.
Identick? dvoji?ky:
Maj? rovnak? genotyp
Rozdiely vznikaj? vplyvom prostredia
Umo??uje ur?i?, ako prostredie ovplyv?uje prejav ur?it?ch znakov
Bratsk? (neidentick?) dvoj?at?:
M??e by? rovnak?ho aj rozdielneho pohlavia
Nie s? si navz?jom podobnej?? ako oby?ajn? bratia a sestry, ktor? nie s? dvoj?at?
Pou??va sa na porovnanie prejavu vlastnosti u jednovaje?n?ch a neidentick?ch dvoj?iat

Sn?mka ?.10

Met?dy ?t?dia ?udskej genetiky

Cytogenetick? met?da je met?da na ?t?dium ?trukt?ry a po?tu chromoz?mov.
Umo??uje stanovi? vidite?n? zmeny v chromozom?lnom komplexe a identifikova? chromozom?lne mut?cie. Pomocou tejto met?dy sa zistilo, ?e Downova choroba a mno?stvo ?al??ch dedi?n?ch chor?b s? spojen? s poru?en?m po?tu chromoz?mov v bunk?ch. Chromoz?my sa ?tuduj? po?as metaf?zy mit?zy. ?astej?ie sa pou??vaj? leukocyty pestovan? v ?peci?lnom m?diu.

Sn?mka ?.11

V s??asnosti sa v medic?ne pou??va met?da amniocent?zy – ?t?dium buniek plodovej vody, ktor? umo??uje odhali? abnormality v po?te a ?trukt?re chromoz?mov u plodu u? v 16. t??dni tehotenstva. K tomu sa odoberie vzorka plodovej vody punkciou plodov?ho vaku.
Najbe?nej?ie z t?chto anom?li? s? r?zne prejavy aneuploidie (t.j. zn??enie alebo zv??enie po?tu chromoz?mov), ako aj v?skyt chromoz?mov s nezvy?ajnou ?trukt?rou v d?sledku por?ch v procese mei?zy. Aneuploidia a chromozom?lne preskupenia s? cytogenetick? znaky mnoh?ch ?udsk?ch chor?b.

Sn?mka ?.12

Medzi tak?to ochorenia patr? najm? Klinefelterov syndr?m, ktor? sa vyskytuje u jedn?ho zo 400–600 novorodencov. Pri tejto chorobe s? pohlavn? chromoz?my reprezentovan? s?borom XXY. Klinefelterov syndr?m sa prejavuje nedostato?n?m rozvojom prim?rnych a sekund?rnych sexu?lnych charakterist?k a skreslen?m telesn?ch proporci? (vysok? v??ka a ne?merne dlh? kon?atiny).
?al?ou anom?liou je Turnerov syndr?m, ktor? sa vyskytuje u novorodencov s frekvenciou pribli?ne 1:5000. U tak?chto pacientov je v bunk?ch pr?tomn?ch 45 chromoz?mov, preto?e v ich karyotype nie s? pohlavn? chromoz?my zast?pen? dvoma, ale iba jedn?m chromoz?mom X. Tak?to pacienti s? tie? charakterizovan? po?etn?mi anom?liami v ?trukt?re tela. Obe tieto ochorenia – Klinefelterov syndr?m a Turnerov syndr?m – s? d?sledkom non-disjunkcie pohlavn?ch chromoz?mov pri tvorbe gam?t u rodi?ov.

Sn?mka ?.13

Chromozom?lne ochorenia m??u by? sp?soben? aj autozom?lnou nondisjunkciou. Prv?kr?t bola pri ?t?diu Downovho syndr?mu (vroden? idiocia) objaven? s?vislos? medzi zmenami v sade chromoz?mov a prudk?mi odch?lkami od norm?lneho v?voja. ?udia trpiaci t?mto ochoren?m maj? charakteristick? tvar o??, n?zky vzrast, kr?tke a kr?tkoprst? ruky a nohy, anom?lie mnoh?ch vn?torn?ch org?nov, ?pecifick? v?raz tv?re, vyzna?uj? sa ment?lnou retard?ciou. ?t?dia karyotypu tak?chto pacientov preuk?zala pr?tomnos? pr?davn?ho, t.j. tretie, chromoz?my v 21. p?re (tzv. triz?mia). Pr??ina triz?mie je spojen? s chromoz?movou nondisjunkciou po?as mei?zy u ?ien.

Sn?mka ?.14

Met?dy ?t?dia ?udskej genetiky

Popula?n? ?tatistick? met?da
T?to met?da sa pou??va na ?t?dium genetickej ?trukt?ry ?udsk?ch popul?ci? alebo jednotliv?ch rod?n. Umo??uje ur?i? frekvenciu jednotliv?ch g?nov v popul?ci?ch.
Preva?n? v???ina reces?vnych alel je v popul?cii pr?tomn? v latentnom heterozygotnom stave. Alb?ni sa teda rodia s frekvenciou 1:20 000, ale jeden zo 70 obyvate?ov eur?pskych kraj?n je heterozygotn? pre t?to alelu.
Ak sa g?n nach?dza na pohlavnom chromoz?me, potom sa pozoruje in? obraz: u mu?ov je frekvencia homozygotn?ch reces?v pomerne vysok?. Teda v popul?cii Moskov?anov v 30. rokoch 20. storo?ia. Pr?tomn?ch bolo 7 % farboslep?ch mu?ov a 0,5 % (homozygotn?ch reces?vnych) farboslep?ch ?ien.

Sn?mka ?.15

Prebehli ve?mi zauj?mav? ?t?die krvn?ch skup?n v ?udskej popul?cii. Existuje predpoklad, ?e ich distrib?ciu v r?znych oblastiach zemegule ovplyvnili epid?mie moru a kiahn?. Najmenej odoln? vo?i moru sa uk?zali ?udia krvnej skupiny I (00); naopak, v?rus kiahn? naj?astej?ie postihuje nosi?ov II. skupiny (AA, A0). Mor sa rozm?hal najm? v krajin?ch ako India, Mongolsko, ??na, Egypt, a preto do?lo k „vyhubeniu“ alely 0 v d?sledku zv??enej ?mrtnosti na mor ?ud? s krvnou skupinou I. Epid?mie prav?ch kiahn? postihli najm? Indiu, Ar?biu, tropick? Afriku a po pr?chode Eur?panov aj Ameriku.
V krajin?ch, kde je mal?ria be?n?, ako u? viete (Stredomorie, Afrika), je vysok? frekvencia g?nu, ktor? sp?sobuje kos??ikovit? an?miu.

Sn?mka ?.16

Existuj? d?kazy, ?e Rh negat?v je menej ?ast? v popul?ci?ch ?ij?cich v podmienkach vysokej prevalencie r?znych infek?n?ch chor?b vr?tane mal?rie. A v popul?ci?ch ?ij?cich vo vysok?ch hor?ch a in?ch oblastiach, kde s? infekcie zriedkav?, je zv??en? percento Rh-negat?vnych ?ud?.
Popula?n? met?da umo??uje ?tudova? genetick? ?trukt?ru ?udsk?ch popul?ci?, identifikova? s?vislosti medzi jednotliv?mi popul?ciami a tie? osvetli? hist?riu ??renia ?loveka po plan?te.

Sn?mka ?.17

Dedi?n? choroby
a ich pr??iny Dedi?n? choroby m??u by? sp?soben? poruchami jednotliv?ch g?nov, chromoz?mov alebo chromoz?mov?ch s?borov.
Chromozom?lne ochorenia sa vyskytuj? pri zmene ?trukt?ry chromoz?mov: zdvojn?sobenie alebo strata chromoz?mov?ho ?seku, rot?cia chromoz?mov?ho ?seku o 180°, pohyb chromoz?mov?ho ?seku na nehomologick? chromoz?m.
Prv?kr?t bola v pr?pade Downovho syndr?mu objaven? s?vislos? medzi abnorm?lnym po?tom chromoz?mov a prudk?mi odch?lkami od norm?lneho v?voja. Frekvencia chromozom?lnych mut?ci? u ?ud? je vysok? a je pr??inou a? 40 % zdravotn?ch probl?mov u novorodencov. Vo v???ine pr?padov sa chromozom?lne mut?cie vyskytuj? v gam?tach rodi?ov. Chemick? mutag?ny a ionizuj?ce ?iarenie zvy?uj? frekvenciu chromozom?lnych mut?ci?. V pr?pade Downovho syndr?mu bol zaznamenan? vz?ah medzi pravdepodobnos?ou ma? chor? deti a vekom matky - po 35-40 rokoch sa zvy?uje 10-20 kr?t.

Sn?mka ?.18

Pr??inou dedi?n?ch ochoren? m??u by? okrem chromozom?lnych por?ch aj zmeny genetickej inform?cie priamo v g?noch.
Najbe?nej?ie s? g?nov? alebo bodov? mut?cie spojen? so zmenami v sekvencii nukleotidov v molekule DNA. M??u zosta? nezisten? v heterozygotnom stave, napr?klad Aa, a prejavova? sa fenotypovo, prech?dza? do homozygotn?ho stavu - aa.
X-viazan? dedi?nos? sa prejavuje absenciou prenosu g?nu cez mu?sk? l?niu: chromoz?m X od otca sa nepren??a na synov, ale pren??a sa na ka?d? dc?ru. Napr?klad hemof?lia (nezr??anlivos? krvi) sa ded? ako reces?vna mut?cia viazan? na X.

Sn?mka ?.19

Lie?ba dedi?n?ch chor?b

??inn? lie?ba dedi?n?ch chor?b zatia? neexistuje. Existuj? v?ak lie?ebn? met?dy, ktor? zmier?uj? stav pacientov a zlep?uj? ich pohodu. S? zalo?en? najm? na kompenz?cii metabolick?ch defektov sp?soben?ch poruchami v gen?me.
V pr?pade dedi?n?ch metabolick?ch abnormal?t sa pacientovi pod?vaj? enz?my, ktor? sa v tele nevytv?raj?, alebo sa zo stravy vylu?uj? produkty, ktor? telo nevstreb?va pre nedostatok potrebn?ch enz?mov.
Pri diabetes mellitus sa inzul?n vstrekuje do tela. To umo??uje pacientovi s cukrovkou norm?lne jes?, ale neodstra?uje pr??iny ochorenia.

Sn?mka ?.20

Je mo?n? pred?s? dedi?n?m ochoreniam?

Zatia? sa to nezd? mo?n?. V?asn? diagn?za v?m v?ak umo??uje vyhn?? sa narodeniu chor?ho die?a?a alebo za?a? lie?bu v?as, ?o v mnoh?ch pr?padoch prin??a pozit?vne v?sledky. Napr?klad pri v?asnej lie?be Downovho syndr?mu sa 44 % pacientov do??va veku 60 rokov, pri?om v mnoh?ch pr?padoch vedie takmer norm?lny ?ivotn? ?t?l.
Na v?asn? diagnostiku sa pou??vaj? r?zne met?dy. Zvy?ajne, ak ?tandardn? vy?etrovacie met?dy d?vaj? d?vod na podozrenie na dedi?n? poruchy embrya, pou??va sa met?da amniocent?zy - anal?za embryon?lnych buniek, ktor? s? v?dy pr?tomn? v plodovej vode.

Sn?mka ?.21

Etick? probl?my genetiky

Genetick? in?inierstvo vyu??va najv?znamnej?ie objavy molekul?rnej genetiky na v?voj nov?ch v?skumn?ch met?d, z?skavanie nov?ch genetick?ch ?dajov a tie? v praktick?ch ?innostiach, najm? v medic?ne.
Predt?m sa vakc?ny vyr?bali len z usmrten?ch alebo oslaben?ch bakt?ri? alebo v?rusov. Tak?to vakc?ny ved? k rozvoju trvalej imunity, ale maj? aj nev?hody. Napr?klad si ?lovek nem??e by? ist?, ?e v?rus je dostato?ne inaktivovan?. S? zn?me pr?pady, ke? sa vakcina?n? kme? v?rusu detskej obrny v?aka mut?ci?m zmenil na nebezpe?n?, bl?zky be?n?mu virulentn?mu kme?u.
Bezpe?nej?ie je o?kova? ?ist?mi bielkovinami obalov v?rusov – tie sa nem??u mno?i?, lebo nemaj? nukleov? kyseliny, ale sp?sobuj? tvorbu protil?tok. M??u by? z?skan? pomocou met?d genetick?ho in?inierstva.
Tak?to vakc?na u? bola vytvoren? proti infek?nej hepatit?de (Botkinova choroba), nebezpe?nej a ?a?ko lie?ite?nej chorobe. Pracuje sa na vytvoren? ?ist?ch vakc?n proti chr?pke, antraxu a in?m chorob?m.

Sn?mka ??slo 22

Korekcia pohlavia

Oper?cie na korekciu pohlavia sa u n?s za?ali vykon?va? asi pred 30 rokmi striktne zo zdravotn?ch d?vodov.
Choroba hermafroditizmus je vedecky zn?ma u? dlho. Pod?a ?tatist?k je to u n?s 3–5 pr?padov na 10 tis?c novorodencov. T?to patol?gia je zalo?en? na abnormalit?ch v g?noch a chromoz?moch. Tieto poruchy m??u by? sp?soben? mutag?nnymi faktormi (zne?istenie ?ivotn?ho prostredia, r?dioaktivita, alkohol, faj?enie at?.).
Oper?cie korekcie pohlavia s? zlo?it? a viacstup?ov?. Vy?etrenia trvaj? mesiace, povolenie na oper?ciu d?va ministerstvo zdravotn?ctva – to vylu?uje zmenu pohlavia u homosexu?lov a ment?lne postihnut?ch.

Sn?mka ?.23

Transplant?cia org?nu

Transplant?cia org?nov od darcov je ve?mi zlo?it? oper?cia, po ktorej nasleduje rovnako ?a?k? obdobie prihojenia ?tepu. Ve?mi ?asto je ?tep odmietnut? a pacient zomrie. Vedci d?faj?, ?e tieto probl?my mo?no vyrie?i? klonovan?m.

Sn?mka ?.24

Klonovanie

Ide o met?du genetick?ho in?inierstva, pri ktorej sa potomkovia z?skavaj? zo somatickej bunky predka, a preto maj? ?plne rovnak? gen?m.
Na experiment?lnej farme v ?k?tsku sa ned?vno p?sla ovca Dolly, ktor? sa narodila met?dou klonovania. Vedci odobrali jadro obsahuj?ce genetick? materi?l z bunky vemena matky ovce a implantovali ho do vaj??ka inej ovce, z ktorej bol predt?m odstr?nen? jej vlastn? genetick? materi?l. V?sledn? embryo bolo implantovan? do tretej ovce, ktor? fungovala ako n?hradn? matka. Po Britoch americk? genetici ?spe?ne naklonovali opice.
Klonovanie zvierat n?m umo??uje rie?i? mnoh? probl?my v medic?ne a molekul?rnej biol?gii, no z?rove? z toho vznikaj? mnoh? soci?lne probl?my.
Takmer ka?d? technol?gia, ktor? sa vz?ahuje na cicavce, sa d? aplikova? aj na ?ud?. To znamen?, ?e je mo?n? naklonova? ?loveka, t.j. vytvori? dvojn?kov ?ud?, z ktor?ch sa z?ska aspo? jedna zdrav? bunka. Na nadviazanie pr?buzenstva sa pou??vaj? biologick? vy?etrovacie met?dy, ktor? sa vykon?vaj?, ke? die?a dov??i 1 rok a krvn? syst?m je stabilizovan?. d) lek?rske genetick? poradenstvo.

6. V d?sledku zmien v sekvencii nukleotidov v molekule DNA vznikaj?:
a) g?nov? mut?cie;
b) chromozom?lne mut?cie;
c) somatick? mut?cie;
d) r?zne modifik?cie.
7. S popula?no-?tatistickou met?dou ?t?dia ?udskej dedi?nosti sa ?tuduje nasledovn?:
a) rodokme? rodiny;
b) distrib?cia vlastnosti vo ve?kej popul?cii ?ud?;
c) sada chromoz?mov a jednotliv? chromoz?my;
d) v?voj vlastnost? u dvoj?iat.

?o je genetika

je veda o vzorcoch dedenia vlastnost? v organizmoch.

Klasifik?cia:

• Zvierat?
• ?udsk?
• Rastliny
• Mikroorganizmy

Hrajte d?le?it? ?lohu:

• Liek
• po?nohospod?rstvo
• Mikrobiologick? priemysel
• Genetick? in?inierstvo

Gene- ?sek molekuly DNA (alebo ?sek chromoz?mu), ktor? ur?uje mo?nos? vzniku samostatn?ho znaku, pr?padne synt?zy jednej molekuly prote?nu.

Vlastnosti:

• Diskr?tnos?
• Stabilita
• Labilita
• Viacn?sobn? alelizmus
• Alelicita
• ?pecifickos?
• Pleiotropia
• Expres?vnos?
• Penetr?cia
• Amplifik?cia

Klasifik?cia:

• ?truktur?lne– obsahuj? inform?cie o ?trukt?re prote?nov alebo re?azcov RNA.
• Funk?n? - s? zodpovedn? za spr?vnu ?trukt?ru v?etk?ch ostatn?ch ?sekov DNA, za synchronicitu a postupnos? jej ??tania.

Genotyp, fenotyp

Fenotyp je s?bor vlastnost? a charakterist?k organizmu

Genotyp je s?hrn v?etk?ch g?nov jedn?ho organizmu.

alternat?vne znaky

Alternat?vne znaky– opa?n? vlastnosti jednej vlastnosti alebo g?nu.

• Dominantn? vlastnos?
• Reces?vna vlastnos?

Objavitelia Mendelov?ch z?konov

Erich Chermak rak?sky genetik vedec. Prekr??en? z?hradn? a po?nohospod?rske rastliny

Gregor Mendel– zakladate? genetiky.Uskuto?nil s?riu pokusov na hrachu. Z experimentu vyvodzujte spr?vne z?very.

Karl Erich Correns nemeck? biol?g. Priekopn?k genetiky v Nemecku

Mendelov prv? z?kon

Z?kon dominancie: „Ke? sa skr??ia dva homozygotn? organizmy, ktor? sa l??ia v alternat?vnych variantoch tej istej vlastnosti, v?etci potomkovia z tak?hoto kr??enia bud? jednotn? a bud? nies? rys jedn?ho z rodi?ov.“

Mendelov z?kon II

Z?kon ?tiepenia: „ke? sa skr??ia dvaja potomkovia prvej gener?cie, v druhej gener?cii sa pozoruje ?tiepenie v ur?itom ??selnom pomere: pod?a fenotypu 3:1, pod?a genotypu 1:2:1“

Mendelov z?kon III

Z?kon nez?vislej kombin?cie: „pri kr??en? dvoch homozygotn?ch jedincov, ktor? sa od seba l??ia v dvoch alebo viacer?ch p?roch alternat?vnych znakov, sa g?ny a im zodpovedaj?ce znaky dedia nez?visle od seba a kombinuj? sa vo v?etk?ch mo?n?ch kombin?ci?ch.

Ne?pln? dominancia

Pri kr??en? rastliny no?nej kr?sy, ktor? m? fialov? kvety (AA) s rastlinou, ktor? m? biele kvety (aa), bud? ma? v?etky rastliny prvej gener?cie stredne ru?ov? farbu. To nie je v rozpore s pravidlom jednotnosti hybridov prvej gener?cie G. Mendela: skuto?ne, v prvej gener?cii s? v?etky kvety ru?ov?. Pri kr??en? dvoch jedincov no?nej kr?sky z prvej gener?cie doch?dza v druhej gener?cii k ?tiepeniu, nie v?ak v pomere 3 : 1, ale v pomere 1 : 2 : 1, t.j. jeden kvet je biely (aa), dva ru?ov? (Aa) a jeden fialov? (AA).

1 sn?mka

Pl?n. 1) ?vod 2) Z?kony Gregora Mendela 3) Podmienky implement?cie Mendelov?ch z?konov 4) Z?kon T. Morgana 5) Alely. Alelick? a nealelick? g?ny. 6) Krvn? skupiny 7) Kompatibilita ?erven?ch krviniek 8) Stanovenie krvn?ch skup?n 9) Pou?itie ?dajov o krvn?ch skupin?ch 10) V?znam

2 sn?mka

3 sn?mka

Z?kony Gregoryho Mendela. Z?kon o jednotnosti hybridov prvej gener?cie Z?kon o segreg?cii Z?kon o nez?vislom dedi?stve znakov

4 sn?mka

Z?kladn? ustanovenia Mendelovej te?rie dedi?nosti Za dedi?n? vlastnosti s? zodpovedn? diskr?tne (oddelen?, nemie?ate?n?) dedi?n? faktory - g?ny (pojem „g?n“ navrhol v roku 1909 V. Johannsen) Ka?d? diploidn? organizmus obsahuje p?r alel dan? g?n, zodpovedn? za dan? vlastnos?; jeden z nich dostane od otca, druh? od matky. Dedi?n? faktory sa pren??aj? na potomkov prostredn?ctvom z?rodo?n?ch buniek. Ke? sa tvoria gam?ty, ka?d? z nich obsahuje iba jednu alelu z ka?d?ho p?ru (gam?ty s? „?ist?“ v tom zmysle, ?e neobsahuj? druh? alelu).

5 sn?mka

Podmienky naplnenia Mendelov?ch z?konov V s?lade s Mendelov?mi z?konmi sa dedia iba monog?nne znaky. Ak je za fenotypov? znak zodpovedn? viac ako jeden g?n (a absol?tna v???ina tak?chto znakov), m? zlo?itej?? vzor dedi?nosti.

6 sn?mka

Podmienky na splnenie z?kona ?tiepenia pri monohybridnom kr??en?: ?tiepenie 3:1 pod?a fenotypu a 1:2:1 pod?a genotypu sa uskuto??uje pribli?ne a len za nasleduj?cich podmienok: 1) ?tuduje sa ve?k? mno?stvo kr??en? (ve?k? po?et potomkov). 2) Gamety obsahuj?ce alely A a a sa tvoria v rovnakom po?te (maj? rovnak? ?ivotaschopnos?). 3) Neexistuje ?iadne selekt?vne oplodnenie: gam?ty obsahuj?ce ak?ko?vek alelu sa navz?jom sp?jaj? s rovnakou pravdepodobnos?ou. 4) Zygoty (embry?) s r?znymi genotypmi s? rovnako ?ivotaschopn?.

7 sn?mka

Podmienky splnenia z?kona o samostatnom deden? V?etky podmienky potrebn? na splnenie z?kona o rozdelen?. Umiestnenie g?nov zodpovedn?ch za ?tudovan? znaky je v r?znych p?roch chromoz?mov (neprepojen?). Podmienky na splnenie z?kona ?istoty gam?t Norm?lny priebeh mei?zy. V d?sledku chromoz?movej nondisjunkcie m??u oba homol?gne chromoz?my z p?ru skon?i? v jednej gam?te. V tomto pr?pade bude gam?ta nies? p?r alel v?etk?ch g?nov, ktor? s? obsiahnut? v danom p?re chromoz?mov.

8 sn?mka

Chromozom?lna te?ria dedi?nosti T. Morgana G?ny s? lokalizovan? na chromoz?moch. Okrem toho r?zne chromoz?my obsahuj? nerovnak? po?et g?nov. Okrem toho je s?bor g?nov ka?d?ho z nehomologick?ch chromoz?mov jedine?n?. Alelick? g?ny zaberaj? identick? lokusy na homol?gnych chromoz?moch. G?ny s? umiestnen? na chromoz?me v line?rnej sekvencii. G?ny na jednom chromoz?me tvoria v?zbov? skupinu, v?aka ktorej doch?dza k spojen?mu dedeniu ur?it?ch vlastnost?. V tomto pr?pade je sila adh?zie nepriamo ?mern? vzdialenosti medzi g?nmi. Ka?d? biologick? druh je charakterizovan? ur?it?m s?borom chromoz?mov - karyotypom.